HIPOGLICEMIA familiar não transitória com defeitos na retroalimentação negativa da liberação de INSULINA regulada pela GLICOSE. Os fenótipos clínicos incluem HIPOGLICEMIA, HIPERINSULINEMIA, CONVULSÕES, COMA e, com frequência, alto PESO AO NASCER. Existem vários subtipos, com o mais comum, o tipo 1, estando associado a mutações em TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP (membro 8 da subfamília C).
Síndrome com níveis extremamente elevados de INSULINA no SANGUE. Pode causar HIPOGLICEMIA. A etiologia do hiperinsulinismo varia, incluindo a hipersecreção de um tumor de células beta (INSULINOMA), autoanticorpos contra a insulina (ANTICORPOS ANTI-INSULINA), receptor de insulina defeituoso (RESISTÊNCIA À INSULINA) ou uso excessivo de insulina exógena ou HIPOGLICÊMICOS.
TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP que são altamente conservadas e amplamente expressas na natureza. Formam a parte integral do complexo do canal de potássio sensível a ATP, que possui duas dobras de nucleotídeo intracelular que se liga a sulfonilureias e seus análogos.
Proteínas que ligam especificamente drogas com alta afinidade e desencadeiam alterações intracelulares influenciando o comportamento celular. Acredita-se que receptores de droga são geralmente receptores para alguma substância endógena não especificada.
Canais de potássio nos quais o fluxo de íons K+ no interior da célula é maior que o fluxo externo.
Derivado benzotiadiazínico, vasodilatador periférico usado nas emergências hipertensivas. Não apresenta efeito diurético, aparentemente devido à ausência de um grupo sulfonamida em sua estrutura química.
Síndrome de nível anormalmente baixo de GLICEMIA. A hipoglicemia clínica tem várias etiologias. A hipoglicemia grave eventualmente leva a privação da glucose no SISTEMA NERVOSO CENTRAL resultando em FOME, SUDORESE, PARESTESIA, comprometimento da função mental, ATAQUES, COMA e até MORTE.
Métodos e procedimentos para diagnóstico de doenças ou disfunções das glândulas endócrinas ou a demonstração de seus processos fisiológicos.
Nível elevado de AMÔNIA no sangue. É sinal de defeito no CATABOLISMO de AMINOÁCIDOS ou amônia para UREIA.
Enzima que catalisa a conversão de L-glutamato e água a 2-oxoglutarato e NH3 na presença de NAD+. EC 1.4.1.2.
Família de PROTEÍNAS DE MEMBRANA TRANSPORTADORAS que requerem a hidrólise do ATP para transportar os substratos através das membranas. O nome desta família de proteínas deriva do domínio de ligação do ATP presente na proteína.
Remoção cirúrgica do pâncreas. (Dorland, 28a ed)
Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.
Tumor benigno das CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA. O insulinoma secreta excesso de INSULINA resultando em HIPOGLICEMIA.
Canais heteromultimeros de Kir6 (a parte do poro) e receptor sulfonilureia (a parte reguladora) que afetam a função do CORAÇÃO, CÉLULAS BETA PANCREÁTICAS e DUCTOS COLETORES RENAIS. Entre os bloqueadores de canal KATP estão GLIBENCLAMIDA e mitiglinida e entre os dilatadores estão CROMAKALIM e sulfato de minoxidil.
Anticorpos específicos contra INSULINA.
Compostos de sulfonilureia referem-se a um grupo de medicamentos hipoglicemiantes orais usados no tratamento da diabetes mellitus tipo 2, que reduzem a glicose sanguínea aumentando a libertação de insulina do pâncreas.
Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.
Enzimas que catalisam reversivelmente a oxidação de 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA, na presença de NAD. São enzimas cruciais na oxidação de ácidos graxos e na síntese mitocondrial de ácidos graxos.
Glicoproteínas de membrana celular seletivas para os íons potássio. Há pelo menos oito grupos principais de canais de K formados por dezenas subunidades distintas.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas.
Potente inibidor das QUINASES CICLINA-DEPENDENTES da FASE G1 e da FASE S. Em humanos, a expressão exagerada da p57 está associada com várias NEOPLASIAS, assim como a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Estruturas microscópicas irregulares constituídas por cordões de células endócrinas espalhadas pelo PÂNCREAS entre os ácinos exócrinos. Cada ilhota é circundada por fibras de tecido conjuntivo e penetrada por uma rede de capilares. Há quatro tipos principais de células. As células beta, as mais abundantes (50-80 por cento), secretam INSULINA. As células alfa (5-20 por cento) secretam GLUCAGON. As células PP (10-35 por cento) secretam o POLIPEPTÍDEO PANCREÁTICO. As células delta (aproximadamente 5 por cento) secretam SOMATOSTATINA.
Hipoglicêmico sulfonilureia com ações e usos similares às da CLORPROPAMIDA.
Tipo de células pancreáticas, que representam de 50 a 80 por cento das ilhotas. As células beta secretam INSULINA.
Estado causado pela secreção excessiva de ANDROGÊNIOS pelo CÓRTEX SUPRARRENAL, OVÁRIOS ou TESTÍCULOS. O significado clínico em homens é desprezível. As manifestações comuns em mulheres são HIRSUTISMO e VIRILISMO, como é observado em pacientes com SÍNDROME DO OVÁRIO POLICÍSTICO e HIPERFUNÇÃO ADRENOCORTICAL.
Glicose no sangue.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Benzenosulfonamida-ftalimida que se tautomeriza, formando uma BENZOFENONA. É considerada um diurético semelhante aos tiazídicos.
Potente análogo sintético, de longa duração do octapeptídeo da SOMATOSTATINA, que inibe a secreção do HORMÔNIO DE CRESCIMENTO e é utilizada no tratamento de tumores secretores de hormônios, DIATETES MELLITUS, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia e pequenas fístulas intestinais.
Polipetídeo pancreático de aproximadamente 110 aminoácidos, que dependendo da espécie, é o precursor da insulina. A proinsulina, produzida pelas CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA, é composta por uma cadeia B N-terminal, o peptídeo C de ligação proteoliticamente removível e a cadeia A C-terminal. Contém também três pontes dissulfeto, duas entre as cadeias A e B. Após a clivagem em dois locais, os produtos de secreção são a insulina e o peptídeo C. A proinsulina intacta com baixa bioatividade também é secretada em pequenas quantidades.
Órgão nodular no ABDOME que abriga uma mistura de GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina consiste das ILHOTAS DE LANGERHANS que secretam vários hormônios na corrente sanguinea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos que desemboca no DUODENO.
Malformação focal que se assemelha a uma neoplasia, composta de um crescimento exagerado de células maduras e de tecido que ocorrem normalmente na área afetada.
Segmento intermediário da proinsulina, entre a cadeia B do N-terminal e a cadeia A do C-terminal. É um peptídeo pancreático com cerca de 31 resíduos, dependendo da espécie. Com a clivagem proteolítica da proinsulina, quantidades equimolares de INSULINA e do peptídeo C são liberadas. Utiliza-se um imunoensaio do peptídeo C para avaliar a função secretora da célula pancreática beta, em pacientes diabéticos com anticorpos circulantes para insulina ou com insulina exógena. A meia-vida do peptídeo C é de 30 min, cerca de 8 vezes a da insulina.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Tumores ou câncer do PÂNCREAS. Dependendo dos tipos de CÉLULAS das ILHOTAS PANCREÁTICAS presentes nos tumores, vários hormônios podem ser secretados: GLUCAGON das CÉLULAS PANCREÁTICAS ALFA, INSULINA das CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA e SOMATOSTATINA das CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. A maioria é maligna, exceto os tumores produtores de insulina (INSULINOMA).
Diminuição ou interrupção da secreção de um ou mais hormônios da adeno-hipófise (incluindo LH, HORMÔNIO FOLÍCULO ESTIMULANTE, SOMATOTROPINA e CORTICOTROPINA). Pode resultar da ablação cirúrgica ou de radiação, NEOPLASIAS HIPOFISÁRIAS não secretoras, tumores metastáticos, infartos, APOPLEXIA HIPOFISÁRIA, processos infiltrativos ou granulomatosos e outras afecções.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Gás alcalino e incolor. É formado pelo corpo durante a decomposição de matéria orgânica ao longo de uma série de importantes reações metabólicas. Note-se que a forma aquosa da amônia é denominada HIDRÓXIDO DE AMÔNIA.
Distúrbios clínicos ou subclínicos da função cortical, devido à descarga súbita, anormal, excessiva e desorganizada de células cerebrais. As manifestações clínicas incluem fenômenos motores, sensoriais e psíquicos. Os ataques recidivantes são normalmente referidos como EPILEPSIA ou "transtornos de ataques".
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Complexo sintomático característico.
Nucleotídeo de adenina contendo três grupos fosfatos esterificados à porção de açúcar. Além dos seus papéis críticos no metabolismo, o trifosfato de adenosina é um neurotransmissor.
Fonte primária de energia dos seres vivos. Ocorre naturalmente e é encontrada em frutas e outras partes das plantas em seu estado livre. É utilizada terapeuticamente na reposição de líquidos e nutrientes.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Teste para determinar a capacidade de um indivíduo em manter a HOMEOSTASE da GLICEMIA. Inclui a medida dos níveis de glicemia em jejum e em intervalos pré-estabelecidos antes e após ingestão de glucose (75 ou 100 g) ou de uma infusão intravenosa (0,5 g/Kg).
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Hiperinsulinismo congênito (HC) é uma condição médica rara caracterizada por níveis elevados de insulina no sangue desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. A insulina é uma hormona produzida pelo pâncreas que desempenha um papel importante na regulação do nível de açúcar no sangue. No entanto, níveis excessivos de insulina podem causar baixos níveis de glicose no sangue (hipoglicemia), o que pode levar a sintomas como sudorese, tremores, fadiga, confusão e convulsões.

Existem várias formas de HC, sendo as principais: hiperinsulinismo persistente difuso, hiperinsulinismo focal e hiperinsulinismo associado a displasia congênita do pâncreas. Cada forma tem causas diferentes e requer um tratamento específico.

O hiperinsulinismo persistente difuso é geralmente causado por mutações em genes que controlam a produção e liberação de insulina no pâncreas. Já o hiperinsulinismo focal é causado por um defeito genético que afeta apenas uma parte do pâncreas, levando à formação de tecido anormal que produz excesso de insulina. Por fim, o hiperinsulinismo associado a displasia congênita do pâncreas é causado por um desenvolvimento anormal do pâncreas, resultando em excessiva produção de insulina.

O tratamento para HC geralmente inclui uma dieta rica em carboidratos e/ou medicamentos que reduzem a produção de insulina no pâncreas, como diazoxida ou octreotida. Em casos graves, pode ser necessária a remoção parcial ou total do pâncreas (pancreatectomia). É importante diagnosticar e tratar o HC o mais precocemente possível para evitar complicações à longo prazo, como retardo de crescimento, deficiência intelectual e diabetes.

Hiperinsulinismo é um distúrbio metabólico caracterizado por níveis elevados de insulina no sangue. A insulina é uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de açúcar no sangue, permitindo que as células do corpo usem o açúcar como fonte de energia. No entanto, quando os níveis de insulina estão muito altos, isso pode levar a baixos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia), o que pode causar sintomas como suor, tremores, confusão e, em casos graves, convulsões ou coma.

Existem várias causas de hiperinsulinismo, incluindo defeitos genéticos no pâncreas que levam à produção excessiva de insulina, resistência à insulina em outras partes do corpo e certos medicamentos ou doenças que aumentam a produção de insulina. O hiperinsulinismo pode ser tratado com mudanças na dieta, medicamentos para reduzir a produção de insulina ou, em casos graves, cirurgia para remover parte do pâncreas. É importante buscar atendimento médico imediatamente se suspeitar de hiperinsulinismo, pois a hipoglicemia pode ser perigosa se não for tratada rapidamente.

Os Receptores Sulfonilureia (RSU) são canais de potássio dependentes de voltagem encontrados nas células beta dos ilhós de Langerhans do pâncreas, que desempenham um papel fundamental na regulação da secreção de insulina. Eles são alvo de drogas sulfonilureias usadas no tratamento da diabetes mellitus tipo 2.

A ligação de uma droga sulfonilureia aos RSU leva à inibição do canal de potássio, resultando em despolarização da membrana celular e abertura dos canais de cálcio dependentes de voltagem. A entrada de cálcio na célula beta promove a fusão de vesículas contendo insulina com a membrana plasmática, levando à secreção de insulina.

Existem dois tipos principais de RSU: RSU1 e RSU2. A droga sulfonilureia se liga preferencialmente ao RSU2, mas o RSU1 também pode ser ativado a concentrações mais altas da droga. Além disso, mutações em genes que codificam os RSU podem estar associadas à susceptibilidade à diabetes mellitus tipo 2 e outras condições endócrinas.

Receptores de drogas são estruturas proteicas encontradas nas membranas celulares que se ligam especificamente a certas moléculas, incluindo drogas e substâncias biologicamente ativas. Essa ligação geralmente desencadeia uma resposta bioquímica ou fisiológica dentro da célula.

Existem diferentes tipos de receptores de drogas, cada um com sua própria estrutura e função específicas. Alguns receptores de drogas desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo, enquanto outros estão associados a doenças ou desequilíbrios fisiológicos.

Quando uma droga se liga a um receptor de droga, isto pode alterar a atividade do receptor e desencadear uma resposta celular. Essa interação é à base da maioria dos efeitos terapêuticos e adversos das drogas. A natureza específica dessa interação depende da estrutura química da droga, da sua afinidade pelo receptor e do mecanismo de sinalização celular associado ao receptor em particular.

Em resumo, os receptores de drogas são proteínas especializadas nas membranas celulares que se ligam a drogas e outras moléculas, desencadeando respostas bioquímicas ou fisiológicas dentro da célula. A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na interação entre as drogas e os receptores de drogas é fundamental para o desenvolvimento de novas terapias farmacológicas eficazes e seguras.

Os canais de potássio corretores do fluxo de internalização, também conhecidos como canais de potássio sensíveis ao fluxo (IKCs), são canais de potássio dependentes de voltagem que desempenham um papel importante na regulação da excitabilidade celular. Eles são chamados "corretores do fluxo" porque sua ativação pode ser induzida por um aumento no fluxo iônico através da membrana plasmática, o que resulta em uma diminuição adicional no fluxo iônico e, consequentemente, na hiperpolarização da membrana.

Esses canais são expressos predominantemente em células excitatórias, como neurônios e células musculares lisas, onde eles desempenham um papel crucial na regulação do potencial de ação e na modulação da excitabilidade celular. A ativação dos canais IKCs pode ser induzida por uma variedade de estímulos, incluindo aumentos no fluxo de cálcio, alongamento mecânico e mudanças na tensão transmembrana.

A abertura dos canais IKCs resulta em um influxo de potássio para fora da célula, o que leva a uma hiperpolarização da membrana e à inibição do potencial de ação. Isso pode ser particularmente importante em situações em que a excitabilidade celular precisa ser reduzida, como durante a fase de repolarização do potencial de ação ou em resposta a estímulos excessivos.

Em resumo, os canais de potássio corretores do fluxo de internalização são canais de potássio dependentes de voltagem que desempenham um papel crucial na regulação da excitabilidade celular, particularmente em células excitatórias. A sua ativação resulta em uma hiperpolarização da membrana e à inibição do potencial de ação, o que pode ser importante para reduzir a excitabilidade celular em situações específicas.

Diazoxido é um fármaco utilizado no tratamento de hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue) devido ao hiperinsulinismo, uma condição em que o corpo produz níveis excessivos de insulina. O diazoxido funciona aumentando os níveis de glicose no sangue, inibindo a libertação de insulina pelas células beta do pâncreas e relaxando os músculos lisos dos vasos sanguíneos, o que leva à dilatação dos vasos sanguíneos e aumento do fluxo sanguíneo.

A formulação usual de diazoxido é um pó branco ou quase branco, solúvel em água, metanol e etanol, e é frequentemente administrado por via oral na forma de seu sal de cloreto, o diazoxida cloreto. Os efeitos colaterais comuns do diazoxido incluem náuseas, vômitos, diarreia, erupções cutâneas, prurido, cãibras musculares e tontura. Em casos raros, o diazoxido pode causar problemas hepáticos, insuficiência renal, leucopenia (baixa contagem de glóbulos brancos) e trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas).

A prescrição do diazoxido deve ser feita por um médico qualificado e especializado em endocrinologia ou pediatria, devido aos riscos associados ao seu uso e à necessidade de monitoramento cuidadoso dos níveis de glicose no sangue e outros parâmetros laboratoriais durante o tratamento.

Hipoglicemia é uma condição em que o nível de açúcar (glicose) no sangue é anormalmente baixo, geralmente abaixo de 70 mg/dL. A glicose é a principal fonte de energia para as células do corpo, especialmente as células do cérebro. Quando o nível de açúcar no sangue está muito baixo, as células do corpo não recebem a energia necessária para funcionar adequadamente.

A hipoglicemia pode ocorrer em pessoas com diabetes quando a insulina ou outros medicamentos para controlar o açúcar no sangue são usados em excesso, causando uma queda rápida nos níveis de glicose. Também pode ocorrer em pessoas que não têm diabetes, devido a fatores como jejuar por longos períodos, beber álcool em excesso, doenças hepáticas ou renais, tumores hipoglicemiantes e certas condições hormonais.

Os sintomas da hipoglicemia podem incluir suor frio, tremores, batimentos cardíacos acelerados, fome, visão turva, confusão, irritabilidade, letargia, dificuldade de falar e, em casos graves, convulsões ou perda de consciência. O tratamento geralmente consiste em consumir alimentos ou bebidas que contenham carboidratos simples, como suco de fruta, doces ou refrigerantes, para aumentar rapidamente o nível de açúcar no sangue. Em casos graves, pode ser necessária uma injeção de glicose ou glucagon. É importante buscar atendimento médico imediato se os sintomas persistirem ou piorarem, pois a hipoglicemia não tratada pode causar complicações graves, como danos cerebrais ou morte.

As técnicas de diagnóstico endócrino referem-se a um conjunto de procedimentos e exames clínicos usados para avaliar, diagnosticar e monitorar condições e doenças relacionadas ao sistema endócrino. O sistema endócrino é composto por glândulas e órgãos que produzem, armazenam e secretam hormônios que regulam diversas funções do corpo, como crescimento, metabolismo, resposta imune, reprodução e humor.

Algumas técnicas de diagnóstico endócrino comuns incluem:

1. Análises hormonais: Medição dos níveis de diferentes hormônios no sangue, urina ou saliva para avaliar seu funcionamento e detectar possíveis desequilíbrios.
2. Imagemologia: Utilização de técnicas de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM), para visualizar as glândulas endócrinas e detectar alterações estruturais ou anormais.
3. Provocação e supressão hormonais: Testes que envolvem a administração de medicamentos que estimulam ou inibem a produção de hormônios, seguidos do monitoramento dos níveis hormonais para avaliar a resposta das glândulas endócrinas.
4. Biópsia: Amostragem e análise de tecidos de glândulas endócrinas para detectar alterações celulares ou patológicas, geralmente realizada por meio de uma agulha fina ou cirurgicamente.
5. Testes de função adrenal: Avaliação do funcionamento da glândula supra-renal, incluindo a medição dos níveis de cortisol e aldosterona, bem como testes de resposta ao estresse.
6. Testes de tireoidianos: Avaliação do funcionamento da glândula tireoide, incluindo a medição dos níveis de T3, T4 e TSH, bem como testes de provocação e supressão.
7. Testes de função pituitária: Avaliação do funcionamento da glândula pituitária, incluindo a medição dos níveis de hormônios hipofisários, como FSH, LH, prolactina e GH.
8. Testes de função sexual: Avaliação do funcionamento das glândulas sexuais, incluindo a medição dos níveis de testosterona, estradiol e outros hormônios sexuais, bem como testes de resposta à estimulação sexual.

Esses testes são usados para diagnosticar e monitorar condições endócrinas, como diabetes, hipotireoidismo, hipertireoidismo, síndrome de Cushing, acromegalia, deficiência de hormônio do crescimento, disfunção pituitária, disfunção sexual e outras condições. É importante que os testes sejam realizados e interpretados por profissionais qualificados, como endocrinologistas, para garantir a precisão e a relevância dos resultados.

Hiperamonemia é um transtorno metabólico em que ocorre um nível elevado de amônia no sangue (amonema). A amônia é uma substância tóxica que pode causar danos cerebrais se sua concentração no sangue for muito alta. Normalmente, a amônia é produzida no organismo como resultado do processamento de proteínas e é convertida em outras substâncias menos tóxicas pelo fígado. No entanto, em indivíduos com hiperamonemia, este processo de conversão não ocorre adequadamente, resultando em níveis elevados de amônia no sangue.

Existem várias causas possíveis de hiperamonemia, incluindo deficiências inatas de enzimas hepáticas envolvidas no processamento da amônia, como a deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) e a deficiência de carbamoil fosfato sintetase I (CPS1). Além disso, certos fatores ambientais, como uma dieta rica em proteínas ou o uso de determinados medicamentos, podem também contribuir para o desenvolvimento de hiperamonemia em indivíduos suscetíveis.

Os sintomas da hiperamonemia podem variar em gravidade e incluir vômitos, letargia, irritabilidade, falta de apetite, alterações no comportamento, convulsões e coma. Em casos graves, a hiperamonemia pode causar danos cerebrais irreversíveis ou mesmo a morte. O tratamento geralmente consiste em uma dieta restritiva de proteínas, suplementação com arginina e citrulina, administração de antibióticos para reduzir a produção bacteriana de amônia no intestino e, em casos graves, hemodiálise para remover a amônia do sangue.

A Glutamato Desidrogenase (GD ou GLD) é uma enzima importante envolvida no metabolismo de aminoácidos em muitos organismos, incluindo humanos. Ela catalisa a reação de oxidação do aminoácido glutamato em α-cetoglutarato, produzindo também amônia e energia na forma de ATP. Além disso, a GD desempenha um papel crucial no equilíbrio entre a síntese e a degradação dos aminoácidos, especialmente aqueles que contêm grupos amino em suas moléculas.

A GD é encontrada em duas formas isoenzimáticas no corpo humano: a GLD1, presente principalmente nos mitocôndrias do fígado e rim, e a GLD2, localizada nos núcleos de células cerebrais. A atividade da GD pode ser afetada por vários fatores, como doenças hepáticas, infecções e intoxicação alcoólica, o que pode levar a alterações no metabolismo de aminoácidos e energia.

Em resumo, a Glutamato Desidrogenase é uma enzima chave no metabolismo de aminoácidos, catalisando a oxidação do glutamato em α-cetoglutarato e desempenhando um papel importante no equilíbrio entre a síntese e a degradação dos aminoácidos.

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP (ATP-binding cassette transporters ou ABC transporters) referem-se a uma classe de proteínas de transporte transmembranares que utilizam energia derivada do ATP (adenosina trifosfato) para transportar diversas moléculas, íons e substratos através das membranas celulares.

Esses transportadores são compostos por quatro domínios: dois domínios transmembranares (TMDs) que formam o canal de transporte e dois domínios nucleotídeos de ligação (NBDs) que se ligam e hidrolisam ATP para fornecer energia para a movimentação dos substratos.

Os ABC transporters desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos, como a resistência a drogas e a detoxificação celular, o transporte de nutrientes e a homeostase iônica. No entanto, também estão associados a várias doenças humanas, incluindo câncer, fibrose cística e doenças neurodegenerativas.

Pancreatectomy é um procedimento cirúrgico em que parte ou a totalidade do pâncreas é removida. Existem diferentes tipos de pancreatectomias, dependendo da extensão da remoção:

1. Pancreatectomia distal: neste procedimento, a cauda e parte do corpo do pâncreas são removidos.
2. Pancreatectomia segmentar: nesta variante, apenas uma seção específica do pâncreas é removida.
3. Pancreatectomia total (ou pancreatectomia): neste caso, todo o pâncreas é removido. Além disso, geralmente são realizadas simultâneamente a remoção do duodeno (duodenectomia), parte do estômago e da vesícula biliar (colectomia). Essa extensa cirurgia é chamada de duodeno-pancreatectomia cefálica.
4. Pancreatoduodenectomia: neste procedimento, o pâncreas, a cabeça do pâncreas, o duodeno e a vesícula biliar são removidos. Também é conhecida como cirurgia de Whipple, em homenagem ao cirurgião Allen Oldfather Whipple, que desenvolveu a técnica na década de 1930.

A pancreatectomia geralmente é realizada para tratar doenças benignas ou malignas que afetam o pâncreas, como câncer de pâncreas, pancreatite crônica e tumores benignos. Após a cirurgia, os pacientes podem precisar de insulina para controlar seus níveis de açúcar no sangue, pois o pâncreas produz hormônios importantes, como a insulina.

Insulina é uma hormona peptídica produzida e secretada pelas células beta dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Ela desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo de carboidratos, lipídeos e proteínas, promovendo a absorção e o uso de glicose por células em todo o corpo.

A insulina age ligando-se a receptores específicos nas membranas celulares, desencadeando uma cascata de eventos que resultam na entrada de glicose nas células. Isso é particularmente importante em tecidos como o fígado, músculo esquelético e tecido adiposo, onde a glicose é armazenada ou utilizada para produzir energia.

Além disso, a insulina também desempenha um papel no crescimento e desenvolvimento dos tecidos, inibindo a degradação de proteínas e promovendo a síntese de novas proteínas.

Em indivíduos com diabetes, a produção ou a ação da insulina pode estar comprometida, levando a níveis elevados de glicose no sangue (hiperglicemia) e possíveis complicações à longo prazo, como doenças cardiovasculares, doenças renais e danos aos nervos. Nesses casos, a terapia com insulina pode ser necessária para controlar a hiperglicemia e prevenir complicações.

Insulinoma é um tipo raro de tumor, geralmente benigno (não canceroso), que origina no pâncreas e produz excesso de insulina. A insulina é uma hormona importante que ajuda a regular os níveis de açúcar no sangue. Quando um insulinoma produz muita insulina, os níveis de açúcar no sangue podem ficar anormalmente baixos, levando a uma condição chamada hipoglicemia.

Os sintomas mais comuns do insulinoma incluem suor excessivo, tremores, visão embaçada, confusão mental, fraqueza, fadiga e, às vezes, convulsões ou desmaios. Esses sintomas geralmente ocorrem após períodos de jejum ou exercício intenso, quando os níveis de açúcar no sangue tendem a ser mais baixos.

O diagnóstico de insulinoma geralmente é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de insulina e glicose no sangue em diferentes momentos do dia, especialmente após períodos de jejum. Outros exames, como tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas, podem ser realizados para localizar o tumor no pâncreas.

O tratamento geralmente consiste em cirurgia para remover o tumor. Em muitos casos, a remoção do tumor é curativa e os sintomas da hipoglicemia desaparecem. No entanto, em alguns casos, especialmente se o tumor for inoperável ou maligno (canceroso), outros tratamentos, como terapia com medicamentos ou radiação, podem ser necessários para controlar os sintomas da hipoglicemia.

Os canais K-ATP (potássio dependentes de ATP) são canais de potássio que se encontram nas membranas celulares e são sensíveis à concentração de ATP (adenosina trifosfato). Eles desempenham um papel importante na regulação do potencial de repouso da célula e no controle do fluxo iônico através das membranas.

Em condições fisiológicas, quando os níveis de ATP são altos, os canais K-ATP estão fechados, o que permite que a célula mantenha seu potencial de repouso. No entanto, em situações de baixa concentração de ATP, como durante a isquemia ou hipóxia, os canais K-ATP se abrem, resultando em um fluxo de potássio para fora da célula e hiperpolarização da membrana.

A ativação dos canais K-ATP pode ter efeitos protetores sobre as células, especialmente no coração e no cérebro, onde a sua abertura pode ajudar a prevenir danos causados por falta de oxigênio ou baixos níveis de ATP. No entanto, em outros tecidos, como o pâncreas, a ativação dos canais K-ATP pode desencadear a liberação de insulina e desequilíbrios glucêmicos.

Em resumo, os canais K-ATP são importantes reguladores da atividade celular e sua abertura ou fechamento pode ter efeitos significativos sobre a fisiologia e patofisiologia de vários tecidos e órgãos.

Anticorpos anti-insulina (AAI) são tipos específicos de anticorpos produzidos pelo sistema imunológico que se ligam à insulina, uma hormona importante reguladora do metabolismo dos carboidratos, gorduras e proteínas. Eles geralmente são associados a condições como diabetes tipo 1 e doença autoimune poliglandular tipo II.

Na diabetes tipo 1, o próprio sistema imunológico do corpo ataca e destrói as células beta dos ilhéus pancreáticos que produzem insulina. Como resultado, os níveis de insulina no corpo ficam muito baixos e a glucose não pode ser adequadamente transportada das células para o sangue, levando a níveis altos de glicose no sangue (hiperglicemia). A presença de anticorpos anti-insulina pode ser um marcador útil para diagnosticar e monitorar a diabetes tipo 1.

No entanto, é importante notar que a detecção de anticorpos anti-insulina não é exclusiva da diabetes tipo 1 e pode ser observada em outras condições, como doenças autoimunes e exposição à insulina exógena. Portanto, os resultados dos testes para AAI devem ser interpretados com cuidado e considerando o contexto clínico geral do paciente.

Os compostos de sulfonilureia são um grupo de medicamentos utilizados no tratamento da diabetes do tipo 2. Eles atuam reduzindo a liberação de insulina pelo pâncreas, auxiliando assim no controle da glicose no sangue. Esses compostos consistem em uma estrutura base comum, uma sulfonilureia, à qual se ligam diferentes grupos laterais que determinam as propriedades farmacológicas individuais de cada fármaco. Alguns exemplos de compostos de sulfonilureia incluem glibenclamida, glipizida e tolbutamida. É importante ressaltar que esses medicamentos devem ser utilizados com cuidado e sob orientação médica, visto que podem causar hipoglicemia se sua administração não for devidamente monitorada.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio genético complexo e heterogêneo que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo macrossomia (nascimento de bebês com peso e tamanho acima do normal), visceromegalia (aumento do tamanho dos órgãos abdominais), anomalias craniofaciais leves, limites cutâneos anormais, como marcas de nascença ou plica umbilical, e maior susceptibilidade a tumores infantis, especialmente nefroblastomas (tumores do rins) e hepatoblastomas (tumores do fígado).

A SBW é geralmente causada por alterações no cromossomo 11, especificamente em uma região chamada 11p15.5. Essas alterações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de um dos pais. Existem diferentes tipos e padrões de alterações genéticas que podem levar à síndrome, incluindo ganho de material genético (duplicação), perda de material genético (deleção) ou mudanças na metilação do DNA nessa região.

A avaliação e o manejo da SBW geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticistas, pediatras, cirurgiões e oncologistas. O monitoramento regular dos órgãos e do crescimento, além de exames de imagem e biópsias em casos suspeitos de tumores, são essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado das complicações associadas à síndrome.

"3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases" (ou 3-HADs) são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial no metabolismo dos ácidos graxos. Sua função principal é catalisar a reação de oxidação da forma 3-hidroxi de um acil-CoA, gerando uma forma 3-ceto e FADH2 no processo.

A definição médica completa das 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases é a seguinte:

"As 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases (3-HADs) são uma família de enzimas que catalisam a reação de oxidação da forma 3-hidroxi de um acil-CoA, utilizando FAD como cofator. Existem três tipos principais de 3-HADs: tipo I, tipo II e tipo III, cada um dos quais é específico para diferentes comprimentos de cadeia de ácidos graxos. O tipo I está envolvido na oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, o tipo II na oxidação de ácidos graxos de cadeia média e o tipo III na oxidação do isovaleril-CoA, um intermediário no metabolismo dos aminoácidos ramificados. As 3-HADs são essenciais para a geração de energia através da beta-oxidação dos ácidos graxos e estão envolvidas em vários processos fisiológicos, incluindo o metabolismo de lipoproteínas e a biossíntese de colesterol."

As 3-HADs são essenciais para a saúde humana e sua deficiência pode levar a diversas condições clínicas, como a doença de Refsum, uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos ácidos graxos.

Os canais de potássio são proteínas integrales de membrana que formam pores na membrana celular, permitindo a passagem de íons de potássio (K+) para dentro e fora da célula. Eles desempenham um papel fundamental no equilíbrio eletrólito e no potencial de repouso das células. Existem diferentes tipos de canais de potássio, cada um com suas próprias características e funções específicas, como a regulação do ritmo cardíaco, a excitabilidade neuronal e a liberação de insulina. Algumas condições médicas, como a doença de Channelopatia, podem ser causadas por mutações nos genes que codificam esses canais, levando a desregulação iônica e possíveis problemas de saúde.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Defeitos Congênitos da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças genéticas raras causadas por alterações em genes que codificam proteínas envolvidas no processo complexo de glicosilação, uma modificação post-traducional importante para a estrutura e função de muitas proteínas. A glicosilação consiste na adição de carboidratos (ou açúcares) às proteínas e lípidos, o que é essencial para a sua interação, localização e funcionamento adequado em células.

Existem mais de 130 tipos de CDG identificados até agora, sendo a maioria deles resultante de mutações em genes que codificam enzimas responsáveis pela transferência de açúcares específicos durante o processo de glicosilação. Essas mutações levam a um mau funcionamento ou falta completa dessas enzimas, resultando em proteínas anormais e/ou incapazes de cumprir suas funções corretamente.

Os sintomas dos CDG podem variar amplamente dependendo do tipo específico de defeito e da gravidade da mutação genética. Alguns dos sintomas comuns incluem atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos (como convulsões, ataxia, hipotonia e retardo mental), problemas musculoesqueléticos (como displasia esquelética e hipermobileza articular), problemas cardiovasculares, problemas hepáticos, problemas renais, problemas auditivos e visuais, e susceptibilidade a infecções. Alguns tipos de CDG podem também apresentar sintomas específicos adicionais.

CDG são geralmente herdadas de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber uma cópia defeituosa do gene de cada pai para desenvolver a condição. No entanto, alguns tipos de CDG podem ser herdados de forma autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X.

Atualmente, não existe cura para os CDG, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e prevenir complicações adicionais. O manejo dos sintomas pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, educação especial, dietas especiais, medicamentos para controlar convulsões ou outros sintomas, e cirurgias corretivas para problemas musculoesqueléticos ou outros defeitos estruturais.

O inibidor de quinase dependente de ciclina p57, também conhecido como KIP2 ou CDKN1C, é uma proteína que pertence à família dos inibidores de quinases dependentes de ciclinas (CDKIs). Essa proteína desempenha um papel importante na regulação do ciclo celular, especialmente na fase G1.

A proteína p57 se liga e inibe a atividade da quinase dependente de ciclina (CDK), formando complexos que impedem a fosforilação e ativação dos substratos envolvidos no controle do ciclo celular. Ao inibir a CDK, a proteína p57 ajuda a manter a célula em um estado de pausa ou arresto, o que é crucial para garantir uma divisão celular ordenada e prevenir a proliferação descontrolada das células.

A expressão da proteína p57 é controlada por diversos fatores, incluindo a via do fator de transcrição p53 e o processo de metilação do DNA. Alterações nesses mecanismos regulatórios podem levar à diminuição da expressão da proteína p57, o que tem sido associado a diversas condições patológicas, como câncer, síndrome de Beckwith-Wiedemann e disfunção renal.

Em resumo, o inibidor de quinase dependente de ciclina p57 é uma proteína importante na regulação do ciclo celular, que desempenha um papel crucial em prevenir a proliferação celular descontrolada e manter a integridade dos tecidos.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Ilhotas pancreáticas, também conhecidas como ilhas de Langerhans, referem-se a aglomerados de células endócrinas localizadas no pâncreas. Eles são responsáveis por produzir e secretar hormônios importantes, como insulina e glucagon, que desempenham um papel crucial na regulação do metabolismo de açúcares, lipídios e proteínas no corpo. A disfunção ou danos nas ilhotas pancreáticas podem levar a condições como diabetes mellitus.

Tolbutamida é um fármaco antidiabético oral da classe das sulfonilureias de primeira geração. Ele atua aumentando a liberação de insulina das células beta do pâncreas, o que resulta em uma diminuição dos níveis de glicose no sangue.

A tolbutamida é indicada para o tratamento da diabetes mellitus tipo 2 (não insulino-dependente) em pacientes que não conseguem controlar seus níveis de glicose apenas com dieta e exercício físico.

Como qualquer medicamento, a tolbutamida pode causar efeitos colaterais, como náuseas, vômitos, diarreia, dor de cabeça, tontura, erupções cutâneas e prurido. Em casos mais graves, podem ocorrer reações alérgicas, hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) ou hiperglicemia (altos níveis de açúcar no sangue).

Antes de tomar tolbutamida, é importante informar ao médico sobre quaisquer outros medicamentos que se está tomando, pois ela pode interagir com outras drogas e afetar seu nível no sangue. Além disso, é importante seguir as instruções do médico quanto à dose e frequência de administração do medicamento para obter os melhores resultados terapêuticos e minimizar os riscos de efeitos adversos.

As células secretoras de insulina, também conhecidas como células beta, são um tipo de célula localizadas nos ilhéus de Langerhans do pâncreas. Eles são responsáveis pela produção e secreção de insulina, uma hormona crucial para a regulação da glicose no sangue. Quando o nível de glicose no sangue aumenta, especialmente após as refeições, as células beta são estimuladas a liberar insulina. A insulina então age nos tecidos do corpo, promovendo a absorção e armazenamento de glicose, o que resulta em níveis normais de glicose no sangue. No entanto, em pessoas com diabetes, as células beta podem não funcionar adequadamente, levando a níveis elevados de glicose no sangue e à possível necessidade de terapia de reposição de insulina.

Hiperandrogenismo é um termo médico usado para descrever uma condição em que há níveis excessivos de andrógenos, hormônios sexuais masculinos, no corpo. Embora as mulheres também produzam esses hormônios, níveis elevados podem causar sintomas e anormalidades físicas, como excesso de crescimento de pelos faciais ou corporais (hirsutismo), acne grave, calvície feminina e alterações menstruais.

Este distúrbio hormonal pode ser causado por diversas condições médicas, incluindo o síndrome dos ovários policísticos (SOP), tumores na glândula pituitária ou nos ovários que produzem excesso de andrógenos, e uso de esteróides anabólicos. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida, o que é chamado de hiperandrogenismo idiopático.

O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, história médica e exames laboratoriais para medir os níveis hormonais no sangue. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicamentos para controlar os níveis de andrógenos, terapias hormonais ou outras opções específicas para cada caso.

Glicemia é o nível de glicose (a forma simplificada de açúcar ou glicose no sangue) em um indivíduo em um determinado momento. É uma medida importante usada na diagnose e monitoramento do diabetes mellitus e outras condições médicas relacionadas à glucose. A glicemia normal varia de 70 a 110 mg/dL (miligramas por decilitro) em jejum, enquanto que após as refeições, os níveis podem chegar até 180 mg/dL. No entanto, esses valores podem variar ligeiramente dependendo da fonte e dos métodos de medição utilizados. Se os níveis de glicose no sangue forem persistentemente altos ou baixos, isso pode indicar um problema de saúde subjacente que requer atenção médica.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Clortalidona é um diurético tiazídico, que é um tipo de medicação usada para ajudar no tratamento de hipertensão arterial (pressão alta) e edema (acúmulo de líquido em tecidos corporais). A clortalidona funciona aumentando a excreção de sódio e água pelo rim, o que leva a uma diminuição na volume de fluidos corporais e, consequentemente, à redução da pressão arterial.

Este medicamento age inibindo a reabsorção de sódio no túbulo contornado distal do néfron, aumentando assim a excreção urinária de sódio e, consequentemente, também de água. Isso resulta em uma diminuição do volume de fluidos corporais e, portanto, na redução da pressão arterial.

A clortalidona pode ser usada sozinha ou em combinação com outros medicamentos para tratar a hipertensão arterial. Além disso, também pode ser usada no tratamento de edema associado a insuficiência cardíaca congestiva, cirrose e doença renal crônica.

Como qualquer outro medicamento, a clortalidona pode causar efeitos colaterais, como desidratação, baixa pressão arterial, aumento dos níveis de colesterol no sangue, entre outros. Portanto, é importante que seja utilizada apenas sob orientação médica e com o devido acompanhamento clínico.

Octreotida é um análogo sintético de somatostatina, um hormônio produzido naturalmente no corpo humano. É usado em medicina como um agente de diagnóstico e terapêutico. Octreotida tem propriedades que imitam as ações da somatostatina, incluindo a inibição da liberação de hormônios gastrointestinais e a redução do fluxo sanguíneo splâncnico.

Octreotida é frequentemente usada em procedimentos de imagem médica, como a cromografina scintigrafia, para ajudar a diagnosticar tumores neuroendócrinos e outras condições. Também é usado no tratamento de síndrome de carcinoid, acromegalia, diabetes insipidus, diarréia causada por HIV/AIDS ou radioterapia, entre outras indicações.

Como qualquer medicamento, octreotida pode ter efeitos colaterais, como náuseas, vômitos, diarreia, flatulência, dor abdominal, cãibras, fadiga, prisão de ventre, alterações no batimento cardíaco ou na pressão arterial, entre outros. É importante que o seu médico ou profissional de saúde seja informado sobre quaisquer efeitos adversos que você possa experimentar durante o tratamento com octreotida.

A proinsulina é um precursor inactivo da insulina, uma hormona peptídica que regula o metabolismo dos carboidratos, lípidos e proteínas no organismo. A proinsulina é sintetizada no retículo endoplasmático rugoso das células beta do pâncreas como um único polipeptídeo alongado que contém três regiões: a região N-terminal (B), a região central (C) e a região C-terminal (A). Através de uma série de modificações postraducionais, incluindo a clivagem proteolítica, a proinsulina é processada e convertida em insulina e c-peptídeo, que são secretados pelas células beta do pâncreas em resposta à ingestão de alimentos ricos em carboidratos. A medição dos níveis de proinsulina no sangue pode ser útil na avaliação da função das células beta do pâncreas e no diagnóstico e monitorização de doenças associadas à secreção inadequada ou excessiva de insulina, como o diabetes mellitus. No entanto, é importante notar que a análise de proinsulina pode ser mais complexa e menos sensível do que a medição dos níveis de insulina e c-peptídeo, pelo que sua utilidade clínica é limitada em alguns casos.

O pâncreas é um órgão alongado e miúdo, situado profundamente na região retroperitoneal do abdômen, entre o estômago e a coluna vertebral. Ele possui aproximadamente 15 cm de comprimento e pesa em média 70-100 gramas. O pâncreas desempenha um papel fundamental tanto no sistema digestório quanto no sistema endócrino.

Do ponto de vista exócrino, o pâncreas é responsável pela produção e secreção de enzimas digestivas, como a amilase, lipase e tripsina, que são liberadas no duodeno através do duto pancreático principal. Estas enzimas desempenham um papel crucial na decomposição dos nutrientes presentes na comida, facilitando sua absorção pelos intestinos.

Do ponto de vista endócrino, o pâncreas contém os ilhéus de Langerhans, que são aglomerados de células especializadas responsáveis pela produção e secreção de hormônios importantes para a regulação do metabolismo dos carboidratos. As principais células endócrinas do pâncreas são:

1. Células beta (β): Produzem e secretam insulina, que é responsável por regular a glicemia sanguínea ao promover a absorção de glicose pelas células.
2. Células alfa (α): Produzem e secretam glucagon, que age opostamente à insulina aumentando os níveis de glicose no sangue em situações de jejum ou hipoglicemia.
3. Células delta (δ): Produzem e secretam somatostatina, que inibe a liberação de ambas insulina e glucagon, além de regular a secreção gástrica.
4. Células PP: Produzem péptido pancreático, um hormônio que regula a secreção exócrina do pâncreas e a digestão dos alimentos.

Desequilíbrios na função endócrina do pâncreas podem levar ao desenvolvimento de doenças como diabetes mellitus, causada pela deficiência de insulina ou resistência à sua ação.

Hamartoma é um tumor benigno (não canceroso) que é composto de tecido anormalmente desenvolvido ou organizado. Ele consiste em uma massa de células e tecidos que cresceem em excesso, mas se assemelham aos tecidos normais da região do corpo em que estão localizados. Geralmente, os hamartomas ocorrem durante o desenvolvimento fetal e podem ser encontrados em diversas partes do corpo, como nos pulmões (pulmão infantil), pele (nevo melanocítico congênito), cérebro (tuberose sclerosa) e rins (angiomiolipoma renal). Embora os hamartomas sejam geralmente assintomáticos, dependendo de sua localização e tamanho, eles podem causar problemas de saúde, como dificuldade para respirar ou sinais neurológicos, quando afetam órgãos vitais. Geralmente, o tratamento é indicado apenas se os hamartomas estiverem causando sintomas ou complicações significativas.

O peptídeo C, também conhecido como hormona do crescimento do tipo polipêptido, é um peptídeo produzido principalmente pelas células do sistema endócrino chamadas de células do núcleo acessório da glândula pituitária. Ele tem um importante papel no metabolismo dos carboidratos e na regulação da glicemia, além disso, está relacionado com o crescimento e desenvolvimento de órgãos e tecidos, especialmente nos estágios de pré-natal e pós-natal.

O peptídeo C é um regulador anabólico que estimula a síntese de proteínas, gorduras e glucose, além disso, age no fígado para inibir a produção de glicose, o que resulta em uma diminuição dos níveis de glicemia. Ele também é conhecido por sua capacidade de reduzir a sensibilidade à insulina e aumentar a secreção de insulina pelas células beta do pâncreas.

Além disso, o peptídeo C desempenha um papel importante na regulação da homeostase hídrica e mineral, influenciando a reabsorção de sódio e água nos rins. Ele também está relacionado com a função imune, sendo capaz de modular a atividade dos macrófagos e células T.

Em resumo, o peptídeo C é um hormônio polipêptido multifuncional que desempenha um papel importante em vários processos fisiológicos, incluindo o crescimento e desenvolvimento, metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas, regulação da glicemia, homeostase hídrica e mineral, e função imune.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

Neoplasia pancreática é um termo geral que se refere ao crescimento anormal e desregulado de células no pâncreas, levando à formação de tumores benignos ou malignos. Esses tumores podem ser classificados em dois grandes grupos: neoplasias exócrinas e endócrinas.

As neoplasias exócrinas são as mais comuns e incluem o adenocarcinoma ductal pancreático, que é o tipo de câncer de pâncreas mais frequentemente diagnosticado e altamente agressivo. Outros tipos de neoplasias exócrinas incluem citosarmas, adenomas serosos, adenocarcinomas mucinosos e tumores sólidos pseudopapilares.

As neoplasias endócrinas, também conhecidas como tumores neuroendócrinos do pâncreas (PanNETs), são menos comuns e geralmente crescem mais lentamente do que as neoplasias exócrinas. Eles podem ser funcionais, produzindo hormônios como gastrina, insulina ou glucagon, ou não funcionais, sem produção hormonal aparente.

O tratamento para as neoplasias pancreáticas depende do tipo e estadiamento da doença, podendo incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapia dirigida a alvos moleculares específicos. A prevenção e o diagnóstio precoces são fundamentais para um melhor prognóstico e tratamento.

Hipopituitarismo é um distúrbio hormonal que ocorre quando a glândula pituitária, localizada no cérebro, não produz suficientes hormônios. A glândula pituitária, também conhecida como "glândula mestre", regula as atividades de outras glândulas do corpo, incluindo o tiroides, os ovários e testículos, a cortiçala (zona fasciculada do córtex adrenal) e a glândula mamária.

Os hormônios produzidos pela glândula pituitária incluem:

1. Hormônio do crescimento (GH) - responsável pelo crescimento e desenvolvimento dos tecidos corporais, especialmente durante a infância e adolescência.
2. Tirotropina (TSH) - regula a produção de hormônios tireoidianos pela glândula tireoide.
3. Prolactina (PRL) - estimula a produção de leite materno durante a amamentação.
4. Folículo-estimulante (FSH) e luteinizante (LH) - desempenham um papel importante no controle do ciclo menstrual feminino, fertilidade e produção de espermatozoides nos homens.
5. Adrenocorticotrópico (ACTH) - regula a produção de cortisol e outros hormônios pela glândula adrenal.
6. Melanotropina (MSH) - controla a pigmentação da pele e o apetite.
7. Hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) - regula a produção de FSH e LH.

O hipopituitarismo pode ser causado por vários fatores, como tumores pituitários, cirurgia cerebral, radioterapia, infecções, traumatismos cranianos, doenças autoimunes e deficiências genéticas. Os sintomas variam dependendo da extensão e dos hormônios afetados, mas podem incluir:

- Perda de peso involuntária
- Cansaço excessivo
- Diminuição da libido e disfunção sexual
- Infertilidade
- Amenorréia (ausência do período menstrual) ou oligomenorréia (períodos menstruais irregulares) nas mulheres
- Ginecomastia (aumento do tecido mamário nos homens)
- Baixa pressão arterial
- Intolerância ao frio
- Pele seca e pálida
- Cabelos finos e frágeis
- Dor de cabeça
- Visão dupla ou outros problemas visuais

O diagnóstico do hipopituitarismo geralmente é feito por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis hormonais no sangue. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir terapia de reposição hormonal, medicamentos ou cirurgia. É importante buscar atendimento médico especializado em endocrinologia para garantir um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Amônia é um gás altamente tóxico e reativo com a fórmula química NH3. É produzido naturalmente em processos biológicos, como o metabolismo de proteínas em animais e humanos. A amônia tem um cheiro característico e pungente que pode ser irritante para os olhos, nariz e garganta, especialmente em altas concentrações.

Em termos médicos, a exposição à amônia pode causar sintomas como tosse, dificuldade em respirar, náusea, vômito e irritação nos olhos, nariz e garganta. Em casos graves, a exposição à alta concentração de amônia pode levar a edema pulmonar, convulsões, coma e até mesmo a morte.

Além disso, a amônia também desempenha um papel importante na regulação do pH no corpo humano. É produzida pelo fígado como parte do ciclo da ureia, que é o processo pelo qual o corpo remove o excesso de nitrogênio dos aminoácidos e outras substâncias químicas. A amônia é convertida em ureia, que é então excretada pelos rins na urina.

Em resumo, a amônia é um gás tóxico com uma forte olor, produzido naturalmente no corpo humano e desempenha um papel importante na regulação do pH corporal. No entanto, a exposição à alta concentração de amônia pode causar sintomas graves e até mesmo ser fatal.

Conforme a definição da Clínica Mayo, convulsão é "uma súbita, involuntária, e irregular contração muscular que pode resultar em movimentos corporais anormais, mudanças na consciência, sensação incomum ou comportamento anormal." As convulsões podem ser causadas por vários fatores, incluindo epilepsia, baixo nível de glicose no sangue, falta de oxigênio, intoxicação com drogas ou medicamentos, traumatismos cranianos, infecções cerebrais, distúrbios metabólicos e outras condições médicas. Em alguns casos, a causa da convulsão pode ser desconhecida.

As convulsões podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo de sua duração, localização no cérebro, sintomas associados e outros fatores. Algumas pessoas podem experimentar apenas uma convulsão em algum momento de suas vidas, enquanto outras podem ter repetidas convulsões que podem indicar um problema subjacente no cérebro. Se você ou alguém que conhece está tendo convulsões regulares ou inexplicáveis, é importante procurar atendimento médico imediatamente para determinar a causa e receber o tratamento adequado.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Adenosine trisphosphate (ATP) é um nucleótido fundamental que desempenha um papel central na transferência de energia em todas as células vivas. É composto por uma molécula de adenosina unida a três grupos fosfato. A ligação entre os grupos fosfato é rica em energia, e quando esses enlaces são quebrados, a energia libertada é utilizada para conduzir diversas reações químicas e processos biológicos importantes, como contração muscular, sinalização celular e síntese de proteínas e DNA. ATP é constantemente synthesized and broken down in the cells to provide a source of immediate energy.

A definição médica de 'trifosfato de adenosina' refere-se especificamente a esta molécula crucial, que é fundamental para a função e o metabolismo celulares.

De acordo com a definição do portal MedlinePlus, da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, o glúcido é um monossacarídeo simples, também conhecido como açúcar simples, que é a principal fonte de energia para o organismo. É um tipo de carboidrato encontrado em diversos alimentos, como frutas, vegetais, cereais e doces.

O glucose é essencial para a manutenção das funções corporais normais, pois é usado pelas células do corpo para produzir energia. Quando se consome carboidrato, o corpo o quebra down em glicose no sangue, ou glicemia, que é então transportada pelos vasos sanguíneos para as células do corpo. A insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas, ajuda a regular a quantidade de glicose no sangue, permitindo que ela entre nas células do corpo e seja usada como energia.

Um nível normal de glicemia em jejum é inferior a 100 mg/dL, enquanto que após as refeições, o nível pode chegar até 140 mg/dL. Quando os níveis de glicose no sangue ficam muito altos, ocorre a doença chamada diabetes. A diabetes pode ser controlada com dieta, exercício e, em alguns casos, com medicação.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

O Teste de Tolerância à Glucose (TTG) é um exame laboratorial que avalia a capacidade do organismo em tolerar e processar a glicose (açúcar simples) após a ingestão de uma quantidade específica de carboidratos. É frequentemente usado para ajudar no diagnóstico de diabetes mellitus ou intolerância à glucose.

O procedimento geralmente consiste em um jejum noturno, seguido pela ingestão de uma bebida contenente uma quantidade pré-determinada de carboidratos (geralmente 75 gramas) dissolvidos em água. Depois disso, amostras de sangue são coletadas em intervalos regulares, geralmente às horas 0, 1, 2 e 3, para medir os níveis séricos de glicose.

Os resultados do TTG são interpretados com base nos valores de glicose em jejum e nos picos de glicemia observados nas amostras coletadas após a ingestão da bebida. Se os níveis de glicose forem anormalmente altos em qualquer uma dessas amostras, isso pode indicar uma intolerância à glucose ou diabetes mellitus.

É importante ressaltar que o TTG deve ser interpretado por um profissional de saúde devidamente treinado e levando em consideração os fatores de risco individuais, histórico clínico e outros exames laboratoriais relevantes. Além disso, a realização do TTG deve ser orientada e supervisionada por um profissional de saúde qualificado.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

... (em inglês: hyperinsulinism, hyperinsulinemia) é um estado de quantidade elevada do hormônio insulina no ...
Hiperinsulinismo Perry, Julian C.; Bourne, Blanche; Lester Henry, W. (1957). «Idiopathic Hypoglycemia in Childhood: Report of a ...
... com hiperinsulinismo; Hipersensibilidade das células ovarianas às gonadotrofinas; Ação local ovariana anormal dos moduladores ( ...
Quando o hiperinsulinismo congênito é difuso ou imune às medicações, a pancreatectomia subtotal pode ser o tratamento de último ... A remoção cirúrgica da parte hiper-reativa do pâncreas é eficaz com risco mínimo quando o hiperinsulinismo é focal, ou devido a ... Algumas formas de hiperinsulinismo congênito respondem bem ao diazóxido ou octreótido. ... especialmente em circunstâncias tais como hiperinsulinismo, onde combustíveis alternativos podem ser mais escassos. Pesquisas ...
Consequentemente, o aumento da resistência à insulina leva ao hiperinsulinismo e em, último caso, a diabetes mellitus do tipo ...
... associados a severa e longa hipoglicemia devido a hiperinsulinismo. A remoção cirúrgica corrigiu os problemas de baixa glicose ...
... frequentemente associado ao hiperinsulinismo, ao diabetes mellitus e à resistência à insulina. Conhecem-se quatro tipos de ...
... exócrina Pancreatite Pancreatite aguda Pancreatite crônica Pancreatite hereditária Pseudocisto pancreático Hiperinsulinismo ...
Hidroadenite suporativa Hiperidrose Hiperinsulinismo Hiperlisinemia Hiperplasia suprarrenal congénita Hipertensão pulmonar ...
Hiperinsulinismo (em inglês: hyperinsulinism, hyperinsulinemia) é um estado de quantidade elevada do hormônio insulina no ...
Hiperinsulinismo. Quais são as causas de hiperinsulinemia?. Hiperinsulinemia (resistência aumentada à insulina) significa ...
Hiperinsulinismo Congênito, Meningite, Lesão Encefálica Crônica, Ecocardiografia, Síndrome da Persistência do Padrão de ... Hiperinsulinismo Congênito, Hipoglicemiantes, Desenvolvimento Tecnológico, Tecnologia Biomédica, Serviços Laboratoriais de ...
Esse mecanismo pode causar o hiperinsulinismo e a resistência à insulina. O desenvolvimento de medicamentos para a resistência ... à insulina e hiperinsulinismo, diabete tipo 2, dislipidemia, além de doenças cardiovasculares e câncer de endométrio. ...
A equipe descobriu que uma doen a cong nita fatal - hiperinsulinismo/hiperamonemia (HHS), causada pela perda parcial dessa ...
Embora a maior parte do hiperinsulinismo seja transitória, as causas menos comuns e de maior duração incluem hiperinsulinismo ... O hiperinsulinismo transitório ocorre com mais frequência em recém-nascidos de mães diabéticas Diabetes mellitus na gestação A ... Hiperinsulinismo também costuma ocorrer em recém-nascidos fisiologicamente estressados que são pequenos para a idade ... As causas mais comuns são depósito deficiente de glicogênio, atraso na alimentação e hiperinsulinismo. Os sinais incluem ...
Proglycem (Diazoxido) - Tratamento para hiperinsulinismo. O Proglycem, cujo princípio ativo é o Diazóxido, é um medicamento ...
Consequentemente, ocorrem hiperinsulinismo, intolerância à glicose e diabetes melito. Quando o excesso de GH e IGF-1 ocorre ...
Uso de Octreotide na hipoglicemia resistente (hiperinsulinismo congênito) Octreotide-na-hipoglicemia-resistente ... Diva De León-Crutchlow, um das maiores estudiosas do hiperinsulinismo (HI) congênito nos Estados Unidos (Chief, Division of ... Uso de Octreotide na hipoglicemia resistente (hiperinsulinismo congênito) ... hiperinsulinismo focal do KATP), o uso do octreotride quando não há resposta ao diazóxido (único medicamento aprovado pela Food ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo. Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose. Hiperkalemia use ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo. Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose. Hiperkalemia use ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Hiperinsulinismo Hiperinsulinismo Familiar com Nesidioblastose Pancreática use Nesidioblastose Hiperkalemia use Hiperpotassemia ...
Nota referente à terminologia de hiperinsulinismo: Embora no RNMD exista hiperinsulinismo fetal (congénito), o mesmo não é ... No RN com hiperinsulinismo: , 3,5 mmol/L (64 mg/dL).. A determinação da glicémia deve ser feita utilizando um método rápido, ... O hiperinsulinismo fetal crónico, com o resultante aumento do metabolismo e consumo de oxigénio, levando à hipoxémia, para além ... Outros efeitos do hiperinsulinismo são: incremento da síntese de proteínas e de glicogénio hepático causando macrossomia, ...
Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP) comemorou 65 anos de exist ncia, em 2013. Tem como objectivo primordial a promo o da sa de da crian a em Portugal e no Mundo. Re ne Pediatras e outros profissionais que lidam e lideram ac es com vista prossecu o dos seus objectivos: Forma o continuada estimulando a aprendizagem ao longo da vida dos seus membros, atrav s da organiza o anual de Congressos, Cursos e outros encontros, cuja calendariza o e outras informa es se encontram dispon veis na rea Agenda deste portal. O entusiasmo e dinamismo dos seus membros tem levado cria o de numerosas Sec es e Sociedades Cient ficas da Sociedade Portuguesa de Pediatria, tem ticas, num total de 17 com actividade organizativa e cient fica, o que tem proporcionado uma progress o mais aprofundada e eficaz do conhecimento e uma interven o actualizada em todos os dom nios da Pediatria. A Acta Pedi trica Portuguesa, publica o peri dica oficial da SPP, com edi o trimestral, tem como objectivo acolher a principal
Cateterismo Cardíaco, Exame, O que é, Stents, Propósito, Procedimento, Angiografia, Diagnóstico, Risco, História, Resumo, Definição Cateterismo Cardíaco
... o hiperinsulinismo e a resistência à insulina; Proteger o fígado de intoxicações; Ajuda a controlar a pressão arterial por ... Ajudar a diminuir o açúcar no sangue, controlando a diabetes, o hiperinsulinismo e a resistência à insulina; ...
Existem outras condições que levam a hiperinsulinismo sem hipoglicemia como a obesidade e outras síndromes de resi ...
Hipogeusia use Ageusia Hipoglicemia Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Lactância use Hiperinsulinismo Congênito ... ...
... o hiperinsulinismo e a resistência à insulina; Proteger o fígado de intoxicações; Ajuda a controlar a pressão arterial por ...
  • A equipe descobriu que uma doen a cong nita fatal - hiperinsulinismo/hiperamonemia (HHS), causada pela perda parcial dessa regula o. (diariodasaude.com.br)
  • Consequentemente, ocorrem hiperinsulinismo, intolerância à glicose e diabetes melito. (sanarmed.com)
  • Hiperinsulinismo (em inglês: hyperinsulinism, hyperinsulinemia) é um estado de quantidade elevada do hormônio insulina no sangue, causada por uma produção excessiva ou anormal (elevada) de insulina no pâncreas. (wikipedia.org)
  • SOBREPESO E INSULINA A falta de diagnóstico correto preocupa pois, sem cuidados médicos, mulheres portadoras de PCOS têm mais riscos de desenvolver problemas metabólicos como resistência à insulina e hiperinsulinismo, diabete tipo 2, dislipidemia, além de doenças cardiovasculares e câncer de endométrio. (bvs.br)
  • No hiperinsulinismo congênito , a hipoglicemia é causada por "defeitos" no mecanismo de secreção de insulina. (thehippohouse.org)
  • É por isso que o hiperinsulinismo congênito, além de ser a causa mais frequente de hipoglicemia recorrente, é também a forma mais grave. (thehippohouse.org)
  • O médico precisa investigar a criança com hipoglicemia sem causa aparente, pois ela pode apresentar o hiperinsulinismo congênito", alerta Dr. Sonir. (segs.com.br)
  • Perfeito para qualquer criança que tenha hiperinsulinismo ou seus pais, irmãos e colegas. (thehippohouse.org)