Holoprosencefalia
Hipertelorismo
Fator 1 de Diferenciação de Crescimento
Anormalidades Múltiplas
Anormalidades Craniofaciais
Proteínas Hedgehog
Prosencéfalo
Aborto Terapêutico
Agenesia do Corpo Caloso
Atresia das Cóanas
Ultrassonografia Pré-Natal
Coloboma
Proteínas da Superfamília de TGF-beta
Poli-Hidrâmnios
Osso Frontal
Anormalidades do Olho
Holoprosencefalia é uma anomalia congênita rara e grave do desenvolvimento cerebral. Normalmente, no curso do desenvolvimento fetal, o cérebro inicialmente se desenvolve como uma única estrutura que depois se divide em duas metades, as hemisférios cerebrais esquerdo e direito. Em casos de holoprosencefalia, essa divisão não é completa, resultando em vários graus de malformação cerebral.
A gravidade dos sintomas varia muito, dependendo do grau de under-development do cérebro. Em casos graves, o bebê pode nascer com anomalias faciais severas, como olhos fusionados (ciclopeia), nariz único (proboscis) ou fissuras labiais e palatais abertas (fenda labiopalatina). Além disso, esses bebês geralmente têm atrasos no desenvolvimento, convulsões, problemas de visão e deficiências intelectuais graves. Em casos menos graves, os sintomas podem ser mais sutis, como anomalias faciais leves ou ligeiros atrasos no desenvolvimento.
A holoprosencefalia pode ocorrer isoladamente ou em associação com outras anomalias congênitas e síndromes genéticas. A causa exata é desconhecida na maioria dos casos, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a holoprosencefalia pode ser herdada como um traço autossômico recessivo ou dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para causar a condição.
O tratamento da holoprosencefalia geralmente se concentra em abordar os sintomas específicos e fornecer suporte às necessidades de desenvolvimento e cuidados especiais do indivíduo afetado. O pronóstico depende da gravidade dos sintomas e da presença de outras condições associadas.
Hipertelorismo é um termo médico usado para descrever uma condição em que os olhos estão excessivamente afastados entre si. Normalmente, a distância entre as pupilas (centro dos olhos) é de cerca de 50-75% do tamanho da largura da face. No entanto, no hipertelorismo, essa distância é maior do que o normal.
Este sinal pode ser observado em alguns indivíduos com síndromes genéticas específicas, como a síndrome de Down ou a síndrome de Waardenburg. Em casos graves, o hipertelorismo pode estar associado a outras anormalidades faciais e cranianas.
É importante ressaltar que o hipertelorismo em si não é uma doença, mas sim um sinal ou característica que pode ser encontrada em algumas condições genéticas ou síndromes. O diagnóstico e avaliação devem ser realizados por um médico especialista, geralmente um geneticista ou oftalmologista, para determinar se há outras anormalidades associadas e para estabelecer o plano de tratamento adequado, se necessário.
O Fator 1 de Diferenciação de Crescimento (GDF1, do inglês Growth Differentiation Factor 1) é um membro da família de proteínas TGF-β (do inglês Transforming Growth Factor-beta). Ele desempenha um papel importante na regulação da diferenciação e crescimento celular, especialmente durante o desenvolvimento embrionário. O GDF1 está envolvido em diversos processos biológicos, como a formação de órgãos, a migração de células e a proliferação celular. Alterações no gene que codifica esta proteína podem estar associadas a várias condições médicas, incluindo defeitos congênitos e câncer. No entanto, é importante notar que a pesquisa nesta área está em andamento e as funções exatas do GDF1 ainda estão sendo investigadas.
"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.
As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.
Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.
As anormalidades craniofaciais referem-se a um grupo de condições em que o crescimento e desenvolvimento da face e do crânio estão alterados. Estas anormalidades podem variar desde ligeiras até graves e podem afetar a aparência, a função e, em alguns casos, o desenvolvimento mental de uma pessoa.
As anormalidades craniofaciais podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo genes, exposição a determinados medicamentos ou produtos químicos durante a gravidez, infecções durante a gravidez, e problemas com o fluxo sanguíneo para o cérebro do feto em desenvolvimento.
Algumas das anormalidades craniofaciais mais comuns incluem:
1. Craniosinostose: É uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, o que pode resultar em um formato anormal do crânio e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.
2. Labiopalatose: É uma condição em que as falhas no desenvolvimento do paladar e dos lábios causam uma abertura entre a boca e o nariz.
3. Síndrome de Down: É um trissomia (condição genética em que há uma cópia extra de um cromossomo) que pode resultar em características faciais distintas, incluindo um rosto achatado e olhos inclinados para cima.
4. Síndrome de Apert: É uma condição genética rara em que as falhas no desenvolvimento das suturas do crânio e dos dedos resultam em um crânio alongado e dedos fundidos.
5. Hemifaciais microsomia: É uma condição em que metade do rosto é menor do que o normal, devido a um desenvolvimento incompleto dos tecidos faciais durante a gravidez.
O tratamento para essas condições pode incluir cirurgias, terapias de fala e linguagem, dispositivos ortodônticos e fisioterapia. O prognóstico depende da gravidade da condição e do tratamento precoce e adequado.
As proteínas Hedgehog (Hh) são um tipo de molécula senalizadora que desempenham papéis importantes no desenvolvimento embrionário e manutenção dos tecidos em organismos multicelulares. Eles foram primeiramente identificados em Drosophila melanogaster (mosca-da-fruta) e desde então, genes homólogos foram encontrados em vertebrados e invertebrados.
Existem três proteínas Hedgehog em humanos: Sonic Hedgehog (SHH), Indian Hedgehog (IHH) e Desert Hedgehog (DHH). Estas proteínas são sintetizadas como precursores inativos que passam por uma série de modificações pós-traducionais, incluindo a clivagem e adição de grupos químicos, para se tornarem formas ativas.
As proteínas Hedgehog desempenham um papel crucial na regulação da proliferação celular, diferenciação e morfogênese durante o desenvolvimento embrionário. Elas agem por meio de uma cascata de sinalização complexa que envolve a interação com receptores transmembranares, chamados de Patched (PTCH) e Smoothened (SMO), bem como outras moléculas intracelulares. A ativação da via de sinalização Hedgehog leva à regulação da expressão gênica de genes alvo, incluindo os genes GLI, que são transcrições reguladoras maiores.
Defeitos na via de sinalização Hedgehog têm sido associados a uma variedade de condições médicas, incluindo defeitos congênitos, câncer e doenças neurodegenerativas. Por exemplo, mutações em genes da via Hedgehog têm sido identificadas em pacientes com holoprosencefalia, uma anomalia congênita do desenvolvimento cerebral, e meduloblastoma, um tipo de câncer cerebral. Além disso, a ativação anormal da via Hedgehog tem sido implicada no desenvolvimento de outros tipos de câncer, como carcinomas de pulmão, mama e pâncreas.
O prosencéfalo é a parte anterior e superior do sistema nervoso central em vertebrados e consiste no telencefálico (cerebro) e diencefálio. O telencefálo inclui o cérebro cerebral, incluindo as hemisférias cerebrais, e o diencéfalo contém estruturas como o tálamo, hipotálamo, epitálamo e subtálamo. O prosencéfalo é derivado do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário e desempenha um papel fundamental no controle de funções importantes, como a percepção sensorial, o movimento voluntário, as emoções, o comportamento e a homeostase.
Aborto terapêutico é um termo usado na medicina para descrever a interrupção intencional da gravidez com o objetivo de preservar a saúde física ou mental da mulher, quando houver risco de complicações sérias ou fatal se a gravidez continuar. Isso pode ser realizado por meios farmacológicos ou cirúrgicos. Em alguns casos, o aborto terapêutico pode ser indicado quando a gravidez é resultado de estupro ou incesto, ou quando detectam-se anormalidades fetais graves que colocam a vida do feto em risco ou causariam sofrimentos sérios se o bebê nascesse. A decisão de realizar um aborto terapêutico é tomada após uma avaliação cuidadosa da situação clínica e ética, levando em consideração as leis e regulamentos locais sobre o assunto.
A agenesis do corpo caloso é uma condição congênita em que o corpo calloso, a parte do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais, falha em se desenvolver completamente durante o desenvolvimento fetal. Isso pode variar de leve a sério e pode estar associado a outras anomalias cerebrais ou não. Em alguns casos, a agenesis do corpo caloso pode causar sintomas como deficiências intelectuais, convulsões, problemas de coordenação motora e déficits no processamento sensorial. No entanto, em outros casos, as pessoas com agenesis do corpo calloso podem ter um desenvolvimento normal ou apresentar sintomas muito leves. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN).
'Feto Abortado' não é realmente um termo médico padronizado, mas às vezes é usado para descrever um feto que foi expulso ou removido do útero antes de ser viável (geralmente antes das 24 semanas de gravidez ou quando o feto pesa menos de 500 gramas). Este processo pode ocorrer naturalmente, conhecido como aborto espontâneo, ou pode ser induzido por procedimentos médicos ou cirúrgicos, conhecidos como aborto induzido. No entanto, é importante notar que os termos médicos precisos para descrever esses cenários são 'aborto espontâneo' e 'interrupção da gravidez', respectivamente.
Alilestrenol é um fármaco sintético esteróide com propriedades progestogênicas e androgênicas fracas. Foi usado no passado em ginecologia para tratar distúrbios menstruais e outras condições relacionadas às hormonas femininas. No entanto, seu uso clínico é raro atualmente devido ao desenvolvimento de fármacos mais eficazes e seguros.
Como um progestógeno, o alilestrenol ajuda a regular o ciclo menstrual e pode ser usado para tratar sangramentos uterinos anormais. Também tem propriedades anti-inflamatórias leves e foi usado em alguns países como um tratamento para endometriose.
Como um androgênico fraco, o alilestrenol pode ajudar a construir massa muscular e aumentar a libido em algumas mulheres. No entanto, os efeitos androgênicos podem causar efeitos colaterais indesejáveis, como acne, crescimento de pelos faciais e alterações na voz em mulheres.
O alilestrenol está disponível em comprimidos para uso oral e foi historicamente usado em doses de 2,5 a 10 mg por dia. Seu uso durante a gravidez é geralmente contraindicado devido ao risco teórico de feminizar genitais masculinos não desenvolvidos.
Embora o alilestrenol tenha sido um fármaco útil no passado, seu uso clínico é agora limitado devido a preocupações com sua segurança e eficácia relativas em comparação com outros fármacos disponíveis.
Atresia das cóanas é uma condição congênita em que a passagem entre as narinas e a cavidade nasal está obstruída ou ausente. A palavra "atresia" refere-se à falta de abertura ou perfuração em um órgão ou estrutura anatômica. Neste caso, a atresia afeta as cóanas, que são os orifícios que conectam as narinas às cavidades nasais.
Esta condição geralmente é detectada ao nascer do bebê ou durante os exames de rotina, quando o médico observa a dificuldade em inserir a sonda nas narinas para realizar a aspiração ou a alimentação. Em alguns casos, a atresia das cóanas pode ser associada a outras anomalias congênitas, como a síndrome de Pierre Robin ou o trissomia 21 (Síndrome de Down).
O tratamento para a atresia das cóanas geralmente envolve uma cirurgia reconstrutiva para criar uma abertura entre as narinas e as cavidades nasais. A cirurgia é geralmente realizada em idade pré-escolar, mas o momento exato da intervenção dependerá da gravidade da obstrução e do desenvolvimento do bebê. Após a cirurgia, o paciente pode precisar de terapia respiratória e fisioterapia para ajudar no processo de recuperação. Em geral, o prognóstico é bom, e a maioria dos pacientes consegue desenvolver uma função nasal normal após o tratamento.
A ultrassonografia pré-natal é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza ondas sonoras de alta frequência para produzir imagens do feto e dos órgãos reprodutivos maternos. Também conhecida como ecografia, essa técnica é amplamente utilizada durante a gravidez para monitorar o crescimento e desenvolvimento fetal, detectar possíveis anomalias congênitas e determinar a idade gestacional e posição do feto. A ultrassonografia pré-natal é considerada segura e não emite radiação, sendo realizada geralmente por meio de um transdutor colocado sobre o abdômen materno, que transmite e recebe as ondas sonoras, gerando imagens em tempo real do feto. Essa ferramenta diagnóstica é essencial no cuidado pré-natal, fornecendo informações valiosas para a saúde e bem-estar da mãe e do bebê.
Coloboma é um defeito congênito na estrutura ocular que resulta de um desenvolvimento incompleto ou falha no fechamento da fenda fetal durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário. A palavra "coloboma" vem do grego e significa "mutilação".
Este defeito geralmente afeta a estrutura entre o iris (a parte colorida do olho) e a córnea (a membrana transparente na frente do olho), criando uma abertura ou lacuna nessa região. Em alguns casos, o coloboma pode também afetar outras estruturas oculares, como a retina, o cristalino ou o nervo óptico, podendo levar a diferentes graus de comprometimento visual, desde pequenas perdas de campo visual até cegueira completa em um ou ambos os olhos.
Os colobomas podem variar em tamanho, forma e localização e geralmente são classificados como:
1. Coloboma iridiano: Atinge apenas o iris.
2. Coloboma corneal: Atinge a córnea.
3. Coloboma retinal: Atinge a retina.
4. Coloboma do nervo óptico: Atinge o nervo óptico.
A causa exata dos colobomas não é totalmente compreendida, mas acredita-se que estejam relacionados a fatores genéticos e ambientais. Alguns casos podem ser associados a síndromes ou anomalias congênitas, enquanto outros ocorrem isoladamente. Não existe cura para o coloboma, mas as pessoas afetadas podem usar óculos, lentes de contato ou cirurgia para corrigir ou melhorar a visão, dependendo da gravidade e localização do defeito.
A superfamília de proteínas TGF-beta (Transforming Growth Factor-beta) é composta por uma variedade de citoquinas e fatores de crescimento que desempenham papéis importantes na regulação de diversos processos biológicos, como proliferação celular, diferenciação, apoptose, mobilização de células e desenvolvimento embrionário. Essas proteínas exercem suas funções por meio da ligação a receptores específicos na membrana celular, ativando cascatas de sinalizações intracelulares que desencadeiam respostas genéticas e celulares.
A superfamília TGF-beta inclui as próprias proteínas TGF-beta, bem como outras citoquinas relacionadas, como a bone morphogenetic protein (BMP), a growth differentiation factor (GDF), a activin e a inhibin. Todos esses membros compartilham uma estrutura similar, com domínios de ligação às proteínas chamados de domínios cisteína-knot (ou nó cisteína) e motivos de ligação ao receptor.
As proteínas TGF-beta são sintetizadas como proproteínas, que são processadas e convertidas em formas maduras diméricas, unidas por pontes dissulfeto. A ativação das proteínas TGF-beta geralmente ocorre após a secreção celular, quando elas são clivadas por proteases específicas, liberando os fragmentos maduros que podem se ligar aos receptores e desencadear as respostas celulares.
A superfamília TGF-beta desempenha um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, incluindo o desenvolvimento embrionário, homeostase tecidual, cicatrização de feridas, inflamação, câncer e doenças fibrosantes. Devido à sua importância na regulação celular e tecidual, a superfamília TGF-beta é um alvo importante para o desenvolvimento de terapias para tratar diversas condições clínicas.
Poli-hidrâmnios é um termo médico que se refere a um excesso de líquido amniótico na bolsa amniótica durante a gravidez. A bolsa amniótica é o saco cheio de fluido em que o bebé se desenvolve no útero. O líquido amniótico protege o bebé, mantém uma temperatura constante e permite que o bebé se mova livremente.
Normalmente, a quantidade de líquido amniótico aumenta gradualmente à medida que a gravidez avança, atingindo o pico entre as 36 e as 37 semanas de gestação. No entanto, em algumas mulheres grávidas, o corpo produz quantidades excessivas de líquido amniótico, resultando em poli-hidrâmnios.
O poli-hidrâmnios pode ser causado por vários fatores, incluindo problemas com a placenta, anomalias fetais, como defeitos no tubo neural ou do coração, e certas condições maternas, como diabetes gestacional descontrolada ou doença renal crônica. Em alguns casos, a causa do poli-hidrâmnios pode ser desconhecida.
Os sintomas do poli-hidrâmnios podem incluir um útero maior do que o esperado para a idade gestacional, dor abdominal, pressão no baixo ventre, respiração difícil e inchaço dos pés e das pernas. O poli-hidrâmnios pode aumentar o risco de complicações durante a gravidez, como pré-eclampsia, parto prematuro ou parto acelerado, ruptura prematura de membranas e distocia fetal.
O tratamento do poli-hidrâmnios depende da causa subjacente. Em alguns casos, o excesso de líquido amniótico pode ser drenado para aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações. Em outros casos, a gravidez pode precisar ser interrompida prematuramente para garantir a saúde da mãe e do bebê.
O osso frontal é um dos ossos cranianos, localizado na parte anterior e superior do crânio. Ele forma a maior parte da face humana, sendo responsável pela estrutura óssea da testa e do entrechoque das sobrancelhas. Além disso, o osso frontal contribui para a proteção do cérebro, formando parte da cavidade craniana.
O osso frontal é composto por duas placas ósseas simétricas, chamadas de metopes, que se encontram no meio da linha média e estão separadas por uma fissura, a sutura frontal. Cada metópide se articula com outros ossos do crânio, como o osso parietal e o osso etmoides, através de juntas fibrosas conhecidas como suturas.
A parte superior do osso frontal, chamada de escama, é lisa e inclinada para trás, enquanto a parte inferior forma a fossa orbitária, que abriga o olho. A porção central da fossa orbitária é reforçada por uma projeção óssea denominada apófise orbitária, que serve como ponto de inserção para alguns músculos da face.
Em resumo, o osso frontal é um importante osso craniano que forma a parte anterior e superior do crânio, protegendo o cérebro e contribuindo para a estrutura facial.
As anormalidades do olho, também conhecidas como anomalias oculares ou transtornos oftalmológicos, referem-se a uma variedade de condições que afetam a estrutura, função e saúde dos olhos. Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores genéticos, ambientais ou relacionados à idade.
Algumas das anormalidades do olho comuns incluem:
1. Hipermetropia (hiperopia): também conhecida como visão longa-s sightedness, é um defeito de refração em que os objetos distantes são vistos claramente, mas os objetos próximos estão em foco.
2. Miopia: é um defeito de refração em que os objetos distantes aparecem desfocados, enquanto os objetos próximos são vistos claramente.
3. Astigmatismo: é uma condição em que a curvatura da córnea ou do cristalino não é uniforme, resultando em uma visão desfocada e distorcida de objetos a qualquer distância.
4. Presbiopia: é um processo natural relacionado à idade em que o cristalino do olho perde a flexibilidade, dificultando a focalização em objetos próximos.
5. Catarata: é uma opacidade no cristalino que causa visão turva, deslumbramento e sensibilidade à luz. Geralmente ocorre com a idade, mas também pode ser resultado de trauma ou exposição a radiação ultravioleta.
6. Glaucoma: é um grupo de condições que danificam o nervo óptico e podem causar perda permanente de visão. O glaucoma geralmente é associado a um aumento da pressão intraocular, mas também pode ser resultado de outras causas.
7. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): é uma doença ocular degenerativa que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão nítida e detalhada. A DMAE geralmente ocorre em pessoas com mais de 50 anos e pode causar perda permanente de visão se não for tratada.
8. Retinopatia diabética: é uma complicação do diabetes que afeta os vasos sanguíneos da retina. A retinopatia diabética pode causar sangramento na retina, formação de novos vasos sanguíneos anormais e, finalmente, perda permanente de visão se não for tratada.
9. Descolamento da retina: é uma condição em que a retina se desprende do tecido subjacente, resultando em perda de visão parcial ou total. O descolamento da retina geralmente ocorre devido ao envelhecimento, trauma ou outras condições oculares.
10. Catarata: é uma opacidade do cristalino que causa visão turva ou embaçada. A catarata geralmente ocorre em pessoas com mais de 40 anos e pode ser tratada cirurgicamente removendo o cristalino opaco e substituindo-o por uma lente intraocular artificial.
Polidactilia é um termo médico usado para descrever a presença de mais do que os cinco dedos normais em uma mão ou pé. Essa condição pode ocorrer em diferentes graus, desde a presença de um pequeno fragmento ósseo adicional até um dedo totalmente formado e funcional. A polidactilia é geralmente uma condição congênita, presente ao nascer, e pode ser herdada geneticamente ou ocorrer espontaneamente sem causa aparente. Em alguns casos, a polidactilia pode estar associada a outras anomalias genéticas ou síndromes. O tratamento geralmente é cirúrgico e visa à correção estética e funcional. A polidactilia é uma ocorrência relativamente rara e afeta aproximadamente 1 em cada 500 nascidos vivos. Também é conhecida como hiperdactilia ou hexadactilia, dependendo do número de dedos adicionais presentes.
Holoprosencefalia
Ciclopia
Octocefalia
Prosencéfalo
Síndrome de Patau
Oligofrenia
Síndrome de Meckel-Gruber
Desenvolvimento ocular
Translucência nucal
Holoprosencefalia - Wikipedia
Repositório Institucional Unesp :: Navegando Teses - Ciências Biológicas (Genética) - IBB por Título
Malformações dos hemisférios cerebrais - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais
Projeto Crânio-Face Brasil | Faculdade de Ciências Médicas
Relato de intervenção precoce: acompanhamento de um bebê com a Síndrome de Prader-Willi
Tesis y Disertaciones - HRAC-USP Bauru
Curso online FMF - Ecografia 11-13 sem - [DOCX Document]
Parece um ciclope: filhote de bode nasce sem nariz e com apenas um olho - Hora 7 - R7 Hora 7
DeCS
ReP USP - Resultado da busca
Perguntas frequentes | Diseasemaps
DeCS
Malformações dos hemisférios cerebrais - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais
DeCS
ReP USP - Resultado da busca
campanha pede doação para compra de cadeira de banho especial
Lobar3
- A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. (wikipedia.org)
- Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal. (wikipedia.org)
- A holoprosencefalia lobar é caracterizada pela ausência do septo pelúcido (a membrana que separa a frente dos 2 ventrículos laterais), agenesia do corpo caloso, fusão dos cornos anteriores dos ventrículos laterais e, possivelmente, fusão dos giros cingulados. (msdmanuals.com)
Tratamento2
- Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. (wikipedia.org)
- O tratamento da holoprosencefalia é de suporte. (msdmanuals.com)
Anteriormente2
- A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. (wikipedia.org)
- A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por clivagem parcial nos hemisférios posteriormente, mas com uma cavidade ventricular unificada comunicante anteriormente. (msdmanuals.com)
Defeitos1
- Dentre elas, destacam-se as fissuras orofaciais, especialmente as labiopalatinas e palatinas, as craniossinostoses, os defeitos do tubo neural, a holoprosencefalia e os defeitos de arcos branquiais. (unicamp.br)
Existe1
- Acredita-se que o animal tenha sido afetado pela ciclopia , que é o desenvolvimento de apenas um olho, associado ao grau extremo de holoprosencefalia, em que existe uma falha para dividir adequadamente as órbitas do olho em duas cavidades. (r7.com)