Doença dos Neurônios Motores
Doenças Neuromusculares
Paralisia Bulbar Progressiva
Esclerose Amiotrófica Lateral
Atrofia Muscular Espinal
Neurônios
Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Medula Espinal
Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Células do Corno Anterior
Degeneração Neural
Proteínas do Complexo SMN
Superóxido Dismutase
Transtornos Musculares Atróficos
Córtex Motor
Fasciculação
Atrofia Bulboespinal Ligada ao X
Engasgo
Atrofia Muscular
Axônios
Proteinopatias TDP-43
Degeneração Lobar Frontotemporal
Proteínas de Neurofilamentos
Demência Frontotemporal
Eletromiografia
Cadeia beta da beta-Hexosaminidase
Potencial Evocado Motor
Proteína FUS de Ligação a RNA
Riluzol
Ácido Pirrolidonocarboxílico
Corpos de Inclusão
Condução Nervosa
Traumatismos por Eletricidade
Transtornos de Deglutição
Doença de Pick
Camundongos Transgênicos
Traumatismo Encefálico Crônico
Latirismo
Proteína DEAD-box 20
Modelos Animais de Doenças
Nervo Ulnar
Mutação
Proteínas do Tecido Nervoso
Doenças da Medula Espinal
Encéfalo
Nervos Periféricos
Potenciais de Ação
Doença de Sandhoff
Doença de Marchiafava-Bignami
Ratos Transgênicos
Exame Neurológico
Cartilagem Cricoide
Transporte Axonal
Demência
Expansão das Repetições de DNA
Paralisia
Atrofias Musculares Espinais da Infância
Recrutamento Neurofisiológico
Músculo Esquelético
Idade de Início
Animais Geneticamente Modificados
Paraplegia Espástica Hereditária
Gastrostomia
Debilidade Muscular
Imuno-Histoquímica
Raízes Nervosas Espinhais
Células Cultivadas
Morte Celular
Fatores de Tempo
Proteínas Motores Moleculares
Camundongos Endogâmicos C57BL
Linhagem
Contagem de Células
Sinapses
Hormônio Liberador de Tireotropina
Fenótipo
Gânglios dos Invertebrados
Doenças do Sistema Nervoso
Atrofia
Fármacos Neuroprotetores
A Doença de neurônios motores (DNM) é uma doença progressiva e degenerativa que afeta as células nervosas, ou neurônios, no cérebro e na medula espinhal responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários. Esses neurônios, chamados de neurônios motores superiores, se degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão com os músculos que eles controlam.
A doença geralmente causa fraqueza, rigidez e espasticidade muscular, tremores, problemas de equilíbrio e coordenação, dificuldade em falar, engolir e respirar. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente resulta em uma incapacidade significativa e, eventualmente, fatal.
Existem vários tipos de DNM, sendo a forma mais comum a Doença de Lou Gehrig ou Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Outros tipos incluem Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária (ELP) e Doença de Kennedy. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas específicos, bem como diferentes padrões de progressão da doença.
A causa exata da DNM é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a doença, mas há tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o mais longo possível.
Neurônios motores são um tipo específico de neurônios encontrados no sistema nervoso central (SNC) que desempenham um papel fundamental na transmissão dos sinais elétricos para as células musculares e glandulares, permitindo assim a movimentação do corpo e outras respostas fisiológicas.
Eles possuem duas principais partes: o corpo celular (ou pericário) e os axônios. O corpo celular contém o núcleo da célula, enquanto o axônio é a extensão alongada que transmite os impulsos nervosos para as células alvo.
Existem dois tipos principais de neurônios motores: os upper motor neurons (UMNs) e os lower motor neurons (LMNs). Os UMNs têm seus corpos celulares localizados no cérebro, principalmente na área motora da cortex cerebral e no tronco encefálico. Eles enviam suas axônios através dos tratos descendentes para se conectar aos LMNs no SNC.
LMNs, por outro lado, têm seus corpos celulares localizados nas regiões do SNC como a medula espinal e os gânglios da base. Eles enviam suas axônios através dos nervos periféricos para se conectar diretamente às células musculares esqueléticas, permitindo assim a contração muscular e o movimento voluntário.
Lesões ou doenças que afetam os neurônios motores podem resultar em diversos sintomas, como fraqueza muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia muscular. Exemplos de condições que envolvem a degeneração dos neurônios motores incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e a Atrofia Muscular Espinal (AME).
As doenças neuromusculares (DNMs) referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que afetam o sistema nervoso periférico e os músculos esqueléticos. Essas doenças podem resultar em debilidade, atrofia muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento), e outros sintomas relacionados à função motora e sensorial.
As DNMs podem ser classificadas em dois grupos principais:
1. Doenças de origem muscular (miopatias): Condições que afetam diretamente as células musculares, levando a sintomas como debilidade, rigidez e atrofia muscular. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne, miastenia gravis e distrofia miotônica.
2. Doenças de origem nervosa (neuropatias): Condições que afetam os nervos periféricos, prejudicando a transmissão dos sinais entre o cérebro e os músculos. Isso pode resultar em fraqueza, dormência, formigamento ou dor nos membros afetados. Exemplos incluem doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motora multifocal e síndrome do túnel carpiano.
As causas das DNMs podem variar, desde defeitos genéticos hereditários ou adquiridos, infecções virais, imunológicas ou autoimunes, exposição a toxinas ou deficiências nutricionais. O diagnóstico e o tratamento das DNMs geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas em neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e outras áreas relacionadas à saúde. O tratamento pode incluir medicamentos, terapias físicas ou cirúrgicas, modificações no estilo de vida e cuidados paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A Parálise Bulbar Progressiva é um tipo de condição neurológica degenerativa que afeta os músculos bulbares, localizados na parte inferior do tronco encefálico, responsáveis por controle de funções vitais, como respiração, deglutição (avalar alimentos) e fala. Essa paralisia geralmente é causada por doenças neurodegenerativas, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
No início da doença, os pacientes podem apresentar sintomas leves, como dificuldade em pronunciar certas palavras ou articulação deficiente. À medida que a condição progressa, os músculos bulbares se tornam mais fracos, levando a problemas graves, como dificuldade em engolir alimentos e líquidos, falta de ar, e eventualmente, paralisia completa dos músculos envolvidos.
A Parálise Bulbar Progressiva pode ser diagnosticada por meio de exames clínicos, testes de função muscular e estudos de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN). Embora não exista cura conhecida para essa condição, o tratamento pode incluir terapia de fala, fisioterapia, alimentação assistida e ventilação mecânica, quando necessário. O objetivo do tratamento é manter a qualidade de vida do paciente e gerenciar os sintomas da melhor forma possível.
A Esclerose Amiotrófica Lateral (EAL), também conhecida como Doença de Lou Gehrig, é uma doença neuromotora progressiva e fatal que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos do corpo. A EAL ocorre quando as células nervosas (motoneurónios) no cérebro e na medula espinhal degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão entre o sistema nervoso central e os músculos.
Existem dois tipos principais de EAL: a forma esporádica, que é a mais comum e afeta cerca de 90% dos pacientes, e a forma familiar, que é hereditária e afeta cerca de 10% dos pacientes. A causa exata da doença ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais.
Os sintomas iniciais da EAL podem incluir fraqueza muscular, rigidez ou espasticidade dos músculos, fasciculações (contracções involuntárias dos músculos), dificuldade em falar, deglutição e tossir. A doença geralmente começa afetando os músculos dos braços ou pernas, mas com o tempo pode se espalhar para outras partes do corpo, incluindo a caixa torácica e a face.
A EAL não tem cura conhecida e geralmente é fatal dentro de 2 a 5 anos após o diagnóstico, embora alguns pacientes possam viver por mais tempo. O tratamento da doença se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o maior tempo possível.
A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética hereditária que afeta a motricidade voluntária. A causa da doença é uma mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado no braço longo do cromossomo 5, o qual é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores inferiores na medula espinal. Esses neurônios controlam os movimentos voluntários dos músculos esqueléticos.
Quando o gene SMN1 está mutado ou ausente, a produção da proteína SMN é insuficiente, levando ao degenerescência e morte dos neurônios motores inferiores. Isso resulta em fraqueza muscular progressiva, atrofia (perda de massa e tamanho) dos músculos e paralisia. A doença pode apresentar diferentes graus de gravidade, dependendo da quantidade de proteína SMN produzida a partir de um gene duplicado, chamado SMN2.
Existem quatro tipos principais de Atrofia Muscular Espinal, classificados com base na idade de início dos sintomas e gravidade da doença:
1. Tipo I (grave): também conhecida como Werdnig-Hoffmann, geralmente manifesta-se nos primeiros seis meses de vida. Os bebês afetados apresentam hipotonia (flacidez muscular), dificuldade em engolir e debilidade que afeta os músculos respiratórios, o que pode levar a problemas pulmonares graves e morte prematura.
2. Tipo II (intermediária): geralmente manifesta-se entre os 6 e 18 meses de idade. Os bebês e crianças afetadas apresentam debilidade muscular progressiva, dificuldade em engolir, problemas respiratórios e restringem a mobilidade, mas podem viver até a adolescência ou além com cuidados especializados.
3. Tipo III (juvenil): geralmente manifesta-se após os 18 meses de idade. As crianças e adolescentes afetados apresentam debilidade muscular progressiva, que pode afetar a mobilidade, mas geralmente não causa problemas respiratórios graves ou comprometimento da vida.
4. Tipo IV (adulta): geralmente manifesta-se na idade adulta. Os indivíduos afetados apresentam debilidade muscular lentamente progressiva, que pode afetar a mobilidade e causar problemas respiratórios leves.
Atualmente, não existe cura para a Atrofia Muscular Espinal, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O nusinersen (Spinraza), um medicamento antisense, foi aprovado pela FDA em 2016 para o tratamento da Atrofia Muscular Espinal em bebês, crianças e adultos. Outros tratamentos promissores estão em desenvolvimento, incluindo terapias genéticas e celulares.
Neuróns (ou neurónios) são células especializadas no sistema nervoso responsáveis por processar e transmitir informação. Elas possuem um corpo celular, que contém o núcleo e outros organelos, e duas ou mais extensões chamadas de axônios e dendritos. Os axônios são responsáveis por transmitir sinais elétricos (potenciais de ação) para outras células, enquanto os dendritos recebem esses sinais de outros neurônios ou de outros tipos de células. A junção entre dois neurônios é chamada de sinapse e é onde ocorre a transmissão de sinal químico entre eles. Neurônios podem variar em tamanho, forma e complexidade dependendo da sua função e localização no sistema nervoso.
A Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor (PTN ou também conhecida como SNN ou NSE1) é uma proteíina neurotrófica que desempenha um papel importante na diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores. Ela é codificada pelo gene PTN no cromossomo 17q25.
A PTN se liga a receptores de tirosina quinase (RTKs) na superfície celular, incluindo o receptor de proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor (RSNC), que é exclusivo dos neurônios motores. A ativação do RSNC por PTN promove a sobrevivência e diferenciação dos neurônios motores, enquanto a inibição da sinalização de PTN/RSNC leva ao desdiferenciação e morte celular desses neurônios.
A expressão de PTN é regulada durante o desenvolvimento do sistema nervoso periférico (SNP) e permanece alta em tecidos adultos, especialmente nos músculos esqueléticos. Além disso, a PTN também desempenha um papel na neuroinflamação, sendo produzida por células gliais reativas em resposta a lesões do SNP.
Em resumo, a Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor é uma proteína neurotrófica importante para a diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores, com papel adicional em processos inflamatórios relacionados à lesões do SNP.
A medula espinal é o principal componente do sistema nervoso central que se estende por baixo do tronco cerebral, passando através da coluna vertebral. Ela é protegida pelas vértebras e contém neurónios alongados (axônios) que transmitem sinais entre o cérebro e as partes periféricas do corpo, incluindo os músculos e órgãos dos sentidos.
A medula espinal é responsável por transmitir informações sensoriais, como toque, temperatura e dor, do corpo para o cérebro, assim como controlar as funções motoras voluntárias, como movimentos musculares e reflexos. Além disso, ela também regula algumas funções involuntárias, tais como a frequência cardíaca e a pressão arterial.
A medula espinal é organizada em segmentos alongados chamados de segmentos da medula espinal, cada um dos quais é responsável por inervar uma parte específica do corpo. Esses segmentos estão conectados por longas fibras nervosas que permitem a comunicação entre diferentes partes da medula espinal e com o cérebro.
Lesões na medula espinal podem resultar em perda de função sensorial e motora abaixo do nível da lesão, dependendo da localização e gravidade da lesão.
A Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor (ou "Survival Motor Neuron Protein 2" em inglês, frequentemente abreviada como SMN2) é uma proteína que desempenha um papel crucial na sobrevivência e função normal dos neurônios motores, que são células nervosas especiais responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários.
A SMN2 é geneticamente semelhante à proteína SMN1, mas possui uma pequena diferença em seu código genético que a torna menos eficiente na produção da forma completa e funcional da proteína SMN. Nos indivíduos com a doença de morte cerebral infantil (SMA, do inglês Spinal Muscular Atrophy), uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, o gene SMN1 está ausente ou mutado, resultando em níveis insuficientes de proteínas SMN funcionais.
No entanto, a presença do gene SMN2 pode mitigar a gravidade da doença, pois ele ainda é capaz de produzir uma pequena quantidade de proteínas SMN funcionais. A eficácia da produção dessas proteínas depende de vários fatores, incluindo o número de cópias do gene SMN2 presentes no indivíduo. Quanto mais cópias do gene SMN2 um indivíduo tiver, maiores serão as chances de que ele desenvolva uma forma menos grave da doença.
A terapia com o medicamento Spinraza (nusinersen), aprovado pela FDA em 2016, visa aumentar a produção de proteínas SMN funcionais por meio da modulação do gene SMN2, demonstrando assim a importância dessa proteína no tratamento da atrofia muscular espinal causada pela falta de proteínas SMN.
As células do cornos anterior (CCA) são células squamosa estratificadas que formam a camada superficial da epiderme do corno anterior, uma região da pele localizada no dorso da mão e dos pés. Essas células são constantemente expostas à fricção, desidratação e outros tipos de estresse ambiental, o que as torna particularmente suscetíveis ao desenvolvimento de lesões e doenças da pele, como a queratose actínica e o carcinoma de células escamosas.
As CCA são caracterizadas por possuir um grande tamanho e apresentarem uma morfologia achatada, com núcleos alongados e citoplasma basófilo. Além disso, essas células apresentam uma alta taxa de renovação celular, o que permite a manutenção da integridade estrutural e funcional da barreira cutânea nesta região da pele.
Devido à sua localização e função importante na proteção da pele, as CCA são frequentemente estudadas em contexto clínico e de pesquisa dermatológica, com o objetivo de entender melhor os mecanismos moleculares envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças cutâneas mais comuns.
'Degeneração neural' é um termo geral usado em medicina e neurologia para descrever a deterioração ou a perda progressiva das estruturas e funções dos neurônios (células do sistema nervoso) e suas vias de comunicação. Essa degeneração pode ser causada por uma variedade de fatores, como doenças neurodegenerativas (como a Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica), lesões traumáticas, deficiência de nutrientes, exposição a toxinas ou processos normais de envelhecimento. A degeneração neural pode resultar em sintomas como fraqueza muscular, rigidez, perda de coordenação, problemas de memória e outras disfunções cognitivas, dependendo da localização e extensão dos danos nos tecidos nervosos.
As proteínas do complexo SMN (Survival of Motor Neuron) são um grupo de proteínas essenciais para a maturação e função dos ribonucleoproteínas (RNPs) envolvidas no processamento e transporte de RNA. O complexo SMN desempenha um papel crucial na biogênese de RNPs contendo a proteína Sm, que são componentes essenciais das pequenas subunidades ribossomais e dos snRNPs do spliceossomo, uma máquina molecular responsável pelo processamento do RNA pré-mensageiro.
O complexo SMN é formado por várias subunidades proteicas, sendo as principais a proteína SMN (proteína de sobrevivência dos neurônios motores) e as proteínas Gemins 2-8. A proteína SMN atua como um centro organizador para a montagem do complexo e é essencial para o recrutamento e ação das outras subunidades. As proteínas Gemins auxiliam no processo de montagem dos RNPs e desempenham funções regulatórias adicionais.
As mutações nos genes que codificam as proteínas do complexo SMN podem resultar em doenças neuromusculares graves, como a atrofia muscular espinal (AME), uma doença genética degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal e causa fraqueza muscular progressiva. A forma mais severa da AME é causada por mutações no gene SMN1, o que leva a níveis reduzidos do complexo SMN e consequentemente à disfunção dos RNPs contendo a proteína Sm.
Superóxido dismutase (SOD) é uma enzima antioxidante que desempenha um papel crucial na proteção das células contra os danos causados por espécies reativas de oxigênio (EROs). A SOD catalisa a conversão de superóxido, um tipo de ERO, em peróxido de hidrogênio e oxigênio, que são menos reativos e mais fáceis de serem eliminados pelas células. Existem três tipos principais de SOD encontradas em diferentes compartimentos celulares: a SOD1 (ou CuZn-SOD) está presente no citoplasma, a SOD2 (ou Mn-SOD) encontra-se no interior da matriz mitocondrial, e a SOD3 (ou EC-SOD) é uma isoforma extracelular. A atividade da SOD é importante para manter o equilíbrio redox celular e reduzir o estresse oxidativo, que tem sido associado a diversas doenças, incluindo doenças cardiovasculares, neurodegenerativas e câncer.
Os Transtornos Musculares Atróficos referem-se a um grupo de condições médicas que causam a perda de tecido muscular (atrofia) e fraqueza. Essas doenças podem ser classificadas em três categorias principais:
1. Transtornos neuromusculares: esses distúrbios ocorrem quando há uma lesão ou disfunção no sistema nervoso que controla os músculos, levando à perda de massa muscular e fraqueza. Exemplos incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), a Atrofia Muscular Progressiva (AMP) e a Poliomielite.
2. Transtornos miópatas: essas condições afetam diretamente o tecido muscular, causando inflamação, dano e degeneração dos músculos. Exemplos incluem a Distrofia Muscular de Duchenne, a Distrofia Muscular de Becker e a Miopatia de Nemaline.
3. Transtornos sistêmicos: essas doenças afetam todo o organismo, incluindo os músculos. A perda de massa muscular é um sintoma secundário dessas condições. Exemplos incluem a Doença de Huntington, a Esclerose Múltipla e o Câncer.
A atrofia muscular pode resultar em dificuldades para realizar atividades diárias, como andar, levantar objetos ou mesmo respirar. O tratamento depende do tipo de transtorno muscular atrófico e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas.
O córtex motor é a região do cérebro responsável pelo controle da motricidade voluntária, ou seja, dos movimentos musculares que são intencionais e planejados conscientemente. Ele está localizado na superfície cerebral, principalmente na parte posterior do lobo frontal, e pode ser dividido em diferentes áreas que controlam movimentos específicos de diferentes partes do corpo.
A estimulação elétrica do córtex motor pode causar a contração muscular involuntária dos músculos correspondentes, enquanto lesões nesta região podem resultar em déficits na capacidade de se movimentar e controlar os músculos. O córtex motor recebe informações do cérebro que são processadas e transformadas em sinais elétricos que são enviados ao tronco encefálico e à medula espinhal, onde são transmitidos aos músculos esqueléticos.
Em resumo, o córtex motor é uma região crucial do cérebro que desempenha um papel fundamental no controle da motricidade voluntária, permitindo-nos realizar atividades cotidianas como andar, falar e manipular objetos.
Fasciculação é um termo médico que se refere a contrações involuntárias e intermitentes de fibras musculares individuais. Essas contrações podem ser observadas como pequenas "sinalizadores" ou "borboletamentos" sob a pele, geralmente em um músculo em repouso. A fasciculação é diferente de outros tipos de contrações musculares involuntárias, como mioclonia e clônus, que envolvem a atividade de vários músculos ou grupos musculares maiores.
Embora a fasciculação possa ser um sinal de alguma condição neurológica subjacente, como esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou lesão do plexo braquial, muitas vezes ela é assintomática e benigna. Em alguns casos, a fasciculação pode ser desencadeada por fatores como estresse, consumo excessivo de cafeína, exercício físico intenso ou deficiência de potássio. No entanto, é importante consultar um profissional médico se houver preocupação com sinais ou sintomas musculares inexplicáveis, para que possam ser investigados e tratados adequadamente, se necessário.
A "atrofia bulboespinal ligada ao X" é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso. A condição é caracterizada por debilidade muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia dos músculos da face, garganta e extremidades superiores. Esses sintomas são causados por danos a neurônios inferiores na medula espinhal e no tronco encefálico.
A doença é herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X, o que significa que os homens são geralmente mais severamente afetados do que as mulheres. Isso acontece porque os homens têm apenas um único X cromossomo, enquanto as mulheres têm dois. Se uma mulher herdar o gene defeituoso de um dos pais, ela geralmente terá sintomas mais leves ou pode não desenvolver a doença em absoluto, devido ao efeito protetor do cromossomo X normal.
A atrofia bulboespinal ligada ao X é causada por mutações no gene UBE1, que fornece instruções para produzir uma enzima chamada ubiquitina-activating enzyme E1. Essa enzima desempenha um papel importante na regulação do funcionamento das proteínas nas células. As mutações no gene UBE1 levam a níveis reduzidos de ubiquitina-activating enzyme E1, o que resulta em acúmulo anormal de proteínas nos neurônios e danos a essas células.
Embora não exista cura para a atrofia bulboespinal ligada ao X, os tratamentos podem ajudar a gerenciar os sintomas da doença. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fala, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar problemas como espasticidade ou dificuldade em engolir.
Afasto-me um pouco da solicitação original, pois o termo "engasgo" não é geralmente usado em medicina com um significado técnico específico. No entanto, às vezes os termos "afogamento" ou "aspiração" podem ser confundidos com engasgo, por isso vou fornecer definições para esses termos relacionados:
1. Afogamento (em inglês, "drowning"): é um tipo de asfixia causada pela inalação de líquidos, geralmente água, em quantidades suficientes para impedir a ventilação adequada e privar o corpo de oxigênio. Isso pode levar a danos graves nos pulmões e outros órgãos e, em casos graves, resultar em morte.
2. Aspiração: é a entrada acidental de material sólido ou líquido nos pulmões. Essa substância pode ser alimentos, líquidos, vômito ou outros objetos que não devem estar presentes nos pulmões. A aspiração pode ocorrer durante a ingestão, regurgitação ou inalação e pode levar a sintomas como tosse, falta de ar, dificuldade para respirar ou, em casos graves, insuficiência respiratória ou pneumonia por aspiração.
Em resumo, embora o termo "engasgo" não seja tecnicamente aplicável na medicina, os termos relacionados "afogamento" e "aspiração" descrevem situações em que as vias respiratórias estão obstruídas ou preenchidas com líquidos ou sólidos, o que pode levar a complicações graves e potencialmente perigosas para a saúde.
Atrofia muscular é o termo usado para descrever a perda de tamanho e massa dos músculos devido à redução do número e tamanho das fibras musculares. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como doenças neuromusculares, desuso ou inatividade física prolongada, desnutrição, envelhecimento e certos transtornos hormonais. A atrofia muscular pode resultar em fraqueza muscular, dificuldade em realizar tarefas diárias e alterações na aparência física. O tratamento geralmente inclui exercícios de reabilitação, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa ou cirúrgica, dependendo da causa subjacente.
Na medicina e neurociência, um axónio é a extensão citoplasmática alongada de uma neurona (célula nervosa) que conduz os sinais elétricos, chamados potenciais de ação, em distâncias relativamente longas do corpo celular (soma ou perikário) para outras células. Esses sinais podem ser transmitidos para outras neuronas, geralmente através de sinapses, ou para outros tipos de células alvo, como células musculares ou glândulas.
Os axónios variam em tamanho, desde alguns micrômetros a vários metros de comprimento, e geralmente são revestidos por uma bainha de mielina formada por células de Schwann no sistema nervoso periférico ou óligodendrócitos no sistema nervoso central. Essa bainha isolante ajuda a acelerar a propagação dos potenciais de ação ao longo do axônio, um processo conhecido como condução saltatória.
Além disso, os axónios podem ser classificados em diferentes categorias com base em sua estrutura e função, como mielinizados ou amielínicos, alongados ou ramificados, e contendo vesículas sinápticas ou não. Essas características desempenham um papel importante no tipo de sinal que cada axônio transmite e na forma como esse sinal é processado e integrado pelos sistemas nervoso central e periférico.
Os neurónios aferentes, também conhecidos como neurónios sensoriais ou neurónios afferents, são um tipo de neurónio que transmite sinais para o sistema nervoso central (SNC) a partir dos órgãos dos sentidos e outras partes do corpo. Eles convertem estímulos físicos, como luz, som, temperatura, dor e pressão, em sinais elétricos que podem ser processados pelo cérebro.
Os neurónios aferentes têm suas dendrites e corpos celulares localizados no tecido periférico, enquanto seus axônios transmitem os sinais para o SNC através dos nervos periféricos. Esses neurónios podem ser classificados de acordo com a natureza do estímulo que detectam, como mecânicos (por exemplo, toque, vibração), térmicos (calor ou frio) ou químicos (por exemplo, substâncias irritantes).
A ativação dos neurónios aferentes pode levar a diferentes respostas do organismo, dependendo do tipo de estímulo e da localização do neurônio no corpo. Por exemplo, um sinal doloroso pode resultar em uma resposta de proteção ou evitação do estímulo, enquanto um sinal relacionado ao gosto pode levar a uma resposta alimentar.
TDP-43 (Transactivation Response DNA Binding Protein 43) proteinopathies refer to a group of neurodegenerative disorders characterized by the abnormal accumulation of TDP-43 protein in neurons and glial cells. These disorders include amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and other related conditions.
In healthy cells, TDP-43 is a nuclear protein that plays a role in RNA processing, including transcription, splicing, transport, and stability. However, in TDP-43 proteinopathies, the protein becomes mislocalized from the nucleus to the cytoplasm, where it forms insoluble aggregates or inclusions. These aggregates can be found in both neurons and glial cells, leading to neurodegeneration and subsequent clinical symptoms.
The exact mechanisms by which TDP-43 accumulation leads to neurodegeneration are not fully understood, but several hypotheses have been proposed, including disruption of RNA processing, impaired protein degradation, oxidative stress, and inflammation. The severity and distribution of TDP-43 pathology can vary between different disorders and even within the same disorder, which may contribute to the heterogeneity in clinical presentation and progression.
TDP-43 proteinopathies are typically sporadic, but some cases have been linked to genetic mutations, particularly in the C9orf72 gene. The diagnosis of TDP-43 proteinopathies is usually based on a combination of clinical features, neuroimaging findings, and neuropathological examination of brain or spinal cord tissue. Currently, there are no disease-modifying treatments available for these disorders, and management is focused on symptomatic relief and supportive care.
A degeneração lobar frontotemporal (DLFT) é um tipo de transtorno neurodegenerativo que afeta principalmente as áreas frontal e temporal do cérebro. É uma causa relativamente comum de demência progressiva em indivíduos menores de 65 anos de idade. Existem quatro subtipos clínicos principais da DLFT:
1. Tipo comportamental-frontotemporal (bvFTD): Caracterizado por alterações na personalidade, comportamento social e emocional, além de deterioração cognitiva leve a moderada.
2. Tipo linguístico primário não fluent (PNFA): Afeta principalmente as habilidades de comunicação, resultando em dificuldades para encontrar palavras, construir frases e compreender o significado das palavras e frases.
3. Tipo semântico primário (PSP): Afecta a capacidade de compreensão do significado das palavras e objetos, levando a dificuldades em nomear objetos e reconhecer faces.
4. Demência corticobasal degenerativa (CBD): Caracterizada por sintomas motores focais, incluindo rigidez, espasticidade, distonia e mioclonia, além de alterações cognitivas e linguísticas progressivas.
A DLFT é geralmente idiopática, o que significa que sua causa é desconhecida, mas existem formas hereditárias da doença devido a mutações em genes específicos. O diagnóstico geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, incluindo exames neurológicos, neuropsicológicos e de imagem cerebral, além de um processo de eliminação de outras possíveis causas de sintomas. Atualmente, não existe cura para a DLFT e o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
As proteínas de neurofilamentos (NFs) são tipos específicos de proteínas que se encontram no interior dos neurónios, ou células nervosas. Elas desempenham um papel importante na manutenção da estrutura e função dos axônios, as prolongações alongadas das neurónios que transmitem sinais eléctricos.
Os neurofilamentos são compostos por três subunidades principais: a proteína de neurofilamento de peso leve (NF-L), a proteína de neurofilamento de peso médio (NF-M) e a proteína de neurofilamento de peso pesado (NF-H). Estas subunidades se associam para formar uma estrutura filamentosa que preenche o citoplasma dos axônios.
A concentração e organização dos neurofilamentos podem influenciar o diâmetro do axônio, o que por sua vez pode afetar a velocidade de condução dos sinais nervosos. Além disso, os neurofilamentos desempenham um papel na manutenção da integridade estrutural do axônio e podem estar envolvidos no transporte axonal de organelas e vesículas.
A medição dos níveis de proteínas de neurofilamentos no líquido cefalorraquidiano (LCR) ou no sangue pode ser útil como um biomarcador para doenças neurológicas, especialmente aquelas que estão associadas a danos axonais, como as doenças neurodegenerativas e lesões cerebrais traumáticas. Em geral, níveis elevados de proteínas de neurofilamentos indicam uma disfunção ou dano nos neurónios.
A Demência Frontotemporal (DFT) é um tipo de demência que causa problemas com o comportamento e a linguagem, sendo menos comum do que a doença de Alzheimer. Ela afeta as partes frontal e temporal do cérebro, levando a perda de células cerebrais nestas regiões. Isso resulta em mudanças progressivas no pensamento, comportamento e linguagem.
Existem três tipos principais de DFT:
1. Tipo comportamental (Demência do Lobo Frontotemporal): Caracteriza-se por alterações na personalidade, falta de julgamento, perda de interesse ou empatia, repetição compulsiva de frases ou atos e mudanças no padrão alimentar.
2. Tipo linguístico (Afasia Primária Progressiva): Apresenta-se com dificuldades na comunicação, como problemas para encontrar as palavras certas, formar frases corretamente ou compreender o significado de algumas palavras.
3. Tipo motor (Demência Motora Progressiva ou Desordem do Corpo de Pick): Causa alterações no movimento, como rigidez, espasticidade, debilidade e problemas de equilíbrio.
A DFT geralmente afeta pessoas entre os 45 e 65 anos de idade, sendo rara em idosos mais velhos. Embora a causa exata seja desconhecida, acredita-se que possa estar relacionada a genes anormais presentes em algumas famílias. Atualmente, não existe cura para a DFT, mas os tratamentos podem ajudar a controlar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Eletrodiagnóstico (EDX) é um tipo de exame que avalia o sistema nervoso periférico, incluindo nervos e músculos. A eletromiografia (EMG) é uma parte importante do exame EDX. Ela registra e analisa a atividade elétrica dos músculos em repouso e durante a contração muscular voluntária, fornecendo informações sobre o estado de saúde dos nervos e músculos.
A EMG é realizada por meio de um aparelho chamado eletromiografo, que inclui agulhas finas e esterilizadas (agulha EMG) ou eletrodos não invasivos (superficiais). A agulha EMG é inserida na fibra muscular para registrar a atividade elétrica do músculo, enquanto os eletrodos superficiais são colocados sobre a pele para capturar sinais de baixa amplitude.
Os resultados da EMG podem ajudar no diagnóstico de várias condições musculares e nervosas, como doenças neuromusculares, neuropatias periféricas, miopatias, lesões nervosas e outras condições que afetam o sistema nervoso periférico. A interpretação dos resultados da EMG requer conhecimento profundo do sistema nervoso periférico e experiência clínica, sendo geralmente realizada por neurologistas ou fisiatras treinados em eletromiografia.
A toxascaríase é uma infecção intestinal causada pelo parasita redondo Toxocara canis ou Toxocara cati, que são comumente encontrados em cães e gatos, respectivamente. A infecção humana geralmente ocorre quando pessoas entram em contato com solo contaminado por fezes de animais infectados e subsequentemente tocam a boca ou ingerem alimentos contaminados. Embora muitas pessoas infectadas não apresentem sintomas, os sintomas mais comuns incluem:
* Tosse
* Febre
* Dor abdominal
* Diarreia
* Náusea e vômito
* Fadiga
Em casos graves, a toxascaríase pode causar complicações, como problemas pulmonares, danos oculares ou neurológicos. A infecção também pode se espalhar para outras partes do corpo, levando a sintomas adicionais. Os médicos geralmente diagnosticano a toxascaríase examinando amostras de fezes em busca de ovos de parasitas. O tratamento geralmente consiste em medicamentos antiparasitários, como albendazol ou mebendazol. A prevenção inclui a higiene adequada das mãos, evitar comer vegetais não lavados e manter as unhas curtas para reduzir o risco de infecção. Além disso, é importante manter os cães e gatos saudáveis e desparasitados regularmente para reduzir a probabilidade de transmissão do parasita para humanos.
A "beta-Hexosaminidase" é uma enzima que desempenha um papel importante na decomposição de certos tipos de glicoproteínas e gangliosidos, moléculas complexas encontradas em nossos tecidos. Existem três formas principais dessa enzima: alpha-Hexosaminidase A, alpha-Hexosaminidase B e beta-Hexosaminidase.
A "Cadeia beta da beta-Hexosaminidase" refere-se especificamente à subunidade beta da enzima beta-Hexosaminidase. Essa enzima funciona como um heterodímero, o que significa que é formada pela associação de duas subunidades diferentes: a subunidade alpha e a subunidade beta. A forma ativa da enzima beta-Hexosaminidase consiste em uma subunidade alpha e duas subunidades beta (denotada como β4).
A deficiência dessa enzima resulta em uma doença genética rara, chamada de Doença de Tay-Sachs, que é caracterizada por um acúmulo progressivo de glicoproteínas e gangliosidos indesejados no cérebro, levando a sintomas neurológicos graves e, em última instância, à morte prematura.
Em medicina e neurologia, um potencial evocado motor (PEM) é um tipo de potencial evocado que refere-se à resposta elétrica gerada no músculo como resultado de uma estimulação elétrica ou magnética aplicada a nervos periféricos. Ele é usado para avaliar a integridade do sistema nervoso motor, mais especificamente o trato cortico-espinal, e sua capacidade de conduzir impulsos nervosos desde o cérebro até os músculos.
A técnica envolve a aplicação de um estímulo elétrico ou magnético em um nervo periférico, geralmente no braço ou na perna. Esse estímulo desencadeia uma resposta elétrica que pode ser detectada e registrada por meio de eletrodos colocados no músculo correspondente. A amplitude e o tempo de latência da resposta são medidos e comparados a valores normais para ajudar a diagnosticar condições que afetam o sistema nervoso motor, como esclerose múltipla, lesões na medula espinhal ou doencas neurológicas degenerativas.
Em resumo, um potencial evocado motor é uma técnica de diagnóstico usada para avaliar a função do sistema nervoso motor, fornecendo informações sobre a integridade dos nervos periféricos e da via cortico-espinal.
A Proteína FUS de Ligação a RNA, frequentemente abreviada como FUSBP (do inglés, Fused in Sarcoma Protein Binding to RNA), é uma proteína nuclear que desempenha um papel importante na regulação da transcrição genética e no processamento de RNA. Ela se une a ácidos ribonucleicos (RNAs) e participa em diversas atividades celulares, incluindo a reparação do DNA, a manutenção da integridade do genoma e o controle do ciclo celular.
A proteína FUS é composta por diferentes domínios estruturais, incluindo uma região rica em glicina (Glycin-Rich) no seu extremo N-terminal, um domínio RGG (Arginine-Glycine-Glycine) e uma região de ligação a RNA (RBD, do inglês RNA Binding Domain) no seu C-terminal. Através destas regiões, a proteína FUS interage com diferentes moléculas de RNA e outras proteínas, desempenhando funções cruciais na organização do nucleo e no metabolismo dos RNAs.
Mutações em genes que codificam a proteína FUS estão associadas a diversas condições patológicas, como algumas formas de cancro (sarcomas) e doenças neurodegenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a atrofia muscular espinhal degenerativa juvenil (Juvenile ALS). Essas mutações podem levar à agregação anormal da proteína FUS no núcleo celular, interferindo com suas funções normais e levando ao mal funcionamento celular e, em última instância, à morte das células.
Para fornecer uma definição médica precisa, "faringostomia" refere-se a uma abertura cirúrgica criada entre a faringe (garganta) e a superfície externa da pele, geralmente no pescoço. Essa procedimento é raramente realizado, mas pode ser considerado em indivíduos com problemas graves de deglutição ou comunicação devido a doenças ou lesões que afetam a região da cabeça e pescoço. A faringostomia permite que alimentos, líquidos e secreções orais sejam drenados diretamente para o exterior, evitando assim a passagem pelas vias respiratórias e reduzindo o risco de pneumonia por aspiração. É importante ressaltar que essa é uma intervenção cirúrgica complexa e potencialmente associada a complicações, portanto, é reservada para casos em que os benefícios esperados superem os riscos envolvidos.
Riluzol, vendido sob a marca Rilutek entre outras, é um medicamento prescrito para tratar a esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença degenerativa do sistema nervoso. Ele funciona reduzindo a libertação de glutamato, um neurotransmissor excitatório no cérebro, o que acredita-se ajudar a desacelerar a progressão da doença e prolongar a sobrevida em alguns pacientes com ELA. Riluzol é normalmente disponível em forma de comprimido e geralmente é tomado duas vezes por dia. Os efeitos colaterais comuns incluem náusea, fraqueza, tontura e dor de cabeça.
O Ácido Pirrolidonocarboxílico, também conhecido como Ácido Pirrolidono-2-Carboxílico ou Ácido 2-Pyrrolidonecarboxílico, é um composto orgânico com a fórmula química C5H6NO3. É o ácido carboxílico derivado da pirrolidona e tem uma estrutura cíclica de cinco membros contendo um grupo funcional carboxila (-COOH) e um grupo amida (-CONH-).
Este composto é frequentemente usado como um intermediário na síntese de outros produtos químicos, incluindo polímeros e fármacos. Também tem aplicação em processos industriais, como a produção de tintas, vernizes e resinas.
Em termos médicos, o Ácido Pirrolidonocarboxílico não possui um papel direto na fisiologia humana ou no tratamento de doenças. No entanto, pode ser usado em pesquisas biomédicas para sintetizar compostos que interagem com sistemas biológicos, como enzimas e receptores, a fim de estudar seus efeitos e possíveis aplicações terapêuticas.
Los cuerpos de inclusión son estructuras anormales encontradas dentro de las células. Se componen de material proteico acumulado y otras sustancias celulares. A menudo, se asocian con diversas condiciones médicas, como enfermedades neurodegenerativas y trastornos genéticos.
Existen diferentes tipos de cuerpos de inclusión, y cada uno tiene su propia composición química y patología subyacente. Algunos ejemplos comunes incluyen:
1. Cuerpos de Lewy: Se asocian con la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy. Están compuestos principalmente por alfa-sinucleína anormalmente plegada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.
2. Cuerpos de inclusión neurofibrilares (NFT): Se asocian con la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Están compuestos por proteína tau hiperfosforilada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.
3. Cuerpos de inclusión de cuerpo extraño (IBC): Se asocian con trastornos neurodegenerativos como la paraplejía espástica familiar con distrofia muscular periférica y la enfermedad de Lafora. Están compuestos por glucógeno anormalmente acumulado y se encuentran en el citoplasma de las células nerviosas.
4. Cuerpos de inclusión de cromatina: Se asocian con trastornos genéticos como la síndrome de Cockayne y la progeria. Están compuestos por ADN condensado y proteínas asociadas y se encuentran en el núcleo de las células.
La presencia de cuerpos de inclusión puede ser útil en el diagnóstico y clasificación de diversas enfermedades, aunque su función precisa sigue siendo objeto de investigación.
A condução nervosa é um termo usado em neurologia para descrever a transmissão de impulsos nervosos por meio de fibras nervosas. Essas fibras são cobertas por uma membrana chamada mielina, que permite a propagação rápida e eficiente dos sinais elétricos ao longo delas.
Em condições saudáveis, a condução nervosa é responsável por permitir que os sinais viajem entre diferentes partes do sistema nervoso central e periférico, permitindo a comunicação entre o cérebro e outras partes do corpo. No entanto, em algumas condições neurológicas, a condução nervosa pode ser afetada, resultando em sintomas como fraqueza muscular, formigamento, dormência ou perda de sensibilidade em diferentes partes do corpo.
A avaliação da condução nervosa é uma técnica amplamente utilizada em neurologia clínica para ajudar no diagnóstico de várias condições neurológicas, como neuropatias periféricas, compressões nervosas e doenças musculares. Essa avaliação geralmente envolve a estimulação elétrica das fibras nervosas e a gravação dos sinais resultantes em diferentes pontos ao longo do nervo, permitindo a medição da velocidade e amplitude dos impulsos nervosos.
Traumatismos por eletricidade referem-se a lesões corporais causadas por contato com correntes eléctricas ou exposição a descargas eléctricas. Essas lesões podem variar em gravidade, dependendo da intensidade da corrente, da duração do contato, da trajetória da corrente no corpo e da resistência eléctrica dos tecidos afetados.
Os traumatismos por eletricidade podem causar diversos tipos de lesões, incluindo:
1. Queimaduras: A passagem da corrente eléctrica gera calor, o que pode resultar em queimaduras na pele e nos tecidos subjacentes. As queimaduras eléctricas podem ser superficiais ou profundas e podem afetar músculos, tendões, nervos e vasos sanguíneos.
2. Lesões musculares e esqueléticas: A paralisação muscular involuntária (tetania) causada pelo contato com a corrente eléctrica pode resultar em quedas ou contrações violentas, levando a fraturas ósseas, luxações articulares e outras lesões traumáticas.
3. Lesões cardiovasculares: A exposição à corrente eléctrica pode interromper a atividade cardíaca (fibrilação ventricular), resultando em parada cardiorrespiratória e danos ao miocárdio.
4. Lesões nervosas: O contato com a corrente eléctrica pode danificar os nervos, causando fraqueza muscular, formigamento, dormência ou perda de sensibilidade. Em casos graves, as lesões nervosas podem resultar em paralisia ou perda permanente da função muscular.
5. Lesões cerebrais: A exposição à corrente eléctrica pode causar convulsões, coma ou danos ao tecido cerebral, levando a deficiências cognitivas e transtornos neurológicos.
6. Insuficiência respiratória: O contato com a corrente eléctrica pode interromper a atividade respiratória, resultando em hipóxia e danos aos tecidos pulmonares.
7. Queimaduras: A exposição à corrente eléctrica pode causar queimaduras graves, particularmente nas áreas de contato entre a pele e os condutores da corrente. As queimaduras elétricas podem ser profundas e extensas, com necrose de tecido e risco de infecção secundária.
O tratamento das lesões causadas pela exposição à corrente eléctrica requer atendimento médico imediato e pode incluir medidas de reanimação cardiopulmonar, controle da hemorragia, tratamento das queimaduras e outras intervenções específicas, dependendo da gravidade e do tipo de lesões. A prevenção é essencial para reduzir o risco de exposição à corrente eléctrica e minimizar as consequências dos acidentes relacionados com a eletricidade.
Os Transtornos de Deglutição, também conhecidos como Disfagia, se referem a dificuldades ou desconforto ao engolir alimentos, líquidos ou até mesmo a própria saliva. Essas dificuldades podem ser causadas por problemas estruturais no sistema de deglutição (como estenose ou tumores), disfunções neuromusculares (como doenças neurológicas degenerativas ou lesões cerebrais) ou outras condições médicas (como refluxo gastroesofágico ou distúrbios psicológicos).
Os sintomas comuns dos Transtornos de Deglutição incluem:
* Tosse ou atragantamento durante a alimentação
* Risco aumentado de pneumonia por aspiração
* Dor ou desconforto ao engolir
* Comida ou líquido saindo pela nariz
* Perda de peso involuntária
* Alterações na voz após a alimentação
Os Transtornos de Deglutição podem ser diagnosticados por meio de exames como radiografia da deglutição, endoscopia ou estudos neurofisiológicos. O tratamento pode incluir terapia de deglutição, modificações na dieta, cirurgia ou medicamentos, dependendo da causa subjacente do distúrbio. É importante procurar atendimento médico especializado em Transtornos de Deglutição para garantir um diagnóstico e tratamento apropriados e prevenir complicações graves, como pneumonia por aspiração ou desnutrição.
A doença de Pick, também conhecida como degeneração lobar frontotemporal (DLFT), é um tipo raro de demência progressiva que causa alterações no comportamento e declínio das habilidades cognitivas. É causada por uma acumulação anormal de proteínas chamadas "corpos de Pick" em células nervosas específicas dos lobos frontal e temporal do cérebro. Essas alterações levam ao comprometimento das funções executivas, como planejamento, organização, controle de impulsos e mudanças na personalidade, além de problemas de linguagem e memória. A doença de Pick geralmente afeta pessoas entre 40 e 60 anos de idade e não tem cura, sendo o tratamento direcionado ao alívio dos sintomas e à melhoria da qualidade de vida do paciente.
"Atividade Motora" é um termo usado na medicina e nas ciências da saúde para se referir ao movimento ou às ações físicas executadas por um indivíduo. Essas atividades podem ser controladas intencionalmente, como andar ou levantar objetos, ou involuntariamente, como batimentos cardíacos e respiração.
A atividade motora é controlada pelo sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. O cérebro processa as informações sensoriais e envia sinais para os músculos através da medula espinhal, resultando em movimento. A força, a amplitude e a precisão dos movimentos podem ser afetadas por vários fatores, como doenças neurológicas, lesões traumáticas, envelhecimento ou exercício físico.
A avaliação da atividade motora é importante em muitas áreas da saúde, incluindo a reabilitação, a fisioterapia e a neurologia. A observação cuidadosa dos movimentos e a análise das forças envolvidas podem ajudar a diagnosticar problemas de saúde e a desenvolver planos de tratamento personalizados para ajudar os indivíduos a recuperar a função motora ou a melhorar o desempenho.
Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.
Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.
It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.
Chronic Traumatic Encephalopathy (CTE) is not defined as a traditional traumatic brain injury, but rather it's a progressive degenerative brain disease that appears to be caused by repetitive head trauma. The condition has been found in athletes, military veterans, and others with a history of repetitive brain injuries.
The symptoms of CTE may not appear until many years after the initial trauma, and they can include cognitive difficulties, memory loss, mood changes, behavioral issues like depression and aggression, and in severe cases, progressive dementia. Currently, CTE can only be definitively diagnosed through post-mortem examination of the brain.
It's important to note that research into CTE is ongoing, and our understanding of the condition continues to evolve.
Laísmo, em termos médicos, refere-se a um distúrbio do movimento ocular caracterizado pela incapacidade de realizar movimentos sacádicos horizontais suaves e precisos. Isto pode resultar em dificuldades na leitura e no reconhecimento de rostos, uma vez que os olhos não conseguem acompanhar adequadamente o texto ou as expressões faciais enquanto se movem. O laísmo é muitas vezes associado a outros distúrbios neurológicos, como a paralisia cerebral e os acidentes vasculares cerebrais. Pode ser tratado com terapia de reabilitação e exercícios para ajudar a melhorar o controle dos movimentos oculares.
A proteína DEAD-box 20, também conhecida como DDX20 ou p68, é uma enzima helicase que pertence à família das proteínas DEAD-box. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação da transcrição gênica, processamento de RNA e reparo do DNA. Ela possui atividade ATPase e helicase, o que significa que ela pode usar energia fornecida por ATP para desembrulhar estruturas secundárias de ácido ribonucleico (RNA) e facilitar a interação entre proteínas e RNA.
A proteína DEAD-box 20 é expressa em vários tecidos, incluindo o cérebro, fígado, rins e coração. Ela está envolvida em diversos processos celulares, como a regulação da expressão gênica, a resposta ao estresse oxidativo e a apoptose (morte celular programada). Além disso, estudos sugerem que a proteína DEAD-box 20 pode desempenhar um papel na progressão do câncer, especialmente no câncer de mama e ovário. No entanto, é necessário realizar mais pesquisas para confirmar essas descobertas e determinar os mecanismos exatos envolvidos.
Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.
O nervo ulnar é um nervo importante no braço e antebraço que fornece inervação a músculos da mão e parte do antebraço, além de inervar a pele de partes dos dedos e punho. Ele origina-se a partir de ramos do plexo braquial, mais especificamente dos nervos mediano e ciático maior.
O nervo ulnar desce ao longo do braço, passando pela fossa cubital no cotovelo e entra no antebraço, onde se divide em duas partes: a parte superficial e a profunda. A parte superficial do nervo ulnar fornece inervação aos músculos flexores dos dedos e o músculo abdutor do polegar, além de inervar a pele na palma da mão e em partes dos dedos. Já a parte profunda do nervo ulnar inerva os músculos interósseos dorsais e palmares, além de fornecer inervação sensitiva à pele no dorso da mão e dos dedos.
Lesões no nervo ulnar podem causar sintomas como dormência, formigamento ou fraqueza nos músculos da mão, especialmente no polegar e no lado lateral do dedo anelar e médio. Lesões graves podem levar a perda de movimento e sensibilidade nessas áreas.
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.
Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:
1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.
As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.
As doenças da medula espinal referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a medula espinal, o principal componente do sistema nervoso central responsável por transmitir mensagens entre o cérebro e o corpo. Essas doenças podem resultar em danos ou disfunção na medula espinal, levando a uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade dos danos.
Algumas das causas comuns de doenças da medula espinal incluem:
1. Lesões traumáticas: Acidentes, esportes ou violência podem causar lesões na coluna vertebral e à medula espinal, resultando em fraqueza, perda de sensibilidade ou paralisia abaixo do local da lesão.
2. Doenças degenerativas: Condições como a esclerose múltipla, a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer podem afetar a medula espinal ao longo do tempo, causando sintomas progressivos como rigidez, fraqueza e perda de coordenação.
3. Infeções: Doenças infecciosas, como meningite, abscessos ou mielites, podem inflamar a medula espinal e danificar os tecidos nervosos, levando a sintomas neurológicos graves.
4. Tumores: Crescimentos benignos ou malignos na coluna vertebral ou na medula espinal podem comprimir os tecidos nervosos e causar dor, fraqueza ou perda de função.
5. Doenças genéticas: Algumas doenças hereditárias, como a atrofia muscular espinal e a síndrome de Marfan, podem afetar a medula espinal e causar sintomas neurológicos graves.
6. Outras causas: Traumatismos, exposição a toxinas ou deficiência nutricional também podem contribuir para o desenvolvimento de doenças da medula espinal.
Os sintomas associados às doenças da medula espinal variam amplamente e dependem da localização e extensão dos danos nervosos. Eles podem incluir dor, fraqueza, rigidez, perda de coordenação, espasticidade, paralisia, perda de sensibilidade, problemas de equilíbrio, incontinência urinária ou fecal e outros sintomas neurológicos graves. O tratamento para as doenças da medula espinal geralmente inclui uma combinação de medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia e outras intervenções terapêuticas, dependendo dos sintomas específicos e da gravidade da doença.
O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.
O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.
A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.
Os nervos periféricos referem-se a um sistema complexo e extenso de estruturas nervosas que se originam a partir da medula espinhal e do tronco encefálico e se estendem para fora do sistema nervoso central (SNC) até todos os tecidos e órgãos periféricos do corpo. Eles transmitem informações sensoriais, como toque, dor, temperatura e posição, dos órgãos periféricos para o SNC, e também conduzem as respostas motoras e autonomicas do SNC para os músculos e glândulas periféricas.
Os nervos periféricos são geralmente agrupados em dois tipos: nervos aferentes (sensitivos) e nervos eferentes (motores). Os nervos aferentes transmitem informações sensoriais dos órgãos periféricos para o SNC, enquanto os nervos eferentes conduzem as respostas motoras do SNC para os músculos esqueléticos e glândulas.
Os nervos periféricos são vulneráveis a várias condições patológicas, como neuropatias diabéticas, compressões nervosas, intoxicações e infecções, que podem causar sintomas variados, como dor, formigueiro, fraqueza muscular e perda de sensibilidade.
Uma junção neuromuscular, também conhecida como placa motora ou união neuro-muscular, é a região anatômica especializada onde um neurônio (geralmente um axônio de uma célula nervosa motoressoma) se conecta à fibra muscular esquelética e estabelece comunicação sináptica para sua ativação. Essa junção é responsável por transmitir os sinais elétricos do sistema nervoso central ao tecido muscular, permitindo que as células musculares contraiam e se movimentem.
A junção neuromuscular é composta por uma terminália axonal enovelada (botão sináptico) rica em vesículas sinápticas contendo neurotransmissores (principalmente acetilcolina), que, quando estimulados, são liberados e se difundem através do pequeno espaço sináptico até atingirem os receptores colinérgicos pós-sinápticos na membrana da fibra muscular. A ligação entre o botão sináptico e a fibra muscular é mantida por proteínas de adesão, como a rapsina.
Após a liberação dos neurotransmissores e sua interação com os receptores na membrana muscular, ocorre uma despolarização da membrana (potencial de ação), levando à abertura de canais iônicos dependentes de voltagem e à entrada de íons sódio (Na+) e cálcio (Ca2+). Isso gera um potencial de placa que, se atinge um limiar específico, leva ao influxo de íons cálcio no retículo sarcoplasmático, desencadeando a liberação de calcios e a subsequente contração muscular.
Portanto, a junção neuromuscular é fundamental para o controle do movimento e da postura, bem como para outras funções fisiológicas que envolvem a atividade muscular esquelética e lisa.
Em fisiologia, Potenciais de Ação (PA) referem-se a sinais elétricos que viajam ao longo da membrana celular de um neurônio ou outra célula excitável, como as células musculares e cardíacas. Eles são geralmente desencadeados por alterações no potencial de repouso da membrana celular, levando a uma rápida despolarização seguida de repolarização e hiperpolarização da membrana.
PA's são essenciais para a comunicação entre células e desempenham um papel crucial no processamento e transmissão de sinais nervosos em organismos vivos. Eles são geralmente iniciados por estímulos que abrem canais iônicos na membrana celular, permitindo a entrada ou saída de íons, como sódio (Na+) e potássio (K+), alterando assim o potencial elétrico da célula.
A fase de despolarização do PA é caracterizada por uma rápida influxo de Na+ na célula, levando a um potencial positivo em relação ao exterior da célula. Em seguida, a célula rapidamente repolariza, expulsando o excesso de Na+ e permitindo a entrada de K+, restaurando assim o potencial de repouso da membrana. A fase final de hiperpolarização é causada por uma maior permeabilidade à K+, resultando em um potencial negativo mais pronunciado do que o normal.
PA's geralmente viajam ao longo da membrana celular em ondas, permitindo a propagação de sinais elétricos através de tecidos e órgãos. Eles desempenham um papel crucial no controle de diversas funções corporais, incluindo a contração muscular, a regulação do ritmo cardíaco e a transmissão de sinais nervosos entre neurônios.
A Doença de Sandhoff é um distúrbio genético raro que afeta o sistema nervoso central. Ela pertence a um grupo de condições conhecidas como "doenças de armazenamento lisossômico", que ocorrem quando as células não são capazes de processar correctamente certos tipos de gorduras (lipídeos).
Este distúrbio é causado por uma deficiência na atividade da enzima hexosaminidase A e B, o que resulta em um acúmulo tóxico de glicoproteínas e gangliosídios no corpo. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 6 meses e 2 anos de idade e podem incluir retardo mental, problemas de crescimento, espasticidade muscular, convulsões, perda auditiva e visão, paralisia e morte prematura, geralmente antes dos 5 anos de idade.
A Doença de Sandhoff é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Existe atualmente pouco tratamento para esta condição, e o prognóstico é geralmente pobre.
A Doença de Marchiafava-Bignami é uma rara desordem neurológica que afeta o sistema nervoso central, especificamente o corpo caloso, a estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais. Essa doença foi descrita pela primeira vez por Amico Marchiafava e Ettore Bignami em 1903. Embora sua causa exata seja desconhecida, a Doença de Marchiafava-Bignami está frequentemente associada ao alcoolismo crônico e à deficiência nutricional, particularmente déficits na ingestão de tiamina (vitamina B1).
Os sintomas da doença podem incluir demência, convulsões, alterações de personalidade, problemas de coordenação motora, debilidade muscular e transtornos do sono. Em casos graves, a Doença de Marchiafava-Bignami pode causar coma ou morte. O diagnóstico geralmente é feito por ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) do cérebro, que mostrarão lesões características no corpo caloso.
O tratamento da Doença de Marchiafava-Bignami geralmente inclui a administração de tiamina e outras vitaminas B, além de abstinência do álcool e suporte nutricional adequado. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapia medicamentosa para controlar os sintomas, como convulsões ou espasticidade muscular. O prognóstico da doença varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos danos cerebrais e do estágio em que o diagnóstico é feito. Em casos leves, o tratamento pode resultar em uma recuperação parcial ou total; no entanto, em casos graves, a Doença de Marchiafava-Bignami pode causar deficiências permanentes ou ser fatal.
Ratos transgênicos são ratos que têm um ou mais genes (sequências de DNA) inseridos em seu genoma que não estão presentes na linhagem original do rato. Esses genes adicionais, geralmente derivados de outras espécies, são introduzidos usando tecnologia de biologia molecular e podem ser expressos como proteínas ou outros produtos genéticos.
Os ratos transgênicos são criados para estudar a função desses genes em um organismo vivo, bem como para modelar doenças humanas e testar terapias experimentais. A tecnologia de ratos transgênicos tem sido amplamente utilizada na pesquisa biomédica e é uma ferramenta importante para o avanço da ciência médica.
A criação de ratos transgênicos geralmente envolve a inserção do gene alvo em um embrião de rato fertilizado, seguida por transferência do embrião para uma fêmea grávida. Os descendentes desses ratos podem ser testados para detectar a presença e expressão do gene alvo, e aqueles que exibam os padrões desejados podem ser selecionados para reprodução adicional.
Em resumo, ratos transgênicos são ratos geneticamente modificados com genes adicionais inseridos em seu genoma, criados para estudar a função desses genes e modelar doenças humanas.
Um exame neurológico é um processo sistemático e abrangente de avaliação clínica usado para assessorar, avaliar e diagnosticar condições que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e periférico (nervos cranianos e raízes dorsais, plexos e troncos nervosos). O exame é conduzido por um profissional de saúde treinado, geralmente um neurologista, e pode incluir uma variedade de testes para avaliar diferentes aspectos do sistema nervoso.
O exame neurológico geralmente inclui os seguintes componentes:
1. História clínica: O médico coleta informações detalhadas sobre os sintomas do paciente, histórico médico e fatores de risco para doenças neurológicas.
2. Avaliação da consciência e nível de alerta: Isto inclui a observação da capacidade do paciente em manter a atenção e responder às instruções.
3. Exame mental: O médico avalia o estado cognitivo, memória, linguagem, orientação e outras funções mentais superiores.
4. Avaliação da força muscular: Isto inclui a avaliação da força dos músculos em diferentes partes do corpo para detectar quaisquer fraquezas ou anormalidades.
5. Avaliação da coordenação e equilíbrio: O médico avalia a capacidade do paciente em manter o equilíbrio e realizar movimentos coordenados.
6. Exame dos reflexos: Isto inclui a avaliação dos reflexos superficiais e profundos para detectar quaisquer anormalidades.
7. Avaliação sensorial: O médico avalia a capacidade do paciente em sentir toque, dor, temperatura e vibração.
8. Exame da face e cabeça: Isto inclui a avaliação dos movimentos faciais, olhos, ouvidos e outras estruturas da cabeça.
9. Avaliação do sistema nervoso autônomo: O médico avalia a função do sistema nervoso autônomo que controla as funções involuntárias do corpo, como a pressão arterial, frequência cardíaca e respiração.
10. Exame da coluna vertebral e extremidades: O médico avalia a estrutura e função dos ossos, articulações e músculos das colunas vertebrais e extremidades.
O exame neurológico pode ser complementado com outros exames, como ressonância magnética (RM), tomografia computadorizada (TC) ou eletromiograma (EMG).
A cartilagem cricoide é uma das cartilagens que constituem o esqueleto da laringe, a região do corpo responsável pela proteção das vias respiratórias e pela produção dos sons vocais. A cartilagem cricoide tem forma de anel e localiza-se imediatamente abaixo da epiglote, outra cartilagem laríngea.
Ela desempenha um papel fundamental na mobilidade da glote, a região que separa as vias respiratórias das digestivas durante a deglutição. A cartilagem cricoide serve como ponto de inserção para os músculos cricotireóideos e cricoaritenóideos, que permitem o movimento da glote durante a fala, tosse, deglutição e outras atividades.
Além disso, a cartilagem cricoide também é um local importante para a avaliação médica, especialmente em casos de trauma na região do pescoço ou suspeita de doenças que possam afetar a laringe, como o câncer. A sua posição e estrutura únicas a tornam um marco anatômico facilmente identificável em exames imagiológicos, como radiografias e tomografias computadorizadas.
Transporte axonal é um processo fundamental no funcionamento dos neurônios, que são as células nervosas do sistema nervoso. O axónio é a extensão longa e fina de um neurônio que transmite sinais elétricos (impulsos nervosos) para outras células nervosas ou tecidos alvo, como músculos ou glândulas.
O transporte axonal consiste no movimento controlado e direcionado de vesículas, organelas e moléculas alongo do axónio, entre o corpo celular (soma) do neurônio e seus terminais sinápticos. Existem dois tipos principais de transporte axonal:
1. Transporte axonal anterógrado: É o movimento dos materiais desde o corpo celular em direção aos terminais sinápticos. Neste tipo de transporte, as vesículas contendo neurotransmissores e outras moléculas importantes são transportadas para os terminais pré-sinápticos, onde serão liberadas durante a transmissão sináptica.
2. Transporte axonal retrógrado: É o movimento dos materiais desde os terminais sinápticos em direção ao corpo celular. Neste tipo de transporte, as moléculas e organelas são transportadas de volta ao soma do neurônio para fins de reciclagem, reparo ou degradação.
O transporte axonal é essencial para a manutenção da integridade estrutural e funcional dos axónios, além de desempenhar um papel crucial em processos como o crescimento axonal, regeneração após lesões e plasticidade sináptica. O mecanismo molecular por trás do transporte axonal envolve a interação entre motores moleculares (como a dineína e a cinase) e filamentos de actina e microtúbulos no interior dos axónios, que permitem o movimento direcionado dos materiais ao longo do axônio.
Demência é um sintoma ou conjunto de sintomas relacionados à deterioração progressiva e geralmente irreversível das funções cognitivas, suficientemente grave para interferir na vida diária de uma pessoa. Essas funções cognitivas incluem memória, atenção, linguagem, solvedo espacial, juízo e resolução de problemas. A demência também pode afetar os aspectos emocionais, sociais e comportamentais de um indivíduo.
A causa mais comum de demência é a doença de Alzheimer, mas outras condições médicas ou neurológicas também podem levar ao desenvolvimento dessa síndrome, como: doenças vasculares cerebrais, degeneração cortico-basal, demência com corpos de Lewy, doença de Parkinson, HIV/AIDS, hipotireoidismo, deficiência de vitamina B12 e exposição a toxinas.
O diagnóstico de demência geralmente requer uma avaliação clínica abrangente, incluindo história médica detalhada, exame físico, avaliação neuropsicológica e, em alguns casos, imagens cerebrais e análises laboratoriais. O tratamento da demência depende da causa subjacente e geralmente inclui medicações para controlar os sintomas cognitivos, comportamentais e funcionais, além de suporte e cuidados adequados para o paciente e seus cuidadores.
A "Expansão de repetições de DNA" é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA, composta por unidades de repetição nucleotídica, se alonga e se repete mais vezes do que o normal. Essas expansões geralmente ocorrem em regiões não-codificantes do DNA e podem levar a várias doenças genéticas, dependendo da localização e do tamanho da expansão.
As repetições de DNA são sequências de nucleotídeos que se repetem uma ou mais vezes em fila. Normalmente, essas repetições variam de 2 a 6 nucleotídeos por unidade de repetição e ocorrem em todo o genoma humano. No entanto, em algumas regiões específicas do DNA, as repetições podem se expandir e acumular mais unidades de repetição ao longo das gerações. Quando esse número de repetições ultrapassa um determinado limite, pode levar a alterações na estrutura e função do DNA, resultando em doenças genéticas.
As doenças associadas à expansão de repetições de DNA incluem: Doença de Huntington, Ataxia de Friedreich, Distrofia miotônica de Steinert, Esclerose lateral amiotrófica (ELA) e Doença de Alzheimer familiar. Cada doença está associada a diferentes sequências de repetição e localizações específicas no genoma humano.
Em resumo, a expansão de repetições de DNA é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA se alonga e se repete mais vezes do que o normal, podendo levar a várias doenças genéticas.
Paralisia é um termo médico que descreve a perda completa ou parcial da função muscular, resultando em incapacidade de se mover ou controlar voluntariamente um músculo ou grupo de músculos. Essa condição pode ser causada por vários fatores, incluindo lesões no cérebro ou na medula espinhal, doenças neurológicas, distúrbios musculares e outras afeções médicas. A paralisia geralmente é permanente, mas em alguns casos, a função muscular pode ser recuperada através de terapias e tratamentos específicos, dependendo da causa subjacente.
As Atrofias Musculares Espinais da Infância (AMEs) são um grupo de doenças genéticas que afetam a função dos músculos e o sistema nervoso. A palavra "atrofia" refere-se ao encolhimento ou redução do tamanho dos músculos, enquanto "espinhal" se refere à coluna vertebral e "infância" indica que a condição geralmente começa na infância.
Existem vários tipos de AMEs, cada um com sinais e sintomas diferentes. No entanto, todos eles envolvem danos progressivos às células nervosas chamadas motoneurônios, que controlam os músculos do corpo. Quando esses neurônios são danificados ou morrem, a comunicação entre o cérebro e os músculos é interrompida, resultando em fraqueza muscular e atrofia.
Alguns dos sinais e sintomas comuns das AMEs incluem:
* Fraqueza muscular que piora ao longo do tempo
* Atrofia muscular progressiva
* Movimentos anormais, como espasmos ou fasciculações (contracções involuntárias) dos músculos
* Dificuldade em engolir e/ou falar
* Problemas respiratórios
* Escolioses (curvatura anormal da coluna vertebral)
As AMEs podem ser herdadas de um ou ambos os pais e geralmente são causadas por mutações em genes específicos. O tratamento para as AMEs depende do tipo específico e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência, e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia. No entanto, atualmente não existe cura para nenhuma forma de AMEs.
O recrutamento neurofisiológico é um termo usado em neurologia e neurofisiologia clínicas para descrever a capacidade do sistema nervoso de reorganizar as vias neurais e ativar diferentes áreas cerebrais em resposta à lesão ou disfunção. Isso pode ocorrer naturalmente como uma forma de compensação ou plasticidade neural, mas também pode ser induzido por meio de intervenções terapêuticas, como a reabilitação.
Neurofisiologicamente, o recrutamento refere-se à ativação de unidades motoras adicionais (neurônios que inervam músculos) para ajudar no controle do movimento quando as vias neurais tradicionais estão danificadas ou não funcionam corretamente. Isso pode ser medido e avaliado usando técnicas de neurofisiologia, como a eletromiografia (EMG) e a estimulação magnética transcraniana (TMS).
Em resumo, o recrutamento neurofisiológico é um processo adaptativo em que o sistema nervoso reorganiza as vias neurais para compensar lesões ou disfunções, podendo ser medido e avaliado por meio de técnicas neurofisiológicas.
A estimulação elétrica é um procedimento médico que utiliza correntes elétricas para stimular as células do corpo, geralmente os nervos e músculos. Essa técnica pode ser usada em diversas situações clínicas, como no tratamento de doenças neurológicas ou ortopédicas, na reabilitação funcional, alívio da dor crônica ou mesmo em pesquisas científicas. A estimulação elétrica pode ser aplicada por meio de eletrodos colocados sobre a pele (estimulação elétrica transcutânea) ou, em casos mais invasivos, por meio de eletrodos implantados cirurgicamente no interior do corpo. A intensidade, frequência e duração da estimulação são controladas cuidadosamente para obter os melhores resultados clínicos e minimizar os riscos associados ao procedimento.
O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.
As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.
Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.
Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.
Animais geneticamente modificados (AGM) são organismos vivos cuja composição genética foi alterada por meios artificiais, geralmente utilizando técnicas de engenharia genética. Essas alterações visam introduzir novos genes ou modificar a expressão dos genes existentes nos animais, com o objetivo de conferir características desejadas ou propriedades especiais às espécies.
A engenharia genética em animais geralmente envolve:
1. Identificação e isolamento do gene de interesse;
2. Inserção do gene no genoma do animal alvo, frequentemente por meio de vetores como vírus ou plasmídeos;
3. Seleção e criação de linhagens de animais geneticamente modificados que exibam as características desejadas.
Existem vários motivos para a criação de AGMs, incluindo pesquisas básicas em biologia do desenvolvimento, modelagem de doenças humanas e estudos farmacológicos. Alguns exemplos de animais geneticamente modificados são ratos com genes relacionados ao câncer desativados ou sobreactivados, moscas-da-fruta com genes fluorescentes, e bois transgênicos que produzem leite com maior quantidade de proteínas específicas.
É importante ressaltar que a pesquisa e o uso de AGMs são objeto de debate ético e regulatório em diversos países, visto que podem gerar preocupações relacionadas ao bem-estar animal, à liberação acidental no ambiente e à possibilidade de impactos desconhecidos sobre os ecossistemas.
A Paraplegia Espástica Hereditária (PEH) é uma doença genética progressiva que afeta o sistema nervoso central. A palavra "paraplegia" refere-se à paralisia dos membros inferiores, enquanto "espaástica" descreve os espasmos musculares involuntários que são comumente associados a essa condição.
A PEH é caracterizada por rigidez muscular, espasticidade, debilidade e perda de sensibilidade nas pernas. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar problemas urinários, intestinais e sexuais. A doença geralmente se manifesta durante a infância ou adolescência, mas o início pode variar de acordo com o tipo específico de PEH.
Existem vários tipos de PEH, sendo os mais comuns a PEH tipo 1 e a PEH tipo 2, que são causadas por mutações em diferentes genes. A PEH tipo 1 é geralmente associada a um início mais precoce da doença e a uma progressão mais rápida dos sintomas, enquanto a PEH tipo 2 costuma ter um início mais tardio e uma progressão mais lenta.
A PEH é uma condição incurável, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os espasmos musculares e outros sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir deformidades ou aliviar a pressão sobre os nervos.
Músculos são tecidos biológicos especializados no movimento corporal e geração de força. Eles estão presentes em animais com sistemas nervosos complexos, permitindo que esses organismos se movimentem de forma controlada e precisa. Existem três tipos principais de músculos no corpo humano: esqueléticos, lisos e cardíacos.
1. Músculos Esqueléticos: Esses músculos se conectam aos ossos e permitem que o esqueleto se mova. Eles são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e geralmente funcionam em pares antagonistas, permitindo que os movimentos sejam finamente ajustados.
2. Músculos Lisos: Esses músculos estão presentes nos órgãos internos, como o trato digestivo, vasos sanguíneos e brônquios. Eles são involuntários e controlados pelo sistema nervoso autônomo, permitindo que os órgãos se contraiam e relaxem para realizar funções específicas, como a contração do músculo liso uterino durante o parto.
3. Músculo Cardíaco: Esse tipo de músculo é exclusivo do coração e permite que ele se contrai e relaxe para bombear sangue pelo corpo. O músculo cardíaco é involuntário e funciona automaticamente, embora possa ser influenciado por hormônios e outros sinais nervosos.
Em geral, os músculos são compostos de células alongadas chamadas fibras musculares, que contêm proteínas contráteis como actina e miosina. Quando essas proteínas se ligam e deslizam uma em relação à outra, a fibra muscular se contrai, gerando força e movimento.
Gastrostomy é um procedimento em que uma abertura (estoma) é criada através da parede abdominal para chegar ao estômago. É geralmente realizado para fornecer uma via direta para a nutrição e hidratação por meio de uma sonda de alimentação, especialmente em indivíduos que têm dificuldades em engolir ou se alimentar por si mesmos. A gastrostomia pode ser realizada por meio de cirurgia aberta ou por endoscopia, um procedimento menos invasivo. Depois do procedimento, o paciente receberá cuidados especiais para garantir a cura adequada da ferida e prevenir complicações.
Muscular weakness, also known as muscle weakness, is a symptom characterized by the decrease in muscle strength. In medical terms, muscle strength is the amount of force a muscle can produce. Therefore, muscular weakness refers to the condition where the muscles struggle to generate sufficient force to move body parts against resistance or maintain posture.
This weakness may occur acutely due to injury, infection, or inflammation, or it may develop gradually over time due to neuromuscular disorders, metabolic diseases, or aging. The severity of muscular weakness can vary widely, from mild weakness that only becomes apparent during strenuous activities to severe weakness that significantly impairs daily functioning and mobility.
It is essential to differentiate between true muscle weakness and perceived weakness due to other factors such as fatigue, deconditioning, or pain. In true muscle weakness, there is a measurable decrease in muscle strength, while perceived weakness may be related to factors that affect the ability to exert force, such as motivation, mood, or cognitive impairment.
The evaluation of muscular weakness typically involves a thorough history and physical examination, including assessments of muscle strength, tone, and bulk. Additional diagnostic tests, such as electromyography (EMG), nerve conduction studies, blood tests, or imaging studies, may be ordered to determine the underlying cause of the weakness. Treatment for muscular weakness depends on the specific diagnosis and may include physical therapy, medication, or surgery.
A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.
Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.
A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.
As raízes nervosas espinhais, também conhecidas como radículas ou raízes dorsais, referem-se aos ramos iniciais dos nervos espinais que se originam em cada segmento da coluna vertebral. Elas são responsáveis por transmitir informações sensoriais e motoras entre o cérebro e o corpo.
Cada raiz nervosa espinhal é composta por axônios de fibras nervosas que se originam no corno anterior da medula espinal, atravessam a lâmina do canal vertebral através do forame intervertebral e se dividem em ramos anteriores e posteriores. O ramo anterior, também conhecido como nervo espinal, é responsável pela transmissão de informações motoras para os músculos esqueléticos, enquanto o ramo posterior transmite informações sensoriais dos receptores cutâneos e proprioceptivos do corpo.
Lesões ou compressões nas raízes nervosas espinhais podem resultar em sintomas como dor, fraqueza muscular, formigamento, entumecimento ou perda de sensibilidade na área inervada pelo nervo afetado. Esses sintomas podem ser causados por várias condições, incluindo herniação de disco intervertebral, estenose espinhal, espondilose, tumores e fraturas vertebrais.
As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.
A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.
As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.
A "morte celular" é um processo biológico que ocorre naturalmente em organismos vivos, no qual as células morrem. Existem dois tipos principais de morte celular: a apoptose (ou morte celular programada) e a necrose (morte celular acidental). A apoptose é um processo ativamente controlado em que a célula envelhecida, danificada ou defeituosa se autodestrói de forma ordenada, sem causar inflamação no tecido circundante. Já a necrose ocorre quando as células sofrem dano irreparável devido a fatores externos, como falta de oxigênio, exposição a toxinas ou lesões físicas graves, resultando em inflamação e danos ao tecido circundante. A morte celular é um processo fundamental para o desenvolvimento, manutenção da homeostase e na defesa do organismo contra células infectadas ou tumorais.
'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:
1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.
2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.
3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.
4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.
5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.
6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.
7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.
8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.
9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.
10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.
Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.
Proteínas motoras moleculares são um tipo específico de proteínas que convertem a energia química em energia mecânica, permitindo-lhes se mover ao longo de filamentos proteicos, como microtúbulos e actina, dentro da célula. Esses movimentos são essenciais para uma variedade de processos celulares, incluindo o transporte intracelular, a divisão celular e a mobilidade celular. Existem três classes principais de proteínas motoras moleculares: cinases, dineinas e miosinas. Cada uma dessas classes tem suas próprias características estruturais e funcionais que lhes permitem se ligar e se movimentar ao longo dos filamentos em diferentes formas e contextos celulares. As proteínas motoras moleculares desempenham um papel fundamental na manutenção da homeostase celular e no correcto funcionamento das células, e alterações nestes processos podem contribuir para uma variedade de doenças humanas, incluindo distrofias musculares, neurodegenerativas e outras condições.
C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.
A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).
Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.
Em medicina e biologia, a contagem de células refere-se ao processo de determinar o número de células presentes em um determinado volume ou área de amostra. Isto geralmente é realizado usando técnicas de microscopia óptica ou electrónica, e pode ser aplicado a uma variedade de amostras, incluindo sangue, tecido, fluido corporal ou culturas celulares. A contagem de células é um método comum para medir a concentração de células em amostras, o que pode ser útil no diagnóstico e monitorização de doenças, pesquisa científica, e no controlo de qualidade em processos industriais. Existem diferentes métodos para realizar a contagem de células, tais como a contagem manual usando uma grade de contagem, ou automatizada usando dispositivos especializados, como contadores de células electrónicos ou citômetros de fluxo.
Na neurobiologia, uma sinapse é a junção funcional entre dois neurônios (ou entre um neurônio e outro tipo de célula, como uma célula muscular) na qual o sinal elétrico gerado pelo potencial de ação no neurôio presináptico é convertido em um sinal químico. Isso ocorre através da liberação de neurotransmissores que se ligam a receptores específicos no neurônio pós-sináptico, desencadeando uma resposta elétrica nesta célula. A sinapse permite assim a comunicação e transmissão de sinais entre diferentes neurônios e é fundamental para a organização e funcionamento do sistema nervoso central.
Hormônio Liberador de Tireotropina (TRH, do inglês Thyrotropin-Releasing Hormone) é um hormônio peptídico triplofásico composto por três aminoácidos: glutamina, histidina e prolina. Ele é produzido e liberado pelos neurônios do hipotálamo, especificamente no núcleo paraventricular, e sua função principal é atuar como um regulador da homeostase das hormonas tireoidianas.
O TRH estimula a glândula pituitária anterior (adenoipófise) para liberar o hormônio estimulante da tiróide (TSH, do inglês Thyroid-Stimulating Hormone), que por sua vez atua sobre a glândula tireoide, promovendo a produção e secreção dos hormônios tireoidianos triiodotironina (T3) e tetraiodotironina (T4).
A via TRH-TSH-T3/T4 desempenha um papel crucial no controle do metabolismo basal, crescimento e desenvolvimento, temperatura corporal, humor, e outras funções fisiológicas importantes. A liberação de TRH é controlada por mecanismos complexos de retroalimentação negativa envolvendo os hormônios tireoidianos e o próprio TSH, garantindo assim um equilíbrio adequado entre a produção e secreção dessas hormonas.
Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.
Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.
É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.
Ganglios em invertebrados referem-se a aglomerados de corpos neuronais (células nervosas) encontrados nos sistemas nervosos dos animais invertebrados. Eles funcionam como centros de processamento e controle local para os órgãos e tecidos circundantes, muitas vezes comparáveis aos ganglios espinhais encontrados em vertebrados. A complexidade e organização dos gânglios variam consideravelmente entre diferentes filos de invertebrados, desde aglomerados simples de células em organismos simples como as hidras até sistemas nervosos centralizados com um grande gânglio cerebral e cordões nervosos alongados em artrópodes (como insectos e crustáceos). Em alguns casos, os gânglios podem se fundir ou se combinar para formar estruturas maiores e mais complexas. Esses órgãos são fundamentais para a coordenação de movimentos, respostas sensoriais e comportamentos em diversos filos de invertebrados.
As doenças do sistema nervoso abrangem um vasto espectro de condições que afetam a estrutura ou função do sistema nervoso, o qual é composto pelo cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas doenças podem resultar em sintomas como fraqueza muscular, paralisia, falta de coordenação, convulsões, problemas de memória e fala, alterações na visão ou audição, dores de cabeça, entre outros.
Algumas doenças do sistema nervoso incluem:
1. Doenças degenerativas: como a doença de Alzheimer, esclerose múltipla, doença de Parkinson e outras formas de demência. Essas doenças envolvem a perda progressiva de neurônios e conexões nervosas no cérebro.
2. Doenças vasculares: como acidente vascular cerebral (AVC) ou insuficiência cerebrovascular, que ocorrem quando os vasos sanguíneos que abastecem o cérebro sofrem obstrução ou ruptura, levando a lesões cerebrais e possíveis deficits neurológicos.
3. Doenças infecciosas: como meningite, encefalite, mielite e outras infecções que podem afetar o cérebro, medula espinhal ou nervos periféricos. Essas doenças podem ser causadas por vírus, bactérias, fungos ou parasitas.
4. Doenças inflamatórias: como a esclerose múltpla e outras doenças autoimunes que envolvem a inflamação do sistema nervoso central.
5. Doenças tumorais: como gliomas, meningiomas e outros tipos de câncer no sistema nervoso. Esses tumores podem ser benignos ou malignos e causar sintomas variados dependendo da localização e tamanho do tumor.
6. Doenças degenerativas: como a doença de Parkinson, doença de Alzheimer e outras demências que envolvem a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro.
7. Doenças genéticas: como distrofias musculares, ataxias espinocerebelosas e outras doenças hereditárias que afetam o sistema nervoso.
8. Traumatismos cranioencefálicos: lesões cerebrais causadas por acidentes ou violência física, como contusão cerebral, hemorragia subdural e hematoma epidural.
9. Doenças metabólicas: como a doença de Huntington, distúrbios mitocondriais e outras condições que afetam o metabolismo energético dos neurônios.
10. Transtornos mentais e comportamentais: como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia e outros distúrbios psiquiátricos que afetam o funcionamento cognitivo, emocional e social do indivíduo.
Atrofia é o termo usado na medicina para descrever a diminuição do tamanho ou volume de um órgão ou tecido devido à perda de células ou à redução do tamanho das células. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como a idade, doenças, desnutrição, falta de uso ou exposição a toxinas. A atrofia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade da atrofia. Alguns exemplos comuns de atrofia incluem a perda de massa muscular relacionada à idade (sarcopenia) e a perda de tecido gorduroso subcutâneo que ocorre com a idade avançada.
Os fármacos neuroprotetores são medicamentos que se destinam a defender o tecido nervoso do dano ou da degeneração. Eles geralmente funcionam por meios antioxidantes, anti-inflamatórios ou outros mecanismos neuroprotetores, como a modulação de receptores ou a redução da excitotoxicidade. Esses fármacos têm sido investigados como possíveis tratamentos para doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer, bem como para lesões cerebrais traumáticas e outras formas de dano nervoso. No entanto, os resultados dos estudos clínicos com fármacos neuroprotetores têm sido geralmente decepcionantes, e nenhum deles tem ainda sido aprovado para uso clínico generalizado.
Neuroimagem é um termo usado para descrever técnicas e procedimentos que criam imagens do cérebro e da medula espinhal, capturando a estrutura e as funções deles. Essas técnicas são amplamente utilizadas em pesquisas neurocientíficas e no campo clínico para ajudar no diagnóstico, avaliação e monitoramento de várias condições neurológicas e psiquiátricas, como doenças cerebrovasculares, tumores cerebrais, epilepsia, esclerose múltipla, transtornos mentais e lesões cerebrais traumáticas.
Algumas técnicas comuns de neuroimagem incluem:
1. Tomografia computadorizada (TC): Utiliza raios-X para produzir imagens transversais do cérebro, fornecendo detalhes sobre sua estrutura interna, especialmente útil em detectar sangramentos, tumores e outras lesões.
2. Ressonância magnética (RM): Utiliza campos magnéticos e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro, fornecendo informações sobre a estrutura e função dos tecidos moles cerebrais. Há vários tipos de RM, como RM estrutural, RM funcional (fMRI) e espectroscopia de RM (MRS).
3. Tomografia por emissão de pósitrons (PET): Utiliza pequenas quantidades de materiais radioativos injetados no paciente para avaliar a atividade metabólica e hemodinâmica do cérebro, fornecendo informações sobre a função cerebral em diferentes áreas.
4. Tomografia por emissão de fóton único (SPECT): É semelhante à PET, mas utiliza isótopos radioativos que emitem raios gama para criar imagens do fluxo sanguíneo cerebral e atividade metabólica.
5. Imagem por infravermelho próximo (NIRS): Utiliza luz infravermelha para medir a oxigenação e o fluxo sanguíneo no cérebro, geralmente usado em estudos de neurociência cognitiva e neurofeedback.
6. Eletrorretinografia (ERG) e potenciais evocados (VEP): São técnicas que medem a resposta elétrica dos olhos a estímulos visuais, fornecendo informações sobre a função do sistema visual e possíveis problemas neurológicos.
7. Eletromiografia (EMG): Mede a atividade elétrica dos músculos, geralmente usada em estudos de neurologia clínica para avaliar distúrbios musculares e nervos periféricos.
8. Estudos de condução nervosa (NCV): Medem a velocidade da transmissão do sinal nervoso, geralmente usados em estudos de neurologia clínica para avaliar distúrbios dos nervos periféricos e neuropatias.
9. Estudos de ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (CT): Fornecem imagens detalhadas do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para avaliar estruturas cerebrais, lesões e outras condições.
10. Estudos de espectroscopia por ressonância magnética (MRS): Medem os níveis de metabólitos no cérebro, geralmente usados em estudos de pesquisa para investigar processos bioquímicos e patológicos relacionados ao cérebro.
11. Estudos de difusão tensorial (DTI): Medem a integridade estrutural dos feixes nervosos no cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar doenças neurodegenerativas e outras condições.
12. Estudos de função magnética (fMRI): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.
13. Estudos de tomografia por emissão de positrões (PET): Medem a atividade metabólica do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos bioquímicos e patológicos relacionados ao cérebro.
14. Estudos de eletrorretinograma (ERG): Medem a resposta elétrica do olho à luz, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar condições oculares e neurológicas.
15. Estudos de potenciais evocados (EP): Medem a resposta elétrica do cérebro à estimulação sensorial, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar condições neurológicas e cognitivas.
16. Estudos de polissonografia (PSG): Medem a atividade cerebral durante o sono, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar transtornos do sono e outras condições neurológicas.
17. Estudos de neuroimagem funcional (fNIRS): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando luz infravermelha, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.
18. Estudos de neuroimagem estrutural (MRI): Medem a estrutura do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar alterações estruturais relacionadas a diversas condições neurológicas e psiquiátricas.
19. Estudos de neuroimagem funcional (fMRI): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando ressonância magnética, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.
20. Estudos de neuroimagem funcional (PET): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando tomografia por emissão de positrons, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos metabólicos e neurológicos.
21. Estudos de neuroimagem funcional (EEG): Medem a atividade elétrica do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando eletrônios, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.
22. Estudos de neuroimagem funcional (MEG): Medem a atividade magnética do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando magnetômetros, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.
23. Estudos de neuroimagem funcional (NIRS): Medem a atividade hemodinâmica do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando espectroscopia por ressonância nuclear, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.
24. Estudos de neuroimagem funcional (TMS): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando estimulação magnética transcraniana, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.
25. Estudos de neuroimagem
Nistagmo
Ácido 2,3-piridinodicarboxílico
Gliose
Tratamento da doença de Parkinson
Ataxia de Friedreich
Enterovirus
Neurociência molecular
Apoptose
Toxicidade do oxigênio molecular
Esclerose lateral amiotrófica
Corpo humano
Doença do neurônio motor
Onasemnogeno abeparvoveque
Doença infecciosa do sistema nervoso
Hemiparesia
Biohacking (modificação corporal)
Ataxia espinocerebelar
Doença de Parkinson
Clostridium tetani
Parkinsonismo
Astrogliose
Síndrome pós-pólio
Fasciculação
Anestesia epidural
Neuropatia tardia induzida por organofosfato
MPTP
Deltametrina
Neuropatia periférica
Tecido nervoso
Neurociência da música
Gliose - Wikipedia
USP testa células-tronco para tratar esclerose lateral amiotrófica - ABC
BVS Brasil
O centro das distrofias
MIRTAX | BulasMed
Bolsa 17/05361-2 - Doença de Parkinson, Discinesias - BV FAPESP
Formando de Engenharia Elétrica é exemplo de SUPERAÇÃO - UMC Notícias
Avanços científicos relacionados às doenças do Sistema Nervoso: a neurociência foi a área onde aconteceram os maiores avanços...
Esclerose lateral amiotrófica (ELA) e outras doenças do neurônio motor (DNMs) - Distúrbios neurológicos - Manuais MSD edição...
Esclerose lateral amiotrófica: causas e tratamentos
Brasileiros desenvolvem jogo para ajudar pacientes com Parkinson - Hardware.com.br
Portal Regional da BVS
O que é atrofia muscular espinhal? - Atrofia Muscular Espinhal - AME
neurociência | 2023
Pesquisa Científica do Curso de Medicina - Unoeste
Bula do Miorex | Blog dr.consulta
DeCS
Artigo 53 - Esclerose Lateral Amiotrófica - IDQUIRO
Esclerose lateral amiotrófica: biomarcadores e o desenvolvimento de novos tratamentos
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Atrofias musculares espinhais (AMEs) - Momento Saúde
Doenças raras: pacientes se preocupam com futuro de cobertura de exame - OBSERVATÓRIO TELESSAÚDE, SAÚDE DIGITAL E DIREITOS...
Dopamina: o que é, função, dopamina x serotonina - Biologia Net
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Doenças Raras: Por que são chamadas dessa forma? - Biometrix
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DIA NACIONAL DE LUTA CONTRA A ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA - (ELA) - V I C E N T I N H O - PT/SP
Espinhal27
- As doenças dos neurônios motores podem envolver o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e também o sistema nervoso periférico (nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal). (msdmanuals.com)
- O movimento muscular é iniciado pelas células nervosas (neurônios) que estão localizadas na medula espinhal e na parte frontal do cérebro (chamada córtex motor). (msdmanuals.com)
- As células nervosas no córtex motor conectam-se com as células nervosas na medula espinhal, que estimulam os músculos a se moverem (chamados nervos motores). (msdmanuals.com)
- No cérebro, o neurônio motor superior envia impulsos elétricos que viajam até os neurônios motores inferiores, localizados ao longo da medula espinhal e no tronco encefálico. (planetauniversitario.com)
- Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. (bvsalud.org)
- Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL ) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. (bvsalud.org)
- Atrofia muscular espinhal (AME) refere-se a um grupo de doenças neuromusculares congênitas que afetam as células nervosas (neurônios motores) e o controle dos músculos voluntários. (christopherreeve.org)
- A AME, a principal causa genética de morte em bebês e crianças pequenas, faz com que os neurônios motores inferiores na base do cérebro e da medula espinhal se desintegrem, impedindo-os de transmitir os sinais necessários para a função muscular normal. (christopherreeve.org)
- Lívia é uma menina de Doze meses natural de Teutônia - RS, aos Quatro meses de vida Lívia foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal - AME tipo I: uma doença degenerativa muito rara. (rs.gov.br)
- A doença causa perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. (rs.gov.br)
- A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença rara e progressiva, que afeta neurônios motores no cérebro e na medula espinhal. (corasenior.com.br)
- No dia 13 de outubro deste ano, Bella , com cinco meses, foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1, doença conhecida como AME , que causa fraqueza e atrofia dos músculos. (obairrista.com)
- Victor Salvatore nasceu com uma doença chamada Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME . (uol.com.br)
- Spinraza® (nusinersena), um tópico constante de discussão no campo das doenças raras, é um oligonucleotídeo antisense sintético, um tipo de material genético, que pode ser usado para tratar crianças e adultos com atrofia muscular espinhal (AME) (European Medicines Agency, 2017). (socialpharmaceuticalinnovation.org)
- Este grupo de condições raras é caracterizado pela perda de células nervosas na medula espinhal (neurônios motores inferiores) (National Organization for Rare Disorders, 2022). (socialpharmaceuticalinnovation.org)
- Para os casos da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição degenerativa que interfere na capacidade de produção de uma proteína que afeta o desenvolvimento dos neurônios motores. (valemaisnoticia.com.br)
- As atrofias musculares espinhais são um grupo diverso de desordens genéticas que afetam o neurônio motor espinhal. (iats.com.br)
- A AME-5q é a forma mais comum entre esse grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico. (iats.com.br)
- A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que pode causar paralisia, dificuldade respiratória e morte. (medscape.com)
- O Zolgensma é uma terapia genética baseada em vetor de vírus adeno-associado que aborda a causa genética da atrofia muscular espinhal, substituindo o gene SMN1 defeituoso ou ausente para interromper a progressão da doença. (medscape.com)
- A última etapa a ser implementada investiga a atrofia muscular espinhal (AME) , doença degenerativa que compromete os neurônios motores, responsáveis por ações vitais como a respiração e o movimento corporal. (estadao.com.br)
- A atrofia muscular espinhal (AME) tipo I ou síndrome de Werdnig-Hoffmann é doença neuromuscular grave que se manifesta precocemente e apresenta elevada morbimortalidade. (rmmg.org)
- A atrofia muscular espinhal (AME) é doença neuromuscular de herança autossômica recessiva caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular secundária à degeneração dos neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. (rmmg.org)
- O bancário Hugo Vinícius Moreira e a enfermeira Carla Melo são os pais do pequeno Heitor Moreira Melo, de apenas quatro meses de vida, paciente de uma doença rara: AME (Atrofia Muscular Espinhal). (diariodosertao.com.br)
- A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. (diariodosertao.com.br)
- O Zolgensma, atual medicamento mais caro do mundo, promete tratar a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença neuromuscular que se caracteriza por degeneração e perda de neurônios motores da medula espinal e do tronco cerebral, o que resulta em fraqueza muscular progressiva. (revolucaobandnewsfm.com.br)
- A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa que cursa com a depleção dos neurônios da ponta anterior da medula espinhal, do tronco cerebral e do feixe piramidal em graus vários. (unifesp.br)
Perda13
- No entanto, devido à baixa taxa de imunização contra o vírus da poliomielite registrado nos últimos anos, essa doença voltou a preocupar e já existe pelo menos um caso de uma criança de três anos que apresentou perda de forças nas pernas, febre e dores musculares no Pará que está sendo investigado pela Secretaria de Saúde do estado. (danamed.com.br)
- Ela ocorre pela perda de neurônios do Sistema Nervoso Central em uma região conhecida como substância negra (ou nigra). (medicinamitoseverdades.com.br)
- Alguns medicamentos podem ser utilizados para reduzir a perda pulmonar, aliviar espasmos musculares e controlar as dores decorrentes da doença. (corasenior.com.br)
- A doença de Alzheimer (AD) é caracterizada como uma desordem neurode-generativa, crônica e progressiva, marcada pela perda seletiva e simétrica de neurônios motores, sensoriais e do sistema cognitivo. (bvsalud.org)
- É possível observar perda total ou diminuição do olfato até 6 anos antes dos primeiros sintomas motores do Parkinson. (doutorcerebro.com.br)
- A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética de herança ligada ao X. A doença caracteriza-se por ausência ou defeitos na distrofina, causando degeneração progressiva do tecido muscular e, consequentemente, fraqueza muscular, perda de deambulação, complicações cardíacas e respiratórias. (iats.com.br)
- O manejo da doença envolve custos diretos relacionados a doença e custos indiretos, sendo estes últimos de grande relevância pelo elevado custo com a perda de produtividade familiar que ocorre em doenças raras. (iats.com.br)
- Diante disso, é imperativo diagnosticar AME e começar o tratamento o mais cedo possível para interromper a perda irreversível do neurônio motor e a progressão da doença. (bemviverdocoracao.com)
- A AME é uma doença rara e progressiva que atinge os neurônios motores, causa fraqueza muscular e leva à perda dos movimentos 2,3 , e isso não limita os dons de cada uma delas. (juntospelaame.com.br)
- Do ponto de vista anatomopatológico , há a ocorrência de perda neuronal em diversas regiões do encéfalo com o aparecimento, à microscopia, de corpúsculos de Lewy, corpos de inclusão eosinofílicos no corpo dos neurônios , expressando o acúmulo de alfassinucleína. (sanarmed.com)
- As manifestações motoras da DP decorrem principalmente da perda progressiva de neurônios da parte compacta da substância negra. (sanarmed.com)
- Na Esclerose Múltipla, a perda de uma substância chamada mielina leva à interferência na transmissão dos impulsos e isto produz os diversos sintomas da doença. (bvs.br)
- A falta de sono pode ter consequências mais sérias do que se imaginava, como a perda permanente de neurônios, revela um novo estudo feito por cientistas americanos. (blogspot.com)
Parkinson35
- Além disso, Elias firmou parceria com uma equipe do BRAINN coordenada pelo professor Li Li Min para estudar o efeito de diferentes técnicas de neuromodulação (aplicação de correntes elétricas, estimulação magnética transcraniana e ultrassom focalizado) no controle da força de pacientes que sofreram acidente vascular cerebral (AVC), portadores de Parkinson ou de ataxia cerebelares (grupo de doenças que afeta o controle do movimento). (planetauniversitario.com)
- INTRODUÇÃO A doença de Parkinson (DP) é uma patologia neurológica crônica e degenerativa do sistema nervoso central que acomete os gâng. (facafisioterapia.net)
- Doença de Parkinson: quando tudo se torna mais lento! (medicinamitoseverdades.com.br)
- A doença de Parkinson ou Mal de Parkinson , é uma doença degenerativa, crônica e progressiva. (medicinamitoseverdades.com.br)
- • O álcool e o cigarro devem ser evitados, embora existam alguns estudos epidemiológicos afirmando que o tabagismo previne contra a doença de Parkinson. (medicinamitoseverdades.com.br)
- A doença de Parkinson é um distúrbio comum que afeta a habilidade cerebral de controle voluntário dos movimentos. (neurologiaintegrada.com.br)
- Em 1817, o doutor James Parkinson realizou um estudo detalhado sobre o distúrbio, que posteriormente viria a ser batizado com seu nome pelo neurologista francês Jean Martin Charcot, que reconheceria a doença como um verdadeiro problema médico. (neurologiaintegrada.com.br)
- Até os dias atuais, a doença de Parkinson continua sendo alvo de estudos, em busca de um aprimoramento de seus tratamentos e uma tentativa de descobrir como se deu seu surgimento. (neurologiaintegrada.com.br)
- As causas que levam ao desenvolvimento da doença de Parkinson ainda são desconhecidas. (neurologiaintegrada.com.br)
- Algumas das principais teorias sobre o que causaria a doença de Parkinson seriam os fatores genéticos, como mutações, e fatores ambientais, como contato intenso com pesticidas, produtos químicos tóxicos e metais pesados. (neurologiaintegrada.com.br)
- Embora a doença de Parkinson se manifeste em jovens também, a porcentagem de idosos que apresentam esse distúrbio é de 2% a 4%, o dobro de risco da população geral. (neurologiaintegrada.com.br)
- De acordo com informações do Ministério da Saúde , a doença é mais comum em pessoas entre 55 e 75 anos de idade, sendo uma das principais enfermidades neurodegenerativas, ao lado do Alzheimer e da doença de Parkinson. (corasenior.com.br)
- A doença de Parkinson (DP) é uma degeneração do Sistema Nervoso Central crônica e progressiva, resultante da redução da quantidade de neurônios pigmentados na substância negra. (editoraplena.com.br)
- Os cirurgiões-dentistas das unidades de atenção básica do SUS têm condições de atender adequadamente a pacientes com Parkinson, principalmente aqueles no estágio inicial da doença. (editoraplena.com.br)
- No campo das doenças neurometabólicas e mecanismos neurobiológicos, um dos seus focos é a homocisteína como um fator de risco para doenças cerebrais e cardíacas, incluindo as neurodegenerativas, como doenças de Alzheimer e Parkinson. (openciencia.com.br)
- Embora a doença de Parkinson seja mais conhecida pelos sintomas motores que acarreta, nos estágios avançados pode afetar a memória, a atenção e outras capacidades mentais. (doutorcerebro.com.br)
- Nesse artigo veremos as características do declínio cognitivo na doença de Parkinson e uma outra doença chamada Demência com Corpos de Lewy. (doutorcerebro.com.br)
- Tanto a Doença de Parkinson como a Demência com Corpos de Lewy estão relacionadas ao acúmulo anormal de uma proteína chamada alfa-sinucleína . (doutorcerebro.com.br)
- Quando os corpos de Lewy se acumulam no tronco do cérebro, temos os sintomas motores da doença de Parkinson. (doutorcerebro.com.br)
- Porém, quando eles atingem os neurônios do córtex cerebral, aparecem os sintomas cognitivos descritos na demência de Parkinson e na Demência com Corpos do Lewy. (doutorcerebro.com.br)
- A doença de Parkinson é mais conhecida pelos sintomas motores. (doutorcerebro.com.br)
- Embora as pessoas lembrem principalmente do tremor quando pensam na doença de Parkinson, existem outras alterações motoras até mais importantes para o diagnóstico. (doutorcerebro.com.br)
- o tremor de repouso é o padrão típico da doença de Parkinson. (doutorcerebro.com.br)
- Além dos conhecidos sintomas motores da doença de Parkinson, existem também sintomas não-motores que podem se apresentar muitos anos antes das primeiras queixas motoras. (doutorcerebro.com.br)
- Estudos revelaram como a disbiose - desequilíbrio da microbiota intestinal - pode influenciar no desenvolvimento de distúrbios neurodegenerativos como a doença de Parkinson. (indaguei.com)
- A agregação da proteína a-sinucleína nos (i) ________ está relacionada com a doença de Parkinson. (indaguei.com)
- A disbiose pode levar ao auento de espécies de (iii) ________ que, eventualmente, contribuem para agregação da a-sinucleína no intestino, e essa proteína pode migrar para o (iv) ________, configurando um possível mecanismo de surgimento da doença de Parkinson esporádica. (indaguei.com)
- O corpo humano é capaz de produzir novos neurônios normalmente, mas pessoas com certos problemas de saúde podem não conseguir fabricar as células neurais - nestes casos, o paciente pode apresentar sintomas de doenças neurodegenerativas, como Alzheimer e Parkinson. (metropoles.com)
- Doença de Parkinson (DP): definição, fisiopatologia e mais! (sanarmed.com)
- A Doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais comum , acometendo entre 2% e 3% da população acima dos 65 anos. (sanarmed.com)
- A Doença de Parkinson geralmente surge após os 50 anos, sendo considerada de início precoce quando se instala antes dos 40 anos (cerca de 10% dos casos) e juvenil antes dos 20 anos (extremamente rara). (sanarmed.com)
- O primeiro grupo regula os movimentos: uma deficiência de dopamina neste sistema provoca a doença de Parkinson, caracterizada por tremuras, inflexibilidade, e outras desordens motoras, e em fases avançadas pode verificar-se demência. (slideserve.com)
- Seja bem vindo ao nosso blog esperamos contribuir para esclarecer duvidas e minimizar os aspectos stressantes da Doença de Parkinson. (blogspot.com)
- Nossa meta é agregar valores e integrar a família parkinsoniana do Brasil criando um grupo (chat) de amigos com problemas afins.Sabemos que a doença ainda não tem cura, mas a troca de informações ajuda no combate ao Mr. Parkinson e seguimos firme para uma Qualidade de Vida. (blogspot.com)
- Lipossomas direcionados ao cérebro carregados com anticorpos monoclonais reduzem a agregação de alfa-sinucleína e melhoram os sintomas comportamentais da doença de Parkinson - 27 September 2023 - Resumo Os anticorpos monoclonais (mAbs) são promissores para o tratamento da doença de Parkinson (DP), mas seu uso terapêutico é prej. (blogspot.com)
Pessoas16
- Entretanto, compreendi que aquele conhecimento que tanto me fascinava ainda não conseguia auxiliar ou tratar as pessoas que padeciam das doenças do Sistema Nervoso. (bvs.br)
- Foi nessas circunstâncias que tomei a decisão de me dedicar ao conhecimento das bases subjacentes às doenças neurológicas e auxiliar na busca de abordagens terapêuticas que pudessem contribuir para melhorar a qualidade de vida das pessoas com distúrbios neurológicos. (bvs.br)
- A queda de produção de dopamina e a degeneração desses neurônios acontecem de forma distinta entre as pessoas, por isso os portadores apresentam diferentes sintomas em intervalos de tempo que não seguem exatamente um padrão. (neurologiaintegrada.com.br)
- Mutações genéticas podem levar ao desenvolvimento da doença, de modo que pessoas que possuem casos na família têm probabilidade de apresentar, no futuro. (neurologiaintegrada.com.br)
- Por fim, pessoas que trabalham com produtos tóxicos, químicos, pesticidas ou metais pesados podem vir a apresentar o distúrbio, por conta da morte dos neurônios produtores de dopamina. (neurologiaintegrada.com.br)
- Nos demais, a expectativa assemelha-se à de pessoas sem a doença. (capitolio.com.br)
- A AME é uma doença rara que acomete aproximadamente uma em cada 10 mil pessoas, afetando homens e mulheres (Organização Nacional para Doenças Raras, 2022). (socialpharmaceuticalinnovation.org)
- A Organização Mundial de Saúde (OMS), define como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil nascidas, um número pequeno, mas ao mesmo tempo expressivo, devido à complexidade dos casos. (valemaisnoticia.com.br)
- No Brasil, há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras e cada patologia envolve características e tratamentos muito peculiares, de modo que uma equipe multidisciplinar deve acompanhar essas pessoas de forma integrada e integralmente. (valemaisnoticia.com.br)
- A razão de prevalências mostra que pessoas que foram relativamente inativas para essas atividades têm um aumento de 250% do risco de desenvolver a doença. (bvsalud.org)
- É considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos. (iats.com.br)
- A hemofilia tipo A é uma doença hereditária rara que afeta aproximadamente 13.000 pessoas no Brasil. (iats.com.br)
- O artigo faz uma crítica provocativa ao modelo de cuidar atual, onde passamos a tratar e gerenciar doenças de pessoas e não de enfermos que circunstancialmente estão doentes. (unifesp.br)
- Em vista disso, a relação com o paciente, mesmo em estágio terminal, nunca deixará de ser uma interação intersubjetiva experimentada por duas pessoas e, por mais assimétrica que seja somente será eficaz se for conduzida com acolhimento, escuta-resposta e esperança de cura para o que padece dessa maldita e intrigante doença. (unifesp.br)
- pessoas acometidas por essa doença apresentam alterações significativas nos centros motores do cérebro. (indaguei.com)
- Enquanto algumas pessoas com EM convivem com pouca incapacidade durante a vida, em torno de 60% podem tornar-se impossibilitados de andar sem assistência, cerca de 20 anos após o início da doença (4). (bvs.br)
Muscular9
- As doenças do neurônio motor caracterizam-se pela deterioração progressiva das células nervosas que iniciam o movimento muscular. (msdmanuals.com)
- Usamos um simulador computacional para buscar, em um estágio ainda pré-sintomático da doença, um marcador biológico, ou seja, um fenômeno biofísico que ocorre na membrana do neurônio motor e afeta a atividade elétrica da célula e o controle da força muscular. (planetauniversitario.com)
- Os principais sintomas motores se manifestam por tremor, rigidez muscular, diminuição da velocidade dos movimentos e distúrbios do equilíbrio e da marcha, já descritos no artigo anterior . (medicinamitoseverdades.com.br)
- Com o avanço da doença, essa fraqueza muscular vai se espalhando para outras partes do corpo, atingindo tronco, pescoço e cabeça. (corasenior.com.br)
- Além disso, essa substância atua como relaxante muscular e antioxidante, reduzindo a sensação de dor e retardando o progresso da doença. (vivabis.org)
- A doença mata os neurônios motores e a medicação vai impedir isso, e ainda potencializar tudo que ele tinha de força muscular", detalha a fisioterapeuta. (uol.com.br)
- Uma infusão intravenosa única resulta na expressão dos neurônios motores da proteína SMN, o que melhora o movimento, a função muscular e a sobrevida. (medscape.com)
- A AME é uma doença genética rara e devastadora que leva à fraqueza muscular progressiva e, em alguns casos, paralisia ou morte. (bemviverdocoracao.com)
- Entender o que sinaliza mediar a comunicação do neurônio motor e muscular é essencial para explorar novos tratamentos para doenças musculares e neurológicas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA). (neurocienciasdrnasser.com)
Rara4
- A busca por ajuda para conseguir custear a vacina da cura para doença, que é considerada rara, acontece através da Campanha Todos pela Lívia, a qual está mobilizando toda região. (rs.gov.br)
- A AME é uma doença muito rara, degenerativa, que afeta o neurônio motor, responsável por gestos voluntários vitais para o corpo humano, como respirar, engolir e se mover", diz Queiroga, em comunicado. (capitolio.com.br)
- A AME é uma doença rara, degenerativa e genética que leva o organismo a não produzir a proteína SMN, essencial para os neurônios motores. (capitolio.com.br)
- Outro exemplo, de doença rara, é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) que também afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e provoca paralisia motora irreversível. (valemaisnoticia.com.br)
Nervoso10
- Foi com a mesma dedicação que dei os primeiros passos na compreensão dos distúrbios do Sistema Nervoso, que - em conjunto - são denominados de doenças neurológicas. (bvs.br)
- A esclerose múltipla é uma doença crônica e progressiva, provavelmente autoimune, que afeta o sistema nervoso central destruindo as bainh. (facafisioterapia.net)
- A fisioterapia neurológica é uma especialidade que trata as doenças que envolvem os sistemas nervoso central e periférico e acometem c. (facafisioterapia.net)
- A esclerose múltipla é uma doença que afeta o sistema nervoso central, causando a degeneração dos neurônios motores e levando a uma paralisia total. (vivabis.org)
- A causa do Alzheimer ainda não é completamente conhecida pela medicina, mas sabe-se que os sintomas são resultado da morte de neurônios no sistema nervoso central, levando a um desequilíbrio nas proteínas do local. (vivabis.org)
- Todavia, no caso dos sintomas não-motores eles são expressão da lesão de áreas do sistema nervoso responsáveis por algumas funções específicas. (doutorcerebro.com.br)
- Essas doenças, conhecidas como lisossômicas, são geralmente assintomáticas e evoluem progressivamente, afetando os ossos e o sistema nervoso central. (estadao.com.br)
- NEURÔNIOS - responsáveis pela condução do impulso nervoso. (slideserve.com)
- A mielina é uma substância que "reveste" o nervo, como o condutor dos fios elétricos, e sua função é fazer com que o impulso nervoso percorra os neurônios. (bvs.br)
- Além disso, algumas populações específicas O sistema nervoso (SN) constitui um im- portante sistema regulatório, originado do ectoderma neural, formado por células neu- rais neuronais (neurônios) e não neuronais (neuróglia). (pdfslide.tips)
Progressiva4
- A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores. (facafisioterapia.net)
- É caracterizada essencialmente por sintomas motores e tem evolução lenta e progressiva com curso inexorável. (editoraplena.com.br)
- Por ser doença neurodegenerativa progressiva, o paciente acometido pela AME necessita de vários cuidados especiais, que ajudam a estacionar a progressão da doença e prolongar e melhorar a qualidade da sua vida e a dos seu familiares. (rmmg.org)
- Manifesta-se com caráter predominantemente motor, é progressiva e ligeiramente mais comum no sexo masculino. (sanarmed.com)
Esclerose lateral4
- A esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig) é a forma mais comum de doenças dos neurônios motores. (msdmanuals.com)
- Pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) desenvolveram um modelo matemático que permite simular no computador as alterações que ocorrem nos neurônios motores de portadores de esclerose lateral amiotrófica (ELA) - doença que vitimou o físico britânico Stephen Hawking. (planetauniversitario.com)
- Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (bvsalud.org)
- Ainda não foi descoberta a cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica, no entanto, existem tratamentos indicados para ajudar a retardar o avanço da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente . (corasenior.com.br)
Tratamento15
- Através de um percurso individual, este trabalho põe em evidência os principais avanços científicos da neurociência e sua contribuição para o tratamento das mais frequentes doenças neurológicas. (bvs.br)
- O conhecimento cresceu exponencialmente, novas tecnologias foram surgindo e novos medicamentos para o tratamento das doenças neurológicas foram descobertos. (bvs.br)
- A nutrição é fundamental dentro do tratamento do paciente com ELA, tendo em vista que sua capacidade de deglutição vai sendo comprometida com a evolução da doença. (corasenior.com.br)
- O uso do canabidiol no tratamento de doenças tem aumentado graças às constantes descobertas dos benefícios da substância em nosso organismo. (vivabis.org)
- Com isso, considera-se que há um grande potencial para o uso do canabidiol no tratamento de doenças. (vivabis.org)
- Então, o CBD atua como um analgésico eficaz no alívio da dor crônica do paciente , sendo amplamente utilizado no tratamento de doenças que causam dor. (vivabis.org)
- Portanto, o uso do canabidiol no tratamento de doenças auxilia a manutenção dessa harmonia, ajudando na diminuição dos sintomas de Alzheimer. (vivabis.org)
- Durante o tratamento, o fonoaudiólogo é o responsável por garantir a segurança no processo de alimentação em cada etapa da doença, decidir, por exemplo, qual momento de evolução a alimentação é segura por via oral e qual o momento certo de optar por outra forma de alimentação. (valemaisnoticia.com.br)
- No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença. (iats.com.br)
- Apesar do custo elevado direto com o tratamento, o manejo da doença também apresenta elevados custos indiretos. (iats.com.br)
- Caso o teste tenha resultados positivos para uma ou mais doenças, recomenda-se procurar um médico especialista para realizar uma investigação mais minuciosa , além de fechar o diagnóstico do bebê e o melhor tratamento para o caso. (estadao.com.br)
- Segundo o relator do caso naquela corte, o SUS fornece tratamento capaz de retardar a progressão da doença com outro medicamento, não se justificando o fornecimento do Zolgensma para crianças com mais de dois anos. (nordesteemfoco.net)
- O ministro também lembrou que, em diversas ocasiões, o STF reconheceu eficácia do remédio e sua importância no tratamento da doença em crianças acima de dois anos. (nordesteemfoco.net)
- Os pacientes podem se recuperar clinicamente total ou parcialmente dos ataques individuais de desmielinização, produzindo-se o curso clássico da doença, ou seja, surtos (os sintomas aparecem e regridem, muitas vezes sem tratamento) e remissões (2,4). (bvs.br)
- Entretanto como não há estudos suficientes que relacionam a homeopatia com a melhora da secura bucal em pacientes com Doença de Alzheimer, mais pesquisas são indicadas para comprovar a efetividade no tratamento. (bvsalud.org)
Paciente8
- A poliomielite, também chamada de paralisia infantil ou simplesmente pólio, é uma doença grave que leva o paciente à paralisia. (danamed.com.br)
- Existem estudos que demonstram que atividade física regular diminui a velocidade de evolução da doença, além de aumentar a sensação de bem estar do paciente. (medicinamitoseverdades.com.br)
- Muito pelo contrário, a atenção e carinho são fundamentais para que o paciente se sinta acolhido e fortalecido no enfrentamento à doença. (corasenior.com.br)
- A abordagem em cuidados paliativos é uma forma de oferecer atendimento humanizado, promover alívio dos sintomas, apoio psicológico e dignidade ao paciente em todas as fases da doença. (corasenior.com.br)
- À medida que a doença progride, o paciente perde a capacidade de realizar com precisão os movimentos da escovação e a tarefa tem que assumida pelo cuidador ou familiar. (editoraplena.com.br)
- A frequência de visitas ao cirurgião-dentista deve aumentar e cabe ao CD não só manter a higiene, mas também acompanhar os trabalhos existentes na boca do paciente e tratar as novas doenças bucais. (editoraplena.com.br)
- As terapias gênicas são projetadas com base em informações detalhadas sobre as raízes da doença de um paciente, e tratam uma condição em sua origem, interrompendo ou revertendo o seu progresso, em vez de simplesmente controlar os sintomas", explica Janaína Lana, diretora médica da unidade de Terapias Gênicas da Novartis . (bemviverdocoracao.com)
- É fundamental que se faça fisioterapia motora em todas as fases da doença para evitar que o paciente desenvolva atrofias e contraturas. (bvs.br)
Degenerativa1
- É a forma mais comum da doença degenerativa, responsável por cerca de 60% dos casos. (capitolio.com.br)
Comum1
- A doença é diagnosticada na idade adulta precoce (em geral, entre 20 e 40 anos), sendo duas vezes mais comum entre as mulheres do que entre os homens (1,3,4). (bvs.br)
Inferiores2
- Como explicou Elias, nos mamíferos existem dois tipos de neurônios motores: os superiores e os inferiores. (planetauniversitario.com)
- Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. (bvsalud.org)
Pacientes com5
- Enquanto 92% de todos os pacientes com a doença têm esse tipo de AME (Slayter et al. (socialpharmaceuticalinnovation.org)
- E, com essas terapias avançadas, uma nova esperança surge para pacientes com doenças raras", complementa. (bemviverdocoracao.com)
- Os achados, publicados na Cell Metabolism, podem ser de valor terapêutico para pacientes com doenças musculares e neurológicas, como a ELA. (neurocienciasdrnasser.com)
- No entanto, para alguns pacientes com doenças debilitantes, o exercício nem sempre é possível. (neurocienciasdrnasser.com)
- O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão de literatura sobre a homeopatia como uma opção terapêutica na secura bucal em pacientes com Doença de Alzheimer. (bvsalud.org)
Cura4
- Existe um novo medicamento que promete a cura da doença se for aplicado até os 2 anos de idade, portanto, o mesmo precisa ser adquirido antes de outubro de 2020. (rs.gov.br)
- Atualmente, a família tenta, através da campanha Todos Pela Bella , juntar R$ 7,7 milhões para comprar o único medicamento , no mundo , capaz de neutralizar os efeitos da doença, que não tem cura. (obairrista.com)
- Estas doenças não têm cura e geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas. (iats.com.br)
- Este ano marca a chegada dos primeiros tratamentos que modificam o DNA para deter doenças graves e antes sem cura. (bemviverdocoracao.com)
Sintomas motores4
- Os sintomas motores são aqueles que afetam os movimentos do corpo, e são os mais facilmente diagnosticados, pela sua maioria ser óbvia de ser identificada. (neurologiaintegrada.com.br)
- Sintomas motores costumam aparecer de um lado do corpo, e se espalharem ao longo do tempo. (neurologiaintegrada.com.br)
- Entre os principais sintomas motores, encontram-se os tremores, principais associados ao distúrbio. (neurologiaintegrada.com.br)
- Quando falta dopamina, os sintomas motores se revelam. (doutorcerebro.com.br)
Chamada1
- Pesquisadores de todo o mundo colaboraram para encontrar as causas da AME, que na maioria dos casos resultam em uma deficiência de uma proteína chamada SNM (sobrevivência do neurônio motor). (christopherreeve.org)
Cerebral3
- No laboratório, investiga os fatores de risco para doenças neurodegenerativas, como doença de Alzheimer, psiquiátricas, isquemia cerebral e cardíaca. (openciencia.com.br)
- Os Corpos de Lewy aparecem no tecido cerebral ao nível microscópico na forma de acúmulo arredondados dentro do citoplasma dos neurônios. (doutorcerebro.com.br)
- Quase todas as áreas do córtex cerebral se projetam, topograficamente, para o núcleo estriado (caudado e putame), incluindo os críticos impulsos vindos do córtex motor. (sanarmed.com)
Raras10
- Spinraza® é um dos medicamentos mais caros do mundo para doenças raras e causou bastante controvérsia internacional por conta disso. (socialpharmaceuticalinnovation.org)
- Para aqueles que estão envolvidos no mundo das doenças raras, ou aqueles que leram nossos posts anteriores, este é um tipo notável de itinerário alternativo de cobertura, que é infrequente no Canadá. (socialpharmaceuticalinnovation.org)
- Apesar dos esforços da OMS não existe um número exato de doenças raras conhecidas, mas estima-se que existam cerca de 8 mil tipos diferentes em todo o mundo. (valemaisnoticia.com.br)
- O último dia do mês de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras , data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). (iats.com.br)
- De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes que podem simular doenças comuns e dificultar seu diagnóstico. (iats.com.br)
- Em 2022, o IATS também promoveu dois webinars relacionados ao tema das doenças raras. (iats.com.br)
- Já o webinar "Judicialização na Saúde" abordou a atuação do Poder Judiciário como estrutura estabelecida para garantir acesso universal, equitativo e integral ao atendimento em saúde no Brasil, em particular de doenças raras, com participação do Juiz Federal Dr. Clenio Jair Schulze e moderação da Profª Fernanda D'Athayde. (iats.com.br)
- O teste do pezinho é obrigatório no Brasil , podendo ser realizado na rede pública ou privada, a fim de diagnosticar precocemente doenças raras e reduzir a taxa de mortalidade neonatal . (estadao.com.br)
- A Lei n° 14.154, de maio de 2021, modifica o texto da Lei n° 8.069, de julho de 1990, garantindo a detecção de diferentes doenças raras a partir de cinco etapas de expansão . (estadao.com.br)
- Cada vez mais se aborda a necessidade de medicina personalizada , especialmente quando se fala em doenças raras, e as terapias gênicas , por exemplo, representam um grande salto neste sentido, pois têm o potencial de tratar a causa raiz de enfermidades, mudando, assim, o seu curso natural. (bemviverdocoracao.com)
Tipo6
- A AME Tipo 1 , a forma mais grave, afeta principalmente os neurônios que controlam os músculos da boca e da garganta e, portanto, envolve mais problemas com a mastigação e a deglutição. (christopherreeve.org)
- Na AME Tipo 1, o início da doença é observado nos primeiros seis meses de vida da criança. (christopherreeve.org)
- A AME Tipo 2 é uma forma intermediária da doença. (christopherreeve.org)
- Trata-se de uma terapia gênica para bebês de até 6 meses diagnosticados com o tipo 1 da AME, também chamado de doença de Werdnig-Hoffman. (capitolio.com.br)
- Sem um gene do neurônio motor de sobrevivência funcional 1 (SMN1), crianças com uma das formas mais graves da doença - a AME tipo 1 - perdem rapidamente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares1, como respirar, engolir, falar e andar. (bemviverdocoracao.com)
- Os camundongos de alta neurturina também tiveram um número aumentado de neurônios motores de um tipo que é mais resistente à degeneração em doenças como a ELA. (neurocienciasdrnasser.com)
Ocorre1
- não ocorre nenhum dano celular visível nos neurônios infectados. (medscape.com)
Desenvolvimento5
- Os marcos do desenvolvimento motor são as atividades (posturas e movimentos) que a maioria das crianças conseguem fazer em uma determinada idade. (novartis.com.br)
- A maneira como seu filho age e se movimenta oferece informações importantes sobre o seu desenvolvimento motor. (novartis.com.br)
- Diante dos mecanismos relacionados ao desencadear da doença existe a tentativa de evitar seu aparecimento, retardá-la ou, pelo menos, minimizar os danos provocados pelo desenvolvimento da demência. (bvsalud.org)
- Têm sido observados efeitos protetores para o desenvolvimento de demências, entre elas a da doença de Alzheimer. (bvsalud.org)
- O desenvolvimento de terapias gênicas para lidar com doenças genéticas, especialmente causadas pela mutação de um único gene, representam um grande salto na medicina. (bemviverdocoracao.com)
Sendo1
- Alguns casos excepcionais são silenciosos por toda a vida, ou seja, os pacientes não apresentam quaisquer sintomas, sendo a descoberta de achados típicos da doença somente através de exames de ressonância magnética ou por necropsia (exame feito após a morte). (bvs.br)
Principalmente1
- Os neurônios dessa região sintetizam o neurotransmissor dopamina, cuja diminuição nessa área provoca sintomas principalmente motores. (medicinamitoseverdades.com.br)
Nervosas2
- Nas doenças dos neurônios motores, essas células nervosas progressivamente definham e os nervos periféricos que as ligam ao músculo se deterioram. (msdmanuals.com)
- Células nervosas do cérebro, os neurônios, são capazes de produzir dopamina, um composto químico que auxilia no controle do movimento dos membros. (neurologiaintegrada.com.br)
Movimentos5
- Esse quadro leva à degeneração e morte dos neurônios motores, responsáveis por enervar os músculos esqueléticos e controlar os movimentos voluntários. (planetauniversitario.com)
- Como consequência, os sintomas da doença podem incluir tremores, lentidão nos movimentos e problemas de equilíbrio. (vivabis.org)
- Ela interfere na produção de uma proteína necessária para que os neurônios motores, responsáveis pelos movimentos, sobrevivam. (obairrista.com)
- Esses neurônios são responsáveis por movimentos como respirar, engolir e se locomover, o grau de comprometimento é acompanhado pelo fonoaudiólogo que vai desenvolver terapias específicas que vão manter a capacidade de alimentação do indivíduo. (valemaisnoticia.com.br)
- A principal função dos núcleos da base é influenciar o córtex motor, através das vias que passam pelo tálamo, auxiliando no planejamento e na execução dos movimentos uniformes. (sanarmed.com)
Caracterizada1
- A Síndrome de Guillain-Barré é uma doença auto-imune caracterizada por uma polirradiculoneuropatia (infecção dos nervos periféricos) desmielinizante (dano na bainha de mielina que reveste os neurônios) inflamatória aguda causando fraqueza de caráter ascendente (dos pés para a cabeça) e progressivo. (bvs.br)
Seja1
- Ou seja, o acúmulo da alfa-sinucleína causa danos aos neurônios que deixam de funcionar adequadamente. (doutorcerebro.com.br)
Formas2
- As principais células, os neurônios, com as formas de estrelas ou de cometas, me fascinavam ao imaginá-las conduzindo sinais responsáveis pela minha visão ou pelo som das músicas dos Beatles que eu ouvia entusiasmado. (bvs.br)
- As formas genéticas da doença, geralmente, são de início mais precoce. (sanarmed.com)
Tratar3
- Os cientistas esperam caracterizar os genes, estudar a função dos genes e o curso da doença, e encontrar maneiras de prevenir, tratar e, finalmente, curar essas doenças. (christopherreeve.org)
- E, cada vez mais, há uma atenção com a saúde e bem-estar da população não apenas para tratar enfermidades, mas para preveni-las, ou endereçar a causa raiz da doença. (bemviverdocoracao.com)
- Com a terapia gênica, por exemplo, os genes são substituídos, inativados ou introduzidos nas células - fora ou dentro do corpo - para tratar uma doença. (bemviverdocoracao.com)
Paralisia1
- Depois dessa fase, inicia-se o comprometimento dos neurônios motores, ocorrendo a paralisia. (danamed.com.br)
Problemas1
- Além disso, as inflamações podem dominar mais problemas e doenças tal como banha, doenças cardíacas e câncer. (wikidot.com)
Tratamentos3
- Além disso, os resultados preliminares dos tratamentos com CBD são animadores e podem oferecer uma nova opção terapêutica para aqueles que sofrem com a doença. (vivabis.org)
- Com objetivo de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência dessas doenças, a mobilização divulga dados sobre o tema, prevenção e cuidados necessários, além de buscar apoio para pacientes e incentivo para pesquisas que melhorem os tratamentos. (iats.com.br)
- Muitas vezes, são tratamentos únicos que podem aliviar a causa subjacente de uma doença. (bemviverdocoracao.com)
Comuns1
- A AME é uma das doenças mais comuns, que afeta um a cada 10 mil recém-nascidos, podendo ser até mesmo letal. (revolucaobandnewsfm.com.br)
Podem ser divididos1
- Os neurônios dopaminérgicos podem ser divididos em três subgrupos com diferentes funções. (slideserve.com)
Estudo1
- O estudo mostra que a DMT é capaz de ativar as células-tronco neurais e formar novos neurônios", completa Morales. (metropoles.com)
Controle2
- Então ficamos surpresos ao ver a quantidade de diferentes áreas envolvidas - locais como as áreas corticais envolvidas no controle motor e no afeto e na cognição de ordem superior. (medscape.com)
- Distúrbio em uma dessas vias prejudica o balanceamento do controle motor, aumentando ou diminuindo a atividade motora. (sanarmed.com)
Existem2
- Existem várias doenças que podem comprometer as funções cognitivas (relacionadas ao pensamento) e o comportamento. (doutorcerebro.com.br)
- Atualmente não existem exames que permite identificar a doença cedo e prever sua evolução clínica (3). (bvs.br)
Corpo1
- De modo geral, os den-dritos e o corpo celular de um neurônio são as principais regiões que recebem e emitem informações, e a rede ou arborização den-drítica assume papéis muito importantes na capacidade de integrar e de direcionar o fluxo de informação nos neurônios (Fig. 1.1C, D). Nesse sentido, as espículas den-dríticas representam as regiões de passa-gem de informações, onde encontraremos os botões sinápticos (Fig. 1.1D). (pdfslide.tips)
Cuidados2
- A equipe de cuidados paliativos de um lar para idosos poderá indicar exercícios respiratórios para os pacientes em estágios menos avançados da doença. (corasenior.com.br)
- A humanidade tem presenciado grandes inovações na medicina, impulsionadas pela tecnologia e avanços científicos, propiciando uma nova era de cuidados e de superação de doenças. (bemviverdocoracao.com)
Atividade1
- Eles desenvolveram um método para registrar atividade neuronal, passando de meros 48 neurônios registrados em sua juventude científica para 5.000 neurônios na atualidade. (tv.br)
Acomete1
- Do ponto de vista fisiopatológico, a expressão motora da DP é decorrente de uma deficiência na transmissão dopaminérgica na via nigroestriatal , consequência do processo degenerativo que acomete os neurônios mesencefálicos nigrais. (sanarmed.com)
Base1
- As eferências das vias indireta e direta, dos núcleos da base para o córtex motor são opostas e cuidadosamente balanceadas: a via indireta é inibitória, e a via direta é excitatória. (sanarmed.com)
Gene2
- Todos os três tipos também são conhecidos como AME autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais podem transmitir o gene defeituoso fazendo com que seus filhos herdem a doença. (christopherreeve.org)
- O distúrbio é causado por uma mutação no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 ( SMN1 ), que codifica a proteína SMN, crucial para a manutenção e função dos neurônios motores. (medscape.com)
Melhor1
- Eles tinham brinquedos e bolas para brincar, labirintos desafiadores para explorar, equipamentos de exercícios para bombear o sangue para seus músculos e neurônios e, o melhor de tudo, outros ratos para compartilhar suas experiências. (nationalgeographicbrasil.com)