Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Doença autossômica dominante hereditária, caracterizada por hiperqueratose epidermolítica, estritamente limitada às palmas e solas. Tem sido associada com mutações no gene que codifica a QUERATINA-9.
Queratina tipo I encontrada em associação com a QUERATINA-1 na terminação diferenciada das células epidérmicas, como aquelas que formam o estrato córneo. As mutações no gene que codificam a queratina-10 tem sido associadas com HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA.
Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).
Exotoxinas proteicas do Staphylococcus aureus (fago do tipo II), que causam a necrólise da epiderme. São proteínas com massa molecular de 26 a 32 kDa. Elas causam uma doença conhecida por vários nomes: pele escamosa, síndrome de Lyell ou Ritter, doença exfoliativa da epiderme, necrólise epidérmica tóxica, etc.
Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-10 na terminação diferenciada das células epidérmicas, como aquelas que formam o estrato córneo. As mutações no gene da queratina-1 estão associadas com a HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA.
Neoplasma composto por células escamosas ou epidérmicas.
Queratina tipo II expressada predominantemente nas terminações diferenciadas da EPIDERME de palmas e solas. As mutações no gene da queratina 9 estão associadas com a CERATODERMIA PALMAR E PLANTAR EPIDERMOLÍTICA.
Qualquer crescimento duro, áspero, como uma verruga ou calo.
Classe de proteínas fibrosas ou escleroproteínas que representa o principal constituinte da EPIDERME, CABELO, UNHAS, tecido córneo, e matriz orgânica do ESMALTE dentário. Dois principais grupos conformacionais foram caracterizados: a alfa-queratina, cuja estrutura peptídica forma uma alfa-hélice espiralada consistindo em QUERATINA TIPO I, uma QUERATINA TIPO II e a beta-queratina, cuja estrutura forma um zigue-zague ou estrutura em folhas dobradas. As alfa-queratinas são classificadas em pelo menos 20 subtipos. Além disso, foram encontradas várias isoformas dos subtipos que pode ser devido à DUPLICAÇÃO GÊNICA.
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.
Substâncias específicas elaboradas por plantas, micro-organismos ou animais, que causam lesões na pele (certas bactérias sintetizam agentes dermolíticos); podem ser proteínas, outros fatores ou substâncias específicas; constituintes dos venenos de aranha, água-viva (jellyfish) ou outro [que] provocam dermonecrose.
Camada externa (não vascularizada) da pele. É composta (de dentro para fora) por cinco camadas de EPITÉLIO: camadas (estratos) basal, espinhosa, granulosa, lúcida e córnea (da epiderme).
Erupção cutânea rara caracterizada por apoptose generalizada de QUERATINÓCITOS, resultando em descolamento da pele com envolvimento da mucosa. É frequentemente provocada pelo uso de drogas (por exemplo, antibióticos e anticonvulsivantes) ou associada com PNEUMONIA POR MYCOPLASMA. É considerada uma progressão de necrólise epidérmica tóxica.
Doenças cutâneas do pé, geral ou inespecífica.
Substâncias químicas específicas, caracterizáveis e venenosas (frequentemente PROTEÍNAS) com propriedades biológicas específicas (inclusive imunogenicidade), produzidas por micróbios, plantas superiores (PLANTAS TÓXICAS) ou ANIMAIS.
Bolsa cutânea da pele que contém os testículos e os cordões espermáticos.
Transtorno autossômico recessivo raro que ocorre entre o primeiro e quinto ano de vida. É caracterizado por ceratodermia palmoplantar com periodontite seguida de perda prematura das dentições de leite e permanente. Mutações no gene que codifica a CATEPSINA C têm sido associadas com esta doença.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Queratina tipo II expressada na camada espinhosa superior dos QUERATINÓCITOS epidérmicos. As mutações no gene da queratina-2A estão associadas com a ICTIOSE BOLHOSA DE SIEMENS.
Dermatopatias referem-se a condições ou doenças da pele que envolvem alterações microscópicas nos tecidos, geralmente diagnosticadas por meio de biópsia e exame histopatológico.
Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nas extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que se assemelham a capas blindadas.
Distúrbio raro que consiste de microangiopatia de ARTERÍOLAS do cérebro, da retina e da orelha interna. É caracterizada pela tríade clínica de encefalopatia, OCLUSÃO DO RAMO DA ARTÉRIA RETINIANA e VERTIGEM/perda auditiva.
Tipo de melanose circunscrita constituída de uma verrucosidade veludosa de pigmentação marrom, ou papilomatose fina surgindo nas axilas e outras pregas do corpo. Ocorre em associação com transtornos endócrinos, malignidades subjacentes e administração de determinados medicamentos, ou como transtorno hereditário.
Placa em crostas ou escamosa vermelha, não elevada, progressiva e persistente que se deve a um carcinoma intradérmico e é potencialmente maligna. Células escamosas atípicas proliferam através de toda a espessura da epiderme. As lesões podem ocorrer em qualquer lugar da superfície da pele ou sobre as superfícies mucosas. A causa mais frequentemente encontrada são compostos de arsênico trivalente. Congelamento, cauterização ou coagulação diatérmica são frequentemente efetivos como tratamento.
Hiperlasia localizada da camada córnea da epiderme devido à pressão ou atrito. (Dorland, 28a ed)
Retinoide oral eficaz no tratamento da psoríase. É o principal metabólito do ETRETINATO com a vantagem de possuir uma meia-vida muito menor que o etretinato.
Doenças cutâneas com um componente genético, sendo normalmente o resultado de vários erros inatos do metabolismo.
Tumor epitelial benigno, circunscrito, que se projeta da superfície adjacente; mais precisamente, uma neoplasia epitelial benigna que consiste em crescimentos vilosos ou arborescentes de estroma fibrovascular coberto por células neoplásicas. (Stedman, 27a ed)
Qualquer inflamação da pele.
Lesões cutâneas das mãos, que podem ter diversas etiologias, tais como infecciosas, irritativas, alérgicas, etc.
Neoplasia vascular e córnea da pele, caracterizada por TELANGIECTASIA e mudanças epiteliais secundárias incluindo acantose e hiperqueratose.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

A hiperceratose epidermolítica é um tipo raro e geralmente grave de genodermatose, ou distúrbio genético da pele. Ele é caracterizado por uma anomalia na queratinização, o processo pelo qual as células da pele se diferenciam e formam a camada externa protetora da pele, conhecida como epiderme.

Existem dois principais tipos de hiperceratose epidermolítica: o tipo simplesx e o tipo complicado. No tipo simples, as pessoas geralmente apresentam hiperceratose (espessamento da pele) e vesículas (bolhas cheias de líquido) nas palmas das mãos e plantas dos pés. Já no tipo complicado, a doença afeta áreas maiores da pele, causando bolhas e lesões em todo o corpo, além de outros sintomas graves, como perda de tecido nas mãos e nos pés, infecções recorrentes e problemas nos órgãos internos.

A hiperceratose epidermolítica é causada por mutações em genes que codificam proteínas importantes para a integridade estrutural da pele. Essas mutações levam à formação de queratinócitos anormais, células da pele que produzem queratina, uma proteína importante para a proteção e fortalecimento da pele. Como resultado, as camadas superiores da pele se tornam frágeis e propensas a se desprender, causando bolhas e lesões.

A doença é geralmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. No entanto, em alguns casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene afetado (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

Atualmente, não existe cura para a hiperceratose epidermolítica. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações, como infecções e desidratação da pele. Isso pode incluir o uso de cremes hidratantes, antibióticos tópicos ou sistêmicos, proteção solar e cuidados especiais com a pele para evitar lesões e bolhas. Em casos graves, uma cirurgia ou transplante de células-tronco podem ser considerados como opções de tratamento.

Ceratodermia palmar e plantar epidermolítica é uma condição rara da pele que afeta as palmas das mãos e as solas dos pés. A palavra "ceratodermia" refere-se à presença de camadas grossas e duras de queratina na superfície da pele, enquanto "epidermolítica" descreve a fragilidade e tendência para a formação de bolhas na pele.

Nesta condição, as pessoas afetadas desenvolvem áreas grossas e duras de pele nas palmas das mãos e solas dos pés, que podem se desprender em camadas finas ou grossas. Essas lesões podem ser dolorosas e dificultar a realização de atividades diárias simples, como a manipulação de objetos ou a caminhada.

A ceratodermia palmar e plantar epidermolítica pode ser causada por mutações em vários genes diferentes, incluindo KRT1, KRT9 e KRT10. Essas mutações levam a alterações na estrutura e função das queratinas, proteínas importantes para a integridade da pele.

Embora não exista cura conhecida para esta condição, os tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Os cuidados regulares com a pele, como o uso de cremes hidratantes e a remoção suave das camadas grossas de pele, podem ajudar a manter a integridade da pele e reduzir a dor e a irritação. Em casos graves, pode ser necessário o uso de medicamentos tópicos ou sistêmicos para controlar a inflamação e prevenir a formação de bolhas.

A keratina-10 é uma proteína estrutural pertencente à família das queratinas citoqueratinas de tipos I e II, especificamente do tipo II. Ela forma heterodímeros com a queratina-4, que são expressos predominantemente em epitélios escamosos estratificados diferenciados, como a pele e as mucosas. A keratina-10 desempenha um papel importante na manutenção da integridade mecânica e proteção contra danos mecânicos, químicos e térmicos nesses tecidos. Alterações no gene KRT10 podem estar associadas a várias condições cutâneas hereditárias, como a doença de Darier e a queratose palmoplantar adquirida.

Ceratodermia palmar e plantar é uma condição rara e geralmente hereditária da pele que afeta as palmas das mãos e as solas dos pés. A palavra "ceratodermia" vem do grego "kerato," significando "córnea" ou "duro como o couro", e "derma," significando "pele".

Nesta condição, a pele nas áreas afetadas torna-se anormalmente grossa, dura e escamosa, com a formação de callosidades excessivas. Essas callosidades podem ser dolorosas ou incapacitantes, especialmente quando localizadas em locais de pressão aumentada, como as palmas das mãos e as solas dos pés.

A ceratodermia palmar e plantar pode ser isolada ou associada a outras condições genéticas, como a síndrome de Howel-Evans, que também é caracterizada por um aumento do risco de câncer de esôfago. O tratamento geralmente envolve o uso de cremes hidratantes e a remoção regular dos callos com pedicure ou outros métodos menos invasivos. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para remover as camadas excessivas de pele endurecida.

É importante consultar um dermatologista ou médico especializado em doenças da pele para obter um diagnóstico e tratamento adequados para a ceratodermia palmar e plantar.

De acordo com a maioria dos recursos médicos confiáveis, não há uma definição ou termo médico específico chamado "exfoliatinas". É possível que você esteja procurando informações sobre "exfoliantes", que são substâncias ou tratamentos que removem as células mortas da pele. Os exfoliantes podem ser classificados em dois tipos principais: químicos e físicos.

* Exfoliantes químicos: São compostos que dissolvem as ligações que mantêm unidas as células mortas da pele, permitindo que elas se desprendam facilmente. Os exfoliantes químicos mais comuns incluem ácidos alfa-hidroxi (como glicólico e lático) e ácidos beta-hidroxi (como salicílico).

* Exfoliantes físicos: São substâncias ou tratamentos que fisicamente removem as células mortas da pele por meio de massagem ou atrito. Alguns exemplos incluem esponjas exfoliantes, luvas de escova, pinceis e produtos cosméticos com partículas abrasivas, como o sal marinho ou o açúcar.

Espero que tenha ajudado a esclarecer sua dúvida. Caso tenha outras perguntas ou necessite de mais informações, não hesite em perguntar.

A keratina-1, também conhecida como queratina KRT1 ou KRT1-20, é uma proteína estrutural da família das queratinas que se expressa predominantemente em epitélios escamosos estratificados não queratinizados, como as membranas mucosas. Ela desempenha um papel importante na formação dos filamentos intermédios, dando suporte e rigidez às células epiteliais. A keratina-1 é uma proteína de cadeia simples que se une a outras queratinas para formar heterodímeros, que então se organizam em filamentos intermédios. Esses filamentos desempenham um papel crucial na resistência mecânica e integridade estrutural das células epiteliais.

Acanthoma é um termo geral usado em dermatologia para designar um tumor benigno que se desenvolve a partir dos queratinócitos, as células da camada espinhosa do epiderme. Esses tumores são caracterizados por um aumento na proliferação das células espinhosas, resultando em uma lesão elevada e bem delimitada na pele.

Existem diferentes tipos de acantomas, sendo o mais comum o Acantoma de Buschke-Lowenstein, que geralmente se apresenta como uma lesão verrucosa, com aspecto de coliflor, e pode atingir tamanhos consideráveis. Outros tipos incluem o Acantoma Fibroso, Acantoma Pigmentado e o Acantoma Múltiplo Negro.

O tratamento dos acantomas geralmente consiste na escisão cirúrgica da lesão, sendo essa uma abordagem eficaz para remover o tumor e prevenir recidivas. Contudo, é importante que um profissional de saúde avalie cada caso individualmente, pois a escolha do tratamento pode variar conforme as características clínicas e histopatológicas da lesão.

A proteína queratina-9 é uma das várias queratinas que ocorrem naturalmente no corpo humano. Ela pertence ao grupo das queratinas de tipos I e II, que são expressas em epitélios estratificados escamosos e participam da formação dos filamentos intermédios da queratina. A queratina-9 forma heterodímeros com a queratina-1 ou queratina-10, contribuindo para a resistência mecânica e proteção da célula. No entanto, não há uma definição médica específica de "queratina-9" isoladamente, pois sua função e significado clínico são geralmente considerados em relação às outras queratinas e às suas interações.

Ceratose é um termo médico geral que se refere a um crescimento benigno (não canceroso) da pele que consiste em células escamosas anormais. Existem vários tipos de ceratoses, incluindo:

1. Ceratose seborreica: é a forma mais comum de ceratose e afeta geralmente pessoas acima de 40 anos. Essas lesões são geralmente pequenas, duras, e elevadas, com uma superfície escamosa que varia em cor do branco ao marrom-preto. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais frequentes no tronco e nas extremidades superiores.

2. Ceratose actínica: é causada por exposição prolongada aos raios ultravioletas do sol e geralmente afeta pessoas com mais de 40 anos. Essas lesões são geralmente planas, escamosas, e podem ser vermelhas ou marrons. Podem ocorrer em áreas expostas ao sol, como a face, as mãos, os braços e as pernas.

3. Ceratose piedra: é uma forma rara de ceratose que afeta crianças e jovens adultos. Essas lesões são pequenas, duras, e elevadas, com uma superfície escamosa que varia em cor do branco ao marrom-preto. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais frequentes no tronco e nas extremidades inferiores.

4. Ceratose adquirida: é uma forma rara de ceratose que afeta pessoas com mais de 50 anos. Essas lesões são geralmente planas, escamosas, e podem ser vermelhas ou marrons. Podem ocorrer em áreas expostas ao sol, como a face, as mãos, os braços e as pernas.

Em geral, as ceratoses são inofensivas e não precisam de tratamento, exceto por motivos estéticos ou se causarem irritação ou desconforto. O tratamento pode incluir a remoção cirúrgica, o congelamento com nitrogênio líquido ou o uso de cremes ou loções especializadas. É importante consultar um médico para determinar o melhor curso de ação.

As queratinas são um tipo específico de proteínas fibrosas estruturais que desempenham um papel fundamental na formação de estruturas rigides e resistentes em organismos vivos, especialmente nos tecidos epiteliais. Elas fazem parte da chamada "matriz cornificada" e são os principais constituintes dos cabelos, unhas, cascos, pêlos e penas de mamíferos, aves e répteis, assim como das escamas de peixes e anfíbios.

As queratinas são conhecidas por sua resistência à tracção, à compressão e à degradação enzimática, o que as torna ideais para proporcionar proteção mecânica aos tecidos epiteliais expostos ao ambiente externo. Além disso, elas também desempenham um papel importante na regulação da diferenciação celular e no controle do crescimento e desenvolvimento dos tecidos em que estão presentes.

Existem mais de 50 tipos diferentes de queratinas, que se classificam em dois grupos principais: queratinas de tipo I (acidófilas) e queratinas de tipo II (basófilas). As queratinas de tipo I são geralmente mais pequenas e menos solúveis em água do que as queratinas de tipo II, e ambos os tipos se associam entre si para formar filamentos intermediários de queratina (FIK), que são as unidades estruturais básicas das fibras de queratina.

As alterações na expressão e função das queratinas têm sido associadas a diversas doenças humanas, incluindo vários tipos de câncer, especialmente do trato respiratório e da pele. Além disso, mutações em genes que codificam queratinas também podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas raras, como a epidermólise bolhosa e a síndrome de Papillon-Lefèvre.

De acordo com a maioria dos dicionários médicos, a definição de "pele" é a seguinte:

A pele é o maior órgão do corpo humano, que serve como uma barreira física protegendo os tecidos internos contra traumas, desidratação, infecções e radiações. Ela também ajuda a regular a temperatura corporal e participa no sistema sensorial, detectando sensações táteis como toque, pressão, dor e temperatura.

A pele é composta por três camadas principais: a epiderme (camada superior), a derme (camada intermediária) e a hipoderme (camada profunda). A epiderme contém células mortas chamadas queratinócitos, que protegem as camadas inferiores da pele. A derme contém fibras de colágeno e elastina, que fornecem suporte estrutural e elasticidade à pele. A hipoderme é composta por tecido adiposo, que serve como uma camada de armazenamento de energia e insulação térmica.

Além disso, a pele contém glândulas sudoríparas, que ajudam a regular a temperatura corporal através da transpiração, e glândulas sebáceas, que produzem óleo para manter a pele hidratada. A pele também abriga uma grande população de microbiota cutânea, composta por bactérias, fungos e vírus, que desempenham um papel importante na saúde da pele.

Ichthyosis (pronuncia-se ik-thee-oh-sis) é um termo geral para uma série de condições da pele que causam escamação e secagem excessivas. O nome vem do grego "ichthys", que significa peixe, porque as pessoas com essas condições podem ter a pele coberta por escamas que lembram a pele de um peixe.

Existem muitos tipos diferentes de ichthyosis, variando em gravidade e sintomas específicos. Alguns tipos são presentes desde o nascimento ou desenvolvem-se na infância, enquanto outros podem não se manifestar até a idade adulta.

Os sintomas comuns de ichthyosis incluem:

* Pele seca e escamosa que pode ser avermelhada ou morena em áreas afetadas
* Rugosidades na pele, especialmente nas mãos e nos pés
* Fissuras e rachaduras na pele, particularmente em torno dos dedos, dos pulsos e das panturrilhas
* Pele inchada ou sensível

A causa exata de ichthyosis varia dependendo do tipo específico. Alguns tipos são hereditários, o que significa que são passados de pai para filho por meio de genes defeituosos. Outros tipos podem ser causados por fatores ambientais, como exposição ao sol excessiva ou a certos produtos químicos.

Embora não haja cura para ichthyosis, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Estes podem incluir cremes hidratantes, exfoliantes e, em casos graves, medicamentos prescritos. É importante consultar um médico para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

Dermatoxinas são substâncias químicas que podem causar danos à pele e seus tecidos circundantes ao fazer contato com eles. Essas substâncias podem ser encontradas em vários ambientes, como no local de trabalho (por exemplo, certos solventes, resinas, óleos e lubrificantes), em produtos de consumo (como alguns cosméticos, sabonetes e detergentes) ou em venenos de animais (como cobras e aranhas). A exposição a dermatoxinas pode resultar em uma variedade de sintomas, que vão desde irritação leve da pele, como vermelhidão e coceira, até lesões graves, como queimaduras e necrose tecidual. É importante manter-se ciente da exposição potencial a dermatoxinas e tomar as devidas precauções para minimizar o risco de danos à pele.

A epiderme é a camada exterior e mais fina da pele, composta predominantemente por queratinócitos. É responsável pela proteção mecânica, impedindo a perda excessiva de água e servindo como uma barreira contra agentes ambientais nocivos, tais como radiação ultravioleta, toxinas e micróbios. A epiderme atua também em processos de homeostase celular, sendo constantemente renovada por meio do ciclo de proliferação, diferenciação e descamação das células que a compõem. Além disso, é nesta camada que ocorrem as reações imunes cutâneas iniciais, através da interação entre queratinócitos e células do sistema imune inato.

A síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) é uma reação adversa grave e rara a alguns medicamentos ou infecções, caracterizada por formação de vesículas e necrose epidérmica (morte de tecido cutâneo). Essa condição geralmente começa com sintomas como febre, mal-estar geral e sintomas respiratórios superiores, seguidos pelo aparecimento de manchas vermelhas planas na pele e membranas mucosas. As manchas podem se alongar e formar vesículas ou bolhas antes de se desprenderem, expondo a camada subjacente da pele, que pode ficar dolorida e inflamada. A síndrome de Stevens-Johnson é uma emergência médica que requer hospitalização imediata e tratamento especializado para prevenir complicações graves, como infecção secundária e insuficiência orgânica.

Dermatoses do pé se referem a um grupo diversificado de condições dermatológicas que afetam os pés. Essas doenças podem variar desde erupções cutâneas simples e irritações até infecções graves e transtornos degenerativos da pele. Algumas das dermatoses de pé comuns incluem:

1. Piés de atleta (tinea pedis): uma infecção fúngica contagiosa que causa desquamação, vermelhidão e coçadura entre os dedos do pé.
2. Dermatofitose ungueal (onicomicose): uma infeção fúngica que afeta as unhas dos pés, causando amarelamento, engrossamento e descoloração.
3. Pele seca e escamosa: devido ao clima seco ou a condições pré-existentes como diabetes ou deficiência de vitaminas.
4. Eczema: uma inflamação da pele que causa coceira, vermelhidão, inchaço e descamação. Pode ser desencadeado por alérgenos, estresse ou clima úmido.
5. Psoríase: um transtorno autoimune que afeta a pele e os joelhos, resultando em manchas vermelhas e escamosas. A psoríase do pé geralmente ocorre nas plantas dos pés e nos dedos.
6. Verrugas plantares: causadas pelo vírus do papiloma humano (VPH), essas crescentes ásperas e endurecidas geralmente aparecem na planta dos pés.
7. Transpiração excessiva (hiperidrose): resultando em pés molhados e escorregadios, aumentando o risco de infeções fúngicas e bacterianas.
8. Doença de Paget do mamilo: uma condição rara que causa inflamação e dermatite na pele ao redor do mamilo. Embora seja mais comum em mulheres, também pode afetar homens.
9. Dermatofitose: infecções fúngicas da pele que causam vermelhidão, coceira e descamação. Podem ocorrer entre os dedos dos pés ou nas unhas.
10. Infecções bacterianas secundárias: como celulite e impetigo, podem ocorrer após feridas ou lesões na pele do pé.

Biological toxins are poisonous substances that are produced by living organisms, such as bacteria, plants, and animals. They can cause a wide range of harmful health effects in humans, including allergic reactions, respiratory problems, neurological damage, and even death, depending on the type and amount of toxin and the route of exposure. Biological toxins can be found in various environments, such as food, water, soil, and air, and they can also be used as weapons in bioterrorism attacks. Examples of biological toxins include botulinum toxin, produced by the bacterium Clostridium botulinum, which causes botulism; ricin, extracted from the seeds of the castor oil plant Ricinus communis; and saxitoxin, produced by marine dinoflagellates and responsible for paralytic shellfish poisoning.

O escroto é a bolsa externa de pele e músculo que fornece suporte e protege os testículos, epidídimo e vasos dérmicos associados no sistema reprodutor masculino. Ele está localizado na parte inferior do abdômen, imediatamente à frente do ânus, e é suscetível a variações de temperatura devido à sua estrutura sacular fina e à falta de proteção corporal significativa.

A principal função do escroto é manter um ambiente térmico ideal para a espermatogênese, ou produção de espermatozoides, que ocorre em uma temperatura ligeiramente inferior à da temperatura corporal interna (34,5°C a 36°C). Além disso, o escroto é móvel e capaz de realizar reflexos contrátiles para ajustar sua posição e turgência em resposta às mudanças de temperatura ambiente, garantindo assim que os testículos permaneçam na faixa de temperatura ideal para a espermatogênese.

O escroto é revestido por uma fina camada de tecido adiposo e aponeurose, chamada de túnica dartos, que contém músculos lisos capazes de se contrair e relaxar para ajudar na termorregulação. A pele do escroto é rica em glândulas sudoríparas e sebáceas, o que pode torná-lo suscetível à irritação e infecções, especialmente no verão ou em climas quentes.

Em resumo, o escroto é uma estrutura flexível e termorreguladora que abriga e protege os testículos e outras estruturas reprodutivas masculinas, permitindo a produção ideal de espermatozoides em um ambiente controlado.

A Doença de Papillon-Lefèvre é uma condição genética rara que afeta o sistema imunológico e causa problemas na pele e nos dentes. É causada por mutações no gene CTSC (cathepsin C), o que leva a um mau funcionamento dos glóbulos brancos chamados neutrófilos, que são importantes para combater as infecções.

Os sintomas geralmente começam na infância e incluem:

* Pele seca e escamosa, especialmente nas mãos e nos pés
* Infecções recorrentes da pele
* Perda prematura dos dentes (dentição decídua) devido a uma doença periodontal grave
* Formação anormal dos dentes permanentes

A Doença de Papillon-Lefèvre não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui antibióticos para combater as infecções e terapia periodontal para ajudar a manter a saúde dos dentes e das gengivas. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser considerado como uma opção de tratamento.

É importante consultar um médico especialista em doenças genéticas ou um dentista para obter um diagnóstico e tratamento adequados. Também é recomendável que os indivíduos afetados e suas famílias procuram conselho genético para entender melhor a herança e os riscos de transmissão da doença.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

A keratina-2 é uma proteína estrutural que pertence à família das queratinas citoqueratinas de tipos intermediários. Ela é codificada pelo gene KRT2 e expressa predominantemente em epitélios escamosos estratificados, como a pele e as mucosas. A queratina-2 forma filamentos intermédios que desempenham um papel importante na resistência mecânica e proteção da superfície epitelial. Além disso, a queratina-2 também está envolvida em processos celulares regulatórios, como o controle do ciclo celular e a apoptose.

Dermatopatias são condições ou doenças que afetam a estrutura e função da pele, levando à apresentação de sinais clínicos e lesões histológicas. Essas alterações resultam de fatores genéticos, ambientais ou adquiridos, como infecções, reações alérgicas, processos autoimunes, neoplasias e transtornos vasculares. A análise clínica e laboratorial, incluindo a biópsia cutânea e o exame histopatológico, são frequentemente necessários para estabelecer um diagnóstico preciso e orientar o tratamento adequado.

Ictiose lamelar é um tipo raro e grave de ictiose, uma condição genética que afeta a pele. Essa doença é caracterizada por escamas grossas e secas que cobrem grande parte do corpo. Na ictiose lamelar, as escamas são grandes, marrom-acinzentadas e com uma textura semelhante a papelão, geralmente afetando o rosto, os braços, as pernas e o tronco. A condição geralmente é evidente ao nascer ou em poucas semanas após o nascimento.

A ictiose lamelar é causada por mutações em genes que desempenham um papel importante no processo de descamação da pele e na manutenção de sua barreira hidratante. Essas mutações resultam em uma produção excessiva de células da pele (queratinócitos) e em uma diminuição da capacidade da pele de se desprender das escamas mortas. Isso leva à acumulação de escamas grossas e secas na superfície da pele.

A condição geralmente é herdada por meio de um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

O tratamento da ictiose lamelar geralmente se concentra em manter a pele hidratada e suave, além de remover as escamas. Isso pode ser feito por meio de banhos regulares com óleos ou cremes hidratantes, exfoliação suave da pele e aplicação de cremes ou unguentos embebidos em substâncias como urea ou ácido láctico para ajudar a soltar as escamas. Em casos graves, pode ser necessária terapia fototerapêutica ou medicamentos retinoides.

A Síndrome de Susac é uma doença rara e geralmente progressiva que afeta os pequenos vasos sanguíneos (microvasos) no cérebro, retina e órgão auditivo interno. A causa exata da doença ainda não é clara, mas acredita-se que seja uma resposta autoimune em que o sistema imunológico ataca acidentalmente os próprios tecidos do corpo.

Os sintomas geralmente surgem em três estágios:

1. Cérebro: Os primeiros sinais geralmente incluem dor de cabeça, mudanças na memória e no pensamento, problemas de equilíbrio, convulsões e, em alguns casos, alterações na visão ou audição.
2. Retina: A parte interna do olho (retina) pode ser afetada, levando a manchas cegas no campo visual.
3. Órgão auditivo interno: Pode haver perda de audição progressiva e tontura.

A Síndrome de Susac geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas, exames físicos e resultados de exames imagiológicos, como ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro. Também podem ser úteis exames oftalmológicos e audiológicos para avaliar o dano nos olhos e no ouvido interno.

O tratamento geralmente inclui medicamentos imunossupressores para controlar a resposta autoimune do corpo. O prognóstico varia consideravelmente, com alguns pacientes se recuperando completamente, enquanto outros podem sofrer de sintomas persistentes ou sequelas graves.

Acanthosis nigricans é uma condição cutânea caracterizada por manchas ou placas hiperpigmentadas e grossas, com aspecto escuro e veludoso, geralmente localizadas nas axilas, pescoço, virilha, região inguinal e encosto da parte interna dos cotovelos e joelhos. Essa condição é causada por um aumento no crescimento e na proliferação de queratinócitos (células da pele) e hiperplasia do tecido conjuntivo dérmico, o que leva ao engrossamento da pele nessas áreas.

A acantose nigricans pode ser associada a diversos fatores, como obesidade, diabetes mellitus, síndromes genéticas, uso de medicamentos e neoplasias (tumores malignos). Em alguns casos, essa condição pode ser um sinal de alerta para outras doenças subjacentes, especialmente quando ocorre em indivíduos sem fatores de risco conhecidos.

O tratamento da acantose nigricans geralmente se concentra na abordagem da condição subjacente que a está causando. Isso pode incluir perda de peso, controle adequado da diabetes, interrupção de medicamentos ou tratamento de neoplasias associadas. Além disso, cremes e loções retidoides, ácidos alfa hidróxi e antibióticos tópicos podem ser usados para melhorar a aparência da pele. Em casos graves ou refratários ao tratamento, terapia fotodinâmica ou cirurgia dermatológica podem ser consideradas.

A Doença de Bowen é um tipo raro e de crescimento lento de câncer de pele que geralmente se manifesta como uma lesão escamosa, verruciforme ou em placas vermelhas e squamosas, localizada predominantemente no tronco, membros ou região genital. Embora a doença possa ocorrer em qualquer idade, é mais comum em pessoas acima de 60 anos. A lesão cutânea geralmente permanece confinada à epiderme durante um longo período e raramente metastatiza. No entanto, quando a doença invade o derme subjacente, há um risco significativo de metástase para órgãos internos.

A causa exata da Doença de Bowen é desconhecida, mas fatores de risco incluem exposição excessiva ao sol, tabagismo, imunossupressão e infecção por papilomavírus humano (HPV). O diagnóstico geralmente é confirmado por biópsia da lesão cutânea. O tratamento pode incluir escisão cirúrgica, crioterapia, terapia fotodinâmica, imiquimod tópico ou radioterapia. A prevenção inclui a proteção contra a exposição excessiva ao sol e o abandono do tabagismo.

Em termos médicos, calosidades referem-se às áreas localizadas de tecido duro e grossoso que se desenvolvem em resposta a repetidas fricções, pressões ou irritações sobre a pele. Essas lesões cutâneas geralmente ocorrem em áreas que estão sujeitas a constante contato com superfícies ásperas ou ao uso de calçados inadequados.

As calosidades são compostas principalmente por queratina, uma proteína resistente encontrada na pele, unhas e cabelo. À medida que a pele continua sendo submetida à fricção ou pressão contínua, o corpo responde produzindo mais tecido conjuntivo e keratina para proteger a área afetada, resultando em uma calosidade maior e mais pronunciada.

Embora as calosidades sejam geralmente indolores, elas podem causar desconforto ou dor ao pressionarem nervos ou tecidos subjacentes, especialmente durante a atividade física. Além disso, se não tratadas adequadamente, as calosidades podem abrir caminho para infecções bacterianas ou fúngicas.

Tratamento para calosidades geralmente inclui:

1. Descamação: remoção suave da camada superior de tecido morto usando uma pedicura ou um dispositivo de descamação apropriado.
2. Acolchoamento: adição de material macio, como enchimento ou fitas adesivas, para reduzir a pressão sobre a área afetada.
3. Descanso: evitar atividades que causem fricção ou pressão adicional na calosidade.
4. Calçados adequados: usar sapatos confortáveis e bem ajustados para minimizar o risco de desenvolver novas calosidades.
5. Em casos graves, cirurgia: remoção do tecido duro acumulado sob anestesia local ou geral.

Acitretina é um retinoide sintético, derivado da vitamina A, usado no tratamento de vários tipos de doenças de pele, como a psoríase grave e outras condições dermatológicas. Ele atua modulando o crescimento e diferenciação das células da pele. O medicamento vem na forma de capsula e é geralmente administrado por via oral. Os efeitos colaterais podem incluir boca seca, coceira, pele seca e sensível ao sol, alongamento dos cabelos e alterações no fígado e rins. A acitretina também pode causar defeitos de nascimento se utilizada durante a gravidez, portanto, o seu uso é contraindicado em mulheres grávidas ou que possam engravidar.

As dermatopatias genéticas são um grupo de doenças da pele que são hereditárias, ocorrendo devido a mutações em genes específicos. Essas condições geralmente se manifestam na infância ou adolescência e podem causar sintomas como coceira intensa, inchaço, vermelhidão, descamação, bolhas e ampollas na pele. Algumas dermatopatias genéticas podem também afetar outros órgãos além da pele. Exemplos de dermatopatias genéticas incluem a doença de Pompé, a ictiose, a síndrome de Ehlers-Danlos e a neurofibromatose. O tratamento geralmente é sintomático e pode envolver medicações, terapia física e cirurgia. A prevenção geralmente não é possível, visto que as condições são hereditárias e resultam de mutações genéticas.

Em termos médicos, um papiloma refere-se a um crescimento benigno (não canceroso) da pele ou das mucosas (membranas que revestem as superfícies internas do corpo). Esses crescimentos geralmente se apresentam como pequenas protrusões em forma de dedo-de-glove.

Os papilomas são causados pelo human papillomavirus (HPV), um tipo comum de vírus que infecta a pele e as membranas mucosas. Existem mais de 100 tipos diferentes de HPV, e alguns deles estão associados a um risco maior de desenvolver certos cânceres, especialmente no colo do útero, na boca e na garganta. No entanto, a maioria dos papilomas é benigna e não se transforma em câncer.

Os papilomas podem aparecer em diferentes partes do corpo, dependendo do tipo de HPV que causou a infecção. Alguns tipos comuns de papilomas incluem:

1. Verrugas: São pequenas protrusões em forma de coliflor que geralmente aparecem nas mãos, braços e pés. As verrugas genitais são outro tipo de papiloma que pode ocorrer no pênis, na vulva, no reto ou no ânus.
2. Condilomas acuminados: São pequenas protrusões em forma de coliflor que geralmente aparecem nos genitais e na região anal. Também são conhecidos como "verrugas genitais".
3. Papilomas laríngeos: São crescimentos benignos que ocorrem no laringe (a parte da garganta que contém as cordas vocais). Podem causar sintomas, como tosse, respiração difícil e mudanças na voz.
4. Papilomas conjuntivais: São crescimentos benignos que ocorrem na conjuntiva (a membrana mucosa que recobre a parte interna do pálpebra e a parte anterior do olho). Podem causar sintomas, como irritação, ardor e lágrimas excessivas.

Em geral, os papilomas são benignos e não causam problemas de saúde graves. No entanto, em alguns casos, eles podem causar complicações, como dificuldade para respirar ou engolir, dependendo da localização do crescimento. Além disso, algumas pessoas podem se sentir constrangidas ou envergonhadas devido à aparência dos papilomas, especialmente quando eles ocorrem em áreas visíveis do corpo.

Existem vários tratamentos disponíveis para os papilomas, dependendo da localização e do tamanho do crescimento. Alguns tratamentos comuns incluem:

1. Cryoterapia: Consiste em congelar o crescimento com nitrogênio líquido, o que causa a formação de bolhas e a queda do tecido morto.
2. Excisão cirúrgica: Consiste em remover o crescimento cirurgicamente, geralmente usando anestesia local.
3. Laserterapia: Consiste em vaporizar o crescimento usando um laser, o que causa a evaporação do tecido morto.
4. Medicamentos tópicos: Podem ser usados para tratar papilomas pequenos e planos, como cremes ou soluções à base de ácido salicílico ou à base de podofilina.
5. Imunoterapia: Pode ser usada em casos graves ou recorrentes de papilomas, geralmente por meio de vacinas ou imunomoduladores.

Em geral, os papilomas têm boas perspectivas de tratamento e raramente causam problemas de saúde graves. No entanto, é importante procurar atendimento médico se você notar sinais ou sintomas incomuns, como sangramento, dor ou mudanças na aparência do crescimento. Além disso, é recomendável praticar a prevenção, como evitar o contato com objetos ou pessoas que possam transmitir o vírus do papiloma humano e manter uma boa higiene pessoal.

Dermatite é um termo geral usado para descrever a inflamação da pele que pode causar eritema (cores vermelhas), coceira, bolhas, pus ou descamação. Pode ocorrer em qualquer parte do corpo e sua causa pode variar de reações alérgicas, irritantes, genéticas ou doenças subjacentes. Existem vários tipos de dermatite, incluindo:

1. Dermatite de contato: resultante do contato da pele com substâncias irritantes ou alergênicas.
2. Dermatite atópica (eczema): uma condição genética e crônica que frequentemente ocorre em pessoas com história familiar de alergias, asma ou rinites alérgicas.
3. Dermatite seborréica: causada por um excesso de produção de óleos naturais da pele e geralmente afeta a face, pescoço, tórax e costas.
4. Dermatite numular: caracterizada por moitas circulares e coçantes na pele.
5. Dermatite perioral: inflamação em torno da boca.
6. Dermatite dishidrótica: bolhas pequenas e claras que ocorrem em mãos ou pés.
7. Dermatite toxicodérmica: reação alérgica geralmente causada por medicamentos.
8. Dermatite de estase: resultante da má circulação sanguínea, especialmente nas pernas.

O tratamento para a dermatite depende do tipo e causa subjacente. Pode incluir cremes ou unguentos anti-inflamatórios, medicamentos orais, fototerapia ou imunoterapia. É importante evitar os fatores desencadeantes conhecidos para ajudar a prevenir recorrências.

Dermatoses da mão são um grupo diversificado de condições dermatológicas que afetam predominantemente a pele das mãos. Elas variam em termos de causas, sinais e sintomas clínicos, progressão e resposta ao tratamento. Algumas das dermatoses da mão mais comuns incluem:

1. **Dermatite de Contato:** É uma inflamação da pele causada por contato direto com substâncias irritantes ou alérgicas. Os sintomas podem incluir vermelhidão, inchaço, bolhas e coceira.

2. **Psoríase:** Uma doença autoimune que causa a aceleração do ciclo de renovação da pele, levando ao acúmulo de células mortas na superfície da pele. Na mão, pode apresentar-se como placas vermelhas e escamosas.

3. **Doença de Piel:** É uma inflamação crónica da pele que geralmente afeta as palmas das mãos e solas dos pés. Caracteriza-se por lesões escamosas, verrugosas e pruriginosas.

4. **Eczema numular:** Também conhecido como "discoide", é um tipo de eczema que forma círculos ou discos vermelhos e inflamados na pele. Pode ser desencadeado por fatores ambientais, como a seca do inverno.

5. **Liquen Simplex Chronicus:** É uma condição na qual a pele se torna espessa e dura devido a um rascunho ou coçadura contínua. Geralmente ocorre em locais de coceira frequente, como as mãos.

6. **Infeções Fúngicas:** As mãos podem ser afetadas por vários tipos de fungos, resultando em condições como a intertrigo (coceira e vermelhidão entre os dedos) ou onicomicose (infecção do leito ungueal).

Estas são apenas algumas das possíveis causas de problemas na pele das mãos. Se você está enfrentando um problema persistente, é recomendável procurar um dermatologista para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

Angiokeratoma é um termo médico que se refere a uma condição caracterizada por pequenas lesões cutâneas benignas, vermelhas ou azuladas, que ocorrem devido à dilatação e proliferação de vasos sanguíneos e da camada superior da pele (epiderme). Essas lesões geralmente aparecem em grupos e podem ser lisas ou elevadas. Embora a maioria dos angiokeratomas seja assintomática, às vezes eles podem sangrar quando feridos.

Existem diferentes tipos de angiokeratomas, incluindo o angiokeratoma simples, que geralmente aparece em adultos mais velhos e afeta principalmente as pernas; o angiokeratoma corporis diffusum, uma forma disseminada que é associada à doença de Fabry, uma condição genética rara; e o angiokeratoma circumscriptum, que geralmente aparece desde o nascimento ou na infância e afeta áreas específicas do corpo, como a virilha, as nádegas ou os braços.

O tratamento de angiokeratomas geralmente não é necessário, exceto quando as lesões causam sintomas desagradáveis, como sangramentos frequentes ou prurido. Nesses casos, o tratamento pode incluir a remoção das lesões por meio de cirurgia, laser ou cauterização elétrica.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

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