A distonia muscular deformante, também conhecida como dystonia miotónica de Thornton, é uma condição genética rara que afeta o sistema muscular. Essa doença é caracterizada por movimentos involuntários e repetitivos, espasmos musculares, rigidez, dificuldade em manter posturas mantidas e deformidades esqueléticas progressivas.

A distonia muscular deformante é causada por uma mutação no gene SGCE (do inglês: "echinoderm microtubule-associated protein-like 4-core encephalopathy"). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel importante na regulação da atividade elétrica dos neurônios. A mutação nesse gene leva à produção de uma proteína defeituosa ou insuficiente, resultando em sinais anormais nos circuitos neuronais que controlam o movimento muscular e levando aos sintomas da distonia muscular deformante.

A doença geralmente se manifesta na infância ou adolescência, mas às vezes pode começar mais tarde na vida. Os sintomas podem variar em gravidade e progressão entre as pessoas afetadas. Embora a distonia muscular deformante não possua cura conhecida, o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas com fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência e medicamentos, como relaxantes musculares e inibidores da dopamina. Em alguns casos, a cirurgia pode ser considerada para aliviar sintomas graves ou debilitantes.

A osteítedeformante, também conhecida como doença de Paget, é uma condição caracterizada por um crescimento excessivo e desorganizado das células ósseas (osteoclastos e osteoblastos), levando a alterações na estrutura e densidade dos ossos afetados. Essa doença geralmente afeta os ossos longos, como fêmur, tíbia e ulna, mas pode também afetar outros ossos do corpo.

A osteítedeformante é progressiva e, em alguns casos, pode resultar em complicações graves, como fraturas ósseas, dor óssea, deformidades e problemas neurológicos, quando os nervos próximos aos ossos afetados são comprimidos. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais possam estar envolvidos no seu desenvolvimento.

Embora não exista cura para a osteítedeformante, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Os medicamentos, como bisfosfonatos, podem ser usados para reduzir a atividade dos osteoclastos e diminuir a resorção óssea. Em casos graves, cirurgia pode ser necessária para corrigir deformidades ou reparar fraturas ósseas.

Distonia é um transtorno do movimento caracterizado por contrações musculares contorcidas e repetitivas que podem afetar um único músculo ou todo um grupo de músculos. Essas contrações podem ocorrer em qualquer parte do corpo, resultando em movimentos involuntários e repetitivos ou posturas anormais. Em alguns casos, a distonia pode causar espasmos dolorosos.

Existem vários tipos de distonia, incluindo:

* Distonia focal: Afecta um único grupo muscular. Os exemplos mais comuns são o blefarospasmo (contracções dos músculos em volta dos olhos) e o espasmo do pescoço (torção involuntária do pescoço).
* Distonia segmentar: Afecta dois ou mais grupos musculares adjacentes. Um exemplo é a distonia laringeia, que afeta os músculos da voz e da garganta.
* Distonia multifocal: Afecta dois ou mais grupos musculares não adjacentes.
* Distonia generalizada: Afecta todo o corpo ou grandes partes dele.

A causa exata da distonia é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a distonia pode ser causada por lesões no cérebro ou por certos medicamentos.

O tratamento da distonia depende do tipo e da gravidade dos sintomas. Os tratamentos podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para ajudar a relajar os músculos ou injeções de toxina botulínica para reduzir as contrações musculares. Em casos graves, a cirurgia pode ser considerada.