Miopatia da parte central. Pesquisa médica. Web

Afecção miopática congênita hereditária caracterizada por fraqueza e hipotonia na infância e desenvolvimento motor atrasado. A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular.

Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.

Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos.

Aumento excessivo e rápido de temperatura, acompanhado de rigidez muscular seguido à anestesia geral.

Canal tetramérico de liberação de cálcio na membrana do RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO das CÉLULAS MUSCULARES LISAS, que atuam em oposição às ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. É importante para o acoplamento excitação-contração nos músculos esquelético e cardíaco, e é estudado usando RIANODINA. As anormalidades estão relacionadas com as ARRITMIAS CARDÍACAS e DOENÇAS MUSCULARES.

Grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR e DEBILIDADE MUSCULAR progressivas, que começam nas mãos, pernas ou pés. A maioria é forma autossômica, dominante que se manifesta nos adultos. Outras são autossômicas recessivas.

Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.

Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Inseticida carbamato com atividade anticolinesterase.

Proteína de ligação a DNA que interage com uma sequência de 17 pares de bases conhecidas, como o motivo CENP-B box. A proteína está constitutivamente localizada no CENTRÔMERO e desempenha um papel importante na sua manutenção.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.

Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Inflamação de um músculo ou tecido muscular.

Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.

Miopatias progressivas caracterizadas pela presença de corpos de inclusão na biópsia muscular. Formas esporádicas e hereditárias têm sido descritas. A forma esporádica é uma miopatia vacuolar inflamatória adquirida no início da idade adulta afetando os músculos proximais e distais. As formas familiares, normalmente começam na infância e não apresentam mudanças inflamatórias. As duas formas possuem inclusões intracitoplasmáticas e intranucleares no tecido muscular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1409-10)

Gênero de fungos do tipo ascomiceto (família Schizosaccharomycetaceae, ordem Schizosaccharomycetales).

Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.

Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.

Metilxantina que ocorre naturalmente em algumas bebidas e também usada como agente farmacológico. O efeito farmacológico mais notável da cafeína é como estimulante do sistema nervoso central, aumentando o estado de alerta e produzindo agitação. Também relaxa o MÚSCULO LISO, estimula o MÚSCULO CARDÍACO, estimula a DIURESE e parece ser útil no tratamento de alguns tipos de dor na cabeça. Vários efeitos celulares da cafeína têm sido observados, mas não está completamente esclarecido como cada um contribui para o seu perfil farmacológico. Entre os mais importantes estão a inibição de FOSFODIESTERASES de nucleotídeos cíclicos, o antagonismo de RECEPTORES DA ADENOSINA e a modulação do processamento do cálcio intracelular.

Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.

Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.

Proteínas séricas que regulam negativamente o processo em cascata de ATIVAÇÃO DO COMPLEMENTO. A ativação do complemento descontrolada e a subsequente lise celular são perigosas para o hospedeiro. O sistema de complemento é fortemente regulado por inativadores que aceleram o declínio de intermediários e de certos receptores da superfície celular.

Transtorno mitocondrial caracterizado por convulsões focais ou generalizadas, episódios transitórios ou persistentes de disfunção neurológica que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais e fibras vermelhas e dilaceradas na biópsia muscular. Os indivíduos acometidos tendem a ser normais ao nascimento até o início da infância, daí em diante eles têm retardo do crescimento, vômitos esporádicos e lesões cerebrais recorrentes resultando em perda visual e hemiparesia. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e não são associadas com oclusão vascular. As CEFALEIAS VASCULARES frequentemente são associadas e o transtorno tende a ser familiar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Cap.56, p117)

Proteínas encontradas principalmente em vírus DNA e RNA icosaédricos. Elas consistem em proteínas diretamente associadas com os ácidos nucleicos dentro da NUCLEOCÁPSIDE.

Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.

Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.

Subcategoria de proteína tirosina fosfatases que ocorrem no CITOPLASMA. Muitas proteínas desta categoria desempenham um papel na transdução de sinal intracelular.

Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.

Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária podendo ser autossômica, dominante ou recessiva. Há várias formas (denominadas LGMDs) envolvendo genes que codificam as proteínas de membrana do músculo, como os complexos de SARCOGLICANAS que interagem com a DISTROFINA. A doença se caracteriza pela perda e fraqueza progressivas dos músculos proximais dos braços e pernas ao redor do QUADRIL e OMBROS (as cinturas pélvica e escapular).

Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).

MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.

Rede de túbulos e cisternas localizada no citoplasma de FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS que participam na contração e no relaxamento dos músculos através da liberação e armazenamento de íons cálcio.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Processo que leva ao encurtamento e/ou desenvolvimento de tensão no tecido muscular. A contração muscular ocorre por um mecanismo de deslizamento de miofilamentos em que os filamentos da actina [se aproximam do centro do sarcômero] deslizando entre os filamentos de miosina.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.

Nível da estrutura proteica em que, ao longo de uma sequência peptídica, há interações por pontes de hidrogênio; [estas interações se sucedem] regularmente [e envolvem] segmentos contíguos dando origem a alfa hélices, filamentos beta (que se alinham [lado a lado] formando folhas [pregueadas] beta), ou outros tipos de espirais. Este é o primeiro nível de dobramento [da cadeia peptídica que ocorre] na conformação proteica.

Tipo de ILEUS, uma obstrução funcional e não mecânica dos INTESTINOS. É causada por um grande número de transtornos envolvendo os MÚSCULOS LISOS ou o SISTEMA NERVOSO.

Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.

Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.

Doenças caracterizadas por inflamação envolvendo vários músculos. Isso pode ocorrer como um estado agudo ou crônico associado com toxicidade por medicação (TOXICIDADE DE DROGAS), DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO, infecções, NEOPLASIAS malignas e outros transtornos. O termo polimiosite é frequentemente usado para referir uma entidade clínica específica, caracterizada por fraqueza simétrica subaguda ou lentamente progressiva afetando inicialmente os músculos proximais dos membros e tronco. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais frequente da quarta à sexta década de vida. Também, podem ocorrer fraqueza dos músculos faríngeos e laringeos, doença intersticial pulmonar e inflamação do miocárdio. A biópsia de músculo revela destruição ampla de segmentos de fibras musculares e uma resposta inflamatória celular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1404-9)

Doença marcada por episódios repetidos de reabsorção óssea aumentada seguidos de tentativas excessivas de reparo, resultando em ossos enfraquecidos, deformados e de massa aumentada. A arquitetura resultante do osso assume um padrão em mosaico em que as fibras se dispõem de forma aleatória ao invés da simetria paralela normal.

Transtorno multissistêmico dominante ligado ao cromossomo X que resulta em uma cardiomiopatia, miopatia e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. É causado por mutação no gene codificador da PROTEÍNA 2 DE MEMBRANA ASSOCIADA AO LISOSSOMO.

Transferase que catalisa a formação de FOSFOCREATINA a partir de ATP + CREATINA. A reação armazena energia do ATP na forma de fosfocreatina. Três ISOENZIMAS citoplasmáticas foram identificadas em tecidos humanos: os tipos MM (de MÚSCULO ESQUELÉTICO), MB (de miocárdio) e BB (de tecido nervoso), bem como uma isoenzima mitocondrial. O termo macro creatina quinase refere-se à creatina quinase complexada com outras proteínas séricas.

Proteína de filamento intermediário encontrada predominantemente em células do músculo liso, esquelético e cardíaco. Localizada na linha Z. O peso molecular varia entre 50.000 a 55.000, dependendo da espécie.

Relação entre a estrutura química de um composto e sua atividade biológica ou farmacológica. Os compostos são frequentemente classificados juntos por terem características estruturais em comum, incluindo forma, tamanho, arranjo estereoquímico e distribuição de grupos funcionais.

Acidose causada pelo acúmulo de ácido láctico, mais rapidamente que este possa ser metabolizado. Pode ocorrer espontaneamente ou em associação com doenças, como DIABETES MELLITUS, LEUCEMIA ou INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA.

Distúrbio do tamanho e número de fibras musculares, que ocorre como passar dos anos e com a redução do suprimento sanguíneo, ou seguido à imobilização, magreza prolongada, desnutrição e particularmente na desnervação.

A necrose ou a desintegração do músculo esquelético frequentemente seguida por mioglobinuria.

Um RNA transportador que é específico para carrear leucina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.

Eletroforese na qual um gel de poliacrilamida é utilizado como meio de difusão.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.

Colágeno não fibrilar que forma uma rede de MICROFIBRILAS na MATRIZ EXTRACELULAR do TECIDO CONJUNTIVO. As subunidades alfa do colágeno tipo IV se agrupam formando dímeros na configuração antiparalela que se superpõem e que em seguida se alinham para formar tetrâmeros.

Doença inflamatória crônica ou subaguda do músculo e pele, caracterizada por fraqueza muscular proximal e uma característica erupção cutânea quimicamente induzida. A doença ocorre com frequência aproximadamente igual em crianças e adultos. As lesões de pele normalmente tomam a forma de uma erupção arroxeada (ou, com menor frequência, uma dermatite esfoliativa) envolvendo nariz, bochechas, testa, parte superior do tronco e braços. A doença está associada com uma microangiopatia intramuscular mediada por complemento, levando à perda de capilares, isquemia muscular, necrose de fibras musculares e atrofia perifascicular. A forma infantil desta doença tende a evoluir a uma vasculite sistêmica. A dermatomiosite pode ocorrer em associação com neoplasias malignas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1405-6)

Subtipo de dinamina encontrada ubiquamente expressada em vários tecidos.

Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Espécie Oryctolagus cuniculus (família Leporidae, ordem LAGOMORPHA) nascem nas tocas, sem pelos e com os olhos e orelhas fechados. Em contraste com as LEBRES, os coelhos têm 22 pares de cromossomos.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.

Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.

Encurtamento prolongado do músculo ou outro tecido mole ao redor de uma articulação, impedindo o movimento da articulação.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Grupo heterogêneo de transtornos, caracterizado por alterações do metabolismo mitocondrial resultando em disfunção do sistemas nervoso e muscular. São frequentemente multissistêmicos e variam consideravelmente quanto à idade de início (normalmente na primeira ou segunda década de vida), distribuição dos músculos afetados, gravidade e evolução. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, pp984-5)

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Doença nutricional produzida pela deficiência de VITAMINA E na dieta, caracterizada por anormalidades do trato espinocerebelar e da coluna posterior, arreflexia, oftalmoplegia e distúrbios da marcha, propriocepção e vibração. Em recém-nascidos prematuros, a deficiência de vitamina E está associada com anemia hemolítica, trombocitose, edema, hemorragia intraventricular, aumento do risco de fibroplasia retrolenticular, e displasia broncopulmonar. Recentemente identificou-se um aparente erro inato do metabolismo da vitamina E, denominado deficiência de vitamina E isolada familiar. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)

Membro da família de proteínas cofilinas, expressa em CÉLULAS MUSCULARES. Apresenta atividade de despolimerização da ACTINA dependente da CONCENTRAÇÃO DE ÍONS DE HIDROGÊNIO.

Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.

Antígeno da hepatite B dentro do core da partícula de Dane, o virion da hepatite infecciosa.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Grupo de transtornos metabólicos hereditários envolvendo as enzimas responsáveis pela síntese e degradação de glicogênio. Em alguns pacientes, o envolvimento hepático proeminente está presente. Em outros, ocorre armazenamento mais generalizado de glicogênio, algumas vezes com envolvimento cardíaco proeminente.

Catalisa a redução de compostos tetrazólicos na presença de NADH.

A miopatia da parte central é um tipo raro de doença muscular hereditária que afeta predominantemente os músculos proximais do corpo, como a musculatura do pescoço, ombros e cintura escapular. Essa condição é causada por mutações em genes específicos, geralmente relacionados ao processamento de energia mitocondrial nos músculos esqueléticos.

Os sinais e sintomas clínicos da miopatia da parte central podem variar entre os indivíduos afetados, mas geralmente incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade em levantar os braços acima dos ombros (limitada elevação do ombro), dor e rigidez muscular, alongamento anormal dos músculos (hipertonia), atrofia muscular e, em alguns casos, anomalias na formação dos tecidos conjuntivos entre os músculos (fascia). A progressão da doença pode levar a uma redução significativa da capacidade funcional e à necessidade de assistência para as atividades diárias.

A miopatia da parte central geralmente é diagnosticada com base em exames clínicos, históricos familiares, análises laboratoriais e estudos de imagem, como ressonância magnética muscular (RMM). O diagnóstico definitivo pode requerer uma biópsia muscular para avaliar as alterações histopatológicas específicas nos músculos afetados, como a presença de fibras ragged-red e outras anomalias mitocondriais. O tratamento é sintomático e geralmente inclui exercícios de alongamento, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa para gerenciar a dor e a inflamação muscular.

As "doenças musculares" é um termo geral que se refere a um grupo diversificado de condições que afetam o tecido muscular e sua função. Estes podem incluir doenças dos músculos esqueléticos, como miopatias e distrofias musculares; doenças dos músculos lisos, como a fibrose muscular; e doenças dos músculos cardíacos, como as miocardiopatias.

As doenças musculares podem causar sintomas como fraqueza, dor, rigidez e atrofia muscular. Algumas dessas condições podem ser hereditárias, enquanto outras podem ser adquiridas ou resultantes de infecções, traumatismos, doenças autoimunes ou exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia de reabilitação e, em alguns casos, transplante de órgãos.

As miopatias da nemalina são um grupo raro de doenças musculares genéticas caracterizadas por acometimentos predominantes dos músculos esqueléticos. Elas são causadas por mutações em diferentes genes que codificam proteínas estruturais dos filamentos finos da miosina, levando à formação de corpos de nemalina nos miócitos (células musculares).

Existem vários tipos de miopatias da nemalina, classificadas principalmente com base na gravidade e idade de início dos sintomas. Algumas das formas mais leves podem manifestar-se apenas por hipotonia (flacidez muscular) e atraso no desenvolvimento motor durante a infância, enquanto outras formas graves podem causar fraqueza muscular generalizada, dificuldade em swallowing, respiratórias e déficits cardíacos. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos afetados.

Atualmente, não existe cura para as miopatias da nemalina, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal recurso terapêutico. A fisioterapia e a orientação nutricional podem ajudar a manter a força muscular e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em casos graves, pode ser necessária ventilação mecânica para apoiar a função respiratória.

Hipertermia Maligna (HM) é uma reação rara, mas potencialmente fatal a alguns anestésicos e relaxantes musculares. É uma síndrome genética que afeta o sistema muscular e termorregulador. Quando um indivíduo geneticamente predisposto é exposto a certos fármacos, isso pode desencadear uma reação em cascata levando à hipermetabólica, hipertermia e outros sintomas graves, como acidose metabólica, insuficiência respiratória e falha de múltiplos órgãos. Os sinais e sintomas geralmente ocorrem durante a anestesia ou imediatamente após a cirurgia. O tratamento precoce com dantrolene, um medicamento que relaxa os músculos, é essencial para gerenciar esta condição e prevenir danos graves a órgãos.

O Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina (RLCC, do inglês Ryanodine Receptor Calcium Release Channel) é uma proteína localizada nas membranas do retículo sarcoplasmático (RS), um orgânulo intracelular que armazena cálcio em células musculares e outros tipos de células excitáveis. O RLCC desempenha um papel fundamental na regulação da concentração de cálcio no citoplasma, processo essencial para a contracção muscular e a excitação celular.

A proteína é composta por quatro subunidades idênticas, cada uma com aproximadamente 565.000 daltons. A ativação do RLCC resulta na liberação de cálcio armazenado no RS para o citoplasma, aumentando a concentração local de cálcio e desencadeando uma série de eventos que levam à contração muscular ou outras respostas celulares. O RLCC pode ser ativado por diversos fatores, incluindo a ligação do cálcio, a presença de íons magnésio e a modulação por proteínas reguladoras, como a calmodulina e a fosfatase calcineurina.

A desregulação do RLCC tem sido associada a diversas condições patológicas, incluindo distrofia muscular de Duchenne, miopatias centronucleares e arritmias cardíacas. Além disso, o RLCC é um alvo terapêutico potencial para doenças como a insuficiência cardíaca congestiva e a hipertensão arterial pulmonar.

Miopatias distais são um grupo heterogêneo de doenças musculares que afetam predominantemente os músculos proximais, ou seja, aqueles localizados mais próximos do tronco do corpo. Essas miopatias estão associadas a anormalidades nos músculos esqueléticos devido a distúrbios na estrutura e/ou função das proteínas musculares.

Existem vários tipos de miopatias distais, incluindo:

1. Miopatia distal de McKusick: uma doença genética rara que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

2. Miopatia distal de Welander: outra forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

3. Miopatia distal de Markesbery-Griggs: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos do pé.

4. Miopatia distal de Nonaka: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos do pé.

5. Miopatia distal de Hermansky-Pudlak: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

6. Miopatia distal de Udd: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos da mão.

7. Miopatia distal de Welander: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

8. Miopatia distal de Miyoshi: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

9. Miopatia distal de Gowers: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos da mão.

10. Miopatia distal de Nonaka: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

11. Miopatia distal de Markesbery-Griggs: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos da mão.

12. Miopatia distal de Welander: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos das mãos e pés.

13. Miopatia distal de Tibial: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

14. Miopatia distal de Udd: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos das mãos e pés.

15. Miopatia distal de Facioscapulohumeral: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos da face, escápula e ombro. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez facial.

16. Miopatia distal de Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV): uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e vacuolas nas células musculares.

17. Miopatia distal de Nonaka: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

18. Miopatia distal de Miyoshi: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

19. Miopatia distal de Welander: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nas articulações.

20. Miopatia distal de Markesbery-Griggs: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nas articulações.

21. Miopatia distal de Tibial: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nas articulações.

22. Miopatia distal de H

As miopatias congênitas estruturais são um grupo heterogêneo de doenças musculares hereditárias que se caracterizam por anormalidades estruturais nos músculos esqueléticos. Essas anormalidades podem incluir desorganização das fibras musculares, alterações na distribuição de tipos de fibras, acumulação anormal de proteínas e outras substâncias no interior das fibras musculares, entre outros.

Essas miopatias geralmente se manifestam desde o nascimento ou na infância precoce com sinais clínicos variados, como hipotonia (flacidez muscular), debilidade muscular, rigidez muscular, atraso no desenvolvimento motor e anormalidades na forma dos músculos. Algumas formas graves de miopatias congênitas estruturais podem causar problemas respiratórios e cardíacos graves, o que pode levar a complicações potencialmente fatais.

A causa genética das miopatias congênitas estruturais é variada e ainda está sendo descoberta. Algumas formas são causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais dos músculos, enquanto outras resultam de mutações em genes que regulam processos metabólicos ou de sinalização no músculo.

O diagnóstico das miopatias congênitas estruturais geralmente é baseado em exames clínicos, estudos de imagem (como a ressonância magnética), biópsia muscular e testes genéticos. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, ortótese, dispositivos de assistência respiratória e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia.

Miopatias mitocondriais referem-se a um grupo heterogêneo de doenças musculares genéticas causadas por defeitos no DNA mitocondrial ou nuclear, que afetam a capacidade dos mitocondríos produzirem energia adequadamente através da respiração celular. Essas miopatias são caracterizadas por fraqueza e fadiga muscular, alongamento dos músculos (hipertrrofia), intolerância ao exercício e outros sintomas neurológicos e sistêmicos. A gravidade e a progressão das miopatias mitocondriais variam consideravelmente entre os indivíduos, dependendo do tipo e da localização do defeito genético. O diagnóstico geralmente requer uma combinação de exames clínicos, história familiar detalhada, análises bioquímicas e moleculares, e às vezes, biópsia muscular. Atualmente, não existe cura para essas doenças, mas o tratamento pode incluir terapias de suporte, como fisioterapia, exercícios aeróbicos leves, dieta balanceada e suplementação nutricional, além de medicações específicas para tratar sintomas ou complicações associadas.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Metomil é um tipo de inseticida que pertence à classe dos organofosforados. É usado no controle de pragas em culturas agrícolas, como frutas e vegetais. O Metomil interfere no sistema nervoso dos insetos, levando a sua paralisia e morte.

No entanto, é importante ressaltar que o Metomil também pode ser tóxico para humanos e outros animais em altas concentrações. A exposição excessiva a este composto pode causar sintomas como náuseas, vômitos, sudorese, salivação excessiva, tremores, convulsões e, em casos graves, insuficiência respiratória ou cardíaca.

Como qualquer outro produto químico, o Metomil deve ser manipulado com cuidado e seguindo as instruções do fabricante para minimizar os riscos de exposição acidental. Em caso de suspeita de intoxicação, é importante procurar assistência médica imediatamente.

A Proteína B de Centrômero, geralmente referida como CENP-B em inglês, é uma proteína estrutural que desempenha um papel importante na organização e estabilidade dos centrômeros, as regiões centrais dos cromossomos onde os microtúbulos se ligam durante a divisão celular.

Na definição médica, CENP-B é uma proteína que se liga especificamente a uma sequência de DNA de 17 pares de bases no centrômero alfa dos primatas. Essa interação entre a proteína e o DNA centromérico é crucial para a formação do cinetocoro, a estrutura que se liga aos microtúbulos durante a mitose e a meiose.

A CENP-B também desempenha um papel na regulação da expressão gênica e na manutenção da integridade do genoma, sendo por isso uma proteína de grande interesse para os estudos da biologia celular e da genética.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

As fibras musculares esqueléticas, também conhecidas como fásicas ou estriadas, são os tipos de fibra muscular que se encontram unidos aos ossos por meio dos tendões e que estão presentes principalmente nos músculos esqueleto. Elas são responsáveis pela movimentação voluntária do corpo, ou seja, aquelas que movemos intencionalmente, como os músculos das pernas, braços e tronco.

As fibras musculares esqueléticas são compostas por feixes de células alongadas, multinucleadas e cilíndricas, chamadas de miôcitos. Cada miôcito é revestido por uma membrana plasmática (sarcolemma) e contém muitos núcleos (geralmente centrais). O interior do miôcito é preenchido com milhares de miofibrilas, que são as unidades estruturais responsáveis pela contração muscular.

As miofibrilas são compostas por filamentos proteicos, sendo os principais a actina e a miosina. A interação entre esses dois filamentos é o que permite a contração muscular, através de um processo complexo envolvendo a hidrólise de ATP (adenosina trifosfato).

As fibras musculares esqueléticas são classificadas em dois tipos principais, dependendo de suas características estruturais e funcionais:

1. Fibras Tipo I (lentas ou vermelhas): São ricas em mitocôndrias, mioglobina e capilares sanguíneos, o que lhes confere uma cor avermelhada. Possuem um metabolismo aeróbio, com maior capacidade de resistir a fadiga, mas menor velocidade de contração em comparação às fibras Tipo II. São predominantes em músculos que necessitam de sustentar esforços por longos períodos, como os dos membros inferiores.
2. Fibras Tipo II (rápidas ou brancas): Possuem menor número de mitocôndrias, mioglobina e capilares sanguíneos, o que lhes confere uma cor mais clara. Seu metabolismo é predominantemente anaeróbio, com maior velocidade de contração, mas também maior susceptibilidade à fadiga. São predominantes em músculos envolvidos em movimentos rápidos e explosivos, como os dos braços.

A composição das fibras musculares esqueléticas pode ser modificada através do treinamento físico, com a adaptação às demandas impostas pelo tipo de exercício. Assim, um indivíduo que se dedica regularmente ao treinamento de resistência tenderá a desenvolver mais fibras Tipo I, enquanto que um praticante de esportes explosivos, como o levantamento de peso ou o salto em altura, tendera a desenvolver mais fibras Tipo II.

O centrômero é a região central e constricta de um cromossomo, onde as duas cromátides irmãs estão unidas por proteínas do centrômero durante a divisão celular. Durante a mitose e a meiose, o fuso mitótico se forma no centrômero e facilita a segregação dos cromossomos duplicados para as células filhas. O centrômero é essencial para a integridade estrutural do cromossomo e desempenha um papel fundamental na divisão celular precisa e igual.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Miosite é um termo geral que se refere à inflamação dos músculos esqueléticos. Pode ser causada por vários fatores, como doenças autoimunes, infecções, reações a medicamentos ou outras condições médicas. Existem diferentes tipos de miopatias inflamatórias, incluindo dermatomiosite, polimiosite e miosite por corpos de inclusão.

A dermatomiosite é caracterizada pela inflamação dos músculos e da pele. Os sinais e sintomas podem incluir fraqueza muscular simétrica, erupções cutâneas vermelhas e inchadas, especialmente em áreas expostas ao sol, e rigidez articular.

A polimiosite é uma doença autoimune que causa inflamação dos músculos esqueléticos e fraqueza. Os sinais e sintomas geralmente afetam ambos os lados do corpo e podem incluir dificuldade em subir escadas, levantar objetos, erguer as braças ou realizar outras atividades que exijam esforço físico.

A miosite por corpos de inclusão é uma doença degenerativa dos músculos que causa a formação de corpos anormais dentro das células musculares, o que leva à fraqueza e rigidez muscular. Os sintomas geralmente se desenvolvem lentamente ao longo de vários anos.

O tratamento da miose depende do tipo e da causa subjacente. Pode incluir medicamentos anti-inflamatórios, imunossupressores ou outros tratamentos específicos para a condição subjacente. A fisioterapia e o exercício também podem ser benéficos no tratamento da miose.

A microscopia eletrônica é um tipo de microscopia que utiliza feixes de elétrons em vez de luz visível para ampliar objetos e obter imagens altamente detalhadas deles. Isso permite que a microscopia eletrônica atinja resoluções muito superiores às dos microscópios ópticos convencionais, geralmente até um nível de milhares de vezes maior. Existem dois tipos principais de microscopia eletrônica: transmissão (TEM) e varredura (SEM). A TEM envolve feixes de elétrons que passam através da amostra, enquanto a SEM utiliza feixes de elétrons que são desviados pela superfície da amostra para gerar imagens. Ambos os métodos fornecem informações valiosas sobre a estrutura, composição e química dos materiais a nanoscala, tornando-se essenciais em diversas áreas de pesquisa e indústria, como biologia, física, química, ciências dos materiais, nanotecnologia e medicina.

A miose de corpos de inclusão, também conhecida como miopatia de corpos de inclusão, é uma doença muscular rara e progressiva que afeta os músculos esqueléticos. A condição é caracterizada pela presença de inclusiones anormais, ou "corpos de inclusão", dentro dos músculos. Essas inclusões são formadas por agregados anormais de proteínas e outros componentes celulares.

A doença geralmente afeta pessoas com mais de 50 anos de idade, embora casos em indivíduos mais jovens tenham sido relatados. Os sintomas da miose de corpos de inclusão podem variar consideravelmente entre as pessoas, mas geralmente incluem fraqueza muscular progressiva, rigidez muscular e dificuldade em realizar atividades físicas rotineiras. A fraqueza muscular geralmente afeta primeiro os músculos proximais do corpo, como o pescoço, ombros e quadris.

A causa exata da miose de corpos de inclusão ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que esteja relacionada a defeitos genéticos que afetam a produção e processamento de proteínas musculares. Alguns casos da doença têm sido associados a mutações em genes específicos, como o gene UBQLN2 e o gene VCP.

O diagnóstico da miose de corpos de inclusão geralmente é baseado em exames clínicos, análises de sangue e estudos de imagem, como a ressonância magnética (RM). No entanto, o diagnóstico definitivo geralmente requer uma biópsia muscular para confirmar a presença de corpos de inclusão.

Atualmente, não existe cura conhecida para a miose de corpos de inclusão, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, exercícios, terapia ocupacional e medicamentos para controlar a dor e outros sintomas. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática ou a transplante de células-tronco podem ser considerados como opções de tratamento experimental.

Schizosaccharomyces é um gênero de fungos da divisão Ascomycota, que inclui leveduras verdadeiras. Esses organismos unicelulares são encontrados em diferentes habitats, como solo, plantas e ambientes aquáticos. Eles têm uma importância significativa no setor industrial, principalmente na produção de bebidas alcoólicas, como cerveja e sake, graças à sua capacidade de fermentar açúcares em álcool etílico e dióxido de carbono.

A espécie mais conhecida do gênero Schizosaccharomyces é o Schizosaccharomyces pombe, que tem sido amplamente estudado como um organismo modelo no campo da biologia celular e molecular. O genoma desse organismo foi sequenciado em 2002, tornando-se um recurso valioso para a pesquisa científica.

Apesar de compartilharem o nome com a doença mental "esquizofrenia", não há relação etiológica ou mecanismos patológicos entre os dois. A semelhança no termo é simplesmente coincidência.

Muscular weakness, also known as muscle weakness, is a symptom characterized by the decrease in muscle strength. In medical terms, muscle strength is the amount of force a muscle can produce. Therefore, muscular weakness refers to the condition where the muscles struggle to generate sufficient force to move body parts against resistance or maintain posture.

This weakness may occur acutely due to injury, infection, or inflammation, or it may develop gradually over time due to neuromuscular disorders, metabolic diseases, or aging. The severity of muscular weakness can vary widely, from mild weakness that only becomes apparent during strenuous activities to severe weakness that significantly impairs daily functioning and mobility.

It is essential to differentiate between true muscle weakness and perceived weakness due to other factors such as fatigue, deconditioning, or pain. In true muscle weakness, there is a measurable decrease in muscle strength, while perceived weakness may be related to factors that affect the ability to exert force, such as motivation, mood, or cognitive impairment.

The evaluation of muscular weakness typically involves a thorough history and physical examination, including assessments of muscle strength, tone, and bulk. Additional diagnostic tests, such as electromyography (EMG), nerve conduction studies, blood tests, or imaging studies, may be ordered to determine the underlying cause of the weakness. Treatment for muscular weakness depends on the specific diagnosis and may include physical therapy, medication, or surgery.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Em medicina, 'sítios de ligação' geralmente se referem a regiões específicas em moléculas biológicas, como proteínas, DNA ou carboidratos, onde outras moléculas podem se ligar e interagir. Esses sítios de ligação são frequentemente determinados por sua estrutura tridimensional e acomodam moléculas com formas complementares, geralmente através de interações não covalentes, como pontes de hidrogênio, forças de Van der Waals ou interações iônicas.

No contexto da imunologia, sítios de ligação são locais em moléculas do sistema imune, tais como anticorpos ou receptores das células T, onde se ligam especificamente a determinantes antigênicos (epítopos) em patógenos ou outras substâncias estranhas. A ligação entre um sítio de ligação no sistema imune e o seu alvo é altamente específica, sendo mediada por interações entre resíduos aminoácidos individuais na interface do sítio de ligação com o epítopo.

Em genética, sítios de ligação também se referem a regiões específicas no DNA onde proteínas reguladoras, como fatores de transcrição, se ligam para regular a expressão gênica. Esses sítios de ligação são reconhecidos por sequências de nucleotídeos características e desempenham um papel crucial na regulação da atividade genética em células vivas.

Músculos são tecidos biológicos especializados no movimento corporal e geração de força. Eles estão presentes em animais com sistemas nervosos complexos, permitindo que esses organismos se movimentem de forma controlada e precisa. Existem três tipos principais de músculos no corpo humano: esqueléticos, lisos e cardíacos.

1. Músculos Esqueléticos: Esses músculos se conectam aos ossos e permitem que o esqueleto se mova. Eles são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e geralmente funcionam em pares antagonistas, permitindo que os movimentos sejam finamente ajustados.

2. Músculos Lisos: Esses músculos estão presentes nos órgãos internos, como o trato digestivo, vasos sanguíneos e brônquios. Eles são involuntários e controlados pelo sistema nervoso autônomo, permitindo que os órgãos se contraiam e relaxem para realizar funções específicas, como a contração do músculo liso uterino durante o parto.

3. Músculo Cardíaco: Esse tipo de músculo é exclusivo do coração e permite que ele se contrai e relaxe para bombear sangue pelo corpo. O músculo cardíaco é involuntário e funciona automaticamente, embora possa ser influenciado por hormônios e outros sinais nervosos.

Em geral, os músculos são compostos de células alongadas chamadas fibras musculares, que contêm proteínas contráteis como actina e miosina. Quando essas proteínas se ligam e deslizam uma em relação à outra, a fibra muscular se contrai, gerando força e movimento.

Modelos moleculares são representações físicas ou gráficas de moléculas e suas estruturas químicas. Eles são usados para visualizar, compreender e estudar a estrutura tridimensional, as propriedades e os processos envolvendo moléculas em diferentes campos da química, biologia e física.

Existem vários tipos de modelos moleculares, incluindo:

1. Modelos espaciais tridimensionais: Esses modelos são construídos com esferas e haste que representam átomos e ligações químicas respectivamente. Eles fornecem uma visão tridimensional da estrutura molecular, facilitando o entendimento dos arranjos espaciais de átomos e grupos funcionais.

2. Modelos de bolas e haste: Esses modelos são semelhantes aos modelos espaciais tridimensionais, mas as esferas são conectadas por hastes flexíveis em vez de haste rígidas. Isso permite que os átomos se movam uns em relação aos outros, demonstrando a natureza dinâmica das moléculas e facilitando o estudo dos mecanismos reacionais.

3. Modelos de nuvem eletrônica: Esses modelos representam a distribuição de elétrons em torno do núcleo atômico, fornecendo informações sobre a densidade eletrônica e as interações entre moléculas.

4. Modelos computacionais: Utilizando softwares especializados, é possível construir modelos moleculares virtuais em computadores. Esses modelos podem ser usados para simular a dinâmica molecular, calcular propriedades físico-químicas e predizer interações entre moléculas.

Modelos moleculares são úteis no ensino e aprendizagem de conceitos químicos, na pesquisa científica e no desenvolvimento de novos materiais e medicamentos.

A cafeína é uma substância estimulante, um alcaloide natural que pertence à classe das metilxantinas. É encontrada principalmente em plantas como café, chá, guaraná e cacau. A cafeína atua como um estimulante do sistema nervoso central, aumentando a vigilância, a capacidade de concentração e a motivação, além de reduzir a sensação de fadiga.

Apesar de sua popularidade como um ingrediente em bebidas energéticas, café e chá, é importante ressaltar que o consumo excessivo de cafeína pode causar efeitos adversos, tais como insônia, nervosismo, taquicardia, hipertensão arterial e transtornos gastrointestinais. Além disso, a dependência da cafeína é uma realidade para muitas pessoas, o que pode levar a sintomas de abstinência desagradáveis quando a ingestão é interrompida abruptamente.

Em resumo, a cafeína é uma substância estimulante comum encontrada em várias plantas e bebidas, que pode oferecer benefícios cognitivos em doses moderadas, mas também traz riscos para a saúde quando consumida em excesso ou de forma dependente.

Uma biópsia é um procedimento em que um pequeno pedaço de tecido é removido do corpo para ser examinado em um laboratório. O objetivo da biópsia é ajudar a diagnosticar uma doença, principalmente câncer, ou monitorar o tratamento e a progressão de uma doença já conhecida. Existem diferentes tipos de biópsias, dependendo da localização e do tipo de tecido a ser examinado. Alguns exemplos incluem:

1. Biópsia por aspiração com agulha fina (FNA): utiliza uma agulha fina para retirar células ou líquido de um nódulo, gânglio ou outra lesão.
2. Biópsia por agulha grossa: utiliza uma agulha maior e mais sólida para remover um pedaço de tecido para exame.
3. Biópsia incisional: consiste em cortar e remover parte do tumor ou lesão.
4. Biópsia excisional: envolve a remoção completa do tumor ou lesão, incluindo seus limites.

Após a retirada, o tecido é enviado para um patologista, que analisa as células e o tecido sob um microscópio para determinar se há sinais de doença, como câncer, e, em caso positivo, qual tipo e estágio da doença. A biópsia é uma ferramenta importante para ajudar no diagnóstico e tratamento adequado das condições médicas.

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, o que pode afetar a capacidade de se movimentar e realizar atividades diárias. Existem diferentes tipos de distrofias musculares, cada uma com sinais e sintomas específicos, mas geralmente elas estão relacionadas à falta ou deficiência de proteínas importantes para a manutenção da integridade estrutural dos músculos.

A distrofia muscular mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos. A DMD ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Isso resulta na ausência ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos, levando à degeneração muscular progressiva e à fraqueza.

Outros tipos de distrofias musculares incluem a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que é menos severa do que a DMD e geralmente afeta homens adultos jovens; a Distrofia Muscular Emergente (EMD), causada por mutações no gene da laminina alfa 2; a Distrofia Muscular Congênita (CMD), que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; e a Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), entre outras.

O tratamento para as distrofias musculares geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e dispositivos de assistência, além de medicação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapias experimentais, como a terapia gênica ou a terapia celular.

As proteínas inactivadoras do complemento são um grupo de proteínas que desempenham um papel importante no sistema imune e regulam a ativação da via do complemento. A via do complemento é um mecanismo essencial do sistema imune inato que ajuda a identificar e destruir patógenos estrangeiros, como bactérias e vírus. No entanto, se a ativação do complemento não for regulada adequadamente, pode ocorrer danos colaterais a células saudáveis do hospedeiro.

Existem várias proteínas inactivadoras do complemento, cada uma delas com um mecanismo de ação específico para regular diferentes etapas da via do complemento. Algumas das principais proteínas inativadoras do complemento incluem:

1. Proteína S do complemento (CS): A proteína S do complemento regula a ativação da via clássica e da via do lecitina de choque térmico (LECT). Ela faz isso se ligando às proteínas C4b e C3b, que são componentes importantes na formação dos complexos do complemento, e promove sua inativação. Isso ajuda a prevenir a formação de complexos do complemento excessivos e o dano a células saudáveis.
2. Proteína C1 inhibidora (C1-INH): A proteína C1 inhibidora é uma proteína inativadora importante na via clássica do complemento. Ela se liga e inativa a enzima C1, que é o iniciador da cascata do complemento na via clássica. Isso ajuda a prevenir a ativação excessiva e inadequada da via clássica do complemento.
3. Membrana cofactor proteína (MCP): A membrana cofactor proteína é uma proteína que age como um cofator para a enzima de decaimento do complemento, factor I. Ela se liga às proteínas C3b e C4b e promove sua inativação pela factor I. Isso ajuda a limitar a formação de complexos do complemento e o dano a células saudáveis.
4. Decay-accelerating factor (DAF): O fator acelerador de decaimento é uma proteína que se liga às proteínas C3b e C4b e acelera sua inativação pela enzima de decaimento do complemento, factor I. Isso ajuda a prevenir a formação excessiva de complexos do complemento e o dano a células saudáveis.

Em resumo, as proteínas inativadoras do complemento desempenham um papel crucial na regulação da atividade do sistema imune e na prevenção do dano às células saudáveis. As deficiências nessas proteínas podem levar a uma série de condições autoimunes e inflamatórias, como lúpus eritematoso sistêmico, síndrome nefrítica ativa e vasculite associada à crioglobulinemia.

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS) é uma síndrome rara e geralmente herdada que afeta o tecido mitocondrial do corpo. As mitocôndrias são responsáveis por produzir energia para as células, e quando estão danificadas ou não funcionam adequadamente, pode resultar em uma variedade de sintomas em diferentes sistemas corporais.

A síndrome MELAS é caracterizada por:

1. Encefalomiopatia (doença do cérebro e músculos): Os indivíduos afetados podem experimentar dificuldades de coordenação, movimentos involuntários, fraqueza muscular, convulsões e deterioração cognitiva.
2. Lactic acidosis: A acumulação excessiva de ácido lático no sangue pode causar sintomas como fadiga, dificuldade em respirar, náuseas e vômitos.
3. Episódios semelhantes a AVC (acidente vascular cerebral): Os indivíduos podem experimentar sintomas semelhantes a um AVC, como dificuldade de fala, fraqueza em um lado do corpo ou perda de visão em um olho. Esses episódios geralmente ocorrem antes dos 40 anos de idade.

Outros sintomas comuns da síndrome MELAS incluem:

* Perda auditiva
* Baixa estatura
* Diabetes mellitus
* Dores abdominais e constipação
* Problemas cardíacos, como miocardiopatia hipertrófica

A síndrome MELAS é geralmente causada por mutações no DNA mitocondrial, especialmente na região do gene MT-TL1. A herança da síndrome MELAS geralmente ocorre de mãe para filho, pois as mulheres passam seus óvulos, que contêm DNA mitocondrial, para seus filhos. No entanto, os homens não transmitem seu DNA mitocondrial para sua prole.

O tratamento da síndrome MEL1 geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e pode incluir medicamentos, terapia física, terapia ocupacional e dieta especializada. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática pode ser uma opção de tratamento.

As proteínas do core viral referem-se a um conjunto de proteínas estruturais encontradas no interior dos virions, o invólucro que encapsula o material genético de um vírus. No caso de muitos vírus, as proteínas do core desempenham papéis importantes na proteção e estabilização do genoma viral, bem como no processo de replicação do vírus.

No contexto do vírus da hepatite C (VHC), as proteínas do core são compostas por duas subunidades principais: Core p23 e Core p19. A proteína Core p23 é a forma madura da proteína, enquanto a Core p19 é uma forma truncada que resulta de um processamento impreciso do RNA viral. Essas proteínas são codificadas pelo gene core do genoma do VHC e desempenham funções importantes na montagem e embalagem dos novos virions, bem como no modulação da resposta imune do hospedeiro.

Em geral, as proteínas do core são alvo de estudos científicos devido à sua importância na replicação viral e à sua potencialidade como alvos terapêuticos para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento de infecções virais.

O cinetocoro é uma estrutura proteica encontrada no centrômero de cada cromossomo, que desempenha um papel fundamental na divisão celular durante a mitose e a meiose. Ele se conecta aos microtúbulos do fuso acromático, que são responsáveis por separar as cópias das cromátides irmãs durante a divisão celular. O cinetocoro é composto por várias proteínas diferentes, incluindo as proteínas chamadas cinetocorinas e proteínas motoras como a dinactina e a cinesina. Essas proteínas trabalham juntas para garantir que os cromossomos sejam distribuídos uniformemente entre as duas células filhas durante a divisão celular. Desregulações no funcionamento do cinetocoro podem levar a anormalidades na divisão celular, o que pode resultar em uma variedade de problemas genéticos e desenvolvimentais.

Em bioquímica e ciência de proteínas, a estrutura terciária de uma proteína refere-se à disposição tridimensional dos seus átomos em uma única cadeia polipeptídica. Ela é o nível de organização das proteínas que resulta da interação entre os resíduos de aminoácidos distantes na sequência de aminoácidos, levando à formação de estruturas secundárias (como hélices alfa e folhas beta) e regiões globulares ou fibrilares mais complexas. A estrutura terciária é mantida por ligações não covalentes, como pontes de hidrogênio, interações ionicamente carregadas, forças de Van der Waals e, em alguns casos, pelos ligantes ou ions metálicos que se ligam à proteína. A estrutura terciária desempenha um papel crucial na função das proteínas, uma vez que determina sua atividade enzimática, reconhecimento de substratos, localização subcelular e interações com outras moléculas.

Desculpe por o mal-entendido, mas não há uma definição médica específica para "DNA fúngico". O DNA é a molécula da herança presente em todos os organismos vivos, incluindo fungos. Portanto, quando se refere ao DNA de fungos, geralmente isso significa o material genético que constitui o genoma dos diferentes tipos de fungos.

Entretanto, às vezes as pessoas podem usar a expressão "DNA fúngico" em um contexto forense ou criminalístico, referindo-se a uma técnica de identificação de restos humanos ou evidências biológicas através da análise do DNA mitocondrial extraído de fungos que crescem em amostras de tecidos em decomposição. Essa abordagem é útil quando outros métodos de identificação, como a análise do DNA nuclear, não são viáveis devido às condições de decomposição avançada.

Por favor, me forneça mais contexto se estiver procurando por informações específicas sobre "DNA fúngico".

As doenças neuromusculares (DNMs) referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que afetam o sistema nervoso periférico e os músculos esqueléticos. Essas doenças podem resultar em debilidade, atrofia muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento), e outros sintomas relacionados à função motora e sensorial.

As DNMs podem ser classificadas em dois grupos principais:

1. Doenças de origem muscular (miopatias): Condições que afetam diretamente as células musculares, levando a sintomas como debilidade, rigidez e atrofia muscular. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne, miastenia gravis e distrofia miotônica.

2. Doenças de origem nervosa (neuropatias): Condições que afetam os nervos periféricos, prejudicando a transmissão dos sinais entre o cérebro e os músculos. Isso pode resultar em fraqueza, dormência, formigamento ou dor nos membros afetados. Exemplos incluem doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motora multifocal e síndrome do túnel carpiano.

As causas das DNMs podem variar, desde defeitos genéticos hereditários ou adquiridos, infecções virais, imunológicas ou autoimunes, exposição a toxinas ou deficiências nutricionais. O diagnóstico e o tratamento das DNMs geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas em neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e outras áreas relacionadas à saúde. O tratamento pode incluir medicamentos, terapias físicas ou cirúrgicas, modificações no estilo de vida e cuidados paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Proteína Tirosina Fosfatases não Receptoras (PTNRs) são um tipo de enzima que desfosforila proteínas, removendo um grupo fosfato adicionado à tirosina de uma proteína. Isso é o oposto do que as proteinas tirosina quinases fazem, que é adicionar um grupo fosfato à tirosina de uma proteína como parte do processo de sinalização celular.

As PTNRs desempenham um papel importante na regulação da atividade das proteínas tirosina quinases e, portanto, na regulação geral da sinalização celular. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a regulação do crescimento e divisão celular, a resposta imune e a manutenção da integridade da célula.

Existem várias classes diferentes de PTNRs, cada uma com suas próprias características e funções específicas. Algumas PTNRs são específicas para determinados substratos (proteínas alvo), enquanto outras têm atividade mais ampla e podem desfosforilar vários substratos diferentes.

Uma disfunção nas PTNRs pode levar a uma variedade de condições médicas, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares. Portanto, o estudo das PTNRs e sua regulação é importante para a compreensão da fisiologia normal e da patologia das células.

Na biologia celular de fungos, "cromossomos fúngicos" referem-se aos cromossomos encontrados no núcleo das células de fungos. Eles contêm DNA e proteínas organizadas em estruturas lineares ou circulares que carregam os genes dos organismos fúngicos. Ao contrário dos humanos e outros animais, a maioria dos fungos tem um número haplóide de cromossomos (n) em suas células, o que significa que apenas uma cópia de cada gene está presente no genoma do fungo.

No processo de reprodução sexual, os cromossomos fúngicos podem se emparelhar e trocar material genético por meio de um processo chamado crossing-over, resultando em novas combinações de genes nos esporos produzidos. Isso pode levar a uma maior variabilidade genética e à evolução de novas características no fungo.

A estrutura e organização dos cromossomos fúngicos podem variar entre diferentes espécies de fungos, com alguns tendo cromossomos lineares e outros tendo cromossomos circulares. Além disso, a quantidade de cromossomos também pode variar, com algumas espécies tendo apenas um par de cromossomos (diploides) e outras tendo muitos pares (poliploides). O estudo dos cromossomos fúngicos é importante para a compreensão da genética, biologia evolutiva e sistemática dos fungos.

O cálcio é um mineral essencial importante para a saúde humana. É o elemento mais abundante no corpo humano, com cerca de 99% do cálcio presente nas estruturas ósseas e dentárias, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade estrutural dos ossos e dentes. O restante 1% do cálcio no corpo está presente em fluidos corporais, como sangue e líquido intersticial, desempenhando funções vitais em diversos processos fisiológicos, tais como:

1. Transmissão de impulsos nervosos: O cálcio é crucial para a liberação de neurotransmissores nos sinais elétricos entre as células nervosas.
2. Contração muscular: O cálcio desempenha um papel essencial na contração dos músculos esqueléticos, lissos e cardíacos, auxiliando no processo de ativação da troponina C, uma proteína envolvida na regulação da contração muscular.
3. Coagulação sanguínea: O cálcio age como um cofator na cascata de coagulação sanguínea, auxiliando no processo de formação do trombo e prevenindo hemorragias excessivas.
4. Secreção hormonal: O cálcio desempenha um papel importante na secreção de hormônios, como a paratormona (PTH) e o calcitriol (o forma ativa da vitamina D), que regulam os níveis de cálcio no sangue.

A manutenção dos níveis adequados de cálcio no sangue é crucial para a homeostase corporal, sendo regulada principalmente pela interação entre a PTH e o calcitriol. A deficiência de cálcio pode resultar em doenças ósseas, como osteoporose e raquitismo, enquanto excesso de cálcio pode levar a hipercalcemia, com sintomas que incluem náuseas, vômitos, constipação, confusão mental e, em casos graves, insuficiência renal.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico (NRs, do inglês Nucleic Acid Repeats) referem-se a trechos específicos de DNA que contêm sequências de base pareadas repetidas em tandem. Essas sequências repetidas variam em comprimento e podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo do número de nucleotídeos repetidos e da regularidade da repetição.

Existem quatro principais classes de NRs: unidades de repetição curtas (microssatélites ou STRs, com menos de 10 pares de bases), unidades de repetição intermediárias (MINS, com 10-60 pares de bases), unidades de repetição longas (LRs, com mais de 60 pares de bases) e unidades de repetição variáveis em comprimento (VNTRs).

As sequências repetitivas de ácido nucleico desempenham um papel importante na genética e na biologia molecular. Eles estão envolvidos em vários processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, a recombinação genética e a estabilidade do genoma. Além disso, devido à sua alta variabilidade entre indivíduos, as NRs são frequentemente usadas em estudos de genética populacional, análises forenses e diagnóstico genético. No entanto, mutações nestas regiões também podem estar associadas a várias doenças genéticas, como distrofias musculares e transtornos neurológicos.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

Segregação de cromossomos é um processo fundamental que ocorre durante a divisão celular, especificamente na mitose e meiose. Neste processo, os cromossomos duplos, que consistem em duas cópias idênticas chamadas cromátides irmãs, são separados em caminhos independentes para que cada célula filha receba um conjunto completo de cromossomos.

Na mitose, a segregação dos cromossomos ocorre após a replicação do DNA e a condensação dos cromossomos em uma fase chamada anáfase. A enzima chamada citocinase entra em ação para dividir o citoplasma da célula em duas partes iguais, enquanto os filamentos do fuso acromático se contraiem e puxam as cromátides irmãs para polos opostos da célula. Isso resulta na formação de duas células filhas geneticamente idênticas com o mesmo número e tipo de cromossomos que a célula original.

Na meiose, a segregação dos cromossomos é um pouco mais complexa, pois ocorre em dois eventos separados durante a meiose I e meiose II. Na meiose I, os cromossomos homólogos são separados, resultando em células filhas com apenas metade do número normal de cromossomos. Na meiose II, as cromátides irmãs são separadas, assim como na mitose, resultando em quatro células filhas haploides com um único conjunto completo de cromossomos cada.

A segregação dos cromossomos é controlada por uma série de eventos regulados geneticamente e mediados por proteínas específicas, como as quinasas do fuso acromático e a proteína coesina. A falha na segregação dos cromossomos pode resultar em aneuploidia, uma condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, o que pode levar a doenças genéticas graves e até mesmo à morte celular.

O alinhamento de sequências é um método utilizado em bioinformática e genética para comparar e analisar duas ou mais sequências de DNA, RNA ou proteínas. Ele consiste em ajustar as sequências de modo a maximizar as similaridades entre elas, o que permite identificar regiões conservadas, mutações e outras características relevantes para a compreensão da função, evolução e relação filogenética das moléculas estudadas.

Existem dois tipos principais de alinhamento de sequências: o global e o local. O alinhamento global compara as duas sequências em sua totalidade, enquanto o alinhamento local procura por regiões similares em meio a sequências mais longas e divergentes. Além disso, os alinhamentos podem ser diretos ou não-diretos, dependendo da possibilidade de inserção ou exclusão de nucleotídeos ou aminoácidos nas sequências comparadas.

O processo de alinhamento pode ser realizado manualmente, mas é mais comum utilizar softwares especializados que aplicam algoritmos matemáticos e heurísticas para otimizar o resultado. Alguns exemplos de ferramentas populares para alinhamento de sequências incluem BLAST (Basic Local Alignment Search Tool), Clustal Omega, e Muscle.

Em suma, o alinhamento de sequências é uma técnica fundamental em biologia molecular e genética, que permite a comparação sistemática de moléculas biológicas e a análise de suas relações evolutivas e funções.

A distrofia muscular do cíngulo dos membros, também conhecida como distrofia muscular de Erb ou do ombro, é uma doença genética rara e hereditária que afeta os músculos do cíngulo dos membros, que inclui a região do ombro, braço superior e escápula. Essa condição é causada por mutações no gene FRG1 ou TCAP, que desempenham um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos músculos esqueléticos.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam sinais e sintomas na infância ou adolescência, como dificuldade em levantar os braços acima da cabeça, fraqueza muscular nos ombros e braços, atrofia muscular progressiva, rigidez articular e, em alguns casos, anormalidades na coluna vertebral. A distrofia muscular do cíngulo dos membros não costuma afetar a expectativa de vida, mas pode causar limitações significativas no movimento e capacidade funcional ao longo do tempo. O tratamento geralmente se concentra em sintomas específicos e consiste em fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e, em alguns casos, cirurgias ortopédicas. Até o momento, não existe cura conhecida para essa condição.

Na medicina e biologia molecular, a conformação proteica refere-se à estrutura tridimensional específica que uma proteína adota devido ao seu enovelamento ou dobramento particular em nível molecular. As proteínas são formadas por cadeias de aminoácidos, e a sequência destes aminoácidos determina a conformação final da proteína. A conformação proteica é crucial para a função da proteína, uma vez que diferentes conformações podem resultar em diferentes interações moleculares e atividades enzimáticas.

Existem quatro níveis de organização estrutural em proteínas: primária (sequência de aminoácidos), secundária (formação repetitiva de hélices-α ou folhas-β), terciária (organização tridimensional da cadeia polipeptídica) e quaternária (interações entre diferentes subunidades proteicas). A conformação proteica refere-se principalmente à estrutura terciária e quaternária, que são mantidas por ligações dissulfite, pontes de hidrogênio, interações hidrofóbicas e outras forças intermoleculares fracas. Alterações na conformação proteica podem ocorrer devido a mutações genéticas, variações no ambiente ou exposição a certos fatores estressantes, o que pode levar a desregulação funcional e doenças associadas, como doenças neurodegenerativas e câncer.

A "Mutagênese Sítio-Dirigida" é um termo utilizado em biologia molecular para descrever um processo específico de introdução intencional de mutações em um gene ou segmento específico do DNA. A técnica envolve a utilização de enzimas conhecidas como "mutagenases sítio-dirigidas" ou "endonucleases de restrição com alta especificidade", que são capazes de reconhecer e cortar sequências de DNA específicas, criando assim uma quebra no DNA.

Após a quebra do DNA, as células utilizam mecanismos naturais de reparo para preencher o espaço vazio na cadeia de DNA, geralmente através de um processo chamado "recombinação homóloga". No entanto, se as condições forem controladas adequadamente, é possível que a célula insira uma base errada no local de reparo, o que resultará em uma mutação específica no gene ou segmento desejado.

Esta técnica é amplamente utilizada em pesquisas científicas para estudar a função e a estrutura dos genes, bem como para desenvolver modelos animais de doenças humanas com o objetivo de melhorar o entendimento da patogênese e avaliar novas terapias. Além disso, a mutagênese sítio-dirigida também tem aplicação em engenharia genética para a produção de organismos geneticamente modificados com propriedades desejadas, como a produção de insulina humana em bactérias ou a criação de plantas resistentes a pragas.

O retículo sarcoplasmático (RS) é um orgânulo intracelular encontrado principalmente em células musculares, especialmente nas fibras musculares esqueléticas e cardíacas. Também é conhecido como retículo endoplasmático rugoso do músculo liso.

O RS desempenha um papel crucial no processo de contração muscular, armazenando cálcio (Ca2+) e regulando sua libertação durante a ativação dos canais de liberação de ryanodina (RyRs). Quando a célula muscular é estimulada para se contrair, o sinal elétrico desencadeia a abertura dos RyRs no RS, resultando em um influxo de Ca2+ no citoplasma. O aumento do Ca2+ intracitoplasmático promove a interação entre a actina e a miosina, levando à contração muscular. Após a contração, o RS reabsorve o Ca2+ em excesso, restaurando assim os níveis basais de Ca2+ no citoplasma.

Além disso, o RS também desempenha funções importantes na síntese e processamento de proteínas, armazenamento de glicogênio e metabolismo lipídico nas células musculares.

Em bioquímica, uma ligação proteica refere-se a um tipo específico de interação entre duas moléculas, geralmente entre uma proteína e outa molécula (como outra proteína, peptídeo, carboidrato, lípido, DNA, ou outro ligante orgânico ou inorgânico). Essas interações são essenciais para a estrutura, função e regulação das proteínas. Existem diferentes tipos de ligações proteicas, incluindo:

1. Ligação covalente: É o tipo mais forte de interação entre as moléculas, envolvendo a troca ou compartilhamento de elétrons. Um exemplo é a ligação disulfureto (-S-S-) formada pela oxidação de dois resíduos de cisteínas em proteínas.

2. Ligação iônica: É uma interação eletrostática entre átomos com cargas opostas, como as ligações entre resíduos de aminoácidos carregados positivamente (lisina, arginina) e negativamente (ácido aspártico, ácido glutâmico).

3. Ligação hidrogênio: É uma interação dipolo-dipolo entre um átomo parcialmente positivo e um átomo parcialmente negativo, mantido por um "ponte" de hidrogênio. Em proteínas, os grupos hidroxila (-OH), amida (-CO-NH-) e guanidina (R-NH2) são exemplos comuns de grupos que podem formar ligações de hidrogênio.

4. Interações hidrofóbicas: São as interações entre resíduos apolares, onde os grupos hidrofóbicos tenderão a se afastar da água e agrupar-se juntos para minimizar o contato com o solvente aquoso.

5. Interações de Van der Waals: São as forças intermoleculares fracas resultantes das flutuações quantísticas dos dipolos elétricos em átomos e moléculas. Essas interações são importantes para a estabilização da estrutura terciária e quaternária de proteínas.

Todas essas interações contribuem para a estabilidade da estrutura das proteínas, bem como para sua interação com outras moléculas, como ligantes e substratos.

Homologia de sequência de aminoácidos é um conceito em bioquímica e genética que se refere à semelhança na sequência dos aminoácidos entre duas ou mais proteínas. A homologia implica uma relação evolutiva entre as proteínas, o que significa que elas compartilham um ancestral comum e, consequentemente, tiveram uma sequência de aminoácidos similar no passado.

Quanto maior a porcentagem de aminoácidos similares entre duas proteínas, maior é a probabilidade delas serem homólogas e terem funções semelhantes. A homologia de sequência de aminoácidos é frequentemente usada em estudos de genética e biologia molecular para inferir relações evolutivas entre diferentes espécies, identificar genes ortólogos (que desempenham funções semelhantes em diferentes espécies) e parálogos (que desempenham funções similares no mesmo genoma), além de ajudar a prever a estrutura e a função de proteínas desconhecidas.

É importante notar que a homologia de sequência não implica necessariamente que as proteínas tenham exatamente as mesmas funções ou estruturas, mas sim que elas estão relacionadas evolutivamente e podem compartilhar domínios funcionais ou estruturais comuns.

Em termos médicos, uma contração muscular ocorre quando as fibras musculares encurtam e se engrossam devido à interação entre actina e miosina, duas proteínas filamentosas presentes no sarcômero, a unidade básica da estrutura do músculo. Essa contração gera força e causa movimento, permitindo que o nosso corpo se desloque, mantenha a postura e realize diversas outras funções. A contração muscular pode ser classificada em três tipos: isotônica (gera movimento ao longo de uma articulação), isométrica (gera força sem alterar o comprimento do músculo) e auxotônica (combinação dos dois anteriores). O controle da contração muscular é realizado pelo sistema nervoso, que envia sinais elétricos para as células musculares através de neurônios motores, desencadeando a liberação de neurotransmissores e a subsequente ativação do processo contrátil.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

A "conformação de ácido nucleico" refere-se à estrutura tridimensional que um ácido nucleico, como DNA ou RNA, assume devido a interações químicas e físicas entre seus constituintes. A conformação é essencialmente o "enrolamento" do ácido nucleico e pode ser influenciada por fatores como sequência de base, nível de hidratação, carga iônica e interações com proteínas ou outras moléculas.

No DNA em particular, a conformação mais comum é a dupla hélice B, descrita pela primeira vez por James Watson e Francis Crick em 1953. Nesta conformação, as duas cadeias de DNA são antiparalelas (direções opostas) e giram em torno de um eixo comum em aproximadamente 36 graus por pares de bases, resultando em cerca de 10 pares de bases por volta da hélice.

No entanto, o DNA pode adotar diferentes conformações dependendo das condições ambientais e da sequência de nucleotídeos. Algumas dessas conformações incluem a dupla hélice A, a hélice Z e formas triplex e quadruplex. Cada uma destas conformações tem propriedades únicas que podem influenciar a função do DNA em processos biológicos como replicação, transcrição e reparo.

A conformação dos ácidos nucleicos desempenha um papel fundamental na compreensão de sua função e interação com outras moléculas no contexto celular.

Em bioquímica e biologia molecular, a "estructura secundária de proteína" refere-se ao arranjo espacial dos átomos que resulta directamente das interaccións locais entre os átomos da cadea polipeptídica. A estrutura secundária é formada por enrolamentos e/ou dobramentos regulares de unha ou dous segmentos da cadea polipeptídica, mantidos por interaccións intramoleculares débes como pontes de hidróxeno entre grupos carboxilo (-COOH) e amino (-NH2) dos resíduos de aminoácidos.

Existen tres tipos principais de estructura secundária: hélice alfa (α-hélice), folha beta (β-folha) e formas desorganizadas ou coil (sem estructura). A hélice alfa é unha espiral regular em que a cadea polipeptídica gira ao redor dun eixo central, mantendo unha relación específica entre os átomos de carbono α dos resíduos de aminoácidos. A folha beta consiste en un arrollamento plano da cadea polipeptídica, com resíduos de aminoácidos alternados dispostos aproximadamente no mesmo plano e conectados por pontes de hidróxeno entre grupos laterais compatíbeis. As formas desorganizadas ou coil non presentan un enrolamento regular e están formadas por segmentos da cadea polipeptídica que adoptan conformacións flexibles e cambiantes.

A combinación e a organización destes elementos de estructura secundária forman a estructura terciaria das proteínas, que determina as propiedades funcionais da molécula.

A pseudo-obstrução intestinal é um distúrbio funcional do trato gastrointestinal em que ocorrem sinais e sintomas de obstrução intestinal, mas sem a presença de uma lesão anatomicamente identificável que esteja bloqueando o lumen intestinal. Essa condição é caracterizada por episódios recorrentes de distensão abdominal, náuseas, vômitos e/ou constipação severa, podendo levar a desidratação, desequilíbrio eletrólitico e malabsorção. A pseudo-obstrução intestinal pode ser classificada em aguda ou crónica, dependendo da duração dos sintomas. A causa exata desse distúrbio ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a disfunções no sistema nervoso autônomo, alterações na motilidade intestinal e/ou hipersensibilidade visceral. O tratamento geralmente inclui medidas conservadoras, como reposição de fluidos e eletrólitos, alongado a terapia farmacológica e, em casos graves ou refratários ao tratamento médico, pode ser considerada a cirurgia.

Muscular hipotonia é um termo médico que descreve a redução do tônus muscular, ou seja, a diminuição do nível normal de tensão e resistência dos músculos. Normalmente, os músculos mantêm uma certa quantidade de tensão para manter a postura e permitir movimentos suaves e controlados. No entanto, em indivíduos com hipotonia muscular, esses músculos estão flácidos e menos resistentes ao alongamento, o que pode afetar a capacidade de se movimentarem, manterem a postura e equilíbrio.

A hipotonia muscular pode ser classificada como congênita ou adquirida. A hipotonia congênita é presente desde o nascimento e pode ser resultado de condições genéticas, neuromusculares ou centrais do sistema nervoso. Já a hipotonia muscular adquirida desenvolve-se ao longo da vida, geralmente devido a lesões, doenças neurológicas ou outras condições de saúde que afetam os músculos ou o sistema nervoso.

Os sintomas associados à hipotonia muscular podem variar dependendo da causa subjacente e da gravidade da condição. Alguns indivíduos podem experimentar debilidade muscular, dificuldade em engolir ou falar, movimentos involuntários, problemas de coordenação e equilíbrio, entre outros sintomas. O tratamento para a hipotonia muscular geralmente é direcionado à causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de fala e suporte nutricional, quando necessário.

Muscle mitochondria are specialized structures within muscle cells that play a crucial role in energy production. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they generate most of the cell's supply of adenosine triphosphate (ATP), which is used as a source of energy.

Muscle mitochondria are particularly important for enabling muscle cells to carry out their functions, such as contraction and relaxation. During exercise or physical activity, muscle cells require more energy to function properly, and muscle mitochondria respond by increasing their ATP production to meet the increased demand.

In addition to their role in energy production, muscle mitochondria also play a critical role in regulating cellular metabolism, calcium homeostasis, and reactive oxygen species (ROS) production. Dysfunction of muscle mitochondria has been implicated in various muscular disorders, including mitochondrial myopathies, muscular dystrophies, and age-related sarcopenia.

Overall, muscle mitochondria are essential for maintaining muscle health, function, and overall physical performance.

Polymyositis é uma doença inflamatória rara e idiopática que causa a infamação e danos musculares progressivos. Acomete predominantemente os músculos proximais, ou seja, aqueles localizados mais próximos do tronco, como oms, coxas e braços. Essa condição geralmente causa fraqueza, dor e atrofia muscular. Em alguns casos, também pode afetar outros órgãos, incluindo a pele, os pulmões e o coração. A polimiosite é considerada uma doença do tecido conjuntivo e está associada às chamadas "doenças de sobreposição", como lúpus eritematoso sistêmico e dermatomiosite. O diagnóstico geralmente requer exames laboratoriais, biópsia muscular e avaliação clínica. O tratamento pode incluir medicamentos imunossupressores, corticosteroides e fisioterapia. A polimiosite pode ser uma condição debilitante e potencialmente fatal se não for tratada adequadamente.

A osteítedeformante, também conhecida como doença de Paget, é uma condição caracterizada por um crescimento excessivo e desorganizado das células ósseas (osteoclastos e osteoblastos), levando a alterações na estrutura e densidade dos ossos afetados. Essa doença geralmente afeta os ossos longos, como fêmur, tíbia e ulna, mas pode também afetar outros ossos do corpo.

A osteítedeformante é progressiva e, em alguns casos, pode resultar em complicações graves, como fraturas ósseas, dor óssea, deformidades e problemas neurológicos, quando os nervos próximos aos ossos afetados são comprimidos. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais possam estar envolvidos no seu desenvolvimento.

Embora não exista cura para a osteítedeformante, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Os medicamentos, como bisfosfonatos, podem ser usados para reduzir a atividade dos osteoclastos e diminuir a resorção óssea. Em casos graves, cirurgia pode ser necessária para corrigir deformidades ou reparar fraturas ósseas.

A Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb, também conhecida como "doença de Pompe", é uma doença genética rara causada por deficiência da enzima acid alpha-glucosidase (GAA), que é responsável pela quebra do glicogênio acumulado nos lisossomos. Isso resulta em um excesso de glicogênio nos músculos, tecido cardíaco e fígado, levando a diversas complicações clínicas.

A forma mais comum da doença é a infantil, que se manifesta nos primeiros meses de vida com sintomas como falta de ar, dificuldade em engolir, fraqueza muscular e hipotonia. A forma juvenil e adulta apresentam sintomas menos graves e progressão mais lenta, geralmente limitados à fraqueza muscular e problemas respiratórios.

O tratamento para a Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb inclui terapia de reposição enzimática (ERT) com alglucosidase alfa, fisioterapia e cuidados de suporte. A ERT pode ajudar a melhorar os sintomas e prolongar a vida dos pacientes, especialmente quando instituída precocemente. No entanto, a doença ainda não tem cura conhecida.

Creatine kinase (CK), também conhecida como creatina fosfoquinase ou fosfocreatina quinase, é uma enzima presente em vários tecidos do corpo humano, especialmente nos músculos esqueléticos, cardíacos e cerebrais. Ela desempenha um papel crucial no metabolismo de energia das células, catalisando a transferência de fosfato entre a creatina e o ATP (adenosina trifosfato).

Existem três isoenzimas principais da creatina quinase: CK-MM, presente principalmente em músculos esqueléticos; CK-MB, mais abundante no miocárdio (músculo cardíaco); e CK-BB, encontrada predominantemente no cérebro. A medição dos níveis séricos dessas isoenzimas pode ajudar no diagnóstico e monitoramento de diversas condições clínicas, como dano muscular ou cardíaco, por exemplo, em casos de infarto agudo do miocárdio (IAM) ou lesões musculares.

Em resumo, a creatina quinase é uma enzima importante para o metabolismo energético das células e sua medição pode fornecer informações valiosas sobre possíveis danos teciduais em diferentes partes do corpo.

Desmina é um tipo de proteína que está presente em grande quantidade nos sarcómeros, as estruturas contráteis das células musculares. Essa proteína é uma importante componente da matriz do músculo esquelético e desempenha um papel crucial na transmissão da força gerada pela contração muscular às vizinhas estruturas conectivas, como tendões e outros tecidos.

A desmina é uma proteína filamentosa que se enrola em torno de outras proteínas chamadas filamentos de actina, formando uma rede complexa que fornece suporte estrutural e mecânica ao músculo esquelético. Além disso, a desmina também está envolvida em processos celulares importantes, como a regulação da divisão celular, o crescimento e a diferenciação das células musculares, e a resposta às lesões musculares.

Lesões ou mutações na desmina podem resultar em várias condições musculoesqueléticas, incluindo distrofias musculares congênitas e miopatias associadas ao envelhecimento. A análise da estrutura e função da desmina é importante para a compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças musculares e pode fornecer pistas importantes para o desenvolvimento de novas terapias para tratar essas condições.

A Relação Estrutura-Atividade (REA) é um conceito fundamental na farmacologia e ciências biomoleculares, que refere-se à relação quantitativa entre as características estruturais de uma molécula e sua atividade biológica. Em outras palavras, a REA descreve como as propriedades químicas e geométricas específicas de um composto influenciam sua interação com alvos moleculares, tais como proteínas ou ácidos nucléicos, resultando em uma resposta biológica desejada.

A compreensão da REA é crucial para o design racional de drogas, pois permite aos cientistas identificar e otimizar as partes da molécula que são responsáveis pela sua atividade biológica, enquanto minimizam os efeitos colaterais indesejados. Através do estudo sistemático de diferentes estruturas químicas e suas respectivas atividades biológicas, é possível estabelecer padrões e modelos que guiam o desenvolvimento de novos fármacos e tratamentos terapêuticos.

Em resumo, a Relação Estrutura-Atividade é um princípio fundamental na pesquisa farmacológica e biomolecular que liga as propriedades estruturais de uma molécula à sua atividade biológica, fornecendo insights valiosos para o design racional de drogas e a compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes a diversas funções celulares.

A "lactic acidosis" é uma condição médica caracterizada por níveis elevados de ácido lático no sangue (acidemia), geralmente acima de 5 mEq/L. A acidose lática ocorre quando houver um desequilíbrio entre a produção e a remoção de ácido lático no corpo.

A produção de ácido lático é uma resposta normal do metabolismo durante períodos de baixa oxigenação das células (hipóxia), exercício intenso ou outras condições que requerem um aumento no uso de energia pelas células. Normalmente, o ácido lático é rapidamente convertido em glicose e eliminado do corpo, mantendo assim os níveis normais de ácido láctico no sangue.

No entanto, em certas situações, a produção de ácido lático pode exceder a capacidade do corpo de removê-lo, resultando em um acúmulo desse ácido no sangue e tecidos. Isso pode ocorrer devido a vários fatores, como:

1. Doenças que afetam o fluxo sanguíneo e a oxigenação das células, como insuficiência cardíaca congestiva, choque séptico ou pneumonia grave.
2. Condições que causam uma diminuição na capacidade do corpo de remover o ácido lático, como falha renal ou hepática.
3. Uso de certos medicamentos, como metformina (um medicamento para diabetes), isoniazida (um antibiótico usado no tratamento da tuberculose) ou alcoolismo grave.
4. Exercício intenso em indivíduos não treinados ou em condições de baixa oxigenação.

A acidose lática pode causar sintomas como dor abdominal, vômitos, fraqueza, falta de ar e, em casos graves, coma ou morte. O tratamento geralmente consiste em tratar a causa subjacente da acidose e fornecer suporte à função vital enquanto o corpo elimina o excesso de ácido lático. Em alguns casos, pode ser necessária hemodiálise ou diálise peritoneal para ajudar a remover o ácido do sangue.

Atrofia muscular é o termo usado para descrever a perda de tamanho e massa dos músculos devido à redução do número e tamanho das fibras musculares. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como doenças neuromusculares, desuso ou inatividade física prolongada, desnutrição, envelhecimento e certos transtornos hormonais. A atrofia muscular pode resultar em fraqueza muscular, dificuldade em realizar tarefas diárias e alterações na aparência física. O tratamento geralmente inclui exercícios de reabilitação, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa ou cirúrgica, dependendo da causa subjacente.

Rabdomiólise é um distúrbio muscular que ocorre quando as fibras musculares se desintegram e liberam seu conteúdo no sangue. Isso pode resultar em uma série de complicações, como a lesão renal devido ao alto nível de mioglobina (uma proteína muscular) no sangue. A rabdomiólise geralmente é causada por lesões graves, esforço físico intenso, desidratação grave, convulsões ou exposição a certos venenos. Além disso, algumas condições genéticas e doenças metabólicas podem aumentar o risco de rabdomiólise. Os sintomas mais comuns incluem rigidez muscular, dor, fraqueza e urina escura ou cola. O tratamento geralmente inclui reidratação agressiva, equilíbrio de eletrólitos e monitoramento da função renal. Em casos graves, a diálise pode ser necessária para ajudar a remover os resíduos tóxicos do sangue.

RNA de Transferência de Leucina, ou tRNA^{Leu}, é um tipo específico de molécula de RNA de transferência (tRNA) que transporta o aminoácido leucina para o local de síntese de proteínas no ribossoma durante a tradução do ARN mensageiro (mRNA). Os tRNAs são adaptadores que unem especificamente um anticódon (uma sequência de três nucleotídeos) no tRNA com o códon correspondente (também uma sequência de três nucleotídeos) no mRNA. Dessa forma, os tRNAs desempenham um papel fundamental na tradução do código genético e na síntese das proteínas. Existem vários tipos de tRNAs que transportam diferentes aminoácidos e cada um tem seu anticódon específico para reconhecer o códon correto no mRNA.

A eletroforese em gel de poliacrilamida (também conhecida como PAGE, do inglês Polyacrylamide Gel Electrophoresis) é um método analítico amplamente utilizado em bioquímica e biologia molecular para separar, identificar e quantificar macromoléculas carregadas, especialmente proteínas e ácidos nucleicos (DNA e RNA).

Neste processo, as amostras são dissolvidas em uma solução tampão e aplicadas em um gel de poliacrilamida, que consiste em uma matriz tridimensional formada por polímeros de acrilamida e bis-acrilamida. A concentração desses polímeros determina a porosidade do gel, ou seja, o tamanho dos poros através dos quais as moléculas se movem. Quanto maior a concentração de acrilamida, menores os poros e, consequentemente, a separação é baseada mais no tamanho das moléculas.

Após a aplicação da amostra no gel, um campo elétrico é aplicado, o que faz com que as moléculas se movam através dos poros do gel em direção ao ânodo (catodo positivo) ou catodo (ânodo negativo), dependendo do tipo de carga das moléculas. As moléculas mais pequenas e/ou menos carregadas se movem mais rapidamente do que as moléculas maiores e/ou mais carregadas, levando assim à separação dessas macromoléculas com base em suas propriedades físico-químicas, como tamanho, forma, carga líquida e estrutura.

A eletroforese em gel de poliacrilamida é uma técnica versátil que pode ser usada para a análise de proteínas e ácidos nucleicos em diferentes estados, como nativo, denaturado ou parcialmente denaturado. Além disso, essa técnica pode ser combinada com outras metodologias, como a coloração, a imunoblotagem (western blot) e a hibridização, para fins de detecção, identificação e quantificação das moléculas separadas.

Biological models, em um contexto médico ou científico, referem-se a sistemas ou organismos vivos utilizados para entender, demonstrar ou predizer respostas biológicas ou fenômenos. Eles podem ser usados para estudar doenças, testar novos tratamentos ou investigar processos fisiológicos. Existem diferentes tipos de modelos biológicos, incluindo:

1. Modelos in vitro: experimentos realizados em ambientes controlados fora de um organismo vivo, geralmente em células cultivadas em placa ou tubo de petri.

2. Modelos animais: utilizam animais como ratos, camundongos, coelhos, porcos e primatas para estudar doenças e respostas a tratamentos. Esses modelos permitem o estudo de processos fisiológicos complexos em um organismo inteiro.

3. Modelos celulares: utilizam células humanas ou animais cultivadas para investigar processos biológicos, como proliferação celular, morte celular programada (apoptose) e sinalização celular.

4. Modelos computacionais/matemáticos: simulam sistemas biológicos ou processos usando algoritmos e equações matemáticas para predizer resultados e comportamentos. Eles podem ser baseados em dados experimentais ou teóricos.

5. Modelos humanos: incluem estudos clínicos em pacientes humanos, bancos de dados médicos e técnicas de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Modelos biológicos ajudam os cientistas a testar hipóteses, desenvolver novas terapias e entender melhor os processos biológicos que ocorrem em nossos corpos. No entanto, é importante lembrar que nem todos os resultados obtidos em modelos animais ou in vitro podem ser diretamente aplicáveis ao ser humano devido às diferenças entre espécies e contextos fisiológicos.

Proteínas musculares referem-se a um tipo específico de proteínas encontradas em nosso tecido muscular, que desempenham um papel crucial no desenvolvimento, manutenção e funcionamento dos músculos esqueléticos. Existem três tipos principais de proteínas musculares: actina, miosina e titina.

1. Actina: É uma proteína globular que forma filamentos finos no músculo alongando-o durante a contração.

2. Miosina: É uma proteína motor que interage com a actina para produzir força e deslocamento, resultando em curtimento do músculo durante a contração.

3. Titina: É a proteína mais longa conhecida no corpo humano, atuando como uma haste elástica entre os filamentos finos (actina) e grossos (miosina), mantendo a estrutura do músculo e ajudando-o a retornar à sua forma original após a contração.

As proteínas musculares são constantemente sintetizadas e degradadas em um processo conhecido como balanceamento de proteínas. A síntese de proteínas musculares pode ser aumentada com exercícios de resistência, ingestão adequada de nutrientes (especialmente leucina, um aminoácido essencial) e suficiente repouso, o que resulta em crescimento e força muscular. No entanto, a deficiência de proteínas ou outros nutrientes, estresse físico excessivo, doenças ou envelhecimento pode levar a perda de massa e função muscular, conhecida como sarcopenia.

O colágeno do tipo VI é um tipo menos comum de proteína de tecido conjuntivo que forma redes tridimensionais em associação com outros componentes da matriz extracelular. Ele desempenha papéis importantes na organização e estabilidade da matriz extracelular, bem como no controle da proliferação e migração celulares. O colágeno do tipo VI difere dos outros tipos de colágeno porque é formado por três cadeias polipeptídicas alfa distintas (α1(VI), α2(VI) e α3(VI)) em vez das cadeias idênticas ou semelhantes encontradas nos outros tipos de colágeno. Essas cadeias se associam para formar uma estrutura molecular única chamada de hexâmero, que é composta por três associações de heterotrímeros. O colágeno do tipo VI está amplamente distribuído em tecidos conjuntivos e é particularmente abundante em órgãos como o cérebro, pulmão, fígado e rins. Alterações no gene que codifica a cadeia α3(VI) de colágeno do tipo VI têm sido associadas à miopatia congênita distal e à neuropatia combinada sensorial e motora.

Dermatomyosite é uma doença inflamatória autoimune que afeta os músculos e a pele. É classificada como uma conectividade tecidual generalizada (CTG), ou colagenose, e é um tipo de miopatia inflamatória. A dermatomyosite se manifesta clinicamente por debilidade muscular proximal dolorosa e erupção cutânea característica.

A doença ocorre em duas formas principais: a forma clássica, que é associada à atividade física e tem uma apresentação cutânea distinta; e a forma amyotrófica, que se manifesta predominantamente por debilidade muscular e geralmente ocorre em pacientes idosos.

A dermatomyosite pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum em adultos entre 40 e 60 anos de idade. A causa exata da doença ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva uma resposta autoimune desregulada contra os tecidos afetados. O tratamento geralmente consiste em medicamentos imunossupressores e terapia física para ajudar a manter a força muscular e a função.

Dynamin II é uma proteína que desempenha um papel importante na endocitose, um processo em que células absorvem substâncias do meio ambiente exterior. Dynamin II é uma GTPase, o que significa que pode dividir moléculas de GTP (um tipo de molécula de energia) para fornecer a energia necessária para as células realizar esta tarefa.

Na endocitose, Dynamin II é recrutada para a membrana da célula na região onde uma vesícula está se formando. Lá, ele ajuda a encerrar o pescoço da vesícula, que é uma pequena extensão da membrana celular, e então se divide, dividindo a vesícula do resto da membrana celular. Isso permite que a vesícula seja internalizada pela célula, trazendo consigo as moléculas que foram absorvidas.

Além de seu papel na endocitose, Dynamin II também desempenha um papel em outros processos celulares, como o transporte de vesículas dentro da célula e a divisão celular.

Oftalmoplegia é um termo médico que se refere à paralisia ou debilitação dos músculos extraoculares, que são os músculos responsáveis pelo movimento dos olhos. Essa condição pode afetar um ou ambos os olhos e causar problemas na visão, como diplopia (visão dupla) e limitationes no campo visual. A oftalmoplegia pode ser congênita ou adquirida e pode ser causada por várias condições, incluindo doenças neurológicas, diabetes, aterosclerose, tumores, infecções e intoxicações. Alguns medicamentos também podem causar oftalmoplegia como efeito colateral. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, cirurgia ou terapia de reabilitação.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

Desculpe por qualquer confusão, mas "coelhos" não é um termo médico. Coelhos são animais da família Leporidae, que também inclui coelhos e duas espécies de lebres verdadeiras. Eles são mais intimamente relacionados aos parentes lagomorfos do que aos roedores.

No entanto, em um contexto médico ou veterinário, o termo "coelho" geralmente se refere a um coelho doméstico mantido como animal de estimação ou usado em pesquisas biomédicas. Se você tiver alguma preocupação ou pergunta específica sobre os cuidados com coelhos ou sua saúde, eu poderia tentar ajudá-lo melhor com essa informação adicional.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Proteínas recombinantes são proteínas produzidas por meio de tecnologia de DNA recombinante, que permite a inserção de um gene de interesse (codificando para uma proteína desejada) em um vetor de expressão, geralmente um plasmídeo ou vírus, que pode ser introduzido em um organismo hospedeiro adequado, como bactérias, leveduras ou células de mamíferos. O organismo hospedeiro produz então a proteína desejada, que pode ser purificada para uso em pesquisas biomédicas, diagnóstico ou terapêutica.

Este método permite a produção de grandes quantidades de proteínas humanas e de outros organismos em culturas celulares, oferecendo uma alternativa à extração de proteínas naturais de fontes limitadas ou difíceis de obter. Além disso, as proteínas recombinantes podem ser produzidas com sequências específicas e modificadas geneticamente para fins de pesquisa ou aplicação clínica, como a introdução de marcadores fluorescentes ou etiquetas de purificação.

As proteínas recombinantes desempenham um papel importante no desenvolvimento de vacinas, terapias de substituição de enzimas e fármacos biológicos, entre outras aplicações. No entanto, é importante notar que as propriedades estruturais e funcionais das proteínas recombinantes podem diferir das suas contrapartes naturais, o que deve ser levado em consideração no design e na interpretação dos experimentos.

Uma "contratura" é um termo médico que se refere a uma condição em que um músculo ou tecido conjuntivo adjacente encurta-se e endurece, resultando em uma rigidez ou restrição do movimento. Isso pode ocorrer devido a vários fatores, como lesões, falta de uso muscular, doenças neurológicas ou cirurgias. A contratura pode limitar a amplitude de movimento e causar dor ou desconforto. Em casos graves, a contratura pode resultar em deformidades permanentes se não for tratada adequadamente. Os métodos de tratamento para as contraturas podem incluir exercícios terapêuticos, estiramentos, fisioterapia, terapia ocupacional e, em alguns casos, cirurgia.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

As encefalomiopatias mitocondriais são um grupo de doenças genéticas progressivas causadas por defeitos no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear, que afetam a capacidade dos mitocôndrias (as centrais energéticas das células) de produzirem energia suficiente para as necessidades da célula. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, dependendo dos órgãos e tecidos afetados.

Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular (miopatia), problemas neurológicos (como confusão mental, convulsões, dificuldades de coordenação e movimentos involuntários), problemas cardíacos, diabetes, doenças oculares e problemas gastrointestinais. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, desde formas leves que causam sintomas apenas em idade adulta até formas graves que podem resultar em deficiência mental e morte prematura.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames genéticos e análises bioquímicas especiais, como a biopsia muscular e o estudo da actividade mitocondrial. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dieta especial, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, transplante de órgãos. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas estratégias de tratamento, incluindo terapias genéticas e celulares.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado no interior das mitocôndrias, as quais são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) nas células. Ao contrário do DNA nuclear, que está presente em todos os núcleos celulares e é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é um tipo circular de DNA que está presente em múltiplas cópias por mitocôndria e é herdado predominantemente da mãe, uma vez que as mitocôndrias tendem a ser transmitidas somente através do óvulo materno durante a fecundação.

O DNA mitocondrial contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a síntese de componentes da cadeia respiratória, um processo essencial para a geração de energia nas células. Devido à sua localização específica e à ausência de um mecanismo robusto de recombinação genética, o DNA mitocondrial é frequentemente usado em estudos genéticos populacionais, forenses e evolutivos para inferir relações filogenéticas e histórias demográficas. Alterações no DNA mitocondrial podem estar associadas a diversas doenças genéticas, especialmente desordens neuromusculares e metabólicas.

A Deficiência de Vitamina E é um transtorno nutricional que ocorre quando a pessoa não consome ou não absorve quantidades adequadas dessa vitamina. A vitamina E é uma importante vitamina antioxidante que desempenha um papel crucial na proteção das células do corpo contra os danos causados por radicais livres.

Ela também desempenha um papel importante na função imunológica, metabolismo de ácidos graxos e atividade de neurotransmissores. A deficiência de vitamina E pode levar a vários problemas de saúde, incluindo danos aos nervos, debilidade muscular, perda de equilíbrio e coordenação, problemas de visão e aumento do risco de infecções.

A deficiência grave de vitamina E é rara, mas pode ocorrer em pessoas com doenças que afetam a absorção dos nutrientes, como fibrose cística, doença celíaca ou pancreatite crônica. Além disso, bebês prematuros podem desenvolver deficiência de vitamina E porque seus corpos ainda não estão totalmente developed para absorvê-la e armazená-la adequadamente.

Os sintomas da deficiência de vitamina E geralmente se desenvolvem lentamente ao longo do tempo e podem incluir: fraqueza muscular, especialmente nos membros; perda de sensibilidade ou formigamento nas mãos e pés; problemas de equilíbrio e coordenação; dificuldade em falar ou engolir; problemas de visão, como a capacidade de ver cores pálidas ou manchas na visão; aumento do risco de infecções e anemia.

Em casos graves, a deficiência de vitamina E pode causar danos aos nervos e à retina dos olhos, levando a problemas de visão permanentes ou paralisia muscular. É importante obter uma avaliação médica se você suspeitar que tem deficiência de vitamina E, pois o tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações graves.

Cofilin-2 é uma proteína que desempenha um papel importante na regulação do citoesqueleto de actina, um componente fundamental da arquitetura celular. Ele está envolvido no processo de despolimerização dos filamentos de actina, o que significa que ajuda a desmontar e reciclizar essas estruturas. Isso é crucial para uma variedade de processos celulares, incluindo a divisão celular, a mobilidade celular e a manutenção da forma celular.

Cofilin-2 é especificamente expresso em células do sistema nervoso central e desempenha um papel na regulação da dinâmica dos filamentos de actina nos neurônios, as células que transmitem os sinais elétricos no cérebro. Alterações no nível ou atividade de cofilin-2 têm sido associadas a várias condições neurológicas, como doenças neurodegenerativas e transtornos psiquiátricos. No entanto, ainda há muito a ser aprendido sobre as funções exatas e os mecanismos de ação desta proteína.

"Escherichia coli" (abreviada como "E. coli") é uma bactéria gram-negativa, anaeróbia facultativa, em forma de bastonete, que normalmente habita o intestino grosso humano e dos animais de sangue quente. A maioria das cepas de E. coli são inofensivas, mas algumas podem causar doenças diarreicas graves em humanos, especialmente em crianças e idosos. Algumas cepas produzem toxinas que podem levar a complicações como insuficiência renal e morte. A bactéria é facilmente cultivada em laboratório e é amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, bem como na produção industrial de insulina e outros produtos farmacêuticos.

Os antígenos do núcleo do vírus da hepatite B (HBVcAg) são proteínas produzidas pelo vírus da hepatite B durante o processo de replicação. Eles estão presentes no interior dos virions (partículas virais completas) e também em formas incompletas na forma de core particles ou "core antigens" (HBcAg).

A detecção de HBVcAg pode ser usada como um marcador para a infecção atual pelo vírus da hepatite B. No entanto, o HBVcAg geralmente não é detectável na circulação sanguínea em indivíduos infectados cronicamente com o vírus, pois os anticorpos produzidos contra ele normalmente o neutralizam e removem do sangue.

A detecção de HBVcAg pode ser útil no diagnóstico de infecções agudas ou recentes pelo vírus da hepatite B, bem como na avaliação da resposta ao tratamento em indivíduos infectados cronicamente com o vírus. No entanto, é importante notar que a presença de HBVcAg não necessariamente indica doença ativa ou transmissibilidade do vírus.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

A Doença de Depósito de Glicogênio (DDG) é um grupo de condições genéticas caracterizadas pelo acúmulo anormal de glicogênio em células do corpo. O glicogênio é uma forma de armazenamento de carboidratos, normalmente encontrado no fígado, músculos e outros tecidos. No entanto, em pessoas com DDG, o processo de conversão de glicogênio em glicose (a unidade simples de açúcar) ou vice-versa é defectuoso devido a deficiências em enzimas específicas. Isso resulta em um acúmulo excessivo de glicogênio, o que pode causar sintomas clínicos como fadiga, dor muscular, problemas hepáticos e outras complicações dependendo do tipo de DDG. Existem vários tipos de DDG, cada um deles é causado por uma deficiência específica em diferentes enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio.

Na medicina e bioquímica, a NADH-tetrazolium reductase, também conhecida como diaphorase ou NADH deidrogenase, é uma enzima que catalisa a redução do tetrazólio azul a formazano utilizando o NADH (nicotinamide adenine dinucleotide hydride) como um agente redutor.

A reação química catalisada pela NADH-tetrazolium reductase é a seguinte:

NADH + H+ + 2 Tetrazólio azul -> NAD+ + 2 Formazano

Esta enzima desempenha um papel importante no metabolismo celular, especificamente na cadeia transportadora de elétrons e produção de energia nas mitocôndrias. A medição da atividade da NADH-tetrazolium reductase pode ser utilizada como um indicador do metabolismo e saúde celular em vários contextos clínicos e de pesquisa. No entanto, é importante notar que a atividade desta enzima pode ser afetada por diversos fatores, incluindo a presença de certas substâncias químicas e condições patológicas, o que deve ser levado em consideração na interpretação dos resultados.

Miopatias congênitas Doença da parte central ("central core disease") Distrofia muscular congênita SOE Miopatia miotubular ( ... Miopatia induzida por drogas (G72.1) Miopatia alcoólica (G72.2) Miopatia devida a outros agentes tóxicos (G73.4) Miopatia em ... Miopatia em doenças metabólicas (G73.7) Miopatia em outras doenças classificadas em outra parte O diagnóstico é baseado na ... Miopatia (do grego μυοπάθεια, myo=músculo, pátheia=padecença, doença) é designação genérica das afecções e doenças musculares ...

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Miopatia da Parte Central - Conceito preferido Identificador do conceito. M0328271. Nota de escopo. Afecção miopática congênita ... A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular. ... A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular.. ... La biopsia muscular revela condensación de las miofibrillas y material miofibrilar en la porción central de cada fibra muscular ...

https://decs.bvsalud.org/ths/resource/?id=34195

cara de lua), acne, hirsutismo, estrias, equimoses, miopatia, etc.. - hipocortisolismo endgeno - por inibio da hipfise e da ... hipercorticismo exgeno - sndrome de Cushing, com obesidade central, facies cushingide. ( ...

https://pt.scribd.com/document/242631886/bula-241202-pdf

As doenças reumatológicas frequentemente têm envolvimento sistêmico, podendo resultar em dano aos sistemas nervosos central ( ... miopatia, neurites) e vasculite. ... diversas formas de acometimento dos sistemas nervosos central, ...

http://portugues.medscape.com/verartigo/6508076

https://portugues.staging.medscape.com/verartigo/6508076

... levando a uma morte precoce devido ao envolvimento do sistema nervoso central ou miopatia.2 ...

https://www.alphamannosidosis.com/br/para-profissionais-de-saude/diagnostico-sintomas/

Como as concentrações aumentadas dos inibidores de redutase HMG-CoA podem causar miopatia52, incluindo rabdomiólise53, a ... Pode evoluir para um quadro toxêmico com alterações do sistema gastrointestinal, sistema nervoso central, rins e coração ( ... devido a aumento no risco de miopatia52, incluindo rabdomiólise53. Também é necessário ter cautela se Telzir® e ritonavir forem ...

https://www.bulas.med.br/p/bulas-de-medicamentos/bula/1406560/telzir+suspensao.htm

A partir do sistema nervoso central e periférico: delírio, desorientação, euforia, alucinações, insanidade afetivo, depressão, ... steroidnaya miopatia, massa muscular reduzida (atrofia). ...

https://omedicine.info/pt/metipred.html

Se alguém quiser rastrear a linhagem, essa pessoa pode recorrer ao Central elétrica, a mitocôndria. Esta organela contém seu ... Por exemplo, Schwartz e Vissingdois relataram o caso de um homem de 28 anos com miopatia mitocondrial. Consequentemente, o ... Furhter, Schwartz e Vissingdois observou que a miopatia mitocondrial do paciente era de origem paterna. ...

https://aulazen.com.br/biologia/dna-mitocondrial-nao-apenas-das-maes-mas-tambem-dos-pais/

G720 - Miopatia induzida por drogas. G721 - Miopatia alcoólica. G722 - Miopatia devida a outros agentes tóxicos. G723 - ... G724 - Miopatia inflamatória não classificada em outra parte. G728 - Outras miopatias especificadas. G729 - Miopatia não ... Central de Ajuda * Funcionalidades * Termos de uso * Política de Privacidade * Pedido do Titular ...

https://iclinic.com.br/cid/g72/

Este fármaco apresenta número elevado de interações que pode causar miopatia e/ou rabdomiólise SOBRE OS DIREITOS AUTORAIS DO ... Sistema nervoso central: tontura; sonolência; fadiga; tremor. Gastrintestinal: vômito; náusea; má digestão. ...... ...

https://medicinanet.com.br/pesquisas/oxcarbazepina.htm

Desse total, 37% apresentaram doença hematológica, 31,2% tumor no sistema nervoso central (SNC) e 22,1% tumores abdominais. ... Esses podem levar ao aumento do apetite, obesidade, pancreatite, imunossupressão, miopatia, úlcera péptica, distúrbios ...

https://portugues.dev01.medscape.com/verartigo/6500755

DMC tipo Fukuyama: o paciente apresenta algum tipo de deficiência mental e sofre alteração no Sistema Nervoso Central (SNC); ... A principal característica associada a este tipo de distrofia muscular são os sinais da miopatia crônica. ... Redução do impulso ventilatório do Sistema Nervoso Central.. Problemas cardíacos. A distrofia muscular pode tornar inferior a ... DMC clássica ou pura: no qual não há comprometimento do Sistema Nervoso Central (SNC); ...

https://minutosaudavel.com.br/distrofia-muscular/

Distúrbios Musculares: Como miopatia metabólica e miopatia inflamatória, que são diferenciadas por níveis anormais de enzimas ... Este fenômeno é conhecido como "sensibilização central". Outras condições, como síndrome do intestino irritável e síndrome da ... A teoria mais plausível para o desenvolvimento da sensibilização central sugere um componente genético, tornando algumas ...

https://medicina.ribeirao.br/2023/10/21/fibromialgia-guia-completo/

2. ANTES DE UTILIZAR SmofKabiven Sem Electrólitos Central 3. COMO UTILIZAR SmofKabiven Sem Electrólitos Central 4. EFEITOS ... se sofre de uma doença dos músculos denominada miopatia (dores musculares repetidas ou sem explicação aparente) ... Smofkabiven Sem Electrólitos Central Aminoácidos + Glucose + Lípidos bula do medicamento. * Autor do artigo Por Folheto ... Dado o risco mais elevado de infecção associado ao uso de qualquer veia central, devem ser tomadas precauções assépticas para ...

https://www.folheto.net/tag/lipidos/

Sistema nervoso central: Convulsões, tonturas. Hematopoiético e Linfático: Leucopenia, incluindo neutropenia e agranulocitose, ... risco de miopatia e rabdomiólise aumenta quando o fluconazol é coadministrado com inibidores da HMG-CoA redutase metabolizados ... Se for necessária terapia concomitante, o paciente deve ser observado quanto a sintomas de miopatia e rabdomiólise e a ... efeitos indesejáveis relacionados ao sistema nervoso central (SNC) se desenvolveram na forma de pseudotumor cerebral, que ...

https://comprimidos.org/diflucan.html

A princípio, nunca se imagina que uma pessoa possa chegar a completar quinze anos tendo uma miopatia congênita, mas tratava-se ... Chefe da Subseção de Psicologia do Hospital Central do Exército. Mestre em Psicologia e Práticas Sócioculturais - IP/UERJ. ... Após a internação, foi constatado pela equipe o diagnóstico de miopatia congênita, que, até então, tinha sido omitido e traria ...

http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-98932002000200005

Tema Livre: Atribuição de estados mentais e o uso da coerência central no reconto de histórias em portadores de transtornos ... GORDO, Angela ; IÓRIO, Maria Cecília Martinelli ; GARCIA, A. P.. Avaliação Audiologica em Pacientes com Miopatia Genética. Em: ... Avaliação do Processamento Auditivo Central em Paralíticos Cerebrais por Meio do Teste Pediatric Speech Itelligibility (PSI). ... TAMANAHA, A C ; PERISSINOTO, Jacy ; PEDROMÔNICO, M. R. M.. Atribuição dos estados mentais e o uso da coerência central no ...

http://bv-unifesp.bvs.br/slattes/fono/PB-5.html

Coerência Central é a habilidade de coligar detalhes em um só conceito ou ideia. Essa habilidade é considerada deficitária em ... miopatia e miosite com preservação do quadríceps · náusea e vômito · neuralgia do trigêmeo (tn) · neuroblastoma · neuropatia ( ... a) a Teoria da Coerência Central; (b) a Teoria da Disfunção Executiva; e (c) a Teoria da Mente (NGUYEN et al., 2015). ... síndrome dolorosa central · síndrome dolorosa regional complexa (sdcr) · síndrome metabólica · síndrome pós-pólio (spp) · ...

https://linhacanabica.com/blog/lifestyle-ativismo/alfabetizacao-e-autismo

As doenças, genéticas ou contraídas durante o tempo, conseguem representar o fator central no ganho de peso (podendo ser este ... Qualquer pessoa que sofra de miopatia, fibromialgia, dificuldades de coordenação e fadiga tem que investigar se mostra baixas ... reforça o sistema imunológico e o sistema nervoso central. Pra gestantes, o ácido fólico é considerável, que ajuda no ...

http://aliciaviana794585.wikidot.com/blog:_start/date/2018.1

A área de preocupação inclui o Mar do Caribe, o Havaí e a costa da América Central. ... Essas áreas incluem o mar do Caribe, o Havaí e a costa da América Central. ...

https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/ciguatera

Aguda Sintomas Nervoso central Muitas Idade Causa Musculares Pessoas Formas Envolvimento

Os efeitos agudos do consumo de bebidas alcoólicas são caracterizados por um fenômeno amnésico e convulsões epiléticas por supressão, ou miopatia aguda, e podem se manifestar em horas ou dias. (medscape.com)

Cãibras musculares, rigidez, espasmo, tetania e o "manobrismo do levantar" são sintomas e sinais associados à miopatia. (wikipedia.org)
Os sintomas e a expectativa de vida variam de acordo com o tipo e a gravidade da miopatia. (msdmanuals.com)
mas, às vezes, os sintomas da miopatia central não se manifestam até a idade adulta. (msdmanuals.com)

Estes efeitos podem ser vistos no sistema nervoso central e periférico, sendo sutis ou muito evidentes, e dependem da quantidade de álcool ingerida, idade de início do consumo, frequência, e talvez de alguns fatores pouco conhecidos que têm sido associados a lesões neurológicas em pacientes que fazem uso regular da substância. (medscape.com)

Miopatia (do grego μυοπάθεια, myo=músculo, pátheia=padecença, doença) é designação genérica das afecções e doenças musculares em que as fibras musculares não funcionam em muitas vezes, o que resulta em fraqueza muscular. (wikipedia.org)
A avaliação cardiológica e respiratória é essencial em todos os casos de miopatia, pois muitas distrofias musculares são acompanhadas de comprometimento também do músculo cardíaco e redução da capacidade vital. (wikipedia.org)

A dobragem foi diagnosticada com uma condição rara chamada miopatia do núcleo central numa idade jovem. (capitulo.news)

O tratamento cirúrgico para correção das deformidades, dentre elas as retrações articulares permanentes e escoliose, dependerá da causa da miopatia e do seu prognóstico. (wikipedia.org)
Tais avanços levaram à nova priorização do gerenciamento do LDL como o objetivo central e primário em relação à prevenção da principal causa da morbidade e mortalidade no ocidente, a aterosclerose. (sanarmed.com)

Miopatia (do grego μυοπάθεια, myo=músculo, pátheia=padecença, doença) é designação genérica das afecções e doenças musculares em que as fibras musculares não funcionam em muitas vezes, o que resulta em fraqueza muscular. (wikipedia.org)
A avaliação cardiológica e respiratória é essencial em todos os casos de miopatia, pois muitas distrofias musculares são acompanhadas de comprometimento também do músculo cardíaco e redução da capacidade vital. (wikipedia.org)

A teoria mais plausível para o desenvolvimento da sensibilização central sugere um componente genético, tornando algumas pessoas mais predispostas a sentir mais dor. (ribeirao.br)

A miopatia central e a miopatia multiminicore são as formas mais comuns de miopatia congênita. (msdmanuals.com)
As manifestações neuropsiquiátricas do lúpus eritematoso sistêmico (LES) incluem diversas formas de acometimento dos sistemas nervosos central, periférico e autônomo, bem como quadros psiquiátricos. (medscape.com)

As doenças reumatológicas frequentemente têm envolvimento sistêmico, podendo resultar em dano aos sistemas nervosos central (SNC) e periférico (SNP). (medscape.com)

Anatomia10

Organismos3

Doenças28

Compostos Químicos e Drogas21

Técnicas e Equipamentos Analíticos, Diagnósticos e Terapêuticos9

Fenómenos e Processos21

Ciência da Informação3

Miopatia da Parte Central

Doenças Musculares

Miopatias da Nemalina

Hipertermia Maligna

Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina

Miopatias Distais

Miopatias Congênitas Estruturais

Miopatias Mitocondriais

Músculo Esquelético

Dados de Sequência Molecular

Metomil

Proteína B de Centrômero

Mutação

Fibras Musculares Esqueléticas

Centrômero

Sequência de Aminoácidos

Miosite

Microscopia Eletrônica

Miosite de Corpos de Inclusão

Schizosaccharomyces

Debilidade Muscular

Linhagem

Sequência de Bases

Sítios de Ligação

Músculos

Modelos Moleculares

Cafeína

Biópsia

Distrofias Musculares

Proteínas Inativadoras do Complemento

Síndrome MELAS

Proteínas do Core Viral

Cinetocoros

Estrutura Terciária de Proteína

DNA Fúngico

Doenças Neuromusculares

Proteína Tirosina Fosfatases não Receptoras

Cromossomos Fúngicos

Cálcio

Fenótipo

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico

DNA

Segregação de Cromossomos

Alinhamento de Sequência

Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros

Conformação Proteica

Mutagênese Sítio-Dirigida

Retículo Sarcoplasmático

Ligação Proteica

Homologia de Sequência de Aminoácidos

Contração Muscular

Linhagem Celular

Conformação de Ácido Nucleico

Estrutura Secundária de Proteína

Pseudo-Obstrução Intestinal

Hipotonia Muscular

Mitocôndrias Musculares

Polimiosite

Osteíte Deformante

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb

Creatina Quinase

Desmina

Relação Estrutura-Atividade

Acidose Láctica

Atrofia Muscular

Rabdomiólise

RNA de Transferência de Leucina

Eletroforese em Gel de Poliacrilamida

Modelos Biológicos

Proteínas Musculares

Colágeno Tipo VI

Dermatomiosite

Dinamina II

Oftalmoplegia

Clonagem Molecular

Coelhos

Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

Células Cultivadas

Proteínas Recombinantes

Contratura