Acantócitos
Neuroacantocitose
Acanthocytes são glóbulos vermelhos (eritrócitos) com forma anormal, caracterizados por possuir espículos ou projeções em sua membrana celular, que lhes dão uma aparência espinhosa ou irregular. Essas alterações na forma do eritrócito podem ocorrer devido a diversas condições clínicas, sendo as principais:
1. Doença de McLeod: é uma doença genética rara que afeta os glóbulos vermelhos e outros tecidos. Os indivíduos com a doença de McLeod apresentam um padrão específico de anormalidades nos glóbulos vermelhos, incluindo a presença de acantócitos.
2. Deficiência abetalipoproteinemia: é uma doença genética que afeta a absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. A deficiência desses nutrientes pode levar ao desenvolvimento de acantócitos.
3. Doenças hepáticas: algumas doenças hepáticas, como a cirrose biliar primária e a hepatite alcoólica, podem estar associadas à formação de acantócitos.
4. Neuropatias periféricas: determinados tipos de neuropatias periféricas, especialmente as que envolvem o nervo facial, podem resultar no desenvolvimento de acantócitos.
5. Doenças neurológicas degenerativas: algumas doenças neurológicas degenerativas, como a doença de Huntington e a coreia de Borna, também podem estar associadas à formação desses glóbulos vermelhos anormais.
6. Outras causas: outras condições que podem resultar na presença de acantócitos incluem deficiência de vitamina E, intoxicação por chumbo e exposição a determinados medicamentos, como fenitoína e isoniazida.
É importante ressaltar que a presença de acantócitos pode ser um indicador de uma condição subjacente mais grave, portanto, é essencial buscar atendimento médico especializado caso seja diagnosticada a sua existência.
Neuroacantocitose é um termo médico que se refere a uma condição genética rara caracterizada pela presença de acantócitos (glóbulos vermelhos com projeções espiculares irregulares) no sistema nervoso. Essa doença afeta o cérebro e a medula espinhal, podendo causar sintomas neurológicos graves, como ataxia (perda de coordenação muscular), disartria (fala arrastada e ininteligível), demência e convulsões. A neuroacantocitose é geralmente herdada por meio de um padrão autossômico recessivo, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene responsável pela doença de cada pai.
Existem duas formas principais de neuroacantocitose: a forma clássica e a forma associada à síndrome de Macklin. A forma clássica é causada por mutações no gene ABCD1, que codifica uma proteína envolvida no transporte de ácidos graxos nos lisossomos. Isso leva à acumulação de ácidos graxos nos neurônios e glóbulos vermelhos, resultando em acantocitose e sintomas neurológicos progressivos. A forma associada à síndrome de Macklin é causada por mutações no gene PEX16, que está envolvido no processamento dos peroxissomos, organelas celulares responsáveis pelo metabolismo de lipídios e outras moléculas. A falha na função do gene PEX16 leva à disfunção dos peroxissomos e à acumulação de lipídeos nos neurônios, resultando em sintomas neurológicos semelhantes à forma clássica de neuroacantocitose.
Atualmente, não existe cura para a neuroacantocitose, e o tratamento se concentra na gestão dos sintomas e no apoio às atividades diárias das pessoas afetadas. O prognóstico geral é pobre, com uma expectativa de vida reduzida em comparação com a população em geral. No entanto, o conhecimento sobre as causas genéticas e moleculares da doença continua a crescer, abrindo novas possibilidades para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes no futuro.
Síndrome de McLeod
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Acantócito
Poiquilocitose
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Sangue2
- Alterações no sangue: Algumas pessoas com a síndrome podem apresentar alterações nos glóbulos vermelhos, como acantócitos (células de sangue vermelho deformadas), e podem estar em risco de anemia hemolítica. (wikipedia.org)
- Trata-se de uma demência subfrontocortical caracterizada por sintomas neuropsiquiátricos, declínio cognitivo, movimentos coréicos orobucofaciais, lacerações na língua, comportamento estereotipado, alterações na personalidade, crises epilépticas, degeneração dos gânglios da base e presença de acantócitos no esfregaço de sangue periférico. (bvsalud.org)