Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).
Transtorno autossômico, dominante, caracterizado por uma alta incidência de neuromas acústicos bilaterais, como schwanomas (NEURILEMOMA) de outros nervos periféricos e cranianos, além de tumores benignos intracranianos, entre eles meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinhais e gliomas. A doença tem sido associada com mutações do gene NF2 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 2) no cromossomo 22 (22q12) e normalmente, apresenta-se clinicamente na primeira ou segunda década de vida.
Genes de supressão tumoral localizados no braço longo do cromossomo humano 17 na região 17q11.2. Acredita-se que a mutação destes genes causa a NEUROFIBROMATOSE 1, a síndrome de Watson e a síndrome de LEOPARDO.
Genes supressores de tumores localizados no braço longo do cromossomo 22 humano. A mutação ou perda desses genes causa a NEUROFIBROMATOSE 2.
Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos.
Proteína encontrada em abundância principalmente no sistema nervoso. Defeitos ou deficiências nesta proteínas estão associadas com NEUROFIBROMATOSE 1, síndrome de Watson e síndrome de LEOPARD. As mutações no GENE DA NEUROFIBROMATOSE 1 afetam duas funções conhecidas: a regulação do ras-GTPase e a supressão de tumor.
Proteína de membrana homóloga ao ERM (Ezrina-Radixina-Moesina) família de proteínas associadas com citoesqueleto que regula propriedades físicas de membranas. As alterações na neurofibromina 2 são as causas de NEUROFIBROMATOSE 2 .
Tipo de neurofibroma manifestando-se com crescimento exagerado e difuso de tecido subcutâneo, normalmente envolvendo a face, couro cabeludo, pescoço e peito, mas ocasionalmente ocorre no abdome ou pelve. Os tumores tendem a progredir e podem se estender ao longo das raizes nervosas para finalmente envolver as raizes espinhais e a medula espinhal. Esse processo é quase sempre uma manifestação de NEUROFIBROMATOSE 1. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016; J Pediatr 1997 Nov;131(5):678-82)
Tumor encapsulado, moderadamente firme e benigno, resultante da proliferação de CÉLULAS DE SCHWANN e FIBROBLASTOS que incluem porções de fibras nervosas. Os tumores normalmente se desenvolvem ao longo dos nervos periféricos ou cranianos, sendo a característica principal da NEUROFIBROMATOSE 1, e podem ocorrer intracranialmente ou envolver raizes espinhais. Entre as características patológicas está o aumento fusiforme do nervo envolvido. O exame microscópico revela um padrão celular frouxo e desorganizado com núcleos alongados no meio de tiras fibrosas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016)
Máculas pigmentadas de coloração marrom claro, associadas com NEUROFIBROMATOSE e síndrome de Albright (v. DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).
Tumores derivados de células da glia originando-se do nervo óptico, normalmente aparecendo na infância.
Neoplasias que surgem das bainhas dos nervos formados por CÉLULAS DE SCHWANN no SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO ou por OLIGODENDRÓCITOS no SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Os tumores malignos e periféricos da bainha neural, NEUROFIBROMA e NEURILEMOMA são tumores relativamente comuns nessa categoria.
Neoplasia que se origina das CÉLULAS DE SCHWANN dos nervos autônomos, periféricos e cranianos. Clinicamente, estes tumores podem se apresentar como uma neuropatia craniana, uma massa de tecido mole ou abdominal, lesão intracraniana ou com compressão da medula espinhal. Histologicamente, estes tumores são encapsulados, altamente vascularizados e compostos por um padrão homogêneo de células bifásicas em forma de fuso que podem ter a aparência de paliçadas. (Tradução livre do original: DeVita Jr et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp964-5).
Neoplasias benignas e malignas que surgem a partir do nervo óptico ou da sua bainha. O GLIOMA DO NERVO ÓPTICO é o tipo histológico mais comum. As neoplasias do nervo óptico tendem a causar perda visual unilateral e um defeito pupilar aferente e podem se disseminar por vias neurais para o cérebro.
SCHWANOMA benigno do oitavo nervo craniano (NERVO VESTIBULOCOCLEAR) proveniente principalmente do ramo vestibular (NERVO VESTIBULAR) durante a quinta ou sexta década de vida. Entre as manifestações clínicas estão PERDA AUDITIVA, CEFALEIA, VERTIGEM, ZUMBIDO e DOR FACIAL. Os neuromas acústicos bilaterais estão associados com NEUROFIBROMATOSE 2. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p673).
Neoplasias que se originam do tecido nervoso periférico. Isso inclui os neurofibromas, Schwannomas, tumores de células granulares, e NEOPLASIAS DA BAINHA NEURAL. (Tradução livre do original: DeVita Jr et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp1750-1)
Tumor maligno que se origina de nervos cutâneos pequenos, é agressivo localmente e tem um potencial para metástases. Entre as características histopatológicas estão células em fuso atípicas em proliferação com núcleos delgados, ondulantes e pontiagudos, áreas de hipocelularidade e áreas apresentando espirais organizadas de proliferação fibroblástica. Os locais primários mais comuns são as extremidades, retroperitônio e tronco. Esse tumores tendem a aparecer na infância, muitas vezes em associação com NEUROFIBROMATOSE 1. (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 5th ed, p1662; Mayo Clin Proc 1990 Feb;65(2):164-72)
Neoplasias malignas e benignas que surgem em um ou mais dos doze pares de nervos cranianos.
Processos neoplásicos malignos e benignos originando-se ou envolvendo os componentes do sistema nervoso central, periférico e autônomo, nervos cranianos e meninges. Estão nessa categoria as neoplasias primárias e metastáticas do sistema nervoso.
Neoplasia relativamente comum do SISTEMA NERVOSO CENTRAL, que surge de células da aracnoide. A maioria é de tumores vasculares bem diferenciados, de crescimento lento e baixo potencial de invasão, embora ocorram subtipos malignos. Meningiomas surgem com maior frequência na região parassagital, convexidade cerebral, borda esfenoidal, sulco olfatório e CANAL VERTEBRAL (Tradução livre do original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp 2056-7).
Dispositivos auditivos de vários canais usados por pacientes que têm tumores no NERVO COCLEAR e são incapazes de se beneficiar dos IMPLANTES COCLEARES após a remoção do tumor que alimenta o nervo coclear. O dispositivo estimula eletricamente os nervos do núcleo coclear do TRONCO ENCEFÁLICO em vez do ouvido interno como é o caso dos implantes cocleares.
Protrusão congênita ou adquirida das meninges, desacompanhadas de tecido neural, devido a um defeito ósseo no crânio ou coluna vertebral.
Malformação focal que se assemelha a uma neoplasia, composta de um crescimento exagerado de células maduras e de tecido que ocorrem normalmente na área afetada.
Afecção caracterizada por desossificação de um osso longo que suporta peso, seguida por encurvamento e fratura patológica, com incapacidade para formar CALO ÓSSEO normal, levando à existência da "articulação falsa" que dá o nome à afecção. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed)
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Células da neuroglia do sistema nervoso periférico as quais formam as bainhas isolantes de mielina dos axônios periféricos.
Afecções caracterizadas por discrepância significativa entre nível intelectual percebido de um indivíduo e sua capacidade em adquirir novas habilidades de linguagem e outras cognitivas. Estes transtornos podem resultar de condições psicológicas ou orgânicas. Os subtipos relativamente comuns incluem DISLEXIA, DISCALCULIA e DISGRAFIA.
Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1.
Tumores ou câncer da FACE.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Doenças do Desenvolvimento Ósseo referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do esqueleto durante a infância e adolescência.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Dois ou mais crescimentos anormais de tecido que ocorrem simultaneamente e de origens supostamente separadas. As neoplasias podem ser histologicamente as mesmas ou diferentes e podem ser encontradas no mesmo local ou em locais diferentes.
Transtorno autossômico dominante congênito caracterizado por hipomelanose da pele e do cabelo. A característica mais comum é uma saliência branca presente em 80 a 90 por cento dos pacientes. O defeito subjacente está possivelmente relacionado à diferenciação e migração de melanoblastos, bem como ao desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). O piebaldismo pode estar intimamente relacionado à SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Tumor vascular, normalmente benigno, bem encapsulado, lobular, do tecido cromafim da MEDULA SUPRARRENAL ou paragânglios simpáticos. O principal sintoma, que reflete o aumento da secreção de EPINEFRINA e NOREPINEFRINA, é a HIPERTENSÃO, que pode ser persistente ou intermitente. Durante ataques graves pode haver CEFALEIA, SUDORESE, palpitação, apreensão, TREMOR, PALIDEZ ou RUBOR da face, NÁUSEA, VÔMITO, dores no PEITO e ABDOME, parestesias das extremidades. A incidência de malignidade é baixa, cerca de 5 por cento, mas a distinção patológica entre feocromocitoma benigno e maligno não é clara. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298)
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Processos neoplásicos malignos e benignos que surgem ou que envolvem secundariamente as coberturas meníngeas do cérebro e medula espinhal.
Tumor secretor de SOMATOSTATINA derivado das células delta pancreáticas (CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA). Também é encontrado nos INTESTINOS. Somatostatinomas estão associados com DIABETES MELLITUS, COLELITÍASE, ESTEATORREIA e HIPOCLORIDRIA. A maioria dos somatostatinomas tem potencial para METÁSTASE.
A perda de sais de cálcio dos ossos e dos dentes. Bactérias podem ser responsáveis por essa ocorrência nos dentes. Idade avançada pode ser um fator que contribui para perda de cálcio, assim como a presença de doenças tais como artrite reumatoide.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.
Neoplasia vascular extremamente dolorosa de cor vermelho-azul que compromete uma anastomose arteriovenosa glomeriforme (glomo), que pode ser encontrado em qualquer localização na pele, mais frequentemente na porção distal dos dedos das mãos e pés, especialmente embaixo da unha. É composto de pericitos especializados (algumas vezes denominados células glômicas), geralmente em massas nodulares encapsuladas únicas que podem ter vários milímetros de diâmetro. QUIMIODECTOMA, um tumor originário de CRISTA NEURAL, também recebe por vezes a denominação de tumor glômico.
Estrutura em formato de X formada pelo encontro de dois nervos ópticos. No quiasma óptico as fibras da parte medial de cada retina cruzam para projetarem para o outro lado do cérebro, enquanto que as fibras da parte lateral da retina continuam no mesmo lado. Como resultado temos que cada hemisfério cerebral recebe informações sobre o campo visual contralateral de ambos os olhos.
Tumores ou câncer das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS.
Tumores ou câncer da PELE.
Neoplasias torácicas referem-se a crescimentos anormais e descontrolados de tecido em qualquer região do tórax, incluindo pulmões, pleura, mediastino e parede torácica, que podem ser benignos ou malignos.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Tipo de adenoma pleomórfico maligno que usualmente ocorre nas glândulas salivares de adultos mais velhos em uma de duas formas: na primeira tanto os componentes epiteliais quanto os mesenquimais são malignos e podem metastatizar-se (carcinossarcoma), e na segunda um aspecto histologicamente benigno persiste tanto no tumor primário quanto nos focos metastáticos. (Dorland, 28a ed)
Neoplasias do cérebro e medula espinhal derivadas de células da glia que variam de formas histologicamente benignas aos tumores altamente anaplásicos e malignos. Astrocitomas fibrilares são mais comuns e podem ser classificados em ordem crescente de malignidade (graus I até IV). Nas primeiras duas décadas de vida, os astrocitomas tendem a se originar nos hemisférios cerebelares. Em adultos, estas neoplasias se originam no cérebro e frequentemente sofrem transformação maligna. (Tradução livre do original: Devita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp2013-7; Holland et al., Cancer Medicine, 3d ed, p1082)
Síndrome de malformação de hamartoma neoplásico de etiologia incerta caracterizada por GIGANTISMO parcial das mãos e/ou dos pés, assimetria dos membros, hiperplasia plantar, hemangiomas (HEMANGIOMA), lipomas (LIPOMA), linfangiomas (LIFANGIOMA), NEVOS epidérmicos, MACROCEFALIA, HIPEROSTOSE cranial e crescimento exagerado dos ossos longos. Joseph Merrick, conhecido como o "homem elefante", aparentemente sofria da síndrome de Proteu e não de NEUROFIBROMATOSE, um transtorno com características semelhantes.
Leucemia que afeta crianças caracterizada por ESPLENOMEGALIA, linfonodos aumentados, rashes e hemorragias. Classificada tradicionalmente como uma doença mieloproliferativa, hoje é considerada um transtorno misto milelodisplásico/mieloproliferativo.
Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.
Tumores da íris caracterizados pelo aumento da pigmentação dos melanócitos. Os nevos da íris são compostos de melanócitos proliferados e são associados com neurofibromatose e melanoma maligno da coroide e corpo ciliar. O melanoma maligno da íris frequentemente origina-se de nevos pré-existentes.
Afecção com várias lesões semelhantes a tumores, causadas por malformações congênitas ou de desenvolvimento de VASOS SANGUÍNEOS, ou proliferações vasculares reativas, como em angiomatose bacilar. A angiomatose é considerada não neoplásica.
Membrana delicada que envolve o encéfalo e a medula espinhal. Localiza-se entre a PIA-MÁTER e a DURA-MÁTER. É separada da pia-máter pela cavidade subaracnóidea, preenchida com LÍQUIDO CEFALORRAQUIDIANO.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Neurofibromatose 1 (NF1), também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma condição genética e neurológica que afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. A NF1 é causada por mutações no gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17. Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada neurofibromina, que desempenha um papel importante na regulação dos sinais celulares envolvidos no crescimento e desenvolvimento dos tecidos.

A NF1 é caracterizada por:

1. Presença de manchas café com leite (pigmentação anormal da pele) - seis ou mais manchas com diâmetro superior a 0,5 cm em adultos e superior a 1,5 cm em crianças.
2. Dois ou mais neurofibromas ou um plexiforme neurofibroma.
3. Axilas ou inguina com dois ou mais sinais de freckling (pigmentação anormal).
4. Tumores alongados e claros na íris do olho (lisch nódulos).
5. Dois ou mais úlcerações espontâneas da pele do tipo aftoso.
6. Uma curvatura anormal da coluna vertebral.
7. Um parente de primeiro grau com NF1 diagnosticada clinicamente.
8. Um tumor no nervo óptico ou outro sinal associado à neurofibromatose.

A doença pode causar diversos problemas de saúde, incluindo:

- Aparência anormal da pele e das ossadas;
- Problemas de aprendizagem e desenvolvimento;
- Dor crônica;
- Perda auditiva;
- Problemas cardiovasculares;
- Baixa estatura;
- Problemas respiratórios.

O tratamento da NF1 geralmente é sintomático e pode incluir cirurgia, fisioterapia, terapia ocupacional, educação especial e medicamentos para controlar a dor ou outros sintomas. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas opções de tratamento para esta doença complexa e debilitante.

Neurofibromatose 2 (NF2) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. É caracterizada pela formação de tumores benignos, mas às vezes invasivos, chamados schwannomas, que crescem em nervos ao longo do tronco encefálico e da medula espinhal. Esses tumores geralmente afetam os nervos que controlam a audição e o equilíbrio, levando a perda auditiva e problemas de equilíbrio.

NF2 também pode causar outros tipos de tumores, como meningiomas (tumores da membrana que envolve o cérebro e medula espinhal) e ependimomas (tumores do tecido que reveste os ventrículos cerebrais). Além disso, as pessoas com NF2 podem desenvolver neurofibromas alongados em nervos periféricos.

NF2 é uma doença hereditária autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. Cerca de 50% dos casos são resultado de novas mutações genéticas e não têm antecedentes familiares da doença. A idade média de início dos sintomas é geralmente entre os 18 e os 24 anos, mas pode variar consideravelmente. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames imagiológicos e análises genéticas.

NF2 não tem cura atual, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações graves. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover tumores, radioterapia para reduzir o crescimento dos tumores e terapia de reabilitação para ajudar a gerenciar problemas relacionados à audição, equilíbrio e outras funções afetadas.

A neurofibromatose 1 (NF1) é uma doença genética e hereditária que afeta o crescimento e desenvolvimento dos tecidos moles do corpo, especialmente os nervos e a pele. A NF1 é causada por mutações no gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q11.2).

O gene NF1 codifica uma proteína chamada neurofibromina, que atua como um supresor tumoral e desempenha um papel importante na regulação do crescimento celular e diferenciação. A neurofibromina também está envolvida no controle da proliferação e migração de células nervosas e é essencial para a manutenção da integridade dos neurônios.

As mutações no gene NF1 podem resultar em uma produção reduzida ou ausente de neurofibromina, o que leva ao desenvolvimento de tumores benignos nos nervos periféricos, conhecidos como neurofibromas. Esses tumores geralmente aparecem na infância ou adolescência e podem crescer em número e tamanho ao longo do tempo. Além disso, as pessoas com NF1 podem desenvolver outros sinais e sintomas, como manchas café-com-leite na pele, má formação dos ossos, problemas de aprendizagem e déficits neurológicos.

A neurofibromatose 1 é uma doença geneticamente heterogênea, o que significa que existem muitos tipos diferentes de mutações no gene NF1 que podem causar a doença. A maioria das mutações são espontâneas e ocorrem em indivíduos sem história familiar da doença. No entanto, aproximadamente 50% dos casos de NF1 são herdados de um pai ou mãe afetado. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que cada filho de uma pessoa afetada tem uma chance de 50% de herdar a mutação e desenvolver a doença.

Neurofibromatose 2 (NF2) é uma doença genética rara que afeta o crescimento e desenvolvimento dos nervos. A NF2 é causada por mutações em um gene específico, chamado NF2, que codifica a proteína merlina ou schwannomin. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação do crescimento e divisão celular, especialmente nos nervos periféricos e no sistema nervoso central.

As mutações no gene NF2 levam à produção de uma versão anormal ou reduzida da proteína merlina, o que resulta em um aumento incontrolado do crescimento celular e formação de tumores benignos (não cancerosos) nos nervos. Esses tumores geralmente afetam os nervos acústicos (vestibulocochleares), mas também podem ocorrer em outras partes do sistema nervoso, como a medula espinhal e os nervos ópticos.

A NF2 é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. Apenas 50% das pessoas com NF2 herdam a condição de um dos pais; as outras 50% desenvolvem mutações espontâneas no gene NF2 durante o desenvolvimento embrionário.

Os sinais e sintomas da NF2 geralmente começam a aparecer na adolescência ou no início da idade adulta e podem incluir:

1. Perda auditiva progressiva devido a tumores nos nervos acústicos (schwannomas vestibulares)
2. Zumbidos ou ruídos nas orelhas (tinnitus)
3. Desequilíbrio e problemas de coordenação
4. Fraqueza muscular, especialmente no rosto e nos braços
5. Visão turva ou perda de visão devido a tumores nos nervos ópticos (optic gliomas) ou outras lesões oculares
6. Dor de cabeça e convulsões devido a tumores cerebrais (meningiomas)
7. Problemas de memória e concentração
8. Alterações na pele, como cicatrizes ou nódulos subcutâneos

O diagnóstico da NF2 geralmente é baseado em exames físicos, imagens médicas (como ressonâncias magnéticas e tomografias computadorizadas) e testes genéticos. O tratamento depende dos sintomas específicos e pode incluir cirurgia para remover tumores, radioterapia e terapia medicamentosa para controlar os sintomas e prevenir a progressão da doença.

Neurofibromatoses são um grupo de condições genéticas que afetam o crescimento e desenvolvimento dos nervos e da pele. Existem dois tipos principais: Neurofibromatose 1 (NF1) e Neurofibromatose 2 (NF2).

A NF1, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é a forma mais comum e afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas. Ela é caracterizada por manchas café com leite na pele, tumores benignos (neurofibromas) que crescem nos nervos, e outras alterações na estrutura dos ossos e tecidos moles. Os sinais e sintomas geralmente aparecem durante a infância ou adolescência.

A NF2 é menos comum, afetando aproximadamente 1 em cada 25.000 pessoas. Ela é caracterizada por tumores benignos nos nervos acústicos (schwannomas) que podem causar surdez unilateral ou bilateral, zumbido nos ouvidos e problemas de equilíbrio. Outros sinais e sintomas podem incluir alterações na pele, tumores meningiomas na membrana que recobre o cérebro e medula espinhal, e outras complicações neurológicas.

Ambos os tipos de neurofibromatoses são causados por mutações em genes específicos e podem ser herdadas de um pai ou resultar de uma nova mutação genética. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à condição, e pode incluir cirurgia, radioterapia, terapia fisica e ocupacional, e medicamentos para controlar a dor ou outros sintomas.

Neurofibromina 1 é um gene supressor de tumores que produz a proteína neurofibromina, a qual desempenha um papel importante na regulação do crescimento e divisão celular. Mutações neste gene estão associadas à neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma condição genética que afeta o desenvolvimento e crescimento dos nervos e causa tumores benignos na pele e tecidos moles. A proteína neurofibromina ajuda a controlar a atividade da enzima Ras, que é importante para a transdução de sinais celulares envolvidos no crescimento e divisão celular. Quando o gene Neurofibromina 1 está mutado, a proteína pode não ser produzida em quantidades suficientes ou pode estar funcionando incorretamente, resultando no crescimento excessivo e formação de tumores.

Neurofibromina 2, também conhecida como NF2, é um gene supresor de tumores que codifica a proteína Merlin. A neurofibromina 2 desempenha um papel importante na regulação do crescimento e diferenciação celular, bem como no controle da proliferação e morte celular. Mutações neste gene estão associadas à neurofibromatose tipo 2 (NF2), uma condição genética rara que é caracterizada pelo desenvolvimento de tumores benignos e malignos do sistema nervoso periférico e central. Esses tumores incluem schwannomas vestibulares, meningiomas e neurofibromas. A proteína Merlin interage com outras moléculas na membrana celular para inibir a ativação de caminhos de sinalização que promovem o crescimento celular desregulado e a formação de tumores. Portanto, mutações no gene NF2 podem resultar em uma perda de função da proteína Merlin, levando ao desenvolvimento de tumores.

Plexiforme Neurofibroma é um tipo raro e agressivo de neurofibroma, um tumor benigno que se desenvolve a partir dos nervos periféricos. Ao contrário dos neurofibromas tradicionais, que geralmente ocorrem como tumores únicos e bem delimitados, os plexiformes neurofibromas crescem em um padrão infiltrante e envolvem frequentemente múltiplos nervos. Eles podem afetar a camada externa da bainha de mielina dos nervos, bem como as células de Schwann e outros componentes do tecido nervoso.

Plexiforme neurofibromas são frequentemente associados à neurofibromatose tipo 1 (NF1), um distúrbio genético hereditário que afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas. A mutação do gene NF1 resulta na produção de uma proteína deficiente chamada neurofibromina, que é importante para regular o crescimento e a diferenciação celular.

Embora os plexiformes neurofibromas sejam geralmente benignos, eles podem causar sintomas significativos, como dor, formigamento, fraqueza muscular e perda de sensibilidade na área afetada. Além disso, existem riscos de complicações graves, como transformação maligna em sarcomas de tecido mole (sarcoma de músculo estriado).

A avaliação diagnóstica geralmente inclui exames físicos, imagens médicas e, às vezes, biópsias. O tratamento pode incluir monitoramento clínico regular, terapia farmacológica, cirurgia e radioterapia, dependendo da localização, tamanho e sintomas do tumor.

Neurofibroma é um tipo de tumor benigno que se desenvolve a partir dos nervos periféricos. Esses tumores geralmente crescem lentamente e podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns na pele ou nos tecidos moles abaixo da pele. Neurofibromas podem variar em tamanho e número e geralmente não causam sintomas além de possivelmente causarem coceira ou dor leve. No entanto, em alguns casos, neurofibromas podem ser um sinal de uma condição genética chamada neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Existem dois tipos principais de neurofibromas: dermal e profundo. Os neurofibromas dermais são os mais comuns e crescem justamente abaixo da superfície da pele. Podem ser pequenos e planos ou grandes e arredondados, dependendo do tamanho do tumor. Já os neurofibromas profundos crescem mais fundo nos tecidos moles abaixo da pele e podem afetar nervos maiores, resultando em sintomas como fraqueza muscular ou sensação de enguiçamento.

Em geral, os neurofibromas são removidos cirurgicamente apenas se causarem sintomas desagradáveis ou se houver preocupações estéticas. No entanto, em pessoas com NF1, a remoção de neurofibromas pode ser mais complexa e pode exigir uma abordagem cirúrgica mais cuidadosa para minimizar o risco de complicações, como dano aos nervos. Além disso, em alguns casos, a radioterapia pode ser usada para reduzir o tamanho dos neurofibromas antes da cirurgia.

"Mancha Café com Leite" é um termo usado em medicina para descrever uma condição caracterizada pela presença de manchas pigmentadas na pele, geralmente presentes desde o nascimento ou aparecendo durante a infância. Essas manchas são causadas por um excesso de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, em determinadas áreas da pele.

As manchas café com leite geralmente têm uma coloração clara a levemente acinzentada e podem ser ligeiramente elevadas ou planas. Elas geralmente ocorrem no tronco, braços e pernas, mas podem aparecer em outras partes do corpo também. Embora sejam benignas e não causem sintomas além da mudança na aparência da pele, elas podem ser um sinal de uma condição genética subjacente chamada neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Embora a maioria das pessoas com manchas café com leite não desenvolva NF1, é importante que as pessoas com essa condição sejam acompanhadas por um médico para monitorar a possível evolução da doença. Além disso, é recomendável proteger as manchas do sol para prevenir a maior produção de melanina e manter a coloração das manchas estável.

Glioma do nervo óptico é um tipo raro de câncer que se desenvolve a partir das células gliais que sustentam e protegem as fibras nervosas no nervo óptico. O nervo óptico é o nervo craniano responsável por transmitir os sinais visuais do olho para o cérebro.

Existem diferentes tipos de gliomas que podem afetar o nervo óptico, sendo o mais comum o astrocitoma optico. Esses tumores geralmente ocorrem em crianças e jovens adultos, mas podem ser encontrados em qualquer idade.

Os sintomas do glioma do nervo óptico podem incluir:

* Perda de visão progressiva no olho afetado
* Dor de cabeça
* Náuseas e vômitos
* Desequilíbrio ou dificuldade para andar em linha reta
* Fraqueza muscular em um lado do corpo
* Convulsões

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames imagiológicos, como a ressonância magnética (RM), e por biópsia do tumor, se for possível. O tratamento depende do tipo e estágio do tumor, mas pode incluir cirurgia, radioterapia e quimioterapia. Em alguns casos, a observação clínica pode ser recomendada, especialmente em pacientes assintomáticos ou com tumores de crescimento lento.

Neoplasias da Bainha Neural (NBN) referem-se a um grupo de tumores que se desenvolvem a partir das células da bainha de mielina, que é a camada de tecido gorduroso que reveste e protege os nervos. Esses tumores geralmente crescem lentamente e podem comprimir ou invadir os nervos vizinhos, causando sintomas como dor, fraqueza, dormência ou paralisia.

Existem dois tipos principais de NBN: schwannomas e neurofibromas. Schwannomas surgem a partir das células de Schwann, que produzem a mielina em torno dos nervos, enquanto neurofibromas surgem a partir de células nervosas especializadas chamadas células de Perineuri.

As neoplasias da bainha neural podem ser benignas ou malignas. A maioria dos casos são benignos e pode ser tratada com sucesso através da cirurgia para remover o tumor. No entanto, em alguns casos, os tumores podem reaparecer após a cirurgia.

Algumas neoplasias da bainha neural estão associadas a síndromes genéticas, como neurofibromatose tipo 1 e tipo 2. Essas síndromes aumentam o risco de desenvolver tumores múltiplos ao longo do tempo.

Em resumo, as neoplasias da bainha neural são tumores que se desenvolvem a partir das células da bainha de mielina dos nervos e podem ser benignas ou malignas. Eles podem causar sintomas variados dependendo da localização e tamanho do tumor, e podem ser tratados com cirurgia, radioterapia ou quimioterapia, dependendo do tipo e extensão do tumor.

Neurilemoma, também conhecido como tumor de células de Schwann, é um tipo benigno e lento de crescimento de tumor que se desenvolve a partir da capa de tecido que envolve nervos periféricos (neurileio). Estes tumores geralmente ocorrem como únicos nódulos ou massas alongadas, podem afetar qualquer nervo periférico no corpo e são mais comuns em adultos entre 20 e 50 anos de idade.

Embora a maioria dos neurilemomas sejam benignos, alguns casos podem ser malignos (neurilemomas malignos ou tumores de células de Schwann maligros). O tratamento geralmente consiste em cirurgia para remover o tumor, mas a radioterapia e quimioterapia também podem ser consideradas em casos especiais, especialmente se o tumor é grande, cresce rapidamente ou se torna maligno.

Os sintomas do neurilemoma dependem da localização do tumor no corpo e podem incluir: dor, formigamento, entumecimento ou fraqueza na área afetada pelos nervos envolvidos. Em alguns casos, o tumor pode crescer ao longo do tempo e comprimir o nervo, causando sintomas mais graves.

Neoplasias do nervo óptico referem-se a um grupo de condições cancerosas que se desenvolvem no próprio nervo óptico ou em sua proximidade imediata. O nervo óptico é a estrutura responsável por transmitir as informações visuais do olho para o cérebro.

Existem dois tipos principais de neoplasias que podem afetar o nervo óptico: tumores benignos e malignos. Os tumores benignos, como os astrocitomas ópticos, geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras partes do corpo. No entanto, mesmo que sejam benignos, eles ainda podem causar problemas visuais significativos ao comprimir o nervo óptico ou a retina.

Os tumores malignos, como o glioblastoma multiforme e o linfoma primário do sistema nervoso central, crescem mais rapidamente e têm maior probabilidade de se espalhar para outras partes do corpo. Esses tumores podem ser particularmente agressivos e difíceis de tratar, especialmente se estiverem localizados no nervo óptico.

Os sintomas das neoplasias do nervo óptico podem incluir perda de visão, visão dupla, dor ocular, alterações no campo visual e movimentos involuntários dos olhos. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames imagiológicos, como a ressonância magnética (RM), e por biópsia, se for possível e seguro.

O tratamento das neoplasias do nervo óptico depende do tipo e estágio do tumor, bem como da saúde geral do paciente. As opções de tratamento podem incluir cirurgia, radioterapia e quimioterapia. Em alguns casos, a terapia dirigida e a imunoterapia também podem ser consideradas.

O neuroma acústico, também conhecido como schwannoma vestibular ou simplesmente neurinoma, é um tipo específico de tumor benigno que se desenvolve a partir dos nervos que contribuem para o sistema auditivo e equilibratório no interior do crânio. Ele geralmente cresce lentamente na parede interna do canal coclear no ouvido internoso.

Embora benigno, o neuroma acústico pode causar sintomas graves se aumentar de tamanho e pressionar estruturas adjacentes no cérebro. Esses sintomas podem incluir perda auditiva unilateral (numa única orelha), zumbido ou ruído na orelha, desequilíbrio ou vertigem, dificuldade de concentração e, em casos mais graves, fraqueza facial ou problemas de visão.

O tratamento geralmente consiste em monitorar o tumor ao longo do tempo, radiação ou cirurgia para remover o tumor completamente. A escolha do tratamento depende do tamanho do tumor, da idade e saúde geral do paciente, e dos sintomas presentes.

Na medicina, as neoplasias do sistema nervoso periférico (SNP) referem-se a um grupo de condições em que o crescimento celular anormal ocorre nos tecidos do SNP. O SNP é composto por todos os nervos fora do cérebro e da medula espinhal, incluindo os nervos cranianos e os nervos espinais.

Existem dois tipos principais de neoplasias do SNP: benignas e malignas (cancerígenas). As neoplasias benignas geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras partes do corpo. No entanto, elas ainda podem causar problemas se estiverem localizadas em locais críticos ou se forem grandes o suficiente para comprimir os tecidos circundantes.

As neoplasias malignas, por outro lado, crescem rapidamente e podem se espalhar para outras partes do corpo. Elas são geralmente mais agressivas do que as neoplasias benignas e podem causar sintomas graves, como dor, fraqueza, paralisia e perda de função sensorial.

As neoplasias do SNP podem ser primárias, o que significa que começam no próprio SNP, ou secundárias, o que significa que se espalharam (metástases) a partir de outras partes do corpo. As neoplasias primárias do SNP são relativamente raras e podem ser difíceis de diagnosticar e tratar devido à localização dos nervos e às limitações das opções de tratamento disponíveis.

Alguns exemplos comuns de neoplasias do SNP incluem schwannomas, neurofibromas e mielomas multiplos. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, bem como da localização e função do nervo afetado. As opções de tratamento podem incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou uma combinação desses métodos. Em alguns casos, o tratamento pode ser paliativo, com o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Neurofibrosarcoma é um tipo raro de câncer que se desenvolve a partir de células nervosas chamadas esquemáticos ou perineurais. Geralmente, os neurofibrosarcomas ocorrem no tecido mole profundo do corpo, como nos músculos ou entre as camadas da membrana que envolve as partes moles (tecido conjuntivo). Embora sejam geralmente encontrados em adultos mais velhos, eles também podem afetar crianças e adolescentes.

Os sintomas do neurofibrosarcoma dependem da localização e tamanho do tumor. Em muitos casos, os primeiros sinais incluem um nódulo ou uma massa indolor que cresce gradualmente ao longo do tempo. Se o tumor se desenvolve em um nervo grande, pode causar dor, formigamento ou fraqueza muscular. Em estágios avançados, o neurofibrosarcoma pode se espalhar para outras partes do corpo (metástase), geralmente afetando os pulmões, os ossos ou o cérebro.

O tratamento do neurofibrosarcoma depende do estágio e localização do tumor. A cirurgia é frequentemente recomendada para remover o tumor as vezes seguida de radioterapia ou quimioterapia para destruir quaisquer células cancerosas restantes. Em alguns casos, quando a cirurgia não é possível, outros tratamentos, como terapia dirigida e imunoterapia, podem ser usados.

Embora o neurofibrosarcoma seja um tipo raro de câncer, é importante procurar atendimento médico imediatamente se houver qualquer sinal ou sintoma suspeito. Um diagnóstico e tratamento precoces podem melhorar as perspectivas de cura e reduzir o risco de complicações a longo prazo.

Neoplasias dos nervos cranianos referem-se a um grupo de condições em que ocorre o crescimento anormal e desregulado de tecido nos nervos cranianos. Esses nervos são responsáveis por controlar diversas funções importantes, como a visão, audição, sabor, olfato e movimentos faciais.

Existem dois tipos principais de neoplasias dos nervos cranianos: tumores benignos e malignos. Os tumores benignos geralmente crescem lentamente e podem comprimir os tecidos circundantes, mas raramente se espalham para outras partes do corpo. Já os tumores malignos crescem rapidamente e podem invadir estruturas adjacentes e metastatizar para outros órgãos.

As neoplasias dos nervos cranianos podem ser classificadas de acordo com o tipo de tecido afetado, incluindo neurinomas (tumores dos nervos envolvidos no equilíbrio e audição), meningiomas (tumores das membranas que recobrem o cérebro) e esquimomas (tumores dos nervos cranianos responsáveis pelo movimento facial).

Os sintomas dessas neoplasias podem variar amplamente, dependendo do local e do tamanho do tumor. Eles podem incluir dificuldades de audição, vertigens, perda de equilíbrio, fraqueza facial, dor de cabeça, problemas visuais e alterações no sabor ou olfato.

O tratamento dessas neoplasias depende do tipo, localização e tamanho do tumor, bem como da saúde geral do paciente. As opções de tratamento podem incluir cirurgia, radioterapia e quimioterapia. Em alguns casos, a observação clínica pode ser recomendada se o tumor estiver crescendo lentamente ou não causar sintomas graves.

Neoplasia do Sistema Nervoso refere-se a um crescimento anormal e desregulado de tecido nos tecidos do sistema nervoso central (SNC) ou periférico (SNP). O termo "neoplasia" geralmente é sinônimo de "tumor" ou "massa", e pode ser benigno (sem capacidade de se espalhar para outras partes do corpo) ou maligno (com capacidade de invasão local e metástase para outros órgãos).

No SNC, as neoplasias podem ocorrer no cérebro ou na medula espinhal. Existem diversos tipos de tumores cerebrais e da medula espinhal, classificados de acordo com o tipo de célula em que se originam e sua tendência a se disseminar. Alguns exemplos incluem gliomas, meningiomas, neurinomas, ependimomas e meduloblastomas.

No SNP, as neoplasias geralmente afetam os nervos periféricos ou a glândula supra-renal. Os tumores dos nervos periféricos podem ser benignos ou malignos e incluem schwannomas, neurofibromas e mielomas. No caso da glândula supra-renal, os tumores podem ser adenomas (benignos) ou carcinomas (malignos).

O tratamento das neoplasias do sistema nervoso depende do tipo de tumor, sua localização, tamanho e estágio, além da idade e condição geral do paciente. Tratamentos comuns incluem cirurgia, radioterapia e quimioterapia, podendo ser utilizados isoladamente ou em combinação. Em alguns casos, o tratamento pode ser paliativo, com o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Meningioma é um tipo de tumor cerebral que se origina nas membranas (meninges) que envolvem e protegem o cérebro e a medula espinhal. A maioria dos meningiomas é benigna, o que significa que eles crescem lentamente e raramente se espalham para outras partes do corpo. No entanto, mesmo os tumores benignos podem causar sintomas graves se estiverem localizados em locais críticos do cérebro ou se forem suficientemente grandes para pressionar o tecido cerebral circundante.

Alguns meningiomas podem ser malignos (cancerosos) ou mostrar um comportamento atípico, o que significa que crescem mais rapidamente do que os tumores benignos e podem se espalhar para outras partes do corpo. No entanto, isso é relativamente incomum.

Os sintomas de meningioma dependem da localização e tamanho do tumor. Alguns dos sintomas comuns incluem:

* Dores de cabeça frequentes ou constantes
* Convulsões
* Problemas de visão, como visão dupla ou perda de visão parcial ou total
* Fraqueza, entorpecimento ou paralisia em um lado do corpo
* Problemas de memória ou concentração
* Mudanças de personalidade ou humor
* Náuseas e vômitos
* Desequilíbrio ou perda de coordenação

O tratamento para meningioma geralmente inclui cirurgia para remover o tumor, radioterapia para destruir as células cancerosas ou uma combinação de ambos. Em alguns casos, a observação cuidadosa pode ser recomendada se o tumor estiver crescendo lentamente e não estiver causando sintomas graves.

Os Implantes Auditivos de Tronco Encefálico (IATE) são dispositivos médicos invasivos que são implantados cirurgicamente no tronco encefálico, uma região do cérebro responsável pelo processamento de sinais auditivos. Eles são usados para ajudar pessoas com surdez profunda ou quase completa, em particular aquelas que não obtiveram benefício dos implantes cocleares convencionais.

O IATE contém um microfone externo que capta os sons e os transmite para um processador de sinal, que converte os sons em impulsos elétricos. Estes impulsos são então transmitidos por um cabo alongado através da pele até uma série de eletrodos localizados no tronco encefálico. Os eletrodos estimulam as células nervosas responsáveis pela audição, permitindo que o usuário perceba os sons.

Embora os IATE possam ajudar algumas pessoas a compreender a fala e melhorar a comunicação, eles são considerados um tratamento experimental e ainda estão em fase de pesquisa clínica ativa. Além disso, o procedimento cirúrgico para implantar um IATE é complexo e pode apresentar riscos significativos, incluindo danos ao tronco encefálico e outros órgãos vitais. Portanto, os candidatos a este tipo de implante devem ser avaliados cuidadosamente por um time multidisciplinar de especialistas em audição e neurologia antes de serem considerados aptos ao procedimento.

Meningocele é um tipo de anomalia do sistema nervoso central em que as membranas que envolvem o cérebro e medula espinhal (meninges) herniam através de uma abertura na coluna vertebral. Isso resulta em uma bolsa cheia de líquor cerebrospinal (LCR) sob a pele. Geralmente, a medula espinhal e as raízes nervosas estão intactas e dentro da coluna vertebral. Meningocele geralmente é detectada ao nascer ou em exames pré-natais e pode ser corrigida cirurgicamente. Se não for tratada, a meningocele pode levar a complicações como infecção ou lesão nervosa, resultando em deficiências motoras ou sensoriais.

Hamartoma é um tumor benigno (não canceroso) que é composto de tecido anormalmente desenvolvido ou organizado. Ele consiste em uma massa de células e tecidos que cresceem em excesso, mas se assemelham aos tecidos normais da região do corpo em que estão localizados. Geralmente, os hamartomas ocorrem durante o desenvolvimento fetal e podem ser encontrados em diversas partes do corpo, como nos pulmões (pulmão infantil), pele (nevo melanocítico congênito), cérebro (tuberose sclerosa) e rins (angiomiolipoma renal). Embora os hamartomas sejam geralmente assintomáticos, dependendo de sua localização e tamanho, eles podem causar problemas de saúde, como dificuldade para respirar ou sinais neurológicos, quando afetam órgãos vitais. Geralmente, o tratamento é indicado apenas se os hamartomas estiverem causando sintomas ou complicações significativas.

A pseudoartrose, também conhecida como pseudojunta ou falso joint, é uma condição ortopédica em que ocorre uma falha na consolidação ou fusão dos fragmentos ósseos após uma fratura ou cirurgia óssea. Em vez de se formar um tecido ósseo sólido e contínuo entre as extremidades fracturadas, forma-se um tecido cicatricial fibroso ou cartilaginoso que não tem a mesma força e rigidez do osso verdadeiro.

Isso pode resultar em dor, instabilidade, rigidez e aumento do risco de refracções. A pseudoartrose pode ser causada por vários fatores, como a falta de um suprimento sanguíneo adequado ao local da fratura, a presença de tecido necrótico ou infecção no local da fratura, a movimentação excessiva dos fragmentos ósseos ou a má alinhagem dos fragmentos ósseos.

O tratamento da pseudoartrose pode incluir o uso de gessos ou órteses para imobilizar os fragmentos ósseos, cirurgia para realinhar e fixar os fragmentos ósseos com placas ou parafusos, e terapia de estimulação óssea para promover a formação de tecido ósseo. Em casos graves, pode ser necessária uma amputação ou uma fusão artificial da articulação envolvida.

Os cromossomos humanos do par 17, ou cromossomo 17, são uma das 23 pares de cromossomos found in humans. Cada persona recebe um conjunto de 23 cromossomos de seu pai e outro conjunto de 23 cromossomos de sua mãe durante a fecundação, resultando em um total de 46 cromossomos em cada célula do corpo humano. O par 17 é um dos 22 pares de autossomos, que são os cromossomos que não estão envolvidos no processo de determinação do sexo.

O cromossomo 17 é um bastonete alongado e curvo com uma região centromérica na sua metade. Possui cerca de 81 milhões de pares de bases e contém aproximadamente 1.500 genes, que fornecem as instruções para a produção de proteínas e outros produtos genéticos necessários ao funcionamento do corpo humano.

Algumas das condições médicas associadas a alterações no cromossomo 17 incluem o câncer de mama hereditário, a síndrome de Williams-Beuren e a neurofibromatose tipo 1. A análise do cromossomo 17 pode ser realizada por meio de técnicas de citogenética, como a coloração de bandagem de G, ou por meio de técnicas moleculares, como a PCR e o sequenciamento de nova geração.

As células de Schwann são células gliais que revestem e fornecem suporte aos axônios dos neurônios periféricos no sistema nervoso periférico. Eles desempenham um papel importante na manutenção da integridade estrutural e função desses axônios, bem como na regeneração após lesões.

As células de Schwann envolvem e protegem os axônios por meio da produção de mielina, uma bainha lipídica que isola elétricamente o axônio e permite a condução rápida dos sinais nervosos. Cada célula de Schwann é responsável por revestir um segmento específico do axônio, chamado de internodo de Schwann.

Além disso, as células de Schwann também desempenham um papel importante na resposta ao dano dos nervos periféricos. Eles podem se dividir e migrar para o local da lesão, onde eles ajudam a limpar os detritos celulares e promover a regeneração dos axônios.

Em resumo, as células de Schwann são células gliais especializadas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade estrutural e função dos neurônios periféricos, bem como na regeneração após lesões.

De acordo com a Associação Americana de Psiquiatria (American Psychiatric Association), os Transtornos de Aprendizagem são distúrbios neurológicos que se manifestam na aquisição e utilização de habilidades de leitura, escrita e/ou aritmética, que estão abaixo do esperado para a idade cronológica, inteligência e oportunidade de aprendizagem do indivíduo. Esses distúrbios podem interferir significativamente no desempenho escolar ou ocupacional, geralmente se manifestando na infância.

Existem diferentes tipos de Transtornos de Aprendizagem, incluindo:

1. Transtorno de Leitura (Dislexia): Dificuldade específica em relação à precisão ou fluência na leitura e/ou compreensão da leitura, a despeito da oportunidade adequada de instrução escolar.
2. Transtorno de Expressão Escrita (Disgrafia): Dificuldade específica em relação ao uso de regras ortográficas e/ou à capacidade de organizar e expressar ideias claras e detalhadas por escrito, a despeito da oportunidade adequada de instrução escolar.
3. Transtorno do Cálculo (Discalculia): Dificuldade específica em relação ao raciocínio numérico ou cálculos matemáticos, a despeito da oportunidade adequada de instrução escolar.
4. Transtorno de Aprendizagem Não Especificado: Designa os indivíduos que apresentam dificuldades persistentes de aprendizagem em áreas específicas, mas não atendem aos critérios completos para os outros transtornos de aprendizagem.

É importante ressaltar que os Transtornos de Aprendizagem são distúrbios neurobiológicos e podem impactar significativamente o desempenho acadêmico, pessoal e social dos indivíduos afetados. Um diagnóstico preciso e um plano de intervenção individualizado podem ajudar os indivíduos com Transtornos de Aprendizagem a desenvolver estratégias compensatórias e alcançar seu potencial acadêmico e pessoal.

A Síndrome de Noonan é um distúrbio genético que afeta o crescimento e o desenvolvimento. Foi descrita pela primeira vez em 1963 pelo Dr. Jacqueline Noonan, uma geneticista pediátrica. A síndrome é caracterizada por certas características faciais distintas, problemas cardíacos congênitos, atraso no desenvolvimento e problemas de sangramento.

As características faciais incluem orelhas grandes e dobradas, face larga com pálpebras caídas, nariz curto e afundado, maxilas inferiores pequenas e mento retraído. Alguns indivíduos podem ter problemas de visão ou audição.

Os problemas cardíacos mais comuns são defeitos do septo atrial (ASD) e ventrículo (VSD), estenose da válvula pulmonar e coarctação da aorta. Estes podem ser leves ou graves e podem necessitar de tratamento médico ou cirúrgico.

Os indivíduos com síndrome de Noonan geralmente crescem mais lentamente do que outros crianças da mesma idade e podem ser mais baixos que o esperado na idade adulta. Eles também podem ter problemas de aprendizagem, especialmente com a linguagem e a matemática.

A síndrome de Noonan é causada por mutações em um dos vários genes, incluindo PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 e CBL. Estes genes desempenham um papel importante no processo de sinalização celular que controla o crescimento e desenvolvimento dos tecidos do corpo.

A síndrome de Noonan é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado precisa ser herdada para que a pessoa desenvolva os sinais e sintomas da doença. No entanto, em alguns casos, a síndrome de Noonan pode ocorrer devido a uma nova mutação no gene e nenhum dos pais tem a doença.

O diagnóstico da síndrome de Noonman é geralmente baseado nos sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos para detectar mutações em um dos genes associados à doença. O tratamento da síndrome de Noonan geralmente inclui terapia de suporte, educação especial e tratamento das complicações específicas da doença, como problemas cardiovasculares e respiratórios.

Neoplasias faciais referem-se a um grupo de condições médicas caracterizadas pelo crescimento anormal e excessivo de tecido na região facial. Esses crescentos celulares podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos).

As neoplasias faciais benignas geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras partes do corpo. Eles podem ainda assim causar problemas, especialmente se estiverem localizados em áreas sensíveis ou causem deformidades faciais notáveis. Exemplos comuns de neoplasias faciais benignas incluem plexos neurofibromatosos, hemangiomas e lipomas.

Por outro lado, as neoplasias faciais malignas são cancerosas e podem se espalhar para outras partes do corpo. Esses crescentos celulares geralmente crescem rapidamente e podem causar sintomas graves, como dor, sangramento ou danos a estruturas faciais importantes. Exemplos comuns de neoplasias faciais malignas incluem carcinoma de células escamosas e carcinoma basocelular.

O tratamento para neoplasias faciais depende do tipo, tamanho, localização e extensão da lesão, além da saúde geral do paciente. Geralmente, o tratamento envolve a remoção cirúrgica da lesão, mas radioterapia, quimioterapia ou terapia dirigida à molécula também podem ser necessárias em alguns casos.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

As Doenças do Desenvolvimento Ósseo (DDO) são um grupo heterogêneo de transtornos que afetam o crescimento e desenvolvimento normal dos ossos. Essas condições geralmente se manifestam durante a infância ou adolescência, períodos em que ocorre a maior parte do crescimento ósseo. A causa das DDO pode ser genética, hormonal, metabólica ou ambiental.

Existem diversas doenças que podem ser classificadas como DDO, algumas delas incluem:

1. Baixa Estatura: Condição em que a altura de um indivíduo está abaixo do esperado para sua idade e sexo. Pode ser causada por fatores genéticos, nutricionais ou hormonais.

2. Displasia Óssea: É uma condição que afeta o crescimento e desenvolvimento dos ossos, resultando em esqueletos anormalmente pequenos e deformados. A forma mais comum é a displasia ósea múltipla hereditária (DOH).

3. Osteogênese Imperfeita: Também conhecida como "ossos frágeis", é uma doença genética que afeta a produção de colágeno, resultando em ossos fracos e propensos a se fracturar facilmente.

4. Hiperparatireoidismo: É uma condição hormonal em que a glândula paratireóide produz excessivamente a hormona paratireoidiana, levando a desmineralização óssea e aumento do risco de fracturas.

5. Raquitismo: É uma doença causada pela falta de vitamina D, calcio ou fosfato na dieta, o que leva a um crescimento anormal dos ossos e deformações esqueléticas.

6. Displasia Fibrosa: É uma doença óssea benigna que causa excessivo crescimento ósseo e tumores nos ossos.

7. Osteopetrose: Também conhecida como "ossos de mármore", é uma doença genética rara em que os ossos se tornam excessivamente densos e frágeis, levando a fracturas frequentes.

8. Histiocitose X: É uma doença rara que afeta o crescimento dos tecidos moles e ósseos, resultando em tumores benignos ou malignos.

9. Neurofibromatose Tipo I: É uma doença genética que causa tumores benignos nos nervos e alterações na pele, esqueleto e olhos.

10. Síndrome de Marfan: É uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, resultando em problemas cardiovasculares, óculos e esqueléticos.

Os cromossomos humanos do par 22, também conhecidos como cromossomo 22, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo de seu pai e outra de sua mãe, resultando em dois conjuntos de 22 autossomos e um par de gonossomos (X e Y), que determinam o sexo.

O cromossomo 22 é o segundo menor dos cromossomos humanos, com cerca de 49 milhões de pares de bases. Ele contém aproximadamente 1.300 genes, os quais fornecem as instruções para produzir proteínas que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 22, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário. A síndrome de DiGeorge é causada por uma deleção em uma região específica do cromossomo 22, enquanto a neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações em um gene localizado neste cromossomo. O câncer de mama hereditário pode ser resultado de mutações em genes presentes no cromossomo 22, como o BRCA1 e o BRCA2.

Em resumo, os cromossomos humanos do par 22 são uma parte importante dos cromossomos humanos, contendo aproximadamente 1.300 genes que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a este cromossomo, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário.

Na medicina, "neoplasias primárias múltiplas" refere-se a uma condição em que um indivíduo desenvolve simultaneamente ou sequencialmente dois ou mais tumores malignos independentes e distintos em diferentes localizações do corpo, sem relação com a disseminação (metástase) de um único tumor original. Cada neoplasia primária múltipla tem sua própria origem celular e evolui independentemente das outras.

Este fenômeno pode ser observado em diversos tipos de câncer, como carcinomas, sarcomas e outros. Algumas vezes, a ocorrência de neoplasias primárias múltiplas pode estar associada a determinados fatores genéticos ou ambientais, aumentando o risco em indivíduos com predisposição hereditária. No entanto, em muitos casos, a causa exata é desconhecida.

O diagnóstico e tratamento das neoplasias primárias múltiplas podem ser desafiadores, visto que cada tumor deve ser avaliado e gerenciado individualmente, considerando-se sua localização, histologia, estágio e outros fatores prognósticos relevantes. A equipe multidisciplinar de especialistas em oncologia desempenha um papel fundamental no manejo adequado desses pacientes, garantindo a melhor abordagem terapêutica possível e aprimorando a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

Piebaldismo é um distúrbio genético rareo da pigmentação da pele e do cabelo, caracterizado por áreas irregulares e simétricas de pele sem pigmentação (depigmentadas) em contraste com áreas normais ou hiperpigmentadas. Essas áreas despigmentadas geralmente estão presentes no rosto, na parte superior do tronco e dos braços, e às vezes incluem uma mancha branca na testa e nas sobrancelhas que pode se alongar até à linha média da cabeça (chamada de "língua de boi"). O cabelo também pode ser branco ou com tons brancos nas áreas despigmentadas.

Este distúrbio é causado por mutações em genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento e sobrevivência dos melanócitos, as células responsáveis pela produção de pigmento (melanina) na pele, cabelos e olhos. A forma clássica do piebaldismo é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado, herdada de qualquer dos pais, é suficiente para causar a condição.

Embora o piebaldismo não cause outros problemas de saúde graves, as pessoas com essa condição podem apresentar sensibilidade à luz solar e um risco aumentado de câncer de pele devido à falta de proteção natural contra os raios UV. Além disso, o piebaldismo pode estar associado a outros distúrbios genéticos, como a síndrome de Waardenburg, que pode causar problemas adicionais, como perda auditiva e anomalias faciais.

Feocromocitoma é um tumor raro, geralmente benigno, que se desenvolve a partir das células cromafins das glândulas suprarrenais. Estas células produzem as hormonas adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina), as quais desempenham um papel importante na regulação da pressão arterial e outras funções corporais.

Quando um feocromocitoma está presente, ele pode produzir excessivas quantidades dessas hormonas, levando a sintomas como hipertensão (pressão alta), taquicardia (batimentos cardíacos acelerados), suores excessivos, ansiedade, rubor facial, náuseas, vômitos e tremores. Em alguns casos, os indivíduos podem experimentar cefaleias (dores de cabeça) severas ou episódios de sudorese (suor intenso), palpitações cardíacas e ansiedade inexplicáveis, conhecidos como crises hipertensivas.

Embora a maioria dos feocromocitomas sejam benignos, alguns podem ser malignos (cancerosos) e metastatizar para outras partes do corpo. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames imagiológicos, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, além de testes laboratoriais específicos que avaliam os níveis hormonais no sangue ou urina. O tratamento geralmente consiste na remoção cirúrgica do tumor, seguida por um monitoramento cuidadoso para detectar quaisquer recorrências ou metástases.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Neoplasias meníngeas referem-se a um grupo de condições em oncologia que envolvem o crescimento anormal de tecido nos revestimentos das membranas que cobrem o cérebro e medula espinhal, conhecidas como meninges. Essas neoplasias podem ser benignas ou malignas (câncer).

Existem quatro tipos principais de neoplasias meníngeas:

1. Meningioma: É o tipo mais comum de neoplasia meníngea e geralmente é benigno, mas pode ser maligno em alguns casos. Geralmente cresce lentamente e causa sintomas como dores de cabeça, convulsões, problemas de visão ou audição e mudanças na personalidade.
2. Neurofibroma: É um tumor benigno que geralmente ocorre em nervos periféricos, mas pode se desenvolver nas meninges. Pode causar sintomas como dor de cabeça, convulsões e problemas neurológicos.
3. Meduloblastoma: É um tipo raro de câncer que geralmente ocorre em crianças pequenas. Geralmente se desenvolve na parte inferior do tronco encefálico, mas pode se espalhar para as meninges. Pode causar sintomas como dor de cabeça, náusea, vômitos e problemas neurológicos.
4. Linfoma primário do sistema nervoso central: É um tipo raro de câncer que afeta o sistema imunológico e pode se desenvolver nas meninges. Pode causar sintomas como dor de cabeça, convulsões, problemas neurológicos e alterações mentais.

O tratamento para neoplasias meníngeas depende do tipo e localização da neoplasia, bem como da idade e saúde geral do paciente. Geralmente inclui cirurgia, radioterapia e quimioterapia.

Somatostatinoma é um tipo raro de tumor neuroendócrino que origina dos delta-cells das ilhotas pancreáticas. Estes tumores produzem e secretam a hormona somatostatina, o que pode resultar em uma variedade de sintomas clínicos, tais como diabetes, diarréia, hipocloridria (baixos níveis de ácido gástrico), esteatorreia (feces grasosas e volumosas) e deficiência de vitaminas. Os sintomas são causados por uma diminuição na produção de outros hormônios gastrointestinais, como gastrina, secretina e colecistocinina, em resposta à libertação excessiva de somatostatina. O crescimento lento dos tumores pode levar a um atraso no diagnóstico e tratamento, o que torna esses tumores ainda mais desafiadores de serem tratados. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover o tumor, quando possível, seguida de terapia médica com analogos de somatostatina para controlar os sintomas e prevenir a progressão da doença.

La descalcificación patológica, también conocida como enfermedad de descalcificación o enfermedad de debilitamiento óseo, se refiere a un trastorno médico en el que ocurre una pérdida excesiva de calcio y fósforo en los huesos, lo que lleva a una disminución de la densidad mineral ósea (DMO) y a un aumento del riesgo de fracturas.

Este proceso puede ser causado por diversas condiciones médicas, como la osteoporosis, la hiperparatiroidismo, la deficiencia de vitamina D, los trastornos renales y la enfermedad inflamatoria intestinal. La descalcificación patológica puede afectar a personas de todas las edades, pero es más común en mujeres posmenopáusicas y adultos mayores.

Los síntomas de la descalcificación patológica pueden incluir dolor óseo, pérdida de altura, curvatura de la columna vertebral y fracturas espontáneas o por traumatismos menores. El diagnóstico se realiza mediante estudios de densidad mineral ósea y análisis de laboratorio para evaluar los niveles hormonales y de vitamina D.

El tratamiento de la descalcificación patológica implica medidas preventivas, como una dieta adecuada, ejercicio regular y suplementos de calcio y vitamina D, así como medicamentos específicos para tratar la causa subyacente del trastorno. La fisioterapia y la rehabilitación también pueden ser necesarias en casos graves de fracturas o pérdida de movilidad.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Os Transtornos da Pigmentação referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a produção e distribuição de melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, cabelo e olhos. Esses transtornos podem resultar em hiperpicmentação (pele mais escura do que o normal), hipopigmentação (pele mais clara do que o normal) ou uma combinação de ambos.

Existem vários tipos de transtornos de pigmentação, incluindo:

1. Vitiligo: É uma condição na qual a pele perde pigmento em certas áreas, resultando em manchas brancas na pele. A causa exata do vitiligo é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a problemas autoimunes.
2. Pele clara congênita: É uma condição na qual as pessoas nascem com pele muito clara devido à falta de melanina na pele.
3. Melasma: É uma condição na qual a pele desenvolve manchas marrom-acinzentadas, geralmente no rosto. A melasma é mais comum em mulheres grávidas ou que tomam contraceptivos hormonais.
4. Lentigos: São pequenas manchas pigmentadas na pele, geralmente marrom-acinzentadas, que podem aparecer em qualquer parte do corpo. Os lentigos solares são causados por exposição excessiva ao sol e são comuns em pessoas de pele clara.
5. Albinismo: É uma condição genética na qual as pessoas nascem sem pigmento na pele, cabelo e olhos. As pessoas com albinismo têm pele muito clara, cabelos brancos e olhos claros.
6. Porfiria: É uma doença genética rara que afeta a produção de hemoglobina no sangue. A porfiria pode causar manchas na pele e aumento da sensibilidade à luz solar.

Em resumo, as manchas na pele podem ser causadas por vários fatores, incluindo exposição excessiva ao sol, idade, genética, hormônios e outras condições de saúde. É importante consultar um dermatologista se você tiver preocupações sobre manchas na pele ou outros sinais de alteração da pele.

Um tumor glómico é um tipo raro de tumor que geralmente ocorre nos tecidos moles abaixo da pele, como nas extremidades ou na cabeça e pescoço. Ele se origina dos glomérulos, pequenas estruturas envolvidas no controle do fluxo sanguíneo e na termorregulação.

Existem três tipos principais de tumores glómicos: glómico simples, glómico mixto e glómico maligno. O glómico simples é o tipo mais comum e geralmente tem um comportamento benigno, enquanto o glómico maligno é o tipo menos comum e pode se espalhar para outras partes do corpo.

Os sintomas de um tumor glómico podem variar dependendo da sua localização e tamanho. Em alguns casos, ele pode causar dor, rubor ou sensibilidade na área afetada. Se o tumor estiver crescendo em uma região comum, como as mãos ou os pés, ele pode pressionar nervos e vasos sanguíneos, resultando em fraqueza, formigueiro ou ausência de pulso.

O diagnóstico de um tumor glómico geralmente é feito por meio de uma biópsia, que envolve a remoção de uma pequena amostra do tecido suspeito para análise em laboratório. O tratamento pode incluir cirurgia para remover o tumor inteiro, radioterapia ou quimioterapia, dependendo do tipo e da extensão do tumor.

O quiasma óptico é a estrutura anatômica onde os nervos ópticos, que transmitem as informações visuais do olho para o cérebro, se cruzam. Ele está localizado na base do cérebro, logo abaixo da hipófise. Neste ponto, cerca de 50% das fibras nervosas da metade temporal (externa) de cada nervo óptico cruzam para o lado oposto do cérebro, enquanto as fibras da metade nasal (interna) continuam do mesmo lado.

Isso resulta em uma organização específica dos sinais visuais no cérebro: as informações visualizadas no campo visual direito de ambos os olhos são processadas na hemisférica cerebral esquerda, enquanto as informações do campo visual esquerdo são processadas na hemisférica cerebral direita.

Lesões no quiasma óptico podem causar sintomas visuais graves, como perda de visão bilateral (bitemporal) nas partes externas dos campos visuais, devido à interrupção das fibras nervosas que transmitem as informações dessas áreas.

Neoplasias das glândulas suprarrenais, ou tumores da glândula suprarrenal, referem-se a um crescimento anormal de tecido na glândula suprarrenal. Estes tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias nas glândulas suprarrenais podem produzir hormônios suprarrenais em excesso, o que pode resultar em diversos sintomas e condições clínicas. Existem vários tipos de neoplasias das glândulas suprarrenais, incluindo feocromocitoma, que é responsável pela produção de catecolaminas (como adrenalina e noradrenalina), e o tumor de células claras, que geralmente é não funcional e muitas vezes é descoberto acidentalmente durante exames de imagem para outras condições. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, mas geralmente inclui cirurgia para remover o tumor.

Neoplasias cutâneas referem-se a um crescimento anormal e desregulado de células na pele, resultando em massas anormais ou tumores. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias cutâneas benignas geralmente crescem lentamente e não se espalham para outras partes do corpo, enquanto as neoplasias cutâneas malignas podem invadir tecidos adjacentes e metastatizar para órgãos distantes.

Existem vários tipos de neoplasias cutâneas, dependendo do tipo de célula envolvida no crescimento anormal. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Carcinoma basocelular: É o tipo mais comum de câncer de pele e geralmente ocorre em áreas expostas ao sol, como a face, o pescoço e as mãos. Geralmente cresce lentamente e raramente se espalha para outras partes do corpo.

2. Carcinoma de células escamosas: É o segundo tipo mais comum de câncer de pele e geralmente ocorre em áreas expostas ao sol, como a face, o pescoço, as mãos e os braços. Pode crescer rapidamente e tem maior probabilidade do que o carcinoma basocelular de se espalhar para outras partes do corpo.

3. Melanoma: É um tipo menos comum, mas mais agressivo de câncer de pele. Geralmente se apresenta como uma mancha pigmentada na pele ou mudanças em nevus (manchas de nascença) existentes. O melanoma tem alta probabilidade de se espalhar para outras partes do corpo.

4. Queratoacantomas: São tumores benignos de rápido crescimento que geralmente ocorrem em áreas expostas ao sol. Embora benignos, às vezes podem ser confundidos com carcinoma de células escamosas e precisam ser removidos cirurgicamente.

5. Nevus sebáceo: São tumores benignos que geralmente ocorrem no couro cabeludo, face, pescoço e tronco. Podem variar em tamanho e aparência e podem ser removidos cirurgicamente se causarem problemas estéticos ou irritação.

6. Hemangiomas: São tumores benignos compostos por vasos sanguíneos dilatados. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

7. Linfangiomas: São tumores benignos compostos por vasos linfáticos dilatados. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

8. Neurofibromas: São tumores benignos dos nervos periféricos. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

9. Lipomas: São tumores benignos compostos por tecido adiposo. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

10. Quist epidermóide: São tumores benignos compostos por células epiteliais anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

11. Quist sebáceo: São tumores benignos compostos por células sebáceas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

12. Quist dermóide: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

13. Quist pilonidal: São tumores benignos compostos por células pilosas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

14. Quist tricoepitelial: São tumores benignos compostos por células da unha anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

15. Quist milíario: São tumores benignos compostos por células sudoríparas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

16. Quist epidérmico: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

17. Quist pilar: São tumores benignos compostos por células do folículo piloso anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

18. Quist sebáceo: São tumores benignos compostos por células da glândula sebácea anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

19. Quist dermoid: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

20. Quist teratomatoso: São tumores benignos compostos por células de diferentes tecidos do corpo anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

21. Quist epidermóide: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

22. Quist pilonidal: São tumores benignos compostos por células do folículo piloso anormais. Podem ocorrer no cóccix e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

23. Quist sacrocoqueano: São tumores benignos compostos por células da glândula sebácea anormais. Podem ocorrer na região sacra e variam em tamanho e aparência. Geral

Neoplasias torácicas referem-se a um grupo de doenças oncológicas que se desenvolvem nos órgãos da região torácica, incluindo os pulmões, pleura, mediastino, paredes torácicas e outros tecidos moles. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos).

As neoplasias malignas torácicas mais comuns são os cânceres de pulmão, que podem ser classificados em dois principais tipos: carcinoma de células pequenas e carcinoma de células não-pequenas. O primeiro é menos frequente, mas cresce e se espalha rapidamente, enquanto o segundo é mais comum e inclui vários subtipos, como adenocarcinoma e escamoso.

Outras neoplasias torácicas incluem:

1. Mesotelioma: um tipo raro de câncer que afeta a membrana serosa que recobre os pulmões e outros órgãos torácicos. Geralmente está associado à exposição ao amianto.
2. Sarcomas: tumores malignos dos tecidos moles, como músculos, tendões, vasos sanguíneos ou gordura. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo, incluindo a região torácica.
3. Linfomas: cânceres que afetam o sistema imunológico, especialmente os linfonodos. Podem ser classificados em Hodgkin e não-Hodgkin.
4. Tumores neuroendócrinos: tumores que se desenvolvem a partir de células do sistema nervoso autônomo e podem ocorrer em diversas partes do corpo, incluindo os pulmões.

Os sintomas das neoplasias torácicas variam conforme o local e o tipo de tumor, mas podem incluir tosse persistente, dificuldade para respirar, dor no peito, perda de peso involuntária, suores noturnos e fadiga. O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames imagiológicos, biópsia e análises laboratoriais. O tratamento depende do tipo e estadiado do câncer e pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias alvo.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Um tumor misto maligno, também conhecido como sarcoma pleomórfico, é um tipo raro de câncer que geralmente ocorre em tecidos moles, como glândulas salivares, pulmões e trato reprodutivo feminino. O termo "misto" refere-se ao fato de que as células cancerosas neste tumor são de diferentes tipos e tamanhos, o que o distingue de outros tipos de câncer que geralmente apresentam células cancerosas uniformes.

Este tipo de tumor costuma crescer rapidamente e pode se espalhar para outras partes do corpo. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover o tumor, seguida de radioterapia ou quimioterapia para ajudar a destruir quaisquer células cancerosas restantes e reduzir o risco de recorrência.

Como é um tipo raro de câncer, a pesquisa sobre tumor misto maligno é limitada em comparação com outros tipos mais comuns de câncer. No entanto, os médicos e pesquisadores continuam a estudar este tipo de câncer para desenvolver melhores tratamentos e aumentar as taxas de sobrevivência dos pacientes.

Astrocitoma é um tipo de tumor cerebral que se origina a partir das células gliais chamadas astrocitos. Esses tumores podem ocorrer em qualquer parte do sistema nervoso central, mas geralmente são encontrados no cérebro e na medula espinhal. Existem diferentes graus de astrocitomas, variando de benignos a malignos, sendo os malignos conhecidos como glioblastoma.

Os sintomas do astrocitoma podem variar dependendo da localização e tamanho do tumor, mas geralmente incluem:

* Dores de cabeça recorrentes e intensas
* Náuseas e vômitos
* Mudanças na visão, audição ou fala
* Problemas de equilíbrio e coordenação
* Fraqueza ou paralisia em um lado do corpo
* Confusão mental ou perda de memória
* Comportamento ou personalidade alterados

O tratamento para astrocitomas geralmente inclui cirurgia para remover o tumor, radioterapia e quimioterapia. A prognose varia consideravelmente dependendo do tipo e localização do tumor, bem como da idade e saúde geral do paciente.

A Síndrome de Proteu é uma doença genética extremamente rara que causa um crescimento exagerado e desregulado dos tecidos corporais, especialmente da pele, osso e tecido adiposo. Essa síndrome é caracterizada por um desenvolvimento anormal e progressivo de tumores benignos ou lesões semelhantes a tumores (hamartomas) em diferentes partes do corpo.

A Síndrome de Proteu geralmente se manifesta durante a infância, com sinais e sintomas que variam consideravelmente entre os indivíduos afetados. Alguns dos sinais e sintomas mais comuns incluem:

- Crescimento exagerado de tecido ósseo (exostoses) em diferentes partes do corpo, especialmente nas pernas, braços e pés;
- Tumores benignos na pele (hemangiomas, lipomas e epidermoides);
- Macrocefalia (cabeça grande);
- Desenvolvimento desigual dos lados do corpo;
- Sinais de sobrecrescimento de tecido conjuntivo (connective tissue nahts);
- Dificuldades de aprendizagem e atraso no desenvolvimento.

A Síndrome de Proteu é causada por mutações em um gene chamado SK11, que controla o crescimento celular e a diferenciação dos tecidos corporais. Essa síndrome é geralmente adquirida em vez de herdada, ou seja, a maioria das pessoas com Síndrome de Proteu não tem história familiar da doença.

O diagnóstico da Síndrome de Proteu geralmente é baseado em sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos para detectar mutações no gene SK11. O tratamento dessa síndrome geralmente requer uma abordagem multidisciplinar, com a participação de especialistas em diversas áreas, incluindo dermatologia, neurologia, ortopedia e genética.

Embora não exista cura para a Síndrome de Proteu, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações graves. O prognóstico da doença varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos sintomas e da extensão da doença. Algumas pessoas com Síndrome de Proteu podem ter uma expectativa de vida normal, enquanto outras podem desenvolver complicações graves que afetam a qualidade de vida e a esperança de vida.

Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) é um tipo raro de leucemia, ou câncer de sangue, que ocorre principalmente em crianças menores de 4 anos de idade. É caracterizado por um crescimento excessivo e acumulação anormal de células mielóides imaturas (tipo de células sanguíneas) no baço, medula óssea e outros órgãos.

Essas células mielóides imaturas podem se espalhar para a corrente sanguínea e causar sintomas como fadiga, pálidez, infecções frequentes, coceira e aumento do tamanho do baço. Além disso, as crianças com JMML podem apresentar sinais de hiperatividade da via de sinalização RAS, como macropatologia facial (alterações na face), má formação dos dedos e prematuridade.

A causa exata do JMML ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de mutações genéticas que ocorrem em células progenitoras hematopoéticas (células que dão origem a outras células sanguíneas). O tratamento geralmente inclui quimioterapia, transplante de medula óssea e, em alguns casos, terapias experimentais. A taxa de sobrevida a longo prazo é baixa, variando de 20% a 35%.

A tomografia computadorizada por raios X, frequentemente abreviada como TC ou CAT (do inglês Computerized Axial Tomography), é um exame de imagem diagnóstico que utiliza raios X para obter imagens detalhadas e transversais de diferentes partes do corpo. Neste processo, uma máquina gira em torno do paciente, enviando raios X a partir de vários ângulos, os quais são então captados por detectores localizados no outro lado do paciente.

Os dados coletados são posteriormente processados e analisados por um computador, que gera seções transversais (ou "cortes") de diferentes tecidos e órgãos, fornecendo assim uma visão tridimensional do interior do corpo. A TC é particularmente útil para detectar lesões, tumores, fraturas ósseas, vasos sanguíneos bloqueados ou danificados, e outras anormalidades estruturais em diversas partes do corpo, como o cérebro, pulmões, abdômen, pélvis e coluna vertebral.

Embora a TC utilize radiação ionizante, assim como as radiografias simples, a exposição é mantida em níveis baixos e justificados, considerando-se os benefícios diagnósticos potenciais do exame. Além disso, existem protocolos especiais para minimizar a exposição à radiação em pacientes pediátricos ou em situações que requerem repetição dos exames.

Neoplasias da íris se referem a crescimentos anormais e desregulados de tecido na íris, a estrutura colorida do olho localizada entre a córnea e o cristalino. Essas neoplasias podem ser benignas ou malignas. As neoplasias benignas da íris incluem melanocitomas e nevi iridianos, que geralmente não causam sintomas e raramente evoluem para câncer. Já as neoplasias malignas da íris são em sua grande maioria melanomas uveais primários, que se originam a partir dos melanócitos na íris.

Os melanomas uveais primários da íris apresentam-se como manchas pigmentadas ou descoloridas, podendo causar sintomas como visão turva, dilatação anormal da pupila, dor ou sensibilidade à luz. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, mas pode incluir monitoramento clínico, terapia fotodinâmica, radiação ou cirurgia. A detecção precoce é fundamental para um prognóstico favorável, uma vez que o câncer de íris tem alta taxa de metástase em estágios avançados.

Angiomatose é uma condição médica rara que se caracteriza pelo crescimento anormal de vasos sanguíneos e linfáticos. Esses vasos formam tumores benignos, chamados de angiomas, que podem ocorrer em qualquer parte do corpo. A angiomatose pode ser classificada como cutânea (afetando a pele) ou sistêmica (afetando outros órgãos internos).

Existem vários tipos de angiomatoses, incluindo:

1. Angiomatose benigna: é o tipo mais comum e geralmente afeta a pele do rosto e do pescoço. Geralmente, não causa sintomas além da aparência incomum dos vasos sanguíneos.
2. Angiomatose hemolítica: é uma forma rara de angiomatose que ocorre em pessoas com deficiências no sistema imunológico. A condição causa a formação de tumores nos vasos sanguíneos, o que pode levar à ruptura dos glóbulos vermelhos e anemia.
3. Angiomatose associada ao vírus da hepatite C: é uma complicação rara da infecção pelo vírus da hepatite C. A condição causa a formação de tumores nos vasos sanguíneos do fígado e outros órgãos.
4. Angiomatose associada à síndrome de Sturge-Weber: é uma condição genética rara que afeta o cérebro, a pele e os olhos. A angiomatose ocorre na forma de manchas vermelhas planas na face e tumores nos vasos sanguíneos do cérebro.

O tratamento da angiomatose depende do tipo e da gravidade da condição. Em alguns casos, a angiomatose pode ser monitorada sem tratamento, enquanto em outros casos, o tratamento pode incluir cirurgia, laser ou medicamentos para reduzir os sintomas.

A arachnoid mater, também conhecida como "aracnóide" ou "máter aracnóide", é uma das membranas que envolve o cérebro e a medula espinhal. Ela faz parte do sistema de meninges que protege e suporta o sistema nervoso central. A arachnoid mater é uma membrana delicada e transparente, localizada entre a dura máter (a membrana mais externa e resistente) e a pia máter (a membrana interna e aderida à superfície do cérebro e medula espinhal).

A arachnoid mater e a pia máter são separadas por um pequeno espaço chamado de "espaço subaracnóide", que contém líquor cerebrospinal (LCR), um fluido incolor e transparente que actingua como amortecedor, protegendo o cérebro e a medula espinhal contra choques e traumas. Além disso, o LCR também desempenha funções importantes no metabolismo e no equilíbrio iônico do sistema nervoso central.

Em resumo, a arachnoid mater é uma membrana delicada e transparente que faz parte do sistema de meninges, protegendo e suportando o cérebro e a medula espinhal, e contribui para a formação do espaço subaracnóide, onde se encontra o líquor cerebrospinal.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

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Em 1881 ele escreveu um clássico artigo sobre neurofibromatose, a neurofibromatose tipo 1 (Neurofibromatose Recklinghausen, ...
A neurofibromatose (NF1), também conhecida como doença de Von Recklinghausen, é um distúrbio genético causado por uma mutação ... síndrome de Van der Woude e neurofibromatose. As características da síndrome de Marfan variam amplamente entre os indivíduos. A ... 12 Spec No 1 (suppl_1): R45-50. PMID 12668596. doi:10.1093/hmg/ddg099 Peaston AE, Whitelaw E (maio de 2006). «Epigenetics and ... 26 (1): 17-24. PMID 14994878. doi:10.1093/ejo/26.1.17 «Neurofibromatosis». medlineplus.gov. Consultado em 9 de outubro de 2019 ...
... neurofibromatose, Doença de Von Hippel-Lindau e complexo de esclerose tuberosa. Pancreatic neuroendocrine tumor staging (AJCC) ... Glucagonoma: Entre 1 e 10% dos TNEPs. Secreta glucagon causando intolerância à glicose, eritema necrolítico migratório, perda ... VIPoma: Menos de 1% dos TNEPs. Secreta peptídeo intestinal vasoativo(VIP) excessivo, causando diarreia aquosa crônica volumosa ... Somatostatinoma: Menos de 1% dos TNEPs. Secreta somatostatina, inibindo os outros hormônios pancreáticos, causando diarreia ...
... neurologista e geneticista clínica especializada em déficits cognitivos em neurofibromatose de tipo 1 e estratégias de ... doi:10.1146/knowable-011922-1. Consultado em 9 de julho de 2022 Llewellyn, Kristina R.; Ng-A-Fook, Nicholas (12 de setembro de ... doi:10.1186/s12910-022-00780-1. Consultado em 9 de julho de 2022 Kaneez, Fatima Shad (26 de setembro de 2011). Underlying ... 1 de novembro de 2022). Neuroimaging in Parkinson's Disease and Related Disorders (em inglês). [S.l.]: Academic Press «Como o ...
Hiperparatireoidismo Neurofibromatose (Doença de von Recklinghausen) Neurofibromatose tipo I Esclerose tuberosa (Doença de ... 77 (1): 87-91. doi:10.4065/77.1.87. PMID 11794462 Lázaro Bruno Borges Silva, Letícia Maria Coelho, Sávio de Moraes, Henrique ... 466 (1): 22-36. doi:10.1007/s11999-007-0030-5. PMC 2505281. PMID 18196370. (!Páginas que usam hiperligações mágicas PMID, ! ...
BRCA1 Neurofibromatose tipo 1 Cancro de mama Cancro de bexiga (!Artigos que carecem de fontes desde fevereiro de 2020, !Artigos ...
Doenças que aumentam o risco de desenvolver tumores cerebrais incluem: Neurofibromatose tipo 1 e 2 Esclerose tuberosa Síndrome ... As alterações cromossômicas mais comuns em tumores cerebrais ocorrem nos cromossomos 1, 10, 13, 17, 19 e 22. As alterações nos ... doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1 Longo, Dan L (2012). «369 Seizures and Epilepsy». Harrison's principles of internal medicine ... ISBN 978-1-84882-910-7. http://www.abta.org/brain-tumor-information/types-of-tumors/medulloblastoma.html http://www.abta.org/ ...
Sua frequência é maior em pacientes com neurofibromatose tipo 2. A perda do cromossomo 22 é característico de meningiomas, ... mutação do gene NF1 com neurofibromatose tipo 1, mutação APC com síndrome de Turcot, mutação PTCH com síndrome de Gorlin e TP53 ... Normalmente a dosagem total está entre 45 e 54 Gray com um fracionamento de 1,8 a 2 Gray. O efeito da quimioterapia adjuvante ... Diagnosis and Treatment, Dunitz London, 2002, ISBN 1-901865-37-1 D. N. Louis et al., WHO Classification of Tumours of the ...
... síndrome de Noonan ou neurofibromatose. Michael L. Bentz: Pediatric Plastic Surgery; Chapter 9 Hypertelorism by Renato Ocampo, ... Jr., MD/ John A. Persing, MD Mautner, V (junho de 2010). «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients ... with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions». Journal of Medical Genetics. 47: 623-630. PMID 20543202. doi:10.1136 ...
Desvendando a complexidade genética em torno da neurofibromatose - ABC». Consultado em 14 de setembro de 2023 «O importante é ... 1): 7-10. ISSN 2675-181X. doi:10.38117/2675-181x.formov2019.v1i1.7-10. Consultado em 14 de setembro de 2023 «ABC - Academia ...
... antecedentes familiares da doença e neurofibromatose do tipo II. À data de 2014 não aparentava existir qualquer relação com o ... ISBN 978-1-84628-784-8 Portal da medicina (!CS1 inglês-fontes em língua (en), Neoplasias do sistema nervoso, Doenças ... A condição afeta atualmente 1 em cada 1000 pessoas nos Estados Unidos. O tumor geralmente forma-se em idade adulta. Os tumores ... Ferri, Fred F. (2017). Ferri's Clinical Advisor 2018 E-Book: 5 Books in 1 (em inglês). [S.l.]: Elsevier Health Sciences. p. 809 ...
... como autismo ou neurofibromatose) Feito com exames de neuroimagem como EEG, RM, TC scan, PET scan e com testes psicológicos. O ... Os sintomas dependem do lobo cerebral afetado e duram geralmente 1 a 2 minutos. Crises parciais podem agravar para crises ...
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... galactosemia e neurofibromatose tipo 2. Fatores que aumentam o risco de catarata incluemː Idade avançada; Diabetes mellitus; ... 22 (1): 19-27. PMID 21088580. doi:10.1097/icu.0b013e3283414284 Rao, GN; Khanna, R; Payal, A (janeiro de 2011). «The global ... A cegueira causada por cataratas afeta entre 10 a 40 em cada 100 000 crianças nos países em vias de desenvolvimento e entre 1 a ... 22 (1): 28-30. PMID 21076306. doi:10.1097/icu.0b013e328341425d «Visual impairment and blindness Fact Sheet N°282». Agosto de ...
Isto tem uma direta ligação com a neurofibromatose. Cada célula de schwann envolve um segmento de um axónio, enrolando-se em ... O Mycobacterium leprae, bacilo causador da hanseníase, contém em sua parede celular um glicolipídio fenólico (PGL-1) específico ... Role of the Cell Wall Phenolic Glycolipid-1 in the Peripheral Nerve Predilection of Mycobacterium leprae». Cell (em inglês). ...
Podem estar associadas a manchas café-com-leite, parecidas com as de uma neurofibromatose. Em geral, a fíbula também está ... 3 (1): 23-28. doi:10.1002/jbm4.10063. ISSN 2473-4039. PMC 6339539. PMID 30680360. Page 542 in: Rigmor Texhammar, Christopher ...
O filho mais velho de Gilbert nasceu com neurofibromatose. Gilbert estabeleceu duas clínicas de pesquisa em neurofibromatose no ... Em março, logo no início da pandemia, Gilbert compreendeu rapidamente a gravidade da pandemia iminente e doou US $ 1,2 milhão ...
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Mandy Sellars Neurofibromatose (Síndrome de von Recklinghausen) (CID: Q85.0) Neurofibromatose tipo I Osteíte fibrosa cística a ... além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha. Em 1980 foi rodado o filme "O Homem Elefante" (The Elephant Man) ... online]. 2003, vol.69, n.1 [cited 2011-04-15], pp. 142-144.PDF Abril, 2011 Vieira, N.R.N; Silva,C.M.R.; Pereira, L.B.; Gontijo ... neurofibromatose óssea Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) (CID: Q85.1) Síndrome de Sturge-Weber (Angiomatose ...
Dentre as causas sistêmicas, pode-se citar a presença de síndromes como a Neurofibromatose I, a Síndrome de Noonan e os ... A relação entre mandíbula e maxila tem sido verificada em uma proporção de 2:1, e a porção anterior da mandíbula, é o local ... 1), (2), (3), (4) (!Artigos que carecem de notas de rodapé desde julho de 2018, !Artigos do Brasil que carecem de notas de ...
Neurofibromatose (Doença de Von Recklinghausen) Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Von Hippel-Lindau Paralisia cerebral ... à 1 único gene, além disso existem mais de 2.800 doenças relacionadas a um único gene onde o defeito do gene acometido não é ...
Entre os fatores de risco genéticos estão a síndrome de Down, síndrome de Li-Fraumeni ou neurofibromatose tipo I. Entre os ... Representa aproximadamente 1-3% dos casos. A classificação EGIL (European Group for the Immunological Characterization of ... 1-44, 61-86. ISBN 9783319397078. OCLC 984342596 Paul, Shilpa; Kantarjian, Hagop; Jabbour, Elias J. «Adult Acute Lymphoblastic ... doi:10.1056/nejmra1400972 Ferri, Fred F. (2017). Ferri's Clinical Advisor 2018 E-Book: 5 Books in 1 (em inglês). [S.l.]: ...
Recentemente, houve alguma corroboração para a pretensão parta evidenciada numa doença hereditária (neurofibromatose), ... A ponte sobre o Bósforo ligava essencialmente a ponta mais próxima da Ásia à Europa, sobre pelo menos 1 000 metros de mar ... 1, livro II (link online) (em inglês) Augustus William Ahl (1922), Outline of Persian history based on cuneiform inscriptions, ... 10, nº 1 (Jul., 1919), p. 87-88 Chr. Walker, "Achaemenid Chronology and the Babylonian Sources," in: John Curtis (ed.), ...
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  • A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). (wikipedia.org)
  • Centro de referencia para Neurofibromatose do tipo 1 e tipo 2 em Chicago,IL USA. (wikipedia.org)
  • A neurofibromatose tipo 1 (ou NF1, também conhecida como doença de Von Recklinghausen) afeta cerca de 1 em cada 2.500 a 3.000 pessoas. (msdmanuals.com)
  • A neurofibromatose tipo 2 (ou NF2) afeta cerca de 1 em cada 35.000 pessoas. (msdmanuals.com)
  • A mais comum é a neurofibromatose do tipo 1 (NF1, síndrome de von Recklinghausen ou neurofibromatose periférica), com uma incidência na população de 1:3500. (saudeeconhecimento.com)
  • Responsável por cerca de 90% de todos os casos e, a do tipo 2 (NF2, neurofibromatose acústica bilateral, neurofibromatose central), mais rara, com uma incidência em torno de 1:50000. (saudeeconhecimento.com)
  • A neurofibromatose tipo 1 é uma doença progressiva que afeta primariamente o crescimento celular de tecidos neurais e possui diferentes classificações: doença neurocutânea, facomatose, neurocristopatia, síndrome de predisposição hereditária ao câncer e síndrome macrossômica. (saudeeconhecimento.com)
  • Neurofibromatose tipo 1 com manifestação oral: relato de caso e revisão da literatura. (1library.org)
  • Nódulos de Lisch na íris do olho direito Neurofibromatose tipo 1 é uma condição autossômica dominante que afeta cerca de 1 em 5000 pessoas. (semioblog.website)
  • Guia com tudo sobre a Neurofibromatose tipo 1. (beaba.org)
  • O NF pode ser intra ou extraósseo, solitário ou múltiplo (associado à neurofibromatose tipo I) 17 . (bvsalud.org)
  • Nesse tipo, o eixo hipotálamo 1 -hipofisário é ativado, resultando em aumento e maturação das gônadas 24 , desenvolvimento das características sexuais secundárias e produção de espermatozoide 25 e óvulo 26 (espermatogênese e oogênese, respectivamente). (med.br)
  • Daniel começou a escrever em 2020, tendo como gatilho a neurofibromatose tipo 1, doença que seu irmão mais novo foi diagnosticado, ainda em 2016. (jornaltimoneiro.com.br)
  • Com um painel de convidados nacionais e internacionais, este encontro destina-se a fazer um ponto de situação da realidade neuro-oncológica da criança ao adulto, debatendo também duas áreas de grande interesse: a neurofibromatose tipo 1, como protótipo de doença genética neuro-oncológica, e os sobreviventes de tumor cerebral. (min-saude.pt)
  • Por isso, visto que a doença neurofibromatose tipo 1 , para qual o Koselugo™ (Sulfato de Selumetinibe) é indicado, faz parte da CID-10 , a cobertura do tratamento pelo plano de saúde é um direito do paciente . (adv.br)
  • Visto que o tratamento da doença neurofibromatose tipo 1 deve ser iniciado com urgência, o paciente não pode esperar o andamento do processo judicial, que pode durar até dois anos. (adv.br)
  • Não há, nos dados clínicos ou nos exames de imagem, evidência de síndromes genéticas associadas a neoplasias de vias ópticas, como a esclerose tuberosa e a neurofibromatose do tipo 1 . (unicamp.br)
  • Corpos hialinos indicam neoplasia glial de baixo grau histológico e são encontrados, além dos astrocitomas pilocíticos ( 1 )( 2 ), em gangliogliomas ( 1 )( 2 )( 3 )( 4 ), xantoastrocitomas ( 1 )( 2 ), e em gliose do tipo pilocítico nas proximidades de tumores de lento crescimento, como craniofaringiomas . (unicamp.br)
  • Os neurofibromas podem ocorrer na forma solitária ou múltipla, sendo neste último caso, associados à neurofibromatose (doença de von Recklinghausen) 4,6,10,11 . (bvsalud.org)
  • Neurofibromatose Joseph Merrick / O Homem Elefante (filme) Esclerose tuberosa (Doença de Bourneville) (CID: Q85.1) Síndrome de Sturge-Weber (Angiomatose encefalotrigeminal) (CID: Q85.8) Prospecto da Associação Portuguesa de Neurofibromatose Site da APNF - Associação Portuguesa de Neurofibromatose Site da Associação Mineira de Apoio à Neurofibromatose e do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da UFMG Centro Nacional de Neurofibromatose Loyola University of Chicago. (wikipedia.org)
  • Um pouco mais antigo, o filme de 1980 é considerado um clássico do cinema e mostra a história real de Joseph Merrick, em que um caso de neurofibromatose múltipla grave resultou na deformação de 90% do seu corpo. (clariceabreu.com.br)
  • A neurofibromatose é um grupo de distúrbios genéticos em que muitos nódulos moles e volumosos de tecido nervoso (neurofibromas) se formam sob a pele e em outras partes do corpo e manchas planas que têm cor de café com leite (manchas café com leite) frequentemente se desenvolvem na pele. (msdmanuals.com)
  • Neurofibromas são neoplasmas benignos de tecido nervoso não-encapsulados 1 , sendo as neoplasias mais comumente encontradas em nervos periféricos 2-4 . (bvsalud.org)
  • A transformação maligna dos neurofibromas solitários é rara 9,12 , no entanto, quando associados à neurofibromatose, essa taxa eleva-se bastante 2 . (bvsalud.org)
  • Há cerca de 1 mês comecei a sentir dores nos dedos da mão e, esporadicamente, acordava com o dedo anelar em gatilho, para quem não sabe o que é segue um texto resumindo: "O dedo em gatilho ou tenossinovite estenosante, como é cientificamente chamada, é uma inflamação no tendão responsável por dobrar o dedo, fazendo com que o dedo fique sempre dobrado, mesmo que o indivíduo tente abri-lo. (hipertrofia.org)
  • As pessoas com NF formam um grupo de cerca de 80 mil indivíduos no Brasil, ou seja, um grupo pequeno, formado por menos de 1% das pessoas com doenças raras. (amanf.org.br)
  • Positividade em cerca de 1-3 % dos núcleos das células neoplásicas. (unicamp.br)
  • Ao mesmo tempo, nos meninos, o quadro está associado a alterações da região hipotálamo-hipofisária em cerca de 60% das vezes (1,2). (sanarmed.com)
  • Dessa forma, os caracteres sexuais são adequados ao sexo gonadal do paciente (padrão isossexual) (1,2). (sanarmed.com)
  • A reconstrução ideal irá depender da avaliação criteriosa de cada caso de acordo com os seguintes fatores: idade, etiologia, localização, comorbidade, extensão da lesão e a quantidade de planos anatômicos envolvidos 1,4 . (rbcp.org.br)
  • 1 Em outros casos há uma ligação direta entre o efeito do carcinógeno sobre o DNA somático e mutações específicas que promovem tumores, como aquelas que ocorrem no gene supressor tumoral p53 (p.ex. (medicinanet.com.br)
  • Por exemplo, a neurofibromatose é uma doença genética que causa tumores no sistema nervoso. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Nos meninos é mais fácil reconhecer uma lesão 16 identificável subjacente, como tumores intracranianos , especialmente na região do hipotálamo 1 ou da glândula pineal 17 . (med.br)
  • De seguida, o apresentador do programa, Adam Pearson, que sofre de neurofibromatose e cuja face está desfigurada com vários tumores,visitou os mesmos locais. (sapo.pt)
  • Pode-se afirmar que a Neurofibromatose é um dos distúrbios monogênicos mais frequentes na infância, sendo considerada a mutação autossômica dominante espontânea "nova" mais comum nos seres humanos, gerando quadros clínicos diversos, e hoje são citadas variações de acometimento sistêmicos, com classificação da doença em até sete formas: as clássicas 1,2 e mais as 3, 4, 5, 6 e 7. (saudeeconhecimento.com)
  • A puberdade precoce independente do GnRH, muito menos comum, é o resultado de níveis circulantes elevados de andrógenos 27 ou estrogênios, sem ativação do eixo hipotálamo 1 -hipofisário. (med.br)
  • A neurofibromatose tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres. (saudeeconhecimento.com)
  • Não foi observada proliferação capilar ( 1 )( 2 )( 3 ) em guirlandas ou pseudoglomérulos , como não é raro nos astrocitomas pilocíticos. (unicamp.br)
  • Neurofibromatose é causada por mutações em certos genes. (msdmanuals.com)
  • Gostaria de ter um Centro de referência de Neurofibromatose e doenças raras no Brasil. (amanf.org.br)
  • Por volta do 7o mês de vida, observa-se uma importante e acentuada progressão para a normometria (100% da distância do objeto-alvo) que se refi na até que, por volta de 1 ano de idade, o movimento sacádico já está equiparado ao do adulto (Harris, Jacobs, & Taylor, 1994). (bvsalud.org)
  • Estão abertas as inscrições para o «Seminário de Neuro-Oncologia: da criança ao adulto», que decorre nos dias 31 de março e 1 de abril, no IPO Lisboa. (min-saude.pt)
  • Ao falarmos sobre esclerose múltipla (https://www.publico.pt/2022/04/04/ciencia/noticia/estudo-realizado-coimbra-permite-avanco-diagnostico-esclerose-multipla-2001294) a maioria das pessoas associa-a a sintomas físicos, como a dificuldade de locomoção. (blogspot.com)
  • A capacidade de processar informação, a concentração e a memória ficam comprometidas, levando à perda precoce de emprego e afetando a qualidade de vida das pessoas com esclerose múltipla (https://www.publico.pt/2023/05/30/sociedade/noticia/atleta-estudante-enfermagem-diagnosticada-esclerose-multipla-doenca-fezme-vontade-2051382). (blogspot.com)
  • Maria Graziela Malevichi é mãe de uma criança com neurofibromatose e a partir de sua experiência familiar teve a ideia de formar uma REDE de informação e compartilhamento para ajudar outras pessoas. (amanf.org.br)
  • Já no sexo feminino, apesar de o primeiro sinal ser o aumento da velocidade de crescimento, é o desenvolvimento das mamas (telarca) o aspecto normalmente notado (1,2,3). (sanarmed.com)
  • Assim é o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG) (1,3). (sanarmed.com)
  • O início da puberdade ocorre quando o hipotálamo 1 começa a estimular a hipófise 2 a secretar o hormônio 3 liberador de gonadotrofina, que estimula o crescimento dos órgãos sexuais em ambos os sexos. (med.br)
  • dessa forma, é importante investigar quando houver maturação óssea desproporcional à aceleração do crescimento linear (1,3). (sanarmed.com)
  • A Garagem Auto Palace , de dia 30 a 1 de outubro, deixa os óleos e as ferramentas põe os carros à porta e deixa entrar vários chefs e restaurantes que irão proporcionar uma experiencia única aos visitantes. (sapo.pt)
  • Ela decorre do aumento da produção de andrógenos de origem adrenal e gera o aparecimento de pelos pubianos (pubarca) e axilares (axilarca), além de acne e odor axilar (1). (sanarmed.com)
  • A prática de jejum intermitente pode estimular a autofagia e ajudar no tratamento de Neurofibromatose. (remediosnaturais.info)
  • De acordo com um estudo (inglês) do Departamento de Cirurgia Ortopédica da Escola de Medicina da Universidade Kanazawa no Japão, a melatonina pode ter um efeito terapêutico no tratamento de sintomas de Neurofibromatose. (remediosnaturais.info)
  • sei q não tem cura mas tem tratamento.E como os caroços da neurofibromatose são tumores , a cúrcuma pode ser um aliado. (remediosnaturais.info)
  • A maioria destes GVO nas pessoas com NF1 apresentam comportamento de crescimento lento, ou de estabilidade ou ainda mesmo de regressão espontânea sem qualquer tratamento [1] . (amanf.org.br)
  • O vídeo de hoje se concentrará nos aspectos essenciais da neurofibromatose em crianças, destacando sintomas, diagnóstico e opções de tratamento. (drmatheusballestero.com.br)
  • Atualmente, não existe cura para a neurofibromatose, e o tratamento foca no gerenciamento dos sintomas e na prevenção de complicações. (drmatheusballestero.com.br)
  • Neurofibromatose é uma desordem genética no sistema nervoso que pode provocar sintomas diversos como manchas escuras da pele, tumores, alterações cutâneas, deformidades ósseas, perda auditiva, zumbido nos ouvidos, perda de equilíbrio ou dor. (remediosnaturais.info)
  • Fortalecer o sistema imunológico com um estilo de vida saudável e uma nutrição equilibrada pode ajudar o corpo a recuperar da causa da Neurofibromatose ou a combater alguns dos sintomas. (remediosnaturais.info)
  • Os sintomas da neurofibromatose podem variar consideravelmente, mas geralmente incluem manchas na pele de cor café com leite, nódulos sob a pele e deformidades ósseas. (drmatheusballestero.com.br)
  • Por causa dessa variedade de sintomas potenciais, é crucial estar atento a qualquer sinal que possa indicar a presença de neurofibromatose. (drmatheusballestero.com.br)
  • Se suspeitar que seu filho possa estar exibindo sintomas de neurofibromatose, é aconselhável procurar a orientação de um profissional médico qualificado imediatamente. (drmatheusballestero.com.br)
  • O diagnóstico de neurofibromatose geralmente envolve uma avaliação clínica detalhada, histórico médico familiar, exame físico e, às vezes, testes genéticos para identificar mutações específicas. (drmatheusballestero.com.br)
  • A neurofibromatose é uma condição complexa que requer uma abordagem cuidadosa e personalizada ao cuidado. (drmatheusballestero.com.br)
  • Um estudo (inglês) do Departamento de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Fukuoka no Japão chegou à conclusão que é possível prevenir e tratar lesões pigmentadas de neurofibromatose com a aplicação tópica de pomada de vitamina D3. (remediosnaturais.info)
  • Na comparação da proptose unilateral são úteis 2 tipos de posicionamento: a avaliação da posição relativa dos olhos examinando-se em direção craniocaudal ou em direção inversa (de baixo para cima) (Figura 1). (cibersaude.com.br)
  • alta miopia, Figura 1), enoftalmia contralateral (fratura de órbita, Figura 2), paralisias de músculos extrínsecos e assimetria de fenda palpebral (retração palpebral). (cibersaude.com.br)
  • Figura 1 - Ressalta-se a diferença na posição dos dois olhos examinando-se de baixo para cima. (cibersaude.com.br)
  • A neurofibromatose é uma condição genética que afeta crianças e adultos, caracterizada pelo crescimento. (drmatheusballestero.com.br)
  • Por volta do 7o mês de vida, observa-se uma importante e acentuada progressão para a normometria (100% da distância do objeto-alvo) que se refi na até que, por volta de 1 ano de idade, o movimento sacádico já está equiparado ao do adulto (Harris, Jacobs, & Taylor, 1994). (bvsalud.org)
  • Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1. (bvsalud.org)
  • Clinical and radiologic inquiry indicated type 1 neurofibromatosis. (rbcp.org.br)
  • Neurofibromatosis 1. (rbcp.org.br)
  • Estão abertas as inscrições para o «Seminário de Neuro-Oncologia: da criança ao adulto», que decorre nos dias 31 de março e 1 de abril, no IPO Lisboa. (spnr.org)
  • Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas. (msdmanuals.com)