Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.
Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.
Um dos músculos dos órgãos internos, vasos sanguíneos, folículos pilosos etc. Os elementos contráteis são alongados, em geral células fusiformes com núcleos de localização central e comprimento de 20 a 200 micrômetros, ou ainda maior no útero grávido. Embora faltem as estrias transversais, ocorrem miofibrilas espessas e delgadas. Encontram-se fibras musculares lisas juntamente com camadas ou feixes de fibras reticulares e, com frequência, também são abundantes os nichos de fibras elásticas. (Stedman, 25a ed)
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.
Tecido muscular não estriado e de controle involuntário que está presente nos vasos sanguíneos.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Eventos do desenvolvimento que levam à formação do sistema muscular adulto, incluindo a diferenciação de vários tipos de células musculares precursoras, migração de mioblastos, ativação da miogênese e desenvolvimento da fixação do músculo.
Processo que leva ao encurtamento e/ou desenvolvimento de tensão no tecido muscular. A contração muscular ocorre por um mecanismo de deslizamento de miofilamentos em que os filamentos da actina [se aproximam do centro do sarcômero] deslizando entre os filamentos de miosina.
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.
Complexo sintomático característico.
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Estado atingido através de contração muscular prolongada e forte. Estudos em atletas durante exercício submáximo prolongado mostraram que a fadiga muscular aumenta em proporção quase direta à taxa de depleção do glicogênio muscular. A fadiga muscular no exercício máximo de curta duração está associada com a falta de oxigênio e com nível aumentado de ácido láctico sanguíneo e muscular, e ainda aumento paralelo na concentração hidrogeniônica no músculo exercitado.
Fibras musculares esqueléticas caracterizadas por sua expressão de isoformas Tipo II de CADEIAS PESADAS DE MIOSINA que possuem alta atividade de ATPase e efetuam várias outras propriedades funcionais – diminuição da velocidade, saída de energia, taxa de remodelação da tensão. Vários tipos de fibras de contração rápida já foram identificados.
Resecção ou remoção da inervação de um músculo ou tecido muscular.
Fibras musculares esqueléticas caracterizadas por sua expressão de isoformas Tipo I de CADEIAS PESADAS DE MIOSINA que possuem baixa atividade de ATPase e efetuam várias outras propriedades funcionais – diminuição da velocidade, potência, taxa de remodelação da tensão.
Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.
Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos.
Células fusiformes, alongadas e não estriadas encontradas no revestimento do trato digestivo, útero e vasos sanguíneos. São provenientes de mioblastos especializados (MIOBLASTOS DE MÚSCULO LISO).
Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.
Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.
Aumento anormal no tônus da musculatura lisa ou esquelética. Hipertonicidade do músculo esquelético pode estar associada com lesões do TRATO PIRAMIDAL ou DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE.
Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.
Os músculos do pescoço consistem do platisma, esplênio da cabeça, esternocleidomastóideo, longo do pescoço (longo cervical), escaleno anterior, médio e posterior, digástrico, estiloióideo, miloióideo, genioióideo, esternoióideo, omoióideo, esternotireóideo e tireoióideo.
Músculos que movem os olhos. Fazem parte deste grupo os músculos: reto medial, reto lateral, reto superior, reto inferior, oblíquo inferior, oblíquo superior, orbital e levantador da pálpebra superior.
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.
Um dos dois tipos de músculo do corpo, caracterizado pelo arranjo em bandas observadas ao microscópio. Os músculos estriados podem ser divididos em dois subtipos: MÚSCULO CARDÍACO e MÚSCULO ESQUELÉTICO.
Estruturas musculoesqueléticas que funcionam como MECANORRECEPTORES responsáveis pelo estiramento ou reflexo miotático (REFLEXO DE ESTIRAMENTO). São compostos por um feixe encapsulado de fibras (ver FIBRAS NERVOSAS MIELINIZADAS) de MÚSCULO ESQUELÉTICO, isto é, as fibras intrafusais (fibras em saco nuclear bag1, fibras em saco nuclear bag2, e fibras em cadeia nuclear) inervadas por CÉLULAS RECEPTORAS SENSORIAIS.
Registro das alterações no potencial elétrico do músculo por meio de eletrodos de superfície ou agulhas.
Fase do abalo (twitch) muscular durante a qual o músculo retorna a sua posição de repouso.
Neste grupo de músculos estão incluídos o DIAFRAGMA e os MÚSCULOS INTERCOSTAIS.
Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.
Projeções musculares cônicas das paredes dos ventrículos cardíacos ligados às cúspides das válvulas atrioventriculares pelas cordas tendíneas.
Afecção miopática congênita hereditária caracterizada por fraqueza e hipotonia na infância e desenvolvimento motor atrasado. A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Transtorno familiar herdado como traço autossômico, dominante, caracterizado pelo início de COREIA progressiva e DEMÊNCIA na quarta ou quinta década de vida. Entre as manifestações iniciais comuns estão paranoia, fraco controle de impulso, DEPRESSÃO; ALUCINAÇÕES e DELUSÕES. Eventualmente, ocorrem deficiência intelectual, perda do controle motor fino, ATETOSE e Coreia difusa envolvendo a musculatura axial e dos membros, levando a um estado vegetativo dentro de 10 a 15 anos, após o início da doença. A variante juvenil tem um curso mais fulminante, incluindo ATAQUES, ATAXIA; demência e coreia. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4)
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Habilidade para aprender e manejar novas situações e desempenhar eficientemente tarefas que envolvam abstração.
Testes primariamente não verbais, projetados para predizer a capacidade futura de aprendizagem e desempenho de um indivíduo.
Testes padronizados que medem a habilidade ou aptidão para realizar tarefas intelectuais em um determinado momento.
Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.

Muscular hipotonia é um termo médico que descreve a redução do tônus muscular, ou seja, a diminuição do nível normal de tensão e resistência dos músculos. Normalmente, os músculos mantêm uma certa quantidade de tensão para manter a postura e permitir movimentos suaves e controlados. No entanto, em indivíduos com hipotonia muscular, esses músculos estão flácidos e menos resistentes ao alongamento, o que pode afetar a capacidade de se movimentarem, manterem a postura e equilíbrio.

A hipotonia muscular pode ser classificada como congênita ou adquirida. A hipotonia congênita é presente desde o nascimento e pode ser resultado de condições genéticas, neuromusculares ou centrais do sistema nervoso. Já a hipotonia muscular adquirida desenvolve-se ao longo da vida, geralmente devido a lesões, doenças neurológicas ou outras condições de saúde que afetam os músculos ou o sistema nervoso.

Os sintomas associados à hipotonia muscular podem variar dependendo da causa subjacente e da gravidade da condição. Alguns indivíduos podem experimentar debilidade muscular, dificuldade em engolir ou falar, movimentos involuntários, problemas de coordenação e equilíbrio, entre outros sintomas. O tratamento para a hipotonia muscular geralmente é direcionado à causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de fala e suporte nutricional, quando necessário.

Músculos são tecidos biológicos especializados no movimento corporal e geração de força. Eles estão presentes em animais com sistemas nervosos complexos, permitindo que esses organismos se movimentem de forma controlada e precisa. Existem três tipos principais de músculos no corpo humano: esqueléticos, lisos e cardíacos.

1. Músculos Esqueléticos: Esses músculos se conectam aos ossos e permitem que o esqueleto se mova. Eles são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e geralmente funcionam em pares antagonistas, permitindo que os movimentos sejam finamente ajustados.

2. Músculos Lisos: Esses músculos estão presentes nos órgãos internos, como o trato digestivo, vasos sanguíneos e brônquios. Eles são involuntários e controlados pelo sistema nervoso autônomo, permitindo que os órgãos se contraiam e relaxem para realizar funções específicas, como a contração do músculo liso uterino durante o parto.

3. Músculo Cardíaco: Esse tipo de músculo é exclusivo do coração e permite que ele se contrai e relaxe para bombear sangue pelo corpo. O músculo cardíaco é involuntário e funciona automaticamente, embora possa ser influenciado por hormônios e outros sinais nervosos.

Em geral, os músculos são compostos de células alongadas chamadas fibras musculares, que contêm proteínas contráteis como actina e miosina. Quando essas proteínas se ligam e deslizam uma em relação à outra, a fibra muscular se contrai, gerando força e movimento.

Proteínas musculares referem-se a um tipo específico de proteínas encontradas em nosso tecido muscular, que desempenham um papel crucial no desenvolvimento, manutenção e funcionamento dos músculos esqueléticos. Existem três tipos principais de proteínas musculares: actina, miosina e titina.

1. Actina: É uma proteína globular que forma filamentos finos no músculo alongando-o durante a contração.

2. Miosina: É uma proteína motor que interage com a actina para produzir força e deslocamento, resultando em curtimento do músculo durante a contração.

3. Titina: É a proteína mais longa conhecida no corpo humano, atuando como uma haste elástica entre os filamentos finos (actina) e grossos (miosina), mantendo a estrutura do músculo e ajudando-o a retornar à sua forma original após a contração.

As proteínas musculares são constantemente sintetizadas e degradadas em um processo conhecido como balanceamento de proteínas. A síntese de proteínas musculares pode ser aumentada com exercícios de resistência, ingestão adequada de nutrientes (especialmente leucina, um aminoácido essencial) e suficiente repouso, o que resulta em crescimento e força muscular. No entanto, a deficiência de proteínas ou outros nutrientes, estresse físico excessivo, doenças ou envelhecimento pode levar a perda de massa e função muscular, conhecida como sarcopenia.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

Músculo liso é um tipo de tecido muscular que se encontra em paredes de órgãos internos e vasos sanguíneos, permitindo a contração involuntária e a movimentação dos mesmos. Esses músculos são controlados pelo sistema nervoso autônomo e suas fibras musculares não possuem estruturas transversais distintivas como os músculos esqueléticos. Eles desempenham funções importantes, como a regulação do trânsito intestinal, a contração da útero durante o parto e a dilatação e constrição dos vasos sanguíneos.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

As fibras musculares esqueléticas, também conhecidas como fásicas ou estriadas, são os tipos de fibra muscular que se encontram unidos aos ossos por meio dos tendões e que estão presentes principalmente nos músculos esqueleto. Elas são responsáveis pela movimentação voluntária do corpo, ou seja, aquelas que movemos intencionalmente, como os músculos das pernas, braços e tronco.

As fibras musculares esqueléticas são compostas por feixes de células alongadas, multinucleadas e cilíndricas, chamadas de miôcitos. Cada miôcito é revestido por uma membrana plasmática (sarcolemma) e contém muitos núcleos (geralmente centrais). O interior do miôcito é preenchido com milhares de miofibrilas, que são as unidades estruturais responsáveis pela contração muscular.

As miofibrilas são compostas por filamentos proteicos, sendo os principais a actina e a miosina. A interação entre esses dois filamentos é o que permite a contração muscular, através de um processo complexo envolvendo a hidrólise de ATP (adenosina trifosfato).

As fibras musculares esqueléticas são classificadas em dois tipos principais, dependendo de suas características estruturais e funcionais:

1. Fibras Tipo I (lentas ou vermelhas): São ricas em mitocôndrias, mioglobina e capilares sanguíneos, o que lhes confere uma cor avermelhada. Possuem um metabolismo aeróbio, com maior capacidade de resistir a fadiga, mas menor velocidade de contração em comparação às fibras Tipo II. São predominantes em músculos que necessitam de sustentar esforços por longos períodos, como os dos membros inferiores.
2. Fibras Tipo II (rápidas ou brancas): Possuem menor número de mitocôndrias, mioglobina e capilares sanguíneos, o que lhes confere uma cor mais clara. Seu metabolismo é predominantemente anaeróbio, com maior velocidade de contração, mas também maior susceptibilidade à fadiga. São predominantes em músculos envolvidos em movimentos rápidos e explosivos, como os dos braços.

A composição das fibras musculares esqueléticas pode ser modificada através do treinamento físico, com a adaptação às demandas impostas pelo tipo de exercício. Assim, um indivíduo que se dedica regularmente ao treinamento de resistência tenderá a desenvolver mais fibras Tipo I, enquanto que um praticante de esportes explosivos, como o levantamento de peso ou o salto em altura, tendera a desenvolver mais fibras Tipo II.

Os músculos lisos vasculares são tipos específicos de tecido muscular involuntário que se encontram nas paredes das principais estruturas vasculares, como artérias e veias. Eles desempenham um papel crucial na regulação do fluxo sanguíneo e no controle da pressão arterial.

Ao contrário dos músculos esqueléticos, que são controlados voluntariamente, os músculos lisos vasculares são controlados involuntariamente pelo sistema nervoso autônomo. Eles podem se contrairem e relaxar para regular o diâmetro interno dos vasos sanguíneos, o que afeta a velocidade do fluxo sanguíneo e a pressão arterial.

Quando os músculos lisos vasculares se contraem, eles diminuem o diâmetro interno dos vasos sanguíneos, o que aumenta a resistência ao fluxo sanguíneo e eleva a pressão arterial. Por outro lado, quando os músculos lisos vasculares se relaxam, eles aumentam o diâmetro interno dos vasos sanguíneos, o que diminui a resistência ao fluxo sanguíneo e reduz a pressão arterial.

Além disso, os músculos lisos vasculares também desempenham um papel importante na regulação da temperatura corporal, pois podem se contrair ou relaxar em resposta às mudanças de temperatura para ajudar a manter o equilíbrio térmico do corpo.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Desenvolvimento muscular, em termos médicos, refere-se ao processo de aumento do tamanho e da força dos músculos esqueléticos devido ao crescimento das fibras musculares e/ou à hipertrofia das células musculares. Isto geralmente é alcançado através de exercícios de resistência ou treinamento de força, dieta adequada e repouso suficiente. O desenvolvimento muscular pode ajudar a melhorar a performance física, aumentar o metabolismo basal, fortalecer os ossos e melhorar a postura. É importante notar que um programa de exercícios e dieta deve ser desenvolvido e supervisionado por um profissional qualificado para evitar lesões e obter resultados seguros e eficazes.

Em termos médicos, uma contração muscular ocorre quando as fibras musculares encurtam e se engrossam devido à interação entre actina e miosina, duas proteínas filamentosas presentes no sarcômero, a unidade básica da estrutura do músculo. Essa contração gera força e causa movimento, permitindo que o nosso corpo se desloque, mantenha a postura e realize diversas outras funções. A contração muscular pode ser classificada em três tipos: isotônica (gera movimento ao longo de uma articulação), isométrica (gera força sem alterar o comprimento do músculo) e auxotônica (combinação dos dois anteriores). O controle da contração muscular é realizado pelo sistema nervoso, que envia sinais elétricos para as células musculares através de neurônios motores, desencadeando a liberação de neurotransmissores e a subsequente ativação do processo contrátil.

'Facies' é um termo em latim que significa "aparência" ou "expressão facial". Em medicina e cirurgia, facies geralmente se refere à aparência geral da face de uma pessoa, especialmente quando se destaca alguma característica distinta devido a uma doença, desordem genética ou anormalidade congênita.

Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down frequentemente têm uma facies distinta, incluindo olhos arredondados e almofadas na parte interna dos pálpebras (epicântico), ponte nasal achatada, orelhas pequenas e formadas de maneira anormal, e boca pequena com língua frequentemente protuberante.

Assim, quando um médico descreve a "facies" de alguém, eles estão se referindo às características faciais distintas que podem ser indicativas de uma condição específica ou doença subjacente.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by weak muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, and poor growth in infancy. After the first year of life, individuals with PWS develop an insatiable appetite, which can lead to obesity if not managed properly. They may also have cognitive disabilities, behavioral problems, and delayed puberty.

PWS is caused by the absence of certain genetic material from chromosome 15. In most cases, this occurs due to a deletion or rearrangement of genes in the father's copy of the chromosome. In some cases, it can be caused by an inherited condition called uniparental disomy, where both copies of chromosome 15 come from the mother instead of one from each parent.

The symptoms of PWS can vary widely, but they often include:
- Hypotonia (weak muscle tone) and feeding difficulties in infancy
- Delayed development and milestones
- Short stature and small hands and feet
- Insatiable appetite and obesity if not managed properly
- Cognitive disabilities, ranging from mild to severe
- Behavioral problems, such as temper tantrums, obsessive-compulsive behaviors, and skin picking
- Delayed puberty or incomplete sexual development
- Hormonal imbalances, including low levels of growth hormone and sex hormones
- Sleep disturbances and excessive daytime sleepiness
- Scoliosis (curvature of the spine) and other orthopedic issues

There is no cure for PWS, but early intervention with therapies and medications can help improve outcomes. Treatment may include growth hormone therapy to promote growth and improve muscle tone, dietary management to prevent obesity, behavioral therapy to address cognitive and behavioral challenges, and other supportive measures as needed.

Muscular fatigue é um sinal ou sintoma que ocorre quando os músculos de uma pessoa se cansam devido a um esforço físico prolongado ou intenso. Pode ser acompanhada por debilidade, dor, crampos e outros sintomas musculares. A fadiga muscular é um fenômeno complexo que pode resultar de vários fatores, incluindo falta de oxigênio, acúmulo de metabólitos ou alterações no equilíbrio iônico das células musculares. Em alguns casos, a fadiga muscular pode ser um sintoma de doenças neuromusculares subjacentes, como miopatias ou neuropatias. Geralmente, o descanso e a recuperação são suficientes para aliviar a fadiga muscular relacionada ao exercício. No entanto, se a fadiga muscular for persistente ou grave, é importante procurar orientação médica para determinar a causa subjacente e receber o tratamento adequado.

As fibras musculares de contração rápida, também conhecidas como fibras musculares tipo II ou fibras brancas, são um tipo de fibra muscular encontradas nos músculos esqueléticos dos vertebrados. Elas se contraiem rapidamente e gastam energia rápida e abundantemente, o que as torna adequadas para atividades de curta duração, alta intensidade, como levantar pesos ou correr em alta velocidade.

As fibras musculares de contração rápida têm um diâmetro maior do que as fibras musculares de contração lenta e contêm mais miofibrilas, o que lhes dá uma aparência clara ou branca. Elas também têm menos mitocôndrias e menores reservas de glicogênio do que as fibras musculares de contração lenta, o que significa que elas podem produzir energia por um período mais curto de tempo.

As fibras musculares de contração rápida são inervadas por nervos motores de grande diâmetro e têm uma taxa de condução mais rápida do que as fibras musculares de contração lenta. Eles respondem a estímulos elétricos com uma descarga rápida e forte, o que resulta em contrações musculares poderosas e rápidas. No entanto, essas contrações também se esgotam rapidamente e requerem um tempo de recuperação mais longo do que as fibras musculares de contração lenta.

Em resumo, as fibras musculares de contração rápida são um tipo de fibra muscular adaptada para atividades de alta intensidade e curta duração, com uma capacidade de geração de força rápida e poderosa, mas limitada por sua baixa resistência à fadiga.

Muscle denervation is a medical term that refers to the loss of nerve supply to a muscle or group of muscles. This can occur due to various reasons, such as injury to the nerves, certain diseases, or as a result of surgical intervention. When the nerve supply to a muscle is cut off, the muscle can no longer function properly and may begin to atrophy, or waste away.

In some cases, denervation may be intentional, such as during a surgical procedure to treat chronic pain. By cutting the nerves that supply a painful area, the surgeon can reduce or eliminate the pain signals that are being sent to the brain. However, this approach should only be used as a last resort, as it can lead to permanent muscle weakness and other complications.

Denervation can also occur accidentally, such as during an injury or surgical procedure that damages the nerves. In these cases, the loss of nerve supply may be temporary or permanent, depending on the severity of the damage. If the nerves are not able to regenerate and reconnect with the muscle, then the muscle may become permanently weakened or atrophied.

Overall, muscle denervation is a serious medical condition that can have significant impacts on a person's mobility and quality of life. It is important to seek prompt medical attention if you experience symptoms of denervation, such as muscle weakness, cramping, or twitching, so that the underlying cause can be identified and treated.

Fibras musculares de contração lenta, também conhecidas como fibras vermelhas ou fibras tipo I, são um tipo de fibra muscular que se contrai de forma lenta e sustentada. Elas possuem abundantes mitocôndrias e mioglobina, o que lhes confere uma coloração mais escura em comparação com outros tipos de fibras musculares.

As fibras musculares de contração lenta são especializadas no fornecimento de energia por longos períodos de tempo, o que as torna particularmente adequadas para atividades de baixa intensidade e longa duração, como manter a postura ereta ou andar por longas distâncias. Elas também desempenham um papel importante na resistência à fadiga, pois podem continuar a funcionar mesmo sob condições de baixa oxigenação.

Devido à sua alta capacidade de oxidar glicose e gorduras para produzir energia, as fibras musculares de contração lenta são frequentemente encontradas em maior proporção em músculos que precisam manter a resistência por longos períodos de tempo, como os músculos da perna e do tronco. No entanto, diferentes tipos de atividade física podem influenciar a proporção de fibras musculares de contração lenta em relação às fibras musculares de contração rápida em diferentes músculos do corpo.

As miopatias congênitas estruturais são um grupo heterogêneo de doenças musculares hereditárias que se caracterizam por anormalidades estruturais nos músculos esqueléticos. Essas anormalidades podem incluir desorganização das fibras musculares, alterações na distribuição de tipos de fibras, acumulação anormal de proteínas e outras substâncias no interior das fibras musculares, entre outros.

Essas miopatias geralmente se manifestam desde o nascimento ou na infância precoce com sinais clínicos variados, como hipotonia (flacidez muscular), debilidade muscular, rigidez muscular, atraso no desenvolvimento motor e anormalidades na forma dos músculos. Algumas formas graves de miopatias congênitas estruturais podem causar problemas respiratórios e cardíacos graves, o que pode levar a complicações potencialmente fatais.

A causa genética das miopatias congênitas estruturais é variada e ainda está sendo descoberta. Algumas formas são causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais dos músculos, enquanto outras resultam de mutações em genes que regulam processos metabólicos ou de sinalização no músculo.

O diagnóstico das miopatias congênitas estruturais geralmente é baseado em exames clínicos, estudos de imagem (como a ressonância magnética), biópsia muscular e testes genéticos. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, ortótese, dispositivos de assistência respiratória e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia.

As miopatias da nemalina são um grupo raro de doenças musculares genéticas caracterizadas por acometimentos predominantes dos músculos esqueléticos. Elas são causadas por mutações em diferentes genes que codificam proteínas estruturais dos filamentos finos da miosina, levando à formação de corpos de nemalina nos miócitos (células musculares).

Existem vários tipos de miopatias da nemalina, classificadas principalmente com base na gravidade e idade de início dos sintomas. Algumas das formas mais leves podem manifestar-se apenas por hipotonia (flacidez muscular) e atraso no desenvolvimento motor durante a infância, enquanto outras formas graves podem causar fraqueza muscular generalizada, dificuldade em swallowing, respiratórias e déficits cardíacos. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos afetados.

Atualmente, não existe cura para as miopatias da nemalina, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal recurso terapêutico. A fisioterapia e a orientação nutricional podem ajudar a manter a força muscular e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em casos graves, pode ser necessária ventilação mecânica para apoiar a função respiratória.

Miócitos de músculo liso são células musculares involuntárias que compõem a maior parte do tecido muscular não-rayado, encontradas principalmente nos sistemas cardiovascular, respiratório e gastrointestinal. Eles possuem uma forma alongada e cilíndrica, com um único núcleo central e pouco citoplasma. Os miócitos de músculo liso são capazes de se contrair e relaxar em resposta a estímulos hormonais, nervosos ou químicos, o que permite que esses órgãos realem funções como a regulação do fluxo sanguíneo, a movimentação dos alimentos pelo trato digestivo e a dilatação e contração das vias respiratórias. Ao contrário dos músculos esqueléticos, o músculo liso não é controlado voluntariamente e sua atividade é regulada principalmente por meio de processos autônomos e hormonais.

As "doenças musculares" é um termo geral que se refere a um grupo diversificado de condições que afetam o tecido muscular e sua função. Estes podem incluir doenças dos músculos esqueléticos, como miopatias e distrofias musculares; doenças dos músculos lisos, como a fibrose muscular; e doenças dos músculos cardíacos, como as miocardiopatias.

As doenças musculares podem causar sintomas como fraqueza, dor, rigidez e atrofia muscular. Algumas dessas condições podem ser hereditárias, enquanto outras podem ser adquiridas ou resultantes de infecções, traumatismos, doenças autoimunes ou exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia de reabilitação e, em alguns casos, transplante de órgãos.

Muscle mitochondria are specialized structures within muscle cells that play a crucial role in energy production. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they generate most of the cell's supply of adenosine triphosphate (ATP), which is used as a source of energy.

Muscle mitochondria are particularly important for enabling muscle cells to carry out their functions, such as contraction and relaxation. During exercise or physical activity, muscle cells require more energy to function properly, and muscle mitochondria respond by increasing their ATP production to meet the increased demand.

In addition to their role in energy production, muscle mitochondria also play a critical role in regulating cellular metabolism, calcium homeostasis, and reactive oxygen species (ROS) production. Dysfunction of muscle mitochondria has been implicated in various muscular disorders, including mitochondrial myopathies, muscular dystrophies, and age-related sarcopenia.

Overall, muscle mitochondria are essential for maintaining muscle health, function, and overall physical performance.

Hipertonia muscular é um termo médico que se refere a um aumento do tónus muscular, ou seja, os músculos estão mais rigidos e resistem ao alongamento. Isto pode resultar em movimentos limitados e espasticidade (movimentos involuntários e anormais). A hipertonia muscular é frequentemente associada a lesões cerebrais ou medulares, doenças neurológicas, como a doença de Parkinson ou a esclerose múltipla, ou outras condições que afetem o sistema nervoso central. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos e, em alguns casos, cirurgia.

Deficiências do Desenvolvimento (DD) são condições que ocorrem durante o desenvolvimento fetal, infantil ou adolescente, e podem afetar uma pessoa em diferentes graus. Essas deficiências podem ser físicas, cognitivas, linguísticas, sensoriais ou uma combinação delas. Algumas deficiências do desenvolvimento são visíveis ao nascer, enquanto outras podem não se manifestar até a criança começar a desenvolver habilidades importantes para a idade, como falar, andar ou brincar.

Exemplos de deficiências do desenvolvimento incluem:

1. Transtornos do Espectro Autista (TEA): transtornos neurológicos que afetam a comunicação social e interação, padrões repetitivos de comportamento e interesses restritos.
2. Paralisia Cerebral: um grupo de condições que afetam a capacidade de se movimentar e manter o equilíbrio e postura devido a danos no cérebro antes, durante ou após o nascimento.
3. Deficiência Intelectual: uma deficiência na função mental que afeta as habilidades intelectuais e adaptativas, como resolução de problemas, raciocínio, planejamento, comunicação e controle emocional.
4. Transtornos da Aprendizagem: dificuldades persistentes na aquisição e uso de habilidades acadêmicas necessárias para o aprendizado, como leitura, escrita e matemática.
5. Deficiência Auditiva: perda auditiva que varia em grau de leve a profundo, podendo ser congênita ou adquirida mais tarde na vida.
6. Deficiência Visual: perda de visão que varia em grau de leve a profunda, podendo ser congênita ou adquirida mais tarde na vida.
7. Transtornos do Espectro Autista (TEA): um grupo de condições que afetam o desenvolvimento social e comunicativo, bem como os interesses e comportamentos restritos e repetitivos.

Estas são algumas das principais deficiências reconhecidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS). É importante ressaltar que cada pessoa com deficiência é única, com necessidades individuais e recursos específicos.

Os músculos do pescoço, também conhecidos como músculos cervicais, são um grupo de músculos que se encontram na região do pescoço e possuem funções importantes na suporte e movimentação da cabeça e coluna vertebral. Eles estão divididos em dois grupos principais: o suboccipital, localizado profundamente na região posterior do pescoço, e o superficial, que inclui os músculos sternocleidomastóideos, trapézio e esplênios. Esses músculos desempenham um papel crucial no movimento da cabeça, como flexão, extensão, rotação e lateroflexão, além de manter a postura correta e proteger a coluna vertebral. Qualquer disfunção ou dor nestes músculos pode causar sintomas desagradáveis, como rigidez, dor de cabeça, dificuldade em engolir e problemas de equilíbrio.

Os músculos oculomotores, também conhecidos como músculos extraoculares, são seis músculos que controlam os movimentos dos olhos. Eles são responsáveis por permitir que as pessoas movam seus olhos em diferentes direções e mantenham a focalização em um objeto enquanto movem a cabeça. Existem quatro músculos retos (superior, inferior, medial e lateral) e dois músculos oblíquos (superior e inferior). Cada um dos músculos oculomotores é inervado por diferentes nervos cranianos, permitindo assim uma gama completa de movimentos oculares. Os músculos oculomotores desempenham um papel crucial na coordenação dos movimentos dos olhos e na manutenção da visão binocular, que é a capacidade de ver objetos com claridade em ambos os olhos ao mesmo tempo.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

Ataxia é um termo médico usado para descrever uma falta de coordenação muscular e equilíbrio. Pode afetar a capacidade de se movimentar normalmente, causando problemas com a marcha, equilíbrio, controle dos braços e mãos, e fala. A ataxia pode ser resultado de lesões cerebrais, doenças do sistema nervoso periférico ou intoxicação alcoólica aguda. Também pode ser hereditária, como é o caso da ataxia familiar, que geralmente se manifesta na idade adulta e piora gradualmente ao longo do tempo. O tratamento depende da causa subjacente da ataxia e pode incluir fisioterapia, terapia de fala e comunicação, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada.

O músculo estriado, também conhecido como músculo esquelético ou musculatura estriada, é um tipo de tecido muscular encontrado em vertebrados que se alonga e encurta para produzir movimento. Ele recebe o nome de "estriado" devido à sua aparência distinta sob um microscópio, onde podem ser vistas linhas transversais regulares chamadas de estrias. Essas estrias são causadas pela organização altamente ordenada dos filamentos proteicos que compõem as unidades contráteis do músculo, conhecidas como sarcômeros.

O músculo estriado é controlado voluntariamente pelo sistema nervoso central e está inervado por neurônios motores que se originam na medula espinhal. Quando um sinal elétrico é transmitido do neurônio motor para o músculo, isto provoca a liberação de neurotransmissores (principalmente acetilcolina) nas junções neuromusculares, que por sua vez desencadeiam uma cascata de eventos que levam à contração do músculo.

O músculo estriado é responsável pelo movimento dos ossos e, assim, pela maioria dos movimentos corporais voluntários. Além disso, ele também desempenha um papel importante na manutenção da postura, respiração e termorregulação. Lesões ou doenças no músculo estriado podem causar debilidade, rigidez, dor e outros sintomas que podem impactar significativamente a qualidade de vida de uma pessoa.

Os fusos musculares, também conhecidos como fusos neuromusculares, são estruturas especializadas encontradas dentro dos músculos esqueléticos. Eles desempenham um papel crucial no controle do movimento e na manutenção da postura, fornecendo informações sensoriais sobre a posição e comprimento dos músculos ao sistema nervoso central.

Os fusos musculares são formados por fibras intrafusais, que estão enroladas em feixes alongados dentro de cada fuso. Existem dois tipos principais de fibras intrafusais: as fibras nucleares em anel e as fibras bagunçadas. As fibras nucleares em anel são dispostas circularmente ao redor da fita central, enquanto as fibras bagunçadas estão localizadas mais perto das extremidades do fuso.

Os fusos musculares estão inervados por fibras aferentes sensoriais especiais, chamadas fibras musculares espindalares. Essas fibras transmitem informações sobre a atividade dos fusos musculares para o sistema nervoso central, onde são processadas e utilizadas para regular a contração muscular e manter a postura e o equilíbrio.

A ativação dos fusos musculares pode desencadear uma resposta de alongamento do músculo (MLR), que resulta em um aumento da tensão muscular e na contração reflexa do músculo. Isso acontece quando os fusos musculares detectam um alongamento ou estiramento dos músculos, o que pode ser causado por movimentos voluntários ou involuntários.

Em resumo, os fusos musculares são estruturas sensoriais especializadas encontradas nos músculos esqueléticos, que desempenham um papel importante no controle do movimento e na manutenção da postura, fornecendo informações sobre a atividade muscular ao sistema nervoso central.

Eletrodiagnóstico (EDX) é um tipo de exame que avalia o sistema nervoso periférico, incluindo nervos e músculos. A eletromiografia (EMG) é uma parte importante do exame EDX. Ela registra e analisa a atividade elétrica dos músculos em repouso e durante a contração muscular voluntária, fornecendo informações sobre o estado de saúde dos nervos e músculos.

A EMG é realizada por meio de um aparelho chamado eletromiografo, que inclui agulhas finas e esterilizadas (agulha EMG) ou eletrodos não invasivos (superficiais). A agulha EMG é inserida na fibra muscular para registrar a atividade elétrica do músculo, enquanto os eletrodos superficiais são colocados sobre a pele para capturar sinais de baixa amplitude.

Os resultados da EMG podem ajudar no diagnóstico de várias condições musculares e nervosas, como doenças neuromusculares, neuropatias periféricas, miopatias, lesões nervosas e outras condições que afetam o sistema nervoso periférico. A interpretação dos resultados da EMG requer conhecimento profundo do sistema nervoso periférico e experiência clínica, sendo geralmente realizada por neurologistas ou fisiatras treinados em eletromiografia.

Em termos médicos, o relaxamento muscular refere-se ao processo de redução ou liberação da tensão e do tónus dos músculos esqueléticos. Pode ser alcançado por meios naturais, como exercícios de relaxamento, meditação e terapias corporais, ou por meio de intervenções farmacológicas, como relxaantes musculares. O relaxamento muscular pode ajudar a aliviar a dor, diminuir a ansiedade e melhorar o sono e a qualidade de vida geral.

Os músculos respiratórios são aqueles envolvidos no processo da ventilação pulmonar, ou seja, na inspiração (inalação) e expiração (expulsão) do ar dos pulmões. Eles ajudam a movimentar o ar para dentro e para fora dos pulmões, permitindo assim a troca gasosa entre o ar e o sangue.

Os principais músculos respiratórios incluem:

1. Diafragma: é o músculo primário da inspiração. Ele se encontra na base da caixa torácica e, ao contrair-se, desce e aumenta o volume da cavidade torácica, criando uma pressão negativa que faz com que o ar entre nos pulmões.

2. Músculos intercostais externos: localizam-se entre as costelas e ajudam na expansão da parede torácica durante a inspiração. Contraem-se para aumentar o ângulo entre as costelas, elevando assim as costelas e alongando o tórax, o que resulta em um aumento do volume pulmonar.

3. Músculos escalenos: situam-se na região lateral do pescoço e ajudam na inspiração ao elevar as primeiras costelas.

4. Músculos serráteis posteriores: localizados nas regiões laterais da coluna vertebral, eles auxiliam na expansão torácica durante a inspiração ao puxarem as costelas inferiores para trás e para cima.

5. Músculos abdominais: desempenham um papel importante na expiração forçada, especialmente durante exercícios físicos intensos ou tosse. Contraem-se para diminuir o volume da cavidade abdominal, aumentando assim a pressão intra-abdominal e forçando o diafragma a se mover para cima, comprimindo os pulmões e expulsando o ar dos mesmos.

6. Músculos intercostais externos: situam-se entre as costelas e auxiliam na expansão torácica durante a inspiração ao alongarem o tórax.

7. Músculos do pescoço (sternocleidomastoid, omohyoideus e outros): podem contribuir para a inspiração ao elevar as primeiras costelas ou ao alongar o pescoço.

Muscular weakness, also known as muscle weakness, is a symptom characterized by the decrease in muscle strength. In medical terms, muscle strength is the amount of force a muscle can produce. Therefore, muscular weakness refers to the condition where the muscles struggle to generate sufficient force to move body parts against resistance or maintain posture.

This weakness may occur acutely due to injury, infection, or inflammation, or it may develop gradually over time due to neuromuscular disorders, metabolic diseases, or aging. The severity of muscular weakness can vary widely, from mild weakness that only becomes apparent during strenuous activities to severe weakness that significantly impairs daily functioning and mobility.

It is essential to differentiate between true muscle weakness and perceived weakness due to other factors such as fatigue, deconditioning, or pain. In true muscle weakness, there is a measurable decrease in muscle strength, while perceived weakness may be related to factors that affect the ability to exert force, such as motivation, mood, or cognitive impairment.

The evaluation of muscular weakness typically involves a thorough history and physical examination, including assessments of muscle strength, tone, and bulk. Additional diagnostic tests, such as electromyography (EMG), nerve conduction studies, blood tests, or imaging studies, may be ordered to determine the underlying cause of the weakness. Treatment for muscular weakness depends on the specific diagnosis and may include physical therapy, medication, or surgery.

Musculos papillares se referem a pequenos músculos localizados nas papilas da língua. Existem cerca de 8 a 12 musculos papillares em cada papila circunvalada, que é a maior e mais proeminente das papilas na superfície dorsal da língua. Esses músculos ajudam a manipular alimentos durante a deglutição e também estão envolvidos no sentido do gosto, pois suas contrações podem influenciar a posição dos receptores gustativos nas papilas. No entanto, é importante notar que a existência e o número de musculos papillares variam consideravelmente entre indivíduos.

A miopatia da parte central é um tipo raro de doença muscular hereditária que afeta predominantemente os músculos proximais do corpo, como a musculatura do pescoço, ombros e cintura escapular. Essa condição é causada por mutações em genes específicos, geralmente relacionados ao processamento de energia mitocondrial nos músculos esqueléticos.

Os sinais e sintomas clínicos da miopatia da parte central podem variar entre os indivíduos afetados, mas geralmente incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade em levantar os braços acima dos ombros (limitada elevação do ombro), dor e rigidez muscular, alongamento anormal dos músculos (hipertonia), atrofia muscular e, em alguns casos, anomalias na formação dos tecidos conjuntivos entre os músculos (fascia). A progressão da doença pode levar a uma redução significativa da capacidade funcional e à necessidade de assistência para as atividades diárias.

A miopatia da parte central geralmente é diagnosticada com base em exames clínicos, históricos familiares, análises laboratoriais e estudos de imagem, como ressonância magnética muscular (RMM). O diagnóstico definitivo pode requerer uma biópsia muscular para avaliar as alterações histopatológicas específicas nos músculos afetados, como a presença de fibras ragged-red e outras anomalias mitocondriais. O tratamento é sintomático e geralmente inclui exercícios de alongamento, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa para gerenciar a dor e a inflamação muscular.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

A doença de Huntington é uma doença geneticamente herditaria e progressiva que afeta o sistema nervoso. Ela causa problemas com movimentos, pensamentos e emoções. A condição é caracterizada por sinais como movimentos involuntários anormais (como coreia e distonia), deterioração cognitiva e alterações psiquiátricas.

A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, que codifica a proteína huntingtina. A mutação consiste em um número excessivo de repetições do tri nucleotídeo CAG (glutamina) na região N-terminal da proteína. Quanto maior o número de repetições, mais cedo se manifestarão os sintomas e mais graves serão eles.

A doença geralmente começa a mostrar sinais entre as idades de 30 e 50 anos, mas pode aparecer em crianças e adolescentes (forma juvenil). Não há cura para a doença de Huntington, e o tratamento se concentra em aliviar os sintomas e manter a melhor qualidade de vida possível para os pacientes.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

De acordo com a American Psychological Association (APA), inteligência é "a capacidade geral de um indivíduo para aprender, adaptar-se e solucionar problemas". É uma construção teórica usada para descrever uma variedade de processos cognitivos, incluindo raciocínio, resolução de problemas, memória de trabalho, aprendizagem, percepção, linguagem e outras habilidades mentais superiores.

A inteligência é geralmente avaliada por meio de testes psicológicos padronizados, como o Teste de QI (Quociente Intelectual). No entanto, é importante notar que a inteligência não pode ser reduzida apenas a um único número ou escala de pontuação. É um conceito multifacetado e complexo que pode ser influenciado por uma variedade de fatores, incluindo genética, meio ambiente, educação e experiências de vida.

Existem diferentes teorias sobre a natureza e a composição da inteligência, como a teoria dos Fatores de Inteligência de Charles Spearman, que propõe a existência de um fator geral de inteligência (g) e fatores específicos de inteligência (s); a teoria das Inteligências Múltiplas de Howard Gardner, que identifica nove tipos diferentes de inteligência, incluindo linguística, lógico-matemática, espacial, musical, corporal-cinestésica, intrapessoal, interpessoal, naturalista e existencial; e a teoria triárquica da inteligência de Robert Sternberg, que propõe três aspectos da inteligência: analítico (capacidade de raciocínio lógico), criativo (capacidade de gerar ideias novas e únicas) e prático (capacidade de aplicar conhecimento e habilidades em situações do mundo real).

Os Testes de Aptidão são avaliações estruturadas e padronizadas projetadas para medir as habilidades, conhecimentos, capacidades e competências específicas de um indivíduo. Eles são frequentemente usados em ambientes clínicos, educacionais e laboriais para avaliar a capacidade de uma pessoa de desempenhar tarefas ou funções específicas de forma eficaz e segura.

Existem diferentes tipos de testes de aptidão, dependendo da habilidade ou competência que está sendo avaliada. Alguns exemplos comuns incluem testes de aptidão mental, testes de aptidão manual, testes de aptidão acadêmica e testes de aptidão física.

Os testes de aptidão mental geralmente avaliam habilidades cognitivas, como memória, atenção, raciocínio lógico e resolução de problemas. Eles podem ser usados para avaliar a capacidade de um indivíduo de realizar tarefas que exijam um pensamento complexo, como trabalhar em um emprego de colarinho branco ou se preparar para entrar em uma faculdade ou universidade.

Os testes de aptidão manual avaliam as habilidades motoras finas e grossas, como coordenação, destreza manual e força. Eles podem ser usados para avaliar a capacidade de um indivíduo de realizar tarefas que exijam precisão e habilidade manual, como trabalhar em uma linha de montagem ou ser um cirurgião.

Os testes de aptidão acadêmica avaliam o conhecimento e as habilidades adquiridas através da educação formal, como leitura, escrita e matemática. Eles podem ser usados para avaliar a capacidade de um indivíduo de realizar tarefas que exijam um conhecimento acadêmico, como ensinar em uma escola ou trabalhar em um emprego que exija análise de dados.

Os testes de aptidão geral avaliam as habilidades cognitivas globais, como memória, atenção e processamento de informações. Eles podem ser usados para avaliar a capacidade de um indivíduo de realizar tarefas que exijam uma variedade de habilidades cognitivas, como gerenciar pessoas ou tomar decisões importantes.

Em geral, os testes de aptidão são usados para avaliar as habilidades e o potencial de um indivíduo em diferentes áreas. Eles podem ser úteis para ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua educação e carreira, bem como para ajudar os empregadores a selecionar os candidatos mais qualificados para um emprego. No entanto, é importante lembrar que os testes de aptidão não medem tudo o que é importante para o sucesso em uma determinada área e devem ser usados em conjunto com outras formas de avaliação, como entrevistas, referências e trabalho prático.

Os Testes de Inteligência são avaliações estruturadas e padronizadas projetadas para medir as habilidades cognitivas geralmente associadas à inteligência, como raciocínio lógico, memória, processamento de informações, resolução de problemas, compreensão verbal e visuoespacial. Eles fornecem uma pontuação numérica, chamada de "coeficiente intelectual" (CI), que reflete o desempenho do indivíduo em comparação com outros indivíduos da mesma faixa etária. Os testes de inteligência são amplamente utilizados em contextos clínicos, educacionais e de pesquisa para avaliar habilidades cognitivas, identificar necessidades especiais, orientar planejamento de ensino e fornecer insights sobre o funcionamento cognitivo geral. No entanto, é importante lembrar que a inteligência é um conceito multifacetado e complexo que vai além dos resultados de um único teste.

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A expansão de repetições de trinucleotídeos (TNRs) refere-se a um fenômeno genético em que uma sequência específica de três nucleotídeos (por exemplo, CAG/CTG) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências de TNRs ocorrem em certos loci genómicos e variam de 5 a ~30 repetições em indivíduos saudáveis. No entanto, em indivíduos afetados por doenças relacionadas à expansão de TNRs, essas sequências podem ser expandidas para centenas ou mesmo milhares de repetições.

Essa expansão anormal geralmente ocorre durante a recombinação meiótica e pode resultar em uma variedade de doenças neurológicas, como doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e outras. A gravidade da doença geralmente correlaciona-se com o número de repetições: quanto maior o número de repetições, pior é a sintomatologia clínica. Além disso, essas expansões podem ser herdadas e são frequentemente instáveis, o que significa que o número de repetições pode aumentar ao longo das gerações, resultando em uma expressividade mais severa da doença.

Hipotonia muscular. É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os ...
Baixa estatura e magreza; hipotonia (tônus muscular deficiente); queixo pequeno; mandíbula pequena (micrognastia); atraso ...
Os sintomas incluem: Baixo peso ao nascer; Dificuldade na alimentação na infância; Hipotonia (pouco tônus muscular); Problemas ...
Tônus muscular mais fraco (hipotonia); Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia); Problemas de saúde mental; Falência ...
Alteração do tônus muscular - hipotonia(às vezes parece "molinha"); A criança interage pouco (muitas são descritas como ... Tônus muscular anormal; Distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos); Cifose/escoliose progressiva; ... rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes; Os movimentos manuais involuntários diminuem em ...
Frouxidão ligamentar Hipotonia muscular Predisposição para equimoses Resistência à dor. Presença de cicatrizes (devido à ...
Hipotonia; Dificuldades de alimentação (o tônus muscular baixo afeta o reflexo de sucção); Dificuldades de respiração; ... Devido ao tônus muscular baixo, o bebê pode não ter um forte reflexo de sucção. Seu choro é baixo e eles têm dificuldade em ... Os sintomas podem variar de tônus muscular baixo durante a infância a problemas comportamentais na primeira infância. Outro ... Outros aspectos clinicamente observados incluem hipotonia, função neurológica anormal, hipogonadismo, atrasos em cognição e ...
Hipotonia: Hipotonia é uma baixa de tónus muscular ou tónus muscular muito diminuído. Isto explica o atraso motor nas crianças ... cifose postural: Foi encontrada como efeito secundário da hipotonia das crianças com 1p36. Embora a Síndrome de Delecção do ... Fisioterapia: Devido ao baixo tónus muscular, os pacientes com esta doença demoram a aprender a rebolar, sentar, gatinhar e ... hipotonia, convulsões, capacidade de fala limitada, malformações, perda auditiva e de visão, e distintas características ...
Pode estar ligada a hipotonia, que tem como característica a redução da força muscular. Não há um curso padrão de tratamento ...
... hipotonia) - Perda de resistência muscular à palpação/movimento passivo; Perda de influência do cerebelo nos reflexos de ... Controla o tónus muscular e a postura. Artéria cerebelar póstero-inferior (Ramo da artéria vertebral) Artéria cerebelar ântero- ... Regula o tónus muscular e a postura. As vias aferentes são as da sensibilidade Proprioceptiva (feixes espinho-cerebelares ... O núcleo fastigial é facilitador do tónus muscular homolateral dos músculos externos. 2. Via fastigio-reticular: tem origem no ...
... é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular. ... Os efeitos a longo termo da hipotonia no desenvolvimento de uma criança dependem da severidade da fraqueza muscular e da ... Reconhecer a hipotonia, mesmo em recém-nascidos, é geralmente fácil, mas o diagnóstico do que está causando a hipotonia pode ... Hipotonia não é uma doença médica específica, mas é uma manifestação potencial para muitas doenças e desordens que afetam o ...
A síndrome pode ser acompanhada de atraso neuropsicomotor e social, hipotonia (baixo tônus muscular), e prejuízos de fala. As ... Adicionalmente, o baixo tônus muscular (hipotonia) pode tardar outros aspectos de desenvolvimento, particularmente habilidades ... podem apresentar ainda um andar característico devido a hipotonia, o que pode ser aprimorado através da físioterapia. Devido à ...
... denomina-se hipotonia. É o estado parcial de contração de um músculo em repouso. Os músculos mantêm-se normalmente em um estado ... Estados de tensão emocional podem aumentar o tónus muscular, causando a sensação física de tensão muscular. Nesta condição, ... O tônus muscular(pt-BR) ou tónus(pt-PT?) (AO 1990) é o estado de tensão elástica (contração ligeira) que apresenta o músculo em ... O tónus muscular pode apresentar-se alterado numa avaliação diagnóstica. Quando este estiver aumentado (musculatura rígida), ...
A apresentação mais comum é a de diminuição do tônus muscular (hipotonia) e atraso no desenvolvimento, que se tornam mais ... A morte ocorre usualmente por falência renal ou complicações da hipotonia, na primeira ou segunda década de vida. Nyhan WL ( ... Com o passar dos primeiros anos de vida, o envolvimento extrapiramidal irá causar contrações musculares involuntárias anormais ...
... à hipotonia e à diminuição da força muscular); Perda progressiva de memória; Transtornos psiquiátricos: depressão, ansiedade, ...
... tónus muscular anormal (hipotonia ou rigidez). Paralisia, cegueira ou diminuição da acuidade auditiva poderão também estar ...
Lesão da coluna anterior Poliomielite Síndrome do neurónio motor inferior no território muscular que corresponde à área lesada ... Parálise flácida- Hiporreflexia/hipotonia Tabes dorsalis Consequência de neurossífilis Lesão das raízes dorsais Perda da ... articular e muscular atinge o córtex cerebral por excelência. As fibras dos aferentes primários da medula espinhal têm o seu ... Perda do tónus muscular; Perda de funções autónomas. Contudo, é possível recuperar alguns movimentos e funções autónomas, mas ...
Os sintomas podem incluir: Vômitos, Perda de apetite, Tônus muscular fraco (hipotonia) Desidratação, Letargia, Complicações ...
... hipotonia muscular, dificuldade de ficar de pé, pressão baixa e desmaio. Entretanto, se o ansiolítico consumido exageradamente ...
... que seja causada pela dificuldade de ativar e desativar os grupos musculares de forma coordenada devido ao tônus muscular ... diminuído (hipotonia) resultado de uma lesão do cerebelo ou das vias cerebelosas. Pode ser verificado pedindo ao paciente gire ...
... hipotonia (tônus muscular reduzido), ponte nasal plana, vinco único da palma da mão e língua saliente devido a uma boca pequena ... A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação ... A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal. O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas ... A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta ...
O baclofeno é um relaxante muscular de ação central usado para tratar espasmos, soluços persistentes (singulto) e neuralgias. É ... Entre seus efeitos adversos se encontram a sonolência, náuseas e vômitos, confusão mental, vertigem, hipotonia, cefaleia, ... Relaxantes musculares de ação central, Agonistas do receptor GABAB, Bloqueadores dos canais de cálcio, Análogos do GABA, Aminas ... tremores, reações alérgicas e efeitos paradóxicos.fraqueza muscular Não se deve administrar por via intravenosa, intramuscular ...
... esses atrasos ocorrem por conta da frouxidão ligamentar e hipotonia muscular. Normalmente crianças com SD aprendem a andar com ... Por isso o tônus muscular é fundamental para exercê-la. Se o corpo reage de maneira muito constrita, os movimentos saem ... OLIVEIRA et al., 2013) Julgaram a análise da reação muscular ao alongamento, variando de 1 a 19 graus, considerando grau 1 para ... Concluiu-se que existe a presença de sequelas em crianças com déficit motor, hipotonia ou hipertonia. (OLIVEIRA et al., 2013). ...
Alterações do esmalte dos dentes Amiotrofia/agenesia muscular Erupção prematura dos dentes Membros longos Hipotonia Portal da ...
Ocorre pelas contrações uterinas que diminuem o volume do útero e, consequentemente, aumentam a espessura da parede muscular: ... Se este mecanismo não ocorrer de forma adequada, há a chamada "hipotonia uterina", que pode resultar em sangramentos excessivos ...
Foi relatado que os sintomas de hipotonia e a síndrome de abstinência dos benzodiazepínicos em neonatais podem persistir de ... Seus principais efeitos são ansiolíticos, relaxamento muscular, amnésia e em altas doses pode causar hipnose. As principais ... relaxamento muscular e efeitos anticonvulsivantes. O midazolam está entre os cerca de 35 benzodiazepínicos usados atualmente na ... com possíveis sintomas de hipotonia, crises de apneia, cianose e respostas metabólicas prejudicadas. ...
... hipotonia, hipotensão, depressão respiratória, depressão cardiovascular, coma e muito raramente, a morte. O uso de ... a geração de estímulos nervosos pelos neurônios e proporcionando um relaxamento muscular, sedação e efeito tranquilizante. O ...
Hipotonia muscular. É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os ...
B) Hipotonia: dim. da massa muscular, aumento da passividade, reflexo patelar e tricipital pendulares.. *Causa: TU, intoxicao ( ... muscular e espasmos musculares.. -Artrias: Dor, alteraes da cor-temperatura-trficas da pele, pulso, cianose e edema.. -Veias: ... c) Tnus muscular: pct deitado e relaxado: Inspeo, Palpao muscular e movimentos passivos. ... b) Fora muscular: realizam os mesmos mov. anteriores, mas agora contra resistncia ofertada pelo. examinador. (Provas de Barr, ...
Como consequência, ocorre uma hipotonia muscular esquelética generalizada. No músculo cardíaco ocorre um aumento da força ...
... à hipotonia e à diminuição da força muscular); Perda progressiva de memória; Transtornos psiquiátricos: depressão, ansiedade, ...
... maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são ...
... hipotonia muscular; distúrbios da tireoide; alteração visual; alteração auditiva; alterações na coluna cervical; problemas ...
16 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em ... fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ... de hipotonia16 vesical17, de obstrução das vias urinárias eferentes e de metástases18 cerebrais. ...
Se os pacientes têm fraqueza crônica progressiva muscular, fasciculações, atrofia muscular e nenhum deficit sensorial, ... Força motora Como avaliar a força muscular Pacientes que relatam fraqueza podem querer dizer cansaço, incômodo ou fraqueza ... Diferenciar entre doenças do sistema nervoso periférico e doenças musculares e de junções neuromusculares ... caracterizada por fraqueza muscular e perda sensorial distal leve... leia mais ) geralmente pode ser reparada pelas células de ...
... hipotonia muscular (diminuição do tônus), fusão de dentes, comprometimento da articulação temporomandibular (ATM) e doença ...
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Doenças musculares, como hipotonia ou distrofia muscular; • Doenças degenerativas; • Sequelas da prematuridade. ... É importante ressaltar que em caso de crise epilética, paralisia súbita, dificuldade para falar, paralisia facial ou muscular ... esclerose múltipla e problemas musculares. Na presença de sintomas, como dor de cabeça intensa ou frequente, perda de ...
Hipotonia;. *Acúmulo de ácido lático no corpo;. *Perda de coordenação muscular;. *Conjuntivite; ...
Hipotonia Muscular. A hipotonia define-se como diminui o da resist ncia ao movimento passivo.... ... Torcicolo muscular cong nito. O torcicolo muscular cong nito uma condi o detectada em rec m-nascidos logo ap s o nascimento... ... A Eletroestimula o ou estimula o el trica, consiste na estimula o para melhorar o t nus muscular e a for a muscular... ... Domic lio fortalecimento muscular Oeiras. Comece j o fortalecimento muscular ao domic lio, pela Fisioterapia Oeiras... ...
Paralisia muscular, fl cida. Hipotonia muscular. Hiporreflexia. Diplopia. Nistagmo. Oftalmoplegia internuclear, por paralisia ... Atrofia muscular espinhal infantil tipo 01 de Werdnig-Hoffmann. Atrofia muscular espinhal juvenil progressiva tipo 03 de ...
Hipotonia muscular;. *Comprometimento do tecido conjuntivo;. *Pés planos;. *Palato alto;. *Prolapso da válvula mitral; ...
Hipotonia Muscular. 44. + 9. Progressão da Doença. 42. + 10. Síndrome de Hajdu-Cheney. 40. + ...
Hipotonia Muscular. *Depressão. *TOC. *Obesidade. *X Frágil. *TOD. *TDAH - Défict Atenção e Hiperatividade ...
... em que ocorre acentuação da hipotonia muscular (Fig. 104.1).5,7,8 ... Já o sono REM é caracterizado por movimentos rápidos dos olhos e supressão tônica dos potenciais musculares esqueléticos e ...
  • Quando existe uma grande fraqueza muscular ou atrofia, é suficiente iniciar o fortalecimento sem peso ou resistência. (fisioterapiaoeiras.com)
  • A fraqueza muscular prejudica movimentos simples como sentar, andar e segurar a cabeça acima do pescoço. (drdiegodecastro.com)
  • Essas crianças apresentam quadro de fraqueza muscular e não conseguem alcançar habilidades de desenvolvimento motor, como sentar sozinha. (drdiegodecastro.com)
  • As crianças apresentam fraqueza muscular flácida e fasciculações, que podem ser difíceis de visualizar, em crianças pequenas. (momentosaude.com.br)
  • A atrofia muscular espinhal tipo IV pode ser recessiva, dominante, ou ligada ao X, com início na idade adulta (idades de 30 a 60 anos) e progressão lenta de fraqueza muscular proximal principalmente e perda muscular. (momentosaude.com.br)
  • Eu não possuía firmeza no tronco nem no pescoço, pois as crianças distônicas, em alguns casos, possuem hipotonia (fraqueza muscular) quando pequenas, apenas depois que crescem é que passam a ser hipertônicas (a rigidez muscular típica da Distonia). (cronicasdasurdez.com)
  • A fraqueza muscular constitui uma das principais alterações motoras, provocando uma dificuldade na mobilidade que poderá afectar apenas um membro do nosso corpo (ex: o braço) ou todo o hemicorpo (hemiparesia), sendo que a sua gravidade varia de caso para caso. (neuroser.pt)
  • A fraqueza muscular tem um forte impacto na mobilidade, no equilíbrio e na funcionalidade. (neuroser.pt)
  • A dor no AVC é um sintoma motor muito comum que poderá acontecer ou resultar de um processo de fraqueza muscular, em que os músculos não realizam a sua função de protecção das articulações, levando ao surgimento de dor . (neuroser.pt)
  • A Atrofia Muscular Espinhal ( AME ) é uma doença genética que causa a perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral. (drdiegodecastro.com)
  • Segundo pesquisa da Revista Nature , a atrofia muscular espinhal afeta as células nervosas (neurônios) da região do sistema nervoso responsável por controlar o movimento muscular voluntário. (drdiegodecastro.com)
  • Dados do Orphanet Journal of Rare Disease apontam que a atrofia muscular espinhal afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos. (drdiegodecastro.com)
  • Segundo o Boston Children's Hospital , os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal variam a depender da forma da doença. (drdiegodecastro.com)
  • Segundo o NHS , ainda não há cura para a atrofia muscular espinhal (AME). (drdiegodecastro.com)
  • Pesquisa publicada no The New England Journal of Medicine demonstra os resultados positivos da medicação Spinraza® em pacientes com atrofia muscular espinhal . (drdiegodecastro.com)
  • A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou nesta segunda-feira (17) o registro do Zolgensma, medicamento usado no tratamento da AME (Atrofia Muscular Espinhal). (portalfernandolima.com)
  • Atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) está presente in útero ou torna-se sintomática por volta dos 6 meses de idade. (momentosaude.com.br)
  • Atrofia muscular espinhal tipo III (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) em geral manifesta-se entre as idades de 15 meses e 19 anos. (momentosaude.com.br)
  • O diagnóstico da atrofia muscular espinhal deve ser suspeitado em pacientes com perda muscular inexplicável e fraqueza flácida, particularmente em bebês e crianças. (momentosaude.com.br)
  • É importante ressaltar que em caso de crise epilética, paralisia súbita, dificuldade para falar, paralisia facial ou muscular ou suspeita de acidente vascular cerebral, deve-se procurar um serviço de emergência médica imediatamente ou o pronto-socorro mais próximo. (clinicaja.com)
  • Paralisia muscular, fl cida. (ufc.br)
  • Os pacientes com Síndrome de Down apresentam uma hipotonia muscular global, com hiperextensibilidade das articulações, devido à frouxidão dos ligamentos musculares. (canalinfantil.com.br)
  • Os bebês afetados apresentam hipotonia (em geral percebida ao nascimento), hiporreflexia, fasciculações na língua e dificuldade intensa para sugar, engolir e eventualmente respirar. (momentosaude.com.br)
  • Com muita frequência, apresentam também Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono, por causa da hipotonia muscular faringolaríngea. (hospitalinfantilsabara.org.br)
  • Hipotonia, ou seja, redução da força muscular, que pode levar a uma lentidão no desenvolvimento motor. (uol.com.br)
  • Devido à hipotonia muscular, o desenvolvimento motor fica comprometido e o bebê demora para controlar o tronco e o pescoço, sentar, engatinhar e iniciar a marcha. (canalinfantil.com.br)
  • Este artigo tem a intenção de ser um guia para você ajudar seu filho que tem Distrofia Muscular de Duchenne. (facafisioterapia.net)
  • A função respiratória normal se dá por via nasal e é primordial para que ocorra o desenvolvimento adequado do crescimento facial, das estruturas do sistema estomatognático, de um padrão funcional muscular bucal, enfim, para que haja uma boa qualidade de vida 1 . (bvsalud.org)
  • As atrofias musculares espinais em geral resultam de mutações autossômicas recessivas de um único lócus gênico no braço curto do cromossomo 5, causando uma deleção homozigota. (momentosaude.com.br)
  • A Eletroestimulação desempenha um papel muito importante no ganho de força muscular, que pode ser determinante em casos de Hipotonia. (ebody.pt)
  • O tónus muscular pode ser definido pela manutenção da tensão e da firmeza dos músculos, mesmo quando estamos em repouso. (ebody.pt)
  • O que acontece com as pessoas que sofrem de hipotonia é que não conseguem manter essa firmeza e sentem muitas dificuldades ao realizar determinados movimentos. (ebody.pt)
  • Os impulsos elétricos são gerados com recurso a equipamentos tecnologicamente avançados e testados que imitam os impulsos elétricos gerados pelo nosso sistema nervoso central para o controlo dos nossos movimentos e ações musculares. (ebody.pt)
  • A flacidez muscular é um problema comum encontrado em mulheres. (facafisioterapia.net)
  • A Flacidez Tissular ou Hipotonia Tissular ( flacidez de pele ) é uma das disfunções estéticas mais complicadas de se tratar e uma das mai. (facafisioterapia.net)
  • Nos recém nascidos, a grave hipotonia deve indicar a realização direta do teste genético enquanto nos adolescentes e adultos a investigação com eletroneuromiografia ou biópsia é a abordagem inicial preferida. (drdiegodecastro.com)
  • A hipotonia é uma forma peculiar em uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da forç. (facafisioterapia.net)
  • ALTE (apparent life-threatening event) é um evento súbito e ameaçador para o observador, caracterizado por alguma combinação de apneia (central ou obstrutiva), alteração da cor (cianose, palidez ou plétora), alteração do tónus muscular (geralmente hipotonia) e sufocação ou engasgamento. (rcaap.pt)
  • Actuando na mobilidade articular e no fortalecimento muscular, vamos conseguir que os pacientes atinjam a sua autonomia e que realizem as actividades da vida diária (AVD's). (fisioterapiaoeiras.com)
  • Na mobilização activa, o paciente movimenta os segmentos com a sua própria força , assim promove também um maior fortalecimento muscular. (fisioterapiaoeiras.com)
  • Tudo isto vai promover um adequado fortalecimento muscular . (fisioterapiaoeiras.com)
  • Poderá surgir uma diminuição do tónus muscular (hipotonia) ou um aumento do tónus muscular (espasticidade), sendo esta última mais comum e que compromete a mobilidade normal do(s) membro(s) afectado(s). (neuroser.pt)
  • O hematoma após a lesão é frequente e dependendo da percentagem de fibras lesionadas pode deixar sequelas como a formação de uma fibrose ou a perda de flexibilidade local, no caso de romper mais de 50% das fibras musculares. (fisioterapiaoeiras.com)
  • Nestes casos, a hipotonia traduz-se pela perda de equilíbrio com quedas frequentes , dificuldade em levantar-se a partir da posição sentada ou deitada, grau elevado de flexibilidade dos calcanhares, joelhos e cotovelos e dificuldade em alcançar ou erguer um objeto. (ebody.pt)
  • A fraqueza simétrica e a perda muscular evoluem das áreas proximais para as distais e são mais evidentes nas pernas, iniciando-se no quadríceps e flexores dos quadris. (momentosaude.com.br)
  • 2- Biberão , quando alimentação é feita através do uso do biberão a criança não recebe estimulação sensório-motora adequada, o que pode originar uma deglutição atípica devido a hipotonia da musculatura perioral e lingual, com sequelas a longo prazo na deformação da arcada dentária e de palato. (itad.pt)
  • As doenças mais comuns tratadas pelo neurologista são enxaqueca, doença de Parkinson, epilepsia, neuralgia, esclerose múltipla e problemas musculares. (clinicaja.com)
  • HOLOXANE® não deve ser administrado nos casos de intensa depressão de medula óssea 14 , de insuficiência renal 15 (alterações da função excretora), de hipotonia 16 vesical 17 , de obstrução das vias urinárias eferentes e de metástases 18 cerebrais. (med.br)
  • Na hipotonia primária, o paciente apresenta um comprometimento nas estruturas que fazem parte do sistema neurológico, enquanto que na hipotonia secundária, a condição pode apresentar-se como consequência de alguma síndrome genética ou sintoma de doenças que afetam os tendões e músculos, por exemplo. (ebody.pt)
  • O tratamento fonoaudiológico nos pacientes respiradores bucais tem por objetivo a normalização do tônus da musculatura orofacial, obtendo um equilíbrio funcional muscular, bem como o desenvolvimento de novos hábitos posturais 3 . (bvsalud.org)
  • Porém, essa falta de oxigênio que apenas causou alterações químicas em uma pequeníssima área do cérebro, responsável pela coordenação motora e pelo tônus muscular, coincidentemente a mesma área que é afetada em quem possui o distúrbio neurológico Distonia, de origem genética. (cronicasdasurdez.com)
  • Sempre em função da sua causa, a hipotonia pode melhorar, estabilizar ou agravar ao longo do tempo. (ebody.pt)
  • A biópsia muscular é feita ocasionalmente para excluir as causas tratáveis e determinar se a causa é fatal. (momentosaude.com.br)
  • Se sofre desta condição ou conhece alguém que tenha a sua força muscular comprometida, este artigo foi mesmo feito a pensar em si! (ebody.pt)
  • Destaco a ocorrência da hipotonia muscular, que está presente em todos os bebês nascidos com SD. (jor.br)
  • prolonga a gravidez, determina oligúria fetal, oligoâmnio, dismorfoses faciais, contratura muscular, oclusão prematura do ducto arterioso e hipertensão pulmonar primária do RN. (studylibpt.com)
  • Uma dieta rica em fibras, verduras e produtos naturais proporcionará uma melhor qualidade de vida para os adolescentes, especialmente para aqueles que apresentarem uma hipotonia mais acentuada. (jor.br)
  • A eletroestimulação muscular é um método de treino físico que promove a contração dos músculos com recurso a impulsos elétricos de baixa frequência e é bastante eficaz na melhoria desta condição. (ebody.pt)