Anormalidades no desenvolvimento do CÓRTEX CEREBRAL. Entre elas estão malformações provenientes de PROLIFERAÇÃO CELULAR anormal de neurônios ou de células da glia ou de APOPTOSE (grupo I), migração neuronal anormal (grupo II) e estabelecimento anormal da organização cortical (grupo III). Muitas ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS que afetam o SISTEMA NERVOSO CENTRAL estão associadas com malformações corticais. São causas comuns de EPILEPSIA e retardo no desenvolvimento.
Anormalidades estruturais do sistema nervoso central ou periférico resultantes principalmente de defeitos na embriogênese.
Camada delgada de SUBSTÂNCIA CINZENTA localizada na superfície dos hemisférios cerebrais (ver CÉREBRO) que se desenvolve a partir do TELENCÉFALO e se molda em giros e sulcos. Alcança seu maior desenvolvimento no ser humano, sendo responsável pelas faculdades intelectuais e funções mentais superiores.
Formação anormal de vasos sanguíneos que desviam sangue arterial diretamente para as veias sem passar pelos CAPILARES. Geralmente são tortuosos, dilatados, e com as paredes dos vasos espessas. Um tipo comum é a fístula arteriovenosa congênita. A ausência de fluxo sanguíneo e oxigênio nos capilares pode causar dano ao tecido nas áreas afetadas.
Malformação de "encéfalo liso" no CÓRTEX CEREBRAL, que resultam da localização anormal de neurônios em desenvolvimento durante a corticogênese. Caracteriza-se por ausência de indentações contorcidas normais na superfície do encéfalo (agiria) ou menos identações (paquigiria) e mais rasas. Há um número reduzido de camadas corticais, tipicamente 4 em vez de 6, resultando em um córtex espesso e substância branca cerebral reduzida, que é o inverso da razão normal entre substância branca e córtex cerebral.
Transtornos que resultam de defeitos na migração neuronal durante a neurogênese. As células nervosas em desenvolvimento não migram ou migram para posições incorretas, resultando na formação de heterotopias, lissencefalia ou outras malformações e disfunções do sistema nervoso.
Grupo de malformações congênitas que envolvem tronco cerebral, cerebelo, medula espinhal superior e estruturas ósseas subjacentes. O tipo II é o mais comum, caracterizado por compressão da medula e das tonsilas cerebelares para dentro do canal espinhal cervical superior e associado com MENINGOMIELOCELE. O tipo I tem características semelhantes, porém malformações menos graves, e não está associado com meningomielocele. O tipo III apresenta as características do tipo II e também uma herniação total do cerebelo, através do defeito ósseo (envolvendo o forame magno) formando ENCEFALOCELE. O tipo IV é uma forma de hipoplasia cerebelar. Entre as manifestações clínicas dos tipos I-III estão TORCICOLO, opistótono, CEFALEIA, VERTIGENS, PARALISIA DAS CORDAS VOCAIS, APNEIA, NISTAGMO CONGÊNITO, dificuldade para deglutição e ATAXIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 261; Davis, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp 236-46).
Espectro de anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas, nos VASOS SANGUÍNEOS, que podem prejudicar o fluxo sanguíneo normal em ARTÉRIAS ou VEIAS. A maior parte é constituída por defeitos congênitos, como comunicações anormais entre vasos sanguíneos (fístulas) que levam o sangue arterial diretamente para as veias desviando dos CAPILARES (malformações arteriovenosas), formação de vasos grandes dilatados cheios de sangue (angioma cavernoso) e capilares intumescidos (telangiectasias capilares). Em casos raros, malformações vasculares podem resultar de trauma ou doença.
A maior porção do CÓRTEX CEREBRAL em que os neurônios são arranjados em seis camadas no cérebro dos mamíferos: camadas molecular, granular externa, piramidal externa, granular interna, piramidal interna e multiforme.
Transtorno que resulta de um defeito no padrão de migração neuronal em que há acúmulos ectópicos de neurônios ao longo dos ventrículos laterais do encéfalo ou logo abaixo, adjacente ou em porções isoladas.
Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido a súbita descarga neuronal excessiva e desordenada. Os sistemas de classificação da epilepsia geralmente se baseiam em (1) sinais clínicos dos episódios de ataques (ex. ataque motor), (2) etiologia (ex. pós-traumático), (3) localização anatômica da origem do ataque (ex. ataque do lobo frontal), (4) tendência em se alastrar para outras estruturas encefálicas, e (5) padrões temporais (ex. epilepsia noturna). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p313)
Aspecto granulado liso do CÓRTEX CEREBRAL, com córtex mais espesso e substância branca reduzida e anormal, que resulta da migração de neurônios heterotópicos além da zona marginal para dentro das leptomeninges através de aberturas na MEMBRANA BASAL externa. Há também ventrículos dilatados, TRONCO ENCEFÁLICO e cerebelo subdesenvolvidos e ausência do CORPO CALOSO. Estas anormalidades ocorrem como síndrome, sem outras deformidades de nascimento (complexo de cobblestone), ou em outras síndromes associadas com DISTROFIA MUSCULAR congênita; esta frequentemente envolve o olho, como a Síndrome Walker-Warburg, distrofia muscular congênita de Fukuyama e doença encefálica músculo-olho.
Massa de tecido histologicamente normal presente em uma localização anormal.
Camundongos que portam genes mutantes para defeitos neurológicos ou anomalias.
Formação de NEURÔNIOS que envolve a divisão e a diferenciação de CÉLULAS-TRONCO em que uma ou ambas as células filhas se transformam em neurônios.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.
Ligantes de superfície que mediam a adesão célula-a-célula e atuam na formação e interconexão do sistema nervoso de vertebrados. Estas moléculas promovem a adesão celular via mecanismo homofílico. Não devem ser confundidas com MOLÉCULAS DE ADESÃO DE CÉLULA NEURAL que agora é sabidamente expressa em vários tecidos e tipos celulares além do tecido nervoso.
Subdivisão anterior do prosencéfalo embrionário, ou parte correspondente ao prosencéfalo adulto, incluindo o cérebro e estruturas associadas.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
A aglicona da CICASINA. Atua como um potente carcinógeno e neurotoxina, inibindo a síntese hepática de DNA, RNA e proteínas.
Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.
Movimento de células de um lugar para outro. Diferencia-se da CITOCINESE, que é o processo de divisão do CITOPLASMA de uma célula.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Anormalidade no desenvolvimento pulmonar caracterizada por uma massa multicística resultante de um supercrescimento adenomatoso dos BRONQUÍOLOS terminais, com uma consequente redução dos ALVÉOLOS PULMONARES. Esta anomalia é classificada em três tipos de acordo com o tamanho do cisto.
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Técnica na qual pulsos elétricos de intensidade em quilovolts por centímetro e de duração de micro a milissegundos, causam uma perda temporária da semipermeabilidade das MEMBRANAS CELULARES, levando então a uma perda dos íons, de metabólitos e maior captação de drogas pelas células, sondas moleculares e DNA.
Anormalidades congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias. O conceito exclui anormalidades resultantes da exposição a substâncias químicas não medicinais no ambiente.
Células auto-regenerativas que originam os principais fenótipos do sistema nervoso no embrião e no adulto. As células-tronco neurais são precursoras tanto dos NEURÔNIOS quanto da NEUROGLIA.
Afecções recorrentes caracterizadas por crises epilépticas que surgem difusa e simultaneamente dos dois hemisférios do cérebro. A classificação geralmente é baseada nas manifestações motoras da crise (ex. convulsiva, não convulsiva, acinética, atônica, etc.) ou na etiologia (ex., idiopática, criptogênica e sintomática). (Tradução livre do original: Mayo Clin Proc, 1996 Apr;71(4):405-14)
As três membranas que cobrem o ENCÉFALO e a MEDULA ESPINAL. São elas: dura-máter, aracnoide e pia-máter.
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Refere-se a animais no período logo após o nascimento.
Anomalia vascular composta por um conjunto de VEIAS grandes, com paredes finas e tortuosas, que pode ocorrer em qualquer parte do sistema nervoso central, mas não apresenta tecido nervoso intermediário. A ocorrência familiar é comum, e tem sido associada com vários genes mapeados em 7q, 7p e 3q. Entre as características clínicas estão CONVULSÕES, CEFALEIA, ACIDENTE CEREBRAL VASCULAR e déficit neurológico progressivo.
Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.
Quatro cavidades preenchidas com LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO dentro dos hemisférios cerebrais (VENTRÍCULOS LATERAIS) na linha mediana (TERCEIRO VENTRÍCULO) e dentro da PONTE e o BULBO (QUARTO VENTRÍCULO).
Células relativamente indiferenciadas que conservam a habilidade de dividir-se e proliferar durante toda a vida pós-natal, a fim de fornecer células progenitoras que possam diferenciar-se em células especializadas.
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Células não neuronais do sistema nervoso. Não só fornecem suporte físico, mas respondem à lesão, regulam a composição iônica e química do meio extracelular, participam das BARREIRAS HEMATOENCEFÁLICA e HEMATORETINIANA, formam o isolamento de mielina das vias neuronais, guiam a migração neuronal durante o desenvolvimento e participam da troca de metabólitos com os neurônios. A neuroglia tem sistemas de alta afinidade para captar transmissores, canais iônicos dependentes de voltagem e controlados por transmissores, podendo liberar transmissores; entretanto, seu papel na sinalização (como em muitas outras funções) não está claro.
Complexo sintomático característico.
Afecções que acometem o CÉREBRO, composto de componentes intracranianos do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este inclui (mas não se limita a estes) CÓRTEX CEREBRAL, substância branca intracraniana, GÂNGLIOS DA BASE, TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO.
Formação de células diferenciadas e organização de tecidos complexos para fornecerem funções especializadas.
Compostos orgânicos macromoleculares que contêm carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e, geralmente, enxofre. Essas macromoléculas (proteínas) formam uma malha intrincada reticulada na qual as células se inserem para construir os tecidos. Variações nos tipos relativos de macromoléculas e sua organização determina o tipo de matriz extracelular, cada uma adaptada para os requisitos funcionais do tecido. As duas principais classes de macromoléculas que formam a matriz extracelular são: as glicosaminoglicanas, geralmente ligadas a proteínas (proteoglicanas) e proteínas fibrosas (ex., COLÁGENO, ELASTINA, FRIBRONECTINAS e LAMININA).
Nucleosídeo que substitui a timidina no DNA e dessa forma atua como um antimetabólito. Causa rupturas nos cromossomas e tem sido proposto com um agente antiviral e antineoplásico. Tem-se lhe atribuído o status de fármaco órfão para a utilização no tratamento de tumores encefálicos primários.
Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.
Métodos não invasivos de visualização do SISTEMA NERVOSO CENTRAL, especialmente o encéfalo, por meio de várias modalidades de técnicas de imagem.
Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.
Cavidades longitudinais da medula espinhal, com maior frequência na região cervical, podendo se estender para múltiplos níveis espinhais. As cavidades são alinhadas por tecido gliogênico denso e podem estar associadas com NEOPLASIAS DA MEDULA ESPINHAL, lesões traumáticas da medula espinhal e malformações vasculares. A siringomielia é identificada clinicamente por dor e PARESTESIA, atrofia muscular das mãos e analgesia com termoanestesia de mãos e braços, porém com a sensação tátil preservada (dissociação sensorial). Espasticidade das extremidades inferiores e incontinência também podem se desenvolver. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1269)
Registro de correntes elétricas produzidas no cérebro, pela medida de eletrodos adaptados ao couro cabeludo, na superfície do cérebro, ou colocados no cérebro.
As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
Anormalidade congênita caracterizada pela persistência da membrana anal, resultando no revestimento do CANAL ANAL normal por uma delgada membrana. A imperfuração nem sempre é completa e é tratada cirurgicamente na infância. O defeito é, com frequência, associado a DEFEITOS DO TUBO NEURAL, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e SÍNDROME DE DOWN.
Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.
Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Área do LOBO OCCIPITAL relacionada com o processamento da informação visual transmitida pelas VIAS VISUAIS.
Variedade de furões (subfamília Mustelinae, família MUSTELIDAE) europeus, semidomesticados, muito usados na caça de ROEDORES e/ou COELHOS e como animal de laboratório.
Família de fatores de transcrição que controla o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO dentro de uma variedade de linhagens de células. São caracterizados por um domínio de ligação a DNA pareado altamente conservado. Foi identificado primeiro na segmentação gênica de DROSOPHILA.
Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.
Qualquer membro do grupo das ENDOPEPTIDASES que contenha no sítio ativo um resíduo de serina envolvido na catálise.
Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.
Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas envolvendo ARTÉRIAS, VEIAS ou seios venosos no ENCÉFALO, MEDULA ESPINAL e MENINGES.
Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. Entre os sinais clínicos estão protuberância occipital, aumento progressivo do crânio, arqueamento das fontanelas anteriores, papiledema, ataxia, distúrbios da marcha, nistagmo e comprometimento intelectual. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)
Corpos pareados que contêm principalmente SUBSTÂNCIA CINZENTA e que formam uma parte da parede lateral do TERCEIRO VENTRÍCULO do cérebro.
Técnica que localiza sequências específicas de ácidos nucleicos em cromossomos intactos, células eucarióticas ou células bacterianas através do uso de sondas específicas de ácidos nucleicos marcados.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Técnica de entrada de imagens bidimensionais em um computador e então realçar ou analisar a imagem em uma forma que é mais útil ao observador humano.
Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Geralmente quaisquer NEURÔNIOS não motores ou sensitivos. Interneurônios podem também se referir aos neurônios cujos AXÔNIOS permanecem em uma região particular do cérebro em contraste aos neurônios de projeção que apresentam axônios que projetam para outras regiões cerebrais.
As anormalidades estruturais congênitas e deformidades do sistema musculoesquelético.
Malformação congênita arteriovenosa que envolve a VEIA DE GALENO, uma veia grande profunda na base do encéfalo. A circulação de sangue arterial diretamente na veia de Galeno, sem passar através dos CAPILARES, pode engolfar o coração e levá-lo à INSUFICIÊNCIA CARDÍACA CONGESTIVA.
Extensões do corpo da célula nervosa. São curtos, ramificados e recebem estímulos de outros NEURÔNIOS.
Veias que drenam o cérebro.
Área do lobo parietal relacionada com a recepção de sensações como movimento, dor, pressão, posição, temperatura, toque e vibração. Localiza-se posteriormente ao sulco central.
As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.
Técnicas de imagem usadas para colocalizar os sítios das funções ou atividades fisiológicas do encéfalo com suas respectivas estruturas.
Método de hemóstase usando vários agentes [Gelfoam, Silastic, metal, vidro ou pellets plásticos, coágulo autólogo, gordura e músculo] como êmbolo. Tem sido usada nos tratamentos da medula espinal, MALFORMAÇÕES ARTERIOVENOSAS INTRACRANIANAS, fístulas arteriovenosas renais, sangramento gastrointestinal, epistaxe, hiperesplenismo, certos tumores altamente vascularizados, rupturas traumáticas de vasos sanguíneos e controle de hemorragia cirúrgica.
Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas do SISTEMA CARDIOVASCULAR, inclusive CORAÇÃO e VASOS SANGUÍNEOS.
Desenvolvimento morfológico e fisiológico do EMBRIÃO e FETO.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Anomalias estruturais congênitas do SISTEMA DIGESTÓRIO.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Agente que causa a produção de defeitos físicos no embrião em desenvolvimento.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Capacidade do SISTEMA NERVOSO em modificar sua reatividade como resultado de ativações sucessivas.
Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.
Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.
Número de CÉLULAS de um tipo específico, geralmente medido por unidade de volume ou área da amostra.
O neurotransmissor inibitório mais comum no sistema nervoso central.
Consequências da exposição do FETO no útero a certos fatores, como FENÔMENOS FISIOLÓGICOS DA NUTRIÇÃO, ESTRESSE FISIOLÓGICO, DROGAS, RADIAÇÃO e outros fatores físicos ou químicos. Estas consequências são observadas tardiamente na prole após o NASCIMENTO.
Desenvolvimento das estruturas anatômicas para gerar a forma de um organismo uni- ou multicelular. A morfogênese fornece alterações de forma de uma ou várias partes ou do organismo inteiro.
História do desenvolvimento de tipos de células diferenciadas específicas, rastreando as CÉLULAS-TRONCO originais no embrião.
Processo de geração de imagens tridimensionais por métodos eletrônicos, fotográficos, ou outros. Por exemplo, imagens tridimensionais podem ser geradas por montagem de imagens tomográficas variadas, com o auxilio de um computador, enquanto as imagens fotográficas em 3-D (HOLOGRAFIA) podem ser feitas por exposição de filme ao padrão de interferência criado quando duas fontes de luzes a laser iluminam sobre um objeto.
As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.
Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.
Tratos neurais que conectam partes distintas do sistema nervoso.
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Aplasia ou hipoplasia grosseira de um ou mais ossos longos de um ou mais membros. O conceito inclui amelia, hemimelia, focomelia e sirenomelia.
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Região do córtex cerebral que recebe a radiação auditiva do corpo geniculado medial (ver CORPOS GENICULADOS).
Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.
Estrutura emaranhada composta de células nervosas que se interconectam. Estas células podem estar separadas na fenda sináptica ou juntas a outras células pelos processos citoplasmáticos. Em invertebrados, por exemplo, a rede nervosa permite que os impulsos nervosos se espalhem sobre uma área ampla da rede uma vez que as sinapses podem passar informação em qualquer direção.
Todos os processos envolvidos em aumentar o NÚMERO DE CÉLULAS. Estes processos incluem mais que a DIVISÃO CELULAR, parte do CICLO CELULAR.
Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.
Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade dos sistemas, processos ou fenômenos neurológicos; inclui o uso de equações matemáticas, computadores, e outros equipamentos eletrônicos.
Elevação curva da SUBSTÂNCIA CINZENTA, que se estende ao longo de todo o assoalho no LOBO TEMPORAL do VENTRÍCULOS LATERAIS (ver também LOBO TEMPORAL). O hipocampo, subículo e GIRO DENTEADO constituem a formação hipocampal. Algumas vezes, os autores incluem o CÓRTEX ENTORRINAL na formação hipocampal.
Parte rostral do lobo frontal, delimitado pelo sulco pré-central inferior nos humanos, o qual recebe fibras de projeção do NÚCLEO MEDIODORSAL DO TÁLAMO. O córtex pré-frontal recebe fibras aferentes de numerosas estruturas do DIENCÉFALO, MESENCÉFALO e SISTEMA LÍMBICO, bem como também de aferências corticais de origem visual, auditivas e somáticas.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Subunidade proteica do microtúbulo encontrada em grandes quantidades no encéfalo de mamíferos. Também foi isolada da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE, dos CÍLIOS e outras fontes. Estruturalmente, a proteína é um dímero com peso molecular de aproximadamente 120.000 [kDa] e coeficiente de sedimentação de 5.8S. Liga-se à COLCHICINA, VINCRISTINA e VIMBLASTINA.
Alterações genéticas na morfologia dos órgãos produzidas por exposição à radiação ionizante e não ionizante.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.
Anormalidades estruturais congênitas ou adquiridas do sistema linfático (TECIDO LINFOIDE) incluindo vasos linfáticos.
Proteínas de alto peso molecular encontradas nos MICROTÚBULOS do sistema do citoesqueleto. Sob certas circunstâncias, elas são necessárias para o acoplamento da TUBULINA aos microtúbulos e estabilização dos microtúbulos formados.
Adesivo tecidual que é aplicado como um monômero a tecidos úmidos e se polimeriza, formando uma sutura. É lentamente biodegradável e é utilizado em todos os tipos de cirurgia, incluindo a dental.
Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
Linhagem de ratos albinos amplamente utilizada para propósitos experimentais por sua tranquilidade e facilidade de manipulação. Foi desenvolvida pela Companhia de Animais Sprague-Dawley.
Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)
Anomalia vascular, caracterizada por um conjunto de VASOS SANGUÍNEOS tortuosos e tecido conjuntivo. Esta massa semelhante a um tumor, com espaço vascular extenso, é preenchida com sangue e geralmente aparece como uma lesão semelhante a um morango nas áreas subcutâneas da face, extremidades, ou outras regiões do corpo, inclusive no sistema nervoso central.
Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.
Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.
Compartimento infratentorial que abriga o CEREBELO e o TRONCO ENCEFÁLICO. É formado pelos: terço posterior da superfície superior do corpo do OSSO ESFENOIDE, osso occipital, partes (petrosa e mastóidea) do OSSO TEMPORAL e o ângulo inferior posterior do OSSO PARIETAL.
Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Anomalia do desenvolvimento na qual uma massa de tecido pulmonar não funcionante não tem conexão normal com a árvore traqueobrônquica e recebe um suprimento anômalo de sangue originando-se da aorta descendente torácica ou abdominal. A massa pode ser extralobar, por exemplo, completamente separada do pulmão normalmente conectado ou intralobar, por exemplo, parcialmente cercado de pulmão normal.
Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico.
Projeções neuronais localizadas no CÓRTEX CEREBRAL e no HIPOCAMPO. As células piramidais apresentam corpo celular em formato piramidal com o ápice e um dendrito apical dirigido à superfície pial, e outros dendritos e um axônio emergindo da base. Os axônios podem apresentar ramos colaterais locais, mas também projetam para fora suas regiões corticais.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Classe de grandes células da neuroglia (macrogliais) no sistema nervoso central (as maiores e mais numerosas células da neuroglia localizadas no cérebro e na medula espinhal). Os astrócitos (células "estrela") têm forma irregular, com vários processos longos, incluindo aqueles com "pés terminais"; estes formam a membrana glial (limitante) e, direta ou indiretamente, contribuem para a BARREIRA HEMATO-ENCEFÁLICA. Regulam o meio extracelular químico e iônico e os "astrócitos reativos" (junto com a MICROGLIA) respondem a lesão.
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Técnica para manutenção ou crescimento de órgãos animais in vitro. Refere-se a culturas tridimensionais de tecido não desestruturado que conserva algumas ou todas as características histológicas do tecido in vivo.
Deformidade no desenvolvimento do osso occipital e extremidade superior da coluna cervical, na qual a última parece ter empurrado o assoalho do osso occipital para cima. (Dorland, 28a ed)
Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados com malformações da medula espinal, raizes de nervos, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de suave (ex., ESPINHA BÍFIDA OCULTA) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA e a forma fechada é a ESPINHA BÍFIDA OCULTA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.
Grande orifício na base do crânio através do qual passa a MEDULA ESPINAL.
Comunicação direta anormal entre artéria e veia sem passar pelos CAPILARES. Uma fístula arteriovenosa geralmente leva à formação de uma conexão semelhante a um saco dilatado (aneurisma arteriovenoso). As localizações e os tamanhos dos desvios determinam o grau dos efeitos nas funções cardiovasculares, como PRESSÃO ARTERIAL e FREQUÊNCIA CARDÍACA.
Segmento terminal do INTESTINO GROSSO, começando na ampola do RETO e terminando no ânus.
Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.
A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.
Tratamento das veias varicosas, hemorroidas, varizes gástricas e esofágicas, e úlceras pépticas hemorrágicas, por injeção ou infusão de agentes químicos que causam trombose localizada e eventual fibrose e obliteração dos vasos.
Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.
Herniação congênita ou raramente adquirida dos tecidos meníngeos e da medula espinhal, devido a defeito ósseo na coluna vertebral. A maioria destes defeitos ocorre na região lombossacral. Entre os sinais clínicos estão PARAPLEGIA, perda da sensação na parte inferior do corpo e incontinência. Esta afecção pode estar associada com MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)
Aminoácido não essencial de ocorrência natural que se encontra sob a forma L. O ácido glutâmico é o neurotransmissor excitatório mais comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Classe de receptores ionotrópicos do glutamato caracterizados pela afinidade pelo N-metil-D-aspartato. Os receptores NMDA possuem um sítio alostérico de ligação para a glicina que deve ser ocupado para a abertura eficiente do canal e um sítio dentro do próprio canal ao qual se liga o íon magnésio de maneira dependente de voltagem. A dependência de voltagem positiva da condutância do canal e a alta permeabilidade de condutância aos íons cálcio (bem como para cátions não covalentes) são importantes na excitotoxicidade e plasticidade neuronal.
A falta congênita de ou os defeitos nas estruturas da boca.
Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Defeito de nascimento devido à malformação na URETRA, em que a abertura uretral está abaixo da localização normal. No homem, a uretra malformada geralmente se abre na superfície ventral do PÊNIS ou do PERÍNEO. Na mulher, a abertura uretral malformada está na VAGINA.
Anomalia vascular devido à proliferação de VASOS SANGUÍNEOS formando uma massa semelhante a um tumor. Os tipos mais comuns envolvem CAPILARES e VEIAS. Pode ocorrer em qualquer lugar do corpo, mas é frequentemente mais observado na PELE e TELA SUBCUTÂNEA. (Tradução livre do original: Stedman, 27th ed, 2000).
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Fissão de uma CÉLULA. Inclui a CITOCINESE quando se divide o CITOPLASMA de uma célula e a DIVISÃO DO NÚCLEO CELULAR.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.
Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.
Sangramento dentro do CRÂNIO, inclusive hemorragias no encéfalo e nas três membranas das MENINGES. A perda de sangue frequentemente leva à formação de HEMATOMA nos espaços epidural craniano, subdural e subaracnóideo.
Técnica radiológica estereotática desenvolvida para cortar ou destruir tecidos com altas doses de radiação em vez de incisões cirúrgicas. Foi originalmente desenvolvida para a neurocirurgia nas estruturas encefálicas e usada gradualmente para estruturas extracranianas. As agulhas rígidas comuns ou sondas de cirurgia estereotática são substituídas por feixes de radiação ionizante, dirigidos contra um alvo com a intenção de destruir o tecido local.
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo feminino, em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.
Agentes químicos injetados em vasos sanguíneos e seios linfáticos para encolher ou causar TROMBOSE localizada, FIBROSE e obliteração dos vasos. Este tratamento é aplicado em várias afecções, tais como VARIZES, HEMORROIDAS, VARIZES ESOFÁGICAS E GÁSTRICAS, ÚLCERA PÉPTICA HEMORRÁGICA.
Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.
A mais externa das três MENINGES, uma membrana fibrosa de tecido conjuntivo que cobre o encéfalo e cordão espinhal.
Junções especializadas, nas quais um neurônio se comunica com uma célula alvo. Nas sinapses clássicas, a terminação pré-sináptica de um neurônio libera um transmissor químico armazenado em vesículas sinápticas que se difunde através de uma fenda sináptica estreita, ativando receptores na membrana pós-sináptica da célula alvo. O alvo pode ser um dendrito, corpo celular ou axônio de outro neurônio, ou ainda uma região especializada de um músculo ou célula secretora. Os neurônios também podem se comunicar através de acoplamento elétrico direto com SINAPSES ELÉTRICAS. Vários outros processos não sinápticos de transmissão de sinal elétrico ou químico ocorrem via interações mediadas extracelulares.
Coluna vertebral ou espinal.
A ausência congênita de ou os defeitos das estruturas maxilomandibulares.
Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Estado de GRAVIDEZ em mulheres com DIABETES MELLITUS. Isto não inclui nem o diabetes sintomático e nem a INTOLERÂNCIA À GLUCOSE induzida pela gravidez (DIABETES GESTACIONAL), mas que é dissipada no final da gestação.
Método não invasivo de imagem e determinação da anatomia vascular interna sem injeção de um meio de contraste ou exposição à radiação. A técnica é utilizada especialmente em ANGIOGRAFIA CEREBRAL assim como em estudos de outras estruturas vasculares.
Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.
Duto que transporta a URINA da pelve do RIM através do URETER, BEXIGA e URETRA.
Método de delinear vasos sanguíneos por subtrair a imagem de um tecido de uma imagem de um tecido acrescida de um contraste intravascular que atenua os fótons de raio x. A imagem é determinada de uma imagem digitalizada feita poucos minutos antes da injeção do contraste. O angiograma resultante é uma imagem de alto contraste do vaso. Esta técnica de subtração permite a extração de um sinal de alta intensidade de uma informação sobreposta em segundo plano. A imagem é então o resultado da absorção diferencial dos raios x por diferentes tecidos.
Anomalia congênita da mão ou pé, marcada pela presença de dedos supranumerários.
Disostose mandibulofacial com dermoides congênitas da pálpebra.
Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.
Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.
Polivinil é um termo genérico para polímeros formados por unidades repetidas de cloreto de vinila (policlorovinil) ou outros monômeros relacionados, usados em diversas aplicações industriais e médicas, como em revestimentos, tubulações, dispositivos médicos e produtos farmacêuticos.
Adesivo tecidual de cianoacrilato também utilizado para ocluir vasos sanguíneos que suprem tecidos neoplásicos e outros tecidos doentes.
Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.
Cavidade dilatada que se estende em sentido caudal a partir do intestino posterior. Em aves adultas, répteis, anfíbios e muitos peixes, mas poucos mamíferos, a cloaca é uma câmara para dentro da qual os tratos digestório, urinário e reprodutivo descarregam seus conteúdos. Na maioria dos mamíferos, a cloaca dá origem ao INTESTINO GROSSO, BEXIGA URINÁRIA e GENITÁLIA.
Defeito congênito comum da fusão do arco vertebral sem protrusão da medula espinhal ou meninges. A lesão também é coberta pela pele. As vértebras L5 e S1 são as mais comumente envolvidas. A afecção pode estar associada com uma área coberta de pele hiperpigmentada, um seio dérmico ou um pedaço anormal de cabelo. A maioria dos indivíduos com esta malformação é assintomática, embora haja uma incidência elevada da síndrome da medula e ESPONDILOSE lombar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Técnica eletrofisiológica para estudo de células, membranas celulares e, ocasionalmente, organelas isoladas. Todos os métodos de patch-clamp contam com um selo de altíssima resistência entre uma micropipeta e uma membrana. O selo geralmente é atado por uma suave sucção. As quatro variantes mais comuns incluem patch na célula, patch de dentro para fora, patch de fora para fora e clamp na célula inteira. Os métodos de patch-clamp são comumente usados em voltage-clamp, que é o controle da voltagem através da membrana e medida do fluxo de corrente, mas métodos de corrente-clamp, em que a corrente é controlada e a voltagem é medida, também são utilizados.
Radiografia dos vasos sanguíneos após injeção de um meio de contraste.
Neoplasia vascular extremamente dolorosa de cor vermelho-azul que compromete uma anastomose arteriovenosa glomeriforme (glomo), que pode ser encontrado em qualquer localização na pele, mais frequentemente na porção distal dos dedos das mãos e pés, especialmente embaixo da unha. É composto de pericitos especializados (algumas vezes denominados células glômicas), geralmente em massas nodulares encapsuladas únicas que podem ter vários milímetros de diâmetro. QUIMIODECTOMA, um tumor originário de CRISTA NEURAL, também recebe por vezes a denominação de tumor glômico.
Ausência congênita de um olho ou dos olhos.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Vasos que transportam sangue para fora do leito capilar.
Maxilares anormalmente pequenos.
Desintegração e assimilação do FETO morto (no ÚTERO) em qualquer estágio depois de completar a organogênese (após a 9a. semana de gestação, em humanos). Reabsorção do feto não inclui a reabsorção do embrião (v. PERDA DO EMBRIÃO).
Defeito cardíaco congênito caracterizado por deslocamento descendente ou apical da VALVA TRICÚSPIDE, geralmente com os folhetos septal e posterior sendo fixados à parede do VENTRÍCULO DIREITO. Caracteriza-se por um ÁTRIO DIREITO enorme e um ventrículo direito pequeno e menos eficaz.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Doenças que afetam a estrutura ou função cerebelar. As manifestações cardinais de disfunção cerebelar incluem dismetria, MARCHA ATÁXICA e HIPOTONIA MUSCULAR.
Cirurgia feita no sistema nervoso ou suas partes.
LÍQUIDO AMNIÓTICO em volume anormalmente maior que 2 000 ml no ÚLTIMO TRIMESTRE e geralmente diagnosticado por critérios ultrassonográficos (índice de líquido amniótico). Esta afecção está associada com DIABETES MELLITUS da mãe, GRAVIDEZ MÚLTIPLA, TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS e anomalias congênitas.
Veias que retornam sangue oxigenado dos pulmões para o átrio esquerdo do coração.
Tumor benigno que resulta de uma malformação congênita do sistema linfático. O linfangioendotelioma é um tipo de linfangioma dos quais as células endoteliais são o principal componente.
Anomalia congênita ou desenvolvida em que o globo ocular é anormalmente pequeno.
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO.
Síndrome caracterizada por linha do cabelo baixa e pescoço curto resultante do número reduzido de vértebras cervicais ou da fusão de múltiplas hemivértebras em uma massa óssea.

As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) são um grupo heterogêneo de anomalias congênitas do cérebro que resultam de distúrbios no processo de formação da camada cortical cerebral durante o desenvolvimento fetal. Essas anormalidades podem variar em gravidade e extensão, afetando diferentes áreas e estratos da camada cortical.

Existem vários tipos de MDC, incluindo a displasia polimicrogiria, lissencefalia, pachygyria, heterotopias cerebrais e outras anormalidades corticais menores. Cada tipo tem suas próprias características distintivas no que diz respeito à arquitetura e organização da camada cortical.

As causas das MDC podem ser genéticas, ambientais ou resultar de uma combinação de fatores. Algumas mutações genéticas conhecidas estão associadas a certos tipos de MDC, enquanto outras ainda não foram identificadas. Fatores ambientais, como infecções maternais, exposição a teratogênios ou privação de oxigênio durante o desenvolvimento fetal, também podem contribuir para o desenvolvimento de MDC.

Os sintomas e os graus de deficiência associados às MDC variam consideravelmente, dependendo do tipo e da extensão da anormalidade cortical. Os indivíduos afetados podem apresentar uma ampla gama de problemas, desde atrasos no desenvolvimento, convulsões, deficiências intelectuais e motoras, até déficits sensoriais e transtornos do comportamento. O diagnóstico geralmente é baseado em exames imagiológicos, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC), além de avaliações neuropsicológicas e neurológicas detalhadas.

Atualmente, não existe cura para as MDC, mas o tratamento precoce e individualizado pode ajudar a minimizar os déficits e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. O tratamento geralmente inclui terapias de reabilitação, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, além de educação especial e medicamentos para controlar os sintomas associados, como convulsões ou problemas comportamentais. Em alguns casos, cirurgias podem ser recomendadas para tratar complicações, como hidrocefalia ou epilepsia refratária. O apoio e a orientação adequados às famílias também são essenciais para garantir o melhor cuidado e desenvolvimento possíveis para os indivíduos afetados.

Malformações do Sistema Nervoso (NS) referem-se a condições em que o sistema nervoso de um indivíduo não se desenvolve ou forma corretamente durante o período pré-natal. O sistema nervoso inclui o cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas malformações podem variar em gravidade, desde alterações menores que não causam sintomas ou problemas significativos, até condições graves que podem resultar em deficiências físicas e intelectuais severas.

As malformações do sistema nervoso podem ser causadas por uma variedade de fatores, incluindo genes anormais, exposição a drogas, álcool ou outras toxinas durante a gravidez, infecções maternas e deficiências nutricionais. Em alguns casos, a causa exata é desconhecida.

Existem vários tipos de malformações do sistema nervoso, incluindo:

1. Anencefalia: uma condição em que o cérebro e o crânio não se desenvolvem corretamente, resultando em ausência parcial ou total do cérebro e da caixa craniana.
2. Espina bífida: uma condição em que a coluna vertebral não fecha completamente, resultando em exposição ou protrusão da medula espinhal e nervos.
3. Microcefalia: uma condição em que o cérebro e a cabeça são anormalmente pequenos, o que pode resultar em deficiências intelectuais e problemas de desenvolvimento.
4. Hidrocefalia: uma condição em que o cérebro produz excesso de líquido cefalorraquidiano (LCR), causando aumento da pressão no crânio e possíveis danos ao cérebro.
5. Agênese do corpo calloso: uma condição em que o corpo calloso, a parte do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais, não se desenvolve completamente ou está ausente.
6. Dysgenesis do cérebro: uma condição em que o cérebro não se desenvolve normalmente, resultando em anormalidades estruturais e possíveis deficiências intelectuais e de desenvolvimento.

O tratamento para as malformações do sistema nervoso depende do tipo e da gravidade da condição. Alguns casos podem ser tratados com cirurgia, medicamentos ou terapias de reabilitação, enquanto outros podem ser mais graves e requerer cuidados especiais ao longo da vida. Em alguns casos, as malformações do sistema nervoso podem ser fatais.

O córtex cerebral, também conhecido como córtex cerebral ou bark cerebral, é a camada externa do hemisfério cerebral no cérebro dos vertebrados. É uma estrutura altamente desenvolvida em mamíferos e particularmente em humanos, onde desempenha um papel central nos processos cognitivos superiores, incluindo a percepção consciente, a linguagem, a memória e o raciocínio.

O córtex cerebral é composto por tecido nervoso cortical, que consiste em camadas de neurônios e células gliais organizados em colunas verticais. Essas colunas são a unidade funcional básica do córtex cerebral e estão envolvidas em processar informações sensoriais, motores e cognitivas.

O córtex cerebral é dividido em diferentes áreas funcionais, cada uma das quais desempenha um papel específico nos processos mentais. Algumas dessas áreas incluem a área de Broca, responsável pela produção de fala, e o giro fusiforme, envolvido na reconhecimento facial.

Em resumo, o córtex cerebral é uma estrutura complexa e crucial no cérebro dos mamíferos que desempenha um papel central em uma variedade de processos cognitivos superiores.

Malformações Arteriovenosas (MAVs) são defeitos congênitos do sistema vascular que consistem em aglomerados anormais de vasos sanguíneos. Nesses aglomerados, as artérias se conectam diretamente às veias, sem a presença dos capilares normais que regulam o fluxo sanguíneo e a pressão arterial. Isso resulta em um shunt arteriovenoso anormal, o que pode levar a um aumento do débito cardíaco, pressão elevada nos vasos sanguíneos e fluxo sanguíneo turbulento.

As MAVs podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no cérebro e na medula espinhal. Quando localizadas nessas áreas, podem causar sintomas como dor de cabeça, convulsões, problemas de visão, fraqueza muscular, tontura e, em casos graves, sangramento intracraniano ou hemorragia. O tratamento das MAVs pode incluir cirurgia, radioterapia estereotáxica fracionada (RSF) ou embolização endovascular, dependendo da localização, tamanho e complexidade da lesão.

Lissencephaly (lis-en-SEF-a-lee) is a rare, genetic brain disorder in which the brain doesn't develop normally during pregnancy. The result is a smooth brain surface, instead of the usual grooves and indentations (gyri and sulci).

The name lissencephaly comes from the Greek words "lissos," which means smooth, and "enkephalos," which means brain. Lissencephaly can be caused by several different genetic mutations. In most cases, both parents must carry a copy of the gene mutation for their child to inherit the condition.

The signs and symptoms of lissencephaly vary, depending on the severity of the condition. Severe lissencephaly often includes:

* Intellectual disability
* Seizures that begin in infancy
* Problems with growth and development
* Movement disorders, such as spasticity or stiffness in the limbs, and difficulties swallowing and sucking

Milder cases may involve only intellectual disability and seizures.

There is no specific treatment for lissencephaly, but supportive care can help manage symptoms. This might include medications to control seizures, physical therapy to help with movement problems, and feeding tubes to ensure adequate nutrition. The prognosis for children with lissencephaly varies, depending on the severity of their symptoms. Many children with severe cases do not survive past early childhood.

Os Transtornos da Migração Neuronal (TMDN) são um grupo de condições neurológicas raras e graves que ocorrem durante o desenvolvimento do cérebro fetal ou infantil. Eles estão relacionados a problemas na migração dos neurônios (células nervosas) durante a formação do cérebro, o que pode resultar em anormalidades estruturais e funcionais no cérebro.

Existem vários tipos de TMDN, incluindo:

1. Lissencefalia: significa "cérebro liso" e é caracterizado por uma superfície cerebral anormalmente plana devido à falta de dobras (giros) no cérebro.
2. Porencefalia: é causada pela formação de cavidades ou bolhas no cérebro devido à morte de tecido cerebral durante a migração neuronal.
3. Heterotopia: refere-se à presença de aglomerados anormais de neurônios em locais inadequados do cérebro.
4. Esquizencefalia: é caracterizada pela presença de split ou aberturas anormais no cérebro.

Os sintomas dos TMDN podem variar muito, dependendo da gravidade e localização das anormalidades cerebrais. Eles podem incluir convulsões, paralisia muscular, problemas de desenvolvimento, atraso mental, problemas de visão, audição e fala, entre outros.

Os TMDN geralmente são diagnosticados por meio de exames imagiológicos, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC). O tratamento depende da gravidade dos sintomas e pode incluir medicamentos, terapia física, ocupacional e de linguagem, cirurgia e cuidados de suporte.

Os TMDN são geralmente considerados condições graves e podem afetar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. No entanto, com o tratamento adequado e o apoio, muitos pacientes com TMDN podem viver uma vida produtiva e feliz.

A Malformação de Arnold-Chiari é uma anomalia congênita do cérebro em que parte do tronco cerebral e das amígdalas cerebelosas descem abaixo do forame magno, a abertura no osso do crânio pelo qual o cérebro e o médula espinal se conectam. Existem quatro tipos de malformação de Arnold-Chiari, sendo os tipos II e III os mais comuns e graves.

No tipo II, a parte inferior do cerebelo e o tronco encefálico herniam através do forame magno, puxando normalmente alongados fluidos cerebroespinais (LCR) para fora da cavidade craniana. Isto pode resultar em hidrocefalia, aumento de pressão intracraniana e outros sintomas associados à compressão do tronco encefálico e medula espinal. O tipo II geralmente é associado com a espinha bífida, uma anomalia na coluna vertebral.

No tipo III, as estruturas cerebelosas mais graves herniam abaixo do forame magno, às vezes alongando-se até o nível da medula espinal cervical ou superior do tórax. Este tipo geralmente é acompanhado por anomalias significativas na formação do cérebro e da coluna vertebral, incluindo hidranencefalia (cavidades líquidas no interior dos hemisférios cerebrais) e encefalocele (protusão de tecido cerebral e meninges através de uma abertura na calvaria).

Os sintomas da malformação de Arnold-Chiari podem incluir dor de cabeça, tonturas, problemas de equilíbrio e coordenação, fraqueza nos membros, dificuldade em engolir ou falar, problemas respiratórios e perda auditiva. O tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir a herniação cerebral e aliviar a pressão sobre o cérebro e a medula espinal. Em alguns casos, a cirurgia pode ser seguida por fisioterapia ou terapia ocupacional para ajudar a melhorar os sintomas e a função.

Malformações vasculares são anormalidades estruturais nos vasos sanguíneos que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e podem afetar arterias, veias ou capilares. Essas anomalias podem variar de pequenas lesões cutâneas a grandes malformações que envolvem órgãos profundos.

Existem basicamente dois tipos de malformações vasculares: as malformações vasculares simples e as complexas ou associadas a síndromes. As malformações vasculares simples são geralmente compostas por um único tipo de vaso sanguíneo (arterial, venoso ou capilar) e podem ser classificadas como:

1. Malformação capilar: é a forma mais comum e geralmente afeta a pele e as mucosas. Essa malformação consiste em uma dilatação anormal dos capilares, resultando em lesões planas e de cor vermelha ou roxa.
2. Malformação venosa: caracteriza-se por veias dilatadas e tortuosas, geralmente localizadas na pele ou nas mucosas. Podem ser superficiais ou profundas e podem causar sintomas como dor, inchaço e aumento de volume.
3. Malformação arterial: é menos comum e geralmente afeta os bebês antes do nascimento. Essa malformação consiste em uma dilatação anormal das artérias, resultando em lesões nodulares e pulsáteis.

As malformações vasculares complexas ou associadas a síndromes podem envolver mais de um tipo de vaso sanguíneo e podem estar associadas a outras anormalidades congênitas ou geneticamente determinadas. Algumas síndromes comuns associadas à malformação vascular incluem a síndrome de Sturge-Weber, a síndrome de Klippel-Trenaunay e a síndrome de Parkes Weber.

O tratamento das malformações vasculares depende do tipo, tamanho, localização e sintomas associados. Os tratamentos podem incluir medicamentos, compressão elástica, terapia laser, embolização, cirurgia ou uma combinação desses métodos. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.

O neocórtex, também conhecido como córtex cerebral ou córtex cortical, é a parte mais externa e desenvolvida do cérebro dos mamíferos, incluindo os seres humanos. É responsável por processar informações sensoriais complexas, controlar funções musculoesqueléticas voluntárias, processar linguagem, realizar cálculos matemáticos e tomar decisões conscientes. O neocórtex é dividido em diferentes áreas ou lobos, cada um com funções específicas, como o lobo occipital, responsável pela visão; o lobo temporal, relacionado à audição e memória; o lobo parietal, envolvido no processamento de informações sensoriais e na orientação espacial; e o lobo frontal, associado ao controle motor, linguagem e tomada de decisões.

A heterotopia nodular periventricular é um tipo raro de anomalia do cérebro em que pequenos grupos (nódulos) de tecido cerebral normal estão localizados em lugares inadequados no interior ou nas proximidades dos ventrículos laterais do cérebro. Neste caso, o tecido cerebral geralmente se desenvolveu corretamente, mas está no lugar errado. Essas heterotopias nodulares periventriculares geralmente não causam sintomas e são frequentemente descobertas acidentalmente em exames de imagem cerebral realizados por outros motivos.

Em alguns indivíduos, no entanto, essas heterotopias podem ser associadas a convulsões ou outros distúrbios neurológicos. O mecanismo exato pelo qual as heterotopias nodulares periventriculares levam a esses sintomas não é completamente compreendido, mas acredita-se que possa estar relacionado à interferência do tecido cerebral mal posicionado no fluxo normal de sinais elétricos no cérebro. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar quaisquer sintomas associados, como convulsões, e pode incluir medicamentos anticonvulsivantes ou, em casos graves, cirurgia para remover o tecido cerebral mal posicionado.

Neuróns (ou neurónios) são células especializadas no sistema nervoso responsáveis por processar e transmitir informação. Elas possuem um corpo celular, que contém o núcleo e outros organelos, e duas ou mais extensões chamadas de axônios e dendritos. Os axônios são responsáveis por transmitir sinais elétricos (potenciais de ação) para outras células, enquanto os dendritos recebem esses sinais de outros neurônios ou de outros tipos de células. A junção entre dois neurônios é chamada de sinapse e é onde ocorre a transmissão de sinal químico entre eles. Neurônios podem variar em tamanho, forma e complexidade dependendo da sua função e localização no sistema nervoso.

Epilepsy is a chronic neurological disorder characterized by recurrent and unprovoked seizures. These seizures are caused by excessive and abnormal electrical activity in the brain. Epilepsy can affect people of any age, gender, or race, and its causes can vary from genetic factors to brain injury, infection, stroke, or tumors.

Seizures can take many forms, including staring spells, convulsions, or loss of consciousness. The type and frequency of seizures can differ from person to person, and some people with epilepsy may have only one type of seizure, while others may experience different types.

Epilepsy is typically diagnosed based on the patient's medical history, physical examination, and results from an electroencephalogram (EEG) or imaging tests such as a CT scan or MRI. While there is no cure for epilepsy, it can often be managed effectively with medication, surgery, dietary changes, or other treatments. With proper management, many people with epilepsy are able to lead full and active lives.

A lissencefalia cobblestone é um tipo raro e grave de anormalidade do cérebro em que o córtex cerebral, a parte externa do cérebro responsável por processar informações complexas, tem uma superfície irregular com múltiplos pequenos protuberâncias, semelhantes a pedras de calçamento (daí o nome "cobblestone").

Esta condição é causada por defeitos no desenvolvimento do cérebro durante a gravidez e geralmente é resultado de mutações genéticas em genes específicos, como os genes relacionados à migração neuronal. A migração neuronal é um processo crítico no qual as células cerebrais, ou neurônios, se movem para suas posições corretas durante o desenvolvimento do cérebro.

A lissencefalia cobblestone geralmente está associada a outras anomalias cerebrais e sistêmicas graves, como convulsões, deficiências intelectuais severas, problemas de crescimento, movimentos anormais e dificuldades na alimentação e respiração. A condição geralmente é fatal durante a infância ou adolescência.

O diagnóstico da lissencefalia cobblestone geralmente é feito por meio de exames imagiológicos, como ressonâncias magnéticas (RM) do cérebro, e pode ser confirmado por análises genéticas. O tratamento é sintomático e de suporte, com foco em melhorar a qualidade de vida do paciente e prevenir complicações graves, como convulsões e pneumonia.

Em medicina e patologia, um coristoma é um tipo raro de tumor composto por tecido benigno que está presente normalmente em outra parte do corpo (tecido heterotópico) e se desenvolve dentro ou em contato com um órgão ou tecido em desenvolvimento. O termo "coristoma" é derivado de duas palavras gregas: "khoros", que significa "lugar", e "stoma", que significa "boca" ou "abertura".

Neste tipo de tumor, o tecido benigno não mostra nenhum sinal de malignidade ou capacidade de se espalhar para outras partes do corpo. No entanto, um coristoma pode crescer e causar problemas mecânicos, como obstrução ou compressão de estruturas adjacentes, dependendo da sua localização e tamanho.

Embora os coristomas sejam geralmente benignos, eles podem ser clinicamente significativos e requererem tratamento cirúrgico para remover o tecido anômalo e prevenir quaisquer complicações associadas ao seu crescimento.

Um exemplo clássico de coristoma é a presença de tecido salivar benigno dentro de um tumor do sistema nervoso central, como no caso da glândula salivar ectópica intracraniana. Outros exemplos incluem a presença de tecido intestinal em um tumor cardíaco ou de tecido hepático em um tumor pulmonar.

"Neuro mouse mutants" refere-se a linhagens específicas de camundongos (Mus musculus) que possuem mutações genéticas que afetam o sistema nervoso central. Essas mutações podem resultar em uma variedade de fenótipos, dependendo do gene afetado e da natureza da mutação. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Camundongos com deficiência de receptor NMDA (NR1) - estes camundongos apresentam déficits na aprendizagem e memória devido à falta de função do receptor NMDA, um tipo importante de receptor de glutamato no cérebro.
2. Camundongos com deficiência de proteína Huntingtina - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à doença de Huntington, incluindo perda de peso, movimentos involuntários e declínio cognitivo.
3. Camundongos com mutação no gene ApoE - esses camundongos têm um risco aumentado de desenvolver doenças neurodegenerativas como a doença de Alzheimer.
4. Camundongos com mutação no gene SOD1 - esses camundongos desenvolvem sintomas semelhantes à esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que afeta os músculos.

Esses camundongos mutantes são frequentemente usados em pesquisas científicas para entender melhor as funções dos genes e proteínas envolvidos no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso, assim como para testar novas terapias e tratamentos para doenças neurológicas.

Neurogénese é um processo biológico em que os novos neurônios (células cerebrais) são criados e integrados a circuitos nervosos funcionais no sistema nervoso central. Embora tradicionalmente se acreditasse que a neurogénese não ocorresse nos cérebros maduros de mamíferos, estudos recentes demonstraram que novos neurônios podem ser gerados em áreas específicas do cérebro adulto, como o hipocampo e o bulbo olfativo. Essa descoberta tem implicações importantes para a compreensão da plasticidade cerebral, aprendizagem, memória e possíveis estratégias terapêuticas para tratar doenças neurodegenerativas e lesões cerebrais.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Anormalidades congênitas, também conhecidas como defeitos congênitos ou malformações congénitas, referem-se a estruturas corporais ou funções fisiológicas que não se desenvolveram normalmente durante o período pré-natal. Isso pode resultar em alterações visíveis ou invisíveis no corpo do indivíduo ao nascer ou mesmo mais tarde na vida.

Essas anormalidades podem ser causadas por vários fatores, incluindo genes herdados, exposição a determinados medicamentos, infecções ou substâncias químicas durante a gravidez, problemas de saúde da mãe ou mesmo eventos aleatórios durante o desenvolvimento fetal.

Algumas anormalidades congênitas podem ser relativamente leves e não afetar significativamente a vida do indivíduo, enquanto outras podem ser graves o suficiente para causar deficiência, doença ou mesmo morte. Exemplos comuns de anormalidades congênitas incluem fenda labial e palatina, síndrome de Down, espinha bífida e problemas cardiovasculares congênitos.

Em alguns casos, é possível realizar tratamentos ou cirurgias para corrigir ou minimizar o impacto das anormalidades congênitas, enquanto em outros casos, a melhor abordagem pode ser a gestão dos sintomas e a prestação de apoio às pessoas afetadas e às suas famílias.

As moléculas de adesão celular neuronal são proteínas especializadas que desempenham um papel crucial na adesão e interação entre as células nervosas (neurónios) e entre as células nervosas e outras células do sistema nervoso. Estas moléculas ajudam a estabelecer e manter as sinapses, as conexões especializadas através das quais os neurónios se comunicam entre si. Algumas moléculas de adesão celular neuronal importantes incluem a familia das caderinas, a familia dos integrinas e a proteína L1. Estas moléculas desempenham um papel fundamental no desenvolvimento do sistema nervoso, na plasticidade sináptica e no processo de aprendizagem e memória.

Telencefalo é a parte anterior e maior do cérebro dos vertebrados, incluindo humanos. Ele desempenha um papel fundamental no controle das funções cognitivas superiores, tais como o pensamento, a linguagem, a memória, a percepção e a consciência.

O telencefalo é dividido em dois hemisférios cerebrais, que estão cobertos por uma camada de matéria cinzenta chamada córtex cerebral. Dentro dos hemisférios cerebrais, existem estruturas importantes, como o hipocampo, o amígdala e o cérebro basal, que desempenham um papel crucial no processamento de memórias, emoções e comportamentos instintivos.

Além disso, o telencefalo contém os núcleos da base, que são responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários e involuntários do corpo. O telencefalo também é conectado a outras partes do cérebro, como o tronco encefálico e o cerebelo, por meio de feixes de fibras nervosas que transmitem informações entre as diferentes áreas do cérebro.

Em resumo, o telencefalo é uma estrutura complexa e fundamental do cérebro que desempenha um papel crucial no controle das funções cognitivas superiores, emoções, comportamentos instintivos e movimentos voluntários e involuntários.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

O acetato de metilazoximetanol é um composto orgânico que é usado principalmente em pesquisas biológicas como agente alquilante, capaz de formar ligações covalentes com o DNA e provocar danos no material genético das células.

Ele é um líquido incolor a amarelo pálido com um odor característico e é solúvel em água, metanol e etanol. O composto é instável e deve ser manuseado com cuidado, pois pode causar queimaduras graves e danos aos olhos.

No campo da microbiologia, o acetato de metilazoximetanol é frequentemente usado como um agente selecionador em processos de descontaminação bacteriana, especialmente na produção de soro antitóxico para o tratamento do botulismo. Ele age inibindo a síntese de proteínas nas células bacterianas, o que as impede de crescer e se multiplicar.

Em resumo, a definição médica de acetato de metilazoximetanol refere-se a um composto químico usado em pesquisas biológicas como agente alquilante, capaz de provocar danos no DNA e inibir a síntese de proteínas em células bacterianas.

A regulação da expressão gênica no desenvolvimento refere-se ao processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes em diferentes estágios do desenvolvimento de um organismo. Isso é fundamental para garantir que os genes sejam expressos na hora certa, no local certo e em níveis adequados, o que é crucial para a diferenciação celular, morfogênese e outros processos do desenvolvimento.

A regulação da expressão gênica pode ser alcançada por meios epigenéticos, como modificações das histonas e metilação do DNA, bem como por meio de fatores de transcrição e outras proteínas reguladoras que se ligam a sequências específicas de DNA perto dos genes. Além disso, a regulação da expressão gênica pode ser influenciada por sinais químicos e físicos do ambiente celular, como hormônios, citocinas e fatores de crescimento.

A perturbação na regulação da expressão gênica pode levar a uma variedade de desordens do desenvolvimento, incluindo defeitos congênitos, doenças genéticas e neoplasias. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares que controlam a regulação da expressão gênica no desenvolvimento é fundamental para a pesquisa biomédica e a medicina moderna.

Movimento celular é um termo usado em biologia para descrever o movimento ativo de células, que pode ocorrer em diferentes contextos e por meios variados. Em geral, refere-se à capacidade das células de se deslocarem de um local para outro, processo essencial para diversas funções biológicas, como a embriogênese, a resposta imune, a cicatrização de feridas e o desenvolvimento de tumores.

Existem vários mecanismos responsáveis pelo movimento celular, incluindo:

1. Extensão de pseudópodos: As células podem estender projeções citoplasmáticas chamadas pseudópodos, que lhes permitem se mover em direção a um estímulo específico ou para explorar o ambiente circundante.
2. Contração do citoesqueleto: O citoesqueleto é uma rede de filamentos proteicos presente no citoplasma celular, que pode se contrair e relaxar, gerando forças mecânicas capazes de deslocar a célula.
3. Fluxo de actina: A actina é um tipo de proteína do citoesqueleto que pode se polimerizar e despolimerizar rapidamente, formando estruturas dinâmicas que impulsionam o movimento celular.
4. Movimento amebóide: Algumas células, como as amebas, podem mudar de forma dramaticamente e se mover por fluxos cíclicos de citoplasma em direção a pseudópodos em expansão.
5. Migração dirigida: Em alguns casos, o movimento celular pode ser orientado por sinais químicos ou físicos presentes no ambiente, como gradientes de concentração de moléculas químicas ou a presença de matriz extracelular rica em fibrilas colágenas.

Em resumo, o movimento celular é um processo complexo e altamente regulado que envolve uma variedade de mecanismos e interações entre proteínas e outras moléculas no citoplasma e no ambiente extracelular.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

A Malformação Adenomatoide Cística Congênita do Pulmão (MACCP) é um tipo raro de anomalia congénita do pulmão, geralmente presente ao nascer ou diagnosticada durante os primeiros meses de vida. Consiste na presença de um ou mais sacos ou bolsinhas cheias de líquido no tecido pulmonar, resultantes da sobrecrescimento e persistência anormal de tecido embrionário durante o desenvolvimento fetal.

A MACCP geralmente afeta apenas um lobo pulmonar (mais comumente o lóbulo superior do pulmão direito) e pode ser classificada em três tipos baseados no seu tamanho, quantidade de líquido presente e grau de compressão dos tecidos circundantes:

1. Tipo I: Bolsas maiores com paredes finas e pouco ou nenhum sêmen epitelial;
2. Tipo II: Bolsas menores, mais numerosas e com paredes espessas, contendo líquido mucinoso e células epiteliais cúbicas;
3. Tipo III (híbrido): Apresenta características dos tipos I e II, com uma mistura de bolsinhas grandes e pequenas.

Os sintomas da MACCP podem variar consideravelmente, dependendo do tamanho e localização da malformação. Em alguns casos, a lesão pode ser assintomática e descoberta acidentalmente em exames de imagem realizados por outros motivos. Entretanto, em outras situações, os sinais e sintomas podem incluir:

- Tosse persistente ou recorrente;
- Dificuldade para respirar (dispneia);
- Respiração ruidosa (estridor);
- Infeções pulmonares recorrentes;
- Dor no peito;
- Falta de crescimento em crianças.

O diagnóstico da MACCP geralmente é estabelecido por meio de exames de imagem, como radiografias, ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). Às vezes, uma biópsia ou punção aspirativa com agulha fina (PAAF) pode ser realizada para obter amostras de tecido ou líquido para análise laboratorial.

O tratamento da MACCP depende do tamanho, localização e sintomas da lesão. Em casos assintomáticos ou com sintomas leves, a observação clínica pode ser suficiente. Nos casos em que os sintomas são graves ou persistentes, o tratamento geralmente consiste na excisão cirúrgica da malformação. A cirurgia pode ser realizada por meio de toracotomia (abertura do tórax) ou videotoracoscopia (cirurgia minimamente invasiva).

Em geral, a prognose da MACCP é boa quando o tratamento é instituído precocemente e adequadamente. No entanto, em casos graves ou com complicações, a prognose pode ser pior. Além disso, em alguns casos raros, a lesão pode recidivar após o tratamento cirúrgico. Portanto, é importante que os pacientes se submetam a um seguimento clínico regular após o tratamento para detectar quaisquer sinais de recidiva precocemente.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

A eletroporação é um processo biophysical que resulta na aumento da permeabilidade das membranas celulares quando são expostas a campos elétricos de alta intensidade e curta duração. Isto permite a entrada de moléculas ou íons que normalmente não seriam capazes de cruzar a membrana celular, como medicamentos, DNA ou marcadores fluorescentes. A eletroporação é amplamente utilizada em biologia molecular e engenharia genética para introduzir genetic material em células, bem como no tratamento de câncer por meio da entrega de fármacos citotóxicos diretamente nas células tumorais. No entanto, é importante notar que valores muito altos de intensidade e duração do campo elétrico podem resultar em danos irreversíveis às membranas celulares e na morte celular.

As "Anormalidades Induzidas por Medicamentos" (AIM) referem-se a alterações ou desvios do estado normal de saúde que ocorrem como resultado direto da exposição a um fármaco ou medicamento. Essas anormalidades podem manifestar-se em diferentes formas, dependendo do tipo de medicamento, da dose administrada, da duração do tratamento e das características individuais do paciente, como idade, sexo, genética e estado de saúde geral.

As AIM podem afetar diversos sistemas e órgãos do corpo humano, incluindo o sistema nervoso central, o fígado, os rins, o sistema cardiovascular, a pele e os sistemas hematológico e imunológico. Alguns exemplos comuns de AIM incluem:

1. Reações alérgicas: Ocorrem quando o sistema imunológico do paciente reage adversamente ao medicamento, levando a sintomas como erupções cutâneas, inflamação, prurido e dificuldade para respirar. Em casos graves, as reações alérgicas podem resultar em choque anafilático, que é uma emergência médica potencialmente letal.
2. Toxicidade hepática: Alguns medicamentos podem causar danos ao fígado, levando a alterações nos níveis de enzimas hepáticas e, em casos graves, insuficiência hepática.
3. Nefrotoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode danificar os rins, resultando em alterações na função renal, aumento da excreção de proteínas nas urinas e, em casos graves, insuficiência renal aguda.
4. Cardiotoxicidade: Alguns medicamentos podem afetar o sistema cardiovascular, levando a alterações no ritmo cardíaco, pressão arterial e, em casos graves, insuficiência cardíaca congestiva.
5. Hematotoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode afetar a produção de células sanguíneas, levando a anemia, trombocitopenia e neutropenia.
6. Neurotoxicidade: Alguns medicamentos podem causar danos ao sistema nervoso central, resultando em sintomas como confusão, desorientação, convulsões e, em casos graves, coma.
7. Ototoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode afetar a audição e o equilíbrio, levando a perda auditiva, tontura e vertigem.
8. Reações adversas gastrointestinais: Alguns medicamentos podem causar sintomas como náuseas, vômitos, diarréia e dor abdominal.
9. Interações medicamentosas: A administração concomitante de dois ou mais medicamentos pode resultar em interações adversas que podem afetar a farmacocinética ou a farmacodinâmica dos fármacos, levando a reações adversas imprevisíveis.
10. Reações alérgicas: A exposição a determinados medicamentos pode resultar em reações alérgicas que variam desde sintomas leves como eritema e prurido até sintomas graves como anafilaxia.

Na medicina, "células-tronco neurais" referem-se a células-tronco específicas que são capazes de se diferenciar em diferentes tipos de células do sistema nervoso central (SNC) e periférico (SNP). Elas desempenham um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, bem como na regeneração e reparo de tecidos nervosos danificados ou lesados em indivíduos adultos.

As células-tronco neurais têm a capacidade de se dividirem e produzirem descendentes que podem seguir diferentes caminhos de desenvolvimento, dando origem a neurônios (células nervosas), glia (células de suporte do sistema nervoso) ou outros tipos celulares especializados.

Devido à sua capacidade de regeneração e diferenciação em vários tipos de células, as células-tronco neurais têm sido alvo de intenso estudo na pesquisa biomédica, com o objetivo de desenvolver novas terapias para tratar doenças neurodegenerativas, lesões da medula espinhal e outras condições que afetam o sistema nervoso.

Epilepsy is a chronic neurological disorder characterized by recurrent and unprovoked seizures. When it comes to "Generalized Epilepsy," it refers to a type of epilepsy where the seizures involve both halves of the brain (generalized) from the beginning, rather than starting in one area and spreading.

There are several types of generalized seizures, including:

1. Tonic-Clonic Seizures (also known as Grand Mal Seizures): These are the most dramatic type of generalized seizure. They typically begin with a loud cry, followed by a loss of consciousness, stiffening of the body (tonic phase), and then rhythmic jerking movements (clonic phase).

2. Absence Seizures (also known as Petit Mal Seizures): These are brief episodes, often lasting only a few seconds, during which the person appears to be staring into space or daydreaming. There may also be subtle body movements, such as blinking or slight mouth twitching.

3. Atonic Seizures: These seizures cause a sudden loss of muscle tone, leading to a fall or drop to the ground.

4. Myoclonic Seizures: These are brief, shock-like jerks of a muscle or group of muscles.

Generalized epilepsy can be caused by genetic factors, brain injury, infection, or stroke. In some cases, the cause may remain unknown. It is typically diagnosed through a combination of detailed seizure description, medical history, physical examination, and diagnostic tests such as an EEG (electroencephalogram) or neuroimaging studies.

Treatment for generalized epilepsy usually involves anti-seizure medications, and in some cases, dietary therapy, surgery, or devices may be considered. It is essential to work closely with a healthcare provider to find the most effective treatment plan.

As meninges são membranas delicadas e resistentes que envolvem o cérebro e a medula espinhal, fornecendo proteção e suporte estrutural. Elas consistem em três camadas: a dura-máter (a mais externa), a aracnoide (intermediária) e a pia-máter (a mais interna). A aracnoide e a pia-máter são às vezes referidas coletivamente como leptomeninges. Entre a aracnoide e a pia-máter existe um espaço subaracnóideo preenchido com líquor cefalorraquidiano, que atua como amortecedor e protege o sistema nervoso central contra choques e lesões. As meninges desempenham um papel crucial na proteção do cérebro e da medula espinhal, bem como no suprimento de nutrientes e no manejo dos resíduos metabólicos.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

"Animais Recém-Nascidos" é um termo usado na medicina veterinária para se referir a animais que ainda não atingiram a idade adulta e recentemente nasceram. Esses animais ainda estão em desenvolvimento e requerem cuidados especiais para garantir sua sobrevivência e saúde. A definição precisa de "recém-nascido" pode variar conforme a espécie animal, mas geralmente inclui animais que ainda não abriram os olhos ou começaram a se locomover por conta própria. Em alguns casos, o termo pode ser usado para se referir a filhotes com menos de uma semana de idade. É importante fornecer às mães e aos filhotes alimentação adequada, cuidados de higiene e proteção contra doenças e predadores durante esse período crucial do desenvolvimento dos animais.

Hemangioma cavernoso do sistema nervoso central (HCSNSC) é um tipo raro de tumor vascular benigno que ocorre no cérebro ou medula espinal. É composto por vasos sanguíneos dilatados e alongados, chamados de sinusoides, revestidos por uma camada única de células endoteliais. Esses tumores geralmente crescem lentamente ao longo do tempo e podem variar em tamanho.

Embora o hemangioma cavernoso seja benigno, ele pode causar sintomas graves dependendo de sua localização e tamanho. Pode comprimir estruturas adjacentes no cérebro ou medula espinal, levando a sintomas como convulsões, dor de cabeça, déficits neurológicos focais (tais como fraqueza muscular ou perda de sensibilidade em um braço ou perna), problemas de visão ou audição, e desequilíbrio ou coordenação alterada.

O diagnóstico de HCSNSC geralmente é feito por meio de imagens avançadas, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC). O tratamento pode incluir monitoramento clínico, radiação ou cirurgia, dependendo da localização, tamanho e sintomas do tumor. Em alguns casos, o hemangioma cavernoso pode desaparecer por si só ao longo do tempo.

A diferenciação celular é um processo biológico em que as células embrionárias imaturas e pluripotentes se desenvolvem e amadurecem em tipos celulares específicos com funções e estruturas distintas. Durante a diferenciação celular, as células sofrem uma série de mudanças genéticas, epigenéticas e morfológicas que levam à expressão de um conjunto único de genes e proteínas, o que confere às células suas características funcionais e estruturais distintivas.

Esse processo é controlado por uma complexa interação de sinais intracelulares e extracelulares, incluindo fatores de transcrição, modificações epigenéticas e interações com a matriz extracelular. A diferenciação celular desempenha um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, na manutenção dos tecidos e órgãos em indivíduos maduros e na regeneração de tecidos danificados ou lesados.

A capacidade das células de se diferenciar em tipos celulares específicos é uma propriedade importante da medicina regenerativa e da terapia celular, pois pode ser utilizada para substituir as células danificadas ou perdidas em doenças e lesões. No entanto, o processo de diferenciação celular ainda é objeto de intenso estudo e pesquisa, uma vez que muitos aspectos desse processo ainda não são completamente compreendidos.

Os ventrículos cerebrais são cavidades em forma de cistenas localizadas no interior do cérebro, contendo líquido cerebrospinal (LCS). Existem quatro ventrículos cerebrais: dois ventrículos laterais, o terceiro ventrículo e o quarto ventrículo.

Os dois ventrículos laterais estão localizados em cada hemisfério cerebral e são as maiores cavidades dos ventrículos cerebrais. Eles estão conectados ao terceiro ventrículo por dois pequenos canais chamados de forâmen interventricular (também conhecido como forame de Monro).

O terceiro ventrículo está localizado na região central do cérebro e é conectado ao quarto ventrículo pelo aqueduto de Sylvius, que passa através do mesencéfalo. O quarto ventrículo está localizado no tronco encefálico e se abre no canal central da medula espinhal por meio dos forâmenes de Luschka e Magendie.

O líquido cerebrospinal é produzido principalmente pelos plexos coroides localizados nos ventrículos laterais e flui através dos ventrículos, antes de ser absorvido no sistema venoso da cabeça. O LCS atua como um amortecedor para o cérebro e a medula espinhal, protegendo-os contra traumas e choques. Além disso, o LCS também desempenha um papel importante na remoção de resíduos metabólicos do cérebro.

As células-tronco são células com a capacidade de dividir-se por um longo período de tempo e dar origem a diferentes tipos celulares especializados do corpo. Elas podem ser classificadas em duas categorias principais: células-tronco pluripotentes, que podem se diferenciar em quase todos os tipos de células do corpo, e células-tronco multipotentes, que podem se diferenciar em um número limitado de tipos celulares.

As células-tronco pluripotentes incluem as células-tronco embrionárias, derivadas dos blastocistos não desenvolvidos, e as células-tronco induzidas pluripotentes (iPSCs), que são obtidas a partir de células somáticas adultas, como células da pele ou do sangue, e reprogramadas em um estado pluripotente.

As células-tronco multipotentes incluem as células-tronco mesenquimais, que podem se diferenciar em vários tipos de tecidos conectivos, como osso, cartilagem e gordura; e as células-tronco hematopoéticas, que podem dar origem a todos os tipos de células do sangue.

As células-tronco têm grande potencial na medicina regenerativa, uma área da medicina que visa desenvolver terapias para substituir tecidos e órgãos danificados ou perdidos devido a doenças, lesões ou envelhecimento. No entanto, o uso de células-tronco em terapêutica ainda é um campo em desenvolvimento e requer mais pesquisas para garantir sua segurança e eficácia clínicas.

A idade gestacional é um termo médico usado para descrever o período de desenvolvimento de um feto, contado a partir do primeiro dia do último período menstrual da mulher. Isso significa que as duas primeiras semanas de idade gestacional são antes da concepção real. A idade gestacional é expressa em semanas e, por vezes, em dias. É uma maneira padronizada de medir o desenvolvimento fetal e determinar a data prevista do parto.

Neuroglia, também conhecida como glia ou células gliais, refere-se a um tipo específico de células que preenchem o sistema nervoso central (SNC) e fornece suporte estrutural e nutricional aos neurônios. Embora não sejam responsáveis pela transmissão de sinais elétricos, como os neurônios, as células neurogliais desempenham um papel crucial em várias funções importantes do SNC, incluindo isolamento e proteção dos neurônios, regulando a composição do líquido extracelular, apoio à manutenção da homeostase iônica e neurotrófica, eliminação de resíduos metabólicos e participação ativa em processos inflamatórios e reparo de lesões.

Existem diferentes tipos de células neurogliais, cada uma com suas próprias funções distintivas:

1. Astrocitos: São as células gliais mais abundantes no SNC e desempenham um papel importante na manutenção da homeostase iônica e neurotrófica em volta dos neurônios. Eles também participam na formação de barreiras hematoencefálicas, que ajudam a proteger o cérebro contra substâncias nocivas no sangue.

2. Oligodendrócitos: Essas células produzem e envolvem mielina em volta dos axônios dos neurônios no SNC, formando os feixes de mielina que isolam e protegem os axônios, permitindo assim a condução rápida e eficiente dos sinais elétricos ao longo deles.

3. Microglia: São as células responsáveis pela resposta imune no SNC. Eles desempenham um papel crucial na detecção, fagocitose e eliminação de patógenos, substâncias estranhas e detritos celulares, além de ajudar a remodelar a sinapse neuronal.

4. Células de Ependima: Linham os ventrículos cerebrais e o canal central da medula espinhal, secretando líquido cefalorraquidiano (LCR) e ajudando a manter um ambiente homeostático no SNC.

5. Células de Schwan: São células gliais encontradas no sistema nervoso periférico (SNP), produzindo e envolvendo mielina em volta dos axônios dos neurônios no SNP, fornecendo isolamento e proteção aos axônios.

Em resumo, as células gliais são componentes vitais do sistema nervoso central e periférico, desempenhando diversas funções importantes que vão desde o suporte metabólico e nutricional aos neurônios até a proteção e manutenção da homeostase iônica no ambiente neural. Além disso, elas também desempenham papéis cruciais em processos como a remielinização, regeneração e reparo dos axônios após lesões ou doenças neurodegenerativas.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Encefalopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença ou disfunção do cérebro que cause alterações no seu funcionamento normal. Essas alterações podem ser transitórias ou permanentes e variam de leves a graves. A causa mais comum de encefalopatia é a hipóxia (falta de oxigênio) ou isquemia (redução do fluxo sanguíneo) cerebral, mas também podem ocorrer devido a diversas outras condições, como infecções, intoxicação por drogas ou metais pesados, transtornos metabólicos ou endócrinos, traumatismos cranioencefálicos e tumores cerebrais.

Os sintomas da encefalopatia podem incluir alterações na consciência (desde confusão leve até coma), convulsões, déficits cognitivos (como problemas de memória, atenção e linguagem), alterações do comportamento e personalidade, movimentos involuntários ou anormais, fraqueza muscular e outros sinais neurológicos focais. O diagnóstico geralmente é baseado na história clínica do paciente, exame físico e neurológico, além de estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro, tomografia computadorizada (TC) do cérebro, electroencefalograma (EEG) e análises laboratoriais. O tratamento da encefalopatia depende da causa subjacente e pode incluir medidas de suporte, como oxigenoterapia, controle de convulsões, manutenção da pressão arterial e equilíbrio hidroeletrólito, além de tratamento específico da condição subjacente.

Organogênese é um termo médico e de biologia do desenvolvimento que se refere ao processo no qual os órgãos e tecidos complexos se formam a partir de tecido embrionário indiferenciado durante o desenvolvimento fetal. Durante a organogênese, as células começam a se organizar em grupos e a se diferenciar em tipos específicos de células que irão formar os diversos órgãos do corpo, como o coração, pulmões, fígado, cérebro e outros. Esse processo começa logo após a gastrulação, uma fase inicial do desenvolvimento embrionário, e continua até cerca do nascimento ou mesmo além disso, em alguns casos. A organogênese é um processo altamente controlado e orquestrado que envolve a interação de genes, sinais químicos e fatores ambientais para garantir o desenvolvimento adequado dos órgãos e tecidos do corpo.

As proteínas da matriz extracelular (PME) desempenham um papel fundamental na estrutura, função e regulação das células e tecidos. A matriz extracelular é o ambiente físico em que as células vivem e está composta por uma variedade de biomoléculas, incluindo PME. Essas proteínas auxiliam no suporte mecânico, manutenção da homeostase tecidual, regulação da proliferação e diferenciação celular, migração celular, adesão celular, sinalização celular e outras funções importantes.

As PME podem ser classificadas em quatro categorias principais:

1. Colágenos: São as proteínas estruturais mais abundantes na matriz extracelular. Os colágenos formam fibrilas que fornecem resistência e suporte mecânico aos tecidos conjuntivos, como tendões, ligamentos, cartilagens e ossos.

2. Proteoglicanos: São proteínas grandes, glicosiladas e sulfatadas que se associam a glicosaminoglicanos (GAGs) para formar complexos macromoleculares. Os proteoglicanos desempenham um papel importante na manutenção da hidratação tecidual, lubrificação de superfícies articulares e fornecimento de resistência à compressão em tecidos como cartilagem e córnea.

3. Elastinas: São proteínas elásticas que conferem propriedades elásticas aos tecidos, permitindo que eles se estirem e retornem à sua forma original após a liberação da tensão. As elastinas são abundantes em tecidos como pulmões, artérias e pele.

4. Proteínas de adesão celular: São proteínas que mediam a interação entre as células e a matriz extracelular. Eles desempenham um papel importante na regulação da proliferação, diferenciação e sobrevivência celular, bem como no desenvolvimento embrionário e reparo tecidual. Exemplos de proteínas de adesão celular incluem fibronectina, laminina e colágeno tipo IV.

Além dessas quatro categorias principais, existem outras proteínas importantes na matriz extracelular, como enzimas, fatores de crescimento e inibidores de proteases, que desempenham papéis importantes em processos biológicos como remodelação tecidual, inflamação e câncer.

Bromodesoxyuridina (BrdU) é um análogo sintético da timidina, um nucleótido que ocorre naturalmente e é incorporado no DNA durante a replicação. BrdU é frequentemente usado em pesquisas biomédicas como marcador de células que estão se dividindo ativamente ou sintetizando DNA.

Quando as células são expostas ao BrdU e então incorporam esse análogo no seu DNA, ele pode ser detectado usando técnicas imunológicas específicas, como imunofluorescência ou imunoistoquímica. Isso permite que os cientistas visualizem e quantifiquem a proliferação celular em diferentes tecidos ou culturas de células.

Além disso, o BrdU também pode ser usado em estudos de citometria de fluxo para avaliar a fase do ciclo celular e a taxa de apoptose (morte celular programada) em amostras de células suspensas. No entanto, é importante notar que o uso de BrdU requer cuidados especiais, pois ele pode ser mutagênico e ter efeitos citotóxicos em altas concentrações ou com exposição prolongada.

Em medicina e biologia, um embrião de mamífero é geralmente definido como a estrutura em desenvolvimento que se forma após a fertilização do óvulo (ou zigoto) e antes do nascimento ou da eclosão do ovo, no caso dos monotremados. Nos primeiros sete a dez dias de desenvolvimento em humanos, por exemplo, o embrião é composto por uma única camada de células chamadas blastômeros, que irão se diferenciar e se organizar para formar as três camadas germinativas básicas: o endoderma, o mesoderma e o ectoderma. Estas camadas darão origem a todos os tecidos e órgãos do organismo em desenvolvimento.

O período de tempo em que um embrião de mamífero é chamado de "embrião" pode variar, mas geralmente vai até o final do primeiro trimestre de gravidez em humanos (aproximadamente às 12 semanas), quando os principais sistemas e órgãos do corpo já estão presentes e funcionais. Após este ponto, o embrião é geralmente referido como um feto.

Em diferentes espécies de mamíferos, as taxas de desenvolvimento e os tempos em que os estágios embrionários ocorrem podem variar consideravelmente. No entanto, o processo geral de diferenciação celular e organização dos tecidos é conservado em todos os mamíferos.

Neuroimagem é um termo usado para descrever técnicas e procedimentos que criam imagens do cérebro e da medula espinhal, capturando a estrutura e as funções deles. Essas técnicas são amplamente utilizadas em pesquisas neurocientíficas e no campo clínico para ajudar no diagnóstico, avaliação e monitoramento de várias condições neurológicas e psiquiátricas, como doenças cerebrovasculares, tumores cerebrais, epilepsia, esclerose múltipla, transtornos mentais e lesões cerebrais traumáticas.

Algumas técnicas comuns de neuroimagem incluem:

1. Tomografia computadorizada (TC): Utiliza raios-X para produzir imagens transversais do cérebro, fornecendo detalhes sobre sua estrutura interna, especialmente útil em detectar sangramentos, tumores e outras lesões.

2. Ressonância magnética (RM): Utiliza campos magnéticos e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro, fornecendo informações sobre a estrutura e função dos tecidos moles cerebrais. Há vários tipos de RM, como RM estrutural, RM funcional (fMRI) e espectroscopia de RM (MRS).

3. Tomografia por emissão de pósitrons (PET): Utiliza pequenas quantidades de materiais radioativos injetados no paciente para avaliar a atividade metabólica e hemodinâmica do cérebro, fornecendo informações sobre a função cerebral em diferentes áreas.

4. Tomografia por emissão de fóton único (SPECT): É semelhante à PET, mas utiliza isótopos radioativos que emitem raios gama para criar imagens do fluxo sanguíneo cerebral e atividade metabólica.

5. Imagem por infravermelho próximo (NIRS): Utiliza luz infravermelha para medir a oxigenação e o fluxo sanguíneo no cérebro, geralmente usado em estudos de neurociência cognitiva e neurofeedback.

6. Eletrorretinografia (ERG) e potenciais evocados (VEP): São técnicas que medem a resposta elétrica dos olhos a estímulos visuais, fornecendo informações sobre a função do sistema visual e possíveis problemas neurológicos.

7. Eletromiografia (EMG): Mede a atividade elétrica dos músculos, geralmente usada em estudos de neurologia clínica para avaliar distúrbios musculares e nervos periféricos.

8. Estudos de condução nervosa (NCV): Medem a velocidade da transmissão do sinal nervoso, geralmente usados em estudos de neurologia clínica para avaliar distúrbios dos nervos periféricos e neuropatias.

9. Estudos de ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (CT): Fornecem imagens detalhadas do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para avaliar estruturas cerebrais, lesões e outras condições.

10. Estudos de espectroscopia por ressonância magnética (MRS): Medem os níveis de metabólitos no cérebro, geralmente usados em estudos de pesquisa para investigar processos bioquímicos e patológicos relacionados ao cérebro.

11. Estudos de difusão tensorial (DTI): Medem a integridade estrutural dos feixes nervosos no cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar doenças neurodegenerativas e outras condições.

12. Estudos de função magnética (fMRI): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

13. Estudos de tomografia por emissão de positrões (PET): Medem a atividade metabólica do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos bioquímicos e patológicos relacionados ao cérebro.

14. Estudos de eletrorretinograma (ERG): Medem a resposta elétrica do olho à luz, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar condições oculares e neurológicas.

15. Estudos de potenciais evocados (EP): Medem a resposta elétrica do cérebro à estimulação sensorial, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar condições neurológicas e cognitivas.

16. Estudos de polissonografia (PSG): Medem a atividade cerebral durante o sono, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar transtornos do sono e outras condições neurológicas.

17. Estudos de neuroimagem funcional (fNIRS): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando luz infravermelha, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

18. Estudos de neuroimagem estrutural (MRI): Medem a estrutura do cérebro, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar alterações estruturais relacionadas a diversas condições neurológicas e psiquiátricas.

19. Estudos de neuroimagem funcional (fMRI): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando ressonância magnética, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

20. Estudos de neuroimagem funcional (PET): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando tomografia por emissão de positrons, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos metabólicos e neurológicos.

21. Estudos de neuroimagem funcional (EEG): Medem a atividade elétrica do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando eletrônios, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

22. Estudos de neuroimagem funcional (MEG): Medem a atividade magnética do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando magnetômetros, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

23. Estudos de neuroimagem funcional (NIRS): Medem a atividade hemodinâmica do cérebro durante tarefas cognitivas ou em repouso usando espectroscopia por ressonância nuclear, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

24. Estudos de neuroimagem funcional (TMS): Medem a atividade cerebral durante tarefas cognitivas ou em repouso usando estimulação magnética transcraniana, geralmente usados em estudos clínicos e de pesquisa para investigar processos cognitivos e neurológicos.

25. Estudos de neuroimagem

As anormalidades urogenitais referem-se a defeitos, malformações ou doenças que afetam os órgãos envolvidos no sistema urinário e genital. Essas anormalidades podem variar de leves a graves e podem afetar tanto homens quanto mulheres.

No sistema urinário, as anormalidades urogenitais podem incluir problemas como refluxo vesico-ureteral, onde a urina flui de volta para o rim, causando infecções recorrentes; obstrução uretral, que pode levar à hidronefrose (dilatação do rim); e agenesia renal, em que um ou ambos os rins estão ausentes ou subdesenvolvidos.

No sistema genital, as anormalidades urogenitais podem incluir displasia testicular, hidrocele, varicocele, criptorquidia (testículo não descendido) em homens; e útero didelfo, útero unicornual, síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana), vaginose imperfurada em mulheres.

Algumas anormalidades urogenitais podem ser detectadas antes do nascimento através de exames pré-natais, enquanto outras podem não ser diagnosticadas até a infância ou mesmo na idade adulta. O tratamento depende da gravidade e do tipo de anormalidade urogenital e pode incluir cirurgia, terapia medicamentosa ou monitoramento clínico.

A siringomielia é um distúrbio da medula espinhal em que se forma uma cavidade ou saco repleto de líquido dentro do canal central da medula, chamado de siringe. Essa condição geralmente ocorre como complicação de outras afeções, como espinha bífida ou trauma na coluna vertebral. Em alguns casos, pode ser congênita ou desenvolver-se sem uma causa clara.

A formação da siringe pode comprimir e danificar as vias nervosas adjacentes, levando a sintomas como dor, fraqueza muscular, rigidez, perda de sensibilidade, espasticidade e problemas na coordenação dos movimentos. Os sintomas geralmente se desenvolvem gradualmente e podem piorar ao longo do tempo se não forem tratados.

O diagnóstico da siringomielia é geralmente estabelecido por meio de exames de imagem, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC). O tratamento pode incluir procedimentos cirúrgicos para aliviar a pressão sobre a medula espinhal e drenar o líquido da siringe, fisioterapia, terapia ocupacional e o uso de medicamentos para controlar a dor e outros sintomas. O prognóstico varia conforme a causa subjacente e a extensão dos danos à medula espinhal. Em alguns casos, os sintomas podem ser controlados ou mesmo revertidos com o tratamento adequado; no entanto, em outros casos, a condição pode levar a deficiências permanentes.

Electroencephalography (EEG) is a medical procedure that records electrical activity in the brain. It's non-invasive and typically involves attaching small metal electrodes to the scalp with a special paste or conductive cap. These electrodes detect tiny electrical charges that result from the activity of neurons (brain cells) communicating with each other. The EEG machine amplifies these signals and records them, producing a visual representation of brain waves.

EEG is primarily used to diagnose and monitor various conditions related to the brain, such as epilepsy, sleep disorders, brain tumors, strokes, encephalitis, and other neurological disorders. It can also be used during certain surgical procedures, like brain mapping for seizure surgery or during surgeries involving the brain's blood supply.

There are different types of EEG recordings, including routine EEG, ambulatory (or prolonged) EEG, sleep-deprived EEG, and video EEG monitoring. Each type has specific indications and purposes, depending on the clinical situation. Overall, EEG provides valuable information about brain function and helps healthcare professionals make informed decisions regarding diagnosis and treatment.

Deformidades congênitas dos membros referem-se a anomalias estruturais e funcionais presentes no nascimento que afetam os braços ou pernas. Estas podem variar de graus leves a graves e podem incluir:

1. Membro ausente ou subdesenvolvido (ameba)
2. Extremidades adicionais (polidactilia ou síndactilia)
3. Curvaturas anormais dos ossos (deformidade em cunha ou deformidade em gancho)
4. Articulações com movimento limitado ou rígidas
5. Tecidos moles excessivos ou deficientes

As causas podem ser genéticas, ambientais ou desconhecidas. Alguns exemplos de síndromes que apresentam deformidades congênitas dos membros incluem a síndrome de Down, a síndrome de Apert e a displasia espondiloepifisária congênita. O tratamento depende do tipo e da gravidade da deformidade e pode incluir terapia física, ortóteses, cirurgia ou combinações delas.

De acordo com a medicina, um feto é o estágio de desenvolvimento embrionário que ocorre após a diferenciação dos principais sistemas orgânicos e se prolonga até o nascimento. Geralmente, esse período começa por volta da nona semana de gestação e termina com o parto, ao redor das 38-42 semanas.

Durante este estágio, o feto cresce rapidamente em tamanho e peso, desenvolvendo-se ainda mais os órgãos e sistemas, além de começar a se posicionar para o parto. Além disso, o feto também pode ser capaz de ouvir, engolir e responder a estímulos externos.

A monitoração do desenvolvimento fetal é importante para avaliar a saúde da gravidez e do bebê em desenvolvimento, sendo realizada através de exames como ultrassom e amniocentese.

Anus imperforado é uma condição congênita em que o canal anal, que normalmente permite a passagem de fezes, não se abre completamente. Neste caso, o reto termina em uma bolsa fechada na região do ânus, chamada saco rectal blindado ou saco retal.

Esta condição geralmente é detectada ao nascer da criança ou durante os exames de rotina, devido à falta de passagem de meconio (as primeiras fezes) nas primeiras 24 a 48 horas após o nascimento. Em alguns casos, pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como a ultrassonografia.

O tratamento para anus imperforado geralmente consiste em uma cirurgia para criar uma abertura adequada no ânus e conectá-la ao reto. A idade ideal para a cirurgia é geralmente nos primeiros dias de vida, antes que ocorra a dilatação do intestino ou outros problemas associados. Após a cirurgia, os cuidados incluem monitoramento da alimentação e da passagem de fezes, além de possíveis procedimentos adicionais para garantir a função intestinal normal.

Em alguns casos, o anus imperforado pode estar associado a outras anomalias congênitas, como problemas no trato gastrointestinal, genitourinário ou esquelético. Nesses casos, um exame completo e tratamento adequado serão necessários para garantir o melhor resultado possível para a criança.

A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença genética rara, caracterizada por teleangiectasias (dilatações anormais e permanentes dos pequenos vasos sanguíneos) principalmente na pele e mucosas, além de problemas recorrentes de hemorragia. Essas telangiectasias geralmente aparecem nas áreas expostas ao sol, como face, olhos, lábios e mãos, mas também podem afetar outras partes do corpo. A THH é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na regulação da integridade vascular e coagulação sanguínea.

Existem três tipos principais de THH, classificados como:

1. Tipo 1 (THH1): Associado a mutações no gene HFE, que também está relacionado à doença genética hemocromatose hereditária. A THH1 é geralmente mais leve e se manifesta predominantemente com telangiectasias e hemorragias nas mucosas, como nariz e boca.
2. Tipo 2 (THH2): Associado a mutações no gene ALK1 ou ENG, que codificam proteínas envolvidas na sinalização do fator de crescimento transformante beta (TGF-β). A THH2 é geralmente mais grave e pode causar problemas adicionais, como aneurismas arteriais e malformações arteriovenosas.
3. Tipo 3 (THH3): Associado a mutações no gene ACVRL1, que codifica uma proteína também envolvida na sinalização do TGF-β. A THH3 é semelhante à THH2 em termos de gravidade e manifestações clínicas.

O tratamento da THH geralmente se concentra em gerenciar os sinais e sintomas associados à doença, como hemorragias nasais frequentes ou anemia devido a sangramentos excessivos. O uso de laser para coagulação das telangiectasias pode ser útil em alguns casos. É importante que os indivíduos afetados sejam monitorados regularmente por um especialista em doenças vasculares, pois a THH pode aumentar o risco de complicações graves, como hemorragias internas e aneurismas.

A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.

Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.

A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

O córtex visual, também conhecido como córtex occipital ou área visual primária (V1), é a região do cérebro responsável por processar os estímulos visuais. Ele está localizado na parte posterior do lobo occipital e é o primeiro estágio da análise dos sinais visuais no cérebro. O córtex visual recebe informações diretamente do tálamo e processa características básicas dos estímulos visuais, como formas, cores e movimentos. Lesões nesta região podem causar déficits visuais, como a perda da visão central ou lateral (hemianopsia).

A fúria é um tipo de infecção cutânea causada pelo estreptococo ou estafilococo, resultando em vesículas (pequenas bolhas) cheias de líquido que se formam em torno da boca ou nas mãos. À medida que as vesículas se rompem, elas podem se fundir e formar crostas amarelas ou douradas. A fúria é contagiosa e pode se espalhar pelo contato direto com a pele de uma pessoa infectada ou por tocar em objetos contaminados com o vírus.

Embora as fúrias geralmente não sejam sérias, elas podem ser desconfortáveis e causar coceira. Em casos raros, a infecção pode espalhar-se para outras partes do corpo e causar complicações mais graves, como febre reumática ou insuficiência renal. O tratamento geralmente inclui cuidados de higiene adequados, como lavagem regular das mãos e evitar o contato com a pele infectada, bem como medicamentos para aliviar os sintomas e acelerar a cura. Em casos graves ou em pessoas com sistemas imunológicos fracos, antibióticos podem ser necessários para tratar a infecção.

Fatores de transcrição box pareados (PTFs, do inglês Paired Box Transcription Factors) são uma classe de fatores de transcrição que desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e em processos homeostáticos em tecidos adultos. Eles são chamados de "box pareados" porque possuem domínios de ligação à DNA com sequências semelhantes a caixas, geralmente organizadas em pares.

Os PTFs estão envolvidos na determinação do destino das células e no desenvolvimento de órgãos específicos, bem como no manutenção da diferenciação celular e funções dos tecidos em estágios posteriores do desenvolvimento. Além disso, podem também desempenhar um papel na resposta às lesões e no processo de reparo de tecidos.

Existem várias famílias de PTFs, incluindo a família Pax, a família T-box e a família Homeobox. Cada família tem seus próprios domínios de ligação à DNA distintos, mas todos eles estão organizados em pares. A ligação desses fatores de transcrição aos elementos regulatórios dos genes alvo permite a modulação da expressão gênica, podendo ativar ou reprimir a transcrição do gene.

A disregulação na expressão e/ou função dos PTFs pode resultar em diversas condições patológicas, como defeitos congênitos no desenvolvimento embrionário e neoplasias malignas. Portanto, o entendimento da ação desses fatores de transcrição é essencial para o avanço do conhecimento em biologia do desenvolvimento e na pesquisa de doenças humanas.

A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que afeta o crescimento e desenvolvimento normal dos tecidos corporais. É causada por mutações em dois genes específicos, TSC1 e TSC2, que codificam proteínas responsáveis por regular a multiplicação e sobrevivência das células. Quando esses genes estão mutados, as células podem se multiplicar de forma descontrolada, levando ao crescimento de tumores benignos em diversos órgãos do corpo, como o cérebro, rim, pele e coração.

Esses tumores, chamados de "tuberos" no cérebro e "hamartomas" em outros órgãos, podem causar uma variedade de sintomas clínicos, dependendo do local e tamanho dos tumores. Alguns dos sinais e sintomas mais comuns da Esclerose Tuberosa incluem convulsões, retardo no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, comportamento autista, alterações na pele, como manchas pigmentadas ou protuberâncias, hipertensão arterial e problemas renais.

A Esclerose Tuberosa é uma doença genética hereditária, o que significa que ela pode ser passada de pai para filho. No entanto, em aproximadamente 70% dos casos, a doença ocorre devido a uma mutação espontânea em um dos genes TSC1 ou TSC2, sem histórico familiar da doença.

O diagnóstico da Esclerose Tuberosa geralmente é feito com base em sinais e sintomas clínicos, exames de imagem, como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC), e testes genéticos para detectar mutações nos genes TSC1 ou TSC2. O tratamento da doença geralmente é sintomático e pode incluir medicamentos para controlar as convulsões, terapia ocupacional e fisioterápica, educação especial e cirurgias para corrigir problemas renais ou cutâneos.

Serine endopeptidases, também conhecidas como serina proteases ou serralhense, são um tipo importante de enzimas que cortam outras proteínas em locais específicos. O nome "serina" refere-se ao resíduo de aminoácido de serina no local ativo da enzima, onde ocorre a catálise da reação.

Essas enzimas desempenham um papel crucial em uma variedade de processos biológicos, incluindo a digestão de proteínas, coagulação sanguínea, resposta imune e apoptose (morte celular programada). Algumas serine endopeptidases bem conhecidas incluem tripsina, quimotripsina, elastase e trombina.

A atividade dessas enzimas é regulada cuidadosamente em células saudáveis, mas a desregulação pode levar ao desenvolvimento de doenças, como câncer, doenças inflamatórias e cardiovasculares. Portanto, o entendimento da estrutura e função das serine endopeptidases é crucial para o desenvolvimento de novos tratamentos terapêuticos para essas condições.

Cardiopatias Congênitas é o termo utilizado para descrever defeitos de nascença no coração e nos grandes vasos sanguíneos que se conectam a ele. Essas anormalidades podem variar em gravidade, desde defeitos leves que causam poucos sintomas ou problemas, até defeitos graves que podem causar sintomas significativos e requerer tratamento imediato após o nascimento.

Existem muitos tipos diferentes de cardiopatias congênitas, mas algumas das mais comuns incluem:

* Comunicação interventricular (CIV): uma abertura anormal entre os ventrículos, as câmaras inferiores do coração.
* Canal atrioventricular (CAV): uma abertura grande que se estende da aurícula (câmara superior do coração) para o ventrículo (câmara inferior do coração).
* Defeito do septo atrial (DSA): um defeito no septo, a parede que separa as duas aurículas.
* Estenose pulmonar: um estreitamento da válvula pulmonar, localizada entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar.
* Transposição dos grandes vasos (TGV): uma condição em que os dois grandes vasos sanguíneos que saem do coração estão invertidos.

Os sintomas de cardiopatias congênitas podem incluir respiração rápida ou difícil, cor pálida ou azulada na pele e nas unhas, falta de apetite, letargia, dificuldade em se alimentar e crescimento lento. O tratamento pode variar desde a observação cuidadosa até à cirurgia cardíaca aberta ou à intervenção mínimamente invasiva. Em alguns casos, os defeitos podem ser corrigidos completamente, enquanto em outros, o paciente pode precisar de tratamento e monitorização ao longo da vida.

Malformações vasculares do sistema nervoso central (MVSNP) referem-se a um grupo heterogêneo de anomalias congênitas que afetam os vasos sanguíneos no cérebro e medula espinhal. Essas malformações resultam de distúrbios do desenvolvimento vascular durante a embriogênese ou fetal, levando à formação anormal de artérias, veias ou capilares.

Existem vários tipos de MVSNP, incluindo:

1. Malformação arteriovenosa (MAV): é uma comunicação anormal entre artérias e veias sem a presença de tecido capilar interposto. MAVs podem ocorrer em qualquer local do sistema nervoso central e podem variar em tamanho e complexidade.
2. Hemangioblastoma: é um tumor benigno vascular que geralmente ocorre no cérebro ou medula espinhal. Embora não seja uma malformação, é mencionado aqui porque compartilha algumas características semelhantes e pode ser considerado como parte do espectro das MVSNP.
3. Desmoplasia fibromatosa mixta (DFM): é uma lesão vascular rara, geralmente localizada na medula espinhal, composta por vasos sanguíneos anormais e tecido conjuntivo desorganizado.
4. Telangiectasia: são pequenas dilatações venosas localizadas no parenquima cerebral. Podem ser isoladas ou associadas a outras condições, como síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).
5. Angiomatose cavernosa: é uma malformação vascular caracterizada por vasos sanguíneos dilatados e tortuosos, revestidos por tecido endotelial alongado. Geralmente afeta o cérebro e a medula espinhal.
6. Malformação arteriovenosa (MAV): é uma comunicação anormal entre artérias e veias que bypassa a circulação capilar normal. Pode ocorrer em qualquer parte do sistema nervoso central.
7. Hemangioblastoma: é um tumor vascular benigno do cérebro ou medula espinhal, geralmente associado à síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).

As MVSNP podem causar sintomas variados, dependendo da localização e tamanho da lesão. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

- Dor de cabeça
- Convulsões
- Fraqueza muscular ou paralisia
- Perda de sensibilidade
- Problemas de equilíbrio e coordenação
- Problemas visuais, como visão dupla ou perda de visão
- Fala arrastada ou dificuldade para falar
- Problemas cognitivos, como memória prejudicada e problemas de concentração

O tratamento das MVSNP depende da localização e tamanho da lesão, bem como dos sintomas do paciente. Alguns tratamentos comuns incluem:

- Cirurgia: A cirurgia pode ser usada para remover a lesão, especialmente se ela estiver causando sintomas graves ou está crescendo rapidamente. No entanto, a cirurgia pode não ser possível em alguns casos devido ao risco de danificar tecidos saudáveis circundantes.
- Radioterapia: A radioterapia pode ser usada para tratar lesões que não podem ser removidas cirurgicamente ou que estão em locais difíceis de alcançar. A radioterapia usa raios X de alta energia para destruir as células cancerosas.
- Quimioterapia: A quimioterapia pode ser usada para tratar lesões que estão crescendo rapidamente ou se espalhando para outras partes do corpo. A quimioterapia usa medicamentos para destruir as células cancerosas.
- Observação: Em alguns casos, a melhor opção pode ser monitorar a lesão ao longo do tempo e ver se ela muda ou causa sintomas. Se a lesão começar a crescer ou causar problemas, outros tratamentos podem ser considerados.

Em geral, o prognóstico para as MVPN depende da localização e tamanho da lesão, bem como do estado de saúde geral do paciente. Lesões pequenas e localizadas geralmente têm um melhor prognóstico do que lesões maiores ou disseminadas. Além disso, pacientes com boa saúde geral geralmente têm um melhor prognóstico do que aqueles com problemas de saúde subjacentes.

A síndrome de Dandy-Walker é uma rara anomalia congênita do sistema nervoso central. A sua característica principal é a malformação do cérebro posterior, envolvendo o cerebelo (a parte do cérebro responsável pela coordenação dos movimentos) e a fossa craniana posterior (uma cavidade no crânio que abriga essas estruturas cerebrais).

A síndrome de Dandy-Walker é geralmente definida por três principais critérios:

1. Hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano no cérebro), que causa um aumento do tamanho da cabeça, especialmente em bebês e crianças pequenas;
2. Agênese ou hipoplasia do verme cerebelar (a parte central do cerebelo, responsável pela coordenação dos movimentos finos), o que resulta em uma abertura anormalmente grande ( chamada de cística) na parte inferior do crânio;
3. Dilatação e elevação do quarto ventrículo (uma cavidade no tronco cerebral preenchida com líquido cefalorraquidiano), que pode comprimir outras estruturas cerebrais e causar sintomas adicionais.

Os sintomas da síndrome de Dandy-Walker podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, dependendo do grau de comprometimento das estruturas cerebrais. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas graves, como atraso no desenvolvimento, convulsões, dificuldades de coordenação motora, problemas de equilíbrio e movimentos involuntários, enquanto outros podem ter sintomas mais leves ou mesmo não apresentar sinais evidentes da doença.

A síndrome de Dandy-Walker é geralmente considerada uma condição genética, embora a causa exata ainda seja desconhecida em muitos casos. Em alguns indivíduos, a doença pode ser associada a outras anomalias congênitas ou síndromes genéticas. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames de imagem, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC).

O tratamento da síndrome de Dandy-Walker geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, com foco em gerenciar os sintomas específicos e promover o desenvolvimento do indivíduo. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para aliviar a pressão sobre as estruturas cerebrais ou corrigir anomalias estruturais. A fisioterapia, terapia ocupacional e outras formas de terapia também podem ser benéficas para ajudar os indivíduos a desenvolver habilidades funcionais e melhorar sua qualidade de vida.

O tálamo é uma estrutura em forma de amêndoa localizada no centro do cérebro, que serve como um importante centro de relé para a maioria dos sinais sensoriais que vão do corpo para o cérebro, com exceção do olfato. Ele desempenha um papel crucial na transmissão, modulação e processamento da informação sensorial, bem como no controle da consciência e da atenção. Além disso, o tálamo também é importante para a regulação dos estados de sono e vigília. Lesões no tálamo podem resultar em diversos sintomas neurológicos, incluindo alterações na sensação, movimento e consciência.

'Hibridização in situ' é uma técnica de biologia molecular usada para detectar e localizar especificamente ácidos nucleicos (DNA ou RNA) em células e tecidos preservados ou em amostras histológicas. Essa técnica consiste em hybridizar um fragmento de DNA ou RNA marcado (sonda) a uma molécula-alvo complementar no interior das células, geralmente em seções finas de tecido fixado e preparado para microscopia óptica. A hibridização in situ permite a visualização direta da expressão gênica ou detecção de sequências específicas de DNA em células e tecidos, fornecendo informações espaciais sobre a localização dos ácidos nucleicos alvo no contexto histológico. A sonda marcada pode ser detectada por diferentes métodos, como fluorescência (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) ou colorimetria (CISH - Chromogenic In Situ Hybridization), dependendo do objetivo da análise.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Computer-Aided Image Processing (CAIP) se refere ao uso de tecnologias e algoritmos de computador para a aquisição, armazenamento, visualização, segmentação e análise de diferentes tipos de imagens médicas, tais como radiografias, ressonâncias magnéticas (MRI), tomografias computadorizadas (CT), ultrassom e outras. O processamento de imagem assistido por computador é uma ferramenta essencial na medicina moderna, pois permite aos médicos visualizar e analisar detalhadamente as estruturas internas do corpo humano, detectar anomalias, monitorar doenças e planejar tratamentos.

Alguns dos principais objetivos e aplicações do CAIP incluem:

1. Melhorar a qualidade da imagem: O processamento de imagens pode ser usado para ajustar os parâmetros da imagem, como o contraste, a nitidez e a iluminação, para fornecer uma melhor visualização dos detalhes anatômicos e patológicos.
2. Remoção de ruídos e artefatos: O CAIP pode ajudar a eliminar os efeitos indesejáveis, como o ruído e os artefatos, que podem ser introduzidos durante a aquisição da imagem ou por causa do movimento do paciente.
3. Segmentação de estruturas anatômicas: O processamento de imagens pode ser usado para identificar e isolar diferentes estruturas anatômicas, como órgãos, tecidos e tumores, a fim de facilitar a avaliação e o diagnóstico.
4. Medição e quantificação: O CAIP pode ajudar a medir tamanhos, volumes e outras propriedades dos órgãos e tecidos, bem como monitorar o progresso da doença ao longo do tempo.
5. Apoio à intervenção cirúrgica: O processamento de imagens pode fornecer informações detalhadas sobre a anatomia e a patologia subjacentes, auxiliando os médicos em procedimentos cirúrgicos minimamente invasivos e outras terapêuticas.
6. Análise de imagens avançada: O CAIP pode incorporar técnicas de aprendizagem de máquina e inteligência artificial para fornecer análises mais precisas e automatizadas das imagens médicas, como a detecção de lesões e o diagnóstico diferencial.

Em resumo, o processamento de imagens médicas desempenha um papel fundamental na interpretação e no uso clínico das imagens médicas, fornecendo informações precisas e confiáveis sobre a anatomia e a patologia subjacentes. Com o advento da inteligência artificial e do aprendizado de máquina, as técnicas de processamento de imagens estão se tornando cada vez mais sofisticadas e automatizadas, promovendo uma melhor compreensão das condições clínicas e ajudando os médicos a tomar decisões informadas sobre o tratamento dos pacientes.

As proteínas de homeodomínio são um tipo importante de fator de transcrição encontrado em todos os organismos nucleados, desde fungos a humanos. Eles desempenham um papel crucial na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário e também no mantimento da expressão gênica em tecidos adultos.

A homeodomínio é uma sequência de aminoácidos altamente conservada que forma um domínio estrutural característico destas proteínas. Este domínio possui aproximadamente 60 aminoácidos e adota uma configuração tridimensional em hélice alfa-hélice-loop-hélice-alfa que lhe permite se ligar especificamente a sequências de DNA ricas em pares de bases GC, geralmente localizadas no início dos genes.

As proteínas de homeodomínio desempenham funções diversas, dependendo do organismo e tecido em que estão presentes. No entanto, todas elas estão envolvidas na regulação da expressão gênica, podendo atuar como ativadores ou repressores transcripcionais. Algumas dessas proteínas desempenham funções essenciais no desenvolvimento embrionário, como a determinação do eixo dorso-ventral em vertebrados ou a especificação de segmentos corporais em insetos. Outras estão envolvidas na manutenção da identidade celular em tecidos adultos, garantindo que as células mantenham sua função específica ao longo do tempo.

Devido à sua importância na regulação da expressão gênica, mutações em genes que codificam proteínas de homeodomínio podem levar a diversos distúrbios genéticos e desenvolvimentais, como a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de WAGR e o câncer. Portanto, o estudo das proteínas de homeodomínio é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulam a expressão gênica e sua relação com doenças humanas.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

Interneurônios são neurónios que se encontram no sistema nervoso central e estabelecem conexões sinápicas principalmente com outros neurónios locais, mas não diretamente com as células sensoriais ou musculares. Eles estão envolvidos em processar, integrar e modular informações dentro de uma rede neural local, desempenhando um papel fundamental no controle da excitação e inibição das redes neuronais. Podem ser encontrados em diversas regiões do cérebro, incluindo a medula espinal, cerebelo, e córtex cerebral, e são caracterizados por sua morfologia, função e conectividade sináptica específica.

As anormalidades musculoesqueléticas referem-se a condições ou transtornos que afetam o sistema musculoesquelético, o qual é composto por músculos, ossos, ligamentos, tendões, cartilagens e outras estruturas conjuntivas. Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores como doenças, lesões, envelhecimento ou estilo de vida.

Exemplos comuns de anormalidades musculoesqueléticas incluem:

1. Deformidades ósseas e articulares: Condições como escoliose, cifose, lordose e luxação podem causar desalinhamento e desconforto nas articulações.
2. Doenças reumáticas: Doenças como artrite reumatoide, osteoartrite e lúpus eritematoso sistêmico podem causar inflamação e dor nas articulações.
3. Distúrbios musculares: Miopatias, distrofias musculares e doenças neuromusculares podem causar fraqueza, rigidez e atrofia muscular.
4. Lesões: Traumatismos, distensões, torções e outras lesões podem resultar em dor, inchaço e incapacidade funcional.
5. Doenças degenerativas: Osteoporose, artrose e outras doenças degenerativas podem causar dor, rigidez e perda de função ao longo do tempo.
6. Deformidades congênitas: Condições como espinha bífida, síndrome da perna curta e luxação congênita do quadril podem estar presentes desde o nascimento.
7. Tumores benignos e malignos: Os tumores ósseos e dos tecidos moles podem causar dor, inchaço e outros sintomas.
8. Doenças inflamatórias: Artrite reumatoide, espondilite anquilosante e outras doenças inflamatórias podem causar dor, rigidez e incapacidade funcional.
9. Distúrbios metabólicos: Gotta, hiperparatireoidismo e outros distúrbios metabólicos podem afetar os ossos e as articulações.
10. Doenças infecciosas: Osteomielite, artrite séptica e outras doenças infecciosas podem causar dor, inchaço e outros sintomas.

Malformações da veia de Galeno referem-se a anormalidades congênitas no desenvolvimento da veia de Galeno, que é um vaso sanguíneo grande no cérebro fetal. A veia de Galeno normalmente se transforma em outras veias durante o desenvolvimento fetal e desempenha um papel menor na circulação sanguínea após o nascimento.

No entanto, em alguns indivíduos, partes ou todo o trajeto da veia de Galeno podem persistir e causar anormalidades no fluxo sanguíneo cerebral. Essas malformações podem variar de leves a graves e podem afetar um ou ambos os lados do cérebro.

As malformações da veia de Galeno geralmente são classificadas em dois tipos principais:

1. Tipo I: A veia de Galeno persistente se conecta diretamente à veia jugular interna, bypassando a veia reta e causando um aumento do fluxo sanguíneo na veia de Galeno.
2. Tipo II: Além da conexão direta com a veia jugular interna, há também uma conexão anormal entre a veia de Galeno e as sinusoides cerebrais (pequenos vasos sanguíneos no cérebro). Isso pode resultar em um shunt arteriovenoso, onde o sangue rico em oxigênio é desviado dos tecidos cerebrais para a veia de Galeno.

As malformações da veia de Galeno podem causar sintomas como convulsões, dificuldade de aprendizagem, problemas de coordenação, hemorragias cerebrais e pressão intracraniana elevada. O tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir as anormalidades vasculares e reduzir os riscos de complicações à longo prazo.

Dendritos são prolongamentos citoplasmáticos ramificados e alongados que se originam a partir do corpo celular de neurônios (células nervosas). Eles são estruturas morfologicamente diversas e complexas, especializadas em receber sinais elétricos (potenciais de ação) das outras células nervosas ou de outros tipos de células excitáveis, como as células musculares.

Os dendritos possuem uma grande quantidade de receptores químicos e canais iônicos que lhes permitem detectar variações nas concentrações de neurotransmissores liberados pelas células vizinhas, processando assim a informação recebida. A comunicação entre neurônios ocorre através da sinapse, uma junção especializada onde os terminais dos axônios (outra extensão do neurônio) se unem aos dendritos ou diretamente ao corpo celular da célula pós-sináptica.

A complexidade e a ramificação dos dendritos são fundamentais para o processamento e integração de sinais no sistema nervoso, pois aumentam significativamente a superfície disponível para as interações sinápticas com outros neurônios. Alterações na estrutura e função dos dendritos têm sido associadas a diversas condições neurológicas e psiquiátricas, como doenças neurodegenerativas, epilepsia, transtornos de ansiedade e depressão.

As veias cerebrais são os vasos sanguíneos que estão responsáveis pela drenagem do sangue do cérebro. Existem duas principais redes de veias cerebrais: a rede superficial e a rede profunda. A rede superficial é formada por veias que drenam a superfície do cérebro, enquanto a rede profunda é composta por veias que drenam as estruturas mais internas do cérebro.

As veias cerebrais desembocam no seio venoso sagital, um grande vaso localizado na linha média do cérebro, que por sua vez deságua na veia jugular interna, responsável pelo retorno do sangue para o coração.

É importante ressaltar que as veias cerebrais não possuem válvulas, diferentemente das veias dos membros inferiores, por exemplo. Isso pode facilitar a propagação de infecções e outras patologias do cérebro para o sangue. Além disso, lesões nas veias cerebrais podem levar a hemorragias intracranianas, que são emergências médicas que requerem tratamento imediato.

O córtex somatossensorial é a região do cérebro que processa as informações sensoriais recebidas dos receptores espalhados pelo corpo, relacionadas ao toque, pressão, temperatura e dor. Essas informações são transmitidas pelo sistema nervoso periférico até a medula espinal, onde ascendem através do tronco encefálico até alcançar o tálamo. No tálamo, esses sinais são processados e depois enviados ao córtex somatossensorial, localizado na parte posterior do lobo parietal do cérebro.

Este córtex é dividido em duas áreas principais: o S1 (área primária) e o S2 (área secundária). A área S1 é responsável por processar as informações sobre a localização exata das sensações no corpo, enquanto a área S2 interpreta as características das sensações, como intensidade, duração e qualidade.

A estimulação do córtex somatossensorial pode causar sensações táteis conscientes, como formigueiro ou coceira, em diferentes partes do corpo, dependendo da área específica do córtex que foi ativada. Lesões no córtex somatossensorial podem resultar em perda de sensação ou alterações na percepção tátil e proprioceptiva (consciência da posição dos membros e do corpo no espaço).

Deformidades congênitas do pé referem-se a um grupo de condições em que o pé apresenta anormalidades estruturais presentes desde o nascimento. Existem vários tipos de deformidades congênitas do pé, incluindo:

1. Pés tortos congénitos (CTCF - Congenital Talipes Equinovarus): É a deformidade congênita mais comum do pé, afetando aproximadamente 1 em cada 1000 recém-nascidos. Nesta condição, o pé está voltado para dentro e para baixo, com o calcanhar inclinado para dentro e o tendão de Aquiles encurtado.

2. Pés equinovaros: Similar ao pé torto congénito, mas menos severa, esta deformidade é caracterizada por um pé voltado para dentro e um calcanhar inclinado para dentro. No entanto, a diferença está na falta de torção do tornozelo e no comprimento normal do tendão de Aquiles.

3. Pés metatarsos varos: Nesta condição, o pé tem uma forma alongada com um arco aumentado e os dedos do pé apontam para baixo e para dentro. Também é conhecido como "pés em martelo" ou "pés em garra".

4. Pés calcaneovalgos: Caracteriza-se por um pé com o calcanhar inclinado para cima, o tendão de Aquiles encurtado e os dedos do pé apontando para baixo e para dentro. É uma condição rara e geralmente associada a outras anormalidades congénitas.

5. Pés convexos: Nesta deformidade, o pé tem uma forma alongada com um arco aumentado e os dedos do pé apontam para cima em vez de downward. É uma condição rara e geralmente associada a outras anormalidades congénitas.

As causas das deformidades congénitas do pé podem incluir genes herdados, exposição a certos medicamentos ou drogas durante a gravidez, problemas na formação do feto e exposição à radiação durante a gravidez. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O tratamento depende da gravedade da deformidade e pode incluir fisioterapia, órteses, calçados especiais ou cirurgia.

O mapeamento encéfalo, também conhecido como neuroimagem funcional ou cartografia cerebral, é um método de estudar a atividade do cérebro humano usando técnicas de imagem avançadas. Essa abordagem permite que os pesquisadores vejam quais áreas do cérebro são ativadas durante diferentes tarefas ou estados mentais, fornecendo informações valiosas sobre a organização funcional do cérebro.

Existem várias técnicas de mapeamento encéfalo, incluindo:

1. **Imagem por ressonância magnética funcional (fMRI):** Essa técnica utiliza um campo magnético e ondas de rádio para medir os níveis de oxigênio no sangue, que estão correlacionados com a atividade cerebral. A fMRI fornece imagens detalhadas do cérebro em tempo real, mostrando quais áreas são ativadas durante diferentes tarefas ou pensamentos.

2. **Eletroencefalografia (EEG) e magnetoencefalografia (MEG):** Essas técnicas registram a atividade elétrica e magnética do cérebro, respectivamente, fornecendo informações sobre a localização e timing exatos dos sinais cerebrais. No entanto, essas técnicas não oferecem a mesma resolução espacial das técnicas de imagem, como a fMRI.

3. **Estimulação magnética transcraniana (TMS):** Essa técnica utiliza campos magnéticos para estimular especificamente determinadas áreas do cérebro, permitindo que os pesquisadores examinem as funções cognitivas e comportamentais associadas a essas áreas.

4. **Positron Emission Tomography (PET) e Single-Photon Emission Computed Tomography (SPECT):** Essas técnicas de imagem registram a atividade metabólica do cérebro, fornecendo informações sobre as áreas do cérebro que estão mais ativas durante diferentes tarefas ou pensamentos. No entanto, essas técnicas envolvem a exposição a radiação e geralmente oferecem uma resolução espacial inferior à fMRI.

O uso combinado de diferentes técnicas permite que os pesquisadores obtenham informações mais completas sobre o cérebro e suas funções, ajudando a esclarecer os mistérios da mente humana e abrindo novas perspectivas para o tratamento de doenças cerebrais.

Embolização Terapêutica é um procedimento minimamente invasivo realizado por intervencionistas vasculares, neurorradiologistas intervencionistas ou outros especialistas médicos. Consiste em introduzir um agente bloqueador (embolo) dentro de um vaso sanguíneo para prevenir o fluxo sanguíneo em uma área específica do corpo. O objetivo é tratar diversas condições clínicas, como hemorragias, tumores, aneurismas, malformações arteriovenosas e outras patologias vasculares.

Existem diferentes tipos de agentes embolizantes, como partículas, espirais metálicos, líquidos ou coils, que podem ser utilizados dependendo da indicação clínica e do local a ser tratado. A escolha do agente mais adequado é crucial para garantir o sucesso terapêutico e minimizar os riscos associados ao procedimento.

A Embolização Terapêutica geralmente é realizada por meio de um cateter inserido em uma artéria periférica, como a artéria femoral ou radial, sob controle de fluoroscopia e/ou imagem angiográfica. O intervencionista guia o cateter até o local alvo no sistema vascular, onde é injetado o agente embolizante para bloquear o vaso sanguíneo indesejado.

Este procedimento oferece múltiplos benefícios, como reduzir a perda de sangue durante cirurgias complexas, tratar hemorragias agudas ou crônicas, controlar o crescimento de tumores e prevenir complicações associadas às doenças vasculares. Além disso, a Embolização Terapêutica geralmente apresenta menor morbidade e mortalidade em comparação com as técnicas cirúrgicas tradicionais, proporcionando uma alternativa minimamente invasiva e eficaz para o tratamento de diversas condições clínicas.

"Anormalidades Cardiovasculares" se referem a qualquer condição ou estrutura física do sistema cardiovascular que difere da norma ou está ausente. Essas anormalidades podem incluir problemas com o coração, os vasos sanguíneos ou ambos. Algumas anormalidades cardiovasculares presentes ao nascer (congenitais) incluem defeitos do septo atrial ou ventricular, coarctação da aorta e persistência do canal arterioso. As anormalidades cardiovasculares também podem ser adquiridas mais tarde na vida devido a fatores como doença, lesão, uso de drogas ou idade avançada. Exemplos disso incluem doença coronariana, insuficiência cardíaca, acidente vascular cerebral e aneurisma. Essas anormalidades podem variar em gravidade, desde condições relativamente leves que não requerem tratamento até condições graves que ameaçam a vida e exigem intervenção médica imediata.

Desenvolvimento Embrionário e Fetal referem-se aos estágios sucessivos de crescimento e desenvolvimento do óvulo fertilizado (zigaote) num processo contínuo que resulta na formação de um feto totalmente formado durante a gravidez.

1. Desenvolvimento Embrionário: Este estágio começa após a fertilização do óvulo e dura até à oitava semana de gestação. Durante este período, o zigaote sofre uma série de divisões celulares e migração das células para formar um disco embrionário tridimensional com diferentes camadas de células. Estas camadas darão origem a diferentes tecidos e órgãos do corpo humano. Além disso, durante este estágio, ocorrem eventos importantes como a formação do sistema nervoso central, a formação dos membros superiores e inferiores, a formação do coração e dos vasos sanguíneos, entre outros.

2. Desenvolvimento Fetal: Este estágio começa na nona semana de gestação e dura até o nascimento. Durante este período, os órgãos e sistemas do corpo continuam a crescer e se desenvolver, tornando-se gradualmente mais complexos e funcionais. O feto aumenta significativamente de tamanho e peso, e as estruturas externas, como os órgãos dos sentidos e a pele, amadurecem. Além disso, ocorrem eventos importantes como a maturação do sistema nervoso central, o desenvolvimento dos pulmões e o crescimento do esqueleto.

Em resumo, o Desenvolvimento Embrionário e Fetal são etapas cruciais no desenvolvimento humano, envolvendo uma série de eventos complexos que levam à formação de um feto totalmente formado e funcional.

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

As anormalidades do sistema digestório podem abranger uma ampla gama de condições e doenças que afetam o trato gastrointestinal, incluindo a boca, esôfago, estômago, intestino delgado, cólon, reto, fígado, vesícula biliar e pâncreas. Algumas anormalidades comuns do sistema digestório incluem:

1. Doença de refluxo gastroesofágico (DRG): ocorre quando o ácido estomacal retrocede para o esôfago, causando acidez e outros sintomas desconfortáveis.
2. Úlcera péptica: uma lesão na mucosa do estômago ou duodeno, geralmente causada por infecção bacteriana (Helicobacter pylori) ou uso de anti-inflamatórios não esteroides (AINEs).
3. Doença inflamatória intestinal (DII): um grupo de doenças que causam inflamação no revestimento do intestino delgado e grosso, incluindo a doença de Crohn e a colite ulcerativa.
4. Síndrome do intestino irritável (SII): um transtorno funcional do intestino que causa sintomas como dor abdominal, flatulência, inchaço e alterações no hábito intestinal.
5. Constipação: dificuldade em evacuar as fezes ou ter menos de três defecações por semana.
6. Diarreia: evacuação frequente de fezes líquidas ou aquosas.
7. Doença celíaca: uma intolerância ao glúten que causa danos à mucosa do intestino delgado.
8. Fissuras anais: rachaduras na pele do ânus que podem causar dor e sangramento durante a defecação.
9. Hemorroidas: veias inchadas e dilatadas no reto e no ânus que podem causar coceira, dor e sangramento.
10. Câncer colorretal: um câncer que se desenvolve a partir das células do revestimento do intestino grosso (cólon) ou do reto.

Essas são apenas algumas das condições mais comuns que podem afetar o sistema digestivo. Se você tiver sintomas persistentes ou preocupantes, é importante procurar atendimento médico para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Teratogenicos se referem a agentes, geralmente substâncias químicas ou exposições ambientais, que podem causar defeitos congênitos ou anomalias de desenvolvimento em um feto quando uma mulher grávida entra em contato com eles. Essas exposições podem ocorrer por meio de várias rotas, incluindo ingestão, inalação ou contato dérmico. Alguns exemplos bem conhecidos de teratogenicos incluem álcool, tabaco, drogas ilícitas, certos medicamentos (como talidomida e isotretinoína) e exposição a radiação ionizante ou certos produtos químicos industriais.

A gravidade e o tipo de defeito congênito dependem da dose, do momento e da duração da exposição ao teratogênico. Alguns teratogenicos podem causar uma variedade de defeitos, enquanto outros estão associados a um espectro mais limitado de anormalidades. Em alguns casos, a exposição a teratogenicos pode levar à morte fetal ou à interrupção espontânea da gravidez.

Embora o risco de defeitos congênitos seja maior em mulheres grávidas expostas a teratogenicos, é importante notar que nem todas as exposições resultam em anormalidades fetais. Além disso, muitos fatores, como a idade da mãe, os hábitos alimentares e o ambiente genético, podem interagir com teratogenicos para influenciar o risco de defeitos congênitos. Portanto, é essencial que as mulheres grávidas evitem ou minimizem a exposição a teratogenicos, se possível, e procurem conselhos médicos antes de tomar qualquer medicamento durante a gravidez.

Em medicina e biologia, a transdução de sinal é o processo pelo qual uma célula converte um sinal químico ou físico em um sinal bioquímico que pode ser utilizado para desencadear uma resposta celular específica. Isto geralmente envolve a detecção do sinal por um receptor na membrana celular, que desencadeia uma cascata de eventos bioquímicos dentro da célula, levando finalmente a uma resposta adaptativa ou homeostática.

A transdução de sinal é fundamental para a comunicação entre células e entre sistemas corporais, e está envolvida em processos biológicos complexos como a percepção sensorial, o controle do ciclo celular, a resposta imune e a regulação hormonal.

Existem vários tipos de transdução de sinal, dependendo do tipo de sinal que está sendo detectado e da cascata de eventos bioquímicos desencadeada. Alguns exemplos incluem a transdução de sinal mediada por proteínas G, a transdução de sinal mediada por tirosina quinase e a transdução de sinal mediada por canais iónicos.

A plasticidade neuronal refere-se à capacidade do sistema nervoso de se adaptar e mudar ao longo do tempo em resposta a diferentes experiências, fatores ambientais e lesões. Essas alterações ocorrem principalmente nos circuitos neuronais, que são modificados por mecanismos como a formação e eliminação de sinapses, alongamento e encurtamento de axônios, e mudanças na força sináptica.

A plasticidade é um processo dinâmico e contínuo que ocorre em diferentes escalas temporais, desde os milissegundos (plasticidade a curto prazo) até os meses ou anos (plasticidade a longo prazo). Ela desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, na aprendizagem e memória, e na adaptação às lesões ou doenças.

Existem diferentes tipos de plasticidade neuronal, como a plasticidade hebbiana, que é baseada no princípio "as células que despertam juntas, desencadeiam juntas", e a plasticidade homeostática, que permite que o cérebro mantenha sua atividade em um equilíbrio adequado.

A plasticidade neuronal é um campo de estudo em constante crescimento e investigação, com implicações importantes para a compreensão dos mecanismos da mente e do cérebro, e para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para tratar diferentes condições neurológicas e psiquiátricas.

Na medicina e neurociência, um axónio é a extensão citoplasmática alongada de uma neurona (célula nervosa) que conduz os sinais elétricos, chamados potenciais de ação, em distâncias relativamente longas do corpo celular (soma ou perikário) para outras células. Esses sinais podem ser transmitidos para outras neuronas, geralmente através de sinapses, ou para outros tipos de células alvo, como células musculares ou glândulas.

Os axónios variam em tamanho, desde alguns micrômetros a vários metros de comprimento, e geralmente são revestidos por uma bainha de mielina formada por células de Schwann no sistema nervoso periférico ou óligodendrócitos no sistema nervoso central. Essa bainha isolante ajuda a acelerar a propagação dos potenciais de ação ao longo do axônio, um processo conhecido como condução saltatória.

Além disso, os axónios podem ser classificados em diferentes categorias com base em sua estrutura e função, como mielinizados ou amielínicos, alongados ou ramificados, e contendo vesículas sinápticas ou não. Essas características desempenham um papel importante no tipo de sinal que cada axônio transmite e na forma como esse sinal é processado e integrado pelos sistemas nervoso central e periférico.

A envelhecimento é um processo complexo e gradual de alterações físicas, mentais e sociais que ocorrem ao longo do tempo como resultado do avançar da idade. É um processo natural e universal que afeta todos os organismos vivos.

Desde a perspectiva médica, o envelhecimento está associado a uma maior susceptibilidade à doença e à incapacidade. Muitas das doenças crónicas, como doenças cardiovasculares, diabetes, câncer e demência, estão fortemente ligadas à idade. Além disso, as pessoas idosas geralmente têm uma reserva funcional reduzida, o que significa que são menos capazes de se recuperar de doenças ou lesões.

No entanto, é importante notar que a taxa e a qualidade do envelhecimento podem variar consideravelmente entre indivíduos. Alguns fatores genéticos e ambientais desempenham um papel importante no processo de envelhecimento. Por exemplo, uma dieta saudável, exercício regular, estilo de vida saudável e manutenção de relações sociais saudáveis podem ajudar a promover o envelhecimento saudável e ativo.

Em medicina e biologia, a contagem de células refere-se ao processo de determinar o número de células presentes em um determinado volume ou área de amostra. Isto geralmente é realizado usando técnicas de microscopia óptica ou electrónica, e pode ser aplicado a uma variedade de amostras, incluindo sangue, tecido, fluido corporal ou culturas celulares. A contagem de células é um método comum para medir a concentração de células em amostras, o que pode ser útil no diagnóstico e monitorização de doenças, pesquisa científica, e no controlo de qualidade em processos industriais. Existem diferentes métodos para realizar a contagem de células, tais como a contagem manual usando uma grade de contagem, ou automatizada usando dispositivos especializados, como contadores de células electrónicos ou citômetros de fluxo.

Gama-aminobutírico (GABA) é um neurotransmissor importante no sistema nervoso central de mamíferos e outros animais. É classificado como um inibidor do neurotransmissão, o que significa que ele reduz a atividade neuronal. A GABA desempenha um papel crucial em processos como o controle da excitação nervosa, a regulação do humor e a modulação da resposta ao estresse.

O ácido gama-aminobutírico é sintetizado no cérebro a partir do aminoácido glutamato, que por sua vez é obtido através da dieta ou da degradação de outros aminoácidos. A produção de GABA é catalisada pela enzima glutamato descarboxilase (GAD), e a inativação do neurotransmissor é mediada pela enzima GABA transaminase (GABA-T).

Devido à sua importância no controle da excitação nervosa, o sistema GABAérgico tem sido alvo de pesquisas e desenvolvimento farmacológico para o tratamento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como epilepsia, ansiedade e insônia. Alguns medicamentos comuns que atuam no sistema GABAérgico incluem benzodiazepínicos, barbitúricos e anticonvulsivantes.

Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal (LATE, do inglês Late Adverse Effects of Pre-natal Exposure) referem-se aos efeitos adversos que ocorrem em indivíduos expostos a fatores de risco durante a vida intrauterina, após um período de latência mais longo. Esses efeitos geralmente não são evidentes ao nascer ou na infância precoce, mas podem se manifestar em estágios posteriores da vida, como na adolescência ou idade adulta.

Os fatores de risco que podem contribuir para os LATE incluem exposição a drogas, tabaco, álcool, poluentes ambientais, infecções e outras condições adversas durante a gravidez. Os mecanismos pelos quais essas exposições prenatais podem levar a efeitos tardios são complexos e multifatoriais, envolvendo alterações epigenéticas, disfunção mitocondrial, desregulação hormonal e outros processos biológicos.

Exemplos de LATE incluem aumento do risco de doenças cardiovasculares, diabetes, transtornos mentais, déficits cognitivos e comportamentais, e disfunções reprodutivas em indivíduos expostos a fatores de risco durante o desenvolvimento fetal. É importante ressaltar que os efeitos dos LATE podem variar consideravelmente entre indivíduos, dependendo da dose, duração e momento da exposição, bem como de fatores genéticos e ambientais.

A pesquisa sobre os Efeitos Tardios da Exposição Pré-Natal é crucial para a compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças crônicas e para o desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes.

Morfogênese é um termo da biologia do desenvolvimento que se refere ao processo pelo qual tecidos adquirem suas formas e estruturas específicas durante o crescimento e desenvolvimento de um organismo. É o resultado da interação complexa entre genes, células e meio ambiente. A morfogênese envolve uma série de eventos, como a proliferação celular, morte celular programada (apoptose), migração celular, diferenciação celular e reorganização tecidual. Esses processos são controlados por moléculas chamadas morfógenos, que atuam como sinais para induzir a formação de padrões específicos em um organismo em desenvolvimento. A morfogênese é crucial para a formação de órgãos e tecidos, e sua interrupção pode levar a defeitos congênitos ou doenças.

Em medicina e biologia celular, uma "linhagem de células" refere-se a uma série ou sequência de células que descendem de uma célula original ancestral por meio do processo de divisão celular. A linhagem das células descreve a história genealógica de uma célula e seus descendentes, revelando as sucessivas gerações de células que derivam umas das outras por mitose.

Em alguns contextos, o termo "linhagem celular" pode referir-se especificamente a linhagens de células cultivadas em laboratório, onde as células são extraídas de tecidos vivos e cultivadas em meios de cultura adequados para permitir que se dividam e se multipliquem fora do corpo. Essas linhagens celulares cultivadas podem ser úteis em uma variedade de aplicações de pesquisa, incluindo o estudo da biologia celular, o desenvolvimento de terapias e medicamentos, e a investigação de doenças.

Em resumo, uma linhagem de células é um rasto genealógico de células que descendem de uma célula original ancestral, seja em um organismo vivo ou em cultura laboratorial.

Em medicina, uma imagem tridimensional (3D) refere-se a uma representação visual de volumes corporais ou estruturas anatômicas obtidas por meios de imagiologia médica. Ao contrário das tradicionais imagens bidimensionais (2D), as 3D fornecem informações adicionais sobre o volume, a forma e a posição espacial das estruturas, proporcionando uma visão mais completa e detalhada do órgão ou tecido em questão. Essas imagens podem ser criadas por diferentes técnicas de aquisição de dados, como tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e ultrassom 3D. Além disso, eles são frequentemente utilizados em procedimentos cirúrgicos e intervencionistas para planejar tratamentos, guiar biopsias e avaliar os resultados do tratamento.

Deformidades congênitas da mão referem-se a um grupo de condições em que um indivíduo nasce com a(s) mão(s) anormalmente desenvolvidas, estruturadas ou funcionando. Estas podem variar desde pequenas diferenças na forma e tamanho das mãos e dedos até graves anomalias que limitam severamente o uso da mão.

As causas para essas deformidades podem ser genéticas, ambientais ou uma combinação de ambos. Algumas dessas condições podem estar associadas a outras anormalidades em outras partes do corpo. Em alguns casos, a causa exata pode não ser identificada.

Alguns exemplos comuns de deformidades congênitas da mão incluem:

1. Polidactilia: Presença de mais do que o número normal de dedos (geralmente 6 ou mais).
2. Síndactilia: Fusão anormal de dois ou mais dedos.
3. Clinodactilia: Desvio lateral da articulação interfalangeana, resultando em um dedo em forma de gancho.
4. Aplasia/Hipoplasia: Falta parcial ou completa de desenvolvimento dos ossos, tecidos moles ou unhas dos dedos.
5. Duplicação ulnar: Uma rara condição na qual um duplo polegar está presente no lado ulnar (pinky-side) da mão.
6. Espreitamento em V: Quando os dedos se curvam para dentro, formando uma forma de "V" ou "Y".
7. Contratura artrógica: Curvatura permanente dos dedos devido à rigidez articular e tecido cicatricial.

O tratamento das deformidades congênitas da mão depende do tipo e gravidade da anormalidade. Em alguns casos, nenhum tratamento pode ser necessário. No entanto, em outros casos, a cirurgia, a terapia ocupacional ou fisioterápica podem ser recomendadas para melhorar a função e a aparência da mão.

As anormalidades do olho, também conhecidas como anomalias oculares ou transtornos oftalmológicos, referem-se a uma variedade de condições que afetam a estrutura, função e saúde dos olhos. Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores genéticos, ambientais ou relacionados à idade.

Algumas das anormalidades do olho comuns incluem:

1. Hipermetropia (hiperopia): também conhecida como visão longa-s sightedness, é um defeito de refração em que os objetos distantes são vistos claramente, mas os objetos próximos estão em foco.
2. Miopia: é um defeito de refração em que os objetos distantes aparecem desfocados, enquanto os objetos próximos são vistos claramente.
3. Astigmatismo: é uma condição em que a curvatura da córnea ou do cristalino não é uniforme, resultando em uma visão desfocada e distorcida de objetos a qualquer distância.
4. Presbiopia: é um processo natural relacionado à idade em que o cristalino do olho perde a flexibilidade, dificultando a focalização em objetos próximos.
5. Catarata: é uma opacidade no cristalino que causa visão turva, deslumbramento e sensibilidade à luz. Geralmente ocorre com a idade, mas também pode ser resultado de trauma ou exposição a radiação ultravioleta.
6. Glaucoma: é um grupo de condições que danificam o nervo óptico e podem causar perda permanente de visão. O glaucoma geralmente é associado a um aumento da pressão intraocular, mas também pode ser resultado de outras causas.
7. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): é uma doença ocular degenerativa que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão nítida e detalhada. A DMAE geralmente ocorre em pessoas com mais de 50 anos e pode causar perda permanente de visão se não for tratada.
8. Retinopatia diabética: é uma complicação do diabetes que afeta os vasos sanguíneos da retina. A retinopatia diabética pode causar sangramento na retina, formação de novos vasos sanguíneos anormais e, finalmente, perda permanente de visão se não for tratada.
9. Descolamento da retina: é uma condição em que a retina se desprende do tecido subjacente, resultando em perda de visão parcial ou total. O descolamento da retina geralmente ocorre devido ao envelhecimento, trauma ou outras condições oculares.
10. Catarata: é uma opacidade do cristalino que causa visão turva ou embaçada. A catarata geralmente ocorre em pessoas com mais de 40 anos e pode ser tratada cirurgicamente removendo o cristalino opaco e substituindo-o por uma lente intraocular artificial.

As vias neurais, também conhecidas como tratos ou feixes nervosos, referem-se a grupos organizados e compactos de axônios (prolongamentos citoplasmáticos dos neurónios) que se projetam para distâncias variadas no sistema nervoso. Eles transmitem sinais elétricos (impulsos nervosos) entre diferentes regiões do cérebro, medula espinhal e outros órgãos periféricos. Essas vias neurais são responsáveis por garantir a comunicação e integração adequadas das informações sensoriais, motores e viscerais no organismo. Além disso, elas desempenham um papel crucial na coordenação de respostas complexas, como reflexos e comportamentos voluntários.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

Ectromelia é uma anomalia congênita caracterizada pela falta ou ausência parcial de um membro ou extremidade corporal, devido a um desenvolvimento anormal durante a gestação. É diferente da amputação, que é a perda de uma parte do corpo após o nascimento. A ectromelia pode afetar qualquer membro, incluindo braços, pernas, mãos ou pés. Pode ser unilateral (afectando apenas um lado do corpo) ou bilateral (afetando ambos os lados).

A causa exata da ectromelia ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos, exposição a certas drogas ou produtos químicos durante a gravidez, infecções maternas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida.

O tratamento para a ectromelia geralmente inclui terapia física e ocupacional, órteses e próteses, e em alguns casos, cirurgias reconstrutivas. O prognóstico depende da gravidade da anomalia e de outros fatores, como a presença de outras condições médicas associadas. Geralmente, as pessoas com ectromelia podem viver uma vida normal e ativa, mas podem precisar de ajustes e adaptações ao longo do tempo para enfrentar desafios específicos relacionados à sua condição.

Doenças fetais se referem a condições médicas que afetam o feto durante o período pré-natal e podem resultar em problemas de saúde ou anormalidades congênitas no recém-nascido. Essas doenças podem ser causadas por fatores genéticos, infecções, exposição a substâncias tóxicas ou outros fatores ambientais. Algumas doenças fetais podem ser diagnosticadas antes do nascimento através de exames pré-natais, o que pode permitir que sejam tratadas ou preparados para os possíveis desfechos. Exemplos de doenças fetais incluem síndrome de Down, anencefalia, espinha bífida e deficiências auditivas congênitas.

O córtex auditivo é a região do cérebro responsável por processar os estímulos sonoros. Ele faz parte da corteza cerebral e está localizado nas porções superior, posterior e lateral de cada lóbulo temporal, cobrindo as extremidades dos lobos temporais e formando a parte maior do sulco lateral (também conhecido como sulco de Sylvius).

O córtex auditivo é dividido em três áreas principais: o campo auditivo primário (Área de Heschl), o campo auditivo secundário e o campo auditivo terciário. O campo auditivo primário recebe as informações diretamente do tronco encefálico, onde os sinais sonoros são convertidos em impulsos elétricos. Esses impulsos são então processados e analisados nas áreas secundária e terciária do córtex auditivo, permitindo que o cérebro reconheça padrões, timbres, frequências e outras características dos sons.

Além disso, o córtex auditivo desempenha um papel importante na compreensão da fala, no processamento de linguagem e na memória auditiva. Lesões ou danos nessa região do cérebro podem causar problemas como perda auditiva, dificuldade em compreender a fala e outros déficits cognitivos relacionados à audição.

"Camundongos mutantes" é um termo geral que se refere a camundongos de laboratório com alterações genéticas intencionais, ou seja, mutações, introduzidas em seu DNA. Essas mutações podem ser induzidas por vários métodos, tais como radiação, agentes químicos ou engenharia genética usando técnicas de biologia molecular, como a inserção de genes estrangeiros ou a desativação/alteração de genes existentes. O objetivo dos camundongos mutantes é servir como modelos animais para estudar os efeitos dessas mudanças genéticas em organismos vivos, o que pode ajudar a entender melhor as funções dos genes, doenças genéticas e outros processos biológicos. Alguns camundongos mutantes são criados para desenvolver melhores terapias e tratamentos para doenças humanas.

A "rede nervosa" é um conceito usado em neurologia e neurociência para descrever um conjunto interconectado de neurônios (células nervosas) e suas sinapses (conexões elétricas e químicas) que trabalham juntos para processar e transmitir informações. Essas redes podem envolver diferentes áreas do sistema nervoso central, como o cérebro e a medula espinhal, ou sistemas periféricos, como os nervos cranianos e espinais.

As redes nervosas são fundamentais para muitas funções cerebrais complexas, como a percepção sensorial, o processamento cognitivo, a memória, a emoção, a motricidade e a tomada de decisões. Elas podem ser organizadas em diferentes hierarquias, com diferentes níveis de processamento e integração da informação. Além disso, as redes nervosas podem ser modificadas ao longo do tempo por meio de processos de aprendizagem e plasticidade sináptica, o que permite a adaptação às mudanças ambientais e experienciais.

A análise das redes nervosas é um campo ativo de pesquisa em neurociência, que utiliza técnicas avançadas de imagem cerebral, registro de atividade neural e análise computacional para mapear e caracterizar as conexões entre diferentes áreas do cérebro. Essas informações podem ser úteis para entender como o cérebro processa a informação e como as disfunções das redes nervosas estão relacionadas a diversos transtornos neurológicos e psiquiátricos, como a epilepsia, a doença de Parkinson, a esquizofrenia e o transtorno obsessivo-compulsivo.

'A proliferação de células' é um termo médico que se refere ao rápido e aumentado crescimento e reprodução de células em tecidos vivos. Essa proliferação pode ocorrer naturalmente em processos como a cicatrização de feridas, embriogênese (desenvolvimento embrionário) e crescimento normal do tecido. No entanto, também pode ser um sinal de doenças ou condições anormais, como câncer, hiperplasia benigna (crecimento exagerado de tecido normal), resposta inflamatória excessiva ou outras doenças. Nesses casos, as células se dividem e multiplicam descontroladamente, podendo invadir e danificar tecidos saudáveis próximos, bem como disseminar-se para outras partes do corpo.

As proteínas de fluorescência verde, também conhecidas como GFP (do inglês Green Fluorescent Protein), são proteínas originárias da medusa Aequorea victoria que emitem luz verde brilhante quando expostas à luz ultravioleta ou azul. Elas fluorescem devido à presença de um cromóforo, formado por um tripeptídeo único (Ser65-Tyr66-Gly67), no seu interior.

A GFP é frequentemente utilizada em pesquisas biológicas como marcador fluorescente para estudar a expressão gênica, localização celular e interações proteicas em organismos vivos. Ela pode ser geneticamente modificada para emitir diferentes comprimentos de onda de luz, o que permite a observação simultânea de vários processos biológicos dentro da mesma célula ou tecido.

A descoberta e o uso da GFP como marcador fluorescente revolucionaram a biologia celular e molecular, pois fornecem uma ferramenta poderosa para visualizar eventos bioquímicos e celulares em tempo real, sem a necessidade de fixação ou coloração de amostras.

As proteínas oftalmológicas, também conhecidas como proteínas relacionadas a doenças oculares, se referem a um grupo específico de proteínas que estão associadas a várias condições e doenças oculares. Essas proteínas desempenham funções importantes no olho, como manter a integridade da estrutura ocular, participar na regulação dos processos fisiológicos e metabólicos, e proteger contra danos e doenças. No entanto, mutações em certos genes que codificam essas proteínas podem levar ao desenvolvimento de várias patologias oculares.

Algumas das proteínas oftalmológicas mais conhecidas e suas respectivas associações com doenças incluem:

1. Opsina: É uma proteína importante na visão, presente nos bastonetes e cones da retina. Mutações nesse gene podem causar diversas doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

2. Rodopsina: Outra proteína relacionada à visão, é responsável pela detecção da luz na retina. Mutações nessa proteína podem resultar em doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

3. Colágeno: É uma proteína estrutural importante no olho, presente no tecido conjuntivo da córnea e da esclera. Mutações nesse gene podem causar doenças como a queratocono (deformação da córnea) e o síndrome de Ehlers-Danlos (afeta a integridade dos tecidos conjuntivos).

4. Cristalina: É uma proteína presente no humor aquoso e no vitreo, responsável por manter a transparência do olho. Mutações nesse gene podem resultar em cataratas (opacidade do cristalino) e glaucoma (aumento da pressão intraocular).

5. Timidina fosforilase: É uma enzima presente na retina, responsável pela manutenção dos níveis de energia nas células fotorreceptoras. Mutações nesse gene podem causar a doença de Leber congênita amaurose (LCA), uma forma rara de cegueira hereditária.

6. Aquaporina: É uma proteína presente na membrana das células da córnea, responsável pelo transporte de água e íons. Mutações nesse gene podem resultar em doenças como a queratocono e a seca ocular.

7. Fator de transcrição RP65: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela regulação da expressão gênica. Mutações nesse gene podem causar a retinite pigmentosa e outras doenças degenerativas da retina.

8. Proteína de choque térmico HSP27: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

9. Proteína de choque térmico HSP70: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

10. Proteína de choque térmico HSP90: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

Na medicina e na neurociência, "modelos neurológicos" referem-se a representações simplificadas ou abstrações dos sistemas nervosos e suas funções. Esses modelos podem ser conceituais, matemáticos ou computacionais e são usados para compreender melhor os processos complexos do sistema nervoso central e periférico. Eles ajudam nos estudos de aprendizagem, memória, linguagem, visão, audição, movimento e outras funções cerebrais. Além disso, os modelos neurológicos são úteis no desenvolvimento e teste de terapias e tratamentos para doenças e distúrbios neurológicos, como dano cerebral, epilepsia, doença de Parkinson e outras condições. Esses modelos podem ser construídos com base em dados experimentais ou clínicos, e sua validade é avaliada pela comparação com os dados reais e por sua capacidade de predizer resultados e fenômenos neurológicos.

O hipocampo é uma estrutura do cérebro em forma de bota com duas projeções curvadas localizadas no lobo temporal medial, parte do sistema límbico. Possui um papel fundamental na memória e nas funções cognitivas, particularmente na formação de memórias declarativas e espaciais a longo prazo. Além disso, o hipocampo desempenha um papel importante no processamento da nossa experiência emocional e no estabelecimento do contexto em que essas experiências ocorrem.

Lesões ou danos no hipocampo podem resultar em déficits na memória, como no caso de doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer, e também estão associados à depressão clínica e outros transtornos mentais. O hipocampo é um dos primeiros locais afetados pela doença de Alzheimer, o que explica por que os pacientes com essa doença frequentemente apresentam problemas de memória a curto prazo.

Apesar de sua importância no funcionamento cognitivo e emocional, o hipocampo é um dos poucos locais do cérebro onde as novas células nervosas (neurônios) podem se formar durante a vida adulta, um processo chamado neurogênese adulta. Essa capacidade de regeneração pode ser estimulada por meio de exercícios físicos regulares e outras atividades que promovem o bem-estar geral do indivíduo.

O córtex pré-frontal é a região anterior do cérebro localizada frontalmente ao sulco pré-central, abrangendo as circunvoluções do lobo frontal. Essa região desempenha um papel fundamental em diversas funções cognitivas superiores e processos emocionais, tais como a tomada de decisões, planejamento, atenção, memória de trabalho, controle de impulsos, personalidade e autoconsciência. Lesões no córtex pré-frontal podem resultar em alterações significativas no comportamento, julgamento e emoções, dependendo da localização e extensão da lesão.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

As "anormalidades induzidas por radiação" são alterações ou danos em tecidos e células vivas que ocorrem como resultado da exposição a radiação ionizante. A gravidade destes efeitos depende da dose de radiação, da duração da exposição e da sensibilidade do tecido ou órgão afetado.

Existem dois tipos principais de efeitos das anormalidades induzidas por radiação: efeitos determinísticos e efeitos estocásticos.

1. Efeitos determinísticos: Estes efeitos ocorrem em tecidos com células que se dividem rapidamente, como a pele, o sistema digestivo e o sistema hematopoético (que produz células sanguíneas). Os efeitos determinísticos geralmente só aparecem após uma dose de radiação relativamente alta. Eles incluem:
* Eritropoeise reduzida, resultando em anemia;
* Lesões na pele, como vermelhidão, descamação e úlceras;
* Diarreia e náuseas;
* Diminuição da imunidade, aumentando o risco de infecções.
1. Efeitos estocásticos: Estes efeitos são resultado de danos aleatórios às células e podem levar ao desenvolvimento de câncer ou defeitos congênitos em indivíduos geneticamente predispostos. Eles geralmente ocorrem após exposições mais baixas à radiação, mas o risco aumenta com a dose. Os efeitos estocásticos incluem:
* Câncer;
* Mutação genética que pode resultar em defeitos congênitos em descendentes.

Em geral, as anormalidades induzidas por radiação são preveníveis evitando a exposição desnecessária à radiação ionizante e seguindo os procedimentos de segurança adequados quando a exposição é necessária.

As anormalidades craniofaciais referem-se a um grupo de condições em que o crescimento e desenvolvimento da face e do crânio estão alterados. Estas anormalidades podem variar desde ligeiras até graves e podem afetar a aparência, a função e, em alguns casos, o desenvolvimento mental de uma pessoa.

As anormalidades craniofaciais podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo genes, exposição a determinados medicamentos ou produtos químicos durante a gravidez, infecções durante a gravidez, e problemas com o fluxo sanguíneo para o cérebro do feto em desenvolvimento.

Algumas das anormalidades craniofaciais mais comuns incluem:

1. Craniosinostose: É uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, o que pode resultar em um formato anormal do crânio e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.
2. Labiopalatose: É uma condição em que as falhas no desenvolvimento do paladar e dos lábios causam uma abertura entre a boca e o nariz.
3. Síndrome de Down: É um trissomia (condição genética em que há uma cópia extra de um cromossomo) que pode resultar em características faciais distintas, incluindo um rosto achatado e olhos inclinados para cima.
4. Síndrome de Apert: É uma condição genética rara em que as falhas no desenvolvimento das suturas do crânio e dos dedos resultam em um crânio alongado e dedos fundidos.
5. Hemifaciais microsomia: É uma condição em que metade do rosto é menor do que o normal, devido a um desenvolvimento incompleto dos tecidos faciais durante a gravidez.

O tratamento para essas condições pode incluir cirurgias, terapias de fala e linguagem, dispositivos ortodônticos e fisioterapia. O prognóstico depende da gravidade da condição e do tratamento precoce e adequado.

As "anormalidades linfáticas" se referem a qualquer condição ou doença que afeta o sistema linfático e causa alterações ou desvios em relação à sua estrutura ou função normal. O sistema linfático é uma parte importante do sistema imunológico, responsável por proteger o corpo contra infecções e doenças. Ele consiste em vasos linfáticos, gânglios linfáticos, tonsilas, bainha sinovial, baço e timo.

As anormalidades linfáticas podem ser classificadas como:

1. Anomalias congênitas: Desenvolvimento anormal do sistema linfático desde o nascimento, como ausência ou excesso de gânglios linfáticos, vasos linfáticos alongados ou dilatados (linfangiectasia), e malformações linfáticas congênitas.
2. Doenças inflamatórias: Infecções ou inflamação do sistema linfático, como adenite (inflamação dos gânglios linfáticos), linfadenopatia (agrandamento dos gânglios linfáticos) e linfitis (inflamação dos vasos linfáticos).
3. Doenças neoplásicas: Crescimento anormal de células do sistema linfático, como linfomas (câncer dos linfócitos) e sarcomas (câncer dos tecidos moles). Estes podem ser benignos ou malignos.
4. Doenças imunológicas: Desordens do sistema imunológico que afetam o sistema linfático, como a síndrome de Castleman e a doença de Kimura.
5. Outras anormalidades: Outras condições que podem causar alterações no sistema linfático, como insuficiência cardíaca congestiva, cirrose hepática e obstrução dos vasos linfáticos.

O tratamento das anormalidades do sistema linfático depende da causa subjacente. Pode incluir antibióticos para infecções, quimioterapia ou radioterapia para cânceres e imunossupressores para doenças imunológicas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para remover tecidos inflamados ou tumorais.

As "Proteínas Associadas aos Microtúbulos" (PAM) referem-se a um grupo diversificado de proteínas que interagem e se associam com microtúbulos, estruturas filamentosas presentes no citoesqueleto dos células eucarióticas. Os microtúbulos desempenham funções importantes em vários processos celulares, como o transporte intracelular, a divisão celular, a motilidade celular e a manutenção da forma celular.

As proteínas associadas aos microtúbulos podem ser classificadas em diferentes categorias com base em suas funções e interações com os microtúbulos:

1. Proteínas Motoras: Estas proteínas possuem domínios catalíticos que se ligam a ATP e utilizam energia para se mover ao longo dos microtúbulos. Existem dois tipos principais de proteínas motoras associadas aos microtúbulos: cinases e dineinas. As cinases, como a quinase cinetose-associada às fibrilhas citoplasmáticas (kinesina), se movem predominantemente em direção ao extremo positivo (+) dos microtúbulos, enquanto as dineinas se movem em direção ao extremo negativo (-).

2. Proteínas de Ancoração e Organização: Estas proteinas ajudam na estabilização e organização da rede de microtúbulos dentro da célula. Elas incluem as proteínas de ligação aos microtúbulos (MAPs), que se ligam diretamente aos microtúbulos, e as proteínas de organização dos centrossomas (COPs), que desempenham um papel crucial na formação e organização do centrossoma, o principal centro organizador dos microtúbulos.

3. Proteínas Reguladoras: Estas proteínas controlam a dinâmica e a estabilidade dos microtúbulos por meio da regulação de sua polimerização e despolimerização. Elas incluem as proteínas de ligação ao tubulina (TBPs) e as glicoproteínas de ligação às fibrilhas citoplasmáticas (TOGs).

4. Proteínas Adaptadoras: Estas proteínas auxiliares se ligam aos microtúbulos e facilitam sua interação com outras estruturas celulares, como os filamentos de actina, os complexos de membrana e as vesículas. Exemplos de proteínas adaptadoras associadas aos microtúbulos incluem as proteínas da família BAR (Bin/Amphiphysin/Rvs) e as proteínas EB1 (End-Binding Protein 1).

As proteínas associadas aos microtúbulos desempenham papéis essenciais em uma variedade de processos celulares, como o transporte intracelular, a divisão celular e a organização do citoesqueleto. A compreensão das interações entre os microtúbulos e as proteínas associadas a eles é fundamental para entender a dinâmica e a função dos microtúbulos em células saudáveis e em células tumorais.

Desculpe por o mal-entendido, "embucrilato" não é um termo médico ou fármaco reconhecido. Pode ser que tenha havido um erro na grafia ou você esteja à procura de algum outro termo relacionado à medicina. Se puder fornecer mais informações, posso tentar ajudar melhor.

Holoprosencefalia é uma anomalia congênita rara e grave do desenvolvimento cerebral. Normalmente, no curso do desenvolvimento fetal, o cérebro inicialmente se desenvolve como uma única estrutura que depois se divide em duas metades, as hemisférios cerebrais esquerdo e direito. Em casos de holoprosencefalia, essa divisão não é completa, resultando em vários graus de malformação cerebral.

A gravidade dos sintomas varia muito, dependendo do grau de under-development do cérebro. Em casos graves, o bebê pode nascer com anomalias faciais severas, como olhos fusionados (ciclopeia), nariz único (proboscis) ou fissuras labiais e palatais abertas (fenda labiopalatina). Além disso, esses bebês geralmente têm atrasos no desenvolvimento, convulsões, problemas de visão e deficiências intelectuais graves. Em casos menos graves, os sintomas podem ser mais sutis, como anomalias faciais leves ou ligeiros atrasos no desenvolvimento.

A holoprosencefalia pode ocorrer isoladamente ou em associação com outras anomalias congênitas e síndromes genéticas. A causa exata é desconhecida na maioria dos casos, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a holoprosencefalia pode ser herdada como um traço autossômico recessivo ou dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para causar a condição.

O tratamento da holoprosencefalia geralmente se concentra em abordar os sintomas específicos e fornecer suporte às necessidades de desenvolvimento e cuidados especiais do indivíduo afetado. O pronóstico depende da gravidade dos sintomas e da presença de outras condições associadas.

Sprague-Dawley (SD) é um tipo comummente usado na pesquisa biomédica e outros estudos experimentais. É um rato albino originário dos Estados Unidos, desenvolvido por H.H. Sprague e R.H. Dawley no início do século XX.

Os ratos SD são conhecidos por sua resistência, fertilidade e longevidade relativamente longas, tornando-os uma escolha popular para diversos tipos de pesquisas. Eles têm um genoma bem caracterizado e são frequentemente usados em estudos que envolvem farmacologia, toxicologia, nutrição, fisiologia, oncologia e outras áreas da ciência biomédica.

Além disso, os ratos SD são frequentemente utilizados em pesquisas pré-clínicas devido à sua semelhança genética, anatômica e fisiológica com humanos, o que permite uma melhor compreensão dos possíveis efeitos adversos de novos medicamentos ou procedimentos médicos.

No entanto, é importante ressaltar que, apesar da popularidade dos ratos SD em pesquisas, os resultados obtidos com esses animais nem sempre podem ser extrapolados diretamente para humanos devido às diferenças específicas entre as espécies. Portanto, é crucial considerar essas limitações ao interpretar os dados e aplicá-los em contextos clínicos ou terapêuticos.

Anencefalia é uma anomalia congênita grave na qual grande parte ou todo o cérebro e cranial faltam. É classificada como uma neural tube defect (DTN), que é um defeito de nascença que ocorre quando a tubo neural, que se desenvolve para se tornar o cérebro e medula espinhal, não se fecha corretamente durante as primeiras semanas de gestação.

Em casos de anencefalia, o telencefálio, a parte do cérebro que inclui os hemisférios cerebrais, falta ou está significativamente subdesenvolvido. Isso geralmente resulta em ausência do crânio acima da face e dos olhos. Os indivíduos afetados geralmente não sobrevivem por longos períodos de tempo após o nascimento, se é que sobrevivem ao parto.

A anencefalia é frequentemente associada a outras anomalias congênitas e pode ser detectada durante a ultrassonografia prenatal. A causa exata da anencefalia não é totalmente compreendida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como a falta de ácido fólico suficiente na dieta da mãe durante a gravidez. Atualmente, não há cura conhecida para a anencefalia e os esforços de prevenção se concentram em promover a suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez.

Hemangioma Cavernoso é um tipo específico de hemangioma, que é um tumor benigno (não canceroso) dos vasos sanguíneos. Ele ocorre quando as células linendas (células que revestem os vasos sanguíneos) se multiplicam e formam massas anormais nas paredes dos vasos sanguíneos.

Os hemangioma cavernosos são compostos por grandes vasos sanguíneos dilatados que formam lesões maciças, com uma aparência semelhante a um saco de líquido preenchido. Eles geralmente ocorrem no cérebro e na medula espinhal, mas também podem ser encontrados em outras partes do corpo.

No cérebro, os hemangioma cavernosos são geralmente assintomáticos, mas às vezes podem causar convulsões, dificuldades de visão ou outros sintomas dependendo da localização e tamanho do tumor. O tratamento pode incluir monitoramento regular, radiação ou cirurgia, dependendo dos sintomas e do tamanho e localização do tumor.

Morte fetal é geralmente definida como a falecimento de um feto a partir de 20 semanas de gestação ou com peso superior a 500 gramas. Em alguns casos, a morte fetal pode ser diagnosticada através de exames médicos, como ultrassom, que detectam a ausência de sinais vitais no feto, tais como batimentos cardíacos. A causa da morte fetal pode ser determinada por meio de autópsia e outros exames laboratoriais. As causas mais comuns incluem problemas relacionados à placenta, problemas genéticos ou congênitos no feto, infecções maternas ou doenças crônicas na mãe, como diabetes ou hipertensão arterial. A morte fetal é um evento trágico e difícil para as famílias envolvidas, e é importante que elas recebam apoio emocional e counseling adequado durante este período.

Encefalocele é um defeito congênito no neurocrânio em que parte do tecido cerebral e das membranas que o cercam sofrem protrusão através de uma abertura na abóbada craniana. Isto geralmente resulta de uma falha no fechamento adequado do tubo neural durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal. O tamanho e a localização da encefalocele podem variar. Os sinais e sintomas associados à encefalocele incluem anormalidades na estrutura do crânio, déficits neurológicos e deficiências intelectuais. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para corrigir a protrusão e prevenir complicações adicionais. A gravidade dos sintomas e o resultado dependem do tamanho e da localização da encefalocele, bem como da extensão dos danos ao tecido cerebral.

La fossa craniana posteriore, nota anche come fossa cranica cerebrale posteriore o fossa cranica dorsale, è una regione anatomica situata nella parte posteriore del cranio umano. Essa forma un'insenatura profonda sulla superficie interna del cranio che ospita importanti strutture encefaliche, tra cui il cervelletto, il tronco cerebrale e il midollo allungato.

La fossa craniana posteriore è delimitata da tre importanti prominenze ossee:

1. Il clivo, una porzione inclinata dell'osso occipitale che forma la parete antero-inferiore della fossa.
2. Le squame occipitali, le parti piatte e larghe dell'osso occipitale che formano le pareti laterali e posteriore della fossa.
3. Il tentorio del cervelletto, una lamina fibrosa tesa tra i due margini superiori delle porzioni petrose dell'osso temporale, che divide la fossa cranica posteriore in due compartimenti: il superiore (supratentoriale) e l'inferiore (infratentoriale).

Il compartimento superiore contiene principalmente il cervelletto, mentre il compartimento inferiore ospita il tronco cerebrale e il midollo allungato. La fossa cranica posteriore è anche sede di importanti vasi sanguigni e nervi cranici, tra cui l'XI (accessorio), il XII (ipoglosso) e il glossofaringeo.

Lesioni o patologie che interessano la fossa craniana posteriore possono avere conseguenze gravi e influenzare negativamente le funzioni vitali, poiché questa regione contiene strutture encefaliche cruciali per il mantenimento delle funzioni cardiovascolari, respiratorie e della deglutizione.

Proteínas repressoras são proteínas que se ligam a regiões específicas do DNA, geralmente localizadas em ou perto dos promotores dos genes, inibindo assim a transcrição desse gene em RNA mensageiro (mRNA). Esse processo de inibição é frequentemente realizado por meio da interação da proteína repressora com o operador do gene alvo, um sítio de ligação específico no DNA. A ligação da proteína repressora ao operador impede que a RNA polimerase se ligue e inicie a transcrição do gene.

As proteínas repressoras desempenham um papel fundamental na regulação gênica, especialmente no controle da expressão dos genes envolvidos em diferentes processos celulares, como o crescimento, desenvolvimento e resposta a estímulos ambientais. Além disso, as proteínas repressoras também estão envolvidas na regulação de sistemas genéticos complexos, como os operons bacterianos.

Em alguns casos, a atividade da proteína repressora pode ser modulada por moléculas sinalizadoras ou outras proteínas regulatórias, permitindo que as células respondam rapidamente a mudanças no ambiente celular ou corporal. Por exemplo, a ligação de um ligante a uma proteína repressora pode induzir um cambalearamento conformacional nesta proteína, levando à dissociação da proteína do DNA e, consequentemente, à ativação da transcrição gênica.

Os Defeitos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de defeitos congênitos que afetam a formação e desenvolvimento da coluna vertebral e tecido nervoso adjacente durante as primeiras semanas de gravidez. Eles ocorrem quando o tubo neural, uma estrutura embrionária que se desenvolve para formar o cérebro e a medula espinhal, não se fecha corretamente.

Existem vários tipos de DTN, incluindo:

1. Anencefalia: É um defeito grave em que grande parte ou todo o cérebro e crânio do bebê não se formam corretamente. Os bebês nascidos com anencefalia geralmente sobrevivem apenas por alguns minutos ou horas após o nascimento.
2. Espina bífida: É um defeito na coluna vertebral em que as vértebras não se fecham corretamente, resultando em uma abertura na parte de trás da coluna. Isso pode causar danos à medula espinhal e nervos, levando a problemas como paralisia, incontinência e dificuldades de aprendizagem. Existem três tipos principais de espina bífida: occulta, meningocèle e mielomeningocele.
3. Encefalocele: É um defeito em que parte do cérebro e dos tecidos circundantes se protraiem para fora do crânio através de uma abertura na abóbada cerebral. Isso pode causar problemas graves, como danos ao cérebro e deficiências intelectuais.

Os fatores de risco para DTN incluem a deficiência de ácido fólico nas mães, diabetes materno, obesidade, uso de medicamentos teratogênicos durante a gravidez e antecedentes familiares de DTN. A prevenção é possível através da suplementação com ácido fólico antes e durante a gravidez, evitando fatores de risco e realizando exames pré-natais regulares para detectar e tratar os casos o mais cedo possível.

O sequestro broncopulmonar é um defeito de nascença raro em que o tecido pulmonar está desconectado do sistema respiratório normal e recebe seu suprimento sanguíneo de vasos sanguíneos anormais que se originam a partir do coração ou grandes vasos sanguíneos próximos ao coração. Esses tecidos pulmonares isquémicos podem se desenvolver em uma massa, geralmente localizada no baixo lobo inferior esquerdo do pulmão.

Os sintomas do sequestro broncopulmonar podem incluir tosse crônica, respiração laboriosa, infecções pulmonares recorrentes e hemoptise (expectoração de sangue). O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, que podem mostrar a presença da massa anormal.

O tratamento do sequestro broncopulmonar geralmente consiste em cirurgia para remover o tecido pulmonar isquémico e os vasos sanguíneos anormais. A cirurgia geralmente é bem-sucedida em aliviar os sintomas e prevenir complicações futuras, especialmente se a condição for diagnosticada e tratada cedo.

A Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTS) é uma doença rara e complexa que afeta os vasos sanguíneos, tecidos moles e desenvolvimento dos membros. A síndrome é caracterizada por um crescimento excessivo de tecido conjuntivo e vascular, alongamento e espessamento anormais dos ossos, presença de hemangiomas (tumores benignos dos vasos sanguíneos) e má formações vasculares.

A síndrome geralmente afeta uma das extremidades inferiores, mas pode também ocorrer em outras partes do corpo. Os sinais e sintomas de KTS podem incluir:

* Hemangiomas (manchas vermelhas ou azuis na pele)
* Venes varicosas (dilatação anormal das veias)
* Limfedema (inchaço dos tecidos moles causado por um acúmulo de líquido linfático)
* Hiperplasia óssea (crescimento excessivo do osso)
* Desvios na formação dos membros
* Úlceras cutâneas crônicas
* Coágulos sanguíneos

A causa exata da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma mutação genética espontânea. Não há cura para a KTS, mas o tratamento pode ser feito para aliviar os sintomas e prevenir complicações graves, como infecções e coágulos sanguíneos. O tratamento pode incluir compressão, cirurgia, medicamentos e fisioterapia.

As células piramidais são um tipo específico de neurônios (células nervosas) encontradas no córtex cerebral e na medula espinal. Elas recebem seu nome devido à sua forma distinta, com um corpo celular alongado e uma única dendrite (ramificação) que se estende para trás, parecida com a base de uma pirâmide.

No córtex cerebral, as células piramidais são os neurônios mais abundantes e desempenham um papel crucial na transmissão de sinais nervosos entre diferentes áreas do cérebro. Eles recebem informações de outras células nervosas através das suas dendrites e, em seguida, enviam essas informações para outras partes do cérebro ou para a medula espinal através de um axônio longo.

No entanto, as células piramidais da medula espinal têm uma função diferente. Elas estão localizadas na parte anterior da medula espinal e são responsáveis pela transmissão de sinais nervosos relacionados ao controle motor do corpo, como o movimento muscular voluntário.

Em resumo, as células piramidais são um tipo importante de neurônios que desempenham papéis críticos na transmissão de sinais nervosos no cérebro e na medula espinal.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Astrócitos são células gliais encontradas no sistema nervoso central (SNC) de vertebrados. Eles são as células gliais mais abundantes no SNC, constituindo cerca de 30% do volume total do cérebro. Astrócitos desempenham um papel importante na manutenção da homeostase do cérebro, fornecendo suporte estrutural e nutricional a neurônios, regulando a composição iônica do líquido extracelular e participando da resposta inflamatória.

Além disso, astrócitos também desempenham um papel importante na sinaptogênese, modulação sináptica e eliminação de sinapses desnecessárias ou danificadas. Eles possuem prolongamentos chamados processos, que se estendem para fora do corpo celular e envolvem neurônios e outras células gliais, formando uma complexa rede interconectada.

Em resposta a lesões ou doenças, astrócitos podem sofrer reações gliosas, que incluem alterações morfológicas e bioquímicas, resultando em formação de uma glia limitans e produção de fatores neurotróficos e citocinas. Essas reações podem ser benéficas ou prejudiciais, dependendo do contexto e da extensão da lesão ou doença.

A ultrassonografia pré-natal é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza ondas sonoras de alta frequência para produzir imagens do feto e dos órgãos reprodutivos maternos. Também conhecida como ecografia, essa técnica é amplamente utilizada durante a gravidez para monitorar o crescimento e desenvolvimento fetal, detectar possíveis anomalias congênitas e determinar a idade gestacional e posição do feto. A ultrassonografia pré-natal é considerada segura e não emite radiação, sendo realizada geralmente por meio de um transdutor colocado sobre o abdômen materno, que transmite e recebe as ondas sonoras, gerando imagens em tempo real do feto. Essa ferramenta diagnóstica é essencial no cuidado pré-natal, fornecendo informações valiosas para a saúde e bem-estar da mãe e do bebê.

As técnicas de cultura de órgãos, também conhecidas como enxertos teciduais ou cultivos teciduais, são procedimentos laboratoriais em que se removem pequenas amostras de tecido de um órgão ou tecido específico de um indivíduo e cultiva-se em um meio adequado no laboratório para permitir o crescimento e a replicação das células. Essas técnicas são frequentemente usadas em pesquisas biológicas e médicas para estudar as propriedades e funções dos tecidos, bem como para testar a toxicidade e a eficácia de diferentes drogas e tratamentos.

Em um contexto clínico, as técnicas de cultura de órgãos podem ser usadas para criar modelos de doenças em laboratório, permitindo que os cientistas estudem a progressão da doença e testem a eficácia de diferentes tratamentos antes de aplicá-los a pacientes. Além disso, as técnicas de cultura de órgãos também podem ser usadas para cultivar tecidos ou órgãos para transplante, oferecendo uma alternativa à doação de órgãos e possibilitando que os pacientes recebam tecidos compatíveis geneticamente.

No entanto, é importante notar que as técnicas de cultura de órgãos ainda estão em desenvolvimento e enfrentam desafios significativos, como a falta de vascularização e inervação adequadas nos tecidos cultivados. Além disso, o processo de cultivo pode levar semanas ou meses, dependendo do tipo de tecido ou órgão sendo cultivado, o que pode limitar sua aplicabilidade em situações clínicas urgentes.

Platibasia é um termo médico usado para descrever uma condição em que o forame magno, uma abertura no osso occipital do crânio através do qual a medula espinal se conecta ao cérebro, está posicionado mais anteriormente do que o normal. Em vez de ser orientada posteriormente, como é usual, a platibasia resulta em uma orientação mais horizontal ou até mesmo levemente anterior do forame magno.

Embora a platibasia possa não causar sintomas por si só, ela pode predispor um indivíduo a desenvolver outras condições, como síndrome de Basilar Invagination (BIS) ou compressão do tronco cerebral. Essas complicações podem resultar em uma variedade de sintomas, incluindo dor de cabeça, tontura, problemas de equilíbrio, visão dupla, e dificuldades na deglutição ou fala.

A platibasia pode ser congênita (presente desde o nascimento) ou adquirida (desenvolvida ao longo da vida). Ela é frequentemente associada a outras anormalidades esqueléticas e neurológicas, como anomalias na coluna cervical ou no crânio. O diagnóstico de platibasia geralmente é estabelecido por meio de exames de imagem, como radiografias, tomografias computadorizadas (TC) ou ressonâncias magnéticas (RM). Tratamento específico dependerá da presença e gravidade dos sintomas associados.

Spinal dysraphism is a broad term used to describe a range of congenital defects in the development of the spine and spinal cord. These defects occur during the formation of the neural tube, which eventually develops into the brain and spinal cord, in the early stages of fetal development.

Spinal dysraphism can result in various conditions, depending on the type and severity of the abnormality. Some common examples include:

1. Spina bifida occulta: A mild form of spinal dysraphism where the vertebrae do not fully close around the spinal cord, but there is no visible gap or protrusion. Many people with this condition may not experience any symptoms.
2. Meningocele: A more severe form of spinal dysraphism where a sac containing cerebrospinal fluid and meninges (the protective membranes surrounding the spinal cord) protrudes through an opening in the vertebrae. This can cause various neurological symptoms, such as weakness or paralysis in the legs, bowel and bladder dysfunction, and orthopedic problems.
3. Myelomeningocele: The most severe form of spinal dysraphism where a sac containing the spinal cord, nerves, cerebrospinal fluid, and meninges protrudes through an opening in the vertebrae. This can result in significant neurological deficits, including paralysis, loss of sensation, bowel and bladder dysfunction, and hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain).

Treatment for spinal dysraphism depends on the type and severity of the condition. In some cases, surgery may be required to close the opening in the spine and prevent further damage to the spinal cord. Physical therapy, occupational therapy, and other supportive care measures may also be necessary to help manage symptoms and improve quality of life.

A tomografia computadorizada por raios X, frequentemente abreviada como TC ou CAT (do inglês Computerized Axial Tomography), é um exame de imagem diagnóstico que utiliza raios X para obter imagens detalhadas e transversais de diferentes partes do corpo. Neste processo, uma máquina gira em torno do paciente, enviando raios X a partir de vários ângulos, os quais são então captados por detectores localizados no outro lado do paciente.

Os dados coletados são posteriormente processados e analisados por um computador, que gera seções transversais (ou "cortes") de diferentes tecidos e órgãos, fornecendo assim uma visão tridimensional do interior do corpo. A TC é particularmente útil para detectar lesões, tumores, fraturas ósseas, vasos sanguíneos bloqueados ou danificados, e outras anormalidades estruturais em diversas partes do corpo, como o cérebro, pulmões, abdômen, pélvis e coluna vertebral.

Embora a TC utilize radiação ionizante, assim como as radiografias simples, a exposição é mantida em níveis baixos e justificados, considerando-se os benefícios diagnósticos potenciais do exame. Além disso, existem protocolos especiais para minimizar a exposição à radiação em pacientes pediátricos ou em situações que requerem repetição dos exames.

O Forame Magno é a abertura maior na parte posterior da medula espinhal, através do qual o tronco cerebral e a medula espinal se conectam. É uma abertura importante no crânio que permite a passagem de estruturas vitais, como os vasos sanguíneos e nervos, entre o cérebro e a coluna vertebral. Normalmente, o Forame Magno tem aproximadamente 3 a 4 centímetros de diâmetro em adultos. Algumas condições médicas, como a Arnold-Chiari ou outras anomalias congênitas, podem causar uma abertura do forame magno maior ou menor do que o normal, o que pode resultar em diversos sintomas neurológicos.

Uma fístula arteriovenosa (FAV) é uma comunicação anormal e anormalmente direta entre uma artéria e uma veia, por meio de um vaso sanguíneo ou tecido conjuntivo. Normalmente, a sangue flui do sistema arterial para o venoso através de capilares, onde ocorre a troca de gases e nutrientes com os tecidos circundantes. No entanto, em uma FAV, essa separação é perdida, resultando em um fluxo sanguíneo altamente turbolento e aumentado entre as artérias e veias.

FAVs podem ser congênitas ou adquiridas. As fístulas congênitas geralmente ocorrem como resultado de defeitos no desenvolvimento fetal, enquanto as fístulas adquiridas são frequentemente causadas por trauma, cirurgia, infecção ou doença vascular subjacente.

As FAVs podem variar em tamanho e localização, dependendo da causa subjacente. Em geral, as fístulas maiores e mais próximas do coração tendem a causar sintomas mais graves, como hipertensão arterial, insuficiência cardíaca congestiva, dor no local da lesão e extremidades frias. Além disso, FAVs podem resultar em isquemia dos tecidos circundantes devido ao roubo de fluxo sanguíneo para a veia vizinha.

O tratamento de FAVs geralmente envolve cirurgia para interromper o fluxo sanguíneo anormal e restaurar a circulação normal. Em alguns casos, endovascular ou procedimentos percutâneos podem ser usados ​​para fechar a fístula com dispositivos como stents ou coils. O prognóstico depende da localização, tamanho e causa subjacente da FAV, bem como do sucesso do tratamento.

O canal anal, também conhecido como canal do reto ou canal anal retal, é o canal muscular que se estende do reto (o último segmento do intestino grosso) ao ânus (o orifício externo do sistema digestivo). O canal anal tem aproximadamente 3-4 centímetros de comprimento e é formado por músculos lisos e estriados, que trabalham em conjunto para controlar a passagem de fezes.

A parede do canal anal é composta por várias camadas, incluindo a membrana mucosa interna, a submucosa, a muscularis externa e a adventícia. A muscularis externa é formada por músculos estriados, que são responsáveis pelo controle voluntário da defecação. Esses músculos se contraem para fechar o ânus e impedir a passagem de fezes, e se relaxam para permitir a evacuação.

O canal anal é um local importante do sistema digestivo, pois é onde as fezes são armazenadas antes da defecação. Além disso, é também uma região que pode ser afetada por várias condições médicas, como hemorróidas, fissuras anais, abscessos e câncer de reto ou canal anal.

A Sindactilia é uma condição congênita na qual as dedos ou os dedos dos pés de um indivíduo estão parcial ou totalmente fundidos. Pode afetar uma ou ambas as mãos e/ou pés, variando em gravidade desde a pele que cobre os dedos até os ossos e tecidos conectivos dos dedos que estão unidos. A sindactilia pode ser isolada ou associada a outras anomalias, como parte de um síndrome genético específico. A causa subjacente geralmente é uma mutação genética que afeta o desenvolvimento normal das extremidades durante a gestação. O tratamento geralmente envolve cirurgia reconstrutiva para separar os dedos, geralmente realizada na primeira infância, a fim de permitir um melhor uso e desenvolvimento da mão ou pé afetados.

Uma fissura palatina é uma abertura ou rachadura no paladar, especificamente entre o paladar mole (o soft palate) e o paladar duro (o hard palate). Essa condição geralmente está presente desde o nascimento, sendo causada por uma falha no fechamento completo do paladar durante o desenvolvimento fetal. Existem três tipos principais de fissuras palatinas:

1. Fissura palatina submucosa: Neste caso, a fissura não é visível, mas há uma fina camada de tecido que a separa. Pode haver outros sinais indicativos, como um nódulo alongado na parte posterior do paladar mole (torus palatinus) ou uma linha branca no músculo do véu palatino.
2. Fissura palatina completa: Nesta situação, a fissura se estende da parte de trás da boca (orifício nasal) até o véu palatino, separando o paladar mole e o paladar duro. Pode haver interferência na função do véu palatino, resultando em problemas de fala e alimentação.
3. Fissura palatina incompleta: Neste tipo, a abertura não se estende até o véu palatino, mas pode ainda causar problemas de fala e alimentação.

O tratamento para as fissuras palatinas depende da sua extensão e dos sintomas associados. Em casos leves, podem ser necessárias apenas intervenções terapêuticas, como terapia da fala ou dispositivos de alimentação adaptados. Em casos graves, a cirurgia pode ser recomendada para fechar a fissura e corrigir quaisquer problemas associados.

Escleroterapia é um procedimento médico minimamente invasivo utilizado para tratar vasos sanguíneos dilatados, como varizes e teleangectasias (capilares dilatados), geralmente localizados nas pernas. Neste procedimento, uma solução esclerosante é injectada em levemente o interior dos vasos afetados, causando uma irritação que leva à inflamação, à formação de tecido cicatricial e, finalmente, ao colapso e à absorção do vaso sanguíneo por parte do organismo.

A solução esclerosante pode conter vários agentes, como a soda de fosfato ou o ácido glicólico, entre outros. A escolha do agente esclerosante e da técnica de injeção dependem do tipo e do tamanho dos vasos a serem tratados, assim como da preferência e experiência do médico tratante.

A escleroterapia geralmente é realizada em consultórios médicos e pode requerer várias sessões, dependendo da extensão e da gravidade das varizes ou teleangectasias. Após o procedimento, é comum a utilização de medidas compressivas, como meias elásticas, para ajudar a minimizar os efeitos adversos e promover uma melhor cicatrização.

Embora a escleroterapia seja um procedimento seguro quando realizado por profissionais qualificados, existem riscos potenciais associados ao tratamento, como reações alérgicas à solução esclerosante, trombose (formação de coágulos sanguíneos), hiperpigmentação (escurecimento da pele), necrose (morte de tecido) e maturação da cicatriz (formação de tecido cicatricial elevado). É importante discutir esses riscos com o médico antes do procedimento.

Western blotting é uma técnica amplamente utilizada em laboratórios de biologia molecular e bioquímica para detectar e identificar proteínas específicas em amostras biológicas, como tecidos ou líquidos corporais. O método consiste em separar as proteínas por tamanho usando electroforese em gel de poliacrilamida (PAGE), transferindo essas proteínas para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF, e, em seguida, detectando a proteína alvo com um anticorpo específico marcado, geralmente com enzimas ou fluorescência.

A técnica começa com a preparação da amostra de proteínas, que pode ser extraída por diferentes métodos dependendo do tipo de tecido ou líquido corporal. Em seguida, as proteínas são separadas por tamanho usando electroforese em gel de poliacrilamida (PAGE), onde as proteínas migram através do campo elétrico e se separam com base em seu peso molecular. Após a electroforese, a proteína é transferida da gel para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF por difusão, onde as proteínas ficam fixadas à membrana.

Em seguida, a membrana é bloqueada com leite em pó ou albumina séricas para evitar a ligação não específica do anticorpo. Após o bloqueio, a membrana é incubada com um anticorpo primário que se liga especificamente à proteína alvo. Depois de lavar a membrana para remover os anticópos não ligados, uma segunda etapa de detecção é realizada com um anticorpo secundário marcado, geralmente com enzimas como peroxidase ou fosfatase alcalina, que reage com substratos químicos para gerar sinais visíveis, como manchas coloridas ou fluorescentes.

A intensidade da mancha é proporcional à quantidade de proteína presente na membrana e pode ser quantificada por densitometria. Além disso, a detecção de proteínas pode ser realizada com métodos mais sensíveis, como o Western blotting quimioluminescente, que gera sinais luminosos detectáveis por radiografia ou câmera CCD.

O Western blotting é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas biológicas e clínicas para a detecção e quantificação de proteínas específicas em amostras complexas, como tecidos, células ou fluidos corporais. Além disso, o Western blotting pode ser usado para estudar as modificações póst-traducionais das proteínas, como a fosforilação e a ubiquitinação, que desempenham papéis importantes na regulação da atividade enzimática e no controle do ciclo celular.

Em resumo, o Western blotting é uma técnica poderosa para a detecção e quantificação de proteínas específicas em amostras complexas. A técnica envolve a separação de proteínas por electroforese em gel, a transferência das proteínas para uma membrana de nitrocelulose ou PVDF, a detecção e quantificação das proteínas com anticorpos específicos e um substrato enzimático. O Western blotting é amplamente utilizado em pesquisas biológicas e clínicas para estudar a expressão e modificações póst-traducionais de proteínas em diferentes condições fisiológicas e patológicas.

Meningomyelocele é um tipo de defeito do tubo neural que ocorre quando as meninges e a medula espinal sofrem uma protrusão através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa sacular cheia de líquor cerebrospinal (LCS) e tecido nervoso exposto sob a pele. Geralmente, essa condição afeta as regiões lombares ou sacrais da coluna vertebral.

Os sintomas de meningomyelocele podem incluir:

1. Bolsa sacular visível na parte inferior da coluna vertebral, geralmente presente no nascimento;
2. Dor e inchaço na região da bolsa;
3. Paralisia ou fraqueza nas pernas;
4. Perda de sensação abaixo do nível da lesão;
5. Incontinência urinária e fecal;
6. Problemas ortopédicos, como luxação de articulações e curvatura anormal da coluna vertebral (escólise).

O tratamento para meningomyelocele geralmente consiste em cirurgia para corrigir a anomalia e prevenir infecções e outras complicações. A cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível, preferencialmente dentro das primeiras 24 a 48 horas após o nascimento. Embora a cirurgia possa ajudar a minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida, muitos indivíduos com meningomyelocele podem enfrentar desafios ao longo da vida, como deficiências motoras e problemas de controle urinário e intestinal.

O ácido glutâmico é um aminoácido não essencial, o que significa que ele pode ser produzido pelo próprio corpo. É considerado o aminoácido mais abundante no cérebro e atua como neurotransmissor excitatório, desempenhando um papel importante na transmissão de sinais nervosos e na plasticidade sináptica.

Além disso, o ácido glutâmico é um intermediário metabólico importante no ciclo de Krebs (ciclo do ácido tricarboxílico) e também pode ser convertido em outros aminoácidos, glicina e glutamina. Além disso, ele desempenha um papel na síntese de energia, no metabolismo de proteínas e na manutenção do equilíbrio ácido-base.

Em termos médicos, alterações no nível ou função do ácido glutâmico podem estar associadas a várias condições neurológicas, como epilepsia, dano cerebral traumático, esclerose múltipla e doença de Alzheimer. Uma excessiva atividade do receptor de ácido glutâmico pode levar a excitotoxicidade, um processo que causa danos e morte celular em neurônios, o que é observado em diversas condições neurológicas.

Os Receptores de N-Metil-D-Aspartato (NMDA, do inglês N-Methyl-D-aspartate receptors) são um tipo específico de receptor de glutamato encontrado principalmente no cérebro dos mamíferos. Eles desempenham um papel crucial em diversos processos neurofisiológicos, como a plasticidade sináptica e o aprendizado e memória.

Os NMDA receptores são ionotrópicos, ou seja, eles formam canais iônicos que permitem o fluxo de íons quando ativados por um ligante específico, no caso, o neurotransmissor glutamato e o agonista N-Metil-D-Aspartato. A ativação dos NMDA receptores leva à abertura do canal iônico associado, permitindo a entrada de cálcio (Ca2+) no interior da célula nervosa.

Este influxo de Ca2+ desencadeia uma série de eventos bioquímicos que podem resultar em alterações na força sináptica entre as células nervosas, processo conhecido como potenciação a longo prazo (LTP). A LTP é um mecanismo celular associado ao aprendizado e memória.

No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos NMDA receptores pode contribuir para a toxicidade do glutamato e à morte de células nervosas, o que está relacionado a diversas condições neurológicas e psiquiátricas, como dano cerebral traumático, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, epilepsia, doença de Alzheimer, depressão e esquizofrenia. Portanto, os NMDA receptores são alvos terapêuticos importantes para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento dessas condições.

As "anormalidades da boca" não são uma definição médica específica, mas este termo geralmente se refere a qualquer condição ou característica que é desviante da estrutura ou função normal da boca. Isso pode incluir uma variedade de problemas, como:

1. Malformações congênitas: defeitos de nascença na boca, como fissuras labiopalatina (lábio leporino e palato fendido), ausência de dentes ou dentes adicionais.
2. Doenças orais: condições que afetam os tecidos moles da boca, como a gingivite, estomatite, glossite e aftas.
3. Câncer oral: um tipo de câncer que se desenvolve nas células que revestem as superfícies da boca, língua e gengivas.
4. Anormalidades na mordida ou no alinhamento dos dentes: como mordidas abertas, cruzadas ou profundas, e dentições desalinhadas.
5. Disfunção da articulação temporomandibular (ATM): problemas com a articulação que liga o crânio à mandíbula, podendo causar dor e limitação do movimento da boca.
6. Doenças sistêmicas que afetam a boca: algumas doenças sistêmicas, como diabetes, SIDA/HIV, lupus e esclerose múltipla, podem apresentar sinais e sintomas na boca.

Este é um leque bastante amplo de possibilidades, por isso, se houver qualquer preocupação ou sinal de alguma anormalidade na boca, é recomendável procurar um profissional de saúde bucal para uma avaliação e diagnóstico adequados.

'Resultado da Gravidez' é um termo geral que se refere ao desfecho ou consequência do processo de gestação. Pode ser usado para descrever o resultado final do parto, seja um bebê saudável, uma interrupção da gravidez (aborto espontâneo ou induzido) ou uma gravidez ectópica (quando o óvulo fértil é implantado fora do útero, geralmente no oviduto). Também pode ser usado para descrever condições de saúde da mãe relacionadas à gravidez, como pré-eclampsia ou diabetes gestacional. O resultado final da gravidez é influenciado por uma variedade de fatores, incluindo idade, estilo de vida, história médica prévia e cuidados pré-natais.

Hipospadia é um defeito congênito em que a uretra, o canal que transporta a urina fora do corpo, não se desenvolve completamente na ponta do pênis. Em vez disso, o orifício da uretra fica localizado em algum lugar abaixo do seu local normal, geralmente no lado inferior ou na parte inferior do pênis. Em casos graves, a uretra pode abrir em qualquer lugar desde a base do pénis até o escroto ou mesmo dentro do escroto.

A hipospadia é uma condição relativamente comum nos recém-nascidos do sexo masculino, afetando aproximadamente 1 em cada 200 meninos. A gravidade da condição pode variar de leve a séria e pode estar associada a outras anormalidades genitourinárias ou esqueléticas.

O tratamento geralmente é cirúrgico e visa corrigir a posição do orifício uretral, restaurar a função normal da uretra e melhorar a aparência cosmética do pênis. A cirurgia geralmente é realizada em idade pré-escolar e tem boas taxas de sucesso. Em casos graves ou complexos, o tratamento pode exigir múltiplas cirurgias ao longo do tempo.

Hemangioma é um tipo comum de tumor benigno (não canceroso) do tecido mole que reveste os vasos sanguíneos (chamado tecido endotelial). Esses tumores geralmente ocorrem na pele ou em órgãos internos como fígado e baço.

Existem dois principais tipos de hemangioma:

1. Hemangioma capilar: É o tipo mais comum e geralmente é encontrado na pele, especialmente no rosto, cabeça e pescoço de bebês recém-nascidos. Esses hemangiomas crescem rapidamente durante os primeiros meses de vida, mas costumam desaparecer sozinhos ao longo do tempo, geralmente até a idade de 10 anos.

2. Hemangioma cavernoso: É menos comum e geralmente é encontrado em crianças pequenas ou adultos. Esses hemangiomas são maiores e mais profundos do que os hemangioma capilares e podem causar problemas, dependendo de sua localização. Por exemplo, se um hemangioma cavernoso estiver localizado no fígado, pode causar dor abdominal, sangramento ou falha hepática.

Em geral, a maioria dos hemangiomas não requer tratamento, especialmente se eles estiverem localizados na pele e forem pequenos. No entanto, em alguns casos, o tratamento pode ser necessário se o hemangioma estiver causando problemas, como obstrução de órgãos ou sangramento. Os tratamentos podem incluir medicamentos, terapia laser, cirurgia ou radioterapia.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

Na medicina e biologia, a divisão celular é o processo pelo qual uma célula madre se divide em duas células filhas idênticas. Existem dois tipos principais de divisão celular: mitose e meiose.

1. Mitose: É o tipo mais comum de divisão celular, no qual a célula madre se divide em duas células filhas geneticamente idênticas. Esse processo é essencial para o crescimento, desenvolvimento e manutenção dos tecidos e órgãos em organismos multicelulares.

2. Meiose: É um tipo especializado de divisão celular que ocorre em células reprodutivas (óvulos e espermatozoides) para produzir células gametas haploides com metade do número de cromossomos da célula madre diplóide. A meiose gera diversidade genética através do processo de crossing-over (recombinação genética) e segregação aleatória dos cromossomos maternos e paternos.

A divisão celular é um processo complexo controlado por uma série de eventos regulatórios que garantem a precisão e integridade do material genético durante a divisão. Qualquer falha no processo de divisão celular pode resultar em anormalidades genéticas, como mutações e alterações no número de cromossomos, levando a condições médicas graves, como câncer e outras doenças genéticas.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

A agenesis do corpo caloso é uma condição congênita em que o corpo calloso, a parte do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais, falha em se desenvolver completamente durante o desenvolvimento fetal. Isso pode variar de leve a sério e pode estar associado a outras anomalias cerebrais ou não. Em alguns casos, a agenesis do corpo caloso pode causar sintomas como deficiências intelectuais, convulsões, problemas de coordenação motora e déficits no processamento sensorial. No entanto, em outros casos, as pessoas com agenesis do corpo calloso podem ter um desenvolvimento normal ou apresentar sintomas muito leves. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN).

Uma fenda labial, também conhecida como "bexiga" ou "fissura", é uma abertura ou rachadura no lábio superior, geralmente na parte inferior do lábio, que pode se estender até o nariz. A maioria das fendas labiais são presentes desde o nascimento (congênitas) e são causadas por fatores genéticos ou ambientais durante o desenvolvimento fetal. Em alguns casos, uma fenda labial pode ser adquirida devido a lesões ou queimaduras no lábio.

As fendas labiais podem variar em tamanho e gravidade, desde pequenas rachaduras até grandes aberturas que afetam a formação do nariz e da boca. Em casos graves, as fendas labiais podem causar problemas de alimentação, falta de crescimento, dificuldades de fala e problemas dentais.

O tratamento para uma fenda labial geralmente inclui cirurgia reconstrutiva, que é realizada o mais cedo possível após o nascimento, geralmente entre 3 e 6 meses de idade. A cirurgia pode ajudar a fechar a abertura, restaurar a função normal do lábio e melhorar a aparência estética. Em alguns casos, mais de uma operação pode ser necessária ao longo do tempo para obter os melhores resultados possíveis. Além da cirurgia, os bebês com fendas labiais podem precisar de cuidados especiais, como terapia de fala e alimentação, para ajudá-los a desenvolverem habilidades normais ao longo do tempo.

Uma hemorragia intracraniana (HI) é um termo geral que se refere a qualquer tipo de sangramento dentro do crânio ou no cérebro. Isso pode incluir:

1. Hemorragia subaracnóidea: Sangramento entre a membrana pia e a aracnoide que recobre o cérebro. A causa mais comum é uma ruptura de aneurisma cerebral.

2. Hemorragia intraventricular: Sangramento dentro dos ventrículos cerebrais, os espaços cheios de líquido no cérebro onde o líquido cefalorraquidiano (LCR) é produzido. Isto geralmente resulta de uma extensão de outras HIs.

3. Hemorragia subdural: Sangramento entre a dura-máter e a aracnoide. Geralmente é causada por trauma craniano.

4. Hemorragia epidural: Sangramento entre o osso do crânio e a dura-máter. Também geralmente é causada por trauma craniano.

5. Hemorragia intraparenquimatosa: Sangramento dentro do tecido cerebral propriamente dito. Pode ser causado por vários fatores, incluindo trauma, aumento da pressão intracraniana, uso de anticoagulantes ou doenças vasculares cerebrais.

Os sintomas variam dependendo do tipo e localização da hemorragia, mas podem incluir dores de cabeça severas, vômitos, convulsões, fraqueza, paralisia, alterações na visão, falta de coordenação, confusão, sonolência ou coma. O tratamento depende do tipo e gravidade da hemorragia. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia imediata para aliviar a pressão intracraniana e controlar o sangramento. Em outros casos, o tratamento pode incluir medicações para controlar a pressão sanguínea e reduzir o risco de complicações.

Radiocirurgia é um tipo de tratamento médico que utiliza radiação ionizante de alta precisão para atingir e destruir tecido anormal, geralmente tumores, enquanto causa o mínimo de danos aos tecidos saudáveis circundantes. Ao contrário da radioterapia convencional, que é administrada em pequenas doses diárias durante um período prolongado, a radiacirurgia é geralmente realizada em uma única sessão ou em poucas sessões altamente concentradas.

O equipamento utilizado na radiocirurgia geralmente envolve a utilização de aceleradores lineares para gerar feixes de radiação de alta energia, que são então direcionados com grande precisão ao alvo usando imagens tridimensionais e técnicas de planejamento avançadas. Isso permite que os médicos entreguem doses altamente concentradas de radiação aos tecidos anormais, minimizando o risco de danos aos tecidos saudáveis vizinhos.

A radiocirurgia pode ser usada para tratar uma variedade de condições clínicas, incluindo câncer cerebral e outros tumores, doenças vasculares cerebrais, doenças da coluna vertebral, e outras condições que requerem tratamento preciso e altamente focalizado de tecidos anormais. Embora a radiacirurgia seja geralmente bem tolerada, ela pode causar efeitos secundários, como inflamação dos tecidos e danos aos tecidos saudáveis circundantes, especialmente se as doses de radiação forem muito altas ou se os feixes de radiação não forem direcionados com precisão suficiente.

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual 46, XX são condições raras que ocorrem em indivíduos assignados ao sexo feminino no nascimento, mas que apresentam características sexuales atípicas. Essas pessoas têm um cromossomo X normal de ambos os pais (portanto, 46, XX), o que geralmente leva ao desenvolvimento como mulher.

No entanto, em indivíduos com Transtornos do Desenvolvimento Sexual 46, XX, um ou mais genes anormais em um dos cromossomos X podem causar desarmonias no desenvolvimento sexual, resultando em características sexuais masculinizadas. Isso pode incluir características como genitália alongada e hipertrófica, aumento do crescimento de pelos faciais e corporais, aumento da massa muscular e ausência ou underdevelopment dos seios.

Essas condições podem ser causadas por vários fatores genéticos e hormonais, incluindo a exposição pré-natal a andrógenos (hormônios sexuais masculinos). Em alguns casos, a causa exata pode não ser clara.

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual 46, XX podem ser acompanhados de outras condições, como problemas de crescimento, deficiências intelectuais e neurológicas, e anomalias congénitas. O diagnóstico geralmente é feito com base em exames físicos, análises genéticas e avaliações hormonais. O tratamento pode incluir terapia hormonal e cirúrgica, bem como apoio psicológico e social.

Em termos médicos, soluções esclerosantes referem-se a um tipo específico de líquido ou gel injetado intencionalmente em veias ou outos tecidos moles com o objetivo de provocar uma reação inflamatória local que leve à formação de tecido cicatricial fibroso. Essa cicatrização, por sua vez, causa a contração e fechamento da veia ou do espaço vazio no tecido mole, o que pode ser útil em uma variedade de situações clínicas.

Por exemplo, as soluções esclerosantes são frequentemente usadas no tratamento de varizes (veias dilatadas e tortuosas) em membros inferiores, pois podem fechar essas veias anormais, reduzindo assim a sintomatologia relacionada, como coceira, dor, inchaço e sensação de peso. Além disso, soluções esclerosantes também são empregadas no tratamento de outros problemas vasculares, como hemorroides e malformações venosas congênitas.

As soluções esclerosantes mais comumente usadas contêm substâncias irritantes, como sódio tetradecilsulfato (são dextran), polidocanol, glicerina e etanol. A escolha da solução específica depende do tipo de lesão a ser tratada, localização anatômica, história clínica do paciente e preferência do médico tratante.

Embora o uso de soluções esclerosantes seja geralmente seguro e eficaz quando realizado por um profissional de saúde qualificado, podem existir riscos e complicações associadas ao procedimento, como dor, inflamação, trombose venosa, pigmentação na pele, úlceras cutâneas e reações alérgicas. Portanto, é essencial que o tratamento seja individualizado e acompanhado por um profissional de saúde habilitado para minimizar os riscos associados ao procedimento.

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

A dura-máter, também conhecida como pia mater externa, é a membrana mais externa dos revestimentos das meninges que envolve o cérebro e a medula espinhal. É composta por tecido conjuntivo denso e resistente, fornecendo proteção mecânica e limitando a expansão do cérebro em resposta ao aumento da pressão intracraniana. A dura-máter é aderida às superfícies internas do crânio e da coluna vertebral, e contém vasos sanguíneos importantes que irrigam o cérebro. Além disso, ela é o ponto de inserção para alguns músculos do pescoço e cabeça, fornecendo estabilidade adicional à coluna cervical.

Na neurobiologia, uma sinapse é a junção funcional entre dois neurônios (ou entre um neurônio e outro tipo de célula, como uma célula muscular) na qual o sinal elétrico gerado pelo potencial de ação no neurôio presináptico é convertido em um sinal químico. Isso ocorre através da liberação de neurotransmissores que se ligam a receptores específicos no neurônio pós-sináptico, desencadeando uma resposta elétrica nesta célula. A sinapse permite assim a comunicação e transmissão de sinais entre diferentes neurônios e é fundamental para a organização e funcionamento do sistema nervoso central.

A coluna vertebral, também conhecida como coluna vertebral ou eixo axial, é uma estrutura complexa e fundamental no corpo humano. Ela se estende desde a base do crânio até a pelve e desempenha um papel crucial na proteção da medula espinhal, no suporte do tronco e cabeça, e na permissão do movimento corporal.

A coluna vertebral é composta por 33 vértebras em humanos não desenvolvidos, embora essa contagem diminua para 24 a 26 no adulto devido à fusão de algumas vértebras durante o crescimento e desenvolvimento. Essas vértebras são organizadas em cinco regiões distintas: cervical (7 vértebras), torácica (12 vértebras), lombar (5 vértebras), sacro (5 vértebras fundidas) e cóccix (4 vértebras fundidas).

Cada vértebra possui uma estrutura comum, composta por um corpo vertebral anterior, um arco neural posterior e quatro processos: dois processos transversos, um processo espinhoso e quatro pequenos processos articulares (superiores e inferiores). O corpo vertebral fornece suporte estrutural e protege a medula espinal, enquanto o arco neural forma o canal vertebral, que abriga e protege a medula espinhal. Os processos transversos e articulares facilitam os movimentos e as conexões com outros músculos e ligamentos da coluna.

A coluna vertebral apresenta três curvaturas fisiológicas naturais, que desempenham um papel importante na distribuição das forças e no equilíbrio do corpo: lordose cervical (concavidade anterior) e lordose lombar (concavidade posterior), e cifose torácica (concavidade posterior) e cifose sacrococcígea (concavidade anterior).

A coluna vertebral é responsável por várias funções importantes, incluindo a proteção da medula espinal, o suporte estrutural do corpo, a facilitação dos movimentos e a absorção de choques. Além disso, os forâmenes intervertebrais permitem que nervos raquidianos saiam da coluna para irrigar diferentes partes do corpo.

As anormalidades maxilomandibulares referem-se a qualquer condição ou transtorno que afeta a forma, tamanho, posição ou função dos maxilares superior e inferior (maxilar e mandíbula). Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores como traumatismos, doenças ou desgaste natural.

Algumas das condições que podem ser consideradas anormalidades maxilomandibulares incluem:

1. Prognatismo: uma overbite anterior, quando o maxilar inferior está mais avançado do que o maxilar superior.
2. Retrognatismo: uma overbite posterior, quando o maxilar superior está mais avançado do que o maxilar inferior.
3. Mordida cruzada: uma condição em que os dentes superiores ficam internamente aos dentes inferiores ao morder.
4. Desvio da linha média: uma asimetria na posição dos maxilares, resultando em uma dentição desalinhada ou face assimétrica.
5. Micrognatia: um maxilar inferior pequeno e hipoplásico, que pode causar problemas de respiração e alimentação em bebês e crianças pequenas.
6. Macrogenia: um maxilar inferior excessivamente grande, que pode resultar em uma mandíbula proeminente ou mentoniana.
7. Agenesia dos maxilares: ausência congênita de parte ou todo o maxilar superior ou inferior.
8. Hipoplasia dos maxilares: desenvolvimento inadequado ou subdesenvolvimento dos maxilares.
9. Tumores e lesões benignos ou malignos dos maxilares.

O tratamento das anormalidades maxilomandibulares depende da causa subjacente e pode incluir intervenções ortodônticas, cirúrgicas ou terapêuticas. Geralmente, é recomendável procurar um especialista em doenças bucais e maxilofaciais para avaliar e tratar essas condições.

Complicações em gravidez referem-se a condições ou circunstâncias que ameaçam a saúde da mãe, do feto ou de ambos durante o período de gestação. Elas podem ocorrer em qualquer momento da gravidez e podem ser causadas por fatores pré-existentes na mãe, problemas no desenvolvimento fetal ou complicações durante o parto.

Exemplos comuns de complicações durante a gravidez incluem:

1. Preclamsia: uma doença hipertensiva que ocorre em mulheres grávidas e pode afetar negativamente o cérebro, rins e placenta.
2. Diabetes Gestacional: um tipo de diabetes que é diagnosticado durante a gravidez e geralmente desaparece após o parto.
3. Anemia: uma condição causada por níveis baixos de glóbulos vermelhos na sangue, o que pode levar a fadiga, falta de ar e outros sintomas.
4. Baixo Peso ao Nascer: quando o bebê nasce com um peso abaixo do normal, o que pode aumentar o risco de problemas de saúde à curto e longo prazo.
5. Parto Prematuro: quando ocorre antes das 37 semanas de gravidez, o que pode aumentar o risco de problemas de saúde no bebê.
6. Placenta Praevia: uma condição em que a placenta cobre parcial ou totalmente o colo do útero, o que pode causar sangramento e outras complicações.
7. Corioamnionite: uma infecção grave do tecido que envolve o feto e a placenta.
8. Preeclampsia/Eclampsia: uma condição hipertensiva grave que pode afetar vários órgãos e sistemas corporais, incluindo os rins, o cérebro e o fígado.
9. Hipoxia Fetal: quando o bebê não recebe oxigênio suficiente durante o parto, o que pode causar danos cerebrais e outros problemas de saúde.
10. Ruptura Uterina: uma condição rara em que o útero se rompe durante a gravidez ou o parto, o que pode ser fatal para a mãe e o bebê.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Gestational diabetes, or diabetes in pregnancy, is a type of diabetes that occurs during pregnancy in women who have never had diabetes before. It is caused by insulin resistance, which means that the body's cells do not respond properly to insulin, a hormone produced by the pancreas that regulates blood sugar levels.

During pregnancy, the placenta produces various hormones that help the baby grow and develop. However, these hormones can also make it harder for insulin to do its job, leading to high blood sugar levels. If the body is not able to produce enough insulin to compensate for this insulin resistance, gestational diabetes can result.

Gestational diabetes typically develops in the second or third trimester of pregnancy and usually goes away after the baby is born. However, women who have had gestational diabetes are at increased risk of developing type 2 diabetes later in life.

It is important to diagnose and manage gestational diabetes because high blood sugar levels can harm both the mother and the baby. Women with gestational diabetes may experience complications such as preeclampsia, preterm labor, and cesarean delivery, while their babies may be at risk of being born large (macrosomia), which can lead to birth injuries and other complications.

Treatment for gestational diabetes typically involves a combination of healthy eating, regular exercise, and monitoring blood sugar levels. In some cases, medication such as insulin or metformin may also be necessary to help control blood sugar levels. With proper management, most women with gestational diabetes can have healthy pregnancies and babies.

Angiografia por ressonância magnética (ARM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas dos vasos sanguíneos. Durante o procedimento, um meio de contraste injetável é frequentemente usado para ajudar a iluminar as artérias e veias, permitindo que os médicos visualizem com clareza quaisquer obstruções, lesões ou outros problemas nos vasos sanguíneos.

A ARM geralmente é considerada uma opção segura e confiável para a avaliação de condições vasculares, pois não exige a inserção de agulhas ou cateteres, como na angiografia convencional. Além disso, a ARM geralmente não requer a administração de um agente de contraste à base de iodo, o que pode ser benéfico para pacientes com problemas renais ou alergias ao contraste à base de iodo.

Este exame é frequentemente usado para avaliar uma variedade de condições vasculares, incluindo doenças arteriais periféricas, aneurismas, dissecações e outras condições que afetam os vasos sanguíneos do cérebro, coração, abdômen e membros. A ARM também pode ser usada para planejar procedimentos terapêuticos, como angioplastias ou cirurgias de revascularização.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo retrospectivo é um tipo de pesquisa em que os dados são coletados e analisados com base em eventos ou informações pré-existentes. Neste tipo de estudo, os investigadores examinam dados clínicos, laboratoriais ou outros registros passados para avaliar as associações entre fatores de risco, exposições, intervenções e resultados de saúde.

A principal vantagem dos estudos retrospectivos é sua capacidade de fornecer informações rápidas e em geral de baixo custo, uma vez que os dados já tenham sido coletados previamente. Além disso, esses estudos podem ser úteis para gerar hipóteses sobre possíveis relacionamentos causais entre variáveis, as quais poderão ser testadas em estudos prospectivos subsequentes.

Entretanto, os estudos retrospectivos apresentam algumas limitações inerentes à sua natureza. A primeira delas é a possibilidade de viés de seleção e informação, visto que os dados podem ter sido coletados com propósitos diferentes dos do estudo atual, o que pode influenciar nas conclusões obtidas. Além disso, a falta de controle sobre as variáveis confundidoras e a ausência de randomização podem levar a resultados equívocos ou imprecisos.

Por tudo isso, embora os estudos retrospectivos sejam úteis para geração de hipóteses e obtenção de insights preliminares, é essencial confirmar seus achados por meio de estudos prospectivos adicionais, que permitem um melhor controle das variáveis e uma maior robustez nas conclusões alcançadas.

O Sistema Urinário é o órgão excretor do corpo humano, responsável pela formação, armazenagem e eliminação da urina. É composto pelos rins, ureteres, bexiga urinária e uretra.

* Os Rins são órgãos encarregados de filtrar os resíduos do sangue, regulando a pressão arterial e o equilíbrio hidroeletrolítico do corpo. Cada rim está dividido em cerca de um milhão de unidades funcionais chamadas néfrons, que consistem em glomérulos (responsáveis pelo filtrado inicial) e tubos contorcidos (onde ocorre a reabsorção seletiva de água, glicose e outros nutrientes).
* Os Ureteres são tubos musculares que conduzem a urina dos rins até a bexiga. Possuem cerca de 20 a 30 cm de comprimento e suas paredes contêm músculos lisos que se contraem periódica e involuntariamente, propulsionando a urina em direção à bexiga.
* A Bexiga Urinária é um reservatório muscular elástico localizado na pelve, responsável por armazenar a urina até o momento adequado para sua eliminação. Sua capacidade varia entre 300 a 500 ml e sua parede contém músculos lisos que se contraem durante a micção, expulsando a urina pela uretra.
* A Uretra é um canal muscular que conduz a urina para fora do corpo. No homem, a uretra tem aproximadamente 20 cm de comprimento e passa pelo pênis, enquanto na mulher, possui cerca de 4 cm de comprimento e se estende da bexiga até a abertura externa na vulva.

O sistema urinário desempenha um papel fundamental no equilíbrio hidroeletrolítico do organismo, além de contribuir para a eliminação de resíduos metabólicos e xenobióticos, como medicamentos e toxinas.

Angiografia digital é um exame de imagem que permite a visualização dos vasos sanguíneos em detalhes, utilizando equipamentos digitais para captar as imagens. Neste procedimento, um contraste é injectado nos vasos sanguíneos e as imagens são obtidas através de raios-X enquanto o contraste circula pelos vasos. A angiografia digital pode ser utilizada para avaliar diferentes condições vasculares, como estenose (estreitamento) ou aneurisma (dilatação excessiva) dos vasos sanguíneos, em diversas partes do corpo, tais como o cérebro, coração, pulmões, abdômen e membros inferiores. A vantagem da angiografia digital em relação à angiografia convencional é a possibilidade de obter imagens de alta qualidade com menores doses de radiação e a capacidade de processar as imagens eletronicamente para uma melhor análise.

Polidactilia é um termo médico usado para descrever a presença de mais do que os cinco dedos normais em uma mão ou pé. Essa condição pode ocorrer em diferentes graus, desde a presença de um pequeno fragmento ósseo adicional até um dedo totalmente formado e funcional. A polidactilia é geralmente uma condição congênita, presente ao nascer, e pode ser herdada geneticamente ou ocorrer espontaneamente sem causa aparente. Em alguns casos, a polidactilia pode estar associada a outras anomalias genéticas ou síndromes. O tratamento geralmente é cirúrgico e visa à correção estética e funcional. A polidactilia é uma ocorrência relativamente rara e afeta aproximadamente 1 em cada 500 nascidos vivos. Também é conhecida como hiperdactilia ou hexadactilia, dependendo do número de dedos adicionais presentes.

A Síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia oculo-auriculo-vertebral, é uma anomalia congênita rara e complexa que afeta a estrutura facial, os olhos e a coluna vertebral. A condição geralmente é caracterizada por um desenvolvimento anormal unilateral (em um lado do corpo) da face, com defeitos que podem incluir:

1. Orelha anormal ou ausente (microtia ou anotia)
2. Pálpebra inferior incompleta ou ausente (coloboma palpebral)
3. Olho pequeno (microftalmia) ou deslocado (exoftalmia)
4. Nariz achatado ou deformado
5. Maxila superior afetada, resultando em dentição anormal e/ou palato fissurado
6. Ausência ou subdesenvolvimento dos músculos da face
7. Raramente, anomalias da coluna vertebral, como hemivertebração ou fusão vertebral incompleta

A Síndrome de Goldenhar é geralmente considerada uma condição esporádica, o que significa que não há fatores genéticos conhecidos que causem a doença. No entanto, algumas pesquisas sugerem que pode haver um componente genético em alguns casos. O tratamento da síndrome geralmente inclui uma abordagem multidisciplinar, com cirurgias reconstrutivas e terapia de suporte para ajudar a melhorar a função e a aparência.

"Fatores Etários" referem-se aos efeitos e influências que as diferentes faixas etárias têm sobre a saúde, doenças e resposta ao tratamento médico. Esses fatores podem incluir mudanças no funcionamento fisiológico, psicológico e social associadas à idade, bem como as experiências de vida únicas e eventos que ocorrem em diferentes etapas da vida.

Por exemplo, os recém-nascidos e crianças pequenas têm fatores etários específicos que afetam sua saúde, como um sistema imunológico ainda em desenvolvimento, menor capacidade respiratória e uma maior susceptibilidade a certas doenças infecciosas. Da mesma forma, os adultos idosos geralmente experimentam declínio na função fisiológica, como diminuição da força muscular, flexibilidade e capacidade cardiovascular, o que pode aumentar o risco de doenças crônicas e lesões.

Além disso, os fatores etários podem também influenciar a maneira como as pessoas respondem aos tratamentos médicos. Por exemplo, os idosos geralmente têm maior risco de efeitos adversos dos medicamentos devido às mudanças no metabolismo e na função renal associadas à idade. Portanto, é importante que os profissionais de saúde considerem os fatores etários ao avaliar, diagnosticar e tratar pacientes em diferentes faixas etárias.

Genitália se refere aos órgãos reprodutivos e urinários de um indivíduo. No contexto da anatomia humana, inclui os órgãos genitais externos (pênis e escroto nos homens; vulva nas mulheres) e internos (próstata, vesícula seminal, útero, trompas de Falópio e ovários). A genitália é um componente importante do sistema reprodutivo e desempenha um papel fundamental no processo reprodutivo, bem como na função urinária. Alterações ou doenças nos órgãos genitais podem resultar em vários problemas de saúde, incluindo disfunções sexuais e reprodutivas, infecções e cânceres.

Polivinil, ou polímero de polivinila, refere-se a um tipo específico de polímero sintético que é produzido através da polimerização do monômero vinil. O termo "polivinil" geralmente é seguido por outro nome químico para indicar o tipo específico de grupo funcional presente no polímero. Por exemplo, o polímero de polivinila mais comum e amplamente utilizado é o policloreto de vinila (PVC), que contém grupos cloreto (-Cl) como substituintes.

Outros exemplos de polímeros de polivinil incluem:

* Polivinil alcool (PVOH ou PVA): um polímero que contém grupos hidroxila (-OH) como substituintes;
* Polivinil acetato (PVAc): um polímero que contém grupos acetato (-COOCH3) como substituintes;
* Polivinil butiral (PVB): um polímero que contém grupos butiral (-COCH2CH2CH3) como substituintes.

Esses diferentes tipos de polímeros de polivinil têm propriedades físicas e químicas distintas, o que os torna apropriados para diferentes aplicações em diversos setores, como em materiais de embalagem, revestimentos, adesivos, fios e fibras, entre outros.

Na medicina, "bucrilato" não é uma definição em si, mas faz referência a um composto químico específico chamado "butilo metacrilato de cálcio" (CaC5H7O2), que é às vezes usado como um agente ligante em alguns procedimentos odontológicos, como a fixação de próteses dentárias.

Bucrilato é um polímero sintético derivado do metacrilato de butila e do cálcio. É uma substância branca, inodora e insípida, com propriedades adesivas e capacidade de formar ligações químicas com outros materiais, o que a torna útil em aplicações odontológicas.

No entanto, é importante ressaltar que o uso do bucilato em procedimentos médicos ou odontológicos deve ser realizado por profissionais qualificados e devidamente treinados, uma vez que seu uso incorreto pode causar danos à saúde.

Aborto eugênico é um termo usado para descrever a interrupção intencional da gravidez com o objetivo específico de impedir o nascimento de um indivíduo que possui ou pode herdar determinadas características genéticas consideradas indesejáveis. Essas características podem incluir doenças genéticas graves, anomalias congênitas ou outras condições que possam impactar a saúde, o bem-estar ou a qualidade de vida da pessoa afetada.

É importante notar que a prática de aborto eugênico é controversa e geralmente não é apoiada por muitos profissionais médicos e eticistas, devido às implicações éticas e morais envolvidas. Alguns argumentam que essa prática pode levar a julgamentos valorativos sobre a vida humana e possíveis abusos, enquanto outros defendem o direito das mulheres de ter controle sobre suas próprias decisões reprodutivas.

Em muitos países, a lei permite que as mulheres recorram ao aborto em certas circunstâncias, como quando a gravidez ameaça a saúde ou vida da mãe ou quando o feto apresenta anormalidades graves. No entanto, essas leis geralmente não permitem o aborto eugênico, no qual a decisão de interromper a gravidez é baseada exclusivamente nas características genéticas do feto.

Em medicina, a cloaca é uma anomalia congênita rara em que a parte inferior do intestino e os sistemas urinário e genital não se desenvolveram separadamente durante o desenvolvimento fetal, resultando em um único orifício de saída para as fezes, urina e esperma ou fluido menstrual. Normalmente, esses três sistemas têm seus próprios canais de saída separados. A cloaca é geralmente detectada ao nascer e requer tratamento cirúrgico imediato para corrigir a anomalia.

Espina Bífida Oculta é uma condição neural congênita em que as vértebras na parte inferior da coluna vertebral não se fecham completamente, resultando em uma pequena abertura na coluna. No entanto, difere de outros tipos de espinha bífida mais graves porque o cordão espinal geralmente está em sua posição normal dentro da medula espinhal e não sobe para fora do corpo. Em muitos casos, a espinha bífida oculta pode não causar sintomas ou problemas de saúde aparentes, especialmente se forem leves. No entanto, algumas pessoas com essa condição podem experimentar dor de cabeça, dor de costas, incontinência urinária ou fecal e fraqueza muscular nas pernas. Em alguns casos, a espinha bífida oculta pode ser associada a outras anomalias do sistema nervoso central. O tratamento geralmente não é necessário, exceto em casos em que os sintomas são graves o suficiente para justificar a intervenção cirúrgica ou outros cuidados de saúde.

As técnicas de Patch-Clamp são um conjunto de métodos experimentais utilizados em eletrôfisiologia para estudar a atividade iônica e as propriedades elétricas das células, especialmente as correntes iónicas que fluem através de canais iónicos em membranas celulares. Essa técnica foi desenvolvida por Ernst Neher e Bert Sakmann nos anos 80, o que lhes rendeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1991.

A técnica básica do Patch-Clamp envolve a formação de um "patch" (ou parche) hermeticamente selado entre uma micropipeta de vidro e a membrana celular. A pipeta, preenchida com solução fisiológica, é pressionada contra a membrana celular, formando um contato gigaseal (seal de ~10 GigaOhms) que isola uma pequena parte da membrana dentro da pipeta. Isolar essa pequena porção da membrana permite que os cientistas estudem as propriedades elétricas e iónicas deste microdomínio com alta resolução temporal e espacial.

Existem quatro configurações principais de técnicas de Patch-Clamp:

1. **Configuração Celular Acoplada (Cell-Attached):** Nesta configuração, a pipeta está conectada à membrana externa da célula intacta. A corrente elétrica é medida entre a pipeta e o meio extracelular, fornecendo informações sobre as correntes iónicas unidirecionais através de canais iónicos individuais na membrana celular.
2. **Configuração de Whole-Cell (Célula Inteira):** Após a formação do gigaseal, a membrana é brevemente rompida mecanicamente ou por pulso de alta tensão, conectando a pipeta diretamente com o citoplasma da célula. Nesta configuração, as correntes iónicas podem ser medidas entre a pipeta e o meio extracelular, fornecendo informações sobre as atividades dos canais iónicos em todo o plasma membrana.
3. **Configuração de Interior da Célula (Inside-Out):** Nesta configuração, a pipeta é retirada da célula após a formação do gigaseal, invertendo a orientação da membrana isolada. A face interna da membrana fica exposta ao meio intracelular simulado dentro da pipeta, enquanto o meio extracelular está presente no exterior da pipeta. Isto permite que os cientistas estudem as propriedades iónicas e regulatórias das faces internas dos canais iónicos.
4. **Configuração de Exterior da Célula (Outside-Out):** Após a formação do gigaseal, a pipeta é retirada da célula e retraída para expor a face externa da membrana isolada ao meio extracelular. Nesta configuração, os cientistas podem estudar as propriedades iónicas e regulatórias das faces externas dos canais iónicos.

## Aplicações

A Patch-clamp é uma técnica extremamente sensível que pode ser usada para medir a atividade de um único canal iônico em células vivas ou mesmo em fragmentos de membrana isolados (vesículas). Além disso, a técnica também pode ser usada para controlar o ambiente intracelular e extracelular, permitindo que os cientistas estudem as respostas das células a diferentes condições experimentais.

A Patch-clamp é amplamente utilizada em pesquisas de neurociência, farmacologia e biologia celular para investigar a função e a regulação dos canais iónicos em diferentes tipos de células. A técnica tem sido usada para estudar a fisiologia de células nervosas, incluindo neurônios, glóbulos, células musculares e células endócrinas. Além disso, a Patch-clamp também é usada para investigar os mecanismos moleculares subjacentes às doenças associadas a defeitos nos canais iónicos, como a fibrose cística, a epilepsia e as doenças cardiovasculares.

A Patch-clamp também tem sido usada em estudos de farmacologia para investigar os efeitos dos fármacos sobre a atividade dos canais iónicos. A técnica pode ser usada para identificar novos alvos terapêuticos e para desenvolver drogas com maior especificidade e eficácia. Além disso, a Patch-clamp também é usada em estudos de toxicologia para investigar os efeitos dos tóxicos sobre a função celular.

A Patch-clamp também tem sido usada em estudos de biologia molecular para investigar a estrutura e a função dos canais iónicos. A técnica pode ser usada para identificar os genes que codificam os canais iónicos e para estudar as interações entre os diferentes componentes dos canais iónicos. Além disso, a Patch-clamp também é usada em estudos de neurociência para investigar os mecanismos celulares subjacentes às funções cognitivas e comportamentais.

Em resumo, a Patch-clamp é uma técnica poderosa que permite a medição da atividade dos canais iónicos em células vivas. A técnica tem sido usada em estudos de fisiologia, farmacologia, toxicologia, biologia molecular e neurociência para investigar os mecanismos celulares subjacentes às funções fisiológicas e patológicas. A Patch-clamp é uma técnica essencial para a pesquisa em biologia celular e molecular e tem contribuído significativamente para o nosso entendimento dos processos fisiológicos e patológicos em nossos corpos.

Angiografia é um exame diagnóstico que utiliza raios-X e um meio de contraste para avaliar os vasos sanguíneos, como artérias e veias. Neste procedimento, um agente de contraste é introduzido em um vaso sanguíneo, geralmente por meio de uma punção na artéria femoral ou radial, e suas passagens são seguidas através de uma série de imagens radiográficas. Isso permite a identificação de anomalias estruturais, como estenose (estreitamento), oclusão (bloqueio) ou aneurismas (dilatação excessiva) dos vasos sanguíneos. A angiografia pode ser usada para avaliar diferentes partes do corpo, como o cérebro, coração, abdômen e membros inferiores. Além disso, existem diferentes tipos de angiografias, dependendo da região anatômica a ser estudada, tais como: angiocoronariografia (para o coração), angiorradiografia abdominal (para o abdômen) e angiografia cerebral (para o cérebro).

Um tumor glómico é um tipo raro de tumor que geralmente ocorre nos tecidos moles abaixo da pele, como nas extremidades ou na cabeça e pescoço. Ele se origina dos glomérulos, pequenas estruturas envolvidas no controle do fluxo sanguíneo e na termorregulação.

Existem três tipos principais de tumores glómicos: glómico simples, glómico mixto e glómico maligno. O glómico simples é o tipo mais comum e geralmente tem um comportamento benigno, enquanto o glómico maligno é o tipo menos comum e pode se espalhar para outras partes do corpo.

Os sintomas de um tumor glómico podem variar dependendo da sua localização e tamanho. Em alguns casos, ele pode causar dor, rubor ou sensibilidade na área afetada. Se o tumor estiver crescendo em uma região comum, como as mãos ou os pés, ele pode pressionar nervos e vasos sanguíneos, resultando em fraqueza, formigueiro ou ausência de pulso.

O diagnóstico de um tumor glómico geralmente é feito por meio de uma biópsia, que envolve a remoção de uma pequena amostra do tecido suspeito para análise em laboratório. O tratamento pode incluir cirurgia para remover o tumor inteiro, radioterapia ou quimioterapia, dependendo do tipo e da extensão do tumor.

Anofthalmia é uma condição congênita rara em que um ou ambos os olhos falham em se desenvolver completamente no útero. A orbita do olho, a cavidade óssea em que o olho normalmente reside, pode ser menor do que o normal ou normal de tamanho, e às vezes contém tecido fibroso em vez do globo ocular ausente.

A anofthalmia pode variar em gravidade desde um globo ocular pequeno e subdesenvolvido até a completa ausência de tecidos oculares. A condição geralmente é unilateral, afetando apenas um olho, mas às vezes pode ser bilateral, afetando ambos os olhos.

A anofthalmia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas, como problemas no sistema nervoso central, ausência de nariz, paladar fendido e anomalias dos ouvidos e face. A causa exata da anoftalmia é desconhecida na maioria dos casos, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

O tratamento para a anofthalmia geralmente inclui o uso de próteses oculares para preencher a orbita do olho ausente e promover um desenvolvimento normal da face e dos tecidos moles circundantes. Em alguns casos, cirurgias reconstrutivas podem ser realizadas para expandir a orbita e inserir uma prótese ocular maior. Também é importante monitorar e tratar quaisquer outras anomalias associadas à anofthalmia.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

As veias são vasos sanguíneos que conduzem o sangue do corpo para o coração. Elas possuem paredes mais finas e dilatáveis do que as artérias, além de apresentarem válvulas unidirecionais que impedem o refluxo sanguíneo. O sistema venoso é responsável por retornar o sangue pobre em oxigênio e rico em gases residuais das diversas partes do corpo para o coração, onde será bombeado para os pulmões para se oxigenar novamente. Posteriormente, o sangue oxigenado é distribuído pelas artérias a todos os tecidos e órgãos do organismo. A coloração azulada das veias é devido à baixa concentração de oxigênio no sangue que nelas circula.

Micrognathia é uma condição em que o maxilar ou mandíbula inferior é menor do que o normal, resultando em uma face e/ou mentão pequena. Pode ser isolada ou associada a outras anormalidades craniofaciales ou sistêmicas, como síndrome de Pierre Robin, síndrome de Down e displasia cleidocraniana. A gravidade do micrognathia pode variar desde uma forma leve com apenas um pequeno impacto estético até uma forma grave que pode causar problemas na alimentação, respiração e fala. Em casos graves, o tratamento pode incluir cirurgia ortognática para reposicionar o maxilar ou mandíbula. Também é comumente observado em recém-nascidos prematuros.

'Reabsorção do feto' é um termo médico extremamente raro e, quando usado, geralmente se refere a uma condição em que os tecidos fetais são progressivamente desintegrados e reabsorvidos pelo corpo da mãe durante a gravidez. Isso é diferente de uma interrupção espontânea de gravidez ou aborto espontâneo, onde o feto é expelido do útero. Em casos raros de reabsorção fetal, o feto e a placenta são completamente reabsorvidos, geralmente resultando em uma gravidez que termina sem a evidência visível de um aborto ou parto. A causa exata desse fenômeno é desconhecida e é considerado um evento muito incomum.

A anomalia de Ebstein é uma rara malformação cardíaca congênita que afeta a válvula tricúspide do coração. Nesta condição, as folhas da válvula tricúspide estão deslocadas para baixo em direção ao ventrículo, o que pode resultar em insuficiência cardíaca e cianose. Além disso, a câmara superior do coração (átrio direito) pode ser muito grande e funcionar de forma anormal. Os sintomas podem variar de leves a graves e podem incluir falta de ar, fadiga, batimentos cardíacos irregulares ou arrhythmias e inchaço nas pernas, pés ou abdômen. O tratamento geralmente inclui medicação para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgia para corrigir a anomalia.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

As doenças cerebelares referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam o funcionamento do cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, coordenação dos movimentos e outras funções cognitivas. Essas doenças podem ser classificadas em dois grandes grupos: congênitas (presentes desde o nascimento) e adquiridas (desenvolvidas ao longo da vida).

As causas das doenças cerebelares congênitas incluem anomalias genéticas, exposição a teratogênicos durante a gravidez ou infecções maternas. Já as adquiridas podem ser resultado de lesões traumáticas, infecções, tumores, acidente vascular cerebral (AVC) ou outras condições que danificam o cerebelo.

Alguns exemplos de doenças cerebelares incluem:

1. Ataxia hereditária: uma série de transtornos genéticos que afetam a coordenação dos movimentos, equilíbrio e fala.
2. Paralisia cerebral: um grupo de distúrbios do desenvolvimento que ocorrem em crianças durante o período de desenvolvimento fetal ou nos primeiros anos de vida, podendo afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.
3. Esclerose múltipla: uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, incluindo o cerebelo.
4. Tumores cerebelares: crescimentos anormais de tecido no cerebelo que podem ser benignos ou malignos.
5. AVC cerebelar: um tipo de acidente vascular cerebral que ocorre quando há uma interrupção do fluxo sanguíneo para o cerebelo, resultando em danos ao tecido cerebral.
6. Intoxicação alcoólica: o consumo excessivo de álcool pode causar danos ao cerebelo e afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.

O tratamento das doenças cerebelares depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia ocupacional, cirurgia ou combinações destes.

Neurocirurgia é um ramo da medicina que se concentra no tratamento cirúrgico dos transtornos do sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. Portanto, procedimentos neurocirúrgicos referem-se a diferentes tipos de operações realizadas por médicos especialistas em neurocirurgia para abordar uma variedade de condições, tais como:

1. Tumores cerebrais ou da medula espinhal
2. Anomalias vasculares cerebrais, como aneurismas e malformações arteriovenosas
3. Lesões traumáticas no cérebro ou na medula espinhal
4. Doenças neurodegenerativas, como a doença de Parkinson ou a esclerose múltipla
5. Transtornos epiléticos que não respondem ao tratamento farmacológico
6. Problemas relacionados à coluna vertebral, como hérnias discal e estenose espinal
7. Tratamento de dores neuropáticas graves
8. Cirurgia cerebral para tratar distúrbios psiquiátricos graves, como a depressão resistente ao tratamento ou transtorno obsessivo-compulsivo grave
9. Implantação de dispositivos, como estimuladores cerebrais profundos e bombas intratecais para o tratamento de doenças neurológicas e dolorosas

Cada procedimento neurocirúrgico é individualizado e planejado com base na avaliação clínica, imagiológica e, às vezes, em estudos funcionais específicos do paciente. O objetivo geral dos procedimentos neurocirúrgicos é melhorar a função neurológica, aliviar os sintomas ou prevenir a deterioração adicional.

Poli-hidrâmnios é um termo médico que se refere a um excesso de líquido amniótico na bolsa amniótica durante a gravidez. A bolsa amniótica é o saco cheio de fluido em que o bebé se desenvolve no útero. O líquido amniótico protege o bebé, mantém uma temperatura constante e permite que o bebé se mova livremente.

Normalmente, a quantidade de líquido amniótico aumenta gradualmente à medida que a gravidez avança, atingindo o pico entre as 36 e as 37 semanas de gestação. No entanto, em algumas mulheres grávidas, o corpo produz quantidades excessivas de líquido amniótico, resultando em poli-hidrâmnios.

O poli-hidrâmnios pode ser causado por vários fatores, incluindo problemas com a placenta, anomalias fetais, como defeitos no tubo neural ou do coração, e certas condições maternas, como diabetes gestacional descontrolada ou doença renal crônica. Em alguns casos, a causa do poli-hidrâmnios pode ser desconhecida.

Os sintomas do poli-hidrâmnios podem incluir um útero maior do que o esperado para a idade gestacional, dor abdominal, pressão no baixo ventre, respiração difícil e inchaço dos pés e das pernas. O poli-hidrâmnios pode aumentar o risco de complicações durante a gravidez, como pré-eclampsia, parto prematuro ou parto acelerado, ruptura prematura de membranas e distocia fetal.

O tratamento do poli-hidrâmnios depende da causa subjacente. Em alguns casos, o excesso de líquido amniótico pode ser drenado para aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações. Em outros casos, a gravidez pode precisar ser interrompida prematuramente para garantir a saúde da mãe e do bebê.

As veias pulmonares são os vasos sanguíneos que transportam o sangue desoxigenado, rico em dióxido de carbono, das pulmões para o coração. Existem quatro veias pulmonares no total, duas veias pulmonares maiores e duas veias pulmonares acessórias. As veias pulmonares maiores drenam os seis lobos pulmonares (três em cada lado), enquanto as veias pulmonares acessórias drenam as áreas periféricas dos pulmões. Todas as quatro veias pulmonares desembocam no átrio esquerdo do coração.

Linfangioma é um tipo raro de tumor benigno que se desenvolve a partir dos vasos linfáticos, que são parte do sistema circulatório responsável por drenar o fluido corporal excedente e os detritos celulares. Geralmente, esses tumores afetam as regiões do pescoço, axilas ou mediastino (região do peito entre os pulmões).

Existem três tipos principais de linfangiomas:

1. Linfangioma capilar: É o tipo mais superficial e menos invasivo, geralmente afetando a pele ou as mucosas. Podem apresentar-se como manchas vermelhas ou violetas e podem sangrar facilmente se lesionadas.
2. Linfangioma cavernoso: Afeta os tecidos mais profundos, geralmente ocorrendo no pescoço, axilas ou mediastino. Podem crescer gradualmente ao longo do tempo e podem comprimir estruturas adjacentes, causando sintomas como dificuldade para engolir ou respirar.
3. Linfangioma hiperdérmico: É o tipo menos comum e mais invasivo, geralmente afetando os tecidos profundos do corpo, como músculos e órgãos internos. Podem causar sintomas graves, dependendo da localização e extensão do tumor.

Embora benignos, esses tumores podem ainda causar problemas devido ao seu crescimento e compressão de estruturas adjacentes. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para remover o tumor, mas isso pode ser desafiador em casos mais extensos ou invasivos. Em alguns casos, a radioterapia ou a terapia com medicamentos também podem ser consideradas como opções de tratamento adicionais.

Microftalmia é uma condição congênita rara em que um ou ambos os olhos estão abaixo do tamanho normal. Em casos graves, o olho afetado pode ter apenas alguns milímetros de diâmetro e ser praticamente imperceptível. A microftalmia pode ocorrer isoladamente ou em associação com outras anomalias congênitas, como catarata, glaucoma, defeitos palpebrais e anormalidades do nervo óptico.

A causa exata da microftalmia ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a condição pode ser herdada como um traço autossômico recessivo ou dominante, enquanto em outros casos pode resultar de exposição a teratogênicos (substâncias que causam defeitos congênitos) durante a gravidez.

O tratamento da microftalmia geralmente inclui o uso de óculos, próteses ou cirurgias para melhorar a aparência e, em alguns casos, a função visual do olho afetado. O pronóstico depende do grau de gravidade da condição e da presença de outras anomalias associadas. Em geral, os indivíduos com microftalmia unilateral (em um olho) têm um prognóstico melhor do que aqueles com microftalmia bilateral (em ambos os olhos).

O primeiro trimestre da gravidez é o período de aproximadamente 0 a 12 semanas (ou 70 a 84 dias) de desenvolvimento fetal, começando na concepção e terminando em torno do dia 90 após a última menstruação. Durante este trimestre, ocorrem eventos críticos no crescimento e desenvolvimento do feto, incluindo a formação dos órgãos principais e sistemas corporais. Além disso, é neste período que muitos testes diagnósticos pré-natais são realizados para detectar possíveis defeitos congênitos ou outras complicações.

A mãe também experimenta várias mudanças físicas e hormonais durante este trimestre, como náuseas matinais, cansaço, aumento do fluxo sanguíneo e sensibilidade dos seios. Além disso, o risco de aborto espontâneo é maior neste período do que em outros momentos da gravidez. Portanto, é especialmente importante que as mulheres em gestação tenham cuidados adequados e sigam recomendações de estilo de vida saudável durante o primeiro trimestre da gravidez.

De acordo com a medicina, o crânio refere-se à estrutura óssea complexa e resistente que encerra e protege o cérebro, os olhos, os ouvidos internos e outros órgãos sensoriais do sistema nervoso central. Ele é composto por oito ossos cranianos (frontal, parietais, temporais, occipital, esfenoide e etmoide) e quatorze ossos faciais. O crânio fornece um local de inserção para músculos envolvidos na mastigação e no movimento da cabeça, além de proteger as estruturas vitais do cérebro contra traumas físicos e patógenos.

A síndrome de Klippel-Feil é uma anomalia congênita rara caracterizada por a fusão prematura de vértebras no pescoço, o que resulta em um pescoço curto e fixo. Essa fusão pode ocorrer em diferentes níveis do pescoço e geralmente afeta as vértebras cervicais superiores. A síndrome de Klippel-Feil é frequentemente associada a outras anomalias, como problemas na coluna vertebral, no sistema nervoso, no sistema auditivo e no sistema cardiovascular.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klippel-Feil podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mas geralmente incluem:

* Pescoço curto e fixo (limitada a movimentação)
* Baixa linha do cabelo na nuca
* Anormalidades na coluna vertebral, como escoliose ou cifose
* Problemas de audição, como perda auditiva condutiva ou sensorioneural
* Problemas no sistema nervoso, como anomalias da medula espinhal ou do nervo espinal
* Outras anomalias congênitas, como fissuras palatina ou labial, anomalias cardiovasculares ou renais

A síndrome de Klippel-Feil é geralmente diagnosticada na infância ou adolescência, com base em exames físicos e imagiológicos, como radiografias ou ressonâncias magnéticas. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia ortopédica ou outros procedimentos médicos, dependendo da gravidade das anomalias associadas e dos sintomas específicos.

Uma hiatal hernia, ou hernia diafragmática, é um tipo de protrusão em que parte do estômago sobe e passa por um orifício no músculo do diafragma, o grande músculo que separa a cavidade torácica da cavidade abdominal. Existem dois tipos principais de hernia hiatal: a hernia para-esofágica e a hernia tipo slide. A hernia para-esofágica é a forma mais comum, na qual parte do estômago sobe e fica presa à parede torácica, atrás do esôfago. Já a hernia tipo slide ocorre quando o cardias (a junção entre o esôfago e o estômago) e parte do estômago deslizam para cima e para fora do diafragma. Essas condições podem ser assintomáticas, mas também podem causar refluxo gastroesofágico, dor no peito e outros sintomas desconfortáveis. Em casos graves, a circulação sanguínea para o estômago pode ser comprometida, resultando em isquemia ou necrose do tecido. O tratamento pode variar de medidas conservadoras, como mudanças no estilo de vida e medicamentos, até cirurgia correitiva.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.

Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.

Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.

A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.

Aborto espontâneo, também conhecido como aborto natural, é a perda involuntária de um embrião ou fetos antes de atingir a viabilidade, geralmente definida como ocorrendo antes das 20 semanas de gestação. A maioria dos abortos espontâneos ocorre durante as primeiras 12 semanas de gravidez. Eles podem ser causados por vários fatores, incluindo anomalias cromossômicas, problemas hormonais, doenças maternas e exposição a certos medicamentos ou radiação. Em muitos casos, o motivo exato para um aborto espontâneo é desconhecido.

Os sintomas de um aborto espontâneo podem incluir sangramento vaginal, calafrios, cólicas abdominais e a perda de tecidos gestacionais. Se uma pessoa suspeitar que está passando por um aborto espontâneo, ela deve procurar atendimento médico imediatamente. Em alguns casos, é possível salvar a gravidez com tratamento médico ou cirúrgico.

Em geral, ocorre entre 10-20% das gestações confirmadas e aumenta com a idade materna. É importante notar que a maioria das mulheres que tiveram um aborto espontâneo terá uma gravidez normal no futuro.

"Exposição Materna" refere-se ao contato ou a interação de uma mulher grávida com vários fatores, como medicamentos, drogas, infecções, radiação e produtos químicos, que podem ocorrer durante a gravidez. Essas exposições podem ocorrer intencionalmente ou acidentalmente e podem ter efeitos adversos sobre o desenvolvimento fetal e aumentar o risco de anomalias congênitas, baixo peso ao nascer, parto prematuro e outros problemas de saúde do recém-nascido.

Alguns exemplos comuns de exposições maternas incluem:

* Medicações: Alguns medicamentos podem ser seguros para uso durante a gravidez, enquanto outros podem aumentar o risco de anomalias congênitas ou outros problemas de saúde do bebê. É importante que as mulheres grávidas consultem um profissional de saúde antes de tomar qualquer medicamento durante a gravidez.
* Tabagismo: O tabagismo durante a gravidez aumenta o risco de parto prematuro, baixo peso ao nascer e outros problemas de saúde do recém-nascido.
* álcool: O consumo de álcool durante a gravidez pode causar anomalias congênitas e outros problemas de desenvolvimento no feto, especialmente quando o consumo é pesado ou ocorre no início da gravidez.
* Drogas ilícitas: O uso de drogas ilícitas durante a gravidez pode afetar o crescimento e o desenvolvimento fetal e aumentar o risco de anomalias congênitas, parto prematuro e outros problemas de saúde do recém-nascido.
* Infecções: Algumas infecções, como rubéola, citomegalovírus, toxoplasmose e listeria, podem afetar o feto se contraídas durante a gravidez. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais vacinas e outras medidas preventivas são recomendadas durante a gravidez.
* Radiação: A exposição à radiação durante a gravidez deve ser mantida o mais baixa possível, pois altos níveis de exposição podem afetar o desenvolvimento fetal. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais exames de imagem e outras fontes de radiação são seguros durante a gravidez.
* Químicos: A exposição a certos químicos durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento fetal. As mulheres grávidas devem consultar um profissional de saúde sobre quais substâncias químicas são seguras e quais devem ser evitadas durante a gravidez.

'Gêmeos unidos' é um termo médico usado para descrever gêmeos siameses, que são gêmeos idênticos que estão ligados ao nascimento. A ligação pode variar de leve a séria e pode envolver qualquer parte do corpo. Alguns gêmeos unidos podem ser capazes de serem separados cirurgicamente, enquanto outros não. A causa exata dos gêmeos unidos ainda é desconhecida, mas acredita-se que esteja relacionada a uma divisão incompleta do óvulo no início do desenvolvimento embrionário.

Em resumo, 'gêmeos unidos' são gêmeos idênticos que nascem ligados entre si e podem apresentar diferentes graus de ligação física.

"Anormalidades Dentárias" são termos usados para descrever qualquer condição ou característica que é significativamente diferente da estrutura, posicionamento, desenvolvimento ou número normal dos dentes. Essas anormalidades podem ser causadas por fatores genéticos, ambientais ou sistêmicos e podem variar de pequenas discrepâncias na forma ou tamanho dos dentes a graves problemas de desenvolvimento que afetam a função oral e o bem-estar geral do indivíduo.

Algumas das anormalidades dentárias comuns incluem:

1. Microdontia: é uma condição em que os dentes são significativamente menores do que o normal.
2. Macrodontia: é o oposto de microdontia, onde os dentes são significativamente maiores do que o normal.
3. Dente supernumerário: é a presença de um dente extra em qualquer posição da boca.
4. Agênese dentária: é a falta congênita de um ou mais dentes.
5. Dentículos: são pequenas projeções adicionais na superfície de um dente.
6. Taurodontismo: é uma anormalidade na forma do dente em que a câmara pulpar é alongada e ampliada.
7. Impactação: é quando um dente não consegue erupcionar na boca devido à falta de espaço ou orientação errada.
8. Dens in dente: é uma condição rara em que o tecido duro do dente se desenvolve dentro da câmara pulpar em vez de ao redor dela.
9. Anodontia: é a falta congênita de todos os dentes.
10. Dilaceração: é uma condição em que o dente está dividido em duas ou mais partes.

Essas anormalidades podem ser detectadas durante exames odontológicos regulares e podem ser tratadas de acordo com a gravidade da condição. Em alguns casos, as anormalidades podem não causar problemas e não requerem tratamento, enquanto em outros casos, elas podem causar dor, infecção ou outros problemas e precisam ser tratadas o mais breve possível.

Os ductos paramesonéfricos, também conhecidos como ductos de Müller, são ductos embrionários que se desenvolvem no sistema reprodutor masculino. Eles são responsáveis pela formação dos órgãos reprodutivos masculinos, incluindo os dutos deferentes e a vesícula seminal.

No desenvolvimento fetal feminino, as gônadas se desenvolvem inicialmente como tecido indiferenciado que pode se desenvolver em órgãos reprodutivos masculinos ou femininos, dependendo dos fatores hormonais presentes. Em embriões geneticamente femininos, a produção de hormônios androgênicos é insuficiente e os ductos paramesonefricos regressam e desaparecem gradualmente. Portanto, em indivíduos do sexo feminino, esses ductos não se desenvolvem completamente e não contribuem para a formação dos órgãos reprodutivos.

Em resumo, os ductos paramesonefricos são estruturas importantes no desenvolvimento do sistema reprodutor masculino, mas eles desaparecem em indivíduos do sexo feminino devido à falta de produção de hormônios androgênicos suficientes durante o desenvolvimento fetal.

Defeitos dos septos cardíacos se referem a anomalias congênitas (presentes desde o nascimento) na parede muscular do coração, chamada septo, que divide as cavidades do coração em direita e esquerda. Existem dois septos no coração: o septo atrial, que separa as câmaras superiores (átrios), e o septo ventricular, que separa as câmaras inferiores (ventrículos).

Os defeitos dos septos cardíacos podem ser classificados em dois tipos principais:

1. Defeito do Septo Atrial (DSA): Neste caso, existe um buraco ou abertura anormal no septo atrial, permitindo que o sangue flua entre as câmaras superiores do coração. Isto pode resultar em uma mistura de sangue oxigenado e desoxigenado, levando a sintomas como fadiga, falta de ar e cianose (coloração azulada da pele e membranas mucosas). O defeito do septo atrial pode ser classificado em diferentes tipos, dependendo de sua localização e tamanho.

2. Defeito do Septo Ventricular (DSV): Neste caso, há um buraco ou abertura anormal no septo ventricular, permitindo que o sangue flua entre as câmaras inferiores do coração. Isto pode levar a uma sobrecarga de volume e pressão nos ventrículos, levando a sintomas como falta de ar, inchaço nas pernas e pés, fadiga e ritmos cardíacos anormais (arritmias). O defeito do septo ventricular também pode ser classificado em diferentes tipos, dependendo de sua localização e tamanho.

Os defeitos dos septos cardíacos podem variar em gravidade, desde defeitos pequenos que causam poucos sintomas até defeitos maiores que podem ser potencialmente perigosos para a vida. O tratamento pode incluir medicamentos, procedimentos cirúrgicos ou combinações de ambos, dependendo da gravidade do defeito e dos sintomas associados. Em alguns casos, os defeitos podem se fechar espontaneamente à medida que o coração cresce durante a infância. No entanto, é importante buscar atendimento médico especializado para garantir um diagnóstico e tratamento adequados.

Dermatopatias vasculares são um grupo de condições cutâneas que afetam os vasos sanguíneos e capilares da pele. Essas condições são caracterizadas por inflamação e alterações nos pequenos vasos sanguíneos da derme, resultando em diversos sintomas e sinais clínicos, como lesões cutâneas, vermelhidão, inchaço, coceira e dor. Existem dois principais tipos de dermatopatias vasculares: primárias e secundárias.

As dermatopatias vasculares primárias são divididas em três categorias principais:

1. Dermatite pustulosa aguda generalizada (Dpag): É uma doença rara, que afeta principalmente indivíduos jovens e adultos jovens. A Dpag é caracterizada por lesões cutâneas pustulosas e vermelhidão na pele, geralmente nas pernas e braços.
2. Granuloma piogênico: É uma condição benigna, mas recorrente, que causa lesões vermelhas e elevadas na pele, geralmente nas extremidades. As lesões podem sangrar facilmente e são dolorosas ao toque.
3. Angioma: São tumores benignos dos vasos sanguíneos que podem ocorrer em qualquer parte do corpo. Podem ser superficiais (hemangiomas capilares) ou profundos (hemangiomas cavernosos).

As dermatopatias vasculares secundárias são causadas por outras condições médicas, como doenças autoimunes, infecções, reações a medicamentos e neoplasias. Algumas dessas condições incluem lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide, hepatite C, HIV e câncer de pele.

O tratamento das dermatopatias vasculares depende da causa subjacente. Em alguns casos, as lesões podem desaparecer por si mesmas sem tratamento. No entanto, em outros casos, o tratamento pode incluir medicamentos, terapia a laser ou cirurgia. É importante consultar um médico especialista em doenças da pele para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

Coloboma é um defeito congênito na estrutura ocular que resulta de um desenvolvimento incompleto ou falha no fechamento da fenda fetal durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário. A palavra "coloboma" vem do grego e significa "mutilação".

Este defeito geralmente afeta a estrutura entre o iris (a parte colorida do olho) e a córnea (a membrana transparente na frente do olho), criando uma abertura ou lacuna nessa região. Em alguns casos, o coloboma pode também afetar outras estruturas oculares, como a retina, o cristalino ou o nervo óptico, podendo levar a diferentes graus de comprometimento visual, desde pequenas perdas de campo visual até cegueira completa em um ou ambos os olhos.

Os colobomas podem variar em tamanho, forma e localização e geralmente são classificados como:

1. Coloboma iridiano: Atinge apenas o iris.
2. Coloboma corneal: Atinge a córnea.
3. Coloboma retinal: Atinge a retina.
4. Coloboma do nervo óptico: Atinge o nervo óptico.

A causa exata dos colobomas não é totalmente compreendida, mas acredita-se que estejam relacionados a fatores genéticos e ambientais. Alguns casos podem ser associados a síndromes ou anomalias congênitas, enquanto outros ocorrem isoladamente. Não existe cura para o coloboma, mas as pessoas afetadas podem usar óculos, lentes de contato ou cirurgia para corrigir ou melhorar a visão, dependendo da gravidade e localização do defeito.

'Mancha de Vinho do Porto' ou 'Port-Wine Stain' em inglês, é um termo médico que descreve uma má formação congênita de vasos sanguíneos superficiais (uma hemangioma) presente no nascimento ou que aparece nas primeiras semanas de vida. Essa mancha tem a aparência distinta de uma mácula (mancha plana) vermelha e mal-delimitada na pele, que às vezes é descrita como tendo a cor do vinho do porto. Geralmente afeta um lado da face, mas pode ocorrer em outras partes do corpo também.

A mancha de Vinho do Porto é causada por uma dilatação anormal e permanente dos capilares (pequenos vasos sanguíneos) logo abaixo da superfície da pele. Embora geralmente seja inofensiva, sua localização e aparência podem causar preocupação estética ou psicológica em alguns indivíduos. Em casos raros, especialmente quando a mancha está localizada no olho ou no cérebro, pode haver complicações adicionais relacionadas à visão ou ao desenvolvimento neurológico.

Tratamentos como laser e cirurgia podem ser considerados para reduzir a aparência da mancha de Vinho do Porto, especialmente se ela estiver causando problemas estéticos ou psicológicos significativos. O sucesso do tratamento dependerá da localização, tamanho e profundidade dos vasos sanguíneos afetados.

Craniotomia é um procedimento cirúrgico em que um osso do crânio (chamado abertura craniana ou bone flap) é removido para permitir acesso ao cérebro. Essa técnica é usada para realizar diversos tipos de cirurgias cerebrais, como a reparação de aneurismas, o tratamento de tumores cerebrais, a drenagem de hematomas subdurais ou epidurais, e outros procedimentos diagnósticos e terapêuticos. Após a cirurgia, o osso é geralmente reposicionado e fixado em seu local original.

A craniotomia pode ser classificada como aberta ou minimamente invasiva, dependendo do tamanho da abertura no crânio e dos instrumentos utilizados. A cirurgia é realizada por um neurocirurgião em um ambiente hospitalar altamente especializado, geralmente com o paciente sob anestesia geral. O risco associado à craniotomia depende da condição subjacente que está sendo tratada e pode incluir complicações como hemorragias, infecções, convulsões, deficiências neurológicas ou danos cognitivos.

Em termos médicos, "face" refere-se à parte anterior e inferior da cabeça, geralmente correspondendo à região compreendida entre a linha capilar e o queixo. A face é composta por uma complexa estrutura de tecidos moles, incluindo a pele, músculos, gorduras, vasos sanguíneos e nervos, assim como por vários órgãos dos sentidos, tais como os olhos, nariz, boca e orelhas. Além disso, a face também abriga importantes estruturas relacionadas à respiração, mastigação e fala. Devido à sua exposição e importância em nossas interações sociais, a face desempenha um papel crucial na identificação pessoal, comunicação facial e expressões emocionais.

Mal-formações linfáticas já estão presentes ao nascimento na maioria das vezes, porém em casos esporádicos tornam-se aparentes ... O acometimento ósseo nesta doença é predominante e progressivo e o osso "desaparece", perdendo a definição da cortical. Isso ... causada pelo desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos cervicais da linha média posterior. O termo foi generalizado ... De acordo com a definição da ISSVA: as malformações linfáticas podem ser dividivas em 3 tipos: Anomalias de vasos linfáticos e ...
As malformações do pavilhão auditivo normalmente ocorrem associadas a malformações do conduto auditivo externo (atresia ou ... Os princípios básicos que nortearam o desenvolvimento desse dispositivo foram a biocompatibilidade e a osteointegração, ... fixado na cortical da mastoide e um processador de áudio externo; e passivo: sistema composto de pino ou parafuso de titânio ... Pacientes com malformações nem sempre são adequados para cirurgia reconstrutiva. Vale ressaltar que 5% dos casos de microtia ...
O desenvolvimento ocidental das teorias que utilizam a concepção de reflexo (estímulo e resposta) iniciou-se a partir das ... A principal hipótese ou linha de pesquisa são os possíveis efeitos da atividade cortical sobre cada órgão ou regulação orgânica ... Contudo as tentativas de identificar um perfil reconhecível nas malformações congênitas e genética das raças e do comportamento ... Desde o começo do século XX o desenvolvimento da genética domina tais referenciais teóricos, Entretanto a maior ênfase é o ...
Com relação à microcefalia, o risco maior da infecção pelo Zika se dá na fase de desenvolvimento do córtex cerebral do feto, ou ... SMITH, David W. Síndromes de malformações congênitas. SP: Manole, 1985 p.635 Albuquerque, Maria de Fatima P Militão de; Souza, ... área de superfície cortical cerebral e total volume do cérebro. Depende da causa primária, mas não há cura. A intervenção ... No início da gestação, o vírus pode causar lesões no cérebro e interferir em fases do desenvolvimento do encéfalo. Não ...
... pode possivelmente diminuir o limiar para o desenvolvimento da enxaqueca e aumentar o risco de propagação da depressão cortical ... A endoglina está sobre-regulada nas malformações arteriovenosas e nos hemangiomas cavernosos. O factor-1α induzido pela hipóxia ... O desenvolvimento de um repositório genético da doença tem sido lento e são necessários estudos bem fundamentados para a ... O desenvolvimento de DMM é frequentemente observado com microtrombos na vasculatura estenótica. Os microtrombos podem causar ...
Este método ainda está em desenvolvimento experimental. Eletromiografia (EMG) e estudos de condução nervosa (NCS) são testes ... reorganização cortical e dano oxidativo (por exemplo, por radicais livres) são todos fatores que têm sido implicados na ... a CTS pode frequentemente ser corrigido com cirurgia para aliviar a dor e evitar danos permanentes e malformações nos nervos. ... uma variedade de processos imunológicos também foram tomados como hipóteses na contribuição do desenvolvimento inicial e ...
Logo após a introdução do CAT no início dos anos 80, o desenvolvimento de radioligandos permitiu a tomografia computadorizada ... de atrofia cortical que ocorre com o envelhecimento (em muitas, mas não todas) pessoas e que não causa demência clínica. A ... malformações arteriovenosas e outras condições tratáveis cirurgicamente. A tomografia computadorizada (CT) ou a tomografia ... A quantitative spatial comparison of high-density diffuse optical tomography and fMRI cortical mapping.». NeuroImage. 61 (4): ...
... neurocientista especializada na pesquisa do desenvolvimento das Cortical midline structures (CMS): Nicole Rinehart, ... neurocientista que trabalha em malformações corticais que causam epilepsia; Margaret Livingstone (nascida em 1950), ... neurocientista com foco em plasticidade sináptica e desenvolvimento cerebral, particularmente no desenvolvimento visual; ... Riitta Hari (nascida em 1948), neurocientista conhecida pelo seu trabalho na compreensão do desenvolvimento do córtex humano ...
Pacientes portadores de mal formações da face, bem como ausência tanto dos olhos, quanto do aparelho auditivo externo, devem ... A história do conceito de ME tem seu início no surgimento e desenvolvimento da ventilação assistida por pressão positiva e dos ... Se pudéssemos criar uma malha cortical com espessura constante de um corpo neuronal, estendendo-se o cérebro de um homem normal ... área cortical examinada e a densidade tecidual nervosa. Vale citar que o número de neurônio bem como de suas conexões é muito ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II. C17 - Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo. Líquen Nitido. Líquen ... Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico. Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico. ... Banco Interamericano de Reconstrução e Desenvolvimento. Banco Internacional para Reconstrução e Desenvolvimento. ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II. C17 - Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo. Líquen Nitido. Líquen ... Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico. Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico. ... Banco Interamericano de Reconstrução e Desenvolvimento. Banco Internacional para Reconstrução e Desenvolvimento. ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II. C04 - Neoplasias. Carcinoma de Células Acinosas. Carcinoma de Células ... Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico. Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico. ... Banco Interamericano de Reconstrução e Desenvolvimento. Banco Internacional para Reconstrução e Desenvolvimento. ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II. C17 - Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo. Líquen Nitido. Líquen ... Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico. Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico. ... Banco Interamericano de Reconstrução e Desenvolvimento. Banco Internacional para Reconstrução e Desenvolvimento. ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II. C17 - Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo. Líquen Nitido. Líquen ... Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico. Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico. ... Banco Interamericano de Reconstrução e Desenvolvimento. Banco Internacional para Reconstrução e Desenvolvimento. ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II. C17 - Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo. Líquen Nitido. Líquen ... Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico. Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico. ... Banco Interamericano de Reconstrução e Desenvolvimento. Banco Internacional para Reconstrução e Desenvolvimento. ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II. C17 - Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo. Líquen Nitido. Líquen ... Organização para a Cooperação e o Desenvolvimento Econômico. Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico. ... Banco Interamericano de Reconstrução e Desenvolvimento. Banco Internacional para Reconstrução e Desenvolvimento. ...
Assim, o desenvolvimento de métodos não-invasivos é, portanto, bastante desejável. Essa linha de investigação tem procurado ... Para contornar esta limitação, o mapeamento de funções tem sido realizado por meio da estimulação elétrica cortical direta, ... Entretanto, a presença de tumores, malformações artério-venosas (MAV) ou defeitos anatômicos pós-traumáticos, pode deformar a ... Do ponto de vista da pesquisa básica e do desenvolvimento tecnológico, os últimos anos também têm sido marcados por importantes ...
Mal-formações linfáticas já estão presentes ao nascimento na maioria das vezes, porém em casos esporádicos tornam-se aparentes ... O acometimento ósseo nesta doença é predominante e progressivo e o osso "desaparece", perdendo a definição da cortical. Isso ... causada pelo desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos cervicais da linha média posterior. O termo foi generalizado ... De acordo com a definição da ISSVA: as malformações linfáticas podem ser dividivas em 3 tipos: Anomalias de vasos linfáticos e ...
A RM pode detectar algumas causas comuns de crises, como malformações do desenvolvimento cortical em crianças pequenas e ... O desenvolvimento psicomotor estagna ou regride no segundo ano de vida. Mutações no gene da subunidade alfa-1 do canal de sódio ... Essas crises são mais comuns entre homens (2:1). O desenvolvimento e a cognição costumam estar normais, mas podem se tornar ... A crise epiléptica é uma descarga elétrica anormal que ocorre no interior da substância cinzenta cortical do cérebro e ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Septo Interatrial use Comunicação Interatrial Malformações do Septo ... Malformações Congênitas Urogenitais use Anormalidades Urogenitais Malformações da Veia Cerebral Magna use Malformações da Veia ... Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Sistema Nervoso Central Vasculares use Malformações Vasculares do Sistema ... Malformações Vasculares Cerebrais use Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central Malformações Vasculares do Sistema ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Septo Interatrial use Comunicação Interatrial Malformações do Septo ... Malformações Congênitas Urogenitais use Anormalidades Urogenitais Malformações da Veia Cerebral Magna use Malformações da Veia ... Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Sistema Nervoso Central Vasculares use Malformações Vasculares do Sistema ... Malformações Vasculares Cerebrais use Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central Malformações Vasculares do Sistema ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Septo Interatrial use Comunicação Interatrial Malformações do Septo ... Malformações Congênitas Urogenitais use Anormalidades Urogenitais Malformações da Veia Cerebral Magna use Malformações da Veia ... Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Sistema Nervoso Central Vasculares use Malformações Vasculares do Sistema ... Malformações Vasculares Cerebrais use Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central Malformações Vasculares do Sistema ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Septo Interatrial use Comunicação Interatrial Malformações do Septo ... Malformações Congênitas Urogenitais use Anormalidades Urogenitais Malformações da Veia Cerebral Magna use Malformações da Veia ... Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Sistema Nervoso Central Vasculares use Malformações Vasculares do Sistema ... Malformações Vasculares Cerebrais use Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central Malformações Vasculares do Sistema ...
Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Septo Interatrial use Comunicação Interatrial Malformações do Septo ... Malformações Congênitas Urogenitais use Anormalidades Urogenitais Malformações da Veia Cerebral Magna use Malformações da Veia ... Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Sistema Nervoso Central Vasculares use Malformações Vasculares do Sistema ... Malformações Vasculares Cerebrais use Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central Malformações Vasculares do Sistema ...
Não foram observadas malformações60 em ratos, relacionadas com o tratamento. Os efeitos de rimonabanto no desenvolvimento pré e ... ou da camada cortical) e um ou mais estratos de tecido subepidérmico, e que pode originar nectários, acúleos, etc. ou não se ... Nos estudos em ratos de desenvolvimento pré e pós-natal, a exposição ao rimonabanto no útero63 e via lactação64 não produziram ... 60 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação ...
Malformações da Veia de Galeno Malformações do Desenvolvimento Cortical Malformações do Septo Interatrial use Comunicação ... Malformações do Sistema Nervoso Malformações do Sistema Nervoso Central Vasculares use Malformações Vasculares do Sistema ... Malformações Vasculares Cerebrais use Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central Malformações Vasculares do Sistema ... Malformações Arteriovenosas Cerebrais use Malformações Arteriovenosas Intracranianas Malformações Arteriovenosas Intracranianas ...
Apresenta etiologia desconhecida4, e a teoria do desenvolvimento de um foco hemorrágico intramedular pós-trauma que desenvolve ... Após a avaliação da tomografia computadorizada da face (Figura 1), foi identificado discreto abaulamento da cortical óssea ... O diagnóstico diferencial das lesões radiolúcidas dos maxilares, inclui o tumor odontogênico ceratocístico, malformações ...
... pesquisadores acreditam que ela pode ser considerada um cofator para as malformações causadas pela infecção por zika na região. ... apresentaram redução significativa da espessura cortical, que se mostrou cerca de 30% mais fina em comparação com os animais no ... o desenvolvimento cerebral fetal - como em roedores", explicou Stevens. ... "A população mais vulnerável ao vírus Zika, ou pelo menos a que apresentou a maior incidência de malformações, é a população que ...
DESENVOLVIMENTO. AVALIAÇÃO DOS VÍCIOS REFRATIVOS E PATOLOGIAS OCULARES ASSOCIADAS EM ESCOLARES DA REDE MUNICIPAL DE EDUCAÇÃO DA ... A atresia de esôfago (A.E.) cursa em 50% dos casos com outras malformações e em mais de 85% dos casos, ocorre uma fístula entre ... USG abdominal total revelou área heterogênea cortical no pólo superior do rim direito (4,3 x 4,2 cm), pequenas coleções ... A evolução está sendo satisfatória e, após um ano de vida - 6 de janeiro - encontra-se com bom desenvolvimento. DISCUSS O: A ...
Recomenda-se fazer eletrocardiogramas (ECGs) na linha de base e ECGs seriais para monitorar o desenvolvimento do bloqueio ... As complicações incluem meningite bacteriana, trombose no seio cavernoso, abscesso subdural, trombose na veia cortical, ... problemas vasculares (dissecção ou aneurisma na artéria carótida ou vertebral, malformações arteriovenosas, hematomas subdurais ... As características que facilitam a distinção entre acompanhamentos da enxaqueca de AITs incluem desenvolvimento gradual de ...
Desenvolvimento Maxilofacial. Sínfise Mentoniana.. Área de Concentração: Clínica Infantil - Ortodontia.. Linha de Pesquisa: ... Uma correlação positiva e significante entre o arco mandibular com a espessura da cortical anterior e a distância vertical da ... Resumo: Defeitos maxilares podem ser originados por malformações congênitas, traumas ou em decorrência de patologias ( ... Alterações do desenvolvimento mandibular nas regiões do ramo, corpo, côndilo são observadas regularmente por meio de traçados ...
Por isso o desenvolvimento folicular é considerado um processo constante e dinâmico. As fêmeas têm certo número de folículos e ... Altered Resting-State Functional Connectivity in Cortical Networks in Psychopathy.Carissa L. Philippi, Maia S. Pujara, Julian C ... Quando o teor de espermatozoides anormais ultrapassa um certo limite ou se as malformações são de um tipo característico, ... Para o seu desenvolvimento no gado bovino, são necessárias uma série de operações. 7.1 Coleta e transferência no termo de ...
  • Higroma cístico A lesão chamada de higroma cístico é uma ML característica do período neonatal e diagnosticada em ultra-som gestacional, entre a 10a e 14a semanas, causada pelo desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos cervicais da linha média posterior. (wikipedia.org)
  • A crise epiléptica é uma descarga elétrica anormal que ocorre no interior da substância cinzenta cortical do cérebro e interrompe temporariamente a função cerebral normal. (msdmanuals.com)
  • Movimentos oculares anormais podem ser o resultado de um desenvolvimento visual anormal ou estar sinalizando a existência de uma doença neurológica ou neuromuscular. (bvsalud.org)
  • Uma malformação linfática (ML), ou linfangioma (do grego "lympha", água clara e "oma", tumor) é uma anomalia vascular congênita causada pelo desenvolvimento incorreto de células saudáveis (hamartoma) em vasos linfáticos. (wikipedia.org)
  • Observamos que havia de fato uma quantidade muito maior de açudes contaminados no Nordeste, então voltamos ao laboratório e comparamos os efeitos da infecção pelo vírus Zika com e sem a saxitoxina, tanto em organoides cerebrais - um modelo biológico que simula, em parte, o desenvolvimento cerebral fetal - como em roedores", explicou Stevens. (medscape.com)
  • O crescimento e desenvolvimento crâniofacial ocorre em proporções diferentes, principalmente quando associado ao sexo e ao tipo facial analisado. (unip.br)
  • Um estudo brasileiro realizado em organoides cerebrais humanos e em animais de experimentação sugere que a gravidade de malformações cerebrais causadas pela infecção pelo vírus Zika pode ser exacerbada pela ingestão de água contaminada com saxitoxina, toxina produzida pela cianobactéria Raphidiopsis raciborskii . (medscape.com)
  • Agora estamos acompanhando as crianças para avaliar o desenvolvimento neuronal no primeiro ano de vida ", acrescentou a neurologista. (medscape.com)
  • Anormalidades no desenvolvimento do CÓRTEX CEREBRAL . (bvsalud.org)
  • Os pesquisadores também identificaram redução do volume cerebral, anormalidades no desenvolvimento cortical e ventriculomegalia. (medscape.com)
  • São causas comuns de EPILEPSIA e retardo no desenvolvimento. (bvsalud.org)
  • A epilepsia geralmente é idiopática, porém várias doenças cerebrais, como malformações, acidente vascular encefálico e tumores, podem causar epilepsia sintomática. (msdmanuals.com)
  • Muitas ENCEFALOPATIAS METABÓLICAS CONGÊNITAS que afetam o SISTEMA NERVOSO CENTRAL estão associadas com malformações corticais. (bvsalud.org)
  • Estudos recentes sugeriam que a microcefalia é um dos principais danos a estes bebês, mas queríamos nos aprofundar, investigando quais outros tipos de danos neurológicos a infecção podia causar ao sistema nervoso central em desenvolvimento. (medscape.com)
  • Foram usados como critérios de inclusão no estudo gestação com rash, anomalias do sistema nervoso central (SNC) em exames de ultrassonografia pré-natal e/ou microcefalia ou outras malformações do SNC consideradas características de infecção congênita. (medscape.com)
  • Anormalidades do desenvolvimento cortical associado a mudanças no volume foram observadas em 94% das infecções confirmadas e em 100% das presumidas. (medscape.com)
  • Os cérebros dos fetos de bebês infectados pelo vírus Zika apresentaram malformações corticais e alterações localizadas na junção das substâncias branca e cinzenta do cérebro. (medscape.com)
  • O achado mais comum foram áreas irregulares de sulcos e/ou giros não especificados, mas também foram observadas malformações corticais focais. (medscape.com)
  • Anomalias do desenvolvimento cortical estavam presentes em todos os pacientes, mas com substancial variabilidade, dependendo de tipo de anomalia, simetria hemisférica e gravidade. (medscape.com)
  • Nos três casos, os achados da ressonância magnética fetal for am compatíveis com infeção congênita pelo vírus Zika: heterotopias, malformações no desenvolvimento cortical, encefalocele parietal, malformação Chiari II e microcefalia. (medscape.com)
  • Mas as autoridades de saúde brasileiras informaram diferenças regionais em como o Zika afeta o cérebro em desenvolvimento. (medscape.com)