Afecções adquiridas ou desenvolvidas, caracterizadas por habilidade deficiente em compreender ou gerar formas da linguagem falada.
Comunicação através de um sistema convencional de símbolos vocais.
Medida dos parâmetros da produção da fala, tais como timbre vocal, altura, entonação, qualidade da voz, articulação, ressonância, fonação, estrutura fonética e prosódia.
Transtornos da articulação da fala causados por coordenação imperfeita da faringe, laringe, língua ou músculos faciais. Podem resultar de DOENÇAS DOS NERVOS CRANIANOS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS CEREBELARES, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, doenças do TRONCO ENCEFÁLICO ou doenças dos tratos corticobulbares (v. TRATOS PIRAMIDAIS). Os centros de linguagem corticais estão intactos nesta afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489)
O processo pelo qual uma fala é decodificada em uma representação em termos de unidades linguísticas (sequencias de segmentos fonéticos que se combinam formando morfemas léxicos e gramaticais)
Tratamento para indivíduos com distúrbios da fala e que envolve aconselhamento e uso de vários exercícios e recursos auxiliares para o desenvolvimento de novos hábitos de fala.
Capacidade de produzir sons reconhecíveis através da fala.
Grupo de transtornos cognitivos caracterizados pela inabilidade em desempenhar habilidades previamente adquiridas, que não podem ser atribuídas a deficiências da função motora ou sensorial. Os dois principais subtipos desta afecção são o ideomotor (ver APRAXIA IDEOMOTORA) e apraxia ideacional, que se refere à perda da habilidade em formular mentalmente os processos envolvidos no desempenho de uma ação. Por exemplo, a apraxia de vestir-se pode resultar de uma inabilidade em formular mentalmente o ato de colocar roupas no corpo. As apraxias são geralmente associadas com lesões do LOBO PARIETAL dominante e giro supramarginal.
Distúrbio dos padrões normais de tempo e fluência da fala sendo inapropriado para a idade do indivíduo. Este distúrbio é caracterizado por repetições frequentes ou prolongações de sons ou sílabas. Vários outros tipos de disfluências de fala podem também estar envolvidos incluindo interjeições, palavras quebradas, bloqueio silencioso ou audível, circunlocuções, palavras produzidas com excesso de tensão física e repetições monossilábicas da palavra toda. A gagueira pode ocorrer como afecção do desenvolvimento na infância ou como transtorno adquirido que pode estar associado a INFARTOS CEREBRAIS e outras DOENÇAS CEREBRAIS. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994)
Testes de eficiência de pronuncia dos sons da fala, por exemplo, Teste de Tensão da Articulação Iowa, Teste de Articulação Profunda, Testes de Articulação Templin-Darley, Teste de Articulação Goldman-Fristoe, Teste de Triagem de Articulação da Fala, Escala de Proficiência de Articulação Arizona.
A ciência ou estudo dos sons da fala e a sua produção, transmissão, recepção e sua análise, classificação e transcrição.
Uso de enzimas para corrigir processos metabólicos e fisiológicos.
Falha do PALATO MOLE em alcançar a parede faringeana posterior para fechar a abertura entre as cavidades oral e nasal. O fechamento velofaríngeo incompleto é primariamente relacionado a cirurgias (ADENOIDECTOMIA, FISSURA PALATINA) ou a um ESFINCTER PALATOFARINGEO incompetente. É caracterizada por fala hiperanasalada.
Transtornos na qualidade da fala caracterizados pela substituição, omissão, distorção e adição de fonemas.
Aspectos acústicos da fala [expressos] em termos de frequência, de intensidade e de tempo.
Testes da habilidade de ouvir e entender a fala, determinada pela contagem do número de palavras em uma lista de palavras repetidas corretamente.
Afecções caracterizadas por capacidade de linguagem (compreensão e expressão de fala e escrita) abaixo do nível esperado para uma determinada idade, geralmente na ausência de uma deficiência intelectual. Estas afecções podem estar associadas com SURDEZ, DOENÇAS CEREBRAIS, TRANSTORNOS MENTAIS ou fatores ambientais.
Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Processos patológicos que afetam a produção da voz, geralmente envolvendo as PREGAS VOCAIS e a MUCOSA LARÍNGEA. Os distúrbios da voz podem ser causados por fatores orgânicos (anatômicos) ou funcionais (emocionais ou psicológicos), levando à DISFONIA, AFONIA e defeitos na QUALIDADE DA VOZ, na altura e no tom.
Medida da habilidade para ouvir a fala em várias condições de intensidade e interferência de ruídos utilizando campos de som assim como fones de orelha e osciladores ósseos.
Programa capaz de reconhecer ditado e transcrever as palavras faladas no texto escrito.
Teste para determinar o nível mais baixo de intensidade ao som no qual cinquenta por cento ou mais das sílabas extensas ou acentuadas das palavras teste (palavras de duas sílabas de igual acentuação) são repetidas corretamente.
Transtorno afetivo importante caracterizado por graves oscilações do humor (episódios de mania ou de depressão significativa) e por uma tendência à remissão e à recorrência.
Registro gráfico da frequência e intensidade de sons, tais como fala, choro de criança e vocalizações animais.
Uso do som para extrair uma resposta no sistema nervoso.
Dispositivos auditivos eletrônicos tipicamente usados em pacientes cuja função das orelhas externa e média é normal, mas a da orelha interna está comprometida. Na CÓCLEA, as células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) podem estar ausentes ou danificadas, porém há fibras nervosas residuais. O dispositivo estimula eletricamente o NERVO COCLEAR para criar sensação sonora.
Qualquer som não desejável ou que interfere com a AUDIÇÃO de outros sons.
Doenças psiquiátricas que se manifestam por rupturas no processo de adaptação expressas primariamente por anormalidades de pensamento, sentimento e comportamento, produzindo sofrimento e prejuízo do funcionamento.
Método de fala usado após laringectomia, com som produzido por vibração da coluna de ar no esôfago de encontro ao esfíncter cricofaríngeo em contração. (Dorland, 28a ed)
ANSIEDADE persistente e incapacitante.
Aqueles transtornos que têm como principal característica o distúrbio do humor.
Sons produzidos pelos humanos (quando o ar passa através da laringe e pelas cordas vocais) e modificados pelos órgãos de ressonância (nasofaringe e boca).
Métodos de capacitação de produção de voz ou fala em pacientes sem laringe ou com laringe não funcional. Os métodos podem ser pneumáticos ou eletrônicos.
Meio, verbal ou não verbal, de comunicar ideias ou sentimentos.
Qualidade da FALA que dá a distinção primária da VOZ de um locutor quando são excluídos o tom e a sonoridade. Envolve tanto as características fonatórias como as de ressonância. Algumas descrições da qualidade da voz são aspereza, soprosidade e nasalidade.
A interferência de um estímulo perceptivo com outro, causando uma diminuição da eficiência perceptiva.
Equipamento que propicia às pessoas com deficiência mental ou física um meio de comunicação. O auxílio inclui painéis de demonstração, máquinas de escrever, tubos de raios catódicos, computadores e sintetizadores de fala. A saída de tais auxiliares inclui palavras escritas, fala artificial, linguagem de sinais, código Morse e figuras.
Processo por meio do qual os estímulos auditivos são selecionados, organizados e interpretados por um organismo.
Inserção cirúrgica de um dispositivo auditivo eletrônico (IMPLANTES COCLEARES) com os eletrodos no NERVO COCLEAR da orelha interna para criar uma sensação sonora em pacientes com fibras nervosas residuais.
A ciência da linguagem, inclusive fonética, fonologia, morfologia, sintaxe, semântica, pragmática e linguística histórica.
Classificação categórica de TRANSTORNOS MENTAIS baseada nos grupos de critérios com características definidas. É produzido pela American Psychiatric Association. (DSM-IV, página xxii)
O limite de audibilidade para discriminar a intensidade e o tom de um ruído.
Processo pelo qual um observador compreende a fala pela observação dos movimentos labiais da pessoa que fala, sem ouvir a voz da mesma.
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Ausência autorizada do trabalho para ambos os pais antes ou após o nascimento do filho. Inclui também ausência por doença de filho ou também por adoção de criança. Não inclui ausência para cuidados de irmãos, pais ou outros membros da família: para isto está disponível LICENÇA PARA CUIDAR DE PESSOA DA FAMÍLIA.
RNAs nucleares pequenos que encontram-se envolvidos no processamento de RNA ribossômico no nucléolo. Box C/D contendo RNAnop (U14, U15, U16, U20, U21e U24-U63) direcionam a metilação sítio-específica de várias moléculas de ribose. Box H/ACA contendo RNAnop (E2, E3, U19, U23 e U64-U72) orientam a conversão de uridinas específicas em pseudouridina. Clivagens sítio-específicas resultando nos RNAs ribossômicos maduros são orientadas pelos RNAnop U3, U8, U14, U22 e pelos componentes RNAnop da RNase MRP e da RNase P.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Uso de diário pessoal mantido na INTERNET que pode consistir de reflexões, comentários e, com frequência, 'hyperlinks'.
Identificação sistemática, desenvolvimento, organização ou utilização de recursos educacionais e o manuseio destes processos. Também é ocasionalmente usado em um senso mais limitado para descrever o uso das técnicas orientadas por equipamentos ou auxílio audiovisual no cenário educacional.
O ato ou prática de composição literária, a ocupação do escritor ou produção e ocupação em trabalho literário como uma profissão.
Flavoproteína que funciona como um poderoso antioxidante na MITOCÔNDRIA e promove APOPTOSE quando liberado por este orgânulo. Nas células AIF de mamíferos, é liberado em resposta aos membros proteicos pró-apoptóticos da família de proteínas bcl-2. Transloca ao NÚCLEO CELULAR e se liga ao DNA para estimular a condensação da CROMATINA independente de CASPASE.
Nucleotídeo de adenina contendo um grupo fosfato esterificado para ambas posições 3' e 5' da metade do açúcar. É um mensageiro secundário e um regulador intracelular chave que funciona como mediador da atividade de vários hormônios, incluindo epinefrina, glucagon e ACTH.
A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.
Estudo de fenômenos naturais por observação, medidas e experimentação.

Os Distúrbios da Fala (DF) são condições que afetam a produção e comunicação do discurso humano, impactando negativamente a capacidade de uma pessoa transmitir ideias, pensamentos, emoções e necessidades por meio da fala. De acordo com a American Speech-Language-Hearing Association (ASHA), os DF podem ser classificados em três categorias principais: Afasias, Disartrias e Vozeiras.

1. Afasias: São distúrbios adquiridos da linguagem resultantes de lesões cerebrais, geralmente relacionadas a acidentes vasculares cerebrais (AVC) ou traumatismos cranioencefálicos. As afasias podem causar dificuldades em diferentes aspectos da comunicação, como compreensão e expressão oral e escrita.

2. Disartrias: São distúrbios neuromusculares que acometem a articulação dos sons falados, resultando em uma fala imprecisa, desorganizada e esforçada. As disartrias podem ser causadas por lesões cerebrais, doenças neurológicas (como Esclerose Múltipla ou Doença de Parkinson), distúrbios musculares ou problemas estruturais no sistema respiratório ou articulação.

3. Vozeiras: São distúrbios que afetam a voz, resultando em alterações na qualidade, altura, volume e resistência vocal. As vozeiras podem ser causadas por desvios funcionais (como gritar ou cantar excessivamente), doenças orgânicas (como nódulos vocais, pólipos ou tumores) ou problemas neurológicos.

Existem ainda outras categorias de DF, como os transtornos da fluência (gagueira e cluttering), que envolvem dificuldades na produção contínua e fluente do discurso, e os distúrbios comórbidos associados às condições de desenvolvimento (como o autismo ou a síndrome de Down). O tratamento dos DF inclui terapia fonoaudiológica, modificações ambientais, treinamento vocal e articulatório, terapia farmacológica e cirúrgica, quando necessário.

De acordo com a Medicina Interna de Harrison, a fala é o processo de produção de sons articulados que servem para a comunicação humana. Ela resulta da coordenação de vários sistemas do corpo, incluindo os músculos respiratórios, laringeais, articulares e velofaríngeos, bem como os nervos cranianos que inervam esses músculos. A fala envolve a conversão da energia respiratória em energia acústica para produzir sons fonéticos que são organizados em padrões linguísticos para transmitir significado. Qualquer disfunção neste processo complexo pode resultar em problemas de comunicação, como os encontrados em transtornos da fala e voz.

Em resumo, a fala é o ato de produzir sons articulados para fins de comunicação humana, envolvendo vários sistemas corporais e nervos cranianos.

A Medida da Produção da Fala (Speech Production Measure em inglês) é um termo usado na área da fonoaudiologia e medicina para descrever a avaliação quantitativa da capacidade de uma pessoa de produzir falantes. Essa medida pode incluir vários parâmetros, tais como:

1. Taxa de palavras por minuto (WPM - Words Per Minute): o número total de palavras pronunciadas em um minuto.
2. Duração dos fonemas e sílabas: a duração de cada som ou sílaba falada.
3. Fluência: a capacidade de produzir falantes sem interrupções, repetições ou omissões indevidas.
4. Claridade: a facilidade com que as palavras podem ser compreendidas por outras pessoas.
5. Corretude: o número de erros de pronúncia ou distorção dos sons falados.

Essas medidas são frequentemente usadas em pesquisas e avaliações clínicas para avaliar as habilidades de produção da fala em pessoas com transtornos do linguagem, como afasia, dislalia ou retardo no desenvolvimento da fala. Além disso, essas medidas também podem ser usadas para monitorar o progresso e a eficácia de terapias de reabilitação da fala.

Disartria é um transtorno da fala que ocorre devido a interferência nos mecanismos nervosos que controlam os músculos envolvidos na produção da fala. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas, como fala arrastada, explosiva ou imprópria articulação das palavras, dificuldade em pronunciar certos sons e sílabas, e variações no volume, tono e ritmo da fala.

A disartria pode ser causada por uma variedade de condições médicas, como acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, lesão cerebral traumática, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), miastenia gravis, e outras neuropatias. O tratamento da disartria geralmente inclui terapia da fala com um fonoaudiólogo para ajudar a melhorar a comunicação e a função muscular envolvida na produção da fala. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência à comunicação também pode ser recomendado.

A percepção da fala refere-se à capacidade humana de interpretar e compreender os sons do discurso falado, o que é fundamental para a comunicação oral. Ela envolve a habilidade de identificar e distinguir diferentes fonemas (unidades sonoras básicas da língua) e combinações deles em palavras e frases significativas. A percepção da fala é um processo complexo que requer a interação de diversos sistemas sensoriais, cognitivos e neurais, incluindo o sistema auditivo, a memória de curto prazo, a atenção e as habilidades linguísticas. Deficiências na percepção da fala podem resultar em dificuldades de comunicação e aprendizagem, especialmente no que diz respeito ao desenvolvimento do idioma falado.

La fonoterapia è una forma di terapia del linguaggio e della voce che si occupa dell'analisi, della valutazione e del trattamento dei disturbi della voce. Lo scopo principale della fonoterapia è quello di migliorare la qualità, l'intensità, la durata e il tono della voce di una persona, nonché di ridurre al minimo gli effetti negativi associati a disturbi vocali come la disfonia.

Il processo di fonoterapia può includere esercizi respiratori, tecniche di rilassamento, training fonatorio e consigli sulla gestione della voce. Gli obiettivi specifici del trattamento possono variare a seconda della causa sottostante del disturbo vocale e delle esigenze individuali del paziente.

La fonoterapia è spesso utilizzata per trattare i disturbi vocali causati da abusi professionali, come il canto o l'insegnamento, o da patologie organiche, come le lesioni alle corde vocali o i tumori della laringe. Inoltre, può essere utile anche per i pazienti che hanno subito interventi chirurgici alla laringe o al collo e che necessitano di riabilitazione vocale.

In sintesi, la fonoterapia è una forma specializzata di terapia del linguaggio e della voce che mira a migliorare la qualità e la funzionalità della voce, riducendo al minimo i sintomi associati ai disturbi vocali.

Inteligibilidade da fala é um termo usado na área da fonoaudiologia e medicina para descrever a capacidade de compreender o que uma pessoa está dizendo ao se comunicar falando. É a habilidade de reconhecer e interpretar correctamente as palavras e frases pronunciadas por um indivíduo, baseada na percepção da fala, compreensão linguística e conhecimento previo. A inteligibilidade da fala é frequentemente expressa como um percentual, com 100% indicando que todas as palavras e frases foram compreendidas corretamente. Fatores que podem influenciar a inteligibilidade da fala incluem a clareza da fala, o ritmo, o volume, a articulação, a presença de perturbações na voz ou ressonância e o contexto em que a comunicação está a acontecer.

Na medicina, as apraxias referem-se a uma classe de transtornos neurológicos que afetam a capacidade de uma pessoa de executar movimentos ou sequências de movimentos propositais e intencionais, apesar de possuir força muscular normal, tônus muscular e coordenação. Esses transtornos ocorrem geralmente como resultado de lesões cerebrais, especialmente no cérebro anterior ou nos circuitos que conectam as áreas associativas do cérebro às áreas motoras.

Existem diferentes tipos de apraxias, dependendo da parte do corpo afetada e do tipo de movimento envolvido. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Apraxia bucal ou oral: Afeta a capacidade de mover os músculos da boca, língua e face, o que pode causar problemas para falar, mastigar e engolir.
2. Apraxia ideomotora: Afecta a capacidade de realizar movimentos intencionais complexos com as mãos ou outras partes do corpo, mesmo quando o indivíduo compreende o que é necessário fazer. Por exemplo, alguém com apraxia ideomotora pode ter dificuldade em abotoar um botão ou segurar uma caneta e escrever.
3. Apraxia de fala (também conhecida como disartria apráxica): Afeta a capacidade de articular palavras e orações corretamente, embora o indivíduo possua inteligência normal e compreenda o que deseja dizer.
4. Apraxia do olhar: Afecta a capacidade de mover os olhos intencionalmente para cima, para baixo, para os lados ou em outras direções, apesar da função visual normal e dos movimentos oculares involuntários normais.
5. Apraxia ideacional: Afecta a capacidade de planejar e executar uma sequência de movimentos complexos necessários para realizar uma tarefa específica, como vestir-se ou cozinhar um prato.

O tratamento da apraxia geralmente envolve terapia ocupacional, fisioterapia e/ou fonoaudiologia, dependendo do tipo de apraxia e dos sintomas específicos do indivíduo. O objetivo é ajudar o paciente a desenvolver estratégias compensatórias para realizar as atividades diárias com segurança e independência.

A "gagueira" é um distúrbio da fala que afeta a capacidade de uma pessoa em coordenar os movimentos dos músculos envolvidos na produção da fala, resultando em dificuldades para articular palavras e sons corretamente. A gagueira pode ser caracterizada por repetições ou prolongamentos involuntários de somes, sílabas ou palavras, além de outros padrões anormais de fala.

Este distúrbio pode ocorrer em pessoas de qualquer idade, mas é mais comum em crianças durante a fase de aquisição do linguagem e em adultos após um dano cerebral ou outra condição médica subjacente. A gagueira não é uma condição mental ou emocional, mas sim um problema físico relacionado ao controle dos músculos da fala. Embora a gagueira possa ser uma fonte de frustração e ansiedade para as pessoas que a experimentam, existem diversos tratamentos e terapias disponíveis para ajudar a melhorar a comunicação e a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Os Testes de Articulação da Fala são avaliações especializadas usadas para determinar a capacidade de um indivíduo em produzir sons e palavras claras e inteligíveis durante a fala. Esses testes avaliam a precisão, velocidade e fluência da articulação dos fonemas (sons da fala) e como eles são usados na produção de palavras e frases.

Os Testes de Articulação da Fala podem incluir tarefas como repetição de palavras e frases, leitura em voz alta, conversação espontânea e avaliações mais formalizadas usando símbolos fonéticos. O objetivo é identificar quaisquer problemas na produção da fala, tais como distúrbios articulatórios, como o rhotacismo (substituição do som /r/ pelo som /w/) ou o sigmatismo (substituição do som /s/ pelo som /θ/), ou outros transtornos da fala e linguagem.

Esses testes são geralmente conduzidos por um fonoaudiólogo, que é um profissional de saúde treinado para avaliar e tratar distúrbios da comunicação humana, incluindo problemas de articulação da fala. Os resultados desses testes podem ser usados para ajudar a diagnosticar condições subjacentes, desenvolver um plano de tratamento e monitorar o progresso ao longo do tempo.

Fonética é a ciência que estuda os sons do linguagem falada, examinando as características físicas e auditivas dos sons e sua produção, transmissão e percepção. Ela se concentra no estudo dos fonemas, unidades segmentares discretas de som que distinguem significados diferentes em uma língua. A fonética inclui a fonética articular, que examina a forma como os sons são produzidos por meio da articulação dos órgãos falantes; a fonética acústica, que estuda as propriedades físicas e mensuráveis dos sons da fala, tais como frequência, duração e intensidade; e a fonética auditiva, que investiga os processos perceptuais envolvidos na compreensão do significado das palavras faladas. A fonética é uma disciplina fundamental para a linguística, pois permite descrever e comparar sistemas fonológicos de diferentes línguas e dialetos, além de fornecer informações importantes sobre a aquisição da fala, os transtornos da comunicação e o desenvolvimento de tecnologias de reconhecimento e síntese de voz.

A terapia enzimática é um tipo de tratamento médico que utiliza enzimas para prevenir ou tratar certas condições médicas. As enzimas são substâncias naturais produzidas por células vivas que desempenham funções importantes na regulação dos processos metabólicos do corpo. Em alguns casos, a deficiência ou disfunção de determinadas enzimas pode levar ao desenvolvimento de doenças genéticas ou adquiridas.

A terapia enzimática consiste em fornecer à pessoa afetada uma forma externa da enzima deficiente ou disfuncional, com o objetivo de complementar ou substituir a atividade enzimática ausente ou reduzida. Isso pode ser feito por meio de injeções, comprimidos ou outros métodos de administração, dependendo do tipo de enzima e da condição tratada.

Alguns exemplos de terapias enzimáticas incluem a terapia de reposição enzimática na deficiência de glucocerebrosidase (doença de Gaucher), a terapia de reposição enzimática na deficiência de alpha-galactosidase A (doença de Fabry) e a terapia de reposição enzimática na deficiência de iduronato-2-sulfatase (síndrome de Hunter).

É importante ressaltar que a terapia enzimática deve ser prescrita e supervisionada por um médico especialista, pois seu uso inadequado pode resultar em efeitos adversos ou complicações. Além disso, a eficácia da terapia enzimática varia conforme o tipo de doença e a resposta individual do paciente ao tratamento.

Insuficiência Velofaríngea (IVF) é um termo usado para descrever a incapacidade parcial ou total da parte posterior do véu palatino (velo) e a parede faríngea de se fechar completamente durante a deglutição (comer ou beber). Isso pode resultar em uma falha na direcionamento adequado dos alimentos sólidos e líquidos para a faringe e, em seguida, para o esôfago, aumentando o risco de que esses materiais entrem na nasofaringe e posteriormente na nariz e garganta.

A IVF pode ser causada por vários fatores, incluindo problemas congênitos (presentes desde o nascimento), como a fissura palatina, ou adquiridos, como resultado de doenças neurológicas ou cirurgias na região da cabeça e pescoço.

Os sintomas comuns da IVF incluem fala nasal, regurgitação de alimentos, falta de ar durante a deglutição (disfagia), e gotejamento nasal ao engolir. O tratamento pode envolver terapias de reabilitação da fala e deglutição, cirurgias para corrigir defeitos anatômicos ou dispositivos protéticos para ajudar no fechamento do véu palatino durante a deglutição.

Os Transtornos da Articulação, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), referem-se a um grupo de condições que afetam a capacidade de uma pessoa produzir e articular palavras corretamente. Esses transtornos podem ser causados por problemas físicos, neurológicos ou desordens do desenvolvimento.

Existem dois tipos principais de Transtornos da Articulação: Distúrbios Articulatórios e Distúrbios Fonéticos.

1. Distúrbios Articulatórios: Esses distúrbios ocorrem quando há dificuldade em controlar os músculos envolvidos na formação dos sons falados, resultando em substituições, omissões ou distorções de fonemas. Isso pode levar a uma fala ininteligível ou difícil de ser compreendida por outras pessoas. Exemplos incluem:

- Tartamudez: É um distúrbio da fluência que se caracteriza pela repetição ou prolongação de sons, sílabas ou palavras, interrupções na fala e tensão muscular facial associada à fala.

- Rhotacismo: É a dificuldade em pronunciar o som "r" corretamente, geralmente substituindo-o por outro som, como "w" ou "y".

2. Distúrbios Fonéticos: Esses distúrbios envolvem problemas na percepção e produção de fonemas específicos, o que pode resultar em erros sistemáticos na fala. A inteligibilidade geralmente não é afetada, mas a pessoa pode ter dificuldade em ser compreendida por estranhos ou em situações desconhecidas. Exemplos incluem:

- Dislalia: É um distúrbio da articulação que se caracteriza pela substituição, omissão, adição ou distorção de fonemas específicos na fala. Pode ser causada por problemas neuromusculares, auditivos ou cognitivos.

- Distúrbios fonológicos: São dificuldades em organizar e sequenciar os sons do idioma, resultando em erros sistemáticos na produção de palavras. Geralmente afeta crianças em idade pré-escolar e pode ser um precursor de problemas de leitura e escrita mais tarde.

É importante notar que os distúrbios da fala podem ocorrer em conjunto com outros transtornos, como deficiências intelectuais, transtornos do espectro autista ou transtornos neurológicos, e seu tratamento pode requerer uma abordagem multidisciplinar.

A acústica da fala é um campo da ciência que estuda as propriedades físicas e fisiológicas do som da fala humana. Ela examina as características sonoras da voz humana, tais como a frequência, a amplitude e a duração, e como essas características são afetadas pelo sistema vocal humano, incluindo os pulmões, o sistema respiratório, o laringe, a cavidade oral e a nasofaringe. A acústica da fala também abrange o estudo dos processos de produção, transmissão e percepção do som da fala, e sua relação com a linguagem e a comunicação humana. Essa área de estudo é importante em vários campos, como a foniatria, a audiologia, a psicolinguística, a engenharia de áudio e a tecnologia da fala.

Os Testes de Discriminação da Fala são procedimentos diagnósticos utilizados na Audiologia para avaliar a capacidade de um indivíduo em identificar e discriminar diferenças entre diferentes sons do discurso. Esses testes geralmente envolvem a apresentação de palavras ou frases com pequenas variações na pronúncia, e o paciente é solicitado a identificar as diferenças.

Os resultados desses testes podem ajudar os especialistas a avaliar a integridade do sistema auditivo central, particularmente no processamento da fala, e a diagnosticar possíveis problemas de audição ou disfunções cognitivas que possam estar afetando a capacidade de compreender o discurso. Além disso, os testes de discriminação da fala podem ser úteis na avaliação da eficácia de dispositivos de amplificação sonora ou terapias de reabilitação auditiva.

Os Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem (TDL) são um grupo de condições que afetam a aquisição e o uso da linguagem em crianças. Esses transtornos estão relacionados a problemas no desenvolvimento normal dos sistemas de processamento da linguagem, ou seja, à capacidade de receber, processar, armazenar e expressar informações verbais. De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela Associação Americana de Psiquiatria, os TDL podem ser classificados em três categorias principais:

1. Transtorno do Desenvolvimento da Fala e Linguagem do Tipo Expressivo: Nessa condição, a criança apresenta dificuldades significativas para expressar suas ideias de forma clara e precisa, embora sua capacidade de compreender a linguagem seja geralmente normal ou pouco afetada. A criança pode ter um vocabulário limitado, frases curtas e dificuldade em formular orações complexas.

2. Transtorno do Desenvolvimento da Fala e Linguagem do Tipo Misto: Nesse caso, a criança enfrenta problemas tanto na expressão quanto na compreensão da linguagem. Ela pode ter dificuldade em entender palavras, frases e instruções complexas, além de apresentar deficiências na capacidade de se expressar verbalmente.

3. Transtorno do Desenvolvimento da Fala e Linguagem do Tipo Receptivo: Nessa forma de TDL, a criança tem dificuldade em compreender a linguagem, mesmo que sua capacidade de expressão seja relativamente normal ou pouco afetada. A criança pode ter problemas para seguir instruções simples e complexas, identificar objetos e conceitos básicos e entender conversas e histórias.

Os transtornos do desenvolvimento da fala e linguagem geralmente são identificados em crianças com idade entre 2 e 4 anos, embora possam ser detectados mais cedo ou mais tarde, dependendo da gravidade dos sintomas e do acesso a serviços de avaliação e tratamento especializados. O tratamento geralmente consiste em terapia da fala e do linguagem, que pode ser fornecida individualmente ou em pequenos grupos, e pode incluir exercícios para desenvolver o vocabulário, a gramática, a sintaxe e as habilidades de comunicação. Em alguns casos, outros serviços, como educação especial e terapia ocupacional, podem ser necessários para abordar outras áreas de deficiência ou atraso no desenvolvimento.

Galactosemia é uma condição genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar a galactose, um tipo de açúcar encontrado em lactose, presente na maioria dos produtos lácteos. Existem três tipos principais de galactosemia: galactosemia clássica, galactokinase deficiência e galactose-U-esterase deficiência.

A galactosemia clássica é causada por uma falta da enzima chamada "galactose-1-fosfato uridiltransferase". Quando a galactose não pode ser quebrada e processada adequadamente, ela se acumula no sangue e pode causar danos a vários órgãos do corpo, especialmente o fígado, rins e cérebro.

Os sintomas da galactosemia geralmente começam a aparecer dentro de alguns dias ou semanas após o nascimento e podem incluir: irritabilidade, letargia, falta de ganho de peso, vômitos, diarreia, icterícia (coloração amarela da pele e olhos), hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho) e cataratas (opacidade no cristalino do olho). Se não for tratada, a galactosemia pode causar problemas de desenvolvimento, deficiência mental, convulsões e insuficiência hepática.

O diagnóstico da galactosemia geralmente é feito através de um exame de sangue que mede os níveis de galactose e seus metabólitos no sangue. O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa sem lactose, o que significa evitar todos os produtos lácteos e alimentos que contêm lactose. Em alguns casos, a suplementação com enzimas ou outros medicamentos pode ser necessária.

Na medicina, "distúrbios da voz" ou "vozes patológicas" se referem a qualquer alteração na voz que dure por um período contínuo de mais de três semanas e cause comprometimento significativo na comunicação falada. Esses distúrbios podem ser causados por uma variedade de fatores, como problemas no sistema nervoso, doenças inflamatórias ou infecciosas, lesões traumáticas, tumores benignos ou malignos, e alterações na anatomia ou função da laringe (órgão que produz a voz).

Os distúrbios da voz podem manifestar-se de diferentes formas, como rouquidão, fadiga vocal, afonia (perda completa da voz), disfonia (alteração na qualidade, altura ou volume da voz), e dispneia (dificuldade em respirar) durante a fala. Além disso, esses distúrbios podem ter um impacto significativo na vida social, profissional e emocional das pessoas afetadas, podendo levar à ansiedade, depressão e isolamento social.

O tratamento dos distúrbios da voz depende da causa subjacente e pode incluir terapia vocal, medicamentos, cirurgia ou uma combinação desses tratamentos. Em alguns casos, a prevenção e o manejo adequado das condições que contribuem para os distúrbios da voz, como refluxo gastroesofágico ou tabagismo, podem ajudar a aliviar os sintomas.

Audiometria da fala é um exame audiológico que avalia a capacidade de uma pessoa compreender e reconhecer o discurso falado, geralmente realizado em um ambiente silencioso e controlado. O teste consiste na apresentação de palavras e frases em diferentes volumes e velocidades, através de fones de ouvido ou alto-falantes, enquanto o paciente é instruído a repetir ou identificar as palavras ou frases apresentadas.

Os resultados do teste são geralmente expressos em gráficos que mostram a capacidade de audição em diferentes frequências e volumes, fornecendo informações importantes sobre a localização e a extensão da perda auditiva, bem como a possível necessidade de tratamento, como o uso de aparelhos auditivos ou outras intervenções terapêuticas.

Audiometria da fala é um método importante para a avaliação da capacidade auditiva em indivíduos com perda auditiva, dificuldades de aprendizagem, transtornos do desenvolvimento e outras condições que possam afetar a audição e a comunicação.

A Interface para o Reconhecimento de Fala (Speech Recognition Interface) é uma tecnologia computacional que permite a conversão automática da fala humana em texto digital. Ela captura e analisa a voz e os sons da fala, convertendo-os em padrões reconhecíveis por um computador. Esses padrões são comparados com uma base de dados de palavras e frases pré-armazenadas para identificar e transcrever o que foi dito.

Essa tecnologia é amplamente utilizada em diversos dispositivos e aplicativos, como smartphones, assistentes virtuais (como Siri, Alexa e Google Assistant), sistemas de dictação médica e jurídica, centros de atendimento ao cliente, entre outros. Além disso, ela também tem grande importância na área de acessibilidade, pois possibilita o acesso à tecnologia para pessoas com deficiências visuais ou motrices.

O Teste do Limiar de Recepção da Fala (TLRF) é um exame audiológico que avalia a capacidade de uma pessoa em detectar e compreender palavras ou frases apresentadas em diferentes níveis de intensidade sonora. O objetivo do teste é determinar o nível mais baixo de volume em que o indivíduo consegue identificar corretamente um estímulo auditivo, chamado de "limiar de recepção".

Durante o TLRF, o especialista apresenta uma série de palavras ou frases pré-determinadas, normalmente em linguagem formal e com baixo teor de semelhança fonética entre si, aos ouvidos do paciente por meio de um equipamento eletrônico específico, como um auricular ou fones de ouvido. O volume dos estímulos é variado gradualmente, começando em níveis mais altos e reduzindo-os progressivamente até que o indivíduo não consiga mais identificar as palavras ou frases apresentadas.

O TLRF pode ser realizado em diferentes condições acústicas, como em ambiente silencioso ou com ruídos de fundo, a fim de avaliar o desempenho auditivo do paciente em situações variadas e mais próximas da realidade. Além disso, o teste pode ser conduzido em diferentes frequências sonoras para obter uma avaliação completa e precisa da capacidade auditiva da pessoa examinada.

Os resultados do TLRF são expressos em decibéis (dB) e fornecem informações valiosas sobre o limiar de audibilidade e compreensão da fala do indivíduo, bem como a sua capacidade de ouvir e processar diferentes níveis sonoros. O teste é útil na identificação e diagnóstico de déficits auditivos, tais como a perda auditiva neurosensorial, e no acompanhamento do progresso da reabilitação auditiva, quando aplicada.

Transtorno bipolar, anteriormente conhecido como transtorno maníaco-depressivo, é um distúrbio mental caracterizado por oscilações extremas do humor, energy e funcionamento. As pessoas com transtorno bipolar alternam entre períodos de depressão grave e episódios hipomaníacos ou maníacos. Em alguns casos, as pessoas podem experimentar síntomas psicóticos graves.

Existem diferentes tipos de transtorno bipolar baseados em quão severos os sintomas são e como frequentemente eles ocorrem:

1. Transtorno bipolar I: É caracterizado por um mínimo de um episódio maníaco ou misto (que inclui síntomas depressivos e maníacos) e geralmente é acompanhado por episódios depressivos graves.

2. Transtorno bipolar II: É marcado por pelo menos um episódio hipomaníaco e um ou mais episódios depressivos graves, mas não inclui episódios maníacos completos.

3. Ciclotimia: Essa é uma forma menos grave de transtorno bipolar em que as pessoas experimentam vários períodos de hipomania e depressão leve ao longo do tempo, mas os sintomas nunca atingem o nível de gravidade necessário para serem considerados episódios maníacos ou depressivos graves.

Os sintomas do transtorno bipolar podem causar grande sofrimento e interferência na vida diária das pessoas, incluindo relacionamentos, trabalho e atividades sociais. Além disso, o transtorno bipolar aumenta o risco de suicídio e outras complicações de saúde mental. Embora não haja cura para o transtorno bipolar, ele pode ser tratado com sucesso com uma combinação de medicamentos e terapia psicológica.

Desculpe por qualquer inconveniente, mas a expressão "espectrografia do som" não é reconhecida como um termo médico ou uma técnica amplamente utilizada na medicina. No entanto, posso fornecer-lhe informações sobre os termos que compõem essa expressão:

1. Espectrografia: É uma técnica de registro gráfico do espectro de um sinal, geralmente um sinal periódico ou um som. Em outras palavras, é o processo de analisar e representar visualmente a distribuição da energia de um sinal em relação à frequência, especialmente em diferentes momentos no tempo.
2. Som: Em medicina, o som pode ser estudado como parte de problemas auditivos ou relacionados ao sistema auditivo. O som é uma forma de energia mecânica que se propaga através de um meio elástico, geralmente ar, em ondas de compressão e rarefação.

Portanto, a "espectrografia do som" pode ser interpretada como o processo de analisar e representar visualmente o espectro de frequência de um sinal de áudio ou som, mostrando a distribuição da energia em diferentes frequências. Essa técnica pode ser útil em várias áreas, incluindo a medicina, por exemplo, no estudo e diagnóstico de problemas auditivos ou na análise de sinais relacionados ao sistema auditivo. No entanto, é importante consultar um especialista ou literatura médica específica para obter informações mais precisas e contextuadas sobre seu uso em um determinado cenário clínico.

Em termos médicos, a estimulação acústica refere-se ao uso de estímulos sonoros específicos para provocar uma resposta em sistemas biológicos, particularmente no sistema nervoso. Esses estímulos sonoros podem variar em termos de frequência, intensidade e duração, dependendo do objetivo da estimulação.

A estimulação acústica é utilizada em vários campos da medicina, como na terapia de reabilitação auditiva, no tratamento de alguns distúrbios neurológicos e psiquiátricos, bem como em pesquisas científicas relacionadas à percepção sonora e ao processamento auditivo.

Em algumas situações clínicas, a estimulação acústica pode ser empregada para ajudar a reorganizar o processamento auditivo em indivíduos com deficiência auditiva ou danos cerebrais relacionados à audição. Nesses casos, os estímulos sonoros são apresentados de forma controlada e precisa, visando promover a plasticidade neural e, assim, melhorar a capacidade de percepção e interpretação dos sons.

Em resumo, a estimulação acústica é um método médico que utiliza estímulos sonoros para provocar uma resposta em sistemas biológicos, visando objetivos terapêuticos ou de pesquisa específicos.

Os implantes cocleares são dispositivos médicos avançados que são colocados cirurgicamente no ouvido interno para fornecer a capacidade de ouvir às pessoas com deficiência auditiva profunda ou séria. Eles funcionam contornando danos ou falhas nos componentes naturais do ouvido, como as células ciliadas da cóclea, que são essenciais para processar os sons.

Um implante coclear típico consiste em duas partes principais: um microfone externo e um receptor/estimulador interno. O microfone capta os sons do ambiente e os converte em sinais elétricos. Estes sinais são então transmitidos ao receptor/estimulador, que está localizado sob a pele e é conectado a um conjunto de eletrodos colocados na cóclea. O receptor/estimulador decodifica os sinais elétricos e envia impulsos elétricos precisos para as diferentes regiões da cóclea, estimulando assim as fibras nervosas auditivas restantes. Esses impulsos são então transmitidos ao cérebro, onde são interpretados como sons.

Os implantes cocleares não restauram a audição normal, mas eles podem fornecer às pessoas com deficiência auditiva uma percepção substancial do som e uma melhora significativa na capacidade de compreender o linguagem falada em ambientes calmos e moderadamente ruidosos. Além disso, os implantes cocleares podem ajudar as pessoas a se tornarem mais independentes, melhorando sua comunicação, interação social e qualidade de vida geral.

Em termos médicos, "ruído" é geralmente definido como um som desagradável ou perturbador que pode afetar a capacidade de ouvir conversas ou outros sons importantes e, em alguns casos, pode ser prejudicial para a audição. O ruído excessivo pode causar perda auditiva permanente ao danificar as células ciliadas do ouvido interno.

A exposição prolongada a ruídos com níveis sonoros superiores a 85 decibéis (dB) é considerada uma possível causa de perda auditiva induzida por ruído. Alguns exemplos comuns de fontes de ruído incluem máquinas industriais, tráfego de veículos, música alta, aparelhos de som pessoal e ferramentas elétricas.

Além disso, o ruído também pode ter impactos negativos na saúde mental e física, incluindo aumento do estresse, pressão arterial elevada, problemas cardiovasculares e alterações no sono e humor. Portanto, é importante tomar medidas para reduzir a exposição ao ruído excessivo e proteger a audição.

De acordo com a American Psychiatric Association (APA), transtornos mentais são "sintomas clinicamente significativos que interferem na capacidade de uma pessoa de relacionar-se e funcionar adequadamente em sua vida diária." Esses sintomas geralmente afetam a pensamento, humor, relacionamento com outras pessoas ou comportamento.

A quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela APA, lista mais de 300 transtornos mentais diferentes. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Transtorno Depressivo Maior: um transtorno do humor que se manifesta em sintomas depressivos graves e persistentes, como humor depresso, perda de interesse ou prazer nas atividades, mudanças no sono ou apetite, fadiga, sentimentos de inutilidade ou desespero, dificuldade de concentração, pensamentos recorrentes de morte e, em alguns casos, pensamentos suicidas.

2. Transtorno Bipolar: um transtorno do humor que é caracterizado por episódios maníacos ou hipomaníacos (estado elevado de excitação) e episódios depressivos graves. Durante os episódios maníacos, a pessoa pode apresentar raciocínio acelerado, falta de juízo, comportamento impulsivo, diminuição da necessidade de sono, auto-estima elevada e/ou participação em atividades perigosas.

3. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): um transtorno de ansiedade que pode ocorrer após a exposição a um evento traumático, como guerra, abuso sexual ou físico, acidente grave ou desastre natural. Os sintomas podem incluir reviver o trauma através de flashbacks e pesadelos, evitar recordações do trauma, sentir-se constantemente em alerta e ansioso, e ter dificuldade em dormir e se concentrar.

4. Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC): um transtorno de ansiedade que é caracterizado por pensamentos obsesivos recorrentes e comportamentos compulsivos repetitivos. As pessoas com TOC geralmente sentem a necessidade de realizar atividades específicas, como lavar as mãos ou verificar se as portas estão trancadas, para aliviar a ansiedade causada por seus pensamentos obsesivos.

5. Transtorno de Personalidade: um padrão persistente de experiências internas e comportamento que diverge marcadamente da cultura da pessoa. Existem muitos tipos diferentes de transtornos de personalidade, incluindo transtorno de personalidade antissocial (ou sociopata), transtorno de personalidade borderline, transtorno de personalidade narcisista e transtorno de personalidade esquizóide.

6. Transtorno Depressivo Maior: um transtorno do humor que afeta a maneira como uma pessoa pensa, sente e se comporta. Pode causar sentimentos persistentes de tristeza, vazio ou inutilidade e uma perda de interesse ou prazer em atividades. Além disso, pode levar a mudanças no sono, alimentação, energia, autoconfiança, autoestima, pensamento, concentração e decisões.

7. Transtorno Bipolar: um transtorno do humor que envolve períodos de depressão extrema e / ou mania incontrolável. Durante os episódios depressivos, as pessoas podem sentir-se desanimadas, vazias ou sem esperança. Durante os episódios maníacos, eles podem se sentir muito animados, hiperativos e impulsivos.

8. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): um transtorno mental que pode ocorrer após a exposição a um evento traumático, como violência ou morte. Os sintomas podem incluir reviver repetidamente o trauma, evitar pensamentos, sentimentos e conversas relacionados ao trauma, sentir-se facilmente assustado ou com medo e ter dificuldade em dormir.

9. Transtorno de Ansiedade: um transtorno mental que causa sentimentos excessivos de ansiedade ou medo sobre situações diárias. Os sintomas podem incluir nervosismo, agitação ou tremores, dificuldade em respirar, aumento do batimento cardíaco e sudorese excessiva.

10. Transtorno de Personalidade Limítrofe: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre si mesmas e os outros. As pessoas com este transtorno podem ter dificuldade em manter relacionamentos estáveis, sentir-se inseguras ou incertas sobre quem elas são e ter dificuldade em controlar suas emoções.

11. Transtorno de Personalidade Antissocial: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas interagem com os outros. As pessoas com este transtorno podem mentir, roubar, agir impulsivamente e não se importar com os sentimentos dos outros.

12. Transtorno de Personalidade Narcisista: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre si mesmas. As pessoas com este transtorno podem ter uma autoestima excessivamente alta, exigir atenção e admiração constantes e sentir-se superiores aos outros.

13. Transtorno de Personalidade Paranoide: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam sobre os outros. As pessoas com este transtorno podem suspeitar constantemente dos motivos das pessoas e sentir-se perseguidas ou ameaçadas sem razão aparente.

14. Transtorno de Personalidade Esquizotípica: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem ter dificuldades em estabelecer e manter relacionamentos, sentir-se desconfortáveis em situações sociais e apresentar sinais de pensamento e linguagem desorganizados.

15. Transtorno de Personalidade Esquiva: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem sentir-se muito ansiosas em situações sociais, evitar contato social e ter dificuldades em estabelecer e manter relacionamentos íntimos.

16. Transtorno de Personalidade Dependente: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem sentir-se muito ansiosas quando estão sozinhas, ter dificuldades em tomar decisões e ser excessivamente submissas e complacentes em relacionamentos interpessoais.

17. Transtorno de Personalidade Obsessivo-Compulsiva: um transtorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se comportam. As pessoas com este transtorno podem ser excessivamente preocupadas com a ordem, o perfeccionismo e o controle, ter dificuldades em tomar decisões e apresentar comportamentos repetitivos e ritualísticos.

18. Transtorno de Personalidade Histrionica: um trastorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As pessoas com este transtorno podem ser excessivamente emocionais, dramáticas e sedutoras, ter dificuldades em manter relacionamentos estáveis e apresentar um senso inflado de si mesmas.

19. Transtorno de Personalidade Narcisista: um trastorno mental que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se relacionam com os outros. As

A "voz esofágica" é um termo usado para descrever um som ou fonação produzida pela vibração das paredes do esôfago durante a deglutição ou à passagem de gases ou líquidos. Normalmente, a voz é produzida pela vibração das cordas vocais na laringe. No entanto, em algumas condições, como na presença de uma comunicação anormal entre a traqueia e o esôfago (conhecida como fistula traqueo-esofágica) ou em indivíduos com disfunção laringeal, a vibração das paredes do esôfago pode resultar em soms ou fonações anormais. Essas vozes esofágicas podem soar estranhas e geralmente são consideradas patológicas. É importante consultar um especialista em voz e fala, como um fonoaudiólogo ou otorrinolaringologista, para avaliar a causa subjacente e recomendar tratamento adequado.

Os Transtornos de Ansiedade são um tipo de condição mental que causa sentimentos excessivos e persistentes de medo, ansiedade ou apreensão. Eles podem afetar o seu comportamento diário, pensamentos e emoções, e podem causar sintomas físicos como batimentos cardíacos acelerados, suores, tremores e falta de ar.

Existem vários tipos diferentes de transtornos de ansiedade, incluindo:

1. Transtorno de Ansiedade Generalizada (TAG): Esta é uma preocupação excessiva e difícil de controlar sobre eventos ou atividades diárias, que dura por seis meses ou mais e causa significativa angústia e dificuldade no funcionamento.
2. Transtorno de Pânico: Caracteriza-se por ataques de pânico recorrentes e inesperados, acompanhados por preocupação persistente com o significado ou consequências dos ataques.
3. Fobia Específica: É um medo intenso e irracional de algo que representa pouco ou nenhum perigo real. A pessoa geralmente reconhece que o medo é excessivo, mas não consegue controlá-lo.
4. Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT): Ocorre em algumas pessoas que testemunharam ou experimentaram um evento traumático grave, como uma violência extrema, acidente ou desastre natural.
5. Transtorno de Ansiedade Social: Caracteriza-se por uma ansiedade excessiva em situações sociais ou performance em público, resultando em evitação dessas situações.
6. Distúrbio de Panicourencia: É a combinação de um transtorno de pânico com agorafobia, que é o medo de estar em lugares ou situações dos quais ser difícil escapar ou em que possa ser difícil obter ajuda em caso de um ataque de pânico.
7. Transtorno de ansiedade inespecífica: É uma categoria para os casos em que a ansiedade e sintomas físicos associados não se encaixam em nenhuma das categorias anteriores.

Os Transtornos do Humor, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), referem-se a um grupo de condições mentais que se caracterizam por alterações significativas e persistentes no humor ou na capacidade de experimentar prazer. Os dois transtornos do humor mais comuns são a depressão maior e o transtorno bipolar (anteriormente conhecido como transtorno maníaco-depressivo).

A depressão maior é marcada por sintomas persistentes de humor depresso, perda de interesse ou prazer em atividades, mudanças no sono e apetite, fadiga, sentimentos de inutilidade ou desespero, problemas de concentração e pensamentos suicidas.

O transtorno bipolar, por outro lado, é caracterizado por episódios maníacos ou hipomaníacos (estados elevados de humor ou energia) e episódios depressivos. Durante um episódio maníaco, uma pessoa pode experimentar um humor excessivamente elevado ou irritável, falta de juízo, aumento da atividade e energia, pensamentos acelerados, distração fácil e participação em atividades impulsivas e perigosas. Durante um episódio depressivo, as pessoas experimentam sintomas semelhantes à depressão maior.

Existem também outros transtornos do humor menos comuns, como o transtorno distímico (um tipo de depressão persistente e leve a moderada), ciclotimia (uma forma leve e recorrente de transtorno bipolar) e outros transtornos especificados ou não especificados do humor.

Os transtornos do humor podem afetar significativamente a capacidade de uma pessoa de funcionar no dia a dia, manter relacionamentos saudáveis e desempenhar suas atividades cotidianas. O tratamento geralmente inclui terapia, medicamentos ou uma combinação dos dois. A terapia pode ajudar as pessoas a desenvolver estratégias para enfrentar seus sintomas e os desafios da vida diária, enquanto os medicamentos podem ajudar a equilibrar o humor e reduzir os sintomas.

De acordo com a medicina, a voz é a produção sonora gerada pela vibração das cordas vocais localizadas na laringe. É um processo complexo que envolve a coordenação dos músculos respiratórios, da glote e dos articuladores supraglóticos (como língua, lábios e dentes). A voz é utilizada para comunicação verbal e expressão emocional, podendo ser afetada por diversos fatores, como doenças, lesões ou alterações na anatomia da região.

A voz alaríngea, também conhecida como voz infratragal ou voz ventricular, é um tipo raro de voz produzido pela vibração das pregas vocais localizadas abaixo das cordas vocais verdadeiras, no vestíbulo ventricular (ou saco de Ventriculus), que fica entre as pregas vocais e as falsas pregas vocais. Essa voz é geralmente mais profunda e rouca do que a voz normal, produzida pelas cordas vocais. A voz alaríngea pode ser resultado de algum tipo de lesão ou doença no sistema vocal, como nódulos nas cordas vocais, paralisia das pregas vocais ou câncer laringeal. Em alguns casos, a voz alaríngea pode ser induzida intencionalmente por pessoas que usam técnicas especiais de respiração e produção vocal, como os cantores de Tuvan throat singing ou Kargyraa. No entanto, é importante notar que a voz alaríngea não é um sinal normal de saúde e pode indicar a presença de uma condição médica subjacente que requer atenção profissional.

De acordo com a maioria dos dicionários médicos, a linguagem pode ser definida como um sistema de comunicação verbal ou simbólica que consiste em sons, signos ou símbolos usados para expressar pensamentos, ideias, emoções e outras informações. A linguagem é uma habilidade humana única que envolve a capacidade de produzir e compreender palavras e frases, bem como a gramática e a sintaxe que as governam.

A linguagem pode ser expressa através da fala, da escrita, da sinalização ou de outros meios de comunicação simbólica. Ela é um componente fundamental do desenvolvimento social e cognitivo humano e é essencial para a interação social, o aprendizado e a cognição superior.

A linguagem pode ser afetada por uma variedade de condições médicas, incluindo lesões cerebrais, transtornos do espectro autista, transtornos de linguagem adquiridos e outras condições neurológicas e desenvolvimentais. A avaliação e o tratamento da linguagem geralmente são realizados por fonoaudiólogos, patologistas do línguagem ou outros profissionais de saúde relacionados.

A 'Qualidade da Voz' é um termo usado para descrever as características sonoras da voz humana, relacionadas à sua claridade, pureza e harmonia. Essa avaliação leva em consideração aspectos como:

1. Tonalidade: refere-se à frequência fundamental ou pitched do som produzido.
2. Loudness (Volume): é o nível de intensidade sonora, que pode variar conforme a força muscular utilizada na fonação.
3. Timbre: é a característica que permite distinguir uma voz masculina de uma feminina ou de crianças, relacionando-se às harmônicas presentes no som.
4. Resonância: é o resultado da vibração dos tecidos envolvidos na produção da fala, como cavidade nasal, boca e faringe, que amplificam ou atenuam determinadas frequências.
5. Flexibilidade: refere-se à capacidade de modular a voz, adaptando-a a diferentes situações com fluidez e naturalidade.
6. Sincronia: é a harmonia entre os movimentos dos músculos envolvidos na produção da fala, como os do sistema respiratório, articulação e vibração das cordas vocais.

A qualidade da voz pode ser afetada por diversos fatores, tais como problemas nas cordas vocais, doenças respiratórias, neurológicas ou psicológicas, má postura, tabagismo e idade avançada. A avaliação da qualidade da voz geralmente é realizada por fonoaudiólogos, que podem solicitar exames complementares, como laringoscopia, para identificar possíveis causas e indicar o tratamento adequado.

O termo "Mascaramento Perceptivo" é usado na área da psicologia e percepção auditiva e refere-se a um fenômeno em que a capacidade de uma pessoa de identificar ou distinguir um estímulo sonoro específico, como uma palavra ou tom, é reduzida devido à presença de outro som de fundo ou interferência.

Em outras palavras, o mascaramento perceptivo ocorre quando a capacidade de um indivíduo de processar e compreender um som é comprometida pela presença de outros sons competitivos na mesma faixa de frequência ou tempo. Isso pode acontecer em ambientes ruidosos, como em uma festa ou em um ambiente industrial, onde os sons indesejados podem dificultar a percepção e compreensão do que está sendo dito ou tocado.

Existem diferentes tipos de mascaramento perceptivo, incluindo o mascaramento simultâneo, em que o som de fundo é apresentado ao mesmo tempo que o estímulo alvo, e o mascaramento sequencial, em que o som de fundo é apresentado antes ou depois do estímulo alvo. O mascaramento perceptivo tem implicações importantes para a compreensão da audição e comunicação humanas, especialmente em situações adversas de escuta.

Os Auxiliares de Comunicação para Pessoas com Deficiência (ACPD) são profissionais treinados para fornecer suporte e facilitar a comunicação entre pessoas com deficiências comunicativas e outras pessoas, seja em ambientes sociais, educacionais ou profissionais. Esses auxiliares podem trabalhar com indivíduos que apresentam diferentes tipos e graus de deficiência, como surdocegueira, surdez, deficiência auditiva, fala e/ou linguagem, ou transtornos do espectro autista.

Existem diferentes abordagens e técnicas utilizadas por ACPDs, dependendo das necessidades específicas de cada indivíduo. Algumas dessas técnicas incluem:

1. Linguagem de Sinais: Os ACPDs podem usar a linguagem de sinais para se comunicar com pessoas surdas ou com problemas de audição. Eles podem ser fluente em uma ou mais línguas de sinais nacionais ou internacionais, como a American Sign Language (ASL) ou a International Sign Language.

2. Leitura labial e fonoaudiologia: A leitura labial, também conhecida como leitura de lábios, é uma habilidade que permite a pessoas com deficiência auditiva compreender as palavras pronunciadas por outras pessoas observando os movimentos dos lábios, da língua e dos dentes. Os ACPDs podem ajudar no processo de ensino e aprimoramento dessa habilidade. Além disso, eles podem trabalhar em conjunto com fonoaudiólogos para avaliar e desenvolver estratégias que auxiliem na comunicação das pessoas com deficiência auditiva.

3. Comunicação aumentativa e alternativa (CAA): A CAA é um conjunto de métodos, técnicas e ferramentas usadas para complementar ou substituir a fala como meio de comunicação. Os ACPDs podem trabalhar com pessoas que possuam dificuldades na produção da fala devido a deficiências cognitivas, neurológicas ou físicas. Eles podem utilizar diferentes métodos e ferramentas, como tabelas de comunicação, palavras-chave, pictogramas, sinais manuais simplificados, entre outros.

4. Acessibilidade tecnológica: Os ACPDs podem ajudar as pessoas com deficiência auditiva ou falta de fala a utilizar diferentes dispositivos e softwares tecnológicos que facilitem a comunicação, como telefones adaptados, aparelhos de amplificação de som, software de reconhecimento vocal, entre outros.

5. Interpretação em língua de sinais: Alguns ACPDs podem se especializar na interpretação em língua de sinais, atuando como intérpretes em diferentes contextos, como eventos públicos, reuniões, entrevistas, escolas e hospitais.

6. Educação e treinamento: Os ACPDs podem desenvolver programas de educação e treinamento para pessoas com deficiência auditiva ou falta de fala, bem como para familiares, profissionais da saúde e educadores, visando a promoção do desenvolvimento de habilidades comunicativas e a inclusão social.

7. Pesquisa e desenvolvimento: Alguns ACPDs podem se dedicar à pesquisa e ao desenvolvimento de novos métodos, técnicas e ferramentas para a promoção da comunicação em pessoas com deficiência auditiva ou falta de fala.

Em resumo, os ACPDs desempenham um papel fundamental na promoção da inclusão social e no desenvolvimento de habilidades comunicativas em pessoas com deficiência auditiva ou falta de fala, oferecendo uma variedade de serviços e atuações que visam a superar as barreiras comunicativas e garantir o direito à comunicação e à informação.

A percepção auditiva é o processo pelo qual o sistema nervoso interpreta as informações sonoras captadas pelo sistema auditivo. É a habilidade de ouvir, processar e entender os sons do ambiente, incluindo a fala e a música. A percepção auditiva envolve a capacidade de identificar as fontes sonoras, localizá-las no espaço, compreender as mensagens verbais e extrair outras informações relevantes dos estímulos sonoros.

Este processo é mediado por uma complexa rede neural que inclui o sistema auditivo periférico (orelha externa, meia e interna), os nervos auditivos e as áreas cerebrais responsáveis pelo processamento auditivo, como o córtex auditivo primário e as áreas associativas. A percepção auditiva é fundamental para a comunicação humana, a aprendizagem e a interação social.

Algumas condições médicas, como a perda auditiva, os distúrbios do processamento auditivo e as lesões cerebrais, podem afetar a capacidade de percepção auditiva, causando dificuldades na compreensão da fala ou no reconhecimento de sons complexos. Nesses casos, é possível recorrer a intervenções terapêuticas e tecnológicas, como próteses auditivas, implantes cocleares e terapias de reabilitação auditiva, para ajudar a compensar essas deficiências e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Um implante coclear é um dispositivo médico avançado que pode ajudar pessoas com perda auditiva profunda ou quase completa, também conhecida como surdez. Ele funciona porcionando uma via alternativa para a estimulação elétrica dos nervos responsáveis pela audição, o nervo auditivo (nervo vestibulocochleár), quando a estrutura natural da cóclea está danificada e não pode ser corrigida com um aparelho de audição convencional.

O implante coclear consiste em dois componentes principais: o processador de sinais e o estimulador. O processador de sinais capta os sons do ambiente, transforma-os em sinais elétricos e envia-os para o estimulador. O estimulador, por sua vez, contém um conjunto de eletrodos que são inseridos no interior da cóclea e transmitem esses sinais elétricos diretamente aos nervos auditivos. Esses impulsos elétricos são então interpretados pelo cérebro como sons.

É importante ressaltar que um implante coclear não restaura a audição normal, mas proporciona uma percepção auditiva funcional, permitindo que as pessoas com deficiência auditiva grave ou total possam compreender a fala e outros sons do ambiente. A indicação para a colocação de um implante coclear é individual e baseada em uma avaliação multiprofissional da necessidade, expectativa e benefício potencial do paciente.

Linguística é um campo de estudo acadêmico que se concentra no comportamento linguístico humano, ou seja, o uso e a compreensão da linguagem falada, escrita e sinalizada. A disciplina investiga a natureza sistemática dos sistemas de linguagem, abrangendo fonologia (estudo dos sons), fonética (produção e percepção dos sons), morfologia (estrutura de palavras), sintaxe (estrutura de sentenças), semântica (significado) e pragmática (uso da linguagem em contexto social). Além disso, a linguística também examina como as línguas se desenvolvem ao longo do tempo, um ramo conhecido como história da linguagem ou diacronia. Ainda, inclui o estudo dos processos de aquisição da linguagem em crianças e adultos, bem como a variação linguística dentro e entre as comunidades falantes. Em suma, a linguística é uma ciência que busca descrever, explicar e prever os fenômenos ligados à linguagem humana.

O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (em inglês, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ou DSM) é publicado pelo American Psychiatric Association (APA) e fornece uma classificação, critérios diagnósticos e estatísticas para transtornos mentais. Ao longo de suas várias edições, o DSM tem sido um guia amplamente utilizado por profissionais da saúde mental, pesquisadores, regulamentadores de seguros e outros especialistas nos Estados Unidos e em muitos outros países para fins clínicos, pesquisas e planejamento de políticas de saúde pública.

A classificação e os critérios diagnósticos no DSM são baseados em um consenso entre especialistas em saúde mental, análises de dados empíricos e considerações teóricas. Ao longo das edições, o DSM evoluiu para incorporar melhores compreensões científicas dos transtornos mentais, bem como para abordar as preocupações com a estigmatização e a sobreposição diagnóstica. A última edição do manual é o DSM-5, publicado em 2013.

O limiar auditivo é o nível mínimo de intensidade sonora ou amplitude de um som que uma pessoa pode detectar ou ouvir com frequência específica, geralmente expresso em unidades de decibel (dB). É a medida mais baixa de pressão sonora capaz de estimular o sistema auditivo e ser percebido como um som por indivíduos com audição normal. O limiar auditivo é frequentemente determinado por meio de testes audiométricos em um ambiente controlado e silencioso.

A leitura labial é um método utilizado para a percepção da fala por meio da observação visual dos movimentos da boca, lábios e face da pessoa que está falando. Essa técnica é particularmente útil em situações onde a audição é limitada ou inexistente, como em indivíduos com surdez profunda ou com problemas de audição.

A leitura labial permite que essas pessoas consigam compreender melhor o que está sendo dito, uma vez que podem observar os movimentos dos lábios e outros aspectos faciais da fala. No entanto, é importante ressaltar que a leitura labial não é uma forma infalível de comunicação, visto que existem muitos sons da língua que são difíceis ou impossíveis de serem distinguidos apenas pela observação visual dos lábios.

Além disso, a leitura labial pode ser dificultada por fatores como a iluminação inadequada, barbas ou bigodes densos, e a velocidade ou claridade da fala. Por isso, é comum que pessoas que dependem da leitura labial também usem outros recursos de comunicação, como o uso de linguagem de sinais ou dispositivos tecnológicos que amplifiquem ou transcrevam a fala em texto.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by weak muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, and poor growth in infancy. After the first year of life, individuals with PWS develop an insatiable appetite, which can lead to obesity if not managed properly. They may also have cognitive disabilities, behavioral problems, and delayed puberty.

PWS is caused by the absence of certain genetic material from chromosome 15. In most cases, this occurs due to a deletion or rearrangement of genes in the father's copy of the chromosome. In some cases, it can be caused by an inherited condition called uniparental disomy, where both copies of chromosome 15 come from the mother instead of one from each parent.

The symptoms of PWS can vary widely, but they often include:
- Hypotonia (weak muscle tone) and feeding difficulties in infancy
- Delayed development and milestones
- Short stature and small hands and feet
- Insatiable appetite and obesity if not managed properly
- Cognitive disabilities, ranging from mild to severe
- Behavioral problems, such as temper tantrums, obsessive-compulsive behaviors, and skin picking
- Delayed puberty or incomplete sexual development
- Hormonal imbalances, including low levels of growth hormone and sex hormones
- Sleep disturbances and excessive daytime sleepiness
- Scoliosis (curvature of the spine) and other orthopedic issues

There is no cure for PWS, but early intervention with therapies and medications can help improve outcomes. Treatment may include growth hormone therapy to promote growth and improve muscle tone, dietary management to prevent obesity, behavioral therapy to address cognitive and behavioral challenges, and other supportive measures as needed.

Na medicina e nos benefícios laborais, a licença parental refere-se ao tempo permitido ou concedido a um pai ou mãe para se ausentar do trabalho após o nascimento ou adoção de um filho. O objetivo é permitir que os pais tenham tempo para se recuperarem e se adaptem às novas responsabilidades de cuidar de um bebê ou criança recém-adotada, além de promover a ligação entre o pai/mãe e o filho. A duração e os termos da licença parental podem variar de acordo com as leis nacionais, legislações estaduais ou locais, e políticas de empresa. Alguns países oferecem licenças parentais pagas, enquanto outros podem fornecer apenas licença não remunerada.

O RNA nucleolar pequeno, ou snRNA (pequeno nuclear RNA), é um tipo de molécula de RNA que desempenha um papel importante no processamento do RNA pré-messager (pre-mRNA) no núcleo das células. No entanto, o termo "RNA nucleolar pequeno" geralmente se refere especificamente a um grupo particular de snRNAs que estão envolvidas na biogênese dos ribossomos no nucléolo.

Durante a biogênese dos ribossomos, os rRNAs (ribossomais RNA) e as proteínas ribossômicas devem ser montadas em uma estrutura tridimensional complexa para formar um ribossomo funcional. As moléculas de snRNA desempenham um papel crucial neste processo, servindo como guias e facilitando a modificação e o processamento dos rRNAs, bem como a montagem das subunidades ribossômicas.

Existem diferentes classes de snRNAs, cada um com uma função específica no processamento do RNA. Os snRNAs envolvidos na biogênese dos ribossomos são geralmente chamados de snRNAs nucleolares pequenos (U3, U8, U13, U14 e U24 em humanos) e estão presentes no nucléolo, uma região do núcleo celular onde ocorre a biogênese dos ribossomos.

Em resumo, os RNA nucleolares pequenos são um tipo específico de snRNAs que desempenham um papel fundamental no processamento e montagem dos rRNAs durante a biogênese dos ribossomos no nucléolo.

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico e genético raro, caracterizado por uma série de sintomas específicos que afetam o desenvolvimento e a aparência. Essa síndrome é causada por alterações no material genético, geralmente devido à ausência ou disfunção do gene UBE3A no cromossomo 15.

Os sintomas da Síndrome de Angelman incluem:

1. Risco de atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem, com habilidades de linguagem e fala geralmente afetadas;
2. Movimentos corporais característicos, como movimentos involuntários dos braços e mãos (flapping), caminhar com passos largos e balanceados, e dificuldades na coordenação motora fina;
3. Características faciais distintas, incluindo olhos grandes e abertos, sobrancelhas arqueadas, boca entreaberta e língua que costuma sair;
4. Comportamento excêntrico e frequentemente alegre, com riso e sorrisos frequentes, especialmente em resposta ao estímulo social;
5. Problemas de sono e alimentação durante a infância;
6. Epilepsia, que afeta aproximadamente 80% das pessoas com Síndrome de Angelman;
7. Baixa estatura e peso, além de uma constituição magra.

A Síndrome de Angelman não tem cura, mas os sintomas podem ser gerenciados com terapias especiais, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, quando necessário, medicamentos para controlar a epilepsia ou outros problemas de saúde. O apoio precoce e contínuo dos profissionais da saúde e da família é fundamental para garantir o melhor desenvolvimento e qualidade de vida possível para as pessoas com Síndrome de Angelman.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

"Genomic Imprinting" é um fenômeno epigenético na biologia em que um gene herdado de um dos pais é silenciado, enquanto o gene correspondente herdado do outro pai é ativo. Isso resulta em expressão gênica diferencial dependendo do sexo do progenitor. A impressão genômica é um mecanismo importante na regulação da expressão gênica e desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, crescimento e função dos tecidos. Alterações na impressão genômica podem levar a vários distúrbios genéticos e do desenvolvimento.

Na medicina, "blogging" não tem uma definição específica, pois é um termo da área de tecnologia e comunicação. No entanto, o ato de manter um blog ou diário online pode ser usado por profissionais médicos como uma ferramenta de comunicação para compartilhar informações e conhecimentos sobre saúde e medicina com o público em geral. Isso pode ajudar a promover a alfabetização em saúde, melhorar a compreensão do paciente sobre sua condição de saúde e encorajar a tomada de decisões informadas sobre a saúde. Além disso, os blogs médicos podem ser usados para fins educacionais, como ensinar conceitos médicos complexos de uma maneira mais acessível e interativa.

Em termos médicos, a "Tecnologia Educacional" não é um conceito amplamente discutido ou definido. No entanto, em um contexto mais geral, a tecnologia educacional refere-se ao uso de recursos tecnológicos, como computadores, softwares educacionais, dispositivos móveis e plataformas de aprendizagem online, para melhorar o processo de ensino e aprendizagem.

Essa abordagem pode ser aplicada em diferentes contextos, incluindo a formação médica e de saúde, onde a tecnologia educacional pode ser usada para complementar ou reforçar os métodos tradicionais de ensino, oferecendo recursos interativos e imersivos que possam ajudar a melhorar a compreensão e a retenção dos conteúdos por parte dos estudantes.

Alguns exemplos de tecnologia educacional aplicada à formação médica incluem simulações clínicas interativas, treinamentos em realidade virtual, recursos de aprendizagem baseados em jogos e ferramentas de colaboração online que permitem a comunicação e o compartilhamento de conhecimentos entre professores e alunos.

Na medicina, a "redação" geralmente se refere ao processo de revisar e editar cuidadosamente um texto ou relatório relacionado à saúde ou ciências da vida. Isso pode incluir a revisão de artigos científicos, relatórios clínicos, propostas de pesquisa, manuscritos ou outros documentos para garantir que eles estejam claros, precisos, objetivos e gramaticalmente corretos. A redação pode ser realizada por um único autor ou por um grupo de pessoas, incluindo editores profissionais, revisores especializados ou colegas.

O processo de redação geralmente inclui a verificação da precisão dos fatos e dados, a garantia de que as fontes sejam adequadamente citadas e referenciadas, a eliminação de linguagem ambígua ou enganosa, e a melhoria da clareza e concisão do texto. Além disso, a redacção pode envolver a adaptação do texto para um público específico, como pacientes, profissionais de saúde ou outros cientistas.

Em resumo, a redação é uma etapa importante no processo de comunicação de resultados de pesquisa e informações sobre saúde, pois ajuda a garantir que as mensagens sejam claras, precisas e eficazes.

Em medicina e biologia celular, um fator de indução de apoptose é uma molécula ou substância que ativa a cascata de eventos que leva à apoptose, ou morte programada das células. A apoptose é um processo normal e importante para o desenvolvimento, a homeostase e a resposta imune, no qual as células removidas são desfeitas de forma controlada e eficiente, sem danos às células vizinhas.

Existem vários fatores de indução de apoptose identificados, incluindo proteínas citocinas, radiação, químicos e drogas farmacológicas, falta de nutrientes ou sinais de sobrevivência, e danos ao DNA. Estes fatores ativam diferentes caminhos moleculares que levam à apoptose, como a via intrínseca e a via extrínseca.

A via intrínseca é desencadeada por sinais internos da célula, como danos ao DNA ou falta de fatores de crescimento, o que leva à ativação de proteínas pró-apoptóticas na mitocôndria. A via extrínseca, por outro lado, é desencadeada por sinais externos, como a ligação de ligantes a receptores da morte na membrana celular, o que leva à ativação de cascatas de proteases conhecidas como caspases.

Em resumo, os fatores de indução de apoptose são moléculas ou substâncias que desencadeiam a morte programada das células por meio da ativação de diferentes caminhos moleculares que levam à apoptose.

Cyclic AMP (cAMP) é um importante mensageiro secundário no corpo humano. É uma molécula de nucleotídeo que se forma a partir do ATP (trifosfato de adenosina) e é usada para transmitir sinais em células. Quando ocorre algum estímulo, como a ligação de um hormônio a um receptor na membrana celular, uma enzima chamada adenilil ciclase é ativada e converte o ATP em cAMP.

A molécula de cAMP ativa várias proteínas efectoras, como as protein kinases, que desencadeiam uma cascata de reações que levam a uma resposta celular específica. Depois de realizar sua função, o cAMP é convertido de volta em AMP pela enzima fosfodiesterase, encerrando assim seu efeito como mensageiro secundário.

Em resumo, a definição médica de "Cyclic AMP" refere-se a um importante mensageiro intracelular que desempenha um papel fundamental na transdução de sinais em células vivas, especialmente no que diz respeito à regulação de processos fisiológicos como o metabolismo, a secreção hormonal e a excitabilidade celular.

De acordo com a definição do National Institute of Health (NIH), a Internet pode ser definida como:

"Uma rede global de computadores interconectados que utiliza o protocolo TCP/IP para permitir comunicações e a partilha de informação entre sistemas distribuídos em todo o mundo. A internet fornece uma variedade de serviços, incluindo World Wide Web, email, FTP, telnet e outros, que são acessíveis a milhões de usuários em todo o mundo."

Em resumo, a Internet é uma rede mundial de computadores e dispositivos eletrônicos interconectados que permitem a comunicação e compartilhamento de informações entre usuários e sistemas em diferentes locais geográficos.

A definição médica de "ciência" refere-se a um ramo do conhecimento que utiliza observações sistemáticas, experimentos e investigação para desenvolver conhecimentos sobre os fenômenos naturais. A ciência é baseada em evidências empíricas e é geralmente considerada um método objetivo e sistemático de obter e organizar conhecimento sobre o mundo natural.

Em medicina, a ciência é particularmente importante como uma ferramenta para entender as causas e os mecanismos das doenças, desenvolver tratamentos eficazes e prevenir a propagação de doenças. A pesquisa médica utiliza métodos científicos rigorosos para testar hipóteses e gerar evidências que podem ser usadas para informar a prática clínica e melhorar os resultados dos pacientes.

A medicina é uma ciência aplicada, o que significa que ela utiliza os conhecimentos adquiridos através da pesquisa científica para resolver problemas práticos relacionados à saúde humana. A prática clínica baseada em evidências é um exemplo disso, no qual as decisões clínicas são tomadas com base em evidências geradas por pesquisas científicas rigorosamente conduzidas.

Em resumo, a ciência desempenha um papel fundamental na medicina, fornecendo uma base sólida de conhecimento e métodos objetivos para entender, prevenir e tratar doenças.

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