Síndrome autossômica dominante em que há fechamento tardio das FONTANELAS CRANIANAS, ausência parcial ou completa de CLAVÍCULA, SÍNFISE PUBIANA larga, falanges medianas dos quintos dedos pequenas e anomalias dentárias e vertebrais.
Fator de transcrição que forma dímeros com a SUBUNIDADE BETA DE FATOR DE LIGAÇÃO AO CORE para formar o fator de ligação ao core. Possui um domínio de ligação com o DNA altamente conservado, conhecido como domínio runt e está envolvido na regulação genética do desenvolvimento esquelético e DIFERENCIAÇÃO CELULAR.
Dente extra, irrompido ou não, semelhante ou não aos outros dentes do grupo ao qual ele pertence. Sua presença pode causar o mau posicionamento de dentes adjacentes ou prevenir suas erupções.
Dente desenvolvido normalmente, mas que ainda não perfurou a mucosa oral, ou um dente que falhou ao erupcionar, de acordo com a sequência ou intervalo de tempo normal esperada para um determinado tipo de dente num dado gênero, idade ou grupo populacional.
Osso no lado ventral da cintura escapular que, em humanos, é comumente chamado de clavícula.
A ausência congênita de ou os defeitos das estruturas maxilomandibulares.
Deformação nos quadris em que o colo do fêmur se inclina para a frente, resultando em uma diminuição do ângulo entre o colo do fêmur e sua diáfise. Pode ser congênito, frequentemente sindrômico, adquirido ou de desenvolvimento.
Dente que se encontra impedido de erupção por uma barreira física, normalmente um outro dente. A impacção pode também ocorrer como resultado da orientação do dente numa posição dentro das estruturas periodontais que não a posição vertical.
Tipo de junturas fibrosas entre os ossos da cabeça.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Emergência de um dente de dentro do seu folículo no PROCESSO ALVEOLAR da MAXILA ou da MANDÍBULA na BOCA. (Tradução livre do original: Boucher's Clinical Dental Terminology, 4th ed)

A displasia cleidocraniana é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e das articulações. A palavra "displasia" refere-se a um crescimento anormal ou desarmonioso de células ou tecidos, enquanto "cleidocraniana" refere-se especificamente às áreas dos ossos do crânio e do esterno (ou clavícula).

Esta condição é caracterizada por uma série de sinais e sintomas que podem incluir:

* Rachitismo, ou seja, os ossos do crânio não se soldam completamente, resultando em fontanelas abertas (pontos macios na cabeça) mais além da infância;
* Clavículas hipoplásicas ou aplásicas (ossos do esterno subdesenvolvidos ou ausentes), o que pode levar a um aumento da mobilidade dos ombros;
* Baixa estatura;
* Face alongada com maxilares hipoplásicos (mandíbula e/ou maxilar inferior subdesenvolvidos);
* Dentição anormal, como dentes ausentes, retardados no crescimento ou excessivos;
* Pode haver alterações na coluna vertebral, como escoliose ou cifose;
* Outras características incluem pés chatos e dedos alongados.

A displasia cleidocraniana é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para a criança herdar a condição. No entanto, em alguns casos, a condição pode ser resultado de uma mutação espontânea do gene.

O tratamento da displasia cleidocraniana geralmente é sintomático e pode incluir cirurgias ortopédicas ou odontológicas para corrigir os problemas ósseos e dentários, além de fisioterapia para fortalecer a musculatura.

A subunidade alfa-1 do Fator de Ligação ao Core (CFB, do inglés Collagenous Fibril-associated protein) é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene FCBA1. Ela faz parte da família de proteínas Factor-Associated Inhibitors (FAI) e está envolvida na formação e manutenção dos fibrilos colágenos no tecido conjuntivo.

A subunidade alfa-1 do CFB se associa com a subunidade alfa-2 para formar o dímero alfa1/alfa2, que é um componente importante da matriz extracelular e está presente em fibrilos colágenos de tipos I, II e III. A proteína desempenha um papel crucial na regulação da formação dos fibrilos colágenos, impedindo a sua precipitação espontânea e promovendo o seu alongamento controlado durante a montagem da matriz extracelular.

Defeitos ou mutações no gene FCBA1 podem resultar em doenças congênitas, como a displasia ectodermal-endodérmica tipo II (EEC2), que é caracterizada por anormalidades na pele, unhas, dentes e sistema gastrointestinal. Além disso, variações no gene FCBA1 têm sido associadas à susceptibilidade a doenças autoimunes, como o lúpus eritematoso sistêmico (LES) e a artrite reumatoide juvenil (ARJ).

Um dente supranumerário, também conhecido como "dente supernumerário" ou "hiperdontia," refere-se a um tipo de anomalia dentária que ocorre quando há um número excessivo de dentes presentes na boca além do número normal e esperado de dentes na dentição decídua (temporária) ou permanente. Geralmente, os humanos têm 20 dentes decíduos e 32 dentes permanentes. Qualquer coisa além disso pode ser classificada como um dente supranumerário.

Esses dentes extras geralmente crescem em locais onde normalmente não deveriam estar presentes, como na região anterior da maxila (maxilar superior), conhecida como pré-molares mesiodens ou nas regiões posteriores dos maxilares e mandíbulas (maxilar inferior). Eles podem variar em forma, tamanho e número, dependendo da pessoa.

A presença de dentes supranumerários pode causar diversos problemas dentais e órtais, como:

1. Desalojamento dos dentes: O crescimento do dente supranumerário pode empurrar os dentes adjacentes para fora de sua posição normal, resultando em desalojamento e má occlusão (dentição defeituosa).
2. Atraso na erupção dos dentes: O crescimento do dente supranumerário pode impedir ou atrasar a erupção dos dentes adjacentes, resultando em problemas de alinhamento e desenvolvimento da dentição.
3. Formação de cistos e tumores: Às vezes, os dentes supranumerários podem estar associados à formação de cistos ou tumores na região envolvente, o que pode exigir tratamento cirúrgico para remover o dente e o tecido cístico.
4. Dificuldades no processo de higiene bucal: O crescimento do dente supranumerário pode dificultar a limpeza adequada da boca, aumentando o risco de caries dental e doenças periodontais.

Por estes motivos, é importante que os dentes supranumerários sejam diagnosticados e tratados precocemente para minimizar os problemas associados à sua presença. O tratamento geralmente consiste na remoção cirúrgica do dente e dos tecidos circundantes, seguida de um processo de reabilitação odontológica para corrigir quaisquer problemas relacionados à dentição ou alinhamento.

'Dente não erupcionado' é um termo dental que se refere a um dente que não tem erupção ou emerge completamente no space oral (boca) após a idade esperada para a sua erupção. Isso pode ocorrer devido a vários fatores, incluindo falta de espaço na arcada dental, problemas ósseos ou teciduais, anormalidades na forma ou tamanho do dente ou outras condições médicas ou dentárias subjacentes. Em alguns casos, um dente não erupcionado pode exigir tratamento odontológico, como a extração ou a exposição do dente para facilitar a sua erupção natural ou para permitir a colocação de aparelhos ortodônticos para alinhar o dente.

A clavícula, também conhecida como o osso do ombro, é um osso alongado em forma de S que conecta o membro superior ao tronco. Ele se articula com o escápulo (omoplata) na parte posterior e o esterno (osso do peito) na parte anterior. A clavícula desempenha um papel importante na proteção dos vasos sanguíneos, nervos e tecidos moles que passam entre a parte superior do torso e o membro superior, além de fornecer suporte e permitir o movimento da articulação do ombro. Lesões na clavícula podem ocorrer devido a traumas, como quedas ou acidentes, geralmente causando dor e limitação no movimento do ombro.

As anormalidades maxilomandibulares referem-se a qualquer condição ou transtorno que afeta a forma, tamanho, posição ou função dos maxilares superior e inferior (maxilar e mandíbula). Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores como traumatismos, doenças ou desgaste natural.

Algumas das condições que podem ser consideradas anormalidades maxilomandibulares incluem:

1. Prognatismo: uma overbite anterior, quando o maxilar inferior está mais avançado do que o maxilar superior.
2. Retrognatismo: uma overbite posterior, quando o maxilar superior está mais avançado do que o maxilar inferior.
3. Mordida cruzada: uma condição em que os dentes superiores ficam internamente aos dentes inferiores ao morder.
4. Desvio da linha média: uma asimetria na posição dos maxilares, resultando em uma dentição desalinhada ou face assimétrica.
5. Micrognatia: um maxilar inferior pequeno e hipoplásico, que pode causar problemas de respiração e alimentação em bebês e crianças pequenas.
6. Macrogenia: um maxilar inferior excessivamente grande, que pode resultar em uma mandíbula proeminente ou mentoniana.
7. Agenesia dos maxilares: ausência congênita de parte ou todo o maxilar superior ou inferior.
8. Hipoplasia dos maxilares: desenvolvimento inadequado ou subdesenvolvimento dos maxilares.
9. Tumores e lesões benignos ou malignos dos maxilares.

O tratamento das anormalidades maxilomandibulares depende da causa subjacente e pode incluir intervenções ortodônticas, cirúrgicas ou terapêuticas. Geralmente, é recomendável procurar um especialista em doenças bucais e maxilofaciais para avaliar e tratar essas condições.

Coxa vara é uma deformidade ortopédica na qual a extremidade superior do fêmur (osso da coxa) se curva para dentro, fazendo com que a parte externa do joelho toque ou quase toque a parte interna do pé quando uma pessoa está em pé. Essa condição geralmente é presente desde o nascimento ou desenvolve-se durante os primeiros anos de vida, embora possa se manifestar mais tarde na idade adulta como resultado de outras condições médicas, como artrite avançada ou lesões. Em casos leves, a coxa vara pode não causar sintomas ou problemas significativos e nem mesmo necessitar de tratamento. No entanto, em casos graves, a coxa vara pode causar dor, alongamento anormal da perna e limitação na capacidade de andar e realizar outras atividades diárias. O tratamento para a coxa vara geralmente inclui fisioterapia, órteses ou dispositivos de suporte, e em casos graves, cirurgia correativa.

Um dente impactado é definido como um dente que não consegue emergir ou erupcionar completamente através da gengiva em sua posição normal na linha dental devido à falta de espaço ou porque está inclinado de forma anormal e bloqueia o seu próprio caminho de erupção. Os dentes impactados são mais comuns nos dentes do terceiro molar, também conhecidos como "dentes do siso", mas podem acontecer em qualquer dente permanente. A falta de tratamento adequado para os dentes impactados pode levar a complicações, como infecção, doença periodontal, formação de cistos e até mesmo danos aos dentes adjacentes.

As suturas cranianas são juntas fibrosas e não ossteoarticulares entre os ossos do crânio. Elas permitem a contínua expansão do cérebro durante o crescimento, especialmente durante a infância. Existem diferentes tipos de suturas no crânio humano, incluindo a sutura metópica (entre as duas metades do osso frontal), a sutura coronar (entre o parietal, frontal e temporal), a sutura lambdóide (entre o parietal e o occipital) e a sutura sagital (entre as duas metades do osso parietal). A presença de suturas cranianas é uma característica distintiva dos crânios dos vertebrados, especialmente dos mamíferos.

Os cromossomos humanos do par 6, conhecidos como chromosomes 6, são um par de cromossomos homólogos na espécie humana. Cada ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em suas células somáticas. O par 6 consiste em dois cromossomos grandes e subcentrômericos com uma banda satélite no braço curto (p) e um braço longo (q).

O cromossomo 6 contém cerca de 170 milhões de pares de bases e representa aproximadamente 5,5% do DNA total em células humanas. Ele carrega cerca de 1.500 genes conhecidos que desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano. Alguns dos genes mais importantes localizados neste cromossomo estão relacionados à resposta imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Além disso, o cromossomo 6 é um dos locais onde se encontra o complexo maior de histocompatibilidade (MHC), também conhecido como HLA (antígenos leucocitários humanos). O MHC/HLA é uma região do genoma humano que codifica proteínas importantes para o sistema imune adaptativo, responsável pela reconhecimento e resposta a patógenos estranhos.

A anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos 6 pode resultar em várias condições genéticas, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams e outras doenças raras. Portanto, a integridade dos cromossomos humanos par 6 é crucial para o desenvolvimento normal e saúde humana.

Em termos médicos, uma erupção dentária refere-se ao processo natural e progressivo pela qual os dentes atravessam a gengiva para emergirem na boca (cavidade oral). A erupção dos dentes primários (ou "dentes da leite") geralmente ocorre entre os 6 meses e os 3 anos de idade, enquanto a erupção dos dentes permanentes (ou "dentes definitivos") acontece entre os 6 e os 12 anos de idade.

Esse processo é controlado por fatores genéticos e hormonais e pode ser influenciado por outras variáveis, como a saúde geral do indivíduo, a nutrição e possíveis condições patológicas. Em alguns casos, a erupção dentária pode ser precedida ou acompanhada de sintomas leves, tais como irritabilidade, aumento da salivação, dificuldade em mastigar ou sensibilidade na região da gengiva onde o dente está emergindo.

A higiene bucal adequada e as visitas regulares ao dentista são essenciais para garantir a saúde oral durante o processo de erupção dentária, além de ajudar a prevenir complicações como caries e doenças periodontais.

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  • Com o desenvolvimento da prática de análises ósseas como método de descoberta e achados medicinais e científicos, passou a ser possível a notificação de doenças a partir da investigação de características comuns aos pacientes portadores da displasia cleidocraniana. (wikipedia.org)
  • Manifestações maxilomandibulares de interesse odontológico nos pacientes portadores de displasia cleidocraniana. (bvsalud.org)
  • Relato de um caso clínico / Maxillomandibular dental manifestations of interest in patients with dysplasia cleidocraniana. (bvsalud.org)
  • O objetivo do presente trabalho é apresentar um caso da displasia cleidocraniana. (bvsalud.org)
  • A disostose cleidocraniana (denominada também de displasia cleidocraniana, displasia osteodentinária, disostose mutacional e síndrome de Maric-Saintoné) é uma doença rara, que atinge 1/1.000.000 de indivíduos. (wikipedia.org)
  • Em pesquisas feitas por Loureiro (2015), as primeiras referências à Displasia Cleidocraniana (DCC) ou também chamada disostose cleidocraniana remontam a Grécia Antiga e ao poema épico de Homero, "A Ilíada", onde o herói "Tersites" apresentava um conjunto de características físicas compatíveis com os sinais mais recorrentes da síndrome em questão e de onde se salientava a sua capacidade de aproximar seus ombros da linha média. (wikipedia.org)
  • No ano seguinte publicam um segundo artigo intitulado "On hereditary cleidocranial dysostosis", onde propuseram a designação de disostose cleidocraniana para a síndrome, associando-a a padrões de hereditariedade. (wikipedia.org)
  • A displasia cleidocraniana é uma doença óssea congénita rara, com uma prevalência de 1:1,000,000. (omd.pt)
  • A displasia cleidocraniana (DCC) é uma doença bastante rara (1:1.000.000), causada por um defeito no gene CBFA1, o qual regula a diferenciação osteoblástica e a formação óssea apropriada. (bvsalud.org)
  • O ator escreveu: "Quem sofre de Displasia Cleidocraniana geralmente tem dentes supranumerários, que são dentes extras que crescem nas gengivas. (globo.com)
  • Ao longo dos últimos anos Matarazzo já usou as contas dele nas redes sociais para falar mais de uma vez sobre sua Displasia Cleidocraniana. (globo.com)
  • A disostose cleidocraniana (denominada também de displasia cleidocraniana, displasia osteodentinária, disostose mutacional e síndrome de Maric-Saintoné) é uma doença rara, que atinge 1/1.000.000 de indivíduos. (wikipedia.org)
  • Em pesquisas feitas por Loureiro (2015), as primeiras referências à Displasia Cleidocraniana (DCC) ou também chamada disostose cleidocraniana remontam a Grécia Antiga e ao poema épico de Homero, "A Ilíada", onde o herói "Tersites" apresentava um conjunto de características físicas compatíveis com os sinais mais recorrentes da síndrome em questão e de onde se salientava a sua capacidade de aproximar seus ombros da linha média. (wikipedia.org)
  • No ano seguinte publicam um segundo artigo intitulado "On hereditary cleidocranial dysostosis", onde propuseram a designação de disostose cleidocraniana para a síndrome, associando-a a padrões de hereditariedade. (wikipedia.org)