Genodermatose ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada por alterações cutâneas em três fases - vesiculobolhosa, verrucoso papilomatoso e macular melanodérmica. A hiperpigmentação é grotesca e irregular. Sessenta por cento dos pacientes possuem anormalidades dos olhos, dentes, sistema nervoso central e apêndices cutâneos.
Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.
Ossos que formam o ESQUELETO dos DEDOS DO PÉ, sendo dois para o dedão e três para cada um dos outros dedos do pé.
A falta congênita das ou os defeitos nas estruturas dos dentes.
Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.
Proteína-serina-treonina quinase que catalisa a FOSFORILAÇÃO DE PROTEÍNAS I KAPPA B. Esta enzima ativa também a transcrição do fator NF-KAPPA B e é composta por sub-unidades catalíticas alfa e beta, que são proteínas quinases e gama, uma sub-unidade regulatória.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

A incontinência pigmentar, também conhecida como dermatite síndrome ou piomiosite lichenóide, é uma condição rara e pouco compreendida da pele que se caracteriza por lesões hiperpigmentadas maculadas, papulares ou nodulares, geralmente localizadas nos membros inferiores. Essas lesões podem ser pruriginosas e dolorosas, o que pode resultar em cicatrizes e desfiguração. A condição afeta predominantemente mulheres negras ou pessoas de pele morena.

A causa exata da incontinência pigmentar ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a uma resposta autoimune anormal ou a uma infecção bacteriana ou fúngica subjacente. A condição geralmente ocorre em indivíduos com histórico de doenças autoimunes, como lupus eritematoso sistêmico ou artrite reumatoide.

O diagnóstico da incontinência pigmentar geralmente é clínico, baseado na apresentação característica e no histórico do paciente. No entanto, às vezes pode ser necessário realizar biópsias cutâneas para confirmar o diagnóstico e excluir outras condições que podem apresentar sinais e sintomas semelhantes.

O tratamento da incontinência pigmentar geralmente é desafiador, pois a condição frequentemente recursa após o tratamento. Os tratamentos incluem terapia tópica com corticosteroides, antibióticos ou antifúngicos, fototerapia e, em casos graves, imunossupressores sistêmicos. Em alguns casos, a cirurgia também pode ser considerada para remover lesões recalcitrantes.

Os Transtornos da Pigmentação referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a produção e distribuição de melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, cabelo e olhos. Esses transtornos podem resultar em hiperpicmentação (pele mais escura do que o normal), hipopigmentação (pele mais clara do que o normal) ou uma combinação de ambos.

Existem vários tipos de transtornos de pigmentação, incluindo:

1. Vitiligo: É uma condição na qual a pele perde pigmento em certas áreas, resultando em manchas brancas na pele. A causa exata do vitiligo é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a problemas autoimunes.
2. Pele clara congênita: É uma condição na qual as pessoas nascem com pele muito clara devido à falta de melanina na pele.
3. Melasma: É uma condição na qual a pele desenvolve manchas marrom-acinzentadas, geralmente no rosto. A melasma é mais comum em mulheres grávidas ou que tomam contraceptivos hormonais.
4. Lentigos: São pequenas manchas pigmentadas na pele, geralmente marrom-acinzentadas, que podem aparecer em qualquer parte do corpo. Os lentigos solares são causados por exposição excessiva ao sol e são comuns em pessoas de pele clara.
5. Albinismo: É uma condição genética na qual as pessoas nascem sem pigmento na pele, cabelo e olhos. As pessoas com albinismo têm pele muito clara, cabelos brancos e olhos claros.
6. Porfiria: É uma doença genética rara que afeta a produção de hemoglobina no sangue. A porfiria pode causar manchas na pele e aumento da sensibilidade à luz solar.

Em resumo, as manchas na pele podem ser causadas por vários fatores, incluindo exposição excessiva ao sol, idade, genética, hormônios e outras condições de saúde. É importante consultar um dermatologista se você tiver preocupações sobre manchas na pele ou outros sinais de alteração da pele.

As falanges dos dedos do pé são os ossos alongados e curvos que formam a estrutura skeletal dos dedos dos pés em humanos e outros vertebrados. Existem quatro falanges em cada dedo, exceto no hálux (o polegar do pé), que possui apenas duas falanges.

Cada falange é composta por uma cabeça, um corpo e uma base. A cabeça se articula com o osso adjacente, enquanto a base se conecta à outra falange ou ao metatarsiano do pé. As falanges dos dedos do pé desempenham um papel importante na estabilidade e mobilidade do pé, permitindo que as pessoas andem, corram e se movam com facilidade.

Lesões nas falanges dos dedos do pé, como fraturas ou esmagamentos, podem causar dor, inchaço e dificuldade de movimento. Além disso, certas condições médicas, como o hálux valgo (o "dedão do pé torto"), podem afetar a alinhamento e a função das falanges dos dedos do pé. Em geral, é importante manter as falanges dos dedos do pé saudáveis através de exercícios regulares, calçados confortáveis e atenção à saúde geral do pé.

"Anormalidades Dentárias" são termos usados para descrever qualquer condição ou característica que é significativamente diferente da estrutura, posicionamento, desenvolvimento ou número normal dos dentes. Essas anormalidades podem ser causadas por fatores genéticos, ambientais ou sistêmicos e podem variar de pequenas discrepâncias na forma ou tamanho dos dentes a graves problemas de desenvolvimento que afetam a função oral e o bem-estar geral do indivíduo.

Algumas das anormalidades dentárias comuns incluem:

1. Microdontia: é uma condição em que os dentes são significativamente menores do que o normal.
2. Macrodontia: é o oposto de microdontia, onde os dentes são significativamente maiores do que o normal.
3. Dente supernumerário: é a presença de um dente extra em qualquer posição da boca.
4. Agênese dentária: é a falta congênita de um ou mais dentes.
5. Dentículos: são pequenas projeções adicionais na superfície de um dente.
6. Taurodontismo: é uma anormalidade na forma do dente em que a câmara pulpar é alongada e ampliada.
7. Impactação: é quando um dente não consegue erupcionar na boca devido à falta de espaço ou orientação errada.
8. Dens in dente: é uma condição rara em que o tecido duro do dente se desenvolve dentro da câmara pulpar em vez de ao redor dela.
9. Anodontia: é a falta congênita de todos os dentes.
10. Dilaceração: é uma condição em que o dente está dividido em duas ou mais partes.

Essas anormalidades podem ser detectadas durante exames odontológicos regulares e podem ser tratadas de acordo com a gravidade da condição. Em alguns casos, as anormalidades podem não causar problemas e não requerem tratamento, enquanto em outros casos, elas podem causar dor, infecção ou outros problemas e precisam ser tratadas o mais breve possível.

IκB quinase (IKK) é um complexo enzimático que desempenha um papel crucial na regulação da resposta inflamatória e imune do organismo. A IKK específicamente foca a fosforilação de IκBs (inibidores de κB), proteínas que mantêm o fator nuclear kappa B (NF-kB) inativado no citoplasma das células.

A quinase I-kappa B é composta por três subunidades principais: IKKα, IKKβ e NEMO (IKKγ). Quando ativada, a IKK fosforila os resíduos de serina específicos em IκBs, marcando-os para degradação proteossomal. Isso permite que o NF-kB seja liberado do complexo inibitório e transloque para o núcleo celular, onde atua como fator de transcrição para genes relacionados à resposta inflamatória e imune, incluindo citocinas pró-inflamatórias, quimiocinas, enzimas pro-inflamatórias e moléculas de adesão.

A ativação da IKK é desencadeada por diversos estímulos, como fatores de crescimento, citocinas, radiação UV, estresse oxidativo e infeções bacterianas ou virais. Dessa forma, a quinase I-kappa B desempenha um papel fundamental na regulação da resposta imune inata e adaptativa, além de estar envolvida em processos como proliferação celular, diferenciação e apoptose.

Devido à sua importância no controle das vias inflamatórias e imunes, a quinase I-kappa B tem sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas em doenças associadas à inflamação crônica e desregulação imune, como as doenças autoimunes, câncer e doenças neurodegenerativas.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

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