Herniação congênita ou raramente adquirida dos tecidos meníngeos e da medula espinhal, devido a defeito ósseo na coluna vertebral. A maioria destes defeitos ocorre na região lombossacral. Entre os sinais clínicos estão PARAPLEGIA, perda da sensação na parte inferior do corpo e incontinência. Esta afecção pode estar associada com MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)
Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados com malformações da medula espinal, raizes de nervos, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de suave (ex., ESPINHA BÍFIDA OCULTA) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA e a forma fechada é a ESPINHA BÍFIDA OCULTA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Síndrome autossômica recessiva caracterizada por hipogênese ou agênese do CORPO CALOSO. As características clínicas incluem RETARDO MENTAL, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, malformações digitais e retardo no crescimento.
Subtipo de receptores de folato com âncora de GPI que é expresso na PLACENTA e em células hematopoéticas.

Meningomyelocele é um tipo de defeito do tubo neural que ocorre quando as meninges e a medula espinal sofrem uma protrusão através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa sacular cheia de líquor cerebrospinal (LCS) e tecido nervoso exposto sob a pele. Geralmente, essa condição afeta as regiões lombares ou sacrais da coluna vertebral.

Os sintomas de meningomyelocele podem incluir:

1. Bolsa sacular visível na parte inferior da coluna vertebral, geralmente presente no nascimento;
2. Dor e inchaço na região da bolsa;
3. Paralisia ou fraqueza nas pernas;
4. Perda de sensação abaixo do nível da lesão;
5. Incontinência urinária e fecal;
6. Problemas ortopédicos, como luxação de articulações e curvatura anormal da coluna vertebral (escólise).

O tratamento para meningomyelocele geralmente consiste em cirurgia para corrigir a anomalia e prevenir infecções e outras complicações. A cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível, preferencialmente dentro das primeiras 24 a 48 horas após o nascimento. Embora a cirurgia possa ajudar a minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida, muitos indivíduos com meningomyelocele podem enfrentar desafios ao longo da vida, como deficiências motoras e problemas de controle urinário e intestinal.

Spinal dysraphism is a broad term used to describe a range of congenital defects in the development of the spine and spinal cord. These defects occur during the formation of the neural tube, which eventually develops into the brain and spinal cord, in the early stages of fetal development.

Spinal dysraphism can result in various conditions, depending on the type and severity of the abnormality. Some common examples include:

1. Spina bifida occulta: A mild form of spinal dysraphism where the vertebrae do not fully close around the spinal cord, but there is no visible gap or protrusion. Many people with this condition may not experience any symptoms.
2. Meningocele: A more severe form of spinal dysraphism where a sac containing cerebrospinal fluid and meninges (the protective membranes surrounding the spinal cord) protrudes through an opening in the vertebrae. This can cause various neurological symptoms, such as weakness or paralysis in the legs, bowel and bladder dysfunction, and orthopedic problems.
3. Myelomeningocele: The most severe form of spinal dysraphism where a sac containing the spinal cord, nerves, cerebrospinal fluid, and meninges protrudes through an opening in the vertebrae. This can result in significant neurological deficits, including paralysis, loss of sensation, bowel and bladder dysfunction, and hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain).

Treatment for spinal dysraphism depends on the type and severity of the condition. In some cases, surgery may be required to close the opening in the spine and prevent further damage to the spinal cord. Physical therapy, occupational therapy, and other supportive care measures may also be necessary to help manage symptoms and improve quality of life.

A síndrome acrocalosal é uma condição extremamente rara que afeta o crescimento e desenvolvimento dos membros (acr) e dos dedos das mãos e dos pés (calosal). A característica mais distintiva da síndrome é a presença de unhas anormalmente curtas, inchadas e com formato oval nos polegares e nos dedos dos pés.

Outros sinais e sintomas da síndrome acrocalosal podem incluir:

* Ritmo cardíaco lento (bradicardia)
* Pressão arterial baixa (hipotensão)
* Baixo peso ao nascer
* Desenvolvimento tardio dos mamilos e genitais
* Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar e falar
* Movimentos involuntários anormais (mioclonia)
* Contrações musculares involuntárias (espasticidade)
* Problemas de coordenação e equilíbrio (ataxia)
* Dificuldade em engolir (disfagia)
* Anormalidades na formação dos dentes
* Baixa estatura

A síndrome acrocalosal é causada por mutações em genes específicos e é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar uma cópia defeituosa do gene de cada pai para desenvolver a condição.

O tratamento da síndrome acrocalosal geralmente se concentra em abordar os sintomas específicos e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar os movimentos involuntários e outros sintomas, e cirurgia para corrigir as anormalidades nos membros e dedos.

O Receptor 2 de Folato (FOLR2), também conhecido como Receptor alfa de Folato ou Receptor específico de Folato, é uma proteína que se localiza na membrana celular e desempenha um papel fundamental no processo de transporte e absorção do folato (ou vitamina B9) nas células.

Este receptor se une com alta afinidade aos folatos reduzidos, tais como o 5-metiltetra hidrofolato (5-MTHF), que é a forma ativa e biologicamente mais importante de folato encontrada na maioria dos alimentos e suplementos. A ligação do folato ao FOLR2 estimula a endocitose, um processo em que a célula internaliza o receptor alongado com o ligante (folato), permitindo assim a absorção e posterior utilização da vitamina B9 no metabolismo celular.

O déficit de folato pode resultar em diversas consequências negativas para a saúde, incluindo anemia megaloblástica, aumento do risco de defeitos de nascimento e disfunções neurológicas. Além disso, o FOLR2 também desempenha um papel crucial em processos como a neurogênese, homeostase dos tecidos e regulação da proliferação celular, diferenciação e apoptose.

Devido à sua importância no metabolismo do folato e na função celular, o FOLR2 é um alvo terapêutico potencial em diversas áreas clínicas, como no tratamento de certos tipos de câncer, doenças neurodegenerativas e outras condições patológicas relacionadas ao déficit de folato.

Meningomielocele». Dicio. Consultado em 29 de junho de 2021 «Mielina , Dicionário de Etimologia Médico». DiciMédico. Consultado ... meningomielocele, mielencéfalo, mielina, mielínico, mielinizado, mieloma); Mykes (mico, miceto, micota)ː fungo (basidimiceto, ...
Até a década de 1990, não era possível corrigir a meningomielocele antes do nascimento, e a cirurgia depois do nascimento não ... Outros termos, também frequentemente utilizados para denominar o defeito são, meningomielocele ou simplesmente mielo. A ...
tratar hidrocefalia (algumas vezes intra-útero), meningocele, meningomielocele, siringomielia - tratar edema cerebral, ...
Meningomielocele». Dicio. Consultado em 29 de junho de 2021 «Mielina , Dicionário de Etimologia Médico». DiciMédico. Consultado ... meningomielocele, mielencéfalo, mielina, mielínico, mielinizado, mieloma); Mykes (mico, miceto, micota)ː fungo (basidimiceto, ...
Isso é chamado de mielomeningocele (ou meningomielocele).. Este tipo de espinha bífida pode ocorrer em uma posição ... Por causa do defeito na coluna vertebral, parte da medula espinhal é exposta e se projeta como meningomielocele. ... Essa malformação está presente em cerca de 70% das pessoas com meningomielocele; pode causar distorção da medula e do ...
O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área afetada pode ...
Meningomielocele (2) * Direitos Civis (2) * Sexualidade (2) * Relações Pais-Filho (1) * Autoimagem (1) ...
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