Transtorno do metabolismo do ferro caracterizado por uma tríade de HEMOSSIDEROSE, CIRROSE HEPÁTICA e DIABETES MELLITUS. É causada por depósitos massivos de ferro nas células parenquimais que pode se desenvolver após um aumento prolongado na absorção de ferro. (Tradução livre do original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Acúmulo excessivo de ferro no corpo, devido a uma absorção de ferro maior que a normal pelo trato gastrointestinal ou por injeção parenteral. Pode ocorrer devido à hemocromatose idiopática, ingestão excessiva de ferro, alcoolismo crônico, determinados tipos de anemia refratária ou hemossiderose transfusional.
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
Glicoproteínas de membrana que consistem de uma subunidade alfa e uma subunidade beta de BETA 2-MICROGLOBULINA. Em humanos, genes altamente polimórficos no CROMOSSOMO 6 codificam as subunidades alfa dos antígenos classe I e desempenham um papel importante na determinação da especificidade dos antígenos de superfície. Antígenos de classe I são encontrados na maioria das células nucleadas e são geralmente detectadas por meio de sua reatividade com aloantissoro. Estes antígenos são reconhecidos durante a REJEIÇÃO DE ENXERTO e restringem a lise, mediada por células, de células infectadas por vírus.
Técnica utilizada para retirar o sangue de uma veia, com propósitos de diagnóstico ou para tratamento de certos transtornos no sangue, como eritrocitose, hemocromatose, policitemia vera e porfiria cutânea tarda.
Beta1-globulina sérica ligante de ferro que é sintetizada no FÍGADO e é secretada no sangue. Desempenha papel crucial no transporte de FERRO pela circulação. Existe uma variedade de isoformas de transferrina, que incluem algumas consideradas como marcadores de estados de saúde específicos.
Formas de hepcidina, um peptídeo catiônico anfipático sintetizado no fígado como um prepropeptídeo que é primeiro processado em pró-hepcidina e, então, nas formas biologicamente ativas de hepcidinas, incluindo em humanos, as formas peptídicas com 20, 22 e 25 resíduos de aminoácidos. A hepcidina age como um regulador homeostático do metabolismo de ferro e também possui atividade antimicrobiana.
Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).
Glicoproteínas de membrana encontradas em altas concentrações em células que utilizam ferro. Elas ligam especificamente transferrina contendo ferro, e o receptor é internalizado por endocitose juntamente com o seu ligante e posteriormente devolvido à superfície celular onde a transferrina sem o ferro é liberada.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Pequenos peptídeos catiônicos que são componentes importantes, na maioria das espécies, das defesas inatas e induzidas contra micróbios invasores. Nos animais, encontram-se nas superfícies mucosas, dentro dos grânulos fagocíticos, e na superfície do corpo. Também são encontrados em insetos e plantas. Entre outros, este grupo inclui as DEFENSINAS, protegrinas, taquiplesinas, e tioninas. Eles substituem CÁTIONS DIVALENTES de grupos fosfatos de LIPÍDEOS DA MEMBRANA levando ao rompimento da membrana.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Terapia de envenenamento por metais pesados utilizando agentes que sequestram o metal de órgãos e tecidos e se ligam firmemente ao anel da estrutura de um novo composto que pode ser eliminado do corpo.
Porfiria autossômica dominante ou adquirida, devido à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO DECARBOXILASE no FÍGADO. É caracterizada por fotossensibilidade e lesões cutâneas com pouco ou nenhum sintoma neurológico. O tipo I corresponde à forma adquirida e é fortemente associado com doenças e toxicidades hepáticas causadas por álcool ou esteroides estrogênicos. O tipo II é a forma familiar.
Transtornos do processamento de ferro no corpo: sua absorção, transporte, armazenamento e utilização.
Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas carregadas positivamente (cátions) através de uma membrana biológica.
Afecções nas quais há um aumento generalizado nos estoques de ferro dos tecidos corpóreos, particularmente do fígado e do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR, sem dano tecidual demonstrado. O termo refere-se à presença de máculas de ferro no tecido na forma de hemossiderina.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Isótopos de ferro instáveis que se decompõem ou desintegram emitindo radiação. Átomos de ferro com pesos atômicos de 52, 53, 55 e 59-61 são radioisótopos de ferro.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Corpo de histórias, cujas origens podem ser desconhecidas ou esquecidas, que servem para explicar práticas, convicções, instituições ou fenômenos naturais. Mitologia inclui lendas e contos do povo. Pode se referir à mitologia clássica ou a um corpo de pensamento moderno e vida moderna.
Separação de um ou mais tipos de células do sangue total com o retorno de outros constituintes celulares sanguíneos ao paciente ou doador. Isto é realizado com um instrumento que utiliza centrifugação para separar as células em diferentes camadas, baseado nas diferenças de densidade celular (deslocamento) ou o arrastamento dos coeficientes em uma corrente (elutriação). O procedimento é geralmente usado em transferência adotiva, para isolar células NK, linfócitos ou monócitos.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Ferro e seus compostos utilizados nos alimentos ou como alimentos. O ferro da dieta tem importância no transporte de oxigênio e na síntese das proteínas ferro-porfirinas, tais como hemoglobina, mioglobina, citocromos e citocromos oxidases. Quantidades insuficientes de ferro na dieta podem levar à anemia por deficiência de ferro.
Proteínas que especificamente se ligam ao FERRO.
Substâncias orgânicas que formam duas ou mais ligações de coordenação com um íon de ferro. Quando há coordenação o complexo formado chama-se quelato. O grupo porfirínico ligante de ferro da hemoglobina é um exemplo de quelato de metal encontrado em sistemas biológicos.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Subclasse de proteínas ligadas a lipídeos que contêm uma ligação de GLICOSILFOSFATIDILINOSITÓIS que as ancora na MEMBRANA CELULAR.
Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.
Erros inatos do metabolismo de metais referem-se a condições genéticas hereditárias que afetam a capacidade do organismo em regular adequadamente a homeostase e o metabolismo dos metais, levando a desequilíbrios e consequentemente a distúrbios fisiológicos e patológicos.
A doença hepática na qual a microcirculação normal, a anatomia vascular no geral, e a arquitetura hepática têm sido destruídas e alteradas de modo variado por septos fibrosos ao redor de nódulos parenquimatosos regenerados ou em regeneração.
Produto natural isolado do Streptomyces pilosus. Forma complexos de ferro e é utilizada como quelante, particularmente na forma de mesilato.
Proteína de 11 kDa associada com a parte externa da membrana de muitas células, incluindo linfócitos. É a subunidade pequena da molécula MHC de classe I. A associação com a microglobulina beta 2 é geralmente necessária para o transporte de cadeias pesadas de classe I do retículo endoplasmático para a superfície celular. A microglobulina beta 2 está presente em pequenas quantidades no soro, liquor e urina de indivíduos normais, e, em grande quantidade na urina e plasma de pacientes com proteinemia tubular, falência renal ou em transplantes de rim.
Processos patológicos do FÍGADO.
Células mononucleares com capacidade fagocítica pronunciada, distribuídas extensivamente em órgãos linfoides e outros. Entre elas estão os MACRÓFAGOS e seus precursores, FAGÓCITOS, CÉLULAS DE KUPFFER, HISTIÓCITOS, CÉLULAS DENDRÍTICAS, CÉLULAS DE LANGERHANS e MICROGLIA. O termo, sistema fagocitário mononuclear, substituiu o sistema reticuloendotelial anterior, que também inclui células fagocíticas menos ativas, como fibroblastos e células endoteliais (Tradução livre do original: Illustrated Dictionary of Immunology, 2d ed).
Proteína morfogenética do osso que é um indutor potente da formação de OSSO. Desempenha funções adicionais na regulação da DIFERENCIAÇÃO CELULAR de tipos celulares não osteoblásticos e em interações epitélio-mesenquimais.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Transtorno familiar caracterizado por ANEMIA, com ERITROBLASTOS multinucleares, cariorrexia, assincronia das maturações nuclear e citoplasmática e várias anormalidades nucleares nos precursores eritrocíticos da medula óssea (CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES). Dos 3 tipos, o tipo II é o mais comum, (frequentemente citado como HEMPAS, nome devido a Eritroblastos Multinucleares Hereditários Positivos para o teste do soro Acidificado (Teste de Ham)).
É a menor porção (e a mais larga) do INTESTINO DELGADO, adjacente ao PILORO do ESTÔMAGO. Seu nome é devido ao fato de seu comprimento ser igual à largura aproximada de 12 dedos.
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.
Enzima que catalisa a descarboxilação do UROPORFIRINOGÊNIO III em coproporfirinogênio III pela conversão de quatro grupos acetato em quatro grupos metílicos. É a quinta, entre as oito enzimas pertencentes à via biossintética da HEME. As várias formas de PORFIRIAS cutâneas são resultados da deficiência desta enzima, como em PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA e PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA.
Punção de uma veia para extrair sangue com propósitos terapêuticos. A sangria foi usada nas medicinas talmúdica e indiana desde a época medieval e amplamente praticada nos séculos XVIII e XIX. Sua contraparte mais moderna é a FLEBOTOMIA.
Forma de pneumoconiose resultante da inalação de ferro presente na poeira das minerações ou fumos de soldagem.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.

Hemocromatose é uma condição médica hereditária que ocorre quando o corpo absorve excesso de ferro dos alimentos consumidos. A sobrecarga de ferro no organismo pode causir danos a diversos órgãos e tecidos, especialmente no fígado, pâncreas, coração e articulações.

Existem dois tipos principais de hemocromatose: primária e secundária.

A hemocromatose primária, também conhecida como hemocromatose hereditária, é uma condição genética causada por mutações em genes que controlam a absorção de ferro no intestino delgado. As pessoas com hemocromatose primária absorvem excesso de ferro, o que leva à acumulação de ferro nos tecidos e órgãos ao longo do tempo.

A hemocromatose secundária, por outro lado, é uma condição adquirida que ocorre como resultado de outras doenças ou tratamentos médicos que causam sobrecarga de ferro no corpo. As causas comuns de hemocromatose secundária incluem transfusões sanguíneas frequentes, consumo excessivo de suplementos de ferro, doença hepática crônica, talassemia e anemia sideroblástica.

Os sintomas da hemocromatose geralmente começam a aparecer na idade adulta e podem incluir fadiga, fraqueza, perda de peso, dores articulares, particularly nas mãos e pés, coloração acinzentada ou bronzeada da pele, diabetes, problemas hepáticos e cardíacos.

O diagnóstico de hemocromatose geralmente é feito com exames sanguíneos que medem a quantidade de ferro no sangue e nos tecidos. Também podem ser realizados outros exames, como biópsia hepática, para confirmar o diagnóstico e avaliar a gravidade da doença.

O tratamento da hemocromatose geralmente inclui terapia de redução de ferro, que pode ser feita por meio de sangramentos regulares ou medicação para remover o excesso de ferro do corpo. Também podem ser recomendados outros tratamentos, como controle da diabetes e tratamento das complicações cardíacas e hepáticas.

A "sobrecarga de ferro" é um estado clínico em que ocorre um acúmulo excessivo de ferro no corpo, geralmente devido à ingestão excessiva, absorção aumentada ou problemas relacionados à excreção de ferro. Isso pode levar a complicações graves, como danos a órgãos e tecidos, especialmente no fígado, coração e pâncreas. A síndrome de sobrecarga de ferro pode ser classificada em primária (associada a distúrbios genéticos que causam aumento da absorção intestinal de ferro) ou secundária (resultante de hemólise crônica, transfusões sanguíneas repetidas ou ingestão excessiva de suplementos de ferro). Os sinais e sintomas variam conforme a gravidade da sobrecarga e os órgãos afetados, mas podem incluir fadiga, fraqueza, perda de apetite, dor abdominal, descoloração das fezes e alterações no ritmo cardíaco. O tratamento geralmente inclui terapia de quelação (medicamentos que removem o excesso de ferro do corpo) e mudanças na dieta para reduzir a ingestão de ferro. Em casos graves, uma transplante de fígado pode ser considerado.

Em medicina, o ferro é um mineral essencial que desempenha um papel crucial no transporte e armazenamento de oxigênio no corpo humano. Ele faz parte da hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável por captar o oxigênio dos pulmões e levá-lo para as células do corpo. Além disso, o ferro também é um componente importante de outras enzimas envolvidas em processos metabólicos vitais.

A deficiência de ferro pode causar anemia, uma condição na qual os níveis de hemoglobina ficam abaixo do normal, resultando em cansaço, falta de ar e outros sintomas. Por outro lado, um excesso de ferro no organismo pode ser tóxico e levar a problemas como doenças hepáticas e distúrbios cardíacos. Portanto, é importante manter níveis adequados de ferro no corpo através de uma dieta equilibrada e, se necessário, por meio de suplementos ou outras formas de terapia.

Os antígenos de histocompatibilidade classe I (HLA classe I) são um tipo de proteínas encontradas na superfície das células de quase todos os tecidos do corpo humano. Eles desempenham um papel crucial no sistema imunológico, pois ajudam a distinguir as próprias células do corpo (autógenas) das células estrangeiras ou infectadas por patógenos (não-autógenas).

A estrutura dos antígenos HLA classe I consiste em três componentes principais: um fragmento de peptídeo, uma molécula pesada e uma molécula leve. O fragmento de peptídeo é derivado do processamento intracelular de proteínas endógenas, como vírus ou proteínas tumorais. Esses peptídeos são apresentados na superfície celular por meio dos antígenos HLA classe I, permitindo que as células imunológicas, como os linfócitos T citotóxicos, reconheçam e destruam as células infectadas ou anormais.

Existem três genes principais que codificam os antígenos HLA classe I: HLA-A, HLA-B e HLA-C. A diversidade genética nesses genes é extraordinariamente alta, o que resulta em uma grande variedade de alelos (formas alternativas de um gene) e, consequentemente, em um alto grau de variação individual nos antígenos HLA classe I. Essa diversidade genética é importante para a proteção contra infecções e doenças, uma vez que aumenta a probabilidade de que pelo menos algumas pessoas tenham antígenos HLA capazes de apresentar peptídeos de patógenos específicos.

A determinação dos antígenos HLA classe I é clinicamente relevante em várias situações, como no transplante de órgãos e na investigação de doenças autoimunes e infeciosas. A correspondência entre os antígenos HLA classe I do doador e do receptor pode diminuir o risco de rejeição do transplante, enquanto a associação entre certos alelos HLA e doenças específicas pode ajudar no diagnóstico e no tratamento dessas condições.

Flebotomia é um procedimento médico que envolve a incisão controlada da veia para fins diagnósticos ou terapêuticos. É geralmente realizado por um profissional de saúde qualificado, como um médico ou enfermeiro, usando uma agulha hipodérmica especialmente projetada. A amostra de sangue coletada durante a flebotomia pode ser analisada para detectar sinais de doenças, desequilíbrios eletrólitos ou outras condições médicas. Além disso, a flebotomia também pode ser usada terapeuticamente para remover excesso de sangue do corpo em indivíduos com doenças como a policitemia vera. É importante notar que a flebotomia é diferente da venipuncture, que é o procedimento de coleta de sangue usando uma agulha para encher tubos de amostra de sangue, geralmente sem extrair todo o sangue de uma veia.

Transferrina é uma proteína presente no plasma sanguíneo humano, produzida principalmente no fígado. Sua função principal é transportar o ferro (Fe3+) nos corpos dos mamíferos, mantendo assim os níveis de ferro em equilíbrio e disponibilizando-o para a síntese de hemoglobina e outras proteínas que necessitam desse metal.

A transferrina se liga reversivelmente ao ferro, formando complexos chamados transferrina-ferro, que são reconhecidos e internalizados por células específicas através de receptores da membrana celular (receptores da transferrina). Após a endocitose, o ferro é liberado dentro da célula e a transferrina é reciclada de volta à superfície celular para continuar sua função de transporte.

A concentração de transferrina no sangue pode ser medida em um exame laboratorial, fornecendo informações sobre o estado nutricional e a presença de doenças que afetam o metabolismo do ferro, como anemia, hemocromatose e outras condições.

Hepcidina é uma peptidona hormonal produzida principalmente no fígado que desempenha um papel crucial na regulação da absorção e homeostase do ferro no corpo. A hepcidina regula a absorção de ferro a partir dos alimentos no intestino delgado e também controla a liberação de ferro armazenado nas células do fígado e da medula óssea. Quando os níveis de hepcidina estão elevados, a absorção de ferro é inibida e o ferro armazenado é sequestrado dentro das células, o que pode levar a deficiência de ferro. Por outro lado, quando os níveis de hepcidina estão reduzidos, a absorção de ferro é aumentada e o ferro armazenado é liberado para o sangue, o que pode resultar em excesso de ferro e danos teciduais. A hepcidina desempenha um papel importante na manutenção do equilíbrio do ferro no corpo e sua regulação está envolvida em várias condições clínicas, como anemia, hemocromatose e outras doenças relacionadas ao ferro.

La ferritina è una proteina presente nel corpo umano che lega il ferro e lo stocca all'interno delle cellule. Funge da principale forma di riserva di ferro nell'organismo. Il livello di ferritina nel sangue può essere misurato attraverso un esame del sangue ed è utilizzato come indicatore dell'eventuale presenza di anemia sideropenica (carenza di ferro) o di eccesso di ferro, che possono avere diverse cause.

Un valore basso di ferritina nel sangue può essere un indice di carenza di ferro, mentre un valore alto potrebbe indicare una condizione di eccesso di ferro, come ad esempio l'emocromatosi. Tuttavia, bisogna considerare che la ferritina è anche un marker dell'infiammazione acuta o cronica, pertanto un aumento dei suoi livelli non è specifico per una condizione di eccesso di ferro.

In sintesi, la ferritina è una proteina che lega il ferro e ne regola lo stoccaggio all'interno delle cellule, ed è utilizzata come marker diagnostico per valutare le condizioni di carenza o eccesso di ferro nel corpo umano.

Os Receptores da Transferrina são proteínas integrais de membrana que se encontram principalmente no epitélio intestinal e em outras células, como as células hepáticas. Eles desempenham um papel crucial na regulação da absorção e do metabolismo da ferritina, uma proteína de armazenamento de ferro. Os receptores da transferrina ligam-se à transferrina, uma proteína séricas que transporta o ferro, e promovem a endocitose desta complexo, resultando na libertação do ferro dentro da célula. Este processo é essencial para fornecer ferro para a síntese de hemoglobina e outras proteínas dependentes de ferro no corpo. Alteração na expressão ou função dos receptores da transferrina pode levar a distúrbios do metabolismo do ferro, como anemia ou hemocromatose.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Los antígenos HLA (Human Leukocyte Antigens), también conocidos como antígenos de histocompatibilidad, son un conjunto de proteínas codificadas por genes del sistema mayor de histocompatibilidad (MHC) que se encuentran en la superficie de las células de casi todos los tejidos del cuerpo humano. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en el reconocimiento y presentación de péptidos extraños, como virus o bacterias, al sistema inmunológico para que pueda desencadenar una respuesta inmune específica.

Existen tres tipos principales de antígenos HLA: HLA clase I (A, B y C), HLA clase II (DP, DQ y DR) y HLA clase III. Los antígenos HLA clase I se expresan en la mayoría de las células nucleadas del cuerpo, mientras que los antígenos HLA clase II se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como macrófagos, células dendríticas y linfocitos B. Los antígenos HLA clase III están involucrados en la respuesta inmunológica y se encuentran en casi todas las células del cuerpo.

La diversidad genética de los genes que codifican los antígenos HLA es extremadamente alta, lo que permite una amplia gama de reconocimiento y presentación de péptidos extraños al sistema inmunológico. Sin embargo, esta diversidad también puede provocar reacciones adversas en trasplantes de órganos o tejidos, ya que el sistema inmunitario del receptor puede reconocer los antígenos HLA del donante como extraños y atacarlos, lo que lleva a una respuesta de rechazo. Por esta razón, se realizan pruebas de compatibilidad de HLA antes de realizar un trasplante para minimizar el riesgo de rechazo.

Peptídeos catiônicos antimicrobianos (CAMPs) são pequenas moléculas peptídicas naturalmente ocorrentes que possuem carga positiva e exibem atividade antibiótica contra uma ampla gama de microrganismos, incluindo bactérias, fungos e vírus. Eles são capazes de interagir com a membrana celular dos patógenos, alterando sua permeabilidade e levando à morte das células. CAMPs desempenham um papel importante na defesa imune inata de muitas espécies, incluindo humanos, e têm sido estudados como uma possível alternativa aos antibióticos tradicionais devido ao aumento da resistência bacteriana a esses últimos.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Terapia por Quelação é um tratamento médico que envolve a administração de agentes quelantes, que são compostos capazes de se ligar a íons metálicos e formar complexos estáveis. Essas terapias são frequentemente usadas no contexto do envenenamento por metais pesados, onde o agente quelante é administrado para se ligar aos metais tóxicos presentes no corpo, formando um complexo que pode ser então excretado pelos rins. Isso reduz assim a toxicidade dos metais no organismo.

Além disso, a terapia por quelação também é utilizada em outras condições médicas, como na doença de Alzheimer, arteriosclerose e alguns tipos de câncer, com o objetivo de remover excesso de metais que podem estar contribuindo para a patologia da doença. No entanto, é importante notar que o uso da terapia por quelação nessas condições ainda é objeto de debate e pesquisa na comunidade médica.

Porfria Cutânea Tardia (PCT) é um tipo específico de porfria, que é uma doença genética rara do sistema nervoso e da pele. A PCT é caracterizada por erupções cutâneas dolorosas na face, mãos e antebraços, que podem ser desencadeadas pela exposição ao sol (fotosensibilidade). Essas lesões geralmente levam a formação de bolhas e cicatrizes. A PCT também pode causar fragilidade e sensibilidade na pele, resultando em fáceis arranhões e sangramentos.

A doença é causada por níveis anormalmente altos de um grupo de substâncias chamadas porfirinas no corpo, especialmente a coproporfirina e a uroporfirina I. Essas substâncias são normalmente produzidas em pequenas quantidades durante a produção de hemoglobina, uma proteína importante nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos do corpo. No entanto, em indivíduos com PCT, há um defeito genético no gene da enzima uroporfirinogênio decarboxilase (UROD), o que leva a um acúmulo excessivo dessas porfirinas.

A PCT geralmente se manifesta na idade adulta, após os 30 anos, e é mais comum em homens do que em mulheres. Além dos sintomas cutâneos, alguns indivíduos podem experimentar sintomas neurológicos leves, como fraqueza muscular, dificuldade para andar ou dormir, ansiedade e depressão.

O diagnóstico de PCT geralmente é confirmado por exames laboratoriais que detectam níveis elevados de coproporfirina e uroporfirina I na urina e no sangue. O tratamento da PCT geralmente envolve medidas para controlar os sintomas cutâneos, como a proteção do sol, o uso de cremes hidratantes e a administração de medicamentos que reduzam a produção de porfirinas, como a hidroxicloroquina. Em casos graves, pode ser necessário o transplante de fígado.

Os Distúrbios do Metabolismo do Ferro referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a maneira como o corpo produz, armazena e utiliza o ferro. O ferro é um mineral essencial para a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos do corpo.

Existem dois principais tipos de distúrbios do metabolismo do ferro: a deficiência de ferro e o excesso de ferro.

A Deficiência de Ferro é uma condição comum em que o corpo não tem quantidade suficiente de ferro para produzir hemoglobina saudável. Isso pode levar a anemia, uma condição em que os glóbulos vermelhos são menores do que o normal e não transportam oxigênio de forma eficaz. A deficiência de ferro pode ser causada por vários fatores, incluindo uma dieta pobre em ferro, sangramentos excessivos, problemas no trato gastrointestinal ou durante a gravidez.

O Excesso de Ferro, por outro lado, é uma condição menos comum que ocorre quando o corpo armazena muito ferro. Isso pode acontecer devido a certas doenças genéticas, como a hemocromatose, ou por causa de transfusões sanguíneas frequentes. O excesso de ferro pode causar danos a órgãos e tecidos, especialmente no fígado, coração e pâncreas.

Ambos os distúrbios do metabolismo do ferro podem ser diagnosticados por meio de exames de sangue e outros testes diagnósticos e tratados com medidas dietéticas, suplementos ou medicamentos, dependendo da gravidade da condição.

As proteínas de transporte de cátions são um tipo específico de proteínas de transporte transmembranares que se encarregam do movimento ativo ou passivo dos cátions (íons carregados positivamente) através das membranas celulares. Estes canais proteicos possuem uma estrutura tridimensional complexa, com um orifício central que funciona como uma via de condução para os íons.

Existem diferentes tipos de proteínas de transporte de cátions, cada uma delas especializada no transporte de determinados íons, tais como sódio (Na+), potássio (K+), cálcio (Ca2+) ou magnésio (Mg2+). Algumas destas proteínas actuam como bombas, consumindo energia metabólica para mover os íons contra o seu gradiente de concentração, enquanto outras actuam como canais, permitindo a difusão passiva dos íons quando existem diferenciais de concentração suficientes.

As proteínas de transporte de cátions desempenham funções vitais em diversos processos celulares, incluindo o equilíbrio iónico, a neurotransmissão, a contração muscular e a regulação hormonal. O mal funcionamento destas proteínas pode resultar em diversas patologias, como doenças neuromusculares, cardiovasculares ou renais.

Hemocromatose é uma condição médica caracterizada por um acúmulo excessivo de ferro no corpo. Ocorre quando o organismo absorve níveis excessivos de ferro através da dieta, geralmente devido a uma predisposição genética.

A hemocromatose pode ser hereditária ou adquirida. A forma hereditária é causada por mutações em genes que controlam a absorção de ferro na dieta. As pessoas com hemocromatose hereditária absorvem quantidades excessivas de ferro, o que pode levar ao acúmulo de ferro tóxico em órgãos como o fígado, coração e pâncreas. Isso pode causar danos aos tecidos e aumentar o risco de doenças como cirrose hepática, diabetes, insuficiência cardíaca e artrite reumatoide.

A hemocromatose adquirida geralmente é causada por doenças que causam hemólise (destruição dos glóbulos vermelhos), como anemia falciforme ou talassemia, ou por transfusões sanguíneas frequentes. Nestes casos, o corpo tenta compensar a perda de ferro absorvendo quantidades excessivas da dieta, o que pode levar ao acúmulo de ferro tóxico em órgãos e tecidos.

Os sintomas da hemocromatose podem incluir fadiga, fraqueza, perda de peso, dores articulares, pele amarela ou morena, aumento do risco de infecções e diabetes. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue que medem a quantidade de ferro no corpo e geneticamente para identificar mutações genéticas associadas à hemocromatose hereditária.

O tratamento da hemocromatose geralmente inclui terapia de redução de ferro, que pode envolver a remoção regular de sangue do corpo para reduzir a quantidade de ferro no sangue e nos tecidos. Em casos graves, pode ser necessário um transplante de fígado. A prevenção da hemocromatose geralmente inclui uma dieta equilibrada e a evitação do consumo excessivo de alimentos ricos em ferro.

Em genética, a penetrância refere-se à probabilidade de que um indivíduo com um gene específico ou mutação genética manifeste a característica associada a esse gene. É expressa como uma fração ou porcentagem daqueles que carregam o gene e realmente desenvolvem a condição genética.

A penetrância pode ser classificada como:

1. Penetrância completa: Quando quase todos os indivíduos com o gene manifestam a característica (por exemplo, 95% ou mais).
2. Penetrância incompleta: Quando apenas alguns dos indivíduos com o gene desenvolvem a característica (menos de 95%).
3. Penetrância variável: Quando a expressão da característica varia entre os indivíduos que carregam o mesmo gene, podendo ser afetada por fatores ambientais ou outros genes interações.

Apenas porque alguém tenha um gene associado a uma doença genética não significa necessariamente que eles desenvolverão a doença; a probabilidade depende da penetrância desse gene específico.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

De acordo com a National Institutes of Health (NIH), o fígado é o maior órgão solidário no corpo humano e desempenha funções vitais para a manutenção da vida. Localizado no quadrante superior direito do abdômen, o fígado realiza mais de 500 funções importantes, incluindo:

1. Filtração da sangue: O fígado remove substâncias nocivas, como drogas, álcool e toxinas, do sangue.
2. Produção de proteínas: O fígado produz proteínas importantes, como as alfa-globulinas e albumina, que ajudam a regular o volume sanguíneo e previnem a perda de líquido nos vasos sanguíneos.
3. Armazenamento de glicogênio: O fígado armazena glicogênio, uma forma de carboidrato, para fornecer energia ao corpo em momentos de necessidade.
4. Metabolismo dos lipídios: O fígado desempenha um papel importante no metabolismo dos lipídios, incluindo a síntese de colesterol e triglicérides.
5. Desintoxicação do corpo: O fígado neutraliza substâncias tóxicas e transforma-as em substâncias inofensivas que podem ser excretadas do corpo.
6. Produção de bilirrubina: O fígado produz bilirrubina, um pigmento amarelo-verde que é excretado na bile e dá às fezes sua cor característica.
7. Síntese de enzimas digestivas: O fígado produz enzimas digestivas, como a amilase pancreática e lipase, que ajudam a digerir carboidratos e lipídios.
8. Regulação do metabolismo dos hormônios: O fígado regula o metabolismo de vários hormônios, incluindo insulina, glucagon e hormônio do crescimento.
9. Produção de fatores de coagulação sanguínea: O fígado produz fatores de coagulação sanguínea, como a protrombina e o fibrinogênio, que são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos.
10. Armazenamento de vitaminas e minerais: O fígado armazena vitaminas e minerais, como a vitamina A, D, E, K e ferro, para serem usados quando necessário.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Radioisótopos de ferro são variantes do elemento ferro que contêm um número diferente de neutrons em seu núcleo, resultando em propriedades radioativas. Eles são amplamente utilizados na medicina nuclear para diagnóstico e terapêutica. Um exemplo comum é o uso do radioisótopo ferro-59 (Fe-59) em estudos de absorção de ferro, enquanto o ferro-55 (Fe-55) pode ser usado em pesquisas científicas para medir a taxa de reação entre o ferro e outras substâncias. É importante notar que esses radioisótopos devem ser manipulados com cuidado, devido à sua radiação ionizante.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

'Mitologia' não é um termo usado na medicina. É um termo da antropologia, estudiosos dos costumes e crenças humanas. Mitologia refere-se a um conjunto de mitos compartilhados por uma cultura ou grupo religioso. Um mito é uma história tradicional que envolve eventos sobrenaturais e serve para explicar aspectos do mundo natural, origens humanas, lendas heroicas, ou outras crenças e práticas importantes.

No entanto, em um contexto mais amplo, a mitologia pode ser usada para descrever crenças ou ideias que podem ser generalizadas como falaciosas ou sem base na realidade, mas são amplamente acreditadas ou repetidas dentro de um grupo específico. Neste sentido, um psicólogo clínico pode discutir a 'mitologia' em torno de certos transtornos mentais ou comportamentos, referindo-se a crenças incorretas ou enganosas que são comumente mantidas pelos indivíduos afetados.

Citaferese é um procedimento terapêutico que envolve a remoção selectiva de certos componentes do sangue, tais como anticorpos ou fatores da coagulação, utilizando uma máquina especial chamada citophorase ou aférese. Isso é frequentemente usado no tratamento de doenças do sangue e outras condições médicas graves, como por exemplo:

* Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN): Nesta doença, o sangue do recém-nascido contém anticorpos da mãe que destroem os glóbulos vermelhos do bebê. A citoferese pode ser usada para remover esses anticorpos do sangue do bebê.
* Hiperviscosidade: Em algumas condições, como a macroglobulinémia de Waldenström, o sangue torna-se muito espesso devido à presença excessiva de certas proteínas. A citoferese pode ajudar a remover essas proteínas e reduzir a viscosidade do sangue.
* Doenças autoimunes: Em algumas doenças autoimunes, o sistema imune produz anticorpos que atacam os tecidos do próprio corpo. A citoferese pode ser usada para remover esses anticorpos e aliviar os sintomas da doença.
* Trombocitose: Em algumas condições, como a trombocitemia essencial, o número de plaquetas no sangue é muito alto, o que pode levar ao risco de coágulos sanguíneos. A citoferese pode ser usada para reduzir o número de plaquetas no sangue.

O procedimento de citaferese geralmente é bem tolerado, mas pode causar efeitos colaterais como reações alérgicas, queda da pressão arterial, náuseas ou cansaço. Em alguns casos, a citoferese pode ser necessária em intervalos regulares para manter os níveis dos componentes sanguíneos dentro de limites normais.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Em medicina, a expressão "ferro na dieta" refere-se à quantidade de ferro que se encontra naturalmente em diferentes alimentos e bebidas que são ingeridos como parte da alimentação diária. O ferro é um mineral essencial para o corpo humano, desempenhando funções vitais, tais como a produção de hemoglobina e mioglobina (proteínas responsáveis pelo transporte e armazenamento de oxigênio nos glóbulos vermelhos e músculos, respectivamente) e o envolvimento em reações metabólicas e processos imunológicos.

Há dois tipos de ferro presentes em diferentes alimentos:

1. Ferro heme: é encontrado em alimentos de origem animal, como carne vermelha, aves, peixe e ovos. Esse tipo de ferro é facilmente absorvido pelo organismo, com taxas de absorção entre 15% a 35%.
2. Ferro não heme: presente em alimentos de origem vegetal, como legumes, frutas, cereais e nozes, além de alguns alimentos processados, como suplementos de ferro e aditivos alimentares. A absorção desse tipo de ferro é menos eficiente, com taxas variando entre 2% a 20%, dependendo dos fatores que influenciam a sua biodisponibilidade.

Alguns fatores que podem afetar a absorção do ferro na dieta incluem:
- A presença de outros nutrientes, como vitamina C (ácido ascórbico), que aumenta a absorção de ferro não heme;
- Outros compostos presentes em alimentos, como fitatos e oxalatos, encontrados em grãos integrais, legumes e vegetais à base de folhas, que podem inibir a absorção do ferro não heme;
- A quantidade de ferro já armazenado no organismo, com pessoas que apresentam deficiência de ferro tendendo a absorver mais ferro da dieta.

Um consumo adequado e balanceado de alimentos ricos em ferro pode ajudar a prevenir a deficiência desse nutriente, especialmente em grupos vulneráveis como mulheres grávidas, crianças pequenas e adolescentes. No entanto, em casos específicos de deficiência ou necessidades aumentadas de ferro, pode ser recomendado o uso de suplementos dietéticos ou medicamentos prescritos por um profissional de saúde.

As proteínas de ligação ao ferro são moléculas transportadoras e armazenadoras de ferro no organismo. Elas desempenham um papel crucial na regulação do metabolismo do ferro, mantendo o equilíbrio adequado deste metal essencial em nossos tecidos e células. Existem diferentes tipos de proteínas de ligação ao ferro, incluindo a transferrina, ferritina, lactoferrina e hemosiderina.

1. Transferrina: É uma proteína sérica produzida no fígado que se liga reversivelmente aos íons de ferro (Fe3+) presentes na circulação sanguínea. A transferrina transporta o ferro para as células consumidoras, como os eritrócitos, onde ele é utilizado na síntese da hemoglobina.

2. Ferritina: É uma proteína presente no citoplasma de células que armazena o ferro em forma de complexo ferritino-ferro. A ferritina age como um reservatório de ferro, mantendo níveis seguros do metal e evitando a toxicidade relacionada ao ferro excessivo nas células.

3. Lactoferrina: É uma proteína presente no leite materno e outros fluidos corporais, como as secreções das mucosas. A lactoferrina possui alta afinidade por ferro (Fe2+) e age tanto no transporte quanto na defesa contra patógenos, pois priva os microrganismos da fonte de ferro necessária para sua sobrevivência e multiplicação.

4. Hemosiderina: É uma proteína insolúvel formada pela oxidação e precipitação da ferritina. A hemosiderina é encontrada principalmente em tecidos como o fígado, baço e medula óssea, onde armazena grandes quantidades de ferro. No entanto, níveis elevados de hemosiderina podem indicar doenças relacionadas ao ferro, como hemocromatose ou hemosiderose.

Os quelantes de ferro são compostos que formam complexos estáveis e solúveis com íons de ferro em excesso no corpo, permitindo assim a sua excreção através dos rins. Eles são frequentemente utilizados na medicina clínica para o tratamento de hemocromatose, uma doença genética que resulta em níveis elevados de ferro no corpo. Alguns exemplos de quelantes de ferro incluem desferoxamina, deferiprona e deferasirox. É importante ressaltar que o uso destes medicamentos deve ser supervisionado por um profissional de saúde devidamente qualificado, visto que seu uso incorreto pode levar a efeitos colaterais graves.

Os cromossomos humanos do par 6, conhecidos como chromosomes 6, são um par de cromossomos homólogos na espécie humana. Cada ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em suas células somáticas. O par 6 consiste em dois cromossomos grandes e subcentrômericos com uma banda satélite no braço curto (p) e um braço longo (q).

O cromossomo 6 contém cerca de 170 milhões de pares de bases e representa aproximadamente 5,5% do DNA total em células humanas. Ele carrega cerca de 1.500 genes conhecidos que desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano. Alguns dos genes mais importantes localizados neste cromossomo estão relacionados à resposta imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Além disso, o cromossomo 6 é um dos locais onde se encontra o complexo maior de histocompatibilidade (MHC), também conhecido como HLA (antígenos leucocitários humanos). O MHC/HLA é uma região do genoma humano que codifica proteínas importantes para o sistema imune adaptativo, responsável pela reconhecimento e resposta a patógenos estranhos.

A anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos 6 pode resultar em várias condições genéticas, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams e outras doenças raras. Portanto, a integridade dos cromossomos humanos par 6 é crucial para o desenvolvimento normal e saúde humana.

As proteínas ligadas por GPI (GLP, do inglês Glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins) são um grupo de proteínas que estão unidas à membrana plasmática de células eucarióticas por meio de uma molécula de glicosfingolipídeo chamada GPI (Glycosylphosphatidylinositol). A ligação entre a proteína e o GPI é estabelecida durante a tradução da proteína no retículo endoplasmático rugoso, onde uma enzima adiciona o GPI à extremidade carboxi-terminal da proteína.

As GLP desempenham diversas funções importantes em processos celulares, como a sinalização celular, a adesão celular e a atividade enzimática. Algumas das proteínas ligadas por GPI estão envolvidas no sistema imune, na resposta inflamatória e no desenvolvimento embrionário.

Devido à sua ligação com o GPI, as GLP podem ser liberadas da membrana celular em resposta a certos sinais ou estímulos, como a ativação de enzimas específicas que clivam o GPI. Isso permite que as proteínas sejam internalizadas e processadas dentro da célula, o que pode ser importante para a regulação de suas funções.

Em resumo, as proteínas ligadas por GPI são um grupo de proteínas importantes que estão unidas à membrana plasmática de células eucarióticas por meio de uma molécula de glicosfingolipídeo chamada GPI. Elas desempenham diversas funções importantes em processos celulares e podem ser liberadas da membrana celular em resposta a certos sinais ou estímulos.

Los antígenos HLA-A son moléculas proteicas que se encuentran en la superficie de las células del cuerpo humano. Forman parte del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase I y desempeñan un papel crucial en el sistema inmunitario al presentar fragmentos de proteínas extrañas (como virus o bacterias) a las células T del sistema inmunológico, lo que permite la detección y destrucción de células infectadas.

Cada persona tiene un conjunto único de genes HLA-A, heredados de sus padres, lo que da lugar a una gran diversidad de tipos de antígenos HLA-A en la población humana. Esta diversidad es importante para la protección contra una amplia gama de patógenos y enfermedades infecciosas.

Las variaciones en los genes HLA-A también pueden estar asociadas con diferentes riesgos de desarrollar enfermedades autoinmunes, rechazo de trasplantes y otras afecciones médicas.

Os Erros Inatos do Metabolismo de Metais (EIMM) são um grupo raro de desordens genéticas que afetam a capacidade do corpo em processar adequadamente certos metais, como cobre, ferro e zinco. Essas condições ocorrem devido a mutações em genes que codificam proteínas responsáveis pelo transporte, armazenamento ou regulação dos níveis de metais em células específicas.

Existem diferentes tipos de EIMM, cada um deles afetando um metal ou órgão específico. Alguns exemplos incluem:

1. Doença de Wilson: uma doença genética que causa a acumulação excessiva de cobre no fígado e no cérebro, levando a problemas hepáticos e neurológicos.
2. Hemocromatose: um transtorno genético que resulta na absorção excessiva de ferro através da dieta, levando à sua acumulação nos tecidos corporais, especialmente no fígado, coração e pâncreas.
3. Acrodermatite Enteropática: uma doença genética que causa a má absorção de zinco, resultando em problemas na pele, cabelo e unhas, além de comprometimento do sistema imunológico.

Os sintomas dos EIMM podem variar amplamente dependendo do tipo de desordem e da gravidade da mutação genética. O diagnóstico geralmente requer exames laboratoriais específicos, como análises de sangue ou tecidos, para medir os níveis de metais no corpo e detectar possíveis alterações nos genes relacionados às proteínas envolvidas no metabolismo dos metais. O tratamento pode incluir mudanças na dieta, suplementação com minerais ou medicamentos específicos para ajudar a regular os níveis de metais no corpo e prevenir danos aos tecidos corporais.

A cirrose hepática é uma doença crônica e progressiva do fígado, caracterizada por uma cicatrização (fibrose) generalizada e distorção da sua arquitetura normal. Essa fibrose resulta na transformação do fígado em um órgão nodular, com nódulos de tecido cicatricial separados por septos fibrosos. A cirrose hepática pode ser causada por vários fatores, como alcoolismo crônico, infecção pelo vírus da hepatite B ou C, doenças autoimunes do fígado, obstrução das vias biliares e exposição a substâncias tóxicas.

Os sintomas da cirrose hepática podem incluir: fadiga, perda de apetite, perda de peso, prisão de ventre, inchaço dos pés e das pernas (edema), hemorragias nasal ou gengival, icterícia (coloração amarelada da pele e olhos), confusão mental (encefalopatia hepática) e alterações no padrão de coagulação sanguínea. O tratamento da cirrose hepática depende da causa subjacente e pode incluir medicação, abstinência alcoólica, dieta especial, procedimentos médicos e, em casos graves, transplante de fígado.

Desferrioxamine é um agente quelante sintético, ferro-specifico, derivado da hidroxima. É usado em medicina para reduzir a sobrecarga de ferro no corpo em pacientes com hemocromatose e talassemia, bem como para o tratamento de envenenamento por ferro. Também é conhecido como Desferal® e é administrado geralmente por injeção ou infusão intravenosa. Além disso, desferrioxamine pode ser usado em combinação com outros medicamentos para tratar infecções bacterianas causadas por organismos que necessitam de ferro para crescer, como o bacilo da tuberculose.

Beta-2 microglobulin (β2M) é um pequeno polipêptido que está presente na superfície de quase todas as células nucléadas do corpo humano. É uma componente constante do complexo principal de histocompatibilidade classe I (MHC-I), que desempenha um papel fundamental no sistema imunológico ao apresentar peptídeos endógenos às células T citotóxicas.

A β2M se liga covalentemente a uma cadeia pesada alpha (α) para formar o heterodímero MHC-I, que é expresso na membrana celular. Além disso, β2M também pode ser encontrado livremente circulando no plasma sanguíneo e no líquido cerebrospinal.

A concentração séria de β2M é frequentemente usada como um marcador bioquímico para avaliar a função renal, uma vez que é filtrada pelo glomérulo renal e metabolizada principalmente no túbulo proximal. Portanto, níveis elevados de β2M no sangue podem indicar disfunção renal ou outras condições patológicas, como doenças hematológicas e neoplásicas.

Hepatopatia é um termo geral usado em medicina para se referir a qualquer doença ou disfunção do fígado. Isso inclui uma ampla variedade de condições que afetam diferentes partes e funções do fígado, como:

1. Doenças hepáticas crónicas: Incluem condições como a esteatose hepática (fígado gorduroso), hepatite alcoólica, hepatite causada por vírus e cirrose do fígado. Essas doenças podem levar à cicatrização do fígado, insuficiência hepática e, em alguns casos, câncer de fígado.

2. Doenças metabólicas do fígado: Incluem condições como a doença de Wilson, hemocromatose hereditária e déficit de alfa-1 antitripsina, que afetam a capacidade do fígado de processar certos tipos de proteínas e metais.

3. Doenças genéticas do fígado: Incluem condições como a doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick e doença de Huntington, que são causadas por defeitos genéticos e podem afetar o fígado.

4. Doenças vasculares do fígado: Incluem condições como trombose portal, hipertensão portal e outras doenças que afetam os vasos sanguíneos do fígado.

5. Doenças infiltrativas do fígado: Incluem condições em que o fígado é invadido por células estranhas, como no câncer metastático e outras doenças inflamatórias.

6. Doenças autoimunes do fígado: Incluem condições como a hepatite autoimune e a colangite esclerosante primária, em que o sistema imunológico ataca as células do fígado.

7. Doenças infecciosas do fígado: Incluem condições como a hepatite viral, a amebíase e outras infecções que podem afetar o fígado.

Em resumo, as doenças do fígado são um grupo diversificado de condições que podem afetar diferentes aspectos da função hepática. O diagnóstico e o tratamento precisam levar em consideração a causa subjacente da doença para garantir os melhores resultados possíveis para o paciente.

O Sistema Fagocitário Mononuclear (SFM) é um componente importante do sistema imunológico responsável por proteger o corpo contra infecções e inflamações. Ele consiste em células especializadas que têm a capacidade de fagocitar, ou engolir e destruir, agentes patogênicos como bactérias, fungos e vírus.

As principais células do SFM são os macrófagos e monócitos, que estão presentes em tecidos e órgãos como o baço, fígado, pulmões, intestino e sistema nervoso central. Essas células possuem receptores de reconhecimento de padrões (PRRs) na sua superfície que lhes permitem identificar e se ligar a patógenos por meio de moléculas específicas chamadas de PAMPs (Padrões Moleculares Associados a Patógenos).

Após a ligação, os macrófagos e monócitos internalizam o patógeno por fagocitose, formando uma vesícula chamada de fagossoma. Dentro da fagossoma, as células liberam enzimas e espécies reativas de oxigênio (ROS) que destroem o patógeno. Além disso, os macrófagos também desempenham um papel importante na apresentação de antígenos a linfócitos T, estimulando a resposta imune adaptativa.

O SFM é essencial para manter a homeostase do corpo e proteger contra infecções crônicas e disseminadas. No entanto, ele também pode desempenhar um papel na patogênese de doenças inflamatórias e autoimunes quando sua ativação é excessiva ou inadequada.

A Proteína Morfogenética Óssea 6 (Bone Morphogenetic Protein 6, em inglês, ou BMP-6) é uma proteína que pertence à família de fatores de crescimento transformadores beta (TGF-β). Ela desempenha um papel importante na diferenciação e formação dos tecidos ósseos e cartilaginosos. A BMP-6 se liga a receptores específicos na superfície celular, ativando uma cascata de sinais que resultam em alterações no padrão de expressão gênica das células alvo, levando à diferenciação e proliferação celular. A BMP-6 é codificada pelo gene BMP6 no genoma humano. Deficiências ou excessos nesta proteína podem estar associados a diversas condições patológicas, como osteoporose, raquitismo e outras doenças ósseas.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

A anemia diseritropoética congênita (ADC) é uma forma rara e geneticamente heterogênea de anemia hemolítica congênita, caracterizada por uma produção ineficiente e inadequada de eritrócitos maduros no midollo ósseo. Essa condição é causada por mutações em genes que desempenham um papel crucial no processamento e maturação dos glóbulos vermelhos inmaduros, como o gene da ferroquelatase (SLC11A2), o gene da anquirina (ANK1) e o gene da proteína de membrana eritróide banda 3 (SLC4A1).

Os indivíduos afetados por ADC apresentam anemia microcítica hipocromática, reticulocitose, esplenomegalia e sinais de hemólise intravascular, como hemoglobinúria e hiperbilirrubinemia. Além disso, os glóbulos vermelhos inmaduros (reticulócitos) apresentam alterações morfológicas características, como anisocitose, poiquilocitose, dacriocitose e esquizocitose.

A ADC pode ser classificada em duas formas principais: a forma leve e a forma grave ou hiperplásica. A forma leve é caracterizada por anemia crônica de leve a moderada, hemoglobina normal ou ligeiramente reduzida e reticulocitose discreta. Já a forma grave ou hiperplásica é marcada por anemia severa, hemoglobina muito baixa, reticulocitose alta e esplenomegalia significativa.

O diagnóstico da ADC geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais especializados, como o teste de ferroquelatase e a análise genética. O tratamento pode incluir transfusões de sangue, suplementação com ferro e, em casos graves, esplenectomia. A prognóstico geral da doença é variável, dependendo da gravidade da anemia e da resposta ao tratamento.

O duodeno é a primeira parte do intestino delgado, imediatamente adjacente ao estômago. Ele tem aproximadamente 25 cm de comprimento e sua função principal é iniciar o processo de digestão dos alimentos parcialmente digeridos que passam do estômago para o intestino delgado.

O duodeno recebe enzimas digestivas do pâncreas e da vesícula biliar, que são secretadas no lúmen intestinal através de dutos localizados na parede do duodeno. Essas enzimas ajudam a desdobrar as moléculas de carboidratos, proteínas e lipídios em pequenas moléculas que possam ser absorvidas pelas células da mucosa intestinal.

Além disso, o duodeno também secreta bicarbonato, uma base fraca, que neutraliza o ácido clorídrico presente no quimo (mistura de alimentos e sucos gástricos provenientes do estômago) e mantém um pH adequado para a atividade enzimática.

Doenças relacionadas ao duodeno incluem úlceras duodenais, doença de Crohn, tumores benignos ou malignos, e inflamação da mucosa (duodenite).

A Talassemia beta é um distúrbio genético que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio em nosso corpo. Essa doença ocorre devido à falta ou deficiência da cadeia beta de hemoglobina, levando a anemia, que é uma condição caracterizada pela redução dos glóbulos vermelhos e da capacidade de transporte de oxigênio no sangue.

Existem vários tipos e graus de talassemia beta, dependendo da quantidade de hemoglobina que o indivíduo é capaz de produzir:

1. Talassemia beta zero (β°): Não há produção de cadeias beta de hemoglobina, resultando em anemia grave e sintomas semelhantes à anemia falciforme. Essa forma é também conhecida como anemia coinheritada com hemoglobina C ou S.

2. Talassemia beta plus (β+): Há uma produção reduzida de cadeias beta de hemoglobina, o que leva a anemia leve a moderadamente grave. O grau de gravidade depende da quantidade de hemoglobina que o indivíduo consegue produzir.

A talassemia beta é hereditária e geralmente afeta pessoas de origem mediterrânea, do sul da Ásia, do Oriente Médio e da África subsariana. A doença é causada por mutações em ambos os alelos do gene HBB, localizado no cromossomo 11. Os sintomas variam de acordo com o tipo e gravidade da talassemia beta, mas geralmente incluem:

- Fadiga e fraqueza
- Palidez
- Crescimento lento em crianças
- Icterícia (coloração amarela da pele e olhos)
- Esplenomegalia (aumento do tamanho do baço)
- Fragilidade óssea
- Infecções frequentes

O tratamento para a talassemia beta depende do tipo e gravidade da doença. Os casos leves podem ser monitorados sem tratamento específico, enquanto os casos graves podem exigir transfusões regulares de sangue, suplementação de ferro e, em alguns casos, um transplante de medula óssea. A prevenção da talassemia beta envolve a realização de testes genéticos antes da gravidez e o conselho genético para pessoas com alto risco de transmitir a doença a seus filhos.

Uroporfirinogênio descarboxilase é uma enzima importante envolvida no processo de produção de heme, um componente crucial das hemoglobinas presentes nos glóbulos vermelhos. Essa enzima catalisa a reação de descarboxilação dos uroporfirinogênios I para formar coproporfirinogênio III no caminho metabólico conhecido como síntese do heme.

Em indivíduos sadios, essa enzima funciona eficientemente, permitindo que o corpo produza hem normalmente. No entanto, em pacientes com deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase (conhecida como porfiria cutânea tardia), essa enzima apresenta atividade reduzida ou ausente, resultando em um acúmulo excessivo de uroporfirinogênio I e a formação de porfirinas na pele e outros tecidos. Isso pode causar sintomas como fotossensibilidade, erupções cutâneas dolorosas, cicatrizes e fragilidade dos tecidos. Além disso, essa condição também pode afetar o fígado e os nervos em casos graves.

De acordo com a medicina, 'sangria' refere-se à perda excessiva de sangue de um indivíduo, geralmente devido a uma lesão, doença ou procedimento médico. A palavra é derivada da língua latina "sanguis", que significa sangue.

A quantidade de sangue perdida e a velocidade à qual ela é perdida podem variar consideravelmente, dependendo da causa subjacente. Algumas causas comuns de sangria incluem traumatismos, cirurgias, hemorragias, problemas de coagulação sanguínea e certas doenças médicas, como câncer ou úlcera gástrica.

A perda excessiva de sangue pode levar a anemia, choque hipovolêmico e outras complicações graves, especialmente se não for tratada adequadamente. O tratamento da sangria pode envolver medidas para controlar a fonte da hemorragia, reposição do volume sanguíneo perdido e tratamento da causa subjacente.

Siderose, também conhecida como hemocromatose secundária, é uma condição em que o corpo absorve e armazena excesso de ferro. Isso pode acontecer devido a vários fatores, incluindo certas doenças crônicas que causam sangramento excessivo ou transfusões sanguíneas frequentes.

O corpo necessita de ferro para produzir hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos e órgãos. No entanto, quando o corpo absorve mais ferro do que precisa, este excesso de ferro pode se acumular em órgãos e tecidos, especialmente no fígado, pâncreas e coração.

A siderose pode causar uma variedade de sintomas, dependendo dos órgãos afetados. Os sintomas mais comuns incluem fadiga, fraqueza, perda de peso, dores articulares e alterações na pele, como bronzeamento ou manchas escuras. Em casos graves, a siderose pode levar a complicações graves, como diabetes, problemas hepáticos, insuficiência cardíaca e arritmias.

O diagnóstico de siderose geralmente é feito com exames de sangue que medem os níveis de ferro no corpo. Também podem ser realizadas biópsias do fígado ou outros exames para avaliar o dano tecidual. O tratamento geralmente consiste em reduzir a ingestão de ferro através da dieta e, em casos graves, pode ser necessária terapia de extração de sangue regular para reduzir os níveis de ferro no corpo.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

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  • Mais raramente, pode-se citar a doença de Wilson (doença hereditária que causa degeneração do fígado), a hemocromatose (doença que provoca acúmulo de ferro no organismo e danifica os órgão, entre eles, o fígado), a deficiência de alfa-1-antitripsina (enzima que em baixas concentrações no sangue danifica o fígado) e a hepatite autoimune. (medicoresponde.com.br)
  • História Familiar: hemocromatose, deficiência de alfa-1 antitripsina, doença de Wilson, Polineuropatia Amiloidotica familiar. (hepatogastro.com.br)
  • Este ambulatório funcionará nas quintas feiras a tarde e atenderá pacientes cirróticos, portadores de hepatite C, pacientes co-infectados com HCV/HIV E/OU HBV, pacientes com hepatite auto-imune, Doença de Wilson, Hemocromatose, colangite biliar primaria, colangite esclerosante, cirrose idiopática, Hepatocarcinoma entre outras hepatologias. (edu.br)
  • No entanto, muitos portadores de hemocromatose com recorrência familiar não são portadores de nenhuma dessas alterações, o que indica que há outras modificações no gene ainda desconhecidas. (wikipedia.org)
  • Embora tanto homens como mulheres possam herdar o defeito genético, os homens têm uma possibilidade cinco vezes maior de serem diagnosticados como portadores de hemocromatose devido a seus efeitos. (esadi.com.br)
  • Já os pacientes com hemocromatose devem ser minuciosamente examinados (ex. (bvs.br)
  • As alterações dietéticas têm pouco efeito, visto que pacientes com hemocromatose tem uma capacidade bastante aumentada em absorver ferro. (bvs.br)
  • Em uma imagem de abdome normal, na sequência gradiente T2*, o fígado é levemente mais hiperintenso que a musculatura paravertebral, enquanto que em pacientes com hemocromatose, o sinal do fígado e/ou baço cai. (medscape.com)
  • No caso da hemocromatose hereditária, como as manifestações de sintomas são bastante difusas e relacionadas a diversas enfermidades, em muitos casos o diagnóstico ocorre por pura sorte, no momento de um check up geral, ao se observar pequenas mudanças em exames de sangue ou no rastreamento de familiares de portadores conhecidos de hemocromatose. (wikipedia.org)
  • A distinção se dá pela anamnese detalhada (história de etilismo, história familiar de hemocromatose) e pela biópsia hepática para determinar o ferro hepático que não deverá estar muito elevado na hepatopatia alcoólica. (bvs.br)
  • Vale mencionar ainda a hemocromatose, uma rara doença hereditária que causa acúmulo excessivo de ferro no organismo. (rtvcjs.com)
  • Essa situação poderia afetar principalmente pessoas que possuem doenças como a hemocromatose hereditária, talassemia, anemia falciforme ou deficiência de G6PDF, uma vez que poderia aumentar a quantidade de ferro no organismo e provocar complicações. (tuasaude.com)
  • A hemocromatose hereditária é um grupo de doenças que se caracterizam por acumulação de ferro no organismo. (q10.pt)
  • O tipo 1 é a hemocromatose hereditária clássica, também denominada hemocromatose relacionada com HFE . (msdmanuals.com)
  • A hemocromatose hereditária tipo 2 (hemocromatose juvenil) é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações no gene HJV que afetam a transcrição da proteína hemojuvelina ou as mutações no gene HAMP , que codifica diretamente a hepcidina. (msdmanuals.com)
  • A hemocromatose hereditária tipo 4 (doença por ferroportina) ocorre predominantemente em descendentes do sul da Europa. (msdmanuals.com)
  • A Hemocromatose tipo 1 é um erro inato do metabolismo do ferro, de herança autossômica recessiva, causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HFE. (dasagenomica.com)
  • Este tipo de hemocromatose é a doença genética mais comum na população caucasiana, e resulta da herança de duas cópias defeituosas de um gene e caracteriza-se pela excessiva absorção de ferro da dieta. (atlasdasaude.pt)
  • Este tipo de hemocromatose é provocada por outra/s doença/s. (atlasdasaude.pt)
  • Esta anomalia do metabolismo da glicose pode manifestar-se em várias doenças deste tipo, como a hemocromatose, doença hepática alcoólica e o carcinoma hepático (cancro do fígado). (noticiasdonordeste.pt)
  • Os heterozigotos para hemocromatose não tendem a desenvolver grandes acúmulos teciduais de ferro. (bvs.br)
  • Hemocromatose é uma doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. (wikipedia.org)
  • Na Hemocromatose o mecanismo regulador da absorção está alterado, e o organismo continua a absorver o ferro que pode acumular-se no fígado, coração e pâncreas causando cirrose, insuficiência cardíaca e diabetes. (lemoslab.com.br)
  • Hemocromatose, a mais comum doença decorrente de sobrecarga de ferro, é uma doença herdada em que o organismo absorve e armazena ferro demais. (esadi.com.br)
  • A hemocromatose é uma doença caracterizada pela ocorrência de depósito de ferro nos tecidos em consequência do seu excesso no organismo. (atlasdasaude.pt)
  • As pessoas com hemocromatose absorvem mais do que o corpo precisa. (esadi.com.br)
  • A dor nas juntas é a queixa mais comum de pessoas com hemocromatose. (esadi.com.br)
  • Para pessoas com condições de sobrecarga de ferro, como hemocromatose hereditária, provavelmente é melhor limitar alimentos com alto teor de ferro, como carne vermelha, mas para a maioria da população - especialmente aqueles com anemia por deficiência de ferro - o ferro da carne vermelha é benéfico. (estilodevidacarnivoro.com)
  • A Hemocromatose Hereditária atinge 1 a cada 200 pessoas e causa uma absorção excessiva de ferro durante a alimentação. (lemoslab.com.br)
  • H63D geralmente causa um pequeno aumento na absorção do ferro, mas se a pessoa receber o H63D de um dos pais e o C282Y do outro, pode haver o desenvolvimento da hemocromatose. (esadi.com.br)
  • Se algum destes testes mostrar índices de ferro acima do normal no corpo, os médicos podem solicitar um exame de sangue especial para detectar a mutação do HFE, o que ajudará a definir o diagnóstico (se a mutação não estiver presente, a hemocromatose hereditária não é a causa do acúmulo de ferro e o médico irá procurar outras causas para o quadro). (esadi.com.br)
  • Hemocromatose tem sua origem relacionada ao gene HFE (hemochromatosis) e pessoas portadoras de mutações nesse gene têm maior probabilidade de desenvolver a doença. (lemoslab.com.br)
  • Existem 4 tipos de hemocromatose hereditária, tipos 1 a 4, dependendo do gene que sofre a mutação. (msdmanuals.com)
  • Mutações no receptor 2 da transferrina ( TFR2 ), um gene que codifica para uma proteína que parece controlar a saturação da transferrina, podem causar uma forma rara, autossômica recessiva, de hemocromatose. (msdmanuals.com)
  • As suas principais causas são as hemoglobinopatias, em que a destruição crônica de hemácias libera a hemoglobina rica em ferro no sangue, havendo acúmulo nos mesmos órgãos-alvo da hemocromatose hereditária. (wikipedia.org)
  • Infelizmente, muitas vezes portadores de anemias hereditárias desenvolvem hemocromatose pelo próprio mecanismo da anemia, pela necessidade de transfusões para controlá-la e ainda fazem uso de complementos de ferro por erro diagnóstico. (wikipedia.org)
  • É importante salientar que nem todos os portadores das mutações genéticas predisponentes à hemocromatose desenvolverão sobrecarga de ferro e doença. (esadi.com.br)
  • Sua determinação contribui com a avaliação do metabolismo do ferro, estando especialmente indicada na investigação das anemias microcíticas e da hemocromatose. (vyttra.com)
  • Artigo sobre Hemocromatose Hereditária, Hepcentro Hemocromatose (blog) Hemocromatose (site) Lista de alimentos ricos em ferro Powell, LW. (wikipedia.org)
  • Nesse painel são avaliadas três mutações relacionadas ao surgimento da Hemocromatose Hereditária. (lemoslab.com.br)
  • Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético. (dasagenomica.com)
  • A ressonância magnética (RM) é a melhor modalidade de imagem não invasiva (mais sensível e específica) no diagnóstico de hemocromatose. (medscape.com)
  • A hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro (Fe) que resulta em lesão tecidual. (msdmanuals.com)
  • A hemocromatose genética ou hereditária é mais comumente associada a um defeito em um gen chamado HFE, localizado no cromossomo 6, que ajuda a regular a quantidade de ferro absorvido dos alimentos. (esadi.com.br)
  • Nos Estados Unidos, 0,5% (5 pessoas em 1.000) da população caucasiana é portadora de duas cópias do gen da hemocromatose e estão susceptíveis a desenvolver a doença. (esadi.com.br)
  • No entanto, muitos portadores de hemocromatose com recorrência familiar não são portadores de nenhuma dessas alterações, o que indica que há outras modificações no gene ainda desconhecidas. (wikipedia.org)
  • No entanto, existe um distúrbio genético chamado hemocromatose que faz com o organismo acumule níveis excessivos e perigosos de ferro. (mercola.com)
  • A hemocromatose é frequentemente silenciosa, no entanto pode ser diagnosticada com o uso de métodos de imagem. (medscape.com)
  • Dos pacientes com as características clínicas da hemocromatose, 83% são homozigotos. (msdmanuals.com)
  • Já os pacientes com hemocromatose devem ser minuciosamente examinados (ex. (bvs.br)
  • As alterações dietéticas têm pouco efeito, visto que pacientes com hemocromatose tem uma capacidade bastante aumentada em absorver ferro. (bvs.br)
  • Precauções: Doses altas podem causar anemia, aumentar a absorção de ferro nos pacientes com anemia sideroblástica, hemocromatose ou talassemia. (farmaciaeficacia.com.br)
  • Este medicamento é contraindicado para uso em pacientes com alergia ao Ácido Ascórbico (Vitamina C) (substância ativa) ou a qualquer outro componente da fórmula, e àqueles com diabetes mellitus , hemocromatose, anemia sideroblástica, talassemia, oxalose, história pregressa de cálculos renais e anemia falciforme. (drconsulta.com)
  • A hemocromatose pode ser hereditária, quando é causada por uma anomalia genética, ou secundária, quando é provocada por outra doença ou por fatores ambientais: um caso famoso é o da família Hemingway, à qual pertencia o escritor americano Ernest Hemingway. (wikipedia.org)
  • Hemocromatose é uma doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. (wikipedia.org)
  • Para tornar a questão ainda pior, poucos médicos dão total atenção ao perigo do excesso de ferro, o que Gerry Koenig, ex-diretor do Instituto de Distúrbios do Ferro e da Fundação de Hemocromatose, discute nesta entrevista (somente em Inglês). (mercola.com)
  • A hemocromatose é uma doença caracterizada pelo excesso de reservas de ferro em vários órgãos, incluindo fígado, pâncreas, pele e coração. (medicinatual.com.br)
  • A determinação do ferro sérico (FS) é usada no diagnóstico diferencial de anemias, hemocromatose e hemossiderose. (ceaclin.com.br)
  • Níveis aumentados são encontrados na hemossiderose, hemocromatose, talassemias e na hemólise da amostra. (ceaclin.com.br)
  • Artigo sobre Hemocromatose Hereditária, Hepcentro Hemocromatose (blog) Hemocromatose (site) Lista de alimentos ricos em ferro Powell, LW. (wikipedia.org)
  • O artigo descrevia algo chamado hemocromatose, sobre o que eu não sabia nada. (mercola.com)
  • As causas mais comuns para que isso aconteça são devido a alguma doença, como obesidade, hemocromatose, câncer, doenças inflamatórias, insuficiência renal ou disfunção da glândula pituitária , e também por fatores externos como o alcoolismo, estresse, retirada dos testículos e lesões. (drisiqueira.com)
  • O tipo 1 é a hemocromatose hereditária clássica, também denominada hemocromatose relacionada com HFE . (msdmanuals.com)