Atrofia difusa, autossômica recessiva, progressiva da coroide, epitélio pigmentar e retina sensorial, que se inicia na infância.
Enzima que requer fosfato de piridoxal que catalisa a formação de glutamato gama-semi-aldeído e um L-aminoácido a partir de L-ornitina e um 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.
Doenças da úvea.
Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.
Aminoácido produzido no ciclo da ureia por meio da remoção da ureia da arginina.
Membrana delgada e altamente vascularizada que reveste a maior parte da região posterior do olho localizada entre a RETINA e a ESCLERA.
Subclasse de enzimas da classe das transferases que catalisam a transferência de um grupo amino de um doador (geralmente um aminoácido) para um receptor (geralmente um 2-cetoácido). A maioria é proteína do tipo piridoxal fosfato. (Dorland, 28a ed)
Forma 4-metanol da VITAMINA B 6 convertida em FOSFATO DE PIRIDOXAL que é uma coenzima para a síntese de aminoácidos, neurotransmissores (serotonina, norepinefrina), esfingolipídeos e ácido aminolevulínico. Embora a piridoxina e a vitamina B 6 ainda sejam usadas como sinônimo, especialmente por pesquisadores médicos, essa prática é errônea e, algumas vezes, enganosa. (Tradução livre do original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).
Alteração patológica retrogressiva da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade. A degeneração que afeta predominantemente a mácula lútea da retina é a DEGENERAÇÃO MACULAR.
Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Distúrbio do tamanho e número de fibras musculares, que ocorre como passar dos anos e com a redução do suprimento sanguíneo, ou seguido à imobilização, magreza prolongada, desnutrição e particularmente na desnervação.
Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.
Ácido graxo de cadeia ramificada com 20 carbonos. Na doença de armazenamento do ácido fitânico (DOENÇA de REFSUM), este lipídeo pode ser bem mais que 30 por cento dos ácidos graxos do plasma. Isso se deve a uma deficiência do ácido fitânico alfa-hidroxilase.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Fitol é um prefixo médico que significa "relacionado às plantas" ou "constituído por plantas". É frequentemente usado em termos relacionados a medicamentos ou compostos derivados de plantas.
Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão RETARDO MENTAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS.
Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.
Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.

"Atrofia girata" é um termo médico que descreve a perda de massa e função muscular em um membro ou extremidade do corpo, geralmente devido ao uso inadequado ou falta de uso por um longo período. A palavra "girata" refere-se ao fato de que o músculo afetado gira para dentro e se torna mais fino e envelhecido em aparência.

A atrofia girata pode ser causada por vários fatores, incluindo imobilização ou imobilidade devido a lesões, doenças ou cirurgias. Além disso, ocorre naturalmente com a idade avançada e é mais comum em pessoas que têm baixos níveis de atividade física.

O tratamento para a atrofia girata geralmente inclui fisioterapia e exercícios terapêuticos para ajudar a reforçar o músculo e melhorar sua função. Em casos graves, pode ser necessária a intervenção cirúrgica. É importante notar que a prevenção é sempre a melhor estratégia para evitar a atrofia girata, mantendo uma atividade física regular e procurando tratamento imediato para lesões ou doenças que possam causar imobilização.

Ornithine-oxo-acid transaminase, também conhecida como ornithinamino transferase ou ônita transaminase, é uma enzima importante no metabolismo dos aminoácidos. Ela catalisa a reação de transferência do grupo amino da ornitina para o oxo-glutarato, formando glutamato e ácido α-cetoisocaproico. Essa enzima desempenha um papel crucial no ciclo da ureia, processo responsável pela eliminação do amônia do organismo em mamíferos. A medição dos níveis séricos dessa enzima pode ser útil como marcador bioquímico para avaliar possíveis danos hepáticos, uma vez que sua atividade pode aumentar em casos de doenças hepáticas agudas ou crônicas.

As doenças da úvea referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a úvea, a camada vascular media do olho. A úvea é composta pelo iride (o anel colorido do olho), o corpo ciliar (responsável pela produção de humor aquoso) e a clínea (camada pigmentada na parte interna da retina). Essas doenças podem causir inflamação, dano ou alterações estruturais na úvea, o que pode levar a sintomas como vermos, dor, hipersensibilidade à luz, diminuição da visão e mudanças no aspecto do olho. Exemplos de doenças da úvea incluem uveíte, melanoma uveal e coroidite. O tratamento depende do tipo e gravidade da doença e pode incluir medicamentos, cirurgia ou terapia fotodinâmica.

Atrofia é o termo usado na medicina para descrever a diminuição do tamanho ou volume de um órgão ou tecido devido à perda de células ou à redução do tamanho das células. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como a idade, doenças, desnutrição, falta de uso ou exposição a toxinas. A atrofia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade da atrofia. Alguns exemplos comuns de atrofia incluem a perda de massa muscular relacionada à idade (sarcopenia) e a perda de tecido gorduroso subcutâneo que ocorre com a idade avançada.

Ornithina é um composto orgânico natural, mais especificamente um aminoácido. Ele não é considerado um aminoácido essencial, pois o corpo humano pode produzi-lo a partir de outros aminoácidos, como a arginina e a cetoglutarato.

Ornithina atua em diversas funções no organismo, incluindo no ciclo da ureia, um processo metabólico que ocorre no fígado e tem como finalidade eliminar o amoníaco do corpo. Além disso, ela também desempenha um papel importante na síntese de proteínas e outros aminoácidos, como a citrulina e a arginina.

Em condições normais, a ornithina é produzida e eliminada em quantidades equilibradas no organismo. No entanto, em certas situações patológicas, como na deficiência de enzimas envolvidas no ciclo da ureia, sua concentração pode ficar alterada, podendo levar a acúmulo de amônia no sangue e, consequentemente, a sintomas neurológicos graves.

Em suma, ornithina é um aminoácido importante para diversas funções metabólicas no corpo humano, especialmente no ciclo da ureia e na síntese de outros aminoácidos.

A coroide é um tecido vasculoso situado na parte posterior do olho, entre a retina (a membrana que recebe a luz e envia impulsos nervosos ao cérebro) e a esclera (a camada branca exterior do olho). A coroide fornece nutrientes à retina, especialmente às partes externas da retina, onde os fotorreceptores são mais densos. Além disso, a coroide contribui para a regulação da temperatura do olho e ajuda a manter a integridade estrutural do globo ocular. Danos ou doenças que afetam a coroide podem resultar em perda de visão ou cegueira.

Transaminases, também conhecidas como aspartato aminotransferases (AST) e alanina aminotransferases (ALT), são um tipo de enzima presente em células do fígado, coração, músculos e outros tecidos do corpo. Eles desempenham um papel importante no metabolismo de proteínas e aminoácidos.

Quando as células sofrem danos ou morte, como no caso de doenças hepáticas, infarto do miocárdio (dano ao músculo cardíaco) ou lesões musculares, as transaminases são liberadas no sangue. Portanto, medições elevadas de AST e ALT em análises sanguíneas podem indicar danos a esses tecidos e são frequentemente usados como marcadores para diagnosticar e monitorar doenças hepáticas, como hepatites e cirrose.

No entanto, é importante notar que outros fatores também podem afetar os níveis de transaminases no sangue, como desequilíbrios eletrólitos, uso de medicamentos ou exposição a toxinas. Por isso, os resultados dessas análises devem ser interpretados em conjunto com outros exames e informações clínicas relevantes.

Piridoxina é a forma alcaloide da vitamina B6 e é frequentemente encontrada em suplementos dietéticos e fortificantes alimentares. É um componente essencial de diversas enzimas envolvidas em vários processos metabólicos, como o metabolismo de aminoácidos e a síntese de neurotransmissores. A deficiência de piridoxina pode resultar em problemas neurológicos e hematológicos. É solúvel em água e é absorvida no trato gastrointestinal. O consumo excessivo de piridoxina pode causar neuropatia periférica e danos ao fígado. A ingesta diária recomendada varia de 0,1 a 2 mg, dependendo da idade e do sexo.

Em resumo, a piridoxina é uma forma alcaloide da vitamina B6 que atua como um componente essencial de diversas enzimas envolvidas em processos metabólicos importantes. É solúvel em água e pode ser encontrada em suplementos dietéticos e alimentos fortificados. A deficiência e o consumo excessivo podem causar problemas de saúde, portanto, é importante manter uma ingesta adequada.

A degeneração retiniana é um termo geral usado para descrever um grupo de condições oculares que envolvem a deterioração e perda progressiva das células fotorreceptoras na retina, geralmente os cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por captar a luz e converter em sinais eletricos que são enviados ao cérebro via nervo óptico, permitindo-nos ver as imagens.

Existem dois tipos principais de degeneração retiniana: seca (não neovascular) e úmida (neovascular). A degeneração retiniana seca é mais comum e geralmente progressa gradualmente ao longo de um período de tempo. Ela ocorre quando as células fotorreceptoras degeneram naturalmente à medida que a pessoa envelhece, mas em alguns indivíduos, este processo é acelerado, resultando em perda visual significativa.

Já a degeneração retiniana úmida é menos comum, mas geralmente progressa mais rapidamente do que a forma seca. Ela ocorre quando novos vasos sanguíneos anormais crescem na retina em resposta à falta de oxigênio e nutrientes. Esses vasos sanguíneos podem ser frágeis e vazar fluidos e sangue, danificando as células fotorreceptoras e levando a perda visual.

A degeneração retiniana pode ocorrer em diferentes graus de gravidade e pode afetar uma ou ambas as retinas. Ela é uma das principais causas de perda visual e cegueira irreversível em idosos, especialmente aqueles com mais de 60 anos. Além disso, certas doenças genéticas, como a degeneração macular relacionada à idade (DMA) e a retinite pigmentosa, também podem causar degeneração retiniana.

Erros inatos do metabolismo de aminoácidos referem-se a um grupo de condições genéticas hereditárias em que o corpo é incapaz de adequadamente processar um ou mais aminoácidos, os blocos de construção das proteínas. Estes erros são causados por deficiências em enzimas específicas necessárias para a quebra down (degradação) ou síntese dos aminoácidos.

Existem vários tipos diferentes de erros inatos do metabolismo de aminoácidos, cada um afetando um aminoácido específico ou um caminho metabólico particular. Alguns exemplos comuns incluem: fenilcetonúria (PKU), deficiência de tirosina aminotransferase, deficiência de histidinemia, e hiperfenilalaninemia.

Os sintomas e a gravidade dos erros inatos do metabolismo de aminoácidos podem variar amplamente, dependendo do tipo e da severidade da deficiência enzimática. Em alguns casos, os sintomas podem ser leves ou mesmo assintomáticos, enquanto em outros casos podem ser graves o suficiente para causar danos ao cérebro e órgãos internos, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e, em alguns casos, morte.

O tratamento geralmente consiste em uma dieta restritiva que limita a ingestão do aminoácido afetado ou de seus precursores, além de suplementação com nutrientes essenciais que o corpo não consegue produzir devido à deficiência enzimática. Em alguns casos, medicamentos ou terapia de reposição enzimática podem ser usados para ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações.

A retina é a membrana sensível à luz no fundo do olho, composta por várias camadas de células especializadas em detectar luz e converter essa informação em sinais elétricos que podem ser transmitidos ao cérebro via nervo óptico. A retina contém fotorreceptores conhecidos como bastonetes (responsáveis pela visão periférica e capacidade de ver em baixas condições de iluminação) e cones (responsáveis pela visão central, percepção de cores e detalhes finos). A retina é essencial para a visão normal e qualquer dano ou doença que afete sua estrutura ou função pode resultar em problemas visuais graves.

Atrofia muscular é o termo usado para descrever a perda de tamanho e massa dos músculos devido à redução do número e tamanho das fibras musculares. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como doenças neuromusculares, desuso ou inatividade física prolongada, desnutrição, envelhecimento e certos transtornos hormonais. A atrofia muscular pode resultar em fraqueza muscular, dificuldade em realizar tarefas diárias e alterações na aparência física. O tratamento geralmente inclui exercícios de reabilitação, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa ou cirúrgica, dependendo da causa subjacente.

A Doença de Refsum é um distúrbio genético metabólico raro que afeta o sistema nervoso periférico, a retina e outros tecidos corporais. Ela é causada por uma deficiência na enzima peroxissomal fosfoatidilcolina N-aciltransferase, o que leva à acumulação tóxica de certos ácidos graxos no corpo.

Os sintomas da doença geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir: perda de sensibilidade e fraqueza nos pés e mãos, problemas de visão noturna e outros problemas oculares, audição prejudicada, anomalias ósseas e articulares, ritmo cardíaco anormal e problemas na pele. A doença pode ser diagnosticada através de exames de sangue, urina e líquido cerebrospinal, bem como por meio da análise de genes associados à doença.

O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa e restrita em determinados ácidos graxos, suplementação com vitamina A e D e plasmaferese (uma técnica para remover substâncias indesejadas do sangue). O prognóstico varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos sintomas e do início do tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces podem ajudar a prevenir ou minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O ácido fítanico é um ácido orgânico que ocorre naturalmente, pertencente à classe dos ácidos graxos. Ele é encontrado principalmente em vegetais, cereais e no óleo de girassol. O ácido fítanico é um composto com propriedades antioxidantes e sua estrutura química consiste em um anel de seis átomos de carbono (ciclohexano) com um grupo carboxílico (-COOH) em um dos carbonos.

Em termos médicos, o ácido fítanico é importante porque as deficiências na sua absorção podem resultar em uma condição rara chamada aciduria fítica ou deficiência de coenzima Q10 associada ao ácido fítanico. Essa condição pode causar sintomas neurológicos, como rigidez muscular, espasticidade, problemas de coordenação e dificuldades na fala e no movimento dos olhos. O tratamento geralmente consiste em uma dieta restritiva em relação a fontes de ácido fítanico e suplementação com coenzima Q10.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

'Fitol' não é um termo médico amplamente utilizado. No entanto, em alguns contextos relacionados à botânica e fitoterapia, 'fitol' refere-se a um composto orgânico que pertence à classe dos alcohol terpénicos, frequentemente encontrado em óleos essenciais de plantas. Fitol atua como um antioxidante natural e pode ter propriedades benéficas para a saúde, mas geralmente não é usado em um contexto clínico ou diagnóstico médico.

A Doença de Refsum Infantil é uma doença genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, que afeta o metabolismo de certos ácidos graxos e aminoácidos. É causada por uma deficiência da enzima peroxissomal fosfoatidilcolina descarboxilase (PEX7), o que leva à acumulação de ácidos graxos de cadeia longa e ácido pirolinônico no plasma sanguíneo, tecidos corporais e líquido cerebrospinal.

Os sintomas da doença geralmente começam a aparecer durante a infância ou adolescência e podem incluir: perda de audição, problemas visuais (como cegueira noturna e atrofia óptica), anormalidades na pele e unhas, rigidez articular, neurossensorial e problemas de coordenação, retardo no desenvolvimento, convulsões e problemas cardíacos.

O diagnóstico geralmente é feito com base em exames laboratoriais que mostram níveis elevados de ácido pirolinônico no plasma sanguíneo e na urina, juntamente com uma biópsia do tecido adiposo para verificar a ausência da enzima deficiente.

O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa e restrita em ácidos graxos de cadeia longa, suplementação com vitamina A e D, e plasmaférese para remover o excesso de ácido pirolinônico do sangue. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir ou minimizar os sintomas da doença, mas não existe cura conhecida para a Doença de Refsum Infantil.

Retinitis pigmentosa (RP) é um grupo de doenças genéticas que causa degeneração progressiva das células fotorreceptoras (bastonetes e cones) na retina, a membrana sensível à luz no interior do olho. A degeneração leva à perda de visão gradual, geralmente começando com a visão noturna e periferia (visão lateral), e pode progressar para cegueira completa em casos graves.

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem incluir:

1. Visão noturna prejudicada ou perda da visão noturna (nyctalopia)
2. Perda progressiva da visão periférica (campo visual)
3. Dificuldade em distinguir cores e formas
4. Cegueira total em casos graves e avançados

Existem diferentes tipos e formas de RP, que podem ser herdadas por meios autossômicos dominantes, recessivos ou ligados ao cromossomo X. A idade de início dos sintomas e a taxa de progressão da doença também variam dependendo do tipo específico de RP.

Atualmente, não existe cura para a retinitis pigmentosa, mas os tratamentos podem atrasar a progressão da doença ou ajudar a maximizar a visão remanescente. Estes podem incluir dispositivos de baixa visão, terapia genética e terapia com células-tronco, entre outros.

Os transtornos peroxissomais (TP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas subjacentes a defeitos na biogênese e função dos peroxissomas. Esses transtornos afetam o metabolismo de lipídios complexos, reductivos e síntese de plasmalógenos, além de outras vias metabólicas. A classe mais conhecida de TP é a doença de Zellweger (DZ), que é caracterizada por uma falta completa ou quase completa dos peroxissomas em vários tecidos. Outros TP incluem a doença de Refsum, adrenoleucodistrofia neonatal e síndrome de Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP). Os sintomas clínicos variam amplamente entre os diferentes tipos de TP, mas geralmente incluem problemas neurológicos, hepáticos, renais e auditivos. O diagnóstico é geralmente estabelecido por meio de exames bioquímicos e genéticos específicos. O tratamento é sintomático e de suporte, com ênfase em uma dieta adequada e cuidados de apoio para as necessidades individuais do paciente.

... retinabrasil.org.br/site/doencas/doenca-de-refsum-e-atrofia-girata/ (Doenças genéticas). ...
... retinabrasil.org.br/site/doencas/doenca-de-refsum-e-atrofia-girata/ (Doenças genéticas). ...
Atrofia Girata [C11.941.160.578] Atrofia Girata * DOENÇAS. Condições Patológicas, Sinais e Sintomas [C23] ...
... atrofia girata, alteração do epitélio pigmentar e alteração da mácula em mancha cor de cereja), bem como quadros de hemorragia ... Retinopatia pigmentada (retinose pigmentar) - É caracterizada por disfunção progressiva dos fotorreceptores e atrofia de várias ... Como consequência, a retina pode sofrer atrofia por insuficiência de suprimento sanguíneo e de nutrientes. ... a pressão repetida pode levar a atrofia da gordura orbitária e afundamento do globo ocular - enoftalmia - e a catarata. ...
Rua Dr. Manuel Campos Pinheiro, 51 Espadaneira - S. Martinho do Bispo 3045-089 Coimbra, Portugal ...
Esse método é útil particularmente em mulheres que apresentam atrofia vaginal, dor na relação sexual e complicações ... girata a colocar Flamengo próximo da zona de rebaixamento e terá 2 jogos decisivos para distanciar risco. Os próximos ... Sintomas de secura e atrofia vaginal podem ser atenuados com lubrificantes vaginais, porém continuamente por indicação médica ...
DANIEL RICARDO OJEDA GIRATA * SÍNTESE AUTOMÁTICA DE MODELOS NARX POLINOMIAIS IMPLEMENTADA NA IDENTIFICAÇÃO DE SISTEMAS NÃO- ... doença de Huntington e Atrofia Muscular Espinhal. Embora muitas pesquisas tenham sido realizadas nessa área, ainda não temos um ... doença de Huntington e Atrofia Muscular Espinhal. Embora muitas pesquisas tenham sido realizadas nessa área, ainda não temos um ...

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