Anomalia de Pelger-Huët
A anomalia de Pelger-Huët é uma condição genética caracterizada por um desenvolvimento anormal dos glóbulos brancos, especificamente os neutrófilos. Essa anomalia causa a formação de núcleos em formato de bastão ou alongado nos neutrófilos, em vez do normal segmentado em "S" ou multi-lobular.
A condição é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado precisa ser herdada para que a pessoa exiba os sinais e sintomas da anomalia. A anomalia de Pelger-Huët geralmente é descoberta durante um exame de rotina do sangue, pois os glóbulos brancos anormais podem ser facilmente identificados sob um microscópio.
Embora a anomalia em si não cause nenhum sintoma ou problema de saúde significativo, as pessoas com essa condição têm um risco aumentado de desenvolver certas doenças, como a neutropenia (baixa contagem de neutrófilos) e a agranulocitose (falta completa de glóbulos brancos granulares). Além disso, a anomalia de Pelger-Huët pode ser associada a outras condições genéticas mais graves, como a síndrome de Cohen e a síndrome de WHIM.
Em resumo, a anomalia de Pelger-Huët é uma condição genética que causa um desenvolvimento anormal dos glóbulos brancos, especificamente os neutrófilos, resultando em núcleos em formato de bastão ou alongado. Embora geralmente assintomática, a anomalia pode aumentar o risco de desenvolver certas doenças e estar associada a outras condições genéticas mais graves.