Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
alfa-Glucosidases
Doença de Depósito de Glicogênio
Glucana 1,4-alfa-Glucosidase
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV
Terapia de Reposição de Enzimas
Glicogênio
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
Glucose-6-Fosfatase
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI
Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII
Antiporters
Glucose-6-Fosfato
Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb
Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase
Proteínas de Transporte de Monossacarídeos
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
Glicogênio Sintase
Hipoglicemia
Amido
Fígado
Dependovirus
Terapia Genética
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II, também conhecida como Doença de Pompe, é uma doença genética rara causada por um déficit da enzima acid alpha-glucosidase (GAA), que resulta em um acúmulo excessivo de glicogênio nos lisossomos. Isso pode afetar vários tecidos e órgãos, especialmente o coração, músculos esqueléticos e fígado.
Existem dois tipos principais da Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II: a forma infantil (grave) e a forma juvenil/adulta (mais leve). A forma infantil geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida com sinais como falta de energia, dificuldade em engolir, hipotonia (flacidez muscular), falta de crescimento e fraqueza muscular. O coração também pode ser afetado, resultando em insuficiência cardíaca congestiva. A forma juvenil/adulta geralmente se manifesta na infância ou adolescência com sintomas mais leves, como debilidade muscular progressiva e dificuldade de respirar.
O tratamento para a Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II geralmente inclui terapia de reposição enzimática (ERT), que pode ajudar a reduzir o acúmulo de glicogênio e melhorar os sintomas. Também podem ser necessários outros tratamentos para gerenciar os sintomas específicos da doença, como fisioterapia, dispositivos de assistência respiratória e suplementação nutricional.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I, também conhecida como Doença de Von Gierke, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Ela é causada por uma deficiência da enzima glucose-6-phosphatase, que é necessária para a conversão final de glicogênio em glicose na liberação de glicose no fígado e rins.
Isso resulta em níveis elevados de glicogênio nos tecidos, especialmente no fígado e músculos, assim como níveis elevados de lipídios no sangue. Os sintomas mais comuns incluem crescimento e desenvolvimento lentos, baixo nível de açúcar no sangue, aumento do apetite, distensão abdominal, tendência para infeções e hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço).
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a doença. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de testes genéticos e análises enzimáticas. O tratamento geralmente inclui uma dieta rica em carboidratos e restrita em proteínas e lipídios, além de suplementação com cornstarch para manter os níveis de açúcar no sangue durante a noite e entre as refeições. Em alguns casos, um transplante de fígado pode ser considerado como uma opção de tratamento.
Alpha-glucosidases são um grupo de enzimas que desempenham um papel importante no processamento e digestão de carboidratos complexos em carboidratos simples, que podem ser absorvidos pelo organismo. Essas enzimas estão presentes na membrana do intestino delgado e são responsáveis por quebrar os ligações glicosídicas alfa-1,4 e alpha-1,6 em polissacarídeos, oligossacarídeos e disacarídeos, liberando moléculas de açúcar simples, como glicose, para serem absorvidas e utilizadas como fonte de energia.
A ação das alpha-glucosidases é um passo fundamental no processamento dos carboidratos complexos presentes em alimentos como grãos integrais, legumes e tubérculos. A inibição dessas enzimas pode atrasar a absorção de glicose no intestino, o que tem sido utilizado como estratégia terapêutica no tratamento da diabetes tipo 2, através do uso de inibidores de alpha-glucosidases, como a acarbosa e a miglitol. Esses medicamentos podem ajudar a controlar os níveis de glicose no sangue, especialmente após as refeições, reduzindo o pico de glicose pós-prandial.
A Doença de Depósito de Glicogênio (DDG) é um grupo de condições genéticas caracterizadas pelo acúmulo anormal de glicogênio em células do corpo. O glicogênio é uma forma de armazenamento de carboidratos, normalmente encontrado no fígado, músculos e outros tecidos. No entanto, em pessoas com DDG, o processo de conversão de glicogênio em glicose (a unidade simples de açúcar) ou vice-versa é defectuoso devido a deficiências em enzimas específicas. Isso resulta em um acúmulo excessivo de glicogênio, o que pode causar sintomas clínicos como fadiga, dor muscular, problemas hepáticos e outras complicações dependendo do tipo de DDG. Existem vários tipos de DDG, cada um deles é causado por uma deficiência específica em diferentes enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio.
Glucan 1,4-alpha-glucosidase, também conhecido como amilase ácida, é um tipo de enzima que catalisa a hidrólise de ligações glicosídicas alfa 1,4 em glucanos (polissacarídeos de glicose) para produzir monossacarídeos (glicose). Essa enzima é especificamente capaz de atacar a região cristalina dos grãos de amido, como o amilose e a parte linear do amilopectina. É encontrada em vários organismos, incluindo bactérias, fungos e mamíferos, e desempenha um papel importante na digestão de amidos e outros carboidratos complexos. Em biotecnologia, a glucan 1,4-alpha-glucosidase é frequentemente usada em processos industriais para a produção de glicose a partir de amido ou degradação de lignocelulose em bioenergia e bioprodutos.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III, também conhecida como Glicogenose Tipo III ou Doença de Cori, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Ela é causada por deficiência da enzima glicogenina-debranching (amylase-1,6-glucosidase), que é responsável pela quebra de ramificações no glicogênio durante o processo de gliconeogênese e glucogenólise.
A falta dessa enzima leva à acumulação anormal de glicogênio nas células, especialmente no fígado, músculos esqueléticos e coração. Isso pode resultar em diversos sintomas clínicos, como hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho), miopatia (doença dos músculos esqueléticos), cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco) e atraso no desenvolvimento. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue), hiperlipidemia (níveis elevados de lipídios no sangue) e acidose lática (acumulação excessiva de ácido lático no sangue).
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene responsável pela produção da enzima glicogenina-debranching de cada pai. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames genéticos e análises enzimáticas específicas. Atualmente, não existe cura para a doença, mas o tratamento pode incluir medidas dietéticas, fisioterapia e, em alguns casos, terapia de reposição enzimática.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV, também conhecida como Glicogenose Tipo IV ou Doença de Andersen, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Ela é causada por mutações no gene GBE1, que fornece instruções para produzir a enzima glicogenina branching protein (GBP). Essa enzima desempenha um papel crucial na formação de glicogênio normal, uma molécula de armazenamento de energia em nosso corpo.
Quando o gene GBE1 está mutado e a produção da enzima GBP é reduzida ou ausente, ocorre um acúmulo anormal de glicogênio nas células. Esse glicogênio anormal não pode ser usado corretamente como fonte de energia, o que leva a danos progressivos nos tecidos e órgãos, especialmente no fígado, músculos e sistema nervoso central.
Os sinais e sintomas da Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV geralmente começam a aparecer durante a infância ou adolescência e podem incluir:
1. Progressiva deterioração do fígado (hepatomegalia e cirrose)
2. Insuficiência hepática
3. Debilidade muscular (miopatia) e rigidez articular
4. Problemas cardíacos, como miocardiopatia hipertrófica
5. Distúrbios neurológicos, como atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões
6. Baixa resistência às infecções
7. Problemas respiratórios
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV é uma condição progressiva e geralmente fatal, com a maioria dos pacientes não sobrevivendo além da adolescência ou início da idade adulta. Atualmente, não existe cura para essa doença; o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações.
Terapia de reposição de enzimas (ERT, do inglés Enzyme Replacement Therapy) refere-se a um tratamento médico que consiste na administração de uma enzima deficiente ou ausente no organismo de um indivíduo, geralmente devido a uma doença genética. Essa terapia tem como objetivo substituir a enzima deficiente e prevenir ou minimizar os sintomas da doença.
A ERT é frequentemente utilizada no tratamento de doenças lisossomais, um grupo de condições genéticas que afetam as lisossomos, compartimentos celulares responsáveis pelo processamento e reciclagem de materiais dentro da célula. Em muitas dessas doenças, a falta ou deficiência de uma enzima específica leva à acumulação de substâncias tóxicas dentro das células, resultando em danos teciduais e diversos sintomas clínicos.
A terapia de reposição de enzimas envolve a produção da enzima deficiente em laboratório, geralmente por meio de tecnologias de biotecnologia avançadas, como a engenharia genética. A enzima é então purificada e administrada ao paciente por via intravenosa (injetada diretamente na corrente sanguínea) em doses regulares, geralmente a cada uma ou duas semanas.
A ERT pode ajudar a melhorar os sintomas da doença, reduzir o progresso da doença e aumentar a esperança de vida dos pacientes. No entanto, a terapia não consegue corrigir as causas subjacentes da doença e pode apresentar limitações e efeitos colaterais. Além disso, a ERT pode ser extremamente cara, o que limita seu acesso a um grande número de pacientes em todo o mundo.
Glicogênio é um polímero complexo de glucose altamente ramificado que serve como a forma principal de armazenamento de energia em animais, incluindo humanos. É produzido e armazenado predominantemente no fígado e nos músculos esqueléticos. No fígado, o glicogênio é usado para manter a concentração normal de glicose no sangue, enquanto nos músculos, ele é usado como fonte de energia durante a atividade física.
O glicogênio é sintetizado e armazenado nas células como grânulos de glicogênio, que são estruturas citoplasmáticas especializadas. A formação de glicogênio é regulada por hormônios, como insulina e glucagon, que desempenham um papel importante na regulação do metabolismo da glicose no corpo.
Quando ocorre a necessidade de energia, as enzimas responsáveis pela quebra do glicogênio são ativadas, libertando moléculas de glucose para serem utilizadas como fonte de energia nas células.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII, também conhecida como Glicogenose de Tipo VII ou Doença de Pompe, é uma doença genética rara causada por deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (GAA), que resulta em acúmulo excessivo de glicogênio nos lisossomos das células. Isso pode afetar vários órgãos e tecidos, especialmente o músculo esquelético, o coração e o fígado.
Existem dois tipos principais de Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII: a forma clássica (infantil) e a forma não-clássica (juvenil ou adulta). A forma clássica geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida e é caracterizada por falha cardíaca congestiva, hipotonia (flacidez muscular), debilidade, dificuldade para engolir e respirar, e atraso no desenvolvimento. A forma não-clássica geralmente se manifesta na infância ou adolescência e é caracterizada por debilidade muscular progressiva, especialmente nos músculos proximais (perto do tronco), e rigidez articular.
O tratamento para a Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII geralmente inclui terapia de reposição enzimática, fisioterapia, exercícios respiratórios e, em alguns casos, transplante de fígado. O prognóstico varia dependendo do tipo e da gravidade da doença, mas o tratamento precoce pode ajudar a melhorar os sintomas e prolongar a vida dos pacientes.
Glucose-6-phosphatase é um enzima que desempenha um papel fundamental no metabolismo do carboidrato, especificamente na gliconeogênese e no caminho de libertação da glicose. A enzima catalisa a remoção do grupo fosfato do glucose-6-fosfato, convertendo-o em glucose, que pode então ser liberada para a corrente sanguínea.
A gliconeogênese é o processo pelo qual o fígado e outros tecidos converteem precursores não glucídicos, como lactato e piruvato, em glucose. O glucose-6-phosphatase é uma enzima essencial neste caminho porque remove o grupo fosfato do glucose-6-phosphate, um intermediário crítico no processo.
Além disso, a glucose-6-phosphatase também desempenha um papel na libertação de glicose armazenada em forma de glicogênio nos músculos e fígado. Quando o corpo precisa de energia adicional, o glicogênio é quebrado em glucose-1-phosphate, que é então convertido em glucose-6-phosphate pela enzima fosfoglucomutase. A glucose-6-phosphatase remove então o grupo fosfato do glucose-6-phosphate, permitindo que a glicose seja liberada para a corrente sanguínea e utilizada como fonte de energia por células em todo o corpo.
Deficiências congênitas na atividade da enzima glucose-6-phosphatase podem resultar em doenças metabólicas graves, como a deficiência de glucose-6-fosfatase, que é caracterizada por hipoglicemia, acidose lática e hepatomegalia. Essa condição pode ser fatal se não for tratada adequadamente.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI, também conhecida como Doença de Hers, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio. Ela é causada por mutações no gene SGK2, que fornece instruções para a produção da enzima glicogenina-2. Essa enzima desempenha um papel importante na formação de grãos de glicogênio nos músculos esqueléticos e no fígado.
Quando o gene SGK2 está mutado, a produção da enzima glicogenina-2 é reduzida ou ausente, resultando em uma acumulação anormal de glicogênio nas células. Isso pode levar a diversos sintomas, como fraqueza muscular, intolerância ao exercício, hipoglicemia e hepatomegalia (aumento do tamanho do fígado). A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI geralmente se manifesta na infância ou adolescência, mas pode ser diagnosticada em idades mais avançadas. O tratamento geralmente consiste em uma dieta rica em carboidratos e com baixo teor de proteínas, além de evitar exercícios intensos que possam levar a episódios de hipoglicemia.
O Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio (GDS) é um complexo enzimático encontrado principalmente no fígado e nos rins, mas também presente em outros tecidos, como o músculo esquelético. Ele desempenha um papel crucial na regulação da gliconeogênese, que é o processo pelo qual o glucose é sintetizado a partir de precursores não glucosídicos, tais como piruvato e lactato.
O GDS consiste em três principais enzimas: glicogenina, desramificase do glicogênio (GP) e transglucosidase/branching enzyme (BE). A glicogenina é responsável pela iniciação da síntese de glicogênio, fornecendo um local apropriado para a adição subsequente de glucose unidades. A GP catalisa a remoção de ramos laterais do glicogênio, enquanto a BE é responsável pela transferência de segmentos de glicogênio de uma cadeia para outra, criando novas ramificações no polímero.
A regulação do GDS é altamente controlada e depende da disponibilidade de substratos e alostéricos moduladores, tais como glucose-6-fosfato e AMPc. Alterações no funcionamento do GDS podem resultar em distúrbios metabólicos, incluindo a glicogenose, uma série de doenças genéticas que afetam o metabolismo do glicogênio.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V, também conhecida como "Miopatia de McArdle", é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos músculos esqueléticos. Ela é causada por uma deficiência da enzima mióstica, que é responsável pela quebra do glicogênio em glicose nos músculos esqueléticos para produzir energia durante a atividade física.
Como resultado, as pessoas com a Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V experimentam sintomas como fraqueza muscular, calambres e intolerância ao exercício físico intenso. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem variar em gravidade. Além disso, as atividades que exigem esforço físico prolongado, como correr ou andar de bicicleta, podem desencadear sintomas mais graves, como falta de ar, dor no peito e fadiga.
Embora não exista cura para a Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V, o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir exercícios de treinamento de resistência suave, terapia física, dieta rica em carboidratos complexos e evitar atividades que desencadeiam sintomas graves. Em alguns casos, a terapia de substituição enzimática pode ser uma opção de tratamento.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII, também conhecida como Glicogenose Tipo VIII ou Doença de Laforin/Malin, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do glicogênio no fígado. Ela é causada por mutações em dois genes, NGLY1 e EPM2A, que resultam na falta de atividade das proteínas Laforin ou Malin.
Quando ocorre a falta dessas proteínas, há um acúmulo anormal de glicogênio nas células do fígado, o que pode levar a uma série de sintomas, como hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho), hipertransaminasemia (aumento dos níveis de enzimas hepáticas no sangue), hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue) e, em alguns casos, convulsões e deficiência intelectual.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar uma cópia defeituosa do gene de cada pai para desenvolver a doença. A doença afeta principalmente crianças e indivíduos jovens, com sintomas geralmente aparecendo na infância ou adolescência.
O tratamento da Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e incluem uma dieta rica em carboidratos para prevenir a hipoglicemia, medicação para controlar as convulsões e outros sintomas, e transplante de fígado em casos graves.
Antiporter, também conhecido como antiportador ou contratopor, é um tipo de transportador de membrana que move dois íons ou moléculas em direções opostas através de uma membrana. Ele é classificado como um tipo de transporte ativo secundário, o que significa que ele utiliza a energia liberada por um gradiente de concentração pré-existente de um soluto para mover outro soluto contra seu gradiente de concentração.
Existem dois tipos principais de antiporteres: simportadores e antiportadores unígers. Os simportadores transportam duas moléculas ou íons em direções opostas simultaneamente, enquanto os antiportadores unígers transportam uma molécula ou íon em direção ao gradiente de concentração e outra no sentido oposto.
Os antiporteres desempenham um papel importante em várias funções celulares, incluindo o equilíbrio iônico, a manutenção do pH intracelular e a regulação da pressão osmótica. Eles também estão envolvidos no transporte de nutrientes, como açúcares e aminoácidos, através das membranas celulares.
Glucose-6-phosphate (G6P) é um composto importante na glicólise, gluconeogênese e outros caminhos metabólicos. É formado pela fosforilação do glucose no sexto carbono usando a enzima hexocinase e ATP no início da glicólise.
G6P atua como um intermediário importante na produção de energia através da glicose, sendo convertido em glicose-1-fosfato durante a fase de reversão da gluconeogênese. Além disso, é um precursor para a biossíntese de glicogênio, pentoses e ribose-5-fosfato usado na síntese de nucleotídeos.
Em condições hiperglicêmicas, como diabetes mellitus descompensada, altos níveis de G6P podem levar à produção excessiva de lactato e ácido pirúvico, resultando em acidose metabólica.
Adenoma hepático é um tumor benigno do fígado composto por células hepaticas. Geralmente afeta mulheres jovens, especialmente aquelas que usam contraceptivos orais. O crescimento deste tumor pode levar a complicações como sangramento e ruptura do fígado, portanto, o tratamento geralmente é recomendado. A remoção cirúrgica do adenoma hepático é o tratamento mais comum e eficaz. O diagnóstico pode ser feito por exames de imagem como ultrassonografia ou tomografia computadorizada, mas a confirmação só é possível através de uma biópsia do tumor.
A "1,4-alfa-D-glucan branching enzyme" é uma enzima que catalisa a transferência de segmentos de cadeia de glicose de um extremidade reduzida de um 1,4-alfa-D-glucano para o carbono 6 da outra unidade de glicose em uma posição interior de outro 1,4-alfa-D-glucano, resultando na formação de ramos laterais ligados por ligações glucosídicas alfa (1->6). Essa enzima desempenha um papel importante no processo de síntese da amilose e amilopectina, que são os principais constituintes do amido encontrado em plantas. A deficiência dessa enzima pode resultar em distúrbios metabólicos, como a doença de Glycogen Storage Disease Type IV (GSD IV), também conhecida como Doença de Andersen.
A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb, também conhecida como "doença de Pompe", é uma doença genética rara causada por deficiência da enzima acid alpha-glucosidase (GAA), que é responsável pela quebra do glicogênio acumulado nos lisossomos. Isso resulta em um excesso de glicogênio nos músculos, tecido cardíaco e fígado, levando a diversas complicações clínicas.
A forma mais comum da doença é a infantil, que se manifesta nos primeiros meses de vida com sintomas como falta de ar, dificuldade em engolir, fraqueza muscular e hipotonia. A forma juvenil e adulta apresentam sintomas menos graves e progressão mais lenta, geralmente limitados à fraqueza muscular e problemas respiratórios.
O tratamento para a Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb inclui terapia de reposição enzimática (ERT) com alglucosidase alfa, fisioterapia e cuidados de suporte. A ERT pode ajudar a melhorar os sintomas e prolongar a vida dos pacientes, especialmente quando instituída precocemente. No entanto, a doença ainda não tem cura conhecida.
A Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase (DFDP) é uma condição genética rara que afeta o metabolismo da glicose no corpo. A frutose-1,6-difosfatase é uma enzima importante que desempenha um papel crucial na gliconeogênese (o processo pelo qual o organismo produz glicose a partir de outras fontes) e no metabolismo do glicogênio.
Nas pessoas com DFDP, a atividade da enzima frutose-1,6-difosfatase está ausente ou reduzida, o que leva a um acúmulo de intermediários no metabolismo da glicose e do glicogênio. Isto pode resultar em uma variedade de sintomas, incluindo:
1. Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue)
2. Hiperlactacidemia (aumento dos níveis de ácido lático no sangue)
3. Hiperuricemia (aumento dos níveis de ácido úrico no sangue)
4. Aumento do risco de desenvolver cálculos renais
5. Desenvolvimento tardio e atrasado do crescimento
6. Debilidade muscular
7. Fadiga crônica
8. Convulsões (em casos graves)
A DFDP é herdada como uma condição autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a condição. A deficiência da enzima pode ser confirmada por meio de análises genéticas ou testes bioquímicos específicos.
O tratamento geralmente consiste em evitar o jejum e fornecer alimentação frequente, rica em carboidratos e proteínas, para manter os níveis normais de açúcar no sangue. Em alguns casos, a suplementação com riboflavina (vitamina B2) pode ser benéfica, pois ajuda a reduzir os sintomas associados à deficiência da enzima. A prevenção de complicações, como cálculos renais e gota, também é fundamental no tratamento da DFDP.
As proteínas de transporte de monossacarídeos, também conhecidas como transportadores de açúcar ou glícose, são um tipo específico de proteínas transmembranares que se encarregam do transporte ativo ou passivo dos monossacarídeos, como a glicose, através das membranas celulares. Existem diferentes tipos e classes de transportadores de açúcar, cada um deles especializado no transporte de determinados monossacarídeos ou em suas combinações.
Os transportadores de glicose mais conhecidos são os transportadores GLUT (do inglês Glucose Transporter), que são divididos em duas categorias principais: facilitativos e mediados por sódio. Os transportadores facilitativos GLUT movem a glicose através da membrana celular sem o uso de energia adicional, enquanto os transportadores mediados por sódio utilizam a energia do gradiente de sódio para mover a glicose contra seu gradiente de concentração.
As proteínas de transporte de monossacarídeos desempenham funções vitais em diversos processos, como o fornecimento de energia às células, a manutenção da homeostase glucêmica e o transporte de glicose através das barreiras hematoencefálica e placentária. Além disso, alterações em seu funcionamento podem estar relacionadas a diversas condições clínicas, como diabetes, obesidade e doenças neurodegenerativas.
As doenças por armazenamento dos lisossomos (DAL) são um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos caracterizados por acúmulo anormal de material dentro dos lisossomos, os compartimentos citoplasmáticos responsáveis pelo catabolismo de diversas moléculas. Esses distúrbios resultam de defeitos em genes que codificam proteínas envolvidas no processamento e transporte de enzimas lisossomais ou na biogênese dos lisossomos.
A acumulação de substratos indigestos leva à formação de inclusões anormais, que podem lesionar tecidos e órgãos e causar sintomas clínicos variados dependendo do tipo de DAL e da gravidade do déficit enzimático. Esses sintomas podem incluir:
1. Disfunção neuronal: muitas DAL afetam o sistema nervoso central, causando problemas cognitivos, motoros e comportamentais.
2. Distúrbios do movimento: algumas DAL estão associadas a distonia, parkinsonismo, coreia, mioclonia e outras anormalidades do movimento.
3. Insuficiência orgânica: dependendo da localização e extensão das inclusões lisossomais, podem ocorrer disfunções em órgãos como fígado, pulmões, coração e rins.
4. Dor óssea e articulares: algumas DAL causam dor e inflamação nas articulações e osso, levando a restrição de movimento e deformidades esqueléticas.
5. Problemas oftalmológicos: inclusões lisossomais podem se acumular no olho, levando a opacidade corneana, catarata, glaucoma ou retinopatia.
Existem mais de 50 tipos diferentes de DAL, cada um com sua própria causa genética e padrão clínico. O diagnóstico geralmente requer uma combinação de exames laboratoriais, imagiologia e avaliação clínica especializada. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, terapia de reposição enzimática ou transplante de células-tronco.
Glicogênio hepático refere-se ao glicogênio armazenado no fígado. O glicogênio é um polissacarídeo complexo, ou seja, uma longa cadeia de moléculas de glicose ligadas juntas. É a forma principal de armazenamento de carboidratos no corpo e desempenha um papel importante na regulação dos níveis de açúcar no sangue (glicose).
O fígado age como um buffering químico para manter os níveis de glicose constantes no sangue. Quando os níveis de glicose no sangue estão altos, especialmente após as refeições, o excesso de glicose é convertido em glicogênio e armazenado no fígado. Posteriormente, quando os níveis de glicose no sangue estiverem baixos, como durante o jejum ou exercício intenso, o glicogênio hepático é convertido novamente em glicose e liberado no sangue para manter os níveis normais de glicose.
A capacidade de armazenamento de glicogênio no fígado é limitada, com aproximadamente 100 gramas de glicogênio armazenados em um indivíduo saudável. No entanto, esse armazenamento pode ser exaurido após períodos prolongados de jejum ou exercício intenso, o que pode resultar em hipoglicemia, ou níveis baixos de glicose no sangue.
Glicogênio sintase é uma enzima crucial envolvida no processo de gliconeogênese, que ocorre principalmente no fígado e nos músculos esqueléticos. A glicogênio sintase catalisa a reação final da gliconeogênese, na qual o UDP-glucose (uridina difosfato de glicose) é adicionado à cadeia de glicogênio em crescimento, aumentando assim o tamanho do polímero de glicogênio. Existem três isoformas principais da enzima glicogênio sintase: GS1, expressa principalmente no fígado; GS2, expressa predominantemente em tecido muscular esquelético; e GS3, uma forma truncada que é expressa em ambos os tecidos. A atividade da glicogênio sintase é regulada por diversos fatores, incluindo a glicose, insulina, glucagon, adrenalina e outras hormonas, bem como por fosforilação e desfosforilação da enzima.
Hipoglicemia é uma condição em que o nível de açúcar (glicose) no sangue é anormalmente baixo, geralmente abaixo de 70 mg/dL. A glicose é a principal fonte de energia para as células do corpo, especialmente as células do cérebro. Quando o nível de açúcar no sangue está muito baixo, as células do corpo não recebem a energia necessária para funcionar adequadamente.
A hipoglicemia pode ocorrer em pessoas com diabetes quando a insulina ou outros medicamentos para controlar o açúcar no sangue são usados em excesso, causando uma queda rápida nos níveis de glicose. Também pode ocorrer em pessoas que não têm diabetes, devido a fatores como jejuar por longos períodos, beber álcool em excesso, doenças hepáticas ou renais, tumores hipoglicemiantes e certas condições hormonais.
Os sintomas da hipoglicemia podem incluir suor frio, tremores, batimentos cardíacos acelerados, fome, visão turva, confusão, irritabilidade, letargia, dificuldade de falar e, em casos graves, convulsões ou perda de consciência. O tratamento geralmente consiste em consumir alimentos ou bebidas que contenham carboidratos simples, como suco de fruta, doces ou refrigerantes, para aumentar rapidamente o nível de açúcar no sangue. Em casos graves, pode ser necessária uma injeção de glicose ou glucagon. É importante buscar atendimento médico imediato se os sintomas persistirem ou piorarem, pois a hipoglicemia não tratada pode causar complicações graves, como danos cerebrais ou morte.
Na medicina, o termo "amido" geralmente não é usado para descrever uma condição ou doença específica. No entanto, amido é um carboidrato complexo amplamente encontrado em alimentos de origem vegetal, como grãos e batatas. É frequentemente usado em dietas terapêuticas para fornecer energia aos pacientes, especialmente aqueles com doenças intestinais inflamatórias ou outras condições que exigem restrição alimentar.
Em um contexto mais geral, o amido é um polissacarídeo formado por moléculas de glicose ligadas entre si. Existem dois tipos principais de amido: amilose e amilopectina. A amilose é relativamente insolúvel em água, enquanto a amilopectina é altamente ramificada e solúvel em água quando aquecida.
Em resumo, o amido não tem uma definição médica específica, mas é um carboidrato complexo comumente encontrado em alimentos de origem vegetal, frequentemente usado em dietas terapêuticas e estudos nutricionais.
De acordo com a National Institutes of Health (NIH), o fígado é o maior órgão solidário no corpo humano e desempenha funções vitais para a manutenção da vida. Localizado no quadrante superior direito do abdômen, o fígado realiza mais de 500 funções importantes, incluindo:
1. Filtração da sangue: O fígado remove substâncias nocivas, como drogas, álcool e toxinas, do sangue.
2. Produção de proteínas: O fígado produz proteínas importantes, como as alfa-globulinas e albumina, que ajudam a regular o volume sanguíneo e previnem a perda de líquido nos vasos sanguíneos.
3. Armazenamento de glicogênio: O fígado armazena glicogênio, uma forma de carboidrato, para fornecer energia ao corpo em momentos de necessidade.
4. Metabolismo dos lipídios: O fígado desempenha um papel importante no metabolismo dos lipídios, incluindo a síntese de colesterol e triglicérides.
5. Desintoxicação do corpo: O fígado neutraliza substâncias tóxicas e transforma-as em substâncias inofensivas que podem ser excretadas do corpo.
6. Produção de bilirrubina: O fígado produz bilirrubina, um pigmento amarelo-verde que é excretado na bile e dá às fezes sua cor característica.
7. Síntese de enzimas digestivas: O fígado produz enzimas digestivas, como a amilase pancreática e lipase, que ajudam a digerir carboidratos e lipídios.
8. Regulação do metabolismo dos hormônios: O fígado regula o metabolismo de vários hormônios, incluindo insulina, glucagon e hormônio do crescimento.
9. Produção de fatores de coagulação sanguínea: O fígado produz fatores de coagulação sanguínea, como a protrombina e o fibrinogênio, que são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos.
10. Armazenamento de vitaminas e minerais: O fígado armazena vitaminas e minerais, como a vitamina A, D, E, K e ferro, para serem usados quando necessário.
Dependopoxvirus, também conhecido como "dependovírus," é um tipo de vírus que pertence à família Poxviridae e ao gênero *Dependopoxvirus*. Eles são chamados de "dependovírus" porque eles dependem da infecção de uma célula hospedeira contendo outro poxvírus (chamado de "vírus auxiliar") para completar seu ciclo de replicação.
Os dependopoxvirus infectam mamíferos e aves e geralmente causam doenças leves ou assintomáticas em seus hospedeiros naturais. No entanto, eles podem causar doenças graves em espécies não-hospedeiras.
Os dependopoxvirus têm um genoma de DNA dupla hélice e são relativamente grandes em comparação com outros vírus. Eles possuem uma complexa estrutura viral, que inclui uma camada externa lipídica e uma camada interna proteica.
Alguns exemplos de dependopoxvirus incluem o vírus da vacina canina (CVV), o vírus da varíola do rato (RPV) e o vírus Yoka peste-des-porcos africana (YPV). O CVV é frequentemente usado como um vetor de vacina para outros patógenos, porque ele pode estimular uma forte resposta imune sem causar doença em humanos.
A terapia genética é um tipo de tratamento médico que consiste em inserir, remover ou alterar genes específicos em células do corpo humano para tratar ou prevenir doenças hereditárias ou adquiridas. Essa abordagem terapêutica visa corrigir defeitos genéticos ou aumentar a produção de proteínas que podem estar faltando ou funcionando inadequadamente devido a mutações genéticas.
Existem três principais tipos de terapia genética:
1. Terapia genética somática: Este tipo de terapia genética visa tratar doenças em células somáticas, que são as células do corpo que se renovam continuamente ao longo da vida, como as células do fígado, pulmão e sangue. As alterações genéticas nessas células não serão herdadas pelas gerações futuras, pois elas não contribuem para a formação dos óvulos ou espermatozoides.
2. Terapia genética germinativa: Neste caso, o objetivo é alterar os genes em células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para que as mudanças genéticas sejam passadas para a próxima geração. Essa abordagem ainda está em estágio experimental e é objeto de debate ético e moral devido aos potenciais riscos e implicações às futuras gerações.
3. Edição de genes: A edição de genes é uma técnica de terapia genética que permite fazer alterações específicas no DNA, removendo ou adicionando genes desejados em um local específico do genoma. Essa abordagem utiliza sistemas de ferramentas como a tecnologia CRISPR-Cas9 para realizar essas modificações com alta precisão e eficiência.
A terapia genética ainda é uma área em desenvolvimento, e embora tenha mostrado resultados promissores no tratamento de doenças genéticas raras e graves, ainda há muitos desafios a serem superados, como a entrega eficiente dos genes alvo ao tecido-alvo, a segurança e os possíveis efeitos colaterais a longo prazo.
Amilopectina é um tipo de polissacarídeo (um longo carboidrato) que é encontrado na estrutura do grão de amido, juntamente com a amilose. A amilopectina é composta por muitas moléculas de glicose ligadas em uma cadeia altamente ramificada.
A amilopectina é um polímero de glucose que forma a maior parte do amido encontrado nas plantas. É uma macromolécula altamente ramificada, com muitos ramos laterais longos e curtos ligados a uma cadeia principal linear. A amilopectina é um carboidrato complexo que serve como uma fonte importante de energia para as plantas e animais que se alimentam delas.
Em humanos, a amilopectina é digerida mais lentamente do que a amilose, fornecendo assim energia ao longo de um período de tempo maior. Além disso, a amilopectina pode ser usada em aplicações industriais, como a produção de adesivos e papel, e também tem sido estudada por suas propriedades potenciais na engenharia de tecidos e no tratamento de doenças.
Anelídeo
Argentina
Erros Inatos do Metabolismo1
- As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. (infoescola.com)
Metabolismo3
- que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, fraqueza, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão. (msdmanuals.com)
- Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. (msdmanuals.com)
- Artigo A atividade física altera o metabolismo e ajuda a prevenir várias doenças, incluindo as cardiovasculares mais comuns. (cltlivre.com.br)
Muitas das quais2
- Nos últimos anos, a compreensão da base genética e bioquímica desses distúrbios revelou um grupo grande e diverso de doenças, muitas das quais têm expressões clínicas semelhantes, expondo as limitações do sistema de classificação de Fredrickson. (opas.org.br)
- Eles são responsáveis pelas diferenças observadas na cor dos olhos e cabelos, no tipo sanguíneo e alguns deles podem ter influência sobre o risco de desenvolvimento de determinadas doenças, muitas das quais podem estar associadas ao padrão alimentar individual. (ecologiamedica.net)
Apresentam3
- Pacientes com tipo IIa apresentam aterosclerose grave. (opas.org.br)
- Normalmente, pacientes que apresentam progressão lenta da doença, o diagnóstico é mais difícil, pois os sintomas são sutis e brandos. (infoescola.com)
- A síndrome isquêmica crônica dos membros inferiores é a tradução clínica das doenças arteriais oclusivas periféricas, as quais apresentam como principal etiologia a aterosclerose. (semioblog.website)
Arterial3
- Ainda, é referido que a associação mais estudada entre SNPs e doença é a relação entre o genótipo da apolipoproteína E (apoE) e a doença arterial coronariana (DAC). (ecologiamedica.net)
- Úlceras de membros inferiores também podem ser observadas na doença arterial periférica crônica em percentual que varia de 5 a 10% dos casos das úlceras de perna. (semioblog.website)
- A parte mais importante do exame físico para confirmação da doença arterial periférica é a palpação de pulsos periféricos. (semioblog.website)
Armazenamento4
- A patologia, também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo II ou deficiência de maltase ácida, caracteriza-se por ser uma doença neuromuscular autossômica recessiva, progressiva e multissistêmica, causada pelo acúmulo de glicogênio intralisossomal, pela atividade ineficaz da enzima Alfa-Glicosidase Ácida (GAA)2. (bvsalud.org)
- As doenças de armazenamento do glicogênio são causadas pela falta de uma enzima necessária para transformar a glicose em glicogênio e decompor o glicogênio em glicose. (msdmanuals.com)
- Cerca de um em cada 25.000 bebês tem algum tipo de doença de armazenamento do glicogênio. (msdmanuals.com)
- Existem vários tipos de doenças de armazenamento do glicogênio (também denominadas glicogenoses). (msdmanuals.com)
Conhecida1
- A doença de Pompe , também conhecida como glicogenose tipo II, é uma doença genética de depósito lisossômico (DDL), que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima α-glicosidae-ácida. (infoescola.com)
Tratamento1
- O tratamento depende do tipo de doença devido ao acúmulo de glicogênio e em geral envolve regulação da ingestão de carboidratos. (msdmanuals.com)
Diferentes1
- A Nutrigenética estuda a influência da variabilidade genética entre os indivíduos, a qual responsável pelas diferenças no estado de saúde e no risco de doenças, considerando os diferentes padrões de ingestão alimentar. (ecologiamedica.net)
Quais1
- Genômica Nutricional é um termo amplo, que abrange a Nutrigenética, a Nutrigenômica e a Epigenômica Nutricional, as quais se referem a maneira como os nutrientes e os genes interagem e como estes se expressam para revelar os resultados fenotípicos, incluindo o risco de doenças. (ecologiamedica.net)
Enzima1
- Partículas de HDL que contêm apoproteínas AI e A-II interagem com outras lipoproteínas, particularmente VLDL e LDL, através da lipólise e da ação da enzima lecitina colesterol aciltransferase (LCAT). (opas.org.br)
Varia1
- O quadro clínico dessa doença varia muito. (infoescola.com)
Pompe1
- A Doença de Pompe (DP) foi descoberta em 1932, pelo patologista Joannes Cassianus Pompe, durante a autópsia de uma criança de sete meses que teve a morte causada por hipertrofia miocárdica idiopática. (bvsalud.org)
Pacientes2
- Pacientes no qual a doença inicia-se tardiamente (entre 20 a 60 anos de idade), a fraqueza muscular esquelética e respiratória evolui gradativamente, sendo irreversível, fazendo com que o paciente torne-se dependente de cadeira de rodas e/ou de respirador, evoluindo para óbito entre o começo da infância e o meio da vida adulta. (infoescola.com)
- Esta afecção apresenta um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes (de ambas as formas da doença) e de seus familiares, em consequência dos severos déficits funcionais e também devido à morte prematura. (infoescola.com)
Interior2
- Na oportunidade, o patologista visualizou acúmulo de glicogênio em vesículas no interior das fibras cardíacas1. (bvsalud.org)
- Esta, por sua vez, é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, resultando na concentração de glicogênio no interior dos lisossomos . (infoescola.com)
Normalmente1
- Por ser uma doença muito rara, o diagnóstico normalmente é tardio. (infoescola.com)
Corpo1
- Duas situações que ajudaram Fernando a querer emagrecer foi a perda da mãe pelo motivo de um câncer e de um problema de saúde que ele teve, chamado erisipela, que é uma infecção cutânea.Ao terminar os localizados e começar a caminhada, o estoque de glicogênio já estará baixo e o seu corpo precisará recorrer a outra fonte de energia: a gordura. (wikidot.com)
Algum tipo1
- Não deixe de assistir o nosso vídeo abaixo com um teste rápido que ajuda a indicar se a creatina contem algum tipo de amido ou farinha. (mreviews.com.br)
Causar2
- A deficiência de alfa-1,4-glucosidase pode causar a DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO II. (bvsalud.org)
- que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, fraqueza, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão. (msdmanuals.com)
Enfermagem1
- Conclui-se que estudos relacionados às doenças raras oferecem subsídios para qualificar o cuidado de enfermagem. (bvsalud.org)