Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Transtorno do metabolismo do ferro caracterizado por uma tríade de HEMOSSIDEROSE, CIRROSE HEPÁTICA e DIABETES MELLITUS. É causada por depósitos massivos de ferro nas células parenquimais que pode se desenvolver após um aumento prolongado na absorção de ferro. (Tradução livre do original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.
Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.
Uma das três principais isoformas da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E2 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em um resíduo 158, no qual a arginina é substituída pela cisteína (R158--C). Contrariamente a Apo E3, a Apo E2 apresenta uma afinidade de ligação extremamente baixa para os RECEPTORES LDL, os quais medeiam a internalização e o catabolismo das partículas de lipoproteínas nas células hepáticas. A homozigose alélica da Apo E2 está associada com HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Enzima que catalisa o movimento de um grupo metil da S-adenosilmetionina para um catecol ou catecolamina.
Termo geral utilizado para um número de defeitos hereditários do metabolismo de aminoácidos, em que há deficiência ou ausência de pigmento nos olhos, pele ou cabelos.
Grupo de transtornos familiares caracterizados por colesterol circulante elevado, contido só nas LIPOPROTEÍNAS DE BAIXA DENSIDADE (LDL) ou também nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA (pré-beta lipoproteínas).
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Transtorno hereditário autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo de lipoproteína de densidade intermediária (IDL ou lipoproteína-beta-larga). A IDL tem uma razão COLESTEROL / TRIGLICERÍDEOS maior do que as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA. Este transtorno é devido a mutação em APOLIPOPROTEÍNAS E, componentes ligantes do receptor de VLDL e de QUILOMÍCRONS, resultando na redução de sua depuração e na elevação de seus níveis plasmáticos, tanto de colesterol como triglicerídeos.
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).
Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.
Glicoproteínas de membrana que consistem de uma subunidade alfa e uma subunidade beta de BETA 2-MICROGLOBULINA. Em humanos, genes altamente polimórficos no CROMOSSOMO 6 codificam as subunidades alfa dos antígenos classe I e desempenham um papel importante na determinação da especificidade dos antígenos de superfície. Antígenos de classe I são encontrados na maioria das células nucleadas e são geralmente detectadas por meio de sua reatividade com aloantissoro. Estes antígenos são reconhecidos durante a REJEIÇÃO DE ENXERTO e restringem a lise, mediada por células, de células infectadas por vírus.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Proteínas contendo ferro, amplamente distribuídas em animais, plantas e micro-organismos. Sua função principal é estocar FERRO de forma biodisponível, não tóxica. Cada molécula de ferritina consiste em ferro férrico em uma concha proteica vazia (APOFERRITINAS), formada por 24 subunidades de várias sequências (dependendo dos tipos de espécies e tecidos).
Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico.
Classe de componentes proteicos que podem ser encontrados em várias lipoproteínas, incluindo as LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE, as LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA e os QUILOMICRONS. Sintetizadas na maioria dos órgãos, a Apo E é importante no transporte global de lipídeos e do colesterol no corpo. A Apo E é também um ligante dos RECEPTORES DE LDL, que medeiam a ligação, internalização e catabolismo das partículas lipoproteicas nas células. Há várias isoformas alélicas (como, E2, E3 e E4). Deficiência ou defeitos na Apo E são as causas da HIPERLIPOPROTEINEMIA DO TIPO III.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Afecção caracterizada pelo desenvolvimento de xantomas disseminado, estruturas amarelas semelhantes a tumores preenchidas com depósitos de gordura. Os xantomas podem ser encontrados em vários tecidos, incluindo a PELE, TENDÕES, articulações dos JOELHOS e COTOVELOS. A xantomatose está relacionada com o METABOLISMO DE LIPÍDEOS e a formação de CÉLULAS ESPUMOSAS.
Hemoglobina anormal resultante da substituição da lisina por ácido glutâmico na posição 26 da cadeia beta. É frequentemente mais observado nas populações do sudeste da Ásia.
Cor do cabelo ou dos pelos.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Composto de nitrosoureia com propriedades alquilantes, carcinogênicas e mutagênicas.
Grupo de anemias hemolíticas hereditárias nas quais há diminuição da síntese de uma ou mais ramificações polipeptídicas da hemoglobina. Há vários tipos genéticos com quadros clínicos variando desde anormalidade hematológica escassamente detectada até anemia severa e fatal.
Enzimas que catalisam a desidrogenação de aminas secundárias, introduzindo uma dupla ligação C=N como a reação primária. Em alguns casos, esta é depois hidrolisada.
Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.
Deficiência do inibidor de protease, ALFA 1-ANTITRIPSINA que se manifesta originalmente como ENFISEMA PULMONAR e CIRROSE HEPÁTICA.
Hemoglobinas caracterizadas por alterações estruturais na molécula. A alteração pode ser tanto a ausência, adição como substituição de um ou mais aminoácidos na parte globina da molécula em determinadas posições nas cadeias polipeptídicas.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Proteínas estruturais das alfa-lipoproteínas (LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDADE), incluindo a APOLIPOPROTEÍNA A-I e a APOLIPOPROTEÍNA A-II. Podem modular a atividade da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE. Pacientes portadores de aterosclerose possuem baixos níveis de apolipoproteína A. Estão ausentes ou presentes em concentrações plasmáticas extremamente baixas na DOENÇA DE TANGIER.
Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
Aminoácido essencial de cadeia ramificada que possui atividade estimulante. Promove o crescimento de músculos e reparo de tecidos. É uma precursora da via biossintética da penicilina.
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios serotonérgicos. Elas são mais diferentes que os RECEPTORES DE SEROTONINA que respondem aos sinais celulares para a SEROTONINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para as TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Regulam a amplitude e duração do sinal nas sinapses serotonérgicas e são os locais de ação dos INIBIDORES DE CAPTAÇÃO DE SEROTONINA.
Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.
Beta1-globulina sérica ligante de ferro que é sintetizada no FÍGADO e é secretada no sangue. Desempenha papel crucial no transporte de FERRO pela circulação. Existe uma variedade de isoformas de transferrina, que incluem algumas consideradas como marcadores de estados de saúde específicos.
Cor da íris.
Peptidil-dipeptidase que catalisa a liberação de um dipeptídeo C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, em que nem Xaa nem Xbb é prolina. É uma glicoproteína com zinco, dependente de Cl(-), que geralmente está ligada à membrana e é ativa em pH neutro. Pode também ter atividade endopeptidase sobre alguns substratos. (Tradução livre do original: From Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.
Principal e a segunda isoforma mais comum da apolipoproteína E. Em humanos, a Apo E4 difere da APOLIPOPROTEÍNA E3 em apenas um resíduo, o 112 (cisteína é substituída pela arginina), e exibe uma baixa resistência à desnaturação e grande propensão para formar intermediários dobrados. A Apo E4 é um fator de risco para DOENÇA DE ALZHEIMER e DOENÇAS CARDIOVASCULARES.
Componente proteico de 9 kDa das lipoproteínas de densidade muito baixa e dos REMANESCENTES DE QUILOMÍCRONS. A Apo C-III, sintetizada no fígado, é um inibidor da LIPASE LIPOPROTEICA. A Apo C-III modula a ligação dos remanescentes de quilomícrons e da VLDL aos receptores (RECEPTORES LDL) diminuindo, assim, a captação de partículas ricas em triglicerídeos pelas células hepáticas e subsequente degradação. A Apo C-III normal é glicosilada. Há várias formas polimórficas com diversas quantidades de ÁCIDO SIÁLICO (Apo C-III-0, Apo C-III-1 e Apo C-III-2).
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Aumento na massa total de eritrócitos do sangue. (Dorland, 28a ed).
Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).
Afecções com níveis anormalmente baixos de LIPOPROTEÍNAS no sangue. Isto pode envolver qualquer subclasse de lipoproteínas, incluindo ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade alta), BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa) e PRÉ-BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade muito baixa).
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.
Principal esterol de todos os animais superiores, distribuído nos tecidos do corpo, especialmente no cérebro e na medula espinhal, e nas gorduras e óleos animais.
Perda precoce de uma gravidez durante o estágio de desenvolvimento do EMBRIÃO DE MAMÍFEROS. Em humanos, este período compreende entre a segunda e oitava semanas após fertilização.
Elemento metálico de símbolo Fe, número atômico 26 e massa atômica de 55,85. É um constituinte essencial de HEMOGLOBINAS, CITOCROMOS e PROTEÍNAS LIGANTES DE FERRO. Desempenha papel em reações de oxido-redução celulares e no transporte de OXIGÊNIO.
Criada em 1 de janeiro de 1993 como resultado da divisão da Tchecoslováquia em República Tcheca e Eslováquia.
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.
Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Transtorno familiar benigno, transmitido como herança autossômica dominante. É caracterizado por hiperbilirrubinemia crônica de baixo grau, com flutuações diárias consideráveis dos níveis de bilirrubina.
Grande grupo de mono-oxigenases do citocromo P-450 (heme-tiolato) que se une à NAD(P)H-FLAVINA OXIDORREDUTASE em diversas oxidações de função mista dos compostos aromáticos. Catalisam a hidroxilação de um amplo espectro de substratos e são importantes no metabolismo de esteroides, drogas e toxinas, como FENOBARBITAL, carcinógenos e inseticidas.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Doença genética, autossômica e recessiva das GLÂNDULAS EXÓCRINAS. Causadora por mutações no gene que codifica o REGULADOR DE CONDUTÂNCIA TRANSMEMBRANA EM FIBROSE CÍSTICA, expresso em vários órgãos, inclusive PULMÃO, PÂNCREAS, Sistema Biliar e GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. A fibrose cística é caracterizada por disfunção secretória epitelial associada com obstrução ductal, resultando em OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS, INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS crônicas, Insuficiência Pancreática, má digestão, depleção de sal e EXAUSTÃO POR CALOR.
Principais proteínas estruturais das LIPOPROTEÍNAS ricas em triacilglicerol. Existem duas formas, a apolipoproteína B-100 e a apolipoproteína B-48, ambas provenientes de um único gene. A ApoB-100 expressa no fígado é encontrada nas lipoproteínas de baixa densidade (LIPOPROTEÍNAS LDL; LIPOPROTEÍNAS VLDL). A ApoB-48 expressa no intestino é encontrada em QUILOMÍCRONS. São importantes na biossíntese, no transporte, e no metabolismo de lipoproteínas ricas em triacilglicerol. Os níveis plasmáticos de Apo-B são altos em pacientes ateroscleróticos mão não detectáveis em ABETALIPOPROTEINEMIA.
Aminoácido contendo tiol formado por uma desmetilação de METIONONA.
Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER.
Eletroforese na qual um gel de amido (uma mistura de amilase e amilopectina) é usado como meio de difusão.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)
Termo genérico para gorduras e lipoides, constituintes do protoplasma, solúveis em álcool e éter, e são insolúveis em água. Compreendem as gorduras, óleos graxos, óleos essenciais, ceras, fosfolipídeos, glicolipídeos, sulfolipídeos, aminolipídeos, cromolipídeos (lipocromos) e ácidos graxos. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)
Aminoácido não essencial sintetizado a partir do ÁCIDO GLUTÂMICO. É um componente essencial do COLÁGENO e importante para o funcionamento adequado das articulações e tendões.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Complexos lipoproteicos envolvidos no transporte e metabolismo dos lipídeos no corpo. São partículas esféricas compostas por um centro hidrofóbico de TRIGLICERÍDEOS e ÉSTERES DE COLESTEROL rodeado por uma camada hidrofílica sem COLESTEROL, com FOSFOLIPÍDEOS e APOLIPOPROTEÍNAS. As lipoproteínas são classificadas de acordo com seus vários tamanhos e densidades flutuantes.
Grupo de transtornos hereditários, caracterizados por alterações estruturais dentro da molécula de hemoglobina.
Anomalia congênita da mão ou pé, marcada pela presença de dedos supranumerários.
Família de esterois encontrada comumente em plantas e óleos vegetais. Os isômeros alfa, beta, e gama foram caracterizados.
Grupo de apolipoproteínas que podem rapidamente trocar de classe entre as diversas classes de lipoproteínas (HDL, VLDL, QUILOMÍCRONS). Após a lipólise das TRIGLICÉRIDES em VLDL e quilomícrons, as proteínas Apo-C são normalmente transferidas para o HDL. Os subtipos podem modular a ligação dos remanescentes aos receptores, LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE ou LIPASE LIPOPROTEICA.
Grupo de DOENÇAS HEREDITÁRIAS DE AUTOINFLAMAÇÃO, caracterizadas por febre recorrente, dor abdominal, cefaleia, erupções, PLEURISIA e ARTRITE. Também podem ocorrer ORQUITE, MENINGITE benigna e AMILOIDOSE. Mutações homozigotas ou heterozigotas compostas no gene que codifica a proteína marenostrina resultam em transmissão autossômica recessiva, enquanto que as heterozigotas simples resultam na forma autossômica dominante de transmissão da doença.
Triglicerídeos referem-se a um tipo de gordura presente no sangue, responsável por fornecer energia ao organismo e armazenada nos tecidos adiposos quando excessiva.
Principal componente da hemoglobina no feto. Esta HEMOGLOBINA tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de gama em comparação à hemoglobina normal do adulto, que tem duas subunidades de polipeptídeos alfa e duas de beta. As concentrações de hemoglobina fetal podem ser elevadas (usualmente acima de 0,5 por cento) em crianças e adultos afetados por LEUCEMIA e por vários tipos de ANEMIA.
Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.
Colesterol que está contido em ou ligado a lipoproteínas de densidade alta (HDL), incluindo os ÉSTERES DO COLESTEROL e colesterol livre.
Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.
A influência de resultados de estudo nas chances de publicação e a tendência de investigadores, revisores e editores submeterem ou aceitarem manuscritos para publicação baseados na direção ou força das descobertas do estudo. Tendência editorial tem um impacto na interpretação de tentativas clínicas e meta-análises. Tendência pode ser minimizada por insistência dos editores em pesquisa de alta qualidade, revisão completa de literatura, reconhecimento de conflitos de interesses, modificação de práticas de revisão, etc.
Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Proteínas que ligam e transferem ÉSTERES DE COLESTEROL entre LIPOPROTEÍNAS, como lipoproteínas de baixa e alta densidades.
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.
Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.
Proteína glicosilada de 34 kDa. A isoforma da apolipoproteína E principal e mais comum. Desta maneira, também é conhecida como apolipoproteína E (ApoE). Em humanos, a Apo E3 é uma proteína com 299 aminoácidos, estando a cisteína na posição 112 e a arginina na 158. Está envolvida com o transporte de TRIGLICERÍDEOS, FOSFOLIPÍDEOS, COLESTEROL e ÉSTERES DE COLESTEROL para dentro e fora das células.
Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido à deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Forma de pneumoconiose resultante da inalação de ferro presente na poeira das minerações ou fumos de soldagem.
Musaranhos são pequenos mamíferos insectívoros, geralmente caracterizados por suas longas e alongadas espécies de whiskers e pelagem densa, que pertencem à família Soricidae dentro do orden Soricons.
Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.
Transtorno hereditário autossômico recessivo, causado por mutação da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE que facilita a esterificação do colesterol de lipoproteína e subsequente remoção dos tecidos periféricos para o fígado. Esta deficiência resulta em um nível de LDL-colesterol baixo no sangue e acúmulo de colesterol livre no tecido levando a uma tríade de OPACIDADE DA CÓRNEA, ANEMIA HEMOLÍTICA e PROTEINÚRIA.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Canal de cloro que regula a secreção em muitos tecidos exócrinos. Tem-se demonstrado que anormalidades no gene CFTR causam fibrose cística.
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.
Sistema de isoantígenos universais de grupos sanguíneos humanos com muitos subgrupos associados. Os traços [traits] M e N são codominantes, e os traços S e S provavelmente são alelos estreitamente ligados, inclusive o antígeno U. Este sistema é usado com frequência maior nos estudos de paternidade.
Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.
Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Glicoproteína plasmática termolábil e vulnerável ao armazenamento que acelera a conversão de protrombina em trombina na coagulação sanguínea. O fator V propicia isto através da formação de um complexo com o fator Xa, fosfolípide e cálcio (complexo protrombinase). A deficiência do fator V leva à doença de Owren.
Superfamília de proteínas que contém a conformação em globina, composta por 6 a 8 alfa-hélices arranjadas em uma estrutura característica que encerra um grupo HEME.
Classe de lipoproteínas compostas de partículas de pequeno tamanho (18 a 25 nm) e leves (1,019 a 1,063 g/ml) com um centro constituído principalmente de ÉSTERES DE COLESTEROL e pequenas quantidades de TRIGLICERÍDEOS. A monocamada superficial consiste, na sua maioria, de FOSFOLIPÍDEOS, uma única cópia de APOLIPOPROTEÍNA B-100, e de colesterol livre. A função principal do LDL é o transporte de colesterol e ésteres de colesterol aos tecidos extra-hepáticos.
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

A frequência de gene refere-se à proporção ou taxa de indivíduos em uma população específica que carregam uma variante específica de um gene (alelótipo) em comparação a outras variantes desse gene. É calculada dividindo o número de cópias da variante do gene pela soma total de todas as variantes do gene na população. A frequência de gene é importante no estudo da genética populacional e pode fornecer informações sobre a diversidade genética, origem étnica, história evolutiva e susceptibilidade a doenças genéticas em diferentes grupos populacionais.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

Hemocromatose é uma condição médica hereditária que ocorre quando o corpo absorve excesso de ferro dos alimentos consumidos. A sobrecarga de ferro no organismo pode causir danos a diversos órgãos e tecidos, especialmente no fígado, pâncreas, coração e articulações.

Existem dois tipos principais de hemocromatose: primária e secundária.

A hemocromatose primária, também conhecida como hemocromatose hereditária, é uma condição genética causada por mutações em genes que controlam a absorção de ferro no intestino delgado. As pessoas com hemocromatose primária absorvem excesso de ferro, o que leva à acumulação de ferro nos tecidos e órgãos ao longo do tempo.

A hemocromatose secundária, por outro lado, é uma condição adquirida que ocorre como resultado de outras doenças ou tratamentos médicos que causam sobrecarga de ferro no corpo. As causas comuns de hemocromatose secundária incluem transfusões sanguíneas frequentes, consumo excessivo de suplementos de ferro, doença hepática crônica, talassemia e anemia sideroblástica.

Os sintomas da hemocromatose geralmente começam a aparecer na idade adulta e podem incluir fadiga, fraqueza, perda de peso, dores articulares, particularly nas mãos e pés, coloração acinzentada ou bronzeada da pele, diabetes, problemas hepáticos e cardíacos.

O diagnóstico de hemocromatose geralmente é feito com exames sanguíneos que medem a quantidade de ferro no sangue e nos tecidos. Também podem ser realizados outros exames, como biópsia hepática, para confirmar o diagnóstico e avaliar a gravidade da doença.

O tratamento da hemocromatose geralmente inclui terapia de redução de ferro, que pode ser feita por meio de sangramentos regulares ou medicação para remover o excesso de ferro do corpo. Também podem ser recomendados outros tratamentos, como controle da diabetes e tratamento das complicações cardíacas e hepáticas.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

"Genes letais" referem-se a genes que, quando mutados ou com expressão alterada, podem causar a morte da célula, tecido ou organismo. Essas mutações geralmente levam à produção de proteínas defeituosas ou em quantidades anormais, o que pode interferir no funcionamento normal dos processos celulares e levar ao aparecimento de doenças genéticas graves ou mesmo à morte da célula. Em alguns casos, a expressão desses genes letais pode ser controlada por mecanismos regulatórios complexos, o que permite que os organismos sobrevivam com essas mutações em certas condições. No entanto, em outras situações, a ativação ou inativação acidental desses genes letais pode levar à morte celular ou do organismo como um todo. É importante notar que o termo "letal" aqui refere-se à capacidade de causar a morte da célula ou do organismo e não necessariamente à morte imediata ou inevitável.

"Camundongos mutantes" é um termo geral que se refere a camundongos de laboratório com alterações genéticas intencionais, ou seja, mutações, introduzidas em seu DNA. Essas mutações podem ser induzidas por vários métodos, tais como radiação, agentes químicos ou engenharia genética usando técnicas de biologia molecular, como a inserção de genes estrangeiros ou a desativação/alteração de genes existentes. O objetivo dos camundongos mutantes é servir como modelos animais para estudar os efeitos dessas mudanças genéticas em organismos vivos, o que pode ajudar a entender melhor as funções dos genes, doenças genéticas e outros processos biológicos. Alguns camundongos mutantes são criados para desenvolver melhores terapias e tratamentos para doenças humanas.

Apolipoproteína E2, frequentemente abreviada como ApoE2, é uma das três principais formas de apolipoproteínas E, as quais desempenham um papel importante no metabolismo do colesterol no corpo. ApoE é uma proteína produzida principalmente pelo fígado e por outros tecidos periféricos, que se liga a lipoproteínas ricas em lipídios, como as VLDL (lipoproteínas de baixa densidade) e as HDL (lipoproteínas de alta densidade).

Existem três principais alelos da apolipoproteína E: E2, E3 e E4. ApoE2 é um dos três alelos possíveis para o gene que codifica a proteína ApoE. Ao contrário de ApoE3 e ApoE4, ApoE2 tem uma menor afinidade por receptores de lipoproteínas no fígado, o que pode resultar em níveis mais altos de colesterol LDL (colesterol "ruim") no sangue.

No entanto, é importante notar que a presença do alelo ApoE2 não necessariamente leva a um aumento dos níveis de colesterol LDL ou a um risco aumentado de doenças cardiovasculares. De fato, alguns estudos sugerem que as pessoas com o alelo ApoE2 podem ter um menor risco de desenvolver doenças cardiovasculares em comparação com aquelas que possuem os alelos ApoE3 ou ApoE4.

Além disso, a presença do alelo ApoE2 está associada a um risco aumentado de desenvolver uma condição rara chamada hiperlipoproteinemia tipo III (também conhecida como displasia familiar combinada), que é caracterizada por níveis elevados de colesterol e triglicérides no sangue. No entanto, essa condição afeta apenas uma pequena fração das pessoas com o alelo ApoE2.

Em resumo, a presença do alelo ApoE2 pode influenciar os níveis de colesterol no sangue e o risco de desenvolver certas condições de saúde, mas é apenas um fator entre muitos que contribuem para esses resultados. Outros fatores, como a dieta, o estilo de vida e a presença de outras condições médicas, também desempenham um papel importante na determinação do risco individual de desenvolver doenças cardiovasculares ou outras condições relacionadas ao colesterol.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Catecol O-metiltransferase (COMT) é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo dos catecolaminas, tais como a dopamina, adrenalina e noradrenalina. A COMT catalisa a transferência de grupos metila do metil-donor S-Adenosil metionina (SAM) para os grupos fenólicos dos catecolaminas, resultando na formação de metabólitos inativos.

Existem duas formas principais da enzima COMT: a forma solúvel e a forma membranar. A forma solúvel é encontrada no citoplasma das células e tem uma atividade enzimática menor do que a forma membranar, que está associada à membrana dos retículos endoplasmáticos rugosos.

A variação genética na actividade da COMT pode ter implicações clínicas importantes, particularmente no que diz respeito ao metabolismo da dopamina e à susceptibilidade a doenças como o Parkinson e esquizofrenia. Algumas pesquisas sugerem que indivíduos com uma forma de baixa atividade da enzima COMT podem ter níveis mais elevados de dopamina no cérebro, o que pode estar associado a um risco aumentado de desenvolver esquizofrenia. Por outro lado, indivíduos com uma forma de alta atividade da enzima COMT podem ter níveis mais baixos de dopamina no cérebro, o que pode estar associado a um risco aumentado de desenvolver doença de Parkinson.

Albinismo é uma condição genética hereditária que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor dos olhos, cabelos e pele. Ele ocorre devido à falta de um ou ambos os genes que produzem as enzimas necessárias para a produção de melanina. Isso resulta em uma pele, cabelos e olhos muito pálidos ou brancos. Além disso, as pessoas com albinismo geralmente têm problemas de visão, como fotofobia (sensibilidade à luz), nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e baixa agudeza visual. Esses sintomas podem variar em gravidade dependendo do tipo de albinismo que uma pessoa tem. Existem diferentes tipos de albinismo, incluindo o albinismo ocular (que afeta apenas os olhos) e o albinismo oculocutâneo (que afeta a pele, cabelos e olhos). O albinismo não tem cura, mas as pessoas com a condição podem usar óculos escuros, filtros de luz e outros dispositivos para ajudar a gerenciar os sintomas.

Hiperlipoproteinemia Tipo II, também conhecida como Dislipidemia combinada ou Doença de Fredrickson tipo II, é um distúrbio genético caracterizado por níveis elevados persistentes de colesterol total e lipoproteínas de baixa densidade (LDL) no sangue. Essa condição aumenta o risco de doenças cardiovasculares, como aterosclerose e doença coronariana.

Existem duas subcategorias principais da Hiperlipoproteinemia Tipo II: IIa e IIb. A Hiperlipoproteinemia Tipo IIa é causada por mutações genéticas no gene do receptor de LDL, resultando em níveis elevados de colesterol LDL (coloquialmente conhecido como "colesterol ruim"). Já a Hiperlipoproteinemia Tipo IIb é causada por excesso de produção de lipoproteínas de very low density (VLDL) e remanescentes de VLDL no sangue, o que leva a níveis elevados de colesterol total, LDL e triglicérides.

A Hiperlipoproteinemia Tipo II geralmente é hereditária, mas fatores ambientais, como dieta rica em gorduras saturadas e trans, falta de exercícios físicos e tabagismo, podem piorar os sintomas. O tratamento pode incluir mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios regulares, controle de peso e evitação do tabaco, além de medicamentos, como estatinas, sequestranters de ácidos biliares e fibratos, para controlar os níveis elevados de lipoproteínas no sangue.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

Em genética, "cruzamentos" ou "cruzamentos genéticos" referem-se ao processo de se cruzar organismos com diferentes características genéticas para gerar descendentes e analisar seus padrões de herança. Isto é frequentemente realizado em experimentos de laboratório, particularmente em organismos modelo como a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) e o milho (Zea mays), para entender como certos genes são herdados e como eles afetam as características dos organismos.

Em um cruzamento genético, dois organismos parentais com fenótipos distintos são cruzados entre si. O fenótipo é o resultado observável das interações entre genes e o ambiente. Em seguida, os fenótipos dos descendentes (F1) são analisados. Os descendentes F1 geralmente se assemelham a um dos pais parentais, o que é conhecido como heterosexualidade dominante. No entanto, quando dois descendentes F1 são cruzados entre si, os fenótipos dos descendentes F2 podem mostrar uma variedade de combinações, revelando assim a relação entre os genes que controlam essas características e como eles se comportam durante a herança.

Cruzamentos genéticos são uma ferramenta fundamental para entender a genética clássica e desvendar os princípios básicos da herança, bem como para mapear genes e estudar a variação genética em populações.

Os estudos de associação genética (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Studies) são um tipo de pesquisa epidemiológica que permitem identificar variantes genéticas associadas a um traço ou doença específica em uma população. Nesses estudos, milhares de variações genéticas, geralmente no formato de SNPs (do inglês Single Nucleotide Polymorphisms), são analisadas simultaneamente em indivíduos saudáveis e doentes, com o objetivo de encontrar associações estatísticas entre essas variações genéticas e a presença ou ausência da doença em estudo.

Através dos GWAS, é possível identificar loci genéticos que contribuem para a predisposição à uma determinada doença ou característica, o que pode fornecer informações importantes sobre os mecanismos biológicos subjacentes e possíveis alvos terapêuticos. Além disso, esses estudos podem ajudar a esclarecer a variação na susceptibilidade individual à doença e contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos e personalizados.

É importante ressaltar que os resultados dos GWAS geralmente identificam associações de pequena magnitude entre as variações genéticas e a doença, o que significa que essas variações genéticas provavelmente contribuem apenas parcialmente para a predisposição à doença. Outros fatores, como o ambiente e a interação entre genes e ambiente, também desempenham um papel importante na expressão clínica da doença.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.

'Grupo com Ancestrais do Continente Asiático' não é um termo médico amplamente utilizado. No entanto, em um contexto antropológico ou genético, este termo pode se referir a indivíduos que compartilham ascendência genética ou ancestralidade com populações do continente asiático. Isto inclui uma variedade de grupos étnicos e raciais que podem ser encontrados em toda a Ásia, bem como aqueles que têm origens asiáticas, mas agora estão dispersos em outras partes do mundo devido à migração histórica.

Em um contexto clínico ou médico, é mais provável que os profissionais de saúde usem termos específicos para se referir a grupos étnicos ou raciais individuais, como "asiático-americano", "sul-asiático" ou "oriental", dependendo da etnia ou ascendência do indivíduo. Estes termos são usados ​​para ajudar a identificar possíveis fatores de risco genéticos, variações na resposta a medicamentos ou outras questões de saúde que podem ser específicas para certos grupos populacionais.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Desequilíbrio de ligação, em termos médicos, refere-se a um transtorno genético causado por alterações no número ou estrutura dos cromossomos, levando a anormalidades na expressão gênica e consequentemente à disfunção de vários sistemas corporais. Isto pode resultar em problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais e outras condições médicas. O desequilíbrio de ligação é frequentemente associado a casamentos consanguíneos e à presença de anomalias cromossômicas estruturais herdadas. Também pode ser visto em indivíduos com síndrome de deletoma, como a Síndrome de Deleção 22q11.2 ou a Síndrome de Deleção 7q11.23, que apresentam diferentes graus de sintomas e complicações associadas ao desequilíbrio gênico.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Europeu" geralmente se refere a indivíduos que possuem ascendência ou ancestralidade originária do continente europeu. Este termo é por vezes utilizado em estudos clínicos, pesquisas genéticas e registros médicos para classificar a origem étnica ou racial de um indivíduo. No entanto, é importante ressaltar que a definição de grupos étnicos e raciais pode variar conforme as diferentes culturas, sociedades e contextos científicos. Além disso, a ancestralidade é um conceito complexo e fluido, podendo haver sobreposição e intercâmbio genético entre diferentes populações ao longo do tempo. Portanto, as categorizações étnicas e raciais devem ser utilizadas com cautela, visando promover a compreensão e inclusão, em vez de estigmatizar ou marginalizar indivíduos ou grupos.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Hiperlipoproteinemia Tipo III, também conhecida como Disbetalipoproteinemia, é um distúrbio genético dos níveis lipídicos no sangue. Nesta condição, o organismo tem dificuldade em metabolizar certos tipos de lipoproteínas, resultando em níveis elevados de colesterol e triglicérides no sangue.

A Hiperlipoproteinemia Tipo III é causada por uma mutação no gene APOE, que codifica a proteína apolipoproteína E. Existem três formas comuns desta proteína (APOE2, APOE3 e APOE4), e as pessoas com a variante APOE2 têm maior risco de desenvolver esta condição.

As principais características da Hiperlipoproteinemia Tipo III incluem níveis elevados de colesterol LDL (conhecido como "colesterol ruim") e triglicérides no sangue, bem como a presença de lipoproteínas anormais chamadas de "remnants" ou "restos". Estes remnantes podem se acumular nas paredes arteriais, levando ao aumento do risco de doenças cardiovasculares, como aterosclerose e doença coronariana.

Os sintomas da Hiperlipoproteinemia Tipo III podem incluir xantomas (depósitos amarelos e duros de gordura) na pele, especialmente em áreas como os olhos, as mãos e as cotovelos; arcadas palpebrais xantelasmáticas (depósitos de gordura nas pálpebras); e sintomas relacionados à doença cardiovascular, como dor no peito e acidente vascular cerebral.

O tratamento da Hiperlipoproteinemia Tipo III geralmente inclui medidas dietéticas e exercícios regulares, bem como a administração de medicamentos para controlar os níveis elevados de colesterol e triglicérides no sangue. Os pacientes com Hiperlipoproteinemia Tipo III podem precisar de um tratamento mais agressivo do que aqueles com outras formas de hipercolesterolemia, devido ao risco aumentado de doenças cardiovasculares.

Ataxia Telangiectasia é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de reparar o DNA. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação muscular e equilíbrio, enquanto "telangiectasia" se referi a pequenas dilatações dos vasos sanguíneos que formam manchas vermelhas distintivas na pele e nas membranas mucosas, como no interior dos pálpebras.

A doença é causada por mutações em um gene chamado ATM (mutated in ataxia telangiectasia), que desempenha um papel crucial no reparo e manutenção da integridade do DNA. Quando o gene está mutado, as células não conseguem reparar adequadamente os danos ao DNA, o que leva a uma acumulação de danos ao longo do tempo e à morte celular.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 1 e os 2 anos de idade e podem incluir:

* Ataxia (perda de coordenação muscular)
* Telangiectasias (dilatações dos vasos sanguíneos na pele e nas membranas mucosas)
* Debilidade muscular
* Problemas de equilíbrio e marcha
* Movimentos oculares involuntários (nistagmo)
* Susceptibilidade a infecções respiratórias e outras doenças
* Atraso no desenvolvimento
* Problemas de fala e deglutição
* Anormalidades imunológicas, incluindo deficiências na produção de anticorpos e aumento do risco de leucemia e outros cânceres.

Ataxia Telangiectasia não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, vacinação contra infecções e terapias para tratar problemas respiratórios e outras complicações. A expectativa de vida varia, mas muitos pacientes vivem até a adolescência ou mais tarde.

A substituição de aminoácidos em um contexto médico refere-se a uma condição genética ou a um efeito de um medicamento ou terapia que resulta em alterações na sequência normal de aminoácidos em proteínas. Isso pode ocorrer devido a mutações no DNA que codifica as proteínas, levando a uma substituição de um aminoácido por outro durante a tradução do RNA mensageiro. Também pode ser resultado do uso de medicamentos ou terapias que visam substituir certos aminoácidos essenciais que o corpo não consegue produzir sozinho, como no caso da fenilcetonúria (PKU), uma doença genética em que a enzima que descompõe o aminoácido fenilalanina está ausente ou não funciona adequadamente. Neste caso, os pacientes devem seguir uma dieta restrita em fenilalanina e receber suplementos de outros aminoácidos essenciais para prevenir danos ao cérebro e às funções cognitivas.

Os antígenos de histocompatibilidade classe I (HLA classe I) são um tipo de proteínas encontradas na superfície das células de quase todos os tecidos do corpo humano. Eles desempenham um papel crucial no sistema imunológico, pois ajudam a distinguir as próprias células do corpo (autógenas) das células estrangeiras ou infectadas por patógenos (não-autógenas).

A estrutura dos antígenos HLA classe I consiste em três componentes principais: um fragmento de peptídeo, uma molécula pesada e uma molécula leve. O fragmento de peptídeo é derivado do processamento intracelular de proteínas endógenas, como vírus ou proteínas tumorais. Esses peptídeos são apresentados na superfície celular por meio dos antígenos HLA classe I, permitindo que as células imunológicas, como os linfócitos T citotóxicos, reconheçam e destruam as células infectadas ou anormais.

Existem três genes principais que codificam os antígenos HLA classe I: HLA-A, HLA-B e HLA-C. A diversidade genética nesses genes é extraordinariamente alta, o que resulta em uma grande variedade de alelos (formas alternativas de um gene) e, consequentemente, em um alto grau de variação individual nos antígenos HLA classe I. Essa diversidade genética é importante para a proteção contra infecções e doenças, uma vez que aumenta a probabilidade de que pelo menos algumas pessoas tenham antígenos HLA capazes de apresentar peptídeos de patógenos específicos.

A determinação dos antígenos HLA classe I é clinicamente relevante em várias situações, como no transplante de órgãos e na investigação de doenças autoimunes e infeciosas. A correspondência entre os antígenos HLA classe I do doador e do receptor pode diminuir o risco de rejeição do transplante, enquanto a associação entre certos alelos HLA e doenças específicas pode ajudar no diagnóstico e no tratamento dessas condições.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

La ferritina è una proteina presente nel corpo umano che lega il ferro e lo stocca all'interno delle cellule. Funge da principale forma di riserva di ferro nell'organismo. Il livello di ferritina nel sangue può essere misurato attraverso un esame del sangue ed è utilizzato come indicatore dell'eventuale presenza di anemia sideropenica (carenza di ferro) o di eccesso di ferro, che possono avere diverse cause.

Un valore basso di ferritina nel sangue può essere un indice di carenza di ferro, mentre un valore alto potrebbe indicare una condizione di eccesso di ferro, come ad esempio l'emocromatosi. Tuttavia, bisogna considerare che la ferritina è anche un marker dell'infiammazione acuta o cronica, pertanto un aumento dei suoi livelli non è specifico per una condizione di eccesso di ferro.

In sintesi, la ferritina è una proteina che lega il ferro e ne regola lo stoccaggio all'interno delle cellule, ed è utilizzata come marker diagnostico per valutare le condizioni di carenza o eccesso di ferro nel corpo umano.

A Doença de Gaucher é um distúrbio genético autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene anormal para que a criança desenvolva a condição. A doença é causada por uma deficiência na atividade da enzima glucocerebrosidase (GCase), resultando em um acúmulo excessivo de glicosfingolipídeos, especialmente o glucocerebroside, dentro dos lisossomos das células.

Existem três principais tipos clínicos da Doença de Gaucher: Tipo 1 (nonneuronopathic), Tipo 2 (acuteneuronopathic) e Tipo 3 (subacute-neuronopathic). O Tipo 1 é o mais comum, afetando aproximadamente 95% dos pacientes. Os sintomas variam em gravidade e podem incluir:

1. Hepatoesplenomegalia (agrandamento do fígado e baço)
2. Anemia e trombocitopenia (baixa contagem de glóbulos vermelhos e plaquetas)
3. Fragilidade óssea, facilmente quebradiça, e dor óssea
4. Desenvolvimento retardado em crianças
5. Fadiga e pâleo
6. Hemorragias e hematomas faciais frequentes
7. Inchaço abdominal e perda de apetite
8. Icterícia (cor da pele e olhos amarelos)

O Tipo 2 e o Tipo 3 envolvem ainda danos ao sistema nervoso central, com sintomas mais graves e progressão rápida da doença. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de um teste genético ou dosagem enzimática da glucocerebrosidase no sangue. O tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática, transplante de células-tronco hematopoéticas e medicação para aliviar os sintomas.

As apolipoproteínas E (ApoE) são proteínas que desempenham um papel importante na regulação do metabolismo dos lípidos no corpo. Elas estão presentes em lipoproteínas de baixa densidade (LDL), lipoproteínas de alta densidade (HDL) e lipoproteínas de very low density (VLDL). A ApoE é produzida principalmente pelo fígado e pelo cérebro.

A ApoE é uma proteína transportadora que se liga a lipoproteínas e ajuda a regular o metabolismo dos lípidos, incluindo o colesterol. Existem três diferentes alelos do gene da ApoE (ε2, ε3 e ε4), o que resulta em seis diferentes fenótipos de ApoE (E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 e E4/E4). As variações no gene da ApoE podem afetar o risco de doenças cardiovasculares e outras condições de saúde.

A forma mais comum de ApoE é a isoforma ε3, que está presente em cerca de 77% da população. As pessoas com pelo menos uma cópia do alelo ε4 têm um risco aumentado de doença cardiovascular e doença de Alzheimer. Por outro lado, as pessoas com pelo menos uma cópia do alelo ε2 têm um risco reduzido de doença cardiovascular, mas podem ter um risco aumentado de desenvolver doença hepática graxa.

Em resumo, as apolipoproteínas E são proteínas importantes para o metabolismo dos lípidos e podem desempenhar um papel na regulação do risco de doenças cardiovasculares e outras condições de saúde. As variações no gene da ApoE podem afetar a função dessa proteína e o risco de desenvolver várias doenças.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

Xantomatose é um termo médico que se refere a uma condição caracterizada pela acumulação de lipoproteínas anormais na pele e outros tecidos do corpo, levando à formação de depósitos amarelos ou xanthomas. Esses depósitos são compostos principalmente por lípidos e colesterol e podem ser sintomas de várias doenças subjacentes, como hiperlipidemias primárias (tais como disbetalipoproteinemia e hiperlipoproteinemia tipos IIb e III) ou secundárias (diabetes mellitus descontrolado, hipotiroidismo, nefrose renal crônica, entre outras). A xantomatose é clinicamente importante porque pode indicar a presença de doenças metabólicas subjacentes e aumentar o risco cardiovascular. O tratamento geralmente inclui medidas dietéticas, exercícios físicos regulares e, quando necessário, medicamentos hipolipemiantes para controlar os níveis de lipoproteínas no sangue.

Hemoglobina E, ou HbE, é uma variante genética da hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. Essa variante é causada por uma mutação pontual no gene HBB, que codifica a cadeia beta da hemoglobina. A mutação consiste na substituição de um resíduo de glutamato por um resíduo de lisina no sítio 26 da cadeia beta (Glu26Lys ou E6V).

A hemoglobina E é clinicamente relevante porque pode causar anemia hemolítica quando presente em heterozigose com outras variantes de hemoglobina, como a hemoglobina S (doença falciforme) ou a hemoglobina C. Além disso, as pessoas homozigotos para a hemoglobina E geralmente apresentam um fenótipo levemente anêmico e microcitoso, devido à ineficiência na síntese da cadeia beta da hemoglobina.

A frequência da hemoglobina E varia consideravelmente entre as diferentes populações, sendo mais comum em indivíduos de origem do sudeste asiático, como tailandeses, laocianos e cameses.

'Cor do cabelo' refere-se à cor natural ou adicionada dos fios capilares, resultante da composição e espessura da melanina neles contida. A melanina é um pigmento produzido pelos melanócitos no folículo piloso, que determina a coloração do cabelo em tons de preto, castanho, louro ou ruivo, dependendo da quantidade e tipo de melanina presente. A cor do cabelo pode ser influenciada por fatores genéticos, idade, exposição solar e processos químicos como tinturas e decolorações.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Etilnitrosoureia (ETHN) é um agente alquilante que tem sido utilizado em quimioterapia como um antineoplásico. É conhecido por sua capacidade de causar danos ao DNA, o que leva à citotoxicidade e à morte das células tumorais. No entanto, também é notório por sua alta toxicidade e ter sido associado a efeitos colaterais graves, incluindo neurotoxicidade, nefrotoxicidade e aumento do risco de leucemia secundária. Devido a esses riscos, o uso clínico de Etilnitrosoureia tem sido significativamente reduzido ou abandonado em muitos centros oncológicos.

A talassemia é um distúrbio genético que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio em nosso corpo. Existem diferentes tipos e graves de talassemia, dependendo da parte da molécula de hemoglobina que é afetada.

As duas principais categorias de talassemia são:

1. Talassemia alfa (α): Nesta forma, há uma produção reduzida ou ausente das cadeias alpha de hemoglobina. A forma mais grave é conhecida como talassemia major ou anemia de Cooley. Os sintomas podem incluir anemia grave, icterícia, esplenomegalia (aumento do tamanho do baço), falência de órgãos e morte prematura se não for tratada.

2. Talassemia beta (β): Nesta forma, há uma produção reduzida ou ausente das cadeias beta de hemoglobina. A forma mais grave é conhecida como talassemia major beta ou anemia mediterrânea. Os sintomas são semelhantes aos da talassemia alfa, mas podem incluir uma forma menos grave de anemia em indivíduos com formas menores do distúrbio, conhecidas como talassemia intermediária ou talassemia leve.

A talassemia é hereditária e geralmente afeta indivíduos de ascendência mediterrânea, do sul da Ásia, do Oriente Médio e da África subsariana. O tratamento pode incluir transfusões regulares de sangue, suplementação de ferro e, em casos graves, um transplante de medula óssea. Em alguns casos, a terapia gênica pode ser uma opção de tratamento.

Oxirredutases são um tipo específico de enzimas que catalisam reações redox, envolvendo o ganho ou perda de elétrons por uma molécula. Quando se fala em "oxirredutases atuantes sobre doadores de grupo CH-NH", isso refere-se a um subconjunto dessas enzimas que atuam especificamente sobre doadores de grupos com a estrutura química "CH-NH" (ou seja, compostos contendo uma ligação carbono-nitrogênio).

Essas oxirredutases desempenham um papel crucial em diversos processos metabólicos, incluindo a biossíntese e degradação de aminoácidos, nucleotídeos, e outros compostos orgânicos contendo grupos CH-NH. Algumas enzimas importantes nessa categoria incluem as glutamato desidrogenases, que participam no metabolismo de aminoácidos, e as xantina oxidases, envolvidas na produção de ácido úrico em humanos.

Apesar dessa definição médica geral, é importante notar que a classificação exata e o mecanismo de reação dessas enzimas podem variar consideravelmente dependendo do tipo específico de oxirredutase e da molécula sobre a qual ela atua.

No contexto da medicina, não há uma definição específica para "judeus" porque isso se refere a uma origem étnica, religiosa ou cultural, em vez de um assunto médico ou de saúde. A medicina é uma área apolítica e sem preconceitos que visa fornecer cuidados e tratamentos justos e equitativos para todos os indivíduos, independentemente de sua etnia, religião, raça ou outras características sociodemográficas.

A Deficiência de Alfa 1-Antitripsina (DAAT) é uma condição genética hereditária causada por mutações no gene que codifica a proteína alfa 1-antitripsina (A1AT). A A1AT é uma proteína produzida principalmente no fígado e libertada na corrente sanguínea, onde desempenha um papel importante na proteção dos tecidos corporais, especialmente nos pulmões.

Quando ocorre a deficiência de A1AT, as proteínas anormais se acumulam no fígado, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças hepáticas, como cirrose. Além disso, a falta de A1AT suficiente na corrente sanguínea deixa os pulmões mais vulneráveis à dano e inflamação, particularmente em resposta ao fumo do cigarro e à exposição a poluentes ambientais. Isto pode resultar em doenças pulmonares, como enfisema e bronquite crónica.

Os sintomas da DAAT podem incluir falta de ar, tosse persistente, sibilâncias, dor no peito e infeções respiratórias recorrentes. Em casos graves, a doença hepática pode causar icterícia, fadiga, inchaço abdominal e sangramento. O tratamento geralmente inclui medidas para controlar os sintomas, como broncodilatadores, corticosteroides e oxigénio suplementar, bem como evitar fatores desencadeantes, como o fumo do cigarro. Em casos severos, um transplante de pulmão ou fígado pode ser considerado.

Hemoglobinas Anormais, também conhecidas como Hemoglobinopatias, referem-se a um grupo de condições genéticas em que a estrutura da hemoglobina, uma proteína importante nos glóbulos vermelhos responsáveis pelo transporte de oxigênio nos corpos, é alterada. Essas anormalidades podem resultar em hemoglobinas instáveis ou com afinidade alterada por oxigênio, levando a diferentes manifestações clínicas, dependendo do tipo específico de hemoglobinopatia. Algumas das hemoglobinas anormais mais conhecidas incluem a Hemoglobina S (HbS), associada à Anemia Falciforme, e a Hemoglobina C (HbC). Essas condições geralmente são herdadas de um ou ambos os pais e podem causar sintomas como anemia, dor, icterícia, susceptibilidade à infecção e complicações vasculares. O diagnóstico é geralmente feito por meio de exames laboratoriais especializados, como o eletrroforese de hemoglobinas.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

As apolipoproteínas A são um tipo específico de proteínas que se associam a lipoproteínas de alta densidade (HDL) no sangue. Existem vários tipos de apolipoproteínas A, mas as duas principais são a apoA-1 e a apoA-2.

A apoA-1 é a maior e mais abundante proteína associada às HDL e desempenha um papel importante na remoção do colesterol do tecido periférico e no transporte dele de volta ao fígado, processo conhecido como reverse cholesterol transport. A apoA-1 também tem atividade anti-inflamatória e antioxidante, o que pode ajudar a proteger contra aterosclerose e doenças cardiovasculares.

A apoA-2 é uma proteína menor e menos abundante associada às HDL, mas ainda desempenha um papel importante na formação e maturação das partículas de HDL.

As análises de apolipoproteínas A podem ser úteis no diagnóstico e monitoramento de doenças cardiovasculares, bem como em pesquisas sobre a relação entre o colesterol e as doenças cardiovasculares.

As regiões promotoras genéticas são trechos específicos do DNA que desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica, ou seja, na ativação e desativação dos genes. Elas estão localizadas à frente (no sentido 5') do gene que regulam e contêm sequências reconhecidas por proteínas chamadas fatores de transcrição, os quais se ligam a essas regiões e recrutam enzimas responsáveis pela produção de moléculas de RNA mensageiro (mRNA).

Essas regiões promotoras geralmente apresentam uma alta taxa de GC (guanina-citosina) e possuem consenso de sequência para o sítio de ligação do fator de transcrição TFIID, que é um complexo multiproteico essencial na iniciação da transcrição em eucariotos. Além disso, as regiões promotoras podem conter elementos regulatórios adicionais, tais como sítios de ligação para outros fatores de transcrição ou proteínas que modulam a atividade da transcrição, permitindo assim um controle preciso e específico da expressão gênica em diferentes tecidos e condições celulares.

A genética populacional é um subcampo da genética que estuda a distribuição e variação dos genes, a frequência allelíca e a estrutura genética de populações naturais de organismos. Ela abrange conceitos como deriva genética, seleção natural, fluxo gênico, mutação, endogamia, divergência e equilíbrio de Hardy-Weinberg. A genética populacional tem aplicações em diversas áreas, como conservação de espécies ameaçadas, melhoramento genético de plantas e animais domesticados, medicina e antropologia.

Em medicina e epidemiologia, um estudo de coorte é um tipo de design de pesquisa observacional em que a exposição à fator de risco de interesse é investigada em relação ao desenvolvimento de uma doença ou evento de saúde específico. Neste tipo de estudo, os participantes são agrupados em função de sua exposição a um fator de risco específico e seguidos ao longo do tempo para observar a ocorrência de doenças ou eventos de saúde.

Existem dois tipos principais de estudos de coorte: prospectivos e retrospectivos. No estudo de coorte prospectivo, os participantes são recrutados e seguidos ao longo do tempo a partir de um ponto inicial, enquanto no estudo de coorte retrospectivo, os dados sobre exposição e ocorrência de doenças ou eventos de saúde são coletados a partir de registros existentes ou entrevistas retrospectivas.

Os estudos de coorte são úteis para estabelecer relações causais entre fatores de risco e doenças, especialmente quando ocorrência da doença é rara ou a pesquisa requer um longo período de seguimento. No entanto, esses estudos também podem ser caros e demorados, e estão sujeitos a vieses de seleção e perda ao longo do tempo.

DNA primers são pequenos fragmentos de ácidos nucleicos, geralmente compostos por RNA ou DNA sintético, usados ​​na reação em cadeia da polimerase (PCR) e outros métodos de amplificação de ácido nucléico. Eles servem como pontos de iniciação para a síntese de uma nova cadeia de DNA complementar à sequência do molde alvo, fornecendo um local onde a polimerase pode se ligar e começar a adicionar nucleotídeos.

Os primers geralmente são projetados para serem específicos da região de interesse a ser amplificada, com sequências complementares às extremidades 3' das cadeias de DNA alvo. Eles precisam ser cuidadosamente selecionados e otimizados para garantir que sejam altamente específicos e eficientes na ligação ao molde alvo, evitando a formação de ligações cruzadas indesejadas com outras sequências no DNA.

A escolha adequada dos primers é crucial para o sucesso de qualquer método de amplificação de ácido nucléico, pois eles desempenham um papel fundamental na determinação da especificidade e sensibilidade da reação.

Valine é um aminoácido essencial, o que significa que ele não pode ser produzido pelo corpo humano e deve ser obtido através da dieta. É um componente importante das proteínas e desempenha um papel vital em várias funções corporais, incluindo a síntese de energia e o metabolismo. Valine é um alfa-aminoácido com uma cadeia lateral ramificada hidrofóbica, o que significa que ele não se dissolve facilmente em água.

Além disso, valina é um aminoácido glucogênico, o que significa que ele pode ser convertido em glicose no fígado e usado como fonte de energia. Também desempenha um papel importante na regulação do equilíbrio de nitrogênio no corpo e é necessário para a manutenção da saúde dos tecidos musculares.

Valine pode ser encontrada em uma variedade de alimentos, incluindo carne, aves, peixe, laticínios, legumes secos, nozes e sementes. É importante notar que a deficiência de valina é rara, mas um excesso de ingestão pode ser prejudicial ao fígado e outros órgãos.

Em medicina, a "razão de chances" (também conhecida como "odds ratio" em inglês) é um método estatístico usado para medir a força da associação entre duas variáveis, geralmente uma exposição e um resultado. É calculada como o quociente da razão de chances do grupo exposto ao fator de risco e do grupo não exposto.

A razão de chances é interpretada como segue:

* Se a razão de chances for igual a 1, isso indica que não há associação entre o fator de exposição e o resultado.
* Se a razão de chances for maior que 1, isso indica que existe uma associação positiva entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é maior no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.
* Se a razão de chances for menor que 1, isso indica que existe uma associação negativa entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é menor no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.

A razão de chances é amplamente utilizada em estudos epidemiológicos, como os estudos caso-controle e coorte, para avaliar a relação entre exposições e doenças. No entanto, é importante lembrar que a razão de chances não fornece informações sobre a magnitude do risco absoluto de desenvolver uma doença em indivíduos expostos ou não expostos a um fator de risco específico.

As proteínas de membrana plasmática de transporte de serotonina, também conhecidas como transportadores de serotonina (SERT), são proteínas integrales de membrana que participam ativamente no processo de reabsorção da serotonina (5-hidroxitriptamina ou 5-HT) dos espaços sinápticos para o interior das células pré-sinápticas. A serotonina é um neurotransmissor importante envolvido em diversas funções do sistema nervoso central e periférico, tais como a regulação do humor, sonolência, apetite, memória e aprendizagem, entre outras.

A proteína SERT pertence à família das proteínas de transporte de neurotransmissores sódio-dependentes (SLC6) e é codificada pelo gene SLC6A4 no cromossomo 17q11.2-q12. A sua estrutura consiste em doze hélices transmembrana, com os domínios N- e C-terminais localizados no citosol celular.

O transportador de serotonina funciona como uma bomba que utiliza o gradiente electroquímico de sódio para mover a serotonina contra o seu gradiente de concentração, desde o espaço extracelular para o interior da célula. A actividade do SERT é um alvo terapêutico importante no tratamento de diversas condições clínicas, como a depressão e os transtornos de ansiedade, através da administração de inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRS), que actuam bloqueando o transportador de serotonina e aumentando assim a sua concentração no espaço sináptico.

Em medicina, "valores de referência" (também chamados de "níveis normais" ou "faixas de referência") referem-se aos intervalos de resultados de exames laboratoriais ou de outros procedimentos diagnósticos que são geralmente encontrados em indivíduos saudáveis. Esses valores variam com a idade, sexo, gravidez e outros fatores e podem ser especificados por cada laboratório ou instituição de saúde com base em dados populacionais locais.

Os valores de referência são usados como um guia para interpretar os resultados de exames em pacientes doentes, ajudando a identificar possíveis desvios da normalidade que podem sugerir a presença de uma doença ou condição clínica. No entanto, é importante lembrar que cada pessoa é única e que os resultados de exames devem ser interpretados em conjunto com outras informações clínicas relevantes, como sinais e sintomas, história médica e exame físico.

Além disso, alguns indivíduos podem apresentar resultados que estão fora dos valores de referência, mas não apresentam nenhuma doença ou condição clínica relevante. Por outro lado, outros indivíduos podem ter sintomas e doenças sem que os resultados de exames estejam fora dos valores de referência. Portanto, é fundamental que os profissionais de saúde considerem os valores de referência como uma ferramenta útil, mas não definitiva, na avaliação e interpretação dos resultados de exames laboratoriais e diagnósticos.

Transferrina é uma proteína presente no plasma sanguíneo humano, produzida principalmente no fígado. Sua função principal é transportar o ferro (Fe3+) nos corpos dos mamíferos, mantendo assim os níveis de ferro em equilíbrio e disponibilizando-o para a síntese de hemoglobina e outras proteínas que necessitam desse metal.

A transferrina se liga reversivelmente ao ferro, formando complexos chamados transferrina-ferro, que são reconhecidos e internalizados por células específicas através de receptores da membrana celular (receptores da transferrina). Após a endocitose, o ferro é liberado dentro da célula e a transferrina é reciclada de volta à superfície celular para continuar sua função de transporte.

A concentração de transferrina no sangue pode ser medida em um exame laboratorial, fornecendo informações sobre o estado nutricional e a presença de doenças que afetam o metabolismo do ferro, como anemia, hemocromatose e outras condições.

'Cor de olho' ou 'cor dos olhos' é um termo usado para descrever a aparência colorida da parte anterior do olho humano, especificamente a íris. A cor dos olhos resulta da quantidade e distribuição de pigmentos na iris, que são tecidos musculares que controlam o tamanho da pupila. Existem três tipos principais de pigmento responsáveis pela variação da cor do olho: eumelanina (preta ou marrom), feomelanina (amarela ou laranja) e lipocromo (incolor).

A maioria das pessoas tem olhos marrons, que contêm altos níveis de eumelanina. As pessoas com olhos azuis têm pouco ou nenhum pigmento na iris; a coloração é causada pela reflexão da luz através do tecido da íris para a câmara anterior do olho, onde ocorre uma absorção seletiva de certas longitudes de onda. Olhos verdes e avermelhados são resultado de diferentes combinações e distribuições de pigmentos e reflexões de luz.

A cor dos olhos pode desempenhar um papel na susceptibilidade à certas condições oculares, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e ceratopatia do tipo Fuchs. Além disso, a variação da cor dos olhos entre indivíduos pode ser influenciada por fatores genéticos complexos.

Peptidil dipeptidase A, também conhecida como angiotensina-conversão enzima (ACE) ou quiteinase II, é uma enzima importante no sistema renina-angiotensina-aldosterona. Ela catalisa a conversão da angiotensina I em angiotensina II, um potente vasoconstritor e estimulante da aldosterona, que por sua vez aumenta a reabsorção de sódio e água nos rins, levando a um aumento na pressão arterial. Além disso, a peptidil dipeptidase A também desempenha um papel na inativação da bradicinina, um potente vasodilatador e inflamatório. Inibidores da enzima são frequentemente usados no tratamento de hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva.

Apolipoproteína E (APOE) é uma proteína que desempenha um papel importante na regulação do metabolismo dos lípidos no corpo. Existem três diferentes tipos de alélois (variações genéticas) deste gene, chamados E2, E3 e E4.

A Apolipoproteína E4 é especificamente o tipo de alélo do gene APOE que codifica a formação da proteína Apolipoproteína E4. Este alélo é particularmente relevante em relação à doença de Alzheimer, uma forma de demência progressiva.

Pesquisas demonstraram que as pessoas com um ou dois alelos E4 têm um risco aumentado de desenvolver a doença de Alzheimer em comparação com aquelas que não carregam esse alélo. No entanto, é importante notar que ter o alélo E4 não significa necessariamente que uma pessoa irá desenvolver a doença de Alzheimer, e muitas pessoas com o alélo E4 nunca desenvolvem a doença.

Além disso, existem outros fatores genéticos e ambientais que também podem contribuir para o risco de desenvolver a doença de Alzheimer. Portanto, o teste genético para o alélo E4 da Apolipoproteína E não é um diagnóstico definitivo de doença de Alzheimer e deve ser interpretado com cuidado e em contexto clínico completo.

Apolipoproteína C-III (ApoC-III) é uma proteína que desempenha um papel importante na regulação do metabolismo lipídico no corpo humano. Ela está presente em lipoproteínas de baixa densidade (LDL), lipoproteínas de very low density (VLDL) e lipoproteínas de high density (HDL).

A principal função da ApoC-III é inibir a remoção de partículas lipídicas do sangue pelo fígado, o que pode resultar em níveis elevados de colesterol LDL ("má" colesterol) e triglicérides no sangue. Além disso, a presença de ApoC-III nas HDL pode prejudicar sua capacidade de promover a remoção de colesterol do tecido corporal de volta ao fígado, o que é uma função benéfica das HDL.

Alterações no gene da ApoC-III podem levar a níveis elevados ou reduzidos dessa proteína e estão associadas a diferentes condições de saúde, incluindo doenças cardiovasculares e diabetes. Alguns estudos sugeriram que inibidores da ApoC-III podem ser uma estratégia promissora para tratar essas condições.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

Policitemia é um termo médico que se refere a um aumento anormalmente elevado na contagem de glóbulos vermelhos (eritrócitos) no sangue. Existem dois tipos principais de policitemia: primária e secundária.

A policitemia primária, também conhecida como policitemia vera, é uma doença mieloproliferativa rara em que a medula óssea produz excessivamente glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas. Essa condição pode levar a sintomas como tontura, cansaço, rubor na face, dificuldade de respiração, coceira e aumento do risco de formações de coágulos sanguíneos.

Já a policitemia secundária é uma condição causada por outras doenças ou fatores ambientais que estimulam a produção excessiva de glóbulos vermelhos. Entre os exemplos mais comuns estão a hipoxia (baixa concentração de oxigênio no sangue), como é o caso em pessoas que vivem em altitudes elevadas, doenças cardiovasculares crônicas e tumores.

Em ambos os casos, o tratamento depende da causa subjacente e pode incluir terapias para reduzir a contagem de glóbulos vermelhos, como flebotomia (remoção de sangue) ou medicamentos que inibem a produção de células sanguíneas.

Em genética, um códon é uma sequência específica de três nucleotídeos em uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) que codifica para um aminoácido específico ou instrui a parada da tradução durante o processo de síntese de proteínas. Existem 64 códons possíveis, dos quais 61 codificam aminoácidos e três codificam sinais para interromper a tradução (os chamados códons de parada ou nonsense). A tabela que associa cada códon a um aminoácido ou sinal é conhecida como o código genético universal.

Hipolipoproteinemias são condições médicas caracterizadas por níveis anormalmente baixos de lipoproteínas no sangue. As lipoproteínas são complexos proteicos que transportam gorduras e colesterol pelos fluidos corporais. Existem diferentes tipos de lipoproteínas, incluindo lipoproteína de baixa densidade (LDL), ou "colesterol ruim", e lipoproteína de alta densidade (HDL), ou "colesterol bom".

As hipolipoproteinemias podem ser classificadas com base no tipo específico de lipoproteínas que estão ausentes ou em níveis reduzidos. Por exemplo, a hipobetalipoproteinemia é uma condição em que os níveis de LDL estão anormalmente baixos, enquanto a hipoalfalipoproteinemia é uma condição em que os níveis de HDL estão reduzidos.

As hipolipoproteinemias podem ser causadas por vários fatores, incluindo deficiências genéticas, doenças hepáticas, desnutrição e uso de certos medicamentos. Em alguns casos, as hipolipoproteinemias podem não causar sintomas ou problemas de saúde graves. No entanto, em outros casos, essas condições podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares e outras complicações de saúde.

O tratamento para as hipolipoproteinemias geralmente inclui medidas dietéticas e de estilo de vida, como comer uma dieta equilibrada e fazer exercício regularmente. Em alguns casos, podem ser necessários medicamentos ou outros tratamentos especiais para gerenciar os sintomas e prevenir complicações de saúde.

A talassemia alfa, também conhecida como anemia mediterrânea ou anemia de Cooley, é um distúrbio genético que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína importante nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos do corpo. A talassemia alfa ocorre devido a mutações em um gene chamado HBA1 ou HBA2, localizado no cromossomo 16, que fornece instruções para produzir uma parte da hemoglobina chamada de cadeia alfa.

Existem vários tipos e graus de talassemia alfa, dependendo do número de genes afetados e da gravidade das mutações. Algumas pessoas podem ser portadoras assintomáticas (talassemia alfa leve ou traço talassemico), enquanto outras podem desenvolver sintomas graves, como anemia severa, icterícia, insuficiência cardíaca, e deformidades ósseas.

Os casos mais graves geralmente são diagnosticados na infância e podem exigir tratamentos agressivos, como transfusões sanguíneas regulares e terapia de medula óssea. A prevenção da talassemia alfa envolve a realização de testes genéticos antes da concepção ou durante a gravidez para identificar portadores e aconselhar sobre os riscos de transmissão do distúrbio à prole.

O colesterol é um tipo de lípido (gordura) que é encontrado nas membranas celulares de todos os animais. É produzido naturalmente pelo fígado, mas também pode ser obtido através da dieta, especialmente em alimentos de origem animal.

Existem dois tipos principais de colesterol no sangue: LDL (low-density lipoprotein) ou "colesterol ruim" e HDL (high-density lipoprotein) ou "colesterol bom". O LDL é responsável por levar o colesterol para as células que precisam dele, mas quando os níveis de LDL são altos, ele pode se acumular nas paredes arteriais e formar plaquetas, levando a doenças cardiovasculares. O HDL, por outro lado, ajuda a remover o excesso de colesterol das células e transportá-lo de volta para o fígado, onde é processado e eliminado do corpo.

É importante manter níveis saudáveis de colesterol no sangue, através de uma dieta equilibrada, exercício regular e, se necessário, tratamento medicamentoso prescrito por um médico.

A perda do embrião, também conhecida como aborto espontâneo, é a interrupção natural da gravidez antes que o feto seja viable (geralmente antes das 20 semanas de gestação). A maioria dos abortos espontâneos ocorre durante as primeiras 12 semanas de gravidez. Muitas vezes, a causa exata da perda do embrião não pode ser determinada, mas os fatores de risco incluem idade materna avançada, anomalias cromossômicas no embrião, problemas hormonais, doenças infecciosas e problemas estruturais uterinos. Os sintomas podem incluir sangramento vaginal, dor abdominal e perda de sinais de gravidez, como a falta de movimentos fetais ou ausência de batimento cardíaco fetal. Em alguns casos, a perda do embrião pode levar a complicações, como hemorragia grave ou infecção, e requer tratamento médico imediato.

Em medicina, o ferro é um mineral essencial que desempenha um papel crucial no transporte e armazenamento de oxigênio no corpo humano. Ele faz parte da hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável por captar o oxigênio dos pulmões e levá-lo para as células do corpo. Além disso, o ferro também é um componente importante de outras enzimas envolvidas em processos metabólicos vitais.

A deficiência de ferro pode causar anemia, uma condição na qual os níveis de hemoglobina ficam abaixo do normal, resultando em cansaço, falta de ar e outros sintomas. Por outro lado, um excesso de ferro no organismo pode ser tóxico e levar a problemas como doenças hepáticas e distúrbios cardíacos. Portanto, é importante manter níveis adequados de ferro no corpo através de uma dieta equilibrada e, se necessário, por meio de suplementos ou outras formas de terapia.

A República Tcheca é um país soberano localizado na Europa Central, não há uma definição médica específica para países. No entanto, em termos gerais, a saúde e o sistema de cuidados de saúde do país podem ser descritos. A República Tcheca tem um dos sistemas de saúde mais desenvolvidos e eficazes da Europa. O financiamento do sistema de saúde é principalmente público, com contribuições obrigatórias dos empregadores e funcionários. Todos os residentes do país têm acesso universal aos serviços de saúde. Há uma gama completa de serviços de saúde disponíveis, incluindo hospitais gerais, clínicas especializadas e centros de saúde primária. O país também tem um dos melhores índices de esperança de vida da região.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

"Drosophila melanogaster" é a designação científica completa da mosca-da-fruta, um pequeno inseto dipterano amplamente utilizado em pesquisas biológicas e genéticas. Originária de regiões tropicais e subtropicais, a mosca-da-fruta é frequentemente encontrada em frutas e vegetais em decomposição. Seu ciclo de vida curto e seu genoma relativamente simples tornam essa espécie uma ferramenta valiosa para estudos genéticos e desenvolvimentais, incluindo a pesquisa sobre doenças humanas e a genética da população.

"Neuro mouse mutants" refere-se a linhagens específicas de camundongos (Mus musculus) que possuem mutações genéticas que afetam o sistema nervoso central. Essas mutações podem resultar em uma variedade de fenótipos, dependendo do gene afetado e da natureza da mutação. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Camundongos com deficiência de receptor NMDA (NR1) - estes camundongos apresentam déficits na aprendizagem e memória devido à falta de função do receptor NMDA, um tipo importante de receptor de glutamato no cérebro.
2. Camundongos com deficiência de proteína Huntingtina - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à doença de Huntington, incluindo perda de peso, movimentos involuntários e declínio cognitivo.
3. Camundongos com mutação no gene ApoE - esses camundongos têm um risco aumentado de desenvolver doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer.
4. Camundongos com mutação no gene SOD1 - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que afeta os músculos.

Esses camundongos mutantes são frequentemente usados em pesquisas científicas para entender melhor as funções dos genes e proteínas envolvidos no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso, assim como para testar novas terapias e tratamentos para doenças neurológicas.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

Em medicina, "risco" é geralmente definido como a probabilidade ou chance de que um evento adverso ocorra. Pode referir-se ao risco de desenvolver doenças, lesões ou outros resultados negativos relacionados à saúde. O risco pode ser expresso em termos quantitativos, como a taxa de incidência de uma doença em uma população específica, ou em termos qualitativos, como baixo, moderado ou alto risco. A avaliação de riscos é uma parte importante da prática clínica e da pesquisa em saúde pública, pois ajuda a identificar os fatores que contribuem para os resultados adversos e a desenvolver estratégias para preveni-los ou minimizá-los.

A Doença de Gilbert, também conhecida como síndrome de Gilbert, é um distúrbio genético benigno que afeta o metabolismo da bilirrubina. Ele resulta em níveis elevados de bilirrubina não conjugada no sangue, o que pode causar icterícia leve e intermitente, especialmente durante períodos de estresse, jejum ou infecção. A doença é hereditária e é causada por uma mutação no gene UGT1A1, que codifica a enzima responsável pela conjugação da bilirrubina. Embora a Doença de Gilbert não seja grave e geralmente não cause complicações graves, as pessoas com a doença podem precisar ser monitoradas para garantir que os níveis elevados de bilirrubina não causem danos ao cérebro. Geralmente, não é necessário tratamento específico, exceto em casos graves ou em combinação com outras condições de saúde.

Hidrocarbonetos de aril hidroxilases (AHH) são uma classe de enzimas responsáveis pela oxidação de compostos aromáticos policíclicos (CAPs) e outros hidrocarbonetos aromáticos planos. Essas enzimas desempenham um papel importante na detoxificação de substâncias xenobióticas, como poluentes ambientais e produtos do tabaco, bem como metabólitos endógenos.

A reação catalisada por AHH envolve a adição de um grupo hidroxila (-OH) em uma posição orto ou para o anel aromático, resultando na formação de fenóis ou diol epóxidos, que podem ser subsequentemente detoxificados por outras enzimas.

Existem três principais isoformas de AHH em humanos: CYP1A1, CYP1A2 e CYP1B1, cada uma com diferentes padrões de expressão tecidual e especificidade de substrato. A exposição a certos agentes cancerígenos, como benzo[a]pireno, induz a expressão dessas enzimas, aumentando assim a capacidade do organismo em metabolizar e eliminar tais compostos. No entanto, o metabolismo de CAPs por AHH pode também resultar na formação de intermediários reativos que podem se ligar covalentemente às moléculas biológicas, levando ao potencial genotóxico e carcinogênico.

Em resumo, hidrocarbonetos de aril hidroxilases são enzimas cruciais no metabolismo de compostos aromáticos policíclicos e outros hidrocarbonetos aromáticos, mas seu papel em doenças, como o câncer, ainda é objeto de investigação contínua.

As técnicas de genotipagem referem-se a um conjunto de métodos e procedimentos laboratoriais utilizados para identificar e analisar a composição genética de organismos, ou seja, o seu genótipo. Essas técnicas permitem a detecção e quantificação de variações no DNA, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), insertions/deletions (INDELs) e variantes estruturais complexas, entre outras.

Existem diversas técnicas de genotipagem disponíveis atualmente, cada uma com suas próprias vantagens e desvantagens dependendo do tipo de amostra, escala e resolução desejada. Algumas das técnicas mais comuns incluem:

1. PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e seus derivados, como a RFLP (Restrição enzimática de Fragmentos de DNA de Tamanho Polimórfico), que permitem a amplificação e análise de sequências específicas do genoma.
2. Sequenciamento de DNA, que fornece informações detalhadas sobre a ordem exata dos nucleotídeos em uma determinada região do genoma.
3. Microarranjos de DNA (DNA Chips), que permitem a detecção simultânea de milhares de SNPs ou outras variações genéticas em um único experimento.
4. Análise de ligação, como a AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) e a RAPD (Random Amplification of Polymorphic DNA), que geram perfis de bandas de DNA baseados em fragmentos de tamanhos variáveis.
5. Técnicas de sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês Next-Generation Sequencing), como a sequenciação por síntese e a sequenciação por pares de extremidades, que fornecem um grande volume de dados genéticos a um custo relativamente baixo.

A escolha da técnica adequada depende do objetivo do estudo, do tipo de amostra disponível e do orçamento alocado para o projeto.

Fibrose Cística (FC) é uma doença genética hereditária que afeta os órgãos excretores, especialmente os pulmões e o pâncreas. É causada por mutações no gene regulador da proteína CFTR (regulador da conduta transmembranar da fibrose cística), localizado no braço longo do cromossomo 7. A proteína CFTR é responsável pela regulação dos íons de cloro e sódio nas células que revestem os pulmões, pâncreas e outros órgãos.

Quando o gene CFTR está mutado, a proteína não funciona adequadamente, resultando em uma secreção anormalmente espessa e pegajosa de muco nos órgãos afetados. No pulmão, isso pode levar ao engrossamento dos bronquíolos, infecções pulmonares recorrentes e, finalmente, a fibrose cística (cicatrização) e danos permanentes aos pulmões. No pâncreas, a secreção anormal de muco pode obstruir os dutos que levam enzimas digestivas para o intestino delgado, resultando em problemas de nutrição e crescimento.

A fibrose cística é uma doença progressiva e potencialmente fatal, mas com tratamentos adequados, a expectativa de vida dos pacientes com FC tem aumentado significativamente nos últimos anos. Os sintomas variam em gravidade e podem incluir tosse crônica, produção excessiva de muco, infecções pulmonares recorrentes, diarreia crônica, desnutrição, falta de crescimento e desenvolvimento adequados em crianças.

As apolipoproteínas B (ApoB) são proteínas importantes na formação e transporte de lipoproteínas, que desempenham um papel central no metabolismo dos lípidos no corpo humano. Existem duas principais formas de apolipoproteína B: ApoB-48 e ApoB-100.

A ApoB-100 é a forma maior e mais abundante, presente em lipoproteínas de baixa densidade (LDL), também conhecidas como "colesterol ruim", e lipoproteínas de very low density (VLDL). Essas lipoproteínas transportam colesterol e outros lípidos para diferentes tecidos do corpo, incluindo o fígado e as células musculares. A ApoB-100 é essencial para a formação e função dessas lipoproteínas e desempenha um papel importante na patogênese de doenças cardiovasculares, especialmente quando os níveis de LDL estão elevados.

A ApoB-48, por outro lado, é produzida exclusivamente no intestino e está presente nas lipoproteínas de très low density (TRL) ou "quilomicrons remanescentes". Essas lipoproteínas são responsáveis pelo transporte de gorduras absorvidas do intestino para outras partes do corpo. A ApoB-48 não está diretamente relacionada à doença cardiovascular, mas níveis elevados de TRL podem estar associados a um risco aumentado de obesidade, diabetes e outras condições metabólicas.

Em resumo, as apolipoproteínas B são proteínas essenciais para o transporte e metabolismo dos lípidos no corpo humano. A ApoB-100, presente nas lipoproteínas LDL e VLDL, é particularmente importante na patogênese das doenças cardiovasculares, enquanto a ApoB-48 está relacionada ao metabolismo dos lípidos no intestino.

Homocysteina é um aminoácido sulfurado que ocorre naturalmente no corpo humano, derivado do metabolismo dos aminoácidos essenciais metionina e cistationina. Em condições fisiológicas normais, os níveis de homocisteína no sangue são mantidos em baixos níveis graças às atividades enzimáticas que convertem a homocisteína de volta à metionina ou à cistationina. No entanto, altos níveis de homocisteína no sangue, uma condição conhecida como hiperhomocisteinemia, podem ser um fator de risco para doenças cardiovasculares, acidentes vasculares cerebrais e outras condições de saúde, incluindo doença de Alzheimer, osteoporose e depressão. A hiperhomocisteinemia pode ser causada por deficiências nutricionais em vitaminas B (como a vitamina B12, a folato e a vitamina B6), doenças genéticas que afetam as enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína ou outros fatores. Uma definição médica de 'homocisteína' refere-se a este aminoácido específico e seus potenciais efeitos adversos em níveis elevados no corpo humano.

Endogamia, em termos médicos e genéticos, refere-se à prática de casamento ou reprodução dentro de um grupo específico ou populacional fechado. Isto resulta em indivíduos próximos geneticamente terem filhos juntos, aumentando a probabilidade de que certos genes recessivos se manifestem e possam levar a uma maior frequência de determinadas condições genéticas ou doenças hereditárias dentro desse grupo. A endogamia pode ocorrer em comunidades isoladas geograficamente, culturais ou religiosamente, onde há restrições ao casamento com pessoas fora do grupo. Também é praticada intencionalmente em programas de criação de animais e plantas para fixar certos traços desejáveis dentro de uma linhagem.

A palavra "China" em si não tem uma definição médica, pois é um termo geopolítico usado para se referir a um país localizado na Ásia Oriental. No entanto, podemos discutir algumas condições de saúde e doenças que são frequentemente associadas à China ou à população chinesa devido a diferentes fatores, como estilo de vida, dieta, exposição ambiental e genética. Algumas delas incluem:

1. Doença de Hepatite B: A hepatite B é um vírus que infecta o fígado e pode causar inflamação aguda e crônica. A China tem uma alta prevalência da infecção por hepatite B, com cerca de 93 milhões de pessoas infectadas. Isso se deve em parte à transmissão perinatal e horizontal durante a infância.

2. Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC): A DPOC, incluindo bronquite crónica e enfisema, é uma doença pulmonar progressiva que dificulta a respiração. O tabagismo é um fator de risco significativo para a DPOC, e como a China tem a maior população de fumantes do mundo, a prevalência da DPOC também é alta no país.

3. Câncer: A China tem altas taxas de câncer, especialmente câncer de pulmão, estômago e fígado, que são atribuídos a fatores como tabagismo, dieta, infecções crónicas e exposição ambiental.

4. Doença Cardiovascular: A doença cardiovascular é uma causa importante de morte na China, com doenças cerebrovasculares e doenças coronárias sendo as principais causas. Fatores de risco como tabagismo, hipertensão, diabetes e dislipidemia contribuem para a alta taxa de doença cardiovascular no país.

5. Hepatite B: A hepatite B é uma infecção viral que afeta o fígado e é prevalente na China. A infecção crónica pode levar a complicações como cirrose e câncer de fígado.

6. Doença Mental: A doença mental, incluindo depressão e ansiedade, é uma preocupação crescente na China devido ao rápido crescimento económico, mudanças sociais e estressores ambientais.

7. Doenças Infecciosas: A China tem um grande número de doenças infecciosas, incluindo tuberculose, hepatite B e C, HIV/SIDA e doenças transmitidas por alimentos e água. O país também é suscetível a surtos e pandemias, como o surgimento da síndrome respiratória aguda grave (SRAG) em 2003.

Em genética, a penetrância refere-se à probabilidade de que um indivíduo com um gene específico ou mutação genética manifeste a característica associada a esse gene. É expressa como uma fração ou porcentagem daqueles que carregam o gene e realmente desenvolvem a condição genética.

A penetrância pode ser classificada como:

1. Penetrância completa: Quando quase todos os indivíduos com o gene manifestam a característica (por exemplo, 95% ou mais).
2. Penetrância incompleta: Quando apenas alguns dos indivíduos com o gene desenvolvem a característica (menos de 95%).
3. Penetrância variável: Quando a expressão da característica varia entre os indivíduos que carregam o mesmo gene, podendo ser afetada por fatores ambientais ou outros genes interações.

Apenas porque alguém tenha um gene associado a uma doença genética não significa necessariamente que eles desenvolverão a doença; a probabilidade depende da penetrância desse gene específico.

Apolipoproteína A-I (apoA-I) é a principal proteína componentes da lipoproteínas de alta densidade (HDL), também conhecidas como "colesterol bom". Ela desempenha um papel importante na reverse cholesterol transport, o processo pelo qual o colesterol é retirado das células e levado de volta ao fígado para ser excretado do corpo. ApoA-I também tem atividades anti-inflamatórias e antioxidantes, que podem ajudar a proteger contra aterosclerose e outras doenças cardiovasculares.

A eletroforese em gel de amido é um método de eletroforese que utiliza um gel de amido como meio de suporte para a separação de moléculas carregadas, como proteínas ou ácidos nucleicos. Neste processo, uma mistura de amostras é colocada em um poço na superfície do gel e uma corrente elétrica é aplicada. As moléculas com cargas diferentes migram através do gel em velocidades diferentes, dependendo de seu tamanho, forma e carga líquida, o que resulta em sua separação espacial ao longo do gel. O gel de amido é particularmente útil para a separação de proteínas com pesos moleculares entre 10.000 e 200.000 Daltons. Além disso, o gel de amido é barato, fácil de preparar e pode ser usado em temperaturas mais altas do que outros geles, como o gel de agarose. Portanto, a eletroforese em gel de amido é uma técnica amplamente utilizada em laboratórios de bioquímica e biologia molecular para separar, identificar e analisar proteínas e ácidos nucleicos.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

Desculpe, mas "grupos étnicos" não é um termo médico específico. É um termo sociológico e antropológico usado para descrever grupos de pessoas que partilham uma cultura, tradição, idioma ou ascendência comum. No entanto, em algumas situações, os dados demográficos sobre a composição étnica podem ser coletados em estudos epidemiológicos e de saúde pública para avaliar possíveis disparidades na saúde ou acesso à atenção médica. Nesses casos, "grupos étnicos" refere-se a grupos populacionais que se identificam como compartilhando uma herança, cultura, língua ou identidade histórica comum.

Os lipídios são um grupo diversificado de moléculas orgânicas que são insolúveis em água, mas solúveis em solventes orgânicos. Eles desempenham várias funções importantes no organismo, incluindo a reserva e o armazenamento de energia, a formação de membranas celulares e a atuação como hormônios e mensageiros intracelulares.

Existem diferentes tipos de lipídios, entre os quais se destacam:

1. Ácidos graxos: é o principal componente dos lipídios, podendo ser saturados (sem ligações duplas) ou insaturados (com uma ou mais ligações duplas).
2. Triglicérides: são ésteres formados pela reação de um glicerol com três moléculas de ácidos graxos, sendo a forma principal de armazenamento de energia no corpo humano.
3. Fosfolipídios: possuem uma estrutura formada por um glicerol unido a dois ácidos graxos e a um grupo fosfato, que por sua vez é ligado a outra molécula, como a colina ou a serina. São os principais componentes das membranas celulares.
4. Esteroides: são lipídios com uma estrutura formada por quatro anéis carbocíclicos, entre os quais se encontram o colesterol, as hormonas sexuais e as vitaminas D.
5. Ceride: é um lipídio simples formado por um ácido graxo unido a uma molécula de esfingosina, sendo um componente importante das membranas celulares.

Os lipídios desempenham um papel fundamental na nutrição humana, sendo necessários para o crescimento e desenvolvimento saudável, além de estar relacionados ao equilíbrio hormonal e à manutenção da integridade das membranas celulares.

Prolina é um α-aminoácido que é classificado como não polar e neutro, com a fórmula química C5H9NO2. É uma das 20 moléculas de aminoácidos que entram na composição das proteínas e é codificada pelos três códons CC, CCT, e CCU no código genético.

A prolina tem um grupo lateral ciclopentano incomum, o que a torna uma estrutura rígida e restritiva quando incorporada em proteínas. Isso pode influenciar a forma tridimensional da proteína e sua função. A prolina também atua como um aminoácido não polarizador, o que significa que ela não tem uma carga líquida positiva ou negativa em condições fisiológicas normais.

Além disso, a prolina pode desempenhar um papel importante na regulação da atividade de certas enzimas e no sinalização celular. Em alguns casos, ela pode ser modificada por processos pós-traducionais, como a hidroxilação, que podem influenciar sua função e as propriedades da proteína em que está presente.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Lipoproteínas são complexos macromoleculares que transportam lipídios, tais como colesterol e triglicérides, no sangue. Eles estão compostos por uma camada externa de fosfolipídios, proteínas (conhecidas como apoproteínas) e carboidratos, e uma camada interna de lipídios. Existem diferentes tipos de lipoproteínas, incluindo:

1. Lipoproteína de baixa densidade (LDL), também conhecida como "colesterol ruim", que transporta colesterol dos tecidos periféricos para o fígado;
2. Lipoproteína de alta densidade (HDL), também conhecida como "colesterol bom", que transporta colesterol do fígado para os tecidos periféricos;
3. Lipoproteínas de very low density (VLDL), que transportam triglicérides dos tecidos adiposos para o músculo e outros tecidos;
4. Lipoproteínas de densidade intermediária (IDL), que são precursoras de LDL e HDL.

Os níveis anormais de lipoproteínas no sangue estão relacionados a um risco aumentado de doenças cardiovasculares.

Hemoglobinopatias referem-se a um grupo de distúrbios genéticos que afetam a estrutura e função da hemoglobina, uma proteína importante nos glóbulos vermelhos responsáveis pelo transporte de oxigênio em nossos corpos. A hemoglobina é composta por quatro subunidades de proteínas, duas alfa e duas beta, cada uma contendo um heme que se liga ao oxigênio.

As mutações genéticas nas hemoglobinopatias podem ocorrer em qualquer uma das subunidades da hemoglobina, levando a alterações estruturais e funcionais. Os dois exemplos mais comuns de hemoglobinopatias são:

1. Anemia falciforme (doença falcipar): É causada por uma mutação na subunidade beta da hemoglobina, resultando em hemoglobina S. A hemoglobina S forma fibrilas insolúveis quando oxigenada, levando à deformação dos glóbulos vermelhos em formato de lâminas ou falcões. Esses glóbulos vermelhos quebradiços têm uma vida útil curta e podem obstruir os vasos sanguíneos, causando diversos sintomas como dor intensa, anemia, infecções e complicações vasculares.

2. Talassemias: São um grupo de distúrbios causados por uma produção insuficiente ou ausente de subunidades de hemoglobina. A talassemia beta é a forma mais comum e ocorre quando há uma mutação no gene que codifica a subunidade beta da hemoglobina. Isso resulta em níveis reduzidos ou ausentes de hemoglobina beta, levando à anemia hemolítica e outros sintomas associados.

As hemoglobinopatias podem ser herdadas como traços autossômicos recessivos, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene de cada pai. Alguns portadores assintomáticos também podem ter um gene defeituoso e serem chamados de portadores.

Polidactilia é um termo médico usado para descrever a presença de mais do que os cinco dedos normais em uma mão ou pé. Essa condição pode ocorrer em diferentes graus, desde a presença de um pequeno fragmento ósseo adicional até um dedo totalmente formado e funcional. A polidactilia é geralmente uma condição congênita, presente ao nascer, e pode ser herdada geneticamente ou ocorrer espontaneamente sem causa aparente. Em alguns casos, a polidactilia pode estar associada a outras anomalias genéticas ou síndromes. O tratamento geralmente é cirúrgico e visa à correção estética e funcional. A polidactilia é uma ocorrência relativamente rara e afeta aproximadamente 1 em cada 500 nascidos vivos. Também é conhecida como hiperdactilia ou hexadactilia, dependendo do número de dedos adicionais presentes.

Os sitosteróides são compostos químicos naturais que se assemelham a colesterol e são encontrados em várias plantas. Eles são classificados como fitoesteróis, o que significa que eles ocorrem naturalmente em vegetais e podem ser absorvidos pelo corpo humano em pequenas quantidades.

Embora os sitosteróides sejam frequentemente promovidos como suplementos dietéticos para reduzir o colesterol sérico, sua eficácia e segurança a longo prazo ainda não são bem estabelecidas. Alguns estudos clínicos têm mostrado algum benefício em baixar os níveis de colesterol LDL ("mau" colesterol), mas outros estudos não tiveram os mesmos resultados.

É importante notar que o consumo excessivo de sitosteróides pode causar diarreia, flatulência e outros problemas gastrointestinais. Além disso, as mulheres grávidas e lactantes devem evitar o uso de suplementos de sitosteróides, pois seus efeitos em bebês e fetos ainda não foram bem estudados.

Como sempre, é recomendável consultar um médico ou nutricionista antes de começar a tomar qualquer suplemento dietético, especialmente se você tiver alguma condição de saúde subjacente ou estiver tomando outros medicamentos.

As apolipoproteínas C são um tipo de proteína associada a lipoproteínas que desempenham um papel importante no metabolismo dos lípidos no corpo humano. Existem três tipos principais de apolipoproteínas C, denominadas apoC-I, apoC-II e apoC-III.

A apoC-I é responsável por inibir a atividade da lipoproteinlipase, uma enzima que desempenha um papel importante na decomposição de lipoproteínas ricas em triglicerídeos, como as VLDL (lipoproteínas de baixa densidade) e as chamadas remnants de VLDL.

A apoC-II atua como um cofator para a atividade da lipoproteinlipase, auxiliando na decomposição dos triglicerídeos presentes nas lipoproteínas ricas em triglicerídeos.

A apoC-III, por outro lado, inibe a atividade da lipoproteinlipase e também impede a remoção de VLDL e LDL (lipoproteínas de densidade média) do sangue, o que pode levar ao aumento dos níveis de colesterol no sangue.

As apolipoproteínas C são sintetizadas principalmente pelo fígado e também em menor grau pelóglia das intestinos. Elas desempenham um papel importante na regulação do metabolismo dos lípidos, e alterações nos níveis dessas proteínas podem estar associadas a várias condições de saúde, como a doença cardiovascular e o diabetes.

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma doença genética hereditária causada por mutações no gene MEFV. Essa doença afeta principalmente indivíduos de origem mediterrânica, como turcos, armênios, gregos, italianos e judeus sefarditas. A FFM é caracterizada por episódios recorrentes de febre, dor abdominal, dor articular, erupções cutâneas e inflamação dos olhos (conjunctivite). Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem variar em gravidade. A doença é causada por uma resposta excessiva do sistema imune a estímulos internos, o que leva à inflamação crônica. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de um exame genético. O tratamento geralmente inclui medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e, em casos graves, medicamentos imunossupressores.

Triglicerídeos são o tipo mais comum de gordura presente no sangue e nos tecidos corporais. Eles desempenham um papel importante na fornecida de energia ao corpo. Os triglicerídeos sanguíneos provêm principalmente da dieta, especialmente a partir de fontes de gordura saturada e trans. O excesso de calorias também é convertido em triglicerídeos no fígado e armazenado para uso posterior.

É importante manter níveis saudáveis de triglicerídeos, pois níveis altos podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares, especialmente em combinação com outros fatores de risco, como colesterol alto, pressão arterial alta, tabagismo e diabetes. O nível ideal de triglicerideos é inferior a 150 mg/dL, enquanto que níveis entre 150-199 mg/dL são considerados fronteira e níveis acima de 200 mg/dL são considerados altos.

Além disso, é importante notar que alguns medicamentos, condições médicas como diabetes e hipotiroidismo, e estilos de vida sedentários podem contribuir para níveis elevados de triglicerideos. Portanto, é recomendável manter um estilo de vida saudável, com dieta balanceada e exercícios regulares, além de realizar exames periódicos para monitorar os níveis de triglicerideos e outros fatores de risco cardiovascular.

Hemoglobina Fetal, geralmente abreviada como HbF, é a forma principal de hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos dos fetos e neonatos. Ela desempenha um papel crucial no transporte de oxigênio e dióxido de carbono durante o desenvolvimento fetal. A HbF difere da hemoglobina adulta (HbA) em sua estrutura proteica e suas propriedades funcionais.

A hemoglobina fetal é formada por duas cadeias de globinas gama e duas cadeias de globinas delta, enquanto a hemoglobina adulta consiste em duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Essas diferenças estruturais conferem à HbF uma maior afinidade por oxigênio em comparação com a HbA, o que é benéfico no ambiente hipóxico do útero materno. Após o nascimento, a produção de hemoglobina fetal começa a diminuir e é gradualmente substituída pela hemoglobina adulta ao longo dos primeiros meses de vida.

Em algumas condições genéticas, como a doença falciforme e a talassemia, a persistência da produção de hemoglobina fetal além do período neonatal pode oferecer proteção contra as complicações associadas às anormalidades estruturais dessas hemoglobinas. Nesses casos, a terapia de reativação da HbF tem sido investigada como uma possível abordagem para o tratamento dessas doenças.

Seleção Genética é um princípio na genética populacional que descreve como certos traços herdáveis se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo das gerações. Ela ocorre quando indivíduos com certais genes ou combinações de genes têm uma vantagem reprodutiva sobre outros, resultando em uma maior probabilidade de que esses genes sejam passados para a próxima geração.

Existem três tipos principais de seleção genética:

1. Seleção natural: É o processo pelo qual organismos com traços herdáveis que os tornam mais aptos a sobreviver e se reproduzir em um ambiente específico tendem a deixar mais descendentes do que outros indivíduos da mesma espécie, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

2. Seleção artificial: É o processo pelo qual os humanos selecionam deliberadamente organismos com traços desejáveis para reprodução, aumentando a frequência de certos alelos na população. Isso é frequentemente usado em criação de animais e plantas.

3. Seleção sexual: É o processo pelo qual indivíduos com traços herdáveis que os tornam mais atrativos para parceiros reprodutivos tendem a ter uma vantagem reprodutiva, resultando em uma mudança na frequência dos alelos nas gerações subsequentes.

Em resumo, seleção genética é um mecanismo importante da evolução que descreve como certos genes se tornam mais ou menos comuns em populações ao longo do tempo.

HDL-colesterol, também conhecido como colesterol de alta densidade ou "colesterol bom", é um tipo de lipoproteína que transporta o colesterol dos tecidos periféricos para o fígado, onde é processado e eliminado do corpo. A HDL age na remoção do excesso de colesterol das paredes arteriais, reduzindo assim o risco de acumulação de placa nas artérias e a chance de desenvolver doenças cardiovasculares. Geralmente, níveis mais altos de HDL-colesterol são considerados benéficos para a saúde cardiovascular.

La marcação de genes, ou genoma anotação funcional, refere-se ao processo de identificação e descrição das características dos genes em um genoma. Isto inclui a localização dos genes no cromossomo, a sequência do DNA que constitui o gene, a estrutura do gene (por exemplo, intrões e exões), e a função biológica do produto do gene (por exemplo, proteína ou RNA). A marcação de genes é um passo crucial na análise do genoma, pois permite aos cientistas compreender como as sequências de DNA contribuem para a estrutura e função dos organismos. Existem diferentes métodos para marcar genes, incluindo a predição computacional e a verificação experimental, tais como a análise de expressão gênica e a mutação dirigida a genes específicos.

O viés de publicação, também conhecido como "publication bias", é um fenômeno na pesquisa em que os resultados positivos ou significativos de estudos são mais propensos a serem publicados do que os resultados negativos ou insignificantes. Isso pode ocorrer porque os pesquisadores, editores e revisores podem preferir estudos com resultados positivos, vistos como mais interessantes ou impactantes.

Esse viés pode levar a uma sobreestimativa da eficácia de um tratamento ou associação em meta-análises e revisões sistemáticas, pois os estudos com resultados negativos podem ser excluídos do conjunto de dados analisado. Isto pode distorcer a compreensão científica sobre um determinado assunto, levando potencialmente a conclusões enganosas e a aplicações clínicas inadequadas.

Para combater esse viés, é importante incentivar a publicação de todos os resultados de pesquisas, independentemente do seu sinal ou significância estatística. Além disso, registros prospectivos de estudos clínicos e compartilhamento de dados podem ajudar a garantir que todos os resultados sejam disponibilizados para análise e interpretação adequadas.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) referem-se a um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por alterações em genes que codificam enzimas ou proteínas responsáveis por processos metabólicos específicos no organismo. Essas anormalidades resultam em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais, o que pode levar a diversos sinais e sintomas clínicos, dependendo do órgão ou tecido afetado.

Existem centenas de EIMs conhecidos, sendo classificados em diferentes categorias metabólicas, como carboidratos, lipídios, aminoácidos e outros. Alguns exemplos incluem fenilcetonúria (PCU), deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), mucopolissacaridoses (MPS) e doença de Huntington, entre outros.

A maioria dos EIMs é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber uma cópia alterada do gene de cada pai para desenvolver a doença. No entanto, existem também formas dominantes e ligadas ao cromossomo X.

O diagnóstico dos EIMs geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais específicos, como análises de urina e plasma, testes genéticos ou estudos enzimáticos. O tratamento pode incluir restrição dietética, suplementação nutricional, terapia de reposição enzimática, medicações específicas ou transplante de células-tronco hematopoiéticas, dependendo do tipo e da gravidade da doença.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

As proteínas de transferência de ésteres de colesterol (CETP, do inglês Cholesteryl Ester Transfer Protein) são proteínas transportadoras que desempenham um papel importante no metabolismo do colesterol. A função principal da CETP é facilitar a transferência de ésteres de colesterol (um tipo de colesterol mais abundante no sangue) dos lipoproteínas de alta densidade (HDL, "colesterol bom") para as lipoproteínas de baixa densidade (LDL, "colesterol ruim") e lipoproteínas de very low density (VLDL).

Esta transferência resulta em uma redução do teor de ésteres de colesterol no HDL e um aumento correspondente no LDL e VLDL. O HDL pode então retornar ao fígado, onde o colesterol é processado e eliminado do corpo, enquanto o LDL e o VLDL contendo maior quantidade de colesterol podem depositar-se nas paredes arteriais, aumentando o risco de doenças cardiovasculares.

Alterações no funcionamento da CETP têm sido associadas a alterações no perfil lipídico sanguíneo e à susceptibilidade a doenças cardiovasculares. Alguns fármacos desenvolvidos para inibir a atividade da CETP têm sido investigados como possíveis terapias para o tratamento de doenças cardiovasculares, mas seus efeitos clínicos ainda estão em estudo.

Os Defeitos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de defeitos congênitos que afetam a formação e desenvolvimento da coluna vertebral e tecido nervoso adjacente durante as primeiras semanas de gravidez. Eles ocorrem quando o tubo neural, uma estrutura embrionária que se desenvolve para formar o cérebro e a medula espinhal, não se fecha corretamente.

Existem vários tipos de DTN, incluindo:

1. Anencefalia: É um defeito grave em que grande parte ou todo o cérebro e crânio do bebê não se formam corretamente. Os bebês nascidos com anencefalia geralmente sobrevivem apenas por alguns minutos ou horas após o nascimento.
2. Espina bífida: É um defeito na coluna vertebral em que as vértebras não se fecham corretamente, resultando em uma abertura na parte de trás da coluna. Isso pode causar danos à medula espinhal e nervos, levando a problemas como paralisia, incontinência e dificuldades de aprendizagem. Existem três tipos principais de espina bífida: occulta, meningocèle e mielomeningocele.
3. Encefalocele: É um defeito em que parte do cérebro e dos tecidos circundantes se protraiem para fora do crânio através de uma abertura na abóbada cerebral. Isso pode causar problemas graves, como danos ao cérebro e deficiências intelectuais.

Os fatores de risco para DTN incluem a deficiência de ácido fólico nas mães, diabetes materno, obesidade, uso de medicamentos teratogênicos durante a gravidez e antecedentes familiares de DTN. A prevenção é possível através da suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez, evitando fatores de risco e realizando exames pré-natais regulares para detectar e tratar os casos o mais cedo possível.

Erros inatos do metabolismo lipídico referem-se a um grupo de doenças genéticas hereditárias causadas por anormalidades em enzimas ou proteínas envolvidas no metabolismo dos lípidos (gorduras) no corpo. Estes erros podem resultar em acúmulo tóxico de certos lípidos ou seus derivados, o que pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da gravidade da doença.

Existem muitos tipos diferentes de erros inatos do metabolismo lipídico, incluindo:

1. Doenças de armazenamento lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas que descomponem gorduras grandes (lipoproteínas) nos lisossomos das células. O acúmulo de lípidos nos lisossomos pode levar à morte das células e danos aos tecidos, especialmente no fígado, rim, coração e sistema nervoso central.
2. Doenças peroxissomiais: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas ou proteínas que ocorrem nos perossissomas, organelos celulares especializados na decomposição de certos ácidos graxos e outros lípidos. O acúmulo de lípidos tóxicos pode causar sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.
3. Doenças de transporte lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em proteínas que transportam lípidos através das membranas celulares ou entre os diferentes compartimentos celulares. O acúmulo de lípidos tóxicos pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.

Os sintomas e a gravidade das doenças lipídicas variam amplamente, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da extensão dos danos teciduais. Alguns pacientes podem apresentar sintomas leves ou moderados, enquanto outros podem ter sintomas graves que afetam gravemente a qualidade de vida e podem ser fatais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar os danos teciduais e melhorar a prognóstica dos pacientes com doenças lipídicas.

Desoxirribonucleases de sítio específico do tipo II são enzimas restritivas encontradas em bactérias que possuem a capacidade de cortar o DNA em locais específicos, definidos por sequências de nucleotídeos palindrômicas. Elas desempenham um papel importante na defesa imune bacteriana contra vírus e plasmídeos invasores, através do reconhecimento e degradação seletiva do DNA viral ou plasmídico.

Essas enzimas funcionam por meio de um mecanismo de restrição e modificação: eles reconhecem uma sequência específica de nucleotídeos no DNA, geralmente com comprimento entre quatro e seis pares de bases, e clivam as ligações fosfodiesterase entre os nucleotídeos em um ou ambos os filamentos do DNA dupla-hélice. A especificidade dessas enzimas é determinada pela sequência de reconhecimento e pelo local exato de corte no DNA.

As desoxirribonucleases de sítio específico do tipo II são frequentemente usadas em laboratórios de biologia molecular como ferramentas para a manipulação do DNA, por exemplo, na clonagem e no mapeamento genético. Elas são classificadas como enzimas de restrição tipo II porque elas não requerem modificações prévias no DNA alvo para funcionar e geralmente cortam o DNA em locais específicos, independentemente da sequência circundante.

Apolipoproteína E3 (ApoE3) é uma proteína que desempenha um papel importante no metabolismo do colesterol e outras lipoproteínas no corpo. É uma das três formas isoformes da apolipoproteína E, as outras sendo ApoE2 e ApoE4.

A ApoE3 é codificada pelo gene APOE e é considerada a forma "normal" ou mais comum dessa proteína. Tem uma estrutura de hélice alfa amfifílica, o que significa que possui partes hidrofílicas (que se misturam com água) e hidrofóbicas (que não se misturam com água). Isso permite que a ApoE3 se associe facilmente às lipoproteínas, como as VLDL (lipoproteínas de baixa densidade) e as HDL (lipoproteínas de alta densidade), desempenhando um papel crucial no transporte do colesterol e outras gorduras pelos diferentes tecidos corporais.

A ApoE3 é frequentemente estudada em relação à doença de Alzheimer, uma vez que os indivíduos com a isoforma ApoE4 têm um risco mais elevado de desenvolver essa condição. No entanto, a presença da isoforma ApoE3 não está associada a um aumento do risco de doença de Alzheimer e, na verdade, pode estar associada a um risco reduzido em comparação com a isoforma ApoE4.

Em resumo, a apolipoproteína E3 é uma proteína importante no metabolismo do colesterol e outras lipoproteínas, codificada pelo gene APOE. É considerada a forma "normal" ou mais comum dessa proteína e não está associada a um aumento do risco de doença de Alzheimer.

A doença de Wolman é uma doença genética extremamente rara, classificada como um tipo de doença de armazenamento lipídico. É causada por uma mutação no gene LIPA, que resulta em um déficit da enzima lipase lisossomal acidica. Essa enzima é responsável pela decomposição dos esteróis e dos ésteres de colesterol nos lisossomas.

Em indivíduos com a doença de Wolman, os ésteres de colesterol se acumulam dentro dos lisossomas das células, especialmente nas células do sistema reticuloendotelial, como as células do fígado e dos tecidos adiposos. Isso leva a uma série de sintomas graves, incluindo:

* Fome intensa e falha de crescimento no primeiro ano de vida;
* Hepatoesplenomegalia (agrandamento do fígado e do baço);
* Acalasia (falha do esfíncter inferior do esôfago em se relaxar, levando a dificuldades para engolir);
* Anemia;
* Níveis elevados de colesterol no sangue;
* Desenvolvimento neurológico anormal e convulsões.

A doença de Wolman é geralmente fatal em crianças com menos de um ano de idade, se não for tratada. Atualmente, o único tratamento disponível é um transplante de medula óssea, que pode ajudar a substituir as células defeituosas e restaurar os níveis normais da enzima lipase lisossomal acidica. No entanto, esse procedimento é arriscado e ainda não há certeza de seu sucesso a longo prazo.

Ácido fólico é uma forma sintética da vitamina B9, também conhecida como folato. É essencial para a produção e manutenção de células saudáveis, especialmente durante períodos de rápido crescimento celular, como a gravidez. O ácido fólico desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos e na síntese de DNA e ARN, além de ajudar a prevenir alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de defeitos congênitos no feto.

A deficiência de ácido fólico pode causar anemia megaloblástica, uma condição em que os glóbulos vermelhos são grandes e imaturos, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas. Além disso, a deficiência de ácido fólico durante a gravidez aumenta o risco de defeitos do tubo neural no feto, como a espinha bífida e anencefalia.

Para prevenir essas complicações, é recomendável que as mulheres em idade fértil consumam alimentos fortificados com ácido fólico ou suplementos dietéticos contendo pelo menos 400 microgramas de ácido fólico por dia, especialmente se estiverem planejando engravidar. Alimentos que são naturalmente ricos em folato incluem verduras à folha verde escura, legumes, frutas cítricas e nozes, enquanto alimentos fortificados com ácido fólico incluem cereais, farinha e pasta.

Siderose, também conhecida como hemocromatose secundária, é uma condição em que o corpo absorve e armazena excesso de ferro. Isso pode acontecer devido a vários fatores, incluindo certas doenças crônicas que causam sangramento excessivo ou transfusões sanguíneas frequentes.

O corpo necessita de ferro para produzir hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio pelos tecidos e órgãos. No entanto, quando o corpo absorve mais ferro do que precisa, este excesso de ferro pode se acumular em órgãos e tecidos, especialmente no fígado, pâncreas e coração.

A siderose pode causar uma variedade de sintomas, dependendo dos órgãos afetados. Os sintomas mais comuns incluem fadiga, fraqueza, perda de peso, dores articulares e alterações na pele, como bronzeamento ou manchas escuras. Em casos graves, a siderose pode levar a complicações graves, como diabetes, problemas hepáticos, insuficiência cardíaca e arritmias.

O diagnóstico de siderose geralmente é feito com exames de sangue que medem os níveis de ferro no corpo. Também podem ser realizadas biópsias do fígado ou outros exames para avaliar o dano tecidual. O tratamento geralmente consiste em reduzir a ingestão de ferro através da dieta e, em casos graves, pode ser necessária terapia de extração de sangue regular para reduzir os níveis de ferro no corpo.

Desculpe por o mal-entendido, "musaranho" é um animal pertencente à ordem Eulipotyphla e família Soricidae. Não há uma "definição médica" para animais. No entanto, musaranhos geralmente não são considerados relevantes no contexto médico. Eles podem ser hospedeiros de alguns parasitas ou agentes infecciosos que podem ter implicações em saúde pública, mas o próprio musaranho não é uma preocupação direta da medicina.

Na genética, cromossomos são estruturas localizadas no núcleo das células que contêm a maior parte do material genético da célula, ou DNA. Eles são constituídos por duas longas moléculas de DNA em forma de bastão, chamadas cromatide, que são torcidas em torno de um eixo central. Os cromossomos ocorrem em pares, com cada par contendo uma cópia da mesma informação genética herdada de cada pai.

Os cromossomos desempenham um papel fundamental na transmissão de características hereditárias e na regulagem da atividade dos genes. Em humanos, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo, exceto os óvulos e espermatozoides que contém apenas 23 cromossomos. A variação no número de cromossomos pode resultar em anormalidades genéticas e condições de saúde.

A deficiência de lecitina aciltransferase (LAT) é um distúrbio metabólico extremamente raro que afeta o fígado. A LAT é uma enzima importante no processo de síntese de lipoproteínas de very low density (VLDL), as quais são responsáveis por transportar gorduras (lipídios) para diferentes partes do corpo a partir do fígado.

Quando uma pessoa sofre de deficiência de LAT, o processo de formação das VLDL é interrompido, resultando em níveis elevados de lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL) e lipoproteínas de densidade intermediária (IDL) no sangue. Além disso, os níveis de colesterol LDL ("mau colesterol") também podem ficar altos, enquanto os níveis de HDL ("colesterol bom") costumam ser baixos.

A deficiência de LAT geralmente se manifesta em crianças durante o primeiro ano de vida com sintomas como vômitos, falta de apetite, atraso no crescimento e desenvolvimento, hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho), esplenomegalia (baço aumentado de tamanho) e hiperlipidemia (níveis elevados de lipídios no sangue). Em alguns casos, a deficiência de LAT pode levar ao desenvolvimento de fibrose hepática ou cirrose hepática.

O diagnóstico da deficiência de LAT geralmente é feito por meio de um exame de sangue que mostra níveis elevados de lipoproteínas VLDL e IDL, além de outros testes genéticos e bioquímicos. O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa para controlar os níveis de lipídios no sangue, associada a medicações hipolipemiantes e à administração de ácidos graxos essenciais. Em alguns casos, pode ser necessário realizar um transplante hepático para tratar as complicações da doença.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

O Regulador de Condutânica Transmembranar da Fibrose Cística (CFTR, do inglés Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) é uma proteína que funciona como um canal iônico transmembranar para o transporte de cloro e bicarbonato em células epiteliais. Essa proteína é codificada pelo gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7.

Na fibrose cística, uma doença genética hereditária grave, ocorrem mutações nesse gene que resultam em uma produção inadequada ou funcionamento anormal da proteína CFTR. Isso leva a um transporte deficiente de cloro e bicarbonato nas células epiteliais que recobrem os órgãos internos, como pulmões, pâncreas e fígado. A consequência é a produção de muco espesso e pegajoso nos órgãos afetados, o que pode causar sintomas graves, como infecções respiratórias recorrentes, problemas digestivos e má nutrição.

Em resumo, o CFTR é uma proteína importante para a regulação do transporte iônico transmembranar e sua disfunção pode levar à fibrose cística, uma doença genética grave que afeta vários órgãos internos.

Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.

Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:

1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.

2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.

3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.

4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.

As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.

Analysis of Variance (ANOVA) é um método estatístico utilizado para comparar as médias de dois ou mais grupos de dados. Ele permite determinar se a diferença entre as médias dos grupos é significativa ou não, levando em consideração a variabilidade dentro e entre os grupos. A análise de variância consiste em dividir a variação total dos dados em duas partes: variação devido às diferenças entre os grupos (variação sistemática) e variação devido a erros aleatórios dentro dos grupos (variação residual). Através de um teste estatístico, é possível verificar se a variação sistemática é grande o suficiente para rejeitar a hipótese nula de que as médias dos grupos são iguais. É amplamente utilizado em experimentos e estudos científicos para avaliar a influência de diferentes fatores e interações sobre uma variável dependente.

O sistema do grupo sanguíneo MNSs é um dos sistemas de grupos sanguíneos humanos, baseado em antígenos presentes na superfície dos glóbulos vermelhos. Foi descoberto por Karl Landsteiner e seus colegas em 1927. O sistema MNSs inclui quatro antígenos principais: M, N, S e s. Estes antígenos são determinados pela presença ou ausência de certos carboidratos complexos na superfície dos glóbulos vermelhos.

A maioria das pessoas é either MN ou Ms, mas algumas podem ser MM, NN, or ss. A presença do antígeno S está associada com uma condição rara chamada hemoglobinuria paroxística noturna (HPN). O sistema MNSs é importante em transfusões de sangue e gravidez, pois a incompatibilidade entre os antígenos do sistema MNSs pode levar a reações adversas, como hemólise. Portanto, é crucial realizar testes de compatibilidade adequados antes de realizar transfusões ou durante a gestação.

Íntrons são sequências de nucleotídeos que são encontradas dentro do DNA e RNA em organismos vivos. Eles são removidos durante o processamento dos pré-mRNAs (ARN mensageiro primário) no núcleo das células eucarióticas, através de um processo chamado splicing, resultando no mRNA maduro que é traduzido em proteínas.

Os íntrons geralmente não codificam para proteínas e podem ser considerados "regiões não-codificantes" do DNA ou RNA. No entanto, eles desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica, uma vez que sua presença ou ausência pode influenciar a estrutura e função dos mRNAs e das proteínas resultantes.

Além disso, alguns íntrons contêm sinalizadores importantes para o processamento do RNA, como locais de ligação para as enzimas envolvidas no splicing e sinais para a direcionar a exportação do mRNA para o citoplasma. Portanto, embora os íntrons não codifiquem proteínas, eles desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA em células eucarióticas.

Em medicina e biologia, um embrião de mamífero é geralmente definido como a estrutura em desenvolvimento que se forma após a fertilização do óvulo (ou zigoto) e antes do nascimento ou da eclosão do ovo, no caso dos monotremados. Nos primeiros sete a dez dias de desenvolvimento em humanos, por exemplo, o embrião é composto por uma única camada de células chamadas blastômeros, que irão se diferenciar e se organizar para formar as três camadas germinativas básicas: o endoderma, o mesoderma e o ectoderma. Estas camadas darão origem a todos os tecidos e órgãos do organismo em desenvolvimento.

O período de tempo em que um embrião de mamífero é chamado de "embrião" pode variar, mas geralmente vai até o final do primeiro trimestre de gravidez em humanos (aproximadamente às 12 semanas), quando os principais sistemas e órgãos do corpo já estão presentes e funcionais. Após este ponto, o embrião é geralmente referido como um feto.

Em diferentes espécies de mamíferos, as taxas de desenvolvimento e os tempos em que os estágios embrionários ocorrem podem variar consideravelmente. No entanto, o processo geral de diferenciação celular e organização dos tecidos é conservado em todos os mamíferos.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

O Fator V, também conhecido como Proacelerina ou Lúca em plasma sanguíneo, é um componente essencial da cascata de coagulação sanguínea. Ele age como um fator de coagulação zimogênico, o que significa que ele facilita a ativação dos outros fatores de coagulação.

A função principal do Fator V é atuar como um cofator na conversão da protrombina em trombina, uma enzima que converte a fibrinogênio em fibrina para formar um coágulo sanguíneo. A trombina também ativa o fator XIII, que estabiliza o coágulo pela formação de ligações cruzadas entre as moléculas de fibrina.

O Fator V é sintetizado no fígado e sua ativação é desencadeada pela trombina ou por outros fatores de coagulação ativados, como o Fator Xa. A forma ativada do Fator V (Fator Va) permanece ativo até ser inativado pelo inhibidor da protease activada do plasminogênio (PAI-1).

Algumas condições médicas, como a trombofilia hereditária, podem estar associadas a mutações no gene do Fator V que levam à produção de uma forma anormal do fator, o que aumenta o risco de coágulos sanguíneos. A mutação mais comum é chamada de "Fator V de Leiden", que confere resistência à inativação pelo PAI-1 e aumenta o risco de trombose venosa.

Sim, posso fornecer uma definição médica para você. As globinas são proteínas que fazem parte da hemoglobina, a molécula responsável pelo transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos. Existem duas principais classes de globinas: as α- e as β-globinas.

As α-globinas são codificadas por genes localizados no cromossomo 16, enquanto que as β-globinas são codificadas por genes no cromossomo 11. Mutações em esses genes podem levar a doenças como anemia falciforme e talassemias.

A hemoglobina é composta por quatro polipetídeos, dois deles são formados por cadeias de α-globinas e os outros dois por cadeias de β-globinas. A estrutura dessas globinas permite que a hemoglobina se ligue reversivelmente ao oxigênio, transportando-o dos pulmões para as células em todo o corpo.

Em resumo, as globinas são proteínas importantes na formação da hemoglobina e desempenham um papel crucial no transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos.

As lipoproteínas de baixa densidade (LDL), às vezes chamadas de "colesterol ruim", são um tipo de lipoproteína que transporta colesterol e outros lípidos dos locais de produção no fígado para as células periféricas em todo o corpo. O LDL é essencial para a manutenção da integridade das membranas celulares e para a síntese de hormônios esteroides e ácidos biliares. No entanto, níveis elevados de colesterol LDL no sangue podem levar ao acúmulo de placa nos vasos sanguíneos, o que pode resultar em doenças cardiovasculares, como doença coronariana e acidente vascular cerebral. Portanto, é importante manter os níveis de colesterol LDL dentro dos limites recomendados para minimizar o risco de doenças cardiovasculares.

Em genética, a epistasia é um fenômeno no qual a expressão de um gene é modificada pela ação de um ou mais genes não allelicos. Em outras palavras, o efeito de um gene (chamado de gene epistático) pode encobrir ou alterar o efeito de outro gene (chamado de gene hipostático). Isso significa que a expressão fenotípica de um gene é influenciada por outro gene em algum local diferente do genoma.

Existem três tipos principais de epistasia:

1. Epistasia dominante: Ocorre quando o alelo dominante de um gene obscurece o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
2. Epistasia recessiva: Ocorre quando os alelos recessivos de um gene obscurecem o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
3. Epistasia complementar: Ocorre quando a presença simultânea de certos alelos em dois genes é necessária para que um determinado fenótipo seja expresso.

A epistasia desempenha um papel importante na variação fenotípica e pode fornecer informações sobre as interações genéticas complexas que levam a diferenças entre indivíduos.

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

Morte fetal é geralmente definida como a falecimento de um feto a partir de 20 semanas de gestação ou com peso superior a 500 gramas. Em alguns casos, a morte fetal pode ser diagnosticada através de exames médicos, como ultrassom, que detectam a ausência de sinais vitais no feto, tais como batimentos cardíacos. A causa da morte fetal pode ser determinada por meio de autópsia e outros exames laboratoriais. As causas mais comuns incluem problemas relacionados à placenta, problemas genéticos ou congênitos no feto, infecções maternas ou doenças crônicas na mãe, como diabetes ou hipertensão arterial. A morte fetal é um evento trágico e difícil para as famílias envolvidas, e é importante que elas recebam apoio emocional e counseling adequado durante este período.

Los antígenos HLA (Human Leukocyte Antigens), también conocidos como antígenos de histocompatibilidad, son un conjunto de proteínas codificadas por genes del sistema mayor de histocompatibilidad (MHC) que se encuentran en la superficie de las células de casi todos los tejidos del cuerpo humano. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en el reconocimiento y presentación de péptidos extraños, como virus o bacterias, al sistema inmunológico para que pueda desencadenar una respuesta inmune específica.

Existen tres tipos principales de antígenos HLA: HLA clase I (A, B y C), HLA clase II (DP, DQ y DR) y HLA clase III. Los antígenos HLA clase I se expresan en la mayoría de las células nucleadas del cuerpo, mientras que los antígenos HLA clase II se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como macrófagos, células dendríticas y linfocitos B. Los antígenos HLA clase III están involucrados en la respuesta inmunológica y se encuentran en casi todas las células del cuerpo.

La diversidad genética de los genes que codifican los antígenos HLA es extremadamente alta, lo que permite una amplia gama de reconocimiento y presentación de péptidos extraños al sistema inmunológico. Sin embargo, esta diversidad también puede provocar reacciones adversas en trasplantes de órganos o tejidos, ya que el sistema inmunitario del receptor puede reconocer los antígenos HLA del donante como extraños y atacarlos, lo que lleva a una respuesta de rechazo. Por esta razón, se realizan pruebas de compatibilidad de HLA antes de realizar un trasplante para minimizar el riesgo de rechazo.

Os termos homozigoto, heterozigoto e hemizigoto são usados para simplificar a descrição do genótipo de um organismo diploide em ... Gêmeos «Diferença entre homozigoto e heterozigoto». Biologia Net. 22 de setembro de 2015. Consultado em 3 de março de 2017 « ... Indicado simplesmente, homozigoto descreve dois alelos idênticos ou sequências do ADN em um locus, heterozigoto descreve dois ... Um indivíduo é chamado de homozigoto, quando os alelos carregam duas cópias idênticas de um gene. Ou seja, os alelos são iguais ...
Na dominância completa, o homozigoto dominante não pode ser diferenciado do heterozigoto; ou seja, a nível fenotípico, A/A = A/ ...
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Também criou os termos homozigoto, heterozigoto, alelomorfo ( mais tarde abreviado para alelo ) e epistático. Conhecido como o ...
... homozigoto INDIVÍDUO 5: +--+/+--+ homozigoto INDIVÍDUO 6: -++-/-++- homozigoto Suponha que exista uma população com os ... que deve ser homozigoto para todos os locos. Então, qualquer homozigoto que possui uma frequência um pouco maior do que os ... INDIVÍDUO 1: ++++/---- heterozigoto INDIVÍDUO 2: ++--/--++ heterozigoto INDIVÍDUO 3: ++--/++-- homozigoto A seleção natural irá ... Mesmo se seus descendentes tiverem o genótipo homozigoto sendo, portanto, vantajoso, estes terão uma prole com recombinantes ...
Como já visto, para que uma população seja selecionada direcionalmente, é necessário um genótipo homozigoto que tenha maior ... O fenótipo intermediário (heterozigoto) ou um dos fenótipos extremos (homozigoto dominante ou recessivo) podem ser letais. ...
... é homozigoto para o alelo e o pai não é portador: 100% de suas filhas serão portadoras; 100% de seus filhos terão a desordem; ... É HOMOZIGOTO PARA O CARÁTER: 100% de suas filhas terão a desordem; 100% de seus filhos terão a desordem; Em algumas síndromes, ... Quando a mãe é homozigoto, assim como o pai: 100% de sua descendência terá a desordem; Lista das Síndromes ou anomalias ...
Para o indivíduo ser acondroplásico, ele tem que ser heterozigoto'. Se ele for homozigoto dominante, ele não vai formar ossos ( ...
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Um embrião homozigoto não é viável devido a um alelo letal e não se desenvolve no útero. Apenas filhotes heterozigotos para o ...
Concluindo-se que, cruzamento com indivíduo homozigoto dominante e um homozigoto recessivo iria gerar heterozigotos com ...
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Considerou-se o genótipo QQ para o genótipo homozigoto da raça naturalizada brasileira Piau com efeito a, qq para o genótipo ... homozigoto da raça Comercial com efeito a e Qq para o heterozigoto com efeito d. A probabilidade de cada indivíduo F2 ...
Homozigoto (1) * Inflamação (1) Tipo de estudo * Prognostic_studies (1) Limite * Adulto (1) ...
Acasalamento: Homozigoto x Homozigoto. Geração:. Link da Jackson: https://www.jax.org/strain/006785. Necessário MTA. Resultado ...
Leia: Homozigoto e Heterozigoto. A CLASSIFICAÇÃO SANGUÍNEA. A determinação do grupo sangüíneo deste sistema, é feito usando ...
... pois deve-se encontrar um indivíduo com haplótipo de HLA compatível para o transplante e que também seja homozigoto para a ...
... quando comparados com o HOMOZIGOTO correspondente. ...
Paulo tem sardas e olhos azuis, sendo homozigoto para ambas as características. Sua mulher, Ana, não possui sardas e seus olhos ... Paulo (aaSS)- Como ele é homozigoto para ambas as características, ele produzirá 100% de gametas "aS". ... é homozigoto para essa característica, assim seu genótipo em relação às sardas será "SS". ...
Ele é homozigoto A2A2 para Beta-caseína, com previsão de resultado no Teste de Progênie EMBRAPA/ABCGIL para o ano de 2022.. ... Ele é heterozigoto AB para Kappa-caseína e homozigoto BB para Beta-lactoglobulina. Seu resultado no Teste de Progênie EMBRAPA/ ...
Homozigoto tem dois alelos10 idênticos, dominantes ou recessivos (por exemplo, YY ou yy). ...
O genótipo homozigoto selvagem A2/A2 (72; 53,33%) esteve em maior frequência entre os fumantes, enquanto que nos controles ... um indivíduo apresentou o alelo homozigoto CYP2A6*2, e outro o alelo heterozigoto CYP2A6 1/3*. Nenhum indivíduo apresentou o ... do alelo Ala12 observou um nível de colesterol total significativamente mais baixo do que os portadores do alelo homozigoto ... do alelo T1431 tiveram um nível de colesterol HDL significativamente mais elevados do que os portadores do alelo homozigoto ...
O betta crowntail é homozigoto para o gene crowntail (CT) e é representado por: CTCt ...
Sugeriu-se5 o genótipo homozigoto haptoglobina Hp1-1 como marcador para a osteoporose pós-menopausa em mulheres. Em estudos com ...
O principal obstáculo é que para a obtenção de um rebanho homozigoto (ou seja, A2A2) são necessários muitos anos de trabalho. ...
Resultado TT (homozigoto) indica que o paciente tem genótipo de risco basal baixo (0,3%) de desenvolverMiopatia com uso de ... Resultado CC é homozigoto para a variante da alta sensibilidade e indica risco 57 vezes aumentado (17%) do paciente desenvolver ...
A proporção esperada de cada genótipo (homozigoto selvagem, heterozigoto e homozigoto nocaute, respectivamente) e uma possível ...
dominante pois, para manifestar a doen a, o gen tipo para essa caracter stica deve ser homozigoto dominante. ... recessiva pois, para manifestar a doen a, o gen tipo para essa caracter stica deve ser homozigoto recessivo. ...
É estimado que a frequência do genótipo homozigoto *3/*3 é 0,3-1,0% entre os diferentes grupos étnicos. ...
Homozigoto e heterozigoto Adjunto Adverbial: exemplos, o que é e tipos Mais Populares ...
... mais comuns da FC serem tão fequentes na população mesmo representando uma característica negativa para o indivíduo homozigoto ...
  • Os termos homozigoto, heterozigoto e hemizigoto são usados para simplificar a descrição do genótipo de um organismo diploide em um único locus genético. (wikipedia.org)
  • Indicado simplesmente, homozigoto descreve dois alelos idênticos ou sequências do ADN em um locus, heterozigoto descreve dois alelos diferentes em um locus, e hemizigoto descreve a presença de somente uma única cópia do gene em um organismo de outra maneira diplóide. (wikipedia.org)
  • O que é heterozigoto e homozigoto? (beduka.com)
  • Aprenda o que é heterozigoto e homozigoto de maneira simples e definitiva! (beduka.com)
  • Neste artigo, vamos responder o que são os genes e alelos, o que é heterozigoto e homozigoto e muito mais. (beduka.com)
  • Preparamos este resumo completo para você entender o que é heterozigoto e homozigoto. (beduka.com)
  • Por este motivo, antes de responder sua dúvida sobre o que é heterozigoto e homozigoto, vamos revisar algumas definições básicas e importantes da genética . (beduka.com)
  • Outro conceito fundamental para compreender o que é heterozigoto e homozigoto são os alelos. (beduka.com)
  • Agora que revisamos os conceitos essenciais para o entendimento sobre o que é heterozigoto e homozigoto, ambos os termos ficarão mais claros para você. (beduka.com)
  • Esperamos ter contribuído com seus estudos com este resumo sobre o que é heterozigoto e homozigoto. (beduka.com)
  • Ele é heterozigoto AB para Kappa-caseína e homozigoto BB para Beta-lactoglobulina. (comprerural.com)
  • Homozigoto ou homozigótico é um termo da genética para indicar que os alelos presentes em um locus genético são idênticos. (wikipedia.org)
  • Um indivíduo é chamado de homozigoto, quando os alelos carregam duas cópias idênticas de um gene. (wikipedia.org)
  • Homozigoto: um indivíduo homozigoto é aquele que apresenta dois alelos idênticos para determinado gene . (iunique.com.br)
  • Homozigoto tem dois alelos 10 idênticos, dominantes ou recessivos (por exemplo, YY ou yy). (med.br)
  • Ele é homozigoto A2A2 para Beta-caseína, com previsão de resultado no Teste de Progênie EMBRAPA/ABCGIL para o ano de 2022. (comprerural.com)
  • Resultado CC é homozigoto para a variante da alta sensibilidade e indica risco 57 vezes aumentado (17%) do paciente desenvolver Miopatia pelo uso de Estatinas, comparado aos pacientes TT, que têm risco basal (ver abaixo). (laboratoriogene.com.br)
  • Resultado TT (homozigoto) indica que o paciente tem genótipo de risco basal baixo (0,3%) de desenvolver Miopatia com uso de Estatina . (laboratoriogene.com.br)
  • Se um indivíduo herda dos pais genes idênticos, ele é chamado de homozigoto. (wikipedia.org)
  • Um indivíduo é chamado de homozigoto, quando os alelos carregam duas cópias idênticas de um gene. (wikipedia.org)
  • O pecuarista ainda ressaltou que a fêmea mais valorizada destacou-se por apresentar dados de Clarifide muito consistentes e ser homozigoto para pelagem preta, o que a qualifica para ser mãe de touros para centrais de inseminação artificial. (angus.org.br)
  • olhos de cor preta, independente de ser ou não ser homozigoto. (web.app)