Spinal dysraphism is a broad term used to describe a range of congenital defects in the development of the spine and spinal cord. These defects occur during the formation of the neural tube, which eventually develops into the brain and spinal cord, in the early stages of fetal development.

Spinal dysraphism can result in various conditions, depending on the type and severity of the abnormality. Some common examples include:

1. Spina bifida occulta: A mild form of spinal dysraphism where the vertebrae do not fully close around the spinal cord, but there is no visible gap or protrusion. Many people with this condition may not experience any symptoms.
2. Meningocele: A more severe form of spinal dysraphism where a sac containing cerebrospinal fluid and meninges (the protective membranes surrounding the spinal cord) protrudes through an opening in the vertebrae. This can cause various neurological symptoms, such as weakness or paralysis in the legs, bowel and bladder dysfunction, and orthopedic problems.
3. Myelomeningocele: The most severe form of spinal dysraphism where a sac containing the spinal cord, nerves, cerebrospinal fluid, and meninges protrudes through an opening in the vertebrae. This can result in significant neurological deficits, including paralysis, loss of sensation, bowel and bladder dysfunction, and hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain).

Treatment for spinal dysraphism depends on the type and severity of the condition. In some cases, surgery may be required to close the opening in the spine and prevent further damage to the spinal cord. Physical therapy, occupational therapy, and other supportive care measures may also be necessary to help manage symptoms and improve quality of life.

Espina Bífida Oculta é uma condição neural congênita em que as vértebras na parte inferior da coluna vertebral não se fecham completamente, resultando em uma pequena abertura na coluna. No entanto, difere de outros tipos de espinha bífida mais graves porque o cordão espinal geralmente está em sua posição normal dentro da medula espinhal e não sobe para fora do corpo. Em muitos casos, a espinha bífida oculta pode não causar sintomas ou problemas de saúde aparentes, especialmente se forem leves. No entanto, algumas pessoas com essa condição podem experimentar dor de cabeça, dor de costas, incontinência urinária ou fecal e fraqueza muscular nas pernas. Em alguns casos, a espinha bífida oculta pode ser associada a outras anomalias do sistema nervoso central. O tratamento geralmente não é necessário, exceto em casos em que os sintomas são graves o suficiente para justificar a intervenção cirúrgica ou outros cuidados de saúde.

Espina Bífida Cística é um tipo raro e grave de defeito do tubo neural que ocorre durante o desenvolvimento embrionário. Nesta condição, as vértebras da coluna vertebral não se fecham completamente, resultando em uma abertura anormal na parte inferior da medula espinhal. A membrana que cobre a medula espinhal, chamada de meninges, alongada para fora desse orifício e forma uma bolsa cheia de líquido cerebrospinal, criando uma lesão na medula espinal.

A lesão na medula espinhal pode causar diversos problemas de saúde, incluindo paralisia dos músculos abaixo do nível da lesão, perda de sensação, dificuldades com a bexiga e intestino, além de outros problemas neurológicos e ortopédicos. Além disso, as crianças com espina bífida cística podem apresentar anomalias do sistema nervoso central, como hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cerebrospinal no cérebro), que pode exigir tratamento cirúrgico.

A espina bífida cística é geralmente detectada durante a ultrassonografia pré-natal e sua causa é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Não existe cura conhecida para a espina bífida cística, mas o tratamento precoce e contínuo pode ajudar a minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. O tratamento geralmente inclui cirurgia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e cuidados especiais para os problemas associados à condição.

Anencefalia é uma anomalia congênita grave na qual grande parte ou todo o cérebro e cranial faltam. É classificada como uma neural tube defect (DTN), que é um defeito de nascença que ocorre quando a tubo neural, que se desenvolve para se tornar o cérebro e medula espinhal, não se fecha corretamente durante as primeiras semanas de gestação.

Em casos de anencefalia, o telencefálio, a parte do cérebro que inclui os hemisférios cerebrais, falta ou está significativamente subdesenvolvido. Isso geralmente resulta em ausência do crânio acima da face e dos olhos. Os indivíduos afetados geralmente não sobrevivem por longos períodos de tempo após o nascimento, se é que sobrevivem ao parto.

A anencefalia é frequentemente associada a outras anomalias congênitas e pode ser detectada durante a ultrassonografia prenatal. A causa exata da anencefalia não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como a falta de ácido fólico suficiente na dieta da mãe durante a gravidez. Atualmente, não há cura conhecida para a anencefalia e os esforços de prevenção se concentram em promover a suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez.

A osteíte fibrosa cística (OFC) é uma doença óssea benigna, não cancerosa, caracterizada por excessiva atividade de células produtoras de osso (osteoclastos), levando a resorção óssea excesiva e formação de tecido fibro-ósseo. É frequentemente associada à hiperparatireoidismo, uma condição endócrina em que as glândulas paratiroides produzem níveis excessivos de hormona paratireoidiana (PTH). A PTH regulamenta o metabolismo ósseo e elevados níveis desse hormônio podem resultar na perda de densidade óssea e fragilidade.

A OFC geralmente afeta os ossos longos, como os membros superiores e inferiores, mas também pode ocorrer em outros locais do esqueleto. Os sinais e sintomas clínicos podem incluir dor óssea, fraturas espontâneas ou de estresse, deformidades esqueléticas, aumento da calcitonina sérica e hipercalcemia (níveis elevados de cálcio no sangue). O tratamento geralmente consiste em normalizar os níveis de PTH e corrigir a hipercalcemia, o que pode envolver medidas dietéticas, terapia medicamentosa ou, em casos graves, cirurgia para remover as glândulas paratiroides.

A hidrocefalia é uma condição médica em que o líquor cerebrospinal (LCS) se acumula dentro do cérebro. O LCS é um fluido claro e incolor que circula ao redor do cérebro e da medula espinhal, protegendo-os e amortecendo os impactos na cabeça. Quando há um excesso de LCS, a pressão aumenta dentro do crânio, o que pode comprimir o tecido cerebral e danificar as estruturas do cérebro.

Existem três tipos principais de hidrocefalia:

1. Congênita: Ocorre antes do nascimento, geralmente devido a defeitos ou malformações no sistema nervoso central durante o desenvolvimento fetal. Pode ser causada por fatores genéticos, infecciosos ou ambientais.

2. Aquired: Desenvolve-se após o nascimento como resultado de lesões cerebrais, tumores, infecções ou outras condições que obstruam o fluxo normal de LCS ou afetem a capacidade do cérebro para absorvê-lo.

3. Normal pressure: É uma forma menos comum de hidrocefalia em adultos, caracterizada por sintomas como demência, dificuldade de caminhar e incontinência urinária. Ocorre quando o excesso de LCS acumula-se lentamente no cérebro ao longo do tempo.

Os sinais e sintomas da hidrocefalia podem variar dependendo da idade, gravidade e velocidade em que a condição se desenvolve. Em bebês e crianças pequenas, os sinais podem incluir fontanelas abertas e abultadas (a membrana macia na parte superior da cabeça), vômitos, irritabilidade, falta de apetite, alterações no desenvolvimento, problemas visuais e convulsões. Em adultos, os sintomas podem incluir dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio, confusão mental, problemas de memória, alterações na personalidade e incontinência urinária.

O tratamento da hidrocefalia geralmente envolve cirurgia para implantar um shunt, um dispositivo médico que ajuda a desviar o excesso de LCS para outras partes do corpo, como o abdômen ou o coração. Em alguns casos, outros procedimentos cirúrgicos podem ser realizados para remover obstruções no fluxo de LCS ou criar novas vias para seu fluxo normal. O prognóstico da hidrocefalia depende do tipo, gravidade e causa subjacente da condição, assim como da idade e saúde geral do indivíduo. Em muitos casos, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Meningomyelocele é um tipo de defeito do tubo neural que ocorre quando as meninges e a medula espinal sofrem uma protrusão através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa sacular cheia de líquor cerebrospinal (LCS) e tecido nervoso exposto sob a pele. Geralmente, essa condição afeta as regiões lombares ou sacrais da coluna vertebral.

Os sintomas de meningomyelocele podem incluir:

1. Bolsa sacular visível na parte inferior da coluna vertebral, geralmente presente no nascimento;
2. Dor e inchaço na região da bolsa;
3. Paralisia ou fraqueza nas pernas;
4. Perda de sensação abaixo do nível da lesão;
5. Incontinência urinária e fecal;
6. Problemas ortopédicos, como luxação de articulações e curvatura anormal da coluna vertebral (escólise).

O tratamento para meningomyelocele geralmente consiste em cirurgia para corrigir a anomalia e prevenir infecções e outras complicações. A cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível, preferencialmente dentro das primeiras 24 a 48 horas após o nascimento. Embora a cirurgia possa ajudar a minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida, muitos indivíduos com meningomyelocele podem enfrentar desafios ao longo da vida, como deficiências motoras e problemas de controle urinário e intestinal.

Os Defeitos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de defeitos congênitos que afetam a formação e desenvolvimento da coluna vertebral e tecido nervoso adjacente durante as primeiras semanas de gravidez. Eles ocorrem quando o tubo neural, uma estrutura embrionária que se desenvolve para formar o cérebro e a medula espinhal, não se fecha corretamente.

Existem vários tipos de DTN, incluindo:

1. Anencefalia: É um defeito grave em que grande parte ou todo o cérebro e crânio do bebê não se formam corretamente. Os bebês nascidos com anencefalia geralmente sobrevivem apenas por alguns minutos ou horas após o nascimento.
2. Espina bífida: É um defeito na coluna vertebral em que as vértebras não se fecham corretamente, resultando em uma abertura na parte de trás da coluna. Isso pode causar danos à medula espinhal e nervos, levando a problemas como paralisia, incontinência e dificuldades de aprendizagem. Existem três tipos principais de espina bífida: occulta, meningocèle e mielomeningocele.
3. Encefalocele: É um defeito em que parte do cérebro e dos tecidos circundantes se protraiem para fora do crânio através de uma abertura na abóbada cerebral. Isso pode causar problemas graves, como danos ao cérebro e deficiências intelectuais.

Os fatores de risco para DTN incluem a deficiência de ácido fólico nas mães, diabetes materno, obesidade, uso de medicamentos teratogênicos durante a gravidez e antecedentes familiares de DTN. A prevenção é possível através da suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez, evitando fatores de risco e realizando exames pré-natais regulares para detectar e tratar os casos o mais cedo possível.

O quarto ventrículo é a última das quatro câmaras do sistema ventricular cerebral, que contém líquido cefalorraquidiano (LCR). Ele está localizado na parte inferior e posterior do tronco encefálico e é conectado ao terceiro ventrículo por meio do aqueduto de Sylvius.

O quarto ventrículo tem uma forma alongada e é delimitado por estruturas encefálicas importantes, como o cérebro médio, o cerebelo e a ponte. Ele contém estruturas especializadas chamadas forames de Magendie e forâmenes de Luschka, que permitem a passagem do LCR para o espaço subaracnóideo que envolve o cérebro e a medula espinhal.

A disfunção ou lesão no quarto ventrículo pode resultar em vários problemas clínicos, como hidrocefalia (acúmulo excessivo de LCR no cérebro), aumento da pressão intracraniana e danos a estruturas circundantes.

Na medicina, um cisto é definido como uma bolsa ou saco fechado contendo gases, líquidos ou semissólidos. Eles podem ocorrer em qualquer parte do corpo e podem variar em tamanho. A maioria dos cistos são benignos (não cancerosos) e não causam sintomas, mas alguns podem se infectar ou causar dor se estiverem localizados em um local que é frequentemente movido ou se eles forem grandes o suficiente para pressionar contra outros órgãos.

Existem muitos tipos diferentes de cistos, dependendo de sua localização no corpo e do tipo de tecido em que eles se desenvolvem. Alguns exemplos comuns incluem:

* Cisto renal: um saco cheio de fluido que se forma nos rins
* Cisto ovariano: um saco cheio de fluido que se forma no ovário
* Cisto sebáceo: um saco cheio de óleo que se forma na pele
* Cisto pilonidal: um saco cheio de fluido ou cabelo que se forma na pele na região do coccix (osso situado na base da coluna vertebral)
* Cisto dermoide: um saco benigno contendo tecido anormal, como cabelo, dentes ou glândulas sudoríparas, geralmente localizado no ovário ou testículo.

O tratamento para um cisto depende de sua localização, tamanho e se está causando sintomas. Alguns cistos podem desaparecer sozinhos ao longo do tempo, enquanto outros podem precisar ser drenados ou removidos cirurgicamente. Se você tem um cisto que causa sintomas ou se preocupa com algum crescimento na sua pele ou órgão, é importante procurar atendimento médico para obter um diagnóstico e tratamento adequado.

Encefalocele é um defeito congênito no neurocrânio em que parte do tecido cerebral e das membranas que o cercam sofrem protrusão através de uma abertura na abóbada craniana. Isto geralmente resulta de uma falha no fechamento adequado do tubo neural durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal. O tamanho e a localização da encefalocele podem variar. Os sinais e sintomas associados à encefalocele incluem anormalidades na estrutura do crânio, déficits neurológicos e deficiências intelectuais. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para corrigir a protrusão e prevenir complicações adicionais. A gravidade dos sintomas e o resultado dependem do tamanho e da localização da encefalocele, bem como da extensão dos danos ao tecido cerebral.

Gastrite é uma condição médica em que a mucosa do estômago sofre inflamação. Pode ocorrer de forma aguda ou crónica e pode ser causada por diferentes fatores, como infecções bacterianas (por exemplo, Helicobacter pylori), uso de medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), consumo excessivo de álcool, tabagismo, stress emocional intenso ou outras condições médicas subjacentes.

Os sintomas associados à gastrite podem incluir:

* Dor ou ardor abdominal (especialmente no epigástrio)
* Náuseas e vômitos
* Perda de apetite
* Plenitude gástrica precoce (sensação de estar cheio logo após começar a comer)
* Eructações
* Inanição

A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre os indivíduos, e alguns pacientes podem não apresentar sintomas mesmo com gastrite significativa. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames endoscópicos (gastroscopia) e biópsias do tecido gastrico.

O tratamento da gastrite depende da causa subjacente. Em casos em que a infecção por Helicobacter pylori é a causa, antibióticos podem ser prescritos para erradicação da bactéria. Em outros casos, o tratamento pode incluir medidas como a redução do consumo de álcool e tabaco, a alteração dos hábitos alimentares e a administração de medicamentos para neutralizar ou reduzir a produção de ácido gástrico.

As derivações do líquido cefalorraquidiano (LCR) referem-se a procedimentos em que o líquido cerebrospinal (LCS) é desviado de seu local normal dentro do sistema nervoso central para outro local do corpo, geralmente por meio de um shunt. Essas derivações são usadas principalmente no tratamento de condições que causam aumento da pressão intracraniana, como hidrocefalia ou hipertensão endocraniana. O objetivo é aliviar a pressão excessiva no cérebro e prevenir danos ao tecido cerebral. Existem diferentes tipos de derivações do LCR, dependendo da condição clínica e da localização anatômica do shunt. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Derivação ventrículoperitoneal (VP): Neste procedimento, um cateter é inserido no ventrículo cerebral para drenar o LCR para a cavidade peritoneal, geralmente no abdômen. É uma das derivações mais comuns e eficazes para tratar hidrocefalias congênitas ou aquisidas.

2. Derivação ventriculoatrial (VA): Neste caso, o LCR é desviado do ventrículo cerebral para a veia cava superior, geralmente na cavidade atrial direita do coração. Essa derivação é menos comum devido ao risco aumentado de infecção e outras complicações.

3. Derivação lumboperitoneal (LP): Neste procedimento, o LCR é drenado da coluna lombar para a cavidade peritoneal. A derivação LP geralmente é usada em hidrocefalias normotensivas ou crônicas e em pacientes com risco elevado de infecção.

4. Derivação Torkildsen: Neste tipo de derivação, o LCR é desviado do ventrículo cerebral para a subaracnóide, geralmente no cervical ou torácico. A derivação Torkildsen é usada principalmente em hidrocefalias normotensivas e crônicas.

5. Derivação cisternomagno: Neste procedimento, o LCR é drenado da cisterna magna para a cavidade peritoneal. A derivação cisternomagno é uma opção em hidrocefalias normotensivas e crônicas, especialmente em pacientes com história de infecções ou complicações relacionadas à colocação do cateter ventricular.

Em resumo, as derivações são procedimentos cirúrgicos que desviam o LCR para outras partes do corpo, geralmente para a cavidade peritoneal ou veias. As diferentes técnicas de derivação são usadas dependendo da causa e gravidade da hidrocefalia, história clínica do paciente e complicações relacionadas à colocação do cateter ventricular.

Em um contexto médico ou psicológico, a "individuação" refere-se ao processo de desenvolvimento da própria identidade e personalidade distinta. É o caminho pelo qual uma pessoa se torna única, separada e independente dos outros, enquanto mantém conexões saudáveis com o mundo exterior. A individuação é um conceito associado principalmente à psicologia analítica de Carl Jung e descreve a forma como uma pessoa se diferencia de sua consciência coletiva para formar uma consciência individual.

Esse processo envolve a integração de aspectos da própria personalidade, incluindo pensamentos, sentimentos, instintos e experiências, à medida que um indivíduo amadurece e se torna mais autoconsciente. A individuação também pode ser usada para descrever o processo pelo qual os profissionais de saúde mental ajudam as pessoas a encontrar e expressar sua verdadeira si mesmas, promovendo um senso de integridade pessoal e autonomia.

Bexiga urinária neurogênica é um termo usado para descrever uma bexiga urinária que perde a sua capacidade normal de se contrair e relaxar devido a lesões ou doenças no sistema nervoso. Isso pode resultar em dificuldades para armazenar e esvaziar a urina, levando a sintomas como incontinência, urgência urinária, e dificuldade para urinar. Em alguns casos, isso também pode levar a infecções do trato urinário e outras complicações. A bexiga urinária neurogênica pode ser causada por uma variedade de condições, incluindo lesões na medula espinal, doenças neurológicas como a esclerose múltipla ou a doença de Parkinson, e outras condições que danificam o sistema nervoso. Tratamento para bexiga urinária neurogênica pode incluir medicamentos, terapia comportamental, dispositivos médicos, e em alguns casos, cirurgia.

Ácido fólico é uma forma sintética da vitamina B9, também conhecida como folato. É essencial para a produção e manutenção de células saudáveis, especialmente durante períodos de rápido crescimento celular, como a gravidez. O ácido fólico desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos e na síntese de DNA e ARN, além de ajudar a prevenir alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de defeitos congênitos no feto.

A deficiência de ácido fólico pode causar anemia megaloblástica, uma condição em que os glóbulos vermelhos são grandes e imaturos, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas. Além disso, a deficiência de ácido fólico durante a gravidez aumenta o risco de defeitos do tubo neural no feto, como a espinha bífida e anencefalia.

Para prevenir essas complicações, é recomendável que as mulheres em idade fértil consumam alimentos fortificados com ácido fólico ou suplementos dietéticos contendo pelo menos 400 microgramas de ácido fólico por dia, especialmente se estiverem planejando engravidar. Alimentos que são naturalmente ricos em folato incluem verduras à folha verde escura, legumes, frutas cítricas e nozes, enquanto alimentos fortificados com ácido fólico incluem cereais, farinha e pasta.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Teratoide significa "anormalidade de tecido em desenvolvimento" e refere-se geralmente a tumores que contêm tecidos anormais, como cabelo, dentes ou órgãos. No entanto, o termo "anormalidades teratoides graves" não é um termo médico amplamente reconhecido ou utilizado em literatura médica ou clínica.

Às vezes, as pessoas podem usar esse termo para se referir a uma série de anormalidades congênitas graves e complexas que afetam o desenvolvimento normal do feto. Essas anormalidades podem incluir defeitos de nascença do cérebro, coluna vertebral, face, coração, pulmões, rins ou outros órgãos.

No entanto, é importante notar que a nomenclatura médica para essas condições varia muito e depende da natureza exata dos defeitos de nascença em questão. Alguns exemplos de termos médicos usados para descrever anormalidades congênitas graves incluem:

* Anencefalia: um defeito de nascença grave do cérebro e crânio em que o cérebro e a maior parte do crânio falta.
* Espina bífida: uma condição em que a coluna vertebral não fecha completamente, resultando em danos à medula espinhal e nervos.
* Anomalias faciais: um termo geral para defeitos de nascença que afetam a face, como fissuras labiopalatinas (fenda labial e palatina).
* Defeitos cardíacos congênitos: anomalias estruturais do coração presentes no nascimento.
* Anomalias pulmonares congénitas: defeitos de nascença dos pulmões ou da parede torácica que afetam a capacidade de respirar adequadamente.
* Anomalias renais e urinárias: defeitos de nascença dos rins ou do trato urinário.

Em resumo, existem muitos termos médicos diferentes usados para descrever anormalidades congênitas graves, dependendo da natureza exata dos defeitos de nascença em questão. É importante consultar um profissional médico para obter uma avaliação e diagnóstico precisos.

Aborto terapêutico é um termo usado na medicina para descrever a interrupção intencional da gravidez com o objetivo de preservar a saúde física ou mental da mulher, quando houver risco de complicações sérias ou fatal se a gravidez continuar. Isso pode ser realizado por meios farmacológicos ou cirúrgicos. Em alguns casos, o aborto terapêutico pode ser indicado quando a gravidez é resultado de estupro ou incesto, ou quando detectam-se anormalidades fetais graves que colocam a vida do feto em risco ou causariam sofrimentos sérios se o bebê nascesse. A decisão de realizar um aborto terapêutico é tomada após uma avaliação cuidadosa da situação clínica e ética, levando em consideração as leis e regulamentos locais sobre o assunto.

A síndrome acrocalosal é uma condição extremamente rara que afeta o crescimento e desenvolvimento dos membros (acr) e dos dedos das mãos e dos pés (calosal). A característica mais distintiva da síndrome é a presença de unhas anormalmente curtas, inchadas e com formato oval nos polegares e nos dedos dos pés.

Outros sinais e sintomas da síndrome acrocalosal podem incluir:

* Ritmo cardíaco lento (bradicardia)
* Pressão arterial baixa (hipotensão)
* Baixo peso ao nascer
* Desenvolvimento tardio dos mamilos e genitais
* Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar e falar
* Movimentos involuntários anormais (mioclonia)
* Contrações musculares involuntárias (espasticidade)
* Problemas de coordenação e equilíbrio (ataxia)
* Dificuldade em engolir (disfagia)
* Anormalidades na formação dos dentes
* Baixa estatura

A síndrome acrocalosal é causada por mutações em genes específicos e é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar uma cópia defeituosa do gene de cada pai para desenvolver a condição.

O tratamento da síndrome acrocalosal geralmente se concentra em abordar os sintomas específicos e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar os movimentos involuntários e outros sintomas, e cirurgia para corrigir as anormalidades nos membros e dedos.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Anormalidades congênitas, também conhecidas como defeitos congênitos ou malformações congénitas, referem-se a estruturas corporais ou funções fisiológicas que não se desenvolveram normalmente durante o período pré-natal. Isso pode resultar em alterações visíveis ou invisíveis no corpo do indivíduo ao nascer ou mesmo mais tarde na vida.

Essas anormalidades podem ser causadas por vários fatores, incluindo genes herdados, exposição a determinados medicamentos, infecções ou substâncias químicas durante a gravidez, problemas de saúde da mãe ou mesmo eventos aleatórios durante o desenvolvimento fetal.

Algumas anormalidades congênitas podem ser relativamente leves e não afetar significativamente a vida do indivíduo, enquanto outras podem ser graves o suficiente para causar deficiência, doença ou mesmo morte. Exemplos comuns de anormalidades congênitas incluem fenda labial e palatina, síndrome de Down, espinha bífida e problemas cardiovasculares congênitos.

Em alguns casos, é possível realizar tratamentos ou cirurgias para corrigir ou minimizar o impacto das anormalidades congênitas, enquanto em outros casos, a melhor abordagem pode ser a gestão dos sintomas e a prestação de apoio às pessoas afetadas e às suas famílias.

O tubo neural é uma estrutura embrionária que se desenvolve para dar origem ao sistema nervoso central (SNC) em embriões de vertebrados, incluindo humanos. No início do desenvolvimento embrionário, o tubo neural forma um cordão alongado que se estende rostro-caudalmente (da cabeça para a cauda). A partir desse tubo neural, as vesículas cerebrais e a medula espinal se diferenciam e dão origem ao encéfalo e à medula espinal, respectivamente.

O processo de formação do tubo neural é complexo e envolve uma série de eventos moleculares e celulares precisamente regulados. A fechamento do tubo neural ocorre quando as bordas laterais do disco embrionário se fundem, formando um tubo alongado que se fecha dorsalmente (na região de cima). Após a formação do tubo neural, os precursores neuronais migram para dentro do tubo e começam a diferenciar-se em diferentes tipos de células nervosas.

Desvios no processo de formação do tubo neural podem resultar em anormalidades congênitas graves, como espinha bífida e anencefalia. Portanto, é crucial que ocorra uma regulação precisa dos eventos moleculares e celulares envolvidos no fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

A estatura cabeça-cóccix, também conhecida como altura corporal total ou estatura sem pés, refere-se à medida da distância vertical entre a parte superior do crânio (geralmente capturada pela técnica de "fronto-occipital máxima") e o cóccix (ou extremidade inferior da coluna vertebral). Essa medição é tipicamente realizada em posição ereta, com os pés juntos e sem calçado, para avaliar a verdadeira estatura corporal de uma pessoa, excluindo o comprimento dos pés. É frequentemente usada em estudos clínicos e antropométricos para avaliar o crescimento, saúde e desenvolvimento geral do indivíduo.

A Malformação de Arnold-Chiari é uma anomalia congênita do cérebro em que parte do tronco cerebral e das amígdalas cerebelosas descem abaixo do forame magno, a abertura no osso do crânio pelo qual o cérebro e o médula espinal se conectam. Existem quatro tipos de malformação de Arnold-Chiari, sendo os tipos II e III os mais comuns e graves.

No tipo II, a parte inferior do cerebelo e o tronco encefálico herniam através do forame magno, puxando normalmente alongados fluidos cerebroespinais (LCR) para fora da cavidade craniana. Isto pode resultar em hidrocefalia, aumento de pressão intracraniana e outros sintomas associados à compressão do tronco encefálico e medula espinal. O tipo II geralmente é associado com a espinha bífida, uma anomalia na coluna vertebral.

No tipo III, as estruturas cerebelosas mais graves herniam abaixo do forame magno, às vezes alongando-se até o nível da medula espinal cervical ou superior do tórax. Este tipo geralmente é acompanhado por anomalias significativas na formação do cérebro e da coluna vertebral, incluindo hidranencefalia (cavidades líquidas no interior dos hemisférios cerebrais) e encefalocele (protusão de tecido cerebral e meninges através de uma abertura na calvaria).

Os sintomas da malformação de Arnold-Chiari podem incluir dor de cabeça, tonturas, problemas de equilíbrio e coordenação, fraqueza nos membros, dificuldade em engolir ou falar, problemas respiratórios e perda auditiva. O tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir a herniação cerebral e aliviar a pressão sobre o cérebro e a medula espinal. Em alguns casos, a cirurgia pode ser seguida por fisioterapia ou terapia ocupacional para ajudar a melhorar os sintomas e a função.

O mielencefalo é a parte inferior e mais primitiva do tronco encefálico, que se conecta com a medula espinal. Ele desempenha um papel importante no controle de funções automáticas do corpo, como a frequência cardíaca, respiração e pressão arterial. O mielencefalo consiste em duas estruturas principais: o bulbo raquidiano e o ponto de recolhimento. O bulbo raquidiano é responsável por controlar a respiração e a frequência cardíaca, enquanto o ponto de recolhimento está envolvido no processamento dos estímulos sensoriais gustativos. Lesões ou doenças que afetam o mielencefalo podem resultar em graves problemas de saúde, como paralisia, perda da consciência e até mesmo a morte.

O metencéfalo é a parte inferior do tronco encefálico, que se desenvolve a partir do rombencéfalo durante o desenvolvimento embrionário. Consiste no cerebelo e no ponte (ponte pedunculopontina e mielencefalo). O metencéfalo desempenha funções importantes na regulação de processos como a respiração, a pressão arterial, o equilíbrio e a coordenação muscular. Ele também contém centros responsáveis pela transmissão de informações sensoriais e pela modulação do sono e da vigília.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

O prosencéfalo é a parte anterior e superior do sistema nervoso central em vertebrados e consiste no telencefálico (cerebro) e diencefálio. O telencefálo inclui o cérebro cerebral, incluindo as hemisférias cerebrais, e o diencéfalo contém estruturas como o tálamo, hipotálamo, epitálamo e subtálamo. O prosencéfalo é derivado do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário e desempenha um papel fundamental no controle de funções importantes, como a percepção sensorial, o movimento voluntário, as emoções, o comportamento e a homeostase.

O mesencéfalo é uma estrutura no tronco encefálico que conecta o cérebro à medula espinhal. Ele desempenha funções importantes em relação ao sistema nervoso, tais como a regulação do movimento, processamento de estímulos visuais e auditivos, e controla alguns aspectos da respiração e circulação sanguínea.

O mesencéfalo pode ser dividido em três principais regiões: o tecto, o pedúnculo cerebral e o piso. O tecto, também conhecido como colículos superiores, é importante na orientação espacial e no processamento de estímulos visuais e auditivos. O pedúnculo cerebral contém fibras nervosas que se conectam às partes superior e inferior do cérebro, enquanto o piso do mesencéfalo contém núcleos que controlam a musculatura extraocular e outras funções relacionadas ao movimento.

Lesões ou doenças no mesencéfalo podem causar sintomas graves, como problemas de movimento, perda de visão ou audição, alterações no nível de consciência e outras disfunções neurológicas.