Abetalipoproteinemia
Acantócitos
Apolipoproteínas B
Hipobetalipoproteinemias
Hipolipoproteinemias
Apolipoproteínas
Lipoproteínas HDL
Lipoproteínas
Lipoproteínas LDL
Proteínas de Transporte
Lipoproteínas VLDL
Abetalipoproteinemia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo absorver gordura e vitaminas lipossolúveis. A condição é caracterizada por níveis baixos ou ausentes de apoproteínas betalipoproteínas (conhecidas como lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) no sangue, o que leva à incapacidade do organismo de absorver gordura e vitaminas lipossolúveis, como A, D, E e K.
Essa condição é causada por mutações no gene APOB ou MTP, localizados no cromossomo 2. O gene APOB codifica a proteína apoB-100, que é uma importante componente da lipoproteína de baixa densidade (LDL). Já o gene MTP codifica a microssomal trigliceride transfer protein (MTP), que é responsável pelo transporte dos lípidos para as partículas lipoproteicas.
A abetalipoproteinemia se manifesta clinicamente com sintomas como diarreia, má absorção de nutrientes, retardo no crescimento e desenvolvimento, anemia, problemas neurológicos e oftalmológicos. O tratamento geralmente inclui uma dieta restritiva em gordura e suplementação com vitaminas lipossolúveis. A detecção precoce e o tratamento adequado podem ajudar a prevenir ou minimizar as complicações associadas à doença.
Acanthocytes são glóbulos vermelhos (eritrócitos) com forma anormal, caracterizados por possuir espículos ou projeções em sua membrana celular, que lhes dão uma aparência espinhosa ou irregular. Essas alterações na forma do eritrócito podem ocorrer devido a diversas condições clínicas, sendo as principais:
1. Doença de McLeod: é uma doença genética rara que afeta os glóbulos vermelhos e outros tecidos. Os indivíduos com a doença de McLeod apresentam um padrão específico de anormalidades nos glóbulos vermelhos, incluindo a presença de acantócitos.
2. Deficiência abetalipoproteinemia: é uma doença genética que afeta a absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. A deficiência desses nutrientes pode levar ao desenvolvimento de acantócitos.
3. Doenças hepáticas: algumas doenças hepáticas, como a cirrose biliar primária e a hepatite alcoólica, podem estar associadas à formação de acantócitos.
4. Neuropatias periféricas: determinados tipos de neuropatias periféricas, especialmente as que envolvem o nervo facial, podem resultar no desenvolvimento de acantócitos.
5. Doenças neurológicas degenerativas: algumas doenças neurológicas degenerativas, como a doença de Huntington e a coreia de Borna, também podem estar associadas à formação desses glóbulos vermelhos anormais.
6. Outras causas: outras condições que podem resultar na presença de acantócitos incluem deficiência de vitamina E, intoxicação por chumbo e exposição a determinados medicamentos, como fenitoína e isoniazida.
É importante ressaltar que a presença de acantócitos pode ser um indicador de uma condição subjacente mais grave, portanto, é essencial buscar atendimento médico especializado caso seja diagnosticada a sua existência.
As apolipoproteínas B (ApoB) são proteínas importantes na formação e transporte de lipoproteínas, que desempenham um papel central no metabolismo dos lípidos no corpo humano. Existem duas principais formas de apolipoproteína B: ApoB-48 e ApoB-100.
A ApoB-100 é a forma maior e mais abundante, presente em lipoproteínas de baixa densidade (LDL), também conhecidas como "colesterol ruim", e lipoproteínas de very low density (VLDL). Essas lipoproteínas transportam colesterol e outros lípidos para diferentes tecidos do corpo, incluindo o fígado e as células musculares. A ApoB-100 é essencial para a formação e função dessas lipoproteínas e desempenha um papel importante na patogênese de doenças cardiovasculares, especialmente quando os níveis de LDL estão elevados.
A ApoB-48, por outro lado, é produzida exclusivamente no intestino e está presente nas lipoproteínas de très low density (TRL) ou "quilomicrons remanescentes". Essas lipoproteínas são responsáveis pelo transporte de gorduras absorvidas do intestino para outras partes do corpo. A ApoB-48 não está diretamente relacionada à doença cardiovascular, mas níveis elevados de TRL podem estar associados a um risco aumentado de obesidade, diabetes e outras condições metabólicas.
Em resumo, as apolipoproteínas B são proteínas essenciais para o transporte e metabolismo dos lípidos no corpo humano. A ApoB-100, presente nas lipoproteínas LDL e VLDL, é particularmente importante na patogênese das doenças cardiovasculares, enquanto a ApoB-48 está relacionada ao metabolismo dos lípidos no intestino.
Hipobetalipoproteinemia é um distúrbio genético caracterizado por níveis significativamente reduzidos de lipoproteínas betas (conhecidas como lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) e/ou lipoproteínas betais (conhecidas como lipoproteínas de densidade muito baixa ou VLDL) no sangue. Essas lipoproteínas desempenham um papel crucial na transporte de colesterol e triglicérides nos corpos humanos.
Existem dois tipos principais de hipobetalipoproteinemia: a forma familiar, que é hereditária, e a forma adquirida, que geralmente ocorre em indivíduos com outras condições subjacentes, como hepatopatias crônicas ou deficiência de nutrientes.
A hipobetalipoproteinemia familiar é causada por mutações em genes que desempenham um papel na produção e/ou montagem de lipoproteínas betas e/ou betais, como o gene APOB e o gene PCSK9. Essas mutações podem resultar em uma redução significativa da capacidade do corpo em absorver e transportar gorduras e colesterol dos alimentos, bem como no sangue.
A hipobetalipoproteinemia adquirida pode ser causada por vários fatores, incluindo deficiência de nutrientes (especialmente deficiência de vitamina E), doenças hepáticas crônicas, jejum prolongado ou uso de certos medicamentos.
Os sintomas da hipobetalipoproteinemia podem variar consideravelmente entre os indivíduos, dependendo da gravidade da condição e da presença de outras doenças concomitantes. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
* Baixos níveis de colesterol LDL (colesterol "ruim") no sangue
* Baixos níveis de triglicérides no sangue
* Náuseas e vômitos após a ingestão de gorduras
* Diarreia crônica
* Perda de peso involuntária
* Dor abdominal
* Desmaios ou tontura
* Baixos níveis de vitaminas lipossolúveis (como a vitamina E) no sangue
Em casos graves, a hipobetalipoproteinemia pode levar a complicações como doenças hepáticas e neurológicas. O diagnóstico da condição geralmente é baseado em exames de sangue que avaliam os níveis de lipoproteínas e colesterol no sangue, bem como em testes genéticos para identificar mutações específicas associadas à hipobetalipoproteinemia familiar.
O tratamento da hipobetalipoproteinemia geralmente é baseado em mudanças na dieta e no estilo de vida, como evitar alimentos ricos em gorduras e consumir suplementos vitamínicos para garantir níveis adequados de vitaminas lipossolúveis. Em casos graves, pode ser necessário o uso de medicamentos específicos para controlar os sintomas e prevenir complicações. É importante consultar um médico especialista em doenças metabólicas ou gastroenterologia para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
Hipolipoproteinemias são condições médicas caracterizadas por níveis anormalmente baixos de lipoproteínas no sangue. As lipoproteínas são complexos proteicos que transportam gorduras e colesterol pelos fluidos corporais. Existem diferentes tipos de lipoproteínas, incluindo lipoproteína de baixa densidade (LDL), ou "colesterol ruim", e lipoproteína de alta densidade (HDL), ou "colesterol bom".
As hipolipoproteinemias podem ser classificadas com base no tipo específico de lipoproteínas que estão ausentes ou em níveis reduzidos. Por exemplo, a hipobetalipoproteinemia é uma condição em que os níveis de LDL estão anormalmente baixos, enquanto a hipoalfalipoproteinemia é uma condição em que os níveis de HDL estão reduzidos.
As hipolipoproteinemias podem ser causadas por vários fatores, incluindo deficiências genéticas, doenças hepáticas, desnutrição e uso de certos medicamentos. Em alguns casos, as hipolipoproteinemias podem não causar sintomas ou problemas de saúde graves. No entanto, em outros casos, essas condições podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares e outras complicações de saúde.
O tratamento para as hipolipoproteinemias geralmente inclui medidas dietéticas e de estilo de vida, como comer uma dieta equilibrada e fazer exercício regularmente. Em alguns casos, podem ser necessários medicamentos ou outros tratamentos especiais para gerenciar os sintomas e prevenir complicações de saúde.
As apolipoproteínas são proteínas especiais que se associam a lípidos (gorduras) no sangue para formar lipoproteínas, que desempenham um papel crucial no transporte e metabolismo dos lípidos no corpo. Existem diferentes tipos de apolipoproteínas, cada uma com funções específicas. Algumas das principais apolipoproteínas incluem:
1. Apolipoproteína A-1 (ApoA-1): É a principal proteína encontrada na lipoproteína de alta densidade (HDL), também conhecida como "colesterol bom". ApoA-1 auxilia no transporte do colesterol dos tecidos periféricos para o fígado, onde pode ser processado e excretado do corpo.
2. Apolipoproteína B (ApoB): É uma proteína essencial nas lipoproteínas de baixa densidade (LDL), também conhecidas como "colesterol ruim". Existem duas formas principais de ApoB: ApoB-100, encontrada nas LDL e no complexo de lipoproteína de very low density (VLDL); e ApoB-48, encontrada exclusivamente nas VLDL. ApoB é responsável pelo transporte dos lípidos para as células em todo o corpo.
3. Apolipoproteína C (ApoC): É uma proteína que se une a várias lipoproteínas, incluindo VLDL, LDL e HDL. ApoC desempenha um papel na regulação do metabolismo dos lípidos e no controle da atividade das enzimas lipídicas.
4. Apolipoproteína E (ApoE): É uma proteína importante no metabolismo dos lípidos, especialmente no cérebro. ApoE auxilia no transporte de colesterol e outros lípidos para as células e é fundamental na manutenção da saúde cerebral.
As apolipoproteínas desempenham um papel crucial no metabolismo dos lípidos, nos processos inflamatórios e na regulação do sistema imunológico. Alterações nas concentrações de apolipoproteínas podem estar associadas a várias condições de saúde, incluindo doenças cardiovasculares, diabetes, obesidade e doenças neurológicas.
High-density lipoproteins (HDL) são tipos de lipoproteínas que desempenham um papel importante no metabolismo dos lípidos no corpo humano. Eles são frequentemente referidos como "lipoproteínas boas" porque estão envolvidos na remoção do excesso de colesterol das células e transportam para o fígado, onde pode ser processado e excretado do corpo.
HDLs são compostos por aproximadamente 50% de proteínas e 50% de lípidos, incluindo colesterol e triglicérides. Eles variam em tamanho, com um diâmetro médio de aproximadamente 8 a 10 nanômetros. A concentração de HDL no sangue é frequentemente usada como um marcador para avaliar o risco de doenças cardiovasculares, uma vez que níveis mais altos de HDL estão associados a um menor risco de doença cardiovascular. No entanto, é importante notar que o papel exato dos HDLs no desenvolvimento de doenças cardiovasculares ainda não está completamente esclarecido e é objeto de investigação em andamento.
Lipoproteínas são complexos macromoleculares que transportam lipídios, tais como colesterol e triglicérides, no sangue. Eles estão compostos por uma camada externa de fosfolipídios, proteínas (conhecidas como apoproteínas) e carboidratos, e uma camada interna de lipídios. Existem diferentes tipos de lipoproteínas, incluindo:
1. Lipoproteína de baixa densidade (LDL), também conhecida como "colesterol ruim", que transporta colesterol dos tecidos periféricos para o fígado;
2. Lipoproteína de alta densidade (HDL), também conhecida como "colesterol bom", que transporta colesterol do fígado para os tecidos periféricos;
3. Lipoproteínas de very low density (VLDL), que transportam triglicérides dos tecidos adiposos para o músculo e outros tecidos;
4. Lipoproteínas de densidade intermediária (IDL), que são precursoras de LDL e HDL.
Os níveis anormais de lipoproteínas no sangue estão relacionados a um risco aumentado de doenças cardiovasculares.
As lipoproteínas de baixa densidade (LDL), às vezes chamadas de "colesterol ruim", são um tipo de lipoproteína que transporta colesterol e outros lípidos dos locais de produção no fígado para as células periféricas em todo o corpo. O LDL é essencial para a manutenção da integridade das membranas celulares e para a síntese de hormônios esteroides e ácidos biliares. No entanto, níveis elevados de colesterol LDL no sangue podem levar ao acúmulo de placa nos vasos sanguíneos, o que pode resultar em doenças cardiovasculares, como doença coronariana e acidente vascular cerebral. Portanto, é importante manter os níveis de colesterol LDL dentro dos limites recomendados para minimizar o risco de doenças cardiovasculares.
Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.
Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:
1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.
2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.
3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.
4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.
As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.
VLDL, ou lipoproteínas de baixa densidade, são complexos de lipídios e proteínas sintetizados no fígado que desempenham um papel crucial na transporte de lipídios nos corpos humanos. Eles estão envolvidos no processo de transportar triglicérides para diferentes tecidos corporais a partir do fígado.
As VLDL são secretadas pelo fígado em forma de partículas esféricas densamente packed com lipídios, principalmente triglicérides. Através do processo de lipólise, as enzimas lipoproteínas lipase (LPL) hidrolisam os triglicérides em glicerol e ácidos graxos, que são então absorvidos pelos tecidos periféricos.
Após a perda de grande parte dos seus triglicérides, as partículas VLDL se tornam menores, mais densas e ricamente em colesterol, adquirindo assim as características das lipoproteínas de densidade intermediária (IDL). Algumas IDL podem ser convertidas em lipoproteínas de alta densidade (HDL), enquanto outras sofrem uma maior perda de triglicérides e colesterol, tornando-se lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL).
Desequilíbrios nos níveis de VLDL podem estar relacionados a condições médicas como hiperlipidemia e aterosclerose, o que torna importante o monitoramento regular dos níveis séricos dessas lipoproteínas para fins diagnósticos e terapêuticos.
Hipobetalipoproteinemia
Acantócito
Síndrome de Bassen-Kornzweig
Ataxia espinocerebelar
Diarreia crônica
Hipobetalipoproteinemia - Wikipedia
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Bassen-Kornzweig2
- Na abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig), praticamente nenhum colesterol LDL está presente e o organismo não consegue produzir quilomícrons ou lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL). (msdmanuals.com)
- Estas são denominadas acantócitos (mostrados abaixo) e podem indicar hipotireoidismo, doença do fígado ou síndrome de Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia) . (msccd.ong)
Tipo1
- Nas ataxias genéticas incluem a reposição de vitamina E na ataxia associada à deficiência de vitamina E e abetalipoproteinemia, miglustato na doença de Niemann-Pick tipo C e dieta cetogénica na deficiência de transportador de glicose tipo 1. (spdmov.org)