Atrofia Muscular Espinal
Atrofias Musculares Espinais da Infância
Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Atrofia
Proteínas do Complexo SMN
Atrofia Muscular
Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Medula Espinal
Transtornos Musculares Atróficos
Atrofia Bulboespinal Ligada ao X
Traumatismos da Medula Espinal
Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal
Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico
Células do Corno Anterior
Proteínas de Ligação a RNA
Proteínas do Tecido Nervoso
Doenças da Medula Espinal
Atrofia Óptica
Doença dos Neurônios Motores
Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas
Proteína DEAD-box 20
Cromossomos Humanos Par 5
Raízes Nervosas Espinhais
Éxons
Modelos Animais de Doenças
Nervos Espinhais
Corpos Enovelados
Atrofia de Múltiplos Sistemas
Receptores Androgênicos
Proteínas Centrais de snRNP
Neoplasias da Medula Espinal
Doenças da Coluna Vertebral
Compressão da Medula Espinal
Músculo Esquelético
Linhagem
Camundongos Transgênicos
Paralisia Bulbar Progressiva
Fusão Vertebral
Eletromiografia
Degeneração Neural
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Debilidade Muscular
Fenótipo
Imagem por Ressonância Magnética
Contratura
Atrofias Olivopontocerebelares
Doenças Neuromusculares
Axônios
Condução Nervosa
Deleção de Genes
Paralisia das Pregas Vocais
Atrofia Girata
Mutação
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Doenças da Junção Neuromuscular
Processamento de RNA
Esclerose Amiotrófica Lateral
Isquemia do Cordão Espinal
Gânglios Espinais
Nervo Sural
Atrofia Geográfica
Ligação Genética
Dosagem de Genes
Repetições de Trinucleotídeos
Corpos de Inclusão Intranuclear
Mielografia
Corpos de Inclusão
Paraplegia
Encéfalo
Fasciculação
Epilepsias Mioclônicas Progressivas
Química Analítica
Vértebras Torácicas
Nervo Ulnar
Paralisia Respiratória
Tuberculose da Coluna Vertebral
Diagnóstico Pré-Natal
Spliceossomos
Aconselhamento Genético
Processamento Alternativo
Laminectomia
Acantócitos
Neurônios
Dados de Sequência Molecular
Curvaturas da Coluna Vertebral
Testes Genéticos
Ácido Valproico
Mutação de Sentido Incorreto
Síndrome Pós-Poliomielite
Vértebras Cervicais
Fatores de Tempo
Distrofias Musculares
Hematoma Epidural Espinal
Furilfuramida
Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Teste de Desempenho do Rota-Rod
Células do Corno Posterior
Ratos Sprague-Dawley
Atrofia Óptica Autossômica Dominante
Sequência de Bases
Nervos Periféricos
Nervo Isquiático
Camundongos Knockout
RNA Mensageiro
Fibras Musculares Esqueléticas
Fibroblastos
Região Lombossacral
Imuno-Histoquímica
Progressão da Doença
Oftalmoplegia
Terapia Genética
Idade de Início
Vértebras Lombares
Aclarubicina
Força Muscular
Regulação da Expressão Gênica
Doenças Musculares
Proteínas de Neurofilamentos
Efeito Fundador
Doenças Neurodegenerativas
Células HeLa
Células Cultivadas
Reação em Cadeia da Polimerase
Mapeamento Cromossômico
Camundongos Endogâmicos C57BL
Cones de Crescimento
Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo A-B
Camundongos Mutantes Neurológicos
Dinamômetro de Força Muscular
Sistema Nervoso Central
Análise Mutacional de DNA
Western Blotting
Regeneração da Medula Espinal
Elevação dos Membros Posteriores
Peptídeos
A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética hereditária que afeta a motricidade voluntária. A causa da doença é uma mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado no braço longo do cromossomo 5, o qual é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores inferiores na medula espinal. Esses neurônios controlam os movimentos voluntários dos músculos esqueléticos.
Quando o gene SMN1 está mutado ou ausente, a produção da proteína SMN é insuficiente, levando ao degenerescência e morte dos neurônios motores inferiores. Isso resulta em fraqueza muscular progressiva, atrofia (perda de massa e tamanho) dos músculos e paralisia. A doença pode apresentar diferentes graus de gravidade, dependendo da quantidade de proteína SMN produzida a partir de um gene duplicado, chamado SMN2.
Existem quatro tipos principais de Atrofia Muscular Espinal, classificados com base na idade de início dos sintomas e gravidade da doença:
1. Tipo I (grave): também conhecida como Werdnig-Hoffmann, geralmente manifesta-se nos primeiros seis meses de vida. Os bebês afetados apresentam hipotonia (flacidez muscular), dificuldade em engolir e debilidade que afeta os músculos respiratórios, o que pode levar a problemas pulmonares graves e morte prematura.
2. Tipo II (intermediária): geralmente manifesta-se entre os 6 e 18 meses de idade. Os bebês e crianças afetadas apresentam debilidade muscular progressiva, dificuldade em engolir, problemas respiratórios e restringem a mobilidade, mas podem viver até a adolescência ou além com cuidados especializados.
3. Tipo III (juvenil): geralmente manifesta-se após os 18 meses de idade. As crianças e adolescentes afetados apresentam debilidade muscular progressiva, que pode afetar a mobilidade, mas geralmente não causa problemas respiratórios graves ou comprometimento da vida.
4. Tipo IV (adulta): geralmente manifesta-se na idade adulta. Os indivíduos afetados apresentam debilidade muscular lentamente progressiva, que pode afetar a mobilidade e causar problemas respiratórios leves.
Atualmente, não existe cura para a Atrofia Muscular Espinal, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O nusinersen (Spinraza), um medicamento antisense, foi aprovado pela FDA em 2016 para o tratamento da Atrofia Muscular Espinal em bebês, crianças e adultos. Outros tratamentos promissores estão em desenvolvimento, incluindo terapias genéticas e celulares.
As Atrofias Musculares Espinais da Infância (AMEs) são um grupo de doenças genéticas que afetam a função dos músculos e o sistema nervoso. A palavra "atrofia" refere-se ao encolhimento ou redução do tamanho dos músculos, enquanto "espinhal" se refere à coluna vertebral e "infância" indica que a condição geralmente começa na infância.
Existem vários tipos de AMEs, cada um com sinais e sintomas diferentes. No entanto, todos eles envolvem danos progressivos às células nervosas chamadas motoneurônios, que controlam os músculos do corpo. Quando esses neurônios são danificados ou morrem, a comunicação entre o cérebro e os músculos é interrompida, resultando em fraqueza muscular e atrofia.
Alguns dos sinais e sintomas comuns das AMEs incluem:
* Fraqueza muscular que piora ao longo do tempo
* Atrofia muscular progressiva
* Movimentos anormais, como espasmos ou fasciculações (contracções involuntárias) dos músculos
* Dificuldade em engolir e/ou falar
* Problemas respiratórios
* Escolioses (curvatura anormal da coluna vertebral)
As AMEs podem ser herdadas de um ou ambos os pais e geralmente são causadas por mutações em genes específicos. O tratamento para as AMEs depende do tipo específico e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência, e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia. No entanto, atualmente não existe cura para nenhuma forma de AMEs.
A Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor (PTN ou também conhecida como SNN ou NSE1) é uma proteíina neurotrófica que desempenha um papel importante na diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores. Ela é codificada pelo gene PTN no cromossomo 17q25.
A PTN se liga a receptores de tirosina quinase (RTKs) na superfície celular, incluindo o receptor de proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor (RSNC), que é exclusivo dos neurônios motores. A ativação do RSNC por PTN promove a sobrevivência e diferenciação dos neurônios motores, enquanto a inibição da sinalização de PTN/RSNC leva ao desdiferenciação e morte celular desses neurônios.
A expressão de PTN é regulada durante o desenvolvimento do sistema nervoso periférico (SNP) e permanece alta em tecidos adultos, especialmente nos músculos esqueléticos. Além disso, a PTN também desempenha um papel na neuroinflamação, sendo produzida por células gliais reativas em resposta a lesões do SNP.
Em resumo, a Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor é uma proteína neurotrófica importante para a diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores, com papel adicional em processos inflamatórios relacionados à lesões do SNP.
Atrofia é o termo usado na medicina para descrever a diminuição do tamanho ou volume de um órgão ou tecido devido à perda de células ou à redução do tamanho das células. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como a idade, doenças, desnutrição, falta de uso ou exposição a toxinas. A atrofia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade da atrofia. Alguns exemplos comuns de atrofia incluem a perda de massa muscular relacionada à idade (sarcopenia) e a perda de tecido gorduroso subcutâneo que ocorre com a idade avançada.
As proteínas do complexo SMN (Survival of Motor Neuron) são um grupo de proteínas essenciais para a maturação e função dos ribonucleoproteínas (RNPs) envolvidas no processamento e transporte de RNA. O complexo SMN desempenha um papel crucial na biogênese de RNPs contendo a proteína Sm, que são componentes essenciais das pequenas subunidades ribossomais e dos snRNPs do spliceossomo, uma máquina molecular responsável pelo processamento do RNA pré-mensageiro.
O complexo SMN é formado por várias subunidades proteicas, sendo as principais a proteína SMN (proteína de sobrevivência dos neurônios motores) e as proteínas Gemins 2-8. A proteína SMN atua como um centro organizador para a montagem do complexo e é essencial para o recrutamento e ação das outras subunidades. As proteínas Gemins auxiliam no processo de montagem dos RNPs e desempenham funções regulatórias adicionais.
As mutações nos genes que codificam as proteínas do complexo SMN podem resultar em doenças neuromusculares graves, como a atrofia muscular espinal (AME), uma doença genética degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal e causa fraqueza muscular progressiva. A forma mais severa da AME é causada por mutações no gene SMN1, o que leva a níveis reduzidos do complexo SMN e consequentemente à disfunção dos RNPs contendo a proteína Sm.
Atrofia muscular é o termo usado para descrever a perda de tamanho e massa dos músculos devido à redução do número e tamanho das fibras musculares. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como doenças neuromusculares, desuso ou inatividade física prolongada, desnutrição, envelhecimento e certos transtornos hormonais. A atrofia muscular pode resultar em fraqueza muscular, dificuldade em realizar tarefas diárias e alterações na aparência física. O tratamento geralmente inclui exercícios de reabilitação, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa ou cirúrgica, dependendo da causa subjacente.
A Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor (ou "Survival Motor Neuron Protein 2" em inglês, frequentemente abreviada como SMN2) é uma proteína que desempenha um papel crucial na sobrevivência e função normal dos neurônios motores, que são células nervosas especiais responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários.
A SMN2 é geneticamente semelhante à proteína SMN1, mas possui uma pequena diferença em seu código genético que a torna menos eficiente na produção da forma completa e funcional da proteína SMN. Nos indivíduos com a doença de morte cerebral infantil (SMA, do inglês Spinal Muscular Atrophy), uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, o gene SMN1 está ausente ou mutado, resultando em níveis insuficientes de proteínas SMN funcionais.
No entanto, a presença do gene SMN2 pode mitigar a gravidade da doença, pois ele ainda é capaz de produzir uma pequena quantidade de proteínas SMN funcionais. A eficácia da produção dessas proteínas depende de vários fatores, incluindo o número de cópias do gene SMN2 presentes no indivíduo. Quanto mais cópias do gene SMN2 um indivíduo tiver, maiores serão as chances de que ele desenvolva uma forma menos grave da doença.
A terapia com o medicamento Spinraza (nusinersen), aprovado pela FDA em 2016, visa aumentar a produção de proteínas SMN funcionais por meio da modulação do gene SMN2, demonstrando assim a importância dessa proteína no tratamento da atrofia muscular espinal causada pela falta de proteínas SMN.
A medula espinal é o principal componente do sistema nervoso central que se estende por baixo do tronco cerebral, passando através da coluna vertebral. Ela é protegida pelas vértebras e contém neurónios alongados (axônios) que transmitem sinais entre o cérebro e as partes periféricas do corpo, incluindo os músculos e órgãos dos sentidos.
A medula espinal é responsável por transmitir informações sensoriais, como toque, temperatura e dor, do corpo para o cérebro, assim como controlar as funções motoras voluntárias, como movimentos musculares e reflexos. Além disso, ela também regula algumas funções involuntárias, tais como a frequência cardíaca e a pressão arterial.
A medula espinal é organizada em segmentos alongados chamados de segmentos da medula espinal, cada um dos quais é responsável por inervar uma parte específica do corpo. Esses segmentos estão conectados por longas fibras nervosas que permitem a comunicação entre diferentes partes da medula espinal e com o cérebro.
Lesões na medula espinal podem resultar em perda de função sensorial e motora abaixo do nível da lesão, dependendo da localização e gravidade da lesão.
Os Transtornos Musculares Atróficos referem-se a um grupo de condições médicas que causam a perda de tecido muscular (atrofia) e fraqueza. Essas doenças podem ser classificadas em três categorias principais:
1. Transtornos neuromusculares: esses distúrbios ocorrem quando há uma lesão ou disfunção no sistema nervoso que controla os músculos, levando à perda de massa muscular e fraqueza. Exemplos incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), a Atrofia Muscular Progressiva (AMP) e a Poliomielite.
2. Transtornos miópatas: essas condições afetam diretamente o tecido muscular, causando inflamação, dano e degeneração dos músculos. Exemplos incluem a Distrofia Muscular de Duchenne, a Distrofia Muscular de Becker e a Miopatia de Nemaline.
3. Transtornos sistêmicos: essas doenças afetam todo o organismo, incluindo os músculos. A perda de massa muscular é um sintoma secundário dessas condições. Exemplos incluem a Doença de Huntington, a Esclerose Múltipla e o Câncer.
A atrofia muscular pode resultar em dificuldades para realizar atividades diárias, como andar, levantar objetos ou mesmo respirar. O tratamento depende do tipo de transtorno muscular atrófico e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas.
A "atrofia bulboespinal ligada ao X" é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso. A condição é caracterizada por debilidade muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia dos músculos da face, garganta e extremidades superiores. Esses sintomas são causados por danos a neurônios inferiores na medula espinhal e no tronco encefálico.
A doença é herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X, o que significa que os homens são geralmente mais severamente afetados do que as mulheres. Isso acontece porque os homens têm apenas um único X cromossomo, enquanto as mulheres têm dois. Se uma mulher herdar o gene defeituoso de um dos pais, ela geralmente terá sintomas mais leves ou pode não desenvolver a doença em absoluto, devido ao efeito protetor do cromossomo X normal.
A atrofia bulboespinal ligada ao X é causada por mutações no gene UBE1, que fornece instruções para produzir uma enzima chamada ubiquitina-activating enzyme E1. Essa enzima desempenha um papel importante na regulação do funcionamento das proteínas nas células. As mutações no gene UBE1 levam a níveis reduzidos de ubiquitina-activating enzyme E1, o que resulta em acúmulo anormal de proteínas nos neurônios e danos a essas células.
Embora não exista cura para a atrofia bulboespinal ligada ao X, os tratamentos podem ajudar a gerenciar os sintomas da doença. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fala, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar problemas como espasticidade ou dificuldade em engolir.
Traumatismo da medula espinal é um tipo de lesão na coluna vertebral que causa danos à medula espinal, o feixe de nervos que transmite sinais entre o cérebro e o resto do corpo. Essas lesões geralmente resultam de traumas físicos graves, como acidentes de carro, queda de grande altura, ferimentos por arma de fogo ou esportes de contato.
Existem dois tipos principais de traumatismos da medula espinal: lesões completas e incompletas. Lesões completas causam perda total da função abaixo do local da lesão, enquanto lesões incompletas permitem algum grau de função abaixo do local da lesão.
Os sintomas de um traumatismo da medula espinal podem incluir perda de sensibilidade ou movimento abaixo do local da lesão, dor intensa, espasmos musculares, problemas respiratórios, perda de controle da bexiga e intestino, entre outros. O tratamento geralmente inclui cuidados médicos imediatos para estabilizar a coluna vertebral e prevenir danos adicionais, seguidos de fisioterapia, terapia ocupacional e outras formas de reabilitação à medida que a pessoa se recupera. No entanto, muitas vezes essas lesões resultam em deficiências permanentes.
Uma proteína inibidora de apoptose neuronal é um tipo de proteína que desempenha um papel crucial na regulação do processo de apoptose (morte celular programada) em neurônios. A apoptose é um mecanismo normal e importante para a remoção de células danificadas ou anormais no corpo. No entanto, em certas condições, como na doença neurodegenerativa, o processo de apoptose pode ser excessivamente ativado, levando à perda de neurônios e à degeneração neurológica progressiva.
As proteínas inibidoras de apoptose neuronal, como a XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis), desempenham um papel crucial ao inibir a ativação do processo de apoptose em neurônios. Elas fazem isso por interagirem e inibirem as enzimas chamadas caspases, que são responsáveis pela execução da morte celular programada.
No entanto, um desequilíbrio na regulação destas proteínas inibidoras de apoptose pode resultar em uma falha na capacidade dos neurônios de se defenderem contra a morte celular, o que pode contribuir para a progressão de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer e a doença de Parkinson. Portanto, o entendimento da função das proteínas inibidoras de apoptose neuronal e dos mecanismos que regulam sua atividade é crucial para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para tratar as doenças neurodegenerativas.
A Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico (CREB, do inglês cAMP Response Element-binding protein) é uma proteína que se liga a sequências específicas de DNA chamadas elementos de resposta ao AMP cíclico (CRE). Essas sequências de DNA estão presentes em diversos genes e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica em resposta a variações no nível intracelular de AMP cíclico (cAMP), uma molécula mensageira que atua em diversos processos celulares.
A CREB é ativada por fosforilação, um processo em que uma molécula de fosfato é adicionada à proteína, alterando sua estrutura e atividade. A fosforilação da CREB é catalisada por enzimas chamadas quinasas, que são ativadas em resposta ao aumento dos níveis de cAMP. Quando ativada, a CREB se liga ao elemento de resposta ao AMP cíclico no DNA e recruta outras proteínas reguladororas da transcrição, formando um complexo que estimula a expressão gênica dos genes que contêm esses elementos.
A CREB desempenha um papel importante em diversos processos fisiológicos, como o metabolismo energético, a memória e o aprendizado, a resposta imune e a regulação do ciclo celular. Alterações na atividade da CREB têm sido associadas a várias condições patológicas, como doenças neurodegenerativas, câncer e diabetes.
Neurônios motores são um tipo específico de neurônios encontrados no sistema nervoso central (SNC) que desempenham um papel fundamental na transmissão dos sinais elétricos para as células musculares e glandulares, permitindo assim a movimentação do corpo e outras respostas fisiológicas.
Eles possuem duas principais partes: o corpo celular (ou pericário) e os axônios. O corpo celular contém o núcleo da célula, enquanto o axônio é a extensão alongada que transmite os impulsos nervosos para as células alvo.
Existem dois tipos principais de neurônios motores: os upper motor neurons (UMNs) e os lower motor neurons (LMNs). Os UMNs têm seus corpos celulares localizados no cérebro, principalmente na área motora da cortex cerebral e no tronco encefálico. Eles enviam suas axônios através dos tratos descendentes para se conectar aos LMNs no SNC.
LMNs, por outro lado, têm seus corpos celulares localizados nas regiões do SNC como a medula espinal e os gânglios da base. Eles enviam suas axônios através dos nervos periféricos para se conectar diretamente às células musculares esqueléticas, permitindo assim a contração muscular e o movimento voluntário.
Lesões ou doenças que afetam os neurônios motores podem resultar em diversos sintomas, como fraqueza muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia muscular. Exemplos de condições que envolvem a degeneração dos neurônios motores incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e a Atrofia Muscular Espinal (AME).
As células do cornos anterior (CCA) são células squamosa estratificadas que formam a camada superficial da epiderme do corno anterior, uma região da pele localizada no dorso da mão e dos pés. Essas células são constantemente expostas à fricção, desidratação e outros tipos de estresse ambiental, o que as torna particularmente suscetíveis ao desenvolvimento de lesões e doenças da pele, como a queratose actínica e o carcinoma de células escamosas.
As CCA são caracterizadas por possuir um grande tamanho e apresentarem uma morfologia achatada, com núcleos alongados e citoplasma basófilo. Além disso, essas células apresentam uma alta taxa de renovação celular, o que permite a manutenção da integridade estrutural e funcional da barreira cutânea nesta região da pele.
Devido à sua localização e função importante na proteção da pele, as CCA são frequentemente estudadas em contexto clínico e de pesquisa dermatológica, com o objetivo de entender melhor os mecanismos moleculares envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças cutâneas mais comuns.
As proteínas de ligação a RNA (RBPs, do inglês RNA-binding proteins) são um tipo específico de proteínas que se ligam a ácidos ribonucleicos (RNA) e desempenham papéis importantes em diversos processos celulares relacionados ao RNA. Essas proteínas podem interagir com o RNA em diferentes estágios, desde a sua transcrição até à tradução e degradação.
As RBPs desempenham funções cruciales na maturação do RNA, como no processamento do pré-mRNA (incluindo splicing alternativo), no transporte nuclear/citoplasmático do RNA, na tradução e nos processos de degradação do RNA. Além disso, as RBPs também estão envolvidas em regularem a estabilidade e a tradução dos mRNAs, bem como no processamento e metabolismo de outros tipos de RNA, como os microRNAs (miRNAs) e pequenos RNAs não codificantes.
A ligação das proteínas a RNA é mediada por domínios específicos presentes nas próprias proteínas, como o domínio RRM (RNA recognition motif), o domínio KH (K-homólogo) e o domínio zinc finger, entre outros. Esses domínios reconhecem sequências ou estruturas específicas no RNA, permitindo assim que as proteínas se liguem aos seus alvos de RNA com alta afinidade e especificidade.
A disfunção das RBPs tem sido associada a diversas doenças humanas, incluindo distúrbios neurológicos, câncer e doenças cardiovasculares. Portanto, o estudo das proteínas de ligação a RNA é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulem a expressão gênica e o metabolismo dos RNAs e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.
As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.
Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:
1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.
As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.
As doenças da medula espinal referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a medula espinal, o principal componente do sistema nervoso central responsável por transmitir mensagens entre o cérebro e o corpo. Essas doenças podem resultar em danos ou disfunção na medula espinal, levando a uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade dos danos.
Algumas das causas comuns de doenças da medula espinal incluem:
1. Lesões traumáticas: Acidentes, esportes ou violência podem causar lesões na coluna vertebral e à medula espinal, resultando em fraqueza, perda de sensibilidade ou paralisia abaixo do local da lesão.
2. Doenças degenerativas: Condições como a esclerose múltipla, a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer podem afetar a medula espinal ao longo do tempo, causando sintomas progressivos como rigidez, fraqueza e perda de coordenação.
3. Infeções: Doenças infecciosas, como meningite, abscessos ou mielites, podem inflamar a medula espinal e danificar os tecidos nervosos, levando a sintomas neurológicos graves.
4. Tumores: Crescimentos benignos ou malignos na coluna vertebral ou na medula espinal podem comprimir os tecidos nervosos e causar dor, fraqueza ou perda de função.
5. Doenças genéticas: Algumas doenças hereditárias, como a atrofia muscular espinal e a síndrome de Marfan, podem afetar a medula espinal e causar sintomas neurológicos graves.
6. Outras causas: Traumatismos, exposição a toxinas ou deficiência nutricional também podem contribuir para o desenvolvimento de doenças da medula espinal.
Os sintomas associados às doenças da medula espinal variam amplamente e dependem da localização e extensão dos danos nervosos. Eles podem incluir dor, fraqueza, rigidez, perda de coordenação, espasticidade, paralisia, perda de sensibilidade, problemas de equilíbrio, incontinência urinária ou fecal e outros sintomas neurológicos graves. O tratamento para as doenças da medula espinal geralmente inclui uma combinação de medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia e outras intervenções terapêuticas, dependendo dos sintomas específicos e da gravidade da doença.
Atrofia óptica é a perda degenerativa e progressiva de fibras nervosas no nervo óptico, que transmite as informações visuais do olho para o cérebro. Essa condição pode resultar em vários graus de perda da visão, dependendo da extensão e localização da atrofia. A causa mais comum de atrofia óptica é a neuropatia óptica isquémica anterior não artéritica (NOIANA), que ocorre quando as fibras nervosas do olho são danificadas por uma falta temporária de fluxo sanguíneo. Outras causas incluem glaucoma, esclerose múltipla, tumores cerebrais e lesões na cabeça. Em alguns casos, a causa da atrofia óptica pode ser desconhecida. O tratamento para a atrofia óptica depende da causa subjacente e geralmente é mais eficaz quando detectado e tratado precocemente.
A Doença de neurônios motores (DNM) é uma doença progressiva e degenerativa que afeta as células nervosas, ou neurônios, no cérebro e na medula espinhal responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários. Esses neurônios, chamados de neurônios motores superiores, se degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão com os músculos que eles controlam.
A doença geralmente causa fraqueza, rigidez e espasticidade muscular, tremores, problemas de equilíbrio e coordenação, dificuldade em falar, engolir e respirar. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente resulta em uma incapacidade significativa e, eventualmente, fatal.
Existem vários tipos de DNM, sendo a forma mais comum a Doença de Lou Gehrig ou Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Outros tipos incluem Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária (ELP) e Doença de Kennedy. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas específicos, bem como diferentes padrões de progressão da doença.
A causa exata da DNM é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a doença, mas há tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o mais longo possível.
As ribonucleoproteínas nucleares pequenas, ou small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs) em inglês, são complexos proteicos que contêm ácido ribonucleico (ARN) e participam de processos importantes no núcleo das células eucarióticas. Eles desempenham um papel crucial no processamento do ARN pré-mensageiro (pre-mRNA), especialmente na remoção dos intrões e na formação dos exões, que são as partes do RNA mensageiro (mRNA) que contêm a informação genética para a síntese de proteínas.
Os componentes principais das snRNPs são as chamadas partículas U1, U2, U4, U5 e U6, cada uma delas contendo um ARN pequeno nuclear (snRNA) específico associado a várias proteínas. Estas partículas se unem aos intrões do pre-mRNA durante o processamento, guiando a remoção dos intrões e a junção dos exões para formar o mRNA maduro.
Além disso, as snRNPs também estão envolvidas em outros processos celulares, como a reparação do DNA e a regulação da expressão gênica. Diversas doenças humanas, incluindo algumas formas de câncer e distúrbios neurológicos, têm sido associadas a alterações no funcionamento das snRNPs.
A proteína DEAD-box 20, também conhecida como DDX20 ou p68, é uma enzima helicase que pertence à família das proteínas DEAD-box. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação da transcrição gênica, processamento de RNA e reparo do DNA. Ela possui atividade ATPase e helicase, o que significa que ela pode usar energia fornecida por ATP para desembrulhar estruturas secundárias de ácido ribonucleico (RNA) e facilitar a interação entre proteínas e RNA.
A proteína DEAD-box 20 é expressa em vários tecidos, incluindo o cérebro, fígado, rins e coração. Ela está envolvida em diversos processos celulares, como a regulação da expressão gênica, a resposta ao estresse oxidativo e a apoptose (morte celular programada). Além disso, estudos sugerem que a proteína DEAD-box 20 pode desempenhar um papel na progressão do câncer, especialmente no câncer de mama e ovário. No entanto, é necessário realizar mais pesquisas para confirmar essas descobertas e determinar os mecanismos exatos envolvidos.
Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:
1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.
As raízes nervosas espinhais, também conhecidas como radículas ou raízes dorsais, referem-se aos ramos iniciais dos nervos espinais que se originam em cada segmento da coluna vertebral. Elas são responsáveis por transmitir informações sensoriais e motoras entre o cérebro e o corpo.
Cada raiz nervosa espinhal é composta por axônios de fibras nervosas que se originam no corno anterior da medula espinal, atravessam a lâmina do canal vertebral através do forame intervertebral e se dividem em ramos anteriores e posteriores. O ramo anterior, também conhecido como nervo espinal, é responsável pela transmissão de informações motoras para os músculos esqueléticos, enquanto o ramo posterior transmite informações sensoriais dos receptores cutâneos e proprioceptivos do corpo.
Lesões ou compressões nas raízes nervosas espinhais podem resultar em sintomas como dor, fraqueza muscular, formigamento, entumecimento ou perda de sensibilidade na área inervada pelo nervo afetado. Esses sintomas podem ser causados por várias condições, incluindo herniação de disco intervertebral, estenose espinhal, espondilose, tumores e fraturas vertebrais.
As injeções espinhais, também conhecidas como punções ou bloqueios nervosos raquidianos, são procedimentos invasivos em que um anestésico local ou outros medicamentos são introduzidos diretamente no espaço ao redor dos nervos da coluna vertebral. Esses procedimentos geralmente visam aliviar a dor crônica, particularmente no caso de dores na parte inferior da espinha (dor sacroilíaca ou lombar) e nos membros inferiores (ciática).
Existem três principais tipos de injeções espinhais:
1. Injeção epidural: Neste procedimento, o medicamento é injetado no espaço epidural, que é o local entre a dura-máter (a membrana externa que envolve a medula espinal) e o osso da coluna vertebral. A anestesia regional ou os esteroides são frequentemente usados neste tipo de injeção para aliviar a dor.
2. Injeção intratecal: Nesta técnica, o medicamento é administrado diretamente no líquido cefalorraquidiano que envolve a medula espinal. A dose necessária para obter efeitos desejados é menor do que em outros tipos de injeções espinhais, reduzindo assim o risco de efeitos colaterais sistêmicos.
3. Infiltração neural: Neste procedimento, o medicamento é administrado diretamente no nervo ou nos nervos afetados. A anestesia local ou os esteroides são frequentemente usados neste tipo de injeção para aliviar a dor neuropática (dor causada por danos aos nervos).
Embora as injeções espinhais sejam geralmente seguras, elas podem estar associadas a certos riscos e complicações, como infecção, sangramento, dano à medula espinal ou nervos periféricos, aumento da pressão intracraniana e reação alérgica ao medicamento. É importante que as injeções sejam administradas por profissionais de saúde treinados e experientes para minimizar esses riscos.
Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.
Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.
Os nervos espinhais, também conhecidos como nervos raquidianos, são um sistema complexo de estruturas nervosas que se originam na medula espinal e saem da coluna vertebral para inervar a maior parte do corpo. Eles desempenham um papel fundamental no controle dos movimentos musculares, sensação da dor, temperatura e tato, e outras funções importantes do sistema nervoso periférico.
Existem 31 pares de nervos espinhais no corpo humano, divididos em quatro regiões: 8 cervicais (C1-C8), 12 torácicos (T1-T12), 5 lombares (L1-L5) e 5 sacrais (S1-S5). Cada par de nervos espinhais é formado por uma raiz dorsal (sensitiva) e uma raiz ventral (motora), que se unem para formar o nervo composto.
As raízes dos nervos espinhais saem da medula espinal através de aberturas no osso vertebral chamadas forâmenes intervertebrais. A partir daqui, eles se dividem em ramos ascendentes e descendentes que inervam diferentes partes do corpo.
Os nervos espinhais podem ser afetados por uma variedade de condições médicas, incluindo compressão nervosa, lesões, inflamação e doenças degenerativas, o que pode causar dor, fraqueza muscular, formigamento ou perda de sensação. Algumas dessas condições podem ser tratadas com medicamentos, fisioterapia, injeções ou cirurgia, dependendo da causa subjacente e da gravidade dos sintomas.
Os "corpos enovelados" são estruturas citoplasmáticas encontradas em células que estão passando por apoptose, um tipo programado de morte celular. Essas estruturas resultam da condensação e fragmentação do DNA durante o processo de apoptose. Eles são geralmente visualizados como massas densas e retorcidas quando observadas ao microscópio óptico ou eletrônico. Os corpos enovelados desempenham um papel importante na identificação da apoptose, pois são uma das características morfológicas distintivas desse processo. Além disso, eles também estão envolvidos no processo de remoção eficiente e segura das células apoptóticas pelo sistema imunológico, o que é crucial para manter a homeostase tecidual e prevenir a inflamação desregulada.
A "atrofia de múltiplos sistemas" (AMS) é uma doença neurológica degenerativa rara e progressiva que afeta vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso periférico, o sistema nervoso central e outros órgãos. A doença é caracterizada por sinais e sintomas como fraqueza muscular, rigidez, espasticidade, fasciculações (contracções involuntárias de músculos), ataxia (perda de coordenação muscular), disartria (fala arrastada ou enfraquecida), disfagia (dificuldade em engolir), e problemas sensoriais.
A causa exata da AMS ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o mais longo possível.
A AMS pode ser confundida com outras doenças neurológicas degenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou a doença de Parkinson, mas a presença de sintomas em vários sistemas do corpo é um indicador importante da doença. A confirmação diagnóstica geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, exames neurológicos e estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN), eletromiograma (EMG) e biópsia muscular.
Raquianestesia é um tipo de anestesia em que a medula espinhal é infiltrada com anestésico local, levando à perda de sensação e movimento abaixo do nível da injeção. É frequentemente usado durante cirurgias na parte inferior do corpo, como no quadril, joelho ou tornozelo. A raquianestesia pode ser usada sozinha ou em combinação com outros tipos de anestésicos, dependendo da natureza e extensão da cirurgia a ser realizada. Os efeitos da raquianestesia geralmente desaparecem gradualmente ao longo de algumas horas após a cirurgia.
Receptores androgénicos referem-se a proteínas específicas localizadas na membrana celular ou no citoplasma das células que se ligam a hormônios androgénicos, tais como a testosterona e di-hidrotestosterona (DHT). Essa ligação desencadeia uma cascata de eventos que resultam em alterações na expressão gênica e no metabolismo celular. Eles desempenham um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos caracteres sexuais secundários masculinos, como a barba, o crescimento do bigode, a voz profunda e a musculatura esquelética aumentada. Além disso, os receptores androgénicos estão envolvidos no processo de diferenciação sexual durante o desenvolvimento fetal. Distúrbios na atividade desses receptores podem levar a diversas condições clínicas, como a hiperplasia prostática benigna e o câncer de próstata no homem adulto.
As proteínas centrais de snRNP (pequenos ribonucleoproteínicos nucleares) se referem a um grupo específico de proteínas que desempenham um papel fundamental no processamento do RNA pré-mensageiro (pre-mRNA) no núcleo das células eucarióticas. snRNPs são componentes importantes da maquinaria da spliceossoma, a estrutura ribonucleoproteica que catalisa o processo de splicing do RNA.
A sigla "snRNP" significa "pequeno núcleo de RNA e proteína," e esses complexos consistem em um pequeno RNA não codificante ( chamado snRNA ou U-RNA) associado a várias proteínas especializadas. As proteínas centrais de snRNP são as proteínas que interagem diretamente com o snRNA e desempenham um papel crucial na formação da estrutura tridimensional correta do complexo snRNP, bem como no reconhecimento dos sítios de splicing no pre-mRNA.
Existem diferentes tipos de proteínas centrais de snRNP que são específicas para cada tipo de snRNA e, portanto, desempenham funções distintas no processamento do RNA. Algumas dessas proteínas possuem atividades enzimáticas, como a helicase ou a metaloprotease, que são necessárias para as etapas de splicing propriamente ditas. Outras proteínas centrais de snRNP desempenham funções estruturais e regulatórias, como o recrutamento da spliceossoma ao local correto no pre-mRNA ou a modulação da atividade enzimática dos componentes da spliceossoma.
Em resumo, as proteínas centrais de snRNP são um conjunto essencial de proteínas que desempenham funções cruciais no processamento do RNA, particularmente no splicing do pre-mRNA. Sua presença e atuação adequadas são necessárias para garantir a precisão e eficiência dos processos de maturação do RNA e, consequentemente, para assegurar a integridade da expressão gênica e a função celular normal.
Neoplasia da medula espinal refere-se a um crescimento anormal de tecido (tumor) dentro do canal raquidiano, que abriga a medula espinal. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Eles podem originar-se na própria medula espinal (tumores primários) ou se espalhar para a medula espinal a partir de outras partes do corpo (metástases ou tumores secundários).
Os sinais e sintomas variam dependendo da localização e tamanho do tumor, mas geralmente incluem dor de costas, fraqueza muscular, perda de sensibilidade, problemas de coordenação e dificuldade em andar. O tratamento depende do tipo e estágio do tumor e pode incluir cirurgia, radioterapia e quimioterapia. A reabilitação é frequentemente necessária para ajudar a recuperar as funções perdidas.
Em termos médicos, o canal vertebral refere-se ao espaço central dentro das vértebras, ou os ossos que formam a coluna vertebral. Este canal contém e protege a medula espinal, que é um feixe de nervos que transmitem mensagens entre o cérebro e o resto do corpo. O canal vertebral é formado por uma série de anéis osseos concêntricos chamados forames vertebrais, que se alinham para formar um tubo alongado ao longo da coluna vertebral. A medula espinal passa através deste tubo, e os nervos raízes espinais emergem dos forames intervertebrais localizados entre as vértebras adjacentes.
As doenças da coluna vertebral referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a coluna vertebral, o eixo central de suporte e proteção do corpo humano. A coluna vertebral é composta por 33 vértebras em padrões únicos: 7 na região cervical (pescoço), 12 na torácica (peito), 5 na lumbar (parte inferior da parte de trás), 5 na sacral (base da coluna vertebral) e 4 no coccígeo (região do cóccix).
As doenças da coluna vertebral incluem:
1. Espondilose: uma condição degenerativa que afeta o desgaste natural das vértebras e dos discos intervertebrais ao longo do tempo, resultando em dor, rigidez e, às vezes, comprometimento da nervura.
2. Estenose espinhal: um estreitamento progressivo do canal espinal devido ao crescimento ósseo anormal ou degeneração dos tecidos moles, resultando em compressão dos nervos e dor nas costas, nádegas ou membros inferiores.
3. Hernia de disco: a protrusão ou ruptura do disco intervertebral devido à degeneração ou trauma, resultando na pressão sobre os nervos vizinhos e sintomas como dor, entumecimento ou fraqueza nos braços ou pernas.
4. Escolioses: uma curvatura anormal lateral da coluna vertebral, geralmente desenvolvida durante a infância ou adolescência, que pode resultar em problemas estéticos e funcionais ao longo do tempo.
5. Lordoses e Cifoses excessivas: lordose refere-se a uma curvatura excessiva da coluna vertebral na região lumbar (lordose lombar excessiva), enquanto cifose refere-se a uma curvatura excessiva na região torácica (cifose torácica excessiva). Ambas as condições podem resultar em dor e desconforto.
6. Fraturas vertebrais: fraturas ósseas da coluna vertebral devido a traumatismos, osteoporose ou outras condições médicas subjacentes.
7. Doenças inflamatórias e infecciosas: incluem espondilite anquilosante, artrite reumatoide, discite e outras infecções que podem afetar a coluna vertebral e causar dor e rigidez.
8. Tumores espinhais: crescimentos benignos ou malignos nos tecidos da coluna vertebral, que podem comprimir os nervos e causar sintomas neurológicos graves.
9. Síndrome do piriforme: compressão do nervo ciático pelo músculo piriforme no quadril, que pode causar dor e entumecimento na perna.
10. Doenças degenerativas do disco: desgaste natural dos discos intervertebrais ao longo do tempo, o que pode resultar em dor e rigidez na coluna vertebral.
A compressão da medula espinal é um transtorno neurológico em que existe uma pressão anormalmente alta sobre a medula espinal, geralmente devido à presença de um tumor, fratura ou hérnia de disco. Essa compressão pode resultar em dor, fraqueza, dormência, torpeza e outros sintomas neurológicos, dependendo da localização e gravidade da compressão. Em casos graves, a compressão da medula espinal pode levar a paralisia ou outras complicações permanentes se não for tratada rapidamente. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover a fonte da compressão, seguida por fisioterapia e reabilitação para ajudar a restaurar a função neurológica.
O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.
As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.
Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.
Neoplasia da coluna vertebral refere-se a um crescimento anormal de tecido na coluna vertebral que pode ser benigno (não canceroso) ou maligno (canceroso). Esses tumores podem afetar diferentes partes da coluna vertebral, incluindo os ossos (vértebras), nervos, músculos e tecido conjuntivo.
Existem vários tipos de neoplasias que podem afetar a coluna vertebral, incluindo:
1. Hemangioma: é o tumor benigno mais comum da coluna vertebral, geralmente afeta as vértebras e é formado por vasos sanguíneos anormais. A maioria dos hemangiomas é assintomática e não requer tratamento.
2. Osteoblastoma: é um tumor benigno que geralmente afeta jovens entre 10 e 30 anos de idade. Pode causar dor, rigidez e fragilidade óssea. Em alguns casos, pode evoluir para um tumor maligno (osteossarcoma).
3. Osteoclastoma: é o tumor benigno ósseo mais agressivo e grande da coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal. Em alguns casos, pode evoluir para um tumor maligno (sarcoma).
4. Condrossarcoma: é um tumor maligno que geralmente afeta os ossos maiores do corpo, mas às vezes pode se desenvolver na coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.
5. Sarcoma de Ewing: é um tumor maligno que geralmente afeta crianças e jovens adultos. Pode se desenvolver em qualquer parte do corpo, incluindo a coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.
6. Cordoma: é um tumor maligno raro que afeta o crânio ou a coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.
7. Metástase óssea: é a disseminação de células cancerosas para os ossos da coluna vertebral a partir de outros órgãos do corpo, como pulmões, mama ou próstata. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.
O tratamento dos tumores ósseos da coluna vertebral depende do tipo de tumor, sua localização, tamanho e extensão, bem como da idade e condição geral do paciente. Os tratamentos podem incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou uma combinação desses métodos. Em alguns casos, a imunoterapia pode ser usada para estimular o sistema imune a combater o câncer. A fisioterapia e a reabilitação também podem ser necessárias após o tratamento para ajudar o paciente a recuperar a força e a mobilidade.
Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.
Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.
Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.
It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.
A Parálise Bulbar Progressiva é um tipo de condição neurológica degenerativa que afeta os músculos bulbares, localizados na parte inferior do tronco encefálico, responsáveis por controle de funções vitais, como respiração, deglutição (avalar alimentos) e fala. Essa paralisia geralmente é causada por doenças neurodegenerativas, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
No início da doença, os pacientes podem apresentar sintomas leves, como dificuldade em pronunciar certas palavras ou articulação deficiente. À medida que a condição progressa, os músculos bulbares se tornam mais fracos, levando a problemas graves, como dificuldade em engolir alimentos e líquidos, falta de ar, e eventualmente, paralisia completa dos músculos envolvidos.
A Parálise Bulbar Progressiva pode ser diagnosticada por meio de exames clínicos, testes de função muscular e estudos de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN). Embora não exista cura conhecida para essa condição, o tratamento pode incluir terapia de fala, fisioterapia, alimentação assistida e ventilação mecânica, quando necessário. O objetivo do tratamento é manter a qualidade de vida do paciente e gerenciar os sintomas da melhor forma possível.
Espinal estenose é um termo médico que se refere ao estreitamento do canal espinal, o espaço dentro da coluna vertebral que abriga e protege a medula espinhal e nervos raízes. A estenose espinal geralmente ocorre como resultado do envelhecimento natural ou degeneração das vértebras e discos intervertebrais, mas também pode ser causada por outras condições, como espondilose, espondilolistese, hiperplasia ligamentar, e tumores espinhais.
Os sintomas mais comuns da estenose espinal incluem dor nas costas ou na parte inferior das costas (lombar), dor e rigidez nas pernas, formigamento ou dormência nas mãos ou nos pés, fraqueza muscular, e em casos graves, problemas de controle da bexiga ou intestino. O tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos para aliviar a dor e a inflamação, injeções de corticosteroides no local afetado, e em casos mais graves, cirurgia para alargar o canal espinal.
Em termos médicos, a fusão vertebral, também conhecida como artrodese vertebral, refere-se a um procedimento cirúrgico em que dois ou mais vertebras adjacentes no coluna são fundidas permanentemente. Isto é geralmente alcançado por inserir material de enchimento entre as vértebras, como um enxerto ósseo ou implante artificial, e permitindo que os ossos cresçam juntos ao longo do tempo formando um único osso sólido. A fusão vertebral é frequentemente realizada para tratar condições como dor nas costas degenerativa, escoliose, ou outras anormalidades da coluna que causem instabilidade ou dor. Depois de a fusão ocorrer, há uma perda de flexibilidade na região afetada da coluna, mas isso geralmente é compensado pela maior estabilidade e redução da dor.
Eletrodiagnóstico (EDX) é um tipo de exame que avalia o sistema nervoso periférico, incluindo nervos e músculos. A eletromiografia (EMG) é uma parte importante do exame EDX. Ela registra e analisa a atividade elétrica dos músculos em repouso e durante a contração muscular voluntária, fornecendo informações sobre o estado de saúde dos nervos e músculos.
A EMG é realizada por meio de um aparelho chamado eletromiografo, que inclui agulhas finas e esterilizadas (agulha EMG) ou eletrodos não invasivos (superficiais). A agulha EMG é inserida na fibra muscular para registrar a atividade elétrica do músculo, enquanto os eletrodos superficiais são colocados sobre a pele para capturar sinais de baixa amplitude.
Os resultados da EMG podem ajudar no diagnóstico de várias condições musculares e nervosas, como doenças neuromusculares, neuropatias periféricas, miopatias, lesões nervosas e outras condições que afetam o sistema nervoso periférico. A interpretação dos resultados da EMG requer conhecimento profundo do sistema nervoso periférico e experiência clínica, sendo geralmente realizada por neurologistas ou fisiatras treinados em eletromiografia.
'Degeneração neural' é um termo geral usado em medicina e neurologia para descrever a deterioração ou a perda progressiva das estruturas e funções dos neurônios (células do sistema nervoso) e suas vias de comunicação. Essa degeneração pode ser causada por uma variedade de fatores, como doenças neurodegenerativas (como a Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica), lesões traumáticas, deficiência de nutrientes, exposição a toxinas ou processos normais de envelhecimento. A degeneração neural pode resultar em sintomas como fraqueza muscular, rigidez, perda de coordenação, problemas de memória e outras disfunções cognitivas, dependendo da localização e extensão dos danos nos tecidos nervosos.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) é o termo geral para um grupo de doenças hereditárias que afetam os nervos periféricos. A doença é nomeada após os três médicos que a descreveram pela primeira vez: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.
A CMT causa danos aos nervos periféricos que controlam os músculos nos braços e pernas. Isso pode resultar em debilidade muscular, formigamento e entumecimento nas mãos e pés, e problemas de equilíbrio e coordenação.
Existem vários tipos diferentes de CMT, causados por mutações em diferentes genes. A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado precisa ser herdada para que a pessoa desenvolva a doença. No entanto, também existem formas recessivas e X-ligadas da doença.
O tratamento da CMT geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e mantendo a mobilidade o quanto possível. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e equipamentos de ajuda à mobilidade. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir problemas ósseos ou musculares graves.
Atualmente, não existe cura para a CMT, mas pesquisas estão em andamento para desenvolver tratamentos eficazes para a doença.
Muscular weakness, also known as muscle weakness, is a symptom characterized by the decrease in muscle strength. In medical terms, muscle strength is the amount of force a muscle can produce. Therefore, muscular weakness refers to the condition where the muscles struggle to generate sufficient force to move body parts against resistance or maintain posture.
This weakness may occur acutely due to injury, infection, or inflammation, or it may develop gradually over time due to neuromuscular disorders, metabolic diseases, or aging. The severity of muscular weakness can vary widely, from mild weakness that only becomes apparent during strenuous activities to severe weakness that significantly impairs daily functioning and mobility.
It is essential to differentiate between true muscle weakness and perceived weakness due to other factors such as fatigue, deconditioning, or pain. In true muscle weakness, there is a measurable decrease in muscle strength, while perceived weakness may be related to factors that affect the ability to exert force, such as motivation, mood, or cognitive impairment.
The evaluation of muscular weakness typically involves a thorough history and physical examination, including assessments of muscle strength, tone, and bulk. Additional diagnostic tests, such as electromyography (EMG), nerve conduction studies, blood tests, or imaging studies, may be ordered to determine the underlying cause of the weakness. Treatment for muscular weakness depends on the specific diagnosis and may include physical therapy, medication, or surgery.
A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.
Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.
Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.
É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.
A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.
No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.
Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.
Uma "contratura" é um termo médico que se refere a uma condição em que um músculo ou tecido conjuntivo adjacente encurta-se e endurece, resultando em uma rigidez ou restrição do movimento. Isso pode ocorrer devido a vários fatores, como lesões, falta de uso muscular, doenças neurológicas ou cirurgias. A contratura pode limitar a amplitude de movimento e causar dor ou desconforto. Em casos graves, a contratura pode resultar em deformidades permanentes se não for tratada adequadamente. Os métodos de tratamento para as contraturas podem incluir exercícios terapêuticos, estiramentos, fisioterapia, terapia ocupacional e, em alguns casos, cirurgia.
As Atrofias Olivopontocerebelares (AOP) são um grupo de doenças neurológicas progressivas raras que causam degeneração e atrofia dos nervos e tecidos cerebrais localizados na oliva, ponte e cerebelo, áreas do tronco encefálico e cerebelo responsáveis pelo controle de movimentos musculares finos e equilíbrio.
Existem vários tipos diferentes de AOP, cada um com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem:
* Perda de coordenação muscular (ataxia)
* Tremores
* Rigidez muscular
* Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)
* Dificuldade em falar e engolir
* Fraqueza muscular
* Perda de reflexos profundos
A causa exata das AOP ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para as AOP, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o maior tempo possível.
As doenças neuromusculares (DNMs) referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que afetam o sistema nervoso periférico e os músculos esqueléticos. Essas doenças podem resultar em debilidade, atrofia muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento), e outros sintomas relacionados à função motora e sensorial.
As DNMs podem ser classificadas em dois grupos principais:
1. Doenças de origem muscular (miopatias): Condições que afetam diretamente as células musculares, levando a sintomas como debilidade, rigidez e atrofia muscular. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne, miastenia gravis e distrofia miotônica.
2. Doenças de origem nervosa (neuropatias): Condições que afetam os nervos periféricos, prejudicando a transmissão dos sinais entre o cérebro e os músculos. Isso pode resultar em fraqueza, dormência, formigamento ou dor nos membros afetados. Exemplos incluem doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motora multifocal e síndrome do túnel carpiano.
As causas das DNMs podem variar, desde defeitos genéticos hereditários ou adquiridos, infecções virais, imunológicas ou autoimunes, exposição a toxinas ou deficiências nutricionais. O diagnóstico e o tratamento das DNMs geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas em neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e outras áreas relacionadas à saúde. O tratamento pode incluir medicamentos, terapias físicas ou cirúrgicas, modificações no estilo de vida e cuidados paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Na medicina e neurociência, um axónio é a extensão citoplasmática alongada de uma neurona (célula nervosa) que conduz os sinais elétricos, chamados potenciais de ação, em distâncias relativamente longas do corpo celular (soma ou perikário) para outras células. Esses sinais podem ser transmitidos para outras neuronas, geralmente através de sinapses, ou para outros tipos de células alvo, como células musculares ou glândulas.
Os axónios variam em tamanho, desde alguns micrômetros a vários metros de comprimento, e geralmente são revestidos por uma bainha de mielina formada por células de Schwann no sistema nervoso periférico ou óligodendrócitos no sistema nervoso central. Essa bainha isolante ajuda a acelerar a propagação dos potenciais de ação ao longo do axônio, um processo conhecido como condução saltatória.
Além disso, os axónios podem ser classificados em diferentes categorias com base em sua estrutura e função, como mielinizados ou amielínicos, alongados ou ramificados, e contendo vesículas sinápticas ou não. Essas características desempenham um papel importante no tipo de sinal que cada axônio transmite e na forma como esse sinal é processado e integrado pelos sistemas nervoso central e periférico.
A Glicina-tRNA Ligase é uma enzima responsável pela ligação da glicina, um aminoácido, a seu correspondente transfer RNA (tRNA) durante o processo de tradução do ARNm em proteínas. Esta enzima catalisa a formação de um legame éster entre o grupo carboxilo do aminoácido glicina e o grupo hydroxilo inicial do tRNAGly, especificamente codificado no ARNm para incorporar a glicina nas proteínas em síntese. A Glicina-tRNA Ligase desempenha um papel fundamental na precisão e eficiência da tradução gênica, sendo essencial para a vida celular.
Artrogripose é um termo médico que se refere a uma condição em que um ou mais dos indivíduos articulações estão restritas em movimento e frequentemente apresentam rigidez articular congênita. Essa condição geralmente afeta as articulações dos membros superiores e inferiores, bem como as da coluna vertebral. A artrogripose pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo anomalias genéticas, problemas circulatórios intra-uterinos ou exposição à radiação durante o desenvolvimento fetal.
Existem diferentes tipos de artrogripose, dependendo dos sinais e sintomas específicos que acompanham a condição. Alguns dos tipos mais comuns incluem:
1. Artrogripose múltipla congênita (AMC): uma forma hereditária de artrogripose que afeta várias articulações do corpo, geralmente envolvendo os membros superiores e inferiores, bem como a coluna vertebral.
2. Síndrome distal de artrogripose (SDA): uma forma hereditária de artrogripose que afeta predominantemente as articulações dos membros inferiores, especialmente os pés e tornozelos.
3. Artrogripose recessiva ligada ao cromossomo X (XLAG): uma forma rara de artrogripose hereditária que é transmitida por meio do cromossomo X e afeta predominantemente meninos.
O tratamento para a artrogripose geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional e cirurgias ortopédicas para ajudar a melhorar a amplitude de movimento e a função das articulações afetadas. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas ou órteses, também pode ser necessário para ajudar os indivíduos com artrogripose a se moverem e realizar atividades diárias.
A condução nervosa é um termo usado em neurologia para descrever a transmissão de impulsos nervosos por meio de fibras nervosas. Essas fibras são cobertas por uma membrana chamada mielina, que permite a propagação rápida e eficiente dos sinais elétricos ao longo delas.
Em condições saudáveis, a condução nervosa é responsável por permitir que os sinais viajem entre diferentes partes do sistema nervoso central e periférico, permitindo a comunicação entre o cérebro e outras partes do corpo. No entanto, em algumas condições neurológicas, a condução nervosa pode ser afetada, resultando em sintomas como fraqueza muscular, formigamento, dormência ou perda de sensibilidade em diferentes partes do corpo.
A avaliação da condução nervosa é uma técnica amplamente utilizada em neurologia clínica para ajudar no diagnóstico de várias condições neurológicas, como neuropatias periféricas, compressões nervosas e doenças musculares. Essa avaliação geralmente envolve a estimulação elétrica das fibras nervosas e a gravação dos sinais resultantes em diferentes pontos ao longo do nervo, permitindo a medição da velocidade e amplitude dos impulsos nervosos.
A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.
A "Parálise das Pregas Vocais" é um distúrbio da voz caracterizado pela perda ou redução significativa da capacidade de movimento dos pliegues vocais (também conhecidos como pregas vocais), resultando em uma voz enfraquecida, rouca ou ausente. Essa condição geralmente é causada por lesões ou disfunções nos nervos que controlam os músculos das pregas vocais, como o nervo laríngeo recorrente ou o nervo laríngeo superior. A paralisia das pregas vocais pode ocorrer em um ou ambos os lados das pregas vocais e pode ser resultado de várias condições, incluindo cirurgias no pescoço ou tórax, tumores, infecções, traumas ou doenças neurológicas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir terapia vocal, injeções de substâncias para ajudar a reforçar as pregas vocais ou, em casos graves, cirurgia.
Traumatismo da coluna vertebral é um tipo de lesão física que ocorre quando a coluna é forçada além de seu limite normal de movimento. Isso pode resultar em estiramentos excessivos, compressões, torções ou rupturas dos tecidos moles e/ou ossos da coluna vertebral. Essas lesões podem variar de leves a graves e podem causar dor, rigidez, incapacidade funcional e, em alguns casos, danos permanentes à medula espinhal.
Os traumatismos da coluna vertebral geralmente são causados por acidentes de trânsito, queda de grande altura, esportes de contato ou atividades que envolvam movimentos bruscos e repetitivos da coluna. Além disso, a violência física, como agressões e tiros, também pode resultar em traumatismos da coluna vertebral.
Os sintomas de um traumatismo da coluna vertebral podem incluir dor na coluna, rigidez, fraqueza muscular, formigueiro ou entumecimento nas extremidades, perda de controle da bexiga ou intestino e dificuldade em respirar ou tossir. Em casos graves, uma pessoa com um traumatismo da coluna vertebral pode experimentar paralisia ou falta de sensibilidade abaixo do local da lesão.
O tratamento para traumatismos da coluna vertebral depende da gravidade e localização da lesão. Em casos leves, o repouso, a fisioterapia e os medicamentos anti-inflamatórios podem ser suficientes para aliviar a dor e promover a cura. No entanto, em casos graves, pode ser necessário cirurgia para estabilizar a coluna vertebral e prevenir danos adicionais à medula espinhal.
Em geral, é importante procurar atendimento médico imediatamente após sofrer um traumatismo da coluna vertebral, especialmente se houver sinais de lesão na medula espinhal, como fraqueza ou perda de sensibilidade nas extremidades. O tratamento precoce pode ajudar a minimizar os danos e promover uma recuperação mais rápida e completa.
"Atrofia girata" é um termo médico que descreve a perda de massa e função muscular em um membro ou extremidade do corpo, geralmente devido ao uso inadequado ou falta de uso por um longo período. A palavra "girata" refere-se ao fato de que o músculo afetado gira para dentro e se torna mais fino e envelhecido em aparência.
A atrofia girata pode ser causada por vários fatores, incluindo imobilização ou imobilidade devido a lesões, doenças ou cirurgias. Além disso, ocorre naturalmente com a idade avançada e é mais comum em pessoas que têm baixos níveis de atividade física.
O tratamento para a atrofia girata geralmente inclui fisioterapia e exercícios terapêuticos para ajudar a reforçar o músculo e melhorar sua função. Em casos graves, pode ser necessária a intervenção cirúrgica. É importante notar que a prevenção é sempre a melhor estratégia para evitar a atrofia girata, mantendo uma atividade física regular e procurando tratamento imediato para lesões ou doenças que possam causar imobilização.
Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:
1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.
2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.
Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
Uma junção neuromuscular, também conhecida como placa motora ou união neuro-muscular, é a região anatômica especializada onde um neurônio (geralmente um axônio de uma célula nervosa motoressoma) se conecta à fibra muscular esquelética e estabelece comunicação sináptica para sua ativação. Essa junção é responsável por transmitir os sinais elétricos do sistema nervoso central ao tecido muscular, permitindo que as células musculares contraiam e se movimentem.
A junção neuromuscular é composta por uma terminália axonal enovelada (botão sináptico) rica em vesículas sinápticas contendo neurotransmissores (principalmente acetilcolina), que, quando estimulados, são liberados e se difundem através do pequeno espaço sináptico até atingirem os receptores colinérgicos pós-sinápticos na membrana da fibra muscular. A ligação entre o botão sináptico e a fibra muscular é mantida por proteínas de adesão, como a rapsina.
Após a liberação dos neurotransmissores e sua interação com os receptores na membrana muscular, ocorre uma despolarização da membrana (potencial de ação), levando à abertura de canais iônicos dependentes de voltagem e à entrada de íons sódio (Na+) e cálcio (Ca2+). Isso gera um potencial de placa que, se atinge um limiar específico, leva ao influxo de íons cálcio no retículo sarcoplasmático, desencadeando a liberação de calcios e a subsequente contração muscular.
Portanto, a junção neuromuscular é fundamental para o controle do movimento e da postura, bem como para outras funções fisiológicas que envolvem a atividade muscular esquelética e lisa.
A expansão de repetições de trinucleotídeos (TNRs) refere-se a um fenômeno genético em que uma sequência específica de três nucleotídeos (por exemplo, CAG/CTG) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências de TNRs ocorrem em certos loci genómicos e variam de 5 a ~30 repetições em indivíduos saudáveis. No entanto, em indivíduos afetados por doenças relacionadas à expansão de TNRs, essas sequências podem ser expandidas para centenas ou mesmo milhares de repetições.
Essa expansão anormal geralmente ocorre durante a recombinação meiótica e pode resultar em uma variedade de doenças neurológicas, como doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e outras. A gravidade da doença geralmente correlaciona-se com o número de repetições: quanto maior o número de repetições, pior é a sintomatologia clínica. Além disso, essas expansões podem ser herdadas e são frequentemente instáveis, o que significa que o número de repetições pode aumentar ao longo das gerações, resultando em uma expressividade mais severa da doença.
As doenças da junção neuromuscular (DJNM) referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam a comunicação entre os nervos e os músculos. A junção neuromuscular é o local onde o nervo se conecta ao músculo, transmitindo sinais elétricos para estimular a contração muscular. DJNM podem causar fraqueza, fadiga, crianças e dificuldade em realizar atividades diárias comuns.
Existem vários tipos de DJNM, incluindo:
1. Miastenia Gravis: É uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular, causando fraqueza e fadiga muscular. Os sintomas geralmente pioram com o esforço e melhoram com o repouso.
2. Síndrome de Lambert-Eaton: É uma doença autoimune rara que afeta a junção neuromuscular, causando fraqueza e fadiga muscular. A fraqueza geralmente começa nas pernas e se propaga para os braços.
3. Doença de Botulismo: É uma intoxicação causada pela ingestão de alimentos contaminados com a toxina produzida pela bactéria Clostridium botulinum. Os sintomas incluem fraqueza muscular, visão dupla e dificuldade em falar e engolir.
4. Neuropatia motora multifocal: É uma doença dos nervos periféricos que causa fraqueza e atrofia muscular. A fraqueza geralmente começa em um lado do corpo e se propaga para o outro lado.
5. Distrofia muscular congênita: É um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos, causando fraqueza e atrofia muscular. Alguns tipos de distrofia muscular congênita podem afetar a junção neuromuscular.
O tratamento da doença da junção neuromuscular depende do tipo de doença e dos sintomas específicos. Em alguns casos, o tratamento pode incluir medicamentos para reduzir a inflamação ou para neutralizar a toxina. Em outros casos, o tratamento pode incluir fisioterapia ou terapia de reabilitação para ajudar a manter a força e a mobilidade muscular. Em alguns casos graves, o tratamento pode incluir cirurgia para corrigir problemas estruturais nos músculos ou nos nervos.
O Processamento do RNA, ou maturação do RNA, refere-se a um conjunto de modificações e manipulações que ocorrem em diferentes tipos de moléculas de RNA (ácido ribonucleico) imediatamente após a transcrição do DNA para RNA. Estes processos incluem:
1. Capping (ou capilarização): Adição de uma estrutura modificada, chamada "cap", à extremidade 5' da molécula de RNA. Essa modificação protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita o transporte do RNA para o citoplasma e sua tradução em proteínas.
2. Tail (ou cauda): Adição de uma sequência de repetições de nucleotídeos de uridina, chamada "poly(A) tail" ou simplesmente "tail", à extremidade 3' da molécula de RNA. Essa modificação também protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita sua exportação para o citoplasma e tradução em proteínas.
3. Splicing (ou processamento do empalme): Remoção de intrões, ou sequências não-codificantes, presentes no RNA pré-mRNA (RNA mensageiro primário) e junção das sequências codificantes (exões) restantes. Isso gera uma molécula de RNA mensageiro maduro, capaz de ser traduzida em proteínas.
4. Edição do RNA: Alterações pontuais na sequência de nucleotídeos do RNA, como a adição, remoção ou modificação de um único nucleotídeo. Essas alterações podem resultar em mudanças na sequência de aminoácidos da proteína final e, consequentemente, em sua estrutura e função.
5. Modificações no RNA: Alterações químicas nas bases do RNA, como a metilação ou a hidroxilação, que podem influenciar na estabilidade da molécula de RNA, na sua interação com outras moléculas e no processo de tradução.
Esses processos de maturação do RNA são essenciais para a geração de proteínas funcionais e estão intimamente relacionados com a regulação da expressão gênica. Defeitos nesses processos podem resultar em diversas doenças genéticas, como distúrbios neurológicos, síndromes congênitas e câncer.
A Esclerose Amiotrófica Lateral (EAL), também conhecida como Doença de Lou Gehrig, é uma doença neuromotora progressiva e fatal que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos do corpo. A EAL ocorre quando as células nervosas (motoneurónios) no cérebro e na medula espinhal degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão entre o sistema nervoso central e os músculos.
Existem dois tipos principais de EAL: a forma esporádica, que é a mais comum e afeta cerca de 90% dos pacientes, e a forma familiar, que é hereditária e afeta cerca de 10% dos pacientes. A causa exata da doença ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
Os sintomas iniciais da EAL podem incluir fraqueza muscular, rigidez ou espasticidade dos músculos, fasciculações (contracções involuntárias dos músculos), dificuldade em falar, deglutição e tossir. A doença geralmente começa afetando os músculos dos braços ou pernas, mas com o tempo pode se espalhar para outras partes do corpo, incluindo a caixa torácica e a face.
A EAL não tem cura conhecida e geralmente é fatal dentro de 2 a 5 anos após o diagnóstico, embora alguns pacientes possam viver por mais tempo. O tratamento da doença se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o maior tempo possível.
Isquemia do cordão espinal refere-se à interrupção do fluxo sanguíneo para o cordão espinal, resultando em danos teciduais e possivelmente em deficiências neurológicas. Isto pode ser causado por vários fatores, incluindo redução no débito cardíaco, obstrução de artérias espinais, espasmos vasculares ou hipotensão arterial severa e prolongada. Os sintomas podem variar dependendo da gravidade e da localização da isquemia, mas geralmente incluem dor nas costas, fraqueza muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento) e, em casos graves, paralisia. A isquemia do cordão espinal é uma emergência médica que requer tratamento imediato para minimizar os danos teciduais e prevenir complicações permanentes.
Ganglios espinais referem-se a um grupo de corpos celulares nervosos encontrados na parte posterior do sistema nervoso periférico. Eles estão localizados nas raízes dorsais dos nervos espinhais, que são responsáveis por transmitir informações sensoriais do corpo para o cérebro.
Cada gânglio espinal contém um grande número de neurônios pseudounipolares, que possuem dois processos: um dendrito que recebe informações sensoriais dos receptores periféricos e um axônio que transmite essas informações para o cérebro.
Os gânglios espinais desempenham um papel importante na modulação do processamento da dor, pois contêm neurônios que são sensíveis a diferentes tipos de estímulos dolorosos, como calor, frio, toque e pressão. Além disso, eles também contêm células gliares e outras células que podem modular a atividade dos neurônios sensoriais.
Lesões ou doenças nos gânglios espinais podem resultar em diversos sintomas, como dor neuropática, perda de sensibilidade e fraqueza muscular. Algumas condições que afetam os gânglios espinais incluem a síndrome do túnel carpiano, a neuralgia pós-herpética e o câncer de gânglio espinal.
Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.
Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.
Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.
O nervo sural é um nervo sensorial miúno no corpo humano que fornece inervação a parte da pele na região externa da perna, abaixo do joelho, e também à lateral da panturrilha. Ele é formado por ramos do nervo tibial e do nervo fibular comum (ou nervo peroneal) no geral, o nervo sural não contém fibras motoras e sua lesão geralmente resulta em anestesia (perda de sensibilidade) na área inervada por ele.
A atrofia geográfica é uma doença rara e progressiva da pele que afeta predominantemente os idosos. A condição é caracterizada por lesões cutâneas irregulares, bem delimitadas e em forma de mapa, geralmente localizadas nos braços e pernas. Essas lesões são causadas pela perda de tecido dérmico e subcutâneo, resultando em uma aparência enrugada e fina na pele afetada. A atrofia geográfica não é dolorosa ou pruriginosa, mas as lesões podem se tornar mais vulneráveis a feridas e infecções.
A causa exata da atrofia geográfica ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos ou autoimunes. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações, como infecções secundárias. Isso pode incluir o uso de cremes hidratantes para manter a umidade na pele, proteção solar para prévenir queimaduras solares e feridas, e antibióticos tópicos ou sistêmicos para tratar infecções. Em casos graves, uma cirurgia dermatológica pode ser considerada para remover as lesões e promover a cicatrização.
Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.
A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.
A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.
A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.
A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:
1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).
2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.
3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.
4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.
Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.
Repetições de trinucleotídeos referem-se a um tipo específico de mutação genética em que uma sequência de três nucleotídeos (chamada trinucleotídeo) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências são repetidas de 5 a 30 vezes em uma região específica do DNA, chamada de repetição microssatélite. No entanto, em indivíduos com doenças causadas por repetições de trinucleotídeos, essas sequências podem ser repetidas centenas ou mesmo milhares de vezes.
A expansão das repetições de trinucleotídeos geralmente ocorre ao longo de gerações e pode resultar em uma série de doenças genéticas progressivas, neurológicas e musculares, como a doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e síndrome de X frágil. Essas doenças geralmente se manifestam em uma idade adulta mais avançada, embora a idade de início e a gravidade dos sintomas possam variar consideravelmente dependendo da extensão e localização das repetições no DNA.
Apesar do mecanismo exato por trás dessas doenças ainda não ser completamente compreendido, acredita-se que as repetições excessivas de trinucleotídeos possam levar à produção de proteínas anormais ou inativas, o que pode interferir no funcionamento normal das células e resultar em sintomas clínicos. Além disso, as repetições de trinucleotídeos também estão associadas a um risco aumentado de transmissão genética hereditária e instabilidade genômica, o que pode contribuir para a progressão da doença ao longo do tempo.
Os "Corpos de Inclusão Intranuclear" são estruturas anormais encontradas no núcleo de células infectadas por vários tipos de vírus ou em algumas condições patológicas, como doenças neurodegenerativas. Esses corpos geralmente consistem em agregados anormais de proteínas ou material genético viral e podem variar em tamanho, forma e composição dependendo da causa subjacente. Em alguns casos, os corpos de inclusão intranucleares podem ser um marcador diagnóstico importante para certas doenças. No entanto, a presença deles não é exclusiva de nenhuma condição em particular e sua interpretação deve ser feita em conjunto com outras informações clínicas e laboratoriais.
Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.
Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.
Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.
Mielografia é um exame diagnóstico radiológico invasivo que envolve a injeção de contraste à medula espinhal para avaliar estruturas da coluna vertebral e do canal raquidiano. O contraste é introduzido por punção lombar ou outro acesso à coluna, e imagens são obtidas através de diferentes técnicas de radiologia, como raios-X ou ressonância magnética (RM). A mielografia pode ser usada para detectar uma variedade de condições, incluindo herniação do disco, estenose espinhal, tumores, infecções e outras anormalidades da medula espinhal ou das raízes nervosas. Devido aos riscos associados à punção e à introdução do contraste, este exame geralmente é considerado como um procedimento de último recurso, quando outros métodos diagnósticos menos invasivos não forneceram informações suficientes.
"Atividade Motora" é um termo usado na medicina e nas ciências da saúde para se referir ao movimento ou às ações físicas executadas por um indivíduo. Essas atividades podem ser controladas intencionalmente, como andar ou levantar objetos, ou involuntariamente, como batimentos cardíacos e respiração.
A atividade motora é controlada pelo sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. O cérebro processa as informações sensoriais e envia sinais para os músculos através da medula espinhal, resultando em movimento. A força, a amplitude e a precisão dos movimentos podem ser afetadas por vários fatores, como doenças neurológicas, lesões traumáticas, envelhecimento ou exercício físico.
A avaliação da atividade motora é importante em muitas áreas da saúde, incluindo a reabilitação, a fisioterapia e a neurologia. A observação cuidadosa dos movimentos e a análise das forças envolvidas podem ajudar a diagnosticar problemas de saúde e a desenvolver planos de tratamento personalizados para ajudar os indivíduos a recuperar a função motora ou a melhorar o desempenho.
Los cuerpos de inclusión son estructuras anormales encontradas dentro de las células. Se componen de material proteico acumulado y otras sustancias celulares. A menudo, se asocian con diversas condiciones médicas, como enfermedades neurodegenerativas y trastornos genéticos.
Existen diferentes tipos de cuerpos de inclusión, y cada uno tiene su propia composición química y patología subyacente. Algunos ejemplos comunes incluyen:
1. Cuerpos de Lewy: Se asocian con la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy. Están compuestos principalmente por alfa-sinucleína anormalmente plegada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.
2. Cuerpos de inclusión neurofibrilares (NFT): Se asocian con la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Están compuestos por proteína tau hiperfosforilada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.
3. Cuerpos de inclusión de cuerpo extraño (IBC): Se asocian con trastornos neurodegenerativos como la paraplejía espástica familiar con distrofia muscular periférica y la enfermedad de Lafora. Están compuestos por glucógeno anormalmente acumulado y se encuentran en el citoplasma de las células nerviosas.
4. Cuerpos de inclusión de cromatina: Se asocian con trastornos genéticos como la síndrome de Cockayne y la progeria. Están compuestos por ADN condensado y proteínas asociadas y se encuentran en el núcleo de las células.
La presencia de cuerpos de inclusión puede ser útil en el diagnóstico y clasificación de diversas enfermedades, aunque su función precisa sigue siendo objeto de investigación.
Paraplegia é um termo médico que descreve a paralisia dos membros inferiores, geralmente resultante de uma lesão na medula espinhal ou outras condições neurológicas. A paralisia pode variar em grau, desde uma fraqueza significativa até perda completa da função motora e sensorial abaixo do nível da lesão. Além disso, a paraplegia geralmente está associada a outros sintomas, como perda de reflexos, espasticidade muscular, dificuldades na regulação da temperatura corporal e função urinária e intestinal alteradas. A gravidade e o prognóstico dependem do local e da extensão da lesão medular.
O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.
O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.
A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.
Fasciculação é um termo médico que se refere a contrações involuntárias e intermitentes de fibras musculares individuais. Essas contrações podem ser observadas como pequenas "sinalizadores" ou "borboletamentos" sob a pele, geralmente em um músculo em repouso. A fasciculação é diferente de outros tipos de contrações musculares involuntárias, como mioclonia e clônus, que envolvem a atividade de vários músculos ou grupos musculares maiores.
Embora a fasciculação possa ser um sinal de alguma condição neurológica subjacente, como esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou lesão do plexo braquial, muitas vezes ela é assintomática e benigna. Em alguns casos, a fasciculação pode ser desencadeada por fatores como estresse, consumo excessivo de cafeína, exercício físico intenso ou deficiência de potássio. No entanto, é importante consultar um profissional médico se houver preocupação com sinais ou sintomas musculares inexplicáveis, para que possam ser investigados e tratados adequadamente, se necessário.
As Epilepsias Mioclônicas Progressivas (EMPs) são um grupo de três desordens neurológicas progressivas raras, caracterizadas por convulsões mioclônicas (súbitas e involuntárias contrações musculares), deterioração cognitiva e regressão do desenvolvimento. Existem três tipos distintos de EMPs: Síndrome de Unverricht-Lundborg, Síndrome de Lafora e Síndrome de dentato-rubro-pallido-luysiana (DRPLA). Cada tipo é causado por uma mutação genética específica e tem um curso clínico e prognóstico diferente. O tratamento geralmente se concentra em controlar os sintomas, especialmente as convulsões, com medicamentos anticonvulsivantes.
A Química Analítica é uma subdisciplina da química que se dedica ao desenvolvimento e aplicação de métodos para determinar a composição, estrutura, propriedades físicas e químicas, e quantidade de materiais presentes em substâncias, meios ou sistemas. Ela utiliza técnicas experimentais e instrumentais sofisticadas para separar, identificar e quantificar diferentes componentes de misturas complexas. A Química Analítica é essencial em diversos campos, como na indústria farmacêutica, alimentícia, ambiental, clínica e na pesquisa científica em geral.
Existem dois ramos principais dentro da Química Analítica: a Química Analítica Quantitativa e a Química Analítica Qualitativa. A primeira está relacionada com a determinação quantitativa de elementos ou compostos em uma amostra, enquanto a segunda se concentra na identificação dos componentes presentes em uma mistura desconhecida.
Algumas técnicas e métodos analíticos comuns incluem cromatografia (por exemplo, cromatografia de gases, cromatografia líquida de alta performance), espectroscopia (como espectroscopia infravermelha, espectroscopia de absorção atômica e espectrometria de massa), eletroquímica, termoanalise, análise térmica diferencial e diversos outros. Esses métodos permitem a detecção e quantificação de componentes em níveis muito baixos, às vezes até em partes por bilhão (ppb) ou partes por trilhão (ppt).
Em resumo, a Química Analítica é uma importante ferramenta científica usada para identificar, caracterizar e quantificar materiais presentes em amostras, fornecendo informações essenciais para diversas áreas de estudo, como química, biologia, medicina, ciência dos materiais, meio ambiente, engenharia e indústria.
A coluna vertebral, também conhecida como coluna vertebral ou eixo axial, é uma estrutura complexa e fundamental no corpo humano. Ela se estende desde a base do crânio até a pelve e desempenha um papel crucial na proteção da medula espinhal, no suporte do tronco e cabeça, e na permissão do movimento corporal.
A coluna vertebral é composta por 33 vértebras em humanos não desenvolvidos, embora essa contagem diminua para 24 a 26 no adulto devido à fusão de algumas vértebras durante o crescimento e desenvolvimento. Essas vértebras são organizadas em cinco regiões distintas: cervical (7 vértebras), torácica (12 vértebras), lombar (5 vértebras), sacro (5 vértebras fundidas) e cóccix (4 vértebras fundidas).
Cada vértebra possui uma estrutura comum, composta por um corpo vertebral anterior, um arco neural posterior e quatro processos: dois processos transversos, um processo espinhoso e quatro pequenos processos articulares (superiores e inferiores). O corpo vertebral fornece suporte estrutural e protege a medula espinal, enquanto o arco neural forma o canal vertebral, que abriga e protege a medula espinhal. Os processos transversos e articulares facilitam os movimentos e as conexões com outros músculos e ligamentos da coluna.
A coluna vertebral apresenta três curvaturas fisiológicas naturais, que desempenham um papel importante na distribuição das forças e no equilíbrio do corpo: lordose cervical (concavidade anterior) e lordose lombar (concavidade posterior), e cifose torácica (concavidade posterior) e cifose sacrococcígea (concavidade anterior).
A coluna vertebral é responsável por várias funções importantes, incluindo a proteção da medula espinal, o suporte estrutural do corpo, a facilitação dos movimentos e a absorção de choques. Além disso, os forâmenes intervertebrais permitem que nervos raquidianos saiam da coluna para irrigar diferentes partes do corpo.
As vértebras torácicas são doze vértebras localizadas na parte média e superior da coluna vertebral, entre as vértebras cervicais e lombares. Elas servem de articulação com a caixa torácica, sendo unidas às costelas por meio dos processos transversos. Cada vértebra torácica possui um corpo vertebral, um arco neural e quatro processos: dois processos articulares, um processo espinhoso e um processo transverso. As vértebras torácicas desempenham um papel importante na proteção dos órgãos internos localizados no tórax, como o coração e os pulmões.
O nervo ulnar é um nervo importante no braço e antebraço que fornece inervação a músculos da mão e parte do antebraço, além de inervar a pele de partes dos dedos e punho. Ele origina-se a partir de ramos do plexo braquial, mais especificamente dos nervos mediano e ciático maior.
O nervo ulnar desce ao longo do braço, passando pela fossa cubital no cotovelo e entra no antebraço, onde se divide em duas partes: a parte superficial e a profunda. A parte superficial do nervo ulnar fornece inervação aos músculos flexores dos dedos e o músculo abdutor do polegar, além de inervar a pele na palma da mão e em partes dos dedos. Já a parte profunda do nervo ulnar inerva os músculos interósseos dorsais e palmares, além de fornecer inervação sensitiva à pele no dorso da mão e dos dedos.
Lesões no nervo ulnar podem causar sintomas como dormência, formigamento ou fraqueza nos músculos da mão, especialmente no polegar e no lado lateral do dedo anelar e médio. Lesões graves podem levar a perda de movimento e sensibilidade nessas áreas.
Paralisia respiratória é um termo geral que se refere à paralisação ou fraqueza dos músculos envolvidos na ventilação pulmonar, o que pode resultar em dificuldades para inspirar (inalar) e/ou expirar (exalar) adequadamente. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como lesões na medula espinal, doenças neuromusculares, distúrbios da placenta durante o parto, intoxicação por drogas ou venenos, e outras ainda. A paralisia respiratória pode levar a hipoventilação (ventilação inadequada), hipóxia (baixos níveis de oxigênio no sangue) e hipercapnia (aumento dos níveis de dióxido de carbono no sangue), o que pode ser grave ou potencialmente fatal se não for tratado adequadamente. O tratamento geralmente inclui suporte respiratório, como ventilação mecânica e oxigênio suplementar, além do tratamento da causa subjacente da paralisia respiratória.
Músculos são tecidos biológicos especializados no movimento corporal e geração de força. Eles estão presentes em animais com sistemas nervosos complexos, permitindo que esses organismos se movimentem de forma controlada e precisa. Existem três tipos principais de músculos no corpo humano: esqueléticos, lisos e cardíacos.
1. Músculos Esqueléticos: Esses músculos se conectam aos ossos e permitem que o esqueleto se mova. Eles são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e geralmente funcionam em pares antagonistas, permitindo que os movimentos sejam finamente ajustados.
2. Músculos Lisos: Esses músculos estão presentes nos órgãos internos, como o trato digestivo, vasos sanguíneos e brônquios. Eles são involuntários e controlados pelo sistema nervoso autônomo, permitindo que os órgãos se contraiam e relaxem para realizar funções específicas, como a contração do músculo liso uterino durante o parto.
3. Músculo Cardíaco: Esse tipo de músculo é exclusivo do coração e permite que ele se contrai e relaxe para bombear sangue pelo corpo. O músculo cardíaco é involuntário e funciona automaticamente, embora possa ser influenciado por hormônios e outros sinais nervosos.
Em geral, os músculos são compostos de células alongadas chamadas fibras musculares, que contêm proteínas contráteis como actina e miosina. Quando essas proteínas se ligam e deslizam uma em relação à outra, a fibra muscular se contrai, gerando força e movimento.
A tuberculose da coluna vertebral, também conhecida como "tuberculose pós-partida" ou "Pott's disease", é uma forma específica de tuberculose (TB) que afeta a coluna vertebral. É causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis, que geralmente ataca primeiro os pulmões e pode se espalhar para outras partes do corpo, incluindo a coluna vertebral.
Nesta condição, as vértebras da coluna vertebral podem ser destruídas, resultando em fraqueza estrutural e possível desformidade da coluna. Os sinais e sintomas mais comuns incluem dor de costas persistente e rigidez, especialmente às primeiras horas da manhã; perda de peso involuntária; fraqueza e fadiga; e, em casos graves, problemas neurológicos devido à compressão da medula espinal.
O diagnóstico geralmente requer exames imagiológicos, como radiografias, tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas, bem como análises de amostras de tecido ou fluido obtidas por biópsia. O tratamento geralmente consiste em antibióticos específicos para combater a infecção bacteriana (geralmente uma combinação de isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol) por um período prolongado (geralmente seis meses ou mais). Em casos graves, especialmente aqueles com comprometimento neurológico ou deformidade significativa, cirurgia pode ser necessária para estabilizar a coluna vertebral e aliviar a compressão da medula espinal.
A prevenção da tuberculose da coluna vertebral envolve o tratamento eficaz da tuberculose em estágios iniciais, antes que se desenvolva uma infecção disseminada. Isso inclui a detecção precoce e o tratamento adequado de casos suspeitos ou confirmados de tuberculose, bem como a vacinação com o BCG (bacilo Calmette-Guérin), que pode oferecer alguma proteção contra as formas mais graves da doença.
O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:
1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.
2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.
3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.
4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.
5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.
É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.
Spliceosomes são complexos ribonucleoproteicos (RNP) encontrados no núcleo das células eucarióticas que desempenham um papel fundamental no processamento do RNA pré-mensageiro (pre-mRNA). Eles são responsáveis por remover as sequências não-codificantes de RNA, conhecidas como intrões, e ligar as sequências codificantes de RNA, conhecidas como exões, para produzir uma molécula de mRNA maduro.
Os spliceosomes são compostos por cinco snRNPs (pequenas ribonucleoproteínas) e diversos fatores proteicos adicionais. As snRNPs contêm um RNA não codificante (snRNA) e várias proteínas associadas. O processo de splicing envolve a reconhecimento das sequências específicas no pre-mRNA, a formação de uma estrutura complexa de emparelhamento de base entre o pre-mRNA e as snRNPs, e a remoção dos intrões seguida da ligação das exões.
Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, os spliceosomes desempenham um papel crucial em diversos processos celulares, incluindo a diferenciação celular, o desenvolvimento embrionário e a resposta ao estresse celular. Além disso, mutações nos genes que codificam as proteínas dos spliceosomes ou nos snRNAs podem levar a diversas doenças genéticas, como distrofias musculares, anemia falciforme e certos tipos de câncer.
Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."
O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.
O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.
É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.
'Processamento Alternativo' é um termo usado em neurologia e psicologia para descrever a capacidade do cérebro de processar informações ou estímulos utilizando diferentes rotas ou mecanismos, especialmente quando as vias regulares estão danificadas ou não funcionam corretamente. Isso pode ocorrer em indivíduos com deficiências sensoriais, transtornos do neurodesenvolvimento ou lesões cerebrais.
Nos casos de deficiência visual, por exemplo, as pessoas podem desenvolver habilidades de processamento alternativo para obter informações do ambiente circundante por meio da audição, tato ou outros sentidos. Algumas pessoas com surdez podem usar a leitura labial, o processamento auditivo residual ou outras estratégias de compensação para compreender melhor o discurso e o ambiente sonoro.
Em geral, o processamento alternativo envolve a reorganização funcional do cérebro para permitir que as pessoas desenvolvam novas habilidades ou compensem as deficiências, o que pode ser um processo contínuo e adaptativo ao longo do tempo.
Escoliose é uma curvatura anormal lateral e de rotação da coluna vertebral, geralmente em forma de "S" ou "C". A doença costuma começar durante o crescimento rápido da infância e adolescência. Embora a causa seja desconhecida na maioria dos casos, a escoliose pode ser associada a outras condições médicas ou genéticas. Em alguns indivíduos, a curvatura pode ser tão leve que não precisa de tratamento, mas em outros casos, especialmente aqueles com curvaturas mais graves, o tratamento pode incluir fisioterapia, exercícios, uso de coletes ortopédicos ou cirurgia. A detecção precoce e o tratamento adequado são importantes para prevenir complicações, como dor crônica, problemas respiratórios e redução da capacidade pulmonar.
Laminectomy é um procedimento cirúrgico em que a lâmina do vértice ou as lâminas das vértebras da coluna vertebral são parcial ou totalmente removidas. A lâmina é a parte posterior da vértebra que forma a parede posterior do canal espinal, onde o midrão e os nervos espinais passam. Essa abordagem é usada para alargar o canal espinal e aliviar a pressão sobre o midrão ou nervos raquidianos. Isso geralmente é feito em casos de estenose espinhal, disco herniado grave ou tumores espinais que comprimem o midrão ou os nervos espinais. A laminectomia pode ser realizada na coluna cervical (pescoço), torácica (parte média da coluna) ou lombar (baixo da coluna). Após a cirurgia, o paciente geralmente precisa de fisioterapia e reabilitação para ajudar a restaurar a força e a amplitude de movimento.
Acanthocytes são glóbulos vermelhos (eritrócitos) com forma anormal, caracterizados por possuir espículos ou projeções em sua membrana celular, que lhes dão uma aparência espinhosa ou irregular. Essas alterações na forma do eritrócito podem ocorrer devido a diversas condições clínicas, sendo as principais:
1. Doença de McLeod: é uma doença genética rara que afeta os glóbulos vermelhos e outros tecidos. Os indivíduos com a doença de McLeod apresentam um padrão específico de anormalidades nos glóbulos vermelhos, incluindo a presença de acantócitos.
2. Deficiência abetalipoproteinemia: é uma doença genética que afeta a absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. A deficiência desses nutrientes pode levar ao desenvolvimento de acantócitos.
3. Doenças hepáticas: algumas doenças hepáticas, como a cirrose biliar primária e a hepatite alcoólica, podem estar associadas à formação de acantócitos.
4. Neuropatias periféricas: determinados tipos de neuropatias periféricas, especialmente as que envolvem o nervo facial, podem resultar no desenvolvimento de acantócitos.
5. Doenças neurológicas degenerativas: algumas doenças neurológicas degenerativas, como a doença de Huntington e a coreia de Borna, também podem estar associadas à formação desses glóbulos vermelhos anormais.
6. Outras causas: outras condições que podem resultar na presença de acantócitos incluem deficiência de vitamina E, intoxicação por chumbo e exposição a determinados medicamentos, como fenitoína e isoniazida.
É importante ressaltar que a presença de acantócitos pode ser um indicador de uma condição subjacente mais grave, portanto, é essencial buscar atendimento médico especializado caso seja diagnosticada a sua existência.
Neuróns (ou neurónios) são células especializadas no sistema nervoso responsáveis por processar e transmitir informação. Elas possuem um corpo celular, que contém o núcleo e outros organelos, e duas ou mais extensões chamadas de axônios e dendritos. Os axônios são responsáveis por transmitir sinais elétricos (potenciais de ação) para outras células, enquanto os dendritos recebem esses sinais de outros neurônios ou de outros tipos de células. A junção entre dois neurônios é chamada de sinapse e é onde ocorre a transmissão de sinal químico entre eles. Neurônios podem variar em tamanho, forma e complexidade dependendo da sua função e localização no sistema nervoso.
"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.
As curvaturas da coluna vertebral, também conhecidas como "postura normal da coluna," são padrões naturais de curva na coluna vertebral vistos em indivíduos sadios. Existem quatro curvaturas principais:
1. Cifose cervical: é a curva natural da região superior do pescoço (coluna cervical), que se inclina para trás e é convexa para trás. Normalmente, tem um ângulo de 20 a 45 graus.
2. Lordose torácica: é a curva natural da região média da coluna (coluna torácica), que se inclina para frente e é côncava para trás. Normalmente, tem um ângulo de 20 a 45 graus.
3. Cifose lombar: é a curva natural da região inferior da coluna (coluna lombar), que se inclina para trás e é convexa para trás. Normalmente, tem um ângulo de 30 a 60 graos.
4. Lordose sacral: é a curva natural da base da coluna vertebral (parte inferior da coluna lombar e do sacro), que se inclina para frente e é côncava para trás. Normalmente, tem um ângulo de 30 a 75 graus.
Essas curvaturas desempenham um papel importante na absorção de choques, equilíbrio e distribuição do peso corporal. Desvios desses padrões podem resultar em problemas de postura ou outras condições de saúde relacionadas à coluna vertebral.
Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.
Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:
1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.
2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.
3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.
4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.
5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.
6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.
Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.
O ácido valpróico é um fármaco anticonvulsivante utilizado no tratamento de diversos tipos de convulsões, incluindo epilepsia e transtornos convulsivos relacionados. Além disso, o ácido valpróico também pode ser empregado no tratamento do transtorno bipolar e prevenção de enxaquecas.
Este fármaco atua no cérebro, aumentando a concentração de neurotransmissores inibitórios como o GABA (ácido gama-aminobutírico), o que resulta em uma redução da excitabilidade neuronal e, consequentemente, na diminuição da frequência e gravidade das convulsões.
Embora o ácido valpróico seja geralmente bem tolerado, podem ocorrer efeitos colaterais como náuseas, vômitos, diarreia, tontura, sonolência, aumento de peso e tremores. Em casos mais graves, podem ocorrer danos hepáticos, pancreatite e anomalias congênitas em bebês nascidos de mães que utilizaram o fármaco durante a gravidez.
Como qualquer medicamento, o ácido valpróico deve ser usado sob orientação médica e as dosagens devem ser ajustadas individualmente, levando em consideração as condições clínicas do paciente, idade, peso e outros fatores relevantes. Além disso, é importante que os pacientes sejam monitorados regularmente para detectar quaisquer sinais de toxicidade ou efeitos adversos relacionados ao tratamento com este fármaco.
Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.
Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.
A Síndrome Pós-Poliomielite (SPP) é uma condição neurológica que pode afetar indivíduos que já tiveram poliomielite em algum momento de suas vidas. Embora a maioria das pessoas com histórico de poliomielite não desenvolva SPP, aquelas que são diagnosticadas geralmente apresentam sintomas entre 10 e 40 anos após a recuperação inicial da doença aguda.
Os sintomas clássicos da SPP incluem:
1. Fraqueza muscular progressiva em um ou mais músculos que foram afetados pela poliomielite original ou em músculos aparentemente saudáveis;
2. Atrofia muscular (perda de massa muscular);
3. Fadiga excessiva;
4. Dificuldade em dormir;
5. Dor muscular e articular;
6. Alterações na sensibilidade, como formigamento ou ardência;
7. Problemas respiratórios e dificuldades para engolir em casos graves.
A SPP é causada por uma resposta anormal do sistema imunológico à infecção original de poliovírus, resultando em danos adicionais aos neurônios motores sobreviventes. No entanto, o mecanismo exato que desencadeia esses sintomas ainda não é completamente compreendido.
Atualmente, não existe cura conhecida para a SPP, e o tratamento se concentra em aliviar os sintomas e manter a melhor qualidade de vida possível. A fisioterapia, exercícios terapêuticos, órteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar a dor e outros sintomas podem ser úteis neste processo.
As vértebras cervicais referem-se às sete vértebras que constituem a região superior e mais flexível da coluna vertebral, geralmente designadas como C1 a C7. A primeira vértebra cervical, chamada atlas (C1), é única entre as vértebras, pois não possui corpo verdadeiro e serve para sustentar o crânio. A segunda vértebra cervical, chamada axis (C2), tem um processo odontóide proeminente que se articula com o atlas, permitindo a rotação da cabeça. As outras vértebras cervicais têm corpos menores do que as vértebras torácicas e lombares e possuem forames transversos para a passagem dos vasos sanguíneos. A função principal das vértebras cervicais é proteger a medula espinhal, manter a integridade estrutural da coluna vertebral e permitir o movimento da cabeça e do pescoço.
'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:
1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.
2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.
3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.
4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.
5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.
6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.
7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.
8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.
9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.
10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.
Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.
As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, o que pode afetar a capacidade de se movimentar e realizar atividades diárias. Existem diferentes tipos de distrofias musculares, cada uma com sinais e sintomas específicos, mas geralmente elas estão relacionadas à falta ou deficiência de proteínas importantes para a manutenção da integridade estrutural dos músculos.
A distrofia muscular mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos. A DMD ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Isso resulta na ausência ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos, levando à degeneração muscular progressiva e à fraqueza.
Outros tipos de distrofias musculares incluem a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que é menos severa do que a DMD e geralmente afeta homens adultos jovens; a Distrofia Muscular Emergente (EMD), causada por mutações no gene da laminina alfa 2; a Distrofia Muscular Congênita (CMD), que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; e a Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), entre outras.
O tratamento para as distrofias musculares geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e dispositivos de assistência, além de medicação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapias experimentais, como a terapia gênica ou a terapia celular.
Um hematoma epidural espinal é um tipo específico de acumulação de sangue que ocorre entre a dura-máter (a membrana externa que envolve a medula espinhal) e o osso vertebral. Geralmente, isso é causado por uma lesão traumática na coluna vertebral, como em acidentes de carro ou queda de grande altura, que resultam em ruptura dos vasos sanguíneos próximos à dura-máter.
Os hematomas epidurais espinais podem comprimir a medula espinhal e as raízes nervosas, levando a sintomas neurológicos graves, como fraqueza muscular, perda de sensibilidade, dor intensa e, em casos graves, paralisia. O tratamento geralmente inclui cirurgia de emergência para aliviar a pressão sobre a medula espinhal e controlar o sangramento. A recuperação pode ser longa e incerta, dependendo da gravidade da lesão e do tempo de intervenção médica.
Furilfuramida é um composto orgânico que foi historicamente utilizado como um agente de aromatização em alimentos e bebidas. No entanto, devido a preocupações com a sua possível toxicidade, o seu uso em alimentos e bebidas foi proibido em muitos países.
Em termos médicos, a furilfuramida não tem um uso direto como medicamento ou fármaco. No entanto, ela pode ser usada em estudos laboratoriais e de pesquisa como marcador para medir a atividade de certas enzimas no corpo, tais como a N-acetiltransferase.
A exposição à furilfuramida pode ocorrer através do consumo de alimentos ou bebidas contaminados com o composto. Em alguns casos, a exposição ocupacional também pode ocorrer em indústrias que trabalham com a produção ou uso de furilfuramida.
Os efeitos adversos da exposição à furilfuramida podem incluir reações alérgicas, problemas respiratórios e danos ao fígado e rins. No entanto, é importante notar que a maioria dos casos de exposição ocorre em níveis muito baixos, e os efeitos adversos são geralmente leves ou inexistentes.
A neuropatia hereditária motora e sensorial (HMN, do inglês Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) é um grupo de transtornos genéticos que afetam o sistema nervoso periférico. Esses distúrbios são caracterizados por debilidade muscular progressiva e atrofia, que geralmente começam nos membros inferiores e podem se espalhar para os membros superiores ao longo do tempo. A neuropatia é classificada como hereditária porque é transmitida de geração em geração por meio de genes defeituosos.
Existem vários subtipos de HMN, cada um deles causado por diferentes mutações genéticas e apresentando diferentes sinais e sintomas. No entanto, os sintomas comuns incluem:
* Debilidade muscular progressiva nos membros inferiores e superiores
* Atrofia muscular (perda de massa muscular)
* Perda de reflexos tendinosos profundos
* Parestesias (formigamento, ardência ou outras alterações na sensação) em mãos e pés
* Perda de sensibilidade à temperatura, toque leve e vibração
* Marcha desajeitada ou andar de ponta de pé
* Dificuldade em levantar-se de uma cadeira ou do chão
* Fraqueza nos músculos da face e da garganta (em alguns casos)
A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, dependendo do subtipo específico de HMN. Alguns indivíduos podem experimentar sintomas leves e progressão lenta da doença, enquanto outros podem sofrer de sintomas graves que pioram rapidamente ao longo do tempo. Até o momento, não existe cura para a neuropatia sensorial hereditária; no entanto, há tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes.
O Teste de Desempenho no Rota-Rod é um exame amplamente utilizado em pesquisas pré-clínicas e clínicas para avaliar a função motora e neurológica em modelos animais e humanos, respectivamente. Ele consiste em uma barra rolante horizontal que gira em torno de um eixo vertical, sobre a qual o indivíduo se mantém em pé por meio do equilíbrio e coordenação dos movimentos.
No contexto de estudos pré-clínicos, o Teste de Desempenho no Rota-Rod é frequentemente empregado para avaliar os efeitos de diferentes fatores, como doenças neurodegenerativas, lesões na medula espinhal ou tratamentos farmacológicos, sobre a capacidade motora dos animais. Geralmente, o tempo que o animal é capaz de se manter em pé sobre a barra rolante é registrado e utilizado como um parâmetro quantitativo da função motora.
Em estudos clínicos, este teste pode ser empregado para avaliar a gravidade dos déficits motores em pacientes com doenças neurológicas ou outras condições que possam afetar o equilíbrio e a coordenação motora. Nesse caso, o tempo de permanência sobre a barra rolante também é geralmente registrado e analisado.
Em resumo, o Teste de Desempenho no Rota-Rod é um método sensível e específico para avaliar a função motora em diferentes contextos clínicos e pré-clínicos, fornecendo informações importantes sobre a capacidade do indivíduo em manter o equilíbrio e coordenar os movimentos.
As "células do corn o posterior" referem-se a uma camada de células escamosas queratinizadas na extremidade inferior da glândula sebácea no folículo piloso. Essas células são parte do processo natural de renovação e descamação da pele, onde as células mortas são empurradas para fora do folículo piloso em forma de casquetes escamosos, que normalmente são removidos através das atividades diárias de higiene pessoal. No entanto, às vezes, esses casquetes podem se acumular e causar problemas como espinhos ou comedões.
Muscle denervation is a medical term that refers to the loss of nerve supply to a muscle or group of muscles. This can occur due to various reasons, such as injury to the nerves, certain diseases, or as a result of surgical intervention. When the nerve supply to a muscle is cut off, the muscle can no longer function properly and may begin to atrophy, or waste away.
In some cases, denervation may be intentional, such as during a surgical procedure to treat chronic pain. By cutting the nerves that supply a painful area, the surgeon can reduce or eliminate the pain signals that are being sent to the brain. However, this approach should only be used as a last resort, as it can lead to permanent muscle weakness and other complications.
Denervation can also occur accidentally, such as during an injury or surgical procedure that damages the nerves. In these cases, the loss of nerve supply may be temporary or permanent, depending on the severity of the damage. If the nerves are not able to regenerate and reconnect with the muscle, then the muscle may become permanently weakened or atrophied.
Overall, muscle denervation is a serious medical condition that can have significant impacts on a person's mobility and quality of life. It is important to seek prompt medical attention if you experience symptoms of denervation, such as muscle weakness, cramping, or twitching, so that the underlying cause can be identified and treated.
Sprague-Dawley (SD) é um tipo comummente usado na pesquisa biomédica e outros estudos experimentais. É um rato albino originário dos Estados Unidos, desenvolvido por H.H. Sprague e R.H. Dawley no início do século XX.
Os ratos SD são conhecidos por sua resistência, fertilidade e longevidade relativamente longas, tornando-os uma escolha popular para diversos tipos de pesquisas. Eles têm um genoma bem caracterizado e são frequentemente usados em estudos que envolvem farmacologia, toxicologia, nutrição, fisiologia, oncologia e outras áreas da ciência biomédica.
Além disso, os ratos SD são frequentemente utilizados em pesquisas pré-clínicas devido à sua semelhança genética, anatômica e fisiológica com humanos, o que permite uma melhor compreensão dos possíveis efeitos adversos de novos medicamentos ou procedimentos médicos.
No entanto, é importante ressaltar que, apesar da popularidade dos ratos SD em pesquisas, os resultados obtidos com esses animais nem sempre podem ser extrapolados diretamente para humanos devido às diferenças específicas entre as espécies. Portanto, é crucial considerar essas limitações ao interpretar os dados e aplicá-los em contextos clínicos ou terapêuticos.
A "Autosomal Dominant Optic Atrophy" (ADOA) é uma condição genética que causa degeneração progressiva do nervo óptico e perda de visão. Essa atrofia óptica hereditária é caracterizada por um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso, localizado em um autossomo (não um cromossomo sexual), é suficiente para que a pessoa desenvolva a condição.
Geralmente, os sintomas começam na infância ou início da adolescência e incluem:
1. Perda de visão central: A percepção visual central é afetada, resultando em dificuldades com atividades que requerem foco visual agudo, como ler ou ver detalhes finos.
2. Baixa acuidade visual: A acuidade visual dos indivíduos afetados geralmente varia de 20/40 a 20/400, dependendo do estágio da doença.
3. Convergência insuficiente: Pode haver dificuldades em manter os olhos alinhados durante o foco em objetos próximos.
4. Nistagmo: Movimentos involuntários dos olhos podem ser observados em alguns indivíduos.
5. Perda de campo visual: Em estágios avançados, a perda de campo visual pode ocorrer.
A ADOA é geralmente causada por mutações no gene OPA1, localizado no cromossomo 3q28-q29. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína que desempenha um papel crucial na manutenção da integridade mitocondrial e no controle do ciclo celular. As mutações neste gene levam a disfunção mitocondrial, estresse oxidativo e morte celular, especialmente em células com alta demanda energética, como as neurônias responsáveis pela visão.
Atualmente, não existe um tratamento específico para a ADOA. O manejo da doença se concentra no apoio visual e na reabilitação, incluindo óculos prescritos, terapia de convergência e treinamento de visão. Os pesquisadores continuam a investigar possíveis estratégias terapêuticas, como a terapia gênica e a terapia celular, para tratar essa doença degenerativa.
Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.
Os nervos periféricos referem-se a um sistema complexo e extenso de estruturas nervosas que se originam a partir da medula espinhal e do tronco encefálico e se estendem para fora do sistema nervoso central (SNC) até todos os tecidos e órgãos periféricos do corpo. Eles transmitem informações sensoriais, como toque, dor, temperatura e posição, dos órgãos periféricos para o SNC, e também conduzem as respostas motoras e autonomicas do SNC para os músculos e glândulas periféricas.
Os nervos periféricos são geralmente agrupados em dois tipos: nervos aferentes (sensitivos) e nervos eferentes (motores). Os nervos aferentes transmitem informações sensoriais dos órgãos periféricos para o SNC, enquanto os nervos eferentes conduzem as respostas motoras do SNC para os músculos esqueléticos e glândulas.
Os nervos periféricos são vulneráveis a várias condições patológicas, como neuropatias diabéticas, compressões nervosas, intoxicações e infecções, que podem causar sintomas variados, como dor, formigueiro, fraqueza muscular e perda de sensibilidade.
O nervo isquiático é o nervo espinhal mais longo e largo no corpo humano. Ele é formado pela união dos ramos anteriores dos nervos lombares L4 a S3 na região inferior da coluna vertebral. O nervo isquiático sai da coluna vertebral através do forame isquiático, localizado na parte inferior da pelve.
Ele é responsável por fornecer inervação motora aos músculos flexores da perna e dos pés, além de inervar sensorialmente a pele da parte posterior da coxa, toda a perna e o pé. O nervo isquiático pode ser afetado por compressões ou lesões, o que pode resultar em sintomas como dor, formigamento, entumecimento ou fraqueza nos músculos inervados por ele. A síndrome do nervo isquiático é um exemplo de uma condição que pode afetar esse nervo.
"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.
RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.
As fibras musculares esqueléticas, também conhecidas como fásicas ou estriadas, são os tipos de fibra muscular que se encontram unidos aos ossos por meio dos tendões e que estão presentes principalmente nos músculos esqueleto. Elas são responsáveis pela movimentação voluntária do corpo, ou seja, aquelas que movemos intencionalmente, como os músculos das pernas, braços e tronco.
As fibras musculares esqueléticas são compostas por feixes de células alongadas, multinucleadas e cilíndricas, chamadas de miôcitos. Cada miôcito é revestido por uma membrana plasmática (sarcolemma) e contém muitos núcleos (geralmente centrais). O interior do miôcito é preenchido com milhares de miofibrilas, que são as unidades estruturais responsáveis pela contração muscular.
As miofibrilas são compostas por filamentos proteicos, sendo os principais a actina e a miosina. A interação entre esses dois filamentos é o que permite a contração muscular, através de um processo complexo envolvendo a hidrólise de ATP (adenosina trifosfato).
As fibras musculares esqueléticas são classificadas em dois tipos principais, dependendo de suas características estruturais e funcionais:
1. Fibras Tipo I (lentas ou vermelhas): São ricas em mitocôndrias, mioglobina e capilares sanguíneos, o que lhes confere uma cor avermelhada. Possuem um metabolismo aeróbio, com maior capacidade de resistir a fadiga, mas menor velocidade de contração em comparação às fibras Tipo II. São predominantes em músculos que necessitam de sustentar esforços por longos períodos, como os dos membros inferiores.
2. Fibras Tipo II (rápidas ou brancas): Possuem menor número de mitocôndrias, mioglobina e capilares sanguíneos, o que lhes confere uma cor mais clara. Seu metabolismo é predominantemente anaeróbio, com maior velocidade de contração, mas também maior susceptibilidade à fadiga. São predominantes em músculos envolvidos em movimentos rápidos e explosivos, como os dos braços.
A composição das fibras musculares esqueléticas pode ser modificada através do treinamento físico, com a adaptação às demandas impostas pelo tipo de exercício. Assim, um indivíduo que se dedica regularmente ao treinamento de resistência tenderá a desenvolver mais fibras Tipo I, enquanto que um praticante de esportes explosivos, como o levantamento de peso ou o salto em altura, tendera a desenvolver mais fibras Tipo II.
Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.
A região lombo-sacra é uma área anatômica do corpo humano que se estende desde a extremidade inferior da coluna torácica (T12) até a região sacra, abrangendo as vértebras lombares (L1-L5) e o osso sacro. Essa região é importante por abrigar o canal vertebral, que contém e protege a medula espinhal e nervos raquidianos. Além disso, nessa região se encontram músculos importantes para a estabilidade e movimento da coluna, como o multífido e o iliocostal. É também a localização da altura do corpo onde se encontra o centro de gravidade, sendo assim uma área propensa a sofrer com sobrecargas e traumatismos, principalmente devido à postura e ao tipo de atividade física.
A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.
Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.
A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.
'Progressão da Doença' refere-se ao processo natural e esperado pelo qual uma doença ou condição médica piora, avança ou se torna mais grave ao longo do tempo. É a evolução natural da doença que pode incluir o agravamento dos sintomas, a propagação do dano a outras partes do corpo e a redução da resposta ao tratamento. A progressão da doença pode ser lenta ou rápida e depende de vários fatores, como a idade do paciente, o tipo e gravidade da doença, e a resposta individual ao tratamento. É importante monitorar a progressão da doença para avaliar a eficácia dos planos de tratamento e fazer ajustes conforme necessário.
Oftalmoplegia é um termo médico que se refere à paralisia ou debilitação dos músculos extraoculares, que são os músculos responsáveis pelo movimento dos olhos. Essa condição pode afetar um ou ambos os olhos e causar problemas na visão, como diplopia (visão dupla) e limitationes no campo visual. A oftalmoplegia pode ser congênita ou adquirida e pode ser causada por várias condições, incluindo doenças neurológicas, diabetes, aterosclerose, tumores, infecções e intoxicações. Alguns medicamentos também podem causar oftalmoplegia como efeito colateral. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, cirurgia ou terapia de reabilitação.
A terapia genética é um tipo de tratamento médico que consiste em inserir, remover ou alterar genes específicos em células do corpo humano para tratar ou prevenir doenças hereditárias ou adquiridas. Essa abordagem terapêutica visa corrigir defeitos genéticos ou aumentar a produção de proteínas que podem estar faltando ou funcionando inadequadamente devido a mutações genéticas.
Existem três principais tipos de terapia genética:
1. Terapia genética somática: Este tipo de terapia genética visa tratar doenças em células somáticas, que são as células do corpo que se renovam continuamente ao longo da vida, como as células do fígado, pulmão e sangue. As alterações genéticas nessas células não serão herdadas pelas gerações futuras, pois elas não contribuem para a formação dos óvulos ou espermatozoides.
2. Terapia genética germinativa: Neste caso, o objetivo é alterar os genes em células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para que as mudanças genéticas sejam passadas para a próxima geração. Essa abordagem ainda está em estágio experimental e é objeto de debate ético e moral devido aos potenciais riscos e implicações às futuras gerações.
3. Edição de genes: A edição de genes é uma técnica de terapia genética que permite fazer alterações específicas no DNA, removendo ou adicionando genes desejados em um local específico do genoma. Essa abordagem utiliza sistemas de ferramentas como a tecnologia CRISPR-Cas9 para realizar essas modificações com alta precisão e eficiência.
A terapia genética ainda é uma área em desenvolvimento, e embora tenha mostrado resultados promissores no tratamento de doenças genéticas raras e graves, ainda há muitos desafios a serem superados, como a entrega eficiente dos genes alvo ao tecido-alvo, a segurança e os possíveis efeitos colaterais a longo prazo.
Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.
As vértebras lombares referem-se às cinco vértebras localizadas na parte inferior e central da coluna vertebral, abaixo da região torácica (costelas) e acima do sacro. Elas são designadas como L1 a L5, sendo L1 a vértebra lombar superior e L5 a vértebra lombar inferior.
As vértebras lombares têm formato distinto dos outros segmentos da coluna vertebral, pois são maiores, mais robustas e possuem corpos vertebrais mais largos e planos para suportar o peso do tronco e transmiti-lo até a pelve. Além disso, as vértebras lombares apresentam processos espinhosos mais longos e processos transversos mais robustos, que servem como origem e inserção para músculos e ligamentos envolvidos na estabilização e movimento da coluna.
Devido à sua localização e estrutura, as vértebras lombares podem estar sujeitas a diversas condições patológicas, como herniação de disco, espondilose, estenose espinhal e dor lombar. Portanto, é essencial manter a saúde e o bem-estar desta região através da prática de exercícios adequados, postura correta e cuidados ao levantar objetos pesados.
Aclarubicina é um medicamento da classe das antineoplásicas, especificamente uma antibiótico antitumoral. É derivado do anthracycline e tem como mecanismo de ação a intercalação de DNA, o que impede a replicação e transcrição do ácido desoxirribonucleico (DNA), além de produzir radicais livres que danificam outras moléculas celulares.
Aclarubicina é indicada no tratamento de diversos tipos de câncer, como leucemia aguda e linfoma. Como qualquer medicamento antineoplásico, a aclarubicina pode causar efeitos colaterais graves, incluindo supressão da medula óssea, cardiotoxicidade e mucosite.
A prescrição e o uso de aclarubicina devem ser feitos por um médico especialista em oncologia, que irá avaliar os benefícios e riscos do tratamento para cada paciente individualmente.
Em termos médicos, a força muscular refere-se à capacidade de um músculo ou grupo de músculos de se contrair e exercer uma força contra uma resistência. Essa força pode ser medida em newtons (unidade de medida da força) e é dependente do tipo de fibra muscular, tamanho do músculo, estado de treinamento e outros fatores. A força muscular é essencial para a realização de diversas atividades físicas, desde as mais simples como levantar objetos ou manter uma postura ereta, até as mais complexas como correr, saltar ou realizar exercícios fisicos intensivos. Além disso, um nivel adequado de forca muscular é importante para a saude em geral, pois ajuda a prevenir lesões, manter a integridade funcional do organismo e melhorar a qualidade de vida.
A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:
1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).
2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.
3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.
4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.
5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.
A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.
As "doenças musculares" é um termo geral que se refere a um grupo diversificado de condições que afetam o tecido muscular e sua função. Estes podem incluir doenças dos músculos esqueléticos, como miopatias e distrofias musculares; doenças dos músculos lisos, como a fibrose muscular; e doenças dos músculos cardíacos, como as miocardiopatias.
As doenças musculares podem causar sintomas como fraqueza, dor, rigidez e atrofia muscular. Algumas dessas condições podem ser hereditárias, enquanto outras podem ser adquiridas ou resultantes de infecções, traumatismos, doenças autoimunes ou exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia de reabilitação e, em alguns casos, transplante de órgãos.
As proteínas de neurofilamentos (NFs) são tipos específicos de proteínas que se encontram no interior dos neurónios, ou células nervosas. Elas desempenham um papel importante na manutenção da estrutura e função dos axônios, as prolongações alongadas das neurónios que transmitem sinais eléctricos.
Os neurofilamentos são compostos por três subunidades principais: a proteína de neurofilamento de peso leve (NF-L), a proteína de neurofilamento de peso médio (NF-M) e a proteína de neurofilamento de peso pesado (NF-H). Estas subunidades se associam para formar uma estrutura filamentosa que preenche o citoplasma dos axônios.
A concentração e organização dos neurofilamentos podem influenciar o diâmetro do axônio, o que por sua vez pode afetar a velocidade de condução dos sinais nervosos. Além disso, os neurofilamentos desempenham um papel na manutenção da integridade estrutural do axônio e podem estar envolvidos no transporte axonal de organelas e vesículas.
A medição dos níveis de proteínas de neurofilamentos no líquido cefalorraquidiano (LCR) ou no sangue pode ser útil como um biomarcador para doenças neurológicas, especialmente aquelas que estão associadas a danos axonais, como as doenças neurodegenerativas e lesões cerebrais traumáticas. Em geral, níveis elevados de proteínas de neurofilamentos indicam uma disfunção ou dano nos neurónios.
O efeito fundador, em genética populacional, refere-se à perda de diversidade genética que ocorre quando um pequeno grupo de indivíduos se isola de uma população maior e estabelece uma nova população. Devido ao tamanho reduzido da amostra, é provável que certos alelos (formas alternativas de um gene) estejam presentes em frequências diferentes nas duas populações ou que alguns alelos ausentes na população original fiquem representados na nova população. Esse efeito pode levar a uma deriva genética acentuada e à fixação de certos alelos, resultando em diferenças genéticas entre as duas populações ao longo do tempo. O efeito fundador é um mecanismo importante na especiação e no estabelecimento de novas populações geograficamente isoladas.
As doenças neurodegenerativas são um grupo de condições médicas progressivas e geralmente incuráveis que estão associadas à perda gradual de estrutura e função dos neurônios (células nervosas) no sistema nervoso central ou periférico. Essas doenças são caracterizadas por processos patológicos específicos, como a acumulação anormal de proteínas, que levam ao dano e à morte dos neurônios.
A progressão das doenças neurodegenerativas geralmente ocorre ao longo de anos ou décadas e está associada a sintomas clínicos que afetam diferentes aspectos da função cerebral, como memória, linguagem, pensamento, movimento, emoções e comportamento. Exemplos bem conhecidos de doenças neurodegenerativas incluem doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença de Huntington e esclerose múltipla progressiva.
Embora a causa exata das doenças neurodegenerativas seja desconhecida em muitos casos, acredita-se que fatores genéticos, ambientais e relacionados à idade desempenhem um papel importante no desenvolvimento e progressão dessas condições. Atualmente, não existe cura para a maioria das doenças neurodegenerativas, mas os tratamentos sintomáticos estão disponíveis para ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
As células HeLa são uma linhagem celular humana imortal, originada a partir de um câncer de colo de útero. Elas foram descobertas em 1951 por George Otto Gey e sua assistente Mary Kubicek, quando estudavam amostras de tecido canceroso retiradas do tumor de Henrietta Lacks, uma paciente de 31 anos que morreu de câncer.
As células HeLa são extremamente duráveis e podem se dividir indefinidamente em cultura, o que as torna muito úteis para a pesquisa científica. Elas foram usadas em milhares de estudos e descobertas científicas, incluindo o desenvolvimento da vacina contra a poliomielite e avanços no estudo do câncer, do envelhecimento e de várias doenças.
As células HeLa têm um genoma muito complexo e instável, com muitas alterações genéticas em relação às células sadias humanas. Além disso, elas contêm DNA de vírus do papiloma humano (VPH), que está associado ao câncer de colo de útero.
A história das células HeLa é controversa, uma vez que a família de Henrietta Lacks não foi consultada ou informada sobre o uso de suas células em pesquisas e nem obteve benefícios financeiros delas. Desde então, houve debates éticos sobre os direitos das pessoas doadas em estudos científicos e a necessidade de obter consentimento informado para o uso de amostras biológicas humanas em pesquisas.
As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.
A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.
As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.
A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."
"Animais Recém-Nascidos" é um termo usado na medicina veterinária para se referir a animais que ainda não atingiram a idade adulta e recentemente nasceram. Esses animais ainda estão em desenvolvimento e requerem cuidados especiais para garantir sua sobrevivência e saúde. A definição precisa de "recém-nascido" pode variar conforme a espécie animal, mas geralmente inclui animais que ainda não abriram os olhos ou começaram a se locomover por conta própria. Em alguns casos, o termo pode ser usado para se referir a filhotes com menos de uma semana de idade. É importante fornecer às mães e aos filhotes alimentação adequada, cuidados de higiene e proteção contra doenças e predadores durante esse período crucial do desenvolvimento dos animais.
O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.
C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.
A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).
Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.
Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.
A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.
Em anatomia e medicina, os "cones de crescimento" referem-se a estruturas localizadas nas extremidades dos ossos longos em desenvolvimento, como nos membros superiores e inferiores. Eles são compostos por tecido cartilaginoso hipertrófico em forma de cone que se alonga continuamente por meio do processo de mitose (divisão celular) no ápice do cone.
A medida que o indivíduo cresce, as células neste tecido cartilaginoso sofrem uma série de transformações que incluem a mineralização e substituição por tecido ósseo, resultando no alongamento do osso. Eventualmente, os cones de crescimento desaparecem à medida que o osso alcança sua comprimento final e a maturação esquelética é concluída.
As anomalias nos cones de crescimento podem resultar em condições patológicas, como displasia esquiroide, uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e causa alongamento excessivo e desigual dos membros.
As proteínas ribonucleares nucleares heterogêneas do grupo A-B (heterogeneous nuclear ribonucleoproteins, ou hnRNPs, em inglês) são um grande grupo de proteínas que se associam a RNA durante a transcrição e processamento do RNA em eucariotos. Eles desempenham papéis importantes na maturação do RNA, incluindo o encapsidamento, processamento do terminador 3' e splicing de RNA.
O grupo A-B das proteínas hnRNP é dividido em duas categorias principais: as proteínas hnRNP A e as proteínas hnRNP B. As proteínas hnRNP A incluem a hnRNP A1, que se acredita ser um dos membros mais abundantes do grupo e é conhecida por se ligar a sequências específicas de RNA. As proteínas hnRNP B incluem a hnRNP B1, que também se liga a RNA e desempenha papéis importantes no processamento do RNA.
As proteínas hnRNP A-B são encontradas principalmente no núcleo da célula e estão associadas a complexos de RNA processado, chamados de partículas de RNA hn (hnRNPs). As alterações na expressão ou função das proteínas hnRNP A-B têm sido associadas a várias doenças humanas, incluindo câncer e doenças neurológicas.
"Neuro mouse mutants" refere-se a linhagens específicas de camundongos (Mus musculus) que possuem mutações genéticas que afetam o sistema nervoso central. Essas mutações podem resultar em uma variedade de fenótipos, dependendo do gene afetado e da natureza da mutação. Alguns exemplos comuns incluem:
1. Camundongos com deficiência de receptor NMDA (NR1) - estes camundongos apresentam déficits na aprendizagem e memória devido à falta de função do receptor NMDA, um tipo importante de receptor de glutamato no cérebro.
2. Camundongos com deficiência de proteína Huntingtina - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à doença de Huntington, incluindo perda de peso, movimentos involuntários e declínio cognitivo.
3. Camundongos com mutação no gene ApoE - esses camundongos têm um risco aumentado de desenvolver doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer.
4. Camundongos com mutação no gene SOD1 - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que afeta os músculos.
Esses camundongos mutantes são frequentemente usados em pesquisas científicas para entender melhor as funções dos genes e proteínas envolvidos no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso, assim como para testar novas terapias e tratamentos para doenças neurológicas.
Um dinamômetro de força muscular é um dispositivo médico utilizado para medir a força ou resistência exercida por diferentes grupos musculares. Ele funciona através da conversão da energia mecânica em uma leitura quantificável, geralmente expressa em unidades de newtons (N) ou libras-força (lbF).
Existem diversos tipos de dinamômetros de força muscular, cada um deles projetado para avaliar diferentes aspectos da função muscular. Alguns exemplos incluem:
1. Dinamômetro manual: é um dispositivo simples que consiste em uma haste ou alavanca com uma escala graduada, utilizada para medir a força de contração de músculos individuais ou grupos musculares específicos, como o músculo do braço (bíceps) ou perna (quadríceps).
2. Dinamômetro isométrico: é um dispositivo que avalia a força muscular durante uma contração estática, em que não há alteração na comprimento do músculo ou no ângulo articular. Nesse caso, o indivíduo é instruído a exercer pressão contra uma superfície rígida e a força resultante é medida pelo dinamômetro.
3. Dinamômetro isocinético: é um dispositivo sofisticado que permite avaliar a força muscular durante diferentes velocidades de contração, além de registrar o torque e o ângulo articular. Essa informação pode ser útil para identificar deficiências funcionais e desenvolver programas de treinamento específicos.
4. Dinamômetro portátil: é um dispositivo compacto e leve, adequado para avaliações em campo ou em ambientes clínicos com recursos limitados. Ele pode ser utilizado para medir a força de diferentes grupos musculares, como mão, braço, perna e tronco.
Em geral, os dinamômetros são instrumentos úteis na avaliação da força muscular em diferentes contextos clínicos e desportivos. A escolha do tipo de dinamômetro dependerá dos objetivos da avaliação e das características do indivíduo a ser avaliado.
O Sistema Nervoso Central (SNC) é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal. Ele é responsável por processar informações sensoriais, coordenar atividades musculares e mentais complexas, controlar várias funções automáticas do corpo, tais como batimento cardíaco e pressão arterial, e regular as respostas emocionais e comportamentais.
O cérebro é o órgão central de controle e processamento de informações no SNC. É dividido em várias estruturas, incluindo o córtex cerebral (a parte externa do cérebro que está envolvida em pensamentos conscientes, percepção sensorial e controle motor), o tálamo (que serve como um centro de processamento para a maioria dos sinais sensoriais), o hipocampo (que desempenha um papel importante na formação de memórias) e o cerebelo (que coordena atividades musculares e mentais complexas).
A medula espinhal é uma longa tubula que se estende da base do cérebro até a coluna vertebral. Ela serve como um caminho de comunicação entre o cérebro e o resto do corpo, transmitindo sinais nervosos entre os dois. A medula espinhal também contém centros nervosos que podem controlar reflexos simples, tais como a retirada rápida de uma mão de um objeto quente, sem a necessidade de envolver o cérebro.
A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.
O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.
Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.
As fraturas da coluna vertebral referem-se a quebras ou fissuras nos corpos vertebrais (a parte central das vértebras) ou processos (extremidades ósseas que se projetam da vértebra) na coluna vertebral. Essas fraturas podem ocorrer em qualquer uma das regiões da coluna, incluindo a coluna cervical (pescoço), torácica (peito), lumbar (parte inferior da parte de trás) ou sacral (baixa parte da parte de trás). As fraturas da coluna vertebral podem resultar em dor, rigidez, instabilidade da coluna e, em alguns casos, podem levar a complicações neurológicas graves, como lesões na medula espinhal ou raízes nervosas. As fraturas da coluna vertebral geralmente são causadas por traumas graves, como acidentes de carro, quedas ou lesões esportivas, mas também podem ocorrer devido à osteoporose ou outras condições que enfraquecem os ossos. O tratamento depende do tipo e local da fratura e geralmente inclui repouso, imobilização, fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia.
Western blotting é uma técnica amplamente utilizada em laboratórios de biologia molecular e bioquímica para detectar e identificar proteínas específicas em amostras biológicas, como tecidos ou líquidos corporais. O método consiste em separar as proteínas por tamanho usando electroforese em gel de poliacrilamida (PAGE), transferindo essas proteínas para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF, e, em seguida, detectando a proteína alvo com um anticorpo específico marcado, geralmente com enzimas ou fluorescência.
A técnica começa com a preparação da amostra de proteínas, que pode ser extraída por diferentes métodos dependendo do tipo de tecido ou líquido corporal. Em seguida, as proteínas são separadas por tamanho usando electroforese em gel de poliacrilamida (PAGE), onde as proteínas migram através do campo elétrico e se separam com base em seu peso molecular. Após a electroforese, a proteína é transferida da gel para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF por difusão, onde as proteínas ficam fixadas à membrana.
Em seguida, a membrana é bloqueada com leite em pó ou albumina séricas para evitar a ligação não específica do anticorpo. Após o bloqueio, a membrana é incubada com um anticorpo primário que se liga especificamente à proteína alvo. Depois de lavar a membrana para remover os anticópos não ligados, uma segunda etapa de detecção é realizada com um anticorpo secundário marcado, geralmente com enzimas como peroxidase ou fosfatase alcalina, que reage com substratos químicos para gerar sinais visíveis, como manchas coloridas ou fluorescentes.
A intensidade da mancha é proporcional à quantidade de proteína presente na membrana e pode ser quantificada por densitometria. Além disso, a detecção de proteínas pode ser realizada com métodos mais sensíveis, como o Western blotting quimioluminescente, que gera sinais luminosos detectáveis por radiografia ou câmera CCD.
O Western blotting é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas biológicas e clínicas para a detecção e quantificação de proteínas específicas em amostras complexas, como tecidos, células ou fluidos corporais. Além disso, o Western blotting pode ser usado para estudar as modificações póst-traducionais das proteínas, como a fosforilação e a ubiquitinação, que desempenham papéis importantes na regulação da atividade enzimática e no controle do ciclo celular.
Em resumo, o Western blotting é uma técnica poderosa para a detecção e quantificação de proteínas específicas em amostras complexas. A técnica envolve a separação de proteínas por electroforese em gel, a transferência das proteínas para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF, a detecção e quantificação das proteínas com anticorpos específicos e um substrato enzimático. O Western blotting é amplamente utilizado em pesquisas biológicas e clínicas para estudar a expressão e modificações póst-traducionais de proteínas em diferentes condições fisiológicas e patológicas.
A regeneração da medula espinal refere-se ao processo biológico em que as células danificadas ou destruídas da medula espinal são substituídas por novas células, permitindo a restauração de funções nervosas perdidas ou danificadas.
Em condições normais, a regeneração da medula espinal é limitada em humanos e outros mamíferos devido à presença de glia reativa (especialmente a gliose), cicatrizes gliais, falta de fatores neurotróficos e inibidores de crescimento presentes no local do dano. No entanto, pesquisas recentes têm demonstrado progressos significativos na compreensão dos mecanismos moleculares e celulares envolvidos na regeneração da medula espinal, abrindo novas perspectivas para o tratamento de lesões da medula espinal.
Essas abordagens incluem terapias celulares (como a transplantação de células-tronco), terapias genéticas, engenharia de tecidos e estratégias para modular o ambiente local do dano à medula espinal, com o objetivo de promover a regeneração axonal e a reconstrução funcional dos circuitos nervosos.
'Elevação dos Membros Posteriores' é um termo médico usado para descrever o ato de levantar ou movimentar as pernas para trás, geralmente em direção à posição sentada ou acostada. Essa ação pode ser realizada ativamente, por meio do próprio esforço dos músculos da pessoa, ou passivamente, com a ajuda de alguém ou de um dispositivo.
A elevação dos membros posteriores é frequentemente recomendada em situações clínicas como uma forma de reduzir a inflamação e o edema (inchaço) nos pés e pernas, promovendo a circulação sanguínea nessas áreas. Também pode ser usada como um exercício terapêutico para fortalecer os músculos da parte inferior do corpo e melhorar o equilíbrio e a amplitude de movimento.
No entanto, é importante notar que a elevação dos membros posteriores pode não ser adequada em todas as situações clínicas, especialmente se houver lesões ou outras condições que possam ser agravadas por esse tipo de movimento. Portanto, antes de iniciar qualquer programa de exercícios ou tratamento, é sempre recomendável consultar um profissional de saúde qualificado para obter orientação e assessoria adequadas.
Em termos médicos, peptídeos referem-se a pequenas moléculas formadas por ligações covalentes entre dois ou mais aminoácidos. Eles atuam como importantes mensageiros químicos no organismo, desempenhando diversas funções fisiológicas e metabólicas. Os peptídeos são sintetizados a partir de genes específicos e sua estrutura varia consideravelmente, desde sequências simples com apenas dois aminoácidos até polipetídeos complexos com centenas de resíduos. Alguns peptídeos possuem atividade hormonal, como a insulina e o glucagon, enquanto outros exercem funções no sistema imune ou neuronal. A pesquisa médica continua a investigar e descobrir novos papeis dos peptídeos no corpo humano, bem como sua potencial utilidade em diagnóstico e tratamento de doenças.
Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.
Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.
Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.
Perturbações da marcha
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Decreto 68041 de 2023
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Ratifica os Convênios ICMS 52/20 e 56/20 aprovados na 177ª Reunião Ordinária do CONFAZ, realizada no dia 30.07.2020 e...
Ratifica Convênios ICMS aprovados na 189ª Reunião Ordinária do CONFAZ, realizada no dia 4.08.2023 e publicados no DOU em 8.08...
Anatpat-UNICAMP
Rastreio | CNN Portugal
Portugal vai iniciar o rastreio da Atrofia Muscular Espinhal, em 100 mil bebés. - SPNP
Utilizador de cadeira de rodas cria blog para ajudar pessoas em cadeiras de rodas a saber sobre acessibilidade de lugares |...
DeCS 2010 - versão 12 de fevereiro de 2010
Afinal, os horários dos treinos não são todos iguais para quem quer perder peso - NiT
Perguntas frequentes | Diseasemaps
Foot | Patient Innovation
25º Curso de Formação Pós-Graduada em Neuropediatria - SPNP
Pesquisa
Grupo Veterinário Oliveiras | Clínica veterinária + centro de diagnóstico e tratamento da dor oncologia e reabilitação física...
Tratamento3
- INTERVENÇÃO E RESULTADO: O tratamento inicial deste protocolo incluído paciente de McKenzie pressionar-levanta para reduzir e centralizar sintomas, nonloading o exercício para a aptidão cardiovascular, e para abaixar exercícios isotonic do pé para impedir a atrofia. (lookfordiagnosis.com)
- O tratamento incluiu a terapia manipulativa espinal, a terapia física, a medicamentação anti-inflammatory, e a acupunctura. (lookfordiagnosis.com)
- Após o tratamento dos espasmos musculares, é importante tentar remover o anticorpo ofensivo. (noticiassaude.pt)
Medula4
- O movimento muscular é iniciado pelas células nervosas (neurônios) que estão localizadas na medula espinhal e na parte frontal do cérebro (chamada córtex motor). (msdmanuals.com)
- Há cerca de 86 bilhões de neurônios no sistema nervoso humano (cérebro e medula espinal). (idigitais.com)
- A infeção atinge o sistema nervoso e pode afetar o cérebro (poliomielite bulbar) a medula (poliomielite espinal) ou ambos (poliomielite bulboespinal). (advancecare.pt)
- A medula espinal está aberta e pode ter sido totalmente formada de forma inadequada. (portalsaofrancisco.com.br)
Espinhal2
- Portugal vai iniciar o rastreio da Atrofia Muscular Espinhal, em 100 mil bebés. (neuropediatria.pt)
- Nasceu a primeira aplicação móvel especificamente criada para crianças com atrofia muscular espinhal. (noticiassaude.pt)
Fibras musculares4
- Trastornos que se caracterizan por reducción anormal del volumen muscular debida a disminución del tamaño o del número de las fibras musculares. (bvsalud.org)
- Os transtornos caracterizados por uma redução anormal do volume do músculo devido a uma diminuição no número e tamanho das fibras musculares. (bvsalud.org)
- Só os motoneurônios que estabelecem conexões funcionantes com fibras musculares sobrevivem, os demais sofrem apoptose. (unicamp.br)
- Há nitidamente duas populações de fibras musculares , uma de fibras maiores, e outra de fibras muito atróficas ou diminutas. (unicamp.br)
Paralisia4
- Infeção viral que afeta o sistema nervoso, que pode ter consequências graves, provocando a paralisia muscular e, em certos casos, a morte (caso afete o aparelho respiratório). (advancecare.pt)
- Uma das consequências graves desta doença é a atrofia dos músculos e a paralisia de um dos membros inferiores. (advancecare.pt)
- Têm consequências mais graves: paralisia, sequelas a nível dos membros inferiores (rigidez, atrofia) ou a morte (paralisia dos músculos respiratórios). (advancecare.pt)
- O vírus da poliomielite causa lesões na raiz ventral dos nervos espinhais, o que leva à paralisia e atrofia dos músculos. (blogspot.com)
Tecido muscular3
- Para uma função muscular normal, o tecido muscular e as ligações nervosas entre o cérebro e os músculos devem ser normais. (msdmanuals.com)
- A atrofia pode resultar de doenças intrínsecas ao tecido muscular (p.ex. (bvsalud.org)
- DISTROFIA MUSCULAR) or secundárias a DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO que prejudicam a inervação para o tecido muscular (p.ex. (bvsalud.org)
Membros inferiores1
- De modo geral, há fraqueza muscular simétrica, afetando mais os membros inferiores que os superiores, e músculos proximais mais que os distais. (unicamp.br)
Tipo1
- A forma mais comum e mais grave é a doença de Werdnig-Hoffman ou amiotrofia espinal tipo 1 . (unicamp.br)
Podem ser1
- É característico que as fibras menores formem grandes grupos ( atrofia em grandes grupos ) e fascículos inteiros podem ser compostos por fibras atróficas. (unicamp.br)
Progressiva1
- As doenças do neurônio motor caracterizam-se pela deterioração progressiva das células nervosas que iniciam o movimento muscular. (msdmanuals.com)
Poliomielite1
- Existe ainda uma situação - denominada Síndrome d Pós-poliomielite - que pode afetar a pessoa durante anos após a doença e se caracteriza pela atrofia e dor muscular, nas zonas previamente afetadas. (advancecare.pt)
20191
- A bebé Matilde nascida em maio de 2019 foi diagnosticada com uma doença raríssima, a Atrofia Muscular Espinal. (publ.cv)
Grupos1
- A infeção pode desaparecer, mas deixa paralisados os grupos musculares afetados pelo vírus. (advancecare.pt)
ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA1
- Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (bvsalud.org)
Fraqueza muscular4
- Algumas pessoas, mas não todas, passam a desenvolver fraqueza muscular. (ada.com)
- Se o vírus se espalha para o sistema nervoso, pode causar fraqueza muscular nas pernas, braços, costas ou no pescoço. (ada.com)
- Pessoas com fraqueza muscular permanente podem precisar de fisioterapia para ajudar a melhorar a força muscular. (ada.com)
- A fraqueza muscular é o sintoma mais comum das neuropatias. (sncneurologia.com.br)
Perda2
- É preciso ter em mente que a perda de força muscular é proporcional ao avanço da doença, que não tem cura", diz. (m2farma.com)
- Caracteriza-se por provocar inicialmente sintomas psiquiátricos como a depressão, ansiedade e ideias delirantes e/ou alucinantes, seguindo-se um quadro com sintomas neurológicos que incluem a ataxia (perda da coordenação dos movimentos musculares), movimentos involuntários, perda de visão e peso e alterações cognitivas que evoluem para um aumento dos défices neurológicos e para o estabelecimento de um estado de demência. (gov.pt)
Medicamento1
- Dispõe sobre a adesão do Estado do Rio Grande do Sul ao Convênio ICMS 96/18, que autoriza os Estados que menciona a conceder isenção do ICMS nas operações com medicamento destinado a tratamento da Atrofia Muscular Espinal - AME. (fazenda.gov.br)
Motora2
- Uma marcha saudável requer que o bom funcionamento de muitos cinco fatores orgânicas de forma integrada e harmônica: força muscular, coordenação motora, cinestesia (percepção de si mesmo), equilíbrio e articulações funcionais. (wikipedia.org)
- As células estaminais demonstraram uma capacidade de aumentar as capacidades físicas dos doentes com espinha bífida (mielomeningocele), incluindo a força muscular, incontinência, sensibilidade e função motora geral. (tratamentocelulastronco.com)
Devem1
- Para uma função muscular normal, o tecido muscular e as ligações nervosas entre o cérebro e os músculos devem ser normais. (msdmanuals.com)
Movimento1
- Uma infusão intravenosa única resulta na expressão dos neurônios motores da proteína SMN, o que melhora o movimento, a função muscular e a sobrevida. (medscape.com)
Amenizar1
- Com isto é possível corrigir postura, relaxar os músculos, desta forma, permite evitar lesões por esforço repetitivo, amenizar sintomas e acabar com a lesão muscular. (fisiatria.org)
Extrapiramidal1
- É acompanhada de tremores neurológicos complexos e está associada a um síndroma cerebeloso extrapiramidal e mioclonias (contracções musculares involuntárias) que resultam na morte, menos de um ano após o aparecimento de sintomatologia. (gov.pt)