Inflamação de um músculo ou tecido muscular.
Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.
Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.
Grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR e DEBILIDADE MUSCULAR progressivas, que começam nas mãos, pernas ou pés. A maioria é forma autossômica, dominante que se manifesta nos adultos. Outras são autossômicas recessivas.
Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.
Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos.
Miopatias progressivas caracterizadas pela presença de corpos de inclusão na biópsia muscular. Formas esporádicas e hereditárias têm sido descritas. A forma esporádica é uma miopatia vacuolar inflamatória adquirida no início da idade adulta afetando os músculos proximais e distais. As formas familiares, normalmente começam na infância e não apresentam mudanças inflamatórias. As duas formas possuem inclusões intracitoplasmáticas e intranucleares no tecido muscular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1409-10)
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.
Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.
Proteína de filamento intermediário encontrada predominantemente em células do músculo liso, esquelético e cardíaco. Localizada na linha Z. O peso molecular varia entre 50.000 a 55.000, dependendo da espécie.
Afecção miopática congênita hereditária caracterizada por fraqueza e hipotonia na infância e desenvolvimento motor atrasado. A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular.
Colágeno não fibrilar que forma uma rede de MICROFIBRILAS na MATRIZ EXTRACELULAR do TECIDO CONJUNTIVO. As subunidades alfa do colágeno tipo IV se agrupam formando dímeros na configuração antiparalela que se superpõem e que em seguida se alinham para formar tetrâmeros.
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária podendo ser autossômica, dominante ou recessiva. Há várias formas (denominadas LGMDs) envolvendo genes que codificam as proteínas de membrana do músculo, como os complexos de SARCOGLICANAS que interagem com a DISTROFINA. A doença se caracteriza pela perda e fraqueza progressivas dos músculos proximais dos braços e pernas ao redor do QUADRIL e OMBROS (as cinturas pélvica e escapular).
Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.
Estados patológicos resultantes de anabolismo ou catabolismo anormais de lipídeos no corpo.
Substâncias que em geral são tóxicas para o sangue, incluindo o mecanismo de coagulação. As hemotoxinas podem atuar no sistema hematopoiético.
Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.
Transferase que catalisa a formação de FOSFOCREATINA a partir de ATP + CREATINA. A reação armazena energia do ATP na forma de fosfocreatina. Três ISOENZIMAS citoplasmáticas foram identificadas em tecidos humanos: os tipos MM (de MÚSCULO ESQUELÉTICO), MB (de miocárdio) e BB (de tecido nervoso), bem como uma isoenzima mitocondrial. O termo macro creatina quinase refere-se à creatina quinase complexada com outras proteínas séricas.
Organelas contráteis longas e cilíndricas das células do MÚSCULO ESTRIADO compostas por FILAMENTOS DE ACTINA, filamentos de MIOSINAS e outras proteínas organizadas em arranjos de unidades repetidas chamadas SARCÔMEROS.
Uma das subunidades de alfa-cristalina. Além de ser expressa no CRISTALINO, a cadeia B de alfa-cristalina pode ser encontrada em vários tecidos como CORAÇÃO, ENCÉFALO, MÚSCULO e RIM. O acúmulo da proteína no encéfalo está associado com DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS como a SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB e a DOENÇA DE ALEXANDER.
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.
Membro da família de proteínas cofilinas, expressa em CÉLULAS MUSCULARES. Apresenta atividade de despolimerização da ACTINA dependente da CONCENTRAÇÃO DE ÍONS DE HIDROGÊNIO.
Células embrionárias (precursoras) da linhagem miogênica que se desenvolvem a partir do MESODERMA. Eles se proliferam, migram para vários locais, e então se diferenciam na forma adequada de miócitos (MIÓCITOS ESQUELÉTICOS, MIÓCITOS CARDÍACOS, MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO).
Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.
Grande classe de proteínas estruturalmente relacionadas que contêm um ou mais domínios de dedos de zinco LIM. Muitas das proteínas desta classe estão envolvidas em processos de sinalização intracelular e medeiam seus efeitos por meio dos domínios das interações proteína-proteína. O nome LIM é derivado das três proteínas em que o motivo foi encontrado pela primeira vez: LIN-11, Isl1 e Mec-3.
Distúrbio do tamanho e número de fibras musculares, que ocorre como passar dos anos e com a redução do suprimento sanguíneo, ou seguido à imobilização, magreza prolongada, desnutrição e particularmente na desnervação.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Proteína elástica gigante de massa molecular que varia de 2.993 kDa (cardíaca), 3 300 kDa (psoas) a 3 700 kDa (soleus), possuindo um domínio quinase. A porção aminoterminal está envolvida em uma linha de ligação Z e a região carboxiterminal está ligada ao filamento de miosina com uma sobreposição entre os filamentos de conectina e a linha M.
Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Células contráteis maduras, geralmente conhecidas como miócitos, que formam um dos três tipos de músculo. Os três tipos de músculo são o esquelético (FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS), o cardíaco (MIÓCITOS CARDÍACOS) e o liso (MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO). Provêm de células musculares embrionárias (precursoras) denominadas MIOBLASTOS.
Subtipo de dinamina encontrada ubiquamente expressada em vários tecidos.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Diagnóstico de estados de doença pelo registro da atividade elétrica espontânea de tecidos ou órgãos ou pela resposta à estimulação de um tecido eletricamente excitável.
A necrose ou a desintegração do músculo esquelético frequentemente seguida por mioglobinuria.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Aumento excessivo e rápido de temperatura, acompanhado de rigidez muscular seguido à anestesia geral.
Unidades contráteis repetidas das MIOFIBRILAS, delimitadas pelas linhas Z ao longo do seu comprimento.
Canal tetramérico de liberação de cálcio na membrana do RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO das CÉLULAS MUSCULARES LISAS, que atuam em oposição às ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. É importante para o acoplamento excitação-contração nos músculos esquelético e cardíaco, e é estudado usando RIANODINA. As anormalidades estão relacionadas com as ARRITMIAS CARDÍACAS e DOENÇAS MUSCULARES.
Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.
Doenças causadas pela função anormal da MITOCÔNDRIA. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. Podem também ser devidas a uma disfunção adquirida da mitocôndria decorrente de efeitos adversos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.
Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.
Registro das alterações no potencial elétrico do músculo por meio de eletrodos de superfície ou agulhas.
Renovação, reparo ou substituição fisiológicos de tecido.
Eventos do desenvolvimento que levam à formação do sistema muscular adulto, incluindo a diferenciação de vários tipos de células musculares precursoras, migração de mioblastos, ativação da miogênese e desenvolvimento da fixação do músculo.
Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).
Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.
Filamentos citoplasmáticos intermediários em diâmetro (aproximadamente 10 nanômetros) entre os microfilamentos e os microtúbulos. Podem ser compostos de qualquer uma das várias diferentes proteínas, e formam um anel ao redor do núcleo celular.
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Membrana plasmática excitável de uma célula muscular.
Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
As maiores subunidades das MIOSINAS. As cadeias pesadas possuem peso molecular de aproximadamente 230 kDa e cada uma delas geralmente está associada a um par diferente de CADEIAS LEVES DE MIOSINA. As cadeias pesadas possuem atividade ligante de actina e atividade ATPase.
Glicoproteínas de membrana que consistem de uma subunidade alfa e uma subunidade beta de BETA 2-MICROGLOBULINA. Em humanos, genes altamente polimórficos no CROMOSSOMO 6 codificam as subunidades alfa dos antígenos classe I e desempenham um papel importante na determinação da especificidade dos antígenos de superfície. Antígenos de classe I são encontrados na maioria das células nucleadas e são geralmente detectadas por meio de sua reatividade com aloantissoro. Estes antígenos são reconhecidos durante a REJEIÇÃO DE ENXERTO e restringem a lise, mediada por células, de células infectadas por vírus.
Qualquer dos espaços ou cavidades no interior de uma célula. Os vacúolos podem funcionar na digestão, armazenamento, secreção ou excreção.
Proteína encontrada nos finos filamentos de fibras musculares. Inibe a contração do músculo, a menos que sua posição seja modificada pela TROPONINA.
Microscopia eletrônica em que os ELÉTRONS ou seus produtos de reação que atravessam a amostra são convertidos em imagem abaixo do plano da amostra.
Processo que leva ao encurtamento e/ou desenvolvimento de tensão no tecido muscular. A contração muscular ocorre por um mecanismo de deslizamento de miofilamentos em que os filamentos da actina [se aproximam do centro do sarcômero] deslizando entre os filamentos de miosina.
Transtornos caracterizados pela produção de anticorpos que reagem com tecidos do hospedeiro ou com células efetoras imunes autorreativas aos peptídeos endógenos.
Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Complexo sintomático característico.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Espécie exótica de peixes (família CYPRINIDAE) oriundos da Ásia, que foram introduzidos na América do Norte. Usados em estudos embriológicos e para estudar o efeito de agentes químicos no desenvolvimento.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Segregação e degradação de constituintes citoplasmáticos (lesados ou indesejados) por vacúolos autofágicos (citolisossomos), compostos de LISOSSOMOS (contendo componentes celulares no processo de digestão); desempenha papel importante na METAMORFOSE BIOLÓGICA de anfíbios, na remoção óssea por osteoclastos e na degradação de componentes de células normais (nos estados de deficiência nutricional).
Complexo enzimático de múltiplas subunidades contendo um GRUPO DOS CITOCROMOS A, citocromo a3, dois átomos de cobre e 13 subunidades proteicas diferentes. É o complexo oxidase terminal da cadeia respiratória que coleta elétrons que serão transferidos do GRUPO DO CITOCROMOS C reduzido e doados ao OXIGÊNIO molecular que será, então, reduzido a água. A reação redox é acoplada simultaneamente ao transporte de PRÓTONS através da membrana mitocondrial interna.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Agentes que suprimem a função imunitária por um dos vários mecanismos de ação. Os imunossupressores citotóxicos clássicos agem inibindo a síntese de DNA. Outros podem agir através da ativação de CÉLULAS T ou inibindo a ativação de LINFOCITOS T AUXILIARES-INDUTORES. Enquanto no passado a imunossupressão foi conduzida basicamente para impedir a rejeição de órgãos transplantados, estão surgindo novas aplicações que envolvem a mediação do efeito das INTERLEUCINAS e outras CITOCINAS.
Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sanguíneo.
Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Proteínas filamentosas, principais constituintes dos delgados filamentos das fibras musculares. Os filamentos (também conhecidos como filamentos ou actina-F) podem ser dissociados em suas subunidades globulares. Cada subunidade é composta por um único polipeptídeo de 375 aminoácidos. Este é conhecido como actina-G ou globular. Em conjunção com a MIOSINA, a actina é responsável pela contração e relaxamento do músculo.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Antígenos de diferenciação residentes nos leucócitos de mamíferos. Os CD (do inglês, "cluster of differentiation") representam um grupo de diferenciação, que se refere a grupos de anticorpos monoclonais que mostram reatividade similar com certas subpopulações de antígenos de uma linhagem ou estágio de diferenciação particulares. As subpopulações de antígenos também são conhecidas pela mesma designação CD.
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Efeito controlador positivo sobre os processos fisiológicos nos níveis molecular, celular ou sistêmico. No nível molecular, os principais sítios regulatórios incluem os receptores de membrana, genes (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA), RNAm (RNA MENSAGEIRO) e as proteínas.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Principal interferon produzido por LINFÓCITOS estimulados por mitógenos ou antígenos. É estruturalmente diferente do INTERFERON TIPO I e sua principal atividade é a imunorregulação. Tem sido associado à expressão de ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDADE CLASSE II em células que normalmente não os produzem, levando a DOENÇAS AUTOIMUNES.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.
Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.

Miosite é um termo geral que se refere à inflamação dos músculos esqueléticos. Pode ser causada por vários fatores, como doenças autoimunes, infecções, reações a medicamentos ou outras condições médicas. Existem diferentes tipos de miopatias inflamatórias, incluindo dermatomiosite, polimiosite e miosite por corpos de inclusão.

A dermatomiosite é caracterizada pela inflamação dos músculos e da pele. Os sinais e sintomas podem incluir fraqueza muscular simétrica, erupções cutâneas vermelhas e inchadas, especialmente em áreas expostas ao sol, e rigidez articular.

A polimiosite é uma doença autoimune que causa inflamação dos músculos esqueléticos e fraqueza. Os sinais e sintomas geralmente afetam ambos os lados do corpo e podem incluir dificuldade em subir escadas, levantar objetos, erguer as braças ou realizar outras atividades que exijam esforço físico.

A miosite por corpos de inclusão é uma doença degenerativa dos músculos que causa a formação de corpos anormais dentro das células musculares, o que leva à fraqueza e rigidez muscular. Os sintomas geralmente se desenvolvem lentamente ao longo de vários anos.

O tratamento da miose depende do tipo e da causa subjacente. Pode incluir medicamentos anti-inflamatórios, imunossupressores ou outros tratamentos específicos para a condição subjacente. A fisioterapia e o exercício também podem ser benéficos no tratamento da miose.

As "doenças musculares" é um termo geral que se refere a um grupo diversificado de condições que afetam o tecido muscular e sua função. Estes podem incluir doenças dos músculos esqueléticos, como miopatias e distrofias musculares; doenças dos músculos lisos, como a fibrose muscular; e doenças dos músculos cardíacos, como as miocardiopatias.

As doenças musculares podem causar sintomas como fraqueza, dor, rigidez e atrofia muscular. Algumas dessas condições podem ser hereditárias, enquanto outras podem ser adquiridas ou resultantes de infecções, traumatismos, doenças autoimunes ou exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia de reabilitação e, em alguns casos, transplante de órgãos.

As miopatias congênitas estruturais são um grupo heterogêneo de doenças musculares hereditárias que se caracterizam por anormalidades estruturais nos músculos esqueléticos. Essas anormalidades podem incluir desorganização das fibras musculares, alterações na distribuição de tipos de fibras, acumulação anormal de proteínas e outras substâncias no interior das fibras musculares, entre outros.

Essas miopatias geralmente se manifestam desde o nascimento ou na infância precoce com sinais clínicos variados, como hipotonia (flacidez muscular), debilidade muscular, rigidez muscular, atraso no desenvolvimento motor e anormalidades na forma dos músculos. Algumas formas graves de miopatias congênitas estruturais podem causar problemas respiratórios e cardíacos graves, o que pode levar a complicações potencialmente fatais.

A causa genética das miopatias congênitas estruturais é variada e ainda está sendo descoberta. Algumas formas são causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais dos músculos, enquanto outras resultam de mutações em genes que regulam processos metabólicos ou de sinalização no músculo.

O diagnóstico das miopatias congênitas estruturais geralmente é baseado em exames clínicos, estudos de imagem (como a ressonância magnética), biópsia muscular e testes genéticos. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, ortótese, dispositivos de assistência respiratória e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia.

Miopatias distais são um grupo heterogêneo de doenças musculares que afetam predominantemente os músculos proximais, ou seja, aqueles localizados mais próximos do tronco do corpo. Essas miopatias estão associadas a anormalidades nos músculos esqueléticos devido a distúrbios na estrutura e/ou função das proteínas musculares.

Existem vários tipos de miopatias distais, incluindo:

1. Miopatia distal de McKusick: uma doença genética rara que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

2. Miopatia distal de Welander: outra forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

3. Miopatia distal de Markesbery-Griggs: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos do pé.

4. Miopatia distal de Nonaka: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos do pé.

5. Miopatia distal de Hermansky-Pudlak: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

6. Miopatia distal de Udd: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos da mão.

7. Miopatia distal de Welander: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores e superiores. Os sintomas geralmente começam na idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos dos pés e mãos.

8. Miopatia distal de Miyoshi: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

9. Miopatia distal de Gowers: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos da mão.

10. Miopatia distal de Nonaka: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

11. Miopatia distal de Markesbery-Griggs: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos da mão.

12. Miopatia distal de Welander: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos das mãos e pés.

13. Miopatia distal de Tibial: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

14. Miopatia distal de Udd: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos dedos das mãos e pés.

15. Miopatia distal de Facioscapulohumeral: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos da face, escápula e ombro. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez facial.

16. Miopatia distal de Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV): uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e vacuolas nas células musculares.

17. Miopatia distal de Nonaka: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

18. Miopatia distal de Miyoshi: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nos tornozelos.

19. Miopatia distal de Welander: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nas articulações.

20. Miopatia distal de Markesbery-Griggs: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros superiores e inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nas articulações.

21. Miopatia distal de Tibial: uma forma rara de miopatia distal que afeta principalmente os músculos dos membros inferiores. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou início da idade adulta e podem incluir fraqueza muscular, calafrios e rigidez nas articulações.

22. Miopatia distal de H

Miopatias mitocondriais referem-se a um grupo heterogêneo de doenças musculares genéticas causadas por defeitos no DNA mitocondrial ou nuclear, que afetam a capacidade dos mitocondríos produzirem energia adequadamente através da respiração celular. Essas miopatias são caracterizadas por fraqueza e fadiga muscular, alongamento dos músculos (hipertrrofia), intolerância ao exercício e outros sintomas neurológicos e sistêmicos. A gravidade e a progressão das miopatias mitocondriais variam consideravelmente entre os indivíduos, dependendo do tipo e da localização do defeito genético. O diagnóstico geralmente requer uma combinação de exames clínicos, história familiar detalhada, análises bioquímicas e moleculares, e às vezes, biópsia muscular. Atualmente, não existe cura para essas doenças, mas o tratamento pode incluir terapias de suporte, como fisioterapia, exercícios aeróbicos leves, dieta balanceada e suplementação nutricional, além de medicações específicas para tratar sintomas ou complicações associadas.

As miopatias da nemalina são um grupo raro de doenças musculares genéticas caracterizadas por acometimentos predominantes dos músculos esqueléticos. Elas são causadas por mutações em diferentes genes que codificam proteínas estruturais dos filamentos finos da miosina, levando à formação de corpos de nemalina nos miócitos (células musculares).

Existem vários tipos de miopatias da nemalina, classificadas principalmente com base na gravidade e idade de início dos sintomas. Algumas das formas mais leves podem manifestar-se apenas por hipotonia (flacidez muscular) e atraso no desenvolvimento motor durante a infância, enquanto outras formas graves podem causar fraqueza muscular generalizada, dificuldade em swallowing, respiratórias e déficits cardíacos. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos afetados.

Atualmente, não existe cura para as miopatias da nemalina, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal recurso terapêutico. A fisioterapia e a orientação nutricional podem ajudar a manter a força muscular e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em casos graves, pode ser necessária ventilação mecânica para apoiar a função respiratória.

A miose de corpos de inclusão, também conhecida como miopatia de corpos de inclusão, é uma doença muscular rara e progressiva que afeta os músculos esqueléticos. A condição é caracterizada pela presença de inclusiones anormais, ou "corpos de inclusão", dentro dos músculos. Essas inclusões são formadas por agregados anormais de proteínas e outros componentes celulares.

A doença geralmente afeta pessoas com mais de 50 anos de idade, embora casos em indivíduos mais jovens tenham sido relatados. Os sintomas da miose de corpos de inclusão podem variar consideravelmente entre as pessoas, mas geralmente incluem fraqueza muscular progressiva, rigidez muscular e dificuldade em realizar atividades físicas rotineiras. A fraqueza muscular geralmente afeta primeiro os músculos proximais do corpo, como o pescoço, ombros e quadris.

A causa exata da miose de corpos de inclusão ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que esteja relacionada a defeitos genéticos que afetam a produção e processamento de proteínas musculares. Alguns casos da doença têm sido associados a mutações em genes específicos, como o gene UBQLN2 e o gene VCP.

O diagnóstico da miose de corpos de inclusão geralmente é baseado em exames clínicos, análises de sangue e estudos de imagem, como a ressonância magnética (RM). No entanto, o diagnóstico definitivo geralmente requer uma biópsia muscular para confirmar a presença de corpos de inclusão.

Atualmente, não existe cura conhecida para a miose de corpos de inclusão, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, exercícios, terapia ocupacional e medicamentos para controlar a dor e outros sintomas. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática ou a transplante de células-tronco podem ser considerados como opções de tratamento experimental.

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, o que pode afetar a capacidade de se movimentar e realizar atividades diárias. Existem diferentes tipos de distrofias musculares, cada uma com sinais e sintomas específicos, mas geralmente elas estão relacionadas à falta ou deficiência de proteínas importantes para a manutenção da integridade estrutural dos músculos.

A distrofia muscular mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos. A DMD ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Isso resulta na ausência ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos, levando à degeneração muscular progressiva e à fraqueza.

Outros tipos de distrofias musculares incluem a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que é menos severa do que a DMD e geralmente afeta homens adultos jovens; a Distrofia Muscular Emergente (EMD), causada por mutações no gene da laminina alfa 2; a Distrofia Muscular Congênita (CMD), que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; e a Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), entre outras.

O tratamento para as distrofias musculares geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e dispositivos de assistência, além de medicação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapias experimentais, como a terapia gênica ou a terapia celular.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

As doenças neuromusculares (DNMs) referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que afetam o sistema nervoso periférico e os músculos esqueléticos. Essas doenças podem resultar em debilidade, atrofia muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento), e outros sintomas relacionados à função motora e sensorial.

As DNMs podem ser classificadas em dois grupos principais:

1. Doenças de origem muscular (miopatias): Condições que afetam diretamente as células musculares, levando a sintomas como debilidade, rigidez e atrofia muscular. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne, miastenia gravis e distrofia miotônica.

2. Doenças de origem nervosa (neuropatias): Condições que afetam os nervos periféricos, prejudicando a transmissão dos sinais entre o cérebro e os músculos. Isso pode resultar em fraqueza, dormência, formigamento ou dor nos membros afetados. Exemplos incluem doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motora multifocal e síndrome do túnel carpiano.

As causas das DNMs podem variar, desde defeitos genéticos hereditários ou adquiridos, infecções virais, imunológicas ou autoimunes, exposição a toxinas ou deficiências nutricionais. O diagnóstico e o tratamento das DNMs geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas em neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e outras áreas relacionadas à saúde. O tratamento pode incluir medicamentos, terapias físicas ou cirúrgicas, modificações no estilo de vida e cuidados paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Desmina é um tipo de proteína que está presente em grande quantidade nos sarcómeros, as estruturas contráteis das células musculares. Essa proteína é uma importante componente da matriz do músculo esquelético e desempenha um papel crucial na transmissão da força gerada pela contração muscular às vizinhas estruturas conectivas, como tendões e outros tecidos.

A desmina é uma proteína filamentosa que se enrola em torno de outras proteínas chamadas filamentos de actina, formando uma rede complexa que fornece suporte estrutural e mecânica ao músculo esquelético. Além disso, a desmina também está envolvida em processos celulares importantes, como a regulação da divisão celular, o crescimento e a diferenciação das células musculares, e a resposta às lesões musculares.

Lesões ou mutações na desmina podem resultar em várias condições musculoesqueléticas, incluindo distrofias musculares congênitas e miopatias associadas ao envelhecimento. A análise da estrutura e função da desmina é importante para a compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças musculares e pode fornecer pistas importantes para o desenvolvimento de novas terapias para tratar essas condições.

A miopatia da parte central é um tipo raro de doença muscular hereditária que afeta predominantemente os músculos proximais do corpo, como a musculatura do pescoço, ombros e cintura escapular. Essa condição é causada por mutações em genes específicos, geralmente relacionados ao processamento de energia mitocondrial nos músculos esqueléticos.

Os sinais e sintomas clínicos da miopatia da parte central podem variar entre os indivíduos afetados, mas geralmente incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade em levantar os braços acima dos ombros (limitada elevação do ombro), dor e rigidez muscular, alongamento anormal dos músculos (hipertonia), atrofia muscular e, em alguns casos, anomalias na formação dos tecidos conjuntivos entre os músculos (fascia). A progressão da doença pode levar a uma redução significativa da capacidade funcional e à necessidade de assistência para as atividades diárias.

A miopatia da parte central geralmente é diagnosticada com base em exames clínicos, históricos familiares, análises laboratoriais e estudos de imagem, como ressonância magnética muscular (RMM). O diagnóstico definitivo pode requerer uma biópsia muscular para avaliar as alterações histopatológicas específicas nos músculos afetados, como a presença de fibras ragged-red e outras anomalias mitocondriais. O tratamento é sintomático e geralmente inclui exercícios de alongamento, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa para gerenciar a dor e a inflamação muscular.

O colágeno do tipo VI é um tipo menos comum de proteína de tecido conjuntivo que forma redes tridimensionais em associação com outros componentes da matriz extracelular. Ele desempenha papéis importantes na organização e estabilidade da matriz extracelular, bem como no controle da proliferação e migração celulares. O colágeno do tipo VI difere dos outros tipos de colágeno porque é formado por três cadeias polipeptídicas alfa distintas (α1(VI), α2(VI) e α3(VI)) em vez das cadeias idênticas ou semelhantes encontradas nos outros tipos de colágeno. Essas cadeias se associam para formar uma estrutura molecular única chamada de hexâmero, que é composta por três associações de heterotrímeros. O colágeno do tipo VI está amplamente distribuído em tecidos conjuntivos e é particularmente abundante em órgãos como o cérebro, pulmão, fígado e rins. Alterações no gene que codifica a cadeia α3(VI) de colágeno do tipo VI têm sido associadas à miopatia congênita distal e à neuropatia combinada sensorial e motora.

A distrofia muscular do cíngulo dos membros, também conhecida como distrofia muscular de Erb ou do ombro, é uma doença genética rara e hereditária que afeta os músculos do cíngulo dos membros, que inclui a região do ombro, braço superior e escápula. Essa condição é causada por mutações no gene FRG1 ou TCAP, que desempenham um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos músculos esqueléticos.

Os indivíduos afetados geralmente apresentam sinais e sintomas na infância ou adolescência, como dificuldade em levantar os braços acima da cabeça, fraqueza muscular nos ombros e braços, atrofia muscular progressiva, rigidez articular e, em alguns casos, anormalidades na coluna vertebral. A distrofia muscular do cíngulo dos membros não costuma afetar a expectativa de vida, mas pode causar limitações significativas no movimento e capacidade funcional ao longo do tempo. O tratamento geralmente se concentra em sintomas específicos e consiste em fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e, em alguns casos, cirurgias ortopédicas. Até o momento, não existe cura conhecida para essa condição.

Muscular weakness, also known as muscle weakness, is a symptom characterized by the decrease in muscle strength. In medical terms, muscle strength is the amount of force a muscle can produce. Therefore, muscular weakness refers to the condition where the muscles struggle to generate sufficient force to move body parts against resistance or maintain posture.

This weakness may occur acutely due to injury, infection, or inflammation, or it may develop gradually over time due to neuromuscular disorders, metabolic diseases, or aging. The severity of muscular weakness can vary widely, from mild weakness that only becomes apparent during strenuous activities to severe weakness that significantly impairs daily functioning and mobility.

It is essential to differentiate between true muscle weakness and perceived weakness due to other factors such as fatigue, deconditioning, or pain. In true muscle weakness, there is a measurable decrease in muscle strength, while perceived weakness may be related to factors that affect the ability to exert force, such as motivation, mood, or cognitive impairment.

The evaluation of muscular weakness typically involves a thorough history and physical examination, including assessments of muscle strength, tone, and bulk. Additional diagnostic tests, such as electromyography (EMG), nerve conduction studies, blood tests, or imaging studies, may be ordered to determine the underlying cause of the weakness. Treatment for muscular weakness depends on the specific diagnosis and may include physical therapy, medication, or surgery.

Os Transtornos do Metabolismo de Lipídios (TML) são um grupo heterogêneo de condições genéticas que afetam a capacidade do corpo em processar lipídios, ou gorduras. Estes distúrbios resultam em níveis anormalmente altos ou baixos de certas gorduras ou seus derivados no sangue e tecidos corporais.

Existem vários tipos diferentes de TML, incluindo:

1. Hiperlipidemias: Condições em que os níveis de lipoproteínas de baixa densidade (LDL), também conhecidas como "colesterol ruim", estão elevados no sangue. Isso pode levar ao aumento do risco de doença cardiovascular.
2. Hipolipidemias: Condições em que os níveis de lipoproteínas de alta densidade (HDL), também conhecidas como "colesterol bom", estão reduzidos no sangue, o que também pode aumentar o risco de doença cardiovascular.
3. Trigliceridemias: Condições em que os níveis de triglicérides, um tipo de gordura presente no sangue, estão elevados. Isso pode ser causado por fatores genéticos ou ambientais, como obesidade e diabetes.
4. Distúrbios do metabolismo de lipídios raros: Há muitas outras condições genéticas que afetam o metabolismo de lipídios, incluindo doenças de armazenamento de gorduras, como a doença de Gaucher e a doença de Fabry.

Os sintomas dos TML podem variar amplamente dependendo do tipo específico de distúrbio e sua gravidade. Alguns indivíduos podem não apresentar sintomas, enquanto outros podem experimentar sintomas como dor abdominal, diarréia, vômitos, desmaios ou problemas hepáticos. Em casos graves, os TML podem levar a complicações como pancreatite e doença cardiovascular.

O tratamento dos TML geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios regulares e perda de peso, se necessário. Alguns indivíduos podem precisar de medicamentos para controlar os níveis de lipídios no sangue. Em casos raros, pode ser necessário um transplante de fígado ou outro tratamento cirúrgico.

Em resumo, os distúrbios do metabolismo de lipídios são condições genéticas ou adquiridas que afetam a forma como o corpo processa as gorduras. Os sintomas e o tratamento podem variar amplamente dependendo do tipo específico de distúrbio. É importante buscar atendimento médico se acredita estar enfrentando um TML, pois o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a prevenir complicações graves.

'Hemolítico' é um termo médico que descreve algo que causa a destruição ou ruptura dos glóbulos vermelhos (hemólise) no sangue. Os glóbulos vermelhos são células importantes que transportam oxigênio para diferentes partes do corpo. Existem vários fatores que podem ser hemolíticos, incluindo certas bactérias, medicamentos, venenos e condições médicas. A hemólise pode ocorrer quando esses fatores danificam a membrana dos glóbulos vermelhos ou afetam sua capacidade de transportar oxigênio. Isso pode resultar em sintomas como cansaço, falta de ar, urina escura e icterícia (coloração amarela da pele e olhos). Em casos graves, a hemólise pode ser potencialmente fatal se não for tratada.

Proteínas musculares referem-se a um tipo específico de proteínas encontradas em nosso tecido muscular, que desempenham um papel crucial no desenvolvimento, manutenção e funcionamento dos músculos esqueléticos. Existem três tipos principais de proteínas musculares: actina, miosina e titina.

1. Actina: É uma proteína globular que forma filamentos finos no músculo alongando-o durante a contração.

2. Miosina: É uma proteína motor que interage com a actina para produzir força e deslocamento, resultando em curtimento do músculo durante a contração.

3. Titina: É a proteína mais longa conhecida no corpo humano, atuando como uma haste elástica entre os filamentos finos (actina) e grossos (miosina), mantendo a estrutura do músculo e ajudando-o a retornar à sua forma original após a contração.

As proteínas musculares são constantemente sintetizadas e degradadas em um processo conhecido como balanceamento de proteínas. A síntese de proteínas musculares pode ser aumentada com exercícios de resistência, ingestão adequada de nutrientes (especialmente leucina, um aminoácido essencial) e suficiente repouso, o que resulta em crescimento e força muscular. No entanto, a deficiência de proteínas ou outros nutrientes, estresse físico excessivo, doenças ou envelhecimento pode levar a perda de massa e função muscular, conhecida como sarcopenia.

Creatine kinase (CK), também conhecida como creatina fosfoquinase ou fosfocreatina quinase, é uma enzima presente em vários tecidos do corpo humano, especialmente nos músculos esqueléticos, cardíacos e cerebrais. Ela desempenha um papel crucial no metabolismo de energia das células, catalisando a transferência de fosfato entre a creatina e o ATP (adenosina trifosfato).

Existem três isoenzimas principais da creatina quinase: CK-MM, presente principalmente em músculos esqueléticos; CK-MB, mais abundante no miocárdio (músculo cardíaco); e CK-BB, encontrada predominantemente no cérebro. A medição dos níveis séricos dessas isoenzimas pode ajudar no diagnóstico e monitoramento de diversas condições clínicas, como dano muscular ou cardíaco, por exemplo, em casos de infarto agudo do miocárdio (IAM) ou lesões musculares.

Em resumo, a creatina quinase é uma enzima importante para o metabolismo energético das células e sua medição pode fornecer informações valiosas sobre possíveis danos teciduais em diferentes partes do corpo.

Miofibrilas são estruturas citoplasmáticas especializadas encontradas dentro das células musculares, também conhecidas como miócitos. Elas desempenham um papel central na geração de força e movimento ao se contrair e alongar.

Cada miofibrila é composta por repetições de unidades estruturais chamadas sarcômeros, que são delimitados por discos Z. Dentro dos sarcômeros, existem duas regiões principais: a região mais clara, rica em proteínas filamentosas finas, denominada região I ou região de atuação; e a região mais escura, rica em proteínas filamentosas grossas, denominada região A ou região anisotrópica.

As proteínas filamentosas finas são predominantemente formadas por actina, enquanto as filamentosas grossas são formadas principalmente por miosina. Durante a contração muscular, os braços de cadeia da cabeça de miosina se ligam à actina e puxam as filamentas finas em direção às filamentosas grossas, resultando no encurtamento do sarcômero e, consequentemente, da miofibrila.

Em resumo, miofibrilas são estruturas cruciais para a função muscular, compostas por repetições de unidades chamadas sarcômeros, que contêm proteínas filamentosas finas e grossas responsáveis pela geração de força durante a contração muscular.

A "Cadeia B de alfa-Cristalina" é uma proteína que faz parte da estrutura do cristalino no olho humano. O cristalino é uma lente biconvexa transparente localizada na frente do olho, responsável por focar a luz na retina. A alfa-cristalina é a proteína mais abundante no cristalino e está presente em três formas: alfa-Cristalina A, B e C.

A cadeia B de alfa-cristalina é codificada pelo gene CRYBA1 e é expressa principalmente durante o desenvolvimento embrionário e nos primeiros anos de vida. No entanto, sua expressão continua em níveis mais baixos ao longo da vida adulta. A cadeia B de alfa-cristalina desempenha um papel importante na manutenção da transparência do cristalino e no seu desenvolvimento normal.

Mutações no gene CRYBA1 podem resultar em doenças oculares hereditárias, como a catarata congênita e a miopia progressiva. A catarata é uma opacidade do cristalino que causa visão turva ou reduzida e pode ser presente desde o nascimento ou desenvolver-se ao longo da vida. A miopia progressiva é um tipo de erro refrativo em que a imagem focaliza à frente da retina, resultando em visão distante enfraquecida.

Músculos são tecidos biológicos especializados no movimento corporal e geração de força. Eles estão presentes em animais com sistemas nervosos complexos, permitindo que esses organismos se movimentem de forma controlada e precisa. Existem três tipos principais de músculos no corpo humano: esqueléticos, lisos e cardíacos.

1. Músculos Esqueléticos: Esses músculos se conectam aos ossos e permitem que o esqueleto se mova. Eles são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e geralmente funcionam em pares antagonistas, permitindo que os movimentos sejam finamente ajustados.

2. Músculos Lisos: Esses músculos estão presentes nos órgãos internos, como o trato digestivo, vasos sanguíneos e brônquios. Eles são involuntários e controlados pelo sistema nervoso autônomo, permitindo que os órgãos se contraiam e relaxem para realizar funções específicas, como a contração do músculo liso uterino durante o parto.

3. Músculo Cardíaco: Esse tipo de músculo é exclusivo do coração e permite que ele se contrai e relaxe para bombear sangue pelo corpo. O músculo cardíaco é involuntário e funciona automaticamente, embora possa ser influenciado por hormônios e outros sinais nervosos.

Em geral, os músculos são compostos de células alongadas chamadas fibras musculares, que contêm proteínas contráteis como actina e miosina. Quando essas proteínas se ligam e deslizam uma em relação à outra, a fibra muscular se contrai, gerando força e movimento.

Uma biópsia é um procedimento em que um pequeno pedaço de tecido é removido do corpo para ser examinado em um laboratório. O objetivo da biópsia é ajudar a diagnosticar uma doença, principalmente câncer, ou monitorar o tratamento e a progressão de uma doença já conhecida. Existem diferentes tipos de biópsias, dependendo da localização e do tipo de tecido a ser examinado. Alguns exemplos incluem:

1. Biópsia por aspiração com agulha fina (FNA): utiliza uma agulha fina para retirar células ou líquido de um nódulo, gânglio ou outra lesão.
2. Biópsia por agulha grossa: utiliza uma agulha maior e mais sólida para remover um pedaço de tecido para exame.
3. Biópsia incisional: consiste em cortar e remover parte do tumor ou lesão.
4. Biópsia excisional: envolve a remoção completa do tumor ou lesão, incluindo seus limites.

Após a retirada, o tecido é enviado para um patologista, que analisa as células e o tecido sob um microscópio para determinar se há sinais de doença, como câncer, e, em caso positivo, qual tipo e estágio da doença. A biópsia é uma ferramenta importante para ajudar no diagnóstico e tratamento adequado das condições médicas.

Cofilin-2 é uma proteína que desempenha um papel importante na regulação do citoesqueleto de actina, um componente fundamental da arquitetura celular. Ele está envolvido no processo de despolimerização dos filamentos de actina, o que significa que ajuda a desmontar e reciclizar essas estruturas. Isso é crucial para uma variedade de processos celulares, incluindo a divisão celular, a mobilidade celular e a manutenção da forma celular.

Cofilin-2 é especificamente expresso em células do sistema nervoso central e desempenha um papel na regulação da dinâmica dos filamentos de actina nos neurônios, as células que transmitem os sinais elétricos no cérebro. Alterações no nível ou atividade de cofilin-2 têm sido associadas a várias condições neurológicas, como doenças neurodegenerativas e transtornos psiquiátricos. No entanto, ainda há muito a ser aprendido sobre as funções exatas e os mecanismos de ação desta proteína.

Mioblastos são células embrionárias ou fetais que se diferenciam para formar miócitos, que são as células musculares contráteis maduras. Eles são derivados do mesoderma e contêm vários núcleos em seu citoplasma. Os mioblastos se fundem para formar longos filamentos de múltiplas fibras musculares durante o desenvolvimento fetal. No entanto, no tecido adulto, os mioblastos são encontrados apenas em pequenos números e desempenham um papel na manutenção e regeneração do tecido muscular esquelético danificado ou ferido.

Muscle mitochondria are specialized structures within muscle cells that play a crucial role in energy production. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they generate most of the cell's supply of adenosine triphosphate (ATP), which is used as a source of energy.

Muscle mitochondria are particularly important for enabling muscle cells to carry out their functions, such as contraction and relaxation. During exercise or physical activity, muscle cells require more energy to function properly, and muscle mitochondria respond by increasing their ATP production to meet the increased demand.

In addition to their role in energy production, muscle mitochondria also play a critical role in regulating cellular metabolism, calcium homeostasis, and reactive oxygen species (ROS) production. Dysfunction of muscle mitochondria has been implicated in various muscular disorders, including mitochondrial myopathies, muscular dystrophies, and age-related sarcopenia.

Overall, muscle mitochondria are essential for maintaining muscle health, function, and overall physical performance.

Proteínas com domínio LIM são proteínas que contêm um ou mais domínios LIM, um tipo específico de domínio de ligação a zinco encontrado em diversas proteínas. O nome "domínio LIM" é derivado das letras iniciais dos três primeiros genes descobertos que continham este domínio: Lin-11, Isl-1 e Mec-3.

O domínio LIM é uma sequência de aproximadamente 50 aminoácidos que se liga a zinco e forma um estrutura tridimensional característica. Ele desempenha um papel importante na interação das proteínas com outras moléculas, como DNA, RNA e outras proteínas, e está envolvido em uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição genética, a organização do citoesqueleto e a diferenciação celular.

As proteínas com domínio LIM são expressas em diversos tecidos e estão envolvidas em uma variedade de funções biológicas. Algumas dessas proteínas desempenham um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras estão envolvidas no contato celular, no crescimento celular e na diferenciação. Devido à sua importância em uma variedade de processos biológicos, as proteínas com domínio LIM têm sido objeto de intenso estudo nos últimos anos.

Atrofia muscular é o termo usado para descrever a perda de tamanho e massa dos músculos devido à redução do número e tamanho das fibras musculares. Essa condição pode ser causada por vários fatores, como doenças neuromusculares, desuso ou inatividade física prolongada, desnutrição, envelhecimento e certos transtornos hormonais. A atrofia muscular pode resultar em fraqueza muscular, dificuldade em realizar tarefas diárias e alterações na aparência física. O tratamento geralmente inclui exercícios de reabilitação, fisioterapia e, em alguns casos, terapia medicamentosa ou cirúrgica, dependendo da causa subjacente.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Distrofina é uma proteína que desempenha um papel importante na estrutura e função dos músculos esqueléticos. Ela está localizada principalmente nas membranas das fibras musculares e ajuda a ligar as fibras do citoesqueleto à membrana celular, fornecendo estabilidade e suporte estrutural. A distrofina também desempenha um papel na manutenção da integridade da membrana celular durante a contração muscular, auxiliando no processo de reparo e regeneração dos tecidos musculares.

Mutações no gene que codifica a distrofina podem resultar em várias formas de distrofia muscular, uma doença genética que causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e cardíacos. A forma mais comum de distrofia muscular associada a distrofina é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que são caracterizadas por gravidade variável na fraqueza muscular, dificuldade em andar, frequentes quedas, rigidez articular e outros sintomas.

Em resumo, distrofina é uma proteína essencial para a estrutura e função dos músculos esqueléticos e cardíacos, e mutações neste gene podem causar várias formas de distrofia muscular.

A palavra "conectina" não é um termo médico amplamente reconhecido ou usado. No entanto, em algumas publicações científicas, conectina refere-se a uma proteína estrutural encontrada no cone dos fotorreceptores dos olhos, que desempenha um papel importante na formação e manutenção da arquitetura do cone. A proteína conectina está envolvida na ligação das vesículas sinápticas à membrana plasmática nos terminais sinápticos dos neurônios, incluindo os fotorreceptores. No entanto, é importante notar que a pesquisa sobre essa proteína ainda está em andamento e sua função exata e importância no contexto da saúde humana ainda não estão totalmente elucidadas.

MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) é uma síndrome genética rara que afeta o sistema nervoso. A sigla "MERRF" significa "mioclonia epilepsia com fibras vermelhas irregulares e onduladas". Essa condição é causada por mutações no gene mitocondrial MT-TK (tRNA lisina), que fornece instruções para produzir um componente chamado ARN de transferência (tRNA) que ajuda a construir proteínas.

Os sintomas mais comuns da síndrome MERRF incluem:

1. Crises mioclônicas (contraturas musculares involuntárias e curtas)
2. Epilepsia (convulsões recorrentes)
3. Ataxia (dificuldade em coordenar movimentos)
4. Debilidade muscular
5. Perda auditiva progressiva
6. Problemas cognitivos e de aprendizagem
7. Cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco)

Além disso, os indivíduos com MERRF frequentemente apresentam fibras vermelhas irregulares e onduladas em seus músculos quando examinados sob um microscópio eletrônico. Essas fibras anormais são um sinal de danos mitocondriais, que podem levar a disfunção celular e sintomas associados à síndrome MERRF.

A herança da síndrome MERRF é materna, o que significa que apenas as mulheres transmitem a condição para seus filhos. Os homens afetados não podem transmitir a doença a sua prole. A gravidade e os sintomas específicos da síndrome MERRF variam consideravelmente entre os indivíduos, dependendo da extensão dos danos mitocondriais em diferentes órgãos e sistemas corporais.

Muscle cells, also known as muscle fibers, are specialized cells that have the ability to contract and generate force, allowing for movement and other physiological functions. There are three main types of muscle tissue: skeletal, cardiac, and smooth.

Skeletal muscle cells are voluntary striated muscle cells that attach to bones and enable body movement through the contraction and relaxation of bundles of these cells. These cells are multinucleated, meaning they contain multiple nuclei, and have a high content of contractile proteins such as actin and myosin.

Cardiac muscle cells, found in the heart, are involuntary striated muscle cells that contract rhythmically to pump blood throughout the body. These cells are also multinucleated and contain specialized structures called intercalated discs that allow for electrical coupling between adjacent cells, enabling synchronized contraction.

Smooth muscle cells are involuntary non-striated muscle cells found in various organs such as the digestive system, respiratory system, and blood vessels. These cells have a single nucleus and contain fewer contractile proteins than skeletal or cardiac muscle cells. They are capable of slow, sustained contractions that help regulate organ function.

Overall, muscle cells play a critical role in enabling movement, circulation, and various physiological functions throughout the body.

Dynamin II é uma proteína que desempenha um papel importante na endocitose, um processo em que células absorvem substâncias do meio ambiente exterior. Dynamin II é uma GTPase, o que significa que pode dividir moléculas de GTP (um tipo de molécula de energia) para fornecer a energia necessária para as células realizar esta tarefa.

Na endocitose, Dynamin II é recrutada para a membrana da célula na região onde uma vesícula está se formando. Lá, ele ajuda a encerrar o pescoço da vesícula, que é uma pequena extensão da membrana celular, e então se divide, dividindo a vesícula do resto da membrana celular. Isso permite que a vesícula seja internalizada pela célula, trazendo consigo as moléculas que foram absorvidas.

Além de seu papel na endocitose, Dynamin II também desempenha um papel em outros processos celulares, como o transporte de vesículas dentro da célula e a divisão celular.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

L'elettrodiagnosi è una metodologia diagnostica che registra e analizza l'attività elettrica dei nervi e dei muscoli del corpo umano. Viene comunemente utilizzata per identificare i disturbi neuromuscolari, come neuropatie, miopatie e radicolopatie. L'elettrodiagnosi include una varietà di test, tra cui la elettroencefalografia (EEG), la registrazione dell'attività elettrocardiografica (ECG), la potenziale evocato somatosensoriale (SEP), la potenziale evocata motoria (MEP) e l'elettromiografia (EMG). Questi test possono aiutare a diagnosticare condizioni come lesioni nervose, ernie del disco, malattie muscolari, lesioni al midollo spinale e altre patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico. L'elettrodiagnosi è considerata una procedura sicura e non invasiva quando eseguita da un professionista sanitario qualificato.

Rabdomiólise é um distúrbio muscular que ocorre quando as fibras musculares se desintegram e liberam seu conteúdo no sangue. Isso pode resultar em uma série de complicações, como a lesão renal devido ao alto nível de mioglobina (uma proteína muscular) no sangue. A rabdomiólise geralmente é causada por lesões graves, esforço físico intenso, desidratação grave, convulsões ou exposição a certos venenos. Além disso, algumas condições genéticas e doenças metabólicas podem aumentar o risco de rabdomiólise. Os sintomas mais comuns incluem rigidez muscular, dor, fraqueza e urina escura ou cola. O tratamento geralmente inclui reidratação agressiva, equilíbrio de eletrólitos e monitoramento da função renal. Em casos graves, a diálise pode ser necessária para ajudar a remover os resíduos tóxicos do sangue.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Hipertermia Maligna (HM) é uma reação rara, mas potencialmente fatal a alguns anestésicos e relaxantes musculares. É uma síndrome genética que afeta o sistema muscular e termorregulador. Quando um indivíduo geneticamente predisposto é exposto a certos fármacos, isso pode desencadear uma reação em cascata levando à hipermetabólica, hipertermia e outros sintomas graves, como acidose metabólica, insuficiência respiratória e falha de múltiplos órgãos. Os sinais e sintomas geralmente ocorrem durante a anestesia ou imediatamente após a cirurgia. O tratamento precoce com dantrolene, um medicamento que relaxa os músculos, é essencial para gerenciar esta condição e prevenir danos graves a órgãos.

Sarcomeres são as unidades contráteis fundamentais das miofibrilas, estruturas filamentosas encontradas nos miócitos, ou células musculares. Cada sarcômero é delimitado por duas linhas Z, que são regiões especializadas da membrana sarcolemal interna. Dentro do sarcômeros, há filamentos finos e gruesos dispostos em uma disposição regular.

Os filamentos finos, compostos por actina, miosina leve e tropomiosina, estendem-se de uma linha Z para a outra. Os filamentos grossos, constituídos principalmente por proteínas de miosina pesada, estão localizados no centro do sarcômero e se sobrepõem parcialmente aos filamentos finos em ambos os lados.

A contração muscular é iniciada quando o cálcio é liberado dos retículos sarcoplasmáticos, ligando-se à troponina nos filamentos finos e expondo os sítios de ligação da miosina nos filamentos de actina. A miosina pesada então se liga aos sítios expostos, puxando os filamentos finos para dentro do sarcômero e acercando as linhas Z, resultando na contração muscular.

Portanto, os sarcômeros desempenham um papel fundamental no processo de contraction muscular e são uma estrutura anatômica e fisiológica importante no funcionamento dos músculos esqueléticos e cardíacos.

O Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina (RLCC, do inglês Ryanodine Receptor Calcium Release Channel) é uma proteína localizada nas membranas do retículo sarcoplasmático (RS), um orgânulo intracelular que armazena cálcio em células musculares e outros tipos de células excitáveis. O RLCC desempenha um papel fundamental na regulação da concentração de cálcio no citoplasma, processo essencial para a contracção muscular e a excitação celular.

A proteína é composta por quatro subunidades idênticas, cada uma com aproximadamente 565.000 daltons. A ativação do RLCC resulta na liberação de cálcio armazenado no RS para o citoplasma, aumentando a concentração local de cálcio e desencadeando uma série de eventos que levam à contração muscular ou outras respostas celulares. O RLCC pode ser ativado por diversos fatores, incluindo a ligação do cálcio, a presença de íons magnésio e a modulação por proteínas reguladoras, como a calmodulina e a fosfatase calcineurina.

A desregulação do RLCC tem sido associada a diversas condições patológicas, incluindo distrofia muscular de Duchenne, miopatias centronucleares e arritmias cardíacas. Além disso, o RLCC é um alvo terapêutico potencial para doenças como a insuficiência cardíaca congestiva e a hipertensão arterial pulmonar.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética e progressiva que causa fraqueza e degeneração dos músculos. É causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, o que leva a uma falta ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos esqueléticos, cardíacos e respiratórios.

Essa doença geralmente afeta apenas os meninos (embora existam casos excepcionais em meninas), pois eles herdam apenas uma cópia funcional do gene da distrofina de suas mães, enquanto as meninas têm duas cópias e podem compensar a falta de função de um gene.

Os sintomas geralmente começam a se manifestar entre os 2 e os 5 anos de idade, com dificuldades em andar, subir escadas, levantar objetos ou erguer-se do chão. A fraqueza muscular progressiva leva à perda da capacidade de andar, normalmente entre os 7 e os 12 anos de idade. Outros sintomas incluem escápulas aladas (omoplatas salientes), escoliose, contraturas articulares e dificuldades respiratórias e cardíacas.

A Distrofia Muscular de Duchenne não tem cura atualmente, mas os cuidados de suporte e fisioterapia podem ajudar a manter a mobilidade e a qualidade de vida dos pacientes o maior tempo possível. Os avanços na pesquisa genética e terapêutica oferecem esperança para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes no futuro.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Autoanticorpos são anticorpos produzidos pelo sistema imune que se dirigem e atacam os próprios tecidos, células ou moléculas do organismo. Normalmente, o sistema imunológico distingue entre as substâncias estranhas (antígenos) e as próprias (autoantígenos) e produz respostas imunes específicas para combater as ameaças externas, como vírus e bactérias. No entanto, em algumas condições, o sistema imunológico pode falhar neste processo de autotolerância e gerar uma resposta autoimune, na qual os autoanticorpos desempenham um papel importante. Esses autoanticorpos podem causar danos aos tecidos e células do corpo, levando ao desenvolvimento de diversas doenças autoimunes, como lupus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide, diabetes mellitus tipo 1 e esclerose múltipla.

As doenças mitocondriais são um grupo heterogêneo de condições genéticas que afetam a capacidade dos mitocôndrias, as centrais energéticas das células, de produzir energia adequadamente. Essas doenças podem afetar qualquer sistema corporal, resultando em uma ampla gama de sintomas e graus de gravidade. Eles podem se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a idade adulta.

As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia das células. Quando as mitocôndrias estão danificadas ou não funcionam corretamente, os níveis de ATP podem diminuir, levando à disfunção celular e à possível morte celular. Isso pode resultar em sintomas que afetam vários sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso, muscular, cardiovascular, gastrointestinal e respiratório.

As doenças mitocondriais são geralmente herdadas de um dos pais, mas às vezes podem ser resultado de mutações espontâneas. Eles podem ser difíceis de diagnosticar porque os sintomas podem ser vagos e variados, e muitas outras condições podem apresentar sinais semelhantes. Atualmente, não existe cura para as doenças mitocondriais, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e tentar prevenir a progressão da doença.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) referem-se a um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por alterações em genes que codificam enzimas ou proteínas responsáveis por processos metabólicos específicos no organismo. Essas anormalidades resultam em acúmulo de substratos tóxicos ou deficiência de produtos finais essenciais, o que pode levar a diversos sinais e sintomas clínicos, dependendo do órgão ou tecido afetado.

Existem centenas de EIMs conhecidos, sendo classificados em diferentes categorias metabólicas, como carboidratos, lipídios, aminoácidos e outros. Alguns exemplos incluem fenilcetonúria (PCU), deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), mucopolissacaridoses (MPS) e doença de Huntington, entre outros.

A maioria dos EIMs é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo precisa receber uma cópia alterada do gene de cada pai para desenvolver a doença. No entanto, existem também formas dominantes e ligadas ao cromossomo X.

O diagnóstico dos EIMs geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais específicos, como análises de urina e plasma, testes genéticos ou estudos enzimáticos. O tratamento pode incluir restrição dietética, suplementação nutricional, terapia de reposição enzimática, medicações específicas ou transplante de células-tronco hematopoiéticas, dependendo do tipo e da gravidade da doença.

Eletrodiagnóstico (EDX) é um tipo de exame que avalia o sistema nervoso periférico, incluindo nervos e músculos. A eletromiografia (EMG) é uma parte importante do exame EDX. Ela registra e analisa a atividade elétrica dos músculos em repouso e durante a contração muscular voluntária, fornecendo informações sobre o estado de saúde dos nervos e músculos.

A EMG é realizada por meio de um aparelho chamado eletromiografo, que inclui agulhas finas e esterilizadas (agulha EMG) ou eletrodos não invasivos (superficiais). A agulha EMG é inserida na fibra muscular para registrar a atividade elétrica do músculo, enquanto os eletrodos superficiais são colocados sobre a pele para capturar sinais de baixa amplitude.

Os resultados da EMG podem ajudar no diagnóstico de várias condições musculares e nervosas, como doenças neuromusculares, neuropatias periféricas, miopatias, lesões nervosas e outras condições que afetam o sistema nervoso periférico. A interpretação dos resultados da EMG requer conhecimento profundo do sistema nervoso periférico e experiência clínica, sendo geralmente realizada por neurologistas ou fisiatras treinados em eletromiografia.

Regeneration, em medicina e biologia, refere-se ao processo natural pelo qual certos organismos e células são capazes de se renovar ou reparar a si mesmos após uma lesão ou danos teciduais. Isso pode envolver o crescimento e diferenciação de novas células para substituir as que foram perdidas ou danificadas, bem como a restauração da estrutura e função dos tecidos afetados.

Existem diferentes graus e mecanismos de regeneração em diferentes espécies e tecidos. Alguns organismos, como as estrelas-do-mar e salamandras, têm a capacidade impressionante de regenerar partes significativamente grandes de seu corpo, como braços ou membros perdidos. Em contraste, os humanos e outros mamíferos têm uma capacidade limitada de regeneração, especialmente em tecidos complexos como o cérebro e o fígado.

A regeneração é um campo de estudo ativo e importante na medicina e biologia, com potencial para ajudar no tratamento de lesões e doenças, incluindo feridas de pressão, doenças cardiovasculares, e degeneração dos tecidos relacionados à idade. Melhorar nossa compreensão dos mecanismos moleculares e celulares por trás da regeneração pode levar a novas estratégias terapêuticas para promover a regeneração e a recuperação em humanos.

Desenvolvimento muscular, em termos médicos, refere-se ao processo de aumento do tamanho e da força dos músculos esqueléticos devido ao crescimento das fibras musculares e/ou à hipertrofia das células musculares. Isto geralmente é alcançado através de exercícios de resistência ou treinamento de força, dieta adequada e repouso suficiente. O desenvolvimento muscular pode ajudar a melhorar a performance física, aumentar o metabolismo basal, fortalecer os ossos e melhorar a postura. É importante notar que um programa de exercícios e dieta deve ser desenvolvido e supervisionado por um profissional qualificado para evitar lesões e obter resultados seguros e eficazes.

Cardiomiopatia é um termo usado para descrever doenças e condições que afetam o músculo cardíaco (miocárdio) e levam a problemas com a capacidade do coração de bombear sangue de forma eficaz para o corpo. Existem diferentes tipos de cardiomiopatias, cada uma delas com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem falta de ar, fadiga, ritmo cardíaco irregular (arritmia) e inchaço nas pernas, pés e abdômen.

Alguns dos tipos mais comuns de cardiomiopatias são:

1. Cardiomiopatia dilatada: É o tipo mais comum de cardiomiopatia e é caracterizada por um alongamento e alargamento do ventrículo esquerdo do coração, resultando em uma capacidade reduzida de bombear sangue.
2. Cardiomiopatia hipertrófica: É uma condição hereditária que causa o engrossamento anormal do músculo cardíaco, especialmente no septo entre os ventrículos, dificultando a entrada e saída de sangue dos ventrículos.
3. Cardiomiopatia restritiva: É uma condição rara em que o músculo cardíaco torna-se rígido e incapaz de se alongar, resultando em uma capacidade reduzida de encher-se de sangue e, portanto, de bombear sangue eficazmente.
4. Cardiomiopatia aritmogênica do ventrículo direito: É uma condição hereditária que afeta o músculo cardíaco no ventrículo direito, levando à formação de tecido cicatricial e à formação de arritmias perigosas.

A causa das cardiomiopatias pode variar, desde fatores genéticos até doenças sistêmicas, infecções, uso de drogas e exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, dispositivos implantáveis, cirurgia ou transplante cardíaco.

A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.

Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.

A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.

Filamentos intermediários são estruturas proteicas encontradas no citoplasma de células eucarióticas, com um diâmetro de aproximadamente 10 nanómetros. Eles desempenham um papel importante na manutenção da integridade celular e no processo de divisão celular. Existem três tipos principais de filamentos intermediários: queratina, vimentina e desmina. A queratina é encontrada em células epiteliais, a vimentina em células do tecido conjuntivo e a desmina em células musculares. Esses filamentos são formados por proteínas fibrilares que se associam em agregados para formar as estruturas helicoidais dos filamentos intermediários. Eles desempenham um papel importante na organização da rede de citosqueleto e no processamento mecânico das células.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado no interior das mitocôndrias, as quais são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) nas células. Ao contrário do DNA nuclear, que está presente em todos os núcleos celulares e é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é um tipo circular de DNA que está presente em múltiplas cópias por mitocôndria e é herdado predominantemente da mãe, uma vez que as mitocôndrias tendem a ser transmitidas somente através do óvulo materno durante a fecundação.

O DNA mitocondrial contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a síntese de componentes da cadeia respiratória, um processo essencial para a geração de energia nas células. Devido à sua localização específica e à ausência de um mecanismo robusto de recombinação genética, o DNA mitocondrial é frequentemente usado em estudos genéticos populacionais, forenses e evolutivos para inferir relações filogenéticas e histórias demográficas. Alterações no DNA mitocondrial podem estar associadas a diversas doenças genéticas, especialmente desordens neuromusculares e metabólicas.

Sarcolemma é o termo usado para descrever a membrana celular ou a bainha de proteínas que envolve cada fibrila muscular, ou seja, os miofibrilos, no interior dos músculos esqueléticos e cardíacos. Essa membrana é responsável por regular o ambiente intracelular da fibra muscular, controlando assim a passagem de íons e moléculas entre o citoplasma e o espaço extracelular. Além disso, ela também desempenha um papel importante na transdução de sinais, auxiliando no processo de contração muscular.

A palavra "sarcolemma" é derivada do grego "sárx", que significa "carne" ou "tecido muscular", e "lemma", que significa "capa" ou "envoltório". Portanto, sarcolemma literalmente se refere à "capa da carne" ou "membrana do tecido muscular".

"Camundongos Endogâmicos mdx" é uma designação para um tipo específico de camundongo de laboratório que é geneticamente modificado e utilizado em pesquisas sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara e progressiva que causa fraqueza e degeneração dos músculos.

Esses camundongos carregam uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, que é responsável pela produção de proteínas importantes para a estrutura e função dos músculos esqueléticos. A mutação no gene mdx causa a falta ou redução significativa da proteína distrofina, o que leva à degeneração muscular progressiva e a outros sintomas associados à DMD.

Os camundongos Endogâmicos mdx são geneticamente uniformes e homozigotos para a mutação mdx, o que significa que ambas as cópias do gene da distrofina estão afetadas pela mutação. Essa característica torna esses camundongos uma ferramenta valiosa para os pesquisadores, pois permite a análise consistente e previsível dos sintomas e progressão da doença em modelos animais. Além disso, esses camundongos também são frequentemente utilizados em estudos de terapia gene e outras abordagens terapêuticas para a DMD.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

As cadeias pesadas de miosina são proteínas contráteis encontradas no sarcômero, a unidade básica da organização estrutural e funcional dos músculos. Cada fibra muscular é composta por milhares de sarcômeros, que se repetem ao longo da fibra.

A miosina é uma proteína motor responsável pela geração de força e movimento durante a contração muscular. A molécula de miosina é composta por duas cadeias polipeptídicas: uma cadeia pesada e duas cadeias leves.

A cadeia pesada de miosina é a maior das duas cadeias, com cerca de 1.600 aminoácidos de comprimento. Possui um domínio globular no seu extremo que se liga à actina e gera força durante a contração muscular, e uma longa cauda helicoidal que é responsável pela interação entre as moléculas de miosina e sua organização em fibrilhas.

A organização das cadeias pesadas de miosina nos sarcômeros é crucial para a função muscular, pois permite que as moléculas se agrupem em filamentos grossos e se desloquem uns em relação aos outros durante a contração muscular. A interação entre as cadeias pesadas de miosina e a actina é o principal mecanismo responsável pela geração de força e movimento durante a contração muscular.

Os antígenos de histocompatibilidade classe I (HLA classe I) são um tipo de proteínas encontradas na superfície das células de quase todos os tecidos do corpo humano. Eles desempenham um papel crucial no sistema imunológico, pois ajudam a distinguir as próprias células do corpo (autógenas) das células estrangeiras ou infectadas por patógenos (não-autógenas).

A estrutura dos antígenos HLA classe I consiste em três componentes principais: um fragmento de peptídeo, uma molécula pesada e uma molécula leve. O fragmento de peptídeo é derivado do processamento intracelular de proteínas endógenas, como vírus ou proteínas tumorais. Esses peptídeos são apresentados na superfície celular por meio dos antígenos HLA classe I, permitindo que as células imunológicas, como os linfócitos T citotóxicos, reconheçam e destruam as células infectadas ou anormais.

Existem três genes principais que codificam os antígenos HLA classe I: HLA-A, HLA-B e HLA-C. A diversidade genética nesses genes é extraordinariamente alta, o que resulta em uma grande variedade de alelos (formas alternativas de um gene) e, consequentemente, em um alto grau de variação individual nos antígenos HLA classe I. Essa diversidade genética é importante para a proteção contra infecções e doenças, uma vez que aumenta a probabilidade de que pelo menos algumas pessoas tenham antígenos HLA capazes de apresentar peptídeos de patógenos específicos.

A determinação dos antígenos HLA classe I é clinicamente relevante em várias situações, como no transplante de órgãos e na investigação de doenças autoimunes e infeciosas. A correspondência entre os antígenos HLA classe I do doador e do receptor pode diminuir o risco de rejeição do transplante, enquanto a associação entre certos alelos HLA e doenças específicas pode ajudar no diagnóstico e no tratamento dessas condições.

Em biologia e medicina, vacúolos são estruturas membranosas encontradas em células de organismos vivos, plantas e fungos principalmente. Eles servem a diversos propósitos dependendo do tipo e localização na célula.

Existem diferentes tipos de vacúolos, mas o maior deles é geralmente chamado de vacúolo central ou tonoplasto nas células vegetais. Nessas células, o vacúolo central ocupa até 90% do volume celular e desempenha funções importantes como armazenamento de água, íons e metabólitos; regulação do pH e turgescência celular; além disso, participa da defesa contra patógenos.

Já nos protistas, os vacúolos são frequentemente associados à digestão e excreção de resíduos metabólicos ou ingeridos do meio externo. Nesses casos, costumam ser chamados de vacúolos contrácteis ou citostômicos.

Em resumo, podemos definir vacúolos como compartimentos membranosos presentes em células que desempenham diversas funções, tais como armazenamento e regulação de substâncias, além de possíveis papéis na digestão e excreção.

La tropomiosina é una proteína fibrosa que se trova no músculo esquelético, músculo cardíaco e músculo liso. É composta por duas cadeias polipeptídicas enroladas em hélice e está presente no filamento fino do sarcomero, a unidade básica da estrutura dos músculos.

A tropomiosina desempenha um papel fundamental na regulação da contração muscular ao cobrir os sítios de ligação da actina nos filamentos finos em repouso, impedindo a interacção entre a actina e a miosina. Quando o músculo recebe o estímulo para se contrair, outra proteína chamada troponina sofre uma alteração conformacional que permite à tropomiosina se mover e expor os sítios de ligação da actina, permitindo assim a interacção entre a actina e a miosina e a consequente contração muscular.

A tropomiosina é uma proteína importante para a função normal do músculo e está associada a várias condições médicas quando se altera a sua estrutura ou função, como as distrófias musculares e as miopatias.

A Microscopia Eletrônica de Transmissão (MET ou TEM, do inglês Transmission Electron Microscopy) é uma técnica de microscopia avançada que utiliza um feixe de elétrons para produzir imagens altamente detalhadas e resolução de amostras biológicas, materiais ou outros espécimes. Ao contrário da microscopia óptica convencional, que usa luz visível para iluminar uma amostra, a MET acelera os elétrons a altas velocidades e os faz passar através de uma amostra extremamente fina.

No processo, as interações entre o feixe de elétrons e a amostra geram diferentes sinais de contraste, como difração de elétrons, absorção e emissão secundária, que são captados por detectores especializados. Estes sinais fornecem informações sobre a estrutura, composição química e propriedades físicas da amostra, permitindo assim obter imagens com resolução lateral e axial muito alta (até alguns angstroms ou 0,1 nanômetros).

A MET é amplamente utilizada em diversas áreas de investigação, incluindo biologia celular e molecular, ciências dos materiais, nanotecnologia, eletroinformática e outras. Ela permite a visualização direta de estruturas celulares e subcelulares, como organelas, vesículas, fibrilas, proteínas e vírus, além de fornecer informações sobre as propriedades físicas e químicas dos materiais a nanoscala.

Em termos médicos, uma contração muscular ocorre quando as fibras musculares encurtam e se engrossam devido à interação entre actina e miosina, duas proteínas filamentosas presentes no sarcômero, a unidade básica da estrutura do músculo. Essa contração gera força e causa movimento, permitindo que o nosso corpo se desloque, mantenha a postura e realize diversas outras funções. A contração muscular pode ser classificada em três tipos: isotônica (gera movimento ao longo de uma articulação), isométrica (gera força sem alterar o comprimento do músculo) e auxotônica (combinação dos dois anteriores). O controle da contração muscular é realizado pelo sistema nervoso, que envia sinais elétricos para as células musculares através de neurônios motores, desencadeando a liberação de neurotransmissores e a subsequente ativação do processo contrátil.

Doenças autoimunes são condições em que o sistema imunológico do corpo, que normalmente protege contra as ameaças estrangeiras, ataca acidentalmente células saudáveis e tecidos do próprio indivíduo. Isto ocorre porque o sistema imunológico identifica erroneamente esses tecidos como perigosos.

Essas doenças podem afetar qualquer parte do corpo, incluindo a pele, articulações, sangue, órgãos internos e sistemas corporais. Algumas das doenças autoimunes comuns incluem artrite reumatoide, lupus eritematoso sistêmico, diabetes tipo 1, esclerose múltipla, psoríase, vitiligo e tiroidite de Hashimoto.

Os sintomas variam dependendo da doença específica e podem incluir inflamação, dor, fadiga, erupções cutâneas, articulações inchadas ou doloridas, rigidez articular, problemas de visão, falta de ar e outros sintomas dependendo da parte do corpo afetada.

A causa exata das doenças autoimunes ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O tratamento geralmente envolve medicações para controlar o sistema imunológico e reduzir a inflamação, bem como terapias específicas para cada doença.

Mitocôndrias são organelos delimitados por membranas found in eucaryotic cells, where the majority of cellular ATP is produced. They are often referred to as the "powerhouses" of the cell because they play a crucial role in generating energy in the form of ATP through a process called oxidative phosphorylation. Mitocôndrias also have their own DNA and are believed to have originated from bacteria that took up residence within eukaryotic cells early in their evolution. They are dynamic organelles that can change shape, size, and number in response to cellular needs and conditions. Additionally, mitochondria are involved in various other cellular processes such as calcium signaling, apoptosis, and the regulation of cell growth and differentiation.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

O "Peixe-Zebra" não é um termo médico comum. No entanto, parece que você se refere a uma condição genética rara em humanos também conhecida como Síndrome da Cornualina ou Displasia Cornual. A displasia cornual é uma anomalia congênita extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos dentes, face e crânio. As pessoas com essa condição podem apresentar características faciais distintas, como fissuras ou sulcos na superfície da face, semelhantes a lascas de peixe, o que leva à comparação com a aparência de um peixe-zebra. Essa condição é geralmente associada a anomalias dentárias e pode ser herdada como um traço autossômico dominante ou recessivo, dependendo do tipo genético específico.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Autofagia é um processo celular fundamental envolvido na manutenção da homeostase e na sobrevivência das células. É um mecanismo de eliminação de resíduos intracelulares que ocorre através da formação de vesículas duplas, chamadas autofagossomas, que internalizam partes citoplasmáticas indesejadas ou danificadas, incluindo proteínas e organelos. Posteriormente, esses autofagossomas fundem-se com lisossomas, onde os conteúdos são degradados e as moléculas resultantes são recicladas para uso celular.

Existem três tipos principais de autofagia: autofagia macroptica, autofagia microptica e autofagia selectiva. A autofagia macroptica é o tipo mais comum e envolve a formação de autofagossomas grandes que internalizam regiões aleatórias do citoplasma. Já a autofagia microptica é caracterizada pela formação de pequenos autofagossomas que internalizam materiais específicos, como proteínas mal enroladas ou agregadas. Por fim, a autofagia selectiva é um processo em que os autofagossomas internalizam componentes celulares específicos, como mitocôndrias danificadas ou corpos de inclusão anormais, por meio de receptores especializados.

A regulação da autofagia é controlada por uma série de proteínas e fatores de transcrição, incluindo a proteína kinase mTOR (mammalian target of rapamycin), que inibe o processo em condições de nutrientes abundantes, e a proteína ULK1 (Unc-51 like autophagy activating kinase 1), que ativa a autofagia em resposta a estressores celulares ou sinais de fome.

A desregulação da autofagia tem sido associada a várias doenças, incluindo doenças neurodegenerativas, câncer e doenças inflamatórias. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares que regulem a autofagia pode fornecer insights importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

O Complexo IV da cadeia de transporte de elétrons, também conhecido como citocromo c oxidase, é uma importante enzima localizada na membrana mitocondrial interna. Sua função principal é catalisar a transferência final de elétrons do citocromo c para o oxigênio molecular, processo essencial na respiração celular e na geração de energia em forma de ATP (adenosina trifosfato).

A reação catalisada pelo Complexo IV é a seguinte:

4[citocromo c (redutado)] + O2 + 8H+ → 4[citocromo c (oxidado)] + 2H2O

Nesta etapa, os elétrons são transferidos para o oxigênio molecular, que é reduzido a água. Além disso, o Complexo IV desempenha um papel crucial no processo de bombeamento de prótons através da membrana mitocondrial interna, contribuindo assim para a geração do gradiente de prótons utilizado na síntese de ATP.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

A microscopia eletrônica é um tipo de microscopia que utiliza feixes de elétrons em vez de luz visível para ampliar objetos e obter imagens altamente detalhadas deles. Isso permite que a microscopia eletrônica atinja resoluções muito superiores às dos microscópios ópticos convencionais, geralmente até um nível de milhares de vezes maior. Existem dois tipos principais de microscopia eletrônica: transmissão (TEM) e varredura (SEM). A TEM envolve feixes de elétrons que passam através da amostra, enquanto a SEM utiliza feixes de elétrons que são desviados pela superfície da amostra para gerar imagens. Ambos os métodos fornecem informações valiosas sobre a estrutura, composição e química dos materiais a nanoscala, tornando-se essenciais em diversas áreas de pesquisa e indústria, como biologia, física, química, ciências dos materiais, nanotecnologia e medicina.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

Imunossupressores são medicamentos ou agentes terapêuticos que reduzem a atividade do sistema imune, suprimindo sua capacidade de combater infecções e combater o crescimento das células. Eles são frequentemente usados em transplantes de órgãos para impedir o rejeição do tecido doador, bem como no tratamento de doenças autoimunes e inflamatórias graves, quando a resposta imune excessiva pode causar danos aos tecidos saudáveis.

Existem diferentes tipos de imunossupressores, incluindo corticosteroides, citostáticos (como azatioprina e micofenolato mofetil), inibidores da calcineurina (como ciclosporina e tacrolimus) e anticorpos monoclonais (como basiliximab e rituximab). Cada um desses imunossupressores atua em diferentes pontos do processo de resposta imune, desde a ativação das células T até a produção de citocinas e a proliferação celular.

Embora os imunossupressores sejam essenciais no tratamento de certas condições, eles também podem aumentar o risco de infecções e outros distúrbios, devido à supressão do sistema imune. Portanto, é importante que os pacientes que tomam imunossupressores sejam cuidadosamente monitorados e recebam orientações específicas sobre medidas preventivas, como vacinação e higiene adequada, para minimizar o risco de complicações.

Miocárdio é o termo médico para o tecido muscular do coração. Ele é responsável por pumping blood através do corpo, fornecendo oxigênio e nutrientes aos tecidos e órgãos. O miocárdio é composto por células musculares especializadas chamadas miócitos cardíacos, que são capazes de se contrair e relaxar para movimentar o sangue. O miocárdio é revestido por uma membrana fibrosa chamada epicárdio e possui uma camada interna chamada endocárdio, que forma a superfície interna dos ventrículos e átrios do coração. A doença do miocárdio pode resultar em condições cardiovasculares graves, como insuficiência cardíaca e doença coronariana.

O Índice de Gravidade de Doença (IGD) é um valor numérico que avalia o grau de severidade de uma doença ou condição clínica em um paciente. Ele é calculado com base em diferentes variáveis, como sinais e sintomas clínicos, exames laboratoriais, imagiológicos e outros fatores relevantes relacionados à doença em questão. O IGD pode ajudar os profissionais de saúde a tomar decisões terapêuticas mais informadas, a avaliar a progressão da doença ao longo do tempo e a comparar os resultados clínicos entre diferentes grupos de pacientes. Cada doença tem seu próprio critério para calcular o IGD, e existem escalas consensuadas e validadas para as doenças mais prevalentes e estudadas. Em alguns casos, o IGD pode estar relacionado com a expectativa de vida e prognóstico da doença.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

As actinas são proteínas globulares que desempenham um papel fundamental no processo de contrato muscular e também estão envolvidas em outros processos celulares, como a divisão celular, transporte intracelular e mudanças na forma das células. Existem vários tipos diferentes de actinas, mas as duas principais são a actina F (filamentosa) e a actina G (globular). A actina F é responsável pela formação dos feixes de actina que deslizam uns sobre os outros durante a contração muscular, enquanto a actina G está presente em pequenas concentrações em todas as células e pode se associar a outras proteínas para formar estruturas celulares. A actina é uma proteína muito conservada evolutivamente, o que significa que é semelhante em diferentes espécies, desde bactérias até humanos.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo retrospectivo é um tipo de pesquisa em que os dados são coletados e analisados com base em eventos ou informações pré-existentes. Neste tipo de estudo, os investigadores examinam dados clínicos, laboratoriais ou outros registros passados para avaliar as associações entre fatores de risco, exposições, intervenções e resultados de saúde.

A principal vantagem dos estudos retrospectivos é sua capacidade de fornecer informações rápidas e em geral de baixo custo, uma vez que os dados já tenham sido coletados previamente. Além disso, esses estudos podem ser úteis para gerar hipóteses sobre possíveis relacionamentos causais entre variáveis, as quais poderão ser testadas em estudos prospectivos subsequentes.

Entretanto, os estudos retrospectivos apresentam algumas limitações inerentes à sua natureza. A primeira delas é a possibilidade de viés de seleção e informação, visto que os dados podem ter sido coletados com propósitos diferentes dos do estudo atual, o que pode influenciar nas conclusões obtidas. Além disso, a falta de controle sobre as variáveis confundidoras e a ausência de randomização podem levar a resultados equívocos ou imprecisos.

Por tudo isso, embora os estudos retrospectivos sejam úteis para geração de hipóteses e obtenção de insights preliminares, é essencial confirmar seus achados por meio de estudos prospectivos adicionais, que permitem um melhor controle das variáveis e uma maior robustez nas conclusões alcançadas.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

Os antígenos CD (ou marcadores de cluster de diferenciação) são proteínas presentes na superfície das células imunes, especialmente os leucócitos (glóbulos brancos). Eles desempenham um papel importante na regulação da resposta imune e na ativação do sistema imunológico.

Existem mais de 300 antígenos CD identificados até agora, sendo que alguns deles são específicos para determinados tipos de células imunes. Por exemplo, o antígeno CD4 é predominantemente encontrado em linfócitos T auxiliares e ajuda a regular a resposta imune contra vírus e bactérias, enquanto que o antígeno CD8 é expresso principalmente em células citotóxicas e desempenha um papel importante na destruição de células infectadas por vírus ou cancerosas.

A determinação dos antígenos CD pode ser útil no diagnóstico e classificação de diferentes doenças, como imunodeficiências, infecções e cânceres. Além disso, a análise dos antígenos CD também pode ser utilizada para monitorar a eficácia da terapia imunológica em pacientes com doenças autoimunes ou câncer.

Marcadores biológicos, também conhecidos como biomarcadores, referem-se a objetivos mensuráveis que podem ser usados para indicar normalidade ou patologia em um organismo vivo, incluindo células, tecidos, fluidos corporais e humanos. Eles podem ser moleculas, genes ou características anatômicas que são associadas a um processo normal ou anormal do corpo, como uma doença. Biomarcadores podem ser usados ​​para diagnosticar, monitorar o progressão de uma doença, prever resposta ao tratamento, avaliar efeitos adversos do tratamento e acompanhar a saúde geral de um indivíduo. Exemplos de biomarcadores incluem proteínas elevadas no sangue que podem indicar danos aos rins ou níveis altos de colesterol que podem aumentar o risco de doença cardiovascular.

'Upregulation' é um termo usado em biologia molecular e na medicina para descrever o aumento da expressão gênica ou da atividade de um gene, proteína ou caminho de sinalização. Isso pode resultar em um aumento na produção de uma proteína específica ou no fortalecimento de uma resposta bioquímica ou fisiológica. A regulação para cima geralmente é mediada por mecanismos como a ligação de fatores de transcrição às sequências reguladoras do DNA, modificações epigenéticas ou alterações no nível de microRNAs. Também pode ser desencadeada por estímulos externos, tais como fatores de crescimento, citocinas ou fatores ambientais. Em um contexto médico, a regulação para cima pode ser importante em processos patológicos, como o câncer, onde genes oncogênicos podem ser upregulados, levando ao crescimento celular descontrolado e progressão tumoral.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

Interferon-gamma (IFN-γ) é um tipo específico de proteína chamada citocina que é produzida principalmente por células do sistema imune, especialmente as células T auxiliares e células natural killer (NK). Ele desempenha um papel crucial na resposta imune contra infecções virais, bacterianas e protozoárias, além de estar envolvido no controle da proliferação celular e diferenciação.

A IFN-γ é capaz de ativar macrófagos, aumentando sua capacidade de destruir microorganismos invasores, além de induzir a expressão de moléculas do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) classe II em células apresentadoras de antígenos, o que permite que essas células apresentem efetivamente antígenos a linfócitos T.

Além disso, a IFN-γ também desempenha um papel na regulação da resposta imune adaptativa, através da modulação da diferenciação de células T CD4+ em diferentes subconjuntos de células Th1 e Th2. A deficiência ou excesso de IFN-γ pode resultar em distúrbios do sistema imune, como doenças autoimunes e susceptibilidade a infecções.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Em bioquímica, uma ligação proteica refere-se a um tipo específico de interação entre duas moléculas, geralmente entre uma proteína e outa molécula (como outra proteína, peptídeo, carboidrato, lípido, DNA, ou outro ligante orgânico ou inorgânico). Essas interações são essenciais para a estrutura, função e regulação das proteínas. Existem diferentes tipos de ligações proteicas, incluindo:

1. Ligação covalente: É o tipo mais forte de interação entre as moléculas, envolvendo a troca ou compartilhamento de elétrons. Um exemplo é a ligação disulfureto (-S-S-) formada pela oxidação de dois resíduos de cisteínas em proteínas.

2. Ligação iônica: É uma interação eletrostática entre átomos com cargas opostas, como as ligações entre resíduos de aminoácidos carregados positivamente (lisina, arginina) e negativamente (ácido aspártico, ácido glutâmico).

3. Ligação hidrogênio: É uma interação dipolo-dipolo entre um átomo parcialmente positivo e um átomo parcialmente negativo, mantido por um "ponte" de hidrogênio. Em proteínas, os grupos hidroxila (-OH), amida (-CO-NH-) e guanidina (R-NH2) são exemplos comuns de grupos que podem formar ligações de hidrogênio.

4. Interações hidrofóbicas: São as interações entre resíduos apolares, onde os grupos hidrofóbicos tenderão a se afastar da água e agrupar-se juntos para minimizar o contato com o solvente aquoso.

5. Interações de Van der Waals: São as forças intermoleculares fracas resultantes das flutuações quantísticas dos dipolos elétricos em átomos e moléculas. Essas interações são importantes para a estabilização da estrutura terciária e quaternária de proteínas.

Todas essas interações contribuem para a estabilidade da estrutura das proteínas, bem como para sua interação com outras moléculas, como ligantes e substratos.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

A diferenciação celular é um processo biológico em que as células embrionárias imaturas e pluripotentes se desenvolvem e amadurecem em tipos celulares específicos com funções e estruturas distintas. Durante a diferenciação celular, as células sofrem uma série de mudanças genéticas, epigenéticas e morfológicas que levam à expressão de um conjunto único de genes e proteínas, o que confere às células suas características funcionais e estruturais distintivas.

Esse processo é controlado por uma complexa interação de sinais intracelulares e extracelulares, incluindo fatores de transcrição, modificações epigenéticas e interações com a matriz extracelular. A diferenciação celular desempenha um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, na manutenção dos tecidos e órgãos em indivíduos maduros e na regeneração de tecidos danificados ou lesados.

A capacidade das células de se diferenciar em tipos celulares específicos é uma propriedade importante da medicina regenerativa e da terapia celular, pois pode ser utilizada para substituir as células danificadas ou perdidas em doenças e lesões. No entanto, o processo de diferenciação celular ainda é objeto de intenso estudo e pesquisa, uma vez que muitos aspectos desse processo ainda não são completamente compreendidos.

O cálcio é um mineral essencial importante para a saúde humana. É o elemento mais abundante no corpo humano, com cerca de 99% do cálcio presente nas estruturas ósseas e dentárias, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade estrutural dos ossos e dentes. O restante 1% do cálcio no corpo está presente em fluidos corporais, como sangue e líquido intersticial, desempenhando funções vitais em diversos processos fisiológicos, tais como:

1. Transmissão de impulsos nervosos: O cálcio é crucial para a liberação de neurotransmissores nos sinais elétricos entre as células nervosas.
2. Contração muscular: O cálcio desempenha um papel essencial na contração dos músculos esqueléticos, lissos e cardíacos, auxiliando no processo de ativação da troponina C, uma proteína envolvida na regulação da contração muscular.
3. Coagulação sanguínea: O cálcio age como um cofator na cascata de coagulação sanguínea, auxiliando no processo de formação do trombo e prevenindo hemorragias excessivas.
4. Secreção hormonal: O cálcio desempenha um papel importante na secreção de hormônios, como a paratormona (PTH) e o calcitriol (o forma ativa da vitamina D), que regulam os níveis de cálcio no sangue.

A manutenção dos níveis adequados de cálcio no sangue é crucial para a homeostase corporal, sendo regulada principalmente pela interação entre a PTH e o calcitriol. A deficiência de cálcio pode resultar em doenças ósseas, como osteoporose e raquitismo, enquanto excesso de cálcio pode levar a hipercalcemia, com sintomas que incluem náuseas, vômitos, constipação, confusão mental e, em casos graves, insuficiência renal.

Quando a lista de variantes está completa e estruturada, começam os trabalhos da equipe médica, que, associando dados do quadro ... miopatias/distrofias musculares; · Síndromes de predisposição a câncer (câncer de mama e ovário associados aos genes BRCA1 e ... cardiopatias congênitas e miocardiopatias familiares; · Alterações neurológicas como déficit cognitivo, autismo, ataxias ... alterações em estrutura de cromatina) não podem ser confirmadas na análise, podendo ser apenas suspeitadas, necessitando de ...
Essas variações estruturais são denominadas glicoformas teciduais. Dessa forma, a glicosilação de proteínas envolve ... Mutações em genes codificadores de proteínas e de enzimas responsáveis pela glicosilação podem levar a doenças congênitas (CDGs ... congenital disorders of glycosylation, tipo I e II), miopatias ou contribuir para o crescimento de neoplasmas. Nos distúrbios ... Toda a diversidade de estruturas de oligossacarídeos ligados ao N em glicoproteínas maduras resulta da modificação tardia do ...
Miopatias Congênitas Estruturais - Conceito preferido Identificador do conceito. M0328270. Nota de escopo. Grupo heterogêneo de ... Miopatias Congênitas Estruturais Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras - Mais específico Identificador do conceito. ... Miopatias Congênitas Estruturais [C10.668.491.550] Miopatias Congênitas Estruturais * Miopatias da Nemalina [C10.668.491.550. ...
Miopatias congênitas estruturais.. O objetivo geral do projeto de pesquisa Desautorizar o Sofrimento Socialmente Padronizado é ...
Miopatias Congênitas Estruturais (1) * Dinamina II (1) * Mutação (1) Tipo de estudo * Diagnostic_studies (2) ...
Quando a lista de variantes está completa e estruturada, começam os trabalhos da equipe médica, que, associando dados do quadro ... miopatias/distrofias musculares; · Síndromes de predisposição a câncer (câncer de mama e ovário associados aos genes BRCA1 e ... cardiopatias congênitas e miocardiopatias familiares; · Alterações neurológicas como déficit cognitivo, autismo, ataxias ... alterações em estrutura de cromatina) não podem ser confirmadas na análise, podendo ser apenas suspeitadas, necessitando de ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais. Desrealização use Despersonalização ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais. Desrealização use Despersonalização ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais. Desrealização use Despersonalização ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Outros distúrbios musculares hereditários incluem miopatias congênitas Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado ... incluindo aqueles que codificam para as proteínas estruturais da membrana basal ou matriz extracelular das fibras musculares ... distrofia muscular oculofaríngea e distrofias congênitas Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de ... mas deve-se diferenciá-la de miopatia congênita Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de ...
Miopatias Inflamatórias. Por que meu médico solicitou uma eletroneuromiografia?. Se seu médico solicitou uma ... eletroneuromiografia é porque seus sintomas podem sugerir algum comprometimento de estruturas nervosas. Algumas vezes, seu ... Miopatias congênitas. *Miopatias mitocondriais. *Miopatias Metabólicas. *Miotonias. *Neuropatias periféricas. *Radiculopatias. ...
congênitas, as miopatias (distrofias e atrofias musculares), seqüelas de. politraumatismos, lesões medulares, reumatismo entre ... implementação de uma infra-estrutura urbana que respeite os portadores de. deficiência física. Todos devem acreditar (inclusive ...
É uma das várias doenças musculares (miopatias) congênitas (presentes ao nascimento) conhecidas, distintas de uma distrofia ... à estrutura e função do tecido. ...
As seguintes estruturas são sensíveis à dor: nervos cranianos V, VII, IX e X; círculo de Willis e as continuações proximais; as ... anormalidades congênitas; e neoplasmas. ... Miopatias Inflamatórias Idiopáticas - Frederick W. Miller. * ... Nem todas as estruturas da cabeça são sensíveis à dor. Embora todas as dores sejam percebidas no cérebro, o parênquima cerebral ... As medicações com base nos triptanos são os agonistas do receptor seletivo de 5-HT1B/1D que compartilham uma estrutura anular ...
PAINEL DE MIOPATIAS CONGÊNITAS PAINEL DE NEOPLASIAS MIELÓIDES COMPLETO PAINEL DE TROMBOFILIAS - FATOR V DE LEIDEN (G1691A), ... ULTRASSONOGRAFIA DE ORGAOS E ESTRUTURAS COM DOPPLER ULTRASSONOGRAFIA DE PANTURRILHA ULTRASSONOGRAFIA DE PANTURRILHA COM DOPPLER ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais. Desrealização use Despersonalização ...
Outros distúrbios musculares hereditários incluem miopatias congênitas Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado ... incluindo aqueles que codificam para as proteínas estruturais da membrana basal ou matriz extracelular das fibras musculares ... distrofia muscular oculofaríngea e distrofias congênitas Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de ... mas deve-se diferenciá-la de miopatia congênita Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais. Desrealização use Despersonalização ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais. Desrealização use Despersonalização ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras use Miopatias Congênitas Estruturais Desrealização use Despersonalização ... Deformidades dos Membros Congênitas use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades dos Membros Inferiores Congênitas use ... Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas dos Membros Inferiores use Deformidades Congênitas das Extremidades ... Deformidades Congênitas das Extremidades use Deformidades Congênitas dos Membros Deformidades Congênitas das Extremidades ...
PAINEL DE MIOPATIAS CONGÊNITAS PAINEL DE NEOPLASIAS MIELÓIDES COMPLETO PAINEL DE TROMBOFILIAS - FATOR V DE LEIDEN (G1691A), ... ULTRASSONOGRAFIA DE ORGAOS E ESTRUTURAS COM DOPPLER ULTRASSONOGRAFIA DE PANTURRILHA ULTRASSONOGRAFIA DE PANTURRILHA COM DOPPLER ...
  • Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de disfunções neuromusculares que podem estar presentes ao nascimento, mas é geralmente reservado para um grupo de raras doenças musculares hereditárias. (msdmanuals.com)
  • Todas essas distrofias são geneticamente recessivas e resultam de mutações em uma variedade de genes diferentes, incluindo aqueles que codificam para as proteínas estruturais da membrana basal ou matriz extracelular das fibras musculares esqueléticas. (msdmanuals.com)
  • É uma das várias doenças musculares (miopatias) congênitas (presentes ao nascimento) conhecidas, distintas de uma distrofia muscular, que é uma família de distúrbios musculares decorrentes de uma nutrição deficiente. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Todas essas distrofias são geneticamente recessivas e resultam de mutações em uma variedade de genes diferentes, incluindo aqueles que codificam para as proteínas estruturais da membrana basal ou matriz extracelular das fibras musculares esqueléticas. (msdmanuals.com)
  • Miopatias congênitas É um termo muitas vezes aplicado para centenas de disfunções neuromusculares que podem estar presentes ao nascimento, mas é geralmente reservado para um grupo de raras doenças musculares hereditárias. (msdmanuals.com)