Acro-osteólise é um termo médico que se refere à dissolução ou destruição dos tecidos ósseos, geralmente nas extremidades dos dedos das mãos ou dos pés. É uma complicação associada a várias doenças, incluindo algumas formas graves de artrite, como a artrite reumatoide e a artrite psoriática, bem como certos tipos de câncer ósseo, como o mieloma múltiplo. Também pode ser visto em doenças sistêmicas como a histiocitose de células de Langerhans.

A acro-osteólise pode causar sinais e sintomas, tais como dor, rigidez, inchaço e alterações na cor da pele nos dedos afetados. Em casos graves, pode levar à deformidade dos dedos ou perda de função. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como radiografias, ressonâncias magnéticas ou tomografias computadorizadas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicamentos anti-inflamatórios, fisioterapia, radioterapia ou cirurgia.

A Síndrome de Hajdu-Cheney é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por anomalias esqueléticas, craniofaciais e dermatológicas. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para a criança herdar a doença.

As características clínicas da síndrome incluem:

1. Anomalias esqueléticas: Ossos longos são finos e alongados, com tendência à fratura. As vértebras podem ser anormalmente formadas, o que leva a uma coluna instável e frequentemente curva (escoliose).
2. Anomalias craniofaciais: A face pode ter um formato alongado, com olhos afastados um do outro (hipertelorismo), nariz largo e ponte nasal achatada, maxilas proeminentes e mandíbula pequena.
3. Anomalias dermatológicas: A pele pode ser fina, transparente e com facilidade à formação de hematomas.
4. Outras características clínicas podem incluir perda precoce dos dentes, problemas cardiovasculares, anormalidades renais, alterações no sistema nervoso central e deficiências intelectuais leves a moderadas.

A Síndrome de Hajdu-Cheney é causada por mutações em um gene chamado NOTCH2, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos tecidos conjuntivos e ósseos. A doença ainda não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações, como a prevenção de fraturas com medidas protetivas e o uso de aparelhos ortodônticos para manter a posição dos dentes.

Mononeuropatia se refere a uma condição em que há lesão ou disfunção de um único nervo periférico isolado. Isso contrasta com polineuropatias, em que há envolvimento difuso e simultâneo de múltiplos nervos periféricos. As mononeuropatias podem ser causadas por vários fatores, incluindo trauma físico, compressão, inflamação, infeções, diabetes e outras doenças sistêmicas.

Os sintomas da mononeuropatia geralmente incluem fraqueza, dormência, formigamento ou dor no local afetado, dependendo do nervo específico envolvido. Alguns exemplos comuns de mononeuropatias incluem a neuropatia do túnel carpiano (compressão do nervo mediano no pulso), a síndrome do túnel cubital (compressão do nervo ulnar na articulação do cotovelo) e a neurite óptica (inflamação do nervo óptico). O tratamento da mononeuropatia geralmente depende da causa subjacente e pode incluir medidas conservadoras, como repouso, fisioterapia e medicamentos anti-inflamatórios, ou intervenções mais invasivas, como cirurgia para aliviar a compressão nervosa.