Doença de Lafora
Proteína Tirosina Fosfatases não Receptoras
Fosfatases de Especificidade Dupla
Glicogênio
Epilepsias Mioclônicas
Corpos de Inclusão
Glucanas
Glicogênio Sintase
Proteínas de Transporte
Proteínas Tirosina Fosfatases
Lafora's Disease, também conhecida como Epilepsia mioclônica progressiva de início juvenil com inclusões corporais, é uma doença genética rara e neurodegenerativa. É classificada como um tipo de Doença de armazenamento de glicogênio devido à acúmulo anormal de glicogênio em forma de corpos de inclusão em células cerebrais. Essas inclusões são derivadas de anomalias no metabolismo dos glícolipídios e glicoproteínas, o que leva a deterioração progressiva do sistema nervoso central.
A Doença de Lafora normalmente se manifesta em adolescentes ou jovens adultos com convulsões mioclônicas (contracções musculares involuntárias), crisis epiléticas, problemas cognitivos e visuais, declínio motor e eventualmente demência. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber duas cópias dos genes defeituosos (uma de cada pai) para desenvolver a condição. Atualmente, não existe cura conhecida para a Doença de Lafora e o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Proteína Tirosina Fosfatases não Receptoras (PTNRs) são um tipo de enzima que desfosforila proteínas, removendo um grupo fosfato adicionado à tirosina de uma proteína. Isso é o oposto do que as proteinas tirosina quinases fazem, que é adicionar um grupo fosfato à tirosina de uma proteína como parte do processo de sinalização celular.
As PTNRs desempenham um papel importante na regulação da atividade das proteínas tirosina quinases e, portanto, na regulação geral da sinalização celular. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a regulação do crescimento e divisão celular, a resposta imune e a manutenção da integridade da célula.
Existem várias classes diferentes de PTNRs, cada uma com suas próprias características e funções específicas. Algumas PTNRs são específicas para determinados substratos (proteínas alvo), enquanto outras têm atividade mais ampla e podem desfosforilar vários substratos diferentes.
Uma disfunção nas PTNRs pode levar a uma variedade de condições médicas, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares. Portanto, o estudo das PTNRs e sua regulação é importante para a compreensão da fisiologia normal e da patologia das células.
As fosfatases de especificidade dupla (DSPs, do inglês Dual-Specificity Phosphatases) são um grupo de enzimas que possuem a capacidade de remover grupos fosfato de substratos proteicos em dois resíduos diferentes: tanto em serina/treonina quanto em tirosina. Elas pertencem à família das fosfoproteínas fosfatases (PPPs) e desempenham papéis importantes na regulação de diversos processos celulares, como sinalizações intracelulares, proliferação celular, diferenciação e apoptose.
A atividade dessas enzimas é altamente regulada e sua desregulação pode levar a diversas patologias, incluindo câncer e doenças neurodegenerativas. Algumas DSPs também são capazes de desfosforilar outras moléculas além de proteínas, como lípidos e carboidratos, o que amplia ainda mais seu espectro de atividade e importância fisiológica.
Glicogênio é um polímero complexo de glucose altamente ramificado que serve como a forma principal de armazenamento de energia em animais, incluindo humanos. É produzido e armazenado predominantemente no fígado e nos músculos esqueléticos. No fígado, o glicogênio é usado para manter a concentração normal de glicose no sangue, enquanto nos músculos, ele é usado como fonte de energia durante a atividade física.
O glicogênio é sintetizado e armazenado nas células como grânulos de glicogênio, que são estruturas citoplasmáticas especializadas. A formação de glicogênio é regulada por hormônios, como insulina e glucagon, que desempenham um papel importante na regulação do metabolismo da glicose no corpo.
Quando ocorre a necessidade de energia, as enzimas responsáveis pela quebra do glicogênio são ativadas, libertando moléculas de glucose para serem utilizadas como fonte de energia nas células.
As epilepsias mioclônicas referem-se a um grupo de transtornos epilépticos caracterizados por espasmos musculares involuntários e repentinos, denominados mioclonia. Esses spasms podem afetar parte ou todo o corpo e podem variar em frequência e intensidade.
Existem diferentes tipos de epilepsias mioclônicas, incluindo a síndrome de Lennox-Gastaut, a síndrome de West e a epilepsia mioclônica juvenil. Cada tipo tem causas e sinais clínicos específicos.
As causas das epilepsias mioclônicas podem ser genéticas ou adquiridas, como lesões cerebrais, infeções, tumores cerebrais ou deficiências nutricionais. O diagnóstico geralmente é baseado em exames eletroneurofisiológicos, como o eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro, além de anamnese detalhada e exame físico.
O tratamento das epilepsias mioclônicas geralmente inclui medicamentos anticonvulsivantes, modificações no estilo de vida e, em alguns casos, cirurgia. O prognóstico varia dependendo do tipo e gravidade da doença, mas muitas pessoas com epilepsias mioclônicas podem controlar suas convulsões com o tratamento adequado.
Los cuerpos de inclusión son estructuras anormales encontradas dentro de las células. Se componen de material proteico acumulado y otras sustancias celulares. A menudo, se asocian con diversas condiciones médicas, como enfermedades neurodegenerativas y trastornos genéticos.
Existen diferentes tipos de cuerpos de inclusión, y cada uno tiene su propia composición química y patología subyacente. Algunos ejemplos comunes incluyen:
1. Cuerpos de Lewy: Se asocian con la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy. Están compuestos principalmente por alfa-sinucleína anormalmente plegada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.
2. Cuerpos de inclusión neurofibrilares (NFT): Se asocian con la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Están compuestos por proteína tau hiperfosforilada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.
3. Cuerpos de inclusión de cuerpo extraño (IBC): Se asocian con trastornos neurodegenerativos como la paraplejía espástica familiar con distrofia muscular periférica y la enfermedad de Lafora. Están compuestos por glucógeno anormalmente acumulado y se encuentran en el citoplasma de las células nerviosas.
4. Cuerpos de inclusión de cromatina: Se asocian con trastornos genéticos como la síndrome de Cockayne y la progeria. Están compuestos por ADN condensado y proteínas asociadas y se encuentran en el núcleo de las células.
La presencia de cuerpos de inclusión puede ser útil en el diagnóstico y clasificación de diversas enfermedades, aunque su función precisa sigue siendo objeto de investigación.
Glucans são polissacarídeos (compridos comprimentos de carboidratos) compostos exclusivamente por unidades de glicose ligadas entre si por ligações glucosídicas. Eles ocorrem naturalmente em várias fontes, incluindo cereais, algas, fungos e alguns tipos de bacterias. Existem diferentes tipos de glucanas, dependendo da ligação glucosídica específica entre as unidades de glicose. Por exemplo, o β-glucano é um tipo comum de glucana encontrado em cereais como aveia e centeio, onde as unidades de glicose estão ligadas por ligações β(1,3) e β(1,4).
Glucanas têm vários efeitos biológicos importantes. Eles podem atuar como fibras dietéticas solúveis, ajudando na regulação do trânsito intestinal e reduzindo o colesterol sérico. Além disso, alguns tipos de glucanas têm propriedades imunomoduladoras e antimicrobianas, tornando-os úteis em aplicações médicas e farmacêuticas. Por exemplo, certos β-glucanos derivados de fungos são usados como adjuvantes imunológicos no tratamento de câncer e infecções micóticas invasivas.
Glicogênio sintase é uma enzima crucial envolvida no processo de gliconeogênese, que ocorre principalmente no fígado e nos músculos esqueléticos. A glicogênio sintase catalisa a reação final da gliconeogênese, na qual o UDP-glucose (uridina difosfato de glicose) é adicionado à cadeia de glicogênio em crescimento, aumentando assim o tamanho do polímero de glicogênio. Existem três isoformas principais da enzima glicogênio sintase: GS1, expressa principalmente no fígado; GS2, expressa predominantemente em tecido muscular esquelético; e GS3, uma forma truncada que é expressa em ambos os tecidos. A atividade da glicogênio sintase é regulada por diversos fatores, incluindo a glicose, insulina, glucagon, adrenalina e outras hormonas, bem como por fosforilação e desfosforilação da enzima.
Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.
Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:
1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.
2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.
3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.
4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.
As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.
Proteínas Tirosina Fosfatases (PTPs) são um grupo de enzimas que desempenham papéis cruciais na regulação de diversos processos celulares, incluindo o crescimento, diferenciação, mitose e apoptose. Elas funcionam por remover fosfatos adicionados à tirosina em proteínas, um processo chamado desfosforilação.
A fosforilação é um mecanismo importante de regulação celular, no qual uma molécula de fosfato é adicionada a um resíduo de aminoácido específico em uma proteína, geralmente alterando sua atividade. A adição e remoção balanceadas de grupos fosfato são necessárias para manter as células saudáveis e funcionais.
As PTPs desempenham um papel fundamental neste processo, contrabalançando a ação das proteínas tirosina quinases (PTKs), que adicionam grupos fosfato à tirosina em proteínas. A desregulação da atividade de PTPs tem sido associada a várias doenças, incluindo câncer e diabetes.
Existem cerca de 100 genes humanos que codificam diferentes tipos de PTPs, divididos em duas classes principais: as PTPs clássicas e as dual específicas de fosfotireóide (dual-specificity phosphatases, DSPs). As PTPs clássicas são subdivididas em receptoras e não receptoras. As PTPs receptoras possuem um domínio extracelular e um intracelular catalítico, enquanto as não receptoras são totalmente intracelulares.
As DSPs, por outro lado, podem desfosforilar tanto fosfotireóis quanto fosfoserinas em proteínas além de tirosinas. Algumas dessas enzimas têm sido implicadas no controle do ciclo celular e na resposta à estresse oxidativo, entre outras funções.
Em resumo, as PTPs são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel fundamental na regulação da sinalização celular, especialmente no controle da atividade das PTKs. A desregulação da atividade dessas enzimas pode levar a diversas doenças e, portanto, são alvos promissores para o desenvolvimento de novas terapias.
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DESMITOS: fevereiro 2008
Pessoas6
- E a causa está na forma como as pessoas se alimentam e como tratam as doenças ignorando a causa e silenciando os sintomas. (inovabr.com)
- 642 milhões de pessoas sofrem com a doença. (inovabr.com)
- Pessoas que não procuram entender sobre a doença, normalmente tratam ela como coisa banal, ou no dito popular "frescura", dificultando muito a recuperação da pessoa doente. (fasdapsicanalise.com.br)
- Mas não trate-o como um inválido, se precisar ir no mercado, leve-a junto com você, pois ver gente, contato com pessoas é muito importante para acelerar o processo de cura da doença. (fasdapsicanalise.com.br)
- Ensaio Sobre a Cegueira Blindness (2008) Sinopse: Uma inédita e inexplicável epidemia de cegueira atinge uma cidade.Chamada de "cegueira branca", já que as pessoas atingidas apenas passam a ver uma superfície leitosa, a doença surge inicialmente em um homem no trânsito e, pouco a pouco, se espalha pelo país. (netlify.app)
- Chamada de "cegueira branca", já que as pessoas atingidas apenas passam a ver uma superfície leitosa, a doença surge inicialmente em um homem no trânsito e, pouco a pouco, se espalha pelo país. (netlify.app)
Qualquer2
- certas formas de epilepsia (por exemplo, doença de Lafora, síndrome de Landau-Kleffner) e qualquer condição que implique neurodegeneração (por exemplo, Doença de Batten). (wikipedia.org)
- A depressão, é uma doença como qualquer outra, e para auxiliar uma pessoa deprimida, é importante entender bem sobre a doença, principalmente os efeitos que a depressão causa no doente, o que ele sente e a melhor forma de lidar com isso. (fasdapsicanalise.com.br)
GRAVE3
- A Malária é uma doença GRAVE causada por um parasita que transmite através da Picada do Mosquito. (projetocidadao.org)
- Idosos, portadores de doença grave e deficientes físicos ou mentais têm prioridade. (saaesul.com.br)
- Idosos, portadores de doença grave e deficientes físicos ou mentais têm prioridade, as restituições começarão a ser pagas em junho, e seguem até dezembro, para os contribuintes cujas declarações não caíram em malha fina. (itabiraonline.com.br)
Relacionadas com2
- Sapolsky também visita anualmente o Quênia para estudar uma população de babuínos selvagens, a fim de identificar as fontes de estresse em seu ambiente, e a relação entre a personalidade e os padrões de doenças relacionadas com o estresse nesses animais. (wikipedia.org)
- A maioria de nós não cai nas poças das doenças relacionadas com o estresse. (wikipedia.org)
Causada1
- Doença causada pelo excesso de carboidratos refinados na alimentação. (inovabr.com)
Causa2
- A causa numero um de mortes no mundo hoje são as doenças cardíacas. (inovabr.com)
- As doenças cardíacas tem como causa principal uma alimentação inadequada e sedentarismo. (inovabr.com)
Artrite1
- É também um agente ant i-inflamatório natural, que se acredita reduzir os processos inflamatórios no corpo, o que leva ao alívio da condição com doenças como artrite. (saturdayjobs.org)
Morte1
- Não há nada como a arqueologia para desenterrar contos antigos de doença, morte e tormento. (hypescience.com)
Controle1
- Esses alimentos secos contêm uma bactéria chamada Bacillus cereus, que produz uma toxina quando aquecida e deixada fora de refrigeração por muito tempo, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças. (metroworldnews.com.br)
Sintomas1
- A hipertensão arterial é definida como uma doença crônica que muita gente não sabe se tem por não sentir os sintomas (por isso é considerada uma doença silenciosa), de origem multifatorial, caracterizada pela elevação sustentada da pressão em valores iguais ou superiores a 140 X 90 mmHg. (infinitydoctors.com)
Formas1
- Vamos ver como identificar cada doença, além de formas de prevenir doenças fúngicas e manter a sua couve-flor segura. (assemblenh.com)
Prevenir1
- A limpeza profunda ajuda a prevenir doenças como gengivite. (trendingboom.com)