Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.
Proteína do complexo SMN essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao telômero da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
Complexo de proteínas que compõem as PROTEÍNAS CENTRAIS DE SNRNP em uma estrutura central que circunda a sequência altamente conservada de RNA encontrada no RNA NUCLEAR PEQUENO. São encontrados localizados nos CORPOS ENOVELADOS GÊMEOS e no CITOPLASMA. O complexo SMN é assim chamado devido à proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor, que é um componente crítico do complexo.
Proteína do complexo SMN intimamente relacionada com a PROTEÍNA 1 DE SOBREVIVÊNCIA DO NEURÔNIO MOTOR. Em humanos, a proteína é codificada por um gene frequentemente duplicado localizado próximo ao centrômero da inversão de uma ampla região invertida do CROMOSSOMO 5.
Distúrbio do tamanho e número de fibras musculares, que ocorre como passar dos anos e com a redução do suprimento sanguíneo, ou seguido à imobilização, magreza prolongada, desnutrição e particularmente na desnervação.
Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.
Proteína inibidora de apoptose que foi inicialmente identificada durante a análise de deleções cromossômicas associadas com a ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. A Pian (naip) contém um domínio de oligomerização de ligação com um nucleotídeo e um carboxi-terminal rico em LEUCINA repetitiva.
Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.
Proteína que tem demonstrado atuar como um fator de transcrição regulado pelo cálcio, assim como um substrato para as PROTEÍNAS QUINASES DEPENDENTES DE CÁLCIO-CALMODULINA ativadas pela despolarização. Esta proteína integra os sinais do cálcio e do AMP cíclico.
Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.
Neurônios que ativam CÉLULAS MUSCULARES.
NEURÔNIOS MOTORES no corno anterior (ventral) da MEDULA ESPINAL que se projetam para os MÚSCULOS ESQUELÉTICOS.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Complexos nucleares de proteína e RNA altamente conservados que atuam no processamento do RNA no núcleo, incluindo o processamento de pré-RNAm, o terminal 3'pré-RNAm no nucleoplasma e o processamento de pré-RNAr no nucléolo (v. RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEOLARES PEQUENAS).
Proteína multifuncional que é tanto uma RNA helicase DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp)-box quanto um componente do complexo de proteínas SMN.
Os transtornos caracterizados por uma redução anormal do volume do músculo devido a uma diminuição no número e tamanho das fibras musculares. A atrofia pode resultar de doenças intrínsecas ao tecido muscular (p.ex., DISTROFIA MUSCULAR) or secundárias a DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO que prejudicam a inervação para o tecido muscular (p.ex., ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL).
Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).
Forma de atrofia muscular espinhal recessiva ligada ao X. É devida à mutação do gene que codifica o receptor de androgênio.
Lesões penetrantes e não penetrantes da medula espinal resultantes de forças externas traumáticas (ex., FERIMENTOS POR ARMAS DE FOGO, TRAUMATISMOS EM CHICOTADAS, etc.).
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Domínio subnuclear distinto, rico em snRNPs "spliceossômicas" (RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEARES PEQUENAS) e coilina-p80.
Componentes proteicos que constituem o cerne comum das partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas. Estas proteínas são comumente chamadas de antígenos nucleares Sm, devido à sua natureza antigênica.
Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. Os subtipos clínicos são diferenciados pelo maior local de degeneração. Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. Com paralisia bulbar progressiva (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA), a degeneração inicial ocorre no tronco cerebral. Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Afecções caracterizadas por disfunção ou danos a MEDULA ESPINAL, incluindo transtornos que envolvem as meninges e espaços perimeníngeos ao redor da medula espinal. Lesões traumáticas, doenças vasculares, infecções e processos inflamatórios/autoimunes podem afetar a medula espinal.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Enzima que ativa a glicina com seu RNA de transferência específico. EC 6.1.1.14.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Afecções caracterizadas por transmissão deficiente de impulsos na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Pode resultar de transtornos que afetam a função receptora, função de membrana pré ou pós-sináptica, ou atividade da ACETILCOLINESTERASE. A maioria das doenças desta categoria está associada com afecções autoimunes, tóxicas ou hereditárias.
Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.
Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).
Flexão persistente ou contratura de uma articulação.
A sinapse entre um neurônio e um músculo.
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.
Encurtamento prolongado do músculo ou outro tecido mole ao redor de uma articulação, impedindo o movimento da articulação.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Registro das alterações no potencial elétrico do músculo por meio de eletrodos de superfície ou agulhas.
Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.
Perda da atividade funcional e degeneração trófica de axônios nervosos e suas ramificações terminais, seguida à destruição de suas células de origem ou interrupção de sua continuidade com estas células. A patologia é característica de doenças neurodegenerativas. Geralmente, o processo de degeneração nervosa é estudado em pesquisas de localização neuroanatômica e correlação da neurofisiologia das vias neurais.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Ramo da química que lida com a detecção (qualitativa) e determinação (quantitativa) de substâncias. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)
Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Contração involuntária das fibras musculares enervadas por uma unidade motora. As fasciculações geralmente podem ser visualizadas e ter a forma de um puxão ou covinhas musculares abaixo da pele, mas normalmente não geram força suficiente para mover um membro. Podem representar uma afecção benigna ou ocorrer como manifestação da DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1294)
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Paralisia congênita ou adquirida de uma ou ambas as PREGAS VOCAIS. Esta afecção é causada por defeitos no SISTEMA NERVOSO CENTRAL, no NERVO VAGO e ramificações dos NERVOS LARÍNGEOS. Os sintomas comuns são os DISTÚRBIOS DA VOZ, incluindo ROUQUIDÃO ou AFONIA.
Introdução de agentes terapêuticos na região espinal usando agulha e seringa.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Feixes pareados das FIBRAS NERVOSAS que penetram e partem de cada segmento da MEDULA ESPINAL. As raízes nervosas ventrais e dorsais unem-se para formar os nervos espinais mistos dos segmentos. As raízes dorsais são geralmente aferentes, formadas pelas projeções centrais das células sensitivas dos gânglios espinais (raiz dorsal), enquanto que as raízes ventrais são eferentes, compreendendo os axônios dos neurônios motores espinhais e FIBRAS AUTÔNOMAS PRÉ-GANGLIONARES.
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Organelas nas quais ocorrem as reações de excisão e emenda que removem os íntrons do RNA mensageiro precursor. Um componente do spliceosomo são cinco pequenas moléculas de RNA nuclear (U1, U2, U4, U5 e U6) que, trabalhando em conjunto com proteínas, auxiliam a emendar pedaços de RNA em formatos adequados e mais tarde emendá-los na mensagem.
Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.
Processo pelo qual múltiplas transcrições de RNA são geradas a partir de um gene único. O processamento alternativo envolve o processamento conjunto de outros grupos de ÉXONS durante o processamento de algumas, mas não de todas as transcrições do gene. Assim um determinado éxon pode ser conectado a qualquer um dos vários éxons alternativos para formar o RNA maduro. As formas alternativas maduras de RNA MENSAGEIRO produzem ISOFORMAS DE PROTEÍNAS, nas quais uma parte das isoformas é comum enquanto as outras partes são diferentes.
Fraqueza completa ou grave dos músculos da respiração. Este estado pode estar associado com DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR, doenças dos nervos periféricos, DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, lesão do NERVO FRÊNICO e outros transtornos.
Propagação do IMPULSO NERVOSO ao longo do nervo afastando-se do local do estímulo excitatório.
Ácido graxo com propriedades anticonvulsivantes utilizado no tratamento de epilepsia. Os mecanismos de suas ações terapêuticas não são muito compreendidos. Pode atuar aumentando os níveis de ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO no encéfalo ou por alteração das propriedades dos canais de sódio dependente de voltagem.
Os 31 pares de nervos periféricos formados pela união das raizes espinhais dorsal e ventral de cada segmento da medula espinhal. Os plexos nervosos espinhais e as raizes espinhais também estão incluídos nesta definição.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)
Procedimento em que um anestésico é injetado diretamente na medula espinal.
Antraciclina produzida por Streptomyces galilaeus. Tem atividade antineoplásica potente.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Atividade física de um humano ou de um animal como um fenômeno comportamental.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Transtorno degenerativo que afeta os NEURÔNIOS MOTORES superiores no cérebro e neurônios motores inferiores no tronco cerebral e MEDULA ESPINAL. A doença se inicia normalmente após os 50 anos de idade e o processo geralmente é fatal dentro de 3 a 6 anos. Entre as manifestações clínicas estão fraqueza progressiva, atrofia, FASCICULAÇÃO, hiper-reflexia, DISARTRIA, disfagia e eventual paralisia da função respiratória. Entre os sinais patológicos estão reposição de neurônios motores com ASTRÓCITOS fibrosos e atrofia das RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS anteriores e tratos corticospinais. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1089-94)
Proteínas, geralmente encontradas no CITOPLASMA, que se ligam especificamente a ANDRÓGENOS e medeiam suas ações celulares. O complexo formado pelo andrógeno e o receptor migra para o NÚCLEO CELULAR, onde induz a transcrição de segmentos específicos de DNA.
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Neoplasias malignas e benignas que ocorrem dentro da substância da medula espinal (neoplasias intramedulares) ou no espaço entre a dura e a medula espinal (neoplasias extramedulares intradurais). A maioria dos tumores intramedulares é neoplasia primária do SNC, incluindo ASTROCITOMA, EPENDIMOMA e LIPOMA. As neoplasias intramedulares são muitas vezes associadas com SIRINGOMIELIA. Os tipos histológicos de tumores intradurais e extramedulares mais frequentes são MENINGIOMA e NEUROFIBROMA.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Cavidade dentro da COLUNA VERTEBRAL pela qual a MEDULA ESPINAL passa.
Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Técnicas e estratégias que incluem o uso de sequências gênicas codificadoras e outros meios convencionais e radicais para transformar ou modificar as células com o propósito de tratar ou reverter situações de doença.
Classe de ribonucleoproteínas nucleares heterogêneas intimamente relacionadas com aproximadamente 34 a 40 kDa. Embora, de modo geral, sejam encontradas no nucleoplasma, elas também se deslocam entre o núcleo e o citoplasma. Verificou-se que os membros desta classe atuam no transporte do RNAm, biogênese do telômero e no PROCESSAMENTO DE RNA.
Doenças da Coluna Vertebral referem-se a um grupo diversificado de condições patológicas que afetam a coluna vertebral, incluindo degeneração discal, escoliose, estenose espinal, herniação de disco e espondilose, causando dor, rigidez, comprometimento neurológico ou incapacidade.
A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.
Afecções agudas e crônicas caracterizadas por compressão mecânica externa da MEDULA ESPINAL devido à neoplasia extramedular, ABSCESSO EPIDURAL, FRATURAS DA COLUNA VERTEBRAL, deformidades ósseas dos corpos vertebrais e outras afecções. As manifestações clínicas variam de acordo com o local anatômico da lesão e podem incluir dor localizada, fraqueza, perda sensorial, incontinência e impotência.
Dispositivo que mede a FORÇA MUSCULAR durante a contração do músculo, como apertar, empurrar e puxar. É utilizado para avaliar o estado do músculo na medicina esportiva ou na fisioterapia.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Tumores e neoplasias localizados na coluna vertebral.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Ampliação em formato de bulbo na ponta de crescimento de axônios e dendritos. São cruciais para o desenvolvimento devido à sua habilidade em encontrar vias e seu papel na sinaptogênese.
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Curtos fragmentos de DNA ou RNA que são utilizados para alterar o funcionamento de RNAs ou DNAs alvo aos quais eles hibridizam.
Doença dos neurônios motores caracterizada por fraqueza progressiva dos músculos enervados por nervos cranianos do tronco encefálico inferior. Entre as manifestações clínicas estão disartria, disfagia, fraqueza facial, fraqueza da língua e fasciculações dos músculos faciais e da língua. A forma adulta da doença é marcada inicialmente por fraqueza bulbar progredindo até envolver os neurônios motores através dos eixos neurais. Eventualmente, esta afecção pode se tornar indistinguível da ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL. A síndrome de Fazio-Londe é uma forma hereditária desta doença que ocorre em crianças e adultos jovens. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6): 1889-1900)

A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética hereditária que afeta a motricidade voluntária. A causa da doença é uma mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado no braço longo do cromossomo 5, o qual é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores inferiores na medula espinal. Esses neurônios controlam os movimentos voluntários dos músculos esqueléticos.

Quando o gene SMN1 está mutado ou ausente, a produção da proteína SMN é insuficiente, levando ao degenerescência e morte dos neurônios motores inferiores. Isso resulta em fraqueza muscular progressiva, atrofia (perda de massa e tamanho) dos músculos e paralisia. A doença pode apresentar diferentes graus de gravidade, dependendo da quantidade de proteína SMN produzida a partir de um gene duplicado, chamado SMN2.

Existem quatro tipos principais de Atrofia Muscular Espinal, classificados com base na idade de início dos sintomas e gravidade da doença:

1. Tipo I (grave): também conhecida como Werdnig-Hoffmann, geralmente manifesta-se nos primeiros seis meses de vida. Os bebês afetados apresentam hipotonia (flacidez muscular), dificuldade em engolir e debilidade que afeta os músculos respiratórios, o que pode levar a problemas pulmonares graves e morte prematura.
2. Tipo II (intermediária): geralmente manifesta-se entre os 6 e 18 meses de idade. Os bebês e crianças afetadas apresentam debilidade muscular progressiva, dificuldade em engolir, problemas respiratórios e restringem a mobilidade, mas podem viver até a adolescência ou além com cuidados especializados.
3. Tipo III (juvenil): geralmente manifesta-se após os 18 meses de idade. As crianças e adolescentes afetados apresentam debilidade muscular progressiva, que pode afetar a mobilidade, mas geralmente não causa problemas respiratórios graves ou comprometimento da vida.
4. Tipo IV (adulta): geralmente manifesta-se na idade adulta. Os indivíduos afetados apresentam debilidade muscular lentamente progressiva, que pode afetar a mobilidade e causar problemas respiratórios leves.

Atualmente, não existe cura para a Atrofia Muscular Espinal, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O nusinersen (Spinraza), um medicamento antisense, foi aprovado pela FDA em 2016 para o tratamento da Atrofia Muscular Espinal em bebês, crianças e adultos. Outros tratamentos promissores estão em desenvolvimento, incluindo terapias genéticas e celulares.

As Atrofias Musculares Espinais da Infância (AMEs) são um grupo de doenças genéticas que afetam a função dos músculos e o sistema nervoso. A palavra "atrofia" refere-se ao encolhimento ou redução do tamanho dos músculos, enquanto "espinhal" se refere à coluna vertebral e "infância" indica que a condição geralmente começa na infância.

Existem vários tipos de AMEs, cada um com sinais e sintomas diferentes. No entanto, todos eles envolvem danos progressivos às células nervosas chamadas motoneurônios, que controlam os músculos do corpo. Quando esses neurônios são danificados ou morrem, a comunicação entre o cérebro e os músculos é interrompida, resultando em fraqueza muscular e atrofia.

Alguns dos sinais e sintomas comuns das AMEs incluem:

* Fraqueza muscular que piora ao longo do tempo
* Atrofia muscular progressiva
* Movimentos anormais, como espasmos ou fasciculações (contracções involuntárias) dos músculos
* Dificuldade em engolir e/ou falar
* Problemas respiratórios
* Escolioses (curvatura anormal da coluna vertebral)

As AMEs podem ser herdadas de um ou ambos os pais e geralmente são causadas por mutações em genes específicos. O tratamento para as AMEs depende do tipo específico e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência, e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia. No entanto, atualmente não existe cura para nenhuma forma de AMEs.

A Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor (PTN ou também conhecida como SNN ou NSE1) é uma proteíina neurotrófica que desempenha um papel importante na diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores. Ela é codificada pelo gene PTN no cromossomo 17q25.

A PTN se liga a receptores de tirosina quinase (RTKs) na superfície celular, incluindo o receptor de proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor (RSNC), que é exclusivo dos neurônios motores. A ativação do RSNC por PTN promove a sobrevivência e diferenciação dos neurônios motores, enquanto a inibição da sinalização de PTN/RSNC leva ao desdiferenciação e morte celular desses neurônios.

A expressão de PTN é regulada durante o desenvolvimento do sistema nervoso periférico (SNP) e permanece alta em tecidos adultos, especialmente nos músculos esqueléticos. Além disso, a PTN também desempenha um papel na neuroinflamação, sendo produzida por células gliais reativas em resposta a lesões do SNP.

Em resumo, a Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor é uma proteína neurotrófica importante para a diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores, com papel adicional em processos inflamatórios relacionados à lesões do SNP.

As proteínas do complexo SMN (Survival of Motor Neuron) são um grupo de proteínas essenciais para a maturação e função dos ribonucleoproteínas (RNPs) envolvidas no processamento e transporte de RNA. O complexo SMN desempenha um papel crucial na biogênese de RNPs contendo a proteína Sm, que são componentes essenciais das pequenas subunidades ribossomais e dos snRNPs do spliceossomo, uma máquina molecular responsável pelo processamento do RNA pré-mensageiro.

O complexo SMN é formado por várias subunidades proteicas, sendo as principais a proteína SMN (proteína de sobrevivência dos neurônios motores) e as proteínas Gemins 2-8. A proteína SMN atua como um centro organizador para a montagem do complexo e é essencial para o recrutamento e ação das outras subunidades. As proteínas Gemins auxiliam no processo de montagem dos RNPs e desempenham funções regulatórias adicionais.

As mutações nos genes que codificam as proteínas do complexo SMN podem resultar em doenças neuromusculares graves, como a atrofia muscular espinal (AME), uma doença genética degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal e causa fraqueza muscular progressiva. A forma mais severa da AME é causada por mutações no gene SMN1, o que leva a níveis reduzidos do complexo SMN e consequentemente à disfunção dos RNPs contendo a proteína Sm.

A Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor (ou "Survival Motor Neuron Protein 2" em inglês, frequentemente abreviada como SMN2) é uma proteína que desempenha um papel crucial na sobrevivência e função normal dos neurônios motores, que são células nervosas especiais responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários.

A SMN2 é geneticamente semelhante à proteína SMN1, mas possui uma pequena diferença em seu código genético que a torna menos eficiente na produção da forma completa e funcional da proteína SMN. Nos indivíduos com a doença de morte cerebral infantil (SMA, do inglês Spinal Muscular Atrophy), uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, o gene SMN1 está ausente ou mutado, resultando em níveis insuficientes de proteínas SMN funcionais.

No entanto, a presença do gene SMN2 pode mitigar a gravidade da doença, pois ele ainda é capaz de produzir uma pequena quantidade de proteínas SMN funcionais. A eficácia da produção dessas proteínas depende de vários fatores, incluindo o número de cópias do gene SMN2 presentes no indivíduo. Quanto mais cópias do gene SMN2 um indivíduo tiver, maiores serão as chances de que ele desenvolva uma forma menos grave da doença.

A terapia com o medicamento Spinraza (nusinersen), aprovado pela FDA em 2016, visa aumentar a produção de proteínas SMN funcionais por meio da modulação do gene SMN2, demonstrando assim a importância dessa proteína no tratamento da atrofia muscular espinal causada pela falta de proteínas SMN.

Atrofia muscular é o termo usado para descrever a perda de tamanho e massa dos músculos devido à redução do número e tamanho das fibras musculares. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como doenças neuromusculares, desuso ou inatividade física prolongada, desnutrição, envelhecimento e certos transtornos hormonais. A atrofia muscular pode resultar em fraqueza muscular, dificuldade em realizar tarefas diárias e alterações na aparência física. O tratamento geralmente inclui exercícios de reabilitação, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa ou cirúrgica, dependendo da causa subjacente.

Atrofia é o termo usado na medicina para descrever a diminuição do tamanho ou volume de um órgão ou tecido devido à perda de células ou à redução do tamanho das células. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como a idade, doenças, desnutrição, falta de uso ou exposição a toxinas. A atrofia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade da atrofia. Alguns exemplos comuns de atrofia incluem a perda de massa muscular relacionada à idade (sarcopenia) e a perda de tecido gorduroso subcutâneo que ocorre com a idade avançada.

Uma proteína inibidora de apoptose neuronal é um tipo de proteína que desempenha um papel crucial na regulação do processo de apoptose (morte celular programada) em neurônios. A apoptose é um mecanismo normal e importante para a remoção de células danificadas ou anormais no corpo. No entanto, em certas condições, como na doença neurodegenerativa, o processo de apoptose pode ser excessivamente ativado, levando à perda de neurônios e à degeneração neurológica progressiva.

As proteínas inibidoras de apoptose neuronal, como a XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis), desempenham um papel crucial ao inibir a ativação do processo de apoptose em neurônios. Elas fazem isso por interagirem e inibirem as enzimas chamadas caspases, que são responsáveis pela execução da morte celular programada.

No entanto, um desequilíbrio na regulação destas proteínas inibidoras de apoptose pode resultar em uma falha na capacidade dos neurônios de se defenderem contra a morte celular, o que pode contribuir para a progressão de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer e a doença de Parkinson. Portanto, o entendimento da função das proteínas inibidoras de apoptose neuronal e dos mecanismos que regulam sua atividade é crucial para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para tratar as doenças neurodegenerativas.

A medula espinal é o principal componente do sistema nervoso central que se estende por baixo do tronco cerebral, passando através da coluna vertebral. Ela é protegida pelas vértebras e contém neurónios alongados (axônios) que transmitem sinais entre o cérebro e as partes periféricas do corpo, incluindo os músculos e órgãos dos sentidos.

A medula espinal é responsável por transmitir informações sensoriais, como toque, temperatura e dor, do corpo para o cérebro, assim como controlar as funções motoras voluntárias, como movimentos musculares e reflexos. Além disso, ela também regula algumas funções involuntárias, tais como a frequência cardíaca e a pressão arterial.

A medula espinal é organizada em segmentos alongados chamados de segmentos da medula espinal, cada um dos quais é responsável por inervar uma parte específica do corpo. Esses segmentos estão conectados por longas fibras nervosas que permitem a comunicação entre diferentes partes da medula espinal e com o cérebro.

Lesões na medula espinal podem resultar em perda de função sensorial e motora abaixo do nível da lesão, dependendo da localização e gravidade da lesão.

A Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico (CREB, do inglês cAMP Response Element-binding protein) é uma proteína que se liga a sequências específicas de DNA chamadas elementos de resposta ao AMP cíclico (CRE). Essas sequências de DNA estão presentes em diversos genes e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica em resposta a variações no nível intracelular de AMP cíclico (cAMP), uma molécula mensageira que atua em diversos processos celulares.

A CREB é ativada por fosforilação, um processo em que uma molécula de fosfato é adicionada à proteína, alterando sua estrutura e atividade. A fosforilação da CREB é catalisada por enzimas chamadas quinasas, que são ativadas em resposta ao aumento dos níveis de cAMP. Quando ativada, a CREB se liga ao elemento de resposta ao AMP cíclico no DNA e recruta outras proteínas reguladororas da transcrição, formando um complexo que estimula a expressão gênica dos genes que contêm esses elementos.

A CREB desempenha um papel importante em diversos processos fisiológicos, como o metabolismo energético, a memória e o aprendizado, a resposta imune e a regulação do ciclo celular. Alterações na atividade da CREB têm sido associadas a várias condições patológicas, como doenças neurodegenerativas, câncer e diabetes.

As proteínas de ligação a RNA (RBPs, do inglês RNA-binding proteins) são um tipo específico de proteínas que se ligam a ácidos ribonucleicos (RNA) e desempenham papéis importantes em diversos processos celulares relacionados ao RNA. Essas proteínas podem interagir com o RNA em diferentes estágios, desde a sua transcrição até à tradução e degradação.

As RBPs desempenham funções cruciales na maturação do RNA, como no processamento do pré-mRNA (incluindo splicing alternativo), no transporte nuclear/citoplasmático do RNA, na tradução e nos processos de degradação do RNA. Além disso, as RBPs também estão envolvidas em regularem a estabilidade e a tradução dos mRNAs, bem como no processamento e metabolismo de outros tipos de RNA, como os microRNAs (miRNAs) e pequenos RNAs não codificantes.

A ligação das proteínas a RNA é mediada por domínios específicos presentes nas próprias proteínas, como o domínio RRM (RNA recognition motif), o domínio KH (K-homólogo) e o domínio zinc finger, entre outros. Esses domínios reconhecem sequências ou estruturas específicas no RNA, permitindo assim que as proteínas se liguem aos seus alvos de RNA com alta afinidade e especificidade.

A disfunção das RBPs tem sido associada a diversas doenças humanas, incluindo distúrbios neurológicos, câncer e doenças cardiovasculares. Portanto, o estudo das proteínas de ligação a RNA é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulem a expressão gênica e o metabolismo dos RNAs e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Neurônios motores são um tipo específico de neurônios encontrados no sistema nervoso central (SNC) que desempenham um papel fundamental na transmissão dos sinais elétricos para as células musculares e glandulares, permitindo assim a movimentação do corpo e outras respostas fisiológicas.

Eles possuem duas principais partes: o corpo celular (ou pericário) e os axônios. O corpo celular contém o núcleo da célula, enquanto o axônio é a extensão alongada que transmite os impulsos nervosos para as células alvo.

Existem dois tipos principais de neurônios motores: os upper motor neurons (UMNs) e os lower motor neurons (LMNs). Os UMNs têm seus corpos celulares localizados no cérebro, principalmente na área motora da cortex cerebral e no tronco encefálico. Eles enviam suas axônios através dos tratos descendentes para se conectar aos LMNs no SNC.

LMNs, por outro lado, têm seus corpos celulares localizados nas regiões do SNC como a medula espinal e os gânglios da base. Eles enviam suas axônios através dos nervos periféricos para se conectar diretamente às células musculares esqueléticas, permitindo assim a contração muscular e o movimento voluntário.

Lesões ou doenças que afetam os neurônios motores podem resultar em diversos sintomas, como fraqueza muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia muscular. Exemplos de condições que envolvem a degeneração dos neurônios motores incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e a Atrofia Muscular Espinal (AME).

As células do cornos anterior (CCA) são células squamosa estratificadas que formam a camada superficial da epiderme do corno anterior, uma região da pele localizada no dorso da mão e dos pés. Essas células são constantemente expostas à fricção, desidratação e outros tipos de estresse ambiental, o que as torna particularmente suscetíveis ao desenvolvimento de lesões e doenças da pele, como a queratose actínica e o carcinoma de células escamosas.

As CCA são caracterizadas por possuir um grande tamanho e apresentarem uma morfologia achatada, com núcleos alongados e citoplasma basófilo. Além disso, essas células apresentam uma alta taxa de renovação celular, o que permite a manutenção da integridade estrutural e funcional da barreira cutânea nesta região da pele.

Devido à sua localização e função importante na proteção da pele, as CCA são frequentemente estudadas em contexto clínico e de pesquisa dermatológica, com o objetivo de entender melhor os mecanismos moleculares envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças cutâneas mais comuns.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

As ribonucleoproteínas nucleares pequenas, ou small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs) em inglês, são complexos proteicos que contêm ácido ribonucleico (ARN) e participam de processos importantes no núcleo das células eucarióticas. Eles desempenham um papel crucial no processamento do ARN pré-mensageiro (pre-mRNA), especialmente na remoção dos intrões e na formação dos exões, que são as partes do RNA mensageiro (mRNA) que contêm a informação genética para a síntese de proteínas.

Os componentes principais das snRNPs são as chamadas partículas U1, U2, U4, U5 e U6, cada uma delas contendo um ARN pequeno nuclear (snRNA) específico associado a várias proteínas. Estas partículas se unem aos intrões do pre-mRNA durante o processamento, guiando a remoção dos intrões e a junção dos exões para formar o mRNA maduro.

Além disso, as snRNPs também estão envolvidas em outros processos celulares, como a reparação do DNA e a regulação da expressão gênica. Diversas doenças humanas, incluindo algumas formas de câncer e distúrbios neurológicos, têm sido associadas a alterações no funcionamento das snRNPs.

A proteína DEAD-box 20, também conhecida como DDX20 ou p68, é uma enzima helicase que pertence à família das proteínas DEAD-box. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação da transcrição gênica, processamento de RNA e reparo do DNA. Ela possui atividade ATPase e helicase, o que significa que ela pode usar energia fornecida por ATP para desembrulhar estruturas secundárias de ácido ribonucleico (RNA) e facilitar a interação entre proteínas e RNA.

A proteína DEAD-box 20 é expressa em vários tecidos, incluindo o cérebro, fígado, rins e coração. Ela está envolvida em diversos processos celulares, como a regulação da expressão gênica, a resposta ao estresse oxidativo e a apoptose (morte celular programada). Além disso, estudos sugerem que a proteína DEAD-box 20 pode desempenhar um papel na progressão do câncer, especialmente no câncer de mama e ovário. No entanto, é necessário realizar mais pesquisas para confirmar essas descobertas e determinar os mecanismos exatos envolvidos.

Os Transtornos Musculares Atróficos referem-se a um grupo de condições médicas que causam a perda de tecido muscular (atrofia) e fraqueza. Essas doenças podem ser classificadas em três categorias principais:

1. Transtornos neuromusculares: esses distúrbios ocorrem quando há uma lesão ou disfunção no sistema nervoso que controla os músculos, levando à perda de massa muscular e fraqueza. Exemplos incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), a Atrofia Muscular Progressiva (AMP) e a Poliomielite.

2. Transtornos miópatas: essas condições afetam diretamente o tecido muscular, causando inflamação, dano e degeneração dos músculos. Exemplos incluem a Distrofia Muscular de Duchenne, a Distrofia Muscular de Becker e a Miopatia de Nemaline.

3. Transtornos sistêmicos: essas doenças afetam todo o organismo, incluindo os músculos. A perda de massa muscular é um sintoma secundário dessas condições. Exemplos incluem a Doença de Huntington, a Esclerose Múltipla e o Câncer.

A atrofia muscular pode resultar em dificuldades para realizar atividades diárias, como andar, levantar objetos ou mesmo respirar. O tratamento depende do tipo de transtorno muscular atrófico e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas.

Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:

1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.

A "atrofia bulboespinal ligada ao X" é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso. A condição é caracterizada por debilidade muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia dos músculos da face, garganta e extremidades superiores. Esses sintomas são causados por danos a neurônios inferiores na medula espinhal e no tronco encefálico.

A doença é herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X, o que significa que os homens são geralmente mais severamente afetados do que as mulheres. Isso acontece porque os homens têm apenas um único X cromossomo, enquanto as mulheres têm dois. Se uma mulher herdar o gene defeituoso de um dos pais, ela geralmente terá sintomas mais leves ou pode não desenvolver a doença em absoluto, devido ao efeito protetor do cromossomo X normal.

A atrofia bulboespinal ligada ao X é causada por mutações no gene UBE1, que fornece instruções para produzir uma enzima chamada ubiquitina-activating enzyme E1. Essa enzima desempenha um papel importante na regulação do funcionamento das proteínas nas células. As mutações no gene UBE1 levam a níveis reduzidos de ubiquitina-activating enzyme E1, o que resulta em acúmulo anormal de proteínas nos neurônios e danos a essas células.

Embora não exista cura para a atrofia bulboespinal ligada ao X, os tratamentos podem ajudar a gerenciar os sintomas da doença. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fala, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar problemas como espasticidade ou dificuldade em engolir.

Traumatismo da medula espinal é um tipo de lesão na coluna vertebral que causa danos à medula espinal, o feixe de nervos que transmite sinais entre o cérebro e o resto do corpo. Essas lesões geralmente resultam de traumas físicos graves, como acidentes de carro, queda de grande altura, ferimentos por arma de fogo ou esportes de contato.

Existem dois tipos principais de traumatismos da medula espinal: lesões completas e incompletas. Lesões completas causam perda total da função abaixo do local da lesão, enquanto lesões incompletas permitem algum grau de função abaixo do local da lesão.

Os sintomas de um traumatismo da medula espinal podem incluir perda de sensibilidade ou movimento abaixo do local da lesão, dor intensa, espasmos musculares, problemas respiratórios, perda de controle da bexiga e intestino, entre outros. O tratamento geralmente inclui cuidados médicos imediatos para estabilizar a coluna vertebral e prevenir danos adicionais, seguidos de fisioterapia, terapia ocupacional e outras formas de reabilitação à medida que a pessoa se recupera. No entanto, muitas vezes essas lesões resultam em deficiências permanentes.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

Os "corpos enovelados" são estruturas citoplasmáticas encontradas em células que estão passando por apoptose, um tipo programado de morte celular. Essas estruturas resultam da condensação e fragmentação do DNA durante o processo de apoptose. Eles são geralmente visualizados como massas densas e retorcidas quando observadas ao microscópio óptico ou eletrônico. Os corpos enovelados desempenham um papel importante na identificação da apoptose, pois são uma das características morfológicas distintivas desse processo. Além disso, eles também estão envolvidos no processo de remoção eficiente e segura das células apoptóticas pelo sistema imunológico, o que é crucial para manter a homeostase tecidual e prevenir a inflamação desregulada.

As proteínas centrais de snRNP (pequenos ribonucleoproteínicos nucleares) se referem a um grupo específico de proteínas que desempenham um papel fundamental no processamento do RNA pré-mensageiro (pre-mRNA) no núcleo das células eucarióticas. snRNPs são componentes importantes da maquinaria da spliceossoma, a estrutura ribonucleoproteica que catalisa o processo de splicing do RNA.

A sigla "snRNP" significa "pequeno núcleo de RNA e proteína," e esses complexos consistem em um pequeno RNA não codificante ( chamado snRNA ou U-RNA) associado a várias proteínas especializadas. As proteínas centrais de snRNP são as proteínas que interagem diretamente com o snRNA e desempenham um papel crucial na formação da estrutura tridimensional correta do complexo snRNP, bem como no reconhecimento dos sítios de splicing no pre-mRNA.

Existem diferentes tipos de proteínas centrais de snRNP que são específicas para cada tipo de snRNA e, portanto, desempenham funções distintas no processamento do RNA. Algumas dessas proteínas possuem atividades enzimáticas, como a helicase ou a metaloprotease, que são necessárias para as etapas de splicing propriamente ditas. Outras proteínas centrais de snRNP desempenham funções estruturais e regulatórias, como o recrutamento da spliceossoma ao local correto no pre-mRNA ou a modulação da atividade enzimática dos componentes da spliceossoma.

Em resumo, as proteínas centrais de snRNP são um conjunto essencial de proteínas que desempenham funções cruciais no processamento do RNA, particularmente no splicing do pre-mRNA. Sua presença e atuação adequadas são necessárias para garantir a precisão e eficiência dos processos de maturação do RNA e, consequentemente, para assegurar a integridade da expressão gênica e a função celular normal.

A Doença de neurônios motores (DNM) é uma doença progressiva e degenerativa que afeta as células nervosas, ou neurônios, no cérebro e na medula espinhal responsáveis ​​pelo controle dos movimentos musculares voluntários. Esses neurônios, chamados de neurônios motores superiores, se degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão com os músculos que eles controlam.

A doença geralmente causa fraqueza, rigidez e espasticidade muscular, tremores, problemas de equilíbrio e coordenação, dificuldade em falar, engolir e respirar. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente resulta em uma incapacidade significativa e, eventualmente, fatal.

Existem vários tipos de DNM, sendo a forma mais comum a Doença de Lou Gehrig ou Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Outros tipos incluem Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária (ELP) e Doença de Kennedy. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas específicos, bem como diferentes padrões de progressão da doença.

A causa exata da DNM é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a doença, mas há tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o mais longo possível.

As doenças da medula espinal referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a medula espinal, o principal componente do sistema nervoso central responsável por transmitir mensagens entre o cérebro e o corpo. Essas doenças podem resultar em danos ou disfunção na medula espinal, levando a uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade dos danos.

Algumas das causas comuns de doenças da medula espinal incluem:

1. Lesões traumáticas: Acidentes, esportes ou violência podem causar lesões na coluna vertebral e à medula espinal, resultando em fraqueza, perda de sensibilidade ou paralisia abaixo do local da lesão.

2. Doenças degenerativas: Condições como a esclerose múltipla, a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer podem afetar a medula espinal ao longo do tempo, causando sintomas progressivos como rigidez, fraqueza e perda de coordenação.

3. Infeções: Doenças infecciosas, como meningite, abscessos ou mielites, podem inflamar a medula espinal e danificar os tecidos nervosos, levando a sintomas neurológicos graves.

4. Tumores: Crescimentos benignos ou malignos na coluna vertebral ou na medula espinal podem comprimir os tecidos nervosos e causar dor, fraqueza ou perda de função.

5. Doenças genéticas: Algumas doenças hereditárias, como a atrofia muscular espinal e a síndrome de Marfan, podem afetar a medula espinal e causar sintomas neurológicos graves.

6. Outras causas: Traumatismos, exposição a toxinas ou deficiência nutricional também podem contribuir para o desenvolvimento de doenças da medula espinal.

Os sintomas associados às doenças da medula espinal variam amplamente e dependem da localização e extensão dos danos nervosos. Eles podem incluir dor, fraqueza, rigidez, perda de coordenação, espasticidade, paralisia, perda de sensibilidade, problemas de equilíbrio, incontinência urinária ou fecal e outros sintomas neurológicos graves. O tratamento para as doenças da medula espinal geralmente inclui uma combinação de medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia e outras intervenções terapêuticas, dependendo dos sintomas específicos e da gravidade da doença.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

A Glicina-tRNA Ligase é uma enzima responsável pela ligação da glicina, um aminoácido, a seu correspondente transfer RNA (tRNA) durante o processo de tradução do ARNm em proteínas. Esta enzima catalisa a formação de um legame éster entre o grupo carboxilo do aminoácido glicina e o grupo hydroxilo inicial do tRNAGly, especificamente codificado no ARNm para incorporar a glicina nas proteínas em síntese. A Glicina-tRNA Ligase desempenha um papel fundamental na precisão e eficiência da tradução gênica, sendo essencial para a vida celular.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

As doenças da junção neuromuscular (DJNM) referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam a comunicação entre os nervos e os músculos. A junção neuromuscular é o local onde o nervo se conecta ao músculo, transmitindo sinais elétricos para estimular a contração muscular. DJNM podem causar fraqueza, fadiga, crianças e dificuldade em realizar atividades diárias comuns.

Existem vários tipos de DJNM, incluindo:

1. Miastenia Gravis: É uma doença autoimune que afeta a junção neuromuscular, causando fraqueza e fadiga muscular. Os sintomas geralmente pioram com o esforço e melhoram com o repouso.

2. Síndrome de Lambert-Eaton: É uma doença autoimune rara que afeta a junção neuromuscular, causando fraqueza e fadiga muscular. A fraqueza geralmente começa nas pernas e se propaga para os braços.

3. Doença de Botulismo: É uma intoxicação causada pela ingestão de alimentos contaminados com a toxina produzida pela bactéria Clostridium botulinum. Os sintomas incluem fraqueza muscular, visão dupla e dificuldade em falar e engolir.

4. Neuropatia motora multifocal: É uma doença dos nervos periféricos que causa fraqueza e atrofia muscular. A fraqueza geralmente começa em um lado do corpo e se propaga para o outro lado.

5. Distrofia muscular congênita: É um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos, causando fraqueza e atrofia muscular. Alguns tipos de distrofia muscular congênita podem afetar a junção neuromuscular.

O tratamento da doença da junção neuromuscular depende do tipo de doença e dos sintomas específicos. Em alguns casos, o tratamento pode incluir medicamentos para reduzir a inflamação ou para neutralizar a toxina. Em outros casos, o tratamento pode incluir fisioterapia ou terapia de reabilitação para ajudar a manter a força e a mobilidade muscular. Em alguns casos graves, o tratamento pode incluir cirurgia para corrigir problemas estruturais nos músculos ou nos nervos.

O Processamento do RNA, ou maturação do RNA, refere-se a um conjunto de modificações e manipulações que ocorrem em diferentes tipos de moléculas de RNA (ácido ribonucleico) imediatamente após a transcrição do DNA para RNA. Estes processos incluem:

1. Capping (ou capilarização): Adição de uma estrutura modificada, chamada "cap", à extremidade 5' da molécula de RNA. Essa modificação protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita o transporte do RNA para o citoplasma e sua tradução em proteínas.

2. Tail (ou cauda): Adição de uma sequência de repetições de nucleotídeos de uridina, chamada "poly(A) tail" ou simplesmente "tail", à extremidade 3' da molécula de RNA. Essa modificação também protege a molécula de RNA contra degradação enzimática e facilita sua exportação para o citoplasma e tradução em proteínas.

3. Splicing (ou processamento do empalme): Remoção de intrões, ou sequências não-codificantes, presentes no RNA pré-mRNA (RNA mensageiro primário) e junção das sequências codificantes (exões) restantes. Isso gera uma molécula de RNA mensageiro maduro, capaz de ser traduzida em proteínas.

4. Edição do RNA: Alterações pontuais na sequência de nucleotídeos do RNA, como a adição, remoção ou modificação de um único nucleotídeo. Essas alterações podem resultar em mudanças na sequência de aminoácidos da proteína final e, consequentemente, em sua estrutura e função.

5. Modificações no RNA: Alterações químicas nas bases do RNA, como a metilação ou a hidroxilação, que podem influenciar na estabilidade da molécula de RNA, na sua interação com outras moléculas e no processo de tradução.

Esses processos de maturação do RNA são essenciais para a geração de proteínas funcionais e estão intimamente relacionados com a regulação da expressão gênica. Defeitos nesses processos podem resultar em diversas doenças genéticas, como distúrbios neurológicos, síndromes congênitas e câncer.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

Atrofia óptica é a perda degenerativa e progressiva de fibras nervosas no nervo óptico, que transmite as informações visuais do olho para o cérebro. Essa condição pode resultar em vários graus de perda da visão, dependendo da extensão e localização da atrofia. A causa mais comum de atrofia óptica é a neuropatia óptica isquémica anterior não artéritica (NOIANA), que ocorre quando as fibras nervosas do olho são danificadas por uma falta temporária de fluxo sanguíneo. Outras causas incluem glaucoma, esclerose múltipla, tumores cerebrais e lesões na cabeça. Em alguns casos, a causa da atrofia óptica pode ser desconhecida. O tratamento para a atrofia óptica depende da causa subjacente e geralmente é mais eficaz quando detectado e tratado precocemente.

Artrogripose é um termo médico que se refere a uma condição em que um ou mais dos indivíduos articulações estão restritas em movimento e frequentemente apresentam rigidez articular congênita. Essa condição geralmente afeta as articulações dos membros superiores e inferiores, bem como as da coluna vertebral. A artrogripose pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo anomalias genéticas, problemas circulatórios intra-uterinos ou exposição à radiação durante o desenvolvimento fetal.

Existem diferentes tipos de artrogripose, dependendo dos sinais e sintomas específicos que acompanham a condição. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

1. Artrogripose múltipla congênita (AMC): uma forma hereditária de artrogripose que afeta várias articulações do corpo, geralmente envolvendo os membros superiores e inferiores, bem como a coluna vertebral.
2. Síndrome distal de artrogripose (SDA): uma forma hereditária de artrogripose que afeta predominantemente as articulações dos membros inferiores, especialmente os pés e tornozelos.
3. Artrogripose recessiva ligada ao cromossomo X (XLAG): uma forma rara de artrogripose hereditária que é transmitida por meio do cromossomo X e afeta predominantemente meninos.

O tratamento para a artrogripose geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional e cirurgias ortopédicas para ajudar a melhorar a amplitude de movimento e a função das articulações afetadas. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas ou órteses, também pode ser necessário para ajudar os indivíduos com artrogripose a se moverem e realizar atividades diárias.

Uma junção neuromuscular, também conhecida como placa motora ou união neuro-muscular, é a região anatômica especializada onde um neurônio (geralmente um axônio de uma célula nervosa motoressoma) se conecta à fibra muscular esquelética e estabelece comunicação sináptica para sua ativação. Essa junção é responsável por transmitir os sinais elétricos do sistema nervoso central ao tecido muscular, permitindo que as células musculares contraiam e se movimentem.

A junção neuromuscular é composta por uma terminália axonal enovelada (botão sináptico) rica em vesículas sinápticas contendo neurotransmissores (principalmente acetilcolina), que, quando estimulados, são liberados e se difundem através do pequeno espaço sináptico até atingirem os receptores colinérgicos pós-sinápticos na membrana da fibra muscular. A ligação entre o botão sináptico e a fibra muscular é mantida por proteínas de adesão, como a rapsina.

Após a liberação dos neurotransmissores e sua interação com os receptores na membrana muscular, ocorre uma despolarização da membrana (potencial de ação), levando à abertura de canais iônicos dependentes de voltagem e à entrada de íons sódio (Na+) e cálcio (Ca2+). Isso gera um potencial de placa que, se atinge um limiar específico, leva ao influxo de íons cálcio no retículo sarcoplasmático, desencadeando a liberação de calcios e a subsequente contração muscular.

Portanto, a junção neuromuscular é fundamental para o controle do movimento e da postura, bem como para outras funções fisiológicas que envolvem a atividade muscular esquelética e lisa.

A "dosagem de genes" é um termo utilizado em genética molecular para descrever o processo de determinação da quantidade ou das cópias de um gene específico presente no genoma de um indivíduo. Essa técnica geralmente envolve a amplificação do gene alvo usando reações de polimerase em cadeia (PCR) e, em seguida, a medição da quantidade do gene utilizando métodos como a espectrofotometria ou a eletrroforese em gel.

A dosagem de genes pode ser útil em várias situações clínicas, tais como:

1. Diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas: A dosagem de genes pode ser usada para detectar alterações quantitativas no número de cópias de um gene, o que pode estar associado a várias doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes é frequentemente utilizada no diagnóstico e monitoramento de distúrbios genéticos como a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Klinefelter (XXY) e a síndrome de Turner (X0).

2. Detecção de genes deletados ou duplicados: A dosagem de genes pode ser usada para detectar a presença de genes deletados ou duplicados em indivíduos com suspeita de doenças genéticas. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser útil no diagnóstico de distúrbios neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que são causadas por mutações que resultam na falta ou redução da proteína distrofinina.

3. Pesquisa genética: A dosagem de genes é frequentemente utilizada em pesquisas genéticas para estudar a variação genética entre indivíduos e populações, bem como para identificar genes associados a doenças complexas.

4. Medicina personalizada: A dosagem de genes pode ser usada na medicina personalizada para ajudar a determinar a melhor terapia para um paciente com base em seu perfil genético único. Por exemplo, a dosagem de genes pode ser usada para identificar pacientes com câncer que são mais propensos a responder a certos tipos de tratamento.

Em resumo, a dosagem de genes é uma técnica importante na genética clínica e de pesquisa que permite a detecção de alterações no número de cópias de genes específicos em indivíduos. Isso pode ser útil no diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, na pesquisa genética e na medicina personalizada.

Na medicina e neurociência, um axónio é a extensão citoplasmática alongada de uma neurona (célula nervosa) que conduz os sinais elétricos, chamados potenciais de ação, em distâncias relativamente longas do corpo celular (soma ou perikário) para outras células. Esses sinais podem ser transmitidos para outras neuronas, geralmente através de sinapses, ou para outros tipos de células alvo, como células musculares ou glândulas.

Os axónios variam em tamanho, desde alguns micrômetros a vários metros de comprimento, e geralmente são revestidos por uma bainha de mielina formada por células de Schwann no sistema nervoso periférico ou óligodendrócitos no sistema nervoso central. Essa bainha isolante ajuda a acelerar a propagação dos potenciais de ação ao longo do axônio, um processo conhecido como condução saltatória.

Além disso, os axónios podem ser classificados em diferentes categorias com base em sua estrutura e função, como mielinizados ou amielínicos, alongados ou ramificados, e contendo vesículas sinápticas ou não. Essas características desempenham um papel importante no tipo de sinal que cada axônio transmite e na forma como esse sinal é processado e integrado pelos sistemas nervoso central e periférico.

Uma "contratura" é um termo médico que se refere a uma condição em que um músculo ou tecido conjuntivo adjacente encurta-se e endurece, resultando em uma rigidez ou restrição do movimento. Isso pode ocorrer devido a vários fatores, como lesões, falta de uso muscular, doenças neurológicas ou cirurgias. A contratura pode limitar a amplitude de movimento e causar dor ou desconforto. Em casos graves, a contratura pode resultar em deformidades permanentes se não for tratada adequadamente. Os métodos de tratamento para as contraturas podem incluir exercícios terapêuticos, estiramentos, fisioterapia, terapia ocupacional e, em alguns casos, cirurgia.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Eletrodiagnóstico (EDX) é um tipo de exame que avalia o sistema nervoso periférico, incluindo nervos e músculos. A eletromiografia (EMG) é uma parte importante do exame EDX. Ela registra e analisa a atividade elétrica dos músculos em repouso e durante a contração muscular voluntária, fornecendo informações sobre o estado de saúde dos nervos e músculos.

A EMG é realizada por meio de um aparelho chamado eletromiografo, que inclui agulhas finas e esterilizadas (agulha EMG) ou eletrodos não invasivos (superficiais). A agulha EMG é inserida na fibra muscular para registrar a atividade elétrica do músculo, enquanto os eletrodos superficiais são colocados sobre a pele para capturar sinais de baixa amplitude.

Os resultados da EMG podem ajudar no diagnóstico de várias condições musculares e nervosas, como doenças neuromusculares, neuropatias periféricas, miopatias, lesões nervosas e outras condições que afetam o sistema nervoso periférico. A interpretação dos resultados da EMG requer conhecimento profundo do sistema nervoso periférico e experiência clínica, sendo geralmente realizada por neurologistas ou fisiatras treinados em eletromiografia.

As doenças neuromusculares (DNMs) referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que afetam o sistema nervoso periférico e os músculos esqueléticos. Essas doenças podem resultar em debilidade, atrofia muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento), e outros sintomas relacionados à função motora e sensorial.

As DNMs podem ser classificadas em dois grupos principais:

1. Doenças de origem muscular (miopatias): Condições que afetam diretamente as células musculares, levando a sintomas como debilidade, rigidez e atrofia muscular. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne, miastenia gravis e distrofia miotônica.

2. Doenças de origem nervosa (neuropatias): Condições que afetam os nervos periféricos, prejudicando a transmissão dos sinais entre o cérebro e os músculos. Isso pode resultar em fraqueza, dormência, formigamento ou dor nos membros afetados. Exemplos incluem doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motora multifocal e síndrome do túnel carpiano.

As causas das DNMs podem variar, desde defeitos genéticos hereditários ou adquiridos, infecções virais, imunológicas ou autoimunes, exposição a toxinas ou deficiências nutricionais. O diagnóstico e o tratamento das DNMs geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas em neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e outras áreas relacionadas à saúde. O tratamento pode incluir medicamentos, terapias físicas ou cirúrgicas, modificações no estilo de vida e cuidados paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

'Degeneração neural' é um termo geral usado em medicina e neurologia para descrever a deterioração ou a perda progressiva das estruturas e funções dos neurônios (células do sistema nervoso) e suas vias de comunicação. Essa degeneração pode ser causada por uma variedade de fatores, como doenças neurodegenerativas (como a Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica), lesões traumáticas, deficiência de nutrientes, exposição a toxinas ou processos normais de envelhecimento. A degeneração neural pode resultar em sintomas como fraqueza muscular, rigidez, perda de coordenação, problemas de memória e outras disfunções cognitivas, dependendo da localização e extensão dos danos nos tecidos nervosos.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

A Química Analítica é uma subdisciplina da química que se dedica ao desenvolvimento e aplicação de métodos para determinar a composição, estrutura, propriedades físicas e químicas, e quantidade de materiais presentes em substâncias, meios ou sistemas. Ela utiliza técnicas experimentais e instrumentais sofisticadas para separar, identificar e quantificar diferentes componentes de misturas complexas. A Química Analítica é essencial em diversos campos, como na indústria farmacêutica, alimentícia, ambiental, clínica e na pesquisa científica em geral.

Existem dois ramos principais dentro da Química Analítica: a Química Analítica Quantitativa e a Química Analítica Qualitativa. A primeira está relacionada com a determinação quantitativa de elementos ou compostos em uma amostra, enquanto a segunda se concentra na identificação dos componentes presentes em uma mistura desconhecida.

Algumas técnicas e métodos analíticos comuns incluem cromatografia (por exemplo, cromatografia de gases, cromatografia líquida de alta performance), espectroscopia (como espectroscopia infravermelha, espectroscopia de absorção atômica e espectrometria de massa), eletroquímica, termoanalise, análise térmica diferencial e diversos outros. Esses métodos permitem a detecção e quantificação de componentes em níveis muito baixos, às vezes até em partes por bilhão (ppb) ou partes por trilhão (ppt).

Em resumo, a Química Analítica é uma importante ferramenta científica usada para identificar, caracterizar e quantificar materiais presentes em amostras, fornecendo informações essenciais para diversas áreas de estudo, como química, biologia, medicina, ciência dos materiais, meio ambiente, engenharia e indústria.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) é o termo geral para um grupo de doenças hereditárias que afetam os nervos periféricos. A doença é nomeada após os três médicos que a descreveram pela primeira vez: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.

A CMT causa danos aos nervos periféricos que controlam os músculos nos braços e pernas. Isso pode resultar em debilidade muscular, formigamento e entumecimento nas mãos e pés, e problemas de equilíbrio e coordenação.

Existem vários tipos diferentes de CMT, causados por mutações em diferentes genes. A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado precisa ser herdada para que a pessoa desenvolva a doença. No entanto, também existem formas recessivas e X-ligadas da doença.

O tratamento da CMT geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e mantendo a mobilidade o quanto possível. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e equipamentos de ajuda à mobilidade. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir problemas ósseos ou musculares graves.

Atualmente, não existe cura para a CMT, mas pesquisas estão em andamento para desenvolver tratamentos eficazes para a doença.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

Fasciculação é um termo médico que se refere a contrações involuntárias e intermitentes de fibras musculares individuais. Essas contrações podem ser observadas como pequenas "sinalizadores" ou "borboletamentos" sob a pele, geralmente em um músculo em repouso. A fasciculação é diferente de outros tipos de contrações musculares involuntárias, como mioclonia e clônus, que envolvem a atividade de vários músculos ou grupos musculares maiores.

Embora a fasciculação possa ser um sinal de alguma condição neurológica subjacente, como esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou lesão do plexo braquial, muitas vezes ela é assintomática e benigna. Em alguns casos, a fasciculação pode ser desencadeada por fatores como estresse, consumo excessivo de cafeína, exercício físico intenso ou deficiência de potássio. No entanto, é importante consultar um profissional médico se houver preocupação com sinais ou sintomas musculares inexplicáveis, para que possam ser investigados e tratados adequadamente, se necessário.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

A "Parálise das Pregas Vocais" é um distúrbio da voz caracterizado pela perda ou redução significativa da capacidade de movimento dos pliegues vocais (também conhecidos como pregas vocais), resultando em uma voz enfraquecida, rouca ou ausente. Essa condição geralmente é causada por lesões ou disfunções nos nervos que controlam os músculos das pregas vocais, como o nervo laríngeo recorrente ou o nervo laríngeo superior. A paralisia das pregas vocais pode ocorrer em um ou ambos os lados das pregas vocais e pode ser resultado de várias condições, incluindo cirurgias no pescoço ou tórax, tumores, infecções, traumas ou doenças neurológicas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir terapia vocal, injeções de substâncias para ajudar a reforçar as pregas vocais ou, em casos graves, cirurgia.

As injeções espinhais, também conhecidas como punções ou bloqueios nervosos raquidianos, são procedimentos invasivos em que um anestésico local ou outros medicamentos são introduzidos diretamente no espaço ao redor dos nervos da coluna vertebral. Esses procedimentos geralmente visam aliviar a dor crônica, particularmente no caso de dores na parte inferior da espinha (dor sacroilíaca ou lombar) e nos membros inferiores (ciática).

Existem três principais tipos de injeções espinhais:

1. Injeção epidural: Neste procedimento, o medicamento é injetado no espaço epidural, que é o local entre a dura-máter (a membrana externa que envolve a medula espinal) e o osso da coluna vertebral. A anestesia regional ou os esteroides são frequentemente usados neste tipo de injeção para aliviar a dor.
2. Injeção intratecal: Nesta técnica, o medicamento é administrado diretamente no líquido cefalorraquidiano que envolve a medula espinal. A dose necessária para obter efeitos desejados é menor do que em outros tipos de injeções espinhais, reduzindo assim o risco de efeitos colaterais sistêmicos.
3. Infiltração neural: Neste procedimento, o medicamento é administrado diretamente no nervo ou nos nervos afetados. A anestesia local ou os esteroides são frequentemente usados neste tipo de injeção para aliviar a dor neuropática (dor causada por danos aos nervos).

Embora as injeções espinhais sejam geralmente seguras, elas podem estar associadas a certos riscos e complicações, como infecção, sangramento, dano à medula espinal ou nervos periféricos, aumento da pressão intracraniana e reação alérgica ao medicamento. É importante que as injeções sejam administradas por profissionais de saúde treinados e experientes para minimizar esses riscos.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

As raízes nervosas espinhais, também conhecidas como radículas ou raízes dorsais, referem-se aos ramos iniciais dos nervos espinais que se originam em cada segmento da coluna vertebral. Elas são responsáveis por transmitir informações sensoriais e motoras entre o cérebro e o corpo.

Cada raiz nervosa espinhal é composta por axônios de fibras nervosas que se originam no corno anterior da medula espinal, atravessam a lâmina do canal vertebral através do forame intervertebral e se dividem em ramos anteriores e posteriores. O ramo anterior, também conhecido como nervo espinal, é responsável pela transmissão de informações motoras para os músculos esqueléticos, enquanto o ramo posterior transmite informações sensoriais dos receptores cutâneos e proprioceptivos do corpo.

Lesões ou compressões nas raízes nervosas espinhais podem resultar em sintomas como dor, fraqueza muscular, formigamento, entumecimento ou perda de sensibilidade na área inervada pelo nervo afetado. Esses sintomas podem ser causados por várias condições, incluindo herniação de disco intervertebral, estenose espinhal, espondilose, tumores e fraturas vertebrais.

Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."

O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.

O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.

Spliceosomes são complexos ribonucleoproteicos (RNP) encontrados no núcleo das células eucarióticas que desempenham um papel fundamental no processamento do RNA pré-mensageiro (pre-mRNA). Eles são responsáveis por remover as sequências não-codificantes de RNA, conhecidas como intrões, e ligar as sequências codificantes de RNA, conhecidas como exões, para produzir uma molécula de mRNA maduro.

Os spliceosomes são compostos por cinco snRNPs (pequenas ribonucleoproteínas) e diversos fatores proteicos adicionais. As snRNPs contêm um RNA não codificante (snRNA) e várias proteínas associadas. O processo de splicing envolve a reconhecimento das sequências específicas no pre-mRNA, a formação de uma estrutura complexa de emparelhamento de base entre o pre-mRNA e as snRNPs, e a remoção dos intrões seguida da ligação das exões.

Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, os spliceosomes desempenham um papel crucial em diversos processos celulares, incluindo a diferenciação celular, o desenvolvimento embrionário e a resposta ao estresse celular. Além disso, mutações nos genes que codificam as proteínas dos spliceosomes ou nos snRNAs podem levar a diversas doenças genéticas, como distrofias musculares, anemia falciforme e certos tipos de câncer.

Muscular weakness, also known as muscle weakness, is a symptom characterized by the decrease in muscle strength. In medical terms, muscle strength is the amount of force a muscle can produce. Therefore, muscular weakness refers to the condition where the muscles struggle to generate sufficient force to move body parts against resistance or maintain posture.

This weakness may occur acutely due to injury, infection, or inflammation, or it may develop gradually over time due to neuromuscular disorders, metabolic diseases, or aging. The severity of muscular weakness can vary widely, from mild weakness that only becomes apparent during strenuous activities to severe weakness that significantly impairs daily functioning and mobility.

It is essential to differentiate between true muscle weakness and perceived weakness due to other factors such as fatigue, deconditioning, or pain. In true muscle weakness, there is a measurable decrease in muscle strength, while perceived weakness may be related to factors that affect the ability to exert force, such as motivation, mood, or cognitive impairment.

The evaluation of muscular weakness typically involves a thorough history and physical examination, including assessments of muscle strength, tone, and bulk. Additional diagnostic tests, such as electromyography (EMG), nerve conduction studies, blood tests, or imaging studies, may be ordered to determine the underlying cause of the weakness. Treatment for muscular weakness depends on the specific diagnosis and may include physical therapy, medication, or surgery.

'Processamento Alternativo' é um termo usado em neurologia e psicologia para descrever a capacidade do cérebro de processar informações ou estímulos utilizando diferentes rotas ou mecanismos, especialmente quando as vias regulares estão danificadas ou não funcionam corretamente. Isso pode ocorrer em indivíduos com deficiências sensoriais, transtornos do neurodesenvolvimento ou lesões cerebrais.

Nos casos de deficiência visual, por exemplo, as pessoas podem desenvolver habilidades de processamento alternativo para obter informações do ambiente circundante por meio da audição, tato ou outros sentidos. Algumas pessoas com surdez podem usar a leitura labial, o processamento auditivo residual ou outras estratégias de compensação para compreender melhor o discurso e o ambiente sonoro.

Em geral, o processamento alternativo envolve a reorganização funcional do cérebro para permitir que as pessoas desenvolvam novas habilidades ou compensem as deficiências, o que pode ser um processo contínuo e adaptativo ao longo do tempo.

Paralisia respiratória é um termo geral que se refere à paralisação ou fraqueza dos músculos envolvidos na ventilação pulmonar, o que pode resultar em dificuldades para inspirar (inalar) e/ou expirar (exalar) adequadamente. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como lesões na medula espinal, doenças neuromusculares, distúrbios da placenta durante o parto, intoxicação por drogas ou venenos, e outras ainda. A paralisia respiratória pode levar a hipoventilação (ventilação inadequada), hipóxia (baixos níveis de oxigênio no sangue) e hipercapnia (aumento dos níveis de dióxido de carbono no sangue), o que pode ser grave ou potencialmente fatal se não for tratado adequadamente. O tratamento geralmente inclui suporte respiratório, como ventilação mecânica e oxigênio suplementar, além do tratamento da causa subjacente da paralisia respiratória.

A condução nervosa é um termo usado em neurologia para descrever a transmissão de impulsos nervosos por meio de fibras nervosas. Essas fibras são cobertas por uma membrana chamada mielina, que permite a propagação rápida e eficiente dos sinais elétricos ao longo delas.

Em condições saudáveis, a condução nervosa é responsável por permitir que os sinais viajem entre diferentes partes do sistema nervoso central e periférico, permitindo a comunicação entre o cérebro e outras partes do corpo. No entanto, em algumas condições neurológicas, a condução nervosa pode ser afetada, resultando em sintomas como fraqueza muscular, formigamento, dormência ou perda de sensibilidade em diferentes partes do corpo.

A avaliação da condução nervosa é uma técnica amplamente utilizada em neurologia clínica para ajudar no diagnóstico de várias condições neurológicas, como neuropatias periféricas, compressões nervosas e doenças musculares. Essa avaliação geralmente envolve a estimulação elétrica das fibras nervosas e a gravação dos sinais resultantes em diferentes pontos ao longo do nervo, permitindo a medição da velocidade e amplitude dos impulsos nervosos.

O ácido valpróico é um fármaco anticonvulsivante utilizado no tratamento de diversos tipos de convulsões, incluindo epilepsia e transtornos convulsivos relacionados. Além disso, o ácido valpróico também pode ser empregado no tratamento do transtorno bipolar e prevenção de enxaquecas.

Este fármaco atua no cérebro, aumentando a concentração de neurotransmissores inibitórios como o GABA (ácido gama-aminobutírico), o que resulta em uma redução da excitabilidade neuronal e, consequentemente, na diminuição da frequência e gravidade das convulsões.

Embora o ácido valpróico seja geralmente bem tolerado, podem ocorrer efeitos colaterais como náuseas, vômitos, diarreia, tontura, sonolência, aumento de peso e tremores. Em casos mais graves, podem ocorrer danos hepáticos, pancreatite e anomalias congênitas em bebês nascidos de mães que utilizaram o fármaco durante a gravidez.

Como qualquer medicamento, o ácido valpróico deve ser usado sob orientação médica e as dosagens devem ser ajustadas individualmente, levando em consideração as condições clínicas do paciente, idade, peso e outros fatores relevantes. Além disso, é importante que os pacientes sejam monitorados regularmente para detectar quaisquer sinais de toxicidade ou efeitos adversos relacionados ao tratamento com este fármaco.

Os nervos espinhais, também conhecidos como nervos raquidianos, são um sistema complexo de estruturas nervosas que se originam na medula espinal e saem da coluna vertebral para inervar a maior parte do corpo. Eles desempenham um papel fundamental no controle dos movimentos musculares, sensação da dor, temperatura e tato, e outras funções importantes do sistema nervoso periférico.

Existem 31 pares de nervos espinhais no corpo humano, divididos em quatro regiões: 8 cervicais (C1-C8), 12 torácicos (T1-T12), 5 lombares (L1-L5) e 5 sacrais (S1-S5). Cada par de nervos espinhais é formado por uma raiz dorsal (sensitiva) e uma raiz ventral (motora), que se unem para formar o nervo composto.

As raízes dos nervos espinhais saem da medula espinal através de aberturas no osso vertebral chamadas forâmenes intervertebrais. A partir daqui, eles se dividem em ramos ascendentes e descendentes que inervam diferentes partes do corpo.

Os nervos espinhais podem ser afetados por uma variedade de condições médicas, incluindo compressão nervosa, lesões, inflamação e doenças degenerativas, o que pode causar dor, fraqueza muscular, formigamento ou perda de sensação. Algumas dessas condições podem ser tratadas com medicamentos, fisioterapia, injeções ou cirurgia, dependendo da causa subjacente e da gravidade dos sintomas.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

A "atrofia de múltiplos sistemas" (AMS) é uma doença neurológica degenerativa rara e progressiva que afeta vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso periférico, o sistema nervoso central e outros órgãos. A doença é caracterizada por sinais e sintomas como fraqueza muscular, rigidez, espasticidade, fasciculações (contracções involuntárias de músculos), ataxia (perda de coordenação muscular), disartria (fala arrastada ou enfraquecida), disfagia (dificuldade em engolir), e problemas sensoriais.

A causa exata da AMS ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o mais longo possível.

A AMS pode ser confundida com outras doenças neurológicas degenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou a doença de Parkinson, mas a presença de sintomas em vários sistemas do corpo é um indicador importante da doença. A confirmação diagnóstica geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, exames neurológicos e estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN), eletromiograma (EMG) e biópsia muscular.

Raquianestesia é um tipo de anestesia em que a medula espinhal é infiltrada com anestésico local, levando à perda de sensação e movimento abaixo do nível da injeção. É frequentemente usado durante cirurgias na parte inferior do corpo, como no quadril, joelho ou tornozelo. A raquianestesia pode ser usada sozinha ou em combinação com outros tipos de anestésicos, dependendo da natureza e extensão da cirurgia a ser realizada. Os efeitos da raquianestesia geralmente desaparecem gradualmente ao longo de algumas horas após a cirurgia.

Aclarubicina é um medicamento da classe das antineoplásicas, especificamente uma antibiótico antitumoral. É derivado do anthracycline e tem como mecanismo de ação a intercalação de DNA, o que impede a replicação e transcrição do ácido desoxirribonucleico (DNA), além de produzir radicais livres que danificam outras moléculas celulares.

Aclarubicina é indicada no tratamento de diversos tipos de câncer, como leucemia aguda e linfoma. Como qualquer medicamento antineoplásico, a aclarubicina pode causar efeitos colaterais graves, incluindo supressão da medula óssea, cardiotoxicidade e mucosite.

A prescrição e o uso de aclarubicina devem ser feitos por um médico especialista em oncologia, que irá avaliar os benefícios e riscos do tratamento para cada paciente individualmente.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

"Atividade Motora" é um termo usado na medicina e nas ciências da saúde para se referir ao movimento ou às ações físicas executadas por um indivíduo. Essas atividades podem ser controladas intencionalmente, como andar ou levantar objetos, ou involuntariamente, como batimentos cardíacos e respiração.

A atividade motora é controlada pelo sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. O cérebro processa as informações sensoriais e envia sinais para os músculos através da medula espinhal, resultando em movimento. A força, a amplitude e a precisão dos movimentos podem ser afetadas por vários fatores, como doenças neurológicas, lesões traumáticas, envelhecimento ou exercício físico.

A avaliação da atividade motora é importante em muitas áreas da saúde, incluindo a reabilitação, a fisioterapia e a neurologia. A observação cuidadosa dos movimentos e a análise das forças envolvidas podem ajudar a diagnosticar problemas de saúde e a desenvolver planos de tratamento personalizados para ajudar os indivíduos a recuperar a função motora ou a melhorar o desempenho.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

A Esclerose Amiotrófica Lateral (EAL), também conhecida como Doença de Lou Gehrig, é uma doença neuromotora progressiva e fatal que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos do corpo. A EAL ocorre quando as células nervosas (motoneurónios) no cérebro e na medula espinhal degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão entre o sistema nervoso central e os músculos.

Existem dois tipos principais de EAL: a forma esporádica, que é a mais comum e afeta cerca de 90% dos pacientes, e a forma familiar, que é hereditária e afeta cerca de 10% dos pacientes. A causa exata da doença ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Os sintomas iniciais da EAL podem incluir fraqueza muscular, rigidez ou espasticidade dos músculos, fasciculações (contracções involuntárias dos músculos), dificuldade em falar, deglutição e tossir. A doença geralmente começa afetando os músculos dos braços ou pernas, mas com o tempo pode se espalhar para outras partes do corpo, incluindo a caixa torácica e a face.

A EAL não tem cura conhecida e geralmente é fatal dentro de 2 a 5 anos após o diagnóstico, embora alguns pacientes possam viver por mais tempo. O tratamento da doença se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o maior tempo possível.

Receptores androgénicos referem-se a proteínas específicas localizadas na membrana celular ou no citoplasma das células que se ligam a hormônios androgénicos, tais como a testosterona e di-hidrotestosterona (DHT). Essa ligação desencadeia uma cascata de eventos que resultam em alterações na expressão gênica e no metabolismo celular. Eles desempenham um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos caracteres sexuais secundários masculinos, como a barba, o crescimento do bigode, a voz profunda e a musculatura esquelética aumentada. Além disso, os receptores androgénicos estão envolvidos no processo de diferenciação sexual durante o desenvolvimento fetal. Distúrbios na atividade desses receptores podem levar a diversas condições clínicas, como a hiperplasia prostática benigna e o câncer de próstata no homem adulto.

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, o que pode afetar a capacidade de se movimentar e realizar atividades diárias. Existem diferentes tipos de distrofias musculares, cada uma com sinais e sintomas específicos, mas geralmente elas estão relacionadas à falta ou deficiência de proteínas importantes para a manutenção da integridade estrutural dos músculos.

A distrofia muscular mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos. A DMD ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Isso resulta na ausência ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos, levando à degeneração muscular progressiva e à fraqueza.

Outros tipos de distrofias musculares incluem a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que é menos severa do que a DMD e geralmente afeta homens adultos jovens; a Distrofia Muscular Emergente (EMD), causada por mutações no gene da laminina alfa 2; a Distrofia Muscular Congênita (CMD), que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; e a Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), entre outras.

O tratamento para as distrofias musculares geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e dispositivos de assistência, além de medicação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapias experimentais, como a terapia gênica ou a terapia celular.

Neoplasia da medula espinal refere-se a um crescimento anormal de tecido (tumor) dentro do canal raquidiano, que abriga a medula espinal. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Eles podem originar-se na própria medula espinal (tumores primários) ou se espalhar para a medula espinal a partir de outras partes do corpo (metástases ou tumores secundários).

Os sinais e sintomas variam dependendo da localização e tamanho do tumor, mas geralmente incluem dor de costas, fraqueza muscular, perda de sensibilidade, problemas de coordenação e dificuldade em andar. O tratamento depende do tipo e estágio do tumor e pode incluir cirurgia, radioterapia e quimioterapia. A reabilitação é frequentemente necessária para ajudar a recuperar as funções perdidas.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Em termos médicos, o canal vertebral refere-se ao espaço central dentro das vértebras, ou os ossos que formam a coluna vertebral. Este canal contém e protege a medula espinal, que é um feixe de nervos que transmitem mensagens entre o cérebro e o resto do corpo. O canal vertebral é formado por uma série de anéis osseos concêntricos chamados forames vertebrais, que se alinham para formar um tubo alongado ao longo da coluna vertebral. A medula espinal passa através deste tubo, e os nervos raízes espinais emergem dos forames intervertebrais localizados entre as vértebras adjacentes.

A neuropatia hereditária motora e sensorial (HMN, do inglês Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) é um grupo de transtornos genéticos que afetam o sistema nervoso periférico. Esses distúrbios são caracterizados por debilidade muscular progressiva e atrofia, que geralmente começam nos membros inferiores e podem se espalhar para os membros superiores ao longo do tempo. A neuropatia é classificada como hereditária porque é transmitida de geração em geração por meio de genes defeituosos.

Existem vários subtipos de HMN, cada um deles causado por diferentes mutações genéticas e apresentando diferentes sinais e sintomas. No entanto, os sintomas comuns incluem:

* Debilidade muscular progressiva nos membros inferiores e superiores
* Atrofia muscular (perda de massa muscular)
* Perda de reflexos tendinosos profundos
* Parestesias (formigamento, ardência ou outras alterações na sensação) em mãos e pés
* Perda de sensibilidade à temperatura, toque leve e vibração
* Marcha desajeitada ou andar de ponta de pé
* Dificuldade em levantar-se de uma cadeira ou do chão
* Fraqueza nos músculos da face e da garganta (em alguns casos)

A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, dependendo do subtipo específico de HMN. Alguns indivíduos podem experimentar sintomas leves e progressão lenta da doença, enquanto outros podem sofrer de sintomas graves que pioram rapidamente ao longo do tempo. Até o momento, não existe cura para a neuropatia sensorial hereditária; no entanto, há tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes.

A terapia genética é um tipo de tratamento médico que consiste em inserir, remover ou alterar genes específicos em células do corpo humano para tratar ou prevenir doenças hereditárias ou adquiridas. Essa abordagem terapêutica visa corrigir defeitos genéticos ou aumentar a produção de proteínas que podem estar faltando ou funcionando inadequadamente devido a mutações genéticas.

Existem três principais tipos de terapia genética:

1. Terapia genética somática: Este tipo de terapia genética visa tratar doenças em células somáticas, que são as células do corpo que se renovam continuamente ao longo da vida, como as células do fígado, pulmão e sangue. As alterações genéticas nessas células não serão herdadas pelas gerações futuras, pois elas não contribuem para a formação dos óvulos ou espermatozoides.

2. Terapia genética germinativa: Neste caso, o objetivo é alterar os genes em células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para que as mudanças genéticas sejam passadas para a próxima geração. Essa abordagem ainda está em estágio experimental e é objeto de debate ético e moral devido aos potenciais riscos e implicações às futuras gerações.

3. Edição de genes: A edição de genes é uma técnica de terapia genética que permite fazer alterações específicas no DNA, removendo ou adicionando genes desejados em um local específico do genoma. Essa abordagem utiliza sistemas de ferramentas como a tecnologia CRISPR-Cas9 para realizar essas modificações com alta precisão e eficiência.

A terapia genética ainda é uma área em desenvolvimento, e embora tenha mostrado resultados promissores no tratamento de doenças genéticas raras e graves, ainda há muitos desafios a serem superados, como a entrega eficiente dos genes alvo ao tecido-alvo, a segurança e os possíveis efeitos colaterais a longo prazo.

As proteínas ribonucleares nucleares heterogêneas do grupo A-B (heterogeneous nuclear ribonucleoproteins, ou hnRNPs, em inglês) são um grande grupo de proteínas que se associam a RNA durante a transcrição e processamento do RNA em eucariotos. Eles desempenham papéis importantes na maturação do RNA, incluindo o encapsidamento, processamento do terminador 3' e splicing de RNA.

O grupo A-B das proteínas hnRNP é dividido em duas categorias principais: as proteínas hnRNP A e as proteínas hnRNP B. As proteínas hnRNP A incluem a hnRNP A1, que se acredita ser um dos membros mais abundantes do grupo e é conhecida por se ligar a sequências específicas de RNA. As proteínas hnRNP B incluem a hnRNP B1, que também se liga a RNA e desempenha papéis importantes no processamento do RNA.

As proteínas hnRNP A-B são encontradas principalmente no núcleo da célula e estão associadas a complexos de RNA processado, chamados de partículas de RNA hn (hnRNPs). As alterações na expressão ou função das proteínas hnRNP A-B têm sido associadas a várias doenças humanas, incluindo câncer e doenças neurológicas.

As doenças da coluna vertebral referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a coluna vertebral, o eixo central de suporte e proteção do corpo humano. A coluna vertebral é composta por 33 vértebras em padrões únicos: 7 na região cervical (pescoço), 12 na torácica (peito), 5 na lumbar (parte inferior da parte de trás), 5 na sacral (base da coluna vertebral) e 4 no coccígeo (região do cóccix).

As doenças da coluna vertebral incluem:

1. Espondilose: uma condição degenerativa que afeta o desgaste natural das vértebras e dos discos intervertebrais ao longo do tempo, resultando em dor, rigidez e, às vezes, comprometimento da nervura.

2. Estenose espinhal: um estreitamento progressivo do canal espinal devido ao crescimento ósseo anormal ou degeneração dos tecidos moles, resultando em compressão dos nervos e dor nas costas, nádegas ou membros inferiores.

3. Hernia de disco: a protrusão ou ruptura do disco intervertebral devido à degeneração ou trauma, resultando na pressão sobre os nervos vizinhos e sintomas como dor, entumecimento ou fraqueza nos braços ou pernas.

4. Escolioses: uma curvatura anormal lateral da coluna vertebral, geralmente desenvolvida durante a infância ou adolescência, que pode resultar em problemas estéticos e funcionais ao longo do tempo.

5. Lordoses e Cifoses excessivas: lordose refere-se a uma curvatura excessiva da coluna vertebral na região lumbar (lordose lombar excessiva), enquanto cifose refere-se a uma curvatura excessiva na região torácica (cifose torácica excessiva). Ambas as condições podem resultar em dor e desconforto.

6. Fraturas vertebrais: fraturas ósseas da coluna vertebral devido a traumatismos, osteoporose ou outras condições médicas subjacentes.

7. Doenças inflamatórias e infecciosas: incluem espondilite anquilosante, artrite reumatoide, discite e outras infecções que podem afetar a coluna vertebral e causar dor e rigidez.

8. Tumores espinhais: crescimentos benignos ou malignos nos tecidos da coluna vertebral, que podem comprimir os nervos e causar sintomas neurológicos graves.

9. Síndrome do piriforme: compressão do nervo ciático pelo músculo piriforme no quadril, que pode causar dor e entumecimento na perna.

10. Doenças degenerativas do disco: desgaste natural dos discos intervertebrais ao longo do tempo, o que pode resultar em dor e rigidez na coluna vertebral.

As células HeLa são uma linhagem celular humana imortal, originada a partir de um câncer de colo de útero. Elas foram descobertas em 1951 por George Otto Gey e sua assistente Mary Kubicek, quando estudavam amostras de tecido canceroso retiradas do tumor de Henrietta Lacks, uma paciente de 31 anos que morreu de câncer.

As células HeLa são extremamente duráveis e podem se dividir indefinidamente em cultura, o que as torna muito úteis para a pesquisa científica. Elas foram usadas em milhares de estudos e descobertas científicas, incluindo o desenvolvimento da vacina contra a poliomielite e avanços no estudo do câncer, do envelhecimento e de várias doenças.

As células HeLa têm um genoma muito complexo e instável, com muitas alterações genéticas em relação às células sadias humanas. Além disso, elas contêm DNA de vírus do papiloma humano (VPH), que está associado ao câncer de colo de útero.

A história das células HeLa é controversa, uma vez que a família de Henrietta Lacks não foi consultada ou informada sobre o uso de suas células em pesquisas e nem obteve benefícios financeiros delas. Desde então, houve debates éticos sobre os direitos das pessoas doadas em estudos científicos e a necessidade de obter consentimento informado para o uso de amostras biológicas humanas em pesquisas.

A compressão da medula espinal é um transtorno neurológico em que existe uma pressão anormalmente alta sobre a medula espinal, geralmente devido à presença de um tumor, fratura ou hérnia de disco. Essa compressão pode resultar em dor, fraqueza, dormência, torpeza e outros sintomas neurológicos, dependendo da localização e gravidade da compressão. Em casos graves, a compressão da medula espinal pode levar a paralisia ou outras complicações permanentes se não for tratada rapidamente. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover a fonte da compressão, seguida por fisioterapia e reabilitação para ajudar a restaurar a função neurológica.

Um dinamômetro de força muscular é um dispositivo médico utilizado para medir a força ou resistência exercida por diferentes grupos musculares. Ele funciona através da conversão da energia mecânica em uma leitura quantificável, geralmente expressa em unidades de newtons (N) ou libras-força (lbF).

Existem diversos tipos de dinamômetros de força muscular, cada um deles projetado para avaliar diferentes aspectos da função muscular. Alguns exemplos incluem:

1. Dinamômetro manual: é um dispositivo simples que consiste em uma haste ou alavanca com uma escala graduada, utilizada para medir a força de contração de músculos individuais ou grupos musculares específicos, como o músculo do braço (bíceps) ou perna (quadríceps).
2. Dinamômetro isométrico: é um dispositivo que avalia a força muscular durante uma contração estática, em que não há alteração na comprimento do músculo ou no ângulo articular. Nesse caso, o indivíduo é instruído a exercer pressão contra uma superfície rígida e a força resultante é medida pelo dinamômetro.
3. Dinamômetro isocinético: é um dispositivo sofisticado que permite avaliar a força muscular durante diferentes velocidades de contração, além de registrar o torque e o ângulo articular. Essa informação pode ser útil para identificar deficiências funcionais e desenvolver programas de treinamento específicos.
4. Dinamômetro portátil: é um dispositivo compacto e leve, adequado para avaliações em campo ou em ambientes clínicos com recursos limitados. Ele pode ser utilizado para medir a força de diferentes grupos musculares, como mão, braço, perna e tronco.

Em geral, os dinamômetros são instrumentos úteis na avaliação da força muscular em diferentes contextos clínicos e desportivos. A escolha do tipo de dinamômetro dependerá dos objetivos da avaliação e das características do indivíduo a ser avaliado.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Neoplasia da coluna vertebral refere-se a um crescimento anormal de tecido na coluna vertebral que pode ser benigno (não canceroso) ou maligno (canceroso). Esses tumores podem afetar diferentes partes da coluna vertebral, incluindo os ossos (vértebras), nervos, músculos e tecido conjuntivo.

Existem vários tipos de neoplasias que podem afetar a coluna vertebral, incluindo:

1. Hemangioma: é o tumor benigno mais comum da coluna vertebral, geralmente afeta as vértebras e é formado por vasos sanguíneos anormais. A maioria dos hemangiomas é assintomática e não requer tratamento.
2. Osteoblastoma: é um tumor benigno que geralmente afeta jovens entre 10 e 30 anos de idade. Pode causar dor, rigidez e fragilidade óssea. Em alguns casos, pode evoluir para um tumor maligno (osteossarcoma).
3. Osteoclastoma: é o tumor benigno ósseo mais agressivo e grande da coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal. Em alguns casos, pode evoluir para um tumor maligno (sarcoma).
4. Condrossarcoma: é um tumor maligno que geralmente afeta os ossos maiores do corpo, mas às vezes pode se desenvolver na coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.
5. Sarcoma de Ewing: é um tumor maligno que geralmente afeta crianças e jovens adultos. Pode se desenvolver em qualquer parte do corpo, incluindo a coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.
6. Cordoma: é um tumor maligno raro que afeta o crânio ou a coluna vertebral. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.
7. Metástase óssea: é a disseminação de células cancerosas para os ossos da coluna vertebral a partir de outros órgãos do corpo, como pulmões, mama ou próstata. Pode causar dor, fraturas e compressão da medula espinal.

O tratamento dos tumores ósseos da coluna vertebral depende do tipo de tumor, sua localização, tamanho e extensão, bem como da idade e condição geral do paciente. Os tratamentos podem incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou uma combinação desses métodos. Em alguns casos, a imunoterapia pode ser usada para estimular o sistema imune a combater o câncer. A fisioterapia e a reabilitação também podem ser necessárias após o tratamento para ajudar o paciente a recuperar a força e a mobilidade.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Em anatomia e medicina, os "cones de crescimento" referem-se a estruturas localizadas nas extremidades dos ossos longos em desenvolvimento, como nos membros superiores e inferiores. Eles são compostos por tecido cartilaginoso hipertrófico em forma de cone que se alonga continuamente por meio do processo de mitose (divisão celular) no ápice do cone.

A medida que o indivíduo cresce, as células neste tecido cartilaginoso sofrem uma série de transformações que incluem a mineralização e substituição por tecido ósseo, resultando no alongamento do osso. Eventualmente, os cones de crescimento desaparecem à medida que o osso alcança sua comprimento final e a maturação esquelética é concluída.

As anomalias nos cones de crescimento podem resultar em condições patológicas, como displasia esquiroide, uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e causa alongamento excessivo e desigual dos membros.

Músculos são tecidos biológicos especializados no movimento corporal e geração de força. Eles estão presentes em animais com sistemas nervosos complexos, permitindo que esses organismos se movimentem de forma controlada e precisa. Existem três tipos principais de músculos no corpo humano: esqueléticos, lisos e cardíacos.

1. Músculos Esqueléticos: Esses músculos se conectam aos ossos e permitem que o esqueleto se mova. Eles são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e geralmente funcionam em pares antagonistas, permitindo que os movimentos sejam finamente ajustados.

2. Músculos Lisos: Esses músculos estão presentes nos órgãos internos, como o trato digestivo, vasos sanguíneos e brônquios. Eles são involuntários e controlados pelo sistema nervoso autônomo, permitindo que os órgãos se contraiam e relaxem para realizar funções específicas, como a contração do músculo liso uterino durante o parto.

3. Músculo Cardíaco: Esse tipo de músculo é exclusivo do coração e permite que ele se contrai e relaxe para bombear sangue pelo corpo. O músculo cardíaco é involuntário e funciona automaticamente, embora possa ser influenciado por hormônios e outros sinais nervosos.

Em geral, os músculos são compostos de células alongadas chamadas fibras musculares, que contêm proteínas contráteis como actina e miosina. Quando essas proteínas se ligam e deslizam uma em relação à outra, a fibra muscular se contrai, gerando força e movimento.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Os oligonucleotídeos antissenso são sequências curtas de DNA ou RNA sintéticas que se ligam especificamente a um RNA mensageiro (mRNA) complementar, impedindo assim a tradução do mRNA em proteínas. Esses oligonucleotídeos são projetados para se parecerem com uma sequência específica de nucleotídeos no mRNA alvo e se ligam a ele por meio da formação de pontes de hidrogênio entre as bases complementares, um processo conhecido como hibridização.

Existem diferentes tipos de oligonucleotídeos antissenso, incluindo aqueles que induzem a degradação do mRNA alvo por meio de enzimas ribonuclease H (RNasa H), que clivam o RNA híbrido-DNA, e aqueles que inibem a tradução sem causar a degradação do mRNA.

Os oligonucleotídeos antissenso têm sido amplamente estudados como ferramentas de pesquisa para investigar a função gênica e também têm mostrado potencial terapêutico em várias áreas, incluindo o tratamento de doenças genéticas, infecções virais e câncer. No entanto, o uso clínico desses compostos ainda é limitado devido a problemas como a estabilidade in vivo, a especificidade e a biodistribuição.

A Parálise Bulbar Progressiva é um tipo de condição neurológica degenerativa que afeta os músculos bulbares, localizados na parte inferior do tronco encefálico, responsáveis por controle de funções vitais, como respiração, deglutição (avalar alimentos) e fala. Essa paralisia geralmente é causada por doenças neurodegenerativas, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

No início da doença, os pacientes podem apresentar sintomas leves, como dificuldade em pronunciar certas palavras ou articulação deficiente. À medida que a condição progressa, os músculos bulbares se tornam mais fracos, levando a problemas graves, como dificuldade em engolir alimentos e líquidos, falta de ar, e eventualmente, paralisia completa dos músculos envolvidos.

A Parálise Bulbar Progressiva pode ser diagnosticada por meio de exames clínicos, testes de função muscular e estudos de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN). Embora não exista cura conhecida para essa condição, o tratamento pode incluir terapia de fala, fisioterapia, alimentação assistida e ventilação mecânica, quando necessário. O objetivo do tratamento é manter a qualidade de vida do paciente e gerenciar os sintomas da melhor forma possível.

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  • As atrofias musculares espinais incluem vários tipos de doenças hereditárias caracterizadas por perda de musculatura esquelética decorrente de degeneração progressiva das células do corno anterior na medula espinal e dos núcleos motores no tronco encefálico. (msdmanuals.com)