Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Métodos de detecção da etiologia genética em particularidades humanas. A premissa básica dos estudos em gêmeos é que os gêmeos monozigóticos, formados da divisão de um único óvulo fertilizado, carregam genes idênticos, enquanto gêmeos dizigóticos, formados pela fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides diferentes, não são geneticamente mais semelhantes que dois irmãos nascidos de gestações separadas.
Exposição de um indivíduo a agentes biológicos no ambiente ou a fatores ambientais como radiações ionizantes, produtos químicos e organismos patogênicos.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.
Número de unidades (pessoas, animais, pacientes, circunstâncias específicas, etc.) em uma população a ser estudada. O tamanho da amostra deve ser grande o suficiente para se ter uma alta probabilidade de se detectar uma diferença real entre dois grupos.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
O estudo experimental da relação entre o genótipo de um organismo e o seu comportamento. O alcance do conceito vai desde os efeitos dos genes nos processos sensórios simples até a organização complexa do sistema nervoso central.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Inalação e exalação da fumaça do TABACO queimado.
Processos biológicos envolvidos na transmissão de características hereditárias de um organismo para outro.
Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
O agregado de instituições sociais e culturais, formas, padrões e processos que influenciam a vida de um indivíduo ou comunidade.
Processo patológico definido com um quadro característico de sinais e sintomas. Pode afetar o corpo inteiro ou quaisquer de suas partes. Sua etiologia, patologia e prognóstico podem ser conhecidos ou desconhecidos.
Enzima que catalisa a transferência de grupos acetil da acetil-coA para arilaminas. Também pode catalisar a transferência de acetil entre arilaminas sem a COENZIMA A e apresenta ampla especificidade para aminas aromáticas, incluindo a SEROTONINA. Entretanto, a arilamina N-acetiltransferase não deve ser confundida com a enzima ARILALQUILAMINA N-ACETILTRANSFERASE que também é mencionada como serotonina acetiltransferase.
Ferramenta estatística para detecção e modelagem das interações entre genes. Constitui-se em uma abordagem não paramétrica e desprovida de modelo.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Processos, propriedades e objetos biológicos envolvidos na manutenção, expressão e transmissão de um organismo para outro de características codificadas geneticamente.
Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.
Situação polissintomática que os ecologistas clínicos acreditam resultar de desregulação imunológica induzida por alimentos comuns, alérgenos e produtos químicos, resultando em vários transtornos físicos e mentais. A comunidade médica permaneceu bastante cética quanto à existência desta "doença", dada a quantidade de sintomas atribuídos à doença ambiental, a falta de anormalidades laboratoriais reproduzíveis e o uso de terapias não comprovadas para tratar a afecção. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Simportadores de neurotransmissores dependentes de cloreto de sódio, localizados principalmente na MEMBRANA PLASMÁTICA dos neurônios serotonérgicos. Elas são mais diferentes que os RECEPTORES DE SEROTONINA que respondem aos sinais celulares para a SEROTONINA do ESPAÇO EXTRACELULAR recaptando-a com alta afinidade para as TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Regulam a amplitude e duração do sinal nas sinapses serotonérgicas e são os locais de ação dos INIBIDORES DE CAPTAÇÃO DE SEROTONINA.
Qualquer desvio nos resultados ou interferências na verdade, ou processos que levam a tal desvio. O viés pode resultar de várias fontes: variações unilaterais ou sistemáticas na medida do valor verdadeiro (erro sistemático), falhas no desenho do estudo, desvio de interferências, interpretações ou análises baseadas em dados imperfeitos ou defeito na coleta de dados etc. Não há conotação de preconceito ou subjetividade implícito na definição de viés nestas situações.
Técnicas de pesquisa focalizadas em desenhos de estudo e dados que reúnem métodos em populações humanas e animais.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.
Forma e estrutura de estudos analíticos em pesquisa epidemiológica e clínica.
Plano para se coletar e utilizar dados de forma que a informação desejada seja obtida com precisão suficiente, ou de forma que uma hipótese seja testada adequadamente.
Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Fatores que modificam o efeito dos fatores causais putativos em estudo.
Aceitação voluntária de uma criança de outros pais como filho próprio, normalmente com confirmação legal.
Estudo da relação entre FISIOLOGIA NUTRICIONAL e constituição genética. Inclui o efeito de componentes alimentares diferentes na EXPRESSÃO GÊNICA e como variações no efeito de GENES respondem a componentes alimentares.
Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)
Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.
A combinação de dois ou mais fatores diferentes na produção de câncer.
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Subtipo de receptores de dopamina D2 que tem alta afinidade para a CLOZAPINA antipsicótica.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.
Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Mono-oxigenase dependente de citocromo P-450 microssomal hepática capaz de biotransformar xenobióticos, como os hidrocarbonetos policíclicos e hidrocarbonetos aromáticos halogenados em compostos carcinogênicos ou mutagênicos. São encontrados em mamíferos e peixes. Esta enzima, codificada pelo gene CYP1A1, pode ser medida utilizando-se a etoxiresorufina como um substrato para a atividade da etoxiresorufina O-desetilase.
Estudo sistemático das alterações na expressão gênica global devidas aos PROCESSOS EPIGENÉTICOS e não devidas a alterações na sequência de bases do DNA.
Transferase que catalisa a adição de RADICAIS LIVRES (alifáticos, aromáticos ou heterocíclicos), bem como EPÓXIDOS e óxidos de areno (hidrocarboneto aromático), para a GLUTATIONA. A adição ocorre no átomo de ENXOFRE. Também catalisa a redução (pela glutationa) de nitrato de poliol (composto químico contendo vários grupos hidroxila) a poliol e nitrito. EC 2.5.1.18.
Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Dois indivíduos originados de dois FETOS que foram fertilizados ao mesmo tempo ou em momentos muito próximos, desenvolveram-se simultaneamente no ÚTERO e nasceram da mesma mãe. Os gêmeos podem ser monozigóticos (GÊMEOS MONOZIGÓTICOS) ou dizigóticos (GÊMEOS DIZIGÓTICOS).
Comportamentos associados à ingestão de bebidas alcoólicas, incluindo o ato de beber em situações sociais.
Enzima que catalisa a desaminação oxidativa de monoaminas naturais. É uma flavoenzima localizada nas membranas mitocondriais, seja nos terminais nervosos, no fígado ou outros órgãos. A monoaminoxidase é importante na regulação da degradação metabólica de catecolaminas e serotonina no tecido nervoso ou nos tecidos alvos. A monoaminoxidase hepática tem um papel defensivo crucial em inativar as monoaminas circulantes ou aquelas, como a tiramina, que se originam no intestino e são absorvidas pela circulação portal. EC 1.4.3.4.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Os eventos, incluindo os sociais, os psicológicos e os ambientais, que exigem um ajustamento do indivíduo ou causam uma mudança no seu padrão de vida.
Processo de relacionar causas com os efeitos que elas produzem. Causas são qualificadas como necessárias sempre que devem preceder um efeito e suficientes quando elas iniciam ou produzem um efeito. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Exposição da mãe, humana ou animal, a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais no ambiente, ou a fatores ambientais que podem incluir radiação ionizante, organismos patogênicos ou substâncias tóxicas que podem afetar os descendentes. Inclui a exposição materna anterior à concepção.
Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.
Consequências da exposição do FETO no útero a certos fatores, como FENÔMENOS FISIOLÓGICOS DA NUTRIÇÃO, ESTRESSE FISIOLÓGICO, DROGAS, RADIAÇÃO e outros fatores físicos ou químicos. Estas consequências são observadas tardiamente na prole após o NASCIMENTO.
Glutationa transferase que catalisa a conjugação dos substratos eletrofílicos da GLUTATIONA. Esta enzima mostrou fornecer proteção celular contra danos mediados por redox por RADICAIS LIVRES.
Enzima que catalisa o movimento de um grupo metil da S-adenosilmetionina para um catecol ou catecolamina.
Predisposição para reagir ao seu próprio ambiente de um certo modo; usualmente refere-se a mudanças de humor; condição que assegura sinais fisiológicos e tendências mórbidas gerais condicionando manifestações psíquicas secundárias.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.
Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
Dois descendentes originados da mesma GRAVIDEZ. Provêm de um ÓVULO fertilizado que se dividiu em dois EMBRIÕES. Tais gêmeos são geneticamente idênticos e do mesmo sexo.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.
1) Ciência que controla ou modifica as condições, influências ou forças que rodeiam o ser humano que se relacionam a promover, estabelecer e manter a saúde. (MeSH). 2) Refere-se ao controle de todos os processos, influências e fatores físicos, químicos e biológicos que exercem ou podem exercer, direta ou indiretamente, efeito significativo sobre a saúde e bem-estar físico e mental do homem e sua sociedade.
Família composta de cônjuges e seus filhos.
Enzima que oxida um aldeído na presença de NAD+ e água a um ácido e NADH. Esta enzima fora inicialmente classificada como EC 1.1.1.70.
Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.
Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.
Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.
Quadro mórbido característico, de natureza basicamente psíquica, onde inexistem causas orgânicas capazes de serem evidenciadas pelos meios usuais de exame médico, que aparece em condições especiais, de trabalho ou de guerra. Apresenta quadro predominante psíquico acompanhado de repercussões orgânicas. A sintomatologia é múltipla e polimorfa com cefaleias, tonturas, anorexia, tremores de extremidades, adinamia, dificuldades de concentração, crises de choro.
Estudo no qual as variáveis relacionadas a um indivíduo ou grupo de indivíduos são acompanhadas por anos e com contato a intervalos regulares.
Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).
Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.
A ciência e arte de coletar, resumir e analisar dados que são sujeitos à variação aleatória. O termo é também usado para os próprios dados e para o resumo desses dados.
Modelos estatísticos nos quais os valores dos parâmetros são linearmente proporcionais às variáveis dependentes, ex. y = a + bx, onde y é a resposta, x é o fator de interesse e a & b são os parâmetros.
Estudos elaborados para examinar associações, geralmente relações de causas hipotéticas. De modo geral, o objetivo é identificar ou medir os efeitos dos fatores de riscos ou das exposições. Os tipos de estudo analítico são ESTUDOS DE CASOS E CONTROLES , ESTUDOS DE COORTES e ESTUDOS TRANSVERSAIS.
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Abuso de crianças na família ou demais instituições.
Grupo importante de hidrocarbonetos cíclicos insaturados contendo dois ou mais anéis. O vasto número de compostos deste grupo importante, derivados principalmente do petróleo e do alcatrão da hulha, são altamente reativos e quimicamente versáteis. O nome é devido ao odor forte e não desagradável, característico da maioria das substâncias desta natureza. (Tradução livre do original: Hawley's Condensed Chemical Dictionary, 12th ed, p96)
Glicoproteínas de membrana ancoradas em glicolipídeos expressos em células de linhagem mieloma incluindo monócitos, macrófagos e alguns granulócitos. Eles atuam como receptores para o complexo de lipopolissacarídeo (LPS) e proteínas ligadas ao LPS.
Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.
Tumores ou câncer do PULMÃO.
(1) Fatores que podem causar ou evitar o desfecho de interesse, que não são variáveis intermediárias e não estão associadas com o(s) fator(es) sob investigação. Desencadeiam situações em que os efeitos de dois processos não se separam ou a contribuição de cada fator causal não pode ser separada, ou a medida do efeito da exposição ou risco é distorcida devido à sua associação com outros fatores que influemciam o desfecho do estudo (MeSH).(2) Situação em que os efeitos de dois processos (fatores) não são separáveis ou distinguíveis. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.
O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.
Certas classes de problemas de probabilidade em álgebra e estatística são difíceis de resolver por análise matemática. Em tais casos eles podem ser estudados por experimentos aleatórios que simulam o evento natural.
Tumores ou câncer da BEXIGA URINÁRIA.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou atividade dos sistemas, processos ou fenômenos. Eles incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
DNA helicase componente do FATOR DE TRANSCRIÇÃO TFIIH. Desempenha papel essencial no reparo por excisão de nucleotídeo e mutações nesta proteína estão associadas com XERODERMA PIGMENTOSO.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.
Contaminação do ar por fumaça de tabaco.
Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.
Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)
Substâncias ou energias, por exemplo, calor ou luz, que, ao serem introduzidas no ar, água ou solo, ameaçam a vida ou a saúde de indivíduos ou ECOSSISTEMAS.
Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.
Doença neurológica degenerativa progressiva caracterizada por TREMOR, que se torna máximo durante o repouso, retropulsão (i. é, tendência em cair para trás), rigidez, postura estática, lentidão dos movimentos voluntários e uma expressão facial semelhante a uma máscara. Entre os sinais patológicos estão a perda de neurônios contendo melanina na substância negra e outros núcleos pigmentados do tronco encefálico. Os CORPOS DE LEWY estão presentes na substância negra e no locus cerúleo, mas também podem ser encontrados em uma doença relacionada (DOENÇA POR CORPOS DE LEWY difusa), caracterizada por demência combinada com graus variados de parkinsonismo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Tumor epitelial benigno com organização glandular.
Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.
Classe de valores para um parâmetro de interesse, por exemplo, uma taxa, calculada de tal maneira que tenha uma probabilidade específica de incluir o valor real do parâmetro.
Transtorno afetivo que se manifesta tanto por um humor disfórico como pela perda de interesse ou prazer nas atividades usuais. O distúrbio do humor é predominante e relativamente persistente.
Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Pessoas que atuam como pais naturais, adotivos, ou substitutos. O descritor inclui o conceito de paternidade/maternidade, bem como o da preparação para a paternidade.
Tumores ou câncer do ESÔFAGO.
Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.
Substâncias que aumentam (em seres humanos e animais) o risco para [apresentar] NEOPLASIAS. Entre elas estão tanto as substâncias químicas genotóxicas (que afetam diretamente o DNA) como as substâncias químicas não genotóxicas (que induzem as neoplasias por outro mecanismo).
Estado mental ou comportamento que se caracteriza pelo ceticismo e pela oposição ou resistência persistentes em relação a sugestões ou conselhos dos outros.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Taiwan, formally known as the Republic of China (ROC), is not typically defined in medical terms, but it is an island nation located in East Asia, with a highly developed healthcare system and advanced medical research institutions.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Estudo dedutivo de forma, quantidade e dependência. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).

A interação gene-ambiente refere-se ao conceito em que a expressão fenotípica de um gene, ou seja, como o gene se manifesta em um organismo vivo, pode ser influenciada e modificada pela exposição a fatores ambientais. Isso significa que os efeitos de determinados genes podem variar dependendo das condições ambientais em que a pessoa vive ou está exposta.

Este conceito é importante na pesquisa médica, pois ajuda a explicar por que algumas doenças genéticas podem ser mais graves em alguns indivíduos do que em outros, dependendo de fatores ambientais como dieta, estilo de vida, exposição a toxinas ou infecciosas e outras influências externas. A compreensão da interação gene-ambiente pode ajudar a desenvolver estratégias de prevenção e tratamento mais personalizadas e eficazes para doenças complexas, como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares e transtornos mentais.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), meio ambiente é definido como "todas as condições e influências externas à pessoa, incluindo fatores físicos, químicos e biológicos, e as suas interações com a resposta humana."

Esta definição é ampla e abrange todos os aspectos do ambiente em que as pessoas vivem e trabalham, incluindo a qualidade do ar interior e exterior, água potável, solo, habitat natural, ruído, radiação, exposição a produtos químicos perigosos e outros fatores ambientais que podem afetar a saúde humana.

A crescente consciência dos efeitos adversos do meio ambiente na saúde levou à emergência da medicina ambiental, uma especialidade médica que se concentra no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças relacionadas ao meio ambiente.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Estudos em gêmeos como assunto referem-se a um tipo específico de pesquisa em genética e comportamento que compara pares de gêmeos idênticos (monozigóticos) e fraternos (dizigóticos) para entender melhor a influência relativa dos fatores genéticos e ambientais na variabilidade de características humanas, como traços físicos, personalidade, habilidades cognitivas, doenças mentais e outros aspectos da saúde.

Nesses estudos, os pesquisadores avaliam as diferenças e semelhanças entre gêmeos idênticos, que compartilham quase 100% de seu DNA, e gêmeos fraternos, que compartilham apenas cerca de 50% de seus genes. Ao comparar as semelhanças e diferenças entre os dois grupos, os pesquisadores podem estimar a herdabilidade, ou a porcentagem de variação em um traço que pode ser atribuída a fatores genéticos. Além disso, esses estudos podem também ajudar a identificar quais genes estão associados a certas características e como os ambientes interagem com a expressão gênica para influenciar o fenótipo.

No entanto, é importante notar que existem limitações nos estudos em gêmeos, uma vez que eles não podem controlar completamente as diferenças ambientais entre os pares de gêmeos e nem excluir a possibilidade de efeitos epigenéticos ou outros fatores desconhecidos que possam influenciar os resultados. Portanto, esses estudos são frequentemente combinados com outras abordagens de pesquisa, como análises de associação do genoma e estudos em famílias extensas, para fornecer uma compreensão mais robusta e abrangente dos fatores que contribuem para a variação nas características humanas.

Em termos médicos, 'exposição ambiental' refere-se à exposição de indivíduos a variados fatores ambientais que podem ter efeitos adversos sobre a saúde. Esses fatores ambientais incluem:

1. Poluentes atmosféricos: como partículas finas, óxidos de nitrogênio e ozônio, que podem causar problemas respiratórios e cardiovasculares.

2. Contaminantes do solo e água: como chumbo, mercúrio e outros metais pesados, que podem afetar o desenvolvimento cerebral em crianças e causar problemas renais e nervosos.

3. Agentes biológicos: como bactérias, vírus e fungos presentes no ar, água ou solo, que podem causar infecções e alergias.

4. Fatores físicos: como radiação ultravioleta do sol, ruído excessivo e campos eletromagnéticos, que podem contribuir para o desenvolvimento de câncer, problemas auditivos e outras condições de saúde.

5. Fatores psicossociais: como estresse relacionado ao ambiente social e familiar, que podem levar a doenças mentais e problemas de saúde em geral.

A exposição ambiental pode ser aguda (de curta duração e alto nível) ou crônica (de longa duração e baixo nível), e os efeitos sobre a saúde dependem da susceptibilidade individual, dos fatores genéticos e do tempo de exposição. A prevenção e o controle da exposição ambiental são essenciais para promover a saúde pública e proteger as populações vulneráveis, como crianças, idosos e indivíduos com sistemas imunológicos debilitados.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Em genética, a epistasia é um fenômeno no qual a expressão de um gene é modificada pela ação de um ou mais genes não allelicos. Em outras palavras, o efeito de um gene (chamado de gene epistático) pode encobrir ou alterar o efeito de outro gene (chamado de gene hipostático). Isso significa que a expressão fenotípica de um gene é influenciada por outro gene em algum local diferente do genoma.

Existem três tipos principais de epistasia:

1. Epistasia dominante: Ocorre quando o alelo dominante de um gene obscurece o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
2. Epistasia recessiva: Ocorre quando os alelos recessivos de um gene obscurecem o efeito de qualquer alelo do segundo gene.
3. Epistasia complementar: Ocorre quando a presença simultânea de certos alelos em dois genes é necessária para que um determinado fenótipo seja expresso.

A epistasia desempenha um papel importante na variação fenotípica e pode fornecer informações sobre as interações genéticas complexas que levam a diferenças entre indivíduos.

Em estatística, a expressão "tamanho da amostra" refere-se ao número específico de observações ou unidades individuais incluídas em uma amostra para representar uma população maior e mais ampla. O tamanho da amostra desempenha um papel fundamental no processo estatístico, pois influencia a precisão, a confiabilidade e a generalização das conclusões obtidas a partir dos dados amostrais para a população total. Geralmente, quanto maior o tamanho da amostra, maiores serão a precisão e a fiabilidade das estimativas estatísticas, mas isso pode também aumentar os custos e o tempo necessários para coletar e analisar os dados. Portanto, é importante encontrar um equilíbrio adequado entre o tamanho da amostra e a precisão desejada dos resultados. Além disso, é fundamental selecionar uma amostra aleatória e representativa para garantir que os dados coletados sejam verdadeiramente reflexivos da população como um todo.

Um Estudo de Associação Genômica Ampla (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Study) é um tipo de pesquisa epidemiológica que permite identificar associações estatísticas entre variantes genéticas individuais e fenotipos, como doenças complexas ou características quantitativas. Nesses estudos, milhares ou até mesmo milhões de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) são analisados simultaneamente em um grande número de indivíduos, com o objetivo de encontrar variantes genéticas que estejam associadas a um risco aumentado ou diminuído de desenvolver uma determinada doença.

A análise de GWAS é baseada na comparação de frequências alélicas entre casos (indivíduos afetados pela doença) e controles (indivíduos saudáveis). Através da aplicação de estatísticas adequadas, como o teste chi-quadrado ou o teste de Fisher exato, é possível identificar SNPs que apresentam uma associação significativa com o fenótipo em estudo. Esses SNPs podem estar localizados em genes funcionalmente relevantes ou em regiões reguladoras do genoma, fornecendo pistas importantes sobre os mecanismos biológicos envolvidos na patogênese da doença.

É importante ressaltar que, apesar de GWAS terem descoberto muitas variantes genéticas associadas a diversas doenças complexas, essas variações geralmente contribuem apenas com pequenos efeitos para o risco global de desenvolver a doença. Além disso, a interpretação funcional das variantes identificadas pode ser desafiadora, uma vez que muitas delas estão localizadas em regiões não codificantes do genoma ou em haplótipos complexos. Portanto, a integração de dados de diferentes fontes, como expressão gênica, modificações epigenéticas e interações proteína-ADN, é essencial para melhor compreender os mecanismos moleculares subjacentes às associações identificadas por GWAS.

A Genética Comportamental é um campo interdisciplinar da ciência que estuda a base genética dos comportamentos dos organismos. Ela procura entender como os genes influenciam as características comportamentais, tais como personalidade, preferências, habilidades cognitivas, e transtornos mentais. A genética comportamental utiliza métodos de pesquisa que incluem a análise de dados de famílias, estudos em gêmeos, e análises de associação do genoma completo para identificar genes específicos que estão associados a diferentes traços comportamentais. Além disso, ela também se interessa por entender como os genes interagem com o ambiente para dar forma aos fenótipos comportamentais. Em suma, a genética comportamental procura fornecer uma compreensão mais profunda dos processos biológicos subjacentes à diversidade e complexidade do comportamento humano e animal.

Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.

Em termos médicos, o hábito de fumar refere-se ao ato consistente e regular de inalar e exalar fumaça de tabaco ou substâncias relacionadas, geralmente por meio de cigarros, charutos, cachimbos ou outros dispositivos de entrega de nicotina. Este hábito crónico é causado pela adição à nicotina e outras substâncias químicas presentes no tabaco, levando ao desenvolvimento de uma forte dependência psicológica e fisiológica.

A fumaça do tabaco contém mais de 7000 produtos químicos, sendo aproximadamente 70 deles conhecidos por serem cancerígenos. O hábito de fumar está associado a diversas complicações de saúde graves, como doenças cardiovasculares, pulmonares e diferentes tipos de câncer, especialmente no sistema respiratório. Além disso, o fumo passivo (exposição à fumaça do tabaco de segunda mão) também apresenta riscos significativos para a saúde.

Devido aos seus efeitos adversos na saúde, encorajam-se as pessoas a abandonarem o hábito de fumar, e existem vários programas, terapias e tratamentos disponíveis para ajudar os indivíduos a ultrapassar a dependência da nicotina e a sua utilização do tabaco.

Os Processos Genéticos referem-se a uma série de eventos e mecanismos biológicos que ocorrem no nível molecular, celular e organismal, relacionados à informação genética armazenada no DNA. Esses processos incluem:

1. Replicação: O processo de cópia do DNA antes da divisão celular, garantindo que a informação genética seja passada fielmente para as células filhas.

2. Transcrição: A conversão da informação genética armazenada no DNA em uma molécula de RNA mensageiro (mRNA), que servirá como modelo para a síntese de proteínas.

3. Tradução: O processo no qual o mRNA é decodificado em uma sequência de aminoácidos, resultando na formação de uma proteína. Esse processo ocorre nos ribossomos e envolve a interação entre o mRNA, os tRNAs carregados com aminoácidos e as enzimas responsáveis pela tradução.

4. Regulação gênica: Os mecanismos que controlam a expressão dos genes, ou seja, quando e em que nível os genes são ativados ou desativados. Isso pode ocorrer por meio de diferentes estratégias, como modificações epigenéticas no DNA, ligação de fatores de transcrição a sequências reguladoras no DNA e modulação da estabilidade do mRNA.

5. Reparação do DNA: Os processos que detectam e corrigem danos ou erros no DNA, como mutações espontâneas ou induzidas por agentes ambientais (como radiação UV ou produtos químicos). Isso é crucial para manter a integridade do genoma e prevenir a ocorrência de doenças genéticas.

6. Recombinação genética: O processo no qual as moléculas de DNA são misturadas e rearranjadas, geralmente durante a meiose (divisão celular que gera células sexuais). Isso pode resultar em novas combinações de genes e aumentar a diversidade genética na população.

7. Transposição: O processo no qual elementos genéticos móveis, como transposons e retrovírus, se movem e se integram em diferentes loci do genoma. Isso pode levar à inativação de genes, alterações na expressão gênica e rearranjos cromossômicos.

8. Herança mitocondrial: O DNA mitocondrial (mtDNA) é herdado exclusivamente da mãe e codifica proteínas e RNAs necessários para a função mitocondrial. Mutações no mtDNA podem resultar em doenças mitocondriais, que afetam principalmente tecidos de alta demanda energética, como o cérebro e os músculos.

9. Epigenética: Alterações na expressão gênica que não envolvem mudanças no DNA sequência, mas sim modificações químicas nas histonas ou nos próprios nucleotídeos do DNA (metilação de citosina). Essas alterações podem ser herdadas e desempenhar um papel importante na regulação gênica e no desenvolvimento.

10. Genômica comparativa: Comparação dos genomas de diferentes espécies para identificar semelhanças e diferenças, bem como a evolução e a divergência dos genes e genomas. Isso pode fornecer informações sobre as origens e relacionamentos entre diferentes grupos taxonômicos e ajudar a entender a evolução da vida na Terra.

Genaética Médica é um ramo da medicina e da biologia que se ocupa do estudo dos padrões de herança das características e doenças humanas, bem como de suas aplicações na prevenção, diagnóstico e tratamento clínico. A genética médica examina as bases moleculares da variação genética humana e sua contribuição para a saúde e doença, incluindo a identificação de genes associados à susceptibilidade ou resistência a doenças, a análise dos mecanismos genéticos envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças, e o uso de informação genética para personalizar o tratamento médico. Além disso, os especialistas em genética médica fornecem assessoria e orientação a indivíduos e famílias com histórico de doenças genéticas, incluindo o diagnóstico e gerenciamento de condições genéticas, conselho genético pré-natal e preimplantação, e testes genéticos para detectar mutações associadas a doenças hereditárias ou adquiridas.

Os estudos de associação genética (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Studies) são um tipo de pesquisa epidemiológica que permitem identificar variantes genéticas associadas a um traço ou doença específica em uma população. Nesses estudos, milhares de variações genéticas, geralmente no formato de SNPs (do inglês Single Nucleotide Polymorphisms), são analisadas simultaneamente em indivíduos saudáveis e doentes, com o objetivo de encontrar associações estatísticas entre essas variações genéticas e a presença ou ausência da doença em estudo.

Através dos GWAS, é possível identificar loci genéticos que contribuem para a predisposição à uma determinada doença ou característica, o que pode fornecer informações importantes sobre os mecanismos biológicos subjacentes e possíveis alvos terapêuticos. Além disso, esses estudos podem ajudar a esclarecer a variação na susceptibilidade individual à doença e contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos e personalizados.

É importante ressaltar que os resultados dos GWAS geralmente identificam associações de pequena magnitude entre as variações genéticas e a doença, o que significa que essas variações genéticas provavelmente contribuem apenas parcialmente para a predisposição à doença. Outros fatores, como o ambiente e a interação entre genes e ambiente, também desempenham um papel importante na expressão clínica da doença.

Em termos médicos ou de saúde pública, um "meio social" geralmente se refere ao ambiente social ou contexto sociocultural em que as pessoas vivem e interagem. Isso pode incluir aspectos como relacionamentos sociais, normas culturais, estruturas sociais, condições de vida, oportunidades econômicas e acesso a recursos.

O meio social pode desempenhar um papel importante na saúde e no bem-estar das pessoas. Por exemplo, ambientes sociais desfavoráveis, como pobreza, exclusão social, estigma e violência, podem aumentar o risco de doenças mentais e físicas, enquanto ambientes sociais positivos e suportivos podem promover a saúde e bem-estar.

Portanto, abordagens de saúde pública que consideram o meio social podem ser importantes para abordar as desigualdades em saúde e promover a equidade em saúde. Isso pode envolver intervenções em nível individual, familiar, comunitário e político para criar ambientes sociais mais suportivos e propícios à saúde.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), "doença" é definida como "um ou mais das seguintes condições: um estado de completo bem-estar físico, mental e social, não apenas a ausência de doença ou enfermidade; uma condição de saúde que representa uma redução ou comprometimento da capacidade de um indivíduo de cumprir suas tarefas normais, patologias ou processos que resultam em danos estruturais e / ou funcional; uma condição caracterizada por uma série de sinais clínicos e sintomas e pelas alterações detectáveis ​​em exames laboratoriais, imagiologia ou outros métodos diagnósticos."

Em resumo, a doença é um estado anormal de saúde que pode ser caracterizado por sinais clínicos, sintomas e alterações detectáveis em exames. Pode causar redução ou comprometimento da capacidade de uma pessoa de realizar suas atividades normais e pode resultar em danos estruturais e / ou funcionais ao corpo.

A "arilamina N-acetiltransferase" é uma enzima (proteína que catalisa reações químicas) encontrada em mamíferos, incluindo humanos. Ela desempenha um papel importante no metabolismo de certos compostos aromáticos, como as arilaminas, que são encontradas em alguns alimentos e também podem ser produzidas no corpo humano como resultado do metabolismo de certos medicamentos e produtos químicos.

A enzima "arilamina N-acetiltransferase" é responsável por adicionar um grupo acetila a essas arilaminas, o que as torna menos reativas e facilita sua excreção do corpo. Existem dois tipos principais de "arilamina N-acetiltransferase", conhecidos como NAT1 e NAT2, e eles podem variar em atividade entre indivíduos devido a diferenças genéticas.

Além disso, a atividade da enzima "arilamina N-acetiltransferase" pode ser influenciada por fatores ambientais, como exposição a certos medicamentos ou produtos químicos, o que pode levar a alterações no metabolismo de arilaminas e outros compostos aromáticos.

Em medicina e ciências da saúde, a Redução Dimensional com Múltiplos Fatores (MDFR, do inglês Multiple Factor Dimension Reduction) é um método estatístico avançado utilizado para analisar e modelar dados complexos com múltiplas variáveis. A MDFR tem como objetivo reduzir a dimensionalidade dos dados, mantendo a maior parte da informação original, mas expressando-a em um número menor de dimensões ou fatores.

Este método é particularmente útil quando se trabalha com conjuntos de dados que contêm um grande número de variáveis correlacionadas ou interdependentes. Ao aplicar a MDFR, é possível identificar padrões e estruturas latentes nos dados, facilitando a interpretação dos resultados e a geração de hipóteses para estudos adicionais.

A Redução Dimensional com Múltiplos Fatores é frequentemente empregada em áreas como epidemiologia, genética, neurociências, psicologia, e outras ciências da saúde, a fim de identificar fatores de risco, associações entre variáveis, e padrões de doenças complexas. Além disso, a MDFR pode ser utilizada em conjunto com outros métodos estatísticos e computacionais, como análise enxergadora (machine learning) e mineração de dados, para fornecer insights aprofundados sobre os dados e aprimorar nossa compreensão dos fenômenos biológicos e clínicos.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Os fenômenos genéticos referem-se a diferentes manifestações ou expressões resultantes da interação complexa entre genes, seus alelos (formas alternativas de um gene), genoma como um todo e fatores ambientais. Esses fenômenos podem incluir:

1. Herança mendeliana clássica: este é o padrão simples de herança descrito por Gregor Mendel, no qual um gene específico em pares de alelos determina uma característica particular. Existem diferentes tipos de padrões de herança mendeliana, como dominante e recessivo.

2. Herança ligada ao sexo: isso ocorre quando um gene é localizado no cromossomo sexual (X ou Y). Devido à diferença no número de cromossomos sexuais entre homens (XY) e mulheres (XX), algumas condições genéticas podem ser expressas de maneira diferente entre os dois sexos.

3. Interação gênica: refere-se à interação entre diferentes genes que influenciam a mesma característica. Isso pode resultar em efeitos sinérgicos, quando a combinação de dois ou mais genes leva a uma expressão maior ou menor da característica do que esperado individualmente; efeitos epistáticos, quando um gene "esconde" o efeito de outro gene; e efeitos pleiotrópicos, quando um único gene influencia múltiplas características.

4. Impressão genômica: é um fenômeno em que a expressão gênica é diferente dependendo do parentesco materno ou paterno de um gene. Isso ocorre porque os genes podem ser "marcados" epigeneticamente durante a gametogênese (produção de óvulos e espermatozoides), resultando em um padrão de expressão gênica diferente dependendo do cromossomo que carrega o gene.

5. Mutação genética: alterações no DNA podem levar a mudanças na sequência de aminoácidos de proteínas, resultando em novas propriedades funcionais ou perda de função. Algumas mutações podem ser benéficas, enquanto outras podem ser prejudiciais à saúde e desenvolvimento.

6. Expressão gênica regulada espacial e temporalmente: genes são expressos em diferentes tecidos e momentos do desenvolvimento, o que permite a diversidade de formas e funções dos organismos vivos. A regulação gênica é controlada por uma variedade de mecanismos, incluindo modificações epigenéticas, interação com proteínas reguladoras e sinalização celular.

7. Herança genética: genes são transmitidos de pais para filhos através dos gametas (óvulos e espermatozoides). A herança genética é governada pelas leis de Mendel, que descrevem como os genes são passados de geração em geração.

8. Seleção natural: a seleção natural é o processo pelo qual as características herdáveis que aumentam a aptidão de um organismo são favorecidas e se tornam mais comuns na população ao longo do tempo. Isso pode levar à evolução de novas espécies e adaptações a ambientes específicos.

9. Diversidade genética: a diversidade genética é o resultado da combinação de genes de diferentes fontes, como mutações, recombinação genética e fluxo gênico. A diversidade genética é essencial para a adaptação e sobrevivência de espécies ao longo do tempo.

10. Genômica: o estudo do genoma, ou conjunto completo de genes de um organismo, fornece informações sobre a estrutura, função e evolução dos genes. A genômica permite a análise de grandes quantidades de dados genéticos e pode ser usada para identificar genes associados a doenças, desenvolver terapias personalizadas e melhorar a criação de plantas e animais.

Em medicina e ciências da saúde, modelos estatísticos são usados para analisar e interpretação de dados experimentais ou observacionais. Eles fornecem uma representação matemática de um processo ou fenômeno, permitindo prever resultados futuros com base em dados históricos.

Modelos estatísticos geralmente envolvem a especificação de uma equação que descreva a relação entre variáveis dependentes (aquelas que são medidas ou observadas) e independentes (aquelas que são manipuladas ou controladas). Essas equações podem incluir termos de erro para levar em conta a variação aleatória nos dados.

Existem diferentes tipos de modelos estatísticos, dependendo da natureza dos dados e do objetivo da análise. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Modelos lineares: esses modelos assumem que a relação entre as variáveis é linear. Eles podem ser usados para analisar dados contínuos e são frequentemente usados em estudos epidemiológicos e ensaios clínicos.
2. Modelos de regressão logística: esses modelos são usados quando a variável dependente é categórica (por exemplo, presença ou ausência de uma doença). Eles permitem estimar as probabilidades de diferentes resultados com base nas variáveis independentes.
3. Modelos de sobrevivência: esses modelos são usados para analisar dados de tempo até um evento, como a morte ou falha de um tratamento. Eles permitem estimar as taxas de falha e os fatores associados à falha precoce ou tardia.
4. Modelos mistos: esses modelos são usados quando os dados contêm vários níveis hierárquicos, como pacientes dentro de centros de tratamento. Eles permitem estimar as variações entre e dentro dos grupos e os fatores associados às diferenças.

Em geral, os modelos estatísticos são usados para analisar dados complexos e estimar as associações entre variáveis. Eles podem ajudar a identificar fatores de risco e proteção, testar hipóteses e informar a tomada de decisões em saúde pública e clínica. No entanto, é importante lembrar que os modelos estatísticos são apenas uma ferramenta e não podem substituir o julgamento clínico ou a experiência do profissional de saúde. Além disso, é essencial garantir que os dados sejam coletados, analisados e interpretados corretamente para evitar conclusões enganosas ou imprecisas.

Na medicina, a expressão "doença ambiental" refere-se a condições de saúde que resultam da exposição humana a fatores ambientais nocivos ou perigosos. Esses fatores podem incluir poluição do ar e da água, exposição a substâncias químicas tóxicas, ruído excessivo, radiação ionizante, campos eletromagnéticos e outros agentes físicos ou químicos presentes no ambiente em que as pessoas vivem e trabalham.

As doenças ambientais podem manifestar-se de diferentes formas, dependendo da natureza do agente ambiental e da susceptibilidade individual à exposição. Algumas das doenças ambientais mais comuns incluem as doenças respiratórias, como a asma e a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), os cânceres, as doenças cardiovasculares, os transtornos neurológicos e os problemas reprodutivos.

A prevenção e o controlo das doenças ambientais geralmente envolvem a eliminação ou a redução da exposição humana aos agentes ambientais nocivos, bem como a promoção de práticas saudáveis em ambientes construídos e na natureza. A pesquisa contínua sobre os efeitos dos fatores ambientais na saúde pode também levar ao desenvolvimento de novas estratégias para prevenir e tratar as doenças ambientais.

As proteínas de membrana plasmática de transporte de serotonina, também conhecidas como transportadores de serotonina (SERT), são proteínas integrales de membrana que participam ativamente no processo de reabsorção da serotonina (5-hidroxitriptamina ou 5-HT) dos espaços sinápticos para o interior das células pré-sinápticas. A serotonina é um neurotransmissor importante envolvido em diversas funções do sistema nervoso central e periférico, tais como a regulação do humor, sonolência, apetite, memória e aprendizagem, entre outras.

A proteína SERT pertence à família das proteínas de transporte de neurotransmissores sódio-dependentes (SLC6) e é codificada pelo gene SLC6A4 no cromossomo 17q11.2-q12. A sua estrutura consiste em doze hélices transmembrana, com os domínios N- e C-terminais localizados no citosol celular.

O transportador de serotonina funciona como uma bomba que utiliza o gradiente electroquímico de sódio para mover a serotonina contra o seu gradiente de concentração, desde o espaço extracelular para o interior da célula. A actividade do SERT é um alvo terapêutico importante no tratamento de diversas condições clínicas, como a depressão e os transtornos de ansiedade, através da administração de inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRS), que actuam bloqueando o transportador de serotonina e aumentando assim a sua concentração no espaço sináptico.

Epidemiologia é o estudo da distribuição e determinantes de problemas de saúde em populações e a aplicação de este conhecimento para controlar os problemas de saúde. Portanto, métodos epidemiológicos referem-se a um conjunto de técnicas e ferramentas utilizadas para investigar e analisar dados sobre doenças ou eventos adversos à saúde em populações definidas. Esses métodos incluem:

1. **Vigilância Epidemiológica:** É o processo contínuo e sistemático de recolha, análise e interpretação de dados sobre a ocorrência e distribuição de problemas de saúde numa população determinada, com o objetivo de informar e orientar as ações de saúde pública.

2. **Estudo de Casos e Controles:** É um tipo de estudo observacional analítico que compara um grupo de pessoas com uma doença ou evento adversos à saúde (casos) com um grupo sem a doença ou evento (controles), a fim de identificar possíveis fatores de risco associados à ocorrência da doença ou evento.

3. **Estudo de Coortes:** É um tipo de estudo observacional prospectivo que segue dois ou mais grupos de pessoas, definidos por diferentes níveis de exposição a um fator de interesse, no tempo, a fim de comparar a incidência de uma doença ou evento entre os grupos.

4. **Análise Espacial:** É o uso de mapas e técnicas estatísticas para analisar a distribuição geográfica de problemas de saúde, com o objetivo de identificar possíveis clusters ou aglomerações de casos e seus determinantes.

5. **Análise Temporal:** É o uso de gráficos e técnicas estatísticas para analisar a ocorrência de problemas de saúde ao longo do tempo, com o objetivo de identificar possíveis tendências, padrões ou ciclos.

6. **Regressão Logística:** É uma técnica estatística usada para analisar a relação entre um fator de risco e a ocorrência de uma doença ou evento, considerando outros fatores de confusão ou variáveis de intervenção.

Essas são algumas das principais técnicas e métodos utilizados em epidemiologia para analisar dados e identificar possíveis relações de causalidade entre exposições e doenças ou eventos adversos à saúde.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

Genética é a disciplina científica que estuda os genes, hereditariedade e variação herdável em organismos. Ela examina como essas características são transmitidas de geração em geração através do DNA (ácido desoxirribonucleico), o material genético que contém as instruções genéticas usadas no desenvolvimento e função dos organismos. A genética abrange a pesquisa sobre genes e suas interações com um ao outro e com o ambiente, assim como os mecanismos biológicos por trás de uma ampla gama de processos, tais como a expressão gênica, recombinação genética, evolução molecular e desenvolvimento embrionário. A genética tem aplicação em diversas áreas, incluindo medicina, agricultura, biologia do desenvolvimento, bioquímica, ecologia e outras ciências da vida.

Epidemiological Research Projects são estudos sistemáticos e metódicos desenvolvidos para investigar a ocorrência, distribuição e determinantes de problemas de saúde em populações específicas. Esses projetos visam identificar os fatores de risco, proteção e outras associações relacionadas à saúde humana, bem como avaliar estratégias de prevenção e controle de doenças. A epidemiologia é uma ciência multidisciplinar que utiliza métodos quantitativos e qualitativos para coletar, analisar e interpretar dados sobre a saúde das populações.

Existem diferentes tipos de projetos de pesquisa epidemiológica, incluindo:

1. Estudos transversais: também conhecidos como estudos descritivos ou estudos de prevalência, são conduzidos em um momento específico para avaliar a relação entre variáveis independentes e dependentes em uma população. Esses estudos fornecem informações sobre a distribuição de doenças e fatores de risco em uma determinada população, mas não permitem inferir causalidade.
2. Estudos de coorte: são projetos prospectivos que seguem um grupo de indivíduos com exposição comum a um fator de risco ou característica específica ao longo do tempo para avaliar a ocorrência de um evento de saúde. Esses estudos permitem a inferência causal, mas podem ser caros e demorados.
3. Estudos de caso-controle: são projetos retrospectivos que comparam indivíduos com uma doença (casos) com indivíduos sem a doença (controles) para identificar possíveis fatores de risco associados à ocorrência da doença. Esses estudos são econômicos e rápidos, mas podem ser suscetíveis a viés de seleção e recordatório.
4. Estudos transversais: são projetos que avaliam a relação entre variáveis independentes e dependentes em uma população em um momento específico. Esses estudos fornecem informações sobre a distribuição de doenças e fatores de risco em uma determinada população, mas não permitem inferir causalidade.
5. Estudos experimentais: são projetos que manipulam variáveis independentes para avaliar sua influência sobre variáveis dependentes em condições controladas. Esses estudos permitem a inferência causal, mas podem ser caros e eticamente controversos.

Além desses designs de estudo, existem outras abordagens metodológicas que podem ser úteis em pesquisas epidemiológicas, como os métodos de análise espacial e temporal, que permitem avaliar padrões geográficos e temporais de doenças e fatores de risco. Além disso, a síntese de evidências através de metanálises e revisões sistemáticas pode fornecer informações robustas sobre as associações entre exposições e resultados de saúde.

Em resumo, a epidemiologia é uma ciência multidisciplinar que estuda a distribuição e determinantes das doenças em populações humanas. Através de diferentes designs de estudos e abordagens metodológicas, os pesquisadores podem investigar as relações causais entre exposições e resultados de saúde, informando a formulação de políticas públicas e a implementação de intervenções de saúde pública.

Na medicina e ciência, "projetos de pesquisa" referem-se a planos detalhados desenvolvidos por investigadores para responder a questões específicas em um determinado campo de estudo. Esses projetos descrevem os métodos científicos e experimentais a serem utilizados, além dos objetivos e hipóteses a serem testadas. Além disso, eles geralmente incluem informações sobre o design do estudo, amostragem, procedimentos de coleta de dados, análise estatística e considerações éticas. Projetos de pesquisa sólidos e bem-planejados são fundamentais para a realização de pesquisas médicas e científicas rigorosas e confiáveis, que podem levar ao avanço do conhecimento e à melhoria dos cuidados de saúde.

Computer Simulation, em um contexto médico ou de saúde, refere-se ao uso de modelos computacionais e algoritmos para imitar ou simular processos, fenômenos ou situações clínicas reais. Essas simulações podem ser utilizadas para testar hipóteses, avaliar estratégias, treinar profissionais de saúde, desenvolver novas tecnologias ou terapêuticas e prever resultados clínicos. Ao utilizar dados reais ou derivados de estudos, as simulações permitem a análise de cenários complexos e a obtenção de insights que poderiam ser difíceis ou impraticáveis de obter através de métodos experimentais tradicionais. Além disso, as simulações por computador podem fornecer um ambiente seguro para o treinamento e avaliação de habilidades clínicas, minimizando os riscos associados a práticas em pacientes reais.

A frequência de gene refere-se à proporção ou taxa de indivíduos em uma população específica que carregam uma variante específica de um gene (alelótipo) em comparação a outras variantes desse gene. É calculada dividindo o número de cópias da variante do gene pela soma total de todas as variantes do gene na população. A frequência de gene é importante no estudo da genética populacional e pode fornecer informações sobre a diversidade genética, origem étnica, história evolutiva e susceptibilidade a doenças genéticas em diferentes grupos populacionais.

Em genética, a penetrância refere-se à probabilidade de que um indivíduo com um gene específico ou mutação genética manifeste a característica associada a esse gene. É expressa como uma fração ou porcentagem daqueles que carregam o gene e realmente desenvolvem a condição genética.

A penetrância pode ser classificada como:

1. Penetrância completa: Quando quase todos os indivíduos com o gene manifestam a característica (por exemplo, 95% ou mais).
2. Penetrância incompleta: Quando apenas alguns dos indivíduos com o gene desenvolvem a característica (menos de 95%).
3. Penetrância variável: Quando a expressão da característica varia entre os indivíduos que carregam o mesmo gene, podendo ser afetada por fatores ambientais ou outros genes interações.

Apenas porque alguém tenha um gene associado a uma doença genética não significa necessariamente que eles desenvolverão a doença; a probabilidade depende da penetrância desse gene específico.

Em epidemiologia, um modificador do efeito é um fator que altera o risco ou a magnitude da associação entre um fator de exposição e um resultado de saúde. Em outras palavras, um modificador do efeito pode influenciar na forma como uma determinada exposição afeta os resultados de saúde em diferentes subgrupos populacionais.

A modificação do efeito é um conceito importante no estudo da epidemiologia, pois ajuda a identificar quais subgrupos populacionais são mais susceptíveis aos efeitos adversos ou benéficos de uma exposição específica. Isso pode informar a formulação de políticas de saúde pública e às estratégias de prevenção e controle de doenças.

Por exemplo, suponha que um estudo seja conduzido para investigar a relação entre o tabagismo e o risco de câncer de pulmão em homens e mulheres. Se os resultados mostrarem que o risco de câncer de pulmão é maior em mulheres que em homens, então o sexo seria um modificador do efeito. Isso significa que o efeito da exposição ao tabagismo sobre o risco de câncer de pulmão varia entre os subgrupos populacionais definidos pelo sexo.

Em resumo, um modificador do efeito é um fator que altera a magnitude ou força da associação entre uma exposição e um resultado de saúde em diferentes subgrupos populacionais.

"Adoção" é o processo legal em que uma pessoa ou família assume a responsabilidade parental e custódia de um menor que não é geneticamente relacionado a eles. Isso inclui fornecer ao menor um lar, cuidados e proteção, bem como direitos e obrigações legais e emocionais. A adoção pode ocorrer através de agências governamentais ou privadas, e os requisitos e processos variam de acordo com a jurisdição e tipo de adoção (doméstica, internacional, etc.). O objetivo da adoção é fornecer uma família estável e amorosa para um menor que precisa de cuidados parentais.

Nutrigênomica é um campo interdisciplinar emergente que examina as interações entre genes, nutrientes e outros componentes da dieta, e seus efeitos sobre a saúde e doenças. Ela procura entender como as diferenças genéticas entre indivíduos podem afetar sua resposta a diferentes tipos de alimentos e nutrientes, bem como como a dieta pode influenciar a expressão gênica e os processos epigenéticos.

A nutrigênomica tem o potencial de fornecer informações importantes sobre a prevenção e o tratamento de doenças crônicas, como diabetes, obesidade, câncer e doenças cardiovasculares, por meio da personalização de recomendações dietéticas baseadas no perfil genético individual. No entanto, ainda há muito a ser aprendido sobre as complexas interações entre genes e nutrientes, e é necessário mais pesquisa para validar os achados e desenvolver estratégias eficazes de prevenção e tratamento baseadas nessa abordagem.

De acordo com a medicina, "irmãos" são indivíduos que compartilham ambos os pais biológicos ou apenas um pai ou mãe em comum. Isto é, eles têm um vínculo de parentesco por meio de descendência. Podemos classificar os irmãos em dois grupos principais: irmãos de sangue (aqueles que têm os mesmos pais biológicos) e meios-irmãos (aqueles que têm apenas um pai ou mãe em comum). É importante notar que, além da definição médica, a relação entre irmãos pode ter diferentes conotações culturais, sociais e emocionais.

Uma fenda labial, também conhecida como "bexiga" ou "fissura", é uma abertura ou rachadura no lábio superior, geralmente na parte inferior do lábio, que pode se estender até o nariz. A maioria das fendas labiais são presentes desde o nascimento (congênitas) e são causadas por fatores genéticos ou ambientais durante o desenvolvimento fetal. Em alguns casos, uma fenda labial pode ser adquirida devido a lesões ou queimaduras no lábio.

As fendas labiais podem variar em tamanho e gravidade, desde pequenas rachaduras até grandes aberturas que afetam a formação do nariz e da boca. Em casos graves, as fendas labiais podem causar problemas de alimentação, falta de crescimento, dificuldades de fala e problemas dentais.

O tratamento para uma fenda labial geralmente inclui cirurgia reconstrutiva, que é realizada o mais cedo possível após o nascimento, geralmente entre 3 e 6 meses de idade. A cirurgia pode ajudar a fechar a abertura, restaurar a função normal do lábio e melhorar a aparência estética. Em alguns casos, mais de uma operação pode ser necessária ao longo do tempo para obter os melhores resultados possíveis. Além da cirurgia, os bebês com fendas labiais podem precisar de cuidados especiais, como terapia de fala e alimentação, para ajudá-los a desenvolverem habilidades normais ao longo do tempo.

Cocarcinogênese é um termo usado em medicina e biologia que se refere ao processo em que duas ou mais substâncias ou fatores atuam juntos para aumentar o risco de desenvolver câncer. Neste caso, nenhuma das substâncias ou fatores sozinhos seria suficiente para causar câncer, mas quando combinados, eles podem levar ao desenvolvimento de células cancerosas.

A cocarcinogênese pode ocorrer em diferentes situações, como exposição simultânea a radiação ionizante e substâncias químicas tóxicas, ou quando uma infecção viral ou bacteriana aumenta a suscetibilidade à formação de tumores induzidos por outros fatores.

Em geral, a cocarcinogênese é um fenômeno complexo que envolve múltiplos mecanismos biológicos e ambientais, e sua compreensão pode ser importante para o desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento do câncer.

Em medicina, "risco" é geralmente definido como a probabilidade ou chance de que um evento adverso ocorra. Pode referir-se ao risco de desenvolver doenças, lesões ou outros resultados negativos relacionados à saúde. O risco pode ser expresso em termos quantitativos, como a taxa de incidência de uma doença em uma população específica, ou em termos qualitativos, como baixo, moderado ou alto risco. A avaliação de riscos é uma parte importante da prática clínica e da pesquisa em saúde pública, pois ajuda a identificar os fatores que contribuem para os resultados adversos e a desenvolver estratégias para preveni-los ou minimizá-los.

Suscetibilidade a Doenças, em termos médicos, refere-se à vulnerabilidade ou predisposição de um indivíduo adquirir uma certa doença ou infecção. Isto pode ser influenciado por vários fatores, tais como idade, sexo, genética, condições de saúde subjacentes, estilo de vida, exposição ambiental e sistema imunológico da pessoa. Algumas pessoas podem ser geneticamente pré-dispostas a determinadas doenças, enquanto outras podem desenvolvê-las devido à exposição a certos patógenos ou fatores ambientais desfavoráveis.

Em geral, os indivíduos com sistemas imunológicos fracos, como aqueles com HIV/AIDS ou undergoing cancer treatment, são mais susceptíveis a doenças infecciosas, pois seu corpo tem dificuldade em combater eficazmente os agentes infecciosos. Da mesma forma, pessoas idosas geralmente têm sistemas imunológicos mais fracos e podem ser mais susceptíveis a doenças infecciosas e outras condições de saúde.

Além disso, fatores ambientais, como tabagismo, dieta pobre, falta de exercício e exposição a poluentes do ar, podem contribuir para um aumento na susceptibilidade a doenças, especialmente condições crônicas, como doenças cardiovasculares, diabetes e câncer.

Em resumo, a susceptibilidade a doenças é um conceito multifatorial que envolve a interação de fatores genéticos, ambientais e comportamentais, e pode influenciar o risco de uma pessoa desenvolver várias condições de saúde.

Em medicina, a "razão de chances" (também conhecida como "odds ratio" em inglês) é um método estatístico usado para medir a força da associação entre duas variáveis, geralmente uma exposição e um resultado. É calculada como o quociente da razão de chances do grupo exposto ao fator de risco e do grupo não exposto.

A razão de chances é interpretada como segue:

* Se a razão de chances for igual a 1, isso indica que não há associação entre o fator de exposição e o resultado.
* Se a razão de chances for maior que 1, isso indica que existe uma associação positiva entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é maior no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.
* Se a razão de chances for menor que 1, isso indica que existe uma associação negativa entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é menor no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.

A razão de chances é amplamente utilizada em estudos epidemiológicos, como os estudos caso-controle e coorte, para avaliar a relação entre exposições e doenças. No entanto, é importante lembrar que a razão de chances não fornece informações sobre a magnitude do risco absoluto de desenvolver uma doença em indivíduos expostos ou não expostos a um fator de risco específico.

A epidemiologia molecular é um ramo da ciência que utiliza técnicas e conceitos da genética, biologia molecular e bioinformática para estudar a distribuição, frequência e determinantes de doenças infecciosas e não-infecciosas em populações. Ela visa identificar e caracterizar os agentes etiológicos, fatores genéticos e ambientais associados às doenças, bem como compreender a dinâmica das interações entre eles.

A epidemiologia molecular pode ser usada para investigar surtos e epidemias, identificar fontes de infecção, monitorar a resistência a antibióticos e vacinas, estudar a transmissão de doenças e desenvolver estratégias de controle e prevenção. Além disso, ela pode ser usada para estudar a genética populacional e a evolução dos agentes etiológicos, o que pode ajudar no desenvolvimento de novas terapêuticas e vacinas.

Em resumo, a epidemiologia molecular é uma ferramenta poderosa para melhorar nossa compreensão das doenças e sua disseminação em populações, o que pode levar ao desenvolvimento de estratégias mais eficazes para prevenir e controlar as doenças.

Os Receptores de Dopamina D4 (também conhecidos como D4R) são um tipo de receptor de dopamina encontrado no cérebro e outros tecidos do corpo. Eles pertencem à família dos receptores acoplados a proteínas G e desempenham um papel importante na modulação da neurotransmissão dopaminérgica.

A dopamina é um neurotransmissor que desempenha um papel crucial em vários processos cerebrais, incluindo o controle motor, a motivação, a recompensa e o aprendizado. Os receptores de dopamina D4 estão presentes em altas densidades em regiões do cérebro associadas à recompensa e à regulação do humor, como o núcleo accumbens e o córtex pré-frontal.

Os receptores de Dopamina D4 têm uma alta afinidade pela dopamina e são ativados por ela, levando a uma variedade de respostas celulares que podem modular a neurotransmissão e o sinalamento sináptico. Eles estão envolvidos em diversos processos fisiológicos e patológicos, incluindo a regulação do humor, a função cognitiva, a dependência de drogas e vários transtornos psiquiátricos, como o transtorno bipolar e o transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH).

Além disso, os receptores de Dopamina D4 têm sido associados a características de personalidade e temperamento, como a impulsividade e a sensibilidade à recompensa. Estudos recentes sugerem que variações genéticas nos genes que codificam os receptores de dopamina D4 podem estar relacionadas com diferenças individuais na personalidade, no comportamento social e na susceptibilidade a transtornos psiquiátricos.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

Uma fissura palatina é uma abertura ou rachadura no paladar, especificamente entre o paladar mole (o soft palate) e o paladar duro (o hard palate). Essa condição geralmente está presente desde o nascimento, sendo causada por uma falha no fechamento completo do paladar durante o desenvolvimento fetal. Existem três tipos principais de fissuras palatinas:

1. Fissura palatina submucosa: Neste caso, a fissura não é visível, mas há uma fina camada de tecido que a separa. Pode haver outros sinais indicativos, como um nódulo alongado na parte posterior do paladar mole (torus palatinus) ou uma linha branca no músculo do véu palatino.
2. Fissura palatina completa: Nesta situação, a fissura se estende da parte de trás da boca (orifício nasal) até o véu palatino, separando o paladar mole e o paladar duro. Pode haver interferência na função do véu palatino, resultando em problemas de fala e alimentação.
3. Fissura palatina incompleta: Neste tipo, a abertura não se estende até o véu palatino, mas pode ainda causar problemas de fala e alimentação.

O tratamento para as fissuras palatinas depende da sua extensão e dos sintomas associados. Em casos leves, podem ser necessárias apenas intervenções terapêuticas, como terapia da fala ou dispositivos de alimentação adaptados. Em casos graves, a cirurgia pode ser recomendada para fechar a fissura e corrigir quaisquer problemas associados.

Desequilíbrio de ligação, em termos médicos, refere-se a um transtorno genético causado por alterações no número ou estrutura dos cromossomos, levando a anormalidades na expressão gênica e consequentemente à disfunção de vários sistemas corporais. Isto pode resultar em problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais e outras condições médicas. O desequilíbrio de ligação é frequentemente associado a casamentos consanguíneos e à presença de anomalias cromossômicas estruturais herdadas. Também pode ser visto em indivíduos com síndrome de deletoma, como a Síndrome de Deleção 22q11.2 ou a Síndrome de Deleção 7q11.23, que apresentam diferentes graus de sintomas e complicações associadas ao desequilíbrio gênico.

Modelos Logisticos são um tipo de análise estatística utilizados quando a variável dependente é categórica e binária, ou seja, assume apenas dois valores possíveis, geralmente denotados por 0 e 1. Eles permitem modelar a probabilidade de ocorrência de um evento, expressa como a chance de a variável dependente assumir o valor 1, em função de uma ou mais variáveis independentes, que podem ser contínuas ou categóricas.

Ao contrário dos modelos lineares, que assumem normalidade e homocedasticidade da distribuição dos resíduos, os modelos logísticos são baseados na suposição de que a variável dependente segue uma distribuição binomial. Além disso, eles utilizam a função logística como função link, o que garante que as estimativas de probabilidade estejam entre 0 e 1.

Os modelos logisticos são amplamente utilizados em áreas como medicina, epidemiologia, marketing, engenharia e ciências sociais, para a análise de dados que envolvem variáveis categóricas e binárias, tais como o diagnóstico de doenças, a previsão de falhas em equipamentos, a análise de satisfação de clientes e o estudo de comportamentos sociais.

Em genética, uma "Característica Quantitativa Herdável" (CQH) é um traço ou caractere que varia em diferentes indivíduos e é influenciado por fatores genéticos e ambientais. A variação quantitativa refere-se à amplitude de valores que uma característica pode assumir, como a altura ou o peso corporal.

As CQHs são controladas por múltiplos genes (poligênicas) e cada gene contribui com um pequeno efeito aditivo para a expressão da característica. Além disso, os fatores ambientais também desempenham um papel importante na expressão dessas características, podendo interagir com os genes e modificar seu efeito.

A herança das CQHs não segue um padrão simples de Mendel, como ocorre em características controladas por um único gene (monogênicas). Em vez disso, a análise estatística é usada para estimar a contribuição relativa dos fatores genéticos e ambientais na variação de uma CQH.

Em resumo, as Características Quantitativas Herdáveis são características que variam em grau entre indivíduos, sendo influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais, e cuja expressão pode ser analisada estatisticamente.

Citocromo P-450 CYP1A1 é uma enzima do citocromo P450 que se localiza no retículo endoplasmático rugoso de células, especialmente nos hepatócitos (células do fígado). Ela desempenha um papel importante na biotransformação de xenobióticos, ou seja, compostos estranhos à organismo, como drogas e toxinas.

A enzima CYP1A1 é capaz de metabolizar uma variedade de substratos, incluindo poluentes ambientais, fumo do cigarro e certas drogas. Durante o processo de biotransformação, a enzima converte esses compostos em metabólitos que podem ser mais facilmente excretados do corpo. No entanto, em alguns casos, os metabólitos formados podem ser tóxicos ou cancerígenos, o que pode levar a danos à células e tecidos.

A expressão da enzima CYP1A1 é induzida por certos compostos, como determinados hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (HAPs) presentes no fumo do cigarro e outros poluentes ambientais. Além disso, a atividade da enzima pode ser influenciada por variantes genéticas, o que pode levar a diferenças individuais na capacidade de metabolizar certos compostos e, consequentemente, no risco de desenvolver doenças relacionadas à exposição a esses compostos.

Epigenômica é o estudo dos padrões de modificações químicas reversíveis que ocorrem no DNA e nos histonas (proteínas associadas ao DNA), que regulam a ativação ou desativação dos genes, sem alterações na sequência do DNA em si. Esses processos incluem metilação do DNA, modificações das caudas de histonas, como metilação, acetilação e fosforilação, bem como organização da cromatina e interações com o ambiente celular. A epigenômica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e manutenção da identidade celular, além de estar envolvida em processos fisiológicos e patológicos, como envelhecimento, câncer e doenças neurológicas.

Glutationa transferase (GST) é uma classe de enzimas que catalisa a transferência de grupos de moléculas de glutationa a outras moléculas, geralmente compostos tóxicos ou produtos metabólicos. Essa reação de detoxificação desintoxica os compostos nocivos e ajuda a manter o equilíbrio redox celular.

Existem vários tipos de GSTs presentes em diferentes tecidos corporais, cada um com diferentes especificidades para substratos. Elas desempenham papéis importantes na proteção contra o estresse oxidativo e a toxicidade química, incluindo a detoxificação de fármacos, produtos químicos industriais e metabólitos tóxicos produzidos pelo próprio organismo.

Alterações no nível ou atividade dessas enzimas podem estar associadas a várias condições de saúde, como doenças neurodegenerativas, câncer e doenças cardiovasculares. Portanto, o estudo da glutationa transferase é importante para entender os mecanismos de toxicidade e desenvolver estratégias terapêuticas para tratar essas condições.

O Teorema de Bayes é um princípio fundamental na teoria da probabilidade, desenvolvido pelo reverendo Thomas Bayes. Ele fornece uma maneira de atualizar as crenças ou probabilidades sobre a ocorrência de um evento, com base em novas evidências ou informações.

Em termos médicos, o Teorema de Bayes pode ser usado para reavaliar a probabilidade diagnóstica de uma doença, considerando os resultados de um teste diagnóstico e as prevalências da doença na população. A fórmula básica do teorema é:

P(A|B) = [P(B|A) * P(A)] / P(B)

Neste contexto, A representa a hipótese (por exemplo, a presença de uma doença), e B representa a evidência (por exemplo, um resultado positivo no teste diagnóstico). As probabilidades anteriores P(A) e P(B) são as probabilidades da ocorrência dos eventos A e B, respectivamente, antes de novas informações serem consideradas. A probabilidade condicional P(B|A) é a probabilidade do evento B, dado que o evento A ocorreu.

Ao aplicar o Teorema de Bayes em medicina, os médicos podem calcular a probabilidade posterior de uma doença, levando em conta as prevalências da doença e os resultados dos testes diagnósticos. Isso pode ajudar a tomar decisões clínicas mais informadas e a reduzir possíveis falhas diagnósticas, como falsos positivos ou falsos negativos.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Em estatística, a função de verossimilhança é uma função que expressa a probabilidade de um conjunto de parâmetros dada uma determinada amostra de dados. É usado no método de máxima verossimilhança, que é uma técnica estatística para estimar os valores dos parâmetros desconhecidos de uma distribuição de probabilidade subjacente a partir da qual os dados foram gerados.

A função de verossimilhança é definida como a função que mapeia um conjunto de possíveis valores de parâmetros, θ, para a probabilidade dos dados observados, D, dado esse conjunto de parâmetros:

L(θ|D) = P(D|θ)

Esta função é usada para encontrar o valor máximo de θ que maximiza a probabilidade dos dados observados. O valor máximo de θ é então usado como a estimativa do parâmetro verdadeiro.

Em resumo, a função de verossimilhança é uma ferramenta matemática importante para inferência estatística e é usada para estimar os valores dos parâmetros desconhecidos de uma distribuição de probabilidade subjacente a partir da qual os dados foram gerados.

Doenças genéticas inatas, também conhecidas como doenças genéticas primárias ou constitucionais, referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações (mutações) em um ou mais genes. Essas mutações geralmente são presentes desde o nascimento e podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente durante o desenvolvimento do embrião.

As doenças genéticas inatas afetam a estrutura e/ou função de proteínas específicas, levando a disfunções em células, tecidos ou órgãos. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas e sinais clínicos, dependendo do gene afetado e da gravidade da mutação. Algumas doenças genéticas inatas podem causar problemas graves na saúde desde o nascimento ou na infância, enquanto outras podem manifestar-se mais tarde na vida e ter sintomas menos graves.

Exemplos de doenças genéticas inatas incluem fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down, e a doença de Huntington. O tratamento e o manejo das doenças genéticas inatas geralmente se concentram em aliviar os sintomas e prevenir complicações, pois atualmente não existem curas definitivas para a maioria dessas condições.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

"Locos de características quantitativas" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido. No entanto, em geral, o termo "transtornos de características quantitativivas" pode se referir a transtornos mentais que envolvem sintomas quantificáveis, como pensamentos e comportamentos excessivos ou inadequados.

Este termo geralmente é usado em psiquiatria para descrever uma série de transtornos mentais que são caracterizados por padrões repetitivos e persistentes de pensamento, crença ou comportamento que podem ser excessivos, bizarros ou prejudiciais. Alguns exemplos incluem transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e transtornos relacionados às compras e colecionismo.

No entanto, é importante notar que a terminologia e as classificações dos transtornos mentais podem variar entre diferentes sistemas de classificação e culturas. É sempre recomendável consultar fontes confiáveis e atualizadas para obter informações precisas sobre este assunto.

A epigenética genética refere-se aos mecanismos hereditários que alteram a expressão gênica sem mudar a sequência do DNA subjacente. Ela envolve uma variedade de modificações químicas e interações com o ambiente que regulam a ativação ou desativação dos genes, levando à diferenciação celular e desenvolvimento de organismos. Essas mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores ambientais, como dieta, estresse e exposição a toxinas, e podem ser reversíveis ou transitórias ao longo do tempo. A epigenética genética tem implicações importantes na pesquisa de doenças complexas, como câncer e transtornos mentais, uma vez que as alterações epigenéticas desreguladas podem contribuir para a patogênese dessas condições.

De acordo com a medicina, gêmeos são dois indivíduos provenientes da mesma gestação e que podem ser ou não geneticamente idênticos. Existem dois tipos principais de gêmeos:

1. Gêmeos monozigóticos (ou idênticos): originados a partir da fertilização de um único óvulo (óvulo fecundado) que, por algum motivo, se divide em dois ou mais blastocistos separados, resultando em indivíduos geneticamente idênticos. Eles geralmente compartilham o mesmo saco amniótico e placenta, mas isso não é uma regra absoluta.
2. Gêmeos dizigóticos (ou fraternos): originados a partir da fertilização de dois óvulos distintos por espermatozoides diferentes. Neste caso, os gêmeos são geneticamente diferentes, assim como quaisquer outros irmãos, e geralmente possuem seus próprios sacos amnióticos e placenta.

A ocorrência de gêmeos dizigóticos é mais comum do que a de gêmeos monozigóticos, sendo aproximadamente 1 em cada 80 nascimentos para gêmeos dizigóticos e 1 em cada 250 nascimentos para gêmeos monozigóticos. A chance de ter gêmeos pode aumentar com a idade da mãe, o uso de técnicas de reprodução assistida e fatores genéticos herdados.

'Consumo de Bebidas Alcoólicas' refere-se à ingestão de bebidas que contenham etanol (álcool etílico), um tipo de álcool inibidor do sistema nervoso central. A quantidade e a frequência da ingestão dessas bebidas variam e podem incluir cerveja, vinho e bebidas destiladas como vodka, whisky e rum. O consumo de bebidas alcoólicas pode ter efeitos variados sobre o corpo humano, dependendo da quantidade ingerida e da tolerância individual. Embora o consumo moderado possa ser associado a algumas vantagens para a saúde em alguns indivíduos, o consumo excessivo ou frequente pode levar a diversas complicações de saúde, incluindo dependência alcoólica, problemas hepáticos, danos cerebrais e aumento do risco de acidentes e violência.

Monoamino oxidases (MAOs) são um tipo de enzima que desempenham um papel importante no sistema nervoso central e outros sistemas corporais. Existem dois tipos principais de MAOs, MAO-A e MAO-B, cada uma das quais é encontrada em diferentes locais no corpo e tem diferentes funções.

MAO-A é responsável pela quebra de monoaminas excitatórias, como noradrenalina, adrenalina e serotonina. MAO-B, por outro lado, é responsável pela quebra de monoaminas inibitórias, como a dopamina. Além disso, MAO-B também desempenha um papel na degradação da beta-feniletilamina e feniletilamina, substâncias químicas presentes em alguns alimentos e drogas que podem afetar o estado de humor e a percepção.

As MAOs são encontradas no tecido nervoso periférico, fígado e intestino delgado, bem como no cérebro. Eles ajudam a regular os níveis de neurotransmissores no cérebro, o que é importante para manter um equilíbrio emocional saudável e outras funções corporais importantes.

Algumas pessoas podem ter níveis anormalmente altos ou baixos de MAOs, o que pode levar a problemas de saúde mental ou outros sintomas. Por exemplo, algumas pessoas com depressão podem ter níveis reduzidos de MAO, enquanto outras podem ter níveis elevados de MAO que levam à diminuição dos níveis de neurotransmissores no cérebro.

Existem alguns medicamentos que inibem a atividade das MAOs, como os antidepressivos tricíclicos e os inibidores da MAO (IMAOs). Esses medicamentos podem aumentar os níveis de neurotransmissores no cérebro e são frequentemente usados para tratar a depressão resistente a outros tratamentos. No entanto, eles também podem causar efeitos colaterais graves se tomados com certos alimentos ou medicamentos, portanto, é importante seguir as instruções cuidadosamente quando se toma esses medicamentos.

O genoma humano refere-se à totalidade da sequência de DNA presente em quase todas as células do corpo humano, exceto as células vermelhas do sangue. Ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases e é organizado em 23 pares de cromossomos, além de um pequeno cromossomo X ou Y adicional no caso das mulheres (XX) ou dos homens (XY), respectivamente.

O genoma humano inclui aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas, que são fundamentais para a estrutura e função das células. Além disso, o genoma humano também contém uma grande quantidade de DNA não-codificante, que pode desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e outros processos celulares.

A sequência completa do genoma humano foi determinada pela Iniciativa do Genoma Humano, um esforço internacional de pesquisa que teve início em 1990 e foi concluída em 2003. A determinação da sequência do genoma humano tem fornecido informações valiosas sobre a biologia humana e tem potencial para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para doenças.

'Life-Changing Events' não é um termo médico formal, mas geralmente refere-se a experiências ou situações que têm um impacto significativo e duradouro na vida de uma pessoa. Esses eventos podem ser positivos ou negativos e podem incluir:

1. Doenças graves ou condições de saúde crónicas, como câncer, acidente vascular cerebral, doença cardíaca ou diabetes.
2. Lesões graves que resultam em deficiência física ou cognitiva.
3. Perda de um ente querido, como um parceiro, pais ou filhos.
4. Divórcio ou fim de um relacionamento significativo.
5. Perda de emprego ou falta de perspectivas económicas.
6. Gravidez indesejada ou interrupção da gravidez.
7. Trauma emocional, como abuso sexual ou físico, negligência ou exposição a violência.
8. Experiências positivas, como o nascimento de um filho, casamento, obtenção de um diploma ou promoção profissional.

Esses eventos podem desencadear uma variedade de respostas emocionais e físicas, incluindo estresse, ansiedade, depressão, insónia, mudanças no apetite e outros sintomas. Eles também podem levar a mudanças duradouras na saúde mental e física de uma pessoa e requerem frequentemente apoio e cuidados de saúde para ajudar a lidar com as consequências.

La causalidad, en términos médicos, se refiere a la relación causa-efecto entre dos eventos o fenómenos. Se establece una relación causal cuando existe una fuerte evidencia de que un factor (la causa) contribuye directa o indirectamente al desarrollo o la aparición de un resultado (el efecto).

Para determinar la causalidad, los profesionales médicos suelen utilizar diferentes métodos y criterios de evaluación, como el estudio de la asociación temporal entre los eventos, la eliminación de otras posibles explicaciones (confusión), la dosis-respuesta (la magnitud del efecto aumenta con la exposición al factor causal) y la coherencia biológica (si el mecanismo propuesto es consistente con los conocimientos actuales sobre la fisiología y la patología).

Es importante tener en cuenta que establecer una relación causal puede ser complejo y requiere de un análisis cuidadoso y riguroso de las pruebas disponibles. A menudo, se necesitan estudios bien diseñados y controlados para determinar la causalidad con un grado de certeza aceptable.

Em medicina e epidemiologia, um estudo de coorte é um tipo de design de pesquisa observacional em que a exposição à fator de risco de interesse é investigada em relação ao desenvolvimento de uma doença ou evento de saúde específico. Neste tipo de estudo, os participantes são agrupados em função de sua exposição a um fator de risco específico e seguidos ao longo do tempo para observar a ocorrência de doenças ou eventos de saúde.

Existem dois tipos principais de estudos de coorte: prospectivos e retrospectivos. No estudo de coorte prospectivo, os participantes são recrutados e seguidos ao longo do tempo a partir de um ponto inicial, enquanto no estudo de coorte retrospectivo, os dados sobre exposição e ocorrência de doenças ou eventos de saúde são coletados a partir de registros existentes ou entrevistas retrospectivas.

Os estudos de coorte são úteis para estabelecer relações causais entre fatores de risco e doenças, especialmente quando ocorrência da doença é rara ou a pesquisa requer um longo período de seguimento. No entanto, esses estudos também podem ser caros e demorados, e estão sujeitos a vieses de seleção e perda ao longo do tempo.

"Exposição Materna" refere-se ao contato ou a interação de uma mulher grávida com vários fatores, como medicamentos, drogas, infecções, radiação e produtos químicos, que podem ocorrer durante a gravidez. Essas exposições podem ocorrer intencionalmente ou acidentalmente e podem ter efeitos adversos sobre o desenvolvimento fetal e aumentar o risco de anomalias congênitas, baixo peso ao nascer, parto prematuro e outros problemas de saúde do recém-nascido.

Alguns exemplos comuns de exposições maternas incluem:

* Medicações: Alguns medicamentos podem ser seguros para uso durante a gravidez, enquanto outros podem aumentar o risco de anomalias congênitas ou outros problemas de saúde do bebê. É importante que as mulheres grávidas consultem um profissional de saúde antes de tomar qualquer medicamento durante a gravidez.
* Tabagismo: O tabagismo durante a gravidez aumenta o risco de parto prematuro, baixo peso ao nascer e outros problemas de saúde do recém-nascido.
* álcool: O consumo de álcool durante a gravidez pode causar anomalias congênitas e outros problemas de desenvolvimento no feto, especialmente quando o consumo é pesado ou ocorre no início da gravidez.
* Drogas ilícitas: O uso de drogas ilícitas durante a gravidez pode afetar o crescimento e o desenvolvimento fetal e aumentar o risco de anomalias congênitas, parto prematuro e outros problemas de saúde do recém-nascido.
* Infecções: Algumas infecções, como rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose e listeria, podem afetar o feto se contraídas durante a gravidez. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais vacinas e outras medidas preventivas são recomendadas durante a gravidez.
* Radiação: A exposição à radiação durante a gravidez deve ser mantida o mais baixa possível, pois altos níveis de exposição podem afetar o desenvolvimento fetal. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais exames de imagem e outras fontes de radiação são seguros durante a gravidez.
* Químicos: A exposição a certos químicos durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento fetal. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais substâncias químicas são seguras e quais devem ser evitadas durante a gravidez.

'Doenças em gêmeos' é um ramo da pesquisa médica que se concentra no estudo de doenças e condições de saúde que ocorrem em pares de gêmeos. A comparação de doenças e características de saúde entre gêmeos monozigóticos (idênticos) e dizigóticos (fraternos) pode fornecer informações úteis sobre a influência dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento e progressão das doenças.

Existem diferentes tipos de estudos realizados em gêmeos, incluindo:

1. Estudos de concordância: Avaliam a probabilidade de que ambos os gêmeos em um par desenvolvam a mesma doença. A concordância é maior em gêmeos monozigóticos do que em dizigóticos, sugerindo uma forte influência genética na doença.

2. Estudos de herdabilidade: Quantificam a fração da variação na prevalência de uma doença que pode ser atribuída a fatores genéticos. Esses estudos geralmente envolvem análise estatística de dados de vários pares de gêmeos para estimar a herdabilidade de uma doença específica.

3. Estudos de interação gene-ambiente: Investigam como os fatores ambientais podem interagir com genes específicos para influenciar o risco de desenvolver uma doença. Esses estudos podem ajudar a identificar vias moleculares importantes no desenvolvimento e progressão das doenças.

4. Estudos de expressão gênica: Comparam os padrões de expressão gênica em tecidos de gêmeos monozigóticos para identificar genes e vias moleculares associados a doenças específicas.

Doenças como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares, transtornos mentais e neurológicos têm sido objeto de estudos em gêmeos, fornecendo informações valiosas sobre a influência genética e ambiental no risco de desenvolvê-las. No entanto, é importante notar que os resultados desses estudos não podem ser facilmente generalizados para populações não relacionadas, devido à complexidade dos fatores envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

HLA-DRB1 é um gene do sistema principal de histocompatibilidade (MHC) de classe II, localizado no braço curto do cromossomo 6 (6p21.3) em humanos. As moléculas HLA-DRB1 desempenham um papel crucial na apresentação de antígenos a células T CD4+ e estão envolvidas no sistema imune adaptativo.

As cadeias HLA-DRB1 referem-se especificamente às duas cadeias polipeptídicas que formam a molécula HLA-DRB1. Essas cadeias são codificadas pelo gene HLA-DRB1 e são chamadas de cadeia alfa (α) e cadeia beta (β). A cadeia α é composta por aproximadamente 240 aminoácidos, enquanto a cadeia β é composta por cerca de 276 aminoácidos.

As moléculas HLA-DRB1 são altamente polimórficas, o que significa que existem muitas variantes alélicas diferentes desse gene em populações humanas. Essa variação genética pode influenciar a susceptibilidade ou resistência a doenças autoimunes, infecções e outros transtornos relacionados ao sistema imune. Além disso, as cadeias HLA-DRB1 desempenham um papel importante na transplante de órgãos, pois a compatibilidade entre doador e receptor pode influenciar o sucesso do transplante e o risco de rejeição.

Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal (LATE, do inglês Late Adverse Effects of Pre-natal Exposure) referem-se aos efeitos adversos que ocorrem em indivíduos expostos a fatores de risco durante a vida intrauterina, após um período de latência mais longo. Esses efeitos geralmente não são evidentes ao nascer ou na infância precoce, mas podem se manifestar em estágios posteriores da vida, como na adolescência ou idade adulta.

Os fatores de risco que podem contribuir para os LATE incluem exposição a drogas, tabaco, álcool, poluentes ambientais, infecções e outras condições adversas durante a gravidez. Os mecanismos pelos quais essas exposições prenatais podem levar a efeitos tardios são complexos e multifatoriais, envolvendo alterações epigenéticas, disfunção mitocondrial, desregulação hormonal e outros processos biológicos.

Exemplos de LATE incluem aumento do risco de doenças cardiovasculares, diabetes, transtornos mentais, déficits cognitivos e comportamentais, e disfunções reprodutivas em indivíduos expostos a fatores de risco durante o desenvolvimento fetal. É importante ressaltar que os efeitos dos LATE podem variar consideravelmente entre indivíduos, dependendo da dose, duração e momento da exposição, bem como de fatores genéticos e ambientais.

A pesquisa sobre os Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal é crucial para a compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças crônicas e para o desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes.

A Glutationa S-Transferase pi, frequentemente abreviada como GSTpi, é uma enzima pertencente à família das glutationa S-transferases (GSTs). As GSTs são enzimas que desempenham um papel importante na detoxificação de compostos xenobióticos e endógenos através da conjugação deles com a glutationa, um tripeptídeo formado por resíduos de cisteína, glicina e glutamato.

A GSTpi é especificamente expressa no fígado e no intestino delgado e desempenha um papel crucial na detoxificação de substâncias tóxicas, como produtos finais do metabolismo de drogas e compostos cancerígenos. Além disso, a GSTpi também está envolvida em processos fisiológicos, como a proteção das células contra o estresse oxidativo e a regulação da resposta inflamatória.

A GSTpi é uma enzima dimérica, composta por duas subunidades idênticas com cerca de 25 kDa cada. Cada subunidade contém um sítio ativo catalítico que catalisa a transferência do grupo tiol da glutationa para o substrato xenobiótico ou endógeno, o que resulta na formação de uma conjugação glutationilada. Essas conjugações são subsequentemente transportadas para fora das células e excretadas pelos rins, o que ajuda a manter a homeostase celular e proteger as células contra os efeitos tóxicos dos compostos xenobióticos e endógenos.

A GSTpi é uma enzima polimórfica, o que significa que existem diferentes variantes alélicas da enzima presentes na população humana. Algumas dessas variações genéticas podem afetar a atividade catalítica da enzima e estão associadas a um risco aumentado de desenvolver doenças relacionadas ao estresse oxidativo, como as doenças cardiovasculares e o câncer.

Catecol O-metiltransferase (COMT) é uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo dos catecolaminas, tais como a dopamina, adrenalina e noradrenalina. A COMT catalisa a transferência de grupos metila do metil-donor S-Adenosil metionina (SAM) para os grupos fenólicos dos catecolaminas, resultando na formação de metabólitos inativos.

Existem duas formas principais da enzima COMT: a forma solúvel e a forma membranar. A forma solúvel é encontrada no citoplasma das células e tem uma atividade enzimática menor do que a forma membranar, que está associada à membrana dos retículos endoplasmáticos rugosos.

A variação genética na actividade da COMT pode ter implicações clínicas importantes, particularmente no que diz respeito ao metabolismo da dopamina e à susceptibilidade a doenças como o Parkinson e esquizofrenia. Algumas pesquisas sugerem que indivíduos com uma forma de baixa atividade da enzima COMT podem ter níveis mais elevados de dopamina no cérebro, o que pode estar associado a um risco aumentado de desenvolver esquizofrenia. Por outro lado, indivíduos com uma forma de alta atividade da enzima COMT podem ter níveis mais baixos de dopamina no cérebro, o que pode estar associado a um risco aumentado de desenvolver doença de Parkinson.

Em termos médicos ou psicológicos, o temperamento refere-se a um padrão geral e persistente de reações emocionais e de comportamento que é relativamente estável ao longo do tempo e parece ser influenciado por fatores genéticos e biológicos. É uma disposição ou maneira inerente como uma pessoa tende a responder a estímulos e situações emocional, social e fisiologicamente.

Tradicionalmente, o temperamento é descrito como um conjunto de características que incluem a intensidade emocional, a velocidade de resposta emocional, a capacidade de modular as respostas emocionais e a tendência a mostrar determinados tipos de emoções. Alguns pesquisadores também incluem aspectos da personalidade, como a sociabilidade e a impulsividade, no conceito de temperamento.

É importante notar que o temperamento não é considerado algo fixo ou imutável, mas sim uma base sobre a qual se construirão as características de personalidade ao longo do desenvolvimento da pessoa, influenciadas por fatores ambientais e experiências vividas.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Em termos médicos e de saúde pública, a palavra "família" geralmente se refere a um grupo de indivíduos relacionados por laços familiares consanguíneos ou afetivos. Essa definição pode incluir parentes imediatos, como pais, irmãos e filhos, assim como avós, tios, primos e outros parentes mais distantes. Além disso, a família moderna pode consistir em diferentes configurações familiares, como famílias monoparentais, famílias homoparentais, famílias reconstituídas e outras formas de uniões familiares não tradicionais.

Em um contexto clínico, o termo "família" pode ser usado para descrever um sistema social e emocional que circunda um indivíduo e desempenha um papel importante na prestação de cuidados e apoio à saúde. Nesse sentido, a família pode incluir amigos próximos e outros membros da comunidade que desempenham funções semelhantes aos parentes biológicos.

A compreensão da família é crucial em diferentes áreas da medicina, como na psicologia clínica, nos cuidados de saúde e no planejamento de políticas públicas em saúde. A anamnese familiar, por exemplo, pode fornecer informações valiosas sobre a história médica e os fatores genéticos que podem contribuir para o risco de doenças em um indivíduo. Além disso, a intervenção familiar pode ser uma estratégia eficaz no tratamento de várias condições de saúde mental e fisica.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Europeu" geralmente se refere a indivíduos que possuem ascendência ou ancestralidade originária do continente europeu. Este termo é por vezes utilizado em estudos clínicos, pesquisas genéticas e registros médicos para classificar a origem étnica ou racial de um indivíduo. No entanto, é importante ressaltar que a definição de grupos étnicos e raciais pode variar conforme as diferentes culturas, sociedades e contextos científicos. Além disso, a ancestralidade é um conceito complexo e fluido, podendo haver sobreposição e intercâmbio genético entre diferentes populações ao longo do tempo. Portanto, as categorizações étnicas e raciais devem ser utilizadas com cautela, visando promover a compreensão e inclusão, em vez de estigmatizar ou marginalizar indivíduos ou grupos.

Gêmeos monozigóticos, também conhecidos como gêmeos idênticos, são gêmeos que se desenvolvem a partir de um único zigoto fertilizado. Após a fertilização, o zigoto divide-se em dois ou mais blastômeros separados, cada um dos quais pode se desenvolver em um feto individual. Geralmente, os gêmeos monozigóticos compartilham o mesmo DNA e são geneticamente idênticos um ao outro. Eles também tendem a compartilhar um único placentário e saco amniótico, mas isso não é sempre o caso. A taxa de gemelaridade monozigótica é relativamente constante em aproximadamente 3-4 por mil nascimentos vivos.

Os "loci genéticos" (singular: "locus genético") referem-se aos locais específicos em um cromossomo onde se encontra um gene ou marcador genético determinado. Esses loci são únicos para cada gene e podem ser usados ​​para fins de mapeamento genético e análise de herança. Em geral, os genes que estão mais próximos uns dos outros em um cromossomo tendem a ser herdados juntos, o que pode ser explorado no processo de mapeamento genético para identificar a localização aproximada de genes associados a determinadas características ou doenças. Além disso, variantes alélicas (diferenças nas sequências de DNA) em loci genéticos podem ser associadas a variação fenotípica (diferenças observáveis ​​na aparência ou características) entre indivíduos. Portanto, o estudo dos loci genéticos é fundamental para a compreensão da base genética das doenças e outras características hereditárias.

A interpretação estatística de dados refere-se ao processo de analisar, interpretar e extrair conclusões a partir de dados empíricos usando métodos estatísticos. Ela envolve a aplicação de técnicas estatísticas para identificar padrões, tendências e relações entre variáveis em um conjunto de dados, bem como a avaliação da significância e confiabilidade desses achados.

A interpretação estatística de dados pode incluir a calculação de medidas estatísticas descritivas, como médias, mediana, moda e desvio padrão, bem como a realização de análises inferenciais, como testes de hipóteses e regressões. Essas técnicas podem ajudar os investigadores a entender as relações entre variáveis, a identificar fatores de risco ou proteção, a testar teorias e a fazer previsões.

No entanto, é importante lembrar que a interpretação estatística de dados é apenas uma parte do processo de análise de dados e deve ser interpretada com cautela. É essencial considerar os limites dos métodos estatísticos utilizados, as suposições subjacentes a esses métodos e a relevância prática dos resultados estatísticos para a pesquisa em questão. Além disso, a interpretação estatística de dados deve ser feita em conjunto com outras formas de análise de dados, como a análise qualitativa e a revisão da literatura, para fornecer uma compreensão mais completa do fenômeno em estudo.

Em termos médicos, Saúde Ambiental refere-se à área de saúde pública que estuda como os ambientes físicos e sociais influenciam a saúde, o bem-estar e o comportamento das populações e dos indivíduos. Isto inclui a exposição a variados fatores ambientais, tais como:

1. Agentes químicos (por exemplo, chumbo, radiação, pesticidas)
2. Físicos (por exemplo, ruído, radiação ultravioleta, temperatura)
3. Biológicos (por exemplo, bactérias, fungos, parasitas)
4. Sociais (por exemplo, habitat, condições de vida, estilo de vida)

A saúde ambiental tem como objetivo identificar e avaliar esses fatores de risco, prevenir e controlar as exposições nocivas, promover políticas públicas que favoreçam um ambiente saudável e educar a população sobre os riscos potenciais à saúde. Isso pode envolver a melhoria da qualidade do ar e da água, o gerenciamento de resíduos perigosos, a criação de espaços verdes e a promoção de estilos de vida ativos e saudáveis.

Em termos médicos e psicológicos, o "núcleo familiar" geralmente se refere ao grupo de indivíduos mais próximos e intimamente relacionados a um indivíduo, geralmente composto por pais e irmãos ou cônjuge e filhos que vivem juntos e compartilham uma vida familiar comum. Este grupo é frequentemente o foco de avaliação e tratamento em terapia familiar, pois os indivíduos neste pequeno grupo geralmente têm as relações mais próximas e influentes um sobre o outro. No entanto, é importante notar que a composição e a dinâmica do núcleo familiar podem variar amplamente entre diferentes culturas, famílias e indivíduos.

Na medicina, a Aldeído Desidrogenase (ALDH) refere-se a uma família de enzimas que desempenham um papel importante no metabolismo de vários compostos, incluindo álcoois, aminas e aldeídos. A função principal da ALDH é catalisar a conversão de aldeídos em ácidos carboxílicos, o que ajuda a neutralizar os efeitos tóxicos desses compostos no corpo.

A ALDH está presente em vários tecidos do corpo, mas é particularmente abundante no fígado, onde desempenha um papel crucial na detoxificação de substâncias tóxicas. Além disso, a atividade da ALDH pode variar entre indivíduos e pode estar relacionada ao risco de desenvolver certas condições de saúde, como dependência alcoólica e câncer.

Existem vários tipos diferentes de ALDH, cada um com suas próprias funções específicas e localizações no corpo. Por exemplo, a ALDH2 é uma isoforma importante que está envolvida no metabolismo do etanol e tem sido associada ao risco de desenvolver dependência alcoólica e tolerância à bebida. A atividade deficiente da ALDH2 também pode levar a um aumento na concentração de acetaldeído no sangue, o que pode causar sintomas desagradáveis como rubor, náusea e taquicardia.

Em resumo, a Aldeído Desidrogenase é uma família importante de enzimas que desempenham um papel crucial no metabolismo de vários compostos tóxicos no corpo humano. A atividade da ALDH pode variar entre indivíduos e está relacionada ao risco de desenvolver certas condições de saúde, como dependência alcoólica e tolerância à bebida.

A genética populacional é um subcampo da genética que estuda a distribuição e variação dos genes, a frequência allelíca e a estrutura genética de populações naturais de organismos. Ela abrange conceitos como deriva genética, seleção natural, fluxo gênico, mutação, endogamia, divergência e equilíbrio de Hardy-Weinberg. A genética populacional tem aplicações em diversas áreas, como conservação de espécies ameaçadas, melhoramento genético de plantas e animais domesticados, medicina e antropologia.

Algoritmo, em medicina e saúde digital, refere-se a um conjunto de instruções ou passos sistemáticos e bem definidos que são seguidos para resolver problemas ou realizar tarefas específicas relacionadas ao diagnóstico, tratamento, monitoramento ou pesquisa clínica. Esses algoritmos podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas decisiomais, ou programação computacional, e são frequentemente utilizados em processos de tomada de decisão clínica, para ajudar os profissionais de saúde a fornecer cuidados seguros, eficazes e padronizados aos pacientes.

Existem diferentes tipos de algoritmos utilizados em diferentes contextos da medicina. Alguns exemplos incluem:

1. Algoritmos diagnósticos: Utilizados para guiar o processo de diagnóstico de doenças ou condições clínicas, geralmente por meio de uma série de perguntas e exames clínicos.
2. Algoritmos terapêuticos: Fornecem diretrizes para o tratamento de doenças ou condições específicas, levando em consideração fatores como a gravidade da doença, história clínica do paciente e preferências individuais.
3. Algoritmos de triagem: Ajudam a identificar pacientes que necessitam de cuidados adicionais ou urgentes, baseado em sinais vitais, sintomas e outras informações clínicas.
4. Algoritmos de monitoramento: Fornecem diretrizes para o monitoramento contínuo da saúde dos pacientes, incluindo a frequência e os métodos de avaliação dos sinais vitais, funções orgânicas e outras métricas relevantes.
5. Algoritmos de pesquisa clínica: Utilizados em estudos clínicos para padronizar procedimentos, coletar dados e analisar resultados, garantindo a integridade e a comparabilidade dos dados entre diferentes centros de pesquisa.

Os algoritmos clínicos são frequentemente desenvolvidos por organizações profissionais, sociedades científicas e agências governamentais, com base em evidências científicas e consensos de especialistas. Eles podem ser implementados em diferentes formatos, como fluxogramas, tabelas ou softwares, e são frequentemente incorporados a sistemas de informação clínica e às práticas clínicas diárias para apoiar a tomada de decisões e melhorar os resultados dos pacientes.

A asthma é uma doença inflamatória crónica dos brônquios, caracterizada por episódios recorrentes de sibilâncias, falta de ar e tosse, geralmente associados a um aumento da reatividade das vias aéreas. A inflamação crónica leva à constrição dos músculos lisos das vias aéreas e ao edema da membrana mucosa, o que resulta em obstrução das vias aéreas. Os sintomas geralmente são desencadeados por fatores desencadeantes como exercício, resfriado, exposição a alérgenos ou poluentes do ar, e estresse emocional. A asma pode ser controlada com medicamentos, evitando os fatores desencadeantes e, em alguns casos, com mudanças no estilo de vida. Em casos graves, a asma pode ser uma condição potencialmente fatal se não for tratada adequadamente.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

A farmacogenética é o estudo da variação genética e sua influência nos responseos a medicamentos. Trata-se do ramo da ciência que investiga como as diferenças genéticas entre os indivíduos podem afetar a resposta a um determinado fármaco, seja em termos de eficácia terapêutica ou de eventuais efeitos adversos. Essas diferenças genéticas podem ocorrer em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo, transporte ou interação dos fármacos com seus alvos moleculares. Assim, a farmacogenética visa personalizar a terapêutica, ou seja, selecionar o tratamento medicamentoso ideal para cada indivíduo com base em suas características genéticas, visando maximizar os benefícios e minimizar os riscos associados ao uso desses fármacos.

O estresse psicológico é um tipo de resposta do organismo a situações ou eventos que são percebidos como desafiadores, ameaçadores ou exigentes em termos emocionais, cognitivos ou comportamentais. Essas situações podem ser realistas ou imaginárias e podem variar em intensidade e duração. O estresse psicológico pode manifestar-se através de uma variedade de sintomas, como ansiedade, tensão muscular, irritabilidade, alterações do sono, dificuldades de concentração e mudanças no apetite. Além disso, o estresse psicológico prolongado ou intenso pode contribuir para a depressão, transtornos de ansiedade, problemas cardiovasculares e outras condições de saúde física e mental. A capacidade de cada pessoa em gerenciar o estresse psicológico pode ser influenciada por fatores genéticos, ambientais e experienciais.

Em termos médicos e de saúde pública, um estudo longitudinal é um tipo de pesquisa que acontece ao longo do tempo, seguindo uma população ou grupo específico. Esses estudos são projetados para identificar e analisar tendências, fatores de risco e proteção, e outros aspectos relacionados à saúde e desenvolvimento humano ao longo do ciclo de vida.

Os participantes geralmente são acompanhados por períodos prolongados, variando de alguns anos até décadas, fornecendo dados que permitem aos pesquisadores examinar como os fatores de exposição e outras variáveis podem influenciar o desenvolvimento, doenças ou desfechos relacionados à saúde ao longo do tempo.

Existem dois tipos principais de estudos longitudinais: prospectivos e retrospectivos.

1. Estudos Longitudinais Prospectivos: Nesses estudos, os pesquisadores recrutam participantes e coletam dados ao longo do tempo, começando com a exposição ou fator de risco inicial e seguindo o desenvolvimento dos participantes ao longo do tempo. Isso permite que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre as variáveis investigadas e os resultados observados.

2. Estudos Longitudinais Retrospectivos: Nesses estudos, os pesquisadores analisam dados coletados previamente em bancos de dados ou registros médicos para examinar as relações entre exposições anteriores e resultados posteriores. Embora esses estudos possam fornecer informações úteis, eles geralmente não podem estabelecer relações causais devido à falta de dados prospectivos.

Os estudos longitudinais são fundamentais para a pesquisa em saúde pública e medicina, pois fornecem informações valiosas sobre os fatores de risco associados a doenças crônicas, desenvolvimento infantil, envelhecimento saudável e outros aspectos da saúde humana. No entanto, esses estudos também podem ser caros, demorados e sujeitos a vários tipos de viés, como perda de seguimento e falha na randomização.

As técnicas de genotipagem referem-se a um conjunto de métodos e procedimentos laboratoriais utilizados para identificar e analisar a composição genética de organismos, ou seja, o seu genótipo. Essas técnicas permitem a detecção e quantificação de variações no DNA, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), insertions/deletions (INDELs) e variantes estruturais complexas, entre outras.

Existem diversas técnicas de genotipagem disponíveis atualmente, cada uma com suas próprias vantagens e desvantagens dependendo do tipo de amostra, escala e resolução desejada. Algumas das técnicas mais comuns incluem:

1. PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e seus derivados, como a RFLP (Restrição enzimática de Fragmentos de DNA de Tamanho Polimórfico), que permitem a amplificação e análise de sequências específicas do genoma.
2. Sequenciamento de DNA, que fornece informações detalhadas sobre a ordem exata dos nucleotídeos em uma determinada região do genoma.
3. Microarranjos de DNA (DNA Chips), que permitem a detecção simultânea de milhares de SNPs ou outras variações genéticas em um único experimento.
4. Análise de ligação, como a AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) e a RAPD (Random Amplification of Polymorphic DNA), que geram perfis de bandas de DNA baseados em fragmentos de tamanhos variáveis.
5. Técnicas de sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês Next-Generation Sequencing), como a sequenciação por síntese e a sequenciação por pares de extremidades, que fornecem um grande volume de dados genéticos a um custo relativamente baixo.

A escolha da técnica adequada depende do objetivo do estudo, do tipo de amostra disponível e do orçamento alocado para o projeto.

De acordo com a definição médica, dieta refere-se à composição e quantidade dos alimentos e bebidas que uma pessoa consome em um determinado período de tempo, geralmente expressa em termos de calorias ou nutrientes por dia. Uma dieta pode ser prescrita para fins terapêuticos, como no caso de doenças específicas, ou simplesmente para promover a saúde e o bem-estar geral. Também pode ser usada com o objetivo de controlar o peso corporal ou atingir outros objetivos relacionados à saúde. Uma dieta balanceada é aquela que fornece ao corpo todos os nutrientes essenciais em quantidades adequadas, incluindo carboidratos, proteínas, gorduras, vitaminas e minerais.

Estatística como assunto refere-se à área do conhecimento que lida com a coleta, análise, interpretação e apresentação de dados. Ela é geralmente dividida em duas categorias principais: estatística descritiva e estatística inferencial.

A estatística descritiva é o ramo da estatística que lida com a organização, agregação e descrição sumária de dados. Ela fornece ferramentas para resumir as características importantes de um conjunto de dados, como média, mediana, moda, variância, desvio padrão e percentis.

A estatística inferencial é o ramo da estatística que lida com a conclusão de fatos sobre uma população baseada em amostras aleatórias dessa população. Ela fornece ferramentas para fazer inferências probabilísticas sobre parâmetros populacionais desconhecidos, como média ou proporção, com base em amostras aleatórias. A estatística inferencial inclui técnicas como testes de hipóteses, intervalos de confiança e regressão estatística.

Em geral, a estatística é uma ferramenta essencial para a análise de dados em muitas áreas da ciência, tecnologia, saúde pública, economia e negócios. Ela permite aos pesquisadores e profissionais tomar decisões informadas com base em evidências empíricas, identificar padrões e relacionamentos importantes nos dados e fazer previsões precisas sobre eventos futuros.

Em estatística, modelos lineares são um tipo de modelo estatístico em que a relação entre as variáveis dependentes e independentes é assumida como linear. Em outras palavras, os modelos lineares supõem que a mudança na variável dependente é proporcional à mudança na variável independente.

Um modelo linear geral pode ser escrito como:

Y = b0 + b1*X1 + b2*X2 + ... + bn*Xn + e

Onde:
- Y é a variável dependente (ou resposta)
- X1, X2, ..., Xn são as variáveis independentes (ou preditoras)
- b0, b1, b2, ..., bn são os coeficientes do modelo, que representam a magnitude da relação entre cada variável independente e a variável dependente
- e é o termo de erro aleatório, que representa a variação não explicada pelo modelo.

Existem vários tipos de modelos lineares, incluindo regressão linear simples (quando há apenas uma variável independente), regressão linear múltipla (quando há mais de uma variável independente), análise de variância (ANOVA) e modelos mistos.

Os modelos lineares são amplamente utilizados em diversas áreas, como ciências sociais, biologia, engenharia e economia, para analisar dados e fazer previsões. No entanto, é importante notar que os pressupostos dos modelos lineares devem ser verificados antes de sua aplicação, como a normalidade dos resíduos e a homocedasticidade, para garantir a validez dos resultados obtidos.

Estudos epidemiológicos são um ramo da medicina que se concentra na investigação e análise das ocorrências, distribuições e determinantes de problemas de saúde em populações definidas. Eles descrevem a magnitude, a frequência e os padrões de doenças, lesões e outros fatores relacionados à saúde em diferentes grupos populacionais. Os estudos epidemiológicos podem ser observacionais ou experimentais e visam identificar as causas e os efeitos dos fatores de risco associados a doenças e outros problemas de saúde. Esses estudos fornecem informações importantes para a formulação de políticas de saúde pública, planejamento e avaliação de programas de saúde, pesquisa clínica e prática médica. Alguns exemplos comuns de estudos epidemiológicos incluem os estudos de coorte, caso-controle, cross-sectional e intervenção.

Ácido fólico é uma forma sintética da vitamina B9, também conhecida como folato. É essencial para a produção e manutenção de células saudáveis, especialmente durante períodos de rápido crescimento celular, como a gravidez. O ácido fólico desempenha um papel crucial no metabolismo dos aminoácidos e na síntese de DNA e ARN, além de ajudar a prevenir alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de defeitos congênitos no feto.

A deficiência de ácido fólico pode causar anemia megaloblástica, uma condição em que os glóbulos vermelhos são grandes e imaturos, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas. Além disso, a deficiência de ácido fólico durante a gravidez aumenta o risco de defeitos do tubo neural no feto, como a espinha bífida e anencefalia.

Para prevenir essas complicações, é recomendável que as mulheres em idade fértil consumam alimentos fortificados com ácido fólico ou suplementos dietéticos contendo pelo menos 400 microgramas de ácido fólico por dia, especialmente se estiverem planejando engravidar. Alimentos que são naturalmente ricos em folato incluem verduras à folha verde escura, legumes, frutas cítricas e nozes, enquanto alimentos fortificados com ácido fólico incluem cereais, farinha e pasta.

"Maus-tratos infantis" é um termo usado para descrever qualquer forma de abuso ou negligência cometida contra crianças. Pode incluir:

1. Abuso Físico: Qualquer lesão infligida intencionalmente a uma criança, como marcas de batidas, queimaduras, moretones ou fraturas.

2. Abuso Sexual: Envolver qualquer contato sexual inapropriado entre um adulto e uma criança, incluindo toque indecente, exposição a atividades sexuais ou material pornográfico.

3. Negligência: Falha em fornecer às crianças as necessidades básicas de vida, como alimentação, roupas, moradia, cuidados médicos e educacionais adequados. Também inclui a falha em proteger as crianças de perigos ou ferimentos potenciais.

4. Abuso Emocional/Psicológico: Comportamento ou falta de cuidado que cause danos à autoestima ou desenvolvimento emocional saudável de uma criança, como insultos constantes, desvalorização, isolamento social ou terror.

Essas formas de maus-tratos podem ocorrer em qualquer contexto, incluindo no lar, na escola, na comunidade ou online. Eles podem ser perpetrados por pais, cuidadores, professores, outros adultos ou mesmo outras crianças. Os sinais de maus-tratos infantis podem incluir comportamento agressivo ou excessivamente medroso, desempenho escolar ruim, ausência frequente da escola, problemas de saúde física inexplicáveis e relacionamentos sociais desadaptativos.

Hidrocarbonetos Policíclicos Aromáticos (HPA) são compostos orgânicos formados por duas ou mais estruturas benzênicas condensadas e planares, ligadas por um ou mais átomos de carbono. Eles consistem apenas em carbono e hidrogênio, mas podem conter outros elementos, como oxigênio, nitrogênio ou enxofre, em quantidades traçáveis.

Os HPA são encontrados naturalmente em carvão, petróleo, gás natural e alguns alimentos, como carne grelhada, torrada ou queimada. Eles também podem ser formados durante a combustão incompleta de materiais orgânicos, como tabaco, madeira, carvão e óleo diesel, tornando-se uma importante componente dos gases de escape de veículos a motor e da fumaça de cigarros.

Alguns HPA são conhecidos por serem cancerígenos e mutagênicos, especialmente os que contêm quatro ou mais anéis benzênicos. A exposição a esses compostos pode ocorrer através da inalação de ar poluído, ingestão de alimentos contaminados ou contato com a pele.

Em resumo, os Hidrocarbonetos Policíclicos Aromáticos são compostos orgânicos formados por duas ou mais estruturas benzênicas condensadas e planares, que podem ser encontrados naturalmente ou produzidos durante a combustão incompleta de materiais orgânicos. Alguns HPA são cancerígenos e mutagênicos, sendo a exposição a esses compostos uma preocupação ambiental e de saúde pública.

Os antígenos CD14 são marcadores proteicos encontrados na superfície de células do sistema imune, especialmente em macrófagos e monócitos. Eles desempenham um papel importante na resposta imune inato, auxiliando no reconhecimento e na ativação em resposta a patógenos como bactérias e fungos. A proteína CD14 se liga a lipopolissacarídeo (LPS), um componente da parede celular de bactérias gram-negativas, auxiliando no início da resposta inflamatória.

A proteína CD14 pode existir em duas formas: ligada à membrana (mCD14) e solúvel (sCD14). A forma ligada à membrana é expressa na superfície de células imunes, enquanto a forma solúvel circula livremente no sangue. O sCD14 pode ser derivado da mCD14 por meio da atividade das proteases ou pela secreção de macrófagos e outras células.

Apesar do papel crucial dos antígenos CD14 na resposta imune, um excesso de ativação deles pode contribuir para a patogênese de várias doenças inflamatórias, como sepse, aterosclerose e doença de Alzheimer. Portanto, o equilíbrio adequado da atividade dos antígenos CD14 é essencial para manter a homeostase imune e prevenir as doenças.

Em medicina, a medição de risco é um processo quantitativo que estima o nível de probabilidade ou chance de desenvolver uma doença, condição de saúde adversa ou evento médico em indivíduos ou grupos populacionais. Essa avaliação é geralmente baseada em estudos epidemiológicos e análises estatísticas de fatores de risco conhecidos, como idade, sexo, histórico familiar, estilo de vida e presença de outras condições médicas.

Os resultados da medição de risco geralmente são expressos em termos de odds ratio, razão de chances, risk ratio ou taxa de prevalência/incidência. A medição de risco é uma ferramenta importante na prevenção e no manejo de doenças, pois ajuda os profissionais de saúde a identificar indivíduos em maior risco, aprovando medidas preventivas mais agressivas ou tratamento oportuno. Além disso, é útil na pesquisa médica e no desenvolvimento de diretrizes clínicas e políticas de saúde pública.

Neoplasias pulmonares referem-se a um crescimento anormal e desregulado de células nos tecidos do pulmão, resultando em massas tumorais ou cânceres. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias pulmonares malignas são geralmente classificadas como carcinomas de células pequenas ou carcinomas de células não pequenas, sendo o último o tipo mais comum. Fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias pulmonares incluem tabagismo, exposição a produtos químicos nocivos e antecedentes familiares de câncer de pulmão. O tratamento depende do tipo e estadiado da neoplasia, podendo incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias alvo específicas para certos genes mutados.

Neoplasia colorretal é um termo geral que se refere ao crescimento anormal e desregulado de células no revestimento do intestino grosso, também conhecido como cólon ou reto. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias benignas do cólon e reto são chamadas de pólipos, que geralmente crescem lentamente e podem se desenvolver em diferentes tipos e formas. Embora a maioria dos pólipos seja benigna, alguns deles pode se transformar em neoplasias malignas ou câncer colorretal, especialmente os adenomas tubulares e vilosos.

O câncer colorretal é uma doença na qual as células cancerosas se multiplicam descontroladamente no revestimento do intestino grosso, formando uma massa tumoral. Essas células cancerosas podem invadir os tecidos circundantes e metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo, como o fígado ou pulmões, através do sistema circulatório ou linfático.

Existem vários fatores de risco associados ao desenvolvimento de neoplasias colorretais, incluindo idade avançada, história familiar de câncer colorretal, dieta rica em gorduras e pobre em fibras, tabagismo, obesidade e falta de exercício físico. Além disso, determinadas condições médicas, como a doença inflamatória intestinal e síndromes genéticas, também podem aumentar o risco de desenvolver neoplasias colorretais.

A detecção precoce e o tratamento adequado das neoplasias colorretais são fundamentais para aumentar as chances de cura e reduzir a morbidade e mortalidade associadas ao câncer colorretal. Os métodos de detecção incluem exames de sangue oculto nas fezes, colonoscopia, sigmoidoscopia e tomografia computadorizada do abdômen e pelve. O tratamento depende do estágio da doença e pode incluir cirurgia, quimioterapia e radioterapia.

Genômica é um ramo da biologia que se concentra no estudo do genoma, que é a totalidade do material genético contida em um conjunto de cromossomos de um indivíduo ou espécie. Ela envolve o mapeamento, análise e compreensão da função e interação dos genes, bem como sua relação com outras características biológicas, como a expressão gênica e a regulação. A genômica utiliza técnicas de biologia molecular e bioinformática para analisar dados genéticos em grande escala, fornecendo informações importantes sobre a diversidade genética, evolução, doenças genéticas e desenvolvimento de organismos. Além disso, a genômica tem implicações significativas para a medicina personalizada, agricultura e biotecnologia.

O Método de Monte Carlo é uma técnica estatística e probabilística usada para analisar problemas matemáticos, físicos e computacionais complexos por meio da simulação de eventos aleatórios. Ele foi desenvolvido durante a Segunda Guerra Mundial por Stanislaw Ulam, Nicholas Metropolis e outros cientistas enquanto trabalhavam no Projeto Manhattan.

Em termos médicos, o Método de Monte Carlo pode ser usado em diversas áreas, como na física médica, biologia teórica, farmacologia computacional e imagens médicas. Alguns exemplos de aplicações incluem:

1. Dosimetria radiológica: O método pode ser empregado para calcular a distribuição de dose em pacientes submetidos a radioterapia, levando em consideração fatores como a geometria do corpo, a energia e o espectro dos raios X ou partículas carregadas.
2. Dinâmica molecular: A técnica pode ser utilizada para simular o comportamento de moléculas complexas, como proteínas e DNA, em diferentes condições físico-químicas, ajudando a entender seus mecanismos de ligação e interação.
3. Farmacocinética e farmacodinâmica: O Método de Monte Carlo pode ser empregado para modelar a absorção, distribuição, metabolismo e excreção (ADME) de fármacos no organismo, bem como sua interação com alvos moleculares, o que pode ajudar no desenvolvimento e otimização de novas drogas.
4. Imagens médicas: O método pode ser usado para processar e analisar dados obtidos por meio de técnicas de imagem, como tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e tomografia por emissão de pósitrons (PET), a fim de melhorar a qualidade das imagens e extrair informações relevantes sobre o estado de saúde dos pacientes.
5. Análise de risco: A técnica pode ser empregada para estimar os riscos associados a diferentes procedimentos médicos, tratamentos ou intervenções, levando em consideração as características individuais do paciente e outros fatores relevantes.

Em resumo, o Método de Monte Carlo é uma poderosa ferramenta estatística que pode ser aplicada em diversas áreas da medicina e saúde pública, fornecendo insights valiosos sobre processos complexos e ajudando a tomar decisões informadas sobre diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças.

Neoplasias da bexiga urinária referem-se a um crescimento anormal e desregulado de células que formam massas tumorais dentro da bexiga, a estrutura do corpo responsável para armazenar a urina. Existem diferentes tipos de neoplasias que podem afetar a bexiga urinária, sendo as mais comuns as carcinomas de células transicionais (CTCs).

Os CTCs são divididos em níveis de gravidade, conforme sua extensão e capacidade de se espalhar para outras partes do corpo. O estadiamento varia de Tis (carcinoma in situ) a T4 (invasão da parede muscular da bexiga ou estruturas adjacentes). Além disso, os CTCs são classificados em graus, que vão de 1 a 3, com base na aparência e comportamento das células tumorais. Um grau mais alto indica células anormais mais agressivas e propensas a se disseminarem.

Outros tipos de neoplasias da bexiga urinária incluem carcinomas escamosos, adenocarcinomas, sarcomas e tumores neuroendócrinos. Cada tipo tem suas próprias características, tratamentos e prognósticos associados.

O desenvolvimento de neoplasias da bexiga urinária pode ser influenciado por vários fatores, como tabagismo, exposição a certas substâncias químicas no ambiente de trabalho, infecções recorrentes do trato urinário e idade avançada. O diagnóstico geralmente é estabelecido através de exames como citologia de urina, citoscopia, biopsia e imagemology, como ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética. O tratamento depende do tipo, estadiamento e grau da neoplasia, bem como da saúde geral do paciente. As opções de tratamento podem incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias dirigidas a alvos moleculares específicos.

Modelos Teóricos em ciências da saúde e medicina referem-se a representações abstratas ou conceituais de fenômenos, processos ou estruturas relacionados à saúde e doença. Eles são construídos com base em teorias, evidências empíricas e suposições para explicar, prever ou dar sentido a determinados aspectos da realidade observável.

Modelos Teóricos podem ser classificados em diferentes categorias, dependendo do nível de abstração, propósito e método utilizado para sua construção. Alguns exemplos incluem:

1. Modelos biológicos: representações mecanicistas dos processos fisiológicos e bioquímicos que ocorrem no corpo humano, como modelos de doenças genéticas ou modelos de interação entre drogas e receptores celulares.
2. Modelos psicológicos: abordagens teóricas para entender os processos cognitivos, emocionais e comportamentais que influenciam a saúde e doença, como modelos de cognição social, modelos de estresse e resiliência ou modelos de mudança de comportamento.
3. Modelos sociais: representações dos fatores sociais, culturais e ambientais que desempenham um papel na saúde e doença das populações, como modelos de determinantes sociais da saúde, modelos de disparidades em saúde ou modelos de intervenção em saúde pública.
4. Modelos epidemiológicos: abordagens matemáticas e estatísticas para entender a disseminação e controle de doenças infecciosas e outros problemas de saúde pública, como modelos de transmissão de doenças, modelos de vigilância em saúde pública ou modelos de avaliação de intervenções em saúde pública.

Modelos são úteis para a pesquisa e prática em saúde porque fornecem uma estrutura conceitual para entender os fenômenos complexos que desempenham um papel na saúde e doença. Eles podem ajudar a identificar as relações causais entre diferentes fatores, prever os resultados de intervenções e informar a tomada de decisões sobre políticas e práticas de saúde. No entanto, é importante lembrar que os modelos são simplificações da realidade e podem estar sujeitos a limitações e incertezas. Portanto, eles devem ser usados com cautela e em combinação com outras fontes de evidência para informar as decisões sobre saúde.

A palavra "China" em si não tem uma definição médica, pois é um termo geopolítico usado para se referir a um país localizado na Ásia Oriental. No entanto, podemos discutir algumas condições de saúde e doenças que são frequentemente associadas à China ou à população chinesa devido a diferentes fatores, como estilo de vida, dieta, exposição ambiental e genética. Algumas delas incluem:

1. Doença de Hepatite B: A hepatite B é um vírus que infecta o fígado e pode causar inflamação aguda e crônica. A China tem uma alta prevalência da infecção por hepatite B, com cerca de 93 milhões de pessoas infectadas. Isso se deve em parte à transmissão perinatal e horizontal durante a infância.

2. Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC): A DPOC, incluindo bronquite crónica e enfisema, é uma doença pulmonar progressiva que dificulta a respiração. O tabagismo é um fator de risco significativo para a DPOC, e como a China tem a maior população de fumantes do mundo, a prevalência da DPOC também é alta no país.

3. Câncer: A China tem altas taxas de câncer, especialmente câncer de pulmão, estômago e fígado, que são atribuídos a fatores como tabagismo, dieta, infecções crónicas e exposição ambiental.

4. Doença Cardiovascular: A doença cardiovascular é uma causa importante de morte na China, com doenças cerebrovasculares e doenças coronárias sendo as principais causas. Fatores de risco como tabagismo, hipertensão, diabetes e dislipidemia contribuem para a alta taxa de doença cardiovascular no país.

5. Hepatite B: A hepatite B é uma infecção viral que afeta o fígado e é prevalente na China. A infecção crónica pode levar a complicações como cirrose e câncer de fígado.

6. Doença Mental: A doença mental, incluindo depressão e ansiedade, é uma preocupação crescente na China devido ao rápido crescimento económico, mudanças sociais e estressores ambientais.

7. Doenças Infecciosas: A China tem um grande número de doenças infecciosas, incluindo tuberculose, hepatite B e C, HIV/SIDA e doenças transmitidas por alimentos e água. O país também é suscetível a surtos e pandemias, como o surgimento da síndrome respiratória aguda grave (SRAG) em 2003.

Xeroderma Pigmentosum (XP) é uma doença genética rara que afeta a capacidade das células para reparar danos no DNA causados pela exposição à luz ultravioleta (UV). A proteína grupo D do Xeroderma Pigmentoso (XPD) é uma subunidade da hélice-rosco-transcrição/repair (HELICASE) que desempenha um papel crucial no processo de reparação do DNA danificado por radiação UV.

A proteína XPD é codificada pelo gene ERCC2, localizado no braço longo do cromossomo 19 (19q13.32). Mutações neste gene podem resultar em várias formas de XP, incluindo o tipo XP-D. A proteína XPD é uma enzima que desembrulha a hélice do DNA e ajuda a separar as duas cadeias de DNA para permitir que os mecanismos de reparação do DNA acessem e corrijam os danos causados pela radiação UV.

As mutações no gene ERCC2 podem resultar em uma proteína XPD defeituosa, o que leva a um déficit na capacidade das células de reparar danos no DNA. Isso pode causar sintomas como aumento da sensibilidade à luz solar, formação de manchas pigmentadas na pele, desenvolvimento precoce de cânceres de pele e outros tumores malignos associados ao XP-D. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a doença.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

'Grupo com Ancestrais do Continente Asiático' não é um termo médico amplamente utilizado. No entanto, em um contexto antropológico ou genético, este termo pode se referir a indivíduos que compartilham ascendência genética ou ancestralidade com populações do continente asiático. Isto inclui uma variedade de grupos étnicos e raciais que podem ser encontrados em toda a Ásia, bem como aqueles que têm origens asiáticas, mas agora estão dispersos em outras partes do mundo devido à migração histórica.

Em um contexto clínico ou médico, é mais provável que os profissionais de saúde usem termos específicos para se referir a grupos étnicos ou raciais individuais, como "asiático-americano", "sul-asiático" ou "oriental", dependendo da etnia ou ascendência do indivíduo. Estes termos são usados ​​para ajudar a identificar possíveis fatores de risco genéticos, variações na resposta a medicamentos ou outras questões de saúde que podem ser específicas para certos grupos populacionais.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

A esquizofrenia é um distúrbio mental grave e crónico que afeta a forma como uma pessoa pensa, sente e se comporta. É caracterizada por sintomas como delírios, alucinações, falta de expressividade emocional, desorganização do pensamento e comportamento desestruturado ou catatónico. Esses sintomas geralmente afetam a capacidade da pessoa de distinguir o real do irreal, mantendo as relações sociais e cuidando de si mesma. A causa exata da esquizofrenia é desconhecida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos, ambientais e químicos no cérebro. O tratamento geralmente inclui medicamentos antipsicóticos, terapia de apoio e reabilitação.

A poluição por fumaça de tabaco (PFT) é definida como a exposição involuntária ao fumo do tabaco em ambientes fechados, geralmente em lugares públicos ou no local de trabalho. A PFT é composta principalmente pela fumaça exalada por fumantes (fumaça secundária) e pelas partículas e gases tóxicos que se originam da combustão do tabaco (fumaça lateral).

A PFT contém mais de 7.000 substâncias químicas, sendo cerca de 70 compostos cancerígenos conhecidos. Algumas das principais toxinas presentes na fumaça do tabaco incluem monóxido de carbono, gases irritantes, partículas finas e substâncias radioativas.

A exposição à PFT pode causar uma série de problemas de saúde, especialmente no sistema respiratório e cardiovascular. Entre os efeitos mais comuns estão a diminuição da função pulmonar, tosse, falta de ar, aumento do risco de infecções respiratórias, asma e doenças cardiovasculares, como acidente vascular cerebral e ataque cardíaco. Além disso, a PFT é um fator de risco conhecido para o desenvolvimento de câncer de pulmão e outros tipos de câncer.

Devido aos seus efeitos adversos na saúde, muitos países adotaram leis e regulamentações que proíbem o fumo em locais públicos e no local de trabalho, com o objetivo de proteger os não-fumantes da exposição à PFT.

Em medicina, a análise de regressão é uma técnica estatística utilizada para analisar e modelar dados quantitativos, com o objetivo de avaliar a relação entre duas ou mais variáveis. Essa análise permite prever o valor de uma variável (variável dependente) com base no valor de outras variáveis (variáveis independentes).

No contexto médico, a análise de regressão pode ser usada para investigar a relação entre fatores de risco e doenças, avaliar o efeito de tratamentos em resultados clínicos ou prever a probabilidade de desenvolver determinadas condições de saúde. Por exemplo, um estudo pode utilizar a análise de regressão para determinar se há uma associação entre o tabagismo (variável independente) e o risco de câncer de pulmão (variável dependente).

Existem diferentes tipos de análises de regressão, como a regressão linear simples ou múltipla, e a regressão logística. A escolha do tipo de análise dependerá da natureza dos dados e do objetivo da pesquisa. É importante ressaltar que a análise de regressão requer cuidado na seleção das variáveis, no tratamento dos dados e na interpretação dos resultados, para garantir a validez e a confiabilidade das conclusões obtidas.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Neoplasia é um termo geral usado em medicina e patologia para se referir a um crescimento celular desregulado ou anormal que pode resultar em uma massa tumoral. Neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas), dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade.

As neoplasias benignas geralmente crescem lentamente, não se espalham para outras partes do corpo e podem ser removidas cirurgicamente com relativa facilidade. No entanto, em alguns casos, as neoplasias benignas podem causar sintomas ou complicações, especialmente se estiverem localizadas em áreas críticas do corpo ou exercerem pressão sobre órgãos vitais.

As neoplasias malignas, por outro lado, têm o potencial de invadir tecidos adjacentes e metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo. Essas neoplasias são compostas por células anormais que se dividem rapidamente e sem controle, podendo interferir no funcionamento normal dos órgãos e tecidos circundantes. O tratamento das neoplasias malignas geralmente requer uma abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapias dirigidas a alvos moleculares específicos.

Em resumo, as neoplasias são crescimentos celulares anormais que podem ser benignas ou malignas, dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade. O tratamento e o prognóstico variam consideravelmente conforme o tipo e a extensão da neoplasia.

Índice de Massa Corporal (IMC) é um método amplamente utilizado para avaliar se a pessoa está dentro do peso adequado, excesso de peso ou em situação de desnutrição. É calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). A fórmula matemática para calcular o IMC é:

IMC = peso / (altura)^2

Os resultados do IMC geralmente são categorizados da seguinte maneira:

- Menos de 18,5: baixo peso
- Entre 18,5 e 24,9: peso normal ou saudável
- Entre 25 e 29,9: sobrepeso
- Entre 30 e 34,9: obesidade grau I
- Entre 35 e 39,9: obesidade grau II (severa)
- Acima de 40: obesidade grau III (mórbida ou extrema)

É importante notar que o IMC pode não ser uma medida precisa para todos, especialmente para atletas e pessoas muito musculosas, pois a massa muscular pesa mais do que a gordura. Além disso, o IMC também pode não ser tão preciso em idosos ou em pessoas de certas origens étnicas. Portanto, é recomendável que outras medidas da saúde, como circunferência da cintura e níveis de glicose em sangue, também sejam consideradas ao avaliar o estado de saúde geral de uma pessoa.

Os poluentes ambientais são substâncias ou energia nociva ou desagradável que estão presentes em nosso ar, água e solo devido à atividade humana ou processos naturais. Eles podem causar problemas de saúde, danos ao ecossistema e problemas de qualidade de vida geral. Os poluentes ambientais podem incluir, mas não estão limitados a:

1. Poluição do ar: partículas finas, dióxido de nitrogênio, ozônio, monóxido de carbono e compostos orgânicos voláteis (COVs).
2. Poluição da água: metais pesados, nutrientes, patógenos, substâncias químicas sintéticas e materiais radioativos.
3. Poluição do solo: metais pesados, solventes orgânicos, compostos de cloro e hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (HAPs).
4. Ruído ambiente: ruídos excessivos provenientes de fontes como tráfego rodoviário, ferroviário e aéreo, indústrias e eventos sociais.
5. Poluição luminosa: luz artificial excessiva que interfere na visibilidade noturna natural e afeta os animais e ecossistemas noturnos.

Esses poluentes podem ter origens naturais ou antropogênicas (causadas pelo homem) e podem afetar a saúde humana por meio de exposições agudas ou crônicas, causando doenças respiratórias, cardiovasculares, neurológicas e câncer. Além disso, eles também podem impactar negativamente a biodiversidade e o equilíbrio dos ecossistemas.

Los antígenos HLA-DR (Human Leukocyte Antigens-Drag) pertenecen a un grupo de moléculas proteicas conocidas como antígenos leucocitarios humanos (HLA) que se encuentran en la superficie de las células del cuerpo humano. Estas moléculas desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico, ya que ayudan a distinguir entre las propias células del cuerpo y las células extrañas o patógenos.

Los antígenos HLA-DR son parte de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como los linfocitos B y las células dendríticas. Su función principal es presentar fragmentos de proteínas extrañas a los linfocitos T helper, lo que desencadena una respuesta inmunitaria adaptativa.

Los antígenos HLA-DR están codificados por genes ubicados en el sexto cromosoma humano y existen diferentes alelos (variantes genéticas) de estos genes, lo que da lugar a una gran diversidad de antígenos HLA-DR entre los individuos. Esta diversidad es importante para la capacidad del sistema inmunológico de reconocer y combatir una amplia gama de patógenos.

La determinación de los antígenos HLA-DR puede ser útil en el trasplante de órganos y tejidos, ya que ayuda a identificar la compatibilidad entre el donante y el receptor. Además, ciertas enfermedades autoinmunes y otras patologías están asociadas con determinados alelos de HLA-DR, lo que puede tener implicaciones diagnósticas y terapéuticas.

A Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada por sintomas motores como tremores de repouso, rigidez muscular, lentidão de movimentos (bradicinesia) e problemas de equilíbrio e coordenação (instabilidade postural). Esses sintomas resultam da perda de células nervosas na substância negra do mesencéfalo, especificamente as células produtoras de dopamina. Além dos sintomas motores, a doença pode também causar sintomas não motores, como depressão, ansiedade, alterações cognitivas e problemas de sono. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a Doença de Parkinson, mas os sintomas podem ser controlados com medicamentos e terapias de reabilitação.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Sim, vou estar feliz em fornecer a definição médica de "adenoma".

Um adenoma é um tipo de tumor benigno (não canceroso) que se desenvolve nas glândulas. Ele ocorre quando as células glandulares crescem e se multiplicam, formando um tumor. Adenomas podem ser encontrados em diversas partes do corpo, incluindo o trato digestivo (como no fígado, pâncreas ou intestino delgado), glândulas suprarrenais e glândulas tiroides.

Embora adenomas sejam geralmente benignos, eles ainda podem causar problemas de saúde dependendo da sua localização e tamanho. Em alguns casos, um adenoma pode crescer e comprimir tecidos adjacentes, o que pode resultar em sintomas como dor, sangramento ou obstrução. Além disso, em algumas circunstâncias raras, um adenoma pode se transformar em um tumor maligno (câncer).

Em resumo, um adenoma é um tipo de tumor benigno que se desenvolve nas glândulas e pode causar problemas de saúde dependendo da sua localização e tamanho.

A artrite reumatoide é uma doença sistêmica, inflamatória e progressiva que principalmente afeta as articulações sinoviais. É classificada como uma forma autoimune de artrite porque ocorre em indivíduos em quem o sistema imunológico ataca involuntariamente os tecidos saudáveis do próprio corpo.

Nesta condição, o revestimento sinovial das articulações fica inflamado, causando dor, rigidez e inchaço. Ao longo do tempo, essa inflamação crônica leva à erosão óssea e danos estruturais nas articulações, resultando em perda de função e mobilidade.

A artrite reumatoide geralmente afeta as articulações simetricamente, o que significa que se uma articulação em um lado do corpo está inchada e dolorida, a mesma articulação no outro lado provavelmente também estará afetada. As mãos, wrists, elbow, hips e knees são os locais mais comuns para os sintomas da artrite reumatoide.

Além dos sintomas articulars, a artrite reumatoide pode também causar problemas em outras partes do corpo, incluindo:

* Pele: erupções cutâneas e nódulos (pequenos montículos de tecido) podem desenvolver-se sob a pele.
* Olhos: episódios inflamatórios oculares (conhecidos como episclerite ou esclerite) podem ocorrer.
* Sangue: anemia e outras alterações sanguíneas são comuns.
* Baço: em casos graves, a doença pode causar inflamação do baço (conhecida como splenomegalia).
* Pulmões: fibrose pulmonar, pleurite e outros problemas pulmonares podem desenvolver-se.
* Vasos sanguíneos: a artrite reumatoide pode afetar os vasos sanguíneos, levando a complicações como trombose e aneurisma.

A causa exata da artrite reumatoide é desconhecida, mas acredita-se que seja uma doença autoimune, na qual o sistema imunológico ataca erroneamente as células saudáveis do corpo. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação e a dor, fisioterapia e exercícios para manter a flexibilidade e fortalecer os músculos. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para reparar ou substituir as articulações danificadas.

Em estatística, um intervalo de confiança (IC) é uma estimativa numérica da probabilidade de que um parâmetro populacional específico caia dentro de determinados limites em torno de uma estimativa pontual desse parâmetro. É frequentemente usado em pesquisas e análises estatísticas para expressar a incerteza associada às estimativas de parâmetros populacionais baseadas em amostras finitas.

O intervalo de confiança é geralmente representado por um intervalo entre dois valores, chamados limites de confiança superior e inferior. A amplitude do intervalo depende do nível de confiança desejado, que normalmente é expresso como uma porcentagem, como 95% ou 99%. Por exemplo, um intervalo de confiança de 95% para a média populacional de uma variável contínua indica que há 95% de probabilidade de que a verdadeira média populacional seja encontrada dentro dos limites superior e inferior do intervalo.

Em resumo, os intervalos de confiança fornecem um método estatístico para quantificar a incerteza associada às estimativas de parâmetros populacionais baseadas em amostras finitas, permitindo que os pesquisadores e analistas saibam até que ponto as suas estimativas podem ser consideradas confiáveis.

Transtorno depressivo é um termo usado em psiquiatria e psicologia para se referir a um grupo de condições mentais que afetam o humor, pensamentos, cognição, comportamento, insônia ou hipersonia, falta de energia e outros sintomas que duram por dois semanas ou mais e representam uma mudança do nível de funionamento anterior. O transtorno depressivo inclui a depressão maior e o transtorno distímico. A depressão maior é caracterizada por um humor depressivo persistente ou perda de interesse ou prazer em quase todas as atividades, juntamente com sintomas cognitivos, vegetativos e/ou somáticos adicionais. O transtorno distímico é uma forma menos grave de depressão crónica. A pessoa afetada apresenta um humor geralmente melancólico ou irritável durante a maior parte do dia, por um período de dois anos ou mais, juntamente com outros sintomas, como alterações no sono e no apetite. Os transtornos depressivos podem ocorrer em conjunto com outras condições médicas e psiquiátricas e podem ser tratados com terapia psicológica, medicamentos ou uma combinação de ambos.

A definição médica de "Afro-Americanos" não é comumente usada, pois a medicina geralmente se concentra em aspectos clínicos e científicos da saúde humana, independentemente da raça ou etnia. No entanto, nos censos e pesquisas sociais, "Afro-Americano" ou "Negro Americano" é usado para se referir a pessoas nos Estados Unidos que se identificam como descendentes de Africanos ou Africanos-Caribenhos, geralmente com ascendência dos escravos africanos nos EUA.

Em contextos clínicos, os profissionais de saúde podem considerar fatores relacionados à raça e etnia na prestação de cuidados de saúde, pois algumas condições médicas podem ocorrer com maior frequência ou apresentar diferentes padrões em certos grupos populacionais. Nesse sentido, é importante notar que as pessoas identificadas como afro-americanas ou negras nos EUA podem ter diferentes origens étnicas e ancestrais genéticos, o que pode influenciar sua saúde e resposta a determinados tratamentos. Portanto, é crucial que os profissionais de saúde considerem cada indivíduo como um todo único, levando em conta seus fatores sociais, ambientais, comportamentais e genéticos ao fornecer cuidados de saúde.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Japão" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no leste da Ásia, composto por quatro ilhas principais (Honshu, Hokkaido, Kyushu e Shikoku) e outras ilhas menores. A capital do Japão é Tóquio.

Se está procurando informações sobre uma condição médica ou um termo relacionado à medicina, por favor forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

Em termos médicos, os pais geralmente se referem aos indivíduos biológicos que estão envolvidos na criação de um novo ser humano através do processo reprodutivo. A mãe é a mulher que concebe e dá à luz o bebê, enquanto o pai é o homem cujo material genético (espermatozoides) contribui para a formação do óvulo fertilizado. No entanto, é importante notar que a definição de pais pode ser mais ampla e inclusiva do que isso, especialmente à luz dos avanços na tecnologia reprodutiva e das mudanças nas normas sociais e familiares. Por exemplo, os pais podem incluir indivíduos que desempenham um papel significativo na criação e cuidado de um filho, independentemente da sua relação biológica com ele ou ela. Em suma, a definição de pais pode variar dependendo do contexto e das perspectivas culturais, sociais e individuais.

Neoplasias esofágicas referem-se a crescimentos anormais e descontrolados de tecido no esôfago, que podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). O esôfago é o tubo muscular que conecta a garganta à estômago.

As neoplasias benignas do esôfago incluem leiomiomas, lipomas, fibromas e hemangiomas. Esses tumores geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras partes do corpo. No entanto, às vezes eles podem causar problemas, como dificuldade em engolir ou dor no peito, devido ao seu tamanho ou localização.

As neoplasias malignas do esôfago são geralmente classificadas como carcinomas de células escamosas ou adenocarcinomas. O carcinoma de células escamosas é um tipo de câncer que se desenvolve a partir das células escamosas que revestem o interior do esôfago. O adenocarcinoma, por outro lado, se desenvolve a partir das células glandulares que revestem o interior do esôfago, especialmente no caso de uma condição chamada displasia de Barrett.

Os fatores de risco para as neoplasias malignas do esôfago incluem tabagismo, consumo excessivo de álcool, obesidade, dieta pobre em frutas e verduras, refluxo gastroesofágico crônico e histórico de displasia de Barrett. O tratamento depende do tipo e estadiode neoplasia, bem como da saúde geral do paciente. Pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou uma combinação desses tratamentos.

"Fatores Etários" referem-se aos efeitos e influências que as diferentes faixas etárias têm sobre a saúde, doenças e resposta ao tratamento médico. Esses fatores podem incluir mudanças no funcionamento fisiológico, psicológico e social associadas à idade, bem como as experiências de vida únicas e eventos que ocorrem em diferentes etapas da vida.

Por exemplo, os recém-nascidos e crianças pequenas têm fatores etários específicos que afetam sua saúde, como um sistema imunológico ainda em desenvolvimento, menor capacidade respiratória e uma maior susceptibilidade a certas doenças infecciosas. Da mesma forma, os adultos idosos geralmente experimentam declínio na função fisiológica, como diminuição da força muscular, flexibilidade e capacidade cardiovascular, o que pode aumentar o risco de doenças crônicas e lesões.

Além disso, os fatores etários podem também influenciar a maneira como as pessoas respondem aos tratamentos médicos. Por exemplo, os idosos geralmente têm maior risco de efeitos adversos dos medicamentos devido às mudanças no metabolismo e na função renal associadas à idade. Portanto, é importante que os profissionais de saúde considerem os fatores etários ao avaliar, diagnosticar e tratar pacientes em diferentes faixas etárias.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo prospectivo é um tipo de pesquisa em que os participantes são acompanhados ao longo do tempo para avaliar ocorrência e desenvolvimento de determinados eventos ou condições de saúde. A coleta de dados neste tipo de estudo começa no presente e prossegue para o futuro, permitindo que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre fatores de risco e doenças ou outros resultados de saúde.

Nos estudos prospectivos, os cientistas selecionam um grupo de pessoas saudáveis (geralmente chamado de coorte) e monitoram sua exposição a determinados fatores ao longo do tempo. A vantagem desse tipo de estudo é que permite aos pesquisadores observar os eventos à medida que ocorrem naturalmente, reduzindo assim o risco de viés de recordação e outros problemas metodológicos comuns em estudos retrospectivos. Além disso, os estudos prospectivos podem ajudar a identificar fatores de risco novos ou desconhecidos para doenças específicas e fornecer informações importantes sobre a progressão natural da doença.

No entanto, os estudos prospectivos também apresentam desafios metodológicos, como a necessidade de longos períodos de acompanhamento, altas taxas de perda de seguimento e custos elevados. Além disso, é possível que os resultados dos estudos prospectivos sejam influenciados por fatores confundidores desconhecidos ou não controlados, o que pode levar a conclusões enganosas sobre as relações causais entre exposições e resultados de saúde.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Em termos médicos, "fatores sexuais" geralmente se referem a aspectos biológicos e psicológicos que desempenham um papel na determinação da identidade sexual ou no desenvolvimento do comportamento sexual de uma pessoa. Esses fatores podem incluir:

1. Fatores Biológicos: São os aspectos anatômicos, genéticos e hormonais que desempenham um papel na determinação do sexo biológico de uma pessoa (masculino ou feminino). Alguns exemplos incluem:

* Genitália externa: órgãos reprodutivos como o pênis e o escroto em homens, e a vagina e os lábios em mulheres.
* Genes X e Y: as mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
* Hormônios sexuais: como a testosterona, que é mais prevalente em homens, e o estrógeno, que é mais prevalente em mulheres.

2. Fatores Psicológicos: São os aspectos mentais e emocionais relacionados à sexualidade de uma pessoa. Alguns exemplos incluem:

* Identidade sexual: a percepção que uma pessoa tem sobre seu próprio gênero, se é masculino, feminino ou outro.
* Desejo sexual e orientação sexual: o desejo de se envolver em atividades sexuais com outras pessoas e a atração por homens, mulheres ou ambos.
* Experiências de vida: eventos traumáticos ou positivos que podem influenciar a forma como uma pessoa vê e experimenta sua sexualidade.

É importante notar que a sexualidade é um espectro complexo e fluido, e as pessoas podem experimentar diferentes combinações de fatores biológicos e psicológicos que influenciam sua identidade e experiência sexual.

Carcinogens são agentes que podem causar câncer. Eles podem ser substâncias químicas, radiações ou mesmo determinados vírus e bactérias. A exposição a carcinogens em longo prazo pode levar ao desenvolvimento de células cancerosas no corpo humano. É importante ressaltar que a dose, a duração e o momento da exposição a esses agentes podem influenciar no risco de desenvolver câncer. Algumas fontes comuns de carcinogens incluem tabagismo, radiações ionizantes, solventes orgânicos, alguns compostos metálicos e certos tipos de radicação solar.

Negativismo, em termos médicos e psicológicos, refere-se a um comportamento persistente em que uma pessoa consistentemente nega, resiste ou se opõe a demandas, recomendações, sugestões ou desejos de outras pessoas. Isso pode incluir o fracasso em cooperar com cuidados pessoais ou tratamentos, recusar ajuda ou instrução, e expressar regularmente uma atitude negativa ou desanimada. O negativismo pode ser um sinal de vários transtornos mentais, neurológicos ou físicos, incluindo depressão, esquizofrenia, transtorno de personalidade antissocial, transtorno explosivo intermitente, demência, dor crônica e outras condições. Em alguns casos, o negativismo pode ser uma reação a um ambiente estressante ou desagradável. É importante notar que o negativismo pode variar em grau de leve a sério e pode impactar significativamente a capacidade da pessoa de funcionar no dia a dia.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Desculpa por qualquer confusão, mas "Taiwan" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no Leste Asiático, composto principalmente pela ilha de Taiwan (anteriormente conhecida como Formosa) e outras pequenas ilhas. A capital é Taipei.

No entanto, em termos médicos, "síndrome de Taipé" ou "doença de Taipé" às vezes pode ser encontrada na literatura mais antiga, mas este termo raramente é usado atualmente. Refere-se a uma infecção transmitida pelo mosquito Aedes aegypti, causada pela flavivírus do dengue ou da febre amarela. O nome "Taipé" foi derivado do fato de que o primeiro caso desta síndrome fora relatado em Taipé, Taiwan, em 1964. Atualmente, este tipo de infecção é geralmente referido como dengue ou febre amarela, e não como "síndrome de Taipé" ou "doença de Taipé".

Neoplasia mamária, ou neoplasias da mama, refere-se a um crescimento anormal e exagerado de tecido na glândula mamária, resultando em uma massa ou tumor. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias malignas, conhecidas como câncer de mama, podem se originar em diferentes tipos de tecido da mama, incluindo os ductos que conduzem o leite (carcinoma ductal), os lobulos que produzem leite (carcinoma lobular) ou outros tecidos. O câncer de mama maligno pode se espalhar para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

As neoplasias benignas, por outro lado, geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras áreas do corpo. No entanto, algumas neoplasias benignas podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama no futuro.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias mamárias incluem idade avançada, história familiar de câncer de mama, mutações genéticas, obesidade, consumo excessivo de álcool e ter iniciado a menstruação antes dos 12 anos ou entrado na menopausa depois dos 55 anos.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames clínicos, mamografia, ultrassonografia, ressonância magnética e biópsia do tecido mamário. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, podendo incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal ou terapia dirigida.

A definição médica de "Matemática" não é apropriada, visto que a Matemática é geralmente considerada como uma ciência exacta e não uma disciplina relacionada com a saúde ou medicina. Contudo, a Matemática é frequentemente aplicada em muitas áreas da medicina e saúde pública, incluindo a análise estatística de dados clínicos, modelação matemática de sistemas biológicos, e o desenvolvimento de algoritmos para processamento de imagens médicas.

Em resumo, Matemática não é uma disciplina médica em si, mas é frequentemente usada em muitas áreas da medicina e saúde pública.

Obesidade é uma condição médica em que a pessoa tem um excesso de gordura corporal que pode prejudicar a saúde. É geralmente definida usando o Índice de Massa Corpórea (IMC), que é calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). Um IMC entre 25 e 29,9 indica sobrepeso, enquanto um IMC de 30 ou mais indica obesidade.

A obesidade é uma doença crônica complexa que pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo genéticos, ambientais e comportamentais. Ela aumenta o risco de várias condições de saúde graves, como diabetes tipo 2, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, apneia do sono, dor articular, alguns cânceres e problemas mentais.

A obesidade pode ser tratada por meio de mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios físicos regulares, terapia comportamental e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia bariátrica. O tratamento da obesidade geralmente requer um compromisso a longo prazo com estilos de vida saudáveis e pode exigir o apoio de profissionais de saúde especializados, como nutricionistas, psicólogos e médicos.

A interação gene-ambiente (ou interação genótipo-ambiente ou G×E) ocorre quando dois genótipos diferentes respondem à variação ... As interações gene-ambiente são de particular interesse para os epidemiologistas genéticos preverem taxas de doenças e métodos ... Quando a norma de reação não é paralela, como mostrado na figura abaixo, há uma interação gene por ambiente. Isso indica que ... as interações gene-ambiente podem resultar em diferentes fenótipos. Por exemplo, a exposição à luz solar tem uma influência ...
Genética comportamental Interação gene-ambiente Predisposição genética Natureza versus criação Genética psiquiátrica Jaffee SR ... Três mecanismos causais que dão origem a correlações gene-ambiente foram descritos: (i) A correlação gene-ambiente passiva ... Ambos os estudos também encontraram evidências de interação gene-ambiente. Uma pontuação poligênica (PGS; também chamada de ... A correlação gene-ambiente (ou correlação genótipo-ambiente) ocorre quando a exposição às condições ambientais depende do ...
Tanto o transtorno bipolar quanto a esquizofrenia parecem resultar de interações gene-ambiente . As evidências de vários ... doi:10.1186/1741-7015-11-127 Geoffroy, Pierre Alexis; Etain, Bruno; Houenou, Josselin (14 de outubro de 2013). «Gene × ...
Os fatores genéticos podem diferir entre os sexos, tanto na expressão gênica quanto na variedade de interações gene × ambiente ... Os efeitos dos genes geralmente podem depender do ambiente. Tais interações são conhecidas como interações G ∗ E {\displaystyle ... levando em consideração a covariância e a interação gene-ambiente, bem como outros efeitos não aditivos no comportamento. A ... Uma segunda limitação é que a correlação gene-ambiente não é detectável como um efeito distinto. Abordar esse limite exige a ...
As interações dos genes com o ambiente, chamadas de interações gene-ambiente, são um componente do debate natureza-criação. Um ... exemplo clássico de interação gene-ambiente é a capacidade de uma dieta pobre no aminoácido fenilalanina suprimir parcialmente ... Reconhece-se atualmente que natureza e ambiente contribuem conjuntamente em interação à formação do indivíduo e sua mente, sem ... Ainda outra complicação para o debate natureza-criação é a existência de correlações gene-ambiente. Essas correlações indicam ...
... bem como de interações gene-ambiente. Algumas características genéticas são instantaneamente visíveis, como a cor dos olhos ou ... O DNA do gene é usado como molde para gerar um mRNA complementar. O mRNA corresponde à sequência do DNA do gene cadeia ... Uma célula regula seu gene expressão dependendo de seu ambiente externo (por exemplo, nutrientes disponíveis, temperatura e ... A região do cromossomo em que um determinado gene está localizado é chamada de lócus. Cada lócus contém um alelo de um gene; no ...
... e as interações entre os genes e o ambiente. Frequentemente, a seleção natural age em características específicas de um ... A seleção de genes atua diretamente no nível do gene. A seleção de grupos, se ocorrer, age em grupos de organismos, partindo da ... de acordo com o ambiente) morrerão e... ENTÃO aqueles membros com características mais adaptadas (de acordo com o ambiente) ... O fenótipo é determinado por um trecho genômico do indivíduo, conhecido como genótipo, e também pelo ambiente em que o ...
A complexidade surge devido a interações entre múltiplos genes, o meio ambiente e fatores epigenéticos que não alteram o DNA, ... Cópia arquivada em 29 de junho de 2018 Arthur Wesley (28 de junho de 2016). «Is Gene Editing Causing a Revival of Eugenics?». ... Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que pessoas autistas vivem em seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam ... O início deve ser anterior a idade de três anos com atrasos ou funcionamento anormal em qualquer interação social, linguagem ...
... em resposta ao seu ambiente químico. No entanto, a escolha de síntese / não síntese, por sua vez, é governada pelas interações ... codificado por um gene regulador, se liga ao seu operador, um local específico na sequência de DNA que está próximo aos genes ... gene e substrato) não tem mais escolha sobre suas atividades do que a própria enzima. Monod mostra um paradigma de como a ... gene e substrato) não tem mais escolha sobre suas atividades do que a própria enzima. a organização modular desse sistema ...
... interações gene-ambiente ) que adaptam essas competências às condições locais. A EDP considera tanto o desenvolvimento ... Uma perspectiva empirista argumentaria que esses processos são adquiridos na interação com o meio ambiente. Hoje, os psicólogos ... O microssistema é o ambiente imediato que cerca e influencia o indivíduo (exemplo: a escola ou o ambiente doméstico). O ... A vantagem de usar um projeto correlacional é que ele estima a força e a direção das relações entre as variáveis no ambiente ...
... estudos de interação genótipo-ambiente; processos legais; entre outros (Rafalski & Tingey, 1993; Ferreira & Grattapaglia, 1998 ... Podem ser usados mesmo que não tenham sido mapeados, ou seja, associados a um gene, a uma região cromossômica ou a um fenótipo ... Um marcador molecular é definido como qualquer fenótipo molecular oriundo de um gene expresso ou de um segmento específico de ... Dentro de cada pool ou bulk, os indivíduos são identificados para características ou gene de interesse, mas são arbitrários ...
O gene b pode ser vantajoso em um indivíduo AA, mas não em um indivíduo que porta a, ou seja, as interações adaptativas dos ... Ver artigo principal: Especiação De forma geral, os indivíduos de uma espécie parecem estar bem adaptados ao ambiente em que ... Isso se deve ao fato de que um gene do cromossomo X da espécie 1 (X1) pode ser incompatível com o gene de um cromossomo ... Epistasia é quando um determinado alelo de um gene disfarça a expressão de alelos de outro gene, em cromossomos não-homólogos, ...
Os fatores σ consistem na subunidade livre da RNA polimerase e se associam ao seu cerne por meio de interações com β e β'. ... S.l.: s.n.] ISBN 978-85-363-2170-7 Chandrangsu, Pete; Helmann, John D (1 de janeiro de 2001). Sigma Factors in Gene Expression ... Muitos ativadores funcionam em resposta a mudanças no ambiente celular, uma vez que podem se ligar a diferentes moléculas ... A UBF inibe ainda a interação de histonas com a fita de DNA, o que impossibilitaria a ação da RNA polimerase I por impedimento ...
... então diferentes cópias de um gene não dão sempre exatamente as mesmas instruções. Cada forma única de um gene só é chamada de ... Outros traços vêm de interações entre nossos genes e o meio, então uma criança pode herdar a tendência para ser alta, mas se ... Outras vêm de uma combinação dos genes com o ambiente. Anomalias genéticas são doenças que são causadas por um alelo só de um ... Quando um gene é lido por uma célula a sequência do DNA é copiada para uma molécula muito similar chamada de RNA (este processo ...
A medida de sua ocorrência ou a taxa de mutação de um gene é expressa como o número de mutações novas pelo local ou posição ... p.279 Lewontin, Richard C. Genes, organismo y ambiente: las relaciones de causa y efecto en biología. Barcelona, Gedisa, 1998 ... Epidemiologia genética é um campo emergente com diversos interesses, representa uma importante interação entre as duas ... gene pool) de expressão do genoma da população e o risco individual. Não se descarta também o uso de marcadores biológicos de ...
Outras proteínas contendo um domínio ACB incluem: Endozepine-like peptide (ELP) (gene DBIL5)(gene DBIL5) de camundongo. O ELP é ... No entanto, a interação com vesículas constituídas de lipídios aniônicos promove um efeito oposto na estabilidade da proteína ... mesmo se a proteína fosse submetida a perturbações provenientes do ambiente físico-químico intracelular. ... Rose, T. M.; Schultz, E. R.; Todaro, G. J. (1 de dezembro de 1992). «Molecular cloning of the gene for the yeast homolog (ACB) ...
... sendo elas Ambiente não compartilhado; Correlação genótipo-ambiente; Interação genótipo-ambiente. A segunda descoberta a ... é produto da ação conjunta do gene e do ambiente, o que é possível observar nas duas outras descoberta: Ambiente não ... sendo assim conhecido como correlação genótipo-ambiente ativo Em relação a interação genótipo-ambiente, levamos em conta o ... A correlação genótipo-ambiente passivo ocorre envolvendo necessariamente interações entre indivíduos aparentados geneticamente ...
O gene lacI, codificante do repressor Lac, não é considerado parte do próprio óperon lac, mas a interação do repressor lacI e o ... Esta constelação de proteínas expressas determina grande parte da arquitetura celular, suas interações com seu ambiente e ... O gene para o repressor Lac. Um quarto gene, o gene I, codifica a proteína repressora Lac, assim chamada porque bloqueia a ... Cada gene deve ter um promotor ou ele não poderá ser transcrito. O outro tipo de interação DNA-proteína decide se a transcrição ...
... à sua forte interação não covalente com a calmodulina (CaM) e Ca2+. O gene que codifica para iNOS está localizado no Cromossomo ... A indução do iNOS de alto rendimento geralmente ocorre em um ambiente oxidativo e, portanto, altos níveis de NO têm a ... O gene que codifica para nNOS está localizado no Cromossomo 12. Em oposição à regulação crítica dependente de cálcio de enzimas ... O gene que codifica o eNOS está localizado no Cromossomo 7. Uma NOS constitutiva dependente de Ca2+ fornece uma liberação basal ...
Métodos bioculturais focam sobre as interações entre seres humanos e seu meio ambiente para compreender a adaptação e de ... e a distribuição do gene da anemia falciforme na Libéria. Investigação da adaptabilidade humano na década de 1960, centrada em ...
... comportamento social surge como resultado da interação entre dois indivíduos - o organismo e seu ambiente. Isso significa que, ... Gene E.; Fernald, Russell D.; Clayton, David F. (7 de novembro de 2008). «Genes and Social Behavior». Science (em inglês). 322 ... Isso é devido a uma interação entre esses membros. Comportamento social pode ser testemunhado como uma similar troca de bens ou ... Comportamento social mundano é resultado de interações no dia-a-dia e são comportamentos aprendidos quando o indivíduo está ...
... animais e meio ambiente. Quando as pessoas, os animais e o meio ambiente são reunidos, eles formam a Tríade da Saúde Única. A ... O Modelo de Saúde Única pode ser aplicado constantemente com interações entre humanos e animais. Uma das principais situações ... Esses resistomas ambientais funcionam como um gene de resistência a antibióticos. Há muitas perguntas e pesquisas que precisam ... Com esses fatores de manejo somados à pesquisa e conhecimento sobre a quantidade de resistência em nosso ambiente, a ...
... foi identificado que a interação entre peroxissomas e mitocôndrias foi acentuada pela ativação da via da proteína 1 do gene RIG ... A compartimentalização cria um ambiente ótimo para promover diversas reações metabólicas peroxissomais necessárias para manter ... Gene. 450 (1-2): 18-24. ISSN 1879-0038. PMID 19818387. doi:10.1016/j.gene.2009.09.014 Schlüter, Agatha; Stéphane (1 de abril de ... Essa formação reversível regula a atividade proteica, localização e / ou interação com outras biomoléculas. Logo, mudanças no ...
Herança multifatorial refere-se à herança poligênica que também inclui interações com o ambiente. Ao contrário das ... Muitas vezes, não é o gene real subjacente ao traço fenotípico, mas sim uma região do DNA que está intimamente ligada ao gene. ... considerados benéficos para identificar o gene responsável por uma validação cruzada de genes dentro dos loci de interação com ... A maioria das características fenotípicas é o resultado da interação de vários genes. Exemplos de processos de doença ...
... à mutações de gene único e outra do quadro de diversas mutações e suas interações. Observações clínicas de diferenças ... Para cada paciente pode haver um ambiente específico para recepção de medicamentos, do qual pode ocorrer uma absorção moderada ... provenientes de variações de um mesmo gene. Por definição, um gene é chamado de polimórfico quando ocorrem variações alélicas ... A eficácia de um tratamento com drogas é dependente de fatores como idade, sexo biológico, interação com outras drogas e o ...
O ser humano vive em um mundo cercado de objetos naturais e artificiais e seu ambiente é definido pelas interações entre esses ... O gene é a unidade da hereditariedade. Cada gene, agindo sozinho ou com outros genes, determina uma ou mais características do ... Na verdade, o fitness emerge pelas suas ações e interações com o ambiente durante o seu curso de vida. O comportamento do ... A única situação em que o gene era inicializado em zero era quando um novo gene era criado por mutação. Desta maneira, os ...
Essas moléculas podem participar de interações antagônicas com outros micróbios no ambiente em que crescem. Uma patovariedade, ... De acordo com Furuya et al., o gene do RNA ribossômico é altamente conservado e universalmente distribuído em todos os seres ...
doi:10.1093/gbe/evv107 Tang, Walfred W.C.; Sabine (4 de junho de 2015). «A Unique Gene Regulatory Network Resets the Human ... No tempo de Lamarck não existiam conhecimentos de genética.) Principais causas da evolução dos seres vivos: o ambiente e a ... O sistema CRISPR procariótico e o RNA de interação com Piwi podem ser classificados como lamarquianos, dentro de um quadro ... De acordo com Gregory, Lamarck não afirmou que o meio ambiente afetava diretamente os seres vivos. Em vez disso, Lamarck " ...
Para confirmar a influência do CGA, foi analisado sua influência no crescimento, na expressão do gene pks - gene responsável ... Para injetar amostras abaixo da temperatura ambiente utiliza-se a entrada e saída do ar de resfriamento. No corpo do ... Porém, o outro enantiômero reproduz uma situação em que ocorre apenas duas interações com o seletor quiral. Por consequência, o ... Para complicar, o histórico detalhado do ambiente em que a amostra foi exposta é totalmente desconhecida. Muitas das matrizes ...
... pois dá ao indivíduo uma vantagem sobre o ambiente e quando se reproduzir esse bom gene será passado para a prole e se combinar ... se reproduzem por partenogênese há uma variação genética muito baixa pois não há recombinação genética produzida pela interação ... As mutações ocorrem ao acaso e não é possível prever o gene que será mutado, nem relacionar a mutação com a adaptação às ... A variabilidade genética mede a tendência dos diferentes alelos de um mesmo gene que variaram entre si em uma dada população. ...
A interação gene-ambiente (ou interação genótipo-ambiente ou G×E) ocorre quando dois genótipos diferentes respondem à variação ... As interações gene-ambiente são de particular interesse para os epidemiologistas genéticos preverem taxas de doenças e métodos ... Quando a norma de reação não é paralela, como mostrado na figura abaixo, há uma interação gene por ambiente. Isso indica que ... as interações gene-ambiente podem resultar em diferentes fenótipos. Por exemplo, a exposição à luz solar tem uma influência ...
Sinopse: Em uma estrada da Califórnia Max (Gene Hackman) e Lion (Al Pacino), dois desconhecidos, se encontram. Max saiu da ... é um filme dirigido por Jerry Schatzberg com Gene Hackman, Al Pacino. ... A explicação do porquê do título "Espantalho" também é muito boa, sendo outro destaque a interação entre Gene Hackman e o ... "Espantalho" na verdade tem algumas cenas realmente excelentes, como toda a sequência inicial com som ambiente, em que os ...
Os pesquisadores estão diante de novos desafios, como entender a função, interação (gene/gene; gene/ambiente), regulação do ... DNA e Gene. O início da era da Genética se deu em 1865, quando o monge Gregor Johann Mendel realizou experimentos de ... Saúde e ambiente em revista,2007;2(1):21-25. [ Links ]. 4. Borem A. A história da biotecnologia. Biotecnologia Ciência & ... O gene é uma determinada sequência de nucleotídeos do DNA, que é responsável pela síntese de proteínas (enzimas). Nas células ...
... de herança multifatorial são aquelas condicionadas pelo efeito de interações complexas entre um conjunto de genes e o ambiente ... Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico. Genes Alelos Os genes que ... 109 Terapia gênica Gene therapy Nance Beyer Nardi 1 Leonardo Augusto Karam Teixeira 2 Eduardo Filipe Ávila da Silva 1 Abstract ... 9.1.1.ENTENDER COMO AS LEIS DE TRANSMISSÃO E A IMPORTÂNCIA DO AMBIENTE SÃO FUNDAMENTAIS NA EXPRESSÃO DAS CARACTERÍSTICAS…. ...
Estudo das interações entre organismos e o meio ambiente, envolvendo tanto os diferentes atributos da biodiversidade ( ... composição, estrutura e função) como as mais diversas escalas (gene, indivíduo, população, comunidade, bioma, biosfera); ...
Estudo realizado em animais conseguiu demonstrar, pela primeira vez, como a interação gene-ambiente durante o desenvolvimento ...
Este é um exemplo de relações complexas entre alelos e ambiente. Claro, as interações com outros genes também são importantes e ... O gene que sofrer mutações, podendo produzir alterações é denominado como gene essencial. ... a vantagem conferida em seu estado heterozigoto mantém o gene por perto. Por exemplo, o gene que causa a anemia falciforme é ... Mas se você carrega apenas uma cópia dele e vive em um lugar onde a malária é comum, o gene é vantajoso porque confere ...
... dos circuitos de interação genética e das redes de interações entre proteínas com base nesses princípios. Algo semelhante vem ... Aparentemente, Prochlorococcus depende dos outros microrganismos a sua volta que removem o peróxido de hidrogênio do ambiente, ... Este pequeno e muito bem sucedido microrganismo prospera mesmo tendo perdido vários genes importantes, inclusive o gene da ... Morris, J., Lenski, R., & Zinser, E. (2012). The Black Queen Hypothesis: Evolution of Dependencies through Adaptive Gene Loss ...
... pesquisadores da USP e colaboradores demonstraram como a interação gene-ambiente durante o desenvolvimento craniofacial do ...
Glorimar e Eliane Rosado, também professora do INJC, estão desenvolvendo pesquisas que investigam a interação gene-ambiente, ou ...
Ter um gene pode ser uma variável fixa, mas se tu expressa esse gene ou não certamente é sujeito a controle externo. Considera ... Há na verdade três genes para cor dos olhos, e a cor é determinada pela interação de todos os três. Então tu pode adivinhar ... Mas a despeito dessa biologia, o ambiente é tão enormemente importante que frequentemente sobrepuja o componente biológico. ... Mas - surpresa - não há gene para cor dos olhos. ... E nós já sabemos que o ambiente afeta a expressão genética, ...
... papel exercido por estas proteínas na patofisiologia da regulação do peso e interação destas proteínas com o ambiente na ... Reduced adipogenic gene expression in thigh adipose tissue precedes human immunodefi ciency virus-associated lipoatrophy. J ... The human obesity gene map: the 2005 update. Obesity (Silver Spring) 2006;14:529-644. ... Positional cloning of the mouse obese gene and its human homologue. Nature 1994;372:425-32. ...
Ele e mais quatro crianças passeiam pelo lugar, mas Willy Wonka (Gene Wilder), o dono da fábrica, não é uma pessoa … ... Além de aproveitarem o maravilhoso ambiente doce da fábrica com o rato oompa-loompa.Tuffy, eles precisam prevenir que um ... áreas de interação no parque e informam o Qr conde para baixar o app. 3 Jan 2018 Tanto a de 2005 estrelada por Johnny Depp, ... quanto a de 1971 protagonizada por Gene Wilder. Duas adaptações do livro infantil escrito por Ninguém sabia o que acontecia ...
... vez que os resultados na literatura são controversos entre as diferentes etnias e as interações entre gene-gene e gene-ambiente ... A interação complexa entre genes e o ambiente são responsáveis pelo comportamento do indivíduo em relação ao uso de bebidas ... Estudo de associação dos polimorfismos 3UTR VNTR do gene SLC6A3 e A-1438G e T102C do gene 5HT2A e tabagismo em uma amostra ... MT em determinada tarefa: Condição de treinamento em ambiente real/físico (C1) e. Condição de treinamento em ambiente virtual ( ...
... é o ambiente. O ser humano é quem controla, dependendo de como ele lê o ambiente, como sua mente o percebe. A conclusão é que ... As doenças mais comuns atualmente, como diabetes, problemas cardíacos e câncer, são o resultado da interação entre múltiplos ... são causadas por um gene, mas essas doenças equivalem a menos de 2% do desconforto sofrido pela população mundial." ... Bruce Lipton levantou o seguinte: o que condiciona um organismo vivo é seu "ambiente" físico e energético, e não sua carga ...
Mutações surgem espontaneamente como resultado de operações celulares normais ou interações aleatórias com o meio ambiente, ou ... Para fins de indexação, os desvios estruturais no nível do gene são indexados sob MUTAÇÃO ou o termo específico hierarquizado ... seja uma aberração cromossômica ou uma alteração na sequência de bases no gene, é uma mutação. ...
Assina-le a opção correta A)As interações humanas e ambientais costumam considerar os extremos dos ambiente apenas sobre os ... Considerando o gene L dominante para os dedos longos, resolva: Um homem heterozigoto casa-se com uma mulher homozigota ...
Meio Ambiente. Mineração. Obras Públicas. Orçamento. Patrimônio Histórico. Perícias Científicas. Planejamento. Portos e ... Ela explica que tem se buscado descobrir um gene responsável pela misofonia, mas "sendo uma condição complexa, como geneticista ... "pode prejudicar muito as interações sociais e profissionais do indivíduo, levando muitas vezes a quadros de depressão". ... No período da tarde, será realizada a mesa redonda Grupos de Apoio, o Papel da Família e do Ambiente Profissional e Possíveis ...
... produzido pela interação dos genes entre si e com... ... É resultado da interação do ambiente (fatores ambientais e ... Qual a diferença entre um gene recessivo de um gene dominante. Uma herança é dita recessiva quando determinada característica ... produzido pela interação dos genes entre si e com o ambiente. O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da ... O fenótipo é a manifestação do genótipo do indivíduo, que pode ser influenciada pela interação com o meio. Alternativa "c". O ...
"Estudamos a interação entre genótipo e ambiente em gado Nelore com o objetivo específico de identificar animais menos sensíveis ... Outro gene da mesma família, o REG3G, está relacionado com a defesa antimicrobiana do intestino e estratégias para manutenção ... "Estudamos a interação entre genótipo e ambiente em gado Nelore com o objetivo específico de identificar animais menos sensíveis ... "Estudamos a interação entre genótipo e ambiente em gado Nelore com o objetivo específico de identificar animais menos sensíveis ...
A interação da cana com o meio ambiente é complexa: ela fica exposta por muito tempo ao meio, atravessando momentos favoráveis ... Chama-se de alelo cada uma das cópias de um mesmo gene presentes em um cromossomo. Por exemplo, nos seres humanos, cada gene ... "Podemos usar os transgênicos para aumentar a produtividade de forma indireta, como ao fazer a introdução de um gene que vai ... "O potencial biológico depende do ambiente, dos fatores bióticos, como doenças, vírus e pragas, e abióticos, como luz, água e ...
... para evitar que uma secreção exagerada do gene interfira em outros processos da planta e no ambiente. Não se trata apenas de um ... Juntos, os especialistas procuram desatar um dos nós desse trabalho - os complexos mecanismos de interação entre os insetos e ... para evitar que uma secreção exagerada do gene interfira em outros processos da planta e no ambiente. Não se trata apenas de um ... "Estamos levando em conta que o ambiente é um sistema complexo e que, quanto menos interferência provocarmos, melhor", diz Silva ...
Dado o ambiente certo, posso dormir bem, embora ainda tenha a tendência de acordar muitas vezes durante a noite e me levantar ... analisando exatamente o que aconteceu durante a interação". Eu posso passar horas à noite fazendo isso". ... que afetavam um dos genes do sono e que tinham uma vez e meia mais probabilidade de ter mutações genéticas que afetam um gene ... Mas é preciso muito esforço para criar o ambiente certo (o que, idealmente, envolve excluir todas as outras pessoas - não é uma ...
Os dados que sustentam os modelos de interação entre a vulnerabilidade genética e o ambiente são resultantes de estudos de ... A epigenética serve como meio de controle das funções de cada gene, de acordo com a célula em que ele está. ... A epigenética é uma ponte entre o genoma e o meio ambiente, regulando e controlando o genoma e a maneira como os genes ... Conforme os hábitos de vida e o ambiente social em que o indivíduo está vivenciando podem ocorrer alterações químicas no DNA e ...
"Como as bactérias causam diarreia, seu ambiente é o intestino, ao qual precisam aderir para criar colônias. Assim, a toxina é ... A análise do transcriptoma mostrou que as interações entre os genes dos enterócitos, em resposta à bactéria, mudavam a cada 15 ... Eles constataram que a Ec472/01 não expressa o gene dicA, um regulador de virulência (ou seja, da capacidade do vírus se ... durante interação com bactéria. Clique na imagem para ampliar - Imagem: Cedida pelos pesquisadores. Os experimentos com as ...
Análise da frequência do polimorfismo (TG)m-Tn no gene CFTR em pacientes com fibrose cística clássica e atípica  Simon, Laura ... caracterizada por déficits de comunicação e de interação social, bem como padrões de comportamento, atividades ... ... como quando expostos a estímulos e variações no ambiente. ... ... sendo causada por mutações no gene CFTR. A FC clássica se ... caracteriza pela presença de pelo menos uma mutação grave do gene CFTR, ... ...
Gene Callahan. É um scholar adjunto do Ludwig von Mises Institute, formado na London School of Economics.É o autor de Economics ... às condições do meio ambiente; é o ajustamento consciente ao estado do universo que lhe determina a vida. (Ação Humana) ... de uma ciência econômica própria pode ser rastreada até a descoberta de que há uma previsível regularidade na interação das ... por violarem leis básicas da interação humana. ...
A interação da faísca emitida pela vela de ignição com as moléculas de combustível gera o plasma que provoca a explosão ... Uma ação do homem sobre o meio ambiente que tem contribuído para o aumento dessa doença é o consumo de carnes de animais ... da transcrição do RNA transportador a partir do gene transferido. da expressão de proteínas sintetizadas a partir do DNA não ... impedir a interação biológica entre as espécies parentais. produzir descendentes com o código genético modificado. CN - 1º dia ...
  • Mutações surgem espontaneamente como resultado de operações celulares normais ou interações aleatórias com o meio ambiente, ou são induzidas por drogas ou radiação. (bvsalud.org)
  • Bruce Lipton levantou o seguinte: o que condiciona um organismo vivo é seu "ambiente" físico e energético, e não sua carga genética, como afirma a síntese evolutiva moderna e que os seres humanos, como organismos vivos, não eram determinados por seus genes, mas condicionados pelo meio ambiente e acima de tudo por causa de suas crenças, o que os convertia em donos absolutos de seu destino. (contioutra.com)
  • Esses ativos, em sua maioria, são de baixa toxicidade e agem com o objetivo de eliminar a praga alvo sem agredir o meio ambiente, permitindo a manutenção de insetos benéficos na lavoura (inimigos naturais) e diminuindo a dependência de aplicações constantes de outros produtos. (croplifebrasil.org)
  • A pesquisa, desenvolvimento, produção, comercialização e uso dos produtos biológicos, mesmo que naturais, podem ter efeitos adversos diretos ou indiretos na saúde da população e no meio ambiente. (croplifebrasil.org)
  • A segurança desses produtos para o consumidor e o meio ambiente deveriam ser avaliadas levando em consideração as suas particularidades. (croplifebrasil.org)
  • Para uma máquina de sobrevivência prevalecer, ela entende que outras máquinas de sobrevivência fazem parte de seu meio ambiente. (12min.com)
  • Indivíduos com diferentes genótipos são afetados de forma diferente pela exposição aos mesmos fatores ambientais e, portanto, as interações gene-ambiente podem resultar em diferentes fenótipos. (wikipedia.org)
  • Apesar de parecerem desanimadoras por não apontarem com certeza um único gene responsável pela depressão, as pesquisas disponíveis nos ajudam a entender que esse transtorno é governado por vários genes, que interagem, e que os fatores ambientais são o gatilho para os episódios de depressão. (cienciainformativa.com.br)
  • Assim como outras doenças importantes nos países industrializados, como a hipertensão e o diabetes, a obesidade é considerada uma condição crônica resultante da interação entre as influências ambientais e a predisposição genética individual ao ganho de peso. (medicinanet.com.br)
  • As doenças mais comuns atualmente, como diabetes, problemas cardíacos e câncer, são o resultado da interação entre múltiplos genes e especialmente fatores ambientais e não são o resultado de um único gene como foi mantido. (contioutra.com)
  • Assina-le a opção correta A)As interações humanas e ambientais costumam considerar os extremos dos ambiente apenas sobre os indivíduos comunsB). (br.com)
  • O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois. (iunique.com.br)
  • É resultado da interação do ambiente (fatores ambientais e estilo de vida) com o genótipo. (iunique.com.br)
  • Fenocópia é o individuo cujo fenótipo, originado por influências principalmente ambientais, é idêntico ao fenótipo produzido por um determinado genótipo, de certo modo mimetizando um fenótipo produzido por um gene. (iunique.com.br)
  • As pesquisas sugerem que o cérebro responde às influências ambientais, pela alteração da expressão do gene e que a psicoterapia tem efeitos específicos no mesmo. (med.br)
  • As Doenças Genéticas Monogênicas ser classificadas em: * Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos). (monografias.com)
  • As doenças de herança multifatorial são aquelas condicionadas pelo efeito de interações complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. (monografias.com)
  • Glorimar e Eliane Rosado, também professora do INJC, estão desenvolvendo pesquisas que investigam a interação gene-ambiente, ou seja, a relação entre o consumo de diferentes tipos de gorduras e sua possível influência na expressão do gen do PPAR g 2, um dos genes candidatos à promoção da obesidade. (ufrj.br)
  • Há na verdade três genes para cor dos olhos, e a cor é determinada pela interação de todos os três. (puxadinhodebabel.info)
  • Isso mostra que os genes não controlam tudo, é o ambiente. (contioutra.com)
  • Já a epigenética é o estudo dos componentes químicos que, por estímulos do ambiente e estilo de vida, podem 'cobrir' certos genes, deixando-os inativos, ou deixá-los acessíveis e ativos para serem expressos", elucidou Ana Paula. (dlynwl.com)
  • Ela explica que tem se buscado descobrir um gene responsável pela misofonia, mas "sendo uma condição complexa, como geneticista acredito que seja multifatorial, com forte contribuição ambiental e envolvendo mais de um gene, especialmente genes relacionados ao neurodesenvolvimento e neuroplasticidade. (dlynwl.com)
  • Fenótipo, em genética, é o complexo das características morfológicas e funcionais observáveis de um organismo, produzido pela interação dos genes entre si e com o ambiente. (iunique.com.br)
  • O fenótipo pode ser definido como a expressão dos genes juntamente às modificações decorrentes de sua interação com o meio. (iunique.com.br)
  • O princípio dispensa produtos químicos que contaminam o ambiente: as próprias plantas, recebendo genes de outra espécie, tornam-se aptas a produzir mais intensamente os inibidores de enzimas digestivas, substâncias que bloqueiam a digestão dos insetos, sobretudo as pragas agrícolas, que assim morrem de inanição. (fapesp.br)
  • Um estudo que comparou crianças autistas com seus irmãos neurotípicos mostrou que elas tinham quase o dobro da probabilidade de transportar mutações que afetavam um dos genes do sono e que tinham uma vez e meia mais probabilidade de ter mutações genéticas que afetam um gene relacionado à insônia. (opas.org.br)
  • Conforme os hábitos de vida e o ambiente social em que o indivíduo está vivenciando podem ocorrer alterações químicas no DNA e nas proteínas que o envolvem, afetando as funções de alguns genes. (med.br)
  • Eles constataram que a Ec472/01 não expressa o gene dicA, um regulador de virulência (ou seja, da capacidade do vírus se multiplicar e provocar doenças), e que promove a expressão de outros genes, associados à ocorrência da SHU, na bactéria EH41. (usp.br)
  • O gene MECP2 está envolvido na produção da proteína de ligação metil-citosina 2 (MeCP2), que é necessária para o desenvolvimento do cérebro e pode aumentar ou inibir a expressão de certos genes. (msdmanuals.com)
  • os genes CDKL5 e FOXG1 ) que afetam o desenvolvimento do encéfalo na síndrome de Rett atípica, mutações em outras partes do gene MECP2 e, possivelmente, em outros genes que ainda não foram identificados. (msdmanuals.com)
  • O aumento de concentração de um tipo de proteína em determinadas épocas do ano evidencia uma resposta direta dos genes reguladores às alterações do ambiente, mostrando que o genoma não é uma estrutura fechada e isolada do meio. (teliga.net)
  • Jiankui chocou a comunidade científica em novembro de 2018, após anunciar que usou a ferramenta de edição de genes Crispr-Cas9 para modificar um gene específico em dois embriões. (globo.com)
  • Sabe-se que a presença de polimorfismos - ou seja, variações dos nucleotídeos na sequência desse gene - pode influenciar nos níveis de serotonina transportados e, por consequência, alterar todas as vias nas quais ela coordenada. (cienciainformativa.com.br)
  • Embora uma pessoa seja sadia, ela pode ter o gene recessivo de um dos genitores, sendo a mesma portadora de um alelo anormal. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A migração humana faz com que esse gene seja encontrado em populações de todo o mundo. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Tecnicamente, qualquer alteração hereditária no material genético, seja uma aberração cromossômica ou uma alteração na sequência de bases no gene, é uma mutação. (bvsalud.org)
  • Ou seja, pode-se dizer que esse aspecto do ambiente recompensa especialização. (estilodevidacarnivoro.com)
  • Modelo biopsicossocial Epidemiologia Epigenética Exposome Correlação gene-ambiente Epidemiologia genética Genômica Epidemiologia molecular Patologia molecular An Introduction to Behavioural Ecology. (wikipedia.org)
  • Os radicais livres podem agir como aceptores ou doadores de elétrons, criando al- em decorrência de um ciclo vicioso no qual mais danos terações no ambiente molecular ao seu redor. (bvs.br)
  • Desde 1997 ele trabalha no projeto Caracterização Bioquímica, Entomológica e Molecular da Interação entre Inibidores de Proteinases Digestivas e Insetos da Ordem Lepidoptera , com financiamento de R$ 156,8 mil, mais US$ 121,2 mil, da FAPESP. (fapesp.br)
  • Na luta pela sobrevivência dentro do ambiente molecular, começam a surgir os chamados replicadores, que têm a função de constituir envoltórios protetores para ajudar as moléculas na luta pela sobrevivência. (12min.com)
  • Foram utilizados os métodos de docking molecular, ADME (absorção, distribuição, metabolismo e excreção), toxicidade, simulação de dinâmica molecular (MD) e área de superfície Born generalizada de mecânica molecular (MM-GBSA) para confirmar a interação ligando-proteína. (b2e.pt)
  • Dois monstros sagrados em um filme mais ou menos, peca em roteiro e desenvolvimento, atuações são boas tanto de Gene Hackman e Al Pacino, trilha sonora bacana! (adorocinema.com)
  • Uma pesquisa recente estudou um grupo de pessoas que sofriam de depressão e um grupo controle e com bases em dados genômicos, encontrou-se uma forte relação entre a presença de polimorfismos no gene PCLO e o desenvolvimento dos sintomas de depressão nos pacientes. (cienciainformativa.com.br)
  • O diagnóstico baseia-se na observação clínica dos sinais e sintomas durante o crescimento e desenvolvimento iniciais da criança, avaliações contínuas regulares do estado físico e neurológico da criança e exames genéticos para pesquisar mutação no gene MECP2 no cromossomo X (Xq28) da criança. (msdmanuals.com)
  • Transtornos do espectro autista Transtornos do espectro autista são distúrbios do neurodesenvolvimento caracterizado por deficiente interação e comunicação social, padrões estereotipados e repetitivos de comportamento e desenvolvimento. (msdmanuals.com)
  • O Síndicos Planning é um projeto da Inspiracom Marketing e Comunicação, aprovado entre os Projetos Inovadores e de Impacto Social para fazer parte do Programa de Incubação do Instituto Gene, desenvolvido em parceria com a Secretaria de Desenvolvimento Econômico, Inovação e Empreendedorismo de Blumenau. (diretoriocondominial.com.br)
  • Piaget identifica dois tipos básicos de reequilíbrios que decorrem dos processos de interação entre organismo e meio: a homeostase e a homeorrese, que estão presentes em todos os níveis da organização vital e encontram paralelos no desenvolvimento cognitivo. (teliga.net)
  • O gene pode ser comum, e não deletério, em um habitat próximo. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Ter um gene pode ser uma variável fixa, mas se tu expressa esse gene ou não certamente é sujeito a controle externo. (puxadinhodebabel.info)
  • O gene, por sua vez, pode ser definido como uma sequência específica de nucleotídeos do DNA que armazena as informações hereditárias. (iunique.com.br)
  • O fenótipo é a manifestação do genótipo do indivíduo, que pode ser influenciada pela interação com o meio . (iunique.com.br)
  • A existência de uma ciência econômica própria pode ser rastreada até a descoberta de que há uma previsível regularidade na interação das pessoas em sociedade, e que essa ordem veio à luz sem que tivesse sido planejada por ninguém. (mises.org.br)
  • E no dia 13/07, Michael Lynch , biólogo da Universidade de Indiana e estuda os mecanismos da evolução em diversos níveis gene, genoma e organismo, pesquisa a evcolução da complexidade do genoma e o papel de mutação e da recombinação na evolução. (unicamp.br)
  • Na agricultura, as amostras podem ser coletadas em áreas sem culturas ou nas proximidades da rizosfera para avaliar a interação direta entre a microbiota do solo e as plantas cultivadas. (biome4all.com.br)
  • Estas evidências de que as características da prole podem ser moldadas por experiências de vida dos parentais, agregam uma nova abrangência acerca dos impactos das mudanças climáticas em peixes e, ao mesmo tempo, indicam a existência de mecanismos transmitidos via espermatozoides que permitem as populações superarem as alterações no ambiente. (sp.gov.br)
  • Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. (monografias.com)
  • A epigenética serve como meio de controle das funções de cada gene, de acordo com a célula em que ele está. (med.br)
  • Um funcionário da faculdade afirmou que está sendo feita uma revisão das interações que alguns membros do corpo docente tiveram com Jiankui - que já estudou em Stanford. (globo.com)
  • A cárie dentária é uma doença de caráter multifatorial e a interação de fatores do hospedeiro com microrganismos e dieta determinam sua manifestação. (bvsalud.org)
  • gene/ambiente), regulação do material genético e o papel destes fatores determinantes na doença e na saúde das pessoas. (bvsalud.org)
  • A interação dos fatores de evolução/mecanismos de evolução garante, assim, mudanças evolutivas dentro das populações. (biologados.com.br)
  • Não se conhece nenhum tipo de interação entre outros medicamentos e Nistatina + Óxido de Zinco (substância ativa). (drconsulta.com)
  • Sabe-se que variáveis tais como idade, sexo e ambiente afectam a eficácia de medicamentos específicos. (nebula.org)
  • A análise metagenômica é uma técnica que explora o material genético de uma ampla variedade de micro-organismos presentes em um determinado ambiente. (biome4all.com.br)
  • DOENÇAS GENÉTICAS MONOGÊNICAS Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na seqüência do DNA de um único gene. (monografias.com)
  • Aqui, uma seleção direcionada ("classificação") ocorre com base na adaptação ao ambiente. (biologados.com.br)
  • A TECNOLOGIA: Condição clínica: A deficiência da esfingomielinase ácida ou ASMD (Acid Sphingo Myelinase Deficiency) é uma rara doença lisossômica de herança autossômica recessiva, que ocorre devido a mutações no gene SMPD1. (bvsalud.org)
  • Exemplos incluem aqueles envolvidos em interações simbióticas ou patogênicas com microrganismos no solo, sinalização de fito-hormônios, estresse/dissecação, sinalização retrógrada de plastídeo/núcleo e metabolismo associado à parede celular. (saberatualizadonews.com)
  • A gênese da vida foi caracterizada pela interação mentecorpo celular. (joseeduardomattos.com.br)
  • Usando a ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9, eles modificaram um gene predito de ser essencial para a simbiose da M. paleacea com fungos FAM, e associado a uma resposta transcriptômica conservada entre plantas terrestres, incluindo ativação do metabolismo lipídico. (saberatualizadonews.com)
  • Além da herança genética, a interação entre gene e ambiente tem sido objeto de muitos estudos relacionados à depressão, pois, muitas vezes, é clara a relação entre um evento estressante e o desencadeamento dos sintomas depressivos na vida de uma pessoa. (cienciainformativa.com.br)
  • Já o sequenciamento de gene amplicon tem sido a principal técnica para estudar a filogenia e a taxonomia de microbiomas complexos. (biome4all.com.br)
  • Mas a despeito dessa biologia, o ambiente é tão enormemente importante que frequentemente sobrepuja o componente biológico. (puxadinhodebabel.info)
  • E o propósito de Richard Dawkins neste O gene egoísta é analisar biologia do egoísmo e do altruísmo, a evolução individualmente. (12min.com)
  • E o ser humano está sempre se relacionando com seu ambiente, no qual também estão outros seres humanos. (med.br)
  • Chama-se de 'alelo' cada uma das cópias de um mesmo gene presentes em um cromossomo. (fapesp.br)
  • Os meninos afetados são identificados com menos frequência do que as meninas porque os fetos do sexo masculino com a anomalia do gene em seu único cromossomo X muitas vezes morrem antes do nascimento. (msdmanuals.com)
  • Uma população "perfeita" não carregaria nenhum gene deletério mas a seleção natural não produz uma população perfeita. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. (monografias.com)
  • Considerando o gene L dominante para os dedos longos, resolva: Um homem heterozigoto casa-se com uma mulher homozigota recessiva: a) Como será o genót. (br.com)
  • Descendentes das plantas aquáticas (algas) evoluíram e eventualmente começaram a aparecer em ambiente terrestre seco. (saberatualizadonews.com)
  • Nesse contexto, existe hoje forte evidência acumulada que adaptação aos habitats subaéreos/terrestres é uma característica de algas estreptófitas, devido ao fato dessas plantas existirem dualmente em água doce e em ambiente terrestre/subaéreos. (saberatualizadonews.com)
  • Este estudo propõe um método amigo do ambiente de biossíntese assistida por micro-ondas (MAS) para fabricar nanopartículas de prata revestidas com extrato aquoso de Sargassum (Ag/AgCl-NPs-ME). (b2e.pt)
  • Trabalhos de pesquisa desta natureza, que contemplam a interação entre o genótipo e o ambiente, costumam adotar um índice que combina informações de temperatura e umidade para predizer a condição ambiental em que o animal foi criado. (fapesp.br)
  • As interações gene-ambiente são de particular interesse para os epidemiologistas genéticos preverem taxas de doenças e métodos de prevenção na saúde pública. (wikipedia.org)
  • Se a migração da população próxima for frequente, podemos observar o gene deletério na população de interesse. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Estudamos a interação entre genótipo e ambiente em gado Nelore com o objetivo específico de identificar animais menos sensíveis à variação ambiental. (fapesp.br)
  • Além de aproveitarem o maravilhoso ambiente doce da fábrica com o rato oompa-loompa.Tuffy, eles precisam prevenir que um concorrente de Wonka roube um doce especial. (web.app)
  • Ela busca bloquear o gene que produz beta-amilóide. (12min.com)
  • Al Pacino ainda no comecinho da carreira já se destacava ao lado do já renomado Gene Hackman.Pacino tem um melhor personagem,sua dinâmica com Hackman é de igual para igual.O conto é estranho no começo,mas logo nos acostumamos com a amizade que a história cria sem mais nem menos.Road Movie interessante,com boas locações. (adorocinema.com)
  • O Síndicos Planning existe para disseminar conhecimentos e ferramentas e criar um ambiente de negócios melhor na gestão condominial. (diretoriocondominial.com.br)
  • O uso de coquetel de comprimidos, geralmente associando suplementos naturais e drogas, tem se tornado cada vez mais frequente no ambiente de trabalho. (12min.com)
  • A seleção natural não pode eliminar completamente o gene que causa essa doença porque novas mutações surgem com relativa frequência - em talvez 1 em 4.000 gametas. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Como as bactérias causam diarreia, seu ambiente é o intestino, ao qual precisam aderir para criar colônias. (usp.br)
  • Será que a vida na Terra não é uma holarquia emergente surgida da sinergia auto-induzida da interação, da combinação e recombinação entre campos e corpos? (joseeduardomattos.com.br)
  • No entanto, em muitas partes do mundo, o gene que causa a anemia falciforme é mais comum porque uma única cópia dele confere resistência à malária. (portalsaofrancisco.com.br)