Presença de uma base não complementar no DNA de dupla fita, causado por desaminação espontânea da citosina ou adenina. O pareamento incorreto ocorre durante a recombinação homóloga, ou por erros na replicação do DNA. Vários pares de bases incorretas levam à formação de DNA heteroduplexes (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODUPLEXES).
Moléculas de ácidos nucleicos de dupla fita (DNA-DNA ou DNA-RNA) que contêm regiões de nucleotídeos desemparelhados (não complementares). In vivo, esses heteroduplexes podem resultar da mutação ou recombinação genética; in vitro, eles são formados por hibridização de ácidos nucleicos. A análise por microscopia eletrônica dos heteroduplexes resultantes facilita o mapeamento de regiões de sequência de base homóloga de ácidos nucleicos.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Grupo de desoxirribonucleotídeos (até 12) nos quais os resíduos de fosfato de cada desoxirribonucleotídeo agem como pontes na formação de ligações diéster entre as moléculas de desoxirribose.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Via de reparo do DNA envolvida na correção de erros introduzidos durante a replicação do DNA quando uma base incorreta, que não pode formar uma ponte de hidrogênio com a base correspondente da fita-mãe, é incorporada na fita-filha. As excinucleases reconhecem o PAREAMENTO INCORRETO DE BASES e provocam a retirada de um segmento da cadeia de polinucleotídeos da fita-filha, removendo, deste modo, a base não pareada. (Tradução livre do original: Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)
Pareamento das bases purinas e pirimidinas através de PONTE DE HIDROGÊNIO em DNA (ou RNA) bicatenário.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.
Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.
Proteína de reparo com erro de pareamento dirigido por metila, com fraca atividade ATPásica. A proteína MutS foi originalmente descrita em ESCHERICHIA COLI.
Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Timina é uma base nitrogenada pirimidínica presente no DNA, que forma pares de bases com a adenina através de ligações Wasserman e participa da codificação dos genes.
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Guanina é uma base nitrogenada presente no DNA e RNA, formando pares de bases com citosina por meio de ligações Wasserman.
Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.
Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.
Força atrativa de baixa energia entre o hidrogênio e um outro elemento [eletronegativo]. Desempenha um papel importante determinando [algumas] propriedades da água, das proteínas e de outros compostos.
Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.
Polímeros constituídos por poucos (2-20) nucleotídeos. Em genética molecular, referem-se a uma sequência curta sintetizada para se combinar a uma região onde sabidamente ocorre uma mutação e, que é então, usada como uma sonda (SONDA DE OLIGONUCLEOTÍDEO). (Dorland, 28a ed)
Base pirimídica que é uma unidade fundamental dos ácidos nucleicos.
Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
Desorganização da estrutura secundária dos ácidos nucleicos por calor, pH ou tratamento químico. A dupla fita de DNA é desnaturada por quebra das ligações de hidrogênio e interações hidrofóbicas. O DNA desnaturado parece ser uma estrutura flexível de fita simples. Os efeitos da desnaturação sobre o RNA são semelhantes, entretanto menos pronunciado e facilmente reversível.
Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.
Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.
Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.
Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.
Base purínica e unidade fundamental de NUCLEOTÍDEOS DE ADENINA.
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Região inferior do crânio consistindo de uma superfície interna (cerebral) e uma superfície externa (basal).
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Produtos da condensação de aminas aromáticas e aldeídos, formando azometinos substituídos no átomo de nitrogênio, que contém a fórmula geral R-N:CHR.
Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.
Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.
Análise matemática rigorosa das relações [entre grandezas] energéticas (calor, trabalho, temperatura e equilíbrio). Descreve sistemas [e processos] cujos estados são caracterizados (determined) por parâmetros térmicos como a temperatura, além de parâmetros mecânicos e eletromagnéticos.

'Pareamento incorreto de bases' é um termo utilizado em genética molecular para descrever um erro na replicação ou recombinação do DNA, no qual as bases nitrogenadas não se emparelham corretamente devido a mutações ou outros fatores.

No DNA, as bases adenina (A) e timina (T) formam pares de bases complementares, assim como as bases citosina (C) e guanina (G). Normalmente, durante a replicação do DNA, as novas cadeias de DNA são sintetizadas com base neste padrão de emparelhamento: uma adenina sempre se emparelha com uma timina, e uma citosina sempre se emparelha com uma guanina.

No entanto, em certas situações, como devido a mutações espontâneas ou induzidas por agentes ambientais, as bases podem ser alteradas, levando a um pareamento incorreto de bases. Por exemplo, uma adenina pode ser substituída por uma guanina, o que resultaria em um pareamento entre a guanina e a timina nas novas cadeias de DNA.

Este tipo de erro pode ter consequências graves para a integridade do genoma, pois pode levar à produção de proteínas anormais ou mesmo à inativação de genes essenciais. Além disso, o pareamento incorreto de bases pode ser um fator contribuinte para a ocorrência de doenças genéticas e outras condições patológicas.

Heterodúplex de ácidos nucleicos é um termo usado para descrever uma dupla hélice formada por dois cadeias de DNA ou RNA diferentes que se emparelham entre si. Isso pode ocorrer naturalmente em certos processos biológicos, como recombinação genética e reparo de DNA, ou artificialmente, através de técnicas laboratoriais como a hibridização molecular.

No contexto da recombinação genética, um heterodúplex pode formar-se quando dois cromossomos homólogos trocam material genético durante a meiose, resultando em duplas hélices com sequências de nucleotídeos diferentes. No reparo de DNA, um heterodúplex pode ser formado como parte do processo de reparo de lesões no DNA, quando as cadeias danificadas são substituídas por novas cadeias sintetizadas com base em uma sequência de nucleotídeos intacta.

Em técnicas laboratoriais, a formação de heterodúplex pode ser utilizada para detectar mutações ou variações genéticas entre duas sequências de DNA ou RNA. A hibridização de duas cadeias complementares resultará em uma estrutura híbrida com regiões de emparelhamento perfeito e outras com emparelhamentos imperfeitos, que podem ser identificadas e analisadas para detectar discrepâncias entre as sequências.

Em resumo, os heterodúplexes de ácidos nucleicos são estruturas formadas pela interação de duas cadeias de DNA ou RNA diferentes que se emparelham entre si, ocorrendo naturalmente em processos biológicos ou artificialmente em técnicas laboratoriais.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Os oligodesoxirribonucleotídeos (ODNs) são curtas sequências sintéticas de desoxirribonucleotídeos que contêm uma ou mais ligações fosfodiester entre nucleotídeos adjacentes que são modificadas por substituição de um grupo hidroxil (-OH) em um átomo de carbono 3' com um grupo hidrogênio. Essa modificação confere à molécula uma resistência à degradação enzimática, particularmente pela exonuclease, o que aumenta a estabilidade e prolonga o tempo de vida da molécula em comparação com as formas não modificadas.

Os ODNs têm várias aplicações na pesquisa e na medicina, incluindo como sondas para hibridização molecular, ferramentas para análise genética e diagnóstico molecular, e agentes terapêuticos potenciais no tratamento de doenças. Eles também desempenham um papel importante na imunomodulação e podem ser usados como inibidores de genes específicos ou como adjuvantes em terapias imunológicas.

Em resumo, os oligodesoxirribonucleotídeos são curtas sequências sintéticas de desoxirribonucleotídeos modificados que têm aplicações importantes na pesquisa e na medicina, especialmente no diagnóstico molecular e terapêutica.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

O reparo de erro de pareamento de DNA, também conhecido como reparo de emparelhamento incorreto ou reparo de recombinação desigual, é um mecanismo de reparo de danos no DNA que corrige os erros ocorrididos durante a replicação do DNA ou a recombinação genética, quando os nucleotídeos não se emparelham adequadamente entre si nas cadeias de DNA complementares. Esse tipo de erro pode resultar em mutações, como inserções, deleções ou substituições de nucleotídeos, o que por sua vez pode levar a alterações na sequência do DNA e, consequentemente, no fenótipo da célula ou organismo.

Existem dois principais mecanismos de reparo de erro de pareamento de DNA: o reparo de escissionão de nucleotídeos e a recombinação homóloga. No reparo de escissionação de nucleotídeos, uma enzima chamada exonuclease remove os nucleotídeos incorretamente pareados, e então outras enzimas sintetizam novamente a sequência correta do DNA usando a cadeia complementar como modelo. Já na recombinação homóloga, as duas moléculas de DNA com sequências semelhantes se alinham e trocam informação, permitindo que os nucleotídeos incorretamente pareados sejam substituídos pela sequência correta da molécula de DNA parceira.

A eficiência e precisão dos mecanismos de reparo de erro de pareamento de DNA podem influenciar a taxa e o tipo de mutações que ocorrem em um organismo, e portanto desempenham um papel importante na estabilidade do genoma e no processo evolutivo.

'Base pairing' ou 'pareamento de bases' é um conceito fundamental em genética e biologia molecular que se refere à interação específica entre duas das quatro diferentes bases nitrogenadas presentes nos nucleotídeos dos ácidos nucléicos, DNA e RNA.

Existem quatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T) no DNA ou uracila (U) no RNA, citosina (C) e guanina (G). No DNA, a adenina forma sempre um par de bases com a timina, enquanto que a citosina se pareia com a guanina. Esses pares são mantidos juntos por ligações de hidrogênio fracas, resultando em duas fitas antiparalelas que giram em torno de um eixo imaginário, formando uma estrutura helicoidal chamada de dupla hélice.

No RNA, ocorre um pareamento de bases semelhante, com a adenina se associando à uracila e a citosina se unindo à guanina. Esses pares de bases são cruciais para a replicação, transcrição e tradução do DNA e RNA, processos essenciais para a expressão gênica e a síntese de proteínas nas células vivas.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

Na genética, a "composição de bases" refere-se à proporção relativa ou quantidade de cada tipo de base nitrogenada (adenina, timina, guanina e citosina) em um trecho específico de DNA ou RNA. Essas quatro bases são as unidades fundamentais que formam a "escada" da estrutura do DNA dupla hélice, onde a adenina se emparelha com a timina e a guanina se emparelha com a citosina. A composição de bases pode ser expressa como uma porcentagem ou número de cada base em relação ao total de bases presentes no trecho estudado. Essa informação é importante em diversas áreas da genética e biologia molecular, como no estudo da evolução, filogenia, função gênica e doenças genéticas.

A "conformação de ácido nucleico" refere-se à estrutura tridimensional que um ácido nucleico, como DNA ou RNA, assume devido a interações químicas e físicas entre seus constituintes. A conformação é essencialmente o "enrolamento" do ácido nucleico e pode ser influenciada por fatores como sequência de base, nível de hidratação, carga iônica e interações com proteínas ou outras moléculas.

No DNA em particular, a conformação mais comum é a dupla hélice B, descrita pela primeira vez por James Watson e Francis Crick em 1953. Nesta conformação, as duas cadeias de DNA são antiparalelas (direções opostas) e giram em torno de um eixo comum em aproximadamente 36 graus por pares de bases, resultando em cerca de 10 pares de bases por volta da hélice.

No entanto, o DNA pode adotar diferentes conformações dependendo das condições ambientais e da sequência de nucleotídeos. Algumas dessas conformações incluem a dupla hélice A, a hélice Z e formas triplex e quadruplex. Cada uma destas conformações tem propriedades únicas que podem influenciar a função do DNA em processos biológicos como replicação, transcrição e reparo.

A conformação dos ácidos nucleicos desempenha um papel fundamental na compreensão de sua função e interação com outras moléculas no contexto celular.

MutS é uma proteína envolvida no processo de reparo de erros durante a replicação do DNA, especificamente no sistema de reparo de base desapareada (BUDR). A forma mutante da proteína MutS, conhecida como 'Proteína MutS de Ligação de DNA com Erro de Pareamento', é uma proteína que se liga a um segmento de DNA com um par de bases mal emparelhados. Essa proteína desempenha um papel crucial na detecção e correção de erros de replicação, como a substituição incorreta de uma base por outra durante o processo de replicação do DNA. A ligação da Proteína MutS de Ligação de DNA com Erro de Pareamento ao segmento de DNA defeituoso permite que outras proteínas envolvidas no sistema BUDR sejam recrutadas para a região, levando à excisão e substituição da base errada. Isso ajuda a garantir a precisão e a estabilidade do genoma ao longo das gerações.

A Proteína 2 Homóloga a MutS, também conhecida como hMSH2 ou PMS2, é uma proteína que desempenha um papel importante no processo de reparo de erros durante a replicação do DNA. Ela pertence à família de proteínas de reparo de mutações, chamadas de complexos MutS/MutL.

A hMSH2 forma um heterodímero com outras proteínas da família MutS, como a hMSH6 ou a hMSH3, e esses complexos são responsáveis por identificar e se ligar a regiões do DNA que contêm erros de replicação ou danos. Após a detecção do erro, o complexo MutS/MutL recruta outras enzimas para realizar o reparo do DNA.

A hMSH2 também desempenha um papel importante no processo de recombinação homóloga, que é um mecanismo de reparo de danos em DNA dupla cadeia. Além disso, mutações na hMSH2 estão associadas a vários tipos de câncer hereditário, como o síndrome de Lynch e o câncer colorretal hereditário sem polipose.

Em resumo, a Proteína 2 Homóloga a MutS é uma proteína envolvida no processo de reparo de erros durante a replicação do DNA e no reparo de danos em DNA dupla cadeia, e sua falha pode levar ao desenvolvimento de vários tipos de câncer.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Em termos médicos, a clonagem molecular refere-se ao processo de criar cópias exatas de um segmento específico de DNA. Isto é geralmente alcançado através do uso de técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR (Polymerase Chain Reaction)). A PCR permite a produção de milhões de cópias de um fragmento de DNA em particular, usando apenas algumas moléculas iniciais. Esse processo é amplamente utilizado em pesquisas genéticas, diagnóstico molecular e na área de biotecnologia para uma variedade de propósitos, incluindo a identificação de genes associados a doenças, análise forense e engenharia genética.

"Escherichia coli" (abreviada como "E. coli") é uma bactéria gram-negativa, anaeróbia facultativa, em forma de bastonete, que normalmente habita o intestino grosso humano e dos animais de sangue quente. A maioria das cepas de E. coli são inofensivas, mas algumas podem causar doenças diarreicas graves em humanos, especialmente em crianças e idosos. Algumas cepas produzem toxinas que podem levar a complicações como insuficiência renal e morte. A bactéria é facilmente cultivada em laboratório e é amplamente utilizada em pesquisas biológicas e bioquímicas, bem como na produção industrial de insulina e outros produtos farmacêuticos.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Timina é uma base nitrogenada que faz parte da estrutura do DNA. Ela é classificada como uma pirimidina, o que significa que sua estrutura química consiste em um anel de carbono de seis membros. A timina forma pares de bases com a adenina, outra base nitrogenada, através de ligações de hidrogênio. Esses pares de bases são cruciais para a estabilidade da estrutura do DNA e desempenham um papel fundamental na replicação e transcrição do DNA. É importante notar que a timina é encontrada exclusivamente no DNA e não no ARN, onde a uracila assume seu lugar como parceiro de base da adenina.

Plasmídeos são moléculas de DNA extracromossomais pequenas e circulares que ocorrem naturalmente em bactérias. Eles podem se replicar independentemente do cromossomo bacteriano principal e contêm genes adicionais além dos genes essenciais para a sobrevivência da bactéria hospedeira.

Os plasmídeos podem codificar características benéficas para as bactérias, como resistência a antibióticos ou a toxinas, e podem ser transferidos entre diferentes bactérias através do processo de conjugação. Além disso, os plasmídeos são frequentemente utilizados em engenharia genética como vetores para clonagem molecular devido à sua facilidade de manipulação e replicação.

Guanina é uma base nitrogenada presente em moléculas de DNA e RNA. É uma das quatro bases que formam esses ácidos nucléicos, sendo as outras três adenina, timina (ou uracila no caso do RNA) e citosina.

A guanina forma pares de bases com a citosina por meio de ligações de hidrogênio, o que significa que em cada par de bases, uma é sempre guanina e a outra é citosina. Essas interações são muito importantes para a estabilidade da estrutura do DNA e para garantir a precisão na replicação e transcrição do genoma.

Além disso, a guanina também pode formar estruturas tridimensionais complexas chamadas de G-quadruplexes, que desempenham um papel importante em diversos processos celulares, como a regulação da expressão gênica e a proteção dos telômeros.

A transcrição genética é um processo fundamental no funcionamento da célula, no qual a informação genética codificada em DNA (ácido desoxirribonucleico) é transferida para a molécula de ARN mensageiro (ARNm). Este processo é essencial para a síntese de proteínas, uma vez que o ARNm serve como um intermediário entre o DNA e as ribossomas, onde ocorre a tradução da sequência de ARNm em uma cadeia polipeptídica.

O processo de transcrição genética envolve três etapas principais: iniciação, alongamento e terminação. Durante a iniciação, as enzimas RNA polimerase se ligam ao promotor do DNA, um sítio específico no qual a transcrição é iniciada. A RNA polimerase então "desvenda" a dupla hélice de DNA e começa a sintetizar uma molécula de ARN complementar à sequência de DNA do gene que está sendo transcrito.

Durante o alongamento, a RNA polimerase continua a sintetizar a molécula de ARNm até que a sequência completa do gene seja transcrita. A terminação da transcrição genética ocorre quando a RNA polimerase encontra um sinal específico no DNA que indica o fim do gene, geralmente uma sequência rica em citosinas e guaninas (CG-ricas).

Em resumo, a transcrição genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é transferida para a molécula de ARNm, que serve como um intermediário na síntese de proteínas. Este processo é fundamental para a expressão gênica e para a manutenção das funções celulares normais.

As regiões promotoras genéticas são trechos específicos do DNA que desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica, ou seja, na ativação e desativação dos genes. Elas estão localizadas à frente (no sentido 5') do gene que regulam e contêm sequências reconhecidas por proteínas chamadas fatores de transcrição, os quais se ligam a essas regiões e recrutam enzimas responsáveis pela produção de moléculas de RNA mensageiro (mRNA).

Essas regiões promotoras geralmente apresentam uma alta taxa de GC (guanina-citosina) e possuem consenso de sequência para o sítio de ligação do fator de transcrição TFIID, que é um complexo multiproteico essencial na iniciação da transcrição em eucariotos. Além disso, as regiões promotoras podem conter elementos regulatórios adicionais, tais como sítios de ligação para outros fatores de transcrição ou proteínas que modulam a atividade da transcrição, permitindo assim um controle preciso e específico da expressão gênica em diferentes tecidos e condições celulares.

Em química e biologia, ligações de hidrogênio são interações débeis entre moléculas ou ions polares devido à atração eletromagnética entre um dipolo permanente parcialmente positivo e um dipolo parcialmente negativo. Em outras palavras, uma ligação de hidrogênio ocorre quando um átomo de hidrogênio se liga covalentemente a um átomo eletronegativo, como oxigênio ou nitrogênio, e esse dipolo positivo interage com outro átomo eletronegativo próximo. Essas interações desempenham um papel crucial em muitos processos químicos e biológicos, incluindo a formação de estruturas secundárias em proteínas e ácidos nucléicos.

Em genética, um gene é uma sequência específica de DNA (ou ARN no caso de alguns vírus) que contém informação genética e instruções para sintetizar um produto funcional, como um tipo específico de proteína ou ARN. Os genes são os segmentos fundamentais da hereditariedade que determinam as características e funções dos organismos vivos. Eles podem ocorrer em diferentes loci (posições) no genoma, e cada gene geralmente tem duas cópias em pares diploides de organismos, uma herdada da mãe e outra do pai. As variações nos genes podem resultar em diferenças fenotípicas entre indivíduos da mesma espécie.

Oligonucleotídeos são sequências curtas de nucleotídeos, que são os blocos de construção dos ácidos nucléicos como DNA e RNA. Geralmente, um oligonucleotídeo consiste em 20 ou menos nucleotídeos, mas às vezes a definição pode ser mais ampla e incluir sequências com até cerca de 100 nucleotídeos. Eles são frequentemente sintetizados em laboratório para uma variedade de propósitos, como pesquisas científicas, diagnósticos clínicos e terapêutica.

Os oligonucleotídeos podem ser usados em técnicas de biologia molecular, como a reação em cadeia da polimerase (PCR), para detectar ou amplificar genes específicos. Eles também são usados em terapêutica, por exemplo, no desenvolvimento de fármacos antissense e ARN interferente (ARNi) que podem regular a expressão gênica.

Além disso, os oligonucleotídeos também são usados em análises genéticas, como sequenciamento de DNA e hibridização de ácidos nucléicos, para identificar mutações ou variações genéticas. Em resumo, os oligonucleotídeos desempenham um papel importante em muitas áreas da biologia molecular e medicina modernas.

Na genética, a citosina (C) é uma das quatro bases nitrogenadas que formam o DNA e o RNA. É uma dessas moléculas que armazenam informações genéticas e são responsáveis pela codificação de proteínas. As outras três bases nitrogenadas são a adenina (A), a guanina (G) e a timina (T) no DNA ou uracila (U) no RNA.

A citosina é uma molécula heterocíclica formada por um anel de carbono com nitrogênio, oxigênio e hidrogênio. Ela se emparelha especificamente com a guanina, através de ligações de hidrogênio, na dupla hélice do DNA ou RNA. A relação entre citosina e guanina é uma das chaves para a estabilidade estrutural e funcional da molécula de DNA ou RNA.

A citosina desempenha um papel fundamental na expressão gênica, pois sua modificação pode alterar a forma como as células lêem e interpretam as informações genéticas. Por exemplo, a metilação da citosina (quando é adicionado um grupo metil ao carbono em posição 5) pode desativar genes específicos, influenciando assim no desenvolvimento e funcionamento dos organismos.

Em resumo, a citosina é uma base nitrogenada fundamental para o armazenamento e transmissão de informações genéticas nos seres vivos. Suas interações com outras bases e modificações químicas desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica e na manutenção da integridade do genoma.

Modelos moleculares são representações físicas ou gráficas de moléculas e suas estruturas químicas. Eles são usados para visualizar, compreender e estudar a estrutura tridimensional, as propriedades e os processos envolvendo moléculas em diferentes campos da química, biologia e física.

Existem vários tipos de modelos moleculares, incluindo:

1. Modelos espaciais tridimensionais: Esses modelos são construídos com esferas e haste que representam átomos e ligações químicas respectivamente. Eles fornecem uma visão tridimensional da estrutura molecular, facilitando o entendimento dos arranjos espaciais de átomos e grupos funcionais.

2. Modelos de bolas e haste: Esses modelos são semelhantes aos modelos espaciais tridimensionais, mas as esferas são conectadas por hastes flexíveis em vez de haste rígidas. Isso permite que os átomos se movam uns em relação aos outros, demonstrando a natureza dinâmica das moléculas e facilitando o estudo dos mecanismos reacionais.

3. Modelos de nuvem eletrônica: Esses modelos representam a distribuição de elétrons em torno do núcleo atômico, fornecendo informações sobre a densidade eletrônica e as interações entre moléculas.

4. Modelos computacionais: Utilizando softwares especializados, é possível construir modelos moleculares virtuais em computadores. Esses modelos podem ser usados para simular a dinâmica molecular, calcular propriedades físico-químicas e predizer interações entre moléculas.

Modelos moleculares são úteis no ensino e aprendizagem de conceitos químicos, na pesquisa científica e no desenvolvimento de novos materiais e medicamentos.

As enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que podem cortar a molécula de DNA em locais específicos, geralmente em sequências palindrômicas. Elas são encontradas naturalmente em bactérias e archaea, onde desempenham um papel importante na defesa imune contra vírus e plasmídeos invasores, cortando o DNA viral ou plasmídico invasor em locais específicos, o que impede a replicação do material genético invasor.

As enzimas de restrição são amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética. Elas são usadas para cortar o DNA em locais específicos, permitindo a manipulação da molécula de DNA, como a clonagem, a montagem de vetores plasmídicos, a análise de sequências de DNA e a engenharia genética.

Existem diferentes tipos de enzimas de restrição, classificadas com base em suas propriedades catalíticas e reconhecimento de sequência de DNA. Algumas enzimas de restrição requerem a presença de magnésio ou manganês como cofatores para sua atividade catalítica, enquanto outras não. Além disso, algumas enzimas de restrição geram extremidades compatíveis (coesivas) ou incompatíveis (esticuladas) após o corte do DNA.

Em resumo, as enzimas de restrição do DNA são enzimas endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, desempenhando um papel importante na defesa imune bacteriana e sendo amplamente utilizadas em laboratórios de biologia molecular para fins de pesquisa e tecnologia de biologia sintética.

Desnaturação de Ácido Nucleico refere-se a um processo que ocorre quando a estrutura tridimensional do ácido nucleico (DNA ou RNA) é alterada devido à ruptura de ligações de hidrogênio entre as bases nitrogenadas, resultando em uma perda de sua capacidade de replicação e transcrição funcionais. Isto normalmente ocorre quando os ácidos nucleicos são expostos a altas temperaturas, agentes desnaturantes químicos ou variações no pH. A desnaturação é frequentemente usada em técnicas laboratoriais, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) e o Western blot, para separar as duplas hélices de DNA ou RNA em cadeias simples, facilitando sua análise e manipulação.

'Restricción Mapping' ou 'Mapa de Restrições' é um termo utilizado em genética e biologia molecular para descrever o processo de identificação e localização de sites de restrição específicos de enzimas de restrição em uma molécula de DNA.

As enzimas de restrição são endonucleases que cortam a molécula de DNA em locais específicos, geralmente reconhecendo sequências palindrômicas de nucleotídeos. O mapeamento por restrição envolve a digestão da molécula de DNA com diferentes enzimas de restrição e a análise dos tamanhos dos fragmentos resultantes para determinar a localização dos sites de restrição.

Este método é amplamente utilizado em biologia molecular para fins de clonagem, análise de expressão gênica, mapeamento de genomas e outras aplicações de pesquisa e tecnologia. A precisão do mapeamento por restrição depende da especificidade das enzimas de restrição utilizadas e da resolução dos métodos de análise dos fragmentos, como a electroforese em gel ou o sequenciamento de DNA.

As enzimas reparadoras de DNA são um tipo específico de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do DNA. Eles são responsáveis por identificar e corrigir danos no DNA, como lesões causadas por radicais livres, radiação ultravioleta (UV) ou produtos químicos mutagênicos. Essas enzimas funcionam constantemente em nossas células para garantir que o DNA esteja sempre intacto e funcional.

Existem diferentes tipos de enzimas reparadoras de DNA, cada uma com sua própria função específica:

1. Enzima de excisão de nucleotídeos (NHEJ, do inglês Non-Homologous End Joining): é responsável por reparar quebras duplas no DNA. Ela corta as extremidades dos fragmentos de DNA quebrados e os une novamente.
2. Reparo baseado em escissionação: este tipo de reparo envolve a remoção de nucleotídeos danificados ou erroneamente incorporados durante a replicação do DNA. A enzima identifica o nucleotídeo defeituoso e o remove, juntamente com alguns nucleotídeos adjacentes saudáveis. Em seguida, o local é preenchido com novos nucleotídeos complementares à sequência original de DNA.
3. Reparo baseado em recombinação homóloga: este tipo de reparo ocorre durante a meiose e a mitose, quando as células se dividem. A enzima identifica quebras no DNA e utiliza uma molécula de DNA irmã como modelo para reconstruir a sequência correta.
4. Reparo direto de danos: este tipo de reparo envolve a reparação de danos específicos, como a ligação entre duas bases de DNA (dimeração de pirimidina) causada por radiação ultravioleta. A enzima reconhece o dano e o corrige diretamente, sem necessidade de remover ou substituir nucleotídeos.

As células possuem mecanismos complexos para detectar e reparar danos no DNA, garantindo a integridade da informação genética. No entanto, esses mecanismos podem falhar, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças ou envelhecimento prematuro. Além disso, fatores ambientais, como radiação e substâncias químicas nocivas, podem causar danos no DNA que superam a capacidade dos mecanismos de reparo, levando ao desenvolvimento de câncer ou outras doenças.

Em medicina, 'sítios de ligação' geralmente se referem a regiões específicas em moléculas biológicas, como proteínas, DNA ou carboidratos, onde outras moléculas podem se ligar e interagir. Esses sítios de ligação são frequentemente determinados por sua estrutura tridimensional e acomodam moléculas com formas complementares, geralmente através de interações não covalentes, como pontes de hidrogênio, forças de Van der Waals ou interações iônicas.

No contexto da imunologia, sítios de ligação são locais em moléculas do sistema imune, tais como anticorpos ou receptores das células T, onde se ligam especificamente a determinantes antigênicos (epítopos) em patógenos ou outras substâncias estranhas. A ligação entre um sítio de ligação no sistema imune e o seu alvo é altamente específica, sendo mediada por interações entre resíduos aminoácidos individuais na interface do sítio de ligação com o epítopo.

Em genética, sítios de ligação também se referem a regiões específicas no DNA onde proteínas reguladoras, como fatores de transcrição, se ligam para regular a expressão gênica. Esses sítios de ligação são reconhecidos por sequências de nucleotídeos características e desempenham um papel crucial na regulação da atividade genética em células vivas.

Em genética, a homologia de sequência do ácido nucleico refere-se à semelhança ou similaridade na sequência de nucleotídeos entre dois ou mais trechos de DNA ou RNA. Quando duas sequências são homólogas, isso sugere que elas se originaram a partir de um ancestral comum e sofreram processos evolutivos como mutações, inserções e deleções ao longo do tempo.

A análise de homologia de sequência é uma ferramenta importante na biologia molecular e genômica, pois permite a comparação entre diferentes genomas, identificação de genes ortólogos (que evoluíram por especiação) e parálogos (que evoluíram por duplicação), além do estabelecimento de relações filogenéticas entre espécies.

A determinação da homologia de sequência pode ser realizada através de diferentes métodos, como a comparação visual direta das sequências ou o uso de algoritmos computacionais especializados, tais como BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). Esses métodos avaliam o número e a posição dos nucleotídeos idênticos ou semelhantes entre as sequências, bem como consideram fatores como a probabilidade de ocorrência aleatória dessas similaridades.

Em resumo, a homologia de sequência do ácido nucleico é um conceito genético que descreve a semelhança entre duas ou mais sequências de DNA ou RNA, indicando uma relação evolutiva e fornecendo informações úteis para o estudo da filogenia, função gênica e regulação genética.

A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que formam a estrutura dos nucleotídeos, os blocos de construção do DNA e RNA. As outras três bases nitrogenadas são timina, citosina e guanina. A adenina forma pares de bases específicos com a timina no DNA, através de ligações de hidrogênio.

A estrutura química da adenina é uma purina, um tipo de composto heterocíclico que contém anéis aromáticos fusionados. A adenina tem dois anéis aromáticos fundidos e possui grupos amino e carbônico em sua estrutura.

No DNA, a adenina é codificada por três sequências de bases diferentes: A (adenina), T (timina) e U (uracil no RNA). No RNA, a adenina forma pares de bases com a uracila, em vez da timina.

A adenina desempenha um papel importante na replicação do DNA, transcrição genética e tradução, processos vitais para a vida celular.

Em genética e biologia molecular, a hibridização de ácido nucleico refere-se ao processo de combinação de dois filamentos de ácidos nucléicos (DNA ou RNA) para formar uma molécula híbrida duplex. Isso geralmente ocorre quando as sequências complementares de duas moléculas diferentes se emparelham por meio dos pares de bases A-T (adenina-timina) e G-C (guanina-citosina).

Existem dois tipos principais de hibridização: homóloga e heteróloga. A hibridização homóloga ocorre quando as duas moléculas de ácido nucleico têm sequências idênticas ou muito semelhantes, enquanto a hibridização heteróloga ocorre entre moléculas com sequências diferentes.

A hibridização de ácido nucleico é uma técnica amplamente utilizada em pesquisas genéticas e diagnósticos clínicos, como no teste de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH) e na detecção de genes específicos ou mutações genéticas. Além disso, a hibridização também é importante em estudos evolutivos, pois pode fornecer informações sobre as relações filogenéticas entre diferentes espécies.

A "base do crânio" é a região inferior e posterior do crânio, formada pelas porções petrosa e temporal dos ossos temporais, o occipital, e parte do esfenoide e etmoide. A base do crânio é composta por uma série de orifícios e fendas que permitem a passagem de vasos sanguíneos, nervos cranianos e outras estruturas importantes para o sistema nervoso central e circulatório.

Esta região pode ser dividida em três porções: anterior, média e posterior. A porção anterior é formada pelo osso esfenoide e parte do etmoide, e inclui a fenda orbitária, onde se encontram os olhos, e o canal óptico, que transmite o nervo óptico.

A porção média da base do crânio é formada principalmente pelo osso temporal e inclui o orifício auditivo interno, que dá passagem ao nervo vestibulocochlear (nervo responsável pela audição e equilíbrio), além de outros canais e fendas para a passagem de vasos sanguíneos e nervos.

Por fim, a porção posterior da base do crânio é formada pelo osso occipital e inclui o forame magno, um grande orifício que permite a passagem do tronco encefálico e da medula espinal, além de outros orifícios para a passagem de vasos sanguíneos e nervos.

A anatomia detalhada da base do crânio é muito importante em diversas áreas da medicina, como na neurocirurgia, neurologia, otorrinolaringologia e outras especialidades relacionadas ao sistema nervoso central e à cabeça e pescoço.

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico (NRs, do inglês Nucleic Acid Repeats) referem-se a trechos específicos de DNA que contêm sequências de base pareadas repetidas em tandem. Essas sequências repetidas variam em comprimento e podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo do número de nucleotídeos repetidos e da regularidade da repetição.

Existem quatro principais classes de NRs: unidades de repetição curtas (microssatélites ou STRs, com menos de 10 pares de bases), unidades de repetição intermediárias (MINS, com 10-60 pares de bases), unidades de repetição longas (LRs, com mais de 60 pares de bases) e unidades de repetição variáveis em comprimento (VNTRs).

As sequências repetitivas de ácido nucleico desempenham um papel importante na genética e na biologia molecular. Eles estão envolvidos em vários processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, a recombinação genética e a estabilidade do genoma. Além disso, devido à sua alta variabilidade entre indivíduos, as NRs são frequentemente usadas em estudos de genética populacional, análises forenses e diagnóstico genético. No entanto, mutações nestas regiões também podem estar associadas a várias doenças genéticas, como distrofias musculares e transtornos neurológicos.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

As "Bases de Schiff" são compostos químicos formados quando uma amina primária reage com um carbaldeído. Essa reação leva à formação de uma base imina, que é também conhecida como base de Schiff. A estrutura geral da base de Schiff pode ser representada como R1R2C=N-R3, em que R1 e R2 são grupos alquila ou arila e R3 é um grupo orgânico.

As bases de Schiff têm importância em química orgânica e bioquímica, uma vez que desempenham um papel na formação e quebra de ligações entre proteínas e carboidratos no organismo. No entanto, é importante notar que as bases de Schiff não são estáveis e podem sofrer reações adicionais, como a redução a aminas secundárias ou terciárias.

Em medicina, o termo "Bases de Schiff" também pode se referir a um teste diagnóstico usado para detectar a presença de aldeídos ou cetona em urina, sangue ou outros fluidos corporais. Neste teste, uma solução de ninidrina é adicionada a uma amostra do fluido corporal e, se houver a presença de aldeídos ou cetona, haverá formação de um composto colorido que pode ser detectado visualmente.

O DNA bacteriano refere-se ao genoma de organismos classificados como bactérias. Geralmente, o DNA bacteriano é circular e haploide, o que significa que cada gene geralmente existe em apenas uma cópia por célula. Em contraste com as células eucarióticas, as bactérias não possuem um núcleo definido e seus filamentos de DNA bacteriano geralmente estão localizados no citoplasma da célula, livremente ou associado a proteínas de pacagem do DNA conhecidas como histonelike.

O DNA bacteriano contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a sobrevivência e replicação da bactéria, bem como genes envolvidos em processos metabólicos específicos e sistemas de resistência a antibióticos. Algumas bactérias também podem conter plasmídeos, que são pequenos cromossomos extracromossômicos adicionais que contêm genes adicionais, como genes de resistência a antibióticos e genes envolvidos na transferência horizontal de genes.

O genoma do DNA bacteriano varia em tamanho de aproximadamente 160 kilopares de bases (kpb) em Mycoplasma genitalium a aproximadamente 14 megapares de bases (Mpb) em Sorangium cellulosum. O conteúdo GC (guanina-citosina) do DNA bacteriano também varia entre as espécies, com alguns organismos tendo um conteúdo GC mais alto do que outros.

A análise do DNA bacteriano desempenhou um papel fundamental no avanço da biologia molecular e da genômica, fornecendo informações sobre a evolução, classificação e fisiologia das bactérias. Além disso, o DNA bacteriano é frequentemente usado em pesquisas científicas como modelos para estudar processos biológicos fundamentais, como replicação do DNA, transcrição e tradução.

RNA, ou ácido ribonucleico, é um tipo de nucleico presente em todas as células vivas e alguns vírus. Existem diferentes tipos de RNA, incluindo o RNA mensageiro (mRNA), RNA ribossomal (rRNA) e RNA de transferência (tRNA).

O mRNA é responsável por transportar a informação genética codificada no DNA para os ribossomas, onde essa informação é usada para sintetizar proteínas. O rRNA e o tRNA são componentes importantes dos ribossomas e desempenham papéis cruciais na tradução do código genético em aminoácidos durante a síntese de proteínas.

Além disso, existem outros tipos de RNA que desempenham funções regulatórias importantes no organismo, como o microRNA (miRNA), pequenos RNAs interferentes (siRNA) e RNA longo não codificante (lncRNA).

Em resumo, o RNA é uma molécula essencial para a expressão gênica e a síntese de proteínas em células vivas.

Adenosine triphosphatases (ATPases) são enzimas que catalisam a conversão de adenosina trifosfato (ATP) em adenosina difosfato (ADP) e fosfato inorgânico, com a liberação de energia. Essa reação é essencial para a biosíntese de proteínas, transporte ativo de iões e outros processos metabólicos em células vivas.

Existem dois tipos principais de ATPases: a P-tipo ATPase, que inclui as bombas de cálcio e sódio, e a F1F0-ATPase, que é encontrada nas mitocôndrias, cloroplastos e bacterias.

A P-tipo ATPase utiliza energia da hidrólise de ATP para transportar iões através de membranas celulares contra o gradiente de concentração, enquanto a F1F0-ATPase gera ATP usando energia gerada pela fosforilação oxidativa ou fotofosforilação.

A deficiência ou disfunção dessas enzimas pode resultar em várias doenças, incluindo distúrbios cardíacos e neurológicos.

Termodinâmica é a área da física que estuda as propriedades e transformações de energia em sistemas físicos, com foco especial no conceito de entropia e nas leis que governam essas transformações. A termodinâmica fornece um framework para descrever como a energia se move e se transforma em diferentes situações e como esses processos estão relacionados com as propriedades térmicas, mecânicas e químicas dos sistemas.

Existem quatro leis fundamentais da termodinâmica:

1. A primeira lei da termodinâmica estabelece que a energia não pode ser criada ou destruída, mas apenas convertida de uma forma para outra. Diz-se também que a variação na energia interna de um sistema fechado é igual à diferença entre o calor transferido para o sistema e o trabalho realizado sobre o sistema.
2. A segunda lei da termodinâmica estabelece que a entropia de um sistema isolado tende a aumentar ao longo do tempo. A entropia é uma medida do grau de desordem ou de aleatoriedade de um sistema e sua variação está relacionada com o fluxo de calor entre sistemas e com a realização de trabalho.
3. A terceira lei da termodinâmica estabelece que a entropia de um cristal perfeito puro tenderá a zero quando a temperatura do sistema se aproximar do zero absoluto.
4. A quarta lei da termodinâmica é uma generalização das três primeiras leis e estabelece que, em um processo reversível, a variação na entropia de um sistema mais a variação na entropia do seu ambiente será sempre igual ou superior a zero.

A termodinâmica tem aplicação em diversas áreas da ciência e da engenharia, como na química, física, biologia, astronomia, engenharia mecânica, elétrica e química, entre outras.

Correção de pareamento incorreto, que corrige as bases malpareadas logo após a replicação ... A radiação UV pode fazer as bases citosina e timina reagirem com as bases vizinhas que também são Cs ou Ts, formando ligações ... CH3​minus, start text, C, H, end text, start subscript, 3, end subscript) ligados a algumas de suas bases, enquanto uma fita ... O tipo mais comum de ligação, um dímero de timina, consiste de duas bases timinas que reagem uma com a outra e tornam-se unidas ...
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A base do procedimento de exclusão consiste na presença, em cada tentativa de pareamento, de um estímulo de comparação ... Se o clicar fosse sobre o estímulo de comparação incorreto, as expressões verbais podiam ser: "Ah! Você errou!" ou "que dó, ... na medida em que oferece bases para uma análise experimental de comportamentos emergentes (Mackay, 1985; Sidman, 1990). ... representa relações de pareamento que os sujeitos já dominavam antes do início do experimento, ou seja, eram capazes de nomear ...
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Uma via diferente envolve a deficiência do reparo de pareamento incorreto, que é exemplificada pelo câncer colorretal ... O MYH é um gene de reparo de extração de bases, que está envolvido no reparo do dano oxidativo ao DNA. A perda deste gene está ... existem testes genéticos disponíveis para análise de 3 genes de reparo de pareamento incorreto - hMSH2, hMLH1 e hMLH6 - que ... através de anormalidades decorrentes de um reparo de pareamento incorreto.3. Os pólipos adenomatosos são protrusões mucosas ...
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