Os angioedemas hereditários (AEd) são transtornos raros caracterizados por episódios recorrentes de edema (inchaço) em diferentes partes do corpo, geralmente sem prurido (coceira) ou eritema (vermelhidão). A localização mais comum é a região facial, especialmente os olhos e lábios, mas também podem ocorrer inchaços em mãos, pés, genitais e outras partes do corpo. Em casos graves, o edema pode ocorrer nos pulmões ou no intestino, causando falta de ar ou dor abdominal intensa.

Existem três tipos principais de AEd, classificados com base na causa subjacente:

1. Angioedema hereditário tipo I e II (AEdI/II): esses tipos são causados por deficiências no sistema inibidor da C1-esterase, que é uma proteína importante para a regulação do sistema imune e da coagulação sanguínea. O AEdI ocorre em aproximadamente 85% dos casos e é causado por níveis reduzidos de C1-INH no sangue, enquanto o AEdII ocorre em cerca de 15% dos casos e é causado por uma forma anormal da proteína C1-INH.
2. Angioedema hereditário tipo III (AEdIII): este tipo é menos comum do que os outros dois, afetando principalmente mulheres e sendo desencadeado por fatores hormonais, como a gravidez ou a terapia hormonal substitutiva. A causa exata do AEdIII ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que seja relacionada a uma disfunção no sistema de bradicinina, uma peptídeo vasoativo.
3. Angioedema adquirido: este tipo é muito raro e geralmente ocorre em pessoas com doenças autoimunes ou neoplásicas. O angioedema adquirido pode ser causado por anticorpos contra a proteína C1-INH ou por uma sobreprodução de bradicinina.

Os sintomas do angioedema hereditário incluem inchaço doloroso e repentino da pele, mucosas e tecidos subcutâneos, especialmente na face, língua, garganta, abdômen e genitais. Os ataques podem durar de horas a dias e podem ser desencadeados por fatores como estresse emocional, infecções, trauma físico ou exposição ao frio. Em casos graves, o angioedema hereditário pode causar obstrução das vias respiratórias e resultar em asfixia e morte.