Displasia Arritmogênica Ventricular Direita
Placofilinas
Desmogleína 2
Desmocolinas
Desmoplaquinas
Taquicardia Ventricular
Desmossomos
Disfunção Ventricular Direita
Cardiomiopatias
Eletrocardiografia
Técnicas Eletrofisiológicas Cardíacas
Ventrículos do Coração
Desfibriladores Implantáveis
Arritmias Cardíacas
Caderinas de Desmossomos
Morte Súbita Cardíaca
Função Ventricular Direita
Taquicardia
Ablação por Cateter
Antiarrítmicos
Linhagem
Ecocardiografia
Miocárdio
Seguimentos
Mutação
Análise Mutacional de DNA
Imagem por Ressonância Magnética
Bloqueio de Ramo
gama Catenina
Eletrocardiografia Ambulatorial
Mapeamento Potencial de Superfície Corporal
Resultado do Tratamento
Fenótipo
Prognóstico
Displasia Fibrosa Óssea
A Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (DAVD) é uma doença genética rara que afeta o músculo cardíaco do ventrículo direito. Ela é caracterizada por alterações na estrutura e função dos miocitos cardíacos, resultando em fibrose e formação de tecido cicatricial. Essas mudanças podem levar ao desenvolvimento de arritmias ventriculares, que podem ser graves e potencialmente levantes a morte súbita.
A DAVD geralmente afeta jovens e adultos jovens, especialmente atletas, e é mais comum em homens do que em mulheres. Os sintomas podem incluir palpitações, desmaios, tonturas e falta de ar, especialmente durante exercício físico. Algumas pessoas com DAVD não apresentam sintomas e a doença é descoberta apenas durante exames cardiovasculares de rotina ou em investigações de outras condições.
O diagnóstico da DAVD geralmente é baseado em exames clínicos, incluindo história familiar e pessoal, exame físico, testes de eletrocardiograma (ECG) e Holter, ecocardiografia e ressonância magnética cardiovascular. Em alguns casos, uma biópsia do miocárdio pode ser realizada para confirmar o diagnóstico.
O tratamento da DAVD geralmente inclui medidas para controlar os sintomas e prevenir complicações graves, como a morte súbita cardíaca. Isso pode incluir medicamentos antiarrítmicos, implantação de um desfibrilador automático implantável (DAI) ou, em casos graves, um transplante cardíaco. É importante que as pessoas com DAVD evitem atividades físicas intensas e outras atividades que possam desencadear arritmias graves.
As placofinas são um tipo específico de proteínas que estão presentes na camada externa do citoesqueleto das células epiteliais. Elas desempenham um papel importante na formação e manutenção da estrutura das placas citoplasmáticas, as quais são estruturas especializadas que fornecem suporte mecânico às células epiteliais e ajudam a manter sua integridade estrutural.
As placofinas são compostas por domínios de repetição ricas em glicina e histidina, o que lhes confere propriedades únicas de auto-associação e interação com outras proteínas. Elas também estão envolvidas na regulação da atividade de canais iônicos e receptores celulares, o que sugere que podem desempenhar um papel importante em processos fisiológicos como a transdução de sinais e a homeostase celular.
Mutações em genes que codificam proteínas placofilinas têm sido associadas a várias condições genéticas raras, incluindo displasia ectodérmica e síndrome de Cowden, o que sugere que essas proteínas desempenham um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos tecidos epiteliais.
Desmogleína 2 é um tipo específico de proteína que pertence à família desmogleína. Essas proteínas são importantes para a coesão das células epiteliais, ou seja, elas ajudam as células a se ligarem umas às outras e formarem uma barreira forte e coesa. A desmogleína 2 é particularmente encontrada nos tecidos epiteliais que estão em contato com o meio ambiente, como a pele e as mucosas.
A desmogleína 2 desempenha um papel crucial na formação das uniões aderentes celulares, que são regiões de contato entre células adjacentes que permitem a comunicação celular e mantêm a integridade estrutural dos tecidos. Além disso, a desmogleína 2 também é um componente importante do sistema imunológico adaptativo, pois atua como um antígeno de superfície celular que pode ser reconhecido por linfócitos T citotóxicos durante a resposta imune.
Mutações no gene da desmogleína 2 podem resultar em doenças genéticas graves, como a pemphigus foliaceus, uma doença autoimune que afeta a pele e causa bolhas e ampollas dolorosas. Nessa doença, o sistema imunológico produz anticorpos contra a desmogleína 2, levando à perda da adesão celular e à formação de bolhas.
Desmocolina é um termo médico que se refere a um tipo específico de proteínas encontradas nas células do revestimento interno dos vasos sanguíneos. Essas proteínas desempenham um papel crucial na manutenção da integridade e função adequadas das juntas térmicas, que são regiões especializadas das células endoteliais onde os vasos sanguíneos se unem.
Existem três tipos principais de desmocolinas: desmocolina-1, desmocolina-2 e desmocolina-3. Cada tipo é codificado por um gene diferente e tem uma estrutura e função ligeiramente diferentes. A desmocolina-1 e a desmocolina-2 são expressas principalmente em tecidos epiteliais, enquanto a desmocolina-3 é expressa predominantemente em tecidos musculares e nervosos.
As desmocolinas são componentes importantes das uniões comunicantes, que são estruturas especializadas nas membranas celulares que permitem a comunicação e o fluxo de íons e moléculas entre células adjacentes. As mutações nos genes que codificam as desmocolinas podem levar a várias condições genéticas raras, incluindo a doença de Cowden e a síndrome de Usher. Essas condições geralmente afetam múltiplos sistemas corporais e podem causar uma variedade de sintomas, como tumores benignos, problemas auditivos e visuais, e anomalias do desenvolvimento.
La desmoplacina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo y desempeña un papel importante en la adhesión y organización de las células. Se compone de tres cadenas polipeptídicas diferentes y se une a varios otros componentes extracelulares, como la fibronectina y el colágeno.
En un contexto clínico, la desmoplacina a menudo se menciona en relación con una afección genética rara pero grave llamada displasia ectodérmica anhidrótica (EDA) y su forma más grave, el síndrome de Clouston. Esta condición se caracteriza por anomalías en la piel, el cabello, las uñas y los dientes, así como problemas oculares y auditivos. Los investigadores han identificado mutaciones en el gen que codifica para la desmoplacina en personas con EDA e incluso han encontrado niveles más bajos de desmoplacina en tejidos afectados.
Sin embargo, vale la pena señalar que la desmoplacina también se ha relacionado con varias otras condiciones médicas, incluida la enfermedad cardiovascular y los trastornos neuromusculares. Por lo tanto, el papel preciso de esta proteína en la salud y la enfermedad aún está en gran parte por dilucidar.
Taquicardia Ventricular é um tipo de arritmia cardíaca (distúrbio do ritmo cardíaco), na qual ocorrem batimentos cardíacos muito rápidos e anormais, originados a partir dos ventrículos, as câmaras inferiores do coração responsáveis pela contração forte que impulsiona o sangue para fora do coração. Geralmente, isso ocorre acima de 100 batimentos por minuto.
Este tipo de taquicardia pode ser desencadeada por diversas condições, como doenças cardiovasculares (como cardiopatias isquêmicas, miocardite, ou insuficiência cardíaca), uso de drogas e estimulantes, desequilíbrios eletrólíticos, entre outros fatores. Em alguns casos, a taquicardia ventricular pode ser uma complicação de um infarto agudo do miocárdio (ATQMI).
A Taquicardia Ventricular pode ser classificada em:
- Monomórfica: os batimentos cardíacos apresentam a mesma morfologia elétrica, indicando que estão originados de um único foco.
- Polimórfica: os batimentos cardíacos têm diferentes morfologias elétricas, sugerindo que estão sendo gerados por múltiplos focos ou que estes estão se propagando irregularmente através do tecido ventricular.
A Taquicardia Ventricular pode ser perigosa e potencialmente fatal, especialmente quando prolongada no tempo ou associada a sintomas graves, como falta de ar, dor no peito, desmaios ou choque. Em casos graves, o tratamento geralmente inclui medicação antiarrítmica, cardioversão elétrica (aplicação de choques elétricos no peito para restaurar o ritmo cardíaco normal) e, em alguns casos, a implantação de um desfibrilador automático implantável (DAI).
Desmossomos são estruturas especializadas encontradas nas membranas plasmáticas de células adjacentes, que permitem a formação de junções entre essas células. Eles são particularmente importantes em tecidos epiteliais e endoteliais, onde desempenham um papel crucial na manutenção da integridade estrutural e função desses tecidos.
Existem dois tipos principais de desmossomos: desmossomos ajustados (também conhecidos como macula adherens) e desmossomos alongados (também chamados de fascia adherens).
Os desmossomos ajustados são junções entre as membranas plasmáticas de células adjacentes que se ligam à rede de filamentos intermediários do citoesqueleto, fornecendo assim uma conexão mecânica entre as células. Eles são compostos por proteínas transmembranares como a cadherina e a catenina, que se ligam à actina no citoplasma.
Os desmossomos alongados também se ligam à rede de filamentos intermediários do citoesqueleto, mas são mais longos e alongados do que os desmossomos ajustados. Eles estão presentes em tecidos que sofrem tensões mecânicas significativas, como o músculo cardíaco e esquelético. Os desmossomos alongados são compostos por proteínas transmembranares como a distrofina e a dystroglycan, que se ligam à actina no citoplasma e à lâmina basal do tecido conjuntivo.
A disfunção dos desmossomos pode levar a várias doenças, incluindo distrofias musculares, doenças cardíacas e nefrite intersticial.
A disfunção ventricular direita (DVD) refere-se à incapacidade do ventrículo direito do coração de bombear sangue eficientemente para a artéria pulmonar e, em seguida, para os pulmões. Isso pode resultar em sinais e sintomas como falta de ar, inchaço nas pernas e pés, fadiga e baixa tolerância ao exercício. A DVD pode ser causada por várias condições, incluindo doenças cardiovasculares, pulmonares ou sistêmicas. Algumas das causas mais comuns são a hipertensão pulmonar, doença valvar do coração direito, cardiomiopatia e insuficiência cardíaca congestiva. O tratamento da DVD depende da causa subjacente e pode incluir medicamentos, oxigênio suplementar, procedimentos cirúrgicos ou dispositivos de assistência ventricular.
Cardiomiopatia é um termo usado para descrever doenças e condições que afetam o músculo cardíaco (miocárdio) e levam a problemas com a capacidade do coração de bombear sangue de forma eficaz para o corpo. Existem diferentes tipos de cardiomiopatias, cada uma delas com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem falta de ar, fadiga, ritmo cardíaco irregular (arritmia) e inchaço nas pernas, pés e abdômen.
Alguns dos tipos mais comuns de cardiomiopatias são:
1. Cardiomiopatia dilatada: É o tipo mais comum de cardiomiopatia e é caracterizada por um alongamento e alargamento do ventrículo esquerdo do coração, resultando em uma capacidade reduzida de bombear sangue.
2. Cardiomiopatia hipertrófica: É uma condição hereditária que causa o engrossamento anormal do músculo cardíaco, especialmente no septo entre os ventrículos, dificultando a entrada e saída de sangue dos ventrículos.
3. Cardiomiopatia restritiva: É uma condição rara em que o músculo cardíaco torna-se rígido e incapaz de se alongar, resultando em uma capacidade reduzida de encher-se de sangue e, portanto, de bombear sangue eficazmente.
4. Cardiomiopatia aritmogênica do ventrículo direito: É uma condição hereditária que afeta o músculo cardíaco no ventrículo direito, levando à formação de tecido cicatricial e à formação de arritmias perigosas.
A causa das cardiomiopatias pode variar, desde fatores genéticos até doenças sistêmicas, infecções, uso de drogas e exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, dispositivos implantáveis, cirurgia ou transplante cardíaco.
O endocárdio é a membrana delicada e fina que reveste o interior dos cavidades cardíacas, ou seja, o átrio e o ventrículo. Ele é composto por epitélio planocelular simples e tecido conjuntivo lânguidamente disposto. O endocárdio desempenha um papel importante na função cardiovascular, pois ajuda a facilitar o fluxo sanguíneo suave dentro do coração e também participa da formação de válvulas cardíacas. Lesões ou inflamações no endocárdio podem levar a condições médicas graves, como a doença de reumático e a endocardite infecciosa.
Eletrocardiografia (ECG) é um método não invasivo e indolor de registro da atividade elétrica do coração ao longo do tempo. É amplamente utilizado na avaliação cardiovascular, auxiliando no diagnóstico de diversas condições, como arritmias (anormalidades de ritmo cardíaco), isquemia miocárdica (falta de fluxo sanguíneo para o músculo cardíaco), infarto do miocárdio (dano ao músculo cardíaco devido a obstrução dos vasos sanguíneos), entre outras patologias.
Durante um exame de eletrocardiografia, eletrôdos são colocados em diferentes locais do corpo, geralmente nos pulsos, punhos, coxas e peito. Esses eletrôdos detectam a atividade elétrica do coração e enviam sinais para um ecgografador, que registra as variações de voltagem ao longo do tempo em forma de traços gráficos. O resultado final é um gráfico com ondas e intervalos que representam diferentes partes do ciclo cardíaco, fornecendo informações sobre a velocidade, ritmo e sincronia dos batimentos cardíacos.
Em resumo, a eletrocardiografia é uma ferramenta essencial para o diagnóstico e monitoramento de diversas condições cardiovasculares, fornecendo informações valiosas sobre a atividade elétrica do coração.
As técnicas eletrofisiológicas cardíacas são métodos invasivos utilizados para estudar e mapear a atividade elétrica do coração. Esses procedimentos são geralmente realizados por um especialista em eletrofisiologia cardíaca, que introduz cateteres com eletrôdos nas cavidades cardíacas através de veias ou artérias periféricas.
Ao registrar e analisar os padrões de atividade elétrica nos diferentes locais do coração, essas técnicas ajudam a diagnosticar e avaliar a gravidade de diversos problemas cardíacos, como arritmias (batimentos cardíacos irregulares ou anormais). Além disso, as informações obtidas por meio dessas técnicas podem guiar o tratamento, incluindo a ablação por cateter, que consiste em cauterizar ou congelar tecido cardíaco específico para interromper circuitos elétricos anormais e restaurar um ritmo cardíaco normal.
Em resumo, as técnicas eletrofisiológicas cardíacas são procedimentos invasivos que permitem o registro e a análise da atividade elétrica do coração, auxiliando no diagnóstico, avaliação e tratamento de diversas condições cardiovasculares.
Os ventrículos do coração são as câmaras inferioras dos dois compartimentos do coração, responsáveis pelo bombeamento do sangue para fora do coração. Existem dois ventrículos: o ventrículo esquerdo e o ventrículo direito.
O ventrículo esquerdo recebe o sangue oxigenado do átrio esquerdo e o bombeia para a artéria aorta, que distribui o sangue oxigenado para todo o corpo. O ventrículo esquerdo é a câmara muscular mais grossa e forte no coração, pois tem que gerar uma pressão muito maior para impulsionar o sangue para todos os tecidos e órgãos do corpo.
O ventrículo direito recebe o sangue desoxigenado do átrio direito e o bombeia para a artéria pulmonar, que leva o sangue desoxigenado para os pulmões para ser oxigenado. O ventrículo direito é mais delgado e menos muscular do que o ventrículo esquerdo, pois a pressão necessária para bombear o sangue para os pulmões é menor.
A válvula mitral separa o átrio esquerdo do ventrículo esquerdo, enquanto a válvula tricúspide separa o átrio direito do ventrículo direito. A válvula aórtica se localiza entre o ventrículo esquerdo e a artéria aorta, enquanto a válvula pulmonar está localizada entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar. Essas válvulas garantem que o sangue flua em apenas uma direção, evitando o refluxo do sangue.
Desfibriladores Implantáveis, frequentemente abreviados como ICD (do inglês Implantable Cardioverter-Defibrillator), são dispositivos médicos eletrônicos que estão inside do corpo e fornecem terapia para tratar ritmos cardíacos anormais, particularmente arritmias graves como a fibrilação ventricular e taquicardia ventricular, que podem ser perigosas ou até mesmo levantes à morte súbita cardíaca.
O ICD monitoriza continuamente o ritmo cardíaco do paciente e, quando detecta uma arritmia grave, entrega um choque elétrico para restaurar o ritmo normal do coração. Isso pode ser feito por meio de um impulso elétrico (cardioversão) ou uma série de choques rápidos (defibrilação). Alguns ICDs também possuem a capacidade de fornecer terapia anti-taquicardia, que é uma estimulação elétrica controlada para regularizar o ritmo cardíaco.
Os desfibriladores implantáveis são geralmente indicados para pessoas com histórico de fibrilação ventricular ou taquicardia ventricular, doença cardiovascular subjacente, aumento do risco de desenvolver arritmias graves, ou sobreviventes de parada cardíaca. O dispositivo é geralmente implantado em uma cirurgia minimamente invasiva, na qual o gerador do ICD (a bateria e a unidade de processamento) é colocado abaixo da pele, geralmente no lado esquerdo do tórax, e os fios elétricos (chamados de leads) são passados pelas veias até ao coração.
Embora os ICDs sejam altamente eficazes em prevenir a morte súbita cardíaca, eles têm algumas limitações e complicações potenciais associadas à sua utilização, como infecção do local de implantação, deslocamento ou falha dos leads, e a necessidade de substituir a bateria periodicamente. Além disso, o som de choque liberado pelo dispositivo pode ser assustador para os pacientes e seus cuidadores, embora isso seja um sinal de que o ICD está funcionando corretamente para salvar vidas.
ARRITMIAS CARDÍACAS:
As arritmias cardíacas são perturbações no ritmo normal dos batimentos do coração. Normalmente, o coração se contrai e relaxa seguindo um padrão regular de estimulação elétrica que origina na parte superior direita do coração, no nódulo sinoatrial (NA). Esse sinal elétrico viaja através do sistema de condução elétrica do coração, passando pelo nódulo atrioventricular (AV) e pelos feixes de His, antes de alcançar as fibrilhas musculares das câmaras inferiores, ou ventrículos. Quando esse processo é interrompido ou desregulado, resultam em arritmias cardíacas.
Existem vários tipos de arritmias cardíacas, incluindo:
1. Bradicardia: ritmo cardíaco lento, geralmente abaixo de 60 batimentos por minuto em adultos saudáveis.
2. Taquicardia: ritmo cardíaco acelerado, acima de 100 batimentos por minuto. Pode ser supraventricular (origina nas câmaras superiores, ou aurículas) ou ventricular (origina nos ventrículos).
3. Fibrilação atrial: ritmo cardíaco irregular e rápido das aurículas, resultando em batimentos descoordenados e ineficazes dos ventrículos. Pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos e acidente vascular cerebral.
4. Fibrilação ventricular: ritmo cardíaco rápido, irregular e descoordenado nos ventrículos, geralmente associado a baixa taxa de sobrevida se não for tratada imediatamente.
5. Flutter atrial: ritmo cardíaco rápido e regular das aurículas, com aproximadamente 240-360 batimentos por minuto. Pode desencadear fibrilação atrial ou converter-se em ritmo sinusal normal com tratamento.
As causas mais comuns de arritmias incluem doenças cardiovasculares, como doença coronariana, hipertensão arterial, doença valvar e cardiomiopatia; uso de drogas estimulantes, tabagismo, consumo excessivo de álcool, estresse emocional e falta de sono. Além disso, certos distúrbios genéticos e doenças sistêmicas podem também predispor a arritmias. O diagnóstico geralmente é feito por meio de história clínica detalhada, exame físico, eletrocardiograma (ECG) e, em alguns casos, monitoramento Holter ou testes de exercício. O tratamento depende do tipo e gravidade da arritmia e pode incluir medidas não farmacológicas, como modificação do estilo de vida, e medicamentos, dispositivos implantáveis (como marcapasso e desfibrilador cardioversor implantável) ou procedimentos invasivos, como ablação por cateter.
Cadherinas de desmossomos, também conhecidas como cadherinas clássicas, são proteínas transmembranares que desempenham um papel crucial na formação e manutenção das junções de desmossomos em células epiteliais. As junções de desmossomos são estruturas especializadas da membrana plasmática que fornecem adesão forte e resistência mecânica às células epiteliais, mantendo a integridade do tecido epitelial.
As cadherinas de desmossomos são tipicamente compostas por quatro domínios extracelulares que mediam a homofílica (união entre as mesmas proteínas) e heterofílica (união entre diferentes proteínas) adesão intercelular. Além disso, elas possuem um domínio transmembrana e um domínio citoplasmático que se associam a diversos filamentos do citoesqueleto, como actina e filamin, fornecendo estabilidade estrutural às junções de desmossomos.
Apesar da sua importância na formação das junções de desmossomos, as cadherinas de desmossomos também desempenham um papel crucial em diversos processos celulares, como a regulação do ciclo celular, diferenciação e desenvolvimento tecidual, e até mesmo na transdução de sinais intracelulares.
Diversas mutações nos genes que codificam as cadherinas de desmossomos podem resultar em doenças genéticas graves, como a síndrome de Noonan e a cardiomiopatia hipertrófica familiar. Além disso, alterações na expressão ou função das cadherinas de desmossomos têm sido associadas a diversos tipos de câncer, incluindo o câncer de mama, cólon e próstata.
Morte Súbita Cardíaca (MSC) é definida como a morte repentina resultante de uma falha cardiovascular inesperada e imprevisível, geralmente dentro de um curto período após o início dos sintomas. Em muitos casos, a MSC ocorre em indivíduos com doença cardiovascular subjacente, mas pode também ocorrer em pessoas sem diagnóstico prévio de doença cardiovascular. A maioria dos eventos de MSC é causada por arritmias ventriculares, especialmente fibrilação ventricular. O tempo desde o início dos sintomas até a morte geralmente é curto, geralmente em minutos. A MSC é um importante problema de saúde pública e é uma das principais causas de mortalidade nos países desenvolvidos.
A função ventricular direita (FVD) refere-se à capacidade do ventrículo direito do coração em preencher-se com sangue durante a diástole e expulsar esse sangue para a artéria pulmonar durante a sístole, permitindo assim o fluxo contínuo de sangue desoxigenado para os pulmões a fim de ser oxigenado. O ventrículo direito é um dos dois ventrículos do coração, responsável por receber o sangue do átrio direito através da válvula tricúspide e posteriormente pumping-o para os pulmões através da válvula pulmonar. A FVD pode ser avaliada clinicamente por meio de exames como ecocardiogramas, que permitem a medição dos volumes sistólicos e diastólicos, além da fração de ejeção (FE), um parâmetro importante para determinar o bom funcionamento do ventrículo direito. Uma FVD normal é fundamental para manter uma oxigenação adequada dos tecidos periféricos e garantir a homeostase corporal.
Taquicardia é um termo médico que se refere a uma frequência cardíaca anormalmente rápida, geralmente acima de 100 batimentos por minuto em repouso. Pode ocorrer em pessoas saudáveis em situações de excitação ou exercício físico intenso, mas também pode ser um sintoma de diversas condições médicas, como doenças cardiovasculares, problemas na tireoide, anemia, desidratação, uso de drogas estimulantes ou outras drogas, entre outros.
Existem diferentes tipos de taquicardia, dependendo da causa e do local no coração onde se origina o batimento cardíaco rápido. Alguns dos tipos mais comuns incluem:
* Taquicardia sinusal: é a forma mais comum de taquicardia e geralmente não é motivo de preocupação. Ocorre quando o nódulo sinoatrial, a região do coração que normalmente inicia os batimentos cardíacos, dispara sinais elétricos demasiadamente rápidos.
* Taquicardia supraventricular: é uma forma de taquicardia que se origina em cima das cavidades superiores do coração (átrios). Pode ser causada por problemas no tecido de condução elétrica do coração ou por outras condições médicas.
* Taquicardia ventricular: é uma forma grave de taquicardia que se origina nas cavidades inferiores do coração (ventrículos). Pode ser desencadeada por doenças cardiovasculares graves e pode ser potencialmente fatal se não for tratada imediatamente.
Os sintomas da taquicardia podem incluir palpitações, falta de ar, tontura, vertigem, suor excessivo, cansaço, dor no peito ou desmaios. Se você experimentar esses sintomas, é importante procurar atendimento médico imediatamente.
A ablação por cateter é um procedimento em que se utiliza um cateter com uma extremidade especialmente projetada para destruir tecido cardíaco anormal causador de arritmias, através do aquecimento ou congelamento. Esse tipo de procedimento geralmente é realizado em pessoas com problemas cardiovasculares, como fibrilação atrial, flutter atrial ou outras arritmias supraventriculares.
Durante o procedimento, o cateter é inserido no corpo através de uma veia, geralmente na virilha ou no pescoço, e é guiado até o coração usando imagens de fluoroscopia em tempo real. A extremidade do cateter então é posicionada no tecido cardíaco anormal e a energia térmica ou congelamento é aplicada para destruir as células desse tecido, interrompendo assim o circuito elétrico anormal que causa as arritmias.
A ablação por cateter pode ser uma opção de tratamento eficaz para pessoas com arritmias cardíacas que não respondem a outros tratamentos, como medicamentos ou estimulação elétrica do coração. No entanto, como qualquer procedimento médico, a ablação por cateter também apresenta riscos e complicações potenciais, como dano ao tecido cardíaco normal, coágulos sanguíneos, acidente vascular cerebral ou danos aos vasos sanguíneos. Portanto, é importante que o procedimento seja realizado por um especialista qualificado e experiente em centros médicos equipados com as tecnologias adequadas.
Antiarrítmicos são medicamentos usados para tratar e prevenir ritmos cardíacos irregulares ou anormais, também conhecidos como arritmias. Eles funcionam modificando a atividade elétrica do coração, restaurando um ritmo cardíaco normal e regularizando a condução elétrica entre as células do músculo cardíaco.
Existem diferentes classes de antiarrítmicos, cada uma com mecanismos de ação específicos. Algumas classes incluem:
1. Classe I: Esses medicamentos bloqueiam os canais de sódio no coração, o que diminui a velocidade de propagação dos impulsos elétricos e prolonga o período refratário (o tempo em que as células cardíacas não respondem a estímulos adicionais). A classe I é dividida em três subclasses (IA, IB e IC), dependendo da duração do bloqueio dos canais de sódio.
2. Classe II: Esses medicamentos são betabloqueadores, que bloqueiam os receptores beta-adrenérgicos no coração. Eles reduzem a frequência cardíaca e a excitabilidade do músculo cardíaco, o que pode ajudar a prevenir arritmias.
3. Classe III: Esses medicamentos prolongam o período refratário das células cardíacas, impedindo que elas sejam estimuladas excessivamente e desenvolvam arritmias. Eles fazem isso por meio de vários mecanismos, incluindo o bloqueio dos canais de potássio no coração.
4. Classe IV: Esses medicamentos são bloqueadores dos canais de cálcio, que reduzem a entrada de cálcio nas células do músculo cardíaco. Isso diminui a excitabilidade e a contração do músculo cardíaco, o que pode ajudar a prevenir arritmias.
Cada classe de antiarrítmicos tem seus próprios benefícios e riscos, e os médicos escolherão o tratamento adequado com base nas necessidades individuais do paciente. Além disso, é importante notar que alguns antiarrítmicos podem interagir com outros medicamentos ou ter efeitos adversos graves, especialmente em doses altas ou em pessoas com certas condições de saúde subjacentes. Portanto, é essencial que os pacientes consultem um médico antes de começar a tomar qualquer medicamento para tratar arritmias.
Desarticulação é um termo médico que se refere à separação cirúrgica ou traumática de um joelho, punho ou outro tipo de articulação. Isso geralmente é feito removendo a porção final dos ossos envolvidos na articulação, bem como os ligamentos e outros tecidos moles que mantêm unida a estrutura óssea. A desarticulação pode ser necessária em casos de lesões graves, infecções ou câncer que afetam a integridade da articulação. Após a cirurgia, o paciente geralmente precisa de uma prótese ou outro tipo de dispositivo ortopédico para restaurar a função e a mobilidade da articulação desarticulada.
Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.
Ecocardiografia é um procedimento de diagnóstico por imagem não invasivo que utiliza ultrassom para produzir detalhadas imagens do coração. É frequentemente usada para avaliar a função e estrutura do músculo cardíaco, das válvulas cardíacas e das camadas saculadas do coração, conhecidas como sacos ou bolsas que se alongam e enchem com sangue durante o batimento cardíaco.
Existem três tipos principais de ecocardiografia:
1. Ecocardiografia bidimensional (2D): Fornece imagens em duas dimensões do coração, permitindo a avaliação da forma e movimento das diferentes partes do coração.
2. Ecocardiografia Doppler: Utiliza o princípio do efeito Doppler para medir o fluxo sanguíneo através do coração. Isso pode ajudar a identificar problemas com as válvulas cardíacas e a avaliar a função da bomba cardíaca.
3. Ecocardiografia tridimensional (3D): Fornece imagens em três dimensões do coração, oferecendo uma visão mais detalhada e completa da estrutura e função do coração.
A ecocardiografia é usada para avaliar uma variedade de condições cardíacas, incluindo insuficiência cardíaca, doenças das válvulas cardíacas, hipertensão arterial, pericardite (inflamação do revestimento do coração), miocardite (inflamação do músculo cardíaco) e outras condições. É um exame seguro e indolor que geralmente leva de 20 a 45 minutos para ser concluído.
Miocárdio é o termo médico para o tecido muscular do coração. Ele é responsável por pumping blood através do corpo, fornecendo oxigênio e nutrientes aos tecidos e órgãos. O miocárdio é composto por células musculares especializadas chamadas miócitos cardíacos, que são capazes de se contrair e relaxar para movimentar o sangue. O miocárdio é revestido por uma membrana fibrosa chamada epicárdio e possui uma camada interna chamada endocárdio, que forma a superfície interna dos ventrículos e átrios do coração. A doença do miocárdio pode resultar em condições cardiovasculares graves, como insuficiência cardíaca e doença coronariana.
Em medicina, o termo "seguimentos" refere-se ao processo de acompanhamento e monitorização contínua da saúde e evolução clínica de um paciente ao longo do tempo. Pode envolver consultas regulares, exames diagnósticos periódicos, avaliações dos sintomas e tratamentos em curso, além de discussões sobre quaisquer alterações no plano de cuidados de saúde. O objetivo dos seguimentos é garantir que as condições de saúde do paciente estejam sendo geridas de forma eficaz, identificar e abordar quaisquer problemas de saúde adicionais a tempo, e promover a melhor qualidade de vida possível para o paciente.
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.
O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.
Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.
A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.
No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.
Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.
Em termos médicos, "branch block" ou "bloqueio de ramo" refere-se a uma condição em que há uma interrupção parcial ou total da condução elétrica no sistema de condução cardíaco. Isso pode ocorrer em um dos dois ramos principais do sistema de condução elétrica do coração, o ramo esquerdo (LBBB) ou o ramo direito (RBBB).
No caso de um "left bundle branch block" (LBBB), a interrupção ocorre no ramo esquerdo do sistema de condução elétrica, o que pode causar uma des sincronia entre as contrações das paredes do ventrículo esquerdo do coração. Isso pode resultar em sinais e sintomas como falta de ar, palpitações, tonturas ou desmaios.
No caso de um "right bundle branch block" (RBBB), a interrupção ocorre no ramo direito do sistema de condução elétrica, o que pode causar uma des sincronia entre as contrações das paredes do ventrículo direito do coração. Embora isso geralmente seja benigno e não cause sintomas, em alguns casos pode ser um sinal de doença cardíaca subjacente, como doença coronariana ou doença da válvula mitral.
Em ambos os casos, o tratamento depende da causa subjacente do bloqueio de ramo e pode incluir medicamentos, procedimentos cirúrgicos ou dispositivos médicos, como um marcapasso cardíaco.
A gama-catenina, também conhecida como plakoglobina, é uma proteína que desempenha um papel importante na adesão celular e sinalização. Ela pertence à família das cateninas, que são proteínas associadas aos complexos de adesão das uniões estreitas (tight junctions) e dos aderentes (adherens junctions) entre as células.
A gama-catenina pode se ligar tanto às proteínas de categoria como às proteínas cadherinas, que são responsáveis pela formação das uniões aderentes. Além disso, a gama-catenina também pode interagir com o complexo de medição da via de sinalização Wnt, desempenhando um papel na regulação da transcrição genética e no controle do ciclo celular.
Mutações em genes que codificam a gama-catenina podem estar associadas a várias condições médicas, incluindo doenças cardíacas congênitas, displasia escamosocarnióide e alguns tipos de câncer. No entanto, é importante notar que a presença de uma mutação genética não necessariamente significa que uma pessoa desenvolverá a doença associada à mutação.
Recidiva, em medicina e especialmente em oncologia, refere-se à reaparição de um distúrbio ou doença (especialmente câncer) após um período de melhora ou remissão. Isto pode ocorrer quando as células cancerosas restantes, que não foram completamente eliminadas durante o tratamento inicial, começam a se multiplicar e causar sintomas novamente. A recidiva do câncer pode ser local (quando reaparece no mesmo local ou próximo ao local original), regional (quando reaparece em gânglios linfáticos ou tecidos adjacentes) ou sistêmica/metastática (quando se espalha para outras partes do corpo). É importante notar que a recidiva não deve ser confundida com a progressão da doença, que refere-se ao crescimento contínuo e disseminação do câncer sem um período de melhora ou remissão prévia.
La disfunción ventricular se refiere a una condición médica en la cual el ventrículo, una cámara inferior del corazón, no puede bombear sangre de manera eficiente. Existen dos ventrículos en el corazón: el ventrículo izquierdo y el ventrículo derecho. Cada uno tiene una función específica en el proceso de bombeo de sangre a través del cuerpo.
El ventrículo izquierdo recibe la sangre oxigenada del lado izquierdo del corazón y la bombeara hacia todo el cuerpo a través de la arteria aorta. La disfunción ventricular izquierda puede causar síntomas como falta de aliento, fatiga, hinchazón en los pies y las piernas, y ritmos cardíacos irregulares.
Por otro lado, el ventrículo derecho recibe la sangre desoxigenada del cuerpo y la envía hacia los pulmones para oxigenarla. La disfunción ventricular derecha puede causar hinchazón en el abdomen, el hígado agrandado y dificultad para respirar, especialmente cuando se está acostado.
La disfunción ventricular puede ser causada por diversas afecciones, como enfermedades cardiovasculares, hipertensión arterial, diabetes, enfermedades valvulares cardíacas, infecciones cardíacas y trastornos genéticos. El tratamiento de la disfunción ventricular depende de la causa subyacente y puede incluir medicamentos, dispositivos médicos, cirugía o trasplante de corazón.
Eletrocardiografia Ambulatorial, também conhecida como Holter, é um exame diagnóstico não invasivo que registra continuamente o ritmo cardíaco e a atividade elétrica do coração de um paciente durante um período prolongado, geralmente 24 horas ou mais. O dispositivo utilizado neste exame é um pequeno gravador chamado Holter, que está conectado ao paciente por meio de eleitos posicionados no tórax.
Este exame é útil para detectar e avaliar arritmias cardíacas, isquemia miocárdica, síndromes do sinusoides, síndrome do QT longo e outras condições cardiovasculares. Os dados coletados pelo Holter são analisados posteriormente por um médico especialista em cardiologia para identificar quaisquer irregularidades no ritmo cardíaco ou atividade elétrica do coração.
A eletrocardiografia ambulatorial é uma ferramenta importante na avaliação de sintomas como palpitações, desmaios, tonturas e dor no peito, que podem ser causados por problemas cardiovasculares. Além disso, o exame pode ajudar a avaliar a eficácia do tratamento para determinadas condições cardíacas e ajudar a orientar as decisões de tratamento futuro.
'Mapeamento Potencial de Superfície Corporal' é um termo usado em medicina e pesquisa clínica para descrever a estimativa da área total de pele que pode ser potencialmente afetada por uma condição ou lesão específica. É frequentemente usado em dermatologia e cuidados de queimados para avaliar a gravidade das queimaduras e planejar o tratamento.
O mapeamento é geralmente realizado usando uma fórmula matemática que leva em consideração a localização e a extensão da lesão na superfície do corpo. A escala de Lund e Browder é um método comumente utilizado para o mapeamento de queimaduras, que divide o corpo em diferentes regiões e atribui um valor percentual à área de cada região. Esses valores são então somados para obter a área total afetada.
Além disso, o mapeamento potencial de superfície corporal também pode ser usado em outras áreas da medicina, como no estudo de doenças que afetam a pele, como a psoríase e a dermatite atópica, para avaliar a extensão da doença e monitorar a resposta ao tratamento.
'Resultado do Tratamento' é um termo médico que se refere ao efeito ou consequência da aplicação de procedimentos, medicações ou terapias em uma condição clínica ou doença específica. Pode ser avaliado através de diferentes parâmetros, como sinais e sintomas clínicos, exames laboratoriais, imagiológicos ou funcionais, e qualidade de vida relacionada à saúde do paciente. O resultado do tratamento pode ser classificado como cura, melhora, estabilização ou piora da condição de saúde do indivíduo. Também é utilizado para avaliar a eficácia e segurança dos diferentes tratamentos, auxiliando na tomada de decisões clínicas e no desenvolvimento de diretrizes e protocolos terapêuticos.
Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.
Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.
É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.
Em termos médicos, "prognóstico" refere-se à previsão da doença ou condição médica de um indivíduo, incluindo o curso esperado da doença e a possibilidade de recuperação, sobrevivência ou falecimento. O prognóstico é geralmente baseado em estudos clínicos, evidências científicas e experiência clínica acumulada, e leva em consideração fatores como a gravidade da doença, resposta ao tratamento, história médica do paciente, idade e estado de saúde geral. É importante notar que o prognóstico pode ser alterado com base no progresso da doença e na resposta do paciente ao tratamento.
La displasia fibrosa ósea (DFÖ) é una doença benigna, não cancerosa e progressiva dos ossos. É caracterizada por substituição do tecido ósseo normal por tecido fibro-ósseo anormal, o que resulta em lesões ósseas com diferentes graus de rigidez e fragilidade. Essas lesões podem afetar qualquer osso do corpo, mas são mais comuns nos ossos longos dos braços e pernas, bem como no crânio e na coluna vertebral.
A DFÖ pode manifestar-se em diferentes formas, dependendo da idade do paciente, da localização das lesões e da extensão da doença. Em alguns casos, os sintomas podem ser leves ou mesmo assintomáticos, enquanto em outros casos podem causar dor óssea, deformidades esqueléticas, fraturas espontâneas e complicações neurológicas, especialmente quando as vértebras são afetadas.
A causa exata da DFÖ ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a mutações genéticas em genes específicos, como o GNAS1. Embora a doença não seja hereditária na maioria dos casos, existem formas familiares da DFÖ, geralmente associadas a outras anomalias congênitas.
O diagnóstico da DFÖ geralmente é baseado em exames de imagem, como radiografias, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética nuclear (RMN), bem como em análises laboratoriais e biópsias ósseas. O tratamento depende da gravidade dos sintomas e pode incluir medicação para aliviar a dor, fisioterapia, cirurgia para corrigir deformidades ou reforçar ossos frágeis e monitoramento clínico regular.
Saúde canina
DeCS
Medicina Individualizada: a genética das doenças cardiovasculares hereditárias - Laboratório Apolo - Manhuaçu
Vol. 28 No. 1 (2015) | JOURNAL OF CARDIAC ARRHYTHMIAS
Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito - Doenças cardiovasculares - Manuais MSD edição para profissionais
DeCS 2008 - versão 17 de Março de 2008
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Saúde canina - Wikipedia
COMISSÃO DE CULTURA E EXTENSÃO UNIVERSITÁRIA CCEX. Av. Dr. Arnaldo, 455 1º andar sala 1301 FORMULÁRIO DE PROGRAMA DE...
Dr. Vitor Dornela - Cardiologista, Vila Velha
A rapid adjunct to the postmortem diagnostic workup for right ventricular dysplasia. | Pan Afr Med J;44: 164, 2023. |...
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DeCS
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SOCESP 2022: Conduta clínica nas arritmias hereditárias
CAVD5
- A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD), também chamada displasia arritmogênica do VD, é uma doença cardíaca genética que afeta principalmente o ventrículo direito, causando taquiarritmias ventriculares e risco aumentado de morte súbita. (msdmanuals.com)
- Boxers são predispostos a uma cardiomiopatia única, com mudanças clínicas e histológicas análogas a cardiomiopatia arritmogênica ventricular direita (CAVD) humana. (wikipedia.org)
- A doença tem sido chamada de "cardiomiopatia do Boxer"ou "CAVD do Boxer", e é caracterizada pelo desenvolvimento de taquiarritmias ventriculares. (wikipedia.org)
- Ele explicou que, até pouco tempo, o termo mais utilizado era displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD), mas um consenso, do qual ele participou, concluiu que cardiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) é um termo mais adequado. (medscape.com)
- A CAVD é definida como uma desordem arritmogênica do miocárdio que não é secundária a doença isquêmica, hipertensa ou valvar, alternativas que precisam ser descartadas. (medscape.com)
Taquicardia Ventricular1
- Os pacientes podem ser assintomáticos, mas, naqueles inicialmente sintomáticos, geralmente se manifesta com taquicardia ventricular (TV), fibrilação ventricular (FV) ou morte súbita. (msdmanuals.com)
Arritmias ventriculares2
- La lesiones suelen localizarse en la pared libre del ventrículo derecho y de la aurícula derecha y dan lugar a arritmias ventriculares y supraventriculares. (bvsalud.org)
- Segundo o médico, a ablação por radiofrequência eliminou o padrão eletrofisiológico da doença, normalizando o ECG e levando à não inductibildade de arritmias ventriculares (TV ou FV) em todos os pacientes. (medscape.com)
Direito3
- As lesões primárias geralmente estão na parede livre ventricular direita e no átrio direito, resultando em arritmias ventricular e supraventricular. (bvsalud.org)
- As manifestações da doença são resultantes tanto de alterações estruturais como eletrofisiológicas, inicialmente se manifestando como batimentos ventriculares prematuros e taquiarritmias ventriculares, mas com o tempo causando anormalidades estruturais do ventrículo direito (p. ex. (msdmanuals.com)
- O diagnóstico de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito é difícil na ausência de disfunção sistólica do ventrículo direito avançada, levando a um histórico sub-reconhecimento da doença. (msdmanuals.com)
Taquiarritmias1
- As taquiarritmias ventriculares tem maior probabilidade de ocorrer especialmente ao estresse emocional ou físico. (msdmanuals.com)
Risco1
- E essa suspeita deve ser investigada, pois arritmias induzidas estão associadas a risco ventricular. (medscape.com)