Proteínas transmembrana pertencentes à superfamília do fator de necrose tumoral que desempenham um papel essencial no desenvolvimento normal de diversos órgãos provenientes do ectoderma. As várias isoformas das ectodisplasinas são devidas ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do MRNA da proteína. As isoformas ectodisplasina A1 e a ectodisplasina A2 são consideradas biologicamente ativas e cada uma se liga a distintos RECEPTORES DA ECTODISPLASINA. Mutações genéticas que acarretam perda da função da ectodisplasina leva à DISPLASIA ECTODÉRMICA ANIDRÓTICA TIPO 1.

Ectodisplasinas se referem a um grupo de proteínas que desempenham papéis importantes na interação célula-célula e na sinalização durante o desenvolvimento embrionário. Elas são expressas principalmente em tecidos derivados do ectoderma, como a pele, os cabelos, as unhas e os dentes.

As ectodisplasinas estão envolvidas no controle da proliferação celular, diferenciação e morte celular programada (apoptose). Além disso, elas desempenham um papel crucial na formação e desenvolvimento de estruturas derivadas do ectoderma, como a formação dos dentes e da placódia capilar.

As ectodisplasinas são também conhecidas por sua atuação no sistema imune, onde elas auxiliam na regulação da resposta inflamatória e na defesa contra patógenos. Algumas mutações em genes que codificam as ectodisplasinas podem levar a doenças genéticas raras, como a síndrome de Ectodermal Dysplasia, que é caracterizada por anormalidades nos dentes, cabelos, unhas e glândulas sudoríparas.

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Displasia ectodérmica ligada ao cromossomo X que resulta das mutações dos genes codificados ECTODISPLASINAS.. ... Displasia ectodérmica ligada ao cromossomo X que resulta das mutações dos genes codificados ECTODISPLASINAS. ...
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