Insuficiência ou imperfeição de visão à noite ou em iluminação fraca, com visão boa apenas em dias claros. (Dorland, 28a ed)
Incapacidade de enxergar ou ausência da percepção visual. Esta afecção pode ser o resultado de DOENÇAS OCULARES, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças do QUIASMA ÓPTICO ou DOENÇAS CEREBRAIS que afetam as VIAS VISUAIS ou LOBO OCCIPITAL.
Secura das superfícies oculares causada pela deficiência de lágrimas ou secreção conjuntival. Pode estar associada com deficiência de vitamina A, trauma ou qualquer afecção na qual as pálpebras não se fecham completamente.
Transmissão de defeitos genéticos ou aberrações/anormalidades cromossômicas que são expressas em uma ampla variedade na estrutura ou função do olho. Podem ser evidentes no nascimento, porém podem se manifestar mais tarde com a progressão do transtorno.
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Afecção nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA A na dieta, caracterizada por CEGUEIRA NOTURNA e outras manifestações oculares, como secura da conjuntiva e mais tarde, da córnea (XEROFTALMIA). A deficiência de vitamina A é um problema muito comum em todo o mundo, particularmente em países em desenvolvimento, como consequência de fome endêmica ou escassez de alimentos fonte de vitamina A.
Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.
Acomodação dos olhos sob condições de pouca luz. A sensibilidade do olho à luz é elevada durante a adaptação a escuridão.
Nepal é um país localizado na região montanhosa do sul da Ásia, conhecido principalmente por abrigar o Monte Everest e outras montanhas altas no Himalaia.
Perda total da visão em todo ou parte do campo visual devido à disfunção ou dano do LOBO OCCIPITAL lateral (i. é, CÓRTEX VISUAL). A síndrome de Anton é caracterizada pela negação psíquica da cegueira cortical orgânica verdadeira. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p460)
Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.
Retinol e seus derivados, que desempenham papel essencial em vários tecidos (metabolismo da retina, crescimento e diferenciação epiteliais, crescimento ósseo, reprodução e resposta imune). Na dieta, a vitamina A vem de vários CAROTENOIDES vegetais. Abundante no fígado, gema de ovo e no componente gorduroso dos laticínios.
Erro de refração no qual os raios luminosos que entram (no OLHO) paralelos ao eixo óptico são enfocados a frente da RETINA quando a ACOMODAÇÃO OCULAR está relaxada. Isto é consequência de uma CÓRNEA extremamente curvada ou de um globo ocular muito longo de frente para trás. É também denominada visão curta (nearsightedness).
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados na retina periférica, cuja densidade aumenta radialmente em direção à FÓVEA CENTRAL. Sendo mais sensível à luz do que as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONES, os bastonetes são responsáveis pela visão ao crepúsculo (em intensidades escotópicas), bem como pela visão periférica, mas não proporcionam a discriminação de cor.
Pigmento vermelho-arroxeado, sensível à luz, encontrado nos BASTONETES DA RETINA da maioria dos vertebrados. É um complexo que consiste de uma molécula de OPSINA DE BASTONETE e uma molécula de 11-cis retinal (RETINALDEÍDO). Rodopsinas exibem pico de absorção no comprimento de onda de 500 nm.
Assistência noturna institucional a pacientes.
Albinismo afetando o olho, em que o pigmento dos cabelos e pele é normal ou somente levemente diluído. O tipo clássico é o ligado ao -X (Nettleship-Falls), mas uma forma autossômica recessiva também existe. Anormalidades oculares podem incluir pigmentação reduzida da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e acuidade visual diminuída.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Doenças retinianas referem-se a um grupo diversificado de condições oculares que afetam a retina, a membrana neural sensível à luz na parte posterior do olho, resultando em comprometimento visual variável.
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.
INTERNEURÔNIOS da RETINA de vertebrados, contendo dois processos. Recebem aferentes das CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA e enviam eferências às CÉLULAS GANGLIONARES DA RETINA. As células bipolares também fazem conexões laterais na retina com as CÉLULAS HORIZONTAIS DA RETINA e com as CÉLULAS AMÁCRINAS.
Visão considerada inferior à visão normal, representada por padrões aceitos de acuidade, campo visual ou motilidade. A baixa visão geralmente se refere a transtornos visuais causados por doenças que não podem ser corrigidas por refração (ex., DEGENERAÇÃO MACULAR, RETINITE PIGMENTOSA, RETINOPATIA DIABÉTICA, etc.).
Alteração patológica retrogressiva da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade. A degeneração que afeta predominantemente a mácula lútea da retina é a DEGENERAÇÃO MACULAR.
Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.
Doenças que afetam os olhos.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados primariamente dentro da FÓVEA CENTRAL da MÁCULA LÚTEA. Há três tipos principais de cones retinianos (vermelho, azul e verde) cujos fotopigmentos apresentam diferentes curvas espectrais de sensibilidades. Os cones retinianos operam na visão da luz do dia (em intensidades fotópicas), proporcionando o reconhecimento de cor e a acuidade visual.
A infecção dos olhos por filárias que são transmitidas de pessoa a pessoa por picadas de moscas negras infectadas pelo Onchocerca volvulus. As microfilárias do Onchocerca são desta maneira depositadas através da pele. Elas migram por vários tecidos inclusive o olho. As pessoas infectadas têm prejuízo da visão e mais de 20 por cento estão cegas. A incidência de lesões nos olhos tem sido relatada por estar próxima a 30 por cento na América Central e partes da África.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.
Registro da amplitude média do potencial de repouso, começando entre a córnea e a retina, nas adaptações dos olhos à luz e ao escuridão, à medida que os olhos alternam uma distância padrão para a direita e esquerda. O aumento no potencial com adaptação à luz é usado para avaliar a condição do pigmento retinal do epitélio .
Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.
Células especializadas que detectam e transduzem sinal luminoso. São classificadas em dois tipos básicos de acordo com a estrutura de recepção de luz, os fotorreceptores ciliares e os fotorreceptores rabdoméricos com MICROVILOSIDADES. As células fotorreceptoras ciliares usam OPSINAS que ativam uma cascata de FOSFODIESTERASE. As células fotorreceptoras rabdoméricas usam opsinas que ativam uma cascata de FOSFOLIPASE C.
Subgrupo de canais de cátion TRP denominados segundo a proteína melastatina. Apresentam o domínio TRP, mas não as repetições de ANQUIRINA. Os domínios enzimáticos existentes na extremidade C-terminal levam estes canais a serem denominados chanzimas.
Opacidade, parcial ou completa, do cristalino ou cápsula de um ou ambos os olhos que compromete a visão ou causa cegueira. Os muitos tipos de catarata são classificados pela sua morfologia (tamanho, forma, localização) ou etiologia (causa e época de ocorrência). (Dorland, 28a ed)
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
PROTEÍNA SERINA-TREONINA QUINASE encontrada em CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. Medeia a FOSFORILAÇÃO da RODOPSINA dependente de luz e desempenha um papel importante na TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO.
Proteína de 48 kD do segmento externo dos bastonetes da retina e um componente da cascata de fototransdução. A arrestina extingue a ativação da proteína G ao ligar-se à rodopsina fotolisada fosforilada. A arrestina causa uveíte autoimune experimental quando injetada em animais de laboratório.
Neurônios especializados em TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO dos vertebrados, tais como os BASTONETES (RETINA) e CONES (RETINA). Neurônios fotorreceptores não visuais foram descritos no encéfalo profundo, na GLÂNDULA PINEAL e em órgãos do sistema circadiano.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Pessoas com perda de visão tal que há um impacto em suas atividades de vida diárias.
Carotenoide precursor da VITAMINA A. É administrado para reduzir a gravidade das reações fotossensitivas em pacientes com protoporfiria eritropoiética (PORFIRIA ERITROPOIÉTICA). (Tradução livre do original: Reynolds JEF(Ed): Martindale: The Extra Pharmacopoeia (versão eletrônica). Micromedex, Inc, Engewood, CO, 1995.)
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Processo no qual sinais luminosos são transformados por CÉLULAS FOTORRECEPTORAS em sinais elétricos que podem, então, ser transmitidos ao encéfalo.
A quantidade mínima necessária de energia do estímulo para que ele elicie uma resposta sensorial.
Parte do espectro eletromagnético nas faixas visível, ultravioleta e infravermelha.
Recorrência regular, em ciclos de aproximadamente 24 horas, de processos ou atividades biológicas tais como sensibilidade a drogas e estímulos, secreção de hormônios, sono, alimentação.
Os CANAIS DE CÁLCIO dependentes de voltagem de longa duração encontram-se tanto em tecidos excitáveis quanto em não excitáveis. São responsáveis pela contratibilidade do músculo liso vascular e miocárdio normal. Cinco subunidades (alfa-1, alfa-2, gama, e delta) formam o canal do tipo L. A subunidade alfa-1 é o sítio de ligação para antagonistas baseados em cálcio. Os antagonistas de cálcio baseados na Di-hidropiridina são utilizados como marcadores para esses sítios de ligação.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

A "cegueira noturna" é um termo médico que se refere à dificuldade em ver ou redução da agudeza visual em condições de baixa iluminação. É mais formalmente conhecida como "amaurose nocturna". Essa condição ocorre quando as células fotorreceptoras do olho, chamadas bastonetes, não funcionam adequadamente. Os bastonetes são responsáveis pela visão periférica e a visão em baixas condições de iluminação.

A cegueira noturna geralmente é um sintoma de alguma outra condição subjacente, como deficiência em vitamina A, catarata, glaucoma ou degeneração macular relacionada à idade. Em alguns casos, pode ser hereditária e presente desde o nascimento.

Embora a cegueira noturna possa ser frustrante e causar dificuldades em realizar atividades durante as horas de escuro, geralmente não é uma condição grave e pode ser tratada ou management com suplementos vitamínicos, alterações no estilo de vida ou cirurgia, dependendo da causa subjacente.

'Cegueira' é um termo médico que descreve a perda completa ou parcial da visão em um ou ambos os olhos. Existem diferentes graus e tipos de cegueira, dependendo da causa subjacente. Alguns dos tipos mais comuns de cegueira incluem:

1. Cegueira total: significa a perda completa da visão em um ou ambos os olhos.
2. Cegueira legal: é um termo usado para descrever a visão que é considerada suficientemente ruim para impedir que uma pessoa execute tarefas diárias normais, como ler, escrever ou andar sem assistência. Nos Estados Unidos, a cegueira legal é definida como uma visão de 20/200 ou pior em seu melhor olho, mesmo com óculos ou lentes de contato, ou um campo visual limitado a 10 graus ou menos.
3. Cegueira noturna: é a dificuldade em ver em condições de pouca luz ou no escuro.
4. Cegueira parcial: refere-se à perda parcial da visão, como a capacidade de ver apenas formas e movimentos ou uma visão limitada a um pequeno campo visual.
5. Cegueira de cortical: é uma forma rara de cegueira causada por lesões no córtex visual do cérebro, em vez da própria retina ou nervo óptico. Essa forma de cegueira pode ocorrer sem nenhuma anormalidade física nos olhos.

A causa mais comum de cegueira é a degeneração macular relacionada à idade, seguida por glaucoma, diabetes e traumas oculares. Outras causas incluem cataratas, retinopatia diabética, miopia magra, descolamento de retina e doenças genéticas como a amaurose congênita de Leber.

Xerophthalmia é um termo médico que se refere à seca e ulcerada dos olhos, geralmente causada por deficiência grave de vitamina A. Essa condição pode resultar em cegueira se não for tratada a tempo. Os sintomas podem incluir visão turva, sensibilidade à luz, dificuldade em adaptação à escuridão, coceira nos olhos e formação de crosta nas pálpebras. A xerophthalmia é comumente encontrada em países em desenvolvimento, onde a deficiência de vitamina A é endêmica. O tratamento geralmente consiste na administração de suplementos de vitamina A e manutenção de uma dieta equilibrada rica em alimentos que contenham essa vitamina.

As oftalmopatias hereditárias são condições oculares que são herdadas e presentes desde o nascimento ou desenvolvidas durante a infância. Essas doenças afetam diferentes partes dos olhos, incluindo a pálpebra, músculos oculares e glândulas lacrimais, e podem causar sintomas como visão dupla, proptose (olho saltitante), estrabismo, secura ocular e anormalidades na aparência da pálpebra. Algumas das oftalmopatias hereditárias mais comuns incluem a doença de Graves, distrofia miotônica e síndrome de Duane. O tratamento dessas condições pode envolver cirurgia, terapia medicamentosa ou monitoramento regular pelos especialistas em olhos.

A eletrorretinografia (ERG) é um exame que mede a resposta elétrica dos diferentes tipos de células fotorreceptoras no olho, conhecidas como bastonetes e cones, à estimulação visual. É usado para avaliar a função do sistema visual, especialmente a capacidade dos olhos de detectar luz e enviar essa informação ao cérebro.

Durante o exame, um dispositivo chamado eletrorretinografo é usado para registrar a atividade elétrica da retina enquanto o paciente está exposto a diferentes tipos e intensidades de luz. A resposta elétrica é então analisada para avaliar a função dos bastonetes e cones, bem como outras partes do sistema visual.

A eletrorretinografia pode ser útil no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições oftalmológicas, incluindo retinopatias, distúrbios da corneana, desordens genéticas que afetam a visão, e doenças degenerativas da retina, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE). Também pode ser usado para avaliar o dano causado por diabetes, glaucoma, ou intoxicação por drogas.

A deficiência de vitamina A refere-se a um transtorno nutricional que ocorre quando uma pessoa não consome quantidades suficientes de vitamina A durante um período prolongado. Essa vitamina é essencial para manter a saúde dos olhos, da pele e das membranas mucosas e desempenha um papel importante no sistema imunológico.

A deficiência de vitamina A pode causar vários sintomas e complicações graves, especialmente em crianças e mulheres grávidas. Entre os sintomas iniciais estão a seca e descamação da pele, problemas de visão noturnos e aumento da susceptibilidade a infecções. Se não for tratada, a deficiência grave pode levar à cegueira noturna irreversível e, em casos extremos, à cegueira total. Além disso, os déficits graves de vitamina A podem afetar o crescimento e o desenvolvimento normal dos órgãos e sistemas corporais, particularmente em crianças em crescimento.

A deficiência de vitamina A é comum em países em desenvolvimento, onde as dietas podem ser deficientes em alimentos ricos em vitamina A, como verduras e frutas coloridas, óleos vegetais e produtos animais. Também pode ocorrer em indivíduos com doenças crônicas do fígado ou intestino, que dificultam a absorção da vitamina A dos alimentos.

O tratamento para a deficiência de vitamina A geralmente consiste na ingestão de suplementos de vitamina A ou no consumo de alimentos ricos em vitamina A, como carote, abóbora, espinafre e óleos de peixe. Em casos graves, pode ser necessário o tratamento hospitalar para administrar doses altas de vitamina A por via intravenosa.

Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X são condições herdadas que resultam de alterações (mutações) em genes localizados no cromossomo X. As mulheres possuem dois cromossomos X (dupla dose), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (dose única). Isso significa que as mulheres geralmente são menos susceptíveis a desenvolver essas doenças, pois podem ter uma cópia funcional do gene no outro cromossomo X. No entanto, os homens não têm esse privilégio e, portanto, apresentam sintomas mais graves ou são mais susceptíveis de desenvolver a doença.

Exemplos de doenças genéticas ligadas ao cromossomo X incluem:

1. Hemofilia - uma condição que afeta a capacidade de coagulação sanguínea, causada por mutações em genes que controlam a produção de fatores de coagulação.
2. Distrofia muscular de Duchenne e Becker - doenças que causam fraqueza e perda de massa muscular, devido a mutações no gene da distrofina.
3. Síndrome de X frágil - uma causa genética comum de atraso mental e transtornos do comportamento, causada por mutações no gene FMR1.
4. Síndrome de Daltonismo - um tipo de deficiência visual que afeta a capacidade de distinguir cores, causada por mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas envolvidas na percepção de cores.
5. Doença de von Willebrand - uma condição hemorrágica hereditária causada por mutações no gene que controla a produção do fator de von Willebrand, uma proteína importante para a coagulação sanguínea.

A definição médica de "adaptação à escuridão" refere-se ao processo fisiológico pelo qual o olho se ajusta à falta de luz ou à transição da luz para a escuridão. Esse processo envolve várias alterações no interior do olho, especialmente na pupila e na retina, com o objetivo de maximizar a capacidade visual em condições de baixa iluminação.

Quando nos encontramos em ambientes pouco iluminados, a pupila se dilata (o diâmetro da pupila aumenta) para permitir que mais luz entre no olho e atinja a retina. Além disso, os bastonetes na retina, responsáveis pela visão em baixas luminosidades, tornam-se mais sensíveis à luz, o que permite uma melhor percepção dos estímulos visuais fracos. Esses processos ocorrem gradualmente e podem levar alguns minutos para ser completada, dependendo da intensidade da escuridão e da adaptação prévia do indivíduo à luz ou à escuridão.

A capacidade de adaptação à escuridão varia entre indivíduos e pode ser afetada por vários fatores, como a idade, doenças oculares e uso de certos medicamentos. Geralmente, as pessoas jovens apresentam uma adaptação à escuridão mais rápida e eficiente do que os indivíduos idosos.

Desculpe por o mal-entendido, mas "Nepal" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no sul da Ásia, entre a China e a Índia. Se você estivesse procurando informações sobre uma condição médica ou um termo relacionado à saúde, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

A cegueira cortical, também conhecida como "cegueira cerebral", é um distúrbio neurológico em que a visão normal é impedida ou reduzida devido a lesões ou danos no córtex visual do cérebro, apesar dos olhos estarem physically intactos e funcionais. Isso ocorre quando as vias nervosas que transmitem informações visuais do olho para o cérebro são interrompidas ou danificadas, resultando em perda de visão central ou parcial.

A cegueira cortical pode ser causada por vários fatores, incluindo acidente vascular cerebral (AVC), tumores cerebrais, trauma craniano, inflamação do cérebro ou doenças neurodegenerativas. Em alguns casos, a visão pode retornar parcial ou totalmente se o dano cerebral for revertido ou se o paciente receber tratamento adequado.

É importante notar que as pessoas com cegueira cortical geralmente mantêm a capacidade de detectar movimentos, luz e sombra no campo visual afetado, embora possam ter dificuldade em reconhecer ou interpretar formas e objetos específicos. Além disso, eles podem apresentar outros sintomas neurológicos, como perda de memória, alterações na personalidade ou problemas de linguagem, dependendo da localização e extensão do dano cerebral.

Retinitis pigmentosa (RP) é um grupo de doenças genéticas que causa degeneração progressiva das células fotorreceptoras (bastonetes e cones) na retina, a membrana sensível à luz no interior do olho. A degeneração leva à perda de visão gradual, geralmente começando com a visão noturna e periferia (visão lateral), e pode progressar para cegueira completa em casos graves.

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem incluir:

1. Visão noturna prejudicada ou perda da visão noturna (nyctalopia)
2. Perda progressiva da visão periférica (campo visual)
3. Dificuldade em distinguir cores e formas
4. Cegueira total em casos graves e avançados

Existem diferentes tipos e formas de RP, que podem ser herdadas por meios autossômicos dominantes, recessivos ou ligados ao cromossomo X. A idade de início dos sintomas e a taxa de progressão da doença também variam dependendo do tipo específico de RP.

Atualmente, não existe cura para a retinitis pigmentosa, mas os tratamentos podem atrasar a progressão da doença ou ajudar a maximizar a visão remanescente. Estes podem incluir dispositivos de baixa visão, terapia genética e terapia com células-tronco, entre outros.

Vitamina A é uma designação genérica para um grupo de compostos lipossolúveis que desempenham funções importantes na visão, no sistema imunológico e na manutenção das células saudáveis. Existem duas formas principais de vitamina A encontradas em alimentos:

1. Retinoides: Estes são encontrados em alimentos de origem animal, como leite, ovos e produtos animais ricos em tecido gorduroso (como fígado). O retinol, a forma ativa do retinóide, pode ser usado diretamente pelo corpo.

2. Carotenoides: Estes são encontrados em alimentos de origem vegetal, como frutas e verduras coloridas (como abacate, manga, alface, espinafre e cenoura). O beta-caroteno é o carotenoide mais comum e pode ser convertido em retinol pelo corpo.

A vitamina A desempenha um papel crucial na formação de rodopsina, uma proteína necessária para a visão noturna. Além disso, ajuda a manter as membranas celulares saudáveis, apoia o sistema imunológico e é essencial para a reprodução, crescimento e desenvolvimento adequados.

A deficiência de vitamina A pode causar problemas visuais, como a cegueira noturna, aumentar a suscetibilidade à infecções e afetar o crescimento e desenvolvimento normal, especialmente em crianças. Em contraste, um consumo excessivo de vitamina A pode ser tóxico e causar problemas hepáticos, náuseas, vômitos, dor de cabeça, desidratação e aumentar o risco de fraturas ósseas. É importante obter a quantidade adequada de vitamina A através de uma dieta equilibrada para evitar tanto a deficiência como a toxicidade.

Miopia é um defeito de refração do olho em que os objetos distantes aparecem enfocados de forma inadequada, enquanto os objetos próximos são vistos com clareza. Isto ocorre porque o olho é alongado ou o cristalino tem um poder refrativo excessivo, causando a luz a se concentrar à frente da retina em vez de diretamente sobre ela. A miopia geralmente é detectada durante a infância e pode piorar ao longo do tempo, mas normalmente estabiliza na idade adulta. É corrigida com óculos ou lentes de contato com prescrição negativa ou cirurgia refrativa.

Bastonetes (também conhecidos como bastonetes) são um tipo de célula fotorreceptora encontrada na retina do olho. Eles são responsáveis pela detecção de luz fraca e contribuem principalmente para a visão periférica e a capacidade de ver em condições de baixa iluminação, o que é às vezes chamado de "visão noturna".

A retina, localizada no interior do olho, contém duas principais classes de células fotorreceptoras: bastonetes e cones. Existem muitos mais bastonetes do que cones na retina (aproximadamente 120 milhões de bastonetes em comparação com cerca de 6 a 7 milhões de cones em humanos).

Os bastonetes têm um formato alongado e cônico, com uma extremidade alongada chamada cilopódio que contém o pigmento visual opsina, responsável pela absorção da luz. Quando a luz atinge os bastonetes, isto desencadeia uma cascata de eventos que leva à excitação elétrica das células e, em última análise, à transmissão de sinais ao cérebro através do nervo óptico.

Embora os bastonetes não sejam responsáveis pela visão em cores (essa função é desempenhada pelos cones), eles desempenham um papel crucial na formação da imagem e no processamento de informações visuais, especialmente em condições de baixa iluminação.

Rodopsina é um tipo de proteína fotorreceptora encontrada nas membranas dos discos dos bastonetes, os quais são os tipos de células fotorreceptoras responsáveis pela visão em baixa luminosidade no olho humano. A rodaopsina é composta por uma proteína chamada opsina e um cromóforo denominado retinal. O retinal é derivado da vitamina A e pode existir em duas formas isoméricas, 11-cis e tudo-trans. Quando a luz incide sobre a rodaopsina, o retinal sofre uma transformação fotorreversível de 11-cis para tudo-trans, levando à ativação da opsina e iniciando assim uma cascata de reações que resultam em sinais elétricos enviados ao cérebro através do nervo óptico. Este processo é essencial para a percepção visual da luz, especialmente em condições de baixa iluminação.

A "Assistência Noturna" é um serviço de atendimento médico e de enfermagem prestado durante as horas da noite, geralmente entre as 20h e as 8h do dia seguinte. Este tipo de assistência é especialmente útil para pacientes que necessitam de cuidados contínuos ou de acompanhamento regular, mesmo durante o período noturno.

A equipe de profissionais de saúde que trabalha neste serviço pode incluir enfermeiros, técnicos de enfermagem e médicos, dependendo das necessidades do paciente. Eles podem fornecer uma variedade de cuidados, como monitoramento dos sinais vitais, administração de medicamentos, tratamento de feridas, mobilização do paciente, entre outros.

A Assistência Noturna pode ser fornecida em diferentes ambientes, tais como hospitais, clínicas, residências de idosos ou em lares particulares. O objetivo principal é garantir a segurança e o bem-estar do paciente durante as horas da noite, quando os cuidados podem ser mais limitados ou restritos.

Em resumo, a Assistência Noturna é um serviço essencial para aqueles que necessitam de cuidados contínuos e especializados durante o período noturno, proporcionando tranquilidade e segurança ao paciente e aos seus cuidadores.

Albinismo ocular, também conhecido como oculocutaneous albinism type 1 (OCA1), é uma condição genética resultante de mutações em genes que controlam a produção de melanina, um pigmento responsável pela coloração dos olhos, cabelos e pele. Nesta forma específica de albinismo, os indivíduos apresentam pouca ou nenhuma produção de melanina nos olhos, resultando em características oculares distintivas.

As pessoas com albinismo ocular geralmente têm:

1. Baixa visão: A falta de pigmento na retina afeta a capacidade do olho de focalizar e transmitir imagens claras para o cérebro, levando a baixa visão (até 20/200) em ambos os olhos.
2. Estrabismo: Muitas vezes, os músculos dos olhos não se alinham corretamente, causando estrabismo ou o cruzamento dos olhos.
3. Nistagmo: Movimentos involuntários e rítmicos dos olhos (nistagmo) podem ser observados em indivíduos com albinismo ocular.
4. Hipersensibilidade à luz: A falta de pigmento na retina pode causar hipersensibilidade à luz (fotofobia), exigindo que os portadores usem óculos escuros para proteção.
5. Albinismo dos cílios e sobrancelhas: Embora a pele e o cabelo possam ter uma coloração normal, os cílios e as sobrancelhas podem ser brancas ou muito claras.

O albinismo ocular é hereditário e geralmente é transmitido como um traço recessivo autossômico, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene afetado para que a condição se manifeste nos filhos. A detecção precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar as complicações associadas ao albinismo ocular.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

As doenças retinianas referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a retina, uma membrana fina e delicada no interior do olho que é responsável por receber a luz e enviar sinais ao cérebro, permitindo-nos ver as imagens. A retina contém milhões de células fotorreceptoras sensíveis à luz, chamadas cones e bastonetes, que detectam a luz e a converterm em sinais elétricos transmitidos ao cérebro via nervo óptico.

As doenças retinianas podem afetar qualquer parte da retina e causar sintomas variados, dependendo da localização e gravidade da doença. Algumas das doenças retinianas mais comuns incluem:

1. Retinopatia diabética: uma complicação do diabetes que afeta os vasos sanguíneos na retina, podendo causar hemorragias, edema (inchaço) e cicatrizes na retina.
2. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): uma doença degenerativa que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão aguda e detalhada. A DMAE pode causar perda de visão central e distorção visual.
3. Descolamento de retina: uma condição em que a retina se desprende do tecido subjacente, ocorrendo com mais frequência em pessoas miopes ou após traumatismos oculares. O descolamento de retina pode causar perda de visão parcial ou total se não for tratado rapidamente.
4. Retinite pigmentosa: uma doença genética que afeta as células fotorreceptoras da retina, levando à perda progressiva da visão noturna e periférica.
5. Doenças vasculares da retina: incluem diversas condições que afetam os vasos sanguíneos na retina, como a occlusão venosa ou arterial, trombose e aneurismas. Essas doenças podem causar perda de visão parcial ou total.
6. Doenças inflamatórias da retina: incluem várias condições que causam inflamação na retina, como a uveíte, a coroidite e a neurite óptica. Essas doenças podem causar perda de visão, dor ocular e outros sintomas.
7. Toxicidade da retina: alguns medicamentos e substâncias tóxicas podem danificar as células fotorreceptoras na retina, levando à perda de visão. Exemplos incluem a cloroquina, a hidroxiquinolina e o metotrexato.
8. Trauma ocular: lesões físicas no olho podem causar danos à retina, levando à perda de visão parcial ou total. Exemplos incluem contusões, lacerções e hemorragias.

A retina é a membrana sensível à luz no fundo do olho, composta por várias camadas de células especializadas em detectar luz e converter essa informação em sinais elétricos que podem ser transmitidos ao cérebro via nervo óptico. A retina contém fotorreceptores conhecidos como bastonetes (responsáveis pela visão periférica e capacidade de ver em baixas condições de iluminação) e cones (responsáveis pela visão central, percepção de cores e detalhes finos). A retina é essencial para a visão normal e qualquer dano ou doença que afete sua estrutura ou função pode resultar em problemas visuais graves.

Acuidade Visual é a capacidade de distinguir detalhes finos e formas distintas de um objeto ou símbolo, geralmente medido pela habilidade de ler correctamente as letras em pequenas dimensões em uma tabela de acuidade visual padronizada, à distância normal de exame. A acuidade visual normal é geralmente definida como 20/20 na notação americana ou 6/6 na notação métrica, o que significa que um indivíduo com visão normal pode ler a linha mais fina de letras a uma distância de 20 pés (ou 6 metros) que uma pessoa com visão perfeita pode ler a mesma linha a uma distância de 20 pés (ou 6 metros). A acuidade visual pode ser afetada por vários fatores, incluindo problemas de refração (como miopia ou hipermetropia), doenças oculares (como cataratas ou degeneração macular), lesões oculares e certos medicamentos.

As células bipolares da retina são um tipo de neurônio localizado na retina, a membrana sensorial que reveste a parte interna do olho e é responsável pela detecção da luz e conversão em sinais nervosos que são enviados ao cérebro. As células bipolares desempenham um papel crucial na transformação dos sinais recebidos pelas células fotorreceptoras (cones e bastonetes) em respostas mais complexas que podem ser processadas pelas células ganglionares, as quais enviam esses sinais ao cérebro.

Existem diferentes tipos de células bipolares, classificadas com base em suas conexões sinápticas, respostas elétricas e funções. Em geral, as células bipolares recebem sinais dos fotorreceptores através de sinapses chiméricas e enviam suas próprias projeções às células ganglionares e às células amacrinas, outro tipo de neurônio presente na retina.

As células bipolares são essenciais para a organização dos sinais visuais e desempenham um papel fundamental no processamento da informação visual, como o contraste, a sensibilidade à luz e o movimento. Desse modo, danos ou disfunções nas células bipolares podem levar a diversas condições oftalmológicas e visuais, tais como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e o glaucoma.

Baixa visão, também conhecida como deficiência visual, é um termo usado para descrever uma condição em que a pessoa tem vista significativamente reduzida, mas ainda pode haver algum grau de visão residual. A visão não pode ser corrigida completamente com óculos, lentes de contato ou cirurgia.

A definição legal de baixa visão nos Estados Unidos é quando a pessoa tem:

1. Visão central melhor em ambos os olhos: visual acuidade (correta) de 20/70 ou pior; ou
2. Campo visual limitado a 10 graus ou menos de amplitude na melhor linha do campo visual horizontal em ambos os olhos.

A baixa visão pode ser causada por uma variedade de condições, incluindo degeneração macular relacionada à idade, glaucoma, retinopatia diabética e catarata avançada. As pessoas com baixa visão podem experimentar dificuldades em realizar tarefas diárias, como ler, escrever, ver a televisão ou reconhecer rostos. No entanto, muitas pessoas com baixa visão podem continuar a viver e trabalhar de forma independente com o uso de assistências visuais e tecnologias adaptativas.

A degeneração retiniana é um termo geral usado para descrever um grupo de condições oculares que envolvem a deterioração e perda progressiva das células fotorreceptoras na retina, geralmente os cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por captar a luz e converter em sinais eletricos que são enviados ao cérebro via nervo óptico, permitindo-nos ver as imagens.

Existem dois tipos principais de degeneração retiniana: seca (não neovascular) e úmida (neovascular). A degeneração retiniana seca é mais comum e geralmente progressa gradualmente ao longo de um período de tempo. Ela ocorre quando as células fotorreceptoras degeneram naturalmente à medida que a pessoa envelhece, mas em alguns indivíduos, este processo é acelerado, resultando em perda visual significativa.

Já a degeneração retiniana úmida é menos comum, mas geralmente progressa mais rapidamente do que a forma seca. Ela ocorre quando novos vasos sanguíneos anormais crescem na retina em resposta à falta de oxigênio e nutrientes. Esses vasos sanguíneos podem ser frágeis e vazar fluidos e sangue, danificando as células fotorreceptoras e levando a perda visual.

A degeneração retiniana pode ocorrer em diferentes graus de gravidade e pode afetar uma ou ambas as retinas. Ela é uma das principais causas de perda visual e cegueira irreversível em idosos, especialmente aqueles com mais de 60 anos. Além disso, certas doenças genéticas, como a degeneração macular relacionada à idade (DMA) e a retinite pigmentosa, também podem causar degeneração retiniana.

O Fundo do Olho, também conhecido como fundo da retina ou examen de fondo de ojo em língua portuguesa, é um exame oftalmológico que permite avaliar a parte interna do olho, mais especificamente a retina, o disco óptico, a mácula, as artérias e veias retinianas, além dos nervos ópticos. Essa avaliação é essencial para detectar possíveis doenças ou condições oftalmológicas, como degeneração macular, descolamento de retina, glaucoma, diabetes e outras patologias sistêmicas que podem afetar o olho.

Durante o exame, o oftalmologista dilata a pupila do paciente, geralmente com colírios, para permitir uma melhor visualização do fundo do olho. Em seguida, utiliza um oftalmoscópio ou outro equipamento especializado, como um retinoscópio, para examinar a estrutura ocular interna. O procedimento é indolor e geralmente rápido, embora a dilatação da pupila possa causar sensibilidade à luz e leve visão embaçada por algumas horas após o exame.

Oftalmopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença ou condição que afeta os músculos oculares e outras estruturas envolvidas no movimento dos olhos. Essas condições podem causar dificuldades em movimentar os olhos normalmente, dupla visão (diplopia), inflamação ocular e outros sintomas.

Existem diferentes tipos de oftalmopatias, incluindo:

1. Oftalmopatia de Graves: É uma doença autoimune que afeta os músculos dos olhos e o tecido gorduroso ao redor deles. Geralmente é associada à doença de Graves, uma doença da tireóide.
2. Miose: É um espasmo dos músculos que circundam a pupila, causando constricao anormal dela e dificuldade em ver em condições de baixa luminosidade.
3. Midríase: É o oposto da miose, ou seja, uma dilatação anormal da pupila devido ao espasmo dos músculos que a controlam.
4. Paralisia de Müller: É uma condição em que os músculos que movem os olhos para cima e para fora param de funcionar corretamente, levando a problemas na visão e no movimento dos olhos.
5. Paralisia oculomotora: É uma condição em que um ou mais músculos que movem os olhos estão paralisados ou fracos, levando a dificuldades em movimentar os olhos normalmente e visão dupla.

O tratamento para oftalmopatias depende do tipo e da gravidade da condição. Pode incluir medicamentos, terapia física, cirurgia ou uma combinação desses tratamentos.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

As células fotorreceptoras cones da retina são tipos específicos de células especializadas na retina do olho que detectam e respondem à luz, desempenhando um papel crucial no processo visual. Existem três tipos principais de cones, cada um deles sensível a diferentes comprimentos de onda da luz, correspondendo a cores específicas: vermelho, verde e azul.

Os cones são menos numerosos do que outro tipo de célula fotorreceptora, chamada bastonetes, mas desempenham um papel fundamental na visão em condições de luz diurna e na percepção da cor. Ao contrário dos bastonetes, os cones necessitam de níveis mais altos de iluminação para funcionar adequadamente.

A informação visual captada pelas células fotorreceptoras cones é transmitida através de uma série complexa de neurónios na retina, até finalmente chegar ao cérebro, onde é processada e interpretada como imagens visuais.

Onchocerciasis ocular, comumente conhecida como cegueira dos rios, é uma doença parasitarica causada pela infecção pelo nematódeo Onchocerca volvulus. A infecção ocorre através da picada de simulídeos infectados, que transmitem microfilárias (larvas imaturas) para a pele humana. Essas larvas crescem e se desenvolvem em tecidos subcutâneos, formando nódulos onchocercais.

A infecção ocular ocorre quando as microfilárias migram para os olhos, causando uma resposta inflamatória crônica que pode levar à cicatrização e opacificação da córnea, catarata, glaucoma e atrofia óptica. A infecção grave e prolongada pode resultar em cegueira permanente.

A oncocercose ocular é frequentemente encontrada em comunidades que vivem perto de rios infestados com simulídeos infectados, particularmente nas regiões da África subsariana e da América Central e do Sul. A prevenção inclui a utilização de medidas de controle de vetores, como a distribuição de insecticidas e a proteção individual contra picadas de simulídeos, bem como o tratamento macrolídeo com ivermectina, que mata as microfilárias.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Complicações em gravidez referem-se a condições ou circunstâncias que ameaçam a saúde da mãe, do feto ou de ambos durante o período de gestação. Elas podem ocorrer em qualquer momento da gravidez e podem ser causadas por fatores pré-existentes na mãe, problemas no desenvolvimento fetal ou complicações durante o parto.

Exemplos comuns de complicações durante a gravidez incluem:

1. Preclamsia: uma doença hipertensiva que ocorre em mulheres grávidas e pode afetar negativamente o cérebro, rins e placenta.
2. Diabetes Gestacional: um tipo de diabetes que é diagnosticado durante a gravidez e geralmente desaparece após o parto.
3. Anemia: uma condição causada por níveis baixos de glóbulos vermelhos na sangue, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas.
4. Baixo Peso ao Nascer: quando o bebê nasce com um peso abaixo do normal, o que pode aumentar o risco de problemas de saúde à curto e longo prazo.
5. Parto Prematuro: quando ocorre antes das 37 semanas de gravidez, o que pode aumentar o risco de problemas de saúde no bebê.
6. Placenta Praevia: uma condição em que a placenta cobre parcial ou totalmente o colo do útero, o que pode causar sangramento e outras complicações.
7. Corioamnionite: uma infecção grave do tecido que envolve o feto e a placenta.
8. Preeclampsia/Eclampsia: uma condição hipertensiva grave que pode afetar vários órgãos e sistemas corporais, incluindo os rins, o cérebro e o fígado.
9. Hipoxia Fetal: quando o bebê não recebe oxigênio suficiente durante o parto, o que pode causar danos cerebrais e outros problemas de saúde.
10. Ruptura Uterina: uma condição rara em que o útero se rompe durante a gravidez ou o parto, o que pode ser fatal para a mãe e o bebê.

Electrooculography (EOG) is a medical technique used to measure the resting potential of the eye and the small electrical changes that occur when the eyes move. It involves placing electrodes near the eyes to detect these tiny electrical signals, which can then be used to infer information about eye movements and position.

EOG is often used in research settings to study eye movement control and related neurological conditions, and it can also have clinical applications in diagnosing and monitoring certain disorders, such as some types of ocular motility dysfunction and brainstem death. However, it has largely been replaced by video-based eye tracking methods for many applications due to their greater ease of use and higher spatial resolution.

As proteínas oftalmológicas, também conhecidas como proteínas relacionadas a doenças oculares, se referem a um grupo específico de proteínas que estão associadas a várias condições e doenças oculares. Essas proteínas desempenham funções importantes no olho, como manter a integridade da estrutura ocular, participar na regulação dos processos fisiológicos e metabólicos, e proteger contra danos e doenças. No entanto, mutações em certos genes que codificam essas proteínas podem levar ao desenvolvimento de várias patologias oculares.

Algumas das proteínas oftalmológicas mais conhecidas e suas respectivas associações com doenças incluem:

1. Opsina: É uma proteína importante na visão, presente nos bastonetes e cones da retina. Mutações nesse gene podem causar diversas doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

2. Rodopsina: Outra proteína relacionada à visão, é responsável pela detecção da luz na retina. Mutações nessa proteína podem resultar em doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

3. Colágeno: É uma proteína estrutural importante no olho, presente no tecido conjuntivo da córnea e da esclera. Mutações nesse gene podem causar doenças como a queratocono (deformação da córnea) e o síndrome de Ehlers-Danlos (afeta a integridade dos tecidos conjuntivos).

4. Cristalina: É uma proteína presente no humor aquoso e no vitreo, responsável por manter a transparência do olho. Mutações nesse gene podem resultar em cataratas (opacidade do cristalino) e glaucoma (aumento da pressão intraocular).

5. Timidina fosforilase: É uma enzima presente na retina, responsável pela manutenção dos níveis de energia nas células fotorreceptoras. Mutações nesse gene podem causar a doença de Leber congênita amaurose (LCA), uma forma rara de cegueira hereditária.

6. Aquaporina: É uma proteína presente na membrana das células da córnea, responsável pelo transporte de água e íons. Mutações nesse gene podem resultar em doenças como a queratocono e a seca ocular.

7. Fator de transcrição RP65: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela regulação da expressão gênica. Mutações nesse gene podem causar a retinite pigmentosa e outras doenças degenerativas da retina.

8. Proteína de choque térmico HSP27: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

9. Proteína de choque térmico HSP70: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

10. Proteína de choque térmico HSP90: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

As células fotorreceptoras são tipos especiaizados de células que convertem a luz em sinais elétricos, desempenhando um papel fundamental na visão. Existem dois tipos principais de células fotorreceptoras: cones e bastonetes.

Os cones são responsáveis pela percepção dos detalhes visuais, reconhecimento de cores e visão em condições de luz brilhante. Existem três subtipos de cones, cada um sensível a diferentes comprimentos de onda da luz (cor vermelha, verde ou azul). A capacidade de distinguir entre diferentes cores e detalhes finos é devido à resposta dos cones a diferentes comprimentos de onda.

Os bastonetes, por outro lado, são mais sensíveis à luz fraca do que os cones e desempenham um papel crucial na visão periférica e na detecção de movimento. Eles não contribuem significativamente para a discriminação de cores, pois geralmente contêm um único pigmento fotossensível que é sensível à luz azul-verde.

A degeneração ou perda das células fotorreceptoras pode resultar em condições como a retinite pigmentosa e a degenerescência macular relacionada à idade, levando a deficiências visuais graves ou cegueira completa.

Os canais de cátions TRPM (Transient Receptor Potential Melastatin) são uma subfamília de canais iônicos dependentes de calcio que desempenham um papel importante na regulação da excitabilidade celular e homeostase dos íons. Eles são permeáveis a vários cátions, incluindo o cálcio, magnésio, sódio e potássio.

Existem vários tipos de canais TRPM, cada um com diferentes propriedades funcionais e expressão tecidual específica. Alguns dos mais bem estudados são:

* TRPM1: Desempenha um papel na regulação da pressão intraocular e no desenvolvimento da retina.
* TRPM2: Ativado por altos níveis de cálcio intracelular, oxidantes e ácido lipídico, desempenha um papel em processos inflamatórios e imunes.
* TRPM3: Desempenha um papel na termossensação e no controle da libertação de insulina.
* TRPM4/5: São canais não-seletivos para cátions, ativados por altos níveis de cálcio intracelular, desempenham um papel na regulação do volume celular e pressão arterial.

As mutações em genes TRPM podem estar associadas a várias condições clínicas, como neuropatia óptica hereditária de Leber, canalopatias e doenças cardiovasculares.

Catarata é a opacidade do cristalino, a lente natural do olho localizada por trás da íris. Quando o cristalino fica opaco, a luz não consegue passar adequadamente pela óptica do olho, resultando em visão turva, distorcida ou reduzida. A catarata é geralmente relacionada ao envelhecimento, mas também pode ser causada por lesões, radiação, medicamentos ou doenças sistêmicas. A cirurgia para remoção da catarata é um procedimento comum e seguro que restaura a visão em muitos casos.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Receptor quinase 1 acoplado a proteína G (GPCR ou Gi-protein coupled receptor kinase 1) é uma enzima que desempenha um papel importante na regulação da atividade dos receptores acoplados à proteína G. Ele funciona por meio da fosforilação e inativação de tais receptores, um processo conhecido como dessensibilização ou downregulation. A fosforilação catalisada pela Gi-protein coupled receptor kinase 1 ocorre após a ativação do receptor por seu ligante natural e resulta na diminuição da resposta celular à estimulação contínua. Além disso, a Gi-protein coupled receptor kinase 1 também desempenha um papel na regulação da localização intracelular dos receptores acoplados à proteína G e no reciclagem deles.

Na medicina, a palavra "arrestina" não é usada como uma definição médica em si. No entanto, arrestinas são proteínas que desempenham um papel importante no sistema nervoso central e estão envolvidas no processo de regulação da atividade sináptica dos neurônios.

Existem dois tipos principais de arrestinas: α-arrestinas e β-arrestinas. Elas são responsáveis por desencadear a internalização de receptores acoplados à proteína G (GPCRs) quando ativados por ligantes específicos, processo conhecido como endocitose mediada por arrestina. Isso resulta na diminuição da sensibilidade dos receptores aos sinais e permite que as células regulem sua resposta às mudanças no ambiente celular.

Além disso, as β-arrestinas também desempenham um papel crucial como adaptadores de proteínas, interagindo com diversas moléculas intracelulares e modulando a ativação de diversos sinais celulares, incluindo os relacionados às vias de sinalização mitógena e à regulação do ciclo celular.

Em resumo, as arrestinas são proteínas importantes para o funcionamento adequado dos neurônios e outras células, desempenhando um papel fundamental na modulação da atividade sináptica e no controle de diversos processos celulares.

As células fotorreceptoras em vertebrados são tipos especiaizados de células que se encontram no tecido retinal do olho e são responsáveis por captar a luz e iniciar o processo de visão. Existem dois tipos principais de células fotorreceptoras em vertebrados: os cones e os bastonetes.

Os cones são células fotorreceptoras responsáveis pela percepção dos detalhes visuais, cores e da visão diurna aguda. Existem três tipos de cones em humanos, cada um deles é sensível a diferentes comprimentos de onda da luz, correspondendo aos diferentes espectros de cores: vermelho, verde e azul.

Os bastonetes, por outro lado, são células fotorreceptoras mais sensíveis à luz fraca e são responsáveis pela visão noturna e percepção de movimentos. Eles não contribuem para a visão em cores, mas fornecem uma visão em tons de cinza.

Ambos os tipos de células fotorreceptoras contêm pigmentos visuais, conhecidos como opsinas, que se ligam à luz e desencadeiam uma cascata de reações químicas que levam à transdução do sinal luminoso em um sinal elétrico. Este sinal é então transmitido ao cérebro através do nervo óptico, onde é processado e interpretado como visão.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Deficiência Visual, em termos médicos, refere-se à perda parcial ou total da capacidade de visão, independentemente da causa subjacente. A Organização Mundial de Saúde (OMS) define deficiência visual como: "Pessoas que não conseguem ver bem o suficiente para realizar tarefas diárias normais, mesmo com a correção adequada." Existem diferentes graus e tipos de deficiência visual, incluindo a baixa visão e a cegueira. A baixa visão é definida como uma capacidade visual residual insuficiente para permitir que os indivíduos executem tarefas com normalidade, enquanto a cegueira refere-se à ausência de percepção luminosa ou à presença de apenas uma percepção lumínica residual.

A deficiência visual pode ser classificada em diferentes categorias, dependendo da gravidade:

1. Moderada Deficiência Visual: A pessoa tem dificuldade em reconhecer um amigo a 3 metros de distância e precisa de uma correção visual para ler.
2. Grave Deficiência Visual: A pessoa não consegue reconhecer um amigo a 1,5 metros de distância e tem dificuldade em ler mesmo com uma correção visual adequada.
3. Cegueira: A pessoa não consegue contar dedos movendo-os a 1 metro de distância ou tem apenas percepção lumínica residual.

As causas mais comuns de deficiência visual incluem doenças oculares como a degeneração macular relacionada à idade, glaucoma, catarata e retinopatia diabética. Também podem ser causadas por lesões ou defeitos congênitos na estrutura dos olhos. A prevenção e o tratamento precoces das doenças oculares podem ajudar a reduzir o risco de deficiência visual.

Beta-caroteno é um pigmento carotenoide que se encontram naturalmente em frutas e verduras coloridas, como a abóbora, as beterrabas amarelas, os alperces, as folhas de mostarda e as folhas de dente-de-leão. É classificado como um provitamina A, o que significa que o corpo pode converter em vitamina A, um nutriente importante para a visão saudável, a função imune e a saúde da pele.

O beta-caroteno é um antioxidante potente, o que significa que ajuda a proteger as células do corpo contra os danos causados por radicais livres. É também lipossolúvel, o que significa que é dissolvido em gordura e necessita de gordura na dieta para ser absorvido adequadamente.

Uma vez consumido, o beta-caroteno é convertido em vitamina A no fígado a medida que o corpo precisa. Demasiada quantidade de beta-caroteno pode levar a uma condição chamada carotenodermia, na qual a pele adquire um tom alaranjado. No entanto, isto é inofensivo e desaparece quando a ingestão de beta-caroteno é reduzida.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

A definição médica de "Visão Ocular" refere-se à capacidade do sistema visual de processar informações visuais claras e precisas, permitindo que as pessoas identifiquem, distinguem, se concentrem e avaliem os estímulos visuais em seu ambiente. A visão ocular é um processo complexo que envolve não apenas o olho, mas também o cérebro e outras partes do sistema nervoso.

Para uma boa visão ocular, é necessário que o olho seja capaz de focar em objetos claros e nítidos a diferentes distâncias, além de possuir uma boa percepção de cores e contraste. Além disso, os músculos dos olhos devem trabalhar em conjunto para permitir que as pessoas movam os olhos suave e precisamente, mantendo a focalização enquanto seguem objetos em movimento ou mudam a direção do olhar.

Problemas na visão ocular podem ser causados por uma variedade de fatores, incluindo problemas de refração (como miopia, hipermetropia e astigmatismo), doenças oculares (como catarata, glaucoma e degeneração macular), lesões ou trauma ocular, e doenças neurológicas que afetam o sistema visual.

A avaliação da visão ocular geralmente inclui exames oftalmológicos completos, incluindo medições da agudeza visual, alinhamento dos olhos, movimentos oculares, pressão intraocular e exame do fundo do olho. Esses exames podem ajudar a diagnosticar problemas de visão e recomendar tratamentos adequados, como óculos, lentes de contato ou cirurgia.

O limiar sensorial é o nível mínimo de estimulação que é necessário para detectar um estímulo ou alteração em nosso ambiente. Em outras palavras, é a quantidade mínima de energia que precisa ser aplicada a um órgão dos sentidos (como olho, ouvido, língua, pele ou nariz) para que uma pessoa seja capaz de percebê-lo.

Existem diferentes tipos de limiares sensoriais, dependendo do tipo de estímulo e da modalidade sensorial envolvida. Alguns exemplos incluem:

* Limiar absoluto: é o nível mínimo de intensidade de um estímulo que uma pessoa pode detectar em condições ideais, quando não há outros estímulos presentes para distrair.
* Limiar diferencial: é a diferença mínima de intensidade entre dois estímulos que uma pessoa pode distinguir.
* Limiar de recorrência: é o número mínimo de vezes que um estímulo precisa ser apresentado para que uma pessoa seja capaz de reconhecê-lo como familiar ou significativo.

A medição dos limiares sensoriais pode ser útil em várias áreas da medicina, como no diagnóstico e avaliação de doenças que afetam os órgãos dos sentidos, na avaliação da função cognitiva e na pesquisa científica.

De acordo com a medicina, luz é geralmente definida como a forma de radiação eletromagnética visível que pode ser detectada pelo olho humano. A gama de frequência da luz visível é normalmente considerada entre aproximadamente 400-700 terahertz (THz) ou 400-700 nanômetros (nm) na escala de comprimento de onda.

A luz pode viajar no vácuo e em outros meios, como o ar, à velocidade da luz, que é cerca de 299.792 quilômetros por segundo. A luz pode ser classificada em diferentes tipos, incluindo luz natural (como a emitida pelo sol) e luz artificial (como a produzida por lâmpadas ou outros dispositivos).

Em um contexto clínico, a luz é frequentemente usada em procedimentos médicos, como exames de imagem, terapia fotodinâmica e fototerapia. Além disso, a percepção da luz pelo sistema visual humano desempenha um papel fundamental na regulação dos ritmos circadianos e do humor.

Ritmo circadiano é um padrão biológico natural que tem uma duração de aproximadamente 24 horas, regulando vários processos fisiológicos e comportamentais em seres vivos. O termo "circadiano" vem do latim "circa diem", o que significa "em torno do dia".

Este ritmo é controlado por um relógio biológico interno localizado no núcleo supraquiasmático (NSQ) do hipotálamo, uma pequena região no cérebro. O NSQ recebe informações sobre a luz ambiente através do olho e sincroniza o relógio interno com o ambiente externo.

Exemplos de processos regulados por ritmos circadianos incluem:

1. Ciclos de sono-vigília: A maioria dos animais, incluindo humanos, experimenta períodos diários de sono e vigília.
2. Temperatura corporal: A temperatura corporal varia ao longo do dia, atingindo o pico durante as horas da tarde e atingindo o mínimo durante a noite.
3. Pressão arterial: A pressão arterial também segue um ritmo circadiano, com os níveis mais altos geralmente observados durante as horas de vigília e os níveis mais baixos durante o sono.
4. Secreção hormonal: Muitos hormônios, como cortisol e melatonina, seguem padrões circadianos de secreção. Por exemplo, a melatonina, uma hormona que promove o sono, é secretada principalmente durante a noite em humanos.
5. Funções metabólicas: Ritmos circadianos desempenham um papel importante na regulação de várias funções metabólicas, como o metabolismo de glicose e lípidos.

Desregulações nos ritmos circadianos podem contribuir para diversas condições de saúde, incluindo distúrbios do sono, obesidade, diabetes e doenças cardiovasculares.

Os Canais de Cálcio Tipo L são um tipo específico de canais iónicos que permitem a passagem de íons de cálcio (Ca²+) através da membrana celular. Eles desempenham um papel crucial no processo de excitação-contracção dos músculos lisos e cardíacos, assim como na regulação do potencial de ação nas células excitáveis.

A característica distintiva dos Canais de Cálcio Tipo L é sua ativação lenta em resposta à despolarização da membrana celular. Isso contrasta com outros tipos de canais de cálcio, como os Canais de Cálcio Tipo R, que se ativam rapidamente e transientemente.

A abertura dos Canais de Cálcio Tipo L permite a entrada de íons de cálcio no citoplasma da célula, o que desencadeia uma série de eventos que levam à contração muscular ou à modulação da atividade elétrica das células excitáveis. A regulação dos Canais de Cálcio Tipo L é complexa e envolve diversas proteínas reguladoras, tais como calmodulina e kinases dependentes de cálcio.

Diversas drogas e toxinas podem interferir no funcionamento dos Canais de Cálcio Tipo L, o que pode levar a alterações na função cardiovascular e muscular. Por exemplo, alguns fármacos utilizados no tratamento da hipertensão arterial e da angina de peito atuam bloqueando esses canais, reduzindo assim a demanda de oxigênio do músculo cardíaco.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

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