Doença de príon autossômica dominante familiar, com amplo espectro de apresentações clínicas, incluindo ATAXIA, paraparesia espástica, sinais extrapiramidais e DEMÊNCIA. O início clínico ocorre na terceira a sexta década de vida e a duração média da doença anterior à morte é de cinco anos. Várias variáveis clínicas e sinais patológicos foram descritos. Os sinais patológicos incluem amiloidose da proteína príon cerebral e degeneração neurofibrilar ou espongiforme.
Pequenas partículas proteináceas infecciosas que resistem à inativação por procedimentos que modificam os ÁCIDOS NUCLEICOS e contêm uma isoforma anormal de proteína celular que é o componente principal e necessário. A isoforma anormal (escrapie) é a PrPSc (PROTEÍNAS PRPSC) e a isoforma celular PrPC (PROTEÍNAS PRPC). A sequência primária de aminoácidos das duas isoformas é idêntica. Doenças humanas causadas por príons incluem a SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB, SÍNDROME DE GERSTMANN-STRAUSSLER e INSÔNIA FAMILIAR FATAL.
Isoforma anormal das proteínas príons (PRÍONS) resultantes de uma modificação pós-tradução da proteína celular príon (PROTEÍNAS PRPC). As proteínas PrPSC são proteínas específicas de doenças vistas em certas doenças neurodegenerativas humanas e animais (DOENÇAS PRÍON).
Grupo de transtornos do sistema nervoso animal e humano, degenerativos esporádicos, infecciosos ou genéticos, associados com PRÍONS anormais. Estas doenças são caracterizadas por conversão da proteína príon normal para uma configuração anormal, através de um processo pós-traducional. Em humanos, estas afecções geralmente se caracterizam por DEMÊNCIA, ATAXIA e um resultado fatal. Dentre as características inclui-se uma encefalopatia espongiforme sem evidências de inflamação. A literatura clássica ocasionalmente se refere a estes transtornos como DOENÇAS POR VÍRUS LENTO não convencionais. (Tradução livre do original: Proc Natl Acad Sci USA 1998 Nov 10;95(23):13363-83)
Complexo fibroproteico que consiste de proteínas organizadas em uma estrutura beta-pregueada específica em cruz. Esta estrutura fibrilar revelou ser um padrão alternativo de dobramento para uma variedade de proteínas funcionais. Depósitos de amiloide na forma de PLACA AMILOIDE estão associados com várias doenças degenerativas. A estrutura amiloide também tem sido encontrada em certo número de proteínas funcionais que não estão relacionadas com doenças.
Encefalopatia rara transmissível, mais predominante entre os 50 e 70 anos de idade. Os indivíduos afetados podem apresentar distúrbios do sono, alterações de personalidade, ATAXIA, AFASIA, perda visual, fraqueza, atrofia muscular, MIOCLONIA, demência progressiva e morte dentro de um ano após o início da doença. Foram relatadas uma forma familiar exibindo herança autossômica dominante e uma nova variante CJD (potencialmente associada com ENCEFALOPATIA ESPONGIFORME BOVINA). Os sinais patológicos incluem proeminente degeneração espongiforme cortical cerebral e cerebelar e a presença de PRÍONS. (Tradução livre do original: N Engl J Med, 1998 Dec 31;339(27))

A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) é uma doença neurológica extremamente rara e fatal, classificada como um tipo de prionopatia humana. É caracterizada por sintomas progressivos de demência, ataxia, tremor e problemas de coordenação. A doença geralmente começa a se manifestar na idade adulta e tem um curso clínico de aproximadamente 5 a 10 anos.

A GSS é causada por mutações no gene PRNP, localizado no cromossomo 20, que codifica a proteína priônica prion. As mutações no gene levam à produção de formas anormais e patológicas da proteína priônica, que se acumulam no cérebro e causam danos ao tecido cerebral. Essas alterações na proteína priônica são responsáveis pelos sintomas neurológicos observados na doença.

A GSS é hereditária e geralmente segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que há 50% de chance de um indivíduo afetado passar a doença para sua prole. Não existe cura conhecida para a GSS e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o quanto possível.

Príons são proteínas patológicas anormais que podem induzir a transformação de proteínas normais em proteínas com a mesma configuração anormal e patológica. Essa conversão é associada a uma série de doenças neurodegenerativas graves, incuráveis e frequentemente fatalmente, conhecidas como encefalopatias transmissíveis prionais (ETPs).

As proteínas prionicas normais, presentes em todos os mamíferos, são encontradas principalmente no cérebro e são codificadas pelo gene PRNP. No entanto, quando essas proteínas sofrem alterações conformacionais e se agregam, formando fibrilas beta-pleated (um tipo de estrutura proteica anormal), elas adquirem propriedades prionicas e podem induzir a formação de mais dessas proteínas anormais.

As ETPs incluem doenças como a doença de Creutzfeldt-Jakob no ser humano, a encefalopatia espongiforme bovina (doença da "vaca louca") e a scrapie em ovinos e caprinos. Essas doenças geralmente se manifestam com sintomas como demência progressiva, perda de coordenação motora, problemas de memória, alterações na personalidade e, eventualmente, morte.

A transmissão das ETPs pode ocorrer por meio do consumo de tecido nervoso contaminado com príons anormais, transplante de órgãos infectados ou, em casos raros, por herança genética. Devido à sua natureza infecciosa e resistência a processos de esterilização convencionais, as ETPs representam um desafio único na saúde pública e no controle de doenças.

PrPSc (ou Prion Protein Scrapie) refere-se a uma forma anormal e patológica da proteína prionica (PrP). A proteína prionica normalmente ocorre em indivíduos saudáveis e é encontrada principalmente no cérebro. No entanto, quando essa proteína sofre alterações estruturais anormais, ela se transforma na forma PrPSc, que é insolúvel, resistente à digestão de enzimas proteolíticas e altamente infecciosa. Essa proteína anormal tem a capacidade de induzir a proteína prionica normal a sofrer a mesma transformação, levando à acumulação de PrPSc e à doença dos priones. A doença do envelhecimento, também conhecida como Doença de Creutzfeldt-Jakob, é um exemplo de uma doença causada por essas proteínas prionicas anormais.

As doenças de príons são um grupo de enfermidades neurodegenerativas raras e graves, caracterizadas por acúmulo anormal e propagação de proteínas prionicas. Essas proteínas se agregam e formam estruturas beta-folhas anormais, que são altamente insolúveis e resistentes à digestão enzimática. Isso leva a lesões cerebrais progressivas e degeneração dos tecidos nervosos.

Existem três principais doenças de príons em humanos:

1. Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD): É a forma mais comum de doença de príon humana e pode ser classificada em formas esporádica, hereditária e adquirida. A forma esporádica ocorre sem causa aparente e representa cerca de 85-90% dos casos. A forma hereditária é causada por mutações genéticas no gene da proteína priônica (PRNP) e representa cerca de 10-15% dos casos. A forma adquirida pode ser transmitida por exposição a tecidos infectados, como no caso da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), associada ao consumo de carne bovina contaminada com príons na "doença da vaca louca".

2. Insomnia Familiar Fatal (IFF): É uma doença de príon hereditária que afeta o sono e a memória. Os indivíduos afetados apresentam dificuldades progressivas em manter o sono, eventualmente levando à perda completa da capacidade de dormir. A morte geralmente ocorre dentro de 18 meses após o início dos sintomas.

3. Kuru: É uma doença de príon transmitida por canibalismo de tecidos humanos infectados, historicamente encontrada em certas tribos da Papua-Nova Guiné. A prática de consumir tecidos cerebrais durante rituais funerários levou à transmissão da doença. Desde o fim dessa prática, os casos de Kuru têm sido raros.

Os sintomas das doenças de príon geralmente incluem problemas cognitivos, alterações no comportamento, dificuldades de coordenação e movimento, e declínio neurológico progressivo. Não existem tratamentos curativos ou preventivos conhecidos para essas doenças.

Amloidos são agregados anormais e insolúveis de proteínas ou peptídeos que se acumulam em tecidos e órgãos do corpo. Essas acumulações podem levar ao desenvolvimento de várias doenças, conhecidas como doenças amiloidose. Existem diferentes tipos de amiloidoses, dependendo da proteína específica que se acumula. Alguns exemplos incluem a amiloidose AL (associada à produção anormal de uma imunoglobulina leve), a amiloidose AA (associada à inflamação crônica) e a doença de Huntington amiloidótica (associada à mutação do gene huntingtina).

Os amiloides têm uma estrutura molecular em forma de fita beta, o que significa que as moléculas de proteínas estão arranjadas em hélices paralelas. Essa estrutura é propensa a se agregar e formar fibrilas amiloides, que são resistentes à degradação e podem causar danos teciduais ao longo do tempo. A acumulação de amiloides pode levar a disfunção orgânica, insuficiência orgânica e, em alguns casos, morte.

A detecção de amiloidose geralmente requer uma combinação de exames laboratoriais, imagiologia e biópsia tecidual. O tratamento depende do tipo específico de amiloidose e pode incluir terapias farmacológicas, quimioterapia, transplante de medula óssea ou simplesmente gerenciamento dos sintomas associados à doença.

A síndrome de Creutzfeldt-Jakob (SCJ) é uma doença degenerativa do sistema nervoso central extremamente rara e fatal, geralmente caracterizada por sintomas neurológicos progressivos como demência, problemas cognitivos graves, alterações na personalidade, falta de coordenação muscular, convulsões, espasticidade, mioclonia (movimentos involuntários e bruscos dos músculos) e eventualmente coma. É causada por príons, proteínas anormais que se acredita sejam formadas a partir da conversão de proteínas normais em proteínas dobradas incorretamente no cérebro. Essas príons se accumulam e danificam o tecido cerebral, levando à degeneração e morte dos neurônios. A SCJ pode ser hereditária (familiar), adquirida ou esporádicca. Não há cura conhecida para a doença e os tratamentos disponíveis se concentram em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o quanto possível.

Não deve ser confundida com a Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, uma encefalopatia espongiforme transmissível. Atrofia ... A doença de Alzheimer, que provoca a degenerescência das redes cerebrais, é considerada um diferencial da síndrome de Gerstmann ... Em 1924, o neurocientista austríaco Josef Gerstmann descreveu uma doença neurológica rara que observou em alguns doentes e que ... sendo designada por síndrome de Gerstmann do desenvolvimento. O síndroma de Gerstmann é causado por lesões cerebrais ...
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... de teste combinando amostras de líquido cefalorraquidiano e de swab nasal deve levar ao diagnóstico definitivo desta doença ... sintomáticos com várias mutações que causam a doença de Creutzfeldt-Jakob ou a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, seis ... Precisamos encontrar um teste que identifique os pacientes portadores de um gene de doença priônica, sujeitos a ter a doença no ... e isto não tem sido fácil com a doença de Creutzfeldt-Jakob, dada sua semelhança a uma série de outras doenças ...
  • Os tipos proeminentes das doenças priônicas são Doença de Creutzfeldt-Jakob, o exemplo prototípico. (msdmanuals.com)
  • Doença de Creutzfeldt-Jakob (DJC) A doença de Creutzfeldt-Jakob é a doença priônica humana mais comum. (msdmanuals.com)
  • Os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob são demência, mioclonia. (msdmanuals.com)
  • Um novo algoritmo de teste para o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob - combinando os resultados de amostras de líquido cefalorraquidiano e de swab nasal - tem praticamente 100% de especificidade e sensibilidade e deve levar ao diagnóstico definitivo dessa doença priônica, concluem os pesquisadores em um novo estudo. (medscape.com)
  • Eles observam que até agora o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob - com cerca de 400 casos por ano nos Estados Unidos - tem sido problemático. (medscape.com)
  • Com as pesquisas de apoio, como amostras de líquido cefalorraquidiano, ressonância magnética e análise do eletroencefalograma, os critérios diagnósticos ainda são associados a apenas 83% de sensibilidade e 71% de especificidade, deixando um alto grau de incerteza sobre o diagnóstico e muitos pacientes com doença de Creutzfeldt-Jakob sem identificação diagnóstica. (medscape.com)
  • Ele pode detectar quantidades diminutas (fentogramas) da proteína príon anômala específica da doença de Creutzfeldt-Jakob de todos os subtipos de doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica no líquido cefalorraquidiano ​​ou na mucosa nasal. (medscape.com)
  • No editorial que acompanha o estudo , o Dr. Paul Brown, médico do Laboratory of Central Nervous System Studies dos National Institutes of Health , em Bethesda, Maryland, afirma: "Este teste prático, barato e preciso demorou a chegar, mas ao menos temos um procedimento verdadeiramente prático para o diagnóstico esporádico da doença de Creutzfeldt-Jakob. (medscape.com)
  • Tem havido um grande número de ocorrências nas quais o diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob não foi feito por haver outras doenças concomitantes, e houve várias ocorrências em que os pacientes com doença de Creutzfeldt-Jakob insuspeita foram submetidos a cirurgia sem precauções para evitar a propagação da doença. (medscape.com)
  • Neste estudo de caso-controle, as amostras de líquido cefalorraquidiano e os swab s de mucosa nasal foram coletadas de 86 pacientes com diagnóstico clínico de doença de Creutzfeldt-Jakob provável ( n = 51), possível ( n = 24) ou suspeita ( n = 11) e de 104 amostras negativas de pacientes de controle. (medscape.com)
  • Os pacientes com suspeita de doença de Creutzfeldt-Jakob foram acompanhados até a morte (quando o diagnóstico definitivo pôde ser feito nas amostras post-mortem ) ou até que um diagnóstico alternativo tenha sido firmado, quando foram reclassificados de acordo com os critérios diagnósticos reconhecidos internacionalmente. (medscape.com)
  • O diagnóstico final entre esses pacientes totalizou 69 com doença de Creutzfeldt-Jakob, e 17 pacientes foram reclassificados como não tendo a doença. (medscape.com)
  • Os novos testes identificaram corretamente todos os 61 pacientes com doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica, com uma sensibilidade diagnóstica global de 100% (intervalo de confiança, IC, de 95% , 93 - 100). (medscape.com)
  • Os sintomas da síndrome de Gerstmann podem ser explicados por uma perturbação que afecta áreas específicas do cérebro, mas existem algumas divergências entre os estudos sobre a localização exacta da doença, por exemplo, os locais responsáveis pela agnosia dos dedos e acalculia foram encontrados no giro supramarginal ou perto do sulco intraparietal, e o envolvimento do giro parietal superior foi considerado responsável pela agrafia. (wikipedia.org)
  • Os pacientes apresentam demência de progressão rápida e sintomas cerebelares, que muitas vezes podem ser confundidos com várias outras doenças. (medscape.com)
  • Em 1924, o neurocientista austríaco Josef Gerstmann descreveu uma doença neurológica rara que observou em alguns doentes e que consistia numa tétrade de sintomas que incluem a incapacidade de efectuar cálculos (acalculia), de discriminar os seus próprios dedos (agnosia dos dedos), de escrever com as mãos (agrafia) e de distinguir a esquerda da direita (desorientação esquerda-direita). (wikipedia.org)
  • Prionopatia variável sensível à protease (VPSPr) é uma doença priônica esporádica rara (identificada em 2008). (msdmanuals.com)
  • Entretanto, ele é o agente causador de doenças neuro-degenerativas infecciosas, chamadas genericamente de encefalopatias espongiforme. (ufrj.br)
  • Esta síndrome também está descrita em crianças aparentemente normais, mas com danos cerebrais, que apresentam dificuldades de aprendizagem, sendo designada por síndrome de Gerstmann do desenvolvimento. (wikipedia.org)
  • Há ainda a creutzfeldt-jacob , a síndrome de gerstmann-straussler-scheinker e a insônia familiar fatal. (ufrj.br)
  • Síndrome de Gerstmann é um distúrbio neurológico raro caracterizado por lesões no giro angular do hemisfério cerebral dominante (geralmente o hemisfério esquerdo). (wikipedia.org)
  • Outros casos relatados apresentaram síndrome de Gerstmann, como lesões císticas com espaços perivasculares dilatados, como complicação da angiografia cerebral, como complicação do contraste utilizado na angiografia, como complicação do tratamento endovascular de malformação arteriovenosa dural, síndrome de leucoencefalopatia posterior, inflamação granulomatosa necrosante de vasos subaracnóides de pequeno e médio calibre, reacção adversa à acetazolamida e embolia de mixoma da aurícula esquerda. (wikipedia.org)
  • Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) A síndrome GSS é uma doença cerebral priônica autossômica dominante, que tipicamente começa na meia-idade. (msdmanuals.com)
  • Devido à variação das causas, esta síndrome pode ocorrer em crianças, jovens e idosos, tendo sido denominada "síndrome de Gerstmann do desenvolvimento" em crianças. (wikipedia.org)
  • Desenvolve-se, mesmo em certos meios, a idéia de que as neas e profundas, a hanseníase, as doenças diarréicas infantis e ou- pesquisas nessas disciplinas são apenas descritivas (uma vez que já tras são ainda patologias dominantes. (bvs.br)