Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.
Perda da atividade funcional e degeneração trófica de axônios nervosos e suas ramificações terminais, seguida à destruição de suas células de origem ou interrupção de sua continuidade com estas células. A patologia é característica de doenças neurodegenerativas. Geralmente, o processo de degeneração nervosa é estudado em pesquisas de localização neuroanatômica e correlação da neurofisiologia das vias neurais.
Transtorno degenerativo que afeta os NEURÔNIOS MOTORES superiores no cérebro e neurônios motores inferiores no tronco cerebral e MEDULA ESPINAL. A doença se inicia normalmente após os 50 anos de idade e o processo geralmente é fatal dentro de 3 a 6 anos. Entre as manifestações clínicas estão fraqueza progressiva, atrofia, FASCICULAÇÃO, hiper-reflexia, DISARTRIA, disfagia e eventual paralisia da função respiratória. Entre os sinais patológicos estão reposição de neurônios motores com ASTRÓCITOS fibrosos e atrofia das RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS anteriores e tratos corticospinais. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1089-94)
Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
Doença degenerativa do CÉREBRO caracterizada pelo início traiçoeiro de DEMÊNCIA. Falhas da MEMÓRIA, no julgamento, no momento da atenção e na habilidade em resolver problemas são seguidas de APRAXIAS severas e perda global das habilidades cognitivas. A afecção ocorre principalmente após os 60 anos de idade e é marcada por atrofia cortical severa e tríade de PLACA AMILOIDE, EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57)
Proteínas associadas ao microtúbulo, expressas principalmente nos neurônios. As proteínas tau possuem várias isoformas e desempenham um papel importante para o acoplamento dos monômeros de tubulina nos microtúbulos e na manutenção do citoesqueleto e transporte axonal. A agregação de grupos específicos de proteínas tau nas inclusões filamentosas é característica comum de lesões fibrilares intraneuronais e gliais (EMARANHADOS NEUROFIBRILARES e FILAMENTOS DO NEURÓPILO) encontrados em vários transtornos neurodegenerativos (DOENÇA DE ALZHEIMER, TAUOPATIAS).
Transtorno familiar herdado como traço autossômico, dominante, caracterizado pelo início de COREIA progressiva e DEMÊNCIA na quarta ou quinta década de vida. Entre as manifestações iniciais comuns estão paranoia, fraco controle de impulso, DEPRESSÃO; ALUCINAÇÕES e DELUSÕES. Eventualmente, ocorrem deficiência intelectual, perda do controle motor fino, ATETOSE e Coreia difusa envolvendo a musculatura axial e dos membros, levando a um estado vegetativo dentro de 10 a 15 anos, após o início da doença. A variante juvenil tem um curso mais fulminante, incluindo ATAQUES, ATAXIA; demência e coreia. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4)
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Doença neurológica degenerativa progressiva caracterizada por TREMOR, que se torna máximo durante o repouso, retropulsão (i. é, tendência em cair para trás), rigidez, postura estática, lentidão dos movimentos voluntários e uma expressão facial semelhante a uma máscara. Entre os sinais patológicos estão a perda de neurônios contendo melanina na substância negra e outros núcleos pigmentados do tronco encefálico. Os CORPOS DE LEWY estão presentes na substância negra e no locus cerúleo, mas também podem ser encontrados em uma doença relacionada (DOENÇA POR CORPOS DE LEWY difusa), caracterizada por demência combinada com graus variados de parkinsonismo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)
Sinucleína que é um dos principais componentes dos CORPOS DE LEWY, com papel na neurodegeneração e neuroproteção.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Transtorno neurodegenerativo que envolve o depósito anormal no cérebro das isoformas das PROTEÍNAS TAU nos neurônios e células da glia. As agregações patológicas das proteínas tau são associadas à mutações do gene tau no cromossomo 17 em pacientes com DOENÇA DE ALZHEIMER, DEMÊNCIA, TRANSTORNOS PARKINSONIANOS, PARALISIA SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA e degeneração cortico-basal.
Fármacos usados com a intenção de impedir lesões encefálicas ou medulares devidas a isquemia, acidente vascular cerebral, convulsões, ou traumatismos. Alguns devem ser administrados antes que o evento ocorra, mas outros podem ser eficazes durante algum tempo depois. Agindo por meio de diversos mecanismos, de modo direto ou indireto, eles frequentemente minimizam a lesão produzida pelos aminoácidos excitatórios endógenos.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Termo genérico para qualquer massa circunscrita de materiais estranhos (ex., chumbo ou vírus) ou metabolicamente inativos (ex., corpos ceroides ou de Mallory), dentro do citoplasma ou núcleo de uma célula. Corpos de inclusão estão em células infectadas com certos vírus filtráveis, observadas especialmente em células nervosas, epiteliais, ou endoteliais.
Transtornos hereditários caracterizados por disfunção e atrofia progressiva dos sistemas neurológicos, anatomica/ ou fisiologicamente relacionados.
Distúrbios causados por desequilíbrios na rede homeostática de proteínas - síntese, arranjo conformacional e transporte de proteínas, modificações pós-traducionais, e degradação e clearance de proteínas com conformação errônea.
O terceiro tipo de células da glia, juntamente com astrócitos e oligodendrócitos (que juntos formam a macroglia). A microglia varia em aparência de pendendo do estágio de desenvolvimento, estado funcional e localização anatômica. Os subtipos incluem ramificados, perivasculares, ameboides, em repouso e ativadas. A microglia é claramente capaz de realizar fagocitose e desempenhar um papel importante num amplo espectro de neuropatologias. Sugere-se também seu papel em vários outros processos incluindo secreção (por exemplo, de citocinas e fatores de crescimento neuronal), em processos imunológicos (por exemplo, apresentação de antígenos) e no desenvolvimento e remodelação do sistema nervoso central.
Pequenas partículas proteináceas infecciosas que resistem à inativação por procedimentos que modificam os ÁCIDOS NUCLEICOS e contêm uma isoforma anormal de proteína celular que é o componente principal e necessário. A isoforma anormal (escrapie) é a PrPSc (PROTEÍNAS PRPSC) e a isoforma celular PrPC (PROTEÍNAS PRPC). A sequência primária de aminoácidos das duas isoformas é idêntica. Doenças humanas causadas por príons incluem a SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB, SÍNDROME DE GERSTMANN-STRAUSSLER e INSÔNIA FAMILIAR FATAL.
Grupo de transtornos do sistema nervoso animal e humano, degenerativos esporádicos, infecciosos ou genéticos, associados com PRÍONS anormais. Estas doenças são caracterizadas por conversão da proteína príon normal para uma configuração anormal, através de um processo pós-traducional. Em humanos, estas afecções geralmente se caracterizam por DEMÊNCIA, ATAXIA e um resultado fatal. Dentre as características inclui-se uma encefalopatia espongiforme sem evidências de inflamação. A literatura clássica ocasionalmente se refere a estes transtornos como DOENÇAS POR VÍRUS LENTO não convencionais. (Tradução livre do original: Proc Natl Acad Sci USA 1998 Nov 10;95(23):13363-83)
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Família de proteínas homólogas de baixo PESO MOLECULAR predominantemente expressas no ENCÉFALO e relacionadas com diversas doenças em humanos. Foram originalmente isoladas das FIBRAS COLINÉRGICAS de TORPEDO.
Peptídeos gerados a partir do precursor dos peptídeos beta-amiloide. Uma forma amiloide fibrilar destes peptídeos é o principal componente das placas amiloides encontradas em indivíduos com doença de Alzheimer e em idosos com trissomia 21 (SÍNDROME DE DOWN). O peptídeo é encontrado predominantemente no sistema nervoso, mas há relatos de sua presença em tecidos não neurais.
Grupo de ataxias cerebelares, de herança dominante e início predominantemente tardio, que foi dividido em múltiplos subtipos baseados nos sinais clínicos e mapeamento genético. A ataxia progressiva é um sinal principal destas afecções, e em certos subtipos, podem desenvolver polineuropatia, DISARTRIA, perda visual e outros transtornos. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43)
Grupo heterogêneo de distúrbios neurodegenerativos caracterizados por atrofia dos lobos temporal e frontal associados à perda neuronal, gliose e demência. Os pacientes apresentam alterações progressivas das funções sociais, comportamentais, e/ou de linguagem. Diversos subtipos ou formas são reconhecidos baseados na presença ou ausência de inclusões da PROTEÍNA TAU. A degeneração lobar frontotemporal inclui três síndromes clínicas: DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL, demência semântica e AFASIA PRIMÁRIA PROGRESSIVA NÃO FLUENTE.
Término da capacidade celular para exercer funções vitais como o metabolismo, crescimento, reprodução, responsividade e adaptabilidade.
Perturbação no equilíbrio pró-oxidante-antioxidante em favor do anterior, levando a uma lesão potencial. Os indicadores do estresse oxidativo incluem bases de DNA alteradas, produtos de oxidação de proteínas e produtos de peroxidação de lipídeos.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Forma clínica mais comum de DEGENERAÇÃO LOBAR FRONTOTEMPORAL, esta demência apresenta-se com alterações de personalidade e de comportamento frequentemente associadas com desinibição, apatia e falta de discernimento.
Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão MARCHA ATÁXICA, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Segregação e degradação de constituintes citoplasmáticos (lesados ou indesejados) por vacúolos autofágicos (citolisossomos), compostos de LISOSSOMOS (contendo componentes celulares no processo de digestão); desempenha papel importante na METAMORFOSE BIOLÓGICA de anfíbios, na remoção óssea por osteoclastos e na degradação de componentes de células normais (nos estados de deficiência nutricional).
Grupo de doenças neurodegenerativas graves caracterizadas por acúmulo intracelular de materiais lipídicos autofluorescentes semelhantes à cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) nos neurônios. Há diversos subtipos baseados nas mutações dos vários genes, tempo de início da doença e gravidade dos defeitos neurológicos, como DEMÊNCIA progressiva, CONVULSÕES e deficiência visual.
Ilha na Micronésia, a leste das Filipinas, a maior e mais aos sul das Marianas. Sua capital é Agana. Foi descoberta por Magellan em 1521 e ocupada pela Espanha em 1565. Eles a cederam aos Estados Unidos em 1898. É um território não incorporado dos Estados Unidos, administrado pelo Departamento do Interior desde 1950. A derivação do nome Guam está em disputa.
Complexo fibroproteico que consiste de proteínas organizadas em uma estrutura beta-pregueada específica em cruz. Esta estrutura fibrilar revelou ser um padrão alternativo de dobramento para uma variedade de proteínas funcionais. Depósitos de amiloide na forma de PLACA AMILOIDE estão associados com várias doenças degenerativas. A estrutura amiloide também tem sido encontrada em certo número de proteínas funcionais que não estão relacionadas com doenças.
Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.
Transtorno mental orgânico adquirido, com perda das habilidades intelectuais de severidade suficiente para interferir com o funcionamento social ou ocupacional. A disfunção é multifacetada e envolve a memória, comportamento, personalidade, julgamento, atenção, relações espaciais, linguagem, pensamento abstrato e outras funções executivas. O declínio intelectual, normalmente é progressivo e inicialmente poupa o nível de consciência.
Processos envolvidos na formação da ESTRUTURA TERCIÁRIA DE PROTEÍNA.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Estruturas anormais (localizadas em várias partes do cérebro) compostas por arranjos densos de filamentos helicoidais pareados (neurofilamentos e microtúbulos). Estes empilhamentos helicoidais (duplas hélices) de subunidades transversas apresentam-se em filamentos (semelhantes a fitas retorcidas para a esquerda) que provavelmente incorporam as seguintes proteínas: filamentos intermediários (neurofilamentos com massas moleculares média e alta), proteínas (map-2 e tau) associadas a microtúbulos, actina e UBIQUITINAS. Como um dos sinais marcantes da DOENÇA DE ALZHEIMER, os emaranhados neurofibrilares eventualmente ocupam todo o citoplasma em certas classes de células (no neocórtex, hipocampo, tronco encefálico e diencéfalo). A quantidade desses emaranhados (nos exames histológicos post-mortem) está correlacionada com o grau de demência durante a vida. Alguns estudos sugerem que antígenos emaranhados passam para a circulação sistêmica tanto no curso do envelhecimento normal como nos casos da doença de Alzheimer.
Doença neurodegenrativa caracterizada por demência, parkinsonismo leve e flutuações na atenção e alerta. As manifestações neuropsiquiátricas tendem a preceder o início de bradicinesia, RIGIDEZ MUSCULAR, e outros sinais extrapiramidais. DELUSÕES e ALUCINAÇÕES visuais são relativamente frequentes nesta afecção. Exames histológicos revelam CORPOS DE LEWY no CÓRTEX CEREBRAL e TRONCO CEREBRAL. PLACAS SENIS e outros sinais patológicos característicos da DOENÇA DE ALZHEIMER podem também estar presentes.
Classe de grandes células da neuroglia (macrogliais) no sistema nervoso central (as maiores e mais numerosas células da neuroglia localizadas no cérebro e na medula espinhal). Os astrócitos (células "estrela") têm forma irregular, com vários processos longos, incluindo aqueles com "pés terminais"; estes formam a membrana glial (limitante) e, direta ou indiretamente, contribuem para a BARREIRA HEMATO-ENCEFÁLICA. Regulam o meio extracelular químico e iônico e os "astrócitos reativos" (junto com a MICROGLIA) respondem a lesão.
Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.
Substâncias tóxicas (produzidas por microrganismos, plantas ou animais) que interferem nas funções do sistema nervoso. A maioria dos venenos contém substâncias neurotóxicas. As miotoxinas estão incluídas neste conceito.
Grupo de transtornos caracterizado por controle motor deficiente, bradicinesia, RIGIDEZ MUSCULAR, TREMOR e instabilidade postural. As doenças parkinsonianas geralmente são divididas em parkinsonismo primário (v. DOENÇA DE PARKINSON), parkinsonismo secundário (v. DOENÇA DE PARKINSON SECUNDÁRIA) e formas hereditárias. Estas afecções estão asssociadas com disfunção das vias dopaminérgicas ou vias neuronais de integração motora intimamente relacionadas nos GÂNGLIOS DA BASE.
Oxidorredutase que catalisa a reação entre ânions superóxido e hidrogênio, para dar oxigênio molecular e peróxido de hidrogênio. A enzima protege a célula contra níveis perigosos de superóxido. EC 1.15.1.1.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Inclusões citoplasmáticas e eosinofílicas, de forma redonda a alongada, encontradas em vacúolos de neurônios lesados ou fragmentados. A presença de corpos de Lewy é o marcador histológico de alterações degenerativas na DOENÇA POR CORPOS DE LEWY e na DOENÇA DE PARKINSON, mas podem ser encontradas em outras afecções neurológicas. São tipicamente encontrados na substância negra e no locus ceruleus, mas também são encontradas no prosencéfalo basal, nos núcleos hipotalâmicos e no neocórtex.
Transporte direcionado de ORGANELAS e moléculas ao longo dos AXÔNIOS da célula nervosa. O transporte pode ser anterógrado (a partir do corpo celular) ou retrógrado (em direção ao corpo celular). (Tradução livre do original: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell, 3d ed, pG3)
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo encéfalo, medula espinal e meninges.
Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.
Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. Os subtipos clínicos são diferenciados pelo maior local de degeneração. Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. Com paralisia bulbar progressiva (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA), a degeneração inicial ocorre no tronco cerebral. Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Doença degenerativa do sistema nervoso central, caracterizada por dificuldades de equilíbrio; TRANSTORNOS DA MOTILIDADE OCULAR (oftalmoplegia supranuclear); DISARTRIA; dificuldades de deglutição e DISTONIA axial. O início ocorre normalmente na quinta década de vida e a progressão da doença ocorre ao longo de vários anos. Achados patológicos incluem degeneração neurofibrilar e perda neuronal no MESENCÉFALO dorsal; NÚCLEO SUBTALÂMICO; NÚCLEO RUBRO; pálido; núcleo dentado e núcleos vestibulares.
Doenças causadas pela função anormal da MITOCÔNDRIA. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. Podem também ser devidas a uma disfunção adquirida da mitocôndria decorrente de efeitos adversos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.
Neurônios que ativam CÉLULAS MUSCULARES.
Peptídeo altamente conservado composto por 76 aminoácidos universalmente encontrado nas células de eucariotos que atua como marcador no TRANSPORTE PROTEICO intracelular e na degradação proteica. A ubiquitina torna-se ativada após várias etapas complexas e forma uma ligação isopeptídica com os resíduos de lisina de proteínas específicas na célula. Estas proteínas "ubiquitinadas" podem ser reconhecidas e degradadas por proteossomos ou serem transportadas para compartimentos específicos na célula.
Doenças de qualquer componente do cérebro (incluindo hemisférios cerebrais, diencéfalo, tronco cerebral e cerebelo) ou a medula espinhal.
Elevação curva da SUBSTÂNCIA CINZENTA, que se estende ao longo de todo o assoalho no LOBO TEMPORAL do VENTRÍCULOS LATERAIS (ver também LOBO TEMPORAL). O hipocampo, subículo e GIRO DENTEADO constituem a formação hipocampal. Algumas vezes, os autores incluem o CÓRTEX ENTORRINAL na formação hipocampal.
Gênero de plantas da família Cycadaceae, ordem Cycadales, classe Cycadopsida, divisão CYCADOPHYTA, de árvores semelhantes a palmeiras. É fonte de CICASINA, metilazoximetanol beta-D-glicosídeo.
Proteínas que especificamente se ligam ao FERRO.
Grande complexo de múltiplas subunidades que desempenha um papel importante na degradação da maioria das proteínas nucleares e citosólicas das células eucarióticas. Contém um subcomplexo catalítico de 700 KDa e dois subcomplexos regulatórios de 700 kDa. O complexo digere as proteínas ubiquitinadas e as ativadas via antienzima ornitina descarboxilase.
Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Camada delgada de SUBSTÂNCIA CINZENTA localizada na superfície dos hemisférios cerebrais (ver CÉREBRO) que se desenvolve a partir do TELENCÉFALO e se molda em giros e sulcos. Alcança seu maior desenvolvimento no ser humano, sendo responsável pelas faculdades intelectuais e funções mentais superiores.
Forma rara de DEMÊNCIA, algumas vezes familiar. Os sinais clínicos incluem AFASIA; APRAXIA; CONFUSÃO; ANOMIA; perda da memória e deterioração da personalidade. Este padrão é consistente com os achados patológicos de atrofia circunscrita dos polos do LOBO FRONTAL e LOBO TEMPORAL. A perda neuronal é máxima no HIPOCAMPO, córtex entorrinal e AMÍGDALA. Alguns neurônios corticais balonizados contêm corpos argentofílicos (Pick).
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Medida da viabilidade de uma célula caracterizada pela capacidade para realizar determinadas funções como metabolismo, crescimento, reprodução, alguma forma de responsividade e adaptabilidade.
Ribonucleoproteína nuclear heterogênea multifuncional que pode desempenhar um papel no pareamento homólogo e recombinação do DNA. A porção N-terminal da proteína é um ativador transcricional potente, enquanto que o C-terminal é necessário para a ligação do RNA. O nome FUS se deve ao fato dos eventos da recombinação genética resultar nas PROTEÍNAS DE FUSÃO ONCOGÊNICAS que possuem a região N-terminal desta proteína. Estas proteínas de fusão foram encontradas no LIPOSSARCOMA MIXOIDE e na leucemia mieloide aguda.
Células não neuronais do sistema nervoso. Não só fornecem suporte físico, mas respondem à lesão, regulam a composição iônica e química do meio extracelular, participam das BARREIRAS HEMATOENCEFÁLICA e HEMATORETINIANA, formam o isolamento de mielina das vias neuronais, guiam a migração neuronal durante o desenvolvimento e participam da troca de metabólitos com os neurônios. A neuroglia tem sistemas de alta afinidade para captar transmissores, canais iônicos dependentes de voltagem e controlados por transmissores, podendo liberar transmissores; entretanto, seu papel na sinalização (como em muitas outras funções) não está claro.
Produção de uma rede fibrosa densa de neuróglia; inclui astrocitose, que é uma proliferação de astrócitos na área de uma lesão degenerativa.
Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.
Acumulações de FIBRILAS AMILOIDES depositadas extracelularmente nos tecidos.
Moléculas ou íons formados pela redução incompleta de um elétron do oxigênio. Entre os oxigênios reativos intermediários estão OXIGÊNIO SINGLETO, SUPERÓXIDOS, PERÓXIDOS, RADICAL HIDROXILA e ÁCIDO HIPOCLOROSO. Contribuem para a atividade microbicida de FAGÓCITOS, regulação de transdução de sinais e expressão gênica e o dano oxidativo para os ÁCIDOS NUCLEICOS, PROTEÍNAS e LIPÍDIOS.
Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Animais cujo GENOMA foi alterado pela técnica da ENGENHARIA GENÉTICA.
Substância negra no mesencéfalo ventral ou núcleo de células que contém a substância negra. Estas células produzem DOPAMINA, um neurotransmissor importante na regulação do sistema sensório-motor e do estado de humor. A MELANINA, de cor escura, é um subproduto da síntese da dopamina.
Família de proteínas celulares que medeiam a correta montagem ou desmontagem de polipeptídeos e seus ligantes associados. Apesar de fazerem parte do processo de montagem, as chaperonas moleculares não são componentes das estruturas finais.
Isoforma anormal das proteínas príons (PRÍONS) resultantes de uma modificação pós-tradução da proteína celular príon (PROTEÍNAS PRPC). As proteínas PrPSC são proteínas específicas de doenças vistas em certas doenças neurodegenerativas humanas e animais (DOENÇAS PRÍON).
Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.
Sinucleína intimamente relacionada à ALFA-SINUCLEÍNA. Pode desempenhar um papel neuroprotetor contra alguns dos efeitos tóxicos de agregados de ALFA-SINUCLEÍNA.
Teste de desempenho baseado na ATIVIDADE MOTORA forçada em uma haste alternada, usualmente por roedores. Parâmetros incluem o tempo de marcha (segundos) ou a resistência. O teste é usado para avaliar o equilíbrio e a coordenação dos sujeitos, em particular em modelos animais experimentais dos transtornos neurológicos e os efeitos de drogas.
Diamino amino ácidos are biological compounds containing two amine groups and a carboxyl group, with the general formula (CH3)NHC(=O)NHCH2R, where R is a side chain specific to each diamino amino acid.
Afecções caracterizadas por manifestações clínicas semelhantes à doença de Parkinson primária, causadas por um estado suspeito ou conhecido. Exemplos incluem parkinsonismo causado por lesão vascular, drogas, trauma, exposição a toxinas, neoplasias, infecções e afecções hereditárias ou degenerativas. Os sinais clínicos podem incluir bradicinesia, rigidez, marcha parkinsoniana e face de máscara. Em geral, o tremor é menos proeminente no parkinsonismo secundário que na forma primária. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1998, Ch38, pp39-42)
Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.
Massas circunscritas de materiais estranhos ou metabolicamente inativos, dentro do NÚCLEO CELULAR. Alguns são CORPOS DE INCLUSÃO VIRAL.
Aumento no número de repetições de uma sequência genômica de DNA repetida em tandem de uma geração à seguinte.
Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.
Neurônios cujo neurotransmissor primário é a DOPAMINA.
Diminuição no tamanho de uma célula, tecido, órgão ou múltiplos órgãos associada com uma variedade de afecções, como alterações celulares anormais, isquemia, desnutrição ou alterações hormonais.
Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.
SUBSTÂNCIA CINZENTA e SUBSTÂNCIA BRANCA estriadas que consistem de NEOSTRIADO e o paleoestriado (GLOBO PÁLIDO). Localiza-se ventral e lateralmente ao TÁLAMO em cada hemisfério cerebral. A substância cinzenta é composta pelo NÚCLEO CAUDADO e núcleo lentiforme (este último compreendendo o GLOBO PÁLIDO e o PUTÂMEN). A SUBSTÂNCIA BRANCA consiste na CÁPSULA INTERNA.
Doenças caracterizadas pela presença da proteína TDP-43 ligante de DNA anormalmente fosforilada, ubiquitinada e clivada, no cérebro e na medula espinal do indivíduo afetado. As inclusões da proteína patológica nos neurônios e na glia, sem a presença de AMILOIDE é a principal característica destas afecções, fazendo, assim, com que estas proteinopatias sejam diferentes da maioria dos outros distúrbios neurodegenerativos em que a configuração errônea da proteína leva à amiloidose encefálica. Tanto a degeneração frontotemporal lobar quanto a ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL apresentam este método comum de patogênese e, desta forma, podem representar dois extremos de um espectro clínico-patológico contínuo de uma mesma doença.
Substâncias naturais ou sintéticas que inibem ou retardam a oxidação de uma substância na qual é adicionado. Agem contra os efeitos nocivos e danosos da oxidação em tecidos animais.
Serina-treonina quinase que desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR, migração celular e MORTE CELULAR das células nervosas. Está intimamente relacionada com outras QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, porém aparentemente não participam na regulação do CICLO CELULAR.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Proteínas de filamento intermediário do tipo III que forma neurofilamentos, o principal elemento do citoesqueleto de axônios e dendritos de células neuronais. Consistem em três polipeptídeos distintos, os três elementos que formam o neurofilamento. Os tipos I, II e IV de proteínas do filamento intermediário formam outros elementos do citoesqueleto, tais como as queratinas e laminas. Parece que o metabolismo de neurofilamentos encontra-se perturbado na doença de Alzheimer, devido à presença de epítopos de neurofilamento nos novelos neurofibrilares, bem como pela severa redução da expressão do gene da subunidade de neurofilamento do conjunto dos três elementos que formam o neurofilamento no cérebro de pacientes portadores da doença de Alzheimer.
Proteína tipo I de passagem única pela membrana. É clivada pelas SECRETASES DA PROTEÍNA PRECURSORA DO AMILOIDE, produzindo peptídeos de comprimentos variáveis de aminoácidos. Um peptídeo de 39 a 42 aminoácidos (ver PEPTÍDEOS BETA-AMILOIDES) é um dos componentes principais do amiloide extracelular nas PLACAS AMILOIDES.
Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Inflamação do ENCÉFALO produzida por infecção, processos autoimunes, toxinas e outras afecções. As infecções virais (ver ENCEFALITE VIRAL) são causas relativamente frequentes desta afecção.
Isoforma celular normal das proteínas príons (PRÍONS) encodificadas por em gene cromossomal e encontradas em tecido nervoso infectado por escrapie, e outros tecidos normais. As PrPC são proteínas sensíveis à protease, cuja função é desconhecida. A modificação pós-tradução da PrPC em PrPSC leva à infecção.
Lesões traumáticas do cérebro, nervos cranianos, medula espinhal, sistema nervoso autônomo ou sistema neuromuscular, incluindo lesões iatrogênicas induzidas por procedimentos cirúrgicos.
Encefalopatia rara transmissível, mais predominante entre os 50 e 70 anos de idade. Os indivíduos afetados podem apresentar distúrbios do sono, alterações de personalidade, ATAXIA, AFASIA, perda visual, fraqueza, atrofia muscular, MIOCLONIA, demência progressiva e morte dentro de um ano após o início da doença. Foram relatadas uma forma familiar exibindo herança autossômica dominante e uma nova variante CJD (potencialmente associada com ENCEFALOPATIA ESPONGIFORME BOVINA). Os sinais patológicos incluem proeminente degeneração espongiforme cortical cerebral e cerebelar e a presença de PRÍONS. (Tradução livre do original: N Engl J Med, 1998 Dec 31;339(27))
Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Proteína do filamento intermediário encontrada somente em células gliais ou células de origem glial. Peso molecular de 51.000 Daltons (51 kDa).
Ataxia de herança dominante primeiramente descrita em pessoas descendentes de açorianos e portugueses e identificadas posteriormente no Brasil, Japão, China e Austrália. Este transtorno é classificado como uma das ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (tipo 3) e foi associado com uma mutação do gene MJD1 no cromossomo 14. Entre os sinais clínicos estão ataxia progressiva, DISARTRIA, instabilidade postural, nistagmo, retração das pálpebras e FASCICULAÇÃO facial. A DISTONIA é proeminente em pacientes mais jovens (referida como doença de Machado-Joseph tipo I). O tipo II caracteriza-se por ataxia e sinais oculares; tipo III caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR e uma neuropatia sensorimotora e o tipo IV caracteriza-se por sinais extrapiramidais combinados com uma neuropatia sensorimotora. (Tradução livre do original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
Classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e pela latência relacionada à estrutura destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos dependem de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).
Compostos que têm o grupo -NO2 ligado ao carbono. Quando ligado ao nitrogênio eles são nitraminas e ligados ao oxigênio são NITRATOS.
Proteínas que formam o eixo das fibrilas amiloides. Por exemplo, o eixo do amiloide A é formado pela proteína amiloide A, também conhecida como proteína amiloide sérica A ou proteína SAA.
Uma das catecolaminas NEUROTRANSMISSORAS do encéfalo. É derivada da TIROSINA e precursora da NOREPINEFRINA e da EPINEFRINA. A dopamina é a principal transmissora no sistema extrapiramidal do encéfalo e importante na regulação dos movimentos. Sua ação é mediada por uma família de receptores (RECEPTORES DOPAMINÉRGICOS).
Metabólito neurotóxico ativo do 1-METIL-4-FENIL-1,2,3,6-TETRA-HIDROPIRIDINA. O composto reduz os níveis de dopamina, inibe a biossíntese de catecolaminas, consome a norepinefrina cardíaca e inativa a tirosina hidroxilase. Este e outros efeitos tóxicos levam à parada da fosforilação oxidativa, à depleção de ATP e à morte celular. O composto, que está relacionado ao PARAQUAT, também tem sido usado como herbicida.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Formação de NEURÔNIOS que envolve a divisão e a diferenciação de CÉLULAS-TRONCO em que uma ou ambas as células filhas se transformam em neurônios.
Distúrbios do processo mental relacionados com o aprendizado, pensamento, o raciocínio e o julgamento.
Respostas de doses bifásicas de células ou organismos (incluindo microrganismos) a um fator exógeno ou intrínseco em que o fator induz efeitos estimuladores ou benéficos em doses baixas e efeitos inibitórios ou adversos em doses altas.
Afecções que acometem o CÉREBRO, composto de componentes intracranianos do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este inclui (mas não se limita a estes) CÓRTEX CEREBRAL, substância branca intracraniana, GÂNGLIOS DA BASE, TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO.
Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.
Transtornos neurológicos causados pela exposição a substâncias tóxicas através da ingestão, aplicação cutânea ou outro método. Estes incluem afecções causadas por agentes biológicos, químicos e farmacêuticos.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Doença fatal do sistema nervoso de ovelhas e cabras, caracterizada por prurido, debilidade e descoordenação locomotora. É causada por partículas infecciosas proteináceas chamadas PRIONS.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Degeneração de aspectos distais de um axônio nervoso seguido a uma lesão da porção proximal ou do corpo celular do axônio. O processo caracteriza-se por fragmentação do axônio e sua BAINHA DE MIELINA.
Homólogo da ALFA-SINUCLEÍNA que desempenha um papel na integridade da rede de neurofilamentos. É superexpressa em diversas NEOPLASIAS em humanos e pode estar envolvida na modulação da arquitetura do AXÔNIO durante o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO e no adulto. A gama-sinucleína pode ativar também as vias de transdução de sinal associadas com as PROTEÍNAS ELK-1 DO DOMÍNIO ETS.
Composto dopaminérgico neurotóxico que produz alterações clínicas, químicas e patológicas irreversíveis, que mimetizam aquelas encontradas na doença de Parkinson.
Alterações nas quantidades de vários compostos químicos (neurotransmissores, receptores, enzimas e outros metabólitos) específicos da área do sistema nervoso central contido dentro da cabeça. São monitoradas ao longo do tempo, durante a estimulação sensorial, ou em diferentes estágios de doenças.
LINHAGEM CELULAR derivada de um FEOCROMOCITOMA da MEDULA SUPRARRENAL de rato. As células PC12 cessam sua divisão e passam por diferenciação terminal quando tratadas com o fator de crescimento neuronal, tornando esta linhagem um modelo útil para o estudo da diferenciação de CÉLULAS NERVOSAS.
Proteínas produzidas de GENES que possuem MUTAÇÕES adquiridas.
Proteínas de alto peso molecular encontradas nos MICROTÚBULOS do sistema do citoesqueleto. Sob certas circunstâncias, elas são necessárias para o acoplamento da TUBULINA aos microtúbulos e estabilização dos microtúbulos formados.
Proteínas codificadas pelo genoma mitocondrial ou proteínas codificadas pelo genoma nuclear que são importados para/e residentes na MITOCÔNDRIA.
Processo de movimento de proteínas de um compartimento celular (incluindo extracelular) para outro por várias separações e mecanismos de transporte, tais como transporte de comporta, translocação proteica e transporte vesicular.
Neurotransmissor análogo que depleta os estoques noradrenérgicos nas terminações nervosas e induz a uma redução dos níveis de dopamina no cérebro. Seu mecanismo de ação está relacionado à produção de radicais livres citolíticos.
Processo patológico caracterizado por lesão ou destruição de tecidos, causada por uma variedade de reações químicas e citológicas. Geralmente se manifesta por sinais típicos de dor, calor, rubor, edema e perda da função.
Transtorno autossômico recessivo no armazenamento lipidico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células VISCERAIS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene (NPC1) que codifica a proteína que media o transporte intracelular de colesterol dos lisossomos. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas descendentes da Nova Escócia.
Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.
Linhagem de ratos albinos amplamente utilizada para propósitos experimentais por sua tranquilidade e facilidade de manipulação. Foi desenvolvida pela Companhia de Animais Sprague-Dawley.
Hidrolases de peptídeos que contêm no sítio ativo um resíduo de SERINA envolvido em catálise.
Aminoácido não essencial de ocorrência natural que se encontra sob a forma L. O ácido glutâmico é o neurotransmissor excitatório mais comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Transtorno autossômico dominante, caracterizado por degeneração do TÁLAMO e insônia progressiva. Causado por uma mutação na proteína príon (PRÍONS).
Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.
Membro da família do fator de crescimento de nervo. No encéfalo, o FNDC (BDNF em inglês) tem ação trófica na retina, em neurônios colinérgicos e dopaminérgicos, e, no sistema nervoso periférico atua tanto em neurônios motores quanto em sensitivos.
CÉLULAS ENDOTELIAIS especializadas (não fenestradas, unidas firmemente por meio de JUNÇÕES ÍNTIMAS), que formam uma barreira à troca de algumas substâncias entre os capilares e o tecido encefálico (ENCÉFALO).
Proteínas parciais formadas pela hidrólise parcial de proteínas completas ou geradas através de técnicas de ENGENHARIA DE PROTEÍNAS.
Introdução de um grupo fosfato em um composto [respeitadas as valências de seus átomos] através da formação de uma ligação éster entre o composto e um grupo fosfato.
Remodelamento contínuo da forma das MITOCÔNDRIAS por fissão e fusão em resposta a condições fisiológicas.
Uso da prata, geralmente nitrato de prata, como reagente para produzir um contraste ou coloração em amostras de tecido.
Inseticida vegetal que é inibidor do transporte mitocondrial de elétrons.
Tioléster hidrolases são enzimas que catalisam a hidrólise de ésteres tiol, desempenhando um papel importante no metabolismo de certos aminoácidos e compostos sulfurados.
Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.
A resposta observável de um animal diante de qualquer situação.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Processo pelo qual [determinados] compostos químicos garantem (provide) proteção para as células contra agentes prejudiciais.
O arranjo da ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA das proteínas multiméricas (COMPLEXOS MULTIPROTEICOS) a partir de seus componentes, as SUBUNIDADES PROTEICAS.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Células auto-regenerativas que originam os principais fenótipos do sistema nervoso no embrião e no adulto. As células-tronco neurais são precursoras tanto dos NEURÔNIOS quanto da NEUROGLIA.
Clivagem de proteínas em peptídeos menores ou aminoácidos por PROTEASES ou por mecanismo não enzimático (por exemplo, hidrólise). Não inclui PROCESSAMENTO DE PROTEÍNA PÓS-TRADUCIONAL.
Microscopia eletrônica em que os ELÉTRONS ou seus produtos de reação que atravessam a amostra são convertidos em imagem abaixo do plano da amostra.
Atividade física de um humano ou de um animal como um fenômeno comportamental.
Neurônios eferentes do córtex cerebelar.
Afecção causada por neurotoxina MPTP que causa destruição seletiva de neurônios dopaminérgicos nigroestriatais. Entre os sinais clínicos estão sinais parkinsonianos irreversíveis, incluindo rigidez e bradicinesia (DOENÇA DE PARKINSON SECUNDÁRIA). A toxicidade por MTPT também é usada em modelo animal para o estudo da DOENÇA DE PARKINSON. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1072; Neurology 1986 Feb;36(2):250-8)
Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.
Estado em que a atenção é voltada, em grande parte, para si mesmo.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Subclasse de histona desacetilases que são dependentes de NAD. Vários membros da família das SIRTUÍNAS estão incluídos nesta subclasse.
Junções especializadas, nas quais um neurônio se comunica com uma célula alvo. Nas sinapses clássicas, a terminação pré-sináptica de um neurônio libera um transmissor químico armazenado em vesículas sinápticas que se difunde através de uma fenda sináptica estreita, ativando receptores na membrana pós-sináptica da célula alvo. O alvo pode ser um dendrito, corpo celular ou axônio de outro neurônio, ou ainda uma região especializada de um músculo ou célula secretora. Os neurônios também podem se comunicar através de acoplamento elétrico direto com SINAPSES ELÉTRICAS. Vários outros processos não sinápticos de transmissão de sinal elétrico ou químico ocorrem via interações mediadas extracelulares.
Forma e arranjo tridimensional característicos de proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Linhagem celular gerada por células embrionárias de rim que foram induzidas à transformação por transfecção com adenovírus humano tipo 5.
Classe diversa de enzimas que interagem com as ENZIMAS DE CONJUGAÇÃO DE UBIQUITINA e substratos proteicos específicos da ubiquitinação. Cada membro deste grupo de enzimas tem sua própria especificidade distinta para um substrato e enzima de conjugação de ubiquitina. As ubiquitina-proteína-ligases existem como proteínas monoméricas e como complexos multiproteicos.
O meio das três vesículas cerebrais primitivas no encéfalo embrionário. Sem outra subdivisão, o mesencéfalo se desenvolve em uma porção curta e estreita, unindo a PONTE e o DIENCÉFALO. O mesencéfalo contém duas partes principais: TETO DO MESENCÉFALO dorsal e TEGMENTO MESENCEFÁLICO ventral, que alojam componentes dos sistemas auditivo, visual e de outros sistemas sensório-motores.
Em culturas de tecidos são projeções de neurônios, como pelos, estimuladas por fatores de crescimento e outras moléculas. Estas projeções podem continuar-se para formarem uma árvore ramificada de dendritos ou um único axônio ou podem ser reabsorvidas num estágio adiantado de desenvolvimento. 'Neurito' pode se referir a qualquer filamento ou crescimento em formato de ponta apresentado por células neurais em cultura de tecido ou células embrionárias.
Testes projetados para a avaliação da função neurológica associada a certos comportamentos. São utilizados no diagnóstico de disfunção ou dano cerebral e dos transtornos ou lesões do sistema nervoso central.
Metabólito do triptofano com um possível papel em transtornos neurodegenerativos. Níveis elevados de ácido quinolínico em CSF são correlacionados com a gravidade de déficits neuropsicológicos em pacientes com AIDS.
Divisão das GIMNOSPERMAS parecida com as palmeiras (ARECACEAE), mas são estritamente relacionadas com o PINUS. Possuem grandes cones e folhas pinuladas e são, às vezes, denominadas 'cicadófitas' um termo que pode também se referir mais estreitamente com cycadales ou CYCAS.
Espécie de nematoide que é amplamente utilizada em estudos biológicos, bioquímicos e genéticos.
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Transferência de CÉLULAS-TRONCO de um indivíduo para outro da mesma espécie (TRANSPLANTE HOMÓLOGO) ou entre espécies (XENOTRANSPLANTE), ou transferência num mesmo indivíduo (TRANSPLANTE AUTÓLOGO). A fonte e o local das células-tronco determina seu potencial ou pluripotência para diferenciar-se em vários tipos de células.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Proteínas que se originam a partir de espécies de insetos pertencendo ao gênero DROSOPHILA. As proteínas da espécie de Drosophila mais intensamente estudadas, a DROSOPHILA MELANOGASTER, são objeto de muito interesse na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.
Enzima que catalisa a conversão de L-tirosina, tetraidrobiopterina e oxigênio a 3,4-di-hidroxi-L-fenilalanina, di-hidrobiopterina e água. EC 1.14.16.2.
Classe de grandes células da neuroglia (macroglia), localizadas no sistema nervoso central. A oligodendroglia pode ser denominada interfascicular, perivascular ou perineuronal (não deve ser confundida com CÉLULAS SATÉLITES PERINEURONAIS dos GÂNGLIOS), conforme a localização. Forma a bainha isolante de mielina (BAINHA DE MIELINA) dos axônios no sistema nervoso central.
Forma progressiva de demência caracterizada pela perda global das habilidades de linguagem e preservação inicial de outras funções cognitivas. Foram descritos os subtipos fluente e não fluente. Eventualmente emerge um padrão de disfunção cognitiva global, similar à DOENÇA DE ALZHEIMER. Patologicamente, não há alterações do tipo da DOENÇA DE PICK ou de Alzheimer, entretanto, alterações espongiformes das camadas corticais II e III estão presentes nos LOBOS TEMPORAL e FRONTAL. (Tradução livre do original: Brain 1998 Jan;121(Pt 1):115-26)
Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.
Interações bioquímicas e eletrofisiológicas entre o SISTEMA NERVOSO e SISTEMA IMUNOLÓGICO.
Compostos ou agentes que se combinam com uma enzima de tal maneira a evitar a combinação substrato-enzima normal e a reação catalítica.
Classe de CHAPERONAS MOLECULARES encontradas em procariontes e em vários compartimentos de células eucarióticas. Estas proteínas podem interagir com polipeptídeos durante vários processos de formação (de proteínas), de forma a impedir a formação de estruturas não funcionais.
Termo geral que indica inflamação de um nervo periférico ou craniano. As manifestações clínicas podem incluir DOR, PARESTESIA, PARESIA ou HIPESTESIA.
Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Todo o aparelho nervoso, composto de uma parte central, o cérebro e a medula espinhal, e uma parte periférica, os nervos cranianos e espinhais, gânglios autônomos e plexos. (Stedman, 25a ed)

As doenças neurodegenerativas são um grupo de condições médicas progressivas e geralmente incuráveis que estão associadas à perda gradual de estrutura e função dos neurônios (células nervosas) no sistema nervoso central ou periférico. Essas doenças são caracterizadas por processos patológicos específicos, como a acumulação anormal de proteínas, que levam ao dano e à morte dos neurônios.

A progressão das doenças neurodegenerativas geralmente ocorre ao longo de anos ou décadas e está associada a sintomas clínicos que afetam diferentes aspectos da função cerebral, como memória, linguagem, pensamento, movimento, emoções e comportamento. Exemplos bem conhecidos de doenças neurodegenerativas incluem doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença de Huntington e esclerose múltipla progressiva.

Embora a causa exata das doenças neurodegenerativas seja desconhecida em muitos casos, acredita-se que fatores genéticos, ambientais e relacionados à idade desempenhem um papel importante no desenvolvimento e progressão dessas condições. Atualmente, não existe cura para a maioria das doenças neurodegenerativas, mas os tratamentos sintomáticos estão disponíveis para ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

'Degeneração neural' é um termo geral usado em medicina e neurologia para descrever a deterioração ou a perda progressiva das estruturas e funções dos neurônios (células do sistema nervoso) e suas vias de comunicação. Essa degeneração pode ser causada por uma variedade de fatores, como doenças neurodegenerativas (como a Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica), lesões traumáticas, deficiência de nutrientes, exposição a toxinas ou processos normais de envelhecimento. A degeneração neural pode resultar em sintomas como fraqueza muscular, rigidez, perda de coordenação, problemas de memória e outras disfunções cognitivas, dependendo da localização e extensão dos danos nos tecidos nervosos.

A Esclerose Amiotrófica Lateral (EAL), também conhecida como Doença de Lou Gehrig, é uma doença neuromotora progressiva e fatal que afeta as células nervosas responsáveis pelo controle dos músculos do corpo. A EAL ocorre quando as células nervosas (motoneurónios) no cérebro e na medula espinhal degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão entre o sistema nervoso central e os músculos.

Existem dois tipos principais de EAL: a forma esporádica, que é a mais comum e afeta cerca de 90% dos pacientes, e a forma familiar, que é hereditária e afeta cerca de 10% dos pacientes. A causa exata da doença ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Os sintomas iniciais da EAL podem incluir fraqueza muscular, rigidez ou espasticidade dos músculos, fasciculações (contracções involuntárias dos músculos), dificuldade em falar, deglutição e tossir. A doença geralmente começa afetando os músculos dos braços ou pernas, mas com o tempo pode se espalhar para outras partes do corpo, incluindo a caixa torácica e a face.

A EAL não tem cura conhecida e geralmente é fatal dentro de 2 a 5 anos após o diagnóstico, embora alguns pacientes possam viver por mais tempo. O tratamento da doença se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o maior tempo possível.

Neuróns (ou neurónios) são células especializadas no sistema nervoso responsáveis por processar e transmitir informação. Elas possuem um corpo celular, que contém o núcleo e outros organelos, e duas ou mais extensões chamadas de axônios e dendritos. Os axônios são responsáveis por transmitir sinais elétricos (potenciais de ação) para outras células, enquanto os dendritos recebem esses sinais de outros neurônios ou de outros tipos de células. A junção entre dois neurônios é chamada de sinapse e é onde ocorre a transmissão de sinal químico entre eles. Neurônios podem variar em tamanho, forma e complexidade dependendo da sua função e localização no sistema nervoso.

A Doença de Alzheimer é um tipo de demência que causa problemas com memória, pensamento e comportamento. É progressiva, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. Em estágios iniciais, a memória a curto prazo, como se lembrar de nomes e datas, costuma ser afetada. Ao longo do tempo, os sintomas se tornam mais graves e podem incluir confusão e desorientação, mudanças de personalidade e humor, dificuldade em comunicar-se e problemas para realizar tarefas simples.

A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência, sendo responsável por 60-80% dos casos. Embora a causa exata da doença seja desconhecida, acredita-se que ela se desenvolva devido à combinação de fatores genéticos, ambientais e lifestyle. Não existe cura para a Doença de Alzheimer, mas existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a manter a qualidade de vida e a independência dos indivíduos por mais tempo.

As proteínas tau são um tipo específico de proteína que está presente principalmente em neurónios, células do sistema nervoso responsáveis pela transmissão de sinais elétricos. Essas proteínas desempenham um papel importante na estabilidade dos microtúbulos, estruturas tubulares que auxiliam no transporte de vesículas e organelas dentro da célula.

No entanto, em certas condições patológicas, como nas doenças neurodegenerativas, as proteínas tau podem sofrer alterações químicas que levam à formação de agregados anormais e insolúveis conhecidos como "fibrilas de tau". Esses agregados são encontrados em excesso no cérebro de pessoas com doenças como a doença de Alzheimer, doença de Pick, e outras formas de demência frontotemporal.

A acumulação desses agregados pode contribuir para a morte das células nervosas e, consequentemente, para os sintomas clínicos associados às doenças neurodegenerativas. Embora a função exata das proteínas tau e o mecanismo pelo qual elas se agregam em pacientes com essas doenças ainda não sejam completamente compreendidos, estudos recentes têm contribuído para uma melhor compreensão dos processos moleculares envolvidos nessas condições e podem eventualmente levar ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

A doença de Huntington é uma doença geneticamente herditaria e progressiva que afeta o sistema nervoso. Ela causa problemas com movimentos, pensamentos e emoções. A condição é caracterizada por sinais como movimentos involuntários anormais (como coreia e distonia), deterioração cognitiva e alterações psiquiátricas.

A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, que codifica a proteína huntingtina. A mutação consiste em um número excessivo de repetições do tri nucleotídeo CAG (glutamina) na região N-terminal da proteína. Quanto maior o número de repetições, mais cedo se manifestarão os sintomas e mais graves serão eles.

A doença geralmente começa a mostrar sinais entre as idades de 30 e 50 anos, mas pode aparecer em crianças e adolescentes (forma juvenil). Não há cura para a doença de Huntington, e o tratamento se concentra em aliviar os sintomas e manter a melhor qualidade de vida possível para os pacientes.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

A Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada por sintomas motores como tremores de repouso, rigidez muscular, lentidão de movimentos (bradicinesia) e problemas de equilíbrio e coordenação (instabilidade postural). Esses sintomas resultam da perda de células nervosas na substância negra do mesencéfalo, especificamente as células produtoras de dopamina. Além dos sintomas motores, a doença pode também causar sintomas não motores, como depressão, ansiedade, alterações cognitivas e problemas de sono. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a Doença de Parkinson, mas os sintomas podem ser controlados com medicamentos e terapias de reabilitação.

Alpha-sinucleína é uma proteína naturalmente presente no cérebro humano e desempenha um papel importante na manutenção da saúde das células cerebrais. Ela está envolvida no processo de liberação de neurotransmissores, que são as moléculas responsáveis pela transmissão de sinais entre as células nervosas.

No entanto, em algumas condições patológicas, como na doença de Parkinson e outras doenças neurodegenerativas relacionadas, a alpha-sinucleína pode se agregar formando fibrilas anormais, que podem ser tóxicas para as células cerebrais. Essas agregações são chamadas de corpos de Lewy e são uma das principais características patológicas da doença de Parkinson.

A acumulação excessiva de alpha-sinucleína anormal pode levar à morte das células cerebrais, causando os sintomas associados à doença de Parkinson, como tremores, rigidez muscular, lentidão de movimentos e problemas de equilíbrio. No entanto, a causa exata da formação anormal dessas proteínas ainda é desconhecida e é um dos principais focos de pesquisa na busca por tratamentos eficazes para essas doenças.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

As tauopatias são um grupo de doenças neurológicas progressivas caracterizadas por depósitos anormais de proteínas tau no cérebro. A proteína tau é normalmente encontrada no interior das células cerebrais, onde desempenha um papel importante na estabilidade dos microtúbulos. No entanto, em indivíduos com tauopatias, a proteína tau sofre modificações químicas que levam à formação de agregados anormais, chamados ovósidos ou fibrilas de tau.

Estes depósitos de tau podem ocorrer em diferentes padrões e distribuições, dependendo do tipo específico de tauopatia. Algumas das doenças que fazem parte deste grupo incluem:

1. Doença de Alzheimer: A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência e uma das tauopatias mais prevalentes. Nesta doença, os agregados de tau formam-se em torno dos corpos de Lewy, outro tipo de agregado proteico formado por alfa-sinucleína.
2. Paralisia supranuclear progressiva (PSP): A PSP é uma doença rara que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento, equilíbrio e rigidez. Nesta doença, os agregados de tau formam-se principalmente em células cerebrais localizadas no tronco encefálico e no cérebro profundo.
3. Corpo de Lewy (DLB): A DLB é uma forma de demência que se caracteriza pela presença de corpos de Lewy, agregados anormais de alfa-sinucleína, no cérebro. No entanto, alguns casos de DLB também apresentam depósitos de tau.
4. Demência frontotemporal (DFT): A DFT é uma doença neurodegenerativa que afeta as áreas frontais e temporais do cérebro. Nesta doença, os agregados de tau formam-se em células cerebrais específicas chamadas de neurônios de Pick.
5. Atrofia cortico-basal degenerativa (ACBD): A ACBD é uma doença rara que causa problemas de movimento e demência progressiva. Nesta doença, os agregados de tau formam-se em células cerebrais localizadas no córtex cerebral e na base do cérebro.

Em resumo, as tauopatias são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela formação anormal de agregados proteicos de tau no cérebro. Estas doenças incluem a doença de Alzheimer, paralisia supranuclear progressiva, corpo de Lewy, demência frontotemporal e atrofia cortico-basal degenerativa.

Os fármacos neuroprotetores são medicamentos que se destinam a defender o tecido nervoso do dano ou da degeneração. Eles geralmente funcionam por meios antioxidantes, anti-inflamatórios ou outros mecanismos neuroprotetores, como a modulação de receptores ou a redução da excitotoxicidade. Esses fármacos têm sido investigados como possíveis tratamentos para doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer, bem como para lesões cerebrais traumáticas e outras formas de dano nervoso. No entanto, os resultados dos estudos clínicos com fármacos neuroprotetores têm sido geralmente decepcionantes, e nenhum deles tem ainda sido aprovado para uso clínico generalizado.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Los cuerpos de inclusión son estructuras anormales encontradas dentro de las células. Se componen de material proteico acumulado y otras sustancias celulares. A menudo, se asocian con diversas condiciones médicas, como enfermedades neurodegenerativas y trastornos genéticos.

Existen diferentes tipos de cuerpos de inclusión, y cada uno tiene su propia composición química y patología subyacente. Algunos ejemplos comunes incluyen:

1. Cuerpos de Lewy: Se asocian con la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy. Están compuestos principalmente por alfa-sinucleína anormalmente plegada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.

2. Cuerpos de inclusión neurofibrilares (NFT): Se asocian con la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Están compuestos por proteína tau hiperfosforilada y se encuentran en el citoplasma de las neuronas.

3. Cuerpos de inclusión de cuerpo extraño (IBC): Se asocian con trastornos neurodegenerativos como la paraplejía espástica familiar con distrofia muscular periférica y la enfermedad de Lafora. Están compuestos por glucógeno anormalmente acumulado y se encuentran en el citoplasma de las células nerviosas.

4. Cuerpos de inclusión de cromatina: Se asocian con trastornos genéticos como la síndrome de Cockayne y la progeria. Están compuestos por ADN condensado y proteínas asociadas y se encuentran en el núcleo de las células.

La presencia de cuerpos de inclusión puede ser útil en el diagnóstico y clasificación de diversas enfermedades, aunque su función precisa sigue siendo objeto de investigación.

Os Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso (THSN) referem-se a um grupo heterogêneo de condições genéticas progressivas que causam degeneração e perda de células no sistema nervoso. Estes distúrbios geralmente resultam em deterioração gradual dos neurônios, levando a sintomas neurológicos que pioram ao longo do tempo.

Existem muitos tipos diferentes de THSN, cada um com seus próprios sinais e sintomas específicos, dependendo da parte do sistema nervoso afetada. No entanto, muitos destes distúrbios têm em comum a presença de sintomas como:

* Perda progressiva das habilidades motoras e cognitivas
* Debilidade muscular
* Espasticidade ou rigidez muscular
* Ataxia (perda de coordenação)
* Convulsões
* Problemas de visão, audição ou fala
* Demência

Alguns exemplos bem conhecidos de THSN incluem a doença de Huntington, a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a ataxia de Friedreich e a doença de Parkinson. A maioria dos transtornos heredodegenerativos do sistema nervoso é hereditária, o que significa que são transmitidos de pai para filho ou de mãe para filho através de genes defeituosos.

O diagnóstico e o tratamento dos THSN podem ser desafiadores, pois os sintomas variam amplamente entre as diferentes condições e mesmo entre indivíduos com o mesmo tipo de distúrbio. O manejo geralmente se concentra em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, mas não existe cura conhecida para a maioria dos THSN.

Proteostase refere-se ao processo homeostático que regula a integridade e a função das proteínas em células vivas. É mantido por um complexo sistema de controle que inclui a biogênese de proteínas, dobramento e montagem correta, transporte intracelular, modificação pós-traducional, e mecanismos de degradação de proteínas.

Deficiências na proteostase ocorrem quando há uma falha neste sistema de controle, resultando em acúmulo de proteínas mal dobradas ou danificadas dentro da célula. Isso pode levar ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer, doença de Parkinson e doença de Huntington, bem como outras condições patológicas, como a fibrose cística e distrofia muscular.

As deficiências na proteostase podem ser causadas por uma variedade de fatores, incluindo mutações genéticas que afetam os genes envolvidos no controle da proteostase, exposição a estressores ambientais, como radicais livres e radiação, e processos de envelhecimento normal. A compreensão dos mecanismos subjacentes à proteostase e das deficiências neste processo é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas para tratar uma variedade de doenças.

Microglia são células residentes do sistema imune no sistema nervoso central (SNC). Elas fazem parte da população glial e são responsáveis por fornecer suporte às células nervosas, remodelar a sinapse neuronal e manter a homeostase do ambiente neural. Além disso, as microglia desempenham um papel crucial na resposta imune do SNC, sendo as principais células envolvidas na detecção e eliminação de patógenos e agentes lesivos, como proteínas anormais associadas a doenças neurodegenerativas. As microglia estão constantemente monitorando o ambiente circundante e, em resposta a sinais de dano ou infecção, podem se tornar reativas, mudando sua morfologia e expressando uma variedade de moléculas pro-inflamatórias e citocinas. Essa resposta inflamatória aguda é essencial para a defesa do SNC, mas quando cronicamente ativada, pode contribuir para a patogênese de várias doenças neurológicas, como esclerose múltipla, Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson.

Príons são proteínas patológicas anormais que podem induzir a transformação de proteínas normais em proteínas com a mesma configuração anormal e patológica. Essa conversão é associada a uma série de doenças neurodegenerativas graves, incuráveis e frequentemente fatalmente, conhecidas como encefalopatias transmissíveis prionais (ETPs).

As proteínas prionicas normais, presentes em todos os mamíferos, são encontradas principalmente no cérebro e são codificadas pelo gene PRNP. No entanto, quando essas proteínas sofrem alterações conformacionais e se agregam, formando fibrilas beta-pleated (um tipo de estrutura proteica anormal), elas adquirem propriedades prionicas e podem induzir a formação de mais dessas proteínas anormais.

As ETPs incluem doenças como a doença de Creutzfeldt-Jakob no ser humano, a encefalopatia espongiforme bovina (doença da "vaca louca") e a scrapie em ovinos e caprinos. Essas doenças geralmente se manifestam com sintomas como demência progressiva, perda de coordenação motora, problemas de memória, alterações na personalidade e, eventualmente, morte.

A transmissão das ETPs pode ocorrer por meio do consumo de tecido nervoso contaminado com príons anormais, transplante de órgãos infectados ou, em casos raros, por herança genética. Devido à sua natureza infecciosa e resistência a processos de esterilização convencionais, as ETPs representam um desafio único na saúde pública e no controle de doenças.

As doenças de príons são um grupo de enfermidades neurodegenerativas raras e graves, caracterizadas por acúmulo anormal e propagação de proteínas prionicas. Essas proteínas se agregam e formam estruturas beta-folhas anormais, que são altamente insolúveis e resistentes à digestão enzimática. Isso leva a lesões cerebrais progressivas e degeneração dos tecidos nervosos.

Existem três principais doenças de príons em humanos:

1. Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD): É a forma mais comum de doença de príon humana e pode ser classificada em formas esporádica, hereditária e adquirida. A forma esporádica ocorre sem causa aparente e representa cerca de 85-90% dos casos. A forma hereditária é causada por mutações genéticas no gene da proteína priônica (PRNP) e representa cerca de 10-15% dos casos. A forma adquirida pode ser transmitida por exposição a tecidos infectados, como no caso da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), associada ao consumo de carne bovina contaminada com príons na "doença da vaca louca".

2. Insomnia Familiar Fatal (IFF): É uma doença de príon hereditária que afeta o sono e a memória. Os indivíduos afetados apresentam dificuldades progressivas em manter o sono, eventualmente levando à perda completa da capacidade de dormir. A morte geralmente ocorre dentro de 18 meses após o início dos sintomas.

3. Kuru: É uma doença de príon transmitida por canibalismo de tecidos humanos infectados, historicamente encontrada em certas tribos da Papua-Nova Guiné. A prática de consumir tecidos cerebrais durante rituais funerários levou à transmissão da doença. Desde o fim dessa prática, os casos de Kuru têm sido raros.

Os sintomas das doenças de príon geralmente incluem problemas cognitivos, alterações no comportamento, dificuldades de coordenação e movimento, e declínio neurológico progressivo. Não existem tratamentos curativos ou preventivos conhecidos para essas doenças.

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

As sinucleínas são proteínas naturalmente presentes em neurônios (células nervosas) e outros tipos de células. Existem três principais variantes de sinucleínas: a-sinucleína, b-sinucleína e g-sinucleína. A a-sinucleína é a mais estudada em contexto clínico, particularmente em relação à doença de Parkinson.

Em condições normais, as sinucleínas desempenham papéis importantes em processos celulares, como o tráfego e a manutenção das vesículas sinápticas (pequenas estruturas envolvidas no transporte de neurotransmissores entre neurônios). No entanto, em certas condições patológicas, as sinucleínas podem sofrer alterações estruturais e formar agregados anormais conhecidos como "corpos de Lewy", que são associados a doenças neurodegenerativas, especialmente à doença de Parkinson e à doença de Parkinson + síndrome de déficit cognitivo leve (PDD/DLB). Esses agregados podem acumular-se e depositar-se em neurônios, levando à sua morte e ao declínio progressivo das funções cerebrais.

A acumulação anormal de a-sinucleína também tem sido associada a outras doenças neurodegenerativas, como a demência com corpos de Lewy e a atrofia sistémica múltipla (ASM). No entanto, é importante notar que ainda há muito a ser descoberto sobre as sinucleínas e suas funções e papéis nas doenças neurodegenerativas.

Os peptídeos beta-amiloides são pequenas proteínas derivadas da protease amyloid precursor (APP) que desempenham um papel importante em doenças neurodegenerativas, especialmente na doença de Alzheimer. Eles têm entre 39 e 43 aminoácidos de comprimento e são insolúveis, formando agregados fibrilares e depósitos amiloides no cérebro. Esses depósitos podem levar à morte das células nervosas e causar sinais clínicos associados à doença de Alzheimer, como perda de memória e declínio cognitivo. A formação anormal de peptídeos beta-amiloides é um marcador patológico importante da doença de Alzheimer e outras doenças relacionadas à proteína beta-amiloide.

As ataxias espinocerebelosas (AEC) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas que afetam o cerebelo e outras partes do sistema nervoso. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação e controle dos movimentos musculares voluntários. O termo "espinocerebelar" descreve a localização anatômica da doença, que afeta o cerebelo e as vias nervosas que se estendem da medula espinhal ao cerebelo.

Existem mais de 40 subtipos diferentes de AEC, cada um deles causado por mutações em genes específicos. Essas mutações levam a alterações no funcionamento e na estrutura dos neurônios (células nervosas) no cerebelo e outras áreas do sistema nervoso, resultando em sintomas variados.

Os sintomas mais comuns das AEC incluem:

1. Ataxia: Perda de coordenação e equilíbrio, dificuldade em andar, manusear objetos ou realizar movimentos precisos.
2. Dismetria: Incapacidade de avaliar distâncias e força dos movimentos, resultando em dificuldades na coordenação oculomotora, fala e escrita.
3. Tremores: Movimentos involuntários rítmicos, especialmente durante o movimento intencional ou a tentativa de manter um membro estático.
4. Disartria: Fala arrastada, explosiva ou escandente devido à perda de controle dos músculos envolvidos na fala.
5. Nistagmo: Movimentos involuntários rápidos e repetitivos dos olhos, tanto horizontais como verticais.
6. Hipotonia: Baixa tonicidade muscular, resultando em flacidez e dificuldade em manter posturas.
7. Debilidade muscular: Progressiva fraqueza nos músculos envolvidos no movimento, especialmente nas pernas.
8. Perturbações da marcha: Andar com passos largos, incerto ou instável, com tendência a cair para trás.
9. Reflexos diminuídos ou ausentes: Perda de respostas reflexivas normais a estímulos externos.
10. Alterações sensoriais: Perda de sensibilidade à temperatura, dor ou vibração em diferentes partes do corpo.

As AEC podem ser classificadas como espinocerebelosas, quando envolvem principalmente o cerebelo e a medula espinal, ou corticoespinocerebelosas, quando também afetam as vias motoras corticais. Além disso, existem formas hereditárias e esporádicas das doenças.

O diagnóstico das AEC geralmente é baseado em exames clínicos, neuroimagiologia e testes genéticos. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgias ortopédicas. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas estratégias terapêuticas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com essas doenças.

A degeneração lobar frontotemporal (DLFT) é um tipo de transtorno neurodegenerativo que afeta principalmente as áreas frontal e temporal do cérebro. É uma causa relativamente comum de demência progressiva em indivíduos menores de 65 anos de idade. Existem quatro subtipos clínicos principais da DLFT:

1. Tipo comportamental-frontotemporal (bvFTD): Caracterizado por alterações na personalidade, comportamento social e emocional, além de deterioração cognitiva leve a moderada.
2. Tipo linguístico primário não fluent (PNFA): Afeta principalmente as habilidades de comunicação, resultando em dificuldades para encontrar palavras, construir frases e compreender o significado das palavras e frases.
3. Tipo semântico primário (PSP): Afecta a capacidade de compreensão do significado das palavras e objetos, levando a dificuldades em nomear objetos e reconhecer faces.
4. Demência corticobasal degenerativa (CBD): Caracterizada por sintomas motores focais, incluindo rigidez, espasticidade, distonia e mioclonia, além de alterações cognitivas e linguísticas progressivas.

A DLFT é geralmente idiopática, o que significa que sua causa é desconhecida, mas existem formas hereditárias da doença devido a mutações em genes específicos. O diagnóstico geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, incluindo exames neurológicos, neuropsicológicos e de imagem cerebral, além de um processo de eliminação de outras possíveis causas de sintomas. Atualmente, não existe cura para a DLFT e o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A "morte celular" é um processo biológico que ocorre naturalmente em organismos vivos, no qual as células morrem. Existem dois tipos principais de morte celular: a apoptose (ou morte celular programada) e a necrose (morte celular acidental). A apoptose é um processo ativamente controlado em que a célula envelhecida, danificada ou defeituosa se autodestrói de forma ordenada, sem causar inflamação no tecido circundante. Já a necrose ocorre quando as células sofrem dano irreparável devido a fatores externos, como falta de oxigênio, exposição a toxinas ou lesões físicas graves, resultando em inflamação e danos ao tecido circundante. A morte celular é um processo fundamental para o desenvolvimento, manutenção da homeostase e na defesa do organismo contra células infectadas ou tumorais.

Stress oxidativo, em termos médicos, refere-se ao desequilíbrio entre a produção de espécies reativas de oxigênio (ROS) e outras espécies reativas de nitrogênio (RNS), e a capacidade do organismo de se defender contra eles por meio de sistemas antioxidantes. Os ROS e RNS são moléculas altamente reativas que contêm oxigênio ou nitrogênio, respectivamente, e podem danificar componentes celulares importantes, como proteínas, lipídios e DNA.

O estresse oxidativo pode resultar de vários fatores, incluindo exposição a poluentes ambientais, tabagismo, radiação ionizante, infecções, inflamação crônica e processos metabólicos anormais. Além disso, certos estados clínicos, como diabetes, doenças cardiovasculares, neurodegenerativas e câncer, estão associados a níveis elevados de estresse oxidativo.

O estresse oxidativo desregula vários processos celulares e é capaz de induzir danos às células, levando ao desenvolvimento de doenças e aceleração do envelhecimento. Portanto, manter o equilíbrio entre a produção de ROS/RNS e as defesas antioxidantes é crucial para a saúde e o bem-estar.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A expansão de repetições de trinucleotídeos (TNRs) refere-se a um fenômeno genético em que uma sequência específica de três nucleotídeos (por exemplo, CAG/CTG) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências de TNRs ocorrem em certos loci genómicos e variam de 5 a ~30 repetições em indivíduos saudáveis. No entanto, em indivíduos afetados por doenças relacionadas à expansão de TNRs, essas sequências podem ser expandidas para centenas ou mesmo milhares de repetições.

Essa expansão anormal geralmente ocorre durante a recombinação meiótica e pode resultar em uma variedade de doenças neurológicas, como doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e outras. A gravidade da doença geralmente correlaciona-se com o número de repetições: quanto maior o número de repetições, pior é a sintomatologia clínica. Além disso, essas expansões podem ser herdadas e são frequentemente instáveis, o que significa que o número de repetições pode aumentar ao longo das gerações, resultando em uma expressividade mais severa da doença.

A Demência Frontotemporal (DFT) é um tipo de demência que causa problemas com o comportamento e a linguagem, sendo menos comum do que a doença de Alzheimer. Ela afeta as partes frontal e temporal do cérebro, levando a perda de células cerebrais nestas regiões. Isso resulta em mudanças progressivas no pensamento, comportamento e linguagem.

Existem três tipos principais de DFT:

1. Tipo comportamental (Demência do Lobo Frontotemporal): Caracteriza-se por alterações na personalidade, falta de julgamento, perda de interesse ou empatia, repetição compulsiva de frases ou atos e mudanças no padrão alimentar.

2. Tipo linguístico (Afasia Primária Progressiva): Apresenta-se com dificuldades na comunicação, como problemas para encontrar as palavras certas, formar frases corretamente ou compreender o significado de algumas palavras.

3. Tipo motor (Demência Motora Progressiva ou Desordem do Corpo de Pick): Causa alterações no movimento, como rigidez, espasticidade, debilidade e problemas de equilíbrio.

A DFT geralmente afeta pessoas entre os 45 e 65 anos de idade, sendo rara em idosos mais velhos. Embora a causa exata seja desconhecida, acredita-se que possa estar relacionada a genes anormais presentes em algumas famílias. Atualmente, não existe cura para a DFT, mas os tratamentos podem ajudar a controlar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Ataxia de Friedreich é uma doença genética hereditária rara que afeta o sistema nervoso. A condição é caracterizada por problemas na coordenação e movimento muscular, devido ao dano nos nervos que controlam as atividades musculares. Geralmente, os sintomas começam a aparecer entre os 5 e os 15 anos de idade.

A doença é causada por uma mutação no gene FXN, localizado no cromossomo 9, que codifica a proteína frataxina. A mutação leva a uma redução na produção dessa proteína, o que resulta em um acúmulo de ferro nos mitocôndrias, as usinas energéticas das células. Isso causa danos às células nervosas e musculares, especialmente nas áreas do cérebro e da medula espinhal responsáveis pelo controle do movimento.

Os sintomas mais comuns da Ataxia de Friedreich incluem:

* Perda de coordenação e equilíbrio (ataxia)
* Dificuldade em andar, especialmente em superfícies irregulares ou inclinadas
* Movimentos involuntários dos membros (hiperreflexia)
* Fala arrastada ou espasmódica
* Perda de sensibilidade e formigueiro nos pés e mãos
* Dificuldade em engolir e falta de ar
* Escolioses (curvatura anormal da coluna vertebral)
* Perda de reflexos profundos
* Debilidade muscular progressiva

A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. Não existe cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas.

Mitocôndrias são organelos delimitados por membranas found in eucaryotic cells, where the majority of cellular ATP is produced. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they play a crucial role in generating energy in the form of ATP through a process called oxidative phosphorylation. Mitocôndrias also have their own DNA and are believed to have originated from bacteria that took up residence within eukaryotic cells early in their evolution. They are dynamic organelles that can change shape, size, and number in response to cellular needs and conditions. Additionally, mitochondria are involved in various other cellular processes such as calcium signaling, apoptosis, and the regulation of cell growth and differentiation.

Autofagia é um processo celular fundamental envolvido na manutenção da homeostase e na sobrevivência das células. É um mecanismo de eliminação de resíduos intracelulares que ocorre através da formação de vesículas duplas, chamadas autofagossomas, que internalizam partes citoplasmáticas indesejadas ou danificadas, incluindo proteínas e organelos. Posteriormente, esses autofagossomas fundem-se com lisossomas, onde os conteúdos são degradados e as moléculas resultantes são recicladas para uso celular.

Existem três tipos principais de autofagia: autofagia macroptica, autofagia microptica e autofagia selectiva. A autofagia macroptica é o tipo mais comum e envolve a formação de autofagossomas grandes que internalizam regiões aleatórias do citoplasma. Já a autofagia microptica é caracterizada pela formação de pequenos autofagossomas que internalizam materiais específicos, como proteínas mal enroladas ou agregadas. Por fim, a autofagia selectiva é um processo em que os autofagossomas internalizam componentes celulares específicos, como mitocôndrias danificadas ou corpos de inclusão anormais, por meio de receptores especializados.

A regulação da autofagia é controlada por uma série de proteínas e fatores de transcrição, incluindo a proteína kinase mTOR (mammalian target of rapamycin), que inibe o processo em condições de nutrientes abundantes, e a proteína ULK1 (Unc-51 like autophagy activating kinase 1), que ativa a autofagia em resposta a estressores celulares ou sinais de fome.

A desregulação da autofagia tem sido associada a várias doenças, incluindo doenças neurodegenerativas, câncer e doenças inflamatórias. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares que regulem a autofagia pode fornecer insights importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

Lipofuscinoses ceroides neuronais (NCLs) são um grupo de doenças neurodegenerativas raras e geneticamente heterogêneas que afetam o sistema nervoso central. Elas são caracterizadas por acúmulo progressivo de lipofuscina, um pigmento citoplasmático composto por lípidos e proteínas, em neurônios e outras células do sistema nervoso.

Existem vários subtipos de NCLs, classificados com base na idade de início dos sintomas, padrões de herança genética e genes envolvidos. Alguns dos subtipos mais conhecidos incluem a doença de Batten (ou CLN3), a doença de Santavuori-Haltia (ou INCL) e a doença de Jansky-Bielschowsky (ou CLN7).

Os sintomas dos NCLs podem variar consideravelmente entre os diferentes subtipos, mas geralmente incluem perda progressiva da visão, convulsões, deterioração cognitiva e motora, problemas de fala e linguagem, e comportamento anormal. A gravidade e a velocidade de progressão dos sintomas também podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados.

Atualmente, não existe cura para as lipofuscinoses ceroides neuronais, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciamento de sintomas e suporte às necessidades do paciente. A pesquisa está em andamento para desenvolver terapias mais eficazes e personalizadas para essas doenças.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Guam" não é um termo médico. Guam é, na realidade, uma ilha no Oceano Pacífico e é um território dos Estados Unidos. A palavra "Guam" deriva da palavra CHamoru "Guåhan", que significa "nós (pronome plural) estamos em Guam".

Se você estava procurando uma definição médica e se enganou ao escrever o termo, por favor, me avise para que eu possa fornecer a informação certa.

Amloidos são agregados anormais e insolúveis de proteínas ou peptídeos que se acumulam em tecidos e órgãos do corpo. Essas acumulações podem levar ao desenvolvimento de várias doenças, conhecidas como doenças amiloidose. Existem diferentes tipos de amiloidoses, dependendo da proteína específica que se acumula. Alguns exemplos incluem a amiloidose AL (associada à produção anormal de uma imunoglobulina leve), a amiloidose AA (associada à inflamação crônica) e a doença de Huntington amiloidótica (associada à mutação do gene huntingtina).

Os amiloides têm uma estrutura molecular em forma de fita beta, o que significa que as moléculas de proteínas estão arranjadas em hélices paralelas. Essa estrutura é propensa a se agregar e formar fibrilas amiloides, que são resistentes à degradação e podem causar danos teciduais ao longo do tempo. A acumulação de amiloides pode levar a disfunção orgânica, insuficiência orgânica e, em alguns casos, morte.

A detecção de amiloidose geralmente requer uma combinação de exames laboratoriais, imagiologia e biópsia tecidual. O tratamento depende do tipo específico de amiloidose e pode incluir terapias farmacológicas, quimioterapia, transplante de medula óssea ou simplesmente gerenciamento dos sintomas associados à doença.

A envelhecimento é um processo complexo e gradual de alterações físicas, mentais e sociais que ocorrem ao longo do tempo como resultado do avançar da idade. É um processo natural e universal que afeta todos os organismos vivos.

Desde a perspectiva médica, o envelhecimento está associado a uma maior susceptibilidade à doença e à incapacidade. Muitas das doenças crónicas, como doenças cardiovasculares, diabetes, câncer e demência, estão fortemente ligadas à idade. Além disso, as pessoas idosas geralmente têm uma reserva funcional reduzida, o que significa que são menos capazes de se recuperar de doenças ou lesões.

No entanto, é importante notar que a taxa e a qualidade do envelhecimento podem variar consideravelmente entre indivíduos. Alguns fatores genéticos e ambientais desempenham um papel importante no processo de envelhecimento. Por exemplo, uma dieta saudável, exercício regular, estilo de vida saudável e manutenção de relações sociais saudáveis podem ajudar a promover o envelhecimento saudável e ativo.

Demência é um sintoma ou conjunto de sintomas relacionados à deterioração progressiva e geralmente irreversível das funções cognitivas, suficientemente grave para interferir na vida diária de uma pessoa. Essas funções cognitivas incluem memória, atenção, linguagem, solvedo espacial, juízo e resolução de problemas. A demência também pode afetar os aspectos emocionais, sociais e comportamentais de um indivíduo.

A causa mais comum de demência é a doença de Alzheimer, mas outras condições médicas ou neurológicas também podem levar ao desenvolvimento dessa síndrome, como: doenças vasculares cerebrais, degeneração cortico-basal, demência com corpos de Lewy, doença de Parkinson, HIV/AIDS, hipotireoidismo, deficiência de vitamina B12 e exposição a toxinas.

O diagnóstico de demência geralmente requer uma avaliação clínica abrangente, incluindo história médica detalhada, exame físico, avaliação neuropsicológica e, em alguns casos, imagens cerebrais e análises laboratoriais. O tratamento da demência depende da causa subjacente e geralmente inclui medicações para controlar os sintomas cognitivos, comportamentais e funcionais, além de suporte e cuidados adequados para o paciente e seus cuidadores.

O "dobramento de proteínas" é um processo fundamental na biologia molecular que descreve a maneira como as cadeias lineares de aminoácidos se dobram e se organizam em estruturas tridimensionais específicas. Essas estruturas são essenciais para a função das proteínas, pois determinam suas propriedades químicas e interações com outras moléculas.

A forma como uma cadeia de aminoácidos se dobra é governada por sua sequência primária, que contém informações sobre as interações entre os resíduos individuais de aminoácidos. Através de processos complexos e dinâmicos envolvendo interações hidrofóbicas, ligações de hidrogênio e outras forças intermoleculares, a cadeia de aminoácidos adota uma conformação tridimensional estável.

O dobramento de proteínas é um processo altamente regulado e específico, mas pode ser afetado por mutações em genes que codificam proteínas, condições ambientais desfavoráveis ou interações com outras moléculas. Alterações no dobramento de proteínas podem levar a doenças, como as doenças neurodegenerativas e as doenças causadas por proteínas mal enoveladas. Portanto, o estudo do dobramento de proteínas é fundamental para entender a função das proteínas e desenvolver estratégias terapêuticas para tratar doenças relacionadas às proteínas.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Emaranhados neurofibrilares (ENs) são agregados anormais de proteínas tau no citoesqueleto de neurônios, frequentemente encontrados em doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer. A proteína tau é normalmente responsável pelo suporte e manutenção da estrutura interna dos neurônios, mas em certas condições, ela pode se agregar e formar fibrilas insolúveis, que se acumulam e formam os ENs. Esses emaranhados são um dos dois sinais patológicos principais da doença de Alzheimer, sendo o outro os ovóides amiloides. A presença de ENs é geralmente associada à perda de neurônios e à degeneração das sinapses, o que leva a declínio cognitivo e demência.

A Doença por Corpos de Lewy (DCL) é um tipo de demência progressiva e neurodegenerativa que afeta o cérebro. É a segunda causa mais comum de demência, após a doença de Alzheimer. A DCL é caracterizada pela acumulação anormal de proteínas chamadas "corpos de Lewy" em neurônios cerebrais. Essas proteínas interrompem o funcionamento normal dos neurônios, levando à morte deles e causando sintomas cognitivos e motores.

Os sintomas da DCL podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem:

1. Problemas cognitivos: dificuldade em pensar, raciocinar, se lembrar de coisas e tomar decisões;
2. Flutuações no nível de consciência e atenção;
3. Alucinações visuais frequentes;
4. Movimentos corporais anormais, como rigidez, tremores e lentidão nos movimentos;
5. Problemas de equilíbrio e coordenação;
6. Dificuldade em engolir e falar;
7. Alterações no humor e comportamento, como depressão, ansiedade e apatia.

A Doença por Corpos de Lewy geralmente afeta pessoas acima dos 50 anos de idade e não tem cura conhecida. O tratamento é sintomático e visa melhorar a qualidade de vida do paciente, através da administração de medicamentos que ajudam a controlar os sintomas motores e cognitivos.

Astrócitos são células gliais encontradas no sistema nervoso central (SNC) de vertebrados. Eles são as células gliais mais abundantes no SNC, constituindo cerca de 30% do volume total do cérebro. Astrócitos desempenham um papel importante na manutenção da homeostase do cérebro, fornecendo suporte estrutural e nutricional a neurônios, regulando a composição iônica do líquido extracelular e participando da resposta inflamatória.

Além disso, astrócitos também desempenham um papel importante na sinaptogênese, modulação sináptica e eliminação de sinapses desnecessárias ou danificadas. Eles possuem prolongamentos chamados processos, que se estendem para fora do corpo celular e envolvem neurônios e outras células gliais, formando uma complexa rede interconectada.

Em resposta a lesões ou doenças, astrócitos podem sofrer reações gliosas, que incluem alterações morfológicas e bioquímicas, resultando em formação de uma glia limitans e produção de fatores neurotróficos e citocinas. Essas reações podem ser benéficas ou prejudiciais, dependendo do contexto e da extensão da lesão ou doença.

Em termos médicos, peptídeos referem-se a pequenas moléculas formadas por ligações covalentes entre dois ou mais aminoácidos. Eles atuam como importantes mensageiros químicos no organismo, desempenhando diversas funções fisiológicas e metabólicas. Os peptídeos são sintetizados a partir de genes específicos e sua estrutura varia consideravelmente, desde sequências simples com apenas dois aminoácidos até polipetídeos complexos com centenas de resíduos. Alguns peptídeos possuem atividade hormonal, como a insulina e o glucagon, enquanto outros exercem funções no sistema imune ou neuronal. A pesquisa médica continua a investigar e descobrir novos papeis dos peptídeos no corpo humano, bem como sua potencial utilidade em diagnóstico e tratamento de doenças.

Neurotoxinas são substâncias químicas que são tóxicas para o sistema nervoso. Eles podem danificar, destruir ou interromper o funcionamento dos neurônios, células do sistema nervoso responsáveis por receber, processar e transmitir informações no corpo. A exposição a neurotoxinas pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da área do sistema nervoso afetada. Esses sintomas podem incluir problemas cognitivos, memória prejudicada, alterações de humor, dificuldades de coordenação, convulsões e paralisia. Algumas neurotoxinas comuns incluem chumbo, mercúrio, organofosfatos (usados em pesticidas) e certos tipos de algas azuis tóxicas. A exposição a essas toxinas pode ocorrer por meio da ingestão, inalação ou contato com a pele.

Os Transtornos Parkinsonianos são um grupo de condições neurológicas que afetam o movimento e estão caracterizados por sinais e sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson. Esses sintomas incluem bradicinesia (lentificação dos movimentos), rigidez muscular, tremores em repouso e instabilidade postural. No entanto, existem formas atípicas de transtornos parkinsonianos que podem apresentar sintomas diferentes ou adicionais, como problemas cognitivos, alterações na fala e dificuldades para engolir.

A doença de Parkinson é a forma mais comum e bem conhecida desses transtornos. No entanto, existem outras formas de transtornos parkinsonianos que podem ser causados por fatores genéticos, exposição a toxinas ou como efeito colateral de alguns medicamentos. Algumas vezes, os médicos se referem a essas formas atípicas como "parkinsonismo secundário" ou "síndrome parkinsoniana".

A causa exata dos transtornos parkinsonianos ainda é desconhecida em muitos casos. No entanto, acredita-se que eles resultem de uma combinação de fatores genéticos e ambientais que levam à perda de células cerebrais que produzem dopamina, um neurotransmissor importante para o controle do movimento. O diagnóstico geralmente é baseado na avaliação clínica dos sintomas e pode exigir a exclusão de outras condições que podem causar sintomas semelhantes. Embora não exista cura para a maioria dos transtornos parkinsonianos, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Superóxido dismutase (SOD) é uma enzima antioxidante que desempenha um papel crucial na proteção das células contra os danos causados por espécies reativas de oxigênio (EROs). A SOD catalisa a conversão de superóxido, um tipo de ERO, em peróxido de hidrogênio e oxigênio, que são menos reativos e mais fáceis de serem eliminados pelas células. Existem três tipos principais de SOD encontradas em diferentes compartimentos celulares: a SOD1 (ou CuZn-SOD) está presente no citoplasma, a SOD2 (ou Mn-SOD) encontra-se no interior da matriz mitocondrial, e a SOD3 (ou EC-SOD) é uma isoforma extracelular. A atividade da SOD é importante para manter o equilíbrio redox celular e reduzir o estresse oxidativo, que tem sido associado a diversas doenças, incluindo doenças cardiovasculares, neurodegenerativas e câncer.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

Biological models, em um contexto médico ou científico, referem-se a sistemas ou organismos vivos utilizados para entender, demonstrar ou predizer respostas biológicas ou fenômenos. Eles podem ser usados ​​para estudar doenças, testar novos tratamentos ou investigar processos fisiológicos. Existem diferentes tipos de modelos biológicos, incluindo:

1. Modelos in vitro: experimentos realizados em ambientes controlados fora de um organismo vivo, geralmente em células cultivadas em placa ou tubo de petri.

2. Modelos animais: utilizam animais como ratos, camundongos, coelhos, porcos e primatas para estudar doenças e respostas a tratamentos. Esses modelos permitem o estudo de processos fisiológicos complexos em um organismo inteiro.

3. Modelos celulares: utilizam células humanas ou animais cultivadas para investigar processos biológicos, como proliferação celular, morte celular programada (apoptose) e sinalização celular.

4. Modelos computacionais/matemáticos: simulam sistemas biológicos ou processos usando algoritmos e equações matemáticas para predizer resultados e comportamentos. Eles podem ser baseados em dados experimentais ou teóricos.

5. Modelos humanos: incluem estudos clínicos em pacientes humanos, bancos de dados médicos e técnicas de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Modelos biológicos ajudam os cientistas a testar hipóteses, desenvolver novas terapias e entender melhor os processos biológicos que ocorrem em nossos corpos. No entanto, é importante lembrar que nem todos os resultados obtidos em modelos animais ou in vitro podem ser diretamente aplicáveis ao ser humano devido às diferenças entre espécies e contextos fisiológicos.

Os Corpos de Lewy são inclusões citoplasmáticas intraneuronais anormais encontradas em certos neurônios do cérebro. Eles são nomeados em homenagem ao neurologista alemão Frederick Lewy, que os descreveu pela primeira vez em 1912. Essas inclusões são predominantemente compostas de proteína anormalmente dobrada e compactada chamada alfa-sinucleína.

Os Corpos de Lewy são um dos marcadores histopatológicos característicos da Doença de Parkinson (DP) e do Transtorno de Corpo de Lewy (TCL). No entanto, também podem ser encontrados em outras condições neurológicas, como a demência com corpos de Lewy (DCL), uma forma de demência que pode ocorrer em indivíduos com DP ou TCL.

A presença e a distribuição dos Corpos de Lewy no cérebro podem influenciar a sintomatologia clínica da doença, incluindo os sinais motores e não motores, como a rigidez muscular, o tremor de repouso, a bradicinesia, a perda de expressão facial, a alteração da fala, a dificuldade em engolir, a demência e as alucinações visuais.

Transporte axonal é um processo fundamental no funcionamento dos neurônios, que são as células nervosas do sistema nervoso. O axónio é a extensão longa e fina de um neurônio que transmite sinais elétricos (impulsos nervosos) para outras células nervosas ou tecidos alvo, como músculos ou glândulas.

O transporte axonal consiste no movimento controlado e direcionado de vesículas, organelas e moléculas alongo do axónio, entre o corpo celular (soma) do neurônio e seus terminais sinápticos. Existem dois tipos principais de transporte axonal:

1. Transporte axonal anterógrado: É o movimento dos materiais desde o corpo celular em direção aos terminais sinápticos. Neste tipo de transporte, as vesículas contendo neurotransmissores e outras moléculas importantes são transportadas para os terminais pré-sinápticos, onde serão liberadas durante a transmissão sináptica.
2. Transporte axonal retrógrado: É o movimento dos materiais desde os terminais sinápticos em direção ao corpo celular. Neste tipo de transporte, as moléculas e organelas são transportadas de volta ao soma do neurônio para fins de reciclagem, reparo ou degradação.

O transporte axonal é essencial para a manutenção da integridade estrutural e funcional dos axónios, além de desempenhar um papel crucial em processos como o crescimento axonal, regeneração após lesões e plasticidade sináptica. O mecanismo molecular por trás do transporte axonal envolve a interação entre motores moleculares (como a dineína e a cinase) e filamentos de actina e microtúbulos no interior dos axónios, que permitem o movimento direcionado dos materiais ao longo do axônio.

O Sistema Nervoso Central (SNC) é a parte do sistema nervoso que inclui o cérebro e a medula espinhal. Ele é responsável por processar informações sensoriais, coordenar atividades musculares e mentais complexas, controlar várias funções automáticas do corpo, tais como batimento cardíaco e pressão arterial, e regular as respostas emocionais e comportamentais.

O cérebro é o órgão central de controle e processamento de informações no SNC. É dividido em várias estruturas, incluindo o córtex cerebral (a parte externa do cérebro que está envolvida em pensamentos conscientes, percepção sensorial e controle motor), o tálamo (que serve como um centro de processamento para a maioria dos sinais sensoriais), o hipocampo (que desempenha um papel importante na formação de memórias) e o cerebelo (que coordena atividades musculares e mentais complexas).

A medula espinhal é uma longa tubula que se estende da base do cérebro até a coluna vertebral. Ela serve como um caminho de comunicação entre o cérebro e o resto do corpo, transmitindo sinais nervosos entre os dois. A medula espinhal também contém centros nervosos que podem controlar reflexos simples, tais como a retirada rápida de uma mão de um objeto quente, sem a necessidade de envolver o cérebro.

Repetições de trinucleotídeos referem-se a um tipo específico de mutação genética em que uma sequência de três nucleotídeos (chamada trinucleotídeo) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências são repetidas de 5 a 30 vezes em uma região específica do DNA, chamada de repetição microssatélite. No entanto, em indivíduos com doenças causadas por repetições de trinucleotídeos, essas sequências podem ser repetidas centenas ou mesmo milhares de vezes.

A expansão das repetições de trinucleotídeos geralmente ocorre ao longo de gerações e pode resultar em uma série de doenças genéticas progressivas, neurológicas e musculares, como a doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e síndrome de X frágil. Essas doenças geralmente se manifestam em uma idade adulta mais avançada, embora a idade de início e a gravidade dos sintomas possam variar consideravelmente dependendo da extensão e localização das repetições no DNA.

Apesar do mecanismo exato por trás dessas doenças ainda não ser completamente compreendido, acredita-se que as repetições excessivas de trinucleotídeos possam levar à produção de proteínas anormais ou inativas, o que pode interferir no funcionamento normal das células e resultar em sintomas clínicos. Além disso, as repetições de trinucleotídeos também estão associadas a um risco aumentado de transmissão genética hereditária e instabilidade genômica, o que pode contribuir para a progressão da doença ao longo do tempo.

A Doença de neurônios motores (DNM) é uma doença progressiva e degenerativa que afeta as células nervosas, ou neurônios, no cérebro e na medula espinhal responsáveis ​​pelo controle dos movimentos musculares voluntários. Esses neurônios, chamados de neurônios motores superiores, se degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão com os músculos que eles controlam.

A doença geralmente causa fraqueza, rigidez e espasticidade muscular, tremores, problemas de equilíbrio e coordenação, dificuldade em falar, engolir e respirar. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente resulta em uma incapacidade significativa e, eventualmente, fatal.

Existem vários tipos de DNM, sendo a forma mais comum a Doença de Lou Gehrig ou Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Outros tipos incluem Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária (ELP) e Doença de Kennedy. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas específicos, bem como diferentes padrões de progressão da doença.

A causa exata da DNM é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a doença, mas há tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o mais longo possível.

A Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) é uma doença neurodegenerativa rara e progressive que afeta o sistema nervoso central. A palavra "supranuclear" refere-se ao fato de que a doença afeta as áreas do cérebro acima dos núcleos (aglomerados de células nervosas) responsáveis pelo controle dos músculos.

A PSP é caracterizada por:

1. Dificuldade na movimentação dos olhos, especialmente em direção ao alto;
2. Rigidez e espasticidade muscular, particularmente nos músculos do tronco e das extremidades superiores;
3. Instabilidade postural e frequentes quedas;
4. Dificuldade em engolir e falar (disfagia e disartria);
5. Problemas cognitivos, como lentidão de pensamento, dificuldade em se concentrar e mudanças na personalidade.

A doença geralmente começa após os 60 anos de idade e progressivamente piora ao longo de vários anos. Atualmente, não há cura para a PSP, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar alguns dos sintomas. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que envolva a acumulação anormal de proteínas no cérebro.

As doenças mitocondriais são um grupo heterogêneo de condições genéticas que afetam a capacidade dos mitocôndrias, as centrais energéticas das células, de produzir energia adequadamente. Essas doenças podem afetar qualquer sistema corporal, resultando em uma ampla gama de sintomas e graus de gravidade. Eles podem se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a idade adulta.

As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia das células. Quando as mitocôndrias estão danificadas ou não funcionam corretamente, os níveis de ATP podem diminuir, levando à disfunção celular e à possível morte celular. Isso pode resultar em sintomas que afetam vários sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso, muscular, cardiovascular, gastrointestinal e respiratório.

As doenças mitocondriais são geralmente herdadas de um dos pais, mas às vezes podem ser resultado de mutações espontâneas. Eles podem ser difíceis de diagnosticar porque os sintomas podem ser vagos e variados, e muitas outras condições podem apresentar sinais semelhantes. Atualmente, não existe cura para as doenças mitocondriais, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e tentar prevenir a progressão da doença.

Neurônios motores são um tipo específico de neurônios encontrados no sistema nervoso central (SNC) que desempenham um papel fundamental na transmissão dos sinais elétricos para as células musculares e glandulares, permitindo assim a movimentação do corpo e outras respostas fisiológicas.

Eles possuem duas principais partes: o corpo celular (ou pericário) e os axônios. O corpo celular contém o núcleo da célula, enquanto o axônio é a extensão alongada que transmite os impulsos nervosos para as células alvo.

Existem dois tipos principais de neurônios motores: os upper motor neurons (UMNs) e os lower motor neurons (LMNs). Os UMNs têm seus corpos celulares localizados no cérebro, principalmente na área motora da cortex cerebral e no tronco encefálico. Eles enviam suas axônios através dos tratos descendentes para se conectar aos LMNs no SNC.

LMNs, por outro lado, têm seus corpos celulares localizados nas regiões do SNC como a medula espinal e os gânglios da base. Eles enviam suas axônios através dos nervos periféricos para se conectar diretamente às células musculares esqueléticas, permitindo assim a contração muscular e o movimento voluntário.

Lesões ou doenças que afetam os neurônios motores podem resultar em diversos sintomas, como fraqueza muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia muscular. Exemplos de condições que envolvem a degeneração dos neurônios motores incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e a Atrofia Muscular Espinal (AME).

Ubiquitina é uma pequena proteína altamente conservada que desempenha um papel fundamental no sistema de ubiquitinação, um mecanismo regulador importante em células eucarióticas. O processo de ubiquitinação envolve a marcação de outras proteínas com moléculas de ubiquitina, o que pode levar à sua degradação, localização intracelular alterada ou modulação das interações proteína-proteína.

A ubiquitina é adicionada a substratos proteicos específicos por meio de um processo em três etapas envolvendo uma cascata enzimática: activação (E1), conjugação (E2) e ligase (E3). A ubiquitina ativada é transferida para a proteína alvo através da ação sequencial das E2 e E3, resultando na formação de uma ligação isopeptídica entre o grupo carboxila terminal da ubiquitina e um resíduo de lisina no substrato. As moléculas adicionais de ubiquitina podem ser adicionadas às ubiquitinas pré-existentes, levando à formação de cadeias poliubiquitinas com diferentes configurações topológicas e extensões.

A modificação por ubiquitina desempenha um papel crucial em diversos processos celulares, incluindo a regulação do ciclo celular, resposta ao estresse, resposta imune, diferenciação celular e apoptose. Além disso, alterações no sistema de ubiquitinação têm sido associadas a várias doenças humanas, como doenças neurodegenerativas, câncer e desordens imunes.

As Doenças do Sistema Nervoso Central (DSCN) referem-se a um vasto espectro de condições que afetam o cérebro, medula espinhal e outros tecidos nervosos conectivos. Essas doenças podem ser classificadas em diversas categorias, incluindo:

1. Doenças degenerativas: Condições como Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e outras formas de demência são exemplos de doenças neurodegenerativas que causam a deterioração progressiva dos neurônios no cérebro.

2. Doenças infecciosas: O SNC pode ser afetado por vários agentes infecciosos, como vírus (como o HIV, herpes e rubeola), bactérias (como meningite, encefalite e tuberculose) e fungos (como a meningite criptocócica).

3. Doenças vasculares: Acidente vascular cerebral (AVC), insuficiência circulatória cerebral, aneurismas e outras condições que afetam os vasos sanguíneos do cérebro são exemplos de DSCN vasculares.

4. Doenças inflamatórias: Condições como esclerose múltiple, síndrome de Guillain-Barré e neurite óptica são exemplos de DSCN inflamatórias, nas quais o sistema imune ataca os tecidos nervosos.

5. Doenças neoplásicas: Tumores benignos ou malignos no cérebro e na medula espinhal podem comprimir, infiltrar e destruir tecido cerebral saudável, levando a sintomas variados dependendo da localização do tumor.

6. Doenças degenerativas: Condições como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA) e outras doenças neurodegenerativas também são consideradas DSCN.

7. Doenças congênitas ou hereditárias: Condições como paralisia cerebral, síndrome de Down, distrofias musculares e outras anomalias genéticas podem afetar o desenvolvimento e a função do sistema nervoso central.

8. Doenças infecciosas: HIV/AIDS, hepatite C, sífilis e outras infecções podem levar ao desenvolvimento de DSCN.

9. Traumatismos cranioencefálicos: Lesões cerebrais traumáticas (LCT) podem resultar em hemorragias, edema cerebral e outras lesões que levam a sintomas variados dependendo da localização e gravidade do trauma.

10. Outros fatores: Fatores ambientais, como exposição a toxinas ou radiação, também podem contribuir para o desenvolvimento de DSCN.

O hipocampo é uma estrutura do cérebro em forma de bota com duas projeções curvadas localizadas no lobo temporal medial, parte do sistema límbico. Possui um papel fundamental na memória e nas funções cognitivas, particularmente na formação de memórias declarativas e espaciais a longo prazo. Além disso, o hipocampo desempenha um papel importante no processamento da nossa experiência emocional e no estabelecimento do contexto em que essas experiências ocorrem.

Lesões ou danos no hipocampo podem resultar em déficits na memória, como no caso de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer, e também estão associados à depressão clínica e outros transtornos mentais. O hipocampo é um dos primeiros locais afetados pela doença de Alzheimer, o que explica por que os pacientes com essa doença frequentemente apresentam problemas de memória a curto prazo.

Apesar de sua importância no funcionamento cognitivo e emocional, o hipocampo é um dos poucos locais do cérebro onde as novas células nervosas (neurônios) podem se formar durante a vida adulta, um processo chamado neurogênese adulta. Essa capacidade de regeneração pode ser estimulada por meio de exercícios físicos regulares e outras atividades que promovem o bem-estar geral do indivíduo.

La "cycas" não é tipicamente usada como um termo em medicina ou biologia. No entanto, Cycas revoluta é uma espécie de cicadófita da família das cycadaceae, que é por vezes referida simplesmente como "cycas". A sua ingestão pode ser tóxica para os humanos e outros animais, devido à presença de neurotoxinas e outras substâncias nocivas. O consumo de Cycas revoluta tem sido relatado em casos raros de envenenamento, particularmente no Japão, onde é conhecido como "sotetsu-to". Os sintomas podem incluir vômitos, diarréia, convulsões e outros problemas neurológicos. Portanto, a definição médica de "cycas" seria uma planta tóxica da espécie Cycas revoluta.

As proteínas de ligação ao ferro são moléculas transportadoras e armazenadoras de ferro no organismo. Elas desempenham um papel crucial na regulação do metabolismo do ferro, mantendo o equilíbrio adequado deste metal essencial em nossos tecidos e células. Existem diferentes tipos de proteínas de ligação ao ferro, incluindo a transferrina, ferritina, lactoferrina e hemosiderina.

1. Transferrina: É uma proteína sérica produzida no fígado que se liga reversivelmente aos íons de ferro (Fe3+) presentes na circulação sanguínea. A transferrina transporta o ferro para as células consumidoras, como os eritrócitos, onde ele é utilizado na síntese da hemoglobina.

2. Ferritina: É uma proteína presente no citoplasma de células que armazena o ferro em forma de complexo ferritino-ferro. A ferritina age como um reservatório de ferro, mantendo níveis seguros do metal e evitando a toxicidade relacionada ao ferro excessivo nas células.

3. Lactoferrina: É uma proteína presente no leite materno e outros fluidos corporais, como as secreções das mucosas. A lactoferrina possui alta afinidade por ferro (Fe2+) e age tanto no transporte quanto na defesa contra patógenos, pois priva os microrganismos da fonte de ferro necessária para sua sobrevivência e multiplicação.

4. Hemosiderina: É uma proteína insolúvel formada pela oxidação e precipitação da ferritina. A hemosiderina é encontrada principalmente em tecidos como o fígado, baço e medula óssea, onde armazena grandes quantidades de ferro. No entanto, níveis elevados de hemosiderina podem indicar doenças relacionadas ao ferro, como hemocromatose ou hemosiderose.

O complexo de endopeptidases do proteassoma é um importante sistema enzimático encontrado em células eucarióticas, responsável por desempenhar um papel fundamental no processamento e degradação de proteínas intracelulares. Este complexo enzimático é composto por quatro partículas catalíticas (β1, β2, β5 e, em alguns casos, β1i/LMP2, β2i/MECL-1 e β5i/LMP7) e outras subunidades estruturais que formam um anel proteico.

As endopeptidases do proteassoma são capazes de clivar ligações peptídicas específicas em proteínas, gerando péptidos curtos que podem ser posteriormente processados e apresentados às células imunológicas como epítopos. Este mecanismo é essencial para a regulação da resposta imune, a eliminação de proteínas danificadas ou desnaturadas, e o controle do ciclo celular e diferenciação celular.

Além disso, as endopeptidases do proteassoma estão envolvidas no processamento e ativação de diversos fatores de transcrição, hormônios e citocinas, além de desempenharem um papel crucial na regulação da resposta ao estresse celular e no mecanismo de morte celular programada, ou apoptose.

Devido à sua importância em diversos processos celulares, o complexo de endopeptidases do proteassoma tem sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de fármacos que possam modular seu funcionamento, com potencial aplicação em diversas áreas da medicina, como no tratamento de doenças neurodegenerativas, câncer e infecções virais.

A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética hereditária que afeta a motricidade voluntária. A causa da doença é uma mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado no braço longo do cromossomo 5, o qual é responsável pela produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores inferiores na medula espinal. Esses neurônios controlam os movimentos voluntários dos músculos esqueléticos.

Quando o gene SMN1 está mutado ou ausente, a produção da proteína SMN é insuficiente, levando ao degenerescência e morte dos neurônios motores inferiores. Isso resulta em fraqueza muscular progressiva, atrofia (perda de massa e tamanho) dos músculos e paralisia. A doença pode apresentar diferentes graus de gravidade, dependendo da quantidade de proteína SMN produzida a partir de um gene duplicado, chamado SMN2.

Existem quatro tipos principais de Atrofia Muscular Espinal, classificados com base na idade de início dos sintomas e gravidade da doença:

1. Tipo I (grave): também conhecida como Werdnig-Hoffmann, geralmente manifesta-se nos primeiros seis meses de vida. Os bebês afetados apresentam hipotonia (flacidez muscular), dificuldade em engolir e debilidade que afeta os músculos respiratórios, o que pode levar a problemas pulmonares graves e morte prematura.
2. Tipo II (intermediária): geralmente manifesta-se entre os 6 e 18 meses de idade. Os bebês e crianças afetadas apresentam debilidade muscular progressiva, dificuldade em engolir, problemas respiratórios e restringem a mobilidade, mas podem viver até a adolescência ou além com cuidados especializados.
3. Tipo III (juvenil): geralmente manifesta-se após os 18 meses de idade. As crianças e adolescentes afetados apresentam debilidade muscular progressiva, que pode afetar a mobilidade, mas geralmente não causa problemas respiratórios graves ou comprometimento da vida.
4. Tipo IV (adulta): geralmente manifesta-se na idade adulta. Os indivíduos afetados apresentam debilidade muscular lentamente progressiva, que pode afetar a mobilidade e causar problemas respiratórios leves.

Atualmente, não existe cura para a Atrofia Muscular Espinal, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O nusinersen (Spinraza), um medicamento antisense, foi aprovado pela FDA em 2016 para o tratamento da Atrofia Muscular Espinal em bebês, crianças e adultos. Outros tratamentos promissores estão em desenvolvimento, incluindo terapias genéticas e celulares.

O córtex cerebral, também conhecido como córtex cerebral ou bark cerebral, é a camada externa do hemisfério cerebral no cérebro dos vertebrados. É uma estrutura altamente desenvolvida em mamíferos e particularmente em humanos, onde desempenha um papel central nos processos cognitivos superiores, incluindo a percepção consciente, a linguagem, a memória e o raciocínio.

O córtex cerebral é composto por tecido nervoso cortical, que consiste em camadas de neurônios e células gliais organizados em colunas verticais. Essas colunas são a unidade funcional básica do córtex cerebral e estão envolvidas em processar informações sensoriais, motores e cognitivas.

O córtex cerebral é dividido em diferentes áreas funcionais, cada uma das quais desempenha um papel específico nos processos mentais. Algumas dessas áreas incluem a área de Broca, responsável pela produção de fala, e o giro fusiforme, envolvido na reconhecimento facial.

Em resumo, o córtex cerebral é uma estrutura complexa e crucial no cérebro dos mamíferos que desempenha um papel central em uma variedade de processos cognitivos superiores.

A doença de Pick, também conhecida como degeneração lobar frontotemporal (DLFT), é um tipo raro de demência progressiva que causa alterações no comportamento e declínio das habilidades cognitivas. É causada por uma acumulação anormal de proteínas chamadas "corpos de Pick" em células nervosas específicas dos lobos frontal e temporal do cérebro. Essas alterações levam ao comprometimento das funções executivas, como planejamento, organização, controle de impulsos e mudanças na personalidade, além de problemas de linguagem e memória. A doença de Pick geralmente afeta pessoas entre 40 e 60 anos de idade e não tem cura, sendo o tratamento direcionado ao alívio dos sintomas e à melhoria da qualidade de vida do paciente.

Em medicina e biologia, a transdução de sinal é o processo pelo qual uma célula converte um sinal químico ou físico em um sinal bioquímico que pode ser utilizado para desencadear uma resposta celular específica. Isto geralmente envolve a detecção do sinal por um receptor na membrana celular, que desencadeia uma cascata de eventos bioquímicos dentro da célula, levando finalmente a uma resposta adaptativa ou homeostática.

A transdução de sinal é fundamental para a comunicação entre células e entre sistemas corporais, e está envolvida em processos biológicos complexos como a percepção sensorial, o controle do ciclo celular, a resposta imune e a regulação hormonal.

Existem vários tipos de transdução de sinal, dependendo do tipo de sinal que está sendo detectado e da cascata de eventos bioquímicos desencadeada. Alguns exemplos incluem a transdução de sinal mediada por proteínas G, a transdução de sinal mediada por tirosina quinase e a transdução de sinal mediada por canais iónicos.

A "sobrevivência celular" refere-se à capacidade de uma célula mantê-lo vivo e funcional em face de condições adversas ou estressoras. Em medicina e biologia, isto geralmente implica a habilidade de uma célula para continuar a existir e manter suas funções vitais, tais como a capacidade de responder a estímulos, crescer, se dividir e manter a integridade estrutural, apesar de enfrentar fatores que poderiam ser prejudiciais à sua sobrevivência, como a falta de nutrientes, a exposição a toxinas ou a variações no pH ou temperatura.

A capacidade de sobrevivência celular pode ser influenciada por diversos factores, incluindo a idade da célula, o seu tipo e estado de diferenciação, a presença de fatores de crescimento e sobrevivência, e a exposição a radicais livres e outras formas de estresse oxidativo. A compreensão dos mecanismos que regulam a sobrevivência celular é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas em diversas áreas da medicina, como no tratamento de doenças neurodegenerativas, câncer e outras condições patológicas.

A Proteína FUS de Ligação a RNA, frequentemente abreviada como FUSBP (do inglés, Fused in Sarcoma Protein Binding to RNA), é uma proteína nuclear que desempenha um papel importante na regulação da transcrição genética e no processamento de RNA. Ela se une a ácidos ribonucleicos (RNAs) e participa em diversas atividades celulares, incluindo a reparação do DNA, a manutenção da integridade do genoma e o controle do ciclo celular.

A proteína FUS é composta por diferentes domínios estruturais, incluindo uma região rica em glicina (Glycin-Rich) no seu extremo N-terminal, um domínio RGG (Arginine-Glycine-Glycine) e uma região de ligação a RNA (RBD, do inglês RNA Binding Domain) no seu C-terminal. Através destas regiões, a proteína FUS interage com diferentes moléculas de RNA e outras proteínas, desempenhando funções cruciais na organização do nucleo e no metabolismo dos RNAs.

Mutações em genes que codificam a proteína FUS estão associadas a diversas condições patológicas, como algumas formas de cancro (sarcomas) e doenças neurodegenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e a atrofia muscular espinhal degenerativa juvenil (Juvenile ALS). Essas mutações podem levar à agregação anormal da proteína FUS no núcleo celular, interferindo com suas funções normais e levando ao mal funcionamento celular e, em última instância, à morte das células.

Neuroglia, também conhecida como glia ou células gliais, refere-se a um tipo específico de células que preenchem o sistema nervoso central (SNC) e fornece suporte estrutural e nutricional aos neurônios. Embora não sejam responsáveis pela transmissão de sinais elétricos, como os neurônios, as células neurogliais desempenham um papel crucial em várias funções importantes do SNC, incluindo isolamento e proteção dos neurônios, regulando a composição do líquido extracelular, apoio à manutenção da homeostase iônica e neurotrófica, eliminação de resíduos metabólicos e participação ativa em processos inflamatórios e reparo de lesões.

Existem diferentes tipos de células neurogliais, cada uma com suas próprias funções distintivas:

1. Astrocitos: São as células gliais mais abundantes no SNC e desempenham um papel importante na manutenção da homeostase iônica e neurotrófica em volta dos neurônios. Eles também participam na formação de barreiras hematoencefálicas, que ajudam a proteger o cérebro contra substâncias nocivas no sangue.

2. Oligodendrócitos: Essas células produzem e envolvem mielina em volta dos axônios dos neurônios no SNC, formando os feixes de mielina que isolam e protegem os axônios, permitindo assim a condução rápida e eficiente dos sinais elétricos ao longo deles.

3. Microglia: São as células responsáveis pela resposta imune no SNC. Eles desempenham um papel crucial na detecção, fagocitose e eliminação de patógenos, substâncias estranhas e detritos celulares, além de ajudar a remodelar a sinapse neuronal.

4. Células de Ependima: Linham os ventrículos cerebrais e o canal central da medula espinhal, secretando líquido cefalorraquidiano (LCR) e ajudando a manter um ambiente homeostático no SNC.

5. Células de Schwan: São células gliais encontradas no sistema nervoso periférico (SNP), produzindo e envolvendo mielina em volta dos axônios dos neurônios no SNP, fornecendo isolamento e proteção aos axônios.

Em resumo, as células gliais são componentes vitais do sistema nervoso central e periférico, desempenhando diversas funções importantes que vão desde o suporte metabólico e nutricional aos neurônios até a proteção e manutenção da homeostase iônica no ambiente neural. Além disso, elas também desempenham papéis cruciais em processos como a remielinização, regeneração e reparo dos axônios após lesões ou doenças neurodegenerativas.

Gliose é um processo de cicatrização reativo que ocorre no sistema nervoso central (SNC) em resposta a lesões, doenças ou infecções. Ela é caracterizada por proliferação e ativação dos glia, células de suporte do SNC, especialmente as células astrogliais e microgliais.

A gliose pode resultar em alterações estruturais e funcionais no cérebro, incluindo a formação de uma barreira física ao redor da lesão, que pode impedir a regeneração nervosa. Além disso, a gliose pode levar à produção de substâncias inflamatórias e neurotoxinas, o que pode causar mais danos ao tecido cerebral circundante.

Embora a gliose seja inicialmente um processo benéfico, pois ajuda a conter a lesão e promover a reparação do tecido, em alguns casos ela pode se tornar exacerbada e contribuir para a progressão da doença ou para o agravamento dos sintomas. Exemplos de condições associadas à gliose incluem esclerose múltipla, lesões cerebrais traumáticas, doença de Alzheimer e doença de Parkinson.

Apoptose é um processo controlado e ativamente mediado de morte celular programada, que ocorre normalmente durante o desenvolvimento e homeostase dos tecidos em organismos multicelulares. É um mecanismo importante para eliminar células danificadas ou anormais, ajudando a manter a integridade e função adequadas dos tecidos.

Durante o processo de apoptose, a célula sofre uma série de alterações morfológicas e bioquímicas distintas, incluindo condensação e fragmentação do núcleo, fragmentação da célula em vesículas membranadas (corpos apoptóticos), exposição de fosfatidilserina na superfície celular e ativação de enzimas proteolíticas conhecidas como caspases.

A apoptose pode ser desencadeada por diversos estímulos, tais como sinais enviados por outras células, falta de fatores de crescimento ou sinalização intracelular anormal. Existem dois principais caminhos que conduzem à apoptose: o caminho intrínseco (ou mitocondrial) e o caminho extrínseco (ou ligado a receptores de morte). O caminho intrínseco é ativado por estresses celulares, como danos ao DNA ou desregulação metabólica, enquanto o caminho extrínseco é ativado por ligação de ligandos às moléculas de superfície celular conhecidas como receptores de morte.

A apoptose desempenha um papel crucial em diversos processos fisiológicos, incluindo o desenvolvimento embrionário, a homeostase dos tecidos e a resposta imune. No entanto, a falha na regulação da apoptose também pode contribuir para doenças, como câncer, neurodegeneração e doenças autoimunes.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

As doenças do sistema nervoso abrangem um vasto espectro de condições que afetam a estrutura ou função do sistema nervoso, o qual é composto pelo cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas doenças podem resultar em sintomas como fraqueza muscular, paralisia, falta de coordenação, convulsões, problemas de memória e fala, alterações na visão ou audição, dores de cabeça, entre outros.

Algumas doenças do sistema nervoso incluem:

1. Doenças degenerativas: como a doença de Alzheimer, esclerose múltipla, doença de Parkinson e outras formas de demência. Essas doenças envolvem a perda progressiva de neurônios e conexões nervosas no cérebro.

2. Doenças vasculares: como acidente vascular cerebral (AVC) ou insuficiência cerebrovascular, que ocorrem quando os vasos sanguíneos que abastecem o cérebro sofrem obstrução ou ruptura, levando a lesões cerebrais e possíveis deficits neurológicos.

3. Doenças infecciosas: como meningite, encefalite, mielite e outras infecções que podem afetar o cérebro, medula espinhal ou nervos periféricos. Essas doenças podem ser causadas por vírus, bactérias, fungos ou parasitas.

4. Doenças inflamatórias: como a esclerose múltpla e outras doenças autoimunes que envolvem a inflamação do sistema nervoso central.

5. Doenças tumorais: como gliomas, meningiomas e outros tipos de câncer no sistema nervoso. Esses tumores podem ser benignos ou malignos e causar sintomas variados dependendo da localização e tamanho do tumor.

6. Doenças degenerativas: como a doença de Parkinson, doença de Alzheimer e outras demências que envolvem a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro.

7. Doenças genéticas: como distrofias musculares, ataxias espinocerebelosas e outras doenças hereditárias que afetam o sistema nervoso.

8. Traumatismos cranioencefálicos: lesões cerebrais causadas por acidentes ou violência física, como contusão cerebral, hemorragia subdural e hematoma epidural.

9. Doenças metabólicas: como a doença de Huntington, distúrbios mitocondriais e outras condições que afetam o metabolismo energético dos neurônios.

10. Transtornos mentais e comportamentais: como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia e outros distúrbios psiquiátricos que afetam o funcionamento cognitivo, emocional e social do indivíduo.

Uma placa amilóide é um depósito anormal e extracelular de proteínas fibrilares insolúveis que se acumulam nos tecidos e órgãos do corpo. Essas proteínas são formadas por agregação de peptídeos beta-amiloides, derivados da protease desdobrada inibidora da protease β (BIP) ou proteína precursora da amilóide (APP). As plaquetas amiloides são características de várias doenças, incluindo a doença de Alzheimer, a amiloidose sistêmica e outras doenças neurodegenerativas.

As plaquetas amiloides geralmente se acumulam em tecidos como o cérebro, coração, rins, fígado e pâncreas, levando a disfunção e danos teciduais progressivos. No cérebro, as plaquetas amiloides são encontradas principalmente nos neurônios e geralmente estão associadas às fibras nervosas. A acumulação de plaquetas amiloides no cérebro é um dos principais sinais patológicos da doença de Alzheimer, acompanhada pela formação de ovósidos neurofibrilares dentro das células cerebrais.

A formação de plaquetas amiloides está relacionada a uma série de fatores genéticos e ambientais, incluindo idade avançada, mutações genéticas e exposição a toxinas ambientais. O mecanismo exato pelo qual as plaquetas amiloides causam danos teciduais ainda não é totalmente compreendido, mas acredita-se que envolva a toxicidade direta das fibrilas amiloides e a resposta inflamatória subsequente do corpo.

Espécies de oxigênio reativos (ROS, do inglês Reactive Oxygen Species) se referem a moléculas ou íons que contêm oxigênio e são altamente reactivos devido ao seu estado eletrônico instável. Eles incluem peróxidos, superóxidos, hidroxilas e singletes de oxigênio. Essas espécies são produzidas naturalmente em nosso corpo durante o metabolismo celular, especialmente na produção de energia nas mitocôndrias. Embora sejam importantes para a sinalização celular e resposta imune, excesso de ROS pode causar danos a proteínas, lipídios e DNA, levando a doenças e envelhecimento prematuro.

A "atrofia de múltiplos sistemas" (AMS) é uma doença neurológica degenerativa rara e progressiva que afeta vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso periférico, o sistema nervoso central e outros órgãos. A doença é caracterizada por sinais e sintomas como fraqueza muscular, rigidez, espasticidade, fasciculações (contracções involuntárias de músculos), ataxia (perda de coordenação muscular), disartria (fala arrastada ou enfraquecida), disfagia (dificuldade em engolir), e problemas sensoriais.

A causa exata da AMS ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o mais longo possível.

A AMS pode ser confundida com outras doenças neurológicas degenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou a doença de Parkinson, mas a presença de sintomas em vários sistemas do corpo é um indicador importante da doença. A confirmação diagnóstica geralmente requer uma avaliação clínica detalhada, exames neurológicos e estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN), eletromiograma (EMG) e biópsia muscular.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

Animais geneticamente modificados (AGM) são organismos vivos cuja composição genética foi alterada por meios artificiais, geralmente utilizando técnicas de engenharia genética. Essas alterações visam introduzir novos genes ou modificar a expressão dos genes existentes nos animais, com o objetivo de conferir características desejadas ou propriedades especiais às espécies.

A engenharia genética em animais geralmente envolve:

1. Identificação e isolamento do gene de interesse;
2. Inserção do gene no genoma do animal alvo, frequentemente por meio de vetores como vírus ou plasmídeos;
3. Seleção e criação de linhagens de animais geneticamente modificados que exibam as características desejadas.

Existem vários motivos para a criação de AGMs, incluindo pesquisas básicas em biologia do desenvolvimento, modelagem de doenças humanas e estudos farmacológicos. Alguns exemplos de animais geneticamente modificados são ratos com genes relacionados ao câncer desativados ou sobreactivados, moscas-da-fruta com genes fluorescentes, e bois transgênicos que produzem leite com maior quantidade de proteínas específicas.

É importante ressaltar que a pesquisa e o uso de AGMs são objeto de debate ético e regulatório em diversos países, visto que podem gerar preocupações relacionadas ao bem-estar animal, à liberação acidental no ambiente e à possibilidade de impactos desconhecidos sobre os ecossistemas.

A "Substância Negra" (em latim: *Substantia Nigra*) é um termo utilizado em anatomia para se referir a duas massas de matéria escura localizadas nas porções ventrais do mesencéfalo, uma das principais estruturas do tronco encefálico. Ela consiste em duas partes distintas: a pars compacta e a pars reticulata.

A Substância Negra é mais conhecida por sua associação com o sistema dopaminérgico, uma vez que suas neurônios contêm o neurotransmissor dopamina. A degeneração destas células produtoras de dopamina na pars compacta da Substância Negra é a principal causa da doença de Parkinson, um transtorno neurológico progressivo que afeta o movimento.

A função exata da Substância Negra ainda não está totalmente elucidada, mas acredita-se que desempenhe papéis importantes no controle do movimento e na regulação da motivação e recompensa. Além disso, estudos recentes sugerem que as células da Substância Negra também podem estar envolvidas em processos cognitivos mais complexos, como a memória de trabalho e a tomada de decisões.

Molecular chaperones are proteins that assist in the proper folding and assembly of other proteins in a cell. They help prevent protein misfolding and aggregation, which can lead to the formation of toxic protein aggregates and contribute to the development of various diseases, such as neurodegenerative disorders and cancer. Molecular chaperones play a crucial role in maintaining protein homeostasis, or proteostasis, within the cell by helping proteins achieve their native conformations and ensuring their proper function. They can also help transport proteins across membranes and degrade misfolded proteins to prevent their accumulation. Overall, molecular chaperones are essential for the maintenance of cellular health and survival.

PrPSc (ou Prion Protein Scrapie) refere-se a uma forma anormal e patológica da proteína prionica (PrP). A proteína prionica normalmente ocorre em indivíduos saudáveis e é encontrada principalmente no cérebro. No entanto, quando essa proteína sofre alterações estruturais anormais, ela se transforma na forma PrPSc, que é insolúvel, resistente à digestão de enzimas proteolíticas e altamente infecciosa. Essa proteína anormal tem a capacidade de induzir a proteína prionica normal a sofrer a mesma transformação, levando à acumulação de PrPSc e à doença dos priones. A doença do envelhecimento, também conhecida como Doença de Creutzfeldt-Jakob, é um exemplo de uma doença causada por essas proteínas prionicas anormais.

A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.

Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.

A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.

Beta-sinucleína é uma proteína naturalmente presente no cérebro humano, expressa principalmente em neurônios. Ela faz parte da família das sinucleínas e está envolvida em diversos processos celulares, como a manutenção da integridade da membrana celular e o reciclagem de vesículas sinápticas. No entanto, a beta-sinucleína também pode ser encontrada aggregada em formas anormais nos indivíduos com doença de Parkinson e outras doenças neurodegenerativas relacionadas, como a demência com corpos de Lewy. Nesses casos, as agregações anormais de beta-sinucleína formam os chamados "corpos de Lewy", que são um dos principais marcadores patológicos dessas doenças. A acumulação e a formação de essas agregações anormais de beta-sinucleína estão associadas à neurodegeneração e às características clínicas da doença de Parkinson, como tremores, rigidez muscular, lentidão de movimentos e alterações cognitivas. No entanto, a função exata da beta-sinucleína e os mecanismos que levam à sua agregação anormal ainda são objeto de investigação ativa na comunidade científica.

O Teste de Desempenho no Rota-Rod é um exame amplamente utilizado em pesquisas pré-clínicas e clínicas para avaliar a função motora e neurológica em modelos animais e humanos, respectivamente. Ele consiste em uma barra rolante horizontal que gira em torno de um eixo vertical, sobre a qual o indivíduo se mantém em pé por meio do equilíbrio e coordenação dos movimentos.

No contexto de estudos pré-clínicos, o Teste de Desempenho no Rota-Rod é frequentemente empregado para avaliar os efeitos de diferentes fatores, como doenças neurodegenerativas, lesões na medula espinhal ou tratamentos farmacológicos, sobre a capacidade motora dos animais. Geralmente, o tempo que o animal é capaz de se manter em pé sobre a barra rolante é registrado e utilizado como um parâmetro quantitativo da função motora.

Em estudos clínicos, este teste pode ser empregado para avaliar a gravidade dos déficits motores em pacientes com doenças neurológicas ou outras condições que possam afetar o equilíbrio e a coordenação motora. Nesse caso, o tempo de permanência sobre a barra rolante também é geralmente registrado e analisado.

Em resumo, o Teste de Desempenho no Rota-Rod é um método sensível e específico para avaliar a função motora em diferentes contextos clínicos e pré-clínicos, fornecendo informações importantes sobre a capacidade do indivíduo em manter o equilíbrio e coordenar os movimentos.

Diamino amino ácidos são tipos específicos de amino ácidos que contêm duas aminas em sua estrutura molecular. Os amino ácidos naturais que pertencem a esta categoria incluem a lisina e a arginina. Estes amino ácidos desempenham funções importantes no nosso corpo, como por exemplo, na síntese de proteínas, no metabolismo de energia e no equilíbrio do pH sanguíneo. São essenciais para a manutenção da saúde e do bem-estar, pelo que uma dieta balanceada é importante para assegurarmos um consumo adequado destes nutrientes.

A Doença de Parkinson Secundária, também conhecida como parkinsonismo secundário, é um tipo de transtorno do movimento que ocorre como resultado de uma causa subjacente específica e identificável. Isso contrasta com a forma primária mais comum da doença de Parkinson, na qual a causa é desconhecida.

A doença de Parkinson secundária pode ser causada por vários fatores, incluindo lesões cerebrais, exposição a toxinas ambientais ou industriais (como o MPTP), uso prolongado de certos medicamentos (como antipsicóticos) e outras condições médicas subjacentes.

Os sintomas da doença de Parkinson secundária são semelhantes aos da forma primária, incluindo tremores de repouso, rigidez muscular, lentidão de movimentos e alterações na postura e no equilíbrio. No entanto, a doença de Parkinson secundária geralmente tem um início mais súbito e progressão mais rápida do que a forma primária.

O tratamento da doença de Parkinson secundária geralmente se concentra na causa subjacente, se possível. Se a causa for uma exposição a toxinas ou medicamentos, o tratamento pode envolver a remoção da fonte da exposição. Em outros casos, o tratamento pode incluir medicamentos para ajudar a controlar os sintomas do parkinsonismo.

Na medicina e neurociência, um axónio é a extensão citoplasmática alongada de uma neurona (célula nervosa) que conduz os sinais elétricos, chamados potenciais de ação, em distâncias relativamente longas do corpo celular (soma ou perikário) para outras células. Esses sinais podem ser transmitidos para outras neuronas, geralmente através de sinapses, ou para outros tipos de células alvo, como células musculares ou glândulas.

Os axónios variam em tamanho, desde alguns micrômetros a vários metros de comprimento, e geralmente são revestidos por uma bainha de mielina formada por células de Schwann no sistema nervoso periférico ou óligodendrócitos no sistema nervoso central. Essa bainha isolante ajuda a acelerar a propagação dos potenciais de ação ao longo do axônio, um processo conhecido como condução saltatória.

Além disso, os axónios podem ser classificados em diferentes categorias com base em sua estrutura e função, como mielinizados ou amielínicos, alongados ou ramificados, e contendo vesículas sinápticas ou não. Essas características desempenham um papel importante no tipo de sinal que cada axônio transmite e na forma como esse sinal é processado e integrado pelos sistemas nervoso central e periférico.

Os "Corpos de Inclusão Intranuclear" são estruturas anormais encontradas no núcleo de células infectadas por vários tipos de vírus ou em algumas condições patológicas, como doenças neurodegenerativas. Esses corpos geralmente consistem em agregados anormais de proteínas ou material genético viral e podem variar em tamanho, forma e composição dependendo da causa subjacente. Em alguns casos, os corpos de inclusão intranucleares podem ser um marcador diagnóstico importante para certas doenças. No entanto, a presença deles não é exclusiva de nenhuma condição em particular e sua interpretação deve ser feita em conjunto com outras informações clínicas e laboratoriais.

A "Expansão de repetições de DNA" é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA, composta por unidades de repetição nucleotídica, se alonga e se repete mais vezes do que o normal. Essas expansões geralmente ocorrem em regiões não-codificantes do DNA e podem levar a várias doenças genéticas, dependendo da localização e do tamanho da expansão.

As repetições de DNA são sequências de nucleotídeos que se repetem uma ou mais vezes em fila. Normalmente, essas repetições variam de 2 a 6 nucleotídeos por unidade de repetição e ocorrem em todo o genoma humano. No entanto, em algumas regiões específicas do DNA, as repetições podem se expandir e acumular mais unidades de repetição ao longo das gerações. Quando esse número de repetições ultrapassa um determinado limite, pode levar a alterações na estrutura e função do DNA, resultando em doenças genéticas.

As doenças associadas à expansão de repetições de DNA incluem: Doença de Huntington, Ataxia de Friedreich, Distrofia miotônica de Steinert, Esclerose lateral amiotrófica (ELA) e Doença de Alzheimer familiar. Cada doença está associada a diferentes sequências de repetição e localizações específicas no genoma humano.

Em resumo, a expansão de repetições de DNA é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA se alonga e se repete mais vezes do que o normal, podendo levar a várias doenças genéticas.

A medula espinal é o principal componente do sistema nervoso central que se estende por baixo do tronco cerebral, passando através da coluna vertebral. Ela é protegida pelas vértebras e contém neurónios alongados (axônios) que transmitem sinais entre o cérebro e as partes periféricas do corpo, incluindo os músculos e órgãos dos sentidos.

A medula espinal é responsável por transmitir informações sensoriais, como toque, temperatura e dor, do corpo para o cérebro, assim como controlar as funções motoras voluntárias, como movimentos musculares e reflexos. Além disso, ela também regula algumas funções involuntárias, tais como a frequência cardíaca e a pressão arterial.

A medula espinal é organizada em segmentos alongados chamados de segmentos da medula espinal, cada um dos quais é responsável por inervar uma parte específica do corpo. Esses segmentos estão conectados por longas fibras nervosas que permitem a comunicação entre diferentes partes da medula espinal e com o cérebro.

Lesões na medula espinal podem resultar em perda de função sensorial e motora abaixo do nível da lesão, dependendo da localização e gravidade da lesão.

Os neurónios dopaminérgicos são um tipo específico de neurónios (células nervosas) que sintetizam e libertam a dopamina, um neurotransmissor importante envolvido em diversas funções cerebrais, incluindo o controle motor, recompensa, aprendizagem, e comportamento emocional. Estes neurónios são encontrados principalmente no cérebro, especialmente na substância negra (pars compacta) e no locus coeruleus. Lesões ou disfunção dos neurónios dopaminérgicos têm sido associadas a diversas condições neurológicas e psiquiátricas, como a doença de Parkinson, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), esquizofrenia, e distúrbios da dependência de substâncias.

Atrofia é o termo usado na medicina para descrever a diminuição do tamanho ou volume de um órgão ou tecido devido à perda de células ou à redução do tamanho das células. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como a idade, doenças, desnutrição, falta de uso ou exposição a toxinas. A atrofia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da localização e gravidade da atrofia. Alguns exemplos comuns de atrofia incluem a perda de massa muscular relacionada à idade (sarcopenia) e a perda de tecido gorduroso subcutâneo que ocorre com a idade avançada.

Western blotting é uma técnica amplamente utilizada em laboratórios de biologia molecular e bioquímica para detectar e identificar proteínas específicas em amostras biológicas, como tecidos ou líquidos corporais. O método consiste em separar as proteínas por tamanho usando electroforese em gel de poliacrilamida (PAGE), transferindo essas proteínas para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF, e, em seguida, detectando a proteína alvo com um anticorpo específico marcado, geralmente com enzimas ou fluorescência.

A técnica começa com a preparação da amostra de proteínas, que pode ser extraída por diferentes métodos dependendo do tipo de tecido ou líquido corporal. Em seguida, as proteínas são separadas por tamanho usando electroforese em gel de poliacrilamida (PAGE), onde as proteínas migram através do campo elétrico e se separam com base em seu peso molecular. Após a electroforese, a proteína é transferida da gel para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF por difusão, onde as proteínas ficam fixadas à membrana.

Em seguida, a membrana é bloqueada com leite em pó ou albumina séricas para evitar a ligação não específica do anticorpo. Após o bloqueio, a membrana é incubada com um anticorpo primário que se liga especificamente à proteína alvo. Depois de lavar a membrana para remover os anticópos não ligados, uma segunda etapa de detecção é realizada com um anticorpo secundário marcado, geralmente com enzimas como peroxidase ou fosfatase alcalina, que reage com substratos químicos para gerar sinais visíveis, como manchas coloridas ou fluorescentes.

A intensidade da mancha é proporcional à quantidade de proteína presente na membrana e pode ser quantificada por densitometria. Além disso, a detecção de proteínas pode ser realizada com métodos mais sensíveis, como o Western blotting quimioluminescente, que gera sinais luminosos detectáveis por radiografia ou câmera CCD.

O Western blotting é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas biológicas e clínicas para a detecção e quantificação de proteínas específicas em amostras complexas, como tecidos, células ou fluidos corporais. Além disso, o Western blotting pode ser usado para estudar as modificações póst-traducionais das proteínas, como a fosforilação e a ubiquitinação, que desempenham papéis importantes na regulação da atividade enzimática e no controle do ciclo celular.

Em resumo, o Western blotting é uma técnica poderosa para a detecção e quantificação de proteínas específicas em amostras complexas. A técnica envolve a separação de proteínas por electroforese em gel, a transferência das proteínas para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF, a detecção e quantificação das proteínas com anticorpos específicos e um substrato enzimático. O Western blotting é amplamente utilizado em pesquisas biológicas e clínicas para estudar a expressão e modificações póst-traducionais de proteínas em diferentes condições fisiológicas e patológicas.

O corpo estriado, também conhecido como striatum, é uma região importante do cérebro que faz parte do sistema nervoso central. Ele está localizado na porção dorsal do telencéfalo e é dividido em duas principais subdivisões: o putâmen e o núcleo caudado. O globo pálido, outra estrutura cerebral, também é frequentemente incluído no corpo estriado.

O corpo estriado desempenha um papel fundamental no processamento de informações relacionadas ao controle motor, aprendizagem e memória motora, recompensa e adição. Ele recebe inputs principalmente do córtex cerebral e da substância negra, e envia projeções para o globo pálido e o tálamo.

A dopamina é um neurotransmissor importante no corpo estriado, sendo seus níveis alterados em diversas condições neurológicas e psiquiátricas, como a doença de Parkinson e a esquizofrenia. Lesões ou disfunções no corpo estriado podem resultar em sintomas motores e cognitivos significativos.

TDP-43 (Transactivation Response DNA Binding Protein 43) proteinopathies refer to a group of neurodegenerative disorders characterized by the abnormal accumulation of TDP-43 protein in neurons and glial cells. These disorders include amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and other related conditions.

In healthy cells, TDP-43 is a nuclear protein that plays a role in RNA processing, including transcription, splicing, transport, and stability. However, in TDP-43 proteinopathies, the protein becomes mislocalized from the nucleus to the cytoplasm, where it forms insoluble aggregates or inclusions. These aggregates can be found in both neurons and glial cells, leading to neurodegeneration and subsequent clinical symptoms.

The exact mechanisms by which TDP-43 accumulation leads to neurodegeneration are not fully understood, but several hypotheses have been proposed, including disruption of RNA processing, impaired protein degradation, oxidative stress, and inflammation. The severity and distribution of TDP-43 pathology can vary between different disorders and even within the same disorder, which may contribute to the heterogeneity in clinical presentation and progression.

TDP-43 proteinopathies are typically sporadic, but some cases have been linked to genetic mutations, particularly in the C9orf72 gene. The diagnosis of TDP-43 proteinopathies is usually based on a combination of clinical features, neuroimaging findings, and neuropathological examination of brain or spinal cord tissue. Currently, there are no disease-modifying treatments available for these disorders, and management is focused on symptomatic relief and supportive care.

Antioxidantes são substâncias que ajudam a proteger as células do corpo contra os danos causados por moléculas chamadas radicais livres. Os radicais livres são produzidos naturalmente no corpo durante processos como a digestão dos alimentos, mas também podem ser o resultado de poluição, tabagismo e exposição a raios UV.

Os radicais livres contêm oxigênio e são instáveis, o que significa que eles tendem a reagir rapidamente com outras moléculas no corpo. Essas reações podem causar danos às células e à estrutura do DNA, levando a doenças e envelhecimento prematuro.

Os antioxidantes são capazes de neutralizar os radicais livres, impedindo-os de causarem danos adicionais às células. Eles fazem isso doando um electrão aos radicais livres, estabilizando-os e tornando-os menos reativos.

Existem muitos tipos diferentes de antioxidantes, incluindo vitaminas como a vitamina C e a vitamina E, minerais como o selênio e o zinco, e compostos fitquímicos encontrados em frutas, verduras e outros alimentos vegetais. Alguns exemplos de antioxidantes incluem:

* Betacaroteno: um pigmento vermelho-laranja encontrado em frutas e verduras como abacates, damascos, alface e cenouras.
* Vitamina C: uma vitamina essencial encontrada em frutas cítricas, morangos, kiwi e pimentões verdes.
* Vitamina E: um antioxidante lipossolúvel encontrado em óleos vegetais, nozes e sementes.
* Flavonoides: compostos fitquímicos encontrados em frutas, verduras, chá preto e verde, vinho tinto e chocolate negro.
* Resveratrol: um antioxidante encontrado em uvas, amêndoas e vinho tinto.

É importante lembrar que a maioria dos estudos sobre os benefícios dos antioxidantes foi realizada em laboratório ou em animais, e não há muitas evidências sólidas de que o consumo de suplementos antioxidantes tenha um efeito benéfico na saúde humana. Em vez disso, é recomendável obter antioxidantes a partir de uma dieta equilibrada rica em frutas, verduras e outros alimentos integrais.

A Quinase 5 Dependente de Ciclina (CDK5) é uma enzima cinase que desempenha um papel importante na regulação do ciclo celular e outras funções celulares, especialmente no sistema nervoso central. A atividade da CDK5 depende da associação com reguladoras específicas chamadas ciclinas, mais comumente a Ciclina D1 ou a Ciclina K.

A CDK5 desempenha um papel crucial no desenvolvimento e diferenciação dos neurônios, na manutenção da integridade do axônio, no tráfego vesicular e no processamento de proteínas. Além disso, a CDK5 também participa em respostas às lesões cerebrais e em doenças neurodegenerativas, como o mal de Alzheimer e a doença de Parkinson.

A ativação da CDK5 está relacionada com diversos processos patológicos, incluindo a neuroinflamação, a formação de agregados proteicos anormais e a morte celular programada (apoptose). Portanto, a CDK5 é um alvo potencial para o desenvolvimento de terapias para doenças neurológicas e neurodegenerativas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

As proteínas de neurofilamentos (NFs) são tipos específicos de proteínas que se encontram no interior dos neurónios, ou células nervosas. Elas desempenham um papel importante na manutenção da estrutura e função dos axônios, as prolongações alongadas das neurónios que transmitem sinais eléctricos.

Os neurofilamentos são compostos por três subunidades principais: a proteína de neurofilamento de peso leve (NF-L), a proteína de neurofilamento de peso médio (NF-M) e a proteína de neurofilamento de peso pesado (NF-H). Estas subunidades se associam para formar uma estrutura filamentosa que preenche o citoplasma dos axônios.

A concentração e organização dos neurofilamentos podem influenciar o diâmetro do axônio, o que por sua vez pode afetar a velocidade de condução dos sinais nervosos. Além disso, os neurofilamentos desempenham um papel na manutenção da integridade estrutural do axônio e podem estar envolvidos no transporte axonal de organelas e vesículas.

A medição dos níveis de proteínas de neurofilamentos no líquido cefalorraquidiano (LCR) ou no sangue pode ser útil como um biomarcador para doenças neurológicas, especialmente aquelas que estão associadas a danos axonais, como as doenças neurodegenerativas e lesões cerebrais traumáticas. Em geral, níveis elevados de proteínas de neurofilamentos indicam uma disfunção ou dano nos neurónios.

O Peptídeo beta-amilóide (Aβ) é derivado da proteolítica clivagem da proteína pré-cursora amilóide (APP). APP é uma proteína transmembranar que é expressa abundantemente no cérebro e pode ser processada por duas vias enzimáticas principais: a via não-amiloidogênica e a via amiloidogênica.

A via amiloidogênica envolve a atividade de enzimas chamadas β-secretase e γ-secretase, que clivam APP em fragmentos menores, incluindo o peptídeo beta-amilóide. O peptídeo beta-amilóide pode se agregar formando ovillos neuríticos e depósitos amiloides, os quais são característicos da doença de Alzheimer. Portanto, a proteína pré-cursora amilóide é considerada um precursor do peptídeo beta-amilóide.

As distrofias neuroaxonais (DNAs) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento e a manutenção dos axônios, as prolongações nervosas que transmitem sinais elétricos em nosso sistema nervoso. Essas doenças são caracterizadas por anormalidades progressivas na estrutura e função dos neurônios, levando a diversos sintomas clínicos, como debilidade muscular, espasticidade, ataxia, deterioração cognitiva e problemas de visão.

A classificação das distrofias neuroaxonais é baseada em critérios clínicos, genéticos e patológicos. Existem vários subtipos conhecidos, incluindo a DNA infantil (INAD), a DNA2, a DNA4 e a DNA5, entre outras. Cada subtipo tem uma assinatura genética distinta, com mutações em diferentes genes que codificam proteínas envolvidas no transporte axonal, na manutenção da integridade do axônio ou no metabolismo energético.

A DNA infantil (INAD) é causada por mutações no gene PLA2G6 e geralmente se manifesta em crianças com menos de 3 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem espasticidade, debilidade muscular, problemas de coordenação e atraso no desenvolvimento. A doença progressa rapidamente, levando a perda da capacidade de se movimentar, problemas de visão e audição, convulsões e comprometimento cognitivo grave.

A DNA2 é causada por mutações no gene MFN2 e geralmente afeta indivíduos entre os 10 e 30 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, ataxia e problemas de coordenação. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar, dificuldades respiratórias e comprometimento cognitivo leve a moderado.

A DNA3 é causada por mutações no gene HSPB1 e geralmente afeta indivíduos entre os 40 e 60 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, rigidez articular e dificuldades ao andar. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar e comprometimento cognitivo leve.

Apesar de não haver cura para as distrofias neuronais hereditárias, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os spasmos musculares, a dor e as convulsões. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas ortopédicos ou neurológicos graves.

Ataxia é um termo médico usado para descrever uma falta de coordenação muscular e equilíbrio. Pode afetar a capacidade de se movimentar normalmente, causando problemas com a marcha, equilíbrio, controle dos braços e mãos, e fala. A ataxia pode ser resultado de lesões cerebrais, doenças do sistema nervoso periférico ou intoxicação alcoólica aguda. Também pode ser hereditária, como é o caso da ataxia familiar, que geralmente se manifesta na idade adulta e piora gradualmente ao longo do tempo. O tratamento depende da causa subjacente da ataxia e pode incluir fisioterapia, terapia de fala e comunicação, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

Encefalite é uma inflamação do cérebro que geralmente é causada por uma infeção viral. Pode também resultar de outras condições, como imunização ou doenças autoimunes. A infecção leva a um aumento na produção de glóbulos brancos e líquido no cérebro, o que causa inflamação e danos ao tecido cerebral.

Os sintomas podem incluir febre, mal-estar geral, dores de cabeça, rigidez no pescoço, confusão mental, alucinações, convulsões, perda de memória, falta de coordenação muscular, fraqueza e problemas de visão ou audição. Em casos graves, a encefalite pode causar coma ou morte.

O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue, líquor cefalorraquidiano (LCR) e imagens cerebrais, como ressonância magnética nuclear (RMN) ou tomografia computadorizada (TC). O tratamento pode incluir medicamentos antivirais, corticosteroides para reduzir a inflamação, cuidados de suporte e, em casos graves, ventilação mecânica. A prognose depende da causa subjacente e da gravidade dos sintomas. Algumas pessoas se recuperam completamente, enquanto outras podem ter danos cerebrais permanentes ou sequelas.

PrPC (ou Proteína Pré-Curli Celular) é uma proteína normalmente encontrada na membrana externa das células nervosas saudáveis em mamíferos. Ela pertence à família das prionas, que são proteínas capazes de adotar diferentes conformações e se agregarem formando fibrilas amiloides. No caso da PrPC, ela pode sofrer uma mudança conformacional para a forma PrPSc (proteína scrapie), que é associada à doença de transmissão de prion (como a doença de Creutzfeldt-Jakob em humanos e a encefalopatia espongiforme bovina ou "doença da vaca louca"). A forma PrPSc é resistente às proteases, acumula-se nas células nervosas e induz a agregação de outras moléculas de PrPC, levando ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas. No entanto, a função exata da PrPC em indivíduos saudáveis ainda não é completamente compreendida.

Os traumatismos do sistema nervoso (TSN) referem-se a lesões físicas ou fisiológicas causadas por forças externas que afetam o cérebro, medula espinhal ou outras partes do sistema nervoso. Eles podem resultar em disfunção temporária ou permanente e variam em gravidade desde lesões leves até condições potencialmente fatais.

Existem dois tipos principais de TSN: traumatismos fechados e traumatismos penetrantes. No primeiro, as forças externas causam danos a estruturas internas sem penetrar na barreira do crânio ou da coluna vertebral. Já no segundo tipo, objetos perfurantes ou penetrativos causam lesões diretas a essas estruturas.

Alguns exemplos comuns de TSN incluem:

1. Contusão cerebral: uma lesão focal ou difusa do cérebro causada por impacto direto ou aceleração/desaceleração rápida. Pode resultar em edema cerebral, hemorragia e danos a neurônios.
2. Commotio cerebral: uma forma leve de lesão cerebral traumática (LCT) que ocorre após um choque ou impacto brusco sem causar contusão ou fratura óssea. Os sintomas geralmente são transitórios e podem incluir desorientação, amnésia, tontura e mal-estar estomacal.
3. Luxação ou fratura da coluna vertebral: lesões na medula espinhal podem ocorrer devido a compressão, distorção ou corte das vias nervosas. Isso pode resultar em fraqueza muscular, perda de sensibilidade e paralisia abaixo do nível da lesão.
4. Lesões por pressão: são causadas por objetos que comprimem o tecido cerebral contra o crânio por um longo período. Isso pode levar ao comprometimento da circulação sanguínea e danos neurológicos permanentes.
5. Lacerção ou contusão do tronco encefálico: essas lesões podem ocorrer devido a impacto direto no tronco encefálico, resultando em disfunção autônoma, alterações na consciência e outros sintomas neurológicos.

Em geral, as lesões cerebrais traumáticas podem ter consequências graves e duradouras, incluindo deficiências cognitivas, motoras e emocionais. O tratamento precoce e a reabilitação são fundamentais para minimizar os danos e promover a recuperação.

A síndrome de Creutzfeldt-Jakob (SCJ) é uma doença degenerativa do sistema nervoso central extremamente rara e fatal, geralmente caracterizada por sintomas neurológicos progressivos como demência, problemas cognitivos graves, alterações na personalidade, falta de coordenação muscular, convulsões, espasticidade, mioclonia (movimentos involuntários e bruscos dos músculos) e eventualmente coma. É causada por príons, proteínas anormais que se acredita sejam formadas a partir da conversão de proteínas normais em proteínas dobradas incorretamente no cérebro. Essas príons se accumulam e danificam o tecido cerebral, levando à degeneração e morte dos neurônios. A SCJ pode ser hereditária (familiar), adquirida ou esporádicca. Não há cura conhecida para a doença e os tratamentos disponíveis se concentram em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o quanto possível.

O cerebelo é uma estrutura localizada na parte posterior do tronco encefálico, abaixo do cérebro e acima do canal medular espinal. É responsável por regular a coordenação muscular, o equilíbrio e os movimentos complexos do corpo. Além disso, desempenha um papel importante no processamento de informações sensoriais e na aprendizagem motora. O cerebelo é dividido em duas hemisférias laterais e uma parte central chamada vermis, e está composto por tecidos nervosos especializados, incluindo neurônios e células gliais. Lesões ou danos no cerebelo podem causar sintomas como tremores, falta de coordenação muscular, dificuldade em manter o equilíbrio e problemas de fala.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

A Proteína Glial Fibrilar Ácida (PGFA ou GFAP, do inglês Glial Fibrillary Acidic Protein) é uma proteína de estrutura filamentosa que se encontra principalmente nas células gliais do sistema nervoso central, especialmente nos astrócitos. Ela desempenha um papel importante na manutenção da integridade estrutural e funções das células gliais, como fornecer suporte mecânico, regular a homeostase iônica e participar da resposta inflamatória após uma lesão cerebral ou déficit neuronal.

A PGFA é frequentemente usada como um marcador bioquímico e histológico para detectar e monitorar doenças que envolvem a proliferação e/ou ativação dos astrócitos, tais como lesões cerebrais traumáticas, esclerose múltipla, doença de Alzheimer, e outras condições neurológicas e neurodegenerativas. A análise da expressão e localização da PGFA pode ajudar no diagnóstico, estágio e prognóstico dessas doenças.

A Doença de Machado-Joseph, também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) ou doença de Azoren, é uma condição genética hereditária que afeta o sistema nervoso. É classificada como um tipo de ataxia espinocerebelar (SCA), uma série de distúrbios neurológicos progressivos que afetam a coordenação dos movimentos musculares.

A doença é causada por uma mutação no gene ATXN3, localizado no braço longo do cromossomo 14. Essa mutação leva à produção de uma proteína anormalmente alongada, chamada ataxina-3, que se acumula nos neurônios do cérebro e da medula espinhal, causando a degeneração dos tecidos nervosos.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 10 e os 30 anos de idade e incluem:

* Perda de coordenação muscular (ataxia)
* Problemas de equilíbrio e marcha instável
* Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)
* Fala arrastada ou espasmódica
* Dificuldade em engolir e mastigar
* Rigidez muscular e espasticidade
* Fraqueza muscular
* Perda de reflexos profundos
* Problemas de visão, audição e sensibilidade à temperatura
* Tremores e mioclonia (contracções musculares involuntárias)
* Dificuldade em realizar tarefas finas com as mãos

A Doença de Machado-Joseph é herdada seguindo um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutante é necessária para desenvolver a doença. Se um indivíduo afetado tem filhos, cada filho tem 50% de chance de herdar o gene mutante e desenvolver a doença.

Atualmente, não existe cura para a Doença de Machado-Joseph. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicamentos para controlar os tremores e espasticidade, e dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas e andadores.

Os lisossomas são organelos membranosos encontrados em células eucarióticas que contêm enzimas hidrolíticas capazes de descompor diversas moléculas orgânicas. Eles desempenham um papel fundamental no processo de autofagia, na digestão e reciclagem de material celular desnecessário ou danificado, além de ajudar na defesa contra microrganismos invasores. Os lisossomas também estão envolvidos no processo de catabolismo de macromoléculas, como proteínas e carboidratos, que são trazidas para dentro deles por endocitose ou fagocitose. Ao combinar as enzimas hidrolíticas com o material a ser degradado, os lisossomas formam um compartimento chamado vesícula autofágica ou lisossoma secundário, onde a digestão ocorre. Após a digestão, as moléculas resultantes são libertadas para o citoplasma e podem ser reutilizadas na síntese de novas moléculas.

Nitrocompostos são compostos orgânicos que contêm um ou mais grupos funcionais nitro (-NO2) ligados a um carbono em seu esqueleto molecular. Eles são derivados da nitração de compostos orgânicos, geralmente realizada por meio da reação com ácido nítrico (HNO3) ou uma mistura de ácido nítrico e ácido sulfúrico concentrado.

A presença do grupo nitro (-NO2) confere propriedades únicas a esses compostos, como a capacidade de formar ligações de hidrogênio, alteração da densidade eletrônica no anel aromático e a possibilidade de perda de grupos funcionais através de reações redox.

Os nitrocompostos são frequentemente usados como intermediários na síntese de outros compostos orgânicos, bem como em aplicações industriais e comerciais, como explosivos (por exemplo, trinitrotolueno ou TNT), corantes, tintas, medicamentos e conservantes.

No entanto, é importante notar que alguns nitrocompostos podem ser perigosos e/ou tóxicos, especialmente aqueles com alta densidade de grupos nitro (-NO2) ou quando descompondo-se liberam gases nocivos, como óxidos de nitrogênio (NOx). Portanto, é crucial manipulá-los e descartá-los adequadamente, seguindo as orientações e recomendações de segurança adequadas.

As proteínas amiloidogênicas são tipos específicos de proteínas que têm a capacidade de se agregar e formar fibrilas anormais, chamadas fibrilas amiloides. Essas fibrilas têm uma estrutura beta-folha rica e são insolúveis, resistente à digestão enzimática e altamente propensas a se acumular em tecidos e órgãos do corpo. A formação de depósitos de fibrilas amiloides é conhecida como amiloidose.

Existem vários tipos diferentes de proteínas amiloidogênicas, e elas podem ser sintetizadas em diferentes tecidos e órgãos do corpo. Algumas dessas proteínas são produzidas normalmente pelo organismo, mas podem se agregar e formar fibrilas amiloides quando ocorrem mutações ou alterações estruturais anormais. Outras proteínas amiloidogênicas são provenientes de fontes exógenas, como a beta-2 microglobulina, que é produzida pelo sistema imune e pode se acumular em pacientes com hemodiálise prolongada.

A acumulação de fibrilas amiloides em órgãos e tecidos pode levar a disfunções e doenças graves, dependendo da localização e da extensão dos depósitos. A amiloidose sistêmica afeta múltiplos órgãos e sistemas, enquanto a amiloidose localizada é restrita a um único órgão ou tecido. Algumas doenças associadas à acumulação de proteínas amiloidogênicas incluem a doença de Alzheimer, a diabetes mellitus tipo 2 e a amiloidose cardíaca. O tratamento da amiloidose geralmente envolve medidas para remover os depósitos de fibrilas e prevenir a progressão da doença.

A dopamina é um neurotransmissor, ou seja, uma substância química que transmite sinais entre neurônios (células nervosas) no cérebro. Ele desempenha um papel importante em várias funções cerebrais importantes, incluindo a regulação do movimento, o processamento de recompensa e a motivação, a memória e o aprendizado, a atenção e as emoções. A dopamina também é produzida por células endócrinas no pâncreas e desempenha um papel na regulação da secreção de insulina.

No cérebro, os neurônios que sintetizam e liberam dopamina estão concentrados em duas áreas principais: o núcleo substância negra e o locus coeruleus. Os níveis anormais de dopamina no cérebro têm sido associados a várias condições neurológicas e psiquiátricas, incluindo doença de Parkinson, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), distúrbios do movimento, dependência de drogas e transtornos mentais graves.

O 1-Metil-4-fenilpiridínio, também conhecido como 1-Me-4-PHP ou Catinona-4-fenil, é uma substância química sintética e estimulante da classe das catinonas. Foi desenvolvida como um análogo sintético da catinona natural, que é encontrada na planta Catha edulis (conhecida como khat ou qat).

Apesar de ser frequentemente vendido como uma droga sintética para consumo humano, a pesquisa médica sobre os efeitos do 1-Metil-4-fenilpiridínio é limitada. No entanto, acredita-se que atue como um estimulante do sistema nervoso central, podendo causar efeitos semelhantes aos da cocaína ou da anfetamina, tais como aumento da energia, alerta, euforia, falta de apetite e excitação.

Como outras drogas sintéticas, o 1-Metil-4-fenilpiridínio pode apresentar riscos significativos para a saúde, incluindo aumento da frequência cardíaca, hipertensão arterial, agitação, paranoia, alucinações e convulsões. O uso prolongado ou em doses altas pode levar a dependência física e psicológica, bem como a complicações graves de saúde, como derrames cerebrais, insuficiência cardíaca e morte.

Devido à falta de pesquisas médicas e às incertezas sobre sua composição química exata, o 1-Metil-4-fenilpiridínio não é considerado um medicamento e seu uso é altamente desencorajado.

Em bioquímica, uma ligação proteica refere-se a um tipo específico de interação entre duas moléculas, geralmente entre uma proteína e outa molécula (como outra proteína, peptídeo, carboidrato, lípido, DNA, ou outro ligante orgânico ou inorgânico). Essas interações são essenciais para a estrutura, função e regulação das proteínas. Existem diferentes tipos de ligações proteicas, incluindo:

1. Ligação covalente: É o tipo mais forte de interação entre as moléculas, envolvendo a troca ou compartilhamento de elétrons. Um exemplo é a ligação disulfureto (-S-S-) formada pela oxidação de dois resíduos de cisteínas em proteínas.

2. Ligação iônica: É uma interação eletrostática entre átomos com cargas opostas, como as ligações entre resíduos de aminoácidos carregados positivamente (lisina, arginina) e negativamente (ácido aspártico, ácido glutâmico).

3. Ligação hidrogênio: É uma interação dipolo-dipolo entre um átomo parcialmente positivo e um átomo parcialmente negativo, mantido por um "ponte" de hidrogênio. Em proteínas, os grupos hidroxila (-OH), amida (-CO-NH-) e guanidina (R-NH2) são exemplos comuns de grupos que podem formar ligações de hidrogênio.

4. Interações hidrofóbicas: São as interações entre resíduos apolares, onde os grupos hidrofóbicos tenderão a se afastar da água e agrupar-se juntos para minimizar o contato com o solvente aquoso.

5. Interações de Van der Waals: São as forças intermoleculares fracas resultantes das flutuações quantísticas dos dipolos elétricos em átomos e moléculas. Essas interações são importantes para a estabilização da estrutura terciária e quaternária de proteínas.

Todas essas interações contribuem para a estabilidade da estrutura das proteínas, bem como para sua interação com outras moléculas, como ligantes e substratos.

Neurogénese é um processo biológico em que os novos neurônios (células cerebrais) são criados e integrados a circuitos nervosos funcionais no sistema nervoso central. Embora tradicionalmente se acreditasse que a neurogénese não ocorresse nos cérebros maduros de mamíferos, estudos recentes demonstraram que novos neurônios podem ser gerados em áreas específicas do cérebro adulto, como o hipocampo e o bulbo olfativo. Essa descoberta tem implicações importantes para a compreensão da plasticidade cerebral, aprendizagem, memória e possíveis estratégias terapêuticas para tratar doenças neurodegenerativas e lesões cerebrais.

Os Transtornos Cognitivos se referem a um grupo de condições que afetam o pensamento, a memória, a linguagem, a percepção e o julgamento. Esses transtornos podem causar dificuldades na capacidade de uma pessoa de realizar tarefas diárias, desempenhar suas atividades profissionais ou manter relacionamentos sociais saudáveis.

Existem diferentes tipos de transtornos cognitivos, incluindo:

1. Demência: É um declínio global e progressivo das funções cognitivas suficiente para interferir no funcionamento social ou profissional. A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência.
2. Delírio: Refere-se a uma crença falsa e fixa que não é baseada em realidade e persiste mesmo diante da evidência contrária.
3. Transtorno neurocognitivo leve (TNCL): É um declínio nas habilidades cognitivas que é menos sério do que a demência, mas ainda assim pode interferir na vida diária das pessoas.
4. Desordens amnésicas: São transtornos da memória que podem ser causados por vários fatores, incluindo doenças cerebrais, lesões cerebrais e uso de drogas.
5. Transtornos cognitivos adquiridos: São transtornos que ocorrem após uma lesão ou doença cerebral, como um dano no lobo temporal esquerdo que pode causar problemas de linguagem.

Os transtornos cognitivos podem ser causados por vários fatores, incluindo doenças cerebrais, lesões cerebrais, uso de drogas e idade avançada. Em alguns casos, os transtornos cognitivos podem ser reversíveis ou tratáveis com terapia, medicamentos ou outras intervenções. No entanto, em outros casos, os transtornos cognitivos podem ser progressivos e irreversíveis.

Hormesis é um termo usado em toxicologia e fisiologia para descrever a resposta adaptativa benéfica de um organismo a uma exposição a pequenas doses de um agente que, em dose maior, seria prejudicial ou letal. Em outras palavras, é o conceito de que certas substâncias ou fatores estressores podem ter efeitos benéficos em pequenas quantidades, mas se tornam tóxicos ou prejudiciais em doses mais altas.

A hormese geralmente envolve a ativação de respostas adaptativas que protegem o organismo contra danos maiores ou estressores ambientais. Isso pode incluir a ativação de sistemas de reparo celular, a indução da resistência a radicais livres e outras respostas antioxidantes, bem como a modulação do sistema imunológico.

A hormese é um conceito importante na medicina e na saúde preventiva, pois pode fornecer insights sobre os mecanismos pelos quais certas substâncias ou comportamentos podem promover a saúde e prolongar a vida útil em pequenas doses, mas se tornam prejudiciais em doses mais altas. Alguns exemplos de fatores que demonstraram ter efeitos horméticos incluem exercício físico, exposição ao sol (que pode induzir a produção de vitamina D), dieta restritiva calórica e exposição a pequenas doses de radiação ionizante.

Encefalopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença ou disfunção do cérebro que cause alterações no seu funcionamento normal. Essas alterações podem ser transitórias ou permanentes e variam de leves a graves. A causa mais comum de encefalopatia é a hipóxia (falta de oxigênio) ou isquemia (redução do fluxo sanguíneo) cerebral, mas também podem ocorrer devido a diversas outras condições, como infecções, intoxicação por drogas ou metais pesados, transtornos metabólicos ou endócrinos, traumatismos cranioencefálicos e tumores cerebrais.

Os sintomas da encefalopatia podem incluir alterações na consciência (desde confusão leve até coma), convulsões, déficits cognitivos (como problemas de memória, atenção e linguagem), alterações do comportamento e personalidade, movimentos involuntários ou anormais, fraqueza muscular e outros sinais neurológicos focais. O diagnóstico geralmente é baseado na história clínica do paciente, exame físico e neurológico, além de estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro, tomografia computadorizada (TC) do cérebro, electroencefalograma (EEG) e análises laboratoriais. O tratamento da encefalopatia depende da causa subjacente e pode incluir medidas de suporte, como oxigenoterapia, controle de convulsões, manutenção da pressão arterial e equilíbrio hidroeletrólito, além de tratamento específico da condição subjacente.

As degenerações espinocerebelares (DE) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas que afetam o sistema nervoso central, principalmente a medula espinhal e o cerebelo. Estas doenças são caracterizadas por danos e degeneração dos neurônios da via corticospinal, das fibras ascendentes sensoriais e da região cerebelar.

A sintomatologia clínica varia dependendo da subtipo de DE, mas geralmente inclui sinais de disfunção cerebelar (como ataxia, déficits na coordenação motora e tremores), rigidez muscular, espasticidade, debilidade muscular e problemas de equilíbrio e marcha. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar sintomas adicionais, como distúrbios oculomotores, disartria, disfagia, doença mental e alterações na sensação.

As degenerações espinocerebelares são hereditárias, geralmente com padrão autossômico dominante ou recessivo, e existem mais de 40 subtipos distintos identificados até agora. O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, neuroimagem e testes genéticos específicos para os diferentes subtipos de DE. Atualmente, não existe cura para as degenerações espinocerebelares, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal recurso terapêutico disponível.

Na medicina, as "Síndromas Neurotóxicas" referem-se a um grupo de condições clínicas causadas por exposição a substâncias químicas ou toxinas que são tóxicas para as células nervosas (neurônios) e danificam o sistema nervoso. Essas síndromes podem resultar em uma variedade de sintomas, dependendo da parte do sistema nervoso afetada.

Os sintomas mais comuns de síndromes neurotóxicas incluem:

* Dor de cabeça
* Fraqueza muscular
* Tremores ou espasmos musculares
* Perda de equilíbrio e coordenação
* Problemas de memória e concentração
* Confusão mental ou desorientação
* Náusea, vômitos e diarreia
* Visão ou audição prejudicada
* Dores articulares e musculares
* Irritabilidade e agitação

As síndromes neurotóxicas podem ser acidentais ou intencionais, como no caso de envenenamento por intoxicação ou exposição ocupacional a substâncias químicas nocivas. Algumas das causas comuns de síndromes neurotóxicas incluem:

* Metais pesados, como chumbo, mercúrio e arsênico
* Pesticidas e herbicidas
* Solventes orgânicos, como tetracloreto de carbono e clorofórmio
* Produtos químicos industriais, como monóxido de carbono e cloro
* Drogas e medicamentos, como álcool, cocaína e antidepressivos
* Venenos de animais, como cobra e escorpião

O tratamento para síndromes neurotóxicas depende da causa subjacente do envenenamento. O tratamento pode incluir medicações para controlar os sintomas, terapia de reabilitação e suporte nutricional. Em casos graves, a intervenção médica de emergência pode ser necessária para salvar vidas.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Scrapie é uma doença encefalopatia espongiforme transmisible (TSE) que afeta o sistema nervoso central de ovinos e caprinos. Foi identificada pela primeira vez no século 18 na Europa. A doença é caracterizada por sinais clínicos como perda de coordenação muscular, comportamento anormal, inquietação, prurido intenso que leva ao "raspar" a pele contra objetos duros e morte em alguns meses após os primeiros sintomas.

A causa exata da scrapie é um agente infeccioso e resistente à calor, conhecido como prion. Os prions são proteínas anormais que se acumulam no cérebro e causam danos a células nervosas. A infecção geralmente ocorre por contato direto com animais infectados ou por ingestão de alimentos contaminados com príons.

A scrapie não é transmitida para humanos, mas tem semelhanças com doenças humanas como a doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) e a insônia familiar fatal (FFI). Não há cura conhecida para scrapie e os animais infectados precisam ser abatidos para prevenir a propagação da doença. Os programas de erradicação têm sido implementados em muitos países para controlar a disseminação da scrapie.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

A degeneração de Wallerian é um processo de degeneração que ocorre nos axônios após uma lesão nervosa. Quando um nervo é cortado ou severamente danificado, a parte do axônio separada da neurona perde sua conexão com o corpo celular e sofre degeneração. Isso foi descrito pela primeira vez por Augustus Waller em 1850.

O processo de degeneração de Wallerian começa com a fragmentação do axônio lesionado, seguido pelo desgaste dos microtúbulos e filamentos neurofilamentosos. Posteriormente, as mitocôndrias e os retículos endoplasmáticos rugosos também se degradam. A bainha de mielina ao redor do axônio também sofre alterações, tornando-se irregular e fragmentada.

Este processo é seguido por uma reação inflamatória e a proliferação de células gliais na área lesionada. As células de Schwann (na mielina dos nervos periféricos) ou os oligodendrócitos (na mielina dos nervos centrais) desempenham um papel importante neste processo, proliferando e ajudando a remover os detritos axonais e de mielina.

A degeneração de Wallerian é um processo importante no entendimento da lesão nervosa e na busca por tratamentos para promover a regeneração nervosa.

A gama-sinucleína é uma proteína específica que está presente em neurônios (células nervosas) e outros tipos de células. Ela faz parte de um complexo de proteínas envolvidas no processamento e reciclagem de substâncias dentro das células. No entanto, a gama-sinucleína também pode formar agregados anormais e insolúveis, que estão associados a doenças neurodegenerativas como a doença de Parkinson. Nessas doenças, os agregados de gama-sinucleína, chamados de corpos de Lewy, podem acumular-se dentro dos neurônios e causar danos às células, levando à morte celular e a sintomas associados à doença. No entanto, é importante notar que a função exata da gama-sinucleína e os mecanismos pelos quais ela contribui para a doença de Parkinson e outras doenças neurodegenerativas ainda são objeto de investigação ativa.

A substância 1-Metil-4-Fenil-1,2,3,6-Tetra-Hidropiridina (MPTP) é um composto sintético que pode ser formado acidentalmente durante a preparação de outros produtos químicos. É conhecido por sua capacidade de causar danos significativos ao cérebro, especialmente às células dopaminérgicas na região substância negra.

A exposição ao MPTP pode ocorrer através da inalação, ingestão ou absorção através da pele. Os efeitos do MPTP no cérebro são semelhantes aos observados na doença de Parkinson, uma desordem neurodegenerativa progressiva que afeta os movimentos corporais.

A intoxicação por MPTP pode causar sintomas como rigidez muscular, tremores, lentidão dos movimentos e dificuldade em manter o equilíbrio, entre outros. É importante ressaltar que a exposição ao MPTP deve ser evitada, pois pode causar danos irreversíveis ao cérebro.

Em suma, 1-Metil-4-Fenil-1,2,3,6-Tetra-Hidropiridina é um composto sintético que pode causar danos graves às células dopaminérgicas no cérebro e induzir sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson.

A química encefálica refere-se às interações químicas e processos bioquímicos que ocorrem no cérebro, envolvendo neurotransmissores, neuromoduladores, neuropeptídeos e outras moléculas. Esses processos químicos desempenham um papel fundamental na regulação de diversas funções cerebrais, como a transmissão de sinais elétricos entre as células nervosas (neurônios), a modulação da excitabilidade neuronal, o controle do humor, das emoções, do pensamento e do comportamento. Alterações na química encefálica podem estar associadas a diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia e doença de Parkinson.

PC12 é uma linha de células derivada de um tumor neuroendócrino de rato. Elas foram originalmente isoladas a partir de um tumor de glândula adrenal de rato e são frequentemente utilizadas em pesquisas científicas como um modelo in vitro para estudar a neurobiologia e a neuroquímica.

As células PC12 exibem propriedades both neuronais and secretoras, o que as torna úteis para o estudo de sinais celulares e do sistema nervoso periférico. Eles podem ser diferenciados em neurónios com processos alongados usando fatores de crescimento nerveusos, como o fator de crescimento nervoso dessensibilizador a insulina (IGF-1) ou o fator de crescimento nervoso derivado do tecido (NGF).

Após a diferenciação, as células PC12 exibem atividade elétrica e neurotransmissor, tornando-as úteis para estudar a neurotransmissão e a sinapse. Além disso, as células PC12 também são suscetíveis à toxicidade induzida por agentes ambientais e farmacológicos, o que as torna um modelo popular para estudos de neurotoxicidade.

Proteínas mutantes referem-se a alterações na sequência de aminoácidos das proteínas devido a mutações em seus genes correspondentes. As mutações podem resultar em substituição, inserção ou deleção de um ou mais aminoácidos, o que pode afetar a estrutura e função da proteína. Em alguns casos, as mutações podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas ou aumentar o risco de doenças como câncer. No entanto, algumas mutações não têm efeito sobre a função da proteína e podem até mesmo melhorá-la em certos contextos. É importante notar que as proteínas mutantes são distintas das variantes naturais de proteínas que ocorrem normalmente em diferentes indivíduos.

As "Proteínas Associadas aos Microtúbulos" (PAM) referem-se a um grupo diversificado de proteínas que interagem e se associam com microtúbulos, estruturas filamentosas presentes no citoesqueleto dos células eucarióticas. Os microtúbulos desempenham funções importantes em vários processos celulares, como o transporte intracelular, a divisão celular, a motilidade celular e a manutenção da forma celular.

As proteínas associadas aos microtúbulos podem ser classificadas em diferentes categorias com base em suas funções e interações com os microtúbulos:

1. Proteínas Motoras: Estas proteínas possuem domínios catalíticos que se ligam a ATP e utilizam energia para se mover ao longo dos microtúbulos. Existem dois tipos principais de proteínas motoras associadas aos microtúbulos: cinases e dineinas. As cinases, como a quinase cinetose-associada às fibrilhas citoplasmáticas (kinesina), se movem predominantemente em direção ao extremo positivo (+) dos microtúbulos, enquanto as dineinas se movem em direção ao extremo negativo (-).

2. Proteínas de Ancoração e Organização: Estas proteinas ajudam na estabilização e organização da rede de microtúbulos dentro da célula. Elas incluem as proteínas de ligação aos microtúbulos (MAPs), que se ligam diretamente aos microtúbulos, e as proteínas de organização dos centrossomas (COPs), que desempenham um papel crucial na formação e organização do centrossoma, o principal centro organizador dos microtúbulos.

3. Proteínas Reguladoras: Estas proteínas controlam a dinâmica e a estabilidade dos microtúbulos por meio da regulação de sua polimerização e despolimerização. Elas incluem as proteínas de ligação ao tubulina (TBPs) e as glicoproteínas de ligação às fibrilhas citoplasmáticas (TOGs).

4. Proteínas Adaptadoras: Estas proteínas auxiliares se ligam aos microtúbulos e facilitam sua interação com outras estruturas celulares, como os filamentos de actina, os complexos de membrana e as vesículas. Exemplos de proteínas adaptadoras associadas aos microtúbulos incluem as proteínas da família BAR (Bin/Amphiphysin/Rvs) e as proteínas EB1 (End-Binding Protein 1).

As proteínas associadas aos microtúbulos desempenham papéis essenciais em uma variedade de processos celulares, como o transporte intracelular, a divisão celular e a organização do citoesqueleto. A compreensão das interações entre os microtúbulos e as proteínas associadas a eles é fundamental para entender a dinâmica e a função dos microtúbulos em células saudáveis e em células tumorais.

Proteínas mitocondriais se referem a proteínas que estão presentes nas mitocôndrias, organelos encontrados em células eucariontes. As mitocôndrias são responsáveis por vários processos celulares importantes, incluindo a geração de energia (através da fosforilação oxidativa) e o metabolismo de lipídios e aminoácidos.

As proteínas mitocondriais desempenham diversas funções essenciais nesses processos, como atuarem como componentes estruturais da membrana mitocondrial, participarem na cadeia de transporte de elétrons e no processo de síntese de ATP (adenosina trifosfato), a principal forma de energia celular. Além disso, algumas proteínas mitocondriais estão envolvidas em regulação do ciclo celular, apoptose (morte celular programada) e resposta ao estresse oxidativo.

As proteínas mitocondriais são codificadas por genes localizados tanto no DNA mitocondrial quanto no DNA nuclear. O DNA mitocondrial é herdado exclusivamente da mãe, enquanto o DNA nuclear é resultante da combinação dos genes dos pais. A tradução e a montagem de algumas dessas proteínas podem ser complexas, envolvendo etapas que ocorrem tanto no citoplasma quanto nas mitocôndrias.

Devido à sua importância em diversos processos celulares, alterações nos níveis e funções das proteínas mitocondriais têm sido associadas a várias doenças humanas, como distúrbios neuromusculares, diabetes, doenças cardiovasculares e algumas formas de câncer.

O Transporte Proteico é um processo biológico fundamental em que as células utilizam proteínas específicas, denominadas proteínas de transporte ou carreadoras, para movimentar moléculas ou íons através das membranas celulares. Isso permite que as células mantenham o equilíbrio e a homeostase dos componentes internos, além de facilitar a comunicação entre diferentes compartimentos celulares e a resposta às mudanças no ambiente externo.

Existem vários tipos de transporte proteico, incluindo:

1. Transporte passivo (ou difusão facilitada): Neste tipo de transporte, as moléculas se movem através da membrana celular acompanhadas por uma proteína de transporte, aproveitando o gradiente de concentração. A proteína de transporte não requer energia para realizar este processo e geralmente permite que as moléculas polares ou carregadas atravessem a membrana.
2. Transporte ativo: Neste caso, a célula utiliza energia (geralmente em forma de ATP) para movimentar as moléculas contra o gradiente de concentração. Existem dois tipos de transporte ativo:
a. Transporte ativo primário: As proteínas de transporte, como a bomba de sódio-potássio (Na+/K+-ATPase), utilizam energia diretamente para mover as moléculas contra o gradiente.
b. Transporte ativo secundário: Este tipo de transporte é acionado por um gradiente de concentração pré-existente de outras moléculas. As proteínas de transporte aproveitam esse gradiente para mover as moléculas contra o seu próprio gradiente, geralmente em conjunto com o transporte de outras moléculas no mesmo processo (co-transporte ou anti-transporte).

As proteínas envolvidas no transporte através das membranas celulares desempenham um papel fundamental na manutenção do equilíbrio iônico e osmótico, no fornecimento de nutrientes às células e no processamento e eliminação de substâncias tóxicas.

A oxitocina e a dopamina são dois neurotransmissores diferentes com funções distintas no cérebro. No entanto, a oxidopamina é um composto sintético que atua como agonista tanto da dopamina como da oxitocina. Isto significa que a oxidopamina pode se ligar e ativar os receptores de dopamina e oxitocina no cérebro.

Em termos médicos, a oxidopamina é por vezes utilizada em estudos experimentais como ferramenta para investigar os efeitos dos sistemas de neurotransmissão da dopamina e da oxitocina no cérebro. No entanto, não é usado clinicamente como um medicamento ou tratamento.

Apesar de a oxidopamina ter efeitos estimulantes sobre os receptores de dopamina, é importante notar que seu uso em humanos é extremamente limitado devido à falta de pesquisas clínicas e à possibilidade de efeitos adversos. Portanto, a definição médica de oxidopamina geralmente se refere à sua natureza como agonista dos receptores de dopamina e oxitocina e às suas aplicações em pesquisas científicas.

A inflamação é um processo complexo e fundamental do sistema imune, que ocorre em resposta a estímulos lesivos ou patogênicos. É caracterizada por uma série de sinais e sintomas, incluindo rubor (vermelhidão), calor, tumefação (inchaço), dolor (dor) e functio laesa (perda de função).

A resposta inflamatória é desencadeada por fatores locais, como traumas, infecções ou substâncias tóxicas, que induzem a liberação de mediadores químicos pró-inflamatórios, tais como prostaglandinas, leucotrienos, histamina e citocinas. Estes mediadores promovem a vasodilatação e aumento da permeabilidade vascular, o que resulta no fluxo de plasma sanguíneo e células do sistema imune para o local lesado.

As células do sistema imune, como neutrófilos, monócitos e linfócitos, desempenham um papel crucial na fase aguda da inflamação, através da fagocitose de agentes estranhos e patógenos, além de secretarem mais citocinas e enzimas que contribuem para a eliminação dos estímulos lesivos e iniciação do processo de reparação tecidual.

Em alguns casos, a resposta inflamatória pode ser excessiva ou persistente, levando ao desenvolvimento de doenças inflamatórias crônicas, como artrite reumatoide, psoríase e asma. Nesses casos, o tratamento geralmente visa controlar a resposta imune e reduzir os sintomas associados à inflamação.

A Doença de Niemann-Pick Tipo C (DNPC) é uma doença genética rara e progressive, classificada como um transtorno de armazenamento lipídico. A condição é causada por mutações em genes que codificam enzimas responsáveis pelo transporte e metabolismo de colesterol e glicoesfingolipídeos nos lisossomos.

Essas anormalidades levam à acumulação excessiva de lipídios, principalmente esfingomielina, em vários tecidos do corpo, particularmente no fígado, baço e sistema nervoso central. Isso resulta em sintomas que afetam o sistema nervoso, como problemas de movimento, dificuldades de aprendizagem, demência e convulsões, além de problemas hepáticos e pulmonares.

A DNPC é geralmente diagnosticada durante a infância ou adolescência, mas em alguns casos pode manifestar-se mais tarde na vida. A doença afeta ambos os sexos e indivíduos de todas as origens étnicas, embora seja mais comum em certas populações devido a fatores genéticos. Atualmente, não existe cura para a DNPC, mas tratamentos de suporte e terapias experimentais podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

As proteínas de fluorescência verde, também conhecidas como GFP (do inglês Green Fluorescent Protein), são proteínas originárias da medusa Aequorea victoria que emitem luz verde brilhante quando expostas à luz ultravioleta ou azul. Elas fluorescem devido à presença de um cromóforo, formado por um tripeptídeo único (Ser65-Tyr66-Gly67), no seu interior.

A GFP é frequentemente utilizada em pesquisas biológicas como marcador fluorescente para estudar a expressão gênica, localização celular e interações proteicas em organismos vivos. Ela pode ser geneticamente modificada para emitir diferentes comprimentos de onda de luz, o que permite a observação simultânea de vários processos biológicos dentro da mesma célula ou tecido.

A descoberta e o uso da GFP como marcador fluorescente revolucionaram a biologia celular e molecular, pois fornecem uma ferramenta poderosa para visualizar eventos bioquímicos e celulares em tempo real, sem a necessidade de fixação ou coloração de amostras.

Sprague-Dawley (SD) é um tipo comummente usado na pesquisa biomédica e outros estudos experimentais. É um rato albino originário dos Estados Unidos, desenvolvido por H.H. Sprague e R.H. Dawley no início do século XX.

Os ratos SD são conhecidos por sua resistência, fertilidade e longevidade relativamente longas, tornando-os uma escolha popular para diversos tipos de pesquisas. Eles têm um genoma bem caracterizado e são frequentemente usados em estudos que envolvem farmacologia, toxicologia, nutrição, fisiologia, oncologia e outras áreas da ciência biomédica.

Além disso, os ratos SD são frequentemente utilizados em pesquisas pré-clínicas devido à sua semelhança genética, anatômica e fisiológica com humanos, o que permite uma melhor compreensão dos possíveis efeitos adversos de novos medicamentos ou procedimentos médicos.

No entanto, é importante ressaltar que, apesar da popularidade dos ratos SD em pesquisas, os resultados obtidos com esses animais nem sempre podem ser extrapolados diretamente para humanos devido às diferenças específicas entre as espécies. Portanto, é crucial considerar essas limitações ao interpretar os dados e aplicá-los em contextos clínicos ou terapêuticos.

Serine proteases are a group of enzymes that play a crucial role in various biological processes, including digestion, blood clotting, and immune response. They are called serine proteases because they use a serine residue as the nucleophile in their catalytic site to cleave peptide bonds in protein substrates.

These enzymes have a conserved catalytic triad consisting of serine, histidine, and aspartate residues that work together to facilitate the hydrolysis of proteins. The mechanism involves the formation of an acyl-enzyme intermediate between the serine residue and the substrate, followed by its subsequent breakdown to release the cleaved peptide fragments.

Serine proteases are classified into several families based on their structural features and sequence similarities. Some examples of serine proteases include trypsin, chymotrypsin, elastase, thrombin, and plasmin. Dysregulation of serine proteases has been implicated in various diseases, such as cancer, inflammation, and neurological disorders.

O ácido glutâmico é um aminoácido não essencial, o que significa que ele pode ser produzido pelo próprio corpo. É considerado o aminoácido mais abundante no cérebro e atua como neurotransmissor excitatório, desempenhando um papel importante na transmissão de sinais nervosos e na plasticidade sináptica.

Além disso, o ácido glutâmico é um intermediário metabólico importante no ciclo de Krebs (ciclo do ácido tricarboxílico) e também pode ser convertido em outros aminoácidos, glicina e glutamina. Além disso, ele desempenha um papel na síntese de energia, no metabolismo de proteínas e na manutenção do equilíbrio ácido-base.

Em termos médicos, alterações no nível ou função do ácido glutâmico podem estar associadas a várias condições neurológicas, como epilepsia, dano cerebral traumático, esclerose múltipla e doença de Alzheimer. Uma excessiva atividade do receptor de ácido glutâmico pode levar a excitotoxicidade, um processo que causa danos e morte celular em neurônios, o que é observado em diversas condições neurológicas.

A Insónia Familiar fatal (IFF) é uma doença neurológica rara e geneticamente determinada, caracterizada por insónia progressiva (incapacidade de dormir), deterioração cognitiva, problemas motores e eventual morte. A IFF pertence a um grupo de doenças denominadas prionopatias, que também inclui a doença de Creutzfeldt-Jakob e a tembladura das vacas loucas.

A IFF é herdada como um traço autossómico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para desenvolver a doença. A mutação genética responsável pela IFF afeta o gene PRNP, que codifica a proteína prion. As mutações neste gene levam à formação de prões anormais e resistentes à digestão, que se acumulam no cérebro e causam danos progressivos aos tecidos cerebrais.

Os primeiros sintomas da IFF geralmente começam entre os 20 e os 60 anos de idade e incluem insónia progressiva, alterações na personalidade e no comportamento, perda de memória e deterioração cognitiva. A doença evolui gradualmente ao longo de vários anos, levando a problemas motores graves, como dificuldade em engolir, rigidez muscular e paralisia. Não existe cura conhecida para a IFF e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o mais longo possível. A expectativa de vida média após o início dos sintomas é de aproximadamente 7-10 anos.

"Drosophila" é um género taxonómico que inclui várias espécies de pequenos insectos voadores, comumente conhecidos como moscas-da-fruta. A espécie mais estudada e conhecida do género Drosophila é a D. melanogaster (mosca-da-fruta-comum), que é amplamente utilizada em pesquisas biológicas, especialmente no campo da genética, desde o início do século XX.

A D. melanogaster tem um ciclo de vida curto, reprodução rápida e fácil manutenção em laboratório, além de um pequeno tamanho do genoma, tornando-a uma escolha ideal para estudos genéticos. Além disso, os machos e as fêmeas apresentam diferenças visuais distintas, facilitando o rastreamento dos genes ligados ao sexo.

A análise da mosca-da-fruta tem contribuído significativamente para a nossa compreensão de princípios genéticos básicos, como a herança mendeliana, a recombinação genética e o mapeamento genético. Além disso, estudos em Drosophila desempenharam um papel fundamental no avanço do conhecimento sobre processos biológicos fundamentais, como o desenvolvimento embrionário, a neurobiologia e a evolução.

O Fator Neurotrófico Derivado do Encéfalo (FDNE) é um pequeno proteína solúvel que desempenha um papel crucial no desenvolvimento, crescimento e sobrevivência de neurônios em todo o sistema nervoso. Ele foi descoberto inicialmente como um fator ativo no tecido cerebral que promove a sobrevivência e diferenciação das neuronas em culturas de tecidos em laboratório. Desde então, pesquisas adicionais demonstraram sua importância na manutenção da integridade estrutural e funcional dos sistemas nervosos periférico e central.

O FDNE é produzido por diversos tipos de células, incluindo neurônios, glóbulos brancos e células endoteliais. Ele age como um mediador de comunicação entre as células nervosas e seus ambientes circundantes, auxiliando no crescimento e desenvolvimento dos axônios (prolongamentos citoplasmáticos dos neurônios responsáveis pela transmissão dos impulsos nervosos), promovendo a sobrevivência de neurônios em situações de estresse e lesões, e regulando a plasticidade sináptica (capacidade de alteração das conexões entre as células nervosas).

Além disso, o FDNE tem sido associado com processos neuroprotectores e regenerativos em diversas condições patológicas, como doenças neurodegenerativas (como a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer) e lesões nervosas. Estudos demonstraram que o FDNE pode auxiliar na sobrevivência e diferenciação de células tronco neurais, bem como no crescimento e reparo de axônios após uma lesão.

Em resumo, o Fator Neurotrófico Derivado do Encéfalo é um importante mediador da sobrevivência, desenvolvimento e regeneração dos neurônios, desempenhando um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos do sistema nervoso.

A barreira hematoencefálica é uma interface especializada entre o sangue e o sistema nervoso central (SNC), que consiste em células endoteliais apertadas, membranas basais e outras células gliais (astroglia e pericitos). Essa barreira é responsável por regular o tráfego de substâncias entre o sangue e o cérebro, proporcionando proteção ao cérebro contra toxinas, patógenos e variações na composição do sangue. Apenas pequenas moléculas lipossolúveis e específicas substâncias transportadas ativamente podem cruzar a barreira hematoencefálica, o que torna desafiante o desenvolvimento de terapias farmacológicas para doenças do sistema nervoso central.

Em termos médicos, fragmentos de peptídeos referem-se a pequenas cadeias ou segmentos de aminoácidos que são derivados de proteínas maiores por meio de processos bioquímicos específicos. Esses fragmentos podem variar em tamanho, desde di- e tripeptídeos com apenas dois ou três aminoácidos, até oligopeptídeos com até 20 aminoácidos.

A formação de fragmentos de peptídeos pode ser resultado de processos fisiológicos naturais, como a digestão de proteínas alimentares no sistema gastrointestinal ou a clivagem enzimática controlada de proteínas em células vivas. Também podem ser produzidos artificialmente por técnicas laboratoriais, como a hidrólise de proteínas com ácidos ou bases fortes, ou a utilização de enzimas específicas para clivagem de ligações peptídicas.

Esses fragmentos de peptídeos desempenham um papel importante em diversas funções biológicas, como sinalização celular, regulação enzimática e atividade imune. Além disso, eles também são amplamente utilizados em pesquisas científicas, diagnóstico clínico e desenvolvimento de fármacos, devido à sua relativa facilidade de síntese e modificação, além da capacidade de mimetizar a atividade biológica de proteínas maiores.

Fosforilação é um processo bioquímico fundamental em células vivas, no qual um grupo fosfato é transferido de uma molécula energética chamada ATP (trifosfato de adenosina) para outras proteínas ou moléculas. Essa reação é catalisada por enzimas específicas, denominadas quinases, e resulta em um aumento na atividade, estabilidade ou localização das moléculas alvo.

Existem dois tipos principais de fosforilação: a fosforilação intracelular e a fosforilação extracelular. A fosforilação intracelular ocorre dentro da célula, geralmente como parte de vias de sinalização celular ou regulação enzimática. Já a fosforilação extracelular é um processo em que as moléculas são fosforiladas após serem secretadas ou expostas na superfície da célula, geralmente por meio de proteínas quinasas localizadas na membrana plasmática.

A fosforilação desempenha um papel crucial em diversos processos celulares, como a transdução de sinal, o metabolismo energético, a divisão e diferenciação celular, e a resposta ao estresse e doenças. Devido à sua importância regulatória, a fosforilação é frequentemente alterada em diversas condições patológicas, como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

Na medicina e biologia celular, a dinâmica mitocondrial refere-se ao processo contínuo de fusão e fissão das mitocôndrias, que são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (trifosfato de adenosina) nas células. Esses processos permitem que as mitocôndrias se combinem e se separem, alterando assim sua morfologia, tamanho e distribuição dentro da célula.

A fusão das mitocôndrias é um processo no qual duas ou mais mitocôndrias se unem para formar uma única mitocôndria maior. Isso pode ajudar a misturar os componentes internos e promover a troca de materiais entre as mitocôndrias, o que é benéfico quando algumas mitocôndrias contêm níveis elevados de danos ou baixos níveis de ATP.

Por outro lado, a fissão das mitocôndrias é um processo no qual uma única mitocôndria se divide em duas ou mais mitocôndrias menores. Isso pode ocorrer quando as mitocôndrias precisam ser distribuídas igualmente entre as células que estão se dividindo ou quando as mitocôndrias danificadas são separadas das saudáveis.

A dinâmica mitocondrial é controlada por uma série de proteínas e fatores regulatórios, e seu desequilíbrio pode levar a várias doenças, incluindo distúrbios neuromusculares e neurodegenerativos. Além disso, a dinâmica mitocondrial desempenha um papel importante na resposta às mudanças no ambiente celular, como estresse oxidativo e falta de nutrientes, e pode estar relacionada ao envelhecimento e à morte celular programada (apoptose).

A impregnação pela prata é um processo em que tecidos biológicos ou materiais são expostos à prata em sua forma coloidal ou metálica finamente pulverizada, geralmente por meio de imersão ou eletrólise. Essa técnica tem sido historicamente utilizada em aplicações médicas e odontológicas como um agente antibacteriano e antifúngico. No entanto, seu uso clínico atual é limitado devido a preocupações com a toxicidade da prata e a resistência bacteriana. Em outras áreas, tais como microscopia eletrônica de transmissão, a impregnação por prata é usada para aumentar o contraste dos espécimes.

Rutenona é uma substância natural extraída de algumas plantas do gênero Lonchocarpus, que crescem principalmente na América do Sul. É conhecido por sua atividade insecticida e pesquisas recentes também sugerem que pode ter propriedades neuroprotetoras.

No entanto, a rotenona também é tóxica para os seres humanos e outros mamíferos quando ingerida ou inalada. Pode causar problemas respiratórios, vômitos, diarréia, dificuldade em coordenar movimentos e convulsões. Além disso, estudos em animais sugerem que a exposição à rotenona pode estar relacionada ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson.

Portanto, é importante manusear a rotenona com cuidado e evitar a exposição desnecessária a este composto.

Tioléster hidrolases são um grupo de enzimas que catalisam a hidrólise de ésteres tiol, que são ligações covalentes formadas entre um ácido carboxílico e um grupo tiol. Estas enzimas desempenham um papel importante na biossíntese e degradação de diversos compostos orgânicos, incluindo lipídios e metabólitos secundários em organismos vivos.

Existem diferentes tipos de tioléster hidrolases, cada uma com especificidade para determinados substratos. Algumas destas enzimas estão envolvidas no metabolismo de lipídios, tais como ésteres de colesterol e triacilgliceróis, enquanto outras atuam no metabolismo de compostos orgânicos de natureza não lipídica, como glutationa e fitochelatina.

A atividade tioléster hidrolase é frequentemente medida em termos da velocidade de hidrólise do éster butírico de cisteamina (C4-ES), um substrato sintético comum utilizado em ensaios enzimáticos. A medição da atividade tioléster hidrolase pode ser útil na avaliação da capacidade metabólica de organismos e tecidos, bem como no estudo de mecanismos bioquímicos relacionados à biossíntese e degradação de compostos orgânicos.

Analysis of Variance (ANOVA) é um método estatístico utilizado para comparar as médias de dois ou mais grupos de dados. Ele permite determinar se a diferença entre as médias dos grupos é significativa ou não, levando em consideração a variabilidade dentro e entre os grupos. A análise de variância consiste em dividir a variação total dos dados em duas partes: variação devido às diferenças entre os grupos (variação sistemática) e variação devido a erros aleatórios dentro dos grupos (variação residual). Através de um teste estatístico, é possível verificar se a variação sistemática é grande o suficiente para rejeitar a hipótese nula de que as médias dos grupos são iguais. É amplamente utilizado em experimentos e estudos científicos para avaliar a influência de diferentes fatores e interações sobre uma variável dependente.

O comportamento animal refere-se aos processos e formas de ação sistemáticos demonstrados por animais em resposta a estímulos internos ou externos. Ele é geralmente resultado da interação entre a hereditariedade (genes) e os fatores ambientais que uma determinada espécie desenvolveu ao longo do tempo para garantir sua sobrevivência e reprodução.

Esses comportamentos podem incluir comunicação, alimentação, defesa territorial, cortejo, acasalamento, cuidado parental, entre outros. Alguns comportamentos animais são instintivos, ou seja, eles estão pré-programados nos genes do animal e são desencadeados por certos estímulos, enquanto outros podem ser aprendidos ao longo da vida do animal.

A pesquisa em comportamento animal é multidisciplinar, envolvendo áreas como a etologia, biologia evolutiva, psicologia comparativa, neurociência e antropologia. Ela pode fornecer informações importantes sobre a evolução dos organismos, a organização social das espécies, os mecanismos neurológicos que subjazem ao comportamento e até mesmo insights sobre o próprio comportamento humano.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

A Paraplegia Espástica Hereditária (PEH) é uma doença genética progressiva que afeta o sistema nervoso central. A palavra "paraplegia" refere-se à paralisia dos membros inferiores, enquanto "espaástica" descreve os espasmos musculares involuntários que são comumente associados a essa condição.

A PEH é caracterizada por rigidez muscular, espasticidade, debilidade e perda de sensibilidade nas pernas. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar problemas urinários, intestinais e sexuais. A doença geralmente se manifesta durante a infância ou adolescência, mas o início pode variar de acordo com o tipo específico de PEH.

Existem vários tipos de PEH, sendo os mais comuns a PEH tipo 1 e a PEH tipo 2, que são causadas por mutações em diferentes genes. A PEH tipo 1 é geralmente associada a um início mais precoce da doença e a uma progressão mais rápida dos sintomas, enquanto a PEH tipo 2 costuma ter um início mais tardio e uma progressão mais lenta.

A PEH é uma condição incurável, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os espasmos musculares e outros sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir deformidades ou aliviar a pressão sobre os nervos.

Na medicina e biologia celular, "citoproteção" refere-se a um conjunto de mecanismos e processos que protegem as células contra danos ou estresses ambientais, como radiação, toxicidade de drogas, falta de oxigênio (hipóxia) e outras formas de estresse oxidativo. Esses mecanismos incluem:

1. Sistema de antioxidantes: enzimas como superóxido dismutase, catalase e glutationa peroxidase, juntamente com moléculas antioxidantes como vitamina C, vitamina E e carotenoides, ajudam a neutralizar os radicais livres e proteger as células contra danos oxidativos.
2. Proteínas de choque térmico: essas proteínas são expressas em resposta ao estresse celular e ajudam a proteger as células contra danos causados por variações de temperatura, radicais livres e outros fatores estressantes.
3. Autofagia: é um processo pelo qual as células reciclam seus próprios componentes danificados ou inutilizáveis, ajudando a manter a homeostase celular e protegendo-as contra o estresse.
4. Reparo de DNA: enzimas responsáveis pelo reparo de danos no DNA ajudam a preservar a integridade do genoma e proteger as células contra mutações e possível carcinogênese.
5. Mecanismos de inflamação controlada: a resposta inflamatória é uma parte importante da defesa do organismo contra infecções e lesões, mas quando desregulada, pode causar danos às células. Mecanismos de controle da inflamação ajudam a manter esse equilíbrio e proteger as células.
6. Manutenção da integridade da membrana celular: a membrana plasmática é crucial para a sobrevivência das células, e mecanismos que mantêm sua integridade, como a biogênese lipídica e a reparação de brechas, são importantes para a proteção contra o estresse.

A compreensão dos mecanismos envolvidos na proteção celular contra o estresse pode fornecer informações valiosas sobre a fisiopatologia de várias doenças e pode levar ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Protein multimerization é um processo em que várias subunidades de proteínas idênticas ou semelhantes se associam para formar um complexo proteico maior, chamado de multímero. Esses complexos podem ser homoméricos, quando compostos por subunidades da mesma proteína, ou heteroméricos, quando compostos por diferentes proteínas. A multimerização é um mecanismo importante na regulação de diversos processos celulares, como sinalização intracelular, transporte de moléculas e atividade enzimática. Além disso, a formação incorreta de multímeros pode estar associada a doenças, como algumas formas de câncer e doenças neurodegenerativas.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

Na medicina, "células-tronco neurais" referem-se a células-tronco específicas que são capazes de se diferenciar em diferentes tipos de células do sistema nervoso central (SNC) e periférico (SNP). Elas desempenham um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, bem como na regeneração e reparo de tecidos nervosos danificados ou lesados em indivíduos adultos.

As células-tronco neurais têm a capacidade de se dividirem e produzirem descendentes que podem seguir diferentes caminhos de desenvolvimento, dando origem a neurônios (células nervosas), glia (células de suporte do sistema nervoso) ou outros tipos celulares especializados.

Devido à sua capacidade de regeneração e diferenciação em vários tipos de células, as células-tronco neurais têm sido alvo de intenso estudo na pesquisa biomédica, com o objetivo de desenvolver novas terapias para tratar doenças neurodegenerativas, lesões da medula espinhal e outras condições que afetam o sistema nervoso.

Proteólise é um processo bioquímico no qual proteínas são quebradas em peptídeos ou aminoácidos individuais por enzimas chamadas proteases ou peptidases. Essa reação de degradação ocorre em condições fisiológicas e desempenha funções importantes, como a regulação do metabolismo de proteínas, ativação e inativação de proteínas, processamento e digestão de proteínas. No entanto, a proteólise excessiva ou inadequada pode estar relacionada a diversos distúrbios fisiopatológicos, como doenças neurodegenerativas e câncer.

A Microscopia Eletrônica de Transmissão (MET ou TEM, do inglês Transmission Electron Microscopy) é uma técnica de microscopia avançada que utiliza um feixe de elétrons para produzir imagens altamente detalhadas e resolução de amostras biológicas, materiais ou outros espécimes. Ao contrário da microscopia óptica convencional, que usa luz visível para iluminar uma amostra, a MET acelera os elétrons a altas velocidades e os faz passar através de uma amostra extremamente fina.

No processo, as interações entre o feixe de elétrons e a amostra geram diferentes sinais de contraste, como difração de elétrons, absorção e emissão secundária, que são captados por detectores especializados. Estes sinais fornecem informações sobre a estrutura, composição química e propriedades físicas da amostra, permitindo assim obter imagens com resolução lateral e axial muito alta (até alguns angstroms ou 0,1 nanômetros).

A MET é amplamente utilizada em diversas áreas de investigação, incluindo biologia celular e molecular, ciências dos materiais, nanotecnologia, eletroinformática e outras. Ela permite a visualização direta de estruturas celulares e subcelulares, como organelas, vesículas, fibrilas, proteínas e vírus, além de fornecer informações sobre as propriedades físicas e químicas dos materiais a nanoscala.

"Atividade Motora" é um termo usado na medicina e nas ciências da saúde para se referir ao movimento ou às ações físicas executadas por um indivíduo. Essas atividades podem ser controladas intencionalmente, como andar ou levantar objetos, ou involuntariamente, como batimentos cardíacos e respiração.

A atividade motora é controlada pelo sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. O cérebro processa as informações sensoriais e envia sinais para os músculos através da medula espinhal, resultando em movimento. A força, a amplitude e a precisão dos movimentos podem ser afetadas por vários fatores, como doenças neurológicas, lesões traumáticas, envelhecimento ou exercício físico.

A avaliação da atividade motora é importante em muitas áreas da saúde, incluindo a reabilitação, a fisioterapia e a neurologia. A observação cuidadosa dos movimentos e a análise das forças envolvidas podem ajudar a diagnosticar problemas de saúde e a desenvolver planos de tratamento personalizados para ajudar os indivíduos a recuperar a função motora ou a melhorar o desempenho.

As células de Purkinje são neurônios localizados na camada plexiforme externa do cérebro dos vertebrados, especificamente no cerebelo. Elas possuem um grande corpo celular e extensas dendritas que formam uma complexa rede arborizada. As células de Purkinje são responsáveis por processar informações sensórias e motoras e desempenham um papel crucial no controle do movimento e na coordenação muscular. São também neurônios GABAérgicos, o que significa que eles liberam neurotransmissores inhibitórios, auxiliando no equilíbrio dos circuitos neuronais no cerebelo. Lesões ou disfunções nas células de Purkinje podem resultar em diversos transtornos neurológicos, como ataxia e distúrbios do movimento.

MPTP (1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridina) é uma substância química sintética que pode causar sintomas graves de doença de Parkinson quando ingerida ou inalada. A intoxicação por MPTP resulta em danos significativos a células cerebrais específicas (neurônios dopaminérgicos) no cérebro, levando a sintomas semelhantes aos observados na doença de Parkinson, como rigidez muscular, tremores e problemas de equilíbrio e coordenação. Essa intoxicação pode ser fatal em alguns casos.

A intoxicação por MPTP geralmente ocorre acidentalmente durante a produção ou manipulação de drogas ilícitas, particularmente quando indivíduos tentam sintetizar a droga Meperidina (Demerol) em laboratórios clandestinos. O MPTP pode ser convertido em uma forma tóxica, MPP+, no cérebro, que é capaz de causar danos irreversíveis às células cerebrais dopaminérgicas.

Embora a intoxicação por MPTP seja rara e geralmente associada ao uso de drogas ilícitas, ela tem desempenhado um papel importante no avanço da pesquisa sobre a doença de Parkinson, fornecendo insights valiosos sobre os mecanismos subjacentes à degeneração dos neurônios dopaminérgicos e ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

'Progressão da Doença' refere-se ao processo natural e esperado pelo qual uma doença ou condição médica piora, avança ou se torna mais grave ao longo do tempo. É a evolução natural da doença que pode incluir o agravamento dos sintomas, a propagação do dano a outras partes do corpo e a redução da resposta ao tratamento. A progressão da doença pode ser lenta ou rápida e depende de vários fatores, como a idade do paciente, o tipo e gravidade da doença, e a resposta individual ao tratamento. É importante monitorar a progressão da doença para avaliar a eficácia dos planos de tratamento e fazer ajustes conforme necessário.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

As histonas desacetilases do grupo III (HDACs III) são um tipo específico de enzimas que desacetilam resíduos lisina em proteínas histonas, que são as principais proteínas estruturais dos nucleossomos nos cromossomos. A acetilação e desacetilação das histonas é um mecanismo epigenético importante regulador da transcrição gênica e outros processos na célula.

Existem quatro membros da família HDACs III: HDAC1, HDAC2, HDAC3 e HDAC8. Eles pertencem à classe I de desacetilases de histonas, que são zinco-dependentes e requerem o cofator NAD+ para sua atividade enzimática. A desacetilação das histonas por essas enzimas geralmente resulta em uma condensação da cromatina e repressão da transcrição gênica, embora isso possa variar dependendo do contexto genômico específico.

A HDAC3 é particularmente interessante porque pode ser recrutada para diferentes complexos proteicos e locais no genoma, o que permite uma regulação precisa da expressão gênica em resposta a estímulos celulares e ambientais. Além disso, a HDAC3 desempenha papéis importantes na manutenção da integridade do genoma, no metabolismo energético e no desenvolvimento embrionário.

Dysregulation dos níveis ou atividades das histonas desacetilases III pode contribuir para uma variedade de doenças humanas, incluindo câncer, doenças neurodegenerativas e doenças cardiovasculares. Portanto, essas enzimas são alvos promissores para o desenvolvimento de terapias que visam modular a expressão gênica e outros processos celulares relevantes para a doença.

Na neurobiologia, uma sinapse é a junção funcional entre dois neurônios (ou entre um neurônio e outro tipo de célula, como uma célula muscular) na qual o sinal elétrico gerado pelo potencial de ação no neurôio presináptico é convertido em um sinal químico. Isso ocorre através da liberação de neurotransmissores que se ligam a receptores específicos no neurônio pós-sináptico, desencadeando uma resposta elétrica nesta célula. A sinapse permite assim a comunicação e transmissão de sinais entre diferentes neurônios e é fundamental para a organização e funcionamento do sistema nervoso central.

Em bioquímica e biologia molecular, a estrutura quaternária de proteínas refere-se à organização espacial dos pólipéptidos que constituem uma proteína complexa. Em outras palavras, é a disposição tridimensional dos diferentes monómeros (subunidades) que formam a proteína completa. Essas subunidades podem ser idênticas ou diferentes entre si e podem se associar por meio de interações não covalentes, como pontes de hidrogênio, forças de Van der Waals, ligações iônicas e interações hidrofóbicas. A estrutura quaternária desempenha um papel fundamental na função das proteínas, pois pode influenciar sua atividade catalítica, reconhecimento de ligantes e interação com outras moléculas. Alterações na estrutura quaternária podem estar associadas a diversas doenças, incluindo doenças neurodegenerativas e câncer.

Marcadores biológicos, também conhecidos como biomarcadores, referem-se a objetivos mensuráveis que podem ser usados para indicar normalidade ou patologia em um organismo vivo, incluindo células, tecidos, fluidos corporais e humanos. Eles podem ser moleculas, genes ou características anatômicas que são associadas a um processo normal ou anormal do corpo, como uma doença. Biomarcadores podem ser usados ​​para diagnosticar, monitorar o progressão de uma doença, prever resposta ao tratamento, avaliar efeitos adversos do tratamento e acompanhar a saúde geral de um indivíduo. Exemplos de biomarcadores incluem proteínas elevadas no sangue que podem indicar danos aos rins ou níveis altos de colesterol que podem aumentar o risco de doença cardiovascular.

Oxirredução, em termos bioquímicos e redox, refere-se a um tipo específico de reação química envolvendo o ganho (redutor) ou perda (oxidante) de elétrons por moléculas ou átomos. Neste processo, uma espécie química, o agente oxirredutor, é simultaneamente oxidada e reduzida. A parte que ganha elétrons sofre redução, enquanto a parte que perde elétrons sofre oxidação.

Em um contexto médico, o processo de oxirredução desempenha um papel fundamental em diversas funções corporais, incluindo o metabolismo energético e a resposta imune. Por exemplo, durante a respiração celular, as moléculas de glicose são oxidadas para produzir energia na forma de ATP (adenosina trifosfato), enquanto as moléculas aceitadoras de elétrons, como o oxigênio, são reduzidas.

Além disso, processos redox também estão envolvidos em reações que desintoxicam o corpo, como no caso da neutralização de radicais livres e outras espécies reativas de oxigênio (ROS). Nesses casos, antioxidantes presentes no organismo, tais como vitaminas C e E, doam elétrons para neutralizar esses agentes oxidantes prejudiciais.

Em resumo, a oxirredução é um conceito fundamental em bioquímica e fisiologia, com implicações importantes na compreensão de diversos processos metabólicos e mecanismos de defesa do corpo humano.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Proteínas são macromoléculas compostas por cadeias de aminoácidos ligados entre si por ligações peptídicas. Elas desempenham um papel fundamental na estrutura, função e regulação de todos os órgãos e tecidos do corpo humano. As proteínas são necessárias para a crescimento, reparo e manutenção dos tecidos corporais, além de desempenharem funções importantes como enzimas, hormônios, anticorpos e transportadores. Existem diferentes tipos de proteínas, cada uma com sua própria estrutura e função específicas. A síntese de proteínas é regulada geneticamente, ou seja, o tipo e a quantidade de proteínas produzidas em um determinado momento dependem dos genes ativados na célula.

"Drosophila melanogaster" é a designação científica completa da mosca-da-fruta, um pequeno inseto dipterano amplamente utilizado em pesquisas biológicas e genéticas. Originária de regiões tropicais e subtropicais, a mosca-da-fruta é frequentemente encontrada em frutas e vegetais em decomposição. Seu ciclo de vida curto e seu genoma relativamente simples tornam essa espécie uma ferramenta valiosa para estudos genéticos e desenvolvimentais, incluindo a pesquisa sobre doenças humanas e a genética da população.

HEK293 (células humanas embrionárias de rins do célula humana 293) é uma linha celular derivada de células renais fetais humanas cultivadas originalmente em 1977. Elas são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente em biologia molecular e genética, porque eles podem ser facilmente manipulados geneticamente e se dividem rapidamente em cultura.

As células HEK293 expressam naturalmente altos níveis de vários receptores e canais iônicos, o que as torna úteis para estudar a função dessas proteínas. Além disso, eles podem ser usados ​​para produzir grandes quantidades de proteínas recombinantes, o que os torna úteis em pesquisas sobre doenças e na descoberta de drogas.

Embora as células HEK293 tenham origem humana, elas não são consideradas ética ou legalmente como tecidos humanos, porque elas foram cultivadas em laboratório por muitas gerações e perderam a maioria das características dos tecidos originais. No entanto, o uso de células HEK293 em pesquisas continua a ser objeto de debate ético em alguns círculos.

Ubiquitina-proteína ligases (E3s) são enzimas que desempenham um papel fundamental no processo de ubiquitinação, que é uma modificação postraducional importante em células eucarióticas. A ubiquitinação envolve a adição de moléculas de ubiquitina, uma pequena proteína conservada, a outras proteínas alvo específicas. As ubiquitina-proteína ligases são responsáveis por reconhecer e interagir com as proteínas alvo, catalisando o tranferimento da ubiquitina desde uma ubiquitina activada até a proteína alvo. Este processo geralmente marca a proteína alvo para degradação proteossomal, mas também pode desempenhar outras funções regulatórias, como alterar a localização subcelular ou a atividade enzimática da proteína alvo.

A ubiquitinação é um processo sequencial que requer a participação de três tipos diferentes de enzimas: ubiquitin activating enzyme (E1), ubiquitin conjugating enzyme (E2) e ubiquitin-protein ligase (E3). Cada proteína alvo é reconhecida por uma combinação específica de E2 e E3, o que permite a regulação espacial e temporal da ubiquitinação. Existem centenas de diferentes ubiquitina-proteína ligases identificadas em células humanas, cada uma com um conjunto único de proteínas alvo e funções regulatórias.

As ubiquitina-proteína ligases podem ser classificadas em três categorias principais: HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene) e RING-between-RING (RBR). Cada categoria tem um mecanismo de ação diferente para transferir ubiquitina da E2 para o substrato. As HECT ligases possuem um domínio catalítico que recebe ubiquitina da E2 e, em seguida, transfere-a para o substrato. As RING ligases não possuem atividade catalítica própria e servem como adaptadores entre a E2 e o substrato, facilitando a transferência direta de ubiquitina do E2 para o substrato. As RBR ligases têm um domínio híbrido que combina as características das HECT e RING ligases, permitindo uma maior flexibilidade na regulação da ubiquitinação.

As ubiquitina-proteína ligases desempenham papéis importantes em diversos processos celulares, incluindo a resposta ao estresse, o ciclo celular, a diferenciação celular e a apoptose. Além disso, as alterações no funcionamento das ubiquitina-proteína ligases têm sido associadas a várias doenças humanas, como o câncer, as doenças neurodegenerativas e as doenças inflamatórias. Portanto, o estudo das ubiquitina-proteína ligases pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a esses processos e pode ajudar no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento dessas doenças.

O mesencéfalo é uma estrutura no tronco encefálico que conecta o cérebro à medula espinhal. Ele desempenha funções importantes em relação ao sistema nervoso, tais como a regulação do movimento, processamento de estímulos visuais e auditivos, e controla alguns aspectos da respiração e circulação sanguínea.

O mesencéfalo pode ser dividido em três principais regiões: o tecto, o pedúnculo cerebral e o piso. O tecto, também conhecido como colículos superiores, é importante na orientação espacial e no processamento de estímulos visuais e auditivos. O pedúnculo cerebral contém fibras nervosas que se conectam às partes superior e inferior do cérebro, enquanto o piso do mesencéfalo contém núcleos que controlam a musculatura extraocular e outras funções relacionadas ao movimento.

Lesões ou doenças no mesencéfalo podem causar sintomas graves, como problemas de movimento, perda de visão ou audição, alterações no nível de consciência e outras disfunções neurológicas.

Neurites são prolongamentos citoplasmáticos que se originam a partir do corpo celular de um neurônio (célula nervosa) e incluem tanto as dendritas quanto os axônios. No entanto, o termo "neurito" geralmente é usado em contextos em que a distinção entre dendrita e axônio não é importante ou quando esses processos ainda estão se desenvolvendo e não apresentam características maduras para serem classificados como dendritas ou axônios. Em outras palavras, neuritos são estruturas inicialmente indiferenciadas que mais tarde se diferenciarão em dendritas ou axônios conforme o desenvolvimento do neurônio prossegue.

Em resumo, neuritos são prolongamentos citoplasmáticos de células nervosas que ainda não foram classificadas como dendritas ou axônios.

Neuropsicologic tests are a type of psychological assessment that measures cognition and behaviors associated with specific brain functions. These tests are used to help identify cognitive strengths and weaknesses, assist in diagnosing neurological or psychiatric conditions, and monitor the effects of treatment or rehabilitation. They typically evaluate areas such as attention, memory, language, visuospatial skills, executive functioning, and processing speed. The results of neuropsychological tests can provide valuable information about an individual's brain-behavior relationships and help guide clinical decision making and management.

O ácido quinolínico é um metabólito endógeno do triptofano, um aminoácido essencial presente em proteínas. Ele desempenha um papel importante na regulação da atividade imune e no sistema nervoso central (SNC). No entanto, em certas condições patológicas, como infecções, lesões cerebrais e doenças neurodegenerativas, a concentração de ácido quinolínico pode aumentar significativamente no cérebro.

Este composto é classificado como um agonista dos receptores N-metil-D-aspartato (NMDA) nos neurônios do SNC, o que significa que se liga e ativa esses receptores. A ativação excessiva desses receptores pode levar a excitotoxicidade, um processo em que as células nervosas são danificadas ou mortas por níveis elevados de neurotransmissor glutamato no espaço sináptico.

A exposição prolongada ao ácido quinolínico pode resultar em diversos efeitos adversos, incluindo:

1. Inflamação cerebral: O ácido quinolínico induz a produção de citocinas pró-inflamatórias, como TNF-α, IL-1β e IL-6, levando à inflamação crônica no cérebro.
2. Lesão oxidativa: A ativação dos receptores NMDA aumenta a produção de espécies reativas de oxigênio (ROS), que podem danificar as células nervosas e contribuir para o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas.
3. Alterações na plasticidade sináptica: O ácido quinolínico pode interferir no processo de plasticidade sináptica, alterando a forma como as células nervosas se conectam e se comunicam entre si, o que pode resultar em disfunção cognitiva.
4. Neurodegeneração: A exposição prolongada ao ácido quilolínico pode contribuir para a morte de neurônios, especialmente aqueles presentes na região do hipocampo, uma estrutura cerebral importante para a memória e o aprendizado.

O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento de diversas condições neurológicas, como:

1. Doença de Parkinson: Alguns estudos sugerem que o ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese da doença de Parkinson, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no líquido cefalorraquidiano (LCR) e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
2. Doença de Alzheimer: O ácido quilolínico pode contribuir para o desenvolvimento da doença de Alzheimer, uma vez que sua presença foi associada à formação de placas amiloides e neurofibrilares tangles, duas características histopatológicas dessa condição.
3. Esquizofrenia: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento da esquizofrenia, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
4. Depressão: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese da depressão, uma vez que sua presença foi associada à redução do volume hipocampal e disfunção sináptica em pacientes com essa condição.
5. Transtorno bipolar: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento do transtorno bipolar, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
6. Transtorno de estresse pós-traumático: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese do transtorno de estresse pós-traumático, uma vez que sua presença foi associada à disfunção sináptica e alterações na plasticidade sináptica em pacientes com essa condição.
7. Doença de Alzheimer: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento da doença de Alzheimer, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
8. Doença de Parkinson: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese da doença de Parkinson, uma vez que sua presença foi associada à disfunção sináptica e alterações na plasticidade sináptica em pacientes com essa condição.
9. Doença de Huntington: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento da doença de Huntington, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
10. Esclerose múltipla: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese da esclerose múltipla, uma vez que sua presença foi associada à disfunção sináptica e alterações na plasticidade sináptica em pacientes com essa condição.
11. Transtorno bipolar: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento do transtorno bipolar, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
12. Transtorno depressivo maior: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese do transtorno depressivo maior, uma vez que sua presença foi associada à disfunção sináptica e alterações na plasticidade sináptica em pacientes com essa condição.
13. Transtorno de estresse pós-traumático: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento do transtorno de estresse pós-traumático, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
14. Transtorno obsessivo-compulsivo: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese do transtorno obsessivo-compulsivo, uma vez que sua presença foi associada à disfunção sináptica e alterações na plasticidade sináptica em pacientes com essa condição.
15. Transtorno de personalidade borderline: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento do transtorno de personalidade borderline, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
16. Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, uma vez que sua presença foi associada à disfunção sináptica e alterações na plasticidade sináptica em pacientes com essa condição.
17. Transtornos do espectro autista: O ácido quilolínico tem sido associado ao desenvolvimento dos transtornos do espectro autista, uma vez que sua presença foi observada em altas concentrações no LCR e tecidos cerebrais de pacientes com essa condição.
18. Transtorno bipolar: O ácido quilolínico pode desempenhar um papel na patogênese do transtorno bipolar, uma vez que sua presença foi associada à disfunção sináptica e alterações na plasticidade sináptica em pacientes com essa condição.
19. Esquizofrenia: O ácido quilolín

Cycadophyta é a divisão taxonômica que engloba as cicas, um grupo de plantas gymnospermas (que produzem sementes nuas) que são conhecidas por sua aparência pré-histórica e estruturas de reprodução distintas. As cicas têm uma longa história evolutiva, datando do período Carbonífero, há cerca de 320 milhões de anos. Eles atingiram o pico da diversidade no Mesozóico, mas agora existem apenas cerca de 350 espécies remanescentes.

As cicas são reconhecidas por suas folhas grandes e pinadas (com segmentos alongados em forma de dedo), alongadas estruturas masculinas e femininas conhecidas como cones, e um caule geralmente subterrâneo ou raramente acima do solo. Algumas espécies podem crescer até 15 metros de altura.

Embora as cicas sejam frequentemente confundidas com palmeiras, elas são distintamente diferentes em termos de sua anatomia e fisiologia. As cicas têm órgãos reprodutivos separados para machos e fêmeas, enquanto as palmeiras são geralmente monóicas (com ambos os órgãos reprodutivos presentes na mesma planta). Além disso, as sementes das cicas estão envoltas em uma estrutura carnuda chamada megasporofilo, enquanto as sementes das palmeiras geralmente não têm essa camada adicional.

As cicas são amplamente distribuídas em regiões tropicais e subtropicais em todo o mundo, com a maioria delas encontradas no hemisfério sul. Eles desempenham um papel importante na ecologia de seus habitats, fornecendo alimento e abrigo para uma variedade de animais. No entanto, muitas espécies de cicas estão ameaçadas devido à perda de habitat e à coleta excessiva de sementes e plantas para o comércio hortícola.

"Caenorhabditis elegans" é um tipo de nemátodo, ou verme redondo, que é frequentemente usado em estudos de biologia e genética. Ele mede aproximadamente 1 milímetro de comprimento e tem um ciclo de vida relativamente curto, o que o torna uma espécie conveniente para pesquisas laboratoriais.

Além disso, "C. elegans" é um organismo modelo importante porque seu corpo contém apenas aproximadamente 1.000 células e sua anatomia é bem compreendida. Todos os indivíduos machos desta espécie possuem exatamente 1.031 células no estado adulto, enquanto as fêmeas têm 959 células. Além disso, o genoma de "C. elegans" foi completamente sequenciado, o que permite aos pesquisadores estudar sua genética com precisão.

Outra vantagem do uso de "C. elegans" em pesquisas é seu curto tempo de geração e sua capacidade de se reproduzir por partenogênese, o que significa que as fêmeas podem produzir embriões sem a necessidade de fertilização masculina. Isso permite aos pesquisadores criar populações geneticamente uniformes rapidamente e facilmente.

"C. elegans" é frequentemente usado em estudos de desenvolvimento, neurobiologia, aprendizado e memória, doenças humanas e outras áreas da biologia. Sua simplicidade e fácil manipulação o tornam uma importante ferramenta de pesquisa em biologia molecular e celular.

Em bioquímica e ciência de proteínas, a estrutura terciária de uma proteína refere-se à disposição tridimensional dos seus átomos em uma única cadeia polipeptídica. Ela é o nível de organização das proteínas que resulta da interação entre os resíduos de aminoácidos distantes na sequência de aminoácidos, levando à formação de estruturas secundárias (como hélices alfa e folhas beta) e regiões globulares ou fibrilares mais complexas. A estrutura terciária é mantida por ligações não covalentes, como pontes de hidrogênio, interações ionicamente carregadas, forças de Van der Waals e, em alguns casos, pelos ligantes ou ions metálicos que se ligam à proteína. A estrutura terciária desempenha um papel crucial na função das proteínas, uma vez que determina sua atividade enzimática, reconhecimento de substratos, localização subcelular e interações com outras moléculas.

Transplante de Células-Tronco é um procedimento em que células-tronco, as células madre não especializadas com a capacidade de diferenciar-se em diferentes tipos de células, são introduzidas em um indivíduo. O objetivo geral desse tipo de tratamento é restaurar a função de tecidos ou órgãos danificados ou falhantes, através do crescimento e diferenciação das células-tronco transplantadas em tipos específicos de células que são necessárias para realizar as funções desse tecido ou órgão.

Existem vários tipos de transplantes de células-tronco, dependendo da fonte das células e do propósito do tratamento. Alguns exemplos incluem:

1. Transplante de Medula Óssea: Neste procedimento, as células-tronco hematopoéticas são coletadas a partir da medula óssea de um doador e transplantadas em um paciente que teve o seu sistema imunológico danificado ou destruído por tratamentos como quimioterapia ou radiação. As células-tronco hematopoéticas são capazes de se diferenciar em diferentes tipos de células sanguíneas, ajudando assim a reconstituir o sistema imunológico do paciente.

2. Transplante de Células-Tronco Pluripotentes Induzidas (iPSCs): Neste procedimento, as células adultas são reprogramadas em um estado similar às células-tronco embrionárias, tornando-se pluripotentes, ou seja, capazes de se diferenciar em qualquer tipo de célula corporal. Essas células podem então ser utilizadas para gerar tecidos ou órgãos específicos no laboratório, que podem ser transplantados de volta ao paciente para tratar doenças como a Doença de Parkinson ou a diabetes.

3. Transplante de Células-Tronco Progenitoras: Neste procedimento, as células-tronco progenitoras são coletadas a partir de tecidos específicos, como o cérebro ou o coração, e transplantadas em pacientes com doenças relacionadas a esses órgãos. Essas células podem ajudar a regenerar e reparar tecidos danificados, melhorando assim a função dos órgãos afetados.

Embora os transplantes de células-tronco tenham mostrado grande promessa no tratamento de diversas doenças, eles ainda estão em fase experimental e necessitam de mais pesquisas para melhorar sua segurança e eficácia. Além disso, existem desafios éticos relacionados ao uso de células-tronco embrionárias, o que tem levado a um maior foco no desenvolvimento de células-tronco progenitoras e iPSCs (células-tronco pluripotentes induzidas) como alternativas viáveis.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

Na área da biologia molecular e genética, as "proteínas de Drosophila" geralmente se referem a proteínas estudadas e identificadas em *Drosophila melanogaster*, um organismo modelo amplamente utilizado em pesquisas. A Drosophila é uma espécie de mosca-da-fruta, e seu pequeno tamanho, geração curta, fácil manuseio e genoma relativamente simples a tornam uma escolha popular para estudos genéticos.

Muitas proteínas essenciais para processos celulares básicos foram primeiro descobertas e caracterizadas em Drosophila, incluindo proteínas envolvidas no desenvolvimento, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse e no envelhecimento. Além disso, a análise de mutantes de Drosophila tem desempenhado um papel crucial em desvendar os mecanismos moleculares subjacentes à doença humana, particularmente em áreas como o câncer e as neurodegenerativas.

Em resumo, "proteínas de Drosophila" são proteínas identificadas e estudadas no contexto de *Drosophila melanogaster*, que desempenham funções importantes em uma variedade de processos biológicos e fornecem insights valiosos sobre a biologia humana.

La tirrosina 3-mono-oxigenase è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che utilizza come cofattore il NADPH e il OSSIGENO per catalizzare la reazione di idrossilazione della tirosina (un aminoacido) in 3,4-diidrossifenilalanina (DOPA). Questo enzima svolge un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi e nella biosintesi dei neurotrasmettitori catecolammine, come la dopamina e la noradrenalina. La sua attività è regolata da diversi fattori, tra cui ormoni e sostanze chimiche presenti nell'organismo, e può essere influenzata da patologie o condizioni che alterano il suo normale funzionamento.

Oligodendroglia são células gliais encontradas no sistema nervoso central (SNC) de vertebrados, incluindo humanos. Elas desempenham um papel crucial na função normal do cérebro e da medula espinhal. A principal função das oligodendroglia é produzir e manter a mielina, uma bainha de proteínas e lipídeos que reveste e isola as fibras nervosas (axônios) dos neurônios.

A mielina permite que os sinais elétricos sejam transmitidos mais eficientemente ao longo dos axônios, aumentando a velocidade de condução do impulso nervoso. Além disso, as oligodendroglia fornecem suporte estrutural aos axônios, auxiliam no metabolismo e na homeostase iônica dos neurônios e podem estar envolvidas em processos de plasticidade sináptica.

Lesões ou disfunções nas oligodendroglia têm sido associadas a várias condições neurológicas, como esclerose múltipla, lesão cerebral traumática e doenças neurodegenerativas. Portanto, uma melhor compreensão da biologia das oligodendroglia pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

A Afasia Primária Progressiva (APP) é um tipo específico de transtorno do linguajem caracterizado por uma perda gradual e progressiva da capacidade de se expressar e compreender o idioma falado ou escrito, sem nenhuma outra deficiência cognitiva evidente nos estágios iniciais. A condição é causada geralmente por déficits no funcionamento do cérebro, particularmente nas áreas responsáveis pelo processamento da linguagem, localizadas na região frontal e temporal esquerda do cérebro.

Apesar de ainda haver muito a ser descoberto sobre a APP, acredita-se que ela seja um tipo de demência ou uma manifestação inicial de algumas formas de demência, como a doença de Alzheimer e a degeneração cortico-basal.

Os sintomas da Afasia Primária Progressiva podem incluir:

1. Dificuldade em se expressar verbalmente ou por escrito;
2. Dificuldade em compreender o idioma falado ou escrito;
3. Dificuldade em nomear objetos, pessoas ou lugares;
4. Agramatismo (dificuldade em usar a gramática corretamente);
5. Perseveração (repetição involuntária de palavras ou frases);
6. Dificuldade em compreender sutilezas do idioma, como duplo sentido e ironia.

Embora a APP seja uma condição degenerativa, o ritmo e a gravidade dos sintomas podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. Atualmente, não existe cura conhecida para a Afasia Primária Progressiva, mas a terapia de linguagem e outros tratamentos de suporte podem ajudar a manter as habilidades de comunicação dos pacientes o maior tempo possível.

As Epilepsias Mioclônicas Progressivas (EMPs) são um grupo de três desordens neurológicas progressivas raras, caracterizadas por convulsões mioclônicas (súbitas e involuntárias contrações musculares), deterioração cognitiva e regressão do desenvolvimento. Existem três tipos distintos de EMPs: Síndrome de Unverricht-Lundborg, Síndrome de Lafora e Síndrome de dentato-rubro-pallido-luysiana (DRPLA). Cada tipo é causado por uma mutação genética específica e tem um curso clínico e prognóstico diferente. O tratamento geralmente se concentra em controlar os sintomas, especialmente as convulsões, com medicamentos anticonvulsivantes.

Em medicina, o ferro é um mineral essencial que desempenha um papel crucial no transporte e armazenamento de oxigênio no corpo humano. Ele faz parte da hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável por captar o oxigênio dos pulmões e levá-lo para as células do corpo. Além disso, o ferro também é um componente importante de outras enzimas envolvidas em processos metabólicos vitais.

A deficiência de ferro pode causar anemia, uma condição na qual os níveis de hemoglobina ficam abaixo do normal, resultando em cansaço, falta de ar e outros sintomas. Por outro lado, um excesso de ferro no organismo pode ser tóxico e levar a problemas como doenças hepáticas e distúrbios cardíacos. Portanto, é importante manter níveis adequados de ferro no corpo através de uma dieta equilibrada e, se necessário, por meio de suplementos ou outras formas de terapia.

"Neuro mouse mutants" refere-se a linhagens específicas de camundongos (Mus musculus) que possuem mutações genéticas que afetam o sistema nervoso central. Essas mutações podem resultar em uma variedade de fenótipos, dependendo do gene afetado e da natureza da mutação. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Camundongos com deficiência de receptor NMDA (NR1) - estes camundongos apresentam déficits na aprendizagem e memória devido à falta de função do receptor NMDA, um tipo importante de receptor de glutamato no cérebro.
2. Camundongos com deficiência de proteína Huntingtina - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à doença de Huntington, incluindo perda de peso, movimentos involuntários e declínio cognitivo.
3. Camundongos com mutação no gene ApoE - esses camundongos têm um risco aumentado de desenvolver doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer.
4. Camundongos com mutação no gene SOD1 - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que afeta os músculos.

Esses camundongos mutantes são frequentemente usados em pesquisas científicas para entender melhor as funções dos genes e proteínas envolvidos no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso, assim como para testar novas terapias e tratamentos para doenças neurológicas.

Neuroimunomodulação é um termo usado para descrever a influência recíproca entre o sistema nervoso (principalmente o cérebro) e o sistema imune. Isso inclui a capacidade do sistema nervoso de modular as respostas do sistema imune, bem como a habilidade do sistema imune de influenciar a atividade do sistema nervoso. Essa interação complexa desempenha um papel importante em vários processos fisiológicos e patológicos, incluindo o controle da inflamação, a resposta ao estresse e a progressão de doenças neurológicas e psiquiátricas. A neuroimunomodulação pode ser alcançada por meio de vários mecanismos, tais como a libertação de neurotransmissores e neuropeptídeos pelo sistema nervoso, que podem afetar a função dos glóbulos brancos, e a produção de citocinas e quimiocinas pelo sistema imune, que podem modular a atividade do cérebro. A compreensão desses processos pode fornecer insights importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para uma variedade de condições clínicas.

Enzimatic inhibitors are substances that reduce or prevent the activity of enzymes. They work by binding to the enzyme's active site, or a different site on the enzyme, and interfering with its ability to catalyze chemical reactions. Enzymatic inhibitors can be divided into two categories: reversible and irreversible. Reversible inhibitors bind non-covalently to the enzyme and can be removed, while irreversible inhibitors form a covalent bond with the enzyme and cannot be easily removed.

Enzymatic inhibitors play an important role in regulating various biological processes and are used as therapeutic agents in the treatment of many diseases. For example, ACE (angiotensin-converting enzyme) inhibitors are commonly used to treat hypertension and heart failure, while protease inhibitors are used in the treatment of HIV/AIDS.

However, it's important to note that enzymatic inhibition can also have negative effects on the body. For instance, some environmental toxins and pollutants act as enzyme inhibitors, interfering with normal biological processes and potentially leading to adverse health effects.

As proteínas de choque térmico HSP70 (Heat Shock Proteins 70) pertencem a uma classe larga e conservada de proteínas chamadas proteínas de choque térmico (HSP), que desempenham um papel fundamental na proteção das células contra estressores ambientais, como temperaturas elevadas, radiação, hipóxia, inflamação e exposição a venenos ou toxinas. Essas proteínas atuam como chaperonas moleculares, auxiliando no plegamento correto de novas proteínas e na reparação ou degradação de proteínas danificadas ou mal plegadas.

A HSP70 é uma das proteínas de choque térmico mais estudadas e expressa em todos os organismos vivos, desde bactérias a humanos. Ela possui um peso molecular de aproximadamente 70 kDa e consiste em três domínios principais: o domínio N-terminal ATPase, o domínio subunitário intermediário e o domínio C-terminal substrato específico. O domínio ATPase hidrolisa ATP para fornecer a energia necessária para as atividades de ligação e liberação das proteínas clientes.

A HSP70 desempenha um papel crucial em diversos processos celulares, incluindo:

1. Plegamento e despliegamento de proteínas: A HSP70 se liga a regiões hidrofóbicas expostas nas proteínas mal plegadas ou danificadas, promovendo o seu plegamento correto ou direcionando-as para a degradação.
2. Prevenção da agregação proteica: A HSP70 impede a formação de agregados proteicos indesejáveis, que podem levar ao estresse oxidativo e à morte celular.
3. Proteção contra o estresse: A HSP70 é expressa em resposta a diversos tipos de estresse celular, como calor, radiação e exposição a produtos químicos tóxicos, para promover a sobrevivência celular.
4. Regulação da apoptose: A HSP70 pode inibir a ativação dos complexos de morte intrínsecos e extrínsecos, desempenhando um papel na regulação do processo de apoptose.
5. Processamento e transporte de proteínas: A HSP70 participa no transporte transcelular de proteínas através da membrana mitocondrial, bem como no processamento e montagem de proteínas complexas.

Devido à sua importância em diversos processos celulares, a HSP70 tem sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de terapias contra doenças neurodegenerativas, câncer e outras condições patológicas.

Em medicina e neurologia, uma neurite refere-se a uma inflamação ou degeneração de um neurito, que é a extensão alongada de um neurônio (célula nervosa) responsável por transmitir sinais elétricos. Neuritos incluem tanto as dendritas, que recebem sinais de outras células nervosas, quanto os axônios, que transmitem sinais para outras células. A inflamação ou degeneração dessas estruturas pode resultar em disfunções neurais e ser causada por diversas condições, como doenças neurodegenerativas, infecções virais ou bacterianas, intoxicação, trauma físico ou exposição a radiação. Sintomas associados às neurites podem incluir dor, formigamento, entumecimento e fraqueza muscular. Tratamento depende da causa subjacente e pode envolver medicações para controlar a inflamação e/ou suporte de reabilitação para ajudar a recuperar a função neural.

Transfecção é um processo biológico que consiste na introdução de material genético exógeno (por exemplo, DNA ou RNA) em células vivas. Isso geralmente é alcançado por meios artificiais, utilizando métodos laboratoriais específicos, com o objetivo de expressar genes ou fragmentos de interesse em células alvo. A transfecção pode ser usada em pesquisas científicas para estudar a função gênica, no desenvolvimento de terapias genéticas para tratar doenças e na biotecnologia para produzir proteínas recombinantes ou organismos geneticamente modificados.

Existem diferentes métodos de transfecção, como a eleptraoporação, que utiliza campos elétricos para criar poros temporários na membrana celular e permitir a entrada do material genético; a transdução, que emprega vírus como vetores para transportar o DNA alheio dentro das células; e a transfeição direta, que consiste em misturar as células com o DNA desejado e utilizar agentes químicos (como lipídeos ou polímeros) para facilitar a fusão entre as membranas. Cada método tem suas vantagens e desvantagens, dependendo do tipo de célula alvo e da finalidade da transfecção.

O Sistema Nervoso é a complexa rede de nervos e células especializadas conhecidas como neurônios que transmitem mensagens entre diferentes partes do corpo. Ele é responsável por processar informações internas e externas, coordenando e controlantodas as funções vitais e atividades voluntárias do organismo.

O Sistema Nervoso é geralmente dividido em dois subconjuntos principais: o Sistema Nervoso Central (SNC) e o Sistema Nervoso Periférico (SNP). O SNC consiste no cérebro e na medula espinhal, enquanto o SNP é composto por todos os nervos fora do SNC.

O SNC processa informações recebidas através dos sentidos, toma decisões baseadas nessas informações e emita respostas apropriadas. O SNP consiste em nervos que se estendem para todo o corpo, conectando-se a órgãos, músculos e glândulas, permitindo que o cérebro controle e coordene suas funções.

Além disso, o Sistema Nervoso é dividido em sistemas autônomos e sistemas somáticos. O sistema autônomo regula as funções involuntárias do corpo, como a frequência cardíaca, pressão arterial e digestão, enquanto o sistema somático controla as funções voluntárias, como movimentos musculares e sensações táteis.

HSP40, ou proteínas de choque térmico de 40 kDa, são uma classe de chaperonas moleculares que desempenham um papel crucial na proteostase, processo que regula a estrutura e função das proteínas no organismo. Elas auxiliam no plegamento correto de novas proteínas e também ajudam a refoldar proteínas danificadas ou mal plegadas, prevenindo assim a formação de agregados proteicos indesejáveis que poderiam levar ao estresse celular e à doença.

As HSP40 contêm um domínio J-tipo no N-terminal, responsável por identificar e se ligar a substratos proteicos específicos, e um domínio C-terminal rico em cisteína que interage com outras chaperonas, como as HSP70. A ligação entre as HSP40 e as HSP70 estimula o ciclo de atividade ATPase da HSP70, aumentando sua capacidade de se ligar e refoldar proteínas danificadas.

As proteínas HSP40 estão envolvidas em diversos processos celulares, incluindo a resposta ao estresse, o desenvolvimento embrionário, a diferenciação celular e a apoptose. Além disso, estudos sugerem que as HSP40 desempenham um papel importante em doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer, devido à sua capacidade de prevenir a formação de agregados proteicos tóxicos associados a essas condições.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

A diferenciação celular é um processo biológico em que as células embrionárias imaturas e pluripotentes se desenvolvem e amadurecem em tipos celulares específicos com funções e estruturas distintas. Durante a diferenciação celular, as células sofrem uma série de mudanças genéticas, epigenéticas e morfológicas que levam à expressão de um conjunto único de genes e proteínas, o que confere às células suas características funcionais e estruturais distintivas.

Esse processo é controlado por uma complexa interação de sinais intracelulares e extracelulares, incluindo fatores de transcrição, modificações epigenéticas e interações com a matriz extracelular. A diferenciação celular desempenha um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, na manutenção dos tecidos e órgãos em indivíduos maduros e na regeneração de tecidos danificados ou lesados.

A capacidade das células de se diferenciar em tipos celulares específicos é uma propriedade importante da medicina regenerativa e da terapia celular, pois pode ser utilizada para substituir as células danificadas ou perdidas em doenças e lesões. No entanto, o processo de diferenciação celular ainda é objeto de intenso estudo e pesquisa, uma vez que muitos aspectos desse processo ainda não são completamente compreendidos.

Neuroblastoma é um tipo raro e agressivo de câncer que se desenvolve a partir dos tecidos nervosos em embrião ou recém-nascido. Geralmente, afeta crianças com idade inferior a 5 anos e é relativamente incomum em adolescentes e adultos. O cancro geralmente começa no sistema nervoso simpático, que é uma parte do sistema nervoso autônomo responsável por controlar as funções involuntárias do corpo, como frequência cardíaca, pressão arterial e digestão.

Neuroblastomas geralmente se desenvolvem no tecido nervoso alongado (ganglionares simpáticos) localizados nas adrenais, glândulas endócrinas que ficam em cima dos rins. No entanto, podem também ocorrer em outras partes do corpo, como o pescoço, tórax, abdômen ou pelve.

Os sintomas de neuroblastoma variam amplamente e dependem da localização e extensão da doença. Em alguns casos, os tumores podem ser assintomáticos e serem descobertos apenas durante exames de rotina ou por acidente. Em outros casos, os sintomas podem incluir:

* Massa abdominal palpável
* Dor abdominal ou dor óssea
* Fraqueza e fadiga
* Perda de peso involuntária
* Inchaço dos olhos, pálpebras ou coxas (durante a disseminação do cancro para os órgãos próximos)
* Problemas respiratórios ou dificuldade em engolir (devido à compressão do tumor nos órgãos vitais)
* Sinais de hipertensão (pressão arterial alta)
* Sudorese excessiva, febre e rubor facial (síndrome de diarréia opioide)

O diagnóstico de neuroblastoma geralmente é confirmado por meio de uma biópsia do tumor ou por análises de sangue e urina para detectar marcadores tumorais específicos, como a proteína neuron-specific enolase (NSE) e a catecolamina metanefrina. Além disso, exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM), podem ser usados para avaliar a extensão da doença e planejar o tratamento adequado.

O tratamento de neuroblastoma depende do estágio e da gravidade da doença, bem como da idade e condição geral do paciente. Em casos iniciais, a cirurgia pode ser suficiente para remover o tumor completamente. No entanto, em casos avançados, a quimioterapia, radioterapia ou terapia dirigida podem ser necessárias para controlar a disseminação do cancro e aliviar os sintomas.

Apesar dos progressos recentes no tratamento de neuroblastoma, ainda há muito a ser feito para melhorar as taxas de sobrevida e reduzir os efeitos colaterais dos tratamentos agressivos. Portanto, é importante continuar a investigar novas estratégias terapêuticas e abordagens personalizadas que possam oferecer benefícios significativos aos pacientes com neuroblastoma.

"Animais Recém-Nascidos" é um termo usado na medicina veterinária para se referir a animais que ainda não atingiram a idade adulta e recentemente nasceram. Esses animais ainda estão em desenvolvimento e requerem cuidados especiais para garantir sua sobrevivência e saúde. A definição precisa de "recém-nascido" pode variar conforme a espécie animal, mas geralmente inclui animais que ainda não abriram os olhos ou começaram a se locomover por conta própria. Em alguns casos, o termo pode ser usado para se referir a filhotes com menos de uma semana de idade. É importante fornecer às mães e aos filhotes alimentação adequada, cuidados de higiene e proteção contra doenças e predadores durante esse período crucial do desenvolvimento dos animais.

Homeostase é um termo da fisiologia que se refere à capacidade do organismo ou sistema biológico de manter a estabilidade interna e regular as condições internas, como temperatura, níveis de fluidos e eletrólitos, pH sanguíneo e glicose em sangue, mesmo diante de mudanças no ambiente externo. Isso é alcançado por meio de mecanismos regulatórios complexos que envolvem a detecção de desvios da condição ideal (ou "ponto de setpoint") e ativação de respostas para restaurar o equilíbrio. A homeostase é fundamental para a manutenção da saúde e funcionamento adequado dos organismos vivos.

Tiazídios são uma classe de diuréticos, que são medicamentos usados para aumentar a excreção de urina. Eles funcionam inibindo a reabsorção de sódio no túbulo contornado distal do néfron no rim. Isso resulta em uma maior concentração de sódio nos túbulos renais, o que leva à osmose e à excreção adicionais de água.

A classe de tiazídios inclui medicamentos como a hidroclorotiazida, clortalidona e indapamida. Esses medicamentos são frequentemente usados no tratamento da hipertensão arterial e edema, incluindo o edema causado por insuficiência cardíaca congestiva, cirrose hepática e síndrome nefrótica.

Embora geralmente bem tolerados, os tiazídios podem causar efeitos colaterais como desidratação, hipotensão ortostática, hipercalcemia, hipocalemia, hipomagnesemia, hiperglicemia e aumento de colesterol e triglicérides séricos. Além disso, o uso prolongado de tiazídios pode levar ao desenvolvimento de diabetes mellitus e deficiência de potássio. Portanto, é importante que os pacientes que tomam tiazídios sejam monitorados regularmente para detectar quaisquer efeitos colaterais ou complicações relacionadas à medicação.

Protein isoforms are variants of a protein that are encoded by different but related genes or by alternatively spliced mRNA transcripts of the same gene. These variations can result in changes in the amino acid sequence, structure, and function of the resulting proteins. Isoforms of proteins can be produced through various mechanisms, including gene duplication, genetic mutation, and alternative splicing of pre-mRNA.

Protein isoforms are common in nature and can be found in all organisms, from bacteria to humans. They play important roles in many biological processes, such as development, differentiation, and adaptation to changing environmental conditions. In some cases, protein isoforms may have overlapping or redundant functions, while in other cases they may have distinct and even opposing functions.

Understanding the structure and function of protein isoforms is important for basic research in biology and for the development of new therapies and diagnostics in medicine. For example, changes in the expression levels or activities of specific protein isoforms have been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and cardiovascular disease. Therefore, targeting specific protein isoforms with drugs or other therapeutic interventions may offer new approaches for treating these conditions.

Em bioquímica e biologia molecular, a "estructura secundária de proteína" refere-se ao arranjo espacial dos átomos que resulta directamente das interaccións locais entre os átomos da cadea polipeptídica. A estrutura secundária é formada por enrolamentos e/ou dobramentos regulares de unha ou dous segmentos da cadea polipeptídica, mantidos por interaccións intramoleculares débes como pontes de hidróxeno entre grupos carboxilo (-COOH) e amino (-NH2) dos resíduos de aminoácidos.

Existen tres tipos principais de estructura secundária: hélice alfa (α-hélice), folha beta (β-folha) e formas desorganizadas ou coil (sem estructura). A hélice alfa é unha espiral regular em que a cadea polipeptídica gira ao redor dun eixo central, mantendo unha relación específica entre os átomos de carbono α dos resíduos de aminoácidos. A folha beta consiste en un arrollamento plano da cadea polipeptídica, com resíduos de aminoácidos alternados dispostos aproximadamente no mesmo plano e conectados por pontes de hidróxeno entre grupos laterais compatíbeis. As formas desorganizadas ou coil non presentan un enrolamento regular e están formadas por segmentos da cadea polipeptídica que adoptan conformacións flexibles e cambiantes.

A combinación e a organización destes elementos de estructura secundária forman a estructura terciaria das proteínas, que determina as propiedades funcionais da molécula.

Aprendizagem em labirinto é um método comumente usado em pesquisas de comportamento animal para estudar a forma como os animais aprendem e se lembram de um caminho para alcançar uma recompensa. Neste paradigma, um animal, geralmente um rato ou camundongo, é colocado em um ambiente complexo, como um labirinto com vários braços ou caminhos, e é treinado a encontrar o caminho correto que leva à recompensa, como comida ou água.

A aprendizagem em labirinto pode ser classificada em diferentes tipos, dependendo do tipo de labirinto usado e da forma como a tarefa é apresentada ao animal. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

1. Labirinto em cruz: um labirinto simples com quatro braços dispostos em forma de cruz, no qual o animal tem que escolher o braço correto que leva à recompensa.
2. Labirinto de Morris: um labirinto circular com vários braços e um local fixo para a recompensa. O animal é colocado em diferentes locais do labirinto e precisa aprender a navegar até o local da recompensa.
3. Labirinto radial: um labirinto com oito ou mais braços que se irradiam de um ponto central, no qual a recompensa é colocada em diferentes braços em cada tentativa. O animal precisa aprender a não retornar aos braços já visitados para maximizar a recompensa.

A análise da aprendizagem em labirinto geralmente envolve a medição do tempo ou do número de erros que o animal leva para encontrar a recompensa, bem como a observação de sua estratégia de navegação e da forma como ele se orienta no ambiente. Esses dados podem fornecer informações valiosas sobre os mecanismos neurais e cognitivos envolvidos na memória espacial, na aprendizagem e no processamento de informação.

Transtorno do Comportamento do Sono REM (TCS-R) é um distúrbio do sono que ocorre durante a fase do sono em que os sonhos são mais intensos, chamada de movimento rápido dos olhos (REM). Normalmente, durante essa fase do sono, os músculos estão paralisados, impedindo que as pessoas atuem fisicamente seus sonhos.

No entanto, em indivíduos com TCS-R, essa paralisia do sono é interrompida, o que pode resultar em comportamentos anormais durante o sono REM, como gritar, falar, gesticular, sentar-se ou até mesmo sair da cama. Esses episódios podem ser longos o suficiente para que a pessoa acorde e tenha uma lembrança clara do sonho e dos comportamentos associados.

O TCS-R pode causar estresse em relacionamentos interpessoais, problemas de sono e sintomas de ansiedade ou depressão. Além disso, indivíduos com TCS-R podem apresentar um risco aumentado de lesões físicas durante os episódios de sonambulismo associados ao distúrbio.

A causa exata do TCS-R ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que haja uma combinação de fatores genéticos e ambientais que contribuam para seu desenvolvimento. O tratamento geralmente inclui medicações e terapias comportamentais, como a terapia de reativação do sono, que pode ajudar a reduzir a frequência e a gravidade dos episódios.

A Caspase-3 é uma enzima pertencente à classe das cisteínas proteases, que desempenham um papel fundamental no processo de apoptose ou morte celular programada. A activação da Caspase-3 ocorre por cleavagem proteolítica de seu precursor procaspase-3, levando à formação do seu fragmento ativo, que por sua vez irá desencadear a cascata enzimática responsável pela degradação controlada dos componentes celulares durante o processo de apoptose.

A Caspase-3 é capaz de clivar diversas proteínas intracelulares, incluindo outras caspases, lamininas e proteínas envolvidas na reparação do DNA, levando assim à fragmentação do núcleo celular e à formação de vesículas membranosas que contêm os restos da célula em apoptose.

A ativação da Caspase-3 pode ser desencadeada por diversos estímulos, como radiação UV, quimioterápicos, citocinas e falta de fatores de crescimento, entre outros. Desta forma, a Caspase-3 é uma importante proteína envolvida na regulação do ciclo celular e no controle da proliferação celular descontrolada, sendo por isso alvo de estudos para o desenvolvimento de novas terapias contra o câncer.

'Upregulation' é um termo usado em biologia molecular e na medicina para descrever o aumento da expressão gênica ou da atividade de um gene, proteína ou caminho de sinalização. Isso pode resultar em um aumento na produção de uma proteína específica ou no fortalecimento de uma resposta bioquímica ou fisiológica. A regulação para cima geralmente é mediada por mecanismos como a ligação de fatores de transcrição às sequências reguladoras do DNA, modificações epigenéticas ou alterações no nível de microRNAs. Também pode ser desencadeada por estímulos externos, tais como fatores de crescimento, citocinas ou fatores ambientais. Em um contexto médico, a regulação para cima pode ser importante em processos patológicos, como o câncer, onde genes oncogênicos podem ser upregulados, levando ao crescimento celular descontrolado e progressão tumoral.

Em medicina e farmacologia, a relação dose-resposta a droga refere-se à magnitude da resposta biológica de um organismo a diferentes níveis ou doses de exposição a uma determinada substância farmacológica ou droga. Essencialmente, quanto maior a dose da droga, maior geralmente é o efeito observado na resposta do organismo.

Esta relação é frequentemente representada por um gráfico que mostra como as diferentes doses de uma droga correspondem a diferentes níveis de resposta. A forma exata desse gráfico pode variar dependendo da droga e do sistema biológico em questão, mas geralmente apresenta uma tendência crescente à medida que a dose aumenta.

A relação dose-resposta é importante na prática clínica porque ajuda os profissionais de saúde a determinar a dose ideal de uma droga para um paciente específico, levando em consideração fatores como o peso do paciente, idade, função renal e hepática, e outras condições médicas. Além disso, essa relação é fundamental no processo de desenvolvimento e aprovação de novas drogas, uma vez que as autoridades reguladoras, como a FDA, exigem evidências sólidas demonstrando a segurança e eficácia da droga em diferentes doses.

Em resumo, a relação dose-resposta a droga é uma noção central na farmacologia que descreve como as diferentes doses de uma droga afetam a resposta biológica de um organismo, fornecendo informações valiosas para a prática clínica e o desenvolvimento de novas drogas.

A Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor (PTN ou também conhecida como SNN ou NSE1) é uma proteíina neurotrófica que desempenha um papel importante na diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores. Ela é codificada pelo gene PTN no cromossomo 17q25.

A PTN se liga a receptores de tirosina quinase (RTKs) na superfície celular, incluindo o receptor de proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor (RSNC), que é exclusivo dos neurônios motores. A ativação do RSNC por PTN promove a sobrevivência e diferenciação dos neurônios motores, enquanto a inibição da sinalização de PTN/RSNC leva ao desdiferenciação e morte celular desses neurônios.

A expressão de PTN é regulada durante o desenvolvimento do sistema nervoso periférico (SNP) e permanece alta em tecidos adultos, especialmente nos músculos esqueléticos. Além disso, a PTN também desempenha um papel na neuroinflamação, sendo produzida por células gliais reativas em resposta a lesões do SNP.

Em resumo, a Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor é uma proteína neurotrófica importante para a diferenciação, sobrevivência e crescimento dos neurônios motores, com papel adicional em processos inflamatórios relacionados à lesões do SNP.

Modelos moleculares são representações físicas ou gráficas de moléculas e suas estruturas químicas. Eles são usados para visualizar, compreender e estudar a estrutura tridimensional, as propriedades e os processos envolvendo moléculas em diferentes campos da química, biologia e física.

Existem vários tipos de modelos moleculares, incluindo:

1. Modelos espaciais tridimensionais: Esses modelos são construídos com esferas e haste que representam átomos e ligações químicas respectivamente. Eles fornecem uma visão tridimensional da estrutura molecular, facilitando o entendimento dos arranjos espaciais de átomos e grupos funcionais.

2. Modelos de bolas e haste: Esses modelos são semelhantes aos modelos espaciais tridimensionais, mas as esferas são conectadas por hastes flexíveis em vez de haste rígidas. Isso permite que os átomos se movam uns em relação aos outros, demonstrando a natureza dinâmica das moléculas e facilitando o estudo dos mecanismos reacionais.

3. Modelos de nuvem eletrônica: Esses modelos representam a distribuição de elétrons em torno do núcleo atômico, fornecendo informações sobre a densidade eletrônica e as interações entre moléculas.

4. Modelos computacionais: Utilizando softwares especializados, é possível construir modelos moleculares virtuais em computadores. Esses modelos podem ser usados para simular a dinâmica molecular, calcular propriedades físico-químicas e predizer interações entre moléculas.

Modelos moleculares são úteis no ensino e aprendizagem de conceitos químicos, na pesquisa científica e no desenvolvimento de novos materiais e medicamentos.

Quebras de DNA de cadeia simples (SSBs, do inglês Single-Strand Breaks) referem-se a danos no DNA em que apenas um dos dois strands de DNA é cortado ou quebrado. Isso contrasta com as quebras de DNA de cadeia dupla (DSBs, do inglês Double-Strand Breaks), em que ambos os strands são rompidos.

As quebras de DNA de cadeia simples podem ocorrer devido a uma variedade de fatores, incluindo exposição a radicais livres, erros durante a replicação do DNA ou processamento indevido de estruturas secundárias do DNA. Embora geralmente sejam consideradas menos prejudiciais do que as quebras de cadeia dupla, as SSBs ainda podem levar a mutações genéticas e danos ao DNA se não forem corrigidas adequadamente.

Em resposta às SSBs, células geralmente activam mecanismos de reparo do DNA, tais como a reparação baseada em escavamento (BER, do inglês Base Excision Repair) ou a reparação nucleotídica por excisão (NER, do inglés Nucleotide Excision Repair), para remover o dano e restaurar a integridade do DNA. No entanto, se o dano for extenso ou os mecanismos de reparo forem deficientes, as SSBs podem acumular-se e levar a consequências genéticas adversas, incluindo a morte celular ou o desenvolvimento de doenças.

As células-tronco são células com a capacidade de dividir-se por um longo período de tempo e dar origem a diferentes tipos celulares especializados do corpo. Elas podem ser classificadas em duas categorias principais: células-tronco pluripotentes, que podem se diferenciar em quase todos os tipos de células do corpo, e células-tronco multipotentes, que podem se diferenciar em um número limitado de tipos celulares.

As células-tronco pluripotentes incluem as células-tronco embrionárias, derivadas dos blastocistos não desenvolvidos, e as células-tronco induzidas pluripotentes (iPSCs), que são obtidas a partir de células somáticas adultas, como células da pele ou do sangue, e reprogramadas em um estado pluripotente.

As células-tronco multipotentes incluem as células-tronco mesenquimais, que podem se diferenciar em vários tipos de tecidos conectivos, como osso, cartilagem e gordura; e as células-tronco hematopoéticas, que podem dar origem a todos os tipos de células do sangue.

As células-tronco têm grande potencial na medicina regenerativa, uma área da medicina que visa desenvolver terapias para substituir tecidos e órgãos danificados ou perdidos devido a doenças, lesões ou envelhecimento. No entanto, o uso de células-tronco em terapêutica ainda é um campo em desenvolvimento e requer mais pesquisas para garantir sua segurança e eficácia clínicas.

A Quinase 3 da Glicogênio Sintase (GSK-3, do inglês Glycogen Synthase Kinase-3) é uma enzima (EC 2.7.11.26) que desempenha um papel importante na regulação da glicogênese, a formação de glicogênio a partir de glicose no fígado e músculo esquelético. A GSK-3 fosforila (adiciona um grupo fosfato) à glicogênio sintase, uma enzima chave na glicogênese, o que inibe a sua atividade.

A GSK-3 é também conhecida por estar envolvida em diversos processos celulares, como a proliferação e diferenciação celular, apoptose (morte celular programada), metabolismo de lípidos e proteínas, e sinalização celular. A sua atividade é regulada por uma variedade de vias de sinalização intracelulares, incluindo a via de sinalização da insulina e a via de sinalização do fator de crescimento Wnt.

Existem duas isoformas da GSK-3, GSK-3α e GSK-3β, que são codificadas por genes diferentes mas apresentam uma sequência aminoacídica similar e atividade enzimática semelhante. A GSK-3 é uma serina/treonina quinase, o que significa que adiciona grupos fosfato aos resíduos de serina ou treonina em proteínas alvo.

Os Fatores de Crescimento Neural (FCN) são moléculas senhais que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e diferenciação dos neurônios no sistema nervoso central e periférico. Eles pertencem à família de proteínas que incluem o Fator de Crescimento Nervoso (NGF), o Fator de Crescimento Neuronal (NGF), o Fator de Crescimento Neurotrófico (NT-3) e o Fator de Crescimento Neuronal C (NT-4/5). Estes fatores de crescimento atuam por meio da ligação a receptores específicos na superfície das células alvo, desencadeando uma cascata de sinais que podem promover a sobrevivência, proliferação e diferenciação celular. Além disso, os FCN também desempenham um papel importante na manutenção da integridade do sistema nervoso em organismos maduros, bem como no processo de reparo e regeneração após lesões.

Os Transtornos da Memória são condições médicas que afetam a capacidade de um indivíduo de adquirir, manter, recordar e utilizar informações. Esses transtornos podem resultar em lembranças incompletas ou ausentes, dificuldade em aprender novas habilidades ou informações, e alterações na capacidade de reconhecer pessoas ou objetos familiares.

Existem diferentes tipos de transtornos de memória, incluindo:

1. Amnésia: É o tipo mais comum de transtorno de memória, caracterizado pela perda da capacidade de recordar informações recentes ou passadas. A amnésia pode ser causada por diversos fatores, como lesões cerebrais, doenças degenerativas, uso de drogas ou exposição a toxinas.

2. Desordem neurocognitiva leve (DNCL): É um estágio inicial de declínio cognitivo que afeta principalmente a memória. As pessoas com DNCL podem ter dificuldade em recordar nomes, eventos recentes ou informações aprendidas recentemente.

3. Doença de Alzheimer: É uma doença degenerativa que causa graves problemas de memória e outras habilidades cognitivas. A doença de Alzheimer geralmente afeta pessoas mais velhas e é a causa mais comum de demência.

4. Demência: É um termo usado para descrever uma série de sintomas relacionados à perda de memória, pensamento, raciocínio e outras habilidades cognitivas suficientemente graves para interferir no dia a dia das pessoas. A demência pode ser causada por diversas doenças, incluindo a doença de Alzheimer, doenças vasculares cerebrais e outras condições médicas.

5. Transtorno de estresse pós-traumático (TEPT): É um transtorno mental que pode ocorrer após uma experiência traumática, como uma guerra, um acidente ou uma violência sexual. As pessoas com TEPT podem ter flashbacks, pesadelos e outros sintomas de estresse intenso, bem como problemas de memória.

6. Transtorno bipolar: É um transtorno mental que causa mudanças extremas de humor, energia e atividade. As pessoas com transtorno bipolar podem ter períodos de depressão profunda seguidos por períodos de mania ou hipomania. Algumas pessoas com transtorno bipolar relatam problemas de memória durante os episódios maníacos e depressivos.

7. Esquizofrenia: É um transtorno mental grave que afeta a forma como as pessoas pensam, sentem e se comportam. As pessoas com esquizofrenia podem ter alucinações, delírios e outros sintomas que interferem em suas vidas diárias. Algumas pessoas com esquizofrenia relatam problemas de memória.

8. Doença de Alzheimer: É uma doença mental progressiva que afeta a memória, o pensamento e o comportamento. A doença de Alzheimer geralmente afeta pessoas mais velhas, mas pode começar em pessoas mais jovens. Não há cura para a doença de Alzheimer, mas os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e ajudar as pessoas a viver com a doença.

9. Doença de Parkinson: É uma doença do sistema nervoso que afeta o movimento. A doença de Parkinson geralmente afeta pessoas mais velhas, mas pode começar em pessoas mais jovens. Não há cura para a doença de Parkinson, mas os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e ajudar as pessoas a viver com a doença.

10. Traumatismo craniano encefálico (TCE): É uma lesão cerebral traumática que pode ocorrer quando alguém sofre um golpe na cabeça ou é sacudido violentamente. O TCE pode causar problemas de memória e outros sintomas, dependendo da gravidade da lesão. Algumas pessoas com TCE podem se recuperar completamente, enquanto outras podem ter sintomas permanentes.

11. Epilepsia: É uma condição neurológica que causa convulsões recorrentes. As convulsões podem causar problemas de memória e outros sintomas. Algumas pessoas com epilepsia podem controlar seus sintomas com medicamentos, enquanto outras podem precisar de cirurgia ou outros tratamentos.

12. Doença mental: As doenças mentais podem causar problemas de memória e outros sintomas. Algumas pessoas com doenças mentais podem se recuperar completamente, enquanto outras podem ter sintomas permanentes. Os tratamentos variam dependendo da doença mental específica.

13. Idade: A memória pode diminuir à medida que as pessoas envelhecem, mas isso não é inevitável. Algumas pessoas mantêm suas habilidades de memória até a velhice, enquanto outras podem experimentar declínios mais significativos. Os fatores de risco para o declínio da memória relacionado à idade incluem a doença cardiovascular, o diabetes e a depressão.

14. Estilo de vida: O estilo de vida pode afetar a memória. Fazer exercícios regulares, dormir o suficiente, comer uma dieta saudável e manter relacionamentos sociais ativos podem ajudar a manter a memória em boa forma. Evitar fumar, beber excessivamente e usar drogas ilícitas também pode ajudar a proteger a memória.

15. Tratamento: Em alguns casos, o tratamento da causa subjacente do declínio da memória pode ajudar a melhorá-la. Por exemplo, tratar a depressão ou a doença cardiovascular pode ajudar a melhorar a memória. Em outros casos, o treinamento de memória e as técnicas de compensação podem ajudar as pessoas a aprender a se lembrar de informações mais facilmente.

Em resumo, a memória pode ser afetada por uma variedade de fatores, incluindo doenças, lesões, estilo de vida e idade. Em alguns casos, o tratamento da causa subjacente pode ajudar a melhorar a memória. Em outros casos, o treinamento de memória e as técnicas de compensação podem ser úteis. Se você está preocupado com sua memória, é importante consultar um profissional de saúde para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

O Fator 2 Relacionado a NF-E2 (NFE2L2) é um gene humano que codifica a proteína Nrf2, a qual atua como fator de transcrição master regulador da resposta celular antioxidante e citoprotectora. A proteína Nrf2 se une a determinados elementos de resposta antioxidante (ARE) nos promotores de genes alvo, induzindo a expressão de uma variedade de genes relacionados à detoxificação e eliminação de espécies reativas de oxigênio (EROs). A proteína Nrf2 é mantida em níveis baixos na célula por meio da degradação constitutiva mediada pelo ubiquitina promovida pela proteína Keap1. No entanto, em resposta a estressores celulares, como EROs e compostos xenobióticos, a ligação entre Keap1 e Nrf2 é interrompida, permitindo que Nrf2 se acumule no núcleo celular e se ligue a AREs, induzindo a expressão de genes alvo. Dessa forma, o Fator 2 Relacionado a NF-E2 desempenha um papel crucial na proteção da célula contra danos oxidativos e xenobióticos.

Esclerose Múltipla (EM) é uma doença do sistema nervoso central (SNC), que inclui o cérebro, medula espinhal e nervos ópticos. É classificada como uma doença autoimune, na qual o próprio sistema imunológico ataca a mielina, a camada protectora que recobre os nervos. Isto resulta em lesões (plaques) e cicatrizes (esclerose) no SNC, interrompendo a comunicação entre o cérebro e outras partes do corpo.

Os sintomas da EM podem ser variados e incluir: fraqueza muscular, rigidez, problemas de equilíbrio e coordenação, espasticidade, tremores, visão turva ou perda parcial ou total da visão, dificuldade em falar, engolir ou sentir; além disso, podem ocorrer problemas cognitivos, como memória e atenção prejudicadas. A doença geralmente é progressiva, mas a taxa de progressão varia consideravelmente entre os indivíduos.

A Esclerose Múltipla afeta predominantemente pessoas jovens, com idades entre 20 e 40 anos, sendo mais frequente em mulheres do que em homens. A causa exata da EM ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a Esclerose Múltipla, mas há tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e modificar o curso da doença.

Na medicina, as apraxias referem-se a uma classe de transtornos neurológicos que afetam a capacidade de uma pessoa de executar movimentos ou sequências de movimentos propositais e intencionais, apesar de possuir força muscular normal, tônus muscular e coordenação. Esses transtornos ocorrem geralmente como resultado de lesões cerebrais, especialmente no cérebro anterior ou nos circuitos que conectam as áreas associativas do cérebro às áreas motoras.

Existem diferentes tipos de apraxias, dependendo da parte do corpo afetada e do tipo de movimento envolvido. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Apraxia bucal ou oral: Afeta a capacidade de mover os músculos da boca, língua e face, o que pode causar problemas para falar, mastigar e engolir.
2. Apraxia ideomotora: Afecta a capacidade de realizar movimentos intencionais complexos com as mãos ou outras partes do corpo, mesmo quando o indivíduo compreende o que é necessário fazer. Por exemplo, alguém com apraxia ideomotora pode ter dificuldade em abotoar um botão ou segurar uma caneta e escrever.
3. Apraxia de fala (também conhecida como disartria apráxica): Afeta a capacidade de articular palavras e orações corretamente, embora o indivíduo possua inteligência normal e compreenda o que deseja dizer.
4. Apraxia do olhar: Afecta a capacidade de mover os olhos intencionalmente para cima, para baixo, para os lados ou em outras direções, apesar da função visual normal e dos movimentos oculares involuntários normais.
5. Apraxia ideacional: Afecta a capacidade de planejar e executar uma sequência de movimentos complexos necessários para realizar uma tarefa específica, como vestir-se ou cozinhar um prato.

O tratamento da apraxia geralmente envolve terapia ocupacional, fisioterapia e/ou fonoaudiologia, dependendo do tipo de apraxia e dos sintomas específicos do indivíduo. O objetivo é ajudar o paciente a desenvolver estratégias compensatórias para realizar as atividades diárias com segurança e independência.

Neuroimagem é um termo usado para descrever técnicas e procedimentos que criam imagens do cérebro e da medula espinhal, capturando a estrutura e as funções deles. Essas técnicas são amplamente utilizadas em pesquisas neurocientíficas e no campo clínico para ajudar no diagnóstico, avaliação e monitoramento de várias condições neurológicas e psiquiátricas, como doenças cerebrovasculares, tumores cerebrais, epilepsia, esclerose múltipla, transtornos mentais e lesões cerebrais traumáticas.

Algumas técnicas comuns de neuroimagem incluem:

1. Tomografia computadorizada (TC): Utiliza raios-X para produzir imagens transversais do cérebro, fornecendo detalhes sobre sua estrutura interna, especialmente útil em detectar sangramentos, tumores e outras lesões.

2. Ressonância magnética (RM): Utiliza campos magnéticos e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro, fornecendo informações sobre a estrutura e função dos tecidos moles cerebrais. Há vários tipos de RM, como RM estrutural, RM funcional (fMRI) e espectroscopia de RM (MRS).

3. Tomografia por emissão de pósitrons (PET): Utiliza pequenas quantidades de materiais radioativos injetados no paciente para avaliar a atividade metabólica e hemodinâmica do cérebro, fornecendo informações sobre a função cerebral em diferentes áreas.

4. Tomografia por emissão de fóton único (SPECT): É semelhante à PET, mas utiliza isótopos radioativos que emitem raios gama para criar imagens do fluxo sanguíneo cerebral e atividade metabólica.

5. Imagem por infravermelho próximo (NIRS): Utiliza luz infravermelha para medir a oxigenação e o fluxo sanguíneo no cérebro, geralmente usado em estudos de neurociência cognitiva e neurofeedback.

6. Eletrorretinografia (ERG) e potenciais evocados (VEP): São técnicas que medem a resposta elétrica dos olhos a estímulos visuais, fornecendo informações sobre a função do sistema visual e possíveis problemas neurológicos.

7. Eletromiografia (EMG): Mede a atividade elétrica dos músculos, geralmente usada em estudos de neurologia clínica para avaliar distúrbios musculares e nervos periféricos.

8. Estudos de condução nervosa (NCV): Medem a velocidade da transmissão do sinal nervoso, geralmente usados em estudos de neurologia clínica para avaliar distúrbios dos nervos periféricos e neuropatias.

9. Estudos de ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (CT): Fornecem imagens detalhadas do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para avaliar estruturas cerebrais, lesões e outras condições.

10. Estudos de espectroscopia por ressonância magnética (MRS): Medem os níveis de metabólitos no cérebro, geralmente usados em estudos de pesquisa para investigar processos bioquímicos e patológicos relacionados ao cérebro.

11. Estudos de difusão tensorial (DTI): Medem a integridade estrutural dos feixes nervosos no cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar doenças neurodegenerativas e outras condições.

12. Estudos de função magnética (fMRI): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

13. Estudos de tomografia por emissão de positrões (PET): Medem a atividade metabólica do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos bioquímicos e patológicos relacionados ao cérebro.

14. Estudos de eletrorretinograma (ERG): Medem a resposta elétrica do olho à luz, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar condições oculares e neurológicas.

15. Estudos de potenciais evocados (EP): Medem a resposta elétrica do cérebro à estimulação sensorial, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar condições neurológicas e cognitivas.

16. Estudos de polissonografia (PSG): Medem a atividade cerebral durante o sono, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar transtornos do sono e outras condições neurológicas.

17. Estudos de neuroimagem funcional (fNIRS): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando luz infravermelha, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

18. Estudos de neuroimagem estrutural (MRI): Medem a estrutura do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar alterações estruturais relacionadas a diversas condições neurológicas e psiquiátricas.

19. Estudos de neuroimagem funcional (fMRI): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando ressonância magnética, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

20. Estudos de neuroimagem funcional (PET): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando tomografia por emissão de positrons, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos metabólicos e neurológicos.

21. Estudos de neuroimagem funcional (EEG): Medem a atividade elétrica do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando eletrônios, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

22. Estudos de neuroimagem funcional (MEG): Medem a atividade magnética do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando magnetômetros, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

23. Estudos de neuroimagem funcional (NIRS): Medem a atividade hemodinâmica do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando espectroscopia por ressonância nuclear, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

24. Estudos de neuroimagem funcional (TMS): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando estimulação magnética transcraniana, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

25. Estudos de neuroimagem

Proteínas de choque térmico (HSP, do inglês Heat Shock Proteins) são proteínas altamente conservadas encontradas em células de todos os organismos vivos, desempenhando um papel crucial na proteção e manutenção da integridade celular. Elas recebem o nome de "proteínas de choque térmico" porque sua expressão geralmente é induzida por exposição a condições estressoras, como altas temperaturas, hipóxia, radiação, infecções e toxinas.

As HSPs auxiliam no processo de dobragem e montagem das proteínas, impedindo que elas se agreguem e formem estruturas anormais ou inativas. Além disso, durante situações de estresse celular, as HSPs desempenham um papel crucial na reparação e refoldamento das proteínas danificadas, bem como no processo de degradação das proteínas irreversivelmente danificadas.

Existem diferentes classes de proteínas de choque térmico, classificadas com base em seu peso molecular e funções específicas. Algumas das famílias mais conhecidas de HSPs incluem:

1. HSP70: Essas proteínas auxiliam no processo de dobragem e transporte de proteínas através da membrana mitocondrial ou do retículo endoplasmático rugoso.
2. HSP90: As proteínas HSP90 estão envolvidas em diversos processos celulares, como a regulação da atividade enzimática, o transporte de proteínas e a resposta ao estresse.
3. HSP60: Essas proteínas são encontradas principalmente no interior dos mitocôndrias e desempenham um papel importante na dobragem e montagem das proteínas mitocondriais.
4. HSP100: As proteínas HSP100 são responsáveis pela dissolução de agregados proteicos e pelo processo de reparo de proteínas danificadas.
5. Smaller HSPs (sHSPs): Essas proteínas possuem pesos moleculares menores, geralmente entre 12 a 43 kDa, e estão envolvidas na proteção das proteínas contra o agregado e no processo de refoldamento.

As proteínas de choque térmico desempenham um papel crucial em diversos processos celulares e são essenciais para a sobrevivência e adaptação às condições adversas, como o estresse térmico, o estresse oxidativo e a exposição a agentes tóxicos.

Na medicina e biologia molecular, a conformação proteica refere-se à estrutura tridimensional específica que uma proteína adota devido ao seu enovelamento ou dobramento particular em nível molecular. As proteínas são formadas por cadeias de aminoácidos, e a sequência destes aminoácidos determina a conformação final da proteína. A conformação proteica é crucial para a função da proteína, uma vez que diferentes conformações podem resultar em diferentes interações moleculares e atividades enzimáticas.

Existem quatro níveis de organização estrutural em proteínas: primária (sequência de aminoácidos), secundária (formação repetitiva de hélices-α ou folhas-β), terciária (organização tridimensional da cadeia polipeptídica) e quaternária (interações entre diferentes subunidades proteicas). A conformação proteica refere-se principalmente à estrutura terciária e quaternária, que são mantidas por ligações dissulfite, pontes de hidrogênio, interações hidrofóbicas e outras forças intermoleculares fracas. Alterações na conformação proteica podem ocorrer devido a mutações genéticas, variações no ambiente ou exposição a certos fatores estressantes, o que pode levar a desregulação funcional e doenças associadas, como doenças neurodegenerativas e câncer.

Em termos médicos, memória é definida como a capacidade do cérebro de codificar, armazenar e recuperar informações. Ela desempenha um papel fundamental no aprendizado, na resolução de problemas, no raciocínio e em outras funções cognitivas superiores. A memória pode ser classificada em diferentes tipos, dependendo do tempo de armazenamento e da natureza dos itens lembrados:

1. Memória sensorial: É a forma mais curta de memória, responsável por manter informações por menos de um segundo a alguns segundos. Ela registra as impressões dos sentidos antes que sejam processadas e enviadas para a memória de curto prazo.

2. Memória de curto prazo (memória de trabalho): É a capacidade de manter e manipular informações ativas na mente por aproximadamente 20 a 30 segundos, sem repeti-las ou receber mais estímulos relacionados. A maioria das pessoas pode armazenar entre 5 a 9 itens neste tipo de memória.

3. Memória de longo prazo: É a forma de memória responsável por armazenar informações por períodos prolongados, desde horas até toda a vida. Ela pode ser subdividida em:

a. Memória explícita (declarativa): Pode ser consciente ou inconsciente e envolve o aprendizado de fatos e eventos específicos, como nomes, datas e fatos. A memória explícita pode ser subdividida em:

i. Memória episódica: Armazena informações sobre eventos específicos, incluindo o contexto e as emoções associadas a eles.
ii. Memória semântica: Guarda conhecimento geral, como fatos, conceitos e linguagem.

b. Memória implícita (não declarativa): É inconsciente e envolve habilidades condicionadas, procedimentais e de aprendizado por prática. Inclui:

i. Condicionamento clássico: Aprendizagem associativa entre estímulos e respostas.
ii. Habilidades motoras: Aprendizagem de habilidades físicas, como andar de bicicleta ou escrever à mão.
iii. Memória procissional: Temporariamente armazena informações ativas durante a execução de uma tarefa, como lembrar um telefone enquanto se marca um número.

A memória pode ser afetada por vários fatores, como idade, estresse, doenças mentais e neurológicas, drogas e álcool. Além disso, a forma como as informações são apresentadas e processadas pode influenciar na sua consolidação e recuperação.

Peróxido de hidrogénio, com a fórmula química H2O2, é um composto líquido incolor com propriedades oxidantes e agentes bleachings. É amplamente utilizado em aplicações médicas, industriais e domésticas.

Na medicina, o peróxido de hidrogénio é usado como um desinfetante tópico para matar bactérias, vírus e fungos em feridas e lesões. Também é usado como um enxaguante bucal e elixir para tratar infecções da boca e garganta.

Em níveis mais concentrados, o peróxido de hidrogénio pode ser usado como um agente esclarecedor para remover manchas e decolorar cabelos. No entanto, é importante notar que o uso indevido ou excessivo de peróxido de hidrogénio em concentrações elevadas pode causar danos à pele e tecidos.

Em termos químicos, o peróxido de hidrogénio é composto por duas moléculas de água com um átomo de oxigênio adicional entre elas. Quando exposto ao ar ou a catalisadores, ele se decompõe em água e oxigénio, o que pode resultar em efeitos oxidantes e liberação de gás.

Em resumo, o peróxido de hidrogénio é um composto líquido incolor com propriedades oxidantes e agentes bleachings usados em aplicações médicas, industriais e domésticas para matar microorganismos, desinfetar, decolorar e esclarecer. No entanto, deve ser manipulado com cuidado devido à sua capacidade de causar danos em concentrações elevadas.

Presenilina-1 é uma proteína que desempenha um papel crucial no processamento da proteína precursora do amilóide (APP) e outros substratos. É codificada pelo gene PSEN1 e é uma das subunidades catalíticas do complexo gama-secretase, que está envolvido na clivagem da APP em peptídeos beta-amiloides, fragmentos de proteínas que se acumulam no cérebro de pessoas com doença de Alzheimer. Mutações no gene PSEN1 estão associadas a formas familiares precoces e agressivas da doença de Alzheimer. A presenilina-1 também desempenha papéis na regulação do ciclo celular, apoptose e homeostase do cálcio intracelular.

Linhagem celular tumoral (LCT) refere-se a um grupo de células cancerosas relacionadas que têm um conjunto específico de mutações genéticas e se comportam como uma unidade funcional dentro de um tumor. A linhagem celular tumoral é derivada das células originarias do tecido em que o câncer se desenvolveu e mantém as características distintivas desse tecido.

As células da linhagem celular tumoral geralmente compartilham um ancestral comum, o que significa que elas descendem de uma única célula cancerosa original que sofreu uma mutação genética inicial (ou "iniciadora"). Essa célula original dá origem a um clone de células geneticamente idênticas, que podem subsequentemente sofrer outras mutações que as tornam ainda mais malignas ou resistentes ao tratamento.

A análise da linhagem celular tumoral pode fornecer informações importantes sobre o comportamento e a biologia do câncer, incluindo sua origem, evolução, resistência à terapia e potenciais alvos terapêuticos. Além disso, a compreensão da linhagem celular tumoral pode ajudar a prever a progressão da doença e a desenvolver estratégias de tratamento personalizadas para pacientes com câncer.

Dipeptidil peptidases (DPPs) e tripeptidil peptidases (TPPs) são duas classes importantes de enzimas que estão envolvidas na degradação de peptídeos e proteínas no corpo humano.

As Dipeptidil Peptidases (DPPs) são uma classe de enzimas que removem dipeptídeos do terminale N-terminal de peptídeos e proteínas. Existem nove membros conhecidos da família DPP em humanos, sendo a DPP-4 a mais estudada. A DPP-4 é também conhecida como CD26, uma proteína integral de membrana com atividade enzimática e funções reguladoras adicionais. As DPPs desempenham um papel importante na regulação da homeostase glucosemetabólica, neurotransmissão, imunidade e coagulação sanguínea.

As Tripeptidil Peptidases (TPPs) são uma classe de enzimas que removem tripeptídeos do terminale N-terminal de peptídeos e proteínas. Existem vários membros da família TPP em humanos, sendo a TPP1 a mais conhecida. A TPP1 é uma enzima lisossomal que desempenha um papel importante na degradação de proteínas intracelulares e extracelulares. As TPPs também estão envolvidas no processamento e ativação de neurotransmissores, hormônios e outros peptídeos biologicamente ativos.

Ambas as Dipeptidil Peptidases e Tripeptidil Peptidases são alvo de terapias farmacológicas para o tratamento de diversas condições clínicas, como diabetes, hipertensão arterial e doenças neurodegenerativas.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Paraquat é um herbicida altamente tóxico, usado para controlar plantas indesejadas e embelezamento de gramados. É um líquido incolor a marrom-escuro, com um sabor amargo e muito irritante para os olhos, nariz, garganta e pele.

A exposição ao paraquat pode ocorrer por inalação, ingestão ou contato com a pele ou olhos. A intoxicação grave pode causar danos graves aos pulmões, rins, fígado e outros órgãos, e pode ser fatal em casos severos. Os sintomas de exposição ao paraquat podem incluir irritação dos olhos, nariz, garganta e pele; tosse, falta de ar e dificuldade para respirar; náuseas, vômitos, dor abdominal e diarréia; ritmo cardíaco acelerado; convulsões e coma.

O tratamento da intoxicação por paraquat geralmente requer hospitalização imediata e pode incluir medidas de suporte, como oxigenoterapia e fluidoterapia, além de possível transplante de pulmão em casos graves. Devido à sua alta toxicidade, o paraquat é regulamentado como um agrotóxico restrito em muitos países e sua utilização está proibida em outros.

A microscopia de fluorescência é um tipo de microscopia que utiliza a fluorescência dos materiais para gerar imagens. Neste método, a amostra é iluminada com luz de uma determinada longitude de onda, à qual as moléculas presentes na amostra (chamadas fluoróforos) absorvem e posteriormente emitem luz em outra longitude de onda, geralmente de maior comprimento de onda (e portanto menor energia). Essa luminescência pode ser detectada e utilizada para formar uma imagem da amostra.

A microscopia de fluorescência é amplamente utilizada em diversas áreas, como na biologia celular e molecular, pois permite a observação de estruturas específicas dentro das células, bem como a detecção de interações moleculares. Além disso, essa técnica pode ser combinada com outros métodos, como a imunofluorescência, para aumentar ainda mais sua sensibilidade e especificidade.

O neostriado, também conhecido como putâmen, é a maior estrutura da base de movimento. É uma parte importante do sistema motor extrapiramidal e desempenha um papel crucial no planejamento, iniciação e controle dos movimentos voluntários finos e complexos. O neostriado recebe entrada de várias regiões corticais e tálâmicas e envia projeções para o globo pálido interno e externo e a substantia nigra pars reticulata. Essas conexões permitem que o neostriado ajude a coordenar e modular a atividade dos músculos esqueléticos para produzir movimentos suaves e precisos. Lesões ou doenças no neostriado podem resultar em distúrbios do movimento, como coreia, distonia e parkinsonismo.

O Retículo Endoplasmático (RE) é um orgânulo membranoso encontrado em células eucariontes, desempenhando um papel fundamental no metabolismo celular. Ele se divide em dois tipos: o Retículo Endoplasmático Rugoso (RER) e o Retículo Endoplasmático Liso (REL).

O RER é composto por uma rede de sacos achatados com membranas onduladas, que contém ribossomas ligados à sua superfície externa. O RER está envolvido na síntese e processamento de proteínas, especialmente aquelas que serão secretadas ou inseridas nas membranas celulares.

Por outro lado, o REL é formado por tubos e vesículas com membranas lisas, sem ribossomas ligados à sua superfície. O REL desempenha funções metabólicas diversificadas, como a síntese de lipídios, metabolismo de drogas, detoxificação celular e regulação do cálcio intracelular.

Em resumo, o Retículo Endoplasmático é um importante orgânulo celular que desempenha funções essenciais no metabolismo proteico e lipídico, além de participar em processos de detoxificação e regulação do cálcio intracelular.

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

Os Ratos Wistar são uma linhagem popular e amplamente utilizada em pesquisas biomédicas. Eles foram desenvolvidos no início do século 20, nos Estados Unidos, por um criador de animais chamado Henry Donaldson, que trabalhava no Instituto Wistar de Anatomia e Biologia. A linhagem foi nomeada em homenagem ao instituto.

Os Ratos Wistar são conhecidos por sua resistência geral, baixa variabilidade genética e taxas consistentes de reprodução. Eles têm um fundo genético misto, com ancestrais que incluem ratos albinos originários da Europa e ratos selvagens capturados na América do Norte.

Estes ratos são frequentemente usados em estudos toxicológicos, farmacológicos e de desenvolvimento de drogas, bem como em pesquisas sobre doenças humanas, incluindo câncer, diabetes, obesidade, doenças cardiovasculares e neurológicas. Além disso, os Ratos Wistar são frequentemente usados em estudos comportamentais, devido à sua natureza social e adaptável.

Embora os Ratos Wistar sejam uma importante ferramenta de pesquisa, é importante lembrar que eles não são idênticos a humanos e podem reagir de maneira diferente a drogas e doenças. Portanto, os resultados obtidos em estudos com ratos devem ser interpretados com cautela e validados em estudos clínicos envolvendo seres humanos antes que qualquer conclusão definitiva seja feita.

O Processamento de Proteína Pós-Traducional (PPP) refere-se a uma série complexa de modificações que ocorrem em proteínas após a tradução do mRNA em polipeptídeos. A tradução é o primeiro passo na síntese de proteínas, no qual os ribossomas leem e traduzem a sequência de nucleotídeos em um mRNA em uma sequência específica de aminoácidos que formam um polipeptídeo. No entanto, o polipeptídeo recém-sintetizado ainda não é funcional e necessita de modificações adicionais para atingir sua estrutura e função nativas.

O PPP inclui uma variedade de modificações químicas e enzimáticas que ocorrem em diferentes compartimentos celulares, como o retículo endoplasmático rugoso (RER), o aparelho de Golgi, as mitocôndrias, os peroxissomas e o citoplasma. Algumas das modificações mais comuns incluem:

1. Corte e união: Os polipeptídeos recém-sintetizados podem ser clivados em fragmentos menores por enzimas específicas, que reconhecem sinais de corte em suas sequências de aminoácidos. Esses fragmentos podem então ser unidos por ligações covalentes para formar a proteína madura.
2. Modificações químicas: Os resíduos de aminoácidos podem sofrer modificações químicas, como a adição de grupos fosfato, glicano, ubiquitina ou acetilação, que podem afetar a estrutura e a função da proteína.
3. Dobramento e montagem: Os polipeptídeos recém-sintetizados devem ser dobrados em sua conformação tridimensional correta para exercer sua função. Algumas proteínas precisam se associar a outras proteínas ou ligantes para formar complexos multiméricos.
4. Transporte e localização: As proteínas podem ser transportadas para diferentes compartimentos celulares, como o núcleo, as mitocôndrias, os peroxissomas ou a membrana plasmática, dependendo de sua função.
5. Degradação: As proteínas desgastadas ou danificadas podem ser marcadas para degradação por enzimas proteolíticas específicas, como as proteases do proteossoma.

As modificações pós-traducionais são processos dinâmicos e regulados que desempenham um papel crucial na regulação da atividade das proteínas e no controle dos processos celulares. Diversas doenças, como as doenças neurodegenerativas, o câncer e as infecções virais, estão associadas a alterações nas modificações pós-traducionais das proteínas. Assim, o entendimento dos mecanismos moleculares que controlam esses processos é fundamental para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Os Receptores de N-Metil-D-Aspartato (NMDA, do inglês N-Methyl-D-aspartate receptors) são um tipo específico de receptor de glutamato encontrado principalmente no cérebro dos mamíferos. Eles desempenham um papel crucial em diversos processos neurofisiológicos, como a plasticidade sináptica e o aprendizado e memória.

Os NMDA receptores são ionotrópicos, ou seja, eles formam canais iônicos que permitem o fluxo de íons quando ativados por um ligante específico, no caso, o neurotransmissor glutamato e o agonista N-Metil-D-Aspartato. A ativação dos NMDA receptores leva à abertura do canal iônico associado, permitindo a entrada de cálcio (Ca2+) no interior da célula nervosa.

Este influxo de Ca2+ desencadeia uma série de eventos bioquímicos que podem resultar em alterações na força sináptica entre as células nervosas, processo conhecido como potenciação a longo prazo (LTP). A LTP é um mecanismo celular associado ao aprendizado e memória.

No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos NMDA receptores pode contribuir para a toxicidade do glutamato e à morte de células nervosas, o que está relacionado a diversas condições neurológicas e psiquiátricas, como dano cerebral traumático, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, epilepsia, doença de Alzheimer, depressão e esquizofrenia. Portanto, os NMDA receptores são alvos terapêuticos importantes para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento dessas condições.

A microscopia confocal é um tipo de microscopia de fluorescência que utiliza um sistema de abertura espacial confocal para obter imagens com resolução e contraste melhorados, reduzindo a interferência dos sinais de fundo. Neste método, a luz do laser é usada como fonte de iluminação, e um pinhole é colocado na posição conjugada do plano de focalização da lente do objetivo para selecionar apenas os sinais oriundos da região focalizada. Isso resulta em imagens com menor ruído e maior contraste, permitindo a obtenção de seções ópticas finas e a reconstrução tridimensional de amostras. A microscopia confocal é amplamente utilizada em diversas áreas da biomedicina, como na investigação das interações entre células e matriz extracelular, no estudo da dinâmica celular e molecular, e no diagnóstico e pesquisa de doenças.

A cicasina é uma toxina presente na semente e casca da planta *Oldenburgia kiambensis*, que pertence à família das Asteraceae. Essa toxina pode causar diversos efeitos adversos em humanos e animais, como vômitos, diarreia, dificuldade respiratória, convulsões e, em casos graves, até mesmo a morte.

A cicasina é conhecida por ser um inibidor da enzima fosfatase alcalina, o que pode levar a diversas disfunções metabólicas no organismo. Além disso, estudos demonstraram que essa toxina também possui propriedades cancerígenas e mutagênicas, o que torna sua exposição ainda mais perigosa.

Devido às suas propriedades tóxicas, é importante evitar o contato com a planta *Oldenburgia kiambensis* e seus derivados, especialmente em ambientes onde haja crianças ou animais domésticos. Em caso de suspeita de exposição à cicasina, procure imediatamente assistência médica.

Ubiquitina tiolesterase é um tipo de enzima que desempenha um papel importante no processo de degradação de proteínas em células. Ela catalisa a reação que remove a ubiquitina ligada a uma proteína alvo, o que marca essa proteína para ser degradada por um complexo proteolítico, geralmente o proteossoma.

A ubiquitina é uma pequena proteína que pode ser adicionada a outras proteínas como um sinal para sua degradação. A ubiquitina tiolesterase catalisa a reação que remove a ubiquitina da proteína alvo, restaurando assim o estado normal da proteína ou marcando-a para outros processos celulares.

Existem vários tipos de ubiquitina tiolesterases, cada uma com diferentes funções e substratos específicos. Algumas dessas enzimas estão envolvidas em processos regulatórios importantes, como a resposta ao stress celular, a regulação do ciclo celular e a resposta imune.

A disfunção das ubiquitina tiolesterases pode estar relacionada a várias doenças, incluindo doenças neurodegenerativas, câncer e doenças inflamatórias. Portanto, o entendimento dos mecanismos regulatórios envolvidos nessas enzimas é importante para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas doenças.

O Fator de Crescimento Neural (FCN) é um tipo de proteína que desempenha um papel crucial no desenvolvimento e crescimento dos nervos no sistema nervoso central e periférico. Ele age como um neurotrofina, ou seja, uma molécula que promove a sobrevivência, diferenciação e crescimento de neurônios.

O FCN é produzido pelas células gliais e outros tipos celulares em resposta a lesões nervosas, e age através da ligação a receptores específicos nos neurônios, desencadeando uma cascata de sinais que promovem a sobrevivência e crescimento dos axônios. Além disso, o FCN também pode regular a neurotransmissão e a plasticidade sináptica, contribuindo para a função normal do sistema nervoso.

A terapia com FCN tem sido estudada como uma possível estratégia para promover a regeneração nervosa em pacientes com lesões da medula espinhal e outras neuropatias periféricas, embora seus efeitos clínicos ainda estejam sendo avaliados em ensaios clínicos.

Adrenoleukodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e os glândulas suprarrenais. A ALD é causada por uma mutação no gene ABCD1, localizado no cromossomo X, que resulta em um defeito na enzima peroxissomal acil-CoA sintetase de cadeia muito longa, o que leva à acumulação de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCL) nos tecidos do corpo.

Existem três formas principais de ALD: a forma cerebral infantil (CCALD), a forma adolescente/juvenil (X-ALD) e a forma adulta (AMN). A forma cerebral infantil geralmente afeta meninos entre os 4 e os 8 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos graves, como deficiência cognitiva, convulsões, perda de visão e paralisia. A forma adolescente/juvenil geralmente afeta meninos entre os 10 e os 21 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos menos graves do que a forma cerebral infantil, mas pode causar deficiência cognitiva, perda auditiva e problemas de coordenação. A forma adulta geralmente afeta homens entre os 21 e os 40 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos mais leves, como dificuldades de coordenação e marcha, além de problemas na glândula suprarrenal.

O tratamento para a ALD geralmente inclui uma dieta restritiva em AGCL, suplementação com óleos que contêm ácidos graxos essenciais e terapia de reposição hormonal para os problemas na glândula suprarrenal. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser uma opção de tratamento para a forma cerebral infantil. No entanto, o transplante de medula óssea é uma opção de tratamento arriscada e só deve ser considerada em casos graves de ALD.

Um transplante de tecido encefálico é um procedimento cirúrgico em que o tecido cerebral sadio e funcional é transferido de um indivíduo para outro, com o objetivo de substituir o tecido cerebral doente ou danificado. Este tipo de transplante ainda é experimental e tem sido estudado principalmente em modelos animais e em alguns poucos casos clínicos, geralmente relacionados à doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson.

Existem diferentes tipos de transplantes de tecido encefálico, dependendo da região cerebral específica que está sendo tratada e do tipo de células envolvidas. Alguns exemplos incluem o transplante de neurônios dopaminérgicos fetais na doença de Parkinson, o transplante de células gliais em lesões da medula espinhal, e o transplante de células cerebrais fetais em pacientes com Doença de Huntington.

Embora os resultados preliminares tenham demonstrado algum potencial terapêutico, ainda existem muitos desafios e riscos associados a esses procedimentos, como a rejeição do transplante, a disseminação de doenças infecciosas, e os efeitos adversos da imunossupressão necessária para prevenir a rejeição. Portanto, é necessário mais pesquisa e investigação antes que o transplante de tecido encefálico possa ser considerado uma opção de tratamento segura e eficaz para pacientes com doenças neurológicas graves.

O espaco intracelular refere-se ao interior de uma célula, onde se encontram os organitos celulares e o citoplasma. É delimitado pelas membranas celulares e nuclear e contém diversos organitos, tais como mitocôndrias, retículo endoplasmático, apparato de Golgi, entre outros. Algumas estruturas intracelulares, como os ribossomas e filamentos de actina e tubulina, não são delimitadas por membranas e estão diretamente imersas no citoplasma. O espaco intracelular é o local onde se processam as principais atividades metabólicas da célula, incluindo a síntese de proteínas, glicose e lipídeos, além da produção de energia em forma de ATP.

Propionatos referem-se a sais, ésteres ou ésteres de ácido propiónico, um ácido carboxílico com a fórmula química CH3CH2CO2H. O ácido propiónico ocorre naturalmente em alguns alimentos, como leite e carne, e tem um cheiro característico de frutas fermentadas ou queijo azul.

Os sais de propionato, como propionato de cálcio e propionato de sódio, são frequentemente usados como conservantes de alimentos porque têm atividade antibacteriana e antifúngica. Eles impedem o crescimento de moho e bactérias indesejáveis em alimentos processados, especialmente pães e queijos.

Os ésteres de propionato são frequentemente usados como aromatizantes em perfumes e cosméticos porque têm um cheiro agradável e frutado. Eles também são usados como solventes e intermediários na produção de outros produtos químicos.

Em medicina, os propionatos podem ser usados no tratamento de certas condições médicas, como a doença inflamatória intestinal e a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD). No entanto, o uso de propionatos em medicina é relativamente limitado em comparação com seu uso como conservantes e aromatizantes em alimentos e cosméticos.

As células ganglionares da retina são um tipo específico de neurônio que se encontram na camada interna da retina, uma estrutura localizada no fundo do olho responsável por processar a luz e enviar informações visuais ao cérebro. Essas células ganglionares são responsáveis por reunir os sinais gerados pelos fotorreceptores (cones e bastonetes) e outras células da retina, transformando-os em impulsos nervosos que são transmitidos via nervo óptico ao cérebro.

Existem diferentes tipos de células ganglionares, cada uma com funções específicas e responsáveis por processar diferentes aspectos da informação visual, como movimento, contraste, cor e forma. Algumas dessas células são capazes de enviar sinais sobre a direção e velocidade dos estímulos visuais, enquanto outras podem ser especializadas em detectar padrões ou formas específicas.

Lesões ou danos nas células ganglionares da retina podem resultar em déficits visuais, como diminuição da acuidade visual, perda de campo visual e alterações no processamento de informações visuais complexas. Algumas doenças oculares, como o glaucoma e a degeneração macular relacionada à idade, podem afetar essas células e levar ao desenvolvimento de condições potencialmente incapacitantes se não forem tratadas adequadamente.

Os oxidantes são substâncias químicas que adicionam oxigênio a outras substâncias ou removem electrões de outras moléculas, aumentando assim o seu estado de oxidação. Este processo é conhecido como oxidação. Os oxidantes são geralmente agentes agressivos e reactivos que desempenham um papel importante em muitas reacções químicas e processos biológicos.

No contexto médico, os oxidantes podem ser utilizados como agentes terapêuticos para destruir células cancerosas ou patógenos, tais como bactérias e vírus. No entanto, também podem causar danos a tecidos saudáveis se não forem controlados adequadamente. Além disso, o estresse oxidativo, resultante de níveis elevados de oxidantes no corpo, tem sido associado a diversas doenças, incluindo doenças cardiovasculares, diabetes e doenças neurodegenerativas. Portanto, manter um equilíbrio adequado de oxidantes e antioxidantes no corpo é importante para a saúde geral.

Assertividade é uma habilidade de comunicação e interação social que permite a uma pessoa expressar suas opiniões, sentimentos e necessidades de maneira honesta e respeitosa, enquanto também está disposta a considerar os pontos de vista e as necessidades dos outros. É um estilo de comunicação assertivo que é walterativo, nem passivo nem agressivo, e promove o autocuidado e o respeito mútuo. A assertividade envolve ser capaz de se defender e defender seus direitos sem violar os direitos dos outros. É uma habilidade importante para estabelecer e manter relacionamentos saudáveis e resolver conflitos de forma construtiva.

COS são as siglas em inglês para "Cultured Oviductal Epithelial Cells" (em português, "Células Epiteliais do Oviduto Cultivadas"). Essas células são derivadas do oviduto (tubas uterinas) de mamíferos e são frequentemente utilizadas em pesquisas laboratoriais, especialmente no campo da biologia reprodutiva. Elas têm propriedades semelhantes às células epiteliais que revestem o interior do oviduto e desempenham um papel importante na fertilização e no início do desenvolvimento embrionário.

As células COS são facilmente cultivadas em laboratório e podem ser geneticamente modificadas, tornando-as uma ferramenta útil para estudar a expressão gênica e a interação de proteínas em um ambiente controlado. Além disso, elas também são utilizadas no processo de produção de alguns tipos de vacinas e medicamentos, especialmente aqueles relacionados à reprodução e fertilidade.

Longevidade, em termos médicos, refere-se à duração da vida ou esperança de vida de um indivíduo ou população. É geralmente definida como a expectativa de vida média de uma espécie ou grupo populacional específico. No contexto humano, a longevidade geralmente se refere à duração da vida além dos idosos, geralmente considerada acima dos 60 ou 80 anos de idade, dependendo da fonte. A pesquisa em biologia e medicina tem buscado entender os fatores genéticos e ambientais que contribuem para a longevidade humana e como podemos promover uma vida longa e saudável.

Nicotinamide-nucleotide adenylyltransferase (NNAT) é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo energético e na regulação da resposta celular ao estresse oxidativo. Existem duas formas principais desta enzima, NNAT1 e NNAT2, localizadas em diferentes compartimentos celulares.

A função principal de NNAT é catalisar a transferência de um grupo adenilato de ATP para o nucleotídeo nicotinamida (NAD+), produzindo nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) e difosfato de adenosina (PPi). Este processo é essencial para a manutenção do equilíbrio redox da célula, pois NADH é uma importante molécula transportadora de elétrons no metabolismo energético.

Além disso, NNAT também desempenha um papel na regulação da resposta celular ao estresse oxidativo, protegendo as células contra a toxicidade dos radicais livres e outros fatores de estresse. A enzima é expressa em níveis elevados em tecidos que são particularmente suscetíveis ao dano oxidativo, como o cérebro e o coração.

Em resumo, a nicotinamide-nucleotide adenylyltransferase é uma enzima importante que desempenha um papel fundamental no metabolismo energético e na proteção das células contra o estresse oxidativo.

A gangliosidose GM1 é um distúrbio genético do metabolismo dos lipídeos (gorduras) que afeta o cérebro e o sistema nervoso periférico. Ela pertence a uma classe de condições conhecidas como doenças lisossômicas, especificamente as gangliosidoses.

Este distúrbio é causado por uma deficiência da enzima beta-galactosidase, que é responsável pela quebra de determinados tipos de glicolipídeos (genglionósidos). Quando essa enzima falha, os genglionósidos se acumulam dentro dos lisossomas (compartimentos celulares especializados em degradação de substâncias) dos neurônios, levando ao seu dano e morte.

Existem três formas clínicas da gangliosidose GM1: tipo I (infantil), tipo II (juvenil) e tipo III (adulta). O tipo infantil é a forma mais grave e progressiva, geralmente fatal dentro dos primeiros dois anos de vida. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, rigidez muscular, espasticidade, convulsões, problemas de alimentação, perda auditiva e visão prejudicada.

O tipo juvenil e o tipo adulto são menos comuns e apresentam sintomas menos graves, com início em idades mais tardias. Eles podem incluir problemas cognitivos, disfunções motoras, alterações na fala e visão prejudicada.

Atualmente, não existe cura para a gangliosidose GM1, mas o tratamento pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, suplementação nutricional e medicação para controlar os sintomas. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser considerado como uma opção de tratamento experimental.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado no interior das mitocôndrias, as quais são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) nas células. Ao contrário do DNA nuclear, que está presente em todos os núcleos celulares e é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é um tipo circular de DNA que está presente em múltiplas cópias por mitocôndria e é herdado predominantemente da mãe, uma vez que as mitocôndrias tendem a ser transmitidas somente através do óvulo materno durante a fecundação.

O DNA mitocondrial contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a síntese de componentes da cadeia respiratória, um processo essencial para a geração de energia nas células. Devido à sua localização específica e à ausência de um mecanismo robusto de recombinação genética, o DNA mitocondrial é frequentemente usado em estudos genéticos populacionais, forenses e evolutivos para inferir relações filogenéticas e histórias demográficas. Alterações no DNA mitocondrial podem estar associadas a diversas doenças genéticas, especialmente desordens neuromusculares e metabólicas.

Ubiquitinação é um processo post-traducional fundamental em células eucarióticas que envolve a modificação covalente de proteínas com a molécula ubiquitina. Este processo desempenha um papel crucial na regulação da estabilidade e função das proteínas, além de estar envolvido em diversos processos celulares, como o controle do ciclo celular, resposta ao estresse, diferenciação celular e resposta imune.

A ubiquitinação é catalisada por uma cascata enzimática que inclui a ubiquitina activadora E1, a ubiquitina conjugante E2 e a ligase de ubiquitina E3. A ubiquitina é primeiro activada pela ubiquitina activadora E1 em uma reacção ATP-dependente, formando um tioéster entre o seu extremo carboxilo e o grupo sulfidrilo (-SH) do resíduo de cisteína da enzima. Em seguida, a ubiquitina activada é transferida para o resíduo de cisteína de uma ubiquitina conjugante E2 através dum tioéster intermediário. Finalmente, a ligase de ubiquitina E3 catalisa a ligação da ubiquitina à proteína alvo, geralmente numa reacção entre o grupo carboxilo da ubiquitina e um resíduo de lisina na proteína alvo.

A ubiquitina pode ser adicionada como uma única molécula (monoubiquitinação) ou em forma de cadeias poliubiquitina, onde várias moléculas de ubiquitina são ligadas entre si e à proteína alvo. A configuração da cadeia de ubiquitina determina o destino da proteína alvo: as cadeias de ubiquitina ligadas a lisinas K48 ou K11 geralmente promovem a degradação proteossomal, enquanto que as cadeias ligadas a lisinas K63 regulam processos como a resposta ao estresse e o tráfego intracelular.

A ubiquitina é um regulador importante da estabilidade e função das proteínas, desempenhando um papel fundamental em vários processos celulares, incluindo a degradação proteossomal, a resposta ao estresse, o tráfego intracelular, a reparação do DNA e a transcrição. O sistema ubiquitina-proteassoma é frequentemente desregulado em várias doenças, incluindo cancro, neurodegeneração e infecções virais.

O Fator Neurotrófico Derivado de Linhagem de Célula Glial (GDNF, do inglés Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor) é um fator neurotrófico que desempenha um papel importante no desenvolvimento, sobrevivência e manutenção dos neurônios, especialmente nos sistemas nervoso periférico e central. Ele pertence à família das proteínas de crescimento e é sintetizado por células gliais e outros tipos celulares. O GDNF tem um efeito neuroprotetor e promove a diferenciação e sobrevivência de neurônios dopaminérgicos, o que faz com que seja objeto de estudos como possível tratamento para doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson.

Proteómica é um campo interdisciplinar da ciência que envolve o estudo em grande escala dos proteomas, que são os conjuntos completos de proteínas produzidas ou modificadas por um organismo, tecido ou célula em particular. A proteômica combina métodos e técnicas de biologia molecular, bioquímica, estatística e informática para analisar a expressão das proteínas, suas interações, modificações pós-traducionais, função e estrutura.

Este campo tem como objetivo fornecer uma visão abrangente dos processos biológicos, melhorando o entendimento de doenças complexas e ajudando no desenvolvimento de novas terapias e diagnósticos mais precisos. Algumas das técnicas utilizadas em proteômica incluem espectrometria de massa, cromatografia líquida de alta performance (HPLC), Western blotting, ELISA e microscopia de fluorescência, entre outras.

Na medicina e na pesquisa biológica, a cultura primária de células refere-se ao crescimento isolado e replicação de células vivas retiradas diretamente do tecido original de um organismo vivo. Isto é diferente da linhagem celular, que se refere às células que foram adicionalmente modificadas e multiplicadas em laboratório por um longo período de tempo.

As culturas primárias são obtidas geralmente através de uma biopsia ou amostragem do tecido, seguida pela dissociação mecânica ou enzimática das células desse tecido. As células isoladas são então colocadas em um meio de cultura apropriado que fornece nutrientes e condições propícias para o crescimento celular.

As culturas primárias são importantes na pesquisa médica, pois permitem o estudo direto do comportamento das células vivas em um ambiente controlado. Podem ser usadas em uma variedade de aplicações, incluindo testes toxicológicos, estudos de infecção e doenças, desenvolvimento de drogas e terapias celulares, além de fornecer informações valiosas sobre as propriedades bioquímicas e fisiológicas das células. No entanto, é importante notar que as culturas primárias podem sofrer alterações ao longo do tempo em cultura, o que pode afetar sua representatividade e relevância para o tecido original.

As proteínas do complexo SMN (Survival of Motor Neuron) são um grupo de proteínas essenciais para a maturação e função dos ribonucleoproteínas (RNPs) envolvidas no processamento e transporte de RNA. O complexo SMN desempenha um papel crucial na biogênese de RNPs contendo a proteína Sm, que são componentes essenciais das pequenas subunidades ribossomais e dos snRNPs do spliceossomo, uma máquina molecular responsável pelo processamento do RNA pré-mensageiro.

O complexo SMN é formado por várias subunidades proteicas, sendo as principais a proteína SMN (proteína de sobrevivência dos neurônios motores) e as proteínas Gemins 2-8. A proteína SMN atua como um centro organizador para a montagem do complexo e é essencial para o recrutamento e ação das outras subunidades. As proteínas Gemins auxiliam no processo de montagem dos RNPs e desempenham funções regulatórias adicionais.

As mutações nos genes que codificam as proteínas do complexo SMN podem resultar em doenças neuromusculares graves, como a atrofia muscular espinal (AME), uma doença genética degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal e causa fraqueza muscular progressiva. A forma mais severa da AME é causada por mutações no gene SMN1, o que leva a níveis reduzidos do complexo SMN e consequentemente à disfunção dos RNPs contendo a proteína Sm.

A avaliação pré-clínica de medicamentos é um processo de pesquisa e experimentação que ocorre antes do início dos ensaios clínicos em humanos. Nesta fase, os potenciais novos medicamentos são testados em laboratório e em animais para avaliar sua segurança, eficácia, farmacologia, toxicidade e farmacocinética. A avaliação pré-clínica é essencial para identificar quaisquer riscos potenciais associados ao uso do medicamento e para garantir que ele seja seguro o suficiente para ser testado em humanos. O processo de avaliação pré-clínica geralmente inclui estudos in vitro (em tubos de ensaio ou outros sistemas não vivos) e estudos em animais, e pode levar anos antes que um novo medicamento seja aprovado para os ensaios clínicos em humanos.

Os fármacos do Sistema Nervoso Central (SNC) referem-se a medicamentos que atuam no cérebro e no sistema nervoso periférico, afetando a comunicação entre as células nervosas (neurônios) e modulando assim sua excitabilidade e função. Eles podem ser usados para tratar uma variedade de condições, como doenças mentais, dor, convulsões, insónia e outras disfunções do sistema nervoso.

Existem diferentes classes de fármacos que atuam no SNC, incluindo:

1. Antidepressivos: utilizados no tratamento da depressão, ansiedade e transtornos do sono. Exemplos incluem fluoxetina (Prozac), sertralina (Zoloft) e amitriptilina.
2. Ansiolíticos: usados para tratar transtornos de ansiedade e insónia. Exemplos incluem benzodiazepínicos, como diazepam (Valium), e drogas não benzodiazepínicas, como buspirona.
3. Anticonvulsivantes: utilizados no tratamento da epilepsia e outras condições que causam convulsões. Exemplos incluem carbamazepina, valproato e lamotrigina.
4. Estimulantes do SNC: usados no tratamento do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e narcolepsia. Exemplos incluem metilfenidato (Ritalin), anfetaminas e modafinil.
5. Antipsicóticos: utilizados no tratamento da esquizofrenia, transtornos bipolares e outras condições psiquiátricas graves. Exemplos incluem clorpromazina, risperidona e olanzapina.
6. Analgésicos: usados no tratamento do doloroso. Incluem analgésicos opioides fortes, como morfina e oxicodona, e analgésicos não opioides, como paracetamol e ibuprofeno.
7. Antidepressivos: utilizados no tratamento da depressão e outros transtornos de humor. Exemplos incluem fluoxetina (Prozac), sertralina e venlafaxina.
8. Agentes neuroprotetores: usados no tratamento de doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer. Exemplos incluem levodopa, rasagilina e rivastigmina.
9. Hipnóticos: utilizados no tratamento da insónia grave. Exemplos incluem zolpidem (Stilnox) e zopiclona.
10. Agonistas dopaminérgicos: usados no tratamento de doenças do movimento, como a doença de Parkinson. Exemplos incluem levodopa, pramipexol e ropinirol.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

O Estresse do Retículo Endoplasmático (ER Stress em inglês) refere-se a um estado de desequilíbrio no retículo endoplasmático (RE), uma estrutura responsável pela manutenção da homeostase celular, particularmente na síntese e dobragem de proteínas. O RE é especialmente sensível às mudanças no ambiente celular, como a falta de nutrientes ou a exposição a toxinas, o que pode levar a um acúmulo de proteínas mal dobradas no seu lumen.

Quando isso ocorre, o RE envia sinais de estresse para o restante da célula, ativando o chamado "Unfolded Protein Response" (UPR), que é um mecanismo adaptativo que visa restaurar a homeostase do RE. O UPR desencadeia uma série de eventos, incluindo a redução da tradução de proteínas, aumento da capacidade de dobramento e degradação de proteínas mal dobradas, e a ativação de genes que promovem a sobrevivência celular ou induzem a apoptose (morte celular programada), dependendo da gravidade do estresse.

No entanto, se o ER Stress persistir e o UPR falhar em restaurar a homeostase, a célula pode entrar em apoptose, levando a patologias associadas ao RE, como doenças neurodegenerativas, diabetes, e câncer.

Os Distúrbios do Metabolismo do Ferro referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a maneira como o corpo produz, armazena e utiliza o ferro. O ferro é um mineral essencial para a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos do corpo.

Existem dois principais tipos de distúrbios do metabolismo do ferro: a deficiência de ferro e o excesso de ferro.

A Deficiência de Ferro é uma condição comum em que o corpo não tem quantidade suficiente de ferro para produzir hemoglobina saudável. Isso pode levar a anemia, uma condição em que os glóbulos vermelhos são menores do que o normal e não transportam oxigênio de forma eficaz. A deficiência de ferro pode ser causada por vários fatores, incluindo uma dieta pobre em ferro, sangramentos excessivos, problemas no trato gastrointestinal ou durante a gravidez.

O Excesso de Ferro, por outro lado, é uma condição menos comum que ocorre quando o corpo armazena muito ferro. Isso pode acontecer devido a certas doenças genéticas, como a hemocromatose, ou por causa de transfusões sanguíneas frequentes. O excesso de ferro pode causar danos a órgãos e tecidos, especialmente no fígado, coração e pâncreas.

Ambos os distúrbios do metabolismo do ferro podem ser diagnosticados por meio de exames de sangue e outros testes diagnósticos e tratados com medidas dietéticas, suplementos ou medicamentos, dependendo da gravidade da condição.

'Changes After Death' não é um termo médico padrão. No entanto, após a morte, ocorrem vários processos físicos e químicos que podem ser descritos como mudanças. Essas alterações incluem:

1. Alteração de cor: A pele pode ficar azulada devido à falta de oxigênio (cianose) ou pálida devido ao esgotamento dos glóbulos vermelhos. Além disso, a decomposição pode causar manchas verdes ou negras na pele.

2. Rigidez cadavérica: É uma rigididade que ocorre nos músculos do corpo depois da morte. A rigidez começa a aparecer em algumas horas após a morte e pode durar até três dias.

3. Lividez: Após a morte, o sangue se acumula no fundo do corpo devido à gravidade, causando uma coloração avermelhada ou roxa chamada lividez.

4. Descomposição: É o processo de decomposição dos tecidos corporais após a morte. Pode ser acelerado por fatores como calor, umidade e bactérias.

5. Putrefação: É uma forma avançada de decomposição em que os tecidos se desintegram e produzem gases fétidos.

6. Esqueletização: É o processo em que apenas os ossos restam após a decomposição dos tecidos moles.

7. Múmificação: É o processo em que os tecidos corporais se desidratam, preservando o corpo por um longo período de tempo. Isso pode ocorrer naturalmente em ambientes secos ou ser induzido artificialmente.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Chimografia não é um termo médico amplamente reconhecido ou utilizado. No entanto, em alguns contextos especializados e restritos, particularmente na área da radiologia, "chimografia" pode referir-se a uma técnica de imagem usando substâncias radioativas para visualizar e estudar as glândulas salivares.

Este procedimento envolve a administração de um rastreador radioactivo (normalmente tecnecio-99m pertechnetato) que é absorvido preferencialmente pelas glândulas salivares. Em seguida, uma câmera gama é usada para capturar imagens das glândulas e avaliar sua função.

No entanto, é importante observar que o termo "chimografia" não está amplamente aceito ou padronizado na comunidade médica e raramente é encontrado em literatura ou contextos clínicos gerais.

A "Resposta a Proteínas não Dobradas" (Unfolded Protein Response em inglês) refere-se a um mecanismo de sobrevivência celular que é ativado quando as proteínas dentro da célula não são capazes de se dobrar corretamente. A dobra correta das proteínas é fundamental para sua função e localização adequadas na célula. Quando as proteínas não conseguem se dobrar corretamente, elas podem agregar-se e formar estruturas anormais que podem ser prejudiciais à célula.

O mecanismo de resposta a proteínas não dobradas é iniciado quando os sensores especializados na membrana do retículo endoplasmático (um orgânulo responsável pela produção, dobragem e modificações de proteínas) detectam a presença de proteínas mal dobradas. Esses sensores ativam uma cascata de sinalização que leva à ativação de vários genes que promovem a reparação ou degradação das proteínas danificadas, além de reduzir a produção geral de proteínas para minimizar o acúmulo adicional de proteínas mal dobradas.

Se esse mecanismo de resposta não for suficiente para restaurar a homeostase celular, a célula pode entrar em apoptose (morte celular programada) para evitar danos maiores ao organismo. A disfunção desse mecanismo de resposta às proteínas não dobradas tem sido associada a várias doenças humanas, incluindo doenças neurodegenerativas e câncer.

O núcleo celular é a estrutura membranosa e esférica localizada no centro da maioria das células eucariontes, que contém a maior parte do material genético da célula. Ele é delimitado por uma membrana nuclear dupla permeável a pequenas moléculas, chamada de envelope nuclear, que controla o tráfego de macromoléculas entre o núcleo e o citoplasma.

Dentro do núcleo, o material genético é organizado em cromossomos, que contêm DNA e proteínas histonas. O DNA contido nos cromossomos é transcrito em RNA mensageiro (mRNA) por enzimas chamadas RNA polimerases. O mRNA é então transportado para o citoplasma, onde é traduzido em proteínas pelos ribossomas.

Além disso, o núcleo celular também contém outros componentes importantes, como os nucleolos, que são responsáveis pela síntese e montagem de ribossomos, e as fibras nucleares, que fornecem suporte estrutural ao núcleo.

Clioquinol é um fármaco antimicrobiano que possui propriedades antifúngicas e antibacterianas. É usado em cremes e pomadas para tratar infeções da pele causadas por fungos ou bactérias. Também foi usado no passado como um agente anti-helmíntico para tratar infestações por parasitas intestinais, mas seu uso nessa indicação foi descontinuado em muitos países devido a casos relatados de neuropatia óptica tóxica associada ao seu uso. Atualmente, o clioquinol é geralmente considerado seguro e eficaz quando usado como indicado para infeções da pele superficial. No entanto, deve ser usado com cuidado e sob orientação médica, pois pode causar reações alérgicas em algumas pessoas.

A "Cadeia B de alfa-Cristalina" é uma proteína que faz parte da estrutura do cristalino no olho humano. O cristalino é uma lente biconvexa transparente localizada na frente do olho, responsável por focar a luz na retina. A alfa-cristalina é a proteína mais abundante no cristalino e está presente em três formas: alfa-Cristalina A, B e C.

A cadeia B de alfa-cristalina é codificada pelo gene CRYBA1 e é expressa principalmente durante o desenvolvimento embrionário e nos primeiros anos de vida. No entanto, sua expressão continua em níveis mais baixos ao longo da vida adulta. A cadeia B de alfa-cristalina desempenha um papel importante na manutenção da transparência do cristalino e no seu desenvolvimento normal.

Mutações no gene CRYBA1 podem resultar em doenças oculares hereditárias, como a catarata congênita e a miopia progressiva. A catarata é uma opacidade do cristalino que causa visão turva ou reduzida e pode ser presente desde o nascimento ou desenvolver-se ao longo da vida. A miopia progressiva é um tipo de erro refrativo em que a imagem focaliza à frente da retina, resultando em visão distante enfraquecida.

Em termos médicos, o "estresse fisiológico" refere-se às respostas físicas normais e adaptativas do corpo a diferentes tipos de demanda ou desafio. É um processo involuntário controlado pelo sistema nervoso simpático e hormonal que se prepara o corpo para uma resposta de "luta ou fuga".

Este tipo de estresse é caracterizado por uma variedade de sinais e sintomas, incluindo:

1. Aumento da frequência cardíaca e respiratória
2. Aumento da pressão arterial
3. Libertação de glicogênio e gorduras para fornecer energia extra
4. Dilatação das pupilas
5. Inibição da digestão
6. Contração dos músculos lisos, especialmente em vasos sanguíneos periféricos
7. Secreção de adrenalina e cortisol (hormônios do estresse)

O estresse fisiológico é uma resposta normal e importante para a sobrevivência em situações perigosas ou desafiadoras. No entanto, se ocorrer em excesso ou por longos períodos de tempo, pode levar a problemas de saúde, como doenças cardiovasculares, diabetes, depressão e outros transtornos relacionados ao estresse.

A proteína DEAD-box 20, também conhecida como DDX20 ou p68, é uma enzima helicase que pertence à família das proteínas DEAD-box. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação da transcrição gênica, processamento de RNA e reparo do DNA. Ela possui atividade ATPase e helicase, o que significa que ela pode usar energia fornecida por ATP para desembrulhar estruturas secundárias de ácido ribonucleico (RNA) e facilitar a interação entre proteínas e RNA.

A proteína DEAD-box 20 é expressa em vários tecidos, incluindo o cérebro, fígado, rins e coração. Ela está envolvida em diversos processos celulares, como a regulação da expressão gênica, a resposta ao estresse oxidativo e a apoptose (morte celular programada). Além disso, estudos sugerem que a proteína DEAD-box 20 pode desempenhar um papel na progressão do câncer, especialmente no câncer de mama e ovário. No entanto, é necessário realizar mais pesquisas para confirmar essas descobertas e determinar os mecanismos exatos envolvidos.

Axotomia é um termo médico que se refere ao corte ou lesão completa de um axônio, que é a extensão longa e fibrosa de um neurônio (célula nervosa) responsável por transmitir sinais elétricos para outras células. Essa lesão pode ser causada por vários fatores, como trauma físico, doenças ou procedimentos cirúrgicos. A axotomia geralmente leva à interrupção da transmissão de sinais nervosos e pode resultar em deficiências funcionais temporárias ou permanentes, dependendo da gravidade da lesão e da capacidade do neurônio se regenerar.

Tremor é um tipo de movimento involuntário, rhythmic e repetitivo que pode afetar qualquer parte do corpo, mas é mais comum nos braços ou mãos. Ele se manifesta como uma vibração ou oscilação que pode ser sentida e/ou vista na extremidade afetada. Os tremores podem ocorrer em diferentes situações, como em repouso, ao manter uma posição mantida, durante um movimento ou com a ação intencional. A intensidade do tremor pode variar de leve a severa e pode piorar com o estresse, a fatiga, as emoções intensas ou a exposição ao frio. Embora os tremores sejam frequentemente associados à doença de Parkinson e outras condições neurológicas, eles também podem ser um sintoma de diversos distúrbios ou condições médicas, como disfunção da tireoide, uso de certos medicamentos, abstinência de álcool ou drogas, lesões cerebrais e outros transtornos neurológicos. Em alguns casos, a causa do tremor pode ser desconhecida, o que é chamado de tremor essencial.

Em medicina e biologia, a contagem de células refere-se ao processo de determinar o número de células presentes em um determinado volume ou área de amostra. Isto geralmente é realizado usando técnicas de microscopia óptica ou electrónica, e pode ser aplicado a uma variedade de amostras, incluindo sangue, tecido, fluido corporal ou culturas celulares. A contagem de células é um método comum para medir a concentração de células em amostras, o que pode ser útil no diagnóstico e monitorização de doenças, pesquisa científica, e no controlo de qualidade em processos industriais. Existem diferentes métodos para realizar a contagem de células, tais como a contagem manual usando uma grade de contagem, ou automatizada usando dispositivos especializados, como contadores de células electrónicos ou citômetros de fluxo.

A Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor (ou "Survival Motor Neuron Protein 2" em inglês, frequentemente abreviada como SMN2) é uma proteína que desempenha um papel crucial na sobrevivência e função normal dos neurônios motores, que são células nervosas especiais responsáveis pelo controle dos movimentos musculares voluntários.

A SMN2 é geneticamente semelhante à proteína SMN1, mas possui uma pequena diferença em seu código genético que a torna menos eficiente na produção da forma completa e funcional da proteína SMN. Nos indivíduos com a doença de morte cerebral infantil (SMA, do inglês Spinal Muscular Atrophy), uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, o gene SMN1 está ausente ou mutado, resultando em níveis insuficientes de proteínas SMN funcionais.

No entanto, a presença do gene SMN2 pode mitigar a gravidade da doença, pois ele ainda é capaz de produzir uma pequena quantidade de proteínas SMN funcionais. A eficácia da produção dessas proteínas depende de vários fatores, incluindo o número de cópias do gene SMN2 presentes no indivíduo. Quanto mais cópias do gene SMN2 um indivíduo tiver, maiores serão as chances de que ele desenvolva uma forma menos grave da doença.

A terapia com o medicamento Spinraza (nusinersen), aprovado pela FDA em 2016, visa aumentar a produção de proteínas SMN funcionais por meio da modulação do gene SMN2, demonstrando assim a importância dessa proteína no tratamento da atrofia muscular espinal causada pela falta de proteínas SMN.

A substituição de aminoácidos em um contexto médico refere-se a uma condição genética ou a um efeito de um medicamento ou terapia que resulta em alterações na sequência normal de aminoácidos em proteínas. Isso pode ocorrer devido a mutações no DNA que codifica as proteínas, levando a uma substituição de um aminoácido por outro durante a tradução do RNA mensageiro. Também pode ser resultado do uso de medicamentos ou terapias que visam substituir certos aminoácidos essenciais que o corpo não consegue produzir sozinho, como no caso da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética em que a enzima que descompõe o aminoácido fenilalanina está ausente ou não funciona adequadamente. Neste caso, os pacientes devem seguir uma dieta restrita em fenilalanina e receber suplementos de outros aminoácidos essenciais para prevenir danos ao cérebro e às funções cognitivas.

Ataxia cerebelar é um termo usado para descrever uma condição em que ocorre a perda de coordenação e controle muscular devido a danos ou disfunções no cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, movimentos coordenados e da postura. A ataxia cerebelar pode se manifestar de diferentes formas, dependendo da localização e extensão dos danos no cerebelo.

Alguns sinais e sintomas comuns associados à ataxia cerebelar incluem:

1. Dificuldade em manter o equilíbrio e a postura, como titubeio ou desequilíbrio ao se levantar ou andar;
2. Movimentos corporais involuntários, como tremores ou sacudidas, especialmente durante a realização de tarefas precisas;
3. Dificuldade em coordenar movimentos finos, como escrever, abotoar roupas ou manipular objetos com precisão;
4. Fala arrastada, explosiva ou ininteligível;
5. Dificuldade em engolir e masticar alimentos adequadamente;
6. Nistagmo (movimentos involuntários e rápidos dos olhos);
7. Alterações no padrão de caminhada, como passos largos ou descoordenados.

A ataxia cerebelar pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo doenças genéticas, lesões cerebrais traumáticas, infecções, exposição a toxinas, deficiência de vitaminas (particularmente vitamina B12 e ácido fólico) ou outras condições médicas subjacentes, como tumores cerebrais ou doenças neurodegenerativas. Em alguns casos, a causa da ataxia cerebelar pode ser desconhecida, o que é chamado de ataxia idiopática. O tratamento para a ataxia cerebelar depende da causa subjacente e geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgias.

Transtornos do Movimento são um grupo de condições médicas que afetam o sistema motor do corpo, resultando em movimentos anormais, involuntários ou excessivos. Esses transtornos podem ser classificados em diferentes categorias, incluindo hipercinéticos (movimentos excessivos), hipocinéticos (movimentos diminuídos) e distónicos (contraturas musculares involuntárias).

Alguns exemplos de transtornos dos movimentos incluem:

1. Doença de Parkinson: uma doença degenerativa do sistema nervoso que afeta o controle dos movimentos, causando tremores, rigidez muscular, lentidão nos movimentos e problemas de equilíbrio.
2. Distonia: um transtorno que causa espasmos musculares involuntários e prolongados, resultando em posturas anormais e contorções.
3. Coreia: um transtorno neurológico raro que causa movimentos involuntários e irregulares dos músculos, geralmente afetando as extremidades e a face.
4. Tiques: movimentos repetitivos e involuntários, como o tique de olhar ou arfar.
5. Mioclonia: espasmos musculares involuntários e repentinos que podem afetar qualquer parte do corpo.
6. Síndrome das pernas inquietas: um transtorno que causa uma necessidade incontrolável de movimentar as pernas, especialmente durante o período noturno ou em situações de repouso.
7. Espasticidade: rigidez muscular anormal e espasmos involuntários causados por lesões cerebrais ou medulares.

Os transtornos dos movimentos podem ser causados por uma variedade de fatores, incluindo doenças genéticas, infecções, lesões cerebrais ou medulares, exposição a toxinas ou efeitos colaterais de medicamentos. O tratamento pode incluir medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional ou cirurgia, dependendo da causa subjacente do transtorno.

A peroxidação de lipídios é um processo oxidativo que ocorre em lipídios insaturados, especialmente ácidos graxos poliinsaturados (AGPI), presentes em membranas celulares e lipoproteínas. Neste processo, as moléculas de lípidos sofrem reações químicas com espécies reativas de oxigênio (ROS) ou outros agentes oxidantes, levando à formação de peróxidos de lipídios e outros produtos de oxidação. Esses produtos podem se acumular e causar danos a estruturas celulares, alterações na função celular e potencialmente induzir sinalizações que levam à morte celular programada ou inflamação. A peroxidação de lipídios tem sido associada a diversas doenças, incluindo doenças cardiovasculares, neurodegenerativas, câncer e envelhecimento prematuro.

O Transportador 2 de Aminoácido Excitatório (EAAT2, do inglês Excitatory Amino Acid Transporter 2) é uma proteína que atua como uma bomba de recaptura de neurotransmissores no cérebro. Ela é responsável por remover os aminoácidos excitatórios, especialmente o glutamato, da fenda sináptica (o espaço entre as células nervosas) após a ativação dos receptores.

A eficiência da EAAT2 na recaptura do glutamato é crucial para manter os níveis adequados desse neurotransmissor no sistema nervoso central, evitando assim a sua acumulação excessiva e a toxicidade associada a ela. A disfunção ou redução da expressão da EAAT2 tem sido relacionada a diversas condições neurológicas, como epilepsia, dano cerebral traumático, esclerose múltipla e doença de Alzheimer.

Em resumo, o Transportador 2 de Aminoácido Excitatório desempenha um papel fundamental no controle dos níveis de neurotransmissores excitatórios no cérebro, mantendo assim a homeostase sináptica e protegendo as células nervosas contra a toxicidade do glutamato.

Paraparesia espástica é um termo usado em neurologia para descrever uma condição em que ocorre rigidez muscular e dificuldade em coordenar os movimentos dos membros inferiores. Essa condição geralmente é causada por lesões ou doenças no trato cortico-espinal, que é a parte do sistema nervoso responsável pelo controle dos músculos esqueléticos.

A paraparesia espástica pode ser resultado de uma variedade de condições, incluindo esclerose múltipla, lesão da medula espinhal, doença de Hirschsprung, doença de Marchiafava-Bignami, entre outras. Os sintomas mais comuns incluem rigidez muscular, espasticidade, hiperreflexia (reflexos exagerados), clônus (movimentos involuntários rítmicos dos músculos), dificuldade em andar e marcha instável.

O tratamento da paraparesia espástica depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar a espasticidade e a dor, e cirurgia em casos graves. Em alguns casos, a condição pode ser progressiva e causar incapacidade significativa, enquanto em outros casos, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e manter a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

Histone Deacetylases (HDACs) são um grupo de enzimas que desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica. Elas trabalham em conjunto com as histonas, proteínas básicas que servem como esqueleto para a organização da cromatina no núcleo das células eucarióticas.

A acetilação de histonas é um processo epigenético que envolve a adição de grupos acetilos aos resíduos de lisina nas caudas das histonas, o que geralmente leva à descondensação da cromatina e à ativação da transcrição gênica. HDACs, por outro lado, removem esses grupos acetilos, levando à condensação da cromatina e à repressão da expressão gênica.

A desacetilação de histonas pode ser catalisada por diferentes tipos de HDACs, que são classificados em quatro classes principais (I, II, III e IV) com base em sua homologia de sequência e estrutura. Cada classe de HDAC tem diferentes propriedades funcionais e é expressa em diferentes tecidos e compartimentos celulares.

A regulação da atividade das HDACs é crucial para a manutenção do equilíbrio epigenético e desempenha um papel importante no desenvolvimento, diferenciação e homeostase celular. No entanto, a disregulação da atividade das HDACs tem sido associada a várias doenças humanas, incluindo câncer, diabetes, doenças neurodegenerativas e inflamatórias.

Em resumo, as histonas desacetilases são enzimas que removem grupos acetilos das histonas, levando à condensação da cromatina e à repressão da expressão gênica. A regulação da atividade das HDACs é crucial para a manutenção do equilíbrio epigenético e desempenha um papel importante no desenvolvimento, diferenciação e homeostase celular. No entanto, a disregulação da atividade das HDACs tem sido associada a várias doenças humanas.

A interferência de RNA (RNAi) é um mecanismo de silenciamento gênico em células eucariontes que envolve a inativação ou degradação de moléculas de RNA mensageiro (mRNA) para impedir a tradução do mRNA em proteínas. Isto é desencadeado pela presença de pequenas moléculas de RNA duplas chamadas siRNAs (pequenos RNAs interferentes) ou miRNAs (miRNAs, microRNAs), que se assemelham a parte do mRNA alvo. Esses pequenos RNAs se associam a um complexo proteico chamado de complexo RISC (Complexo da Argonauta associado ao RNA interferente), o qual é capaz de reconhecer e clivar o mRNA alvo, levando à sua destruição e, consequentemente, à inibição da síntese proteica. A interferência de RNA desempenha um papel importante na regulação gênica, defesa contra elementos genéticos móveis (tais como vírus) e desenvolvimento embrionário em organismos superiores.

Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.

Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:

1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.

2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.

3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.

4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.

As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.

A Doença de Canavan, também conhecida como Espongiforme Infantil do Nervo Branco ou Deficiência de Aspartoacilase, é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por mutações no gene ASPA, localizado no cromossomo 17, que fornece instruções para a produção da enzima aspartoacilase. Essa enzima desempenha um papel importante na manutenção da saúde dos neurônios (células nervosas) no cérebro, pois é responsável pela decomposição do N-acetilaspargina (NAA), um composto que se acumula dentro dos neurônios e pode ser tóxico em altas concentrações.

Quando o gene ASPA está mutado, a produção da enzima aspartoacilase é reduzida ou ausente, resultando em uma acumulação excessiva de NAA nos neurônios. Isso causa a degeneração e morte dos neurônios, levando a sintomas graves que afetam o crescimento, desenvolvimento e funções cognitivas e motoras.

A Doença de Canavan geralmente se manifesta durante os primeiros meses de vida com sintomas como aumento da tensão da cabeça (macrocefalia), falta de controle muscular (hipotonia), convulsões, dificuldades visuais e problemas de crescimento. A doença progride rapidamente, levando a complicações graves que afetam a capacidade da criança de se alimentar, engolir, se movimentar e se comunicar. Atualmente, não existe cura para a Doença de Canavan, e o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Proteínas recombinantes são proteínas produzidas por meio de tecnologia de DNA recombinante, que permite a inserção de um gene de interesse (codificando para uma proteína desejada) em um vetor de expressão, geralmente um plasmídeo ou vírus, que pode ser introduzido em um organismo hospedeiro adequado, como bactérias, leveduras ou células de mamíferos. O organismo hospedeiro produz então a proteína desejada, que pode ser purificada para uso em pesquisas biomédicas, diagnóstico ou terapêutica.

Este método permite a produção de grandes quantidades de proteínas humanas e de outros organismos em culturas celulares, oferecendo uma alternativa à extração de proteínas naturais de fontes limitadas ou difíceis de obter. Além disso, as proteínas recombinantes podem ser produzidas com sequências específicas e modificadas geneticamente para fins de pesquisa ou aplicação clínica, como a introdução de marcadores fluorescentes ou etiquetas de purificação.

As proteínas recombinantes desempenham um papel importante no desenvolvimento de vacinas, terapias de substituição de enzimas e fármacos biológicos, entre outras aplicações. No entanto, é importante notar que as propriedades estruturais e funcionais das proteínas recombinantes podem diferir das suas contrapartes naturais, o que deve ser levado em consideração no design e na interpretação dos experimentos.

Em medicina e biologia, um embrião de mamífero é geralmente definido como a estrutura em desenvolvimento que se forma após a fertilização do óvulo (ou zigoto) e antes do nascimento ou da eclosão do ovo, no caso dos monotremados. Nos primeiros sete a dez dias de desenvolvimento em humanos, por exemplo, o embrião é composto por uma única camada de células chamadas blastômeros, que irão se diferenciar e se organizar para formar as três camadas germinativas básicas: o endoderma, o mesoderma e o ectoderma. Estas camadas darão origem a todos os tecidos e órgãos do organismo em desenvolvimento.

O período de tempo em que um embrião de mamífero é chamado de "embrião" pode variar, mas geralmente vai até o final do primeiro trimestre de gravidez em humanos (aproximadamente às 12 semanas), quando os principais sistemas e órgãos do corpo já estão presentes e funcionais. Após este ponto, o embrião é geralmente referido como um feto.

Em diferentes espécies de mamíferos, as taxas de desenvolvimento e os tempos em que os estágios embrionários ocorrem podem variar consideravelmente. No entanto, o processo geral de diferenciação celular e organização dos tecidos é conservado em todos os mamíferos.

Sirtuínas são enzimas que desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica e dos processos metabólicos em células vivas. Eles fazem isso por meio do processo de desacetilação, que é a remoção de grupos acetil dos resíduos de lisina em proteínas. Existem vários tipos diferentes de sirtuínas no corpo humano, cada uma com suas próprias funções específicas e localizações celulares.

As sirtuínas estão envolvidas em uma variedade de processos fisiológicos, incluindo o envelhecimento, a resposta ao stress oxidativo, a regulação do metabolismo de glicose e lípidos, a inflamação e a apoptose (morte celular programada). Alterações no nível de atividade das sirtuínas têm sido associadas a diversas condições clínicas, como diabetes, obesidade, doenças cardiovasculares, câncer e neurodegeneração.

Em resumo, as sirtuínas são um grupo importante de enzimas que desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica e dos processos metabólicos em células vivas, e podem estar envolvidas no desenvolvimento de várias condições clínicas.

Agonistas de aminoácidos excitatórios são substâncias ou moléculas que se ligam e ativam receptores específicos no sistema nervoso central (SNC) que normalmente são ativados por aminoácidos excitatórios, como o glutamato e a aspartato. Esses agonistas mimetizam os efeitos dos aminoácidos excitatórios e desencadeiam uma resposta excitatória nas células nervosas, aumentando a atividade neural e a liberação de neurotransmissores.

Existem diferentes tipos de receptores de aminoácidos excitatórios no SNC, como os receptores NMDA (N-metil-D-aspirato), AMPA (α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazolepropionate) e kainato. Cada tipo de agonista atua em um desses receptores específicos, induzindo diferentes respostas e efeitos no cérebro.

Alguns exemplos de agonistas de aminoácidos excitatórios incluem a NBOME (N-metoxibencilopirrolidina), que atua como um agonista dos receptores 5-HT2A e do receptor sigma-1, e a ibotenato, uma substância presente em algumas espécies de cogumelos que atua como um agonista do receptor NMDA.

É importante ressaltar que os agonistas de aminoácidos excitatórios podem desempenhar um papel importante no tratamento de diversas condições neurológicas e psiquiátricas, como a doença de Parkinson e a depressão resistente ao tratamento. No entanto, o uso dessas substâncias também pode estar associado a efeitos colaterais adversos e riscos para a saúde, especialmente quando utilizadas em doses altas ou por longos períodos de tempo.

O potencial de membrana mitocondrial (PMM) refere-se à diferença de carga elétrica ou potencial elétrico entre as faces interna e externa da membrana mitocondrial interna. É uma medida crucial do estado energético das mitocondrias, pois a sua variação pode indicar se as células estão produzindo energia de forma adequada ou não.

As mitocondrias são responsáveis pela geração de ATP (adenosina trifosfato), a molécula de energia primária das células, através do processo de fosforilação oxidativa. Neste processo, os elétrons são transferidos entre as moléculas transportadoras de elétrons localizadas na membrana mitocondrial interna, criando um gradiente de prótons (íons de hidrogénio) através da membrana.

Quanto maior for o gradiente de prótons, maior será a diferença de carga entre as faces interna e externa da membrana mitocondrial interna, ou seja, maior será o potencial de membrana mitocondrial. Quando este gradiente é grande o suficiente, os prótons fluirão de volta para a matriz mitocondrial através da enzima ATP sintase, que utiliza essa energia para produzir moléculas de ATP.

Assim, um potencial de membrana mitocondrial adequado é fundamental para a geração de energia nas células e, consequentemente, para o bom funcionamento dos tecidos e órgãos. Alterações no PMM podem estar relacionadas a diversas condições patológicas, como doenças neurodegenerativas, diabetes, insuficiência cardíaca e outras disfunções mitocondriais.

Glutationa é uma pequena proteína presente em células vivas, composta por tres aminoácidos: cisteína, glicina e ácido glutâmico. É conhecida como um potente antioxidante, desempenhando um papel importante na neutralização de radicais livres e proteção das células contra danos oxidativos. Além disso, a glutationa também participa em diversas reações metabólicas, incluindo o metabolismo de drogas e toxinas no fígado. É produzida naturalmente pelo corpo humano, mas seus níveis podem ser afetados por fatores como idade, dieta, stress, tabagismo e exposição a poluentes.

Em medicina e biologia, a imunoprecipitação é um método de isolamento e purificação de antígenos ou proteínas específicas a partir de uma mistura complexa de proteínas e outras moléculas. Esse processo consiste em utilizar um anticorpo específico que se liga à proteína ou antígeno alvo, formando um complexo imune. Posteriormente, esse complexo é capturado por meio de uma matriz solidificada, como a sílica ou as perlas de agarose, revestida com proteínas que se ligam aos fragmentos constantes das moléculas de anticorpos. Após o processamento e lavagem adequados, a proteína alvo é eluída (lavada) do complexo imune e analisada por diferentes técnicas, como a espectrometria de massa ou o western blotting, para confirmar sua identidade e investigar suas interações com outras proteínas. A imunoprecipitação é uma ferramenta essencial em diversos campos da biologia, como a genética, a bioquímica e a biomedicina, auxiliando no estudo das vias de sinalização celular, das interações proteína-proteína e na descoberta de novas moléculas envolvidas em processos fisiológicos e patológicos.

As doenças de Niemann-Pick referem-se a um grupo de condições genéticas raras causadas por anormalidades no metabolismo de certos lipídeos (gorduras) no corpo. Existem diferentes tipos dessa doença, geralmente classificados como tipo A, B, C e D.

A doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B são causadas por deficiências na enzima esfingomielinase acidica, que resultam em um acúmulo excessivo de esfingomielina e colesterol nos lisossomas das células. Isso particularmente afeta o fígado, baço, pulmões e sistema nervoso central.

A doença de Niemann-Pick tipo C é causada por problemas no transporte de colesterol e outros lipídeos dentro das células. Isto leva a um acúmulo anormal de colesterol e glicoesfingolipídios nos lisossomas, o que pode afetar diversos órgãos, incluindo o cérebro, fígado, baço e pulmões.

A doença de Niemann-Pick tipo D é uma variante do tipo C e ocorre em certas populações, como os habitantes da Ilha de São Cristóvão no Caribe.

Os sintomas e a gravidade das doenças de Niemann-Pick podem variar consideravelmente entre os indivíduos e dependem do tipo específico da doença. Os sinais e sintomas podem incluir falta de coordenação muscular, problemas de fala e visão, hepatomegalia (fígado aumentado), splenomegalia (baço aumentado), dificuldade em engolir, atraso no desenvolvimento e deterioração cognitiva. Atualmente, não existe cura para as doenças de Niemann-Pick, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A terapia genética é um tipo de tratamento médico que consiste em inserir, remover ou alterar genes específicos em células do corpo humano para tratar ou prevenir doenças hereditárias ou adquiridas. Essa abordagem terapêutica visa corrigir defeitos genéticos ou aumentar a produção de proteínas que podem estar faltando ou funcionando inadequadamente devido a mutações genéticas.

Existem três principais tipos de terapia genética:

1. Terapia genética somática: Este tipo de terapia genética visa tratar doenças em células somáticas, que são as células do corpo que se renovam continuamente ao longo da vida, como as células do fígado, pulmão e sangue. As alterações genéticas nessas células não serão herdadas pelas gerações futuras, pois elas não contribuem para a formação dos óvulos ou espermatozoides.

2. Terapia genética germinativa: Neste caso, o objetivo é alterar os genes em células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para que as mudanças genéticas sejam passadas para a próxima geração. Essa abordagem ainda está em estágio experimental e é objeto de debate ético e moral devido aos potenciais riscos e implicações às futuras gerações.

3. Edição de genes: A edição de genes é uma técnica de terapia genética que permite fazer alterações específicas no DNA, removendo ou adicionando genes desejados em um local específico do genoma. Essa abordagem utiliza sistemas de ferramentas como a tecnologia CRISPR-Cas9 para realizar essas modificações com alta precisão e eficiência.

A terapia genética ainda é uma área em desenvolvimento, e embora tenha mostrado resultados promissores no tratamento de doenças genéticas raras e graves, ainda há muitos desafios a serem superados, como a entrega eficiente dos genes alvo ao tecido-alvo, a segurança e os possíveis efeitos colaterais a longo prazo.

A calpaína é uma família de proteases, ou seja, enzimas que quebram outras proteínas em pequenos pedaços. Elas desempenham um papel importante na regulação de diversos processos celulares, como a sinalização celular, o ciclo celular e a apoptose (morte celular programada). A atividade da calpaína é controlada por calcios, um ion importante na sinalização celular. Quando os níveis de calcios aumentam dentro da célula, a ativação da calpaína pode levar ao corte e degradação de proteínas específicas, o que pode resultar em alterações significativas no funcionamento da célula. Desequilíbrios na atividade da calpaína têm sido associados a diversas doenças, incluindo doenças neurodegenerativas e cardiovasculares.

As células HeLa são uma linhagem celular humana imortal, originada a partir de um câncer de colo de útero. Elas foram descobertas em 1951 por George Otto Gey e sua assistente Mary Kubicek, quando estudavam amostras de tecido canceroso retiradas do tumor de Henrietta Lacks, uma paciente de 31 anos que morreu de câncer.

As células HeLa são extremamente duráveis e podem se dividir indefinidamente em cultura, o que as torna muito úteis para a pesquisa científica. Elas foram usadas em milhares de estudos e descobertas científicas, incluindo o desenvolvimento da vacina contra a poliomielite e avanços no estudo do câncer, do envelhecimento e de várias doenças.

As células HeLa têm um genoma muito complexo e instável, com muitas alterações genéticas em relação às células sadias humanas. Além disso, elas contêm DNA de vírus do papiloma humano (VPH), que está associado ao câncer de colo de útero.

A história das células HeLa é controversa, uma vez que a família de Henrietta Lacks não foi consultada ou informada sobre o uso de suas células em pesquisas e nem obteve benefícios financeiros delas. Desde então, houve debates éticos sobre os direitos das pessoas doadas em estudos científicos e a necessidade de obter consentimento informado para o uso de amostras biológicas humanas em pesquisas.

A "AIDS Dementia Complex" (ADC) é um termo usado para descrever um espectro de distúrbios neurológicos que ocorrem em indivíduos com infecção avançada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). ADC é caracterizada por uma variedade de sintomas cognitivos, comportamentais e motores, incluindo comprometimento da memória, concentração, linguagem, raciocínio, coordenação motora e outras funções cerebrais superiores. Esses sintomas geralmente ocorrem em estágios tardios da infecção pelo HIV, quando o sistema imunológico está gravemente comprometido. ADC é causada por uma infecção direta do cérebro com o vírus HIV e/ou outros patógenos oportunistas associados à AIDS. Também pode resultar de respostas inflamatórias e imunes anormais no cérebro em resposta à infecção pelo HIV. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais clínicos, exames laboratoriais e neuroimagem. O tratamento geralmente inclui terapias antirretrovirais para controlar a infecção pelo HIV, bem como medicações específicas para tratar os sintomas individuais da doença.

Os Transtornos Musculares Atróficos referem-se a um grupo de condições médicas que causam a perda de tecido muscular (atrofia) e fraqueza. Essas doenças podem ser classificadas em três categorias principais:

1. Transtornos neuromusculares: esses distúrbios ocorrem quando há uma lesão ou disfunção no sistema nervoso que controla os músculos, levando à perda de massa muscular e fraqueza. Exemplos incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), a Atrofia Muscular Progressiva (AMP) e a Poliomielite.

2. Transtornos miópatas: essas condições afetam diretamente o tecido muscular, causando inflamação, dano e degeneração dos músculos. Exemplos incluem a Distrofia Muscular de Duchenne, a Distrofia Muscular de Becker e a Miopatia de Nemaline.

3. Transtornos sistêmicos: essas doenças afetam todo o organismo, incluindo os músculos. A perda de massa muscular é um sintoma secundário dessas condições. Exemplos incluem a Doença de Huntington, a Esclerose Múltipla e o Câncer.

A atrofia muscular pode resultar em dificuldades para realizar atividades diárias, como andar, levantar objetos ou mesmo respirar. O tratamento depende do tipo de transtorno muscular atrófico e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas.

As apoferritinas são proteínas globulares presentes em diversos tecidos dos organismos vivos, sendo sua principal função a armazenagem de ferro. Elas possuem a capacidade de ligar-se a íons de ferro e armazená-los em seu interior, formando um complexo denominado ferritina. Essa proteína é importante para manter o equilíbrio do ferro no organismo, evitando sua excessiva acumulação, que pode ser tóxica e contribuir para a formação de radicais livres. Além disso, as apoferritinas também desempenham um papel na defesa contra infecções, pois o ferro é essencial para a sobrevivência e multiplicação de diversos microrganismos. Portanto, sua retirada dos meios em que estes se encontram pode inibir seu crescimento.

A regeneração nervosa é o processo em que os axônios dos neurônios (células nervosas) danificados ou cortados são capazes de se reparar e voltar a crescer. Quando um axônio é danificado, as suas extremidades formam pequenas projeções chamadas cones de crescimento. Estes cones de crescimento podem detectar sinais químicos específicos no ambiente circundante e guiá-los para se reconnectarem com os tecidos alvo adequados.

No entanto, este processo é geralmente lento e a velocidade de regeneração varia dependendo da localização do dano nervoso e da idade do indivíduo. Além disso, nem sempre os axônios conseguem restabelecer as ligações corretas com os tecidos alvo, o que pode resultar em funções nervosas alteradas ou perdidas permanentemente.

A regeneração nervosa é um campo de investigação ativo na neurociência e a pesquisa continua a procurar formas de promover e melhorar este processo com o objetivo de desenvolver tratamentos mais eficazes para lesões nervosas e doenças neurológicas.

A "marcação in situ das extremidades cortadas" é um método utilizado em anatomia patológica para marcar a localização exata de uma amputação ou excisão de tecido. Esse procedimento é realizado colocando materiais radioopacos, como tinta à base de chumbo ou pólvora de tinta, diretamente sobre as superfícies cortadas do tecido antes de fixá-lo em formaldeído. Após a fixação, o tecido é irradiado com raios-X, o que permite que as marcas sejam visualizadas em filmes radiográficos. Essa técnica é especialmente útil em casos de amputação traumática ou cirúrgica suspeita de malignidade, pois ajuda a determinar se houve propagação do câncer para as bordas do tecido removido. Além disso, também pode ser usado em pesquisas e estudos biomédicos para fins de identificação topográfica precisa de estruturas anatômicas.

Microtúbulos são estruturas tubulares finas e hohl, compostas por proteínas tubulina, que desempenham um papel crucial no esqueleto interno das células e no transporte intracelular. Eles fazem parte do citoesqueleto e são encontrados em grande número em quase todas as células eucarióticas. Os microtúbulos desempenham um papel importante em uma variedade de processos celulares, incluindo a divisão celular, o movimento citoplasmático e a manutenção da forma celular. Eles também estão envolvidos no transporte de organelas e vesículas dentro das células. Os microtúbulos são dinâmicos e podem crescer ou encurtar ao longo do tempo, o que permite que a célula responda a mudanças no ambiente e reorganize seu citoesqueleto conforme necessário.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), "doença" é definida como "um ou mais das seguintes condições: um estado de completo bem-estar físico, mental e social, não apenas a ausência de doença ou enfermidade; uma condição de saúde que representa uma redução ou comprometimento da capacidade de um indivíduo de cumprir suas tarefas normais, patologias ou processos que resultam em danos estruturais e / ou funcional; uma condição caracterizada por uma série de sinais clínicos e sintomas e pelas alterações detectáveis ​​em exames laboratoriais, imagiologia ou outros métodos diagnósticos."

Em resumo, a doença é um estado anormal de saúde que pode ser caracterizado por sinais clínicos, sintomas e alterações detectáveis em exames. Pode causar redução ou comprometimento da capacidade de uma pessoa de realizar suas atividades normais e pode resultar em danos estruturais e / ou funcionais ao corpo.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

Na medicina e na psicologia, a cognição refere-se às funções mentais que incluem o processamento da informação, a atenção, o aprendizado, a memória, o raciocínio, a tomada de decisões, o julgamento, a linguagem e as habilidades visuoespaciais. Ela é geralmente definida como o conjunto de processos mentais que envolvem a aquisição, o processamento, o armazenamento e a recuperação da informação. A cognição desempenha um papel fundamental em praticamente todas as atividades humanas, desde tarefas simples como reconhecer um objeto ou lembrar de um telefone até atividades complexas como resolver problemas e tomar decisões importantes. Distúrbios na cognição podem resultar em uma variedade de condições médicas, incluindo demências, transtornos neurológicos e do desenvolvimento, e outras condições mentais.

Drug Design, ou Desenho de Drogas em português, é um processo científico e iterativo na área da farmacologia e química medicinal que envolve a identificação de compostos químicos com potencial para se ligarem a alvos moleculares específicos (como proteínas ou genes) relacionados a doenças, com o objetivo de desenvolver novos fármacos e terapêuticas.

Este processo envolve uma combinação de métodos experimentais e computacionais para identificar e otimizar compostos que possam interagir com alvos biológicos específicos, modulando sua atividade e, assim, produzindo um efeito terapêutico desejado. O Drug Design pode ser dividido em duas abordagens principais: baseada na estrutura (Structure-Based Drug Design) e baseada na ligante (Ligand-Based Drug Design).

A abordagem baseada na estrutura utiliza informações detalhadas sobre a estrutura tridimensional do alvo molecular para guiar o design de compostos que se liguem especificamente a esse alvo. Já a abordagem baseada no ligante utiliza informações sobre compostos conhecidos (ligantes) que interagem com o alvo molecular, para identificar padrões e propriedades comuns entre esses compostos e, assim, guiar o design de novos compostos com propriedades similares.

O Drug Design é uma área ativa de pesquisa e desenvolvimento, que visa acelerar o processo de descobrimento de novos fármacos e reduzir os custos associados ao desenvolvimento clínico de novas terapêuticas.

A "descoberta de drogas" é um processo científico sistemático e inovador envolvido no descobrimento e desenvolvimento de novas substâncias químicas ou biológicas com atividade farmacológica promissora, que podem ser utilizadas no tratamento, diagnóstico, mitigação ou prevenção de doenças. O processo geralmente inclui as seguintes etapas:

1. Identificação de alvo molecular (target): selecionar um alvo biológico específico, como um receptor, enzima ou canal iônico, que desempenha um papel crucial no processo patofisiológico da doença.
2. Triagem de compostos: testar uma grande biblioteca de compostos químicos ou biológicos contra o alvo molecular selecionado para identificar aqueles que demonstram atividade farmacológica desejável. Isso pode ser feito por meio de métodos in vitro, como ensaios de ligação ou atividade enzimática, ou in vivo, em modelos animais de doenças.
3. Afinamento e otimização de *leads*: selecionar os compostos mais promissores (chamados de "leads") e modificá-los quimicamente para melhorar suas propriedades farmacológicas, como a afinidade de ligação, seletividade, biodisponibilidade e segurança.
4. Avaliação preclínica: testar os compostos otimizados em estudos pré-clínicos in vitro e in vivo para avaliar sua farmacologia, toxicidade e farmacocinética. Esses dados são essenciais para determinar se o composto é seguro e eficaz o suficiente para ser testado em humanos.
5. Desenvolvimento clínico: conduzir ensaios clínicos em humanos para avaliar a segurança, farmacocinética e eficácia do composto. Esses estudos são divididos em fases, começando com estudos de dose única em voluntários saudáveis (Fase I) e prosseguindo para estudos de dosagem múltipla (Fase II) e ensaios clínicos controlados randomizados (Fase III), que envolvem pacientes com a doença alvo.
6. Registro e comercialização: se os dados dos estudos clínicos forem positivos, o composto pode ser aprovado para uso em humanos pelo órgão regulador competente, como a FDA (Estados Unidos) ou a EMA (União Europeia). Após a aprovação, o composto pode ser fabricado e comercializado como um medicamento.

O processo de desenvolvimento de um novo medicamento geralmente leva de 10 a 15 anos e tem uma taxa de sucesso muito baixa, com apenas cerca de 1 em cada 5.000 compostos sintetizados chegando ao mercado como um medicamento aprovado. No entanto, o desenvolvimento de novos medicamentos é essencial para tratar doenças e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Computer-Aided Image Processing (CAIP) se refere ao uso de tecnologias e algoritmos de computador para a aquisição, armazenamento, visualização, segmentação e análise de diferentes tipos de imagens médicas, tais como radiografias, ressonâncias magnéticas (MRI), tomografias computadorizadas (CT), ultrassom e outras. O processamento de imagem assistido por computador é uma ferramenta essencial na medicina moderna, pois permite aos médicos visualizar e analisar detalhadamente as estruturas internas do corpo humano, detectar anomalias, monitorar doenças e planejar tratamentos.

Alguns dos principais objetivos e aplicações do CAIP incluem:

1. Melhorar a qualidade da imagem: O processamento de imagens pode ser usado para ajustar os parâmetros da imagem, como o contraste, a nitidez e a iluminação, para fornecer uma melhor visualização dos detalhes anatômicos e patológicos.
2. Remoção de ruídos e artefatos: O CAIP pode ajudar a eliminar os efeitos indesejáveis, como o ruído e os artefatos, que podem ser introduzidos durante a aquisição da imagem ou por causa do movimento do paciente.
3. Segmentação de estruturas anatômicas: O processamento de imagens pode ser usado para identificar e isolar diferentes estruturas anatômicas, como órgãos, tecidos e tumores, a fim de facilitar a avaliação e o diagnóstico.
4. Medição e quantificação: O CAIP pode ajudar a medir tamanhos, volumes e outras propriedades dos órgãos e tecidos, bem como monitorar o progresso da doença ao longo do tempo.
5. Apoio à intervenção cirúrgica: O processamento de imagens pode fornecer informações detalhadas sobre a anatomia e a patologia subjacentes, auxiliando os médicos em procedimentos cirúrgicos minimamente invasivos e outras terapêuticas.
6. Análise de imagens avançada: O CAIP pode incorporar técnicas de aprendizagem de máquina e inteligência artificial para fornecer análises mais precisas e automatizadas das imagens médicas, como a detecção de lesões e o diagnóstico diferencial.

Em resumo, o processamento de imagens médicas desempenha um papel fundamental na interpretação e no uso clínico das imagens médicas, fornecendo informações precisas e confiáveis sobre a anatomia e a patologia subjacentes. Com o advento da inteligência artificial e do aprendizado de máquina, as técnicas de processamento de imagens estão se tornando cada vez mais sofisticadas e automatizadas, promovendo uma melhor compreensão das condições clínicas e ajudando os médicos a tomar decisões informadas sobre o tratamento dos pacientes.

Em termos médicos, extratos vegetais referem-se a substâncias ativas ou compostos químicos extraídos de plantas. Esses extratos são obtidos através de processos que envolvem a utilização de solventes, temperatura, pressão e outros métodos físicos para separar os compostos desejados das matrizes vegetais.

Existem diferentes tipos de extratos vegetais, dependendo do método de extração e do tipo de solvente utilizado. Alguns exemplos incluem:

1. Extrato aquoso: é obtido por meio da imersão de tecidos vegetais em água quente ou fria, podendo ser filtrada para retirar as partículas sólidas remanescentes.
2. Extrato alcoólico: é um extrato obtido através do uso de álcool como solvente, geralmente em diferentes concentrações, como 70%, 90% ou 95%.
3. Extrato etéreo: é um extrato obtido por meio da imersão de tecidos vegetais em solventes orgânicos, como éter etílico, hexano ou clorofórmio.
4. Extrato gorduroso: é um extrato obtido com solventes apolares, como óleo ou hexano, que extraem os lipossolúveis presentes nas plantas, como óleos essenciais e ceras.

Os extratos vegetais podem conter diferentes classes de compostos químicos, tais como flavonoides, taninos, alcalóides, fenóis, terpenos e esteroides, entre outros. Esses compostos possuem propriedades farmacológicas interessantes, como atividade antioxidante, anti-inflamatória, antibacteriana, antiviral e anticancerígena, o que justifica o uso de extratos vegetais em diferentes áreas da saúde e cosmética.

Solubility is a fundamental concept in the field of medicine and pharmacology, which refers to the maximum amount of a substance (solute) that can be dissolved in a given quantity of solvent (usually water) at a specific temperature to form a stable solution. Solvents are often liquids, but they can also be gases or supercritical fluids.

The process of solubilization occurs when the solute particles disperse and mix uniformly with the solvent molecules, forming a homogeneous mixture. The solubility of a substance depends on various factors, including its chemical nature, molecular structure, particle size, temperature, and pressure.

In medical contexts, understanding solubility is crucial for designing drug delivery systems, formulating medications, and predicting the absorption, distribution, metabolism, and excretion (ADME) properties of drugs within the human body. For instance, a drug with high aqueous solubility will dissolve easily in water-based bodily fluids, facilitating its absorption and bioavailability. Conversely, low solubility can hinder drug absorption and lead to poor therapeutic outcomes or require the use of specialized formulations like nanoparticles, liposomes, or solid dispersions to enhance solubilization and improve drug efficacy.

In summary, solubility is a critical parameter in medical and pharmaceutical sciences that influences various aspects of drug development, administration, and therapeutic outcomes.

A Terapia Baseada em Transplante de Células e Tecidos (TBTCT) é um tipo de tratamento médico que envolve a transferência de células ou tecidos saudáveis de um indivíduo para outro, com o objetivo de restaurar funções corporais danificadas ou perdidas. Essas células e tecidos podem ser obtidos de diferentes fontes, como do próprio paciente (autólogo), de um parente compatível (alogênico relacionado) ou de um doador não relacionado (alogênico não relacionado). Além disso, as células podem ser extraídas de diferentes tecidos, como medula óssea, sangue periférico, cordão umbilical e tecido adiposo.

A TBTCT tem sido amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, especialmente no tratamento de doenças hematológicas e oncológicas, como leucemias, linfomas e mieloma múltiplo. Nesses casos, a terapia visa substituir as células cancerígenas danificadas ou destruídas pelo tratamento por células saudáveis, restaurando assim a função do sistema imunológico e aumentando as chances de cura do paciente.

Além disso, a TBTCT tem mostrado potencial terapêutico em outras áreas, como no tratamento de doenças neurodegenerativas, diabetes, doenças cardiovasculares e lesões traumáticas, entre outras. No entanto, esses campos ainda estão em fase de pesquisa e desenvolvimento, e mais estudos são necessários para avaliar a segurança e eficácia da terapia nessas indicações.

A TBTCT pode apresentar algum risco associado, como ocorre com qualquer procedimento médico invasivo. Alguns dos riscos incluem rejeição do enxerto, infecção, sangramento e desenvolvimento de novos cânceres. Portanto, é importante que os pacientes sejam avaliados cuidadosamente antes do procedimento e que sigam rigorosamente o tratamento pós-transplante para minimizar esses riscos.

As proteínas no líquido cefalorraquidiano (LCR) referem-se à concentração de proteínas presentes no líquido que circula no sistema nervoso central, o qual inclui o cérebro e a medula espinhal. O LCR age como um fluido protetor e nutritivo para esses tecidos, e normalmente contém baixos níveis de proteínas.

Uma análise do LCR geralmente revela quantidades tráceas (pequenas) de proteínas, com valores normais inferiores a 45 mg/dL. Contudo, variações podem ocorrer dependendo da idade: recém-nascidos podem ter níveis mais altos que diminuem ao longo do tempo à medida que amadurecem.

A presença de proteínas elevadas no LCR pode indicar diversas condições, como infecções, inflamação, hemorragia, tumores ou outras doenças neurológicas. Portanto, é fundamental realizar um exame cuidadoso e interpretar os resultados em conjunto com outros achados clínicos para estabelecer um diagnóstico preciso.

Caspases são uma classe de enzimas proteolíticas, ou seja, enzimas que cortam outras proteínas, que desempenham um papel fundamental no processo de apoptose, também conhecido como morte celular programada. A apoptose é um mecanismo normal e importante para a remoção de células danificadas ou anormais em nosso corpo.

As caspases são sintetizadas como zimógenos inativos, que são ativados por proteólise durante a apoptose. Existem duas vias principais para a ativação das caspases: a via intrínseca e a via extrínseca.

Na via intrínseca, o dano ou estresse celular desencadeia a liberação de citocromo c do mitocôndria, que então se associa a proteínas adaptadoras formando o complexo apoptossoma. O apoptossoma ativa a caspase-9, que por sua vez ativa outras caspases, levando à degradação de proteínas estruturais e à fragmentação do DNA celular.

Na via extrínseca, a ligação de ligandos à morte, como o FasL ou TNF-α, aos seus receptores na membrana celular desencadeia a formação de complexos de morte que ativam a caspase-8. A caspase-8 pode então ativar outras caspases, levando à apoptose.

As caspases têm um papel importante em processos fisiológicos e patológicos, como o desenvolvimento embrionário, a resposta imune e a progressão de doenças neurodegenerativas e câncer.

As encefalopatias metabólicas são um grupo de condições neurológicas causadas por distúrbios do metabolismo, o que significa que ocorrem devido a problemas no processamento dos nutrientes pelos quais o corpo produz energia. Esses distúrbios podem afetar o cérebro diretamente ou indirectamente, levando a sintomas como confusão, desorientação, alterações na consciência, convulsões, coma e outros problemas neurológicos.

As encefalopatias metabólicas podem ser causadas por diversas condições subjacentes, como deficiências de vitaminas ou minerais, desequilíbrios hormonais, distúrbios genéticos do metabolismo, exposição a toxinas ou outras substâncias nocivas, entre outros fatores. Algumas das causas mais comuns incluem:

* Insuficiência hepática aguda ou crônica (encefalopatia hepática)
* Insuficiência renal crônica (encefalopatia urêmica)
* Desequilíbrios eletrólitos (como hiponatremia ou hipernatremia)
* Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue)
* Hiperglicemia (altos níveis de açúcar no sangue)
* Desequilíbrios no metabolismo de aminoácidos ou ácidos graxos
* Deficiência de tiamina (vitamina B1) ou outras vitaminas
* Intoxicação por substâncias tóxicas, como álcool ou drogas ilícitas

O tratamento das encefalopatias metabólicas geralmente consiste em identificar e tratar a causa subjacente do distúrbio metabólico. Isso pode incluir medidas como diálise renal, transplante hepático, correção de desequilíbrios eletrólitos ou tratamento de hipoglicemia ou hiperglicemia. Em alguns casos, a administração de suplementos vitamínicos ou outros nutrientes também pode ser necessária para apoiar o metabolismo e a função cerebral.

O RNA interferente pequeno (ou small interfering RNA, em inglês, siRNA) refere-se a um tipo específico de molécula de RNA de fita dupla e curta que desempenha um papel fundamental no mecanismo de silenciamento do gene conhecido como interferência de RNA (RNAi). Essas moléculas de siRNA são geralmente geradas a partir de uma via enzimática que processa o RNA de fita dupla longo (dsRNA) inicialmente, o que resulta no corte desse dsRNA em fragmentos curtos de aproximadamente 20-25 nucleotídeos. Posteriormente, esses fragmentos são incorporados em um complexo enzimático chamado de complexo RISC (RNA-induced silencing complex), que é o responsável por identificar e destruir as moléculas de RNA mensageiro (mRNA) complementares a esses fragmentos, levando assim ao silenciamento do gene correspondente. Além disso, os siRNAs também podem induzir a modificação epigenética das regiões promotoras dos genes alvo, levando à sua inativação permanente. Devido à sua capacidade de regular especificamente a expressão gênica, os siRNAs têm sido amplamente estudados e utilizados como ferramentas experimentais em diversas áreas da biologia celular e molecular, bem como em potenciais terapias para doenças humanas relacionadas à expressão anormal de genes.

A perfilagem da expressão gênica é um método de avaliação das expressões gênicas em diferentes tecidos, células ou indivíduos. Ele utiliza técnicas moleculares avançadas, como microarranjos de DNA e sequenciamento de RNA de alta-travessia (RNA-seq), para medir a atividade de um grande número de genes simultaneamente. Isso permite aos cientistas identificar padrões e diferenças na expressão gênica entre diferentes amostras, o que pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos biológicos subjacentes a várias doenças e condições de saúde.

A perfilagem da expressão gênica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas para identificar genes que estão ativos ou desativados em diferentes situações, como durante o desenvolvimento embrionário, em resposta a estímulos ambientais ou em doenças específicas. Ela também pode ser usada para ajudar a diagnosticar e classificar doenças, bem como para avaliar a eficácia de terapias e tratamentos.

Além disso, a perfilagem da expressão gênica pode ser útil na descoberta de novos alvos terapêuticos e no desenvolvimento de medicina personalizada, uma abordagem que leva em consideração as diferenças individuais na genética, expressão gênica e ambiente para fornecer tratamentos mais precisos e eficazes.

As doenças por armazenamento dos lisossomos (DAL) são um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos caracterizados por acúmulo anormal de material dentro dos lisossomos, os compartimentos citoplasmáticos responsáveis pelo catabolismo de diversas moléculas. Esses distúrbios resultam de defeitos em genes que codificam proteínas envolvidas no processamento e transporte de enzimas lisossomais ou na biogênese dos lisossomos.

A acumulação de substratos indigestos leva à formação de inclusões anormais, que podem lesionar tecidos e órgãos e causar sintomas clínicos variados dependendo do tipo de DAL e da gravidade do déficit enzimático. Esses sintomas podem incluir:

1. Disfunção neuronal: muitas DAL afetam o sistema nervoso central, causando problemas cognitivos, motoros e comportamentais.
2. Distúrbios do movimento: algumas DAL estão associadas a distonia, parkinsonismo, coreia, mioclonia e outras anormalidades do movimento.
3. Insuficiência orgânica: dependendo da localização e extensão das inclusões lisossomais, podem ocorrer disfunções em órgãos como fígado, pulmões, coração e rins.
4. Dor óssea e articulares: algumas DAL causam dor e inflamação nas articulações e osso, levando a restrição de movimento e deformidades esqueléticas.
5. Problemas oftalmológicos: inclusões lisossomais podem se acumular no olho, levando a opacidade corneana, catarata, glaucoma ou retinopatia.

Existem mais de 50 tipos diferentes de DAL, cada um com sua própria causa genética e padrão clínico. O diagnóstico geralmente requer uma combinação de exames laboratoriais, imagiologia e avaliação clínica especializada. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, terapia de reposição enzimática ou transplante de células-tronco.

As proteínas de ligação a RNA (RBPs, do inglês RNA-binding proteins) são um tipo específico de proteínas que se ligam a ácidos ribonucleicos (RNA) e desempenham papéis importantes em diversos processos celulares relacionados ao RNA. Essas proteínas podem interagir com o RNA em diferentes estágios, desde a sua transcrição até à tradução e degradação.

As RBPs desempenham funções cruciales na maturação do RNA, como no processamento do pré-mRNA (incluindo splicing alternativo), no transporte nuclear/citoplasmático do RNA, na tradução e nos processos de degradação do RNA. Além disso, as RBPs também estão envolvidas em regularem a estabilidade e a tradução dos mRNAs, bem como no processamento e metabolismo de outros tipos de RNA, como os microRNAs (miRNAs) e pequenos RNAs não codificantes.

A ligação das proteínas a RNA é mediada por domínios específicos presentes nas próprias proteínas, como o domínio RRM (RNA recognition motif), o domínio KH (K-homólogo) e o domínio zinc finger, entre outros. Esses domínios reconhecem sequências ou estruturas específicas no RNA, permitindo assim que as proteínas se liguem aos seus alvos de RNA com alta afinidade e especificidade.

A disfunção das RBPs tem sido associada a diversas doenças humanas, incluindo distúrbios neurológicos, câncer e doenças cardiovasculares. Portanto, o estudo das proteínas de ligação a RNA é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulem a expressão gênica e o metabolismo dos RNAs e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

O acetato de metilazoximetanol é um composto orgânico que é usado principalmente em pesquisas biológicas como agente alquilante, capaz de formar ligações covalentes com o DNA e provocar danos no material genético das células.

Ele é um líquido incolor a amarelo pálido com um odor característico e é solúvel em água, metanol e etanol. O composto é instável e deve ser manuseado com cuidado, pois pode causar queimaduras graves e danos aos olhos.

No campo da microbiologia, o acetato de metilazoximetanol é frequentemente usado como um agente selecionador em processos de descontaminação bacteriana, especialmente na produção de soro antitóxico para o tratamento do botulismo. Ele age inibindo a síntese de proteínas nas células bacterianas, o que as impede de crescer e se multiplicar.

Em resumo, a definição médica de acetato de metilazoximetanol refere-se a um composto químico usado em pesquisas biológicas como agente alquilante, capaz de provocar danos no DNA e inibir a síntese de proteínas em células bacterianas.

Aldeído é um grupo funcional na química orgânica, designado pela fórmula -CHO. Ele consiste em um átomo de carbono, que está ligado a um hidrogénio e a um grupo oxidrilo (-OH). Aldeídos são compostos voláteis com um cheiro característico e podem ser encontrados naturalmente em vários alimentos e óleos essenciais.

Em termos médicos, aldeídos podem estar envolvidos em processos patológicos, como a formação de produtos finais de glicação avançada (PGA), que são subprodutos da reação entre açúcares e proteínas ou lipídeos no corpo. A formação excessiva de PGA pode contribuir para o desenvolvimento de doenças crônicas, como diabetes, doença cardiovascular e doenças neurológicas.

Além disso, alguns aldeídos tóxicos podem ser produzidos em processos industriais e ambientais, como a poluição do ar, e podem ter efeitos adversos na saúde humana, causando irritação nos olhos, nariz e garganta, problemas respiratórios e outros sintomas.

Complexos multiproteicos são estruturas macromoleculares formadas pela associação de duas ou mais proteínas e, às vezes, outras moléculas, como lípidos ou carboidratos. Essas interações geralmente ocorrem por meio de domínios proteicos específicos que se ligam entre si, resultando em uma estrutura tridimensional estável e funcional.

Os complexos multiproteicos desempenham papéis essenciais nas células vivas, envolvidos em diversas funções celulares, como a regulação da expressão gênica, o metabolismo, a resposta ao estresse, o transporte de moléculas e a sinalização celular. Alguns exemplos notáveis de complexos multiproteicos incluem o ribossomo, o espliceossomo, o proteassoma e os complexos da via de sinalização Wnt.

A formação desses complexos é um processo dinâmico e regulado, podendo sofrer modificações pós-traducionais, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação, que alteram sua composição, estabilidade ou atividade. A compreensão da estrutura e função desses complexos multiproteicos é crucial para desvendar os mecanismos moleculares subjacentes a diversas doenças humanas e pode fornecer novas dicas para o desenvolvimento de terapias eficazes.

Em biologia molecular e genética, um transgene é um gene ou segmento de DNA geneticamente modificado que foi transferido de um organismo para outro, geralmente entre espécies diferentes, usando técnicas de engenharia genética. Isso resulta na expressão do gene transgênico em células e tecidos do organismo receptor, o que pode alterar suas características ou fenótipos.

Transgênicos são frequentemente criados para fins de pesquisa científica, produção de medicamentos, melhoramento de cultivares e produção animal. Um exemplo bem conhecido é a planta de rápido crescimento e resistente à secadora do algodão Bt, que contém um gene transgênico da bactéria Bacillus thuringiensis, o qual codifica uma proteína tóxica para insetos.

A introdução de genes transgênicos em organismos geralmente é realizada por meio de métodos como a transfecção (introdução direta do DNA em células) ou a transformação genética (incorporação do DNA no genoma do organismo). Esses processos envolvem o uso de vetores, como plasmídeos ou vírus, para transportar e integrar o gene transgênico ao material genético do organismo alvo.

A expressão dos genes transgênicos pode ser controlada por meio de elementos regulatórios, como promotores e terminações, que determinam quando e onde o gene será ativado. Isso permite aos cientistas manipular as características do organismo alvo para obter os resultados desejados.

Embora a tecnologia transgênica tenha muitas aplicações promissoras, ela também gera preocupações éticas e ambientais. Alguns dos principais desafios incluem a possibilidade de genes transgênicos se espalharem para outras espécies e ecossistemas, o potencial risco à saúde humana e animal, e as implicações socioeconômicas da propriedade intelectual e do controle regulatório.

Em termos médicos, a ativação enzimática refere-se ao processo pelo qual uma enzima é ativada para exercer sua função catalítica específica. As enzimas são proteínas que aceleram reações químicas no corpo, reduzindo a energia de ativação necessária para que as reações ocorram. No estado inativo, a enzima não consegue catalisar essas reações eficientemente.

A ativação enzimática geralmente ocorre através de modificações químicas ou conformacionais na estrutura da enzima. Isso pode incluir a remoção de grupos inibidores, como fosfatos ou prótons, a quebra de pontes dissulfeto ou a ligação de ligantes alostéricos que promovem um cambalhota na estrutura da enzima, permitindo que ela adote uma conformação ativa.

Um exemplo bem conhecido de ativação enzimática é a conversão da proenzima ou zimogênio em sua forma ativa, geralmente por meio de proteólise (corte proteico). Um exemplo disso é a transformação da enzima inativa tripsina em tripsina ativa através do corte proteolítico da proteína precursora tripsinogênio por outra protease, a enteropeptidase.

Em resumo, a ativação enzimática é um processo crucial que permite que as enzimas desempenhem suas funções catalíticas vitais em uma variedade de processos biológicos, incluindo metabolismo, sinalização celular e homeostase.

A espectrometria de massas é um método analítico que serve para identificar e determinar a massa de moléculas e ions. Neste processo, as moléculas são ionizadas e fragmentadas em unidades menores, formando iões de diferentes massas. Esses iões são então separados e detectados com base em sua razão massa-carga (m/z), fornecendo um espectro de massa distinto para cada composto. A técnica é amplamente utilizada em diversas áreas, como química, biologia, medicina e criminalística, para análises qualitativas e quantitativas de misturas complexas e compostos desconhecidos.

O cálcio é um mineral essencial importante para a saúde humana. É o elemento mais abundante no corpo humano, com cerca de 99% do cálcio presente nas estruturas ósseas e dentárias, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade estrutural dos ossos e dentes. O restante 1% do cálcio no corpo está presente em fluidos corporais, como sangue e líquido intersticial, desempenhando funções vitais em diversos processos fisiológicos, tais como:

1. Transmissão de impulsos nervosos: O cálcio é crucial para a liberação de neurotransmissores nos sinais elétricos entre as células nervosas.
2. Contração muscular: O cálcio desempenha um papel essencial na contração dos músculos esqueléticos, lissos e cardíacos, auxiliando no processo de ativação da troponina C, uma proteína envolvida na regulação da contração muscular.
3. Coagulação sanguínea: O cálcio age como um cofator na cascata de coagulação sanguínea, auxiliando no processo de formação do trombo e prevenindo hemorragias excessivas.
4. Secreção hormonal: O cálcio desempenha um papel importante na secreção de hormônios, como a paratormona (PTH) e o calcitriol (o forma ativa da vitamina D), que regulam os níveis de cálcio no sangue.

A manutenção dos níveis adequados de cálcio no sangue é crucial para a homeostase corporal, sendo regulada principalmente pela interação entre a PTH e o calcitriol. A deficiência de cálcio pode resultar em doenças ósseas, como osteoporose e raquitismo, enquanto excesso de cálcio pode levar a hipercalcemia, com sintomas que incluem náuseas, vômitos, constipação, confusão mental e, em casos graves, insuficiência renal.

Os Transtornos de Adaptação, de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), são uma categoria de transtornos mentais que ocorrem em resposta a um fator estressante identificável e desafiante na vida de um indivíduo. Esses transtornos geralmente se desenvolvem dentro dos primeiros três meses após o evento estressor e raramente duram mais de seis meses, a menos que o fator estressante persista ou haja outros fatores contribuidores.

Para ser diagnosticado com um Transtorno de Adaptação, os sintomas devem incluir:

1. Distúrbio emocional ou comportamental que reflete o estresse relacionado a um evento identificável na vida do indivíduo.
2. Ocorrência dos sintomas dentro dos três meses após o evento estressor.
3. Os sintomas causam clara angústia ou prejuízo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes do indivíduo.
4. Não é melhor explicado por outro transtorno mental e não ocorre exclusivamente durante o curso de uma psicose esquizofrênica, um transtorno bipolar ou outro transtorno mental sério.

Os Transtornos de Adaptação podem apresentar-se em diferentes formas, incluindo:

1. Distúrbio do humor: A pessoa pode experimentar depressão, tristeza, desânimo ou irritabilidade excessiva.
2. Ansiedade ou medo: Pode haver preocupação excessiva, nervosismo ou evitação de situações que podem lembrar o evento estressante.
3. Distúrbios da conduta: Alterações no comportamento, como agressividade, desrespeito pelas regras e impulsividade.
4. Distúrbios mistos das emoções e da conduta.
5. Distúrbio do humor e distúrbios da conduta mistos.

Os Transtornos de Adaptação podem ocorrer em qualquer idade, mas são mais comuns na adolescência e no início da idade adulta. O tratamento geralmente inclui terapia individual ou familiar, além de possíveis medicamentos para ajudar a controlar os sintomas.

'Vermelho Congo' é um corante azóico cristalino vermelho-alaranjado, com a fórmula C~i6H~7N2Na2O8S2. É frequentemente usado em histologia e microscopia óptica para colorir tecidos e células para exames mais detalhados. Ele é particularmente útil na coloração de colágeno, mucopolissacarídeos ácidos e alguns tipos de elastina em tecidos. No entanto, o Vermelho Congo não deve ser usado em estudos imunológicos porque pode interferir com a reação antígeno-anticorpo. Em suma, o 'Vermelho Congo' é um importante corante utilizado na área médica e científica para fins de estudo e diagnóstico.

A Doença de Sandhoff é um distúrbio genético raro que afeta o sistema nervoso central. Ela pertence a um grupo de condições conhecidas como "doenças de armazenamento lisossômico", que ocorrem quando as células não são capazes de processar correctamente certos tipos de gorduras (lipídeos).

Este distúrbio é causado por uma deficiência na atividade da enzima hexosaminidase A e B, o que resulta em um acúmulo tóxico de glicoproteínas e gangliosídios no corpo. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 6 meses e 2 anos de idade e podem incluir retardo mental, problemas de crescimento, espasticidade muscular, convulsões, perda auditiva e visão, paralisia e morte prematura, geralmente antes dos 5 anos de idade.

A Doença de Sandhoff é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Existe atualmente pouco tratamento para esta condição, e o prognóstico é geralmente pobre.

A degeneração retiniana é um termo geral usado para descrever um grupo de condições oculares que envolvem a deterioração e perda progressiva das células fotorreceptoras na retina, geralmente os cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por captar a luz e converter em sinais eletricos que são enviados ao cérebro via nervo óptico, permitindo-nos ver as imagens.

Existem dois tipos principais de degeneração retiniana: seca (não neovascular) e úmida (neovascular). A degeneração retiniana seca é mais comum e geralmente progressa gradualmente ao longo de um período de tempo. Ela ocorre quando as células fotorreceptoras degeneram naturalmente à medida que a pessoa envelhece, mas em alguns indivíduos, este processo é acelerado, resultando em perda visual significativa.

Já a degeneração retiniana úmida é menos comum, mas geralmente progressa mais rapidamente do que a forma seca. Ela ocorre quando novos vasos sanguíneos anormais crescem na retina em resposta à falta de oxigênio e nutrientes. Esses vasos sanguíneos podem ser frágeis e vazar fluidos e sangue, danificando as células fotorreceptoras e levando a perda visual.

A degeneração retiniana pode ocorrer em diferentes graus de gravidade e pode afetar uma ou ambas as retinas. Ela é uma das principais causas de perda visual e cegueira irreversível em idosos, especialmente aqueles com mais de 60 anos. Além disso, certas doenças genéticas, como a degeneração macular relacionada à idade (DMA) e a retinite pigmentosa, também podem causar degeneração retiniana.

A Caspase-12 é uma enzima pertencente à família das caspases, que desempenham um papel fundamental no processo de apoptose (morte celular programada). A Caspase-12 está localizada principalmente no retículo endoplasmático (RE) e é ativada em resposta a estresses do RE, como a acumulação de proteínas mal foldadas.

A ativação da Caspase-12 leva ao recrudescimento da cascata de eventos que levam à apoptose, incluindo a ativação de outras caspases e a fragmentação do DNA celular. No entanto, o papel exacto da Caspase-12 na regulação da apoptose ainda não é totalmente compreendido e pode variar entre diferentes espécies. Em humanos, por exemplo, a forma funcional da Caspase-12 parece estar ausente ou inativa, o que sugere que outras moléculas podem desempenhar um papel semelhante na regulação da apoptose em resposta a estresses do RE.

Apesar disso, a Caspase-12 continua a ser uma área ativa de investigação, e estudos adicionais sobre a sua função e regulação podem fornecer informações importantes sobre os mecanismos moleculares que controlam a apoptose e a doença associada ao RE.

Glaucoma é um termo genérico que descreve um grupo de doenças oculares que causam danos progressivos ao nervo óptico e podem levar à perda permanente da visão. A principal causa do glaucoma é um aumento na pressão intraocular (pressão dentro do olho). No entanto, o glaucoma pode ocorrer em olhos com pressão normal.

Existem dois tipos principais de glaucoma:

1. Glaucoma de ângulo aberto: É o tipo mais comum de glaucoma. Atrito leve entre o iris (parte colorida do olho) e a córnea (parte frontal transparente do olho) pode bloquear o fluxo normal de fluido para fora do olho, levando a um aumento da pressão intraocular. Este tipo de glaucoma geralmente não apresenta sintomas iniciais e é diagnosticado durante exames oftalmológicos regulares.

2. Glaucoma de ângulo fechado: É menos comum do que o glaucoma de ângulo aberto, mas pode ser mais grave. Ocorre quando o iris bloqueia completamente o fluxo de fluido para fora do olho, levando a um aumento rápido e perigoso da pressão intraocular. Os sintomas podem incluir dor intensa no olho, visão em nuvem, halos ao redor das luzes, náuseas e vômitos.

O glaucoma geralmente afeta ambos os olhos, mas pode ser mais grave em um olho do que no outro. Se não for tratado, o glaucoma pode causar perda permanente da visão. O tratamento precoce e regular pode ajudar a controlar a pressão intraocular e prevenir danos adicionais ao nervo óptico.

A plasticidade neuronal refere-se à capacidade do sistema nervoso de se adaptar e mudar ao longo do tempo em resposta a diferentes experiências, fatores ambientais e lesões. Essas alterações ocorrem principalmente nos circuitos neuronais, que são modificados por mecanismos como a formação e eliminação de sinapses, alongamento e encurtamento de axônios, e mudanças na força sináptica.

A plasticidade é um processo dinâmico e contínuo que ocorre em diferentes escalas temporais, desde os milissegundos (plasticidade a curto prazo) até os meses ou anos (plasticidade a longo prazo). Ela desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, na aprendizagem e memória, e na adaptação às lesões ou doenças.

Existem diferentes tipos de plasticidade neuronal, como a plasticidade hebbiana, que é baseada no princípio "as células que despertam juntas, desencadeiam juntas", e a plasticidade homeostática, que permite que o cérebro mantenha sua atividade em um equilíbrio adequado.

A plasticidade neuronal é um campo de estudo em constante crescimento e investigação, com implicações importantes para a compreensão dos mecanismos da mente e do cérebro, e para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para tratar diferentes condições neurológicas e psiquiátricas.

Immunoblotting, também conhecido como Western blotting, é um método amplamente utilizado em bioquímica e biologia molecular para detectar especificamente proteínas em uma mistura complexa. Este processo combina a electroforese em gel de poliacrilamida (PAGE) para separar as proteínas com base no seu tamanho molecular, seguido da transferência das proteínas separadas para uma membrana sólida, como nitrocelulose ou PVDF (polivinilidina difluorada). Em seguida, a membrana é incubada com anticorpos específicos que se ligam à proteína-alvo, permitindo sua detecção.

O processo geralmente envolve quatro etapas principais: (1) preparação da amostra e separação das proteínas por electroforese em gel de poliacrilamida; (2) transferência das proteínas da gel para a membrana sólida; (3) detecção da proteína-alvo usando anticorpos específicos; e (4) visualização do sinal de detecção, geralmente por meio de um método de quimioluminescência ou colorimetria.

Immunoblotting é uma técnica sensível e específica que permite a detecção de proteínas em diferentes estados funcionais, como modificações pós-traducionais ou interações com outras moléculas. É frequentemente usado em pesquisas biológicas para verificar a expressão e modificações de proteínas em diferentes condições experimentais, como durante a resposta celular a estímulos ou no contexto de doenças.

Óxido nítrico (NO) é uma molécula pequena e altamente reactiva que desempenha um papel importante como mediador na regulação de diversos processos fisiológicos no corpo humano. É produzida naturalmente em vários tipos de células, incluindo neurônios e células endoteliais que revestem o interior dos vasos sanguíneos.

No sistema cardiovascular, o óxido nítrico desempenha um papel crucial na regulação da pressão arterial e fluxo sanguíneo. Ele causa a dilatação dos vasos sanguíneos, o que reduz a resistência vascular periférica e diminui a pressão arterial. Além disso, o óxido nítrico também desempenha um papel na modulação da função plaquetária, inflamação e imunidade.

No cérebro, o óxido nítrico atua como neurotransmissor e é importante para a plasticidade sináptica, memória e aprendizagem. No entanto, excesso de produção de óxido nítrico pode ser prejudicial e desempenhar um papel na patogênese de doenças neurológicas, como doença de Alzheimer e dano cerebral causado por isquemia.

Em resumo, o óxido nítrico é uma molécula importante com múltiplos papéis fisiológicos e patológicos no corpo humano.

Autópsia, também conhecida como necroscopia, é o exame minucioso e sistemático de um cadáver, realizado por um médico especialista em patologia (patologista), com o objetivo de determinar a causa exacta da morte, as doenças que a pessoa tinha, o processo patológico que levou à morte e outras informações relevantes para a saúde pública ou para os interesses dos familiares do falecido. A autópsia pode incluir uma variedade de técnicas, como a observação visual, a secção de tecidos e órgãos, a análise de fluidos corporais e a utilização de métodos de imagiologia médica. Os resultados da autópsia podem ser usados para fins legais, clínicos ou educacionais, e são essenciais para a investigação de mortes inesperadas, suspeitas ou de causas desconhecidas.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Sim, posso fornecer a você a definição médica de "citoplasma". O citoplasma é a parte interna de uma célula que está delimitada pela membrana plasmática e contém todos os organelos celulares, exceto o núcleo. É composto por um material gelatinoso chamado citosol, no qual estão suspensos os organelos celulares, tais como mitocôndrias, ribossomos, retículo endoplasmático rugoso e liso, complexo de Golgi, entre outros. O citoplasma desempenha um papel fundamental na maioria dos processos metabólicos celulares, incluindo a produção de energia, síntese de proteínas e lipídios, catabolismo e anabolismo, transporte de substâncias e comunicação celular.

Lipopolissacarídeos (LPS) são um tipo de molécula encontrada na membrana externa da parede celular de bactérias gram-negativas. Eles desempenham um papel importante na patogenicidade das bactérias, pois estão envolvidos em processos como a ligação à célula hospedeira e a ativação do sistema imune.

A molécula de LPS é composta por três regiões distintas: o lipídeo A, o núcleo polar core e o antígeno O. O lipídeo A é uma grande região hidrofóbica que se anexa à membrana externa da bactéria e é responsável pela ativação do sistema imune. O núcleo polar core é uma região menos bem definida, composta por carboidratos e lipídeos, enquanto o antígeno O é uma região altamente variável de polissacarídeos que é responsável pela especificidade da espécie bacteriana.

Quando as bactérias gram-negativas são lisadas, a liberação de LPS no sangue pode desencadear uma resposta inflamatória sistêmica aguda, levando a sinais clínicos como febre, hipotensão e coagulação intravascular disseminada (CID). Além disso, a exposição prolongada à LPS pode resultar em danos teciduais e disfunção orgânica.

De acordo com a minha pesquisa, não encontrei nenhuma definição médica específica ou amplamente aceita para um "endopeptidase K" isoladamente. O termo "endopeptidase" refere-se a um tipo de enzima que corta outras proteínas em pontos específicos dentro da cadeia polipeptídica, mas não há uma endopeptidase universalmente reconhecida com o nome ou designação "K".

Existem muitos tipos diferentes de endopeptidases identificadas e classificadas com base em suas estruturas e funções específicas, como a serina endopeptidase, cisteína endopeptidase, aspartil endopeptidase e metaloendopeptidase. Se "K" se refere a um tipo ou sistema de classificação específico, eu precisaria de mais contexto para fornecer uma resposta mais precisa.

Em geral, é importante consultar fontes confiáveis e especializadas em literatura médica ou científica quando se tratar de termos técnicos específicos, pois a interpretação correta pode depender do contexto e dos detalhes da pesquisa relevante.

"Fatores Etários" referem-se aos efeitos e influências que as diferentes faixas etárias têm sobre a saúde, doenças e resposta ao tratamento médico. Esses fatores podem incluir mudanças no funcionamento fisiológico, psicológico e social associadas à idade, bem como as experiências de vida únicas e eventos que ocorrem em diferentes etapas da vida.

Por exemplo, os recém-nascidos e crianças pequenas têm fatores etários específicos que afetam sua saúde, como um sistema imunológico ainda em desenvolvimento, menor capacidade respiratória e uma maior susceptibilidade a certas doenças infecciosas. Da mesma forma, os adultos idosos geralmente experimentam declínio na função fisiológica, como diminuição da força muscular, flexibilidade e capacidade cardiovascular, o que pode aumentar o risco de doenças crônicas e lesões.

Além disso, os fatores etários podem também influenciar a maneira como as pessoas respondem aos tratamentos médicos. Por exemplo, os idosos geralmente têm maior risco de efeitos adversos dos medicamentos devido às mudanças no metabolismo e na função renal associadas à idade. Portanto, é importante que os profissionais de saúde considerem os fatores etários ao avaliar, diagnosticar e tratar pacientes em diferentes faixas etárias.

"Cercopithecus aethiops" é o nome científico da espécie de primatas conhecida como "macaco-vervet" ou "macaco-de-cauda vermelha". Esses macacos são nativos da África e possuem uma pelagem característica de cor verde-oliva a cinza, com uma cauda longa e vermelha. Eles têm hábitos diurnos e vivem em grupos sociais complexos. São onívoros, mas sua dieta é predominantemente herbívora, consistindo de frutas, folhas, sementes e insetos. Além disso, os macacos-vervet são conhecidos por sua inteligência e capacidade de aprender a realizar tarefas simples.

Nootrópicos, também conhecidos como "smart drugs" ou cognition enhancers, são substâncias que supostamente melhoram as funções cognitivas, tais como memória, criatividade, vigilância, motivação, aprendizagem e atenção. No entanto, é importante notar que a eficácia e segurança de muitos nootrópicos ainda não são bem estabelecidas e podem variar significativamente entre indivíduos. Além disso, algumas substâncias marketadas como nootrópicos podem nem mesmo ter qualquer efeito benéfico comprovado sobre a função cognitiva.

Os nootrópicos geralmente incluem uma ampla variedade de compostos, desde suplementos dietéticos naturais (como ginkgo biloba, cafeína, e omega-3) até medicamentos prescritos (como modafinil, methylphenidate e donepezil). Embora alguns desses compostos tenham demonstrado potencial benefício em estudos clínicos, é importante ressaltar que a maioria deles não foi aprovada pela FDA para uso como nootrópicos.

Como com qualquer suplemento ou medicamento, é recomendável consultar um profissional de saúde qualificado antes de começar a tomar quaisquer nootrópicos, especialmente se você tiver alguma condição médica pré-existente ou está tomando outros medicamentos. Além disso, é importante seguir as instruções de dosagem recomendadas e ser cauteloso com a automedicação.

Galactosylceramidase é uma enzima lisossomal responsável pela decomposição do galactosilceramida em ceramida e galactose. A deficiência nesta enzima causa a doença de Krabbe, uma forma rara de distúrbio do sistema nervoso central que afeta o cérebro e a medula espinal. Essa condição resulta em neurodegeneração progressiva e é geralmente fatal na infância. A galactosylceramidase desempenha um papel importante no metabolismo de lipídeos complexos e sua deficiência pode levar a acúmulo de substratos tóxicos nos lisossomos, causando danos às células nervosas.

Proteínas recombinantes de fusão são proteínas produzidas em laboratório por meio de engenharia genética, onde duas ou mais sequências de genes são combinadas para formar um único gene híbrido. Esse gene híbrido é então expresso em um organismo hospedeiro, como bactérias ou leveduras, resultando na produção de uma proteína recombinante que consiste nas sequências de aminoácidos das proteínas originais unidas em uma única cadeia polipeptídica.

A técnica de produção de proteínas recombinantes de fusão é amplamente utilizada na pesquisa biomédica e na indústria farmacêutica, pois permite a produção em grande escala de proteínas que seriam difíceis ou impraticáveis de obter por outros métodos. Além disso, as proteínas recombinantes de fusão podem ser projetadas para conter marcadores específicos que facilitam a purificação e detecção da proteína desejada.

As proteínas recombinantes de fusão são utilizadas em diversas aplicações, como estudos estruturais e funcionais de proteínas, desenvolvimento de vacinas e terapêuticas, análise de interações proteína-proteína e produção de anticorpos monoclonais. No entanto, é importante ressaltar que a produção de proteínas recombinantes pode apresentar desafios técnicos, como a necessidade de otimizar as condições de expressão para garantir a correta dobramento e função da proteína híbrida.

A doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) é uma doença neurológica extremamente rara e fatal, classificada como um tipo de prionopatia humana. É caracterizada por sintomas progressivos de demência, ataxia, tremor e problemas de coordenação. A doença geralmente começa a se manifestar na idade adulta e tem um curso clínico de aproximadamente 5 a 10 anos.

A GSS é causada por mutações no gene PRNP, localizado no cromossomo 20, que codifica a proteína priônica prion. As mutações no gene levam à produção de formas anormais e patológicas da proteína priônica, que se acumulam no cérebro e causam danos ao tecido cerebral. Essas alterações na proteína priônica são responsáveis pelos sintomas neurológicos observados na doença.

A GSS é hereditária e geralmente segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que há 50% de chance de um indivíduo afetado passar a doença para sua prole. Não existe cura conhecida para a GSS e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente o quanto possível.

A "Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo" (LAMP-2, do inglês "Lysosome-associated membrane protein 2") é uma proteína que se localiza na membrana dos lisossomos, um tipo de organela celular envolvida no processamento e reciclagem de material intracelular. A LAMP-2 desempenha um papel importante na estabilidade da membrana lisossomal e na fusão entre os lisossomos e outros compartimentos celulares, como os endossomas e autofagossomas. Além disso, a proteína LAMP-2 está envolvida no processo de autofagia, um mecanismo de degradação e reciclagem de componentes celulares.

A deficiência ou mutação na proteína LAMP-2 pode estar associada a várias doenças genéticas, como a Doença de Danon, que é caracterizada por debilidade muscular, catarata e anormalidades cardíacas.

Na neurobiologia, a transmissão sináptica refere-se ao processo de comunicação entre dois neurônios (células nervosas) ou entre um neurônio e outro tipo de célula, como uma célula muscular. Este processo ocorre na sinapse, a junção especializada entre as duas células, onde a informação é transmitida através da libertação e detecção de neurotransmissores.

A transmissão sináptica pode ser dividida em dois tipos principais: elétrica e química. A transmissão sináptica elétrica ocorre quando as diferenças de potencial elétrico entre os neurôios pré- e pós-sinápticos são passadas diretamente por meio de conexões especializadas chamadas uniões gap.

No entanto, a maioria das sinapses utiliza a transmissão sináptica química, que envolve a libertação de neurotransmissores armazenados em vesículas sinápticas na terminália axonal (extremidade do neurônio pré-sináptico). Quando um potencial de ação alcança a terminália axonal, isto desencadeia o processo de exocitose, no qual as vesículas sinápticas se fundem com a membrana plasmática e libertam os neurotransmissores no espaço sináptico.

Em seguida, os neurotransmissores difundem-se através do espaço sináptico e ligam-se a receptores específicos na membrana plasmática do neurônio pós-sináptico. Isto pode resultar em alterações no potencial de membrana da célula pós-sináptica, levando potencialmente a um novo potencial de ação se os limiares forem atingidos. Após a transmissão, os neurotransmissores são reciclados ou degradados, preparando o sistema para a próxima ronda de sinalização sináptica.

Em resumo, a transmissão sináptica é um processo fundamental na comunicação entre neurônios e é essencial para a função cerebral normal. A disfunção neste processo pode contribuir para diversas condições neurológicas e psiquiátricas, incluindo doenças neurodegenerativas, transtornos de humor e transtornos do espectro autista.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Em medicina e biologia, modelos animais referem-se a organismos não humanos usados em pesquisas científicas para entender melhor os processos fisiológicos, testar terapias e tratamentos, investigar doenças e seus mecanismos subjacentes, e avaliar a segurança e eficácia de drogas e outros produtos. Esses animais, geralmente ratos, camundongos, coelhos, porcos, peixes-zebra, moscas-da-fruta, e vermes redondos, são geneticamente alterados ou naturalmente suscetíveis a certas condições de doença que se assemelham às encontradas em humanos. Modelos animais permitem que os cientistas conduzam experimentos controlados em ambientes laboratoriais seguros, fornecendo insights valiosos sobre a biologia humana e contribuindo significativamente para o avanço do conhecimento médico e desenvolvimento de novas terapias.

Em medicina, a análise do fluxo metabólico é uma técnica avançada e não invasiva utilizada para avaliar o metabolismo de células, tecidos ou organismos vivos. Ela consiste em medir a taxa de conversão de substratos em produtos metabólicos, fornecendo informações quantitativas sobre os processos bioquímicos que ocorrem nas células. A análise do fluxo metabólico pode ser realizada por meio de diferentes abordagens experimentais e computacionais, incluindo a rastreabilidade isotópica e modelagem matemática. Essa técnica é particularmente útil no estudo de doenças metabólicas, como diabetes, câncer e doenças neurodegenerativas, além de ajudar a entender os mecanismos de resposta à terapêutica e a identificar novas dianas terapêuticas.

A definição médica de "Bibliotecas de Moléculas Pequenas" refere-se a um grande conjunto ou coleção de compostos químicos orgânicos e inorgânicos, geralmente peptídeos, ácidos nucléicos, carboidratos e esteróides, que são sintetizados e disponibilizados em uma única fonte para fins de pesquisa científica. Essas bibliotecas permitem que os cientistas investiguem as propriedades biológicas desses compostos e como eles podem interagir com sistemas vivos, como células e tecidos.

As bibliotecas de moléculas pequenas são frequentemente usadas em pesquisas farmacêuticas para identificar novos alvos terapêuticos e desenvolver novos medicamentos. Os cientistas podem testar esses compostos em diferentes modelos biológicos, como células cultivadas ou animais de laboratório, para avaliar sua atividade farmacológica, toxicidade e segurança.

As bibliotecas de moléculas pequenas podem ser classificadas em diferentes categorias com base em suas propriedades químicas, estruturas moleculares ou fontes de origem. Algumas bibliotecas são compostas por moléculas sintéticas, enquanto outras contêm compostos naturais derivados de plantas, animais ou microorganismos.

Em suma, as bibliotecas de moléculas pequenas são uma ferramenta importante na pesquisa biomédica e farmacêutica, fornecendo um grande número de compostos químicos para teste e análise em diferentes sistemas biológicos.

A sinaptofisina é uma proteína integralmente associada a membrana que está altamente concentrada em vesículas sinápticas, as quais são responsáveis pelo armazenamento e liberação de neurotransmissores nas sinapses dos neurônios. Essa proteína desempenha um papel fundamental na fusão das vesículas com a membrana presináptica durante o processo de exocitose, permitindo assim a liberação de neurotransmissores nos espaços sinápticos e facilitando a comunicação entre as células nervosas. Além disso, a sinaptofisina também pode estar envolvida em outros processos celulares, como o tráfego intracelular de membranas e a regulação do ciclo de vida das vesículas sinápticas.

Traumatismo Encefálico (TE) é a lesão do cérebro resultante de trauma craniano, ou seja, um impacto adverso sobre o crânio que transmite força ao cérebro. Esses traumas podem ser classificados como fechados (quando não há penetração no crânio) ou penetrantes (quando há penetração no crânio e no cérebro por objetos ou projéteis).

Os TE podem causar diversas consequências clínicas, dependendo da localização, extensão e gravidade da lesão. Algumas das possíveis consequências incluem: contusões cerebrais (hemorragias e edema no cérebro), laceracões cerebrais (cortes ou rasgaduras no tecido cerebral), comprometimento da função neurológica, alterações cognitivas, convulsões, coma e morte.

Os traumatismos encefálicos podem ser classificados em leves, moderados ou graves, de acordo com a gravidade dos sintomas clínicos e os achados no exame físico e por imagens. Os TE leves geralmente não causam perda de consciência ou apenas por alguns minutos, enquanto que nos TE moderados e graves, a perda de consciência pode ser prolongada e associada a outros sinais de gravidade, como amnésia anterógrada, confusão, desorientação, alterações na fala, fraqueza muscular ou déficits neurológicos focais.

O tratamento dos TE depende da sua gravidade e pode incluir medidas de suporte às funções vitais, controle de edema cerebral, monitoramento da pressão intracraniana, cirurgia para remover hematomas ou outras lesões penetrantes, reabilitação multidisciplinar e tratamento das complicações associadas.

O N-metilaspartato é um composto que ocorre naturalmente e é um derivado do ácido aspártico, um aminoácido não essencial. No entanto, não existe uma única definição médica para "N-metilaspartato" especificamente, pois ele não desempenha um papel direto em nenhuma condição ou doença em particular.

Em algumas situações, o N-metilaspartato pode ser mencionado em estudos ou pesquisas médicas relacionadas ao sistema nervoso central, uma vez que ele desempenha um pequeno papel no metabolismo cerebral e tem sido investigado como um possível marcador de doenças neurológicas. Além disso, o N-metilaspartato pode ser mencionado em relação ao transporte ativo de aminoácidos através das membranas celulares, uma vez que ele é um substrato para um dos sistemas de transporte de aminoácidos.

No entanto, é importante reiterar que o N-metilaspartato não tem uma definição médica específica e geralmente só é mencionado em contextos mais especializados ou relacionados à pesquisa biomédica.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

Polifenóis são compostos químicos naturais encontrados em plantas, particularmente em frutas, verduras, café, chocolate, vinho tinto e alguns grãos. Eles são chamados de "polifenóis" porque possuem múltiplos (poly) fenóis (um tipo de estrutura química com um anel aromático e um grupo hidroxilo).

Existem milhares de diferentes tipos de polifenóis, mas eles podem ser amplamente classificados em quatro categorias: flavonoides, fenilpropanoideas, estilbenos e lignanos. Cada categoria inclui vários subgrupos com diferentes estruturas químicas e propriedades biológicas.

Polifenóis têm sido estudados por seus potenciais benefícios para a saúde, incluindo atividades antioxidantes, anti-inflamatórias, antimicrobianas e cardioprotetoras. No entanto, é importante notar que os resultados dos estudos em humanos são mistos e mais pesquisas são necessárias para confirmar seus benefícios para a saúde e estabelecer as doses seguras e eficazes.

A retina é a membrana sensível à luz no fundo do olho, composta por várias camadas de células especializadas em detectar luz e converter essa informação em sinais elétricos que podem ser transmitidos ao cérebro via nervo óptico. A retina contém fotorreceptores conhecidos como bastonetes (responsáveis pela visão periférica e capacidade de ver em baixas condições de iluminação) e cones (responsáveis pela visão central, percepção de cores e detalhes finos). A retina é essencial para a visão normal e qualquer dano ou doença que afete sua estrutura ou função pode resultar em problemas visuais graves.

La Doença de células globoides (DCG) ou a Leucodistrofia de células globoides é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma deficiência na enzima chamada galactosilcerebrosidase, que resulta em um acúmulo progressivo de glicolipídeos, particularmente um chamado psicossina, dentro dos lisossomos das células. Isso leva a uma degeneração e destruição progressivas da mielina, a substância que reveste e protege os nervos, levando a sintomas neurológicos graves.

A DCG é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber uma cópia defeituosa do gene de ambos os pais para desenvolver a doença. A idade de início e a gravidade dos sintomas podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mas geralmente incluem problemas de movimento, rigidez muscular, espasticidade, debilidade, dificuldades na alimentação, convulsões, perda auditiva e visão, deterioração cognitiva e mental, e comprometimento do sistema respiratório.

Atualmente, não existe cura para a DCG, mas o tratamento pode incluir terapia de suporte, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, nutrição especializada e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser considerado como uma opção de tratamento, mas esse procedimento é complexo e associado a riscos significativos.

O Lóbulo Frontal é a região do cérebro localizada na parte anterior do hemisfério cerebral, dividido em duas partes iguais por um sulco chamado fissura longitudinal. O lóbulo frontal desempenha um papel fundamental em muitas funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, planejamento, raciocínio, memória de trabalho, controle motor e linguagem. Também está envolvido em comportamentos sociais e emocionais, incluindo a modulação da emoção, julgamento social e autoconsciência. Lesões no lóbulo frontal podem resultar em déficits cognitivos e alterações de personalidade e comportamento.

A Microscopia de Força Atômica (MFA) é um tipo de microscopia de varredura de sonda (SPM) que fornece imagens de superfície e dados topográficos de amostras com resolução molecular e atômica. Ela funciona por meio da interação de uma ponta aguda afilada, geralmente feita de diamante ou silício, chamada de "cantilever" com a superfície da amostra. Ao aproximar a ponta do cantilever em contato com a amostra, forças intermoleculares, como atração e repulsão, são estabelecidas entre as moléculas na ponta e nas proximidades da superfície da amostra.

Estas forças provocam uma deflexão no cantilever, que é detectada por um laser refletido em uma fotodetetor. A varredura do cantilever sobre a superfície da amostra gera um mapa topográfico da superfície baseado nas deflexões do cantilever, permitindo a visualização de detalhes atômicos e moleculares da amostra. Além disso, a MFA pode ser usada para medir propriedades físicas e químicas locais, como rigidez, adesão, condução elétrica e reatividade química.

'A proliferação de células' é um termo médico que se refere ao rápido e aumentado crescimento e reprodução de células em tecidos vivos. Essa proliferação pode ocorrer naturalmente em processos como a cicatrização de feridas, embriogênese (desenvolvimento embrionário) e crescimento normal do tecido. No entanto, também pode ser um sinal de doenças ou condições anormais, como câncer, hiperplasia benigna (crecimento exagerado de tecido normal), resposta inflamatória excessiva ou outras doenças. Nesses casos, as células se dividem e multiplicam descontroladamente, podendo invadir e danificar tecidos saudáveis próximos, bem como disseminar-se para outras partes do corpo.

Anti-inflamatórios são medicamentos que ajudam a reduzir inflamação, dor e febre. Eles funcionam inibindo a ação de enzimas chamadas ciclooxigenases (COX), que desempenham um papel importante na produção de prostaglandinas, substâncias químicas envolvidas no processo inflamatório. Existem dois tipos principais de anti-inflamatórios: os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e os corticosteroides.

Os AINEs, como ibuprofeno, naproxeno e diclofenaco, são amplamente utilizados para tratar dor leve a moderada, febre e inflamação em curtos períodos de tempo. Eles podem ser administrados por via oral, injecção ou em creme para uso tópico. No entanto, o uso prolongado de AINEs pode estar associado a efeitos adversos graves, como danos no estômago e nos rins, além de aumentar o risco de problemas cardiovasculares.

Os corticosteroides, como a hidrocortisona e a prednisona, são potentes anti-inflamatórios usados para tratar uma variedade de condições, desde asma e artrite até doenças autoimunes e reações alérgicas graves. Eles funcionam suprimindo o sistema imune e reduzindo a inflamação em todo o corpo. No entanto, o uso prolongado de corticosteroides pode causar efeitos adversos significativos, como aumento de peso, pressão arterial alta, diabetes, osteoporose e susceptibilidade a infecções.

Em resumo, os anti-inflamatórios são uma classe importante de medicamentos usados para tratar dor, febre e inflamação. No entanto, eles podem causar efeitos adversos graves se utilizados incorretamente ou por longos períodos de tempo. Portanto, é importante consultar um médico antes de começar a tomar qualquer medicamento anti-inflamatório.

A expressão "Ratos Endogâmicos F344" refere-se a uma linhagem específica de ratos usados frequentemente em pesquisas biomédicas. A letra "F" no nome indica que esta é uma linhagem feminina, enquanto o número "344" identifica a origem da cepa, que foi desenvolvida no National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos.

Ratos endogâmicos são animais geneticamente uniformes, pois resultam de um processo de reprodução controlada entre parentes próximos ao longo de várias gerações. Isso leva a uma redução da diversidade genética e aumenta a probabilidade de que os indivíduos desta linhagem compartilhem os mesmos alelos (variantes genéticas) em seus cromossomos.

Os Ratos Endogâmicos F344 são conhecidos por sua longa expectativa de vida, baixa incidência de tumores espontâneos e estabilidade genética, o que os torna uma escolha popular para estudos biomédicos. Além disso, a uniformidade genética desta linhagem facilita a interpretação dos resultados experimentais, reduzindo a variabilidade entre indivíduos e permitindo assim um melhor entendimento dos efeitos de fatores ambientais ou tratamentos em estudo.

No entanto, é importante ressaltar que o uso excessivo de linhagens endogâmicas pode limitar a generalização dos resultados para populações mais diversificadas geneticamente. Portanto, é recomendável que os estudos também considerem outras linhagens ou espécies animais para validar e expandir os achados obtidos com Ratos Endogâmicos F344.

O tronco encefálico é a parte inferior e central do cérebro que conecta o cérebro com a medula espinhal. Ele consiste em grandes feixes de fibras nervosas e importantes núcleos que controlam funções vitais, como respiração, batimento cardíaco, pressão arterial e nível de consciência.

O tronco encefálico é dividido em três seções: a ponte, o mielóforo e o bulbo raquidiano. Cada seção tem funções específicas e importantes no controle dos sistemas nervoso e cardiovascular. Lesões ou doenças que afetam o tronco encefálico podem causar sérios problemas de saúde, incluindo paralisia, perda de sensibilidade, dificuldades para engolir e falta de ar.

A Terapia de Alvo Molecular (TAM) é um tipo específico de tratamento contra o câncer que se baseia no entendimento dos processos moleculares e genéticos que impulsionam o crescimento e a propagação das células cancerosas. Ela visa neutralizar ou modificar esses alvos específicos, com o objetivo de inibir o crescimento do tumor, reduzir a disseminação da doença e, consequentemente, proporcionar benefícios clínicos aos pacientes.

As terapias de alvo molecular geralmente envolvem o uso de fármacos ou moléculas terapêuticas direcionadas a proteínas anormais ou vias de sinalização que estão presentes e/ou overexpressas nas células cancerosas. Essas proteínas e vias desempenham funções cruciais no desenvolvimento, progressão e disseminação do câncer, tornando-se alvos atraentes para o tratamento.

Existem diferentes classes de medicamentos utilizados em TAM, incluindo:

1. Inibidores de tirosina quinase (ITQ): Esses fármacos inibem as enzimas tirosina quinases, que desempenham um papel fundamental na regulação da proliferação celular, sobrevivência e angiogênese (formação de novos vasos sanguíneos).

2. Inibidores de point mutation kinase (IPMK): Esses fármacos inibem as enzimas point mutation quinases, que estão frequentemente mutadas e ativas em diversos tipos de câncer, levando ao crescimento e disseminação do tumor.

3. Anticorpos monoclonais (AM): Esses anticorpos são projetados para se ligar a proteínas específicas nas células cancerosas, bloqueando sua atividade ou marcando-as para serem destruídas pelo sistema imunológico.

4. Inibidores de histona deacetilase (IHA): Esses fármacos inibem as enzimas histona deacetilases, que desempenham um papel na regulação da expressão gênica e podem contribuir para o desenvolvimento do câncer.

5. Inibidores de proteínas reguladoras de sinalização: Esses fármacos inibem as proteínas que desempenham um papel na regulação da sinalização celular, podendo interferir no crescimento e disseminação do tumor.

A TAM tem demonstrado ser uma abordagem promissora para o tratamento de diversos tipos de câncer, especialmente aqueles com mutações específicas ou sobreexpressão de proteínas-alvo. No entanto, a resistência a esses medicamentos pode desenvolver-se ao longo do tempo, tornando necessário o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e combinações de tratamento para superar essa resistência e melhorar os resultados clínicos.

Memantina é um fármaco anti-dementia que pertence à classe dos antagonistas do receptor NMDA (N-metil-D-aspartato) do glutamato. É usado no tratamento de pacientes com doença de Alzheimer em estágios leves a moderadamente grave. A memantina age bloqueando o receptor NMDA, reduzindo assim a atividade excessiva dos neurotransmissores glutamatérgicos no cérebro, o que é pensado para desempenhar um papel na patofisiologia da doença de Alzheimer. Isso pode ajudar a melhorar a memória, o pensamento, o raciocínio e as habilidades sociais dos pacientes. A memantina está disponível em forma de comprimidos para administração oral. Os efeitos colaterais comuns incluem confusão, sonolência, constipação, tontura e vertigens.

Cobre ( Cu ) é um metal pesado essencial que atua como um cofator em diversas enzimas e proteínas importantes no organismo humano. É necessário para a formação de hemoglobina, melanina, neuropeptídeos e outros compostos. O cobre também desempenha um papel importante na manutenção da integridade dos tecidos conjuntivos, na neurotransmissão e no metabolismo do ferro. No entanto, altas concentrações de cobre podem ser tóxicas e estão associadas a várias condições patológicas, como doença de Wilson e intoxicação por cobre. A deficiência de cobre também pode causar anemia, neutropenia, ósteoporose e outros distúrbios. É importante manter níveis adequados de cobre no organismo para manter a saúde geral.

A ceruloplasmina é uma proteína transportadora de cobre presente no sangue humano. Ela desempenha um papel importante na regulação do metabolismo do cobre e atua como uma oxidase que ajuda a oxidar o cobre antes de ser incorporado em outras proteínas. A ceruloplasmina é produzida no fígado e sua deficiência pode resultar em doenças como a doença de Wilson, que é caracterizada por um acúmulo tóxico de cobre no corpo.

Os gânglios da base são aglomerados de corpos neuronais localizados na base do cérebro, especificamente no telencéfalo. Eles desempenham um papel importante no controle dos movimentos corporais involuntários e na regulação do tônus muscular. Existem três gânglios principais na base: o núcleo caudado, o putâmen e o globo pálido. Juntos, essas estruturas formam o sistema nucléo-estriatal, que é uma parte fundamental do sistema motor extrapiramidal. Lesões ou disfunções nos gânglios da base podem resultar em diversos transtornos neurológicos, como a doença de Parkinson e distonias.

Em termos médicos, células-tronco embrionárias são células pluripotentes encontradas no blastocisto, uma estrutura que se forma durante os primeiros estágios do desenvolvimento embrionário em mamíferos. Essas células possuem a capacidade de se diferenciar em quase todos os tipos celulares do corpo, o que as torna muito valiosas para a pesquisa biomédica e terapêutica.

As células-tronco embrionárias são dotadas de duas características fundamentais: auto-renovação e potencial diferenciação. A auto-renovação permite que as células-tronco se dividam indefinidamente, mantendo sua identidade e capacidades. Já o potencial de diferenciação refere-se à capacidade das células-tronco embrionárias de se tornarem qualquer um dos tipos celulares do corpo humano, exceto tecidos extra-embrionários, como a placenta.

Devido à sua grande plasticidade e capacidade regenerativa, as células-tronco embrionárias têm sido alvo de intenso estudo na busca por tratamentos para doenças degenerativas, lesões traumáticas e outras condições clínicas graves. No entanto, o uso dessas células em terapias ainda é controverso devido a questões éticas relacionadas ao seu potencial de se desenvolverem em um organismo completo, bem como à possibilidade de rejeição imune e formação de tumores.

A Síndrome do Cromossomo X Frágil (SCXF) é uma condição genética hereditária que afeta principalmente os indivíduos do sexo masculino. É causada por uma mutação no gene FMR1 localizado no braço longo do cromossomo X. Essa mutação leva à fragilidade e expansão de repetições de trinucleotídeos (sequências de DNA compostas por três nucleotídeos), resultando na produção reduzida ou ausência da proteína FMRP, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e função do cérebro.

Os sinais e sintomas da SCXF podem variar amplamente, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, problemas de aprendizagem, déficits de linguagem e fala, comportamento hiperativo, ansiedade, dificuldades sociais e físicas, características faciais distintivas (como face alongada, orelhas grandes e proeminentes, e fronte alta), e problemas de saúde como doenças cardíacas e articulares. Além disso, os indivíduos com SCXF apresentam maior risco de desenvolver transtornos psiquiátricos, como transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno bipolar.

A SCXF é geralmente herdada de forma ligada ao cromossomo X, o que significa que é transmitida por mães que são portadoras da mutação genética. Os pais não estão em risco de passar a condição para seus filhos, pois os homens com SCXF geralmente não têm filhos devido à infertilidade associada à condição. No entanto, as mulheres portadoras da mutação genética apresentam um risco de 50% de transmitir a condição para cada filho do sexo masculino e uma chance de 50% de transmitir a mutação para cada filha do sexo feminino. Além disso, as mulheres portadoras da mutação geralmente apresentam sintomas mais leves em comparação com os homens afetados.

Antiparkinsonianos são medicamentos usados no tratamento dos sintomas da doença de Parkinson. A doença de Parkinson é um transtorno neurodegenerativo progressivo que afeta o sistema nervoso central e resulta em sintomas como tremores, rigidez muscular, lentidão de movimentos e problemas de equilíbrio e coordenação.

Existem diferentes tipos de antiparkinsonianos, mas a maioria deles atua aumentando a disponibilidade ou imitando o efeito da dopamina, um neurotransmissor que desempenha um papel importante na regulação do movimento. A dopamina é frequentemente deficiente em pessoas com doença de Parkinson.

Alguns dos antiparkinsonianos mais comumente usados incluem:

1. Levodopa: É um precursor da dopamina e, quando administrado, é convertido em dopamina no cérebro. A levodopa é frequentemente combinada com um inibidor da decarboxilase periférica, como a carbidopa ou benserazida, para evitar a conversão da levodopa em dopamina fora do cérebro e reduzir os efeitos colaterais gastrointestinais.

2. Agonistas de dopamina: Estes medicamentos imitam o efeito da dopamina no cérebro, ativando diretamente os receptores dopaminérgicos. Alguns exemplos incluem a bromocriptina, pramipexol, ropinirol e rotigotina.

3. Inibidores da MAO-B: A enzima monoamina oxidase B (MAO-B) é responsável pela degradação da dopamina no cérebro. Os inibidores da MAO-B, como a selegilina e rasagilina, impedem essa degradação, aumentando assim os níveis de dopamina disponíveis.

4. Inibidores da COMT: A enzima catecol-O-metiltransferase (COMT) também desempenha um papel na degradação da dopamina. Os inibidores da COMT, como a entacapona e tolcapona, prolongam os efeitos da levodopa ao impedir a degradação da dopamina por essa enzima.

5. Anticolinérgicos: Estes medicamentos bloqueiam os receptores muscarínicos da acetilcolina no cérebro, o que pode ajudar a aliviar os sintomas de rigidez e espasticidade associados à doença de Parkinson. Alguns exemplos incluem a trihexifena e a biperidena.

6. Amantadina: A amantadina tem propriedades anticolinérgicas e também pode aumentar os níveis de dopamina no cérebro, o que pode ajudar a aliviar os sintomas da doença de Parkinson.

É importante lembrar que cada pessoa com doença de Parkinson é única e pode responder diferentemente aos tratamentos. O médico trabalhará em estreita colaboração com o paciente para encontrar a combinação ideal de medicamentos que alivie os sintomas da doença enquanto minimiza os efeitos secundários indesejados.

A Encefalomielite Autoimune Experimental (EAE) é um modelo animal amplamente utilizado em pesquisas sobre doenças autoimunes do sistema nervoso central (SNC), como a esclerose múltipla. A EAE é induzida experimentalmente em animais, geralmente roedores, através da imunização com proteínas ou peptídeos miélicos, associados a adjuvantes, para desencadear uma resposta autoimune contra a mielina do SNC. Essa resposta resulta em inflamação, demyelinização e lesão dos nervos, assim como o que é observado na esclerose múltipla humana.

A EAE apresenta diferentes padrões clínicos e histopatológicos dependendo da espécie, linhagem genética do animal, tipo de imunização e adjuvante utilizados. Apesar disso, a EAE é uma ferramenta valiosa para estudar os mecanismos patogênicos subjacentes às doenças autoimunes do SNC, além de ser útil no desenvolvimento e teste de novas terapias e imunomoduladores.

Em termos médicos, o metabolismo energético refere-se ao processo pelo qual o corpo humanO ou outros organismos convertem nutrientes em energia para manter as funções vitais, como respiração, circulação, digestão e atividade mental. Este processo envolve duas principais vias metabólicas: catabolismo e anabolismo.

No catabolismo, as moléculas complexas dos alimentos, como carboidratos, lipídios e proteínas, são degradadas em unidades menores, liberando energia no processo. A glicose, por exemplo, é convertida em água e dióxido de carbono através da respiração celular, resultando na produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal forma de armazenamento de energia celular.

No anabolismo, a energia armazenada no ATP é utilizada para sintetizar moléculas complexas, como proteínas e lípidos, necessárias para o crescimento, reparo e manutenção dos tecidos corporais.

O metabolismo energético pode ser influenciado por vários fatores, incluindo a dieta, atividade física, idade, genética e doenças subjacentes. Alterações no metabolismo energético podem contribuir para o desenvolvimento de diversas condições de saúde, como obesidade, diabetes, deficiências nutricionais e doenças neurodegenerativas.

Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.

Ratos transgênicos são ratos que têm um ou mais genes (sequências de DNA) inseridos em seu genoma que não estão presentes na linhagem original do rato. Esses genes adicionais, geralmente derivados de outras espécies, são introduzidos usando tecnologia de biologia molecular e podem ser expressos como proteínas ou outros produtos genéticos.

Os ratos transgênicos são criados para estudar a função desses genes em um organismo vivo, bem como para modelar doenças humanas e testar terapias experimentais. A tecnologia de ratos transgênicos tem sido amplamente utilizada na pesquisa biomédica e é uma ferramenta importante para o avanço da ciência médica.

A criação de ratos transgênicos geralmente envolve a inserção do gene alvo em um embrião de rato fertilizado, seguida por transferência do embrião para uma fêmea grávida. Os descendentes desses ratos podem ser testados para detectar a presença e expressão do gene alvo, e aqueles que exibam os padrões desejados podem ser selecionados para reprodução adicional.

Em resumo, ratos transgênicos são ratos geneticamente modificados com genes adicionais inseridos em seu genoma, criados para estudar a função desses genes e modelar doenças humanas.

Neurofibrilas são estruturas filamentosas encontradas no interior dos neurônios, ou células nervosas. Elas são principalmente compostas por proteínas chamadas "tafazinas" e desempenham um papel importante na manutenção da integridade estrutural dos neurônios e no processamento das informações neles. No entanto, em doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer, as neurofibrilas podem sofrer alterações patológicas, levando à formação de agregados anormais chamados "feixes neurofibrilares", que são um dos sinais histopatológicos característicos da doença.

Em medicina e biologia, "técnicas de cocultura" referem-se a métodos em que células ou microorganismos são cultivados juntos em um meio de cultura compartilhado. Isso permite a interação entre os organismos cultivados, muitas vezes para estudar a comunicação, simbiose, competição ou outros fenômenos biológicos que ocorrem quando esses organismos estão presentes uns junto aos outros. As técnicas de cocultura podem ser usadas em uma variedade de contextos, incluindo a pesquisa de microbiologia, imunologia, neurociência e farmacologia, entre outras.

Em alguns casos, as células ou microorganismos podem ser cultivados em diferentes compartimentos de um sistema de cocultura, como por exemplo, no caso de utilizar insertos ou inserções que separam diferentes tipos celulares em um único poço de placa de Petri. Isso permite a interação entre os organismos, mas mantém-os fisicamente separados, o que pode ser útil para estudar a influência mútua sobre a proliferação, sobrevivência ou diferenciação celular.

Em resumo, as técnicas de cocultura são importantes ferramentas de pesquisa que permitem o estudo das interações entre células e microorganismos em ambientes controlados e facilitam a compreensão dos processos biológicos que ocorrem nestas interações.

As técnicas de silenciamento de genes são métodos usados em biologia molecular e genômica para reduzir ou inibir a expressão de um gene específico. Isso é frequentemente alcançado por meios que interferem na transcrição do gene ou na tradução do seu ARN mensageiro (mRNA) em proteínas. Existem várias abordagens para silenciar genes, incluindo:

1. Interferência de ARN (RNAi): Este método utiliza pequenos fragmentos de RNA dupla cadeia (dsRNA) que são complementares a uma sequência específica do mRNA alvo. Quando este dsRNA é processado em células, resulta na formação de pequenas moléculas de interferência de ARN (siRNA), que se ligam ao mRNA alvo e o direcionam para a sua degradação, reduzindo assim a produção da proteína correspondente.

2. Edição do genoma por meio de sistemas como CRISPR-Cas9: Embora esse método seja mais conhecido por seu uso na edição de genes, também pode ser usado para silenciar genes. A ferramenta CRISPR-Cas9 consiste em uma endonuclease (Cas9) e um ARN guia que direciona a Cas9 para cortar o DNA em um local específico. Quando uma mutação é introduzida no gene da endonuclease, ela pode ser desativada, mas continua se ligando ao DNA alvo. Isso impede a transcrição do gene e, consequentemente, a produção de proteínas.

3. Métodos antisenso: Esses métodos envolvem o uso de RNA antisenso, que é complementar à sequência de mRNA de um gene alvo específico. Quando o RNA antisenso se liga ao mRNA, isso impede a tradução da proteína correspondente.

4. Métodos de interferência de ARN: Esses métodos envolvem o uso de pequenos fragmentos de ARN duplos (dsRNA) ou pequenos ARNs interferentes (siRNA) para silenciar genes. Quando essas moléculas de RNA são introduzidas em uma célula, elas são processadas por enzimas específicas que as convertem em siRNAs. Esses siRNAs se ligam a um complexo proteico conhecido como RISC (Complexo de Silenciamento do ARN Interferente), que os utiliza para reconhecer e destruir mRNA correspondentes, reduzindo assim a produção da proteína correspondente.

5. Métodos de promotores inibidores: Esses métodos envolvem o uso de sequências de DNA que podem se ligar a um promotor específico e impedir sua ativação, o que leva ao silenciamento do gene correspondente.

6. Métodos de edição genética: Esses métodos envolvem a alteração direta da sequência de DNA de um gene para modificar ou desativar sua função. Isso pode ser feito usando técnicas como CRISPR-Cas9, que permitem cortar e colar segmentos de DNA em locais específicos do genoma.

7. Métodos de expressão condicional: Esses métodos envolvem a utilização de sistemas regulatórios especiais que permitem controlar a expressão de um gene em resposta a certos estímulos ou condições ambientais. Isso pode ser feito usando promotores inducíveis, que só são ativados em resposta a determinadas moléculas ou condições, ou sistemas de expressão dependentes de ligantes, que requerem a ligação de uma molécula específica para ativar a expressão do gene.

8. Métodos de repressão transcripcional: Esses métodos envolvem a utilização de proteínas repressoras ou interferentes de ARN (RNAi) para inibir a transcrição ou tradução de um gene específico. Isso pode ser feito usando sistemas de silenciamento genético, que permitem suprimir a expressão de genes individuais ou grupos de genes relacionados.

9. Métodos de modificação epigenética: Esses métodos envolvem a alteração da estrutura e função dos cromossomos e histonas, que controlam o acesso e expressão dos genes no genoma. Isso pode ser feito usando técnicas como metilação do DNA ou modificações das histonas, que afetam a maneira como os genes são lidos e interpretados pelas células.

10. Métodos de engenharia genética: Esses métodos envolvem a introdução de novos genes ou sequências de DNA em organismos vivos, geralmente usando técnicas de transgêneses ou edição de genes. Isso pode ser feito para adicionar novas funções ou características a um organismo, ou para corrigir defeitos genéticos ou doenças hereditárias.

Espécies Reativas de Nitrogênio (ERN) são moléculas ou íons que contêm nitrogênio e oxigênio e possuem elevada reatividade química. Elas desempenham um papel importante em diversos processos fisiológicos, como a sinalização celular e o sistema imune. No entanto, quando produzidas em excesso, podem causar danos a células e tecidos, estando associadas a diversas doenças, incluindo as doenças cardiovasculares e pulmonares, o diabetes e alguns cânceres.

As ERN mais comuns são:

1. Óxido nítrico (NO): é uma molécula produzida naturalmente em diversos tipos de células e desempenha um papel importante na regulação da pressão arterial, na resposta imune e no sistema nervoso periférico.
2. Peróxido de nitrogênio (ONOO-): é formado a partir da reação do óxido nítrico com o radical superóxido (O2•-). O peróxido de nitrogênio é um potente oxidante e pode causar danos a proteínas, lipídios e DNA.
3. Monóxido de nitrogênio (NO2): é um gás irritante que pode causar danos às vias respiratórias e ao sistema cardiovascular. É produzido naturalmente em pequenas quantidades durante a combustão de combustíveis fósseis, mas também pode ser formado a partir da reação do óxido nítrico com o oxigênio.
4. Ácido nitroso (HNO2) e ácido nitríco (HNO3): são formados a partir da reação do óxido nítrico com o oxigênio e a água, e podem causar danos às células e tecidos.

Em geral, os níveis elevados de espécies reativas de nitrogênio (RNS) estão associados a diversas doenças, incluindo as doenças cardiovasculares, o câncer, a diabetes e as doenças neurodegenerativas. Portanto, é importante controlar os níveis de RNS no organismo para prevenir essas doenças.

Proteínas de filamentos intermediários (PFI) são um tipo de proteína estrutural que formam parte importante do citoesqueleto das células eucarióticas. Eles desempenham um papel crucial em determinar a forma e integridade celular, bem como na regulação de diversos processos celulares, tais como a divisão celular, transporte intracelular e movimento citoplasmático.

As PFI são constituídas por três classes principais: queratinas, vimentinas e desminas. Cada classe tem sua própria composição e função específicas, mas todas elas compartilham uma estrutura filamentosa flexível que lhes confere resistência e rigidez.

As queratinas são encontradas principalmente em células epiteliais e desempenham um papel importante na proteção mecânica da célula. As vimentinas são expressas em células do tecido conjuntivo e contribuem para a manutenção da integridade estrutural das células. Já as desminas são encontradas em células musculares e desempenham um papel crucial na organização dos sarcômeros, as unidades contráteis do músculo.

As PFI podem também estar associadas a diversas patologias, como doenças neurodegenerativas e cânceres, devido à sua importância estrutural e funcional nas células.

Estilbenos são compostos orgânicos que consistem em dois benzenos unidos por um ponte de metileno (-CH2-). Eles pertencem à classe de compostos chamados fenilpropenos. Estilbenos ocorrem naturalmente em algumas plantas e frutas, como uvas, morangos e no caule da videira da uva.

Em um contexto médico ou farmacológico, os estilbenos são mais conhecidos por sua atividade biológica, especialmente as propriedades antioxidantes e anti-inflamatórias de alguns de seus derivados. Um exemplo bem conhecido é o resveratrol, um fitoquímico presente em uvas e vinho tinto, que tem sido objeto de pesquisas extensivas por suas possíveis vantagens para a saúde cardiovascular e outros potenciais benefícios à saúde.

No entanto, é importante observar que embora os estudos em laboratório e em animais tenham mostrado resultados promissores, mais pesquisas são necessárias para determinar se os estilbenos e seus derivados têm benefícios clínicos realmente comprovados para os seres humanos. Além disso, a maioria dos suplementos de resveratrol disponíveis comercialmente não é regulamentada pela FDA (Food and Drug Administration), o que significa que sua eficácia e segurança podem variar consideravelmente.

A Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB), também conhecida como "doença da vaca louca", é uma doença neurodegenerativa incurável e contagiosa em gado. É causada por príons, proteínas anormais que se aglomeram no cérebro, levando à deterioração e morte das células cerebrais. A doença é transmitida principalmente através da alimentação de gado com alimentos contendo tecido nervoso infectado, como farinha óssea. Os sintomas incluem comportamento agressivo ou estranho, hipersensibilidade a estímulos externos, descoordenação muscular, dificuldade em engolir e, finalmente, coma e morte. Não há tratamento ou vacina disponível para a EEB. A doença é uma preocupação de saúde pública devido ao risco de transmissão para humanos através do consumo de carne contaminada ou produtos lácteos, embora casos tenham sido raros.

Proteínas luminescentes são proteínas que emitem luz como resultado de uma reação química. Elas podem ocorrer naturalmente em alguns organismos vivos, como fireflies, certain types of bacteria, and jellyfish, where they play a role in various biological processes such as bioluminescent signaling and defense mechanisms.

There are several types of naturally occurring luminescent proteins, including:

1. Luciferases: Enzymes that catalyze the oxidation of a luciferin substrate, resulting in the release of energy in the form of light.
2. Green Fluorescent Protein (GFP): A protein first discovered in jellyfish that emits green light when exposed to ultraviolet or blue light. GFP and its variants have become widely used as genetic tags for studying gene expression and protein localization in various organisms.
3. Aequorin: A calcium-sensitive photoprotein found in certain jellyfish that emits blue light when calcium ions bind to it, making it useful for measuring intracellular calcium concentrations.

Additionally, scientists have engineered and developed various artificial luminescent proteins with different spectral properties and applications in research and biotechnology. These proteins are often used as reporters of gene expression, protein-protein interactions, or cellular processes, and they can be detected and visualized using various imaging techniques.

As técnicas de cultura de células são procedimentos laboratoriais utilizados para cultivar, manter e fazer crescer células fora do corpo (em vitro), em meios especiais que contêm nutrientes, como aminoácidos, açúcares, vitaminas e gases. Esses meios também podem conter substâncias para regular o pH, ósmose e outros fatores ambientais. Além disso, é possível adicionar hormônios, fatores de crescimento ou antibióticos ao meio de cultura para promover o crescimento celular ou impedir a contaminação.

Existem diferentes tipos de técnicas de cultura de células, incluindo:

1. Cultura em monocamada: As células são cultivadas em uma única camada sobre uma superfície sólida ou semi-sólida.
2. Cultura em suspensão: As células são cultivadas em solução líquida, suspensionando-as no meio de cultura.
3. Cultura em multicamadas: As células são cultivadas em camadas sobrepostas, permitindo a formação de tecidos tridimensionais.
4. Cultura em organóides: As células são cultivadas para formar estruturas tridimensionais complexas que imitam órgãos ou tecidos específicos.

As técnicas de cultura de células são amplamente utilizadas em pesquisas biológicas e médicas, incluindo estudos de toxicologia, farmacologia, genética, virologia, imunologia e terapias celulares. Além disso, essas técnicas também são usadas na produção comercial de vacinas, hormônios e outros produtos biológicos.

Inibidores de proteassoma são um tipo de fármaco que impede o funcionamento dos proteassomas, complexos enzimáticos encontrados em células que desempenham um papel importante na regulação do ciclo celular e na resposta ao estresse. Eles fazem isso inibindo a atividade proteolítica dos proteassomas, o que leva à acumulação de proteínas danificadas ou desreguladas dentro da célula e, finalmente, à morte celular.

Inibidores de proteassoma são frequentemente usados no tratamento de doenças como câncer e mal de Parkinson, uma vez que as células cancerosas e as células cerebrais danificadas em pacientes com mal de Parkinson apresentam um aumento da atividade proteolítica dos proteassomas. A inibição dessa atividade pode ajudar a controlar o crescimento das células cancerosas ou reduzir a toxicidade das proteínas anormais associadas ao mal de Parkinson.

No entanto, é importante notar que os inibidores de proteassoma também podem ter efeitos adversos significativos, incluindo danos a células saudáveis e aumento do risco de infecções, por isso seu uso deve ser cuidadosamente monitorado e ajustado para minimizar os riscos e maximizar os benefícios terapêuticos.

Acroleína é um composto orgânico com a fórmula CH2=CH-CHO. É o aldeído mais simples que contém um grupo carbonila e dois grupos vinil. A acroleína é um líquido incolor e oleoso com um cheiro pungente e desagradável. É produzida industrialmente em grande escala como um intermediário na síntese de polímeros, mas também ocorre naturalmente em alguns alimentos e é produzida pelo metabolismo do glicerol e outros compostos orgânicos no corpo.

A acroleína é altamente reactiva e tóxica, podendo causar irritação nos olhos, nariz, garganta e pulmões, além de poder danificar o DNA e as proteínas em níveis elevados de exposição. Por essa razão, a acroleína é classificada como um carcinógeno humano provável pela Agência Internacional de Pesquisa em Câncer (IARC). No entanto, a exposição à acroleína em níveis normais encontrados no ambiente e em alguns alimentos é considerada segura para a maioria das pessoas.

Elisa (Ensaios de Imunoabsorção Enzimática) é um método sensível e específico para detectar e quantificar substâncias presentes em uma amostra, geralmente proteínas, hormônios, anticorpos ou antigênios. O princípio básico do ELISA envolve a ligação específica de um anticorpo a sua respectiva antigénio, marcada com uma enzima.

Existem diferentes formatos para realizar um ELISA, mas o mais comum é o ELISA "sandwich", no qual uma placa de microtitulação é previamente coberta com um anticorpo específico (anticorpo capturador) que se liga ao antigénio presente na amostra. Após a incubação e lavagem, uma segunda camada de anticorpos específicos, marcados com enzimas, é adicionada à placa. Depois de mais incubação e lavagem, um substrato para a enzima é adicionado, que reage com a enzima produzindo um sinal colorido ou fluorescente proporcional à quantidade do antigénio presente na amostra. A intensidade do sinal é então medida e comparada com uma curva de calibração para determinar a concentração da substância alvo.

Os ELISAs são amplamente utilizados em pesquisas biomédicas, diagnóstico clínico e controle de qualidade em indústrias farmacêuticas e alimentares, graças à sua sensibilidade, especificidade, simplicidade e baixo custo.

As "Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso" (do inglês, "Neurovisceral Lipid Storage Disorders") são um grupo de condições genéticas raras que afetam o metabolismo dos lipídeos (gorduras) no sistema nervoso. Essas doenças são caracterizadas pela acumulação anormal de glicolipídeos e/ou esfingolipídeos nos lisossomos, devido a deficiências em enzimas específicas necessárias para quebrar down esses lipídeos.

Existem vários tipos de doenças por armazenamento dos lisossomos do sistema nervoso, incluindo:

1. Doença de Gaucher: causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, resultando em acúmulo de glicoesfingolipídeos no sistema nervoso central e periférico, órgãos internos e medula óssea.
2. Doença de Niemann-Pick: causada por deficiências em enzimas como a esfingomielinase acidica, resultando em acúmulo de esfingolipídeos no fígado, baço e sistema nervoso central.
3. Doença de Tay-Sachs: causada por uma deficiência na enzima hexosaminidase A, levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos no cérebro e resultando em deterioração cognitiva, paralisia e morte prematura.
4. Doença de Fabry: causada por uma deficiência na enzima alpha-galactosidase A, levando ao acúmulo de glicolipídeos nas células do sistema nervoso periférico, coração, rins e pele, resultando em dor neuropática, insuficiência renal e aumento do risco de eventos cardiovasculares.

Estes distúrbios metabólicos são geralmente hereditários e podem ser diagnosticados através de exames genéticos e testes bioquímicos específicos. O tratamento pode incluir terapia enzimática substitutiva, dieta restritiva e outras medidas de suporte para aliviar os sintomas e prevenir complicações.

Médico:

O Comprometimento Cognitivo Leve (CCL), também conhecido como Mild Cognitive Impairment (MCI) em inglês, é um termo usado para descrever uma condição na qual uma pessoa experimenta um declínio leve no seu pensamento e habilidades de memória, mas esse declínio não é suficiente para interferir significativamente em suas atividades diárias.

Essa condição está entre as mudanças cognitivas normais associadas ao envelhecimento e a doença de Alzheimer ou outras demências. Embora as pessoas com CCL tenham um risco maior de desenvolver demência do que aquelas sem esse comprometimento, nem todos os indivíduos com CCL necessariamente progredirão para a demência.

O diagnóstico de CCL geralmente é baseado em exames clínicos, questionários e avaliações neuropsicológicas detalhadas, além de possíveis exames de imagem cerebral e outros testes laboratoriais para excluir outras causas potenciais dos sintomas. Tratamentos específicos para o CCL ainda estão em fase de pesquisa, mas gerenciamento de condições médicas subjacentes, exercícios mentais e fisicos, dieta saudável e estilos de vida saudáveis podem ajudar a manter as funções cognitivas o mais longo possível.

'Processamento Alternativo' é um termo usado em neurologia e psicologia para descrever a capacidade do cérebro de processar informações ou estímulos utilizando diferentes rotas ou mecanismos, especialmente quando as vias regulares estão danificadas ou não funcionam corretamente. Isso pode ocorrer em indivíduos com deficiências sensoriais, transtornos do neurodesenvolvimento ou lesões cerebrais.

Nos casos de deficiência visual, por exemplo, as pessoas podem desenvolver habilidades de processamento alternativo para obter informações do ambiente circundante por meio da audição, tato ou outros sentidos. Algumas pessoas com surdez podem usar a leitura labial, o processamento auditivo residual ou outras estratégias de compensação para compreender melhor o discurso e o ambiente sonoro.

Em geral, o processamento alternativo envolve a reorganização funcional do cérebro para permitir que as pessoas desenvolvam novas habilidades ou compensem as deficiências, o que pode ser um processo contínuo e adaptativo ao longo do tempo.

"Camundongos mutantes" é um termo geral que se refere a camundongos de laboratório com alterações genéticas intencionais, ou seja, mutações, introduzidas em seu DNA. Essas mutações podem ser induzidas por vários métodos, tais como radiação, agentes químicos ou engenharia genética usando técnicas de biologia molecular, como a inserção de genes estrangeiros ou a desativação/alteração de genes existentes. O objetivo dos camundongos mutantes é servir como modelos animais para estudar os efeitos dessas mudanças genéticas em organismos vivos, o que pode ajudar a entender melhor as funções dos genes, doenças genéticas e outros processos biológicos. Alguns camundongos mutantes são criados para desenvolver melhores terapias e tratamentos para doenças humanas.

Filamentos intermediários são estruturas proteicas encontradas no citoplasma de células eucarióticas, com um diâmetro de aproximadamente 10 nanómetros. Eles desempenham um papel importante na manutenção da integridade celular e no processo de divisão celular. Existem três tipos principais de filamentos intermediários: queratina, vimentina e desmina. A queratina é encontrada em células epiteliais, a vimentina em células do tecido conjuntivo e a desmina em células musculares. Esses filamentos são formados por proteínas fibrilares que se associam em agregados para formar as estruturas helicoidais dos filamentos intermediários. Eles desempenham um papel importante na organização da rede de citosqueleto e no processamento mecânico das células.

Sequências repetitivas de aminoácidos (RRAs) referem-se a trechos de DNA que contêm uma sequência específica de nucleotídeos que é repetida várias vezes em fila. Quando essas sequências são transcritas e traduzidas, elas resultam em sequências repetitivas de aminoácidos em proteínas. Essas RRAs podem variar em tamanho, desde unidades curtas com apenas alguns nucleotídeos repetidos várias vezes, até unidades longas que se repetem muitas vezes.

As sequências repetitivas de aminoácidos são classificadas em diferentes categorias, dependendo do número e da regularidade das repetições. As mais comuns incluem:

1. Dímeros repetidos: duas cópias da mesma sequência de aminoácidos repetidas várias vezes.
2. Trímeros repetidos: três cópias da mesma sequência de aminoácidos repetidas várias vezes.
3. Tetrâmeros repetidos: quatro cópias da mesma sequência de aminoácidos repetidas várias vezes.
4. Repetições em tandem: sequências repetidas que ocorrem uma após a outra, sem nenhum outro tipo de sequência entre elas.
5. Repetições dispersas: sequências repetidas que estão espalhadas ao longo do DNA e podem ser interrompidas por outras sequências.

As sequências repetitivas de aminoácidos desempenham um papel importante em vários processos biológicos, incluindo a formação da estrutura terciária das proteínas e a interação com outras moléculas. No entanto, mutações nessas regiões podem resultar em doenças genéticas, especialmente quando as repetições excedem um certo limite de tamanho ou são instáveis.

Quinurenina 3-Mono-Oxigenase é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo da tiramina e na biossíntese do neurotransmissor serotonina. Esta enzima catalisa a oxidação de quinurenina em 3-hidroxiquinurenina, um passo crucial no caminho da conversão de triptofano em ácido nicotínico e na produção de serotonina no cérebro. A deficiência ou disfunção dessa enzima pode resultar em distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como a doença de Parkinson e a depressão. Além disso, a quinurenina 3-Mono-Oxigenase também desempenha um papel na resposta imune, metabolizando compostos tóxicos produzidos durante a infecção e inflamação.

Na medicina e na neurociência, "modelos neurológicos" referem-se a representações simplificadas ou abstrações dos sistemas nervosos e suas funções. Esses modelos podem ser conceituais, matemáticos ou computacionais e são usados para compreender melhor os processos complexos do sistema nervoso central e periférico. Eles ajudam nos estudos de aprendizagem, memória, linguagem, visão, audição, movimento e outras funções cerebrais. Além disso, os modelos neurológicos são úteis no desenvolvimento e teste de terapias e tratamentos para doenças e distúrbios neurológicos, como dano cerebral, epilepsia, doença de Parkinson e outras condições. Esses modelos podem ser construídos com base em dados experimentais ou clínicos, e sua validade é avaliada pela comparação com os dados reais e por sua capacidade de predizer resultados e fenômenos neurológicos.

Dendritos são prolongamentos citoplasmáticos ramificados e alongados que se originam a partir do corpo celular de neurônios (células nervosas). Eles são estruturas morfologicamente diversas e complexas, especializadas em receber sinais elétricos (potenciais de ação) das outras células nervosas ou de outros tipos de células excitáveis, como as células musculares.

Os dendritos possuem uma grande quantidade de receptores químicos e canais iônicos que lhes permitem detectar variações nas concentrações de neurotransmissores liberados pelas células vizinhas, processando assim a informação recebida. A comunicação entre neurônios ocorre através da sinapse, uma junção especializada onde os terminais dos axônios (outra extensão do neurônio) se unem aos dendritos ou diretamente ao corpo celular da célula pós-sináptica.

A complexidade e a ramificação dos dendritos são fundamentais para o processamento e integração de sinais no sistema nervoso, pois aumentam significativamente a superfície disponível para as interações sinápticas com outros neurônios. Alterações na estrutura e função dos dendritos têm sido associadas a diversas condições neurológicas e psiquiátricas, como doenças neurodegenerativas, epilepsia, transtornos de ansiedade e depressão.

Ubiquinona, também conhecida como coenzima Q10, é uma substância química presente em todos os tecidos do corpo humano. Ela desempenha um papel importante no processo de produção de energia celular, participando da cadeia transportadora de elétrons na membrana mitocondrial interna e atuando como antioxidante, ajudando a proteger as células contra os danos causados por espécies reativas de oxigênio. A ubiquinona é essencial para a manutenção da saúde celular e sua deficiência pode resultar em diversas condições clínicas, incluindo doenças cardiovasculares, neurológicas e musculares.

Os Elementos de Resposta Antioxidante (ERA) referem-se a um complexo sistema de mecanismos de defesa celular que estão presentes em todos os organismos vivos. Eles desempenham um papel crucial na proteção das células contra o dano oxidativo e outros processos danosos, como a inflamação e a estresse.

Os ERA incluem uma variedade de enzimas e compostos não-enzimáticos que trabalham juntos para neutralizar os radicais livres e outras espécies reativas de oxigênio (ERO) que se formam naturalmente durante o metabolismo celular ou como resultado de exposição a toxinas ambientais, radiação e estresse oxidativo.

As enzimas antioxidantes mais importantes incluem a superóxido dismutase (SOD), a catalase (CAT) e as glutationa peroxidases (GPX). Estas enzimas desempenham um papel fundamental na neutralização dos radicais livres de oxigênio e hidrogénio, bem como outras ERO.

Os compostos não-enzimáticos antioxidantes incluem vitaminas (como a vitamina C e a vitamina E), minerais (como o selênio e o zinco), pigmentos vegetais (como os carotenoides e os polifenóis) e outros compostos orgânicos (como o glutationa e a urato). Estes compostos podem actuar como agentes redox, doadores de elétrons ou captadores de radicais livres, ajudando a prevenir a formação de ERO e a interromper as reacções em cadeia que levam ao dano oxidativo.

Em resumo, os Elementos de Resposta Antioxidante são um conjunto complexo e coordenado de mecanismos de defesa que actuam em conjunto para proteger as células do estresse oxidativo e dos danos causados por ERO.

Lentivírus é um tipo de vírus pertencente à família Retroviridae, subfamília Orthoretrovirinae. Eles são vírus com RNA de fita simples e causam infecções lentas e progressivas em seus hospedeiros. O gênero Lentivirus inclui o HIV (vírus da imunodeficiência humana) que causa AIDS em humanos, além de outros vírus que infectam animais como o SVSV (vírus lentivídeo simiano do tipo T) e o VISNA (vírus lentivídeo ovino). Esses vírus têm a capacidade de infectar células não divididas, incluindo neurônios, e podem integrar seu material genético no DNA dos hospedeiros, o que pode resultar em alterações genéticas permanentes. A infecção por lentivírus geralmente leva a doenças crônicas e progressivas devido à sua capacidade de infectar células de longa vida e causar danos ao sistema imunológico.

Os vetores genéticos são elementos do DNA que podem ser usados para introduzir, remover ou manipular genes em organismos vivos. Eles geralmente consistem em pequenos círculos de DNA chamados plasmídeos, que são capazes de se replicar independentemente dentro de uma célula hospedeira.

Existem diferentes tipos de vetores genéticos, cada um com suas próprias vantagens e desvantagens dependendo do tipo de organismo alvo e da modificação genética desejada. Alguns vetores podem ser usados para expressar genes em níveis altos ou baixos, enquanto outros podem ser projetados para permitir que os genes sejam inseridos em locais específicos do genoma.

Os vetores genéticos são amplamente utilizados em pesquisas biológicas e na biotecnologia, especialmente no campo da engenharia genética. Eles permitem que os cientistas introduzam genes específicos em organismos vivos para estudar sua função, produzirem proteínas de interesse ou criarem organismos geneticamente modificados com novas características desejáveis.

No entanto, é importante notar que o uso de vetores genéticos também pode acarretar riscos potenciais, especialmente quando usados em organismos selvagens ou no ambiente. Portanto, é necessário um cuidado adequado e regulamentação rigorosa para garantir a segurança e a responsabilidade na utilização dessas ferramentas poderosas.

Beta-N-Acetil-Hexosaminidases são uma classe de enzimas que desempenham um papel importante no processo de catabolismo dos glicolipídeos e proteoglicanos. Existem três tipos principais dessas enzimas, denominadas hexosaminidase A, B e S.

A hexosaminidase A é composta por duas subunidades alfa e beta, enquanto a hexosaminidase B contém apenas subunidades beta. Ambas as isoenzimas desempenham um papel na hidrólise de glicoproteínas e glicolipídeos, mas a hexosaminidase A é específica para a degradação do glicolipídeo GM2.

A deficiência dessa enzima leva à doença de Tay-Sachs, uma condição genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. A hexosaminidase S é uma isoenzima com atividade catalítica reduzida, resultante da combinação de duas subunidades alfa.

A falta ou deficiência dessa enzima pode causar a doença de Sandhoff, outra condição genética rara que afeta o sistema nervoso central e sistemas periféricos. Em resumo, as beta-N-Acetil-Hexosaminidases são enzimas importantes para a saúde humana, desempenhando um papel crucial no metabolismo de glicoproteínas e glicolipídeos.

O Complexo I de Transporte de Elétrons, também conhecido como NADH-ubiquinone oxidorreduzase, é uma importante enzima envolvida no processo de respiração celular e produção de energia em organismos vivos. Ele desempenha um papel crucial na cadeia transportadora de elétrons, localizada na membrana mitocondrial interna em eucariotos ou na membrana citoplasmática em procariotos.

A função principal do Complexo I é catalisar a transferência de elétrons do NADH (nicotinamida adenina dinucleótido reduzido) para a ubiquinona (coenzima Q), um processo que gera energia sob forma de gradiente de prótons através da membrana. Esse gradiente de prótons é então convertido em ATP (adenosina trifosfato) pela ATP sintase, fornecendo energia para as células.

A estrutura do Complexo I consiste em várias subunidades proteicas e cofatores, incluindo flavinas e centros de ferro-enxofre. Sua atividade é regulada por diversos fatores e está associada a diversas doenças mitocondriais e neurológicas quando sua função está comprometida.

Mucopolissacaridose Tipo III, também conhecida como Síndrome de Sanfilippo, é um distúrbio metabólico hereditário que pertence ao grupo das Mucopolissacaridoses (MPS). É causado por deficiências em uma das quatro enzimas (heparan N-sulfatase, alpha-N-acetilglucosaminidase, acetil-CoAlpha-glucosaminide aciltransferase ou N-acetilglucosamina 6-sulphatase) necessárias para quebrar down os mucopolissacarídeos (GAGs), especificamente heparan sulfato.

A acumulação de GAGs nos lisossomos leva a danos em vários órgãos e sistemas corporais, incluindo o cérebro. Os sintomas geralmente começam entre os 2 e 6 anos de idade e podem incluir problemas de comportamento e aprendizagem, perda auditiva, atraso no crescimento, dismorfia facial, hepatomegalia (fígado aumentado), esplenomegalia (baço aumentado) e problemas cardiovasculares. A doença progressivamente piora ao longo do tempo, levando a complicações neurológicas graves e morte prematura, geralmente na adolescência ou na idade adulta jovem.

A Mucopolissacaridose Tipo III é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene de cada pai.

Em anatomia e fisiologia, a distribuição tecidual refere-se à disposição e arranjo dos diferentes tipos de tecidos em um organismo ou na estrutura de um órgão específico. Isto inclui a quantidade relativa de cada tipo de tecido, sua localização e como eles se relacionam entre si para formar uma unidade funcional.

A distribuição tecidual é crucial para a compreensão da estrutura e função dos órgãos e sistemas corporais. Por exemplo, o músculo cardíaco é disposto de forma específica em torno do coração para permitir que ele se contrai e relaxe de maneira coordenada e eficiente, enquanto o tecido conjuntivo circundante fornece suporte estrutural e nutrição.

A distribuição tecidual pode ser afetada por doenças ou lesões, o que pode resultar em desequilíbrios funcionais e patologias. Portanto, a análise da distribuição tecidual é uma parte importante da prática clínica e da pesquisa biomédica.

Imunofluorescência é uma técnica de laboratório utilizada em patologia clínica e investigação biomédica para detectar e localizar antígenos (substâncias que induzem a produção de anticorpos) em tecidos ou células. A técnica consiste em utilizar um anticorpo marcado com um fluoróforo, uma molécula fluorescente, que se une especificamente ao antígeno em questão. Quando a amostra é examinada sob um microscópio de fluorescência, as áreas onde ocorre a ligação do anticorpo ao antígeno irradiam uma luz característica da molécula fluorescente, permitindo assim a visualização e localização do antígeno no tecido ou célula.

Existem diferentes tipos de imunofluorescência, como a imunofluorescência direta (DFI) e a imunofluorescência indireta (IFA). Na DFI, o anticorpo marcado com fluoróforo se liga diretamente ao antígeno alvo. Já na IFA, um anticorpo não marcado é usado para primeiro se ligar ao antígeno, e em seguida um segundo anticorpo marcado com fluoróforo se une ao primeiro anticorpo, amplificando assim a sinalização.

A imunofluorescência é uma técnica sensível e específica que pode ser usada em diversas áreas da medicina, como na diagnose de doenças autoimunes, infecções e neoplasias, bem como no estudo da expressão de proteínas e outros antígenos em tecidos e células.

A "Degradação Associada ao Retículo Endoplasmático" (ERAD, do inglês "Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation") refere-se a um processo de qualidade do controle celular em que proteínas mal foldadas ou danificadas no retículo endoplasmático (RE) são marcadas e transportadas até ao proteossoma para serem degradadas.

Este mecanismo é essencial para a manutenção da homeostase celular, uma vez que permite identificar e remover as proteínas anormais ou danificadas que poderiam interferir com a função normal da célula. O processo de ERAD envolve várias etapas, incluindo a recognização das proteínas mal foldadas no RE, a sua retrotranslocação até ao citosol e a sua posterior degradação pelo proteossoma.

A disfunção do sistema ERAD tem sido associada a diversas patologias, como doenças neurodegenerativas, desordens metabólicas e câncer. Assim, uma melhor compreensão dos mecanismos subjacentes ao processo de ERAD pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento destas doenças.

A renovação mitocondrial, também conhecida como biogênese mitocondrial, refere-se ao processo pelo qual as células produzem e reparam mitocôndrias novas e saudáveis. As mitocôndrias são componentes vitais das células que geram energia em forma de ATP (adenosina trifosfato) através do processo de respiração celular. No entanto, à medida que as células envelhecem ou estão expostas a estressores, as mitocôndrias podem sofrer danos e tornar-se menos eficientes na produção de energia, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças e à progressão do envelhecimento.

A renovação mitocondrial é um processo complexo envolvendo a biogênese (formação de novas mitocôndrias) e a mitofagia (eliminação das mitocôndrias danificadas). A biogênese mitocondrial é desencadeada por fatores de transcrição, como PGC-1α (coativador gama do receptor activado pela proliferador peroxissoma), que regulam a expressão gênica de proteínas envolvidas na biogênese mitocondrial. A mitofagia é um processo de autofagia seletiva em que as mitocôndrias danificadas são rotuladas com marcadores, como LC3 e p62, e então capturadas por vesículas formadas a partir do retículo endoplasmático e do aparelho de Golgi, chamadas vesículas de derivação mitocondrial (MDVs). As MDVs então se fundem com lisossomas, onde as mitocôndrias danificadas são degradadas.

A renovação mitocondrial desempenha um papel crucial na manutenção da homeostase celular e na saúde geral das células. A disfunção mitocondrial tem sido implicada em várias doenças, incluindo doenças neurodegenerativas, cardiovasculares e metabólicas. Portanto, a promoção da renovação mitocondrial pode ser uma estratégia terapêutica promissora para tratar essas doenças.

A respiração celular é um processo metabólico fundamental em células vivas, nas quais a energia armazenada em moléculas orgânicas, geralmente carboidratos, lipídios ou proteínas, é liberada de forma a produzir adenosina trifosfato (ATP). Este processo ocorre dentro das mitocôndrias das células eucariontes e no citoplasma das células procariotas. A respiração celular envolve uma série complexa de reações químicas que incluem a glicose oxidação, ciclo do ácido cítrico (também conhecido como ciclo de Krebs ou ciclo de Krebs), e a cadeia transportadora de elétrons. O processo resulta na produção de dióxido de carbono e água como subprodutos, além de ATP, que é usado como fonte de energia para diversas funções celulares. Em suma, a respiração celular pode ser definida como o processo metabólico em que as células oxidam moléculas orgânicas para liberar energia na forma de ATP, com a produção de dióxido de carbono e água como subprodutos.

Acetylcysteine, também conhecido como N-acetilcisteína (NAC), é um medicamento usado para tratar doenças pulmonares e outros distúrbios de saúde. É um potente antioxidante e precursor da glutationa, um importante antioxidante endógeno no corpo humano.

Na sua forma farmacêutica, a acetilcisteína é frequentemente usada como um mucolítico para reduzir a viscosidade do muco e facilitar a expectoração em pacientes com doenças pulmonares crônicas, como a fibrose cística e bronquite crónica. Também pode ser usado como tratamento de emergência para intoxicação aguda por paracetamol (também conhecido como acetaminofeno), pois é capaz de reabastecer as reservas de glutationa no fígado, o que ajuda a neutralizar os efeitos tóxicos do paracetamol.

Além disso, a acetilcisteína tem demonstrado ter propriedades anti-inflamatórias, antifibróticas e neuroprotetoras em estudos laboratoriais e clínicos, o que sugere que ela pode ser útil no tratamento de diversas condições de saúde, incluindo doenças neurológicas, cardiovasculares e hepáticas. No entanto, é necessário mais pesquisa para confirmar esses potenciais benefícios terapêuticos e determinar os riscos e benefícios da sua utilização em diferentes populações de pacientes.

A subunidade beta da proteína ligante de cálcio S100, também conhecida como S100β, é uma proteína de ligação a cálcio pertencente à família das proteínas S100. Ela é expressa principalmente em células do sistema nervoso central (SNC), incluindo neurônios e células gliais, como os astrócitos.

A proteína S100β desempenha um papel importante na regulação de diversos processos celulares, tais como a proliferação, diferenciação, motilidade e sobrevivência celular. Ela pode se ligar a vários alvos intracelulares, como proteínas estruturais e enzimas, bem como à membrana plasmática e à matriz extracelular, modulando assim suas atividades.

No SNC, a proteína S100β tem sido associada a diversos processos fisiológicos e patológicos, incluindo a neuroinflamação, o estresse oxidativo, a excitotoxicidade e a neurodegeneração. Alterações no nível de expressão da proteína S100β têm sido observadas em várias condições neurológicas, como lesões cerebrais traumáticas, doença de Alzheimer, esclerose múltipla e epilepsia.

Em resumo, a subunidade beta da proteína ligante de cálcio S100 é uma proteína multifuncional expressa principalmente em células do sistema nervoso central, que desempenha um papel importante na regulação de diversos processos celulares e tem sido associada a várias condições neurológicas.

Fagossoma é a estrutura formada dentro da célula eucariótica quando um fagocito internaliza um patógeno ou outra partícula grande, como parte do processo de fagocitose. Após a partícula ser internalizada pela membrana plasmática da célula, forma-se uma vesícula chamada fagossoma, que é essencialmente uma bolsa fechada rodeada por uma membrana. O fagossoma então se funde com um lisossoma, formando um compartimento chamado fagolisossomo. Dentro do fagolisossomo, as enzimas presentes no lisossoma destroem a partícula internalizada.

Em resumo, os fagossomas são estruturas membranosas formadas dentro das células como parte do processo de defesa imune contra patógenos e outras partículas estranhas.

Protein carbonilation is a post-translational modification where a carbonyl group (-C=O) becomes attached to a protein. This process can occur as a result of chemical reactions, such as those involving reactive carbonyl species (RCS), or enzymatic modifications. Carbonylation can lead to changes in the structure and function of proteins, contributing to the development of various diseases, including neurodegenerative disorders, cardiovascular disease, and diabetes.

The carbonylation of proteins can result from several mechanisms:

1. Direct reaction with RCS: These are highly reactive compounds that contain a carbonyl group and can be formed during oxidative stress or inflammation. Examples include aldehydes like malondialdehyde (MDA) and 4-hydroxynonenal (HNE), which can react with proteins, forming adducts and altering their function.
2. Oxidative stress: During oxidative stress, reactive oxygen species (ROS) can cause protein damage by oxidizing amino acid side chains, leading to the formation of carbonyl groups on proteins. This process is often associated with aging and various pathological conditions.
3. Enzymatic modification: Certain enzymes, such as transglutaminases or lysyl oxidases, can introduce carbonyl groups into proteins through specific reactions. For example, transglutaminases can catalyze the formation of isopeptide bonds between proteins and polyamines, resulting in protein cross-linking and carbonylation.

Carbonylated proteins are often considered a marker of protein damage and oxidative stress. The accumulation of these damaged proteins has been implicated in several age-related diseases and may contribute to cellular dysfunction and tissue damage.

Nestin é uma proteína de classe intermediária que pertence à família das proteínas de filamentos intermédios (IF). É altamente expressa em células progenitoras neurais e gliais durante o desenvolvimento cerebral embrionário, mas sua expressão é drasticamente reduzida em células totalmente diferenciadas no cérebro maduro. Nestin é frequentemente usado como um marcador de células progenitoras neurais e gliais, e tem sido implicado no processo de diferenciação celular e reorganização do citoesqueleto durante o desenvolvimento nervoso. Alterações na expressão de nestin têm sido associadas a várias condições neurológicas, incluindo lesões cerebrais traumáticas, doença de Alzheimer e tumores cerebrais. No entanto, sua função exata e o mecanismo de regulação da expressão ainda não estão completamente elucidados.

O complexo cetoglutarato desidrogenase (KGDH) é um importante complexo enzimático localizado na matriz mitocondrial, que desempenha um papel crucial no metabolismo de aminoácidos e carboidratos. Ele participa da cadeia respiratória, catalisando a oxidação do cetoglutarato (um intermediário do ciclo dos ácidos tricarboxílicos) em succinil-CoA, um passo essencial na geração de energia na forma de ATP.

O complexo KGDH é composto por três principais enzimas: a cetoglutarato desidrogenase (E1), a dihidrolipoil succinil transacetilase (E2) e a dihidrolipoamida desidrogenase (E3). Além disso, o complexo inclui duas proteínas de ligação, FAD e NAD+, que atuam como cofatores durante as reações catalisadas.

A primeira etapa da reação envolve a conversão do cetoglutarato em succinil-CoA, com a formação de um intermediário instável, o S-2-oxoglutarato. Esta etapa é regulada por uma enzima dependente de tiamina pirifosfato (TPP), a E1. A seguir, a dihidrolipoil succinil transacetilase (E2) catalisa a transferência do grupo acilo do S-2-oxoglutarato para o lipoamida, gerando um intermediário de lipoamida disulfeto. Por fim, a dihidrolipoamida desidrogenase (E3), uma flavoproteína dependente de FAD e NAD+, regenera a forma reduzida da lipoamida e transfere os elétrons para o NAD+, formando NADH.

O complexo KGDHC desempenha um papel fundamental no metabolismo energético, participando do ciclo de Krebs e fornecendo intermediários importantes para a síntese de aminoácidos e outras moléculas essenciais. Além disso, o complexo KGDHC está envolvido em processos regulatórios, como a resposta ao estresse oxidativo e a sinalização celular, tornando-se um alvo terapêutico promissor para doenças neurodegenerativas, cardiovasculares e metabólicas.

Doenças neurodegenerativas. Neuropsiquiatria. Doença de Parkinson. Pehl C, Wendl B, Kaess H, Pfeiffer A (outubro de 1998). « ...
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Aterosclerose, degeneração macular e todos os tipos de doenças neurodegenerativas (como a doença de Alzheimer) estão associados ... Esta diminuição no número de células faz com que o coração se torne mais fraco com a idade, também provoca a doença de ... promover e garantir o acesso generalizado a soluções da medicina regenerativa para as deficiências e as doenças do ...
Os amiloides também são responsáveis por várias outras doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer e a doença de ... Entretanto, a doença de Creutzfeldt-Jakob Variante, conhecida popularmente como doença da vaca louca, é causada por um príon ... Há também uma doença humana esporádica (aparentemente aparece de forma espontânea) com sintomas similares, a doença de ... Enquanto o período de incubação das doenças priônicas é geralmente longo, uma vez que os sintomas aparecem, a doença progride ...
... de uma dezena de doenças neurodegenerativas resultantes da expansão de repetições de CAG sendo as mais comuns: a doença de ... No campo das doenças neurodegenerativas um grande avanço aconteceu com a identificação de genes responsáveis por diferentes ... As doenças neurodegenerativas formam, na verdade, um grupo muito heterogêneo de patologias, compreendendo entidades causadas ... Já nas doenças por mutações dinâmicas existe uma tendência ao aparecimento de doença mais grave e de início mais precoce em ...
Estudo detalha atuação de proteína que captura metais livres associados a doenças neurodegenerativas 26 de agosto de 2021 ... Metais como zinco, cobre e ferro já foram relacionados por outros estudos a doenças neurodegenerativas. Isso porque os metais ... Metais como zinco, cobre e ferro já foram relacionados por outros estudos a doenças neurodegenerativas. Isso porque os metais ... Metais como zinco, cobre e ferro já foram relacionados por outros estudos a doenças neurodegenerativas. Isso porque os metais ...
A pesquisa realiza quatro estudos de doenças em que a terapia de células-tronco pode ser um tratamento promissor: Microcefalia ... Fundamentação para o estabelecimento de novos tratamentos para pacientes portadores de doenças crônico degenerativas do sistema ...
Fungicidas e doenças neurodegenerativas. Será que produtos químicos, como pesticidas e fungicidas, comumente encontrados em ...
... de doenças neurológicas de início tardio: a doença de Huntington (DH), doença de Machado-Joseph (DMJ) e polineuropatia ... A depressão como indicador do impacto psicológico a médio e longo prazo do teste pré-sintomático de doenças neurodegenerativas ... Este estudo conclui que a depressão pode ocorrer nos indivíduos que já manifestam os primeiros sintomas da respectiva doença ... Palavras-chave : Depressão; doenças neurológicas de início tardio; impacto psicológico; teste présintomático. ...
Doenças neurodegenerativas. Neuropsiquiatria. Doença de Parkinson. Pehl C, Wendl B, Kaess H, Pfeiffer A (outubro de 1998). « ...
Quanto ao exame oral, no grupo com Doença Alzheimer, foi observado que 54.2% apresentou doença periodontal, 34.2% doença cárie ... Avaliação das condições orais em pacientes com doenças neurodegenerativas atendidos em centros geriátricos. RGO, Rev. gaúch. ... Métodos Foram analisados 70 pacientes (entre 57 à 91 anos) com Doença Alzheimer e Doença Parkinson, por meio de avaliação de ... assim como aqueles sem as doenças neurodegenerativas. No entanto, apresentam mais imperfeições e patologias associadas ao uso ...
... do tipo existentes em portadores de doenças neurodegenerativas. Não chegamos a estudar a doença, mas é um caminho que se abre ... Processo químico faz peptídeo adquirir estrutura similar à encontrada em doenças neurodegenerativas 19 de outubro de 2023. 20 ... também abre uma nova perspectiva voltada a estudos sobre doenças neurodegenerativas, como Alzheimer e Parkinson. Isso porque, ... como se fossem conglomerados típicos encontrados em pacientes com doenças neurodegenerativas. Essas placas amiloidais se ...
Laboratório de Doenças Neurodegenerativas. Chefe do Laboratório: Sergio T. Ferreira. Programa Temático: Neurobiologia. ... Fundado em 2006, o Laboratório de Doenças Neurodegenerativas (LDN) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) abrigou ... um conjunto de doenças que são equivalente em humano da conhecida "doença da vaca louca" em bovinos. Ao longo dos anos, temos ... A missão do laboratório é investigar os mecanismos que causam perda de memória na doença de Alzheimer. A motivação central para ...
Doenças neurodegenerativas Crónica de baixa dosagem intoxicação manganês está fortemente implicada num número de doenças ... Papel em doenças neurológicas Manganism Superexposição manganês é mais freqüentemente associada com manganism, uma doença ... neurodegenerativas, incluindo a doença de Alzheimer , Doença de Parkinson, e esclerose lateral amiotrófica. Pode também ... A doença foi descrita pela primeira vez em 1837 pelo acadêmico britânico John Couper, que estudou dois pacientes que estavam ...
Proteção contra doenças neurodegenerativas: Pode reduzir o risco de Alzheimer e Parkinson.. ... Saúde cardiovascular: Reduz o colesterol ruim e o risco de doenças cardíacas.. ...
... traz agora novas relevações sobre as doenças poliglutaminas e, em particular, sobre a doença de Machado-Joseph, uma doença que ... Investigadores da UAlg descobrem proteína crucial no desenvolvimento de duas doenças neurodegenerativas incuráveis. ... conhecer uma investigação pioneira que identifica uma nova proteína como alvo terapêutico para duas doenças neurodegenerativas ... para duas doenças que, sendo raras, afetam milhões de pessoas em todo o mundo. O nosso objetivo está bem traçado: ajudar ...
Doenças Neurodegenerativas e Distúrbios do Movimento. Niterói - Brasil Data: 27/02/2016 - 27/02/2016 ...
Café e Doenças neurodegenerativas (Parkinson e Alzheimer). 28 de junho de 2021 ... Não é recomendado, no entanto, que indivíduos que padeçam desta doença aumentem o consumo de café com o intuito de a tratar. Os ... Esta doença pode deixar um indivíduo efetivamente cego, uma vez que, em estado extremo, as pálpebras se podem fechar durante ... apesar do consumo de café não curar a doença, pode atrasar o seu desenvolvimento. ...
Ciência para enfrentar as doenças neurodegenerativas. Professor da UFRJ, Mychael Vinícius da Costa Lourenço estuda a doença de ... Alzheimer e doenças neurodegenerativas. Mychael Lourenço abordou os mecanismos que levam aos problemas neurológicos e possíveis ... NOVOS MEMBROS AFILIADOS DEBATEM DOENÇAS INFECCIOSAS E CRÔNICAS. Novos membros afiliados debatem doenças infecciosas e crônicas ... O fisioterapeuta Fernando Fonseca de Almeida e Val doutorou-se em doenças tropicais e infecciosas e se dedica hoje ao pós- ...
... área da Roche focada em pesquisas para o tratamento direcionado de doenças neurológicas, como Parkinson, Alzheimer e esclerose ... Doenças neurodegenerativas. Inclui as doenças de Parkinson, de Alzheimer e a esclerose múltipla. O objetivo é promover o ... Inclui doenças como autismo e as síndromes de Down e do X-Frágil. As pesquisas se concentram no tratamento dos sistemas ... às doenças que acometem esse sistema. A área de neurologia da Roche tem investido em pesquisas sobre o que há por trás dos ...
Doenças Neurodegenerativas, Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso, Neurologia, Técnicas de Diagnóstico Neurológico ... Doenças Neurodegenerativas, Neurologia, Técnicas de Diagnóstico Neurológico, Neurocirurgia, Neurofisiologia, Manifestações ... Doença de Alzheimer, Manifestações Neurológicas, Exame Neurológico, Neurociências, Medicina, Psicologia, Psiquiatria, Atenção ... Primária à Saúde, Condutas Terapêuticas, Assistência a Idosos, Atenção à Saúde, 50230, Ciências da Saúde, "Doenças ...
Doenças Neurodegenerativas e Psiquiátricas;. · Alzheimer.. 17:30 às 18:00h - Tempo destinado a perguntas do participantes. 18: ...
Isolamento social: o sintoma pode aumentar o risco de doenças neurodegenerativas. A falta de paciência com amigos e familiares ... O Parkinson, o Alzheimer e a demência são doenças neurodegenerativas que afetam principalmente a população idosa. As condições ... Outros sinais que podem indicar doenças neurodegenerativas, são: desinteresse pelas atividades habituais, dificuldade em ... Acometendo, principalmente, idosos com idade superior a 65 anos, a doença de Alzheimer é uma demência que causa perda das ...
Promove a saúde cerebral e auxilia na prevenção de doenças neurodegenerativas.. Portanto, incluir alimentos ricos em ômega-3 na ... Além disso, estudos têm mostrado que a deficiência de selênio está associada a uma maior incidência de doenças nas suprarrenais ... A disfunção das glândulas suprarrenais, também conhecida como doença adrenal, pode apresentar uma variedade de sintomas que ...
Ocorrerão, ainda, duas oficinas de prioridades promovidas pelo Fomento: Doenças Neurodegenerativas e Distúrbios ... com o Estudo Carga de Doenças; Aldaisa Sposati, da PUC/SP, com o Estudo Métricas Territoriais de Proteção Social; Luciano ...
Lifestyle Doenças neurodegenerativas Há 2 Horas Risco de demência é superior para pessoas com estas profissões ...
O envelhecimento celular é um dos fatores relacionados ao aumento do câncer e de doenças neurodegenerativas, como alzheimer e ... um dos fatores relacionados ao surgimento de doenças neurodegenerativas.. Os dados foram apresentados por Tânia Viel, ... Como não se sabe exatamente as causas da doença, os pesquisadores vão testar o lítio no contexto das diferentes hipóteses que ... "Há várias formas de indução do envelhecimento cerebral que podem levar à doença de Alzheimer. Veremos o quanto conseguimos ...
Doença, Animais, O que é, Prião, Agente, Infecção, Características, Causa, Sintomas, Tratamento, História, Definição Príons ... Doenças causadas por príons ou encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET) são uma família de doenças neurodegenerativas ... doenças neurodegenerativas), numa duração de 6 a 12 meses, no máximo 24 meses. Na origem destas doenças estão partículas ... Doenças neurodegenerativas que afetam o homem e os animais tinham características similares ao "scrapie". O kuru, que atingia ...
"Envelhecimento e estresse oxidativo como moduladores da proteotoxicidade em doenças neurodegenerativas", coordenado pela Profa ... Projetos de docentes do IQ-UFRJ contemplados no Edital FAPERJ 19/2016 - "Apoio à pesquisa em doenças do envelhecimento". *16 de ... O Seminário intitulado, "Métodos de amostragem melhorada para o cálculo computacional de energia livre: Aplicação a doenças ...
Os radiofármacos são substâncias utilizadas em doenças neurodegenerativas e oncológicas e têm despertado grande interesse no ...
7. Previne doenças neurodegenerativas. As doenças neurodegenerativas são caracterizadas pela perda progressiva da estrutura ou ... 4. Reduz o risco de doença cardíaca. A canela tem sido associada à redução do risco de doenças cardíacas, a causa mais comum de ... A doença de Alzheimer e a doença de Parkinson são os dois tipos mais comuns. ... Em um estudo que analisou ratos com doença de Parkinson, a canela ajudou a proteger os neurônios, normalizar os níveis de ...
Protege contra doenças neurodegenerativas. Bom agora que você já conhece todos os detalhes desses ingredientes fantásticos, ... Esta é uma doença cardíaca, gerada pelo aumento do músculo cardíaco.. Infelizmente, esta doença afeta principalmente as pessoas ... Aqui estão algumas doenças que você precisa considerar quando se trata de comer uma coxinha ou ir à academia:. Hipertensão ... A obesidade pode causar diversas doenças.. A obesidade é um problema que afeta inúmeras pessoas, e não se restringe apenas ao ...
  • Desta forma, doenças neurodegenerativas, como o Parkinson e o Alzheimer por exemplo, não têm cura e afetam consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes. (idosos.com.br)
  • Objetivo Comparar as condições sistêmicas e orais, além de avaliar as próteses removíveis, associadas aos portadores de Doença Alzheimer e Doença Parkinson, atendidos em dois centros geriátricos situados no município de Fortaleza - Ceará. (bvsalud.org)
  • Métodos Foram analisados 70 pacientes (entre 57 à 91 anos) com Doença Alzheimer e Doença Parkinson, por meio de avaliação de prontuários neurológicos e exame clinico oral. (bvsalud.org)
  • Quanto ao exame oral, no grupo com Doença Alzheimer, foi observado que 54.2% apresentou doença periodontal, 34.2% doença cárie. (bvsalud.org)
  • Conclusão Idosos portadores de Doença Alzheimer e Doença Parkinson tem deficiente saúde bucal, assim como aqueles sem as doenças neurodegenerativas. (bvsalud.org)
  • Doença de Alzheimer. (bvsalud.org)
  • Professor da UFRJ, Mychael Vinícius da Costa Lourenço estuda a doença de Alzheimer e almeja encontrar tratamentos eficazes para tratar esta e outras doenças similares. (abc.org.br)
  • A doutora em bioquímica toxicológica Lucielli Savegnago se dedica a tentar compreender o cérebro humano e achar novas formas de prevenir e tratar a doença de Alzheimer e a depressão maior. (abc.org.br)
  • Propõe-se que a Assembleia da República desenvolva as ações tendentes a criar o estatuto do/a Cuidador Informal de pessoas com doença de Alzheimer ou outras demências ou patologias neurodegenerativas associadas ao envelhecimento. (peticaopublica.com)
  • O aumento da longevidade da população, uma das conquistas do século XX, traduziu-se num aumento da prevalência de doenças crónicas, sobretudo das doenças neurodegenerativas associadas ao envelhecimento como os síndromes demenciais (onde se inclui a Doença de Alzheimer) que acarretam défices de ordem cognitiva e comportamental determinando a perda progressiva da autonomia para realização das atividades da vida diárias. (peticaopublica.com)
  • O diagnóstico e as alterações decorrentes de uma doença incapacitante, como é o caso da doença de Alzheimer ou outra demência, implica repercussões na dinâmica familiar. (peticaopublica.com)
  • A pessoa que presta cuidados a um doente com Doença de Alzheimer ou outra demência é, na maioria das vezes, um/a familiar próximo/a. (peticaopublica.com)
  • 9 - Estude um sistema fiscal equitativo que promova a aplicação de medidas de carácter fiscal que visem, nomeadamente, a criação de deduções fiscais para os cuidadores/famílias com pessoas com doença de Alzheimer outras demências ou patologias neurodegenerativas associadas ao envelhecimento. (peticaopublica.com)
  • Além de influenciar positivamente a cognição, estudos anteriores indicam que a Dieta MIND pode prevenir doenças neurodegenerativas, como o Alzheimer. (catracalivre.com.br)
  • Os investigadores também esperam que o seu trabalho permita compreender melhor certos defeitos de desenvolvimento do cérebro, como o autismo, e outros distúrbios, como a doença de Alzheimer. (scienceinschool.org)
  • Até agora, e apesar dos estudos que foram e são ainda levados a cabo, a doença de Alzheimer permanece sem cura. (sapo.pt)
  • Segundo o The Guardian, para Hilary Evans, executiva da Alzheimer's Research UK , a atual geração de idosos poderá ser a última a enfrentar uma doença de Alzheimer sem tratamento. (sapo.pt)
  • Conforme afirmou, o Reino Unido está a entrar numa nova era de tratamentos da demência, a partir da qual a doença de Alzheimer deixará de ser considerada uma consequência inevitável do envelhecimento . (sapo.pt)
  • Na opinião de Evans, o Serviço Nacional de Saúde (em inglês, NHS) precisa de ser revisto, de modo a assegurar que os doentes têm acesso aos primeiros medicamentos eficazes contra a doença de Alzheimer. (sapo.pt)
  • Segundo Julie Williams, professora da Cardiff University e especialista na doença de Alzheimer , espera-se que, até 2040, esteja disponível um tratamento altamente eficaz para a doença. (sapo.pt)
  • No entanto, as ciclodextrinas têm chamado a atenção no tratamento de doenças neurodegenerativas: Alzheimer, Parkinson e Niemann Pick C1, pois a terapia disponível no mercado é bastante limitada e acaba sendo um desafio para a química medicinal a produção de novos fármacos. (edu.br)
  • Por estas razões, o fungo Lion's mane pode ser útil na inibição do progresso das doenças Parkinson e Alzheimer. (com.pt)
  • Para que se tenha uma ideia, ao se acumularem nas células, essas estruturas provocam doenças neurodegenerativas e cânceres, como o Alzheimer e o glioblastoma multiforme, o tipo mais comum de câncer. (player.fm)
  • Tem como finalidade estimular na população em geral a criação de iniciativas, projetos e trabalhos que visem melhorar a qualidade de vida de pessoas com doenças neurodegenerativas (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, entre outras) ou contribuir para a promoção da saúde na população adulta. (revistafesta.com)
  • A doença de Alzheimer é a doença neurodegenerativa mais comum e representa a maior causa de demência no mundo. (medscape.com)
  • A existência de relação entre o risco de doença de Alzheimer e fatores ligados ao estilo e à qualidade de vida, como o sono, vem sendo descrita em estudos epidemiológicos. (medscape.com)
  • Neste artigo, abordaremos as evidências recentes sobre a relação entre o sistema glinfático e a patogênese da doença de Alzheimer, e como o sono pode interferir nesta complexa relação. (medscape.com)
  • A doença de Alzheimer é caracterizada, do ponto de vista patológico, pelo acúmulo de placas amiloides extracelulares, emaranhados neurofibrilares intracelulares e neuroinflamação. (medscape.com)
  • A patogênese da doença de Alzheimer está relacionada à agregação de proteínas tóxicas que não são adequadamente eliminadas do cérebro, como a beta-amiloide (Aβ), que compõe as placas amiloides e a proteína tau, presente nos emaranhados neurofibrilares. (medscape.com)
  • Foi proposto que o mecanismo de eliminação macroscópica de solutos intersticiais pelo sistema glinfático esteja relacionado com a doença de Alzheimer ao influenciar o " clearance " dessas proteínas. (medscape.com)
  • A alta prevalência de demências, onde a população goza de uma maior longevidade, torna-se importante a necessidade de realizar pesquisas relacionadas à doença de alzheimer, assim objetivou-se analisar a tendência temporal de internação hospitalar de idosos por doença de alzheimer no brasil, e custo associado, entre 2008-2020. (bvsalud.org)
  • Conclui-se que a tendência temporal de internação hospitalar de idosos por doença de alzheimer está crescente no brasil entre 2008-2020, e os custos associados são consideráveis. (bvsalud.org)
  • Hoje vou falar sobre as doenças neurodegenerativas e o que se sabe até agora sobre o seu tratamento com cannabis medicinal. (drapauladallstella.com.br)
  • Parkinsonismo atípico refere-se a um grupo de doenças neurodegenerativas além da doença de Parkinson que têm algumas características da doença de Parkinson, mas apresenta algumas características clínicas diferentes, patologia diferente, uma resposta diferente ao tratamento e o prognóstico é pior. (msdmanuals.com)
  • Desenvolvimento da terapia antirretroviral combinada transformou a SIDA de uma doença rapidamente terminal para se tornar uma doença crônica, com uma expectativa de vida que se aproxima da normal para população em pacientes aderentes ao tratamento. (medicinanet.com.br)
  • Especialmente médico: tratamento da cegueira, problemas de motilidade, doenças neurodegenerativas. (cm-pontedabarca.pt)
  • O precursor da dopamina L-DOPA continua a ser o tratamento mais eficiente para os sintomas motores da doença de Parkinson, pelo menos nos estágios precoce e médio da doença. (fapesp.br)
  • Sendo assim, as expectativas futuras são promissoras, trazendo as CDs, não apenas como excipiente, mas como insumo farmacêutico ativo (IFA), melhorando o retardo dessas doenças e ampliando a inovação ao tratamento. (edu.br)
  • Um novo estudo confirmou a associação entre os inibidores da bomba de prótons (IBPs) - medicamentos usados no tratamento da pirose, úlcera péptica e outras doenças do trato gastrointestinal superior relacionadas à acidez - e maior risco de demência em pacientes idosos. (medscape.com)
  • As estatinas são drogas de primeira escolha para tratamento farmacológico de hipercolesterolemia, mas condições clínicas associadas podem limitar seu uso, como em algumas doenças neurodegenerativas. (bvs.br)
  • Sobre o tratamento, ainda não foram mesmo modo, é possível verificar um controle descobertos métodos e medicamentos eficazes da taxa de natalidade, a qual passará de 13,79% para regredir a doença ou possibilitar a cura. (bvsalud.org)
  • Ele não possui paralisia cerebral, porque a doença está progredindo. (hypescience.com)
  • Apresenta informações relacionadas a especialidades médicas (de Anestesiologia a Traumatologia), doenças (de Acidente vascular cerebral a Síndrome de cólon irritável), e medicamentos, e permite. (bvsalud.org)
  • Estas propriedades traduzem-se numa melhoria significativa da função cerebral e na redução de muitas doenças como a demência, problemas de memória e enfraquecimento das funções cognitivas. (com.pt)
  • Em seguida, como palestrante eu discuti um assunto que vem sendo muito debatido nas revistas de distúrbios do movimento: devemos indicar precocemente a cirurgia de estimulação cerebral profunda na doença de Parkinson? (medscape.com)
  • Um ensaio clínico de fase 3 sobre estimulação cerebral profunda precoce na doença de Parkinson está em andamento. (medscape.com)
  • O Dr. Nasser Allam, da Universidade de Brasília, debateu os efeitos da estimulação cerebral não invasiva na doença de Parkinson. (medscape.com)
  • No entanto, ainda sabemos pouco sobre como esses fatores estão ligados à patologia cerebral que caracteriza essa doença. (medscape.com)
  • Devido aos antioxidantes, o açaí auxilia no combate dos radicais livres e, por isso, ajuda a diminuir o envelhecimento e o risco de algumas doenças , inclusive o câncer . (minhavida.com.br)
  • Os antioxidantes ajudam a reduzir os riscos de câncer, doenças degenerativas e envelhecimento precoce", afirma Tamara Mazaracki. (minhavida.com.br)
  • A hipertensão e doenças cardíacas não são necessariamente parte do processo de envelhecimento. (mercola.com)
  • Muitas pessoas associam o processo normal de envelhecimento à hipertensão, doenças crônicas e doenças cardíacas. (mercola.com)
  • O Prémio CNS nasceu com o objetivo de homenagear e reconhecer o papel de José Ferreira Júnior & João Januário Coutinho na génese do projeto CNS, como exemplos do potencial associado a um envelhecimento saudável e da necessidade de lutarmos contra a "crueldade" do declínio associado às doenças neurodegenerativas. (revistafesta.com)
  • Devido a abundância dessas substâncias, pesquisas científicas têm associado o consumo de açaí a prevenção de câncer , doenças cardiovasculares, processos alérgicos, doenças neurodegenerativas e aumento da longevidade", completa ela. (minhavida.com.br)
  • A hipertensão é uma das principais causas de doenças cardiovasculares, que ocorre com uma contribuição significativa do enrijecimento das grandes artérias. (mercola.com)
  • Indivíduos com síndrome metabólica têm três vezes mais chance de morte por doenças cardiovasculares, parcialmente por causa da rigidez arterial. (mercola.com)
  • O edital prevê a expansão da atual rede de pesquisa em métodos moleculares para o diagnóstico de doenças cardiovasculares, infecciosas e parasitárias, que passará a incluir também as doenças de origem neurodegenerativas. (bvs.br)
  • A canela tem sido associada à redução do risco de doenças cardíacas, a causa mais comum de morte prematura no mundo. (ecycle.com.br)
  • Quando combinados, todos esses fatores podem reduzir drasticamente o risco de doenças cardíacas. (ecycle.com.br)
  • por outro lado, há agora evidências de que altas doses de algumas vitaminas aumentam o risco de desenvolvimento de algumas doenças, incluindo o câncer. (comciencia.br)
  • De acordo com os resultados, os indivíduos que deram 9.826 passos por dia apresentaram uma redução de 50% no risco de desenvolver doenças neurodegenerativas. (metropoles.com)
  • O Dr. Roberto César Pereira do Prado, do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe, debateu uma polêmica antiga, porém muito atual: o tremor essencial é um fator de risco de doença de Parkinson? (medscape.com)
  • Este evento pretende, através das artes, nomeadamente o cinema, contribuir para sensibilizar o público em geral para as questões relacionadas com a saúde mental dos indivíduos, combater o estigma e a discriminação associada a este tipo de problemáticas e contribuir para promover os direitos humanos das pessoas com doença mental. (ordemdospsicologos.pt)
  • Campus Neurológico contribui mais um ano para a melhoria da qualidade de vida de pessoas com doenças neurodegenerativas. (revistafesta.com)
  • Essas doenças são caracterizadas por degeneração em diferentes regiões do sistema nervoso central e, conseqüentemente, os sintomas serão dependentes das regiões acometidas(5). (bvs.br)
  • Este estudo conclui que a depressão pode ocorrer nos indivíduos que já manifestam os primeiros sintomas da respectiva doença neurológica. (bvsalud.org)
  • Doença de Huntington A doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante, caracterizada por coreia, sintomas neuropsiquiátricos e degeneração cognitiva progressiva, geralmente iniciada na meia-idade. (msdmanuals.com)
  • Sinais e sintomas A doença de Parkinson é uma doença lentamente progressiva e degenerativa caracterizada por tremores em repouso, rigidez muscular, movimentos lentos e diminuídos (bradicinesia) e, com o tempo. (msdmanuals.com)
  • Um total de 20 pacientes idosos sem doenças neurológicas consistiu no Grupo Controle. (bvsalud.org)
  • Proporcionar momentos de lazer e ocupação a idosos, contribuindo para o seu despertar sensorial, cognitivo e emocional, determinante para a preservação e/ou evolução das suas capacidades mentais e prevenção de doenças neuro-degenerativas. (cm-loures.pt)
  • O novo estudo, de Willy Gomm, PhD, do Centro Alemão de Doenças Neurodegenerativas em Bonn, Alemanha, e colaboradores, publicado online em 15 de fevereiro no JAMA Neurology , é importante uma vez que os IBPs estão entre os medicamentos mais prescritos e seu uso tem aumentado significativamente, especialmente nos idosos. (medscape.com)
  • Eduardo Zimmer foi condecorado por suas pesquisa sobre as origens celulares da doença neurodegenerativa. (abc.org.br)
  • Ela apresentará sua pesquisa sobre eixo cérebro-intestino em doenças neurodegenerativas, um assunto que está sendo cada vez mais pesquisado no mundo. (edu.br)
  • No entanto, os resultados conflitantes/contrastantes demonstrados pela dieta cetogênica, como um declínio na riqueza de espécies intestinais, diminuição de micróbios benéficos e declínio da cognição, a menos que entregue em um padrão de jejum intermitente, podem justificar investigações adicionais em modelos de doenças neurodegenerativas antes da recomendação de uma dieta cetogênica como regime terapêutico dietético em pacientes com DN. (estilodevidacarnivoro.com)
  • No entanto, a adoção de uma alimentação saudável, como a proposta por esta dieta, aliada a uma rotina de exercícios físicos e cuidados médicos regulares, podem contribuir significativamente para a prevenção de várias doenças. (catracalivre.com.br)
  • No entanto, a maior redução na probabilidade da doença (62%) foi alcançada por pessoas que andavam em um ritmo muito rápido - de 112 passos por minuto - por pelo menos 30 minutos por dia. (metropoles.com)
  • A diretora Científica da FAPERJ, Eliete Bouskela, enfatizou a importância dos estudos que poderão ser realizados na plataforma para o desenvolvimento de vacinas para uma série de doenças. (faperj.br)
  • São doenças que acometem pessoas de baixo nível econômico e os grandes laboratórios não têm muito interesse em desenvolver vacinas para essas doenças", explicou. (faperj.br)
  • A par disso, revelou acreditar que os medicamentos ou vacinas destinados a prevenir doenças neurodegenerativas terão cada vez mais êxito. (sapo.pt)
  • As doenças por repetição de trinucleotídeos podem ser categorizadas em dois grandes grupos, baseando-se na localização das repetições: doenças envolvendo repetições não codificadoras (seqüências intrônicas) e doenças envolvendo repetições dentro da região codificadora (exônica), sendo essas últimas caracterizadas por expansões da seqüência trinucleotídica CAG (1,2). (bvs.br)
  • ou seja, reduziria a evolução da doença, sendo, portanto, necessário realizá-la na fase inicial da doença, quando ainda há neurônios a serem "salvos" do processo de neurodegeneração. (medscape.com)
  • Com todo esse desenvolvimento, as doenças resultantes de repetições de trinucleotídeos estão entre os grandes paradigmas da última década e até o momento, existem registros de pelo menos 18 doenças neurológicas resultantes desse tipo de mutação (4). (bvs.br)
  • O interesse pela área de Materiais surgiu devido a existência de uma classe especial de materiais, chamados nanomateriais, que poderiam ser utilizados para o desenvolvimento de novas terapias para uma variedade de doenças tais como câncer, doenças vasculares e neurodegenerativas. (sbpmat.org.br)
  • Agora, se o estresse mitocondrial é excessivo e prolongado [caso das doenças crônico-degenerativas], esses substitutos se tornam insuficientes, resultando então no colapso e, consequentemente, em morte celular", explica Júlio Cesar Batista Ferreira , professor associado do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) e da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e coautor do trabalho. (fapesp.br)
  • No campo das doenças neurodegenerativas um grande avanço aconteceu com a identificação de genes responsáveis por diferentes patologias. (bvs.br)
  • As doenças neurodegenerativas formam, na verdade, um grupo muito heterogêneo de patologias, compreendendo entidades causadas por uma série de mecanismos diferentes. (bvs.br)
  • Regulação do microbioma intestinal pela dieta cetogênica em doenças neurodegenerativas: um crosstalk molecular. (estilodevidacarnivoro.com)
  • Inibidores de PCSK9 (Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): Alirocumab (via subcutânea a cada 2 ou 4 semanas) e evolocumab (via subcutânea a cada 4 semanas), em combinação com dieta e terapia de estatina com tolerância máxima em adultos com hipercolesterolemia familiar ou em pacientes com doença cardiovascular aterosclerótica cardiovascular que exigem redução adicional do colesterol LDL. (bvs.br)
  • As doenças neurodegenerativas afetam os neurônios, causando lesões ou acelerando sua morte. (idosos.com.br)
  • Para diferenciar a doença de Parkinson de parkinsonismo secundário ou atípico, os médicos observam se há melhora clínica drástica com levodopa, sugerindo doença de Parkinson. (msdmanuals.com)
  • Já nas doenças por mutações dinâmicas existe uma tendência ao aparecimento de doença mais grave e de início mais precoce em gerações mais recentes, um fenômeno chamado de 'antecipação'(6). (bvs.br)
  • Este workshop pretende estimular a discussão sobre como melhorar o uso de dados para melhorar a tomada de decisão no contexto das doenças neurodegenerativas. (ulisboa.pt)
  • Além disso, a probabilidade de herdar-se uma doença autossômica é semelhante, quer tenha sido herdada via linhagem materna ou paterna. (bvs.br)
  • Resinas de ligação a ácido biliar: A colestiramina pode reduzir o resultado composto da mortalidade coronária e do infarto do miocárdio não fatal em homens com hipercolesterolemia e sem doença arterial coronariana conhecida. (bvs.br)
  • Isso é um avançado único porque em muitas das questões da medicina, como por exemplo na área de câncer e de doenças neurodegenerativas, é importante saber o que está acontecendo dentro do ambiente celular e poder escolher os alvos para desenvolver novas terapias", explicou Jerson Lima, durante o evento de inauguração. (faperj.br)
  • Experiência na área de Bioquímica, com ênfase na descoberta de moléculas que atuam em doenças imunoinflamatórias, sobrevivência celular, hemostasia e remodelagem tecidual. (fapesp.br)
  • Essa condição, conhecida como resistência à insulina, é uma característica marcante de doenças graves, como a síndrome metabólica e a diabetes tipo 2. (ecycle.com.br)
  • Ela então passou para os testes de sangue, genéticos e fisiológicos, em busca de doenças mitocondriais, metabólicas, genéticas ou neurais, sem chegar a nenhuma conclusão. (hypescience.com)
  • A mortalidade associada à doença arterial coronária tem diminuído, provavelmente graças à melhoria dos tratamentos contra ataques cardíacos, mas a quantidade de pessoas que convive todos os dias com a doença não caiu. (mercola.com)
  • A função da maioria dos genes envolvidos nestas doenças neurodegenerativas é desconhecida e eles não possuem características comuns ou homologia com outros genes de função conhecida (1.2). (bvs.br)