A Doença de Caroli, também conhecida como Dilatação Connatal do Colédoco Intra-hepático, é uma condição rara e congênita que afeta o sistema biliar intra-hepático. Nesta doença, os dutos coleteriais dentro do fígado (colédocos intra-hepáticos) estão anormalmente dilatados (expandidos), formando sacos ou sacoaberturas alongadas. Isto pode levar ao desenvolvimento de pedras no fígado (pedras biliares), infecções recorrentes do sistema biliar (colangite) e, em alguns casos, danos progressivos ao fígado (cirrose).

A Doença de Caroli pode ocorrer isoladamente ou estar associada a outras anormalidades congénitas, como a síndrome de Caroli, que é uma combinação da Doença de Caroli com poliquistose renal e outras anomalias. A causa exata da doença não é totalmente compreendida, mas acredita-se que tenha um componente genético hereditário.

O tratamento da Doença de Caroli depende da gravidade dos sintomas e pode incluir antibióticos para tratar infecções, medicação para dissolver pedras biliares e, em casos graves, cirurgia para remover as partes afetadas do sistema biliar ou transplante de fígado.

Muridade é um termo taxonômico que se refere à família de roedores conhecidos como murídeos. Essa família inclui mais de 700 espécies diferentes, tornando-a a maior família de mamíferos existente atualmente.

Os membros da família Muridae são encontrados em todo o mundo e incluem ratos, camundongos, hamsters, coelhos, lebres e outros roedores semelhantes. Eles são caracterizados por terem dentes incisivos que crescem continuamente ao longo de suas vidas, e geralmente têm uma dieta herbívora ou onívora.

Alguns dos murídeos mais conhecidos incluem o rato-doméstico (Rattus norvegicus) e o camundongo-comum (Mus musculus), que são frequentemente usados em pesquisas científicas devido à sua fácil manutenção em laboratório. Outros membros da família, como coelhos e lebres, são importantes para a agricultura e caça.

Como outras famílias de animais, Muridae é dividida em vários gêneros e espécies, cada uma com suas próprias características distintivas e hábitos de vida. Alguns murídeos são terrestres, enquanto outros são arborícolas ou aquáticos. Eles variam em tamanho desde pequenos ratos que podem caber em uma mão humana até coelhos e lebres de tamanho médio.

Em geral, os murídeos são animais adaptáveis e bem-sucedidos que desempenham um papel importante nos ecossistemas em que vivem. No entanto, alguns membros da família também podem ser considerados pragas devido à sua capacidade de se reproduzirem rapidamente e causarem danos a estruturas humanas ou transmitir doenças.

A Proteína B de Centrômero, geralmente referida como CENP-B em inglês, é uma proteína estrutural que desempenha um papel importante na organização e estabilidade dos centrômeros, as regiões centrais dos cromossomos onde os microtúbulos se ligam durante a divisão celular.

Na definição médica, CENP-B é uma proteína que se liga especificamente a uma sequência de DNA de 17 pares de bases no centrômero alfa dos primatas. Essa interação entre a proteína e o DNA centromérico é crucial para a formação do cinetocoro, a estrutura que se liga aos microtúbulos durante a mitose e a meiose.

A CENP-B também desempenha um papel na regulação da expressão gênica e na manutenção da integridade do genoma, sendo por isso uma proteína de grande interesse para os estudos da biologia celular e da genética.

Na genética e biologia, uma quimera é um organismo que contém células geneticamente distintas, derivadas de dois ou mais zigotos diferentes. Isto pode ocorrer naturalmente em alguns animais, como resultado da fusão de dois embriões iniciais ou por outros processos biológicos complexos. Também pode ser criada artificialmente em laboratório, através de técnicas de engenharia genética e transplante de células.

Em medicina, o termo "quimera" também é usado para se referir a um tipo específico de transplante de células-tronco em que as células-tronco de dois indivíduos diferentes são misturadas e então transplantadas em um terceiro indivíduo. Neste caso, o sistema imunológico do receptor pode reconhecer e atacar as células estranhas, levando a complicações imunes.

É importante notar que a definição de quimera pode variar dependendo do contexto e da área de estudo, mas em geral refere-se a um organismo ou tecido que contém células geneticamente distintas.

DNA satélite é um tipo de DNA que é caracterizado por sua repetitividade e variabilidade em termos de tamanho e sequência. Ele consiste em seqüências repetidas de nucleotídeos curtas, geralmente com menos de 10 pares de bases, que são organizadas em unidades repetidas maiores. Essas seqüências repetidas estão presentes em grande número de cópias e estendem-se por centenas a milhares de pares de bases.

O DNA satélite é frequentemente encontrado nos telômeros, os extremos dos cromossomos, e no centrômero, a região central restrita onde os cromossomos se ligam durante a divisão celular. Além disso, o DNA satélite também pode ser encontrado em regiões heterocromáticas do genoma, que são geralmente altamente compactadas e transcripcionalmente inativas.

Embora o DNA satélite não codifique proteínas, ele desempenha um papel importante na organização da cromatina e na regulação da expressão gênica. Além disso, variações no DNA satélite podem estar associadas a doenças genéticas e à susceptibilidade a certos transtornos. Por exemplo, alterações no DNA satélite nos telômeros podem levar ao encurtamento dos telômeros, o que está relacionado com o envelhecimento celular prematuro e vários tipos de câncer.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

Em genética, a hibridização refere-se ao cruzamento entre indivíduos de diferentes espécies ou variedades geneticamente distintas, resultando em descendentes com características genéticas únicas. A hibridização genética pode ocorrer naturalmente no ambiente selvagem quando diferentes populações se encontram e se reproduzem ou pode ser induzida artificialmente por meios de reprodução assistida, como a inseminação artificial ou o cruzamento controlado em cativeiro.

Os híbridos geralmente apresentam um conjunto único de características que podem incluir uma combinação dos traços dos pais, bem como novas características emergentes devido à interação dos genes herdados. A análise genética desses híbridos pode fornecer informações valiosas sobre a relação evolutiva entre as espécies e a estrutura genética de populações selvagens e cultivadas.

No entanto, é importante notar que a hibridização também pode ter impactos negativos no ambiente selvagem, particularmente quando os híbridos se cruzam com espécies nativas e ameaçam sua diversidade genética e integridade ecológica. Portanto, é crucial manter um equilíbrio entre a promoção da pesquisa científica e a conservação dos recursos genéticos naturais ao considerar a hibridização genética.

Transferência Embrionária é um procedimento realizado em técnicas de reprodução assistida, no qual um ou mais embriões são transferidos para o útero de uma mulher, com o objetivo de estabelecer uma gravidez. Geralmente, os embriões são produzidos in vitro, através da fertilização de óvulos (ovócitos) por espermatozoides, em laboratório. Após alguns dias de cultivo, os embriões em estágio apropriado de desenvolvimento são transferidos para o útero da mulher, que pode ser a própria paciente (transferência homóloga) ou uma doadora (transferência heteróloga). A transferência embrionária é um processo indolor e não requer anestesia. O momento ideal para a transferência depende do número de embriões e do seu desenvolvimento, assim como das condições uterinas da receptora. É uma etapa crucial na terapêutica de esterilidade e infertilidade, pois diretamente interfere nos resultados do tratamento, ou seja, no estabelecimento da gravidez desejada.

Alpha 1-antitrypsina (AAT, também conhecida como A1AT ou α1-PI) é uma proteína produzida principalmente no fígado e é a proteína sérica humana mais abundante. Ela pertence à classe de proteínas chamadas inibidores de serina protease, que desempenham um papel importante na regulação da resposta inflamatória e na proteção dos tecidos do corpo contra a dano excessivo.

A função principal da AAT é inibir a enzima neutrofílica de protease elastase, que pode causar danos aos tecidos, especialmente nos pulmões, se não for devidamente regulada. As deficiências genéticas nesta proteína estão associadas a um aumento do risco de desenvolver doenças pulmonares e hepáticas, como emphysema, bronquiectasia e cirrose.

A AAT é uma proteína globular com uma massa molecular de aproximadamente 52 kDa e é composta por três domínios similares, cada um contendo cerca de 180 aminoácidos. Existem muitas variantes genéticas da AAT, sendo a mais comum a variante M, que é normal e não causa doença. No entanto, existem outras variantes menos comuns, como S, Z e null, que estão associadas a um risco aumentado de desenvolver deficiência de AAT e as consequentes doenças pulmonares e hepáticas.

A deficiência de AAT é uma condição genética hereditária autossômica codominante, o que significa que os indivíduos com duas cópias anormais da proteína (homozigotos) apresentam um risco maior de desenvolver doenças relacionadas à AAT do que aqueles com apenas uma cópia anormal (heterozigotos). O tratamento para a deficiência de AAT inclui terapia de reposição de AAT, que envolve a administração semanal de concentrações elevadas de AAT por via intravenosa. Essa terapia pode ajudar a prevenir o progressão da doença pulmonar e melhorar a função pulmonar em alguns indivíduos com deficiência de AAT.