Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Efeitos combinados de genótipos e fatores ambientais juntos sobre características fenotípicas.
Medida das dimensões e da capacidade da pélvis. Inclui a cefalopelvimetria (medida do tamanho da cabeça do feto em relação à capacidade pélvica materna), uma orientação prognóstica para o TRABALHO DE PARTO associado com desproporção.
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.
Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.
Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.
Dois descendentes originados da mesma GRAVIDEZ. Provêm de um ÓVULO fertilizado que se dividiu em dois EMBRIÕES. Tais gêmeos são geneticamente idênticos e do mesmo sexo.
Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).
'Hungria' é o nome de um país localizado na Europa Central, conhecido oficialmente como "Magiarország" ou "República da Hungria", que possui fronteiras com sete outros países e abrange uma área de cerca de 93 mil quilômetros quadrados.
Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.
Subclasse de DIABETES MELLITUS que não é responsiva ou dependente de INSULINA (DMNID). Inicialmente, caracteriza-se por RESISTÊNCIA À INSULINA e HIPERINSULINEMIA e finalmente, por INTOLERÂNCIA À GLUCOSE, HIPERGLICEMIA e obviamente diabetes. O diabetes mellitus tipo 2 não é mais considerado uma doença encontrada exclusivamente em adultos. Os pacientes, raramente desenvolvem CETOSE, porém com frequência exibem OBESIDADE.
Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.
Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.
Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.
Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.
Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.
Dois ou mais crescimentos anormais de tecido que ocorrem simultaneamente e de origens supostamente separadas. As neoplasias podem ser histologicamente as mesmas ou diferentes e podem ser encontradas no mesmo local ou em locais diferentes.
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Crescimento novo anormal de tecido. As neoplasias malignas apresentam um maior grau de anaplasia e têm propriedades de invasão e de metástase quando comparadas às neoplasias benignas.
Processo de relacionar causas com os efeitos que elas produzem. Causas são qualificadas como necessárias sempre que devem preceder um efeito e suficientes quando elas iniciam ou produzem um efeito. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.
Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.
Número de casos novos de doenças ou agravos numa determinada população e período.
Transtornos caracterizados pela produção de anticorpos que reagem com tecidos do hospedeiro ou com células efetoras imunes autorreativas aos peptídeos endógenos.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Crescimentos anormais de tecido que se seguem a uma neoplasia prévia mas não são metástases desta. A segunda neoplasia pode ter o mesmo tipo histológico ou diferente e pode ocorrer nos mesmos ou em diferentes órgãos que a neoplasia prévia, mas em todos os casos origina-se de um evento oncogênico independente. O desenvolvimento da segunda neoplasia pode ou não ser relacionada com o tratamento da neoplasia prévia uma vez que o risco genético ou fatores predisponentes podem ser na realidade a causa.
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
É uma aproximação do risco relativo, característica de estudos de casos e controles, dada pela proporção entre a probabilidade de adoecer e não adoecer mediante a exposição e não exposição ao fator de risco em estudo.
Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.
Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.
Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.
Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.
Processo através do qual o sistema imune reage contra os próprios tecidos do corpo. A autoimunidade pode produzir ou ser causada por DOENÇAS AUTOIMUNES.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Doença inflamatória da GLÂNDULA TIREOIDE devido a respostas autoimunes levando à infiltração linfocítica da glândula. Caracteriza-se pela presença de CÉLULAS T específicas para o antígeno tireóideo circulante e AUTOANTICORPOS da tireoide. Os sinais clínicos podem variar do HIPOTIREOIDISMO à TIROTOXICOSE dependendo do tipo da tireoidite autoimune.
Complexo sintomático característico.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
FIBROSE do parênquima hepático devido à obstrução do fluxo da BILE (COLESTASE) nos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS ou nos DUCTOS BILIARES EXTRA-HEPÁTICOS. A cirrose hepática primária envolve a destruição de pequenos ductos biliares intra-hepáticos e da secreção da bile. A cirrose biliar secundária é causada por obstrução prolongada de grandes ductos intra-hepáticos ou extra-hepáticos por várias causas.
Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.
PRESSÃO ARTERIAL sistêmica persistentemente alta. Com base em várias medições (DETERMINAÇÃO DA PRESSÃO ARTERIAL), a hipertensão é atualmente definida como sendo a PRESSÃO SISTÓLICA repetidamente maior que 140 mm Hg ou a PRESSÃO DIASTÓLICA de 90 mm Hg ou superior.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)
Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.
Síndrome de malabsorção precipitada pela ingestão de alimentos que contêm GLÚTEN, como trigo, centeio e cevada. Caracteriza-se por INFLAMAÇÃO do INTESTINO DELGADO, perda da estrutura de MICROVILOSIDADES, falha na ABSORÇÃO INTESTINAL e DESNUTRIÇÃO.
Inflamação transmural crônica que pode envolver qualquer parte do TRATO DIGESTÓRIO desde a BOCA até o ÂNUS, principalmente encontrada no ÍLEO, CECO, e COLO. Na doença de Crohn, a inflamação que se estende através da parede intestinal da MUCOSA até a serosa, é caracteristicamente assimétrica e segmentar. GRANULOMAS epitelioides podem ser vistos em alguns pacientes.
Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Inalação e exalação da fumaça do TABACO queimado.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)
Transtorno emocional grave de profundidade psicótica caracteristicamente marcado por um afastamento da realidade com formação de delírios, ALUCINAÇÕES, desequilíbrio emocional e comportamento regressivo.
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Lesões no RIM associadas com diabetes mellitus que afetam os GLOMÉRULOS RENAIS, ARTERÍOLAS, TÚBULOS RENAIS e o interstício. Os sinais clínicos incluem PROTEINURIA persistente devido a microalbuminuria que progride para a ALBUMINURIA superior a 300 mg/24h, o que leva a uma TAXA DE FILTRAÇÃO GLOMERULAR reduzida e FALÊNCIA RENAL CRÔNICA.
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizada por deficiência de INSULINA. Manifesta-se por um início repentino de intensa HIPERGLICEMIA, progressão rápida a CETOACIDOSE DIABÉTICA e MORTE, a menos que tratada com insulina. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum durante a infância ou adolescência.
Duas proles originadas na mesma GRAVIDEZ. Provêm de dois ÓVULOS fertilizados praticamente ao mesmo tempo por dois ESPERMATOZOIDES. Estes gêmeos são geneticamente distintos e podem ser de sexos diferentes.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Tumores ou câncer da PELE.
Exposição de um indivíduo a agentes biológicos no ambiente ou a fatores ambientais como radiações ionizantes, produtos químicos e organismos patogênicos.
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.
Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.
Peptidil-dipeptidase que catalisa a liberação de um dipeptídeo C-terminal, -Xaa-*-Xbb-Xcc, em que nem Xaa nem Xbb é prolina. É uma glicoproteína com zinco, dependente de Cl(-), que geralmente está ligada à membrana e é ativa em pH neutro. Pode também ter atividade endopeptidase sobre alguns substratos. (Tradução livre do original: From Enzyme Nomenclature, 1992) EC 3.4.15.1.
País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.
Doença crônica, primária, com fatores genéticos, psicossociais e ambientais influenciando seu desenvolvimento e manifestações. A doença é geralmente progressiva e fatal. É caracterizada pela falta de controle sobre a bebida, pré-ocupação com a droga álcool, uso de álcool apesar das consequências adversas, e distorções no pensamento, negação notável. Cada um destes sintomas pode ser contínuo ou periódico.
Estilo ou modo típico de viver que caracteriza um indivíduo ou grupo. (Tradução livre do original: From APA, Thesaurus of Psychological Index Terms, 8th ed)
Japão é um país asiático insular conhecido por sua cultura distinta, tecnologia avançada e geografia montanhosa, composto por cerca de 6852 ilhas, das quais as cinco maiores são Honshu, Hokkaido, Kyushu, Shikoku e Okinawa, localizado no Oceano Pacífico. (Nota: Japão é um país real e não uma condição médica, mas eu estava tentando seguir suas instruções para fornecer uma definição em uma única frase.)
Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.
Em termos médicos, "Alemanha" frequentemente é usada para se referir ao país de origem de determinados padrões ou avanços significativos no campo da saúde e medicina, como o Sistema de Classificação Internacional de Doenças (ICD), desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em colaboração com especialistas alemães.
Método regular de ingestão de comida e bebida adotado por uma pessoa ou animal.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Distribuição na qual a variável está distribuída como a soma dos quadrados de qualquer variável dada independente e aleatória, tendo cada qual uma distribuição normal com média zero e desvio um. O teste de Qui-quadrado é um teste estatístico baseado na comparação de uma estatística e uma distribuição de Qui-quadrado. Os testes mais antigos se usam para detectar se duas ou mais distribuições da população diferem entre si.
Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.
Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.
Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Transtorno multissistêmico, crônico, recidivante, inflamatório e geralmente febril do tecido conjuntivo, caracterizado principalmente pelo envolvimento da pele, articulações, rins e membranas serosas. É de etiologia desconhecida, mas acredita-se que represente uma insuficiência dos mecanismos regulatórios do sistema autoimune. A doença é caracterizada por uma ampla faixa de disfunções sistêmicas, uma taxa de sedimentação de eritrócitos elevada e a formação de células LE no sangue ou na medula óssea.
Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
País na Europa ocidental limitado pelo Oceano Atlântico, Canal Inglês, Mar Mediterrâneo e pelos países Bélgica, Alemanha, Itália, Espanha, Suíça, os principados de Andorra e Mônaco e ducado de Luxemburgo. Sua capital é Paris.
Inflamação do COLO predominantemente confinada à MUCOSA. Seus principais sintomas incluem DIARREIA, SANGRAMENTO retal, a passagem de MUCO, e DOR ABDOMINAL.
Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente africano.
Modelos estatísticos de risco de um indivíduo (probabilidade de contrair uma doença) em função de um dado de fator de risco. O modelo logístico é um modelo linear para a logística (logaritmo natural dos fatores de risco) da doença como função de um fator quantitativo e é matematicamente equivalente ao modelo logístico.
Sensação ou emoção de pavor, apreensão e desastre iminente, porém não incapacitante como nos TRANSTORNOS DE ANSIEDADE.
Transtorno congênito que afeta todos os elementos da medula óssea resultando em ANEMIA, LEUCOPENIA e TROMBOPENIA e associados com malformações cardíaca, renal e de membros, bem como alterações pigmentárias da derme. Uma característica desta doença é a QUEBRA CROMOSSÔMICA espontânea junto com predisposição para LEUCEMIA. Há pelo menos sete grupos complementares na anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, e FANCL. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004)
Processo patológico caracterizado por lesão ou destruição de tecidos, causada por uma variedade de reações químicas e citológicas. Geralmente se manifesta por sinais típicos de dor, calor, rubor, edema e perda da função.
Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome inclui, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles, TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.
Inflamações inespecíficas, crônicas do TRATO GASTROINTESTINAL. A etiologia pode ser genética ou ambiental. Este termo inclui a DOENÇA DE CROHN e COLITE ULCERATIVA.
Quadro mórbido característico, de natureza basicamente psíquica, onde inexistem causas orgânicas capazes de serem evidenciadas pelos meios usuais de exame médico, que aparece em condições especiais, de trabalho ou de guerra. Apresenta quadro predominante psíquico acompanhado de repercussões orgânicas. A sintomatologia é múltipla e polimorfa com cefaleias, tonturas, anorexia, tremores de extremidades, adinamia, dificuldades de concentração, crises de choro.
Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Massa ou quantidade de peso de um indivíduo, expresso em unidades de quilogramas ou libras.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Substâncias que aumentam (em seres humanos e animais) o risco para [apresentar] NEOPLASIAS. Entre elas estão tanto as substâncias químicas genotóxicas (que afetam diretamente o DNA) como as substâncias químicas não genotóxicas (que induzem as neoplasias por outro mecanismo).
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Atividade física de um humano ou de um animal como um fenômeno comportamental.
Capacidade de um organismo normal permanecer não infectado por microrganismos e suas toxinas. Resulta da presença de ANTI-INFECCIOSOS que ocorrem naturalmente, fatores constitucionais, como TEMPERATURA CORPORAL, e células do sistema imunitário que agem prontamente, tais como as CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.
Líquido claro e incolor que é rapidamente absorvido no trato gastrointestinal e distribuído por todo o corpo. Possui atividade bactericida e é frequentemente utilizado como desinfetante tópico. É amplamente utilizado como solvente e na preservação de preparações farmacológicas, bem como matéria-prima das BEBIDAS ALCOÓLICAS.
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Desculpe, há alguma confusão na sua pergunta porque "Utah" é um estado nos Estados Unidos e não há uma definição médica associada a ele. Se estiver se referindo a algum termo médico que coincidentemente contenha "Utah", por favor, forneça mais detalhes para que possamos responder adequadamente.
Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.
Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.
Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Comportamentos associados à ingestão de bebidas alcoólicas, incluindo o ato de beber em situações sociais.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.
Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Tumores ou câncer do PULMÃO.
Processo por meio do qual o meio ambiente interno tende a permanecer estável e equilibrado.
Tumor epitelial maligno com organização glandular.
Proteínas, que não são anticorpos, secretadas por leucócitos inflamatórios e por células não leucocíticas que agem como mediadores intercelulares. As citocinas diferem dos hormônios clássicos no sentido de que elas são produzidas por vários tecidos ou tipos celulares e não por glândulas especializadas. Elas geralmente agem localmente de modo parácrino ou autócrino em vez de endócrino.
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).
Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.
Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.
PRESSÃO do SANGUE nas ARTÉRIAS e de outros VASOS SANGUÍNEOS.
Afecções que envolvem o SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluindo CORAÇÃO, VASOS SANGUÍNEOS ou PERICÁRDIO.
Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Pessoas que vivem nos Estados Unidos e que têm origem em qualquer dos grupos negros da África.
Síndrome de polipose devida a uma mutação autossômica e dominante dos GENES APC no CROMOSSOMO 5. A síndrome é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de PÓLIPOS ADENOMATOSOS no COLO e RETO de indivíduos afetados a partir do início da vida adulta.
Glicoproteína sérica produzida por MACRÓFAGOS ativados e outros LEUCÓCITOS MONONUCLEARES de mamíferos. Possui atividade necrotizante contra linhagens de células tumorais e aumenta a capacidade de rejeitar transplantes tumorais. Também conhecido como TNF-alfa, só é 30 por cento homólogo à TNF-beta (LINFOTOXINA), mas compartilham RECEPTORES DE TNF.
Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.
Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.
Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.
Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.
Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.
Camundongos Endogâmicos BALB/c referem-se a uma linhagem inbred homozigótica de camundongos de laboratório, frequentemente usados em pesquisas biomédicas devido à sua genética uniforme e propriedades imunológicas consistentes.
Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).
Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Revestimento dos INTESTINOS, consistindo em um EPITÉLIO interior, uma LÂMINA PRÓPRIA média, e uma MUSCULARIS MUCOSAE exterior. No INTESTINO DELGADO, a mucosa é caracterizada por várias dobras e muitas células absortivas (ENTERÓCITOS) com MICROVILOSIDADES.
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Sistemas e processos relativos ao estabelecimento, manutenção, administração e operação de registros e cadastros como por exemplo, registros de doenças.
Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.
Fosfoproteína codificada pelo gene BRCA1 (GENE BRCA1). Em células normais, a proteína BRCA1 está localizada no núcleo, enquanto que na maioria das linhagens de células do câncer de mama e efusões pleurais malignas do câncer de mama, ela localiza-se principalmente no citoplasma. (Tradução livre do original: Science 1995;270(5237):713,789-91)
Estudo no qual as variáveis relacionadas a um indivíduo ou grupo de indivíduos são acompanhadas por anos e com contato a intervalos regulares.
Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)
Glicose no sangue.
Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.
Grupo distinto de proteínas, cujas MUTAÇÕES genéticas foram associadas com a instabilidade cromossômica da síndrome ANEMIA DE FANCONI. Muitas destas proteínas desempenham papéis importantes na proteção de CÉLULAS contra o ESTRESSE OXIDATIVO.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos.
Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.
Transtorno hereditário que consiste em carcinomas de células basais múltiplos, queratócitos odontogênicos e defeitos esqueléticos múltiplos, p.ex., surgimento de protuberâncias frontal e temporal, costelas abertas e bifurcadas, cifoescoliose, fusão de vértebras e espinha bífida cervicotorácica. A transmissão genética é do tipo autossômica dominante.
Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.
Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.
Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.
Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.
Subtipos de antígenos HLA-DR que foram classificados de acordo com suas afinidades a ANTICORPOS específicos. Análises de sequência de DNA das CADEIAS ALFA DE HLA-DR e CADEIAS BETA DE HLA-DR revelaram, para a maioria, os alelos específicos que são responsáveis por cada subtipo sorológico.
Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Uma mutação em linhagem germinativa refere-se a um tipo de mutação genética que ocorre nas células germinativas, ou seja, os óvulos e espermatozoides. Essas células são responsáveis pela transmissão dos genes dos pais para seus descendentes, portanto, qualquer alteração em seu DNA pode ser passada de geração em geração.

As mutações em linhagem germinativa podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como radiação ionizante e certos agentes químicos. Essas mutações podem ter efeitos variados no fenótipo (características observáveis) do indivíduo e de seus descendentes, dependendo da localização e da natureza da mutação.

Algumas mutações em linhagem germinativa podem ser benignas e não causar nenhum efeito adverso na saúde, enquanto outras podem estar associadas a doenças genéticas ou predisposição a certos transtornos. É importante notar que a maioria das mutações em linhagem germinativa é rara e não tende a ter um grande impacto na população geral.

A frequência de gene refere-se à proporção ou taxa de indivíduos em uma população específica que carregam uma variante específica de um gene (alelótipo) em comparação a outras variantes desse gene. É calculada dividindo o número de cópias da variante do gene pela soma total de todas as variantes do gene na população. A frequência de gene é importante no estudo da genética populacional e pode fornecer informações sobre a diversidade genética, origem étnica, história evolutiva e susceptibilidade a doenças genéticas em diferentes grupos populacionais.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.

Suscetibilidade a Doenças, em termos médicos, refere-se à vulnerabilidade ou predisposição de um indivíduo adquirir uma certa doença ou infecção. Isto pode ser influenciado por vários fatores, tais como idade, sexo, genética, condições de saúde subjacentes, estilo de vida, exposição ambiental e sistema imunológico da pessoa. Algumas pessoas podem ser geneticamente pré-dispostas a determinadas doenças, enquanto outras podem desenvolvê-las devido à exposição a certos patógenos ou fatores ambientais desfavoráveis.

Em geral, os indivíduos com sistemas imunológicos fracos, como aqueles com HIV/AIDS ou undergoing cancer treatment, são mais susceptíveis a doenças infecciosas, pois seu corpo tem dificuldade em combater eficazmente os agentes infecciosos. Da mesma forma, pessoas idosas geralmente têm sistemas imunológicos mais fracos e podem ser mais susceptíveis a doenças infecciosas e outras condições de saúde.

Além disso, fatores ambientais, como tabagismo, dieta pobre, falta de exercício e exposição a poluentes do ar, podem contribuir para um aumento na susceptibilidade a doenças, especialmente condições crônicas, como doenças cardiovasculares, diabetes e câncer.

Em resumo, a susceptibilidade a doenças é um conceito multifatorial que envolve a interação de fatores genéticos, ambientais e comportamentais, e pode influenciar o risco de uma pessoa desenvolver várias condições de saúde.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

A Saúde da Família, também conhecida como Cuidado Primário Familiar, é um modelo de atenção à saúde centrado na família e na comunidade. A Organização Mundial de Saúde (OMS) define Saúde da Família como "um processo continuo de promoção, proteção e restauração da saúde de pessoas, famílias e comunidades, organizado em torno dos needs de saúde do indivíduo e da família e da comunidade, e baseado no desenvolvimento de uma relação contínua de parceria entre prestadores de cuidados de saúde, consumidores individuais de cuidados de saúde e a comunidade".

O objetivo principal da Saúde da Família é fornecer atendimento integral, contínuo e coordenado a indivíduos e famílias, com foco na prevenção de doenças e no manejo das condições crônicas. Isso inclui a prestação de serviços clínicos e não clínicos, como promoção da saúde, detecção precoce de problemas de saúde, manejo de doenças agudas e crônicas, gestão de casos complexos e coordenação com outros provedores de cuidados de saúde e serviços sociais.

A Saúde da Família é geralmente fornecida por uma equipe multiprofissional de prestadores de cuidados de saúde, incluindo médicos de família, enfermeiros, trabalhadores sociais, psicólogos e outros especialistas, que trabalham em estreita colaboração para fornecer atendimento integral e coordenado aos pacientes. A Saúde da Família também enfatiza a importância da participação ativa dos pacientes e das famílias no cuidado de saúde, com o objetivo de promover a autogestão e melhorar os resultados de saúde.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

As síndromes neoplásicas hereditárias são um grupo de condições genéticas que predispõem os indivíduos a desenvolver cânceres em certos padrões. Essas síndromes são causadas por mutações em genes específicos que desregulam a proliferação e diferenciação celular, levando ao desenvolvimento de tumores benignos ou malignos.

Algumas das síndromes neoplásicas hereditárias mais comuns incluem:

1. Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla de Tipo 2 (MEN2): é causada por mutações no gene RET e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores na tireoide, glândula suprarrenal e sistema nervoso autônomo.
2. Síndrome de Li-Fraumeni: é causada por mutações no gene TP53 e predispõe os indivíduos a desenvolver uma variedade de cânceres, incluindo sarcomas, leucemias, tumores cerebrais e câncer de mama.
3. Síndrome de Peutz-Jeghers: é causada por mutações no gene STK11 e predispõe os indivíduos a desenvolver hamartomas intestinais, manchas pigmentadas na pele e um aumento do risco de cânceres, especialmente do trato gastrointestinal.
4. Síndrome de Lynch: também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose, é causada por mutações em genes responsáveis pela reparação de DNA e predispõe os indivíduos a desenvolver câncer colorretal, endometrial, gástrico e outros cânceres.
5. Doença de von Hippel-Lindau (VHL): é causada por mutações no gene VHL e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores benignos e malignos em vários órgãos, incluindo rins, pâncreas, glândulas suprarrenais e cérebro.

É importante que as pessoas com histórico familiar de câncer ou sintomas suspeitos procurem atendimento médico especializado para avaliação do risco e possíveis tratamentos preventivos.

A interação gene-ambiente refere-se ao conceito em que a expressão fenotípica de um gene, ou seja, como o gene se manifesta em um organismo vivo, pode ser influenciada e modificada pela exposição a fatores ambientais. Isso significa que os efeitos de determinados genes podem variar dependendo das condições ambientais em que a pessoa vive ou está exposta.

Este conceito é importante na pesquisa médica, pois ajuda a explicar por que algumas doenças genéticas podem ser mais graves em alguns indivíduos do que em outros, dependendo de fatores ambientais como dieta, estilo de vida, exposição a toxinas ou infecciosas e outras influências externas. A compreensão da interação gene-ambiente pode ajudar a desenvolver estratégias de prevenção e tratamento mais personalizadas e eficazes para doenças complexas, como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares e transtornos mentais.

Pelvimetria é um método de avaliação da forma e das dimensões do canal pélvico, geralmente realizado em mulheres grávidas ou parturientes. O objetivo principal da pelvimetria é avaliar se o canal pélvico é adequado para o parto vaginal, especialmente em casos de suspeita de distocia (parto difícil). A avaliação pode ser feita por meios clínicos, como exame físico e radiológicos, ou por imagens obtidas por ultrassom ou ressonância magnética.

Existem dois tipos principais de pelvimetria: radiológica (pelvimetria X-ray) e clínica (pelvimetria clínica). A pelvimetria radiológica utiliza raios-X para avaliar as dimensões do canal pélvico, enquanto a pelvimetria clínica é baseada em medidas obtidas durante o exame físico.

A pelvimetria pode fornecer informações importantes sobre a forma e tamanho da bacia, permitindo que os profissionais de saúde tomem decisões mais informadas sobre se um parto vaginal é apropriado ou se uma cesariana será necessária. No entanto, o uso da pelvimetria tem sido objeto de debate, pois alguns estudos sugerem que os resultados podem não ser consistentes e podem nem sempre prever com precisão a possibilidade de distocia ou a necessidade de cesariana.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

Os estudos de associação genética (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Studies) são um tipo de pesquisa epidemiológica que permitem identificar variantes genéticas associadas a um traço ou doença específica em uma população. Nesses estudos, milhares de variações genéticas, geralmente no formato de SNPs (do inglês Single Nucleotide Polymorphisms), são analisadas simultaneamente em indivíduos saudáveis e doentes, com o objetivo de encontrar associações estatísticas entre essas variações genéticas e a presença ou ausência da doença em estudo.

Através dos GWAS, é possível identificar loci genéticos que contribuem para a predisposição à uma determinada doença ou característica, o que pode fornecer informações importantes sobre os mecanismos biológicos subjacentes e possíveis alvos terapêuticos. Além disso, esses estudos podem ajudar a esclarecer a variação na susceptibilidade individual à doença e contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos e personalizados.

É importante ressaltar que os resultados dos GWAS geralmente identificam associações de pequena magnitude entre as variações genéticas e a doença, o que significa que essas variações genéticas provavelmente contribuem apenas parcialmente para a predisposição à doença. Outros fatores, como o ambiente e a interação entre genes e ambiente, também desempenham um papel importante na expressão clínica da doença.

Hereditariedade, em termos médicos, refere-se ao processo pelo qual características ou traços físicos e genes são passados de geração em geração através dos cromossomos na nossa célula reprodutora. Esses genes contêm informação genética que determina as nossas características, como cor dos olhos, cor do cabelo e altura, assim como predisposição a certas doenças. A hereditariedade é controlada por leis de Mendel, que descrevem como os genes e suas variantes (alelos) são herdados e se expressam em indivíduos. Algumas condições ou doenças podem ser herdadas de forma dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X. A genética médica é o ramo da medicina que estuda a relação entre genes, ambiente e doenças para entender como as condições são herdadas e como elas podem ser tratadas ou prevenidas.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Um Estudo de Associação Genômica Ampla (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Study) é um tipo de pesquisa epidemiológica que permite identificar associações estatísticas entre variantes genéticas individuais e fenotipos, como doenças complexas ou características quantitativas. Nesses estudos, milhares ou até mesmo milhões de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) são analisados simultaneamente em um grande número de indivíduos, com o objetivo de encontrar variantes genéticas que estejam associadas a um risco aumentado ou diminuído de desenvolver uma determinada doença.

A análise de GWAS é baseada na comparação de frequências alélicas entre casos (indivíduos afetados pela doença) e controles (indivíduos saudáveis). Através da aplicação de estatísticas adequadas, como o teste chi-quadrado ou o teste de Fisher exato, é possível identificar SNPs que apresentam uma associação significativa com o fenótipo em estudo. Esses SNPs podem estar localizados em genes funcionalmente relevantes ou em regiões reguladoras do genoma, fornecendo pistas importantes sobre os mecanismos biológicos envolvidos na patogênese da doença.

É importante ressaltar que, apesar de GWAS terem descoberto muitas variantes genéticas associadas a diversas doenças complexas, essas variações geralmente contribuem apenas com pequenos efeitos para o risco global de desenvolver a doença. Além disso, a interpretação funcional das variantes identificadas pode ser desafiadora, uma vez que muitas delas estão localizadas em regiões não codificantes do genoma ou em haplótipos complexos. Portanto, a integração de dados de diferentes fontes, como expressão gênica, modificações epigenéticas e interações proteína-ADN, é essencial para melhor compreender os mecanismos moleculares subjacentes às associações identificadas por GWAS.

Los antígenos HLA-DQ (Human Leukocyte Antigens-DQ) son moléculas proteicas encontradas en la superficie de células presentadoras de antígenos, como células dendríticas, macrófagos y linfocitos B. Forman parte del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II y desempeñan un papel crucial en la presentación de antígenos extraños al sistema inmunológico.

Los antígenos HLA-DQ están formados por dos cadenas polipeptídicas, alpha (α) y beta (β), que se unen para formar un heterodímero. Estas moléculas presentan fragmentos de proteínas extrañas a los linfocitos T helper (CD4+), lo que desencadena una respuesta inmunológica adaptativa.

Las variaciones en las secuencias de aminoácidos de los antígenos HLA-DQ pueden dar lugar a diferentes alelos, y cada individuo hereda un conjunto específico de estos alelos de sus padres. La diversidad genética de los antígenos HLA-DQ contribuye a la capacidad del sistema inmunológico para reconocer y responder a una amplia gama de patógenos.

Las diferencias en los alelos de los antígenos HLA-DQ también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de diversas enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la esclerosis múltiple, así como en la susceptibilidad o resistencia a ciertas infecciones.

Gêmeos monozigóticos, também conhecidos como gêmeos idênticos, são gêmeos que se desenvolvem a partir de um único zigoto fertilizado. Após a fertilização, o zigoto divide-se em dois ou mais blastômeros separados, cada um dos quais pode se desenvolver em um feto individual. Geralmente, os gêmeos monozigóticos compartilham o mesmo DNA e são geneticamente idênticos um ao outro. Eles também tendem a compartilhar um único placentário e saco amniótico, mas isso não é sempre o caso. A taxa de gemelaridade monozigótica é relativamente constante em aproximadamente 3-4 por mil nascimentos vivos.

Em termos médicos e de saúde pública, a palavra "família" geralmente se refere a um grupo de indivíduos relacionados por laços familiares consanguíneos ou afetivos. Essa definição pode incluir parentes imediatos, como pais, irmãos e filhos, assim como avós, tios, primos e outros parentes mais distantes. Além disso, a família moderna pode consistir em diferentes configurações familiares, como famílias monoparentais, famílias homoparentais, famílias reconstituídas e outras formas de uniões familiares não tradicionais.

Em um contexto clínico, o termo "família" pode ser usado para descrever um sistema social e emocional que circunda um indivíduo e desempenha um papel importante na prestação de cuidados e apoio à saúde. Nesse sentido, a família pode incluir amigos próximos e outros membros da comunidade que desempenham funções semelhantes aos parentes biológicos.

A compreensão da família é crucial em diferentes áreas da medicina, como na psicologia clínica, nos cuidados de saúde e no planejamento de políticas públicas em saúde. A anamnese familiar, por exemplo, pode fornecer informações valiosas sobre a história médica e os fatores genéticos que podem contribuir para o risco de doenças em um indivíduo. Além disso, a intervenção familiar pode ser uma estratégia eficaz no tratamento de várias condições de saúde mental e fisica.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Obesidade é uma condição médica em que a pessoa tem um excesso de gordura corporal que pode prejudicar a saúde. É geralmente definida usando o Índice de Massa Corpórea (IMC), que é calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). Um IMC entre 25 e 29,9 indica sobrepeso, enquanto um IMC de 30 ou mais indica obesidade.

A obesidade é uma doença crônica complexa que pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo genéticos, ambientais e comportamentais. Ela aumenta o risco de várias condições de saúde graves, como diabetes tipo 2, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, apneia do sono, dor articular, alguns cânceres e problemas mentais.

A obesidade pode ser tratada por meio de mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios físicos regulares, terapia comportamental e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia bariátrica. O tratamento da obesidade geralmente requer um compromisso a longo prazo com estilos de vida saudáveis e pode exigir o apoio de profissionais de saúde especializados, como nutricionistas, psicólogos e médicos.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Hungria" é na realidade o nome de um país localizado na Europa Central e não é um termo médico. A Hungria é oficialmente conhecida como "Magiarország" em húngaro e é famosa por sua rica história cultural, linguagem única e paisagens naturais diversificadas. Se você estava procurando por algum termo médico relacionado à Hungria ou à língua húngara, por favor forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

Em genética, a penetrância refere-se à probabilidade de que um indivíduo com um gene específico ou mutação genética manifeste a característica associada a esse gene. É expressa como uma fração ou porcentagem daqueles que carregam o gene e realmente desenvolvem a condição genética.

A penetrância pode ser classificada como:

1. Penetrância completa: Quando quase todos os indivíduos com o gene manifestam a característica (por exemplo, 95% ou mais).
2. Penetrância incompleta: Quando apenas alguns dos indivíduos com o gene desenvolvem a característica (menos de 95%).
3. Penetrância variável: Quando a expressão da característica varia entre os indivíduos que carregam o mesmo gene, podendo ser afetada por fatores ambientais ou outros genes interações.

Apenas porque alguém tenha um gene associado a uma doença genética não significa necessariamente que eles desenvolverão a doença; a probabilidade depende da penetrância desse gene específico.

diabetes mellitus tipo 2, também conhecido como diabetes mellitus não insulino-dependente (NIDDM) ou diabetes de início na idade adulta, é uma doença metabólica caracterizada por níveis elevados de glicose no sangue resultantes de resistência à ação da insulina e deficiência relativa de produção de insulina.

A insulina é uma hormona produzida pelo pâncreas que permite que as células do corpo usem a glicose (açúcar) como fonte de energia. No diabetes mellitus tipo 2, o corpo torna-se resistente à ação da insulina, o que significa que as células não respondem adequadamente à insulina. Além disso, o pâncreas pode não ser capaz de produzir quantidades suficientes de insulina para superar essa resistência.

Os sintomas clássicos do diabetes mellitus tipo 2 incluem poliúria (micção frequente), polidipsia (sed de beber muita água) e polifagia (fome excessiva). No entanto, muitas pessoas com diabetes mellitus tipo 2 podem não apresentar sintomas durante anos, e a doença pode ser descoberta apenas durante exames de rotina ou quando complicações já tiveram início.

O diabetes mellitus tipo 2 é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas e as complicações tendem a piorar ao longo do tempo se não forem tratados adequadamente. As complicações podem incluir doenças cardiovasculares, doenças renais, doenças oculares, neuropatia diabética e feridas que não cicatrizam.

O diabetes mellitus tipo 2 é geralmente associado a fatores de risco modificáveis, como excesso de peso, falta de exercício físico, dieta desequilibrada e tabagismo. Além disso, existem fatores de risco não modificáveis, como idade avançada, história familiar de diabetes e pertencer a certos grupos étnicos.

O tratamento do diabetes mellitus tipo 2 geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercício regular, dieta saudável e perda de peso, além de medicação para controlar os níveis de açúcar no sangue. O objetivo do tratamento é manter os níveis de açúcar no sangue o mais próximos possível dos valores normais, o que pode ajudar a prevenir complicações a longo prazo.

As "beta chains of HLA-DQ" referem-se a uma parte específica dos complexos principais de histocompatibilidade de classe II (MHC de classe II) no sistema imune humano. Esses complexos desempenham um papel crucial na apresentação de antígenos para os linfócitos T auxiliares, uma etapa importante na resposta imune adaptativa.

A cadeia beta de HLA-DQ é codificada por genes localizados no complexo principal de histocompatibilidade (MHC) no cromossomo 6p21.3. Existem vários alelos para o gene da cadeia beta de HLA-DQ, o que resulta em diferentes variações na sequência de aminoácidos e, consequentemente, em propriedades antigênicas distintas.

As cadeias beta de HLA-DQ se associam às cadeias alpha correspondentes para formar o heterodímero HLA-DQ, que se apresenta na superfície das células apresentadoras de antígenos (APCs), como macrófagos e células dendríticas. O HLA-DQ se liga a peptídeos derivados de proteínas extra e intracelulares, processadas por enzimas especializadas dentro da APC. O complexo HLA-DQ-peptídeo é então reconhecido por linfócitos T CD4+ (linfócitos T auxiliares), desencadeando uma resposta imune adaptativa específica para o antígeno apresentado.

A diversidade genética nos genes HLA-DQ é importante para a capacidade do sistema imune de reconhecer e responder a uma ampla gama de patógenos. No entanto, essa variabilidade também pode contribuir para o risco de desenvolver doenças autoimunes e outras condições relacionadas ao sistema imune.

Os "loci genéticos" (singular: "locus genético") referem-se aos locais específicos em um cromossomo onde se encontra um gene ou marcador genético determinado. Esses loci são únicos para cada gene e podem ser usados ​​para fins de mapeamento genético e análise de herança. Em geral, os genes que estão mais próximos uns dos outros em um cromossomo tendem a ser herdados juntos, o que pode ser explorado no processo de mapeamento genético para identificar a localização aproximada de genes associados a determinadas características ou doenças. Além disso, variantes alélicas (diferenças nas sequências de DNA) em loci genéticos podem ser associadas a variação fenotípica (diferenças observáveis ​​na aparência ou características) entre indivíduos. Portanto, o estudo dos loci genéticos é fundamental para a compreensão da base genética das doenças e outras características hereditárias.

Em medicina e genética, a variação genética refere-se à existência de diferentes sequências de DNA entre indivíduos de uma espécie, resultando em diferenças fenotípicas (características observáveis) entre eles. Essas variações podem ocorrer devido a mutações aleatórias, recombinação genética durante a meiose ou fluxo gênico. A variação genética é responsável por muitas das diferenças individuais em traits como aparência, comportamento, susceptibilidade a doenças e resistência a fatores ambientais. Algumas variações genéticas podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais à saúde e ao bem-estar de um indivíduo. A variação genética é essencial para a evolução das espécies e desempenha um papel fundamental no avanço da medicina personalizada, na qual o tratamento é personalizado com base nas características genéticas únicas de cada indivíduo.

Desequilíbrio de ligação, em termos médicos, refere-se a um transtorno genético causado por alterações no número ou estrutura dos cromossomos, levando a anormalidades na expressão gênica e consequentemente à disfunção de vários sistemas corporais. Isto pode resultar em problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais e outras condições médicas. O desequilíbrio de ligação é frequentemente associado a casamentos consanguíneos e à presença de anomalias cromossômicas estruturais herdadas. Também pode ser visto em indivíduos com síndrome de deletoma, como a Síndrome de Deleção 22q11.2 ou a Síndrome de Deleção 7q11.23, que apresentam diferentes graus de sintomas e complicações associadas ao desequilíbrio gênico.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Europeu" geralmente se refere a indivíduos que possuem ascendência ou ancestralidade originária do continente europeu. Este termo é por vezes utilizado em estudos clínicos, pesquisas genéticas e registros médicos para classificar a origem étnica ou racial de um indivíduo. No entanto, é importante ressaltar que a definição de grupos étnicos e raciais pode variar conforme as diferentes culturas, sociedades e contextos científicos. Além disso, a ancestralidade é um conceito complexo e fluido, podendo haver sobreposição e intercâmbio genético entre diferentes populações ao longo do tempo. Portanto, as categorizações étnicas e raciais devem ser utilizadas com cautela, visando promover a compreensão e inclusão, em vez de estigmatizar ou marginalizar indivíduos ou grupos.

BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) é um gene supressor de tumor que produz a proteína BRCA1. A proteína BRCA1 desempenha um papel importante em reparar o DNA e, portanto, ajuda a prevenir o câncer. As mutações no gene BRCA1 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovárico hereditário.

As pessoas com uma mutação no gene BRCA1 têm um risco muito maior do que a população em geral de desenvolver câncer de mama e/ou ovariano ao longo da vida. Cerca de 55 a 65% das mulheres com uma mutação confirmada no gene BRCA1 desenvolverão câncer de mama até os 70 anos, em comparação com cerca de 12% nas mulheres sem mutação do gene BRCA1. Além disso, aproximadamente 39% das mulheres com uma mutação confirmada no gene BRCA1 desenvolverão câncer ovariano até os 70 anos, em comparação com menos de 1,5% nas mulheres sem mutação do gene BRCA1.

Os homens com uma mutação no gene BRCA1 também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e outros tipos de câncer, como próstata e pâncreas. É importante notar que ter a mutação do gene BRCA1 não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá câncer, mas sim que eles têm um risco maior do que a população em geral.

Testes genéticos estão disponíveis para detectar mutações no gene BRCA1 e podem ser considerados para indivíduos com histórico familiar de câncer de mama ou ovário, ou para aqueles com um diagnóstico pessoal de câncer nesses órgãos. O conhecimento de uma mutação no gene BRCA1 pode ajudar os indivíduos e seus médicos a tomar medidas preventivas e de detecção precoce para reduzir o risco de desenvolver câncer ou detectá-lo em estágios iniciais, quando é mais tratável.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

'Doenças em gêmeos' é um ramo da pesquisa médica que se concentra no estudo de doenças e condições de saúde que ocorrem em pares de gêmeos. A comparação de doenças e características de saúde entre gêmeos monozigóticos (idênticos) e dizigóticos (fraternos) pode fornecer informações úteis sobre a influência dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento e progressão das doenças.

Existem diferentes tipos de estudos realizados em gêmeos, incluindo:

1. Estudos de concordância: Avaliam a probabilidade de que ambos os gêmeos em um par desenvolvam a mesma doença. A concordância é maior em gêmeos monozigóticos do que em dizigóticos, sugerindo uma forte influência genética na doença.

2. Estudos de herdabilidade: Quantificam a fração da variação na prevalência de uma doença que pode ser atribuída a fatores genéticos. Esses estudos geralmente envolvem análise estatística de dados de vários pares de gêmeos para estimar a herdabilidade de uma doença específica.

3. Estudos de interação gene-ambiente: Investigam como os fatores ambientais podem interagir com genes específicos para influenciar o risco de desenvolver uma doença. Esses estudos podem ajudar a identificar vias moleculares importantes no desenvolvimento e progressão das doenças.

4. Estudos de expressão gênica: Comparam os padrões de expressão gênica em tecidos de gêmeos monozigóticos para identificar genes e vias moleculares associados a doenças específicas.

Doenças como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares, transtornos mentais e neurológicos têm sido objeto de estudos em gêmeos, fornecendo informações valiosas sobre a influência genética e ambiental no risco de desenvolvê-las. No entanto, é importante notar que os resultados desses estudos não podem ser facilmente generalizados para populações não relacionadas, devido à complexidade dos fatores envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças.

Repetições de microssatélites, também conhecidas como marcas genéticas ou marcadores de DNA, referem-se a sequências repetitivas curtas de DNA que ocorrem em loci específicos do genoma. Elas consistem em unidades de repetição de 1 a 6 pares de bases e são classificadas com base no número de repetições como monômeros (uma cópia), dimômeros (duas cópias), trimômeros (três cópias) etc.

As repetições de microssatélites são herdadas de forma Mendeliana e mostram alta variabilidade entre indivíduos, o que as torna úteis como marcadores genéticos em estudos de genética populacional, forense e clínica. A variação no número de repetições pode resultar em diferentes tamanhos de fragmentos de DNA, os quais podem ser detectados por técnicas de electroforese em gel.

As repetições de microssatélites estão frequentemente localizadas em regiões não-codificantes do genoma e sua função biológica ainda é pouco clara, embora se acredite que possam desempenhar um papel na regulação da expressão gênica.

Em medicina e epidemiologia, um estudo de coorte é um tipo de design de pesquisa observacional em que a exposição à fator de risco de interesse é investigada em relação ao desenvolvimento de uma doença ou evento de saúde específico. Neste tipo de estudo, os participantes são agrupados em função de sua exposição a um fator de risco específico e seguidos ao longo do tempo para observar a ocorrência de doenças ou eventos de saúde.

Existem dois tipos principais de estudos de coorte: prospectivos e retrospectivos. No estudo de coorte prospectivo, os participantes são recrutados e seguidos ao longo do tempo a partir de um ponto inicial, enquanto no estudo de coorte retrospectivo, os dados sobre exposição e ocorrência de doenças ou eventos de saúde são coletados a partir de registros existentes ou entrevistas retrospectivas.

Os estudos de coorte são úteis para estabelecer relações causais entre fatores de risco e doenças, especialmente quando ocorrência da doença é rara ou a pesquisa requer um longo período de seguimento. No entanto, esses estudos também podem ser caros e demorados, e estão sujeitos a vieses de seleção e perda ao longo do tempo.

HLA-DRB1 é um gene do sistema principal de histocompatibilidade (MHC) de classe II, localizado no braço curto do cromossomo 6 (6p21.3) em humanos. As moléculas HLA-DRB1 desempenham um papel crucial na apresentação de antígenos a células T CD4+ e estão envolvidas no sistema imune adaptativo.

As cadeias HLA-DRB1 referem-se especificamente às duas cadeias polipeptídicas que formam a molécula HLA-DRB1. Essas cadeias são codificadas pelo gene HLA-DRB1 e são chamadas de cadeia alfa (α) e cadeia beta (β). A cadeia α é composta por aproximadamente 240 aminoácidos, enquanto a cadeia β é composta por cerca de 276 aminoácidos.

As moléculas HLA-DRB1 são altamente polimórficas, o que significa que existem muitas variantes alélicas diferentes desse gene em populações humanas. Essa variação genética pode influenciar a susceptibilidade ou resistência a doenças autoimunes, infecções e outros transtornos relacionados ao sistema imune. Além disso, as cadeias HLA-DRB1 desempenham um papel importante na transplante de órgãos, pois a compatibilidade entre doador e receptor pode influenciar o sucesso do transplante e o risco de rejeição.

Na medicina, "neoplasias primárias múltiplas" refere-se a uma condição em que um indivíduo desenvolve simultaneamente ou sequencialmente dois ou mais tumores malignos independentes e distintos em diferentes localizações do corpo, sem relação com a disseminação (metástase) de um único tumor original. Cada neoplasia primária múltipla tem sua própria origem celular e evolui independentemente das outras.

Este fenômeno pode ser observado em diversos tipos de câncer, como carcinomas, sarcomas e outros. Algumas vezes, a ocorrência de neoplasias primárias múltiplas pode estar associada a determinados fatores genéticos ou ambientais, aumentando o risco em indivíduos com predisposição hereditária. No entanto, em muitos casos, a causa exata é desconhecida.

O diagnóstico e tratamento das neoplasias primárias múltiplas podem ser desafiadores, visto que cada tumor deve ser avaliado e gerenciado individualmente, considerando-se sua localização, histologia, estágio e outros fatores prognósticos relevantes. A equipe multidisciplinar de especialistas em oncologia desempenha um papel fundamental no manejo adequado desses pacientes, garantindo a melhor abordagem terapêutica possível e aprimorando a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

Em medicina, "risco" é geralmente definido como a probabilidade ou chance de que um evento adverso ocorra. Pode referir-se ao risco de desenvolver doenças, lesões ou outros resultados negativos relacionados à saúde. O risco pode ser expresso em termos quantitativos, como a taxa de incidência de uma doença em uma população específica, ou em termos qualitativos, como baixo, moderado ou alto risco. A avaliação de riscos é uma parte importante da prática clínica e da pesquisa em saúde pública, pois ajuda a identificar os fatores que contribuem para os resultados adversos e a desenvolver estratégias para preveni-los ou minimizá-los.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), meio ambiente é definido como "todas as condições e influências externas à pessoa, incluindo fatores físicos, químicos e biológicos, e as suas interações com a resposta humana."

Esta definição é ampla e abrange todos os aspectos do ambiente em que as pessoas vivem e trabalham, incluindo a qualidade do ar interior e exterior, água potável, solo, habitat natural, ruído, radiação, exposição a produtos químicos perigosos e outros fatores ambientais que podem afetar a saúde humana.

A crescente consciência dos efeitos adversos do meio ambiente na saúde levou à emergência da medicina ambiental, uma especialidade médica que se concentra no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças relacionadas ao meio ambiente.

Neoplasia é um termo geral usado em medicina e patologia para se referir a um crescimento celular desregulado ou anormal que pode resultar em uma massa tumoral. Neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas), dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade.

As neoplasias benignas geralmente crescem lentamente, não se espalham para outras partes do corpo e podem ser removidas cirurgicamente com relativa facilidade. No entanto, em alguns casos, as neoplasias benignas podem causar sintomas ou complicações, especialmente se estiverem localizadas em áreas críticas do corpo ou exercerem pressão sobre órgãos vitais.

As neoplasias malignas, por outro lado, têm o potencial de invadir tecidos adjacentes e metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo. Essas neoplasias são compostas por células anormais que se dividem rapidamente e sem controle, podendo interferir no funcionamento normal dos órgãos e tecidos circundantes. O tratamento das neoplasias malignas geralmente requer uma abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapias dirigidas a alvos moleculares específicos.

Em resumo, as neoplasias são crescimentos celulares anormais que podem ser benignas ou malignas, dependendo do tipo de células envolvidas e do grau de diferenciação e invasividade. O tratamento e o prognóstico variam consideravelmente conforme o tipo e a extensão da neoplasia.

La causalidad, en términos médicos, se refiere a la relación causa-efecto entre dos eventos o fenómenos. Se establece una relación causal cuando existe una fuerte evidencia de que un factor (la causa) contribuye directa o indirectamente al desarrollo o la aparición de un resultado (el efecto).

Para determinar la causalidad, los profesionales médicos suelen utilizar diferentes métodos y criterios de evaluación, como el estudio de la asociación temporal entre los eventos, la eliminación de otras posibles explicaciones (confusión), la dosis-respuesta (la magnitud del efecto aumenta con la exposición al factor causal) y la coherencia biológica (si el mecanismo propuesto es consistente con los conocimientos actuales sobre la fisiología y la patología).

Es importante tener en cuenta que establecer una relación causal puede ser complejo y requiere de un análisis cuidadoso y riguroso de las pruebas disponibles. A menudo, se necesitan estudios bien diseñados y controlados para determinar la causalidad con un grado de certeza aceptable.

'Grupo com Ancestrais do Continente Asiático' não é um termo médico amplamente utilizado. No entanto, em um contexto antropológico ou genético, este termo pode se referir a indivíduos que compartilham ascendência genética ou ancestralidade com populações do continente asiático. Isto inclui uma variedade de grupos étnicos e raciais que podem ser encontrados em toda a Ásia, bem como aqueles que têm origens asiáticas, mas agora estão dispersos em outras partes do mundo devido à migração histórica.

Em um contexto clínico ou médico, é mais provável que os profissionais de saúde usem termos específicos para se referir a grupos étnicos ou raciais individuais, como "asiático-americano", "sul-asiático" ou "oriental", dependendo da etnia ou ascendência do indivíduo. Estes termos são usados ​​para ajudar a identificar possíveis fatores de risco genéticos, variações na resposta a medicamentos ou outras questões de saúde que podem ser específicas para certos grupos populacionais.

"Fatores Etários" referem-se aos efeitos e influências que as diferentes faixas etárias têm sobre a saúde, doenças e resposta ao tratamento médico. Esses fatores podem incluir mudanças no funcionamento fisiológico, psicológico e social associadas à idade, bem como as experiências de vida únicas e eventos que ocorrem em diferentes etapas da vida.

Por exemplo, os recém-nascidos e crianças pequenas têm fatores etários específicos que afetam sua saúde, como um sistema imunológico ainda em desenvolvimento, menor capacidade respiratória e uma maior susceptibilidade a certas doenças infecciosas. Da mesma forma, os adultos idosos geralmente experimentam declínio na função fisiológica, como diminuição da força muscular, flexibilidade e capacidade cardiovascular, o que pode aumentar o risco de doenças crônicas e lesões.

Além disso, os fatores etários podem também influenciar a maneira como as pessoas respondem aos tratamentos médicos. Por exemplo, os idosos geralmente têm maior risco de efeitos adversos dos medicamentos devido às mudanças no metabolismo e na função renal associadas à idade. Portanto, é importante que os profissionais de saúde considerem os fatores etários ao avaliar, diagnosticar e tratar pacientes em diferentes faixas etárias.

Em medicina e saúde pública, incidência refere-se ao número de novos casos de uma doença ou condição de interesse que ocorrem em uma população específica durante um determinado período de tempo. A incidência é expressa como o número de casos por unidade de tempo e é calculada dividindo o número total de novos casos pela população em risco e pelo período de tempo estudado. É uma medida epidemiológica importante para avaliar a frequência de eventos em saúde, especialmente quando se deseja avaliar a probabilidade de que uma pessoça desenvolva uma doença ou condição ao longo de um período específico. A incidência é frequentemente comparada com a prevalência, outra medida epidemiológica, para fornecer informações sobre o risco e a propagação de doenças em populações específicas.

Doenças autoimunes são condições em que o sistema imunológico do corpo, que normalmente protege contra as ameaças estrangeiras, ataca acidentalmente células saudáveis e tecidos do próprio indivíduo. Isto ocorre porque o sistema imunológico identifica erroneamente esses tecidos como perigosos.

Essas doenças podem afetar qualquer parte do corpo, incluindo a pele, articulações, sangue, órgãos internos e sistemas corporais. Algumas das doenças autoimunes comuns incluem artrite reumatoide, lupus eritematoso sistêmico, diabetes tipo 1, esclerose múltipla, psoríase, vitiligo e tiroidite de Hashimoto.

Os sintomas variam dependendo da doença específica e podem incluir inflamação, dor, fadiga, erupções cutâneas, articulações inchadas ou doloridas, rigidez articular, problemas de visão, falta de ar e outros sintomas dependendo da parte do corpo afetada.

A causa exata das doenças autoimunes ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O tratamento geralmente envolve medicações para controlar o sistema imunológico e reduzir a inflamação, bem como terapias específicas para cada doença.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

Desculpe por qualquer confusão, mas a frase "Polimorfismo Conformacional de Fita Simples" não é um termo médico amplamente reconhecido ou uma definição estabelecida na literatura médica ou científica. No entanto, podemos desconstruir esta expressão e discutir os conceitos relacionados a ela.

O "polimorfismo" geralmente se refere à existência de diferentes formas (ou fenótipos) duma mesma molécula ou estrutura biológica. Em genética, o polimorfismo pode referir-se a variações no DNA em uma população.

"Conformacional" refere-se à existência de diferentes configurações ou formas que uma molécula pode adotar devido a mudanças na sua estrutura tridimensional, geralmente em resposta a estímulos externos ou interações moleculares.

"Fita simples" é um termo usado para descrever uma única cadeia de nucleotídeos em oposição a uma "fita dupla", que consiste em duas cadeias de nucleotídeos ligadas por pontes de hidrogénio.

Assim, se quiséssemos formular uma definição médica ou científica relacionada com esses termos, poderíamos dizer:

Polimorfismo Conformacional de Fita Simples pode referir-se à capacidade adaptativa de uma única cadeia de nucleotídeos (fita simples) em adotar diferentes conformações estruturais em resposta a variáveis ambientais ou interações moleculares. No entanto, é importante notar que isto pode não ser um termo amplamente reconhecido ou utilizado na literatura médica ou científica.

Segunda neoplasia primária (SNP) é um termo usado em oncologia para se referir ao desenvolvimento de um novo câncer em um indivíduo que já teve um tipo diferente de câncer anteriormente. Em outras palavras, a SNP é um câncer adicional que ocorre em um local diferente do corpo do que o primeiro câncer.

A ocorrência de uma segunda neoplasia primária pode ser consequência de fatores genéticos, ambientais ou terapêuticos. Alguns tratamentos oncológicos, como a radioterapia e quimioterapia, podem aumentar o risco de desenvolvimento de um novo câncer em pacientes sobreviventes de câncer.

A detecção precoce e o tratamento adequado das SNPs são importantes para aumentar as chances de cura e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Portanto, é recomendável que os sobreviventes de câncer mantenham consultas regulares com seus médicos e sigam as orientações relacionadas à prevenção e detecção precoce de novos cânceres.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

Neoplasia mamária, ou neoplasias da mama, refere-se a um crescimento anormal e exagerado de tecido na glândula mamária, resultando em uma massa ou tumor. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias malignas, conhecidas como câncer de mama, podem se originar em diferentes tipos de tecido da mama, incluindo os ductos que conduzem o leite (carcinoma ductal), os lobulos que produzem leite (carcinoma lobular) ou outros tecidos. O câncer de mama maligno pode se espalhar para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

As neoplasias benignas, por outro lado, geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras áreas do corpo. No entanto, algumas neoplasias benignas podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama no futuro.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias mamárias incluem idade avançada, história familiar de câncer de mama, mutações genéticas, obesidade, consumo excessivo de álcool e ter iniciado a menstruação antes dos 12 anos ou entrado na menopausa depois dos 55 anos.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames clínicos, mamografia, ultrassonografia, ressonância magnética e biópsia do tecido mamário. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, podendo incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal ou terapia dirigida.

Em medicina, a "razão de chances" (também conhecida como "odds ratio" em inglês) é um método estatístico usado para medir a força da associação entre duas variáveis, geralmente uma exposição e um resultado. É calculada como o quociente da razão de chances do grupo exposto ao fator de risco e do grupo não exposto.

A razão de chances é interpretada como segue:

* Se a razão de chances for igual a 1, isso indica que não há associação entre o fator de exposição e o resultado.
* Se a razão de chances for maior que 1, isso indica que existe uma associação positiva entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é maior no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.
* Se a razão de chances for menor que 1, isso indica que existe uma associação negativa entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é menor no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.

A razão de chances é amplamente utilizada em estudos epidemiológicos, como os estudos caso-controle e coorte, para avaliar a relação entre exposições e doenças. No entanto, é importante lembrar que a razão de chances não fornece informações sobre a magnitude do risco absoluto de desenvolver uma doença em indivíduos expostos ou não expostos a um fator de risco específico.

Os Padrões de Herança (Inheritance Patterns) são modelos que descrevem como um traço ou característica genética é passada de geração em geração através da combinação dos genes herdados dos pais. Existem diferentes padrões de herança, dependendo do número de genes envolvidos e do tipo de tracos que estão sendo transmitidos. Alguns exemplos comuns de padrões de herança incluem:

1. Herança Autossômica Dominante: Um único gene defeituoso em um par de genes idênticos (autossomais) é suficiente para causar a expressão do traço. Nesse caso, se um dos pais tiver o traço dominante, cada filho tem 50% de chance de herdar esse traço.

2. Herança Autossômica Recessiva: Ambos os genes em um par de genes idênticos (autossomais) precisam ser defeituosos para que o traço se exprese. Se ambos os pais forem portadores do gene recessivo, cada filho tem 25% de chance de herdar os dois genes defeituosos e expressar o traço.

3. Herança Ligada ao X: Os genes que estão localizados no cromossomo sexual X são chamados de genes ligados ao X. As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Em geral, as mulheres herdam uma cópia dos genes ligados ao X de cada pai, enquanto os homens herdam apenas uma cópia do gene ligado ao X da mãe. Isso pode resultar em diferentes padrões de expressão de traços entre homens e mulheres.

4. Herança Mitocondrial: As mitocôndrias, que estão localizadas no citoplasma das células, contêm seu próprio DNA mitocondrial (mtDNA). Ao contrário do DNA nuclear, o mtDNA é herdado exclusivamente da mãe. Isso pode resultar em padrões específicos de herança e expressão de traços relacionados às mitocôndrias.

5. Herança Complexas: Muitos traços são influenciados por vários genes, bem como por fatores ambientais. Esses traços podem ser difíceis de rastrear e analisar, pois envolvem múltiplos genes e interações complexas entre eles e com o ambiente.

A compreensão dos padrões de herança pode ajudar a prever a probabilidade de que determinados traços sejam passados de geração em geração, bem como ajudar no diagnóstico e tratamento de doenças genéticas.

Em medicina, a medição de risco é um processo quantitativo que estima o nível de probabilidade ou chance de desenvolver uma doença, condição de saúde adversa ou evento médico em indivíduos ou grupos populacionais. Essa avaliação é geralmente baseada em estudos epidemiológicos e análises estatísticas de fatores de risco conhecidos, como idade, sexo, histórico familiar, estilo de vida e presença de outras condições médicas.

Os resultados da medição de risco geralmente são expressos em termos de odds ratio, razão de chances, risk ratio ou taxa de prevalência/incidência. A medição de risco é uma ferramenta importante na prevenção e no manejo de doenças, pois ajuda os profissionais de saúde a identificar indivíduos em maior risco, aprovando medidas preventivas mais agressivas ou tratamento oportuno. Além disso, é útil na pesquisa médica e no desenvolvimento de diretrizes clínicas e políticas de saúde pública.

Los antígenos HLA (Human Leukocyte Antigens), también conocidos como antígenos de histocompatibilidad, son un conjunto de proteínas codificadas por genes del sistema mayor de histocompatibilidad (MHC) que se encuentran en la superficie de las células de casi todos los tejidos del cuerpo humano. Estas proteínas desempeñan un papel crucial en el reconocimiento y presentación de péptidos extraños, como virus o bacterias, al sistema inmunológico para que pueda desencadenar una respuesta inmune específica.

Existen tres tipos principales de antígenos HLA: HLA clase I (A, B y C), HLA clase II (DP, DQ y DR) y HLA clase III. Los antígenos HLA clase I se expresan en la mayoría de las células nucleadas del cuerpo, mientras que los antígenos HLA clase II se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como macrófagos, células dendríticas y linfocitos B. Los antígenos HLA clase III están involucrados en la respuesta inmunológica y se encuentran en casi todas las células del cuerpo.

La diversidad genética de los genes que codifican los antígenos HLA es extremadamente alta, lo que permite una amplia gama de reconocimiento y presentación de péptidos extraños al sistema inmunológico. Sin embargo, esta diversidad también puede provocar reacciones adversas en trasplantes de órganos o tejidos, ya que el sistema inmunitario del receptor puede reconocer los antígenos HLA del donante como extraños y atacarlos, lo que lleva a una respuesta de rechazo. Por esta razón, se realizan pruebas de compatibilidad de HLA antes de realizar un trasplante para minimizar el riesgo de rechazo.

Os Camundongos Endogâmicos, também conhecidos como camundongos de laboratório inbred ou simplesmente ratos inbred, são linhagens de camundongos que foram criadas por meio de um processo de reprodução consistente em cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas. Essa prática resulta em uma alta taxa de consanguinidade e, consequentemente, em um conjunto bastante uniforme de genes herdados pelos descendentes.

A endogamia intensiva leva a uma redução da variabilidade genética dentro dessas linhagens, o que as torna geneticamente homogêneas e previsíveis. Isso é benéfico para os cientistas, pois permite que eles controlem e estudem os efeitos de genes específicos em um fundo genético relativamente constante. Além disso, a endogamia também pode levar ao aumento da expressão de certos traços recessivos, o que pode ser útil para a pesquisa médica e biológica.

Camundongos Endogâmicos são frequentemente usados em estudos de genética, imunologia, neurobiologia, farmacologia, toxicologia e outras áreas da pesquisa biomédica. Alguns exemplos bem conhecidos de linhagens de camundongos endogâmicos incluem os C57BL/6J, BALB/cByJ e DBA/2J.

A autoimunidade é um estado em que o sistema imune do corpo humano ataca e destrói acidentalmente tecidos saudáveis ou células do próprio corpo, em vez de proteger contra patógenos estrangeiros como bactérias e vírus. Isto acontece quando o sistema imune identifica erroneamente as proteínas presentes nos tecidos saudáveis como estranhas e forma anticorpos para combater essas proteínas, levando a inflamação e danos teciduais progressivos. Algumas doenças autoimunes comuns incluem artrite reumatoide, lupus eritematoso sistêmico e diabetes tipo 1.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

A tireoidite autoimune é um tipo de inflamação da glândula tireoide causada por uma resposta do sistema imunológico do próprio corpo, em que o organismo ataca e danifica as células da tireoide. Existem diferentes tipos de tireoidite autoimune, incluindo a tireoidite de Hashimoto (a forma mais comum) e a tiroidite de Graves. Essas condições geralmente causam sintomas como fadiga, aumento ou diminuição do peso, sensibilidade ao frio ou calor, alteração do ritmo cardíaco e problemas na pele seca ou úmida. O tratamento pode incluir medicamentos para regular a função tireoidal e supressão da resposta autoimune. Em alguns casos, a cirurgia para remover parte ou toda a glândula tireoide pode ser necessária.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Os cromossomos humanos do par 2, também conhecidos como cromossomos 2, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Eles são constituídos por DNA e proteínas, e contêm cerca de 243 milhões de pares de bases, o que representa aproximadamente 8% do genoma humano.

Os cromossomos 2 são um dos maiores pares de cromossomos humanos e contém um grande número de genes associados a várias características e funções biológicas, como o desenvolvimento do sistema nervoso central, a resposta imune, o metabolismo e a homeostase.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 2, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 2, e a síndrome de Williams-Beuren, causada por uma microdeleção no braço longo do mesmo cromossomo.

A análise dos cromossomos 2 pode ser realizada através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, e de genômica, como a array CGH (Comparative Genomic Hybridization) e o sequenciamento do DNA. Essas técnicas podem ajudar no diagnóstico e na investigação de doenças genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos 2.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

A cirrose hepática biliar (CHB) é uma doença hepática progressiva e irreversível que ocorre quando há dano prolongado e destrutivo nas células do fígado (hepatócitos) e nos canais biliares intra-hepáticos. A cirrose se desenvolve como resultado da cicatrização (fibrose) excessiva no fígado, o que leva a uma estrutura anormal do órgão e disfunção hepática.

A CHB é geralmente classificada em dois tipos:

1. Cirrose Hepática Biliar Primária (CHBP): É causada por uma reação autoimune contra as células biliares intra-hepáticas, resultando em inflamação e destruição dos canais biliares. A CHBP é mais comum em mulheres de meia idade ou idosas e geralmente ocorre em conjunto com outras doenças autoimunes.
2. Cirrose Hepática Biliar Secundária (CHBS): É causada por danos prolongados aos canais biliares devido a infecções, drogas tóxicas ou outros fatores. A CHBS é menos comum do que a CHBP e geralmente afeta pessoas com histórico de doenças hepáticas crônicas, como hepatite viral ou consumo excessivo de álcool.

Os sintomas da CHB podem incluir:

* Fadiga e fraqueza
* Perda de apetite e perda de peso
* Dor abdominal superior direita
* Icterícia (cor das pálpebras e pele amarelada)
* Coagulopatia (distúrbios na coagulação sanguínea)
* Ascite (acumulo de líquido no abdômen)
* Encefalopatia hepática (confusão mental, letargia e coma)

O diagnóstico da CHB geralmente é baseado em exames laboratoriais, imagens médicas e biópsias do fígado. O tratamento depende da causa subjacente da doença e pode incluir medicamentos imunossupressores, terapia antiviral ou cirurgia. Em casos graves, um transplante de fígado pode ser necessário.

Los antígenos HLA-DR (Human Leukocyte Antigens-Drag) pertenecen a un grupo de moléculas proteicas conocidas como antígenos leucocitarios humanos (HLA) que se encuentran en la superficie de las células del cuerpo humano. Estas moléculas desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico, ya que ayudan a distinguir entre las propias células del cuerpo y las células extrañas o patógenos.

Los antígenos HLA-DR son parte de la clase II del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y se expresan principalmente en células presentadoras de antígenos, como los linfocitos B y las células dendríticas. Su función principal es presentar fragmentos de proteínas extrañas a los linfocitos T helper, lo que desencadena una respuesta inmunitaria adaptativa.

Los antígenos HLA-DR están codificados por genes ubicados en el sexto cromosoma humano y existen diferentes alelos (variantes genéticas) de estos genes, lo que da lugar a una gran diversidad de antígenos HLA-DR entre los individuos. Esta diversidad es importante para la capacidad del sistema inmunológico de reconocer y combatir una amplia gama de patógenos.

La determinación de los antígenos HLA-DR puede ser útil en el trasplante de órganos y tejidos, ya que ayuda a identificar la compatibilidad entre el donante y el receptor. Además, ciertas enfermedades autoinmunes y otras patologías están asociadas con determinados alelos de HLA-DR, lo que puede tener implicaciones diagnósticas y terapéuticas.

Hipertensão, comumente chamada de pressão alta, é uma condição médica em que a pressão sanguínea em vasos sanguíneos permanece elevada por um longo período de tempo. A pressão sanguínea é a força que o sangue exerce contra as paredes dos vasos sanguíneos enquanto é bombeado pelo coração para distribuir oxigênio e nutrientes a diferentes partes do corpo.

A pressão sanguínea normal varia ao longo do dia, mas geralmente fica abaixo de 120/80 mmHg (leitura da pressão arterial expressa em milímetros de mercúrio). Quando a pressão sanguínea é medida como ou acima de 130/80 mmHg, mas abaixo de 140/90 mmHg, é considerada pré-hipertensão. A hipertensão está presente quando a pressão sanguínea é igual ou superior a 140/90 mmHg em duas leituras feitas em visitas separadas ao médico.

A hipertensão geralmente não apresenta sintomas, mas pode causar complicações graves se não for tratada adequadamente, como doença cardíaca, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e outros problemas de saúde. O diagnóstico é geralmente feito com base em medições regulares da pressão sanguínea e pode exigir investigações adicionais para determinar a causa subjacente, especialmente se a hipertensão for grave ou difícil de controlar. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e redução do consumo de sal, além de possivelmente medicamentos prescritos para ajudar a controlar a pressão sanguínea.

Os cromossomos humanos do par 6, conhecidos como chromosomes 6, são um par de cromossomos homólogos na espécie humana. Cada ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em suas células somáticas. O par 6 consiste em dois cromossomos grandes e subcentrômericos com uma banda satélite no braço curto (p) e um braço longo (q).

O cromossomo 6 contém cerca de 170 milhões de pares de bases e representa aproximadamente 5,5% do DNA total em células humanas. Ele carrega cerca de 1.500 genes conhecidos que desempenham um papel importante no funcionamento normal do corpo humano. Alguns dos genes mais importantes localizados neste cromossomo estão relacionados à resposta imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Além disso, o cromossomo 6 é um dos locais onde se encontra o complexo maior de histocompatibilidade (MHC), também conhecido como HLA (antígenos leucocitários humanos). O MHC/HLA é uma região do genoma humano que codifica proteínas importantes para o sistema imune adaptativo, responsável pela reconhecimento e resposta a patógenos estranhos.

A anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos 6 pode resultar em várias condições genéticas, como síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams e outras doenças raras. Portanto, a integridade dos cromossomos humanos par 6 é crucial para o desenvolvimento normal e saúde humana.

Índice de Massa Corporal (IMC) é um método amplamente utilizado para avaliar se a pessoa está dentro do peso adequado, excesso de peso ou em situação de desnutrição. É calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). A fórmula matemática para calcular o IMC é:

IMC = peso / (altura)^2

Os resultados do IMC geralmente são categorizados da seguinte maneira:

- Menos de 18,5: baixo peso
- Entre 18,5 e 24,9: peso normal ou saudável
- Entre 25 e 29,9: sobrepeso
- Entre 30 e 34,9: obesidade grau I
- Entre 35 e 39,9: obesidade grau II (severa)
- Acima de 40: obesidade grau III (mórbida ou extrema)

É importante notar que o IMC pode não ser uma medida precisa para todos, especialmente para atletas e pessoas muito musculosas, pois a massa muscular pesa mais do que a gordura. Além disso, o IMC também pode não ser tão preciso em idosos ou em pessoas de certas origens étnicas. Portanto, é recomendável que outras medidas da saúde, como circunferência da cintura e níveis de glicose em sangue, também sejam consideradas ao avaliar o estado de saúde geral de uma pessoa.

Autoanticorpos são anticorpos produzidos pelo sistema imune que se dirigem e atacam os próprios tecidos, células ou moléculas do organismo. Normalmente, o sistema imunológico distingue entre as substâncias estranhas (antígenos) e as próprias (autoantígenos) e produz respostas imunes específicas para combater as ameaças externas, como vírus e bactérias. No entanto, em algumas condições, o sistema imunológico pode falhar neste processo de autotolerância e gerar uma resposta autoimune, na qual os autoanticorpos desempenham um papel importante. Esses autoanticorpos podem causar danos aos tecidos e células do corpo, levando ao desenvolvimento de diversas doenças autoimunes, como lupus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide, diabetes mellitus tipo 1 e esclerose múltipla.

A doença celíaca é uma doença sistêmica e immune-mediada, provocada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente suscetíveis. O glúten é um conjunto de proteínas presentes em diversos cereais, como trigo, centeio e cevada. A doença celíaca pode causar danos na mucosa do intestino delgado, levando a uma série de sintomas e complicações clínicas, que podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. Entre os sintomas mais comuns estão diarreia, flatulência, distensão abdominal, dor abdominal, perda de peso e anemia. Além disso, a doença celíaca pode também estar associada a outras condições de saúde, como oenfermidades autoimunes, transtornos neurológicos e problemas ósseos. O tratamento da doença celíaca geralmente consiste na adoção de uma dieta estritamente sem glúten, o que permite a recuperação dos danos intestinais e a redução dos sintomas clínicos.

A doença de Crohn é uma doença inflamatória intestinal (DII) que pode afetar qualquer parte do tubo digestivo, desde a boca até o ânus. No entanto, é mais comum no íleo e no cólon. É uma doença crônica, recorrente e pode causar sintomas graves como dor abdominal, diarreia, fadiga, perda de peso e sangramento intestinal. A causa exata da doença de Crohn ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a uma combinação de fatores genéticos, ambientais e imunológicos. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação e a dor, mudanças na dieta e, em alguns casos, cirurgia.

Em medicina e saúde pública, prevalência é um termo usado para descrever a proporção total de indivíduos em uma população que experimentam ou apresentam um determinado estado de saúde, doença ou exposição em um momento ou período específico. É calculada dividindo o número de casos existentes (incidentes e pré-existentes) por toda a população em estudo durante o mesmo período.

A prevalência pode ser expressa como uma proporção (uma fração entre 0 e 1) ou em termos percentuais (multiplicada por 100). Ela fornece informações sobre a magnitude da doença ou exposição na população, incluindo tanto os casos novos quanto os que já existiam antes do início do período de estudo.

Existem dois tipos principais de prevalência:

1. Prevalência de ponta: representa a proporção de indivíduos com o estado de saúde, doença ou exposição em um único ponto no tempo. É calculada dividindo o número de casos existentes nesse momento pelo tamanho total da população no mesmo instante.

2. Prevalência periódica: representa a proporção média de indivíduos com o estado de saúde, doença ou exposição durante um determinado período (como um mês, ano ou vários anos). É calculada dividindo a soma dos casos existentes em cada ponto no tempo pelo produto do tamanho total da população e o número de intervalos de tempo no período estudado.

A prevalência é útil para planejar recursos e serviços de saúde, identificar grupos de risco e avaliar os impactos das intervenções em saúde pública. No entanto, ela pode ser influenciada por fatores como a duração da doença ou exposição, taxas de mortalidade associadas e migração populacional, o que deve ser levado em consideração ao interpretar os resultados.

O Polimorfismo de Fragmento de Restrição (RFLP, na sigla em inglês) é um método de análise de DNA que identifica variações genéticas entre indivíduos por meio do uso de enzimas de restrição para cortar o DNA em fragmentos de tamanhos específicos. Essas enzimas reconhecem e se unem a sequências específicas de nucleotídeos no DNA, chamadas sítios de restrição, e cortam o DNA nesses pontos.

As variações genéticas entre indivíduos podem resultar em diferentes comprimentos de fragmentos de DNA após a digestão com enzimas de restrição, devido à presença ou ausência de sítios de restrição em determinadas regiões do DNA. Essas variações podem ser usadas para identificar indivíduos ou para estudar a diversidade genética em populações.

O RFLP foi um método amplamente utilizado em estudos de genética e foi particularmente útil na identificação de genes associados a doenças genéticas e no perfilamento de DNA em análises forenses. No entanto, com o advento de tecnologias mais avançadas e sensíveis, como a PCR e a sequenciação de DNA de alta throughput, o uso do RFLP tem diminuído em favor desses métodos mais recentes.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Em termos médicos, o hábito de fumar refere-se ao ato consistente e regular de inalar e exalar fumaça de tabaco ou substâncias relacionadas, geralmente por meio de cigarros, charutos, cachimbos ou outros dispositivos de entrega de nicotina. Este hábito crónico é causado pela adição à nicotina e outras substâncias químicas presentes no tabaco, levando ao desenvolvimento de uma forte dependência psicológica e fisiológica.

A fumaça do tabaco contém mais de 7000 produtos químicos, sendo aproximadamente 70 deles conhecidos por serem cancerígenos. O hábito de fumar está associado a diversas complicações de saúde graves, como doenças cardiovasculares, pulmonares e diferentes tipos de câncer, especialmente no sistema respiratório. Além disso, o fumo passivo (exposição à fumaça do tabaco de segunda mão) também apresenta riscos significativos para a saúde.

Devido aos seus efeitos adversos na saúde, encorajam-se as pessoas a abandonarem o hábito de fumar, e existem vários programas, terapias e tratamentos disponíveis para ajudar os indivíduos a ultrapassar a dependência da nicotina e a sua utilização do tabaco.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

De acordo com a medicina, "irmãos" são indivíduos que compartilham ambos os pais biológicos ou apenas um pai ou mãe em comum. Isto é, eles têm um vínculo de parentesco por meio de descendência. Podemos classificar os irmãos em dois grupos principais: irmãos de sangue (aqueles que têm os mesmos pais biológicos) e meios-irmãos (aqueles que têm apenas um pai ou mãe em comum). É importante notar que, além da definição médica, a relação entre irmãos pode ter diferentes conotações culturais, sociais e emocionais.

A esquizofrenia é um distúrbio mental grave e crónico que afeta a forma como uma pessoa pensa, sente e se comporta. É caracterizada por sintomas como delírios, alucinações, falta de expressividade emocional, desorganização do pensamento e comportamento desestruturado ou catatónico. Esses sintomas geralmente afetam a capacidade da pessoa de distinguir o real do irreal, mantendo as relações sociais e cuidando de si mesma. A causa exata da esquizofrenia é desconhecida, mas acredita-se que envolva uma combinação de fatores genéticos, ambientais e químicos no cérebro. O tratamento geralmente inclui medicamentos antipsicóticos, terapia de apoio e reabilitação.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

Na medicina, nefropatias diabéticas referem-se a um grupo de doenças renais que ocorrem como complicações do diabetes mellitus. A nefropatia diabética é causada por danos aos minúsculos vasos sanguíneos que filtram os resíduos nos rins, chamados glomérulos. Esses danos podem levar ao comprometimento da função renal e, em estágios avançados, à insuficiência renal crônica.

Existem quatro estádios de nefropatia diabética, classificados com base no nível de proteínas na urina e declínio da função renal:

1. Estágio 1: A função renal está normal, mas há presença de microalbuminúria (pequenas quantidades de proteína na urina).
2. Estágio 2: Há microalbuminúria e a taxa de filtração glomerular (TFG) está normal ou ligeiramente reduzida.
3. Estágio 3: A TFG está moderadamente reduzida, indicando uma disfunção renal progressiva.
4. Estágio 4: Há insuficiência renal grave com TFG muito reduzida e sinais de acúmulo de resíduos no sangue.

Os principais fatores de risco para o desenvolvimento de nefropatia diabética incluem a duração da doença diabetes, má controle da glicose em sangue, pressão arterial alta e tabagismo. O tratamento precoce e agressivo das condições associadas, como o controle rigoroso da glicose em sangue, pressão arterial e colesterol, pode atrasar ou prevenir a progressão da doença renal. Em casos avançados, a hemodiálise ou o transplante de rim podem ser necessários para manter a função renal.

Diabetes Mellitus tipo 1, anteriormente conhecida como diabetes juvenil ou insulino-dependente, é uma doença autoimune em que o sistema imunológico ataca e destrói as células beta dos ilhéus pancreáticos, responsáveis pela produção de insulina. Como resultado, o corpo não consegue produzir insulina suficiente para regular a glicose sanguínea.

Este tipo de diabetes geralmente se manifesta em crianças, adolescentes e adultos jovens, mas pode ocorrer em qualquer idade. Os sintomas iniciais podem incluir poliúria (micção frequente), polidipsia (sed demais), polifagia (fome excessiva), perda de peso involuntária e cansaço. A falta de insulina pode também levar a desidratação, acidose metabólica e, em casos graves, coma diabético ou morte.

O tratamento para o diabetes mellitus tipo 1 geralmente consiste na administração regular de insulina por meio de injeções ou bombas de insulina, juntamente com uma dieta equilibrada e exercícios regulares. É essencial que as pessoas com diabetes mellitus tipo 1 monitorizem cuidadosamente seus níveis de glicose no sangue e ajustem suas doses de insulina em conformidade, uma vez que os fatores como dieta, exercícios, estresse e doenças podem afetar os níveis de glicose.

Embora o diabetes mellitus tipo 1 não possa ser curado, um tratamento adequado pode ajudar as pessoas a controlarem seus níveis de glicose no sangue e prevenirem complicações a longo prazo, como doenças cardiovasculares, doença renal, problemas de visão e neuropatia diabética.

Gêmeos dizigóticos, também conhecidos como gêmeos fraternos, são gêmeos que se desenvolvem a partir de dois óvulos férteis separados (óvulos) que foram fertilizados por espermatozoides diferentes. Cada gêmeo dizigótico tem seu próprio saco amniótico e placenta, ou possuem placenta com compartimentos separados. Eles geralmente não se assemelham um ao outro tanto quanto os gêmeos monozigóticos (gêmeos idênticos) porque são geneticamente diferentes, assim como qualquer irmão ou irmã. A chance de ter gêmeos dizigóticos é influenciada por fatores genéticos e ambientais, incluindo a idade avançada da mãe e o uso de fertilidade assistida.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

Neoplasias cutâneas referem-se a um crescimento anormal e desregulado de células na pele, resultando em massas anormais ou tumores. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias cutâneas benignas geralmente crescem lentamente e não se espalham para outras partes do corpo, enquanto as neoplasias cutâneas malignas podem invadir tecidos adjacentes e metastatizar para órgãos distantes.

Existem vários tipos de neoplasias cutâneas, dependendo do tipo de célula envolvida no crescimento anormal. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Carcinoma basocelular: É o tipo mais comum de câncer de pele e geralmente ocorre em áreas expostas ao sol, como a face, o pescoço e as mãos. Geralmente cresce lentamente e raramente se espalha para outras partes do corpo.

2. Carcinoma de células escamosas: É o segundo tipo mais comum de câncer de pele e geralmente ocorre em áreas expostas ao sol, como a face, o pescoço, as mãos e os braços. Pode crescer rapidamente e tem maior probabilidade do que o carcinoma basocelular de se espalhar para outras partes do corpo.

3. Melanoma: É um tipo menos comum, mas mais agressivo de câncer de pele. Geralmente se apresenta como uma mancha pigmentada na pele ou mudanças em nevus (manchas de nascença) existentes. O melanoma tem alta probabilidade de se espalhar para outras partes do corpo.

4. Queratoacantomas: São tumores benignos de rápido crescimento que geralmente ocorrem em áreas expostas ao sol. Embora benignos, às vezes podem ser confundidos com carcinoma de células escamosas e precisam ser removidos cirurgicamente.

5. Nevus sebáceo: São tumores benignos que geralmente ocorrem no couro cabeludo, face, pescoço e tronco. Podem variar em tamanho e aparência e podem ser removidos cirurgicamente se causarem problemas estéticos ou irritação.

6. Hemangiomas: São tumores benignos compostos por vasos sanguíneos dilatados. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

7. Linfangiomas: São tumores benignos compostos por vasos linfáticos dilatados. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

8. Neurofibromas: São tumores benignos dos nervos periféricos. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

9. Lipomas: São tumores benignos compostos por tecido adiposo. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

10. Quist epidermóide: São tumores benignos compostos por células epiteliais anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

11. Quist sebáceo: São tumores benignos compostos por células sebáceas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

12. Quist dermóide: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

13. Quist pilonidal: São tumores benignos compostos por células pilosas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

14. Quist tricoepitelial: São tumores benignos compostos por células da unha anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

15. Quist milíario: São tumores benignos compostos por células sudoríparas anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

16. Quist epidérmico: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

17. Quist pilar: São tumores benignos compostos por células do folículo piloso anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

18. Quist sebáceo: São tumores benignos compostos por células da glândula sebácea anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

19. Quist dermoid: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

20. Quist teratomatoso: São tumores benignos compostos por células de diferentes tecidos do corpo anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

21. Quist epidermóide: São tumores benignos compostos por células da pele anormais. Podem ocorrer em qualquer parte do corpo e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

22. Quist pilonidal: São tumores benignos compostos por células do folículo piloso anormais. Podem ocorrer no cóccix e variam em tamanho e aparência. Geralmente não requerem tratamento, a menos que causem problemas estéticos ou funcionais.

23. Quist sacrocoqueano: São tumores benignos compostos por células da glândula sebácea anormais. Podem ocorrer na região sacra e variam em tamanho e aparência. Geral

Em termos médicos, 'exposição ambiental' refere-se à exposição de indivíduos a variados fatores ambientais que podem ter efeitos adversos sobre a saúde. Esses fatores ambientais incluem:

1. Poluentes atmosféricos: como partículas finas, óxidos de nitrogênio e ozônio, que podem causar problemas respiratórios e cardiovasculares.

2. Contaminantes do solo e água: como chumbo, mercúrio e outros metais pesados, que podem afetar o desenvolvimento cerebral em crianças e causar problemas renais e nervosos.

3. Agentes biológicos: como bactérias, vírus e fungos presentes no ar, água ou solo, que podem causar infecções e alergias.

4. Fatores físicos: como radiação ultravioleta do sol, ruído excessivo e campos eletromagnéticos, que podem contribuir para o desenvolvimento de câncer, problemas auditivos e outras condições de saúde.

5. Fatores psicossociais: como estresse relacionado ao ambiente social e familiar, que podem levar a doenças mentais e problemas de saúde em geral.

A exposição ambiental pode ser aguda (de curta duração e alto nível) ou crônica (de longa duração e baixo nível), e os efeitos sobre a saúde dependem da susceptibilidade individual, dos fatores genéticos e do tempo de exposição. A prevenção e o controle da exposição ambiental são essenciais para promover a saúde pública e proteger as populações vulneráveis, como crianças, idosos e indivíduos com sistemas imunológicos debilitados.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

Em termos médicos, "fatores sexuais" geralmente se referem a aspectos biológicos e psicológicos que desempenham um papel na determinação da identidade sexual ou no desenvolvimento do comportamento sexual de uma pessoa. Esses fatores podem incluir:

1. Fatores Biológicos: São os aspectos anatômicos, genéticos e hormonais que desempenham um papel na determinação do sexo biológico de uma pessoa (masculino ou feminino). Alguns exemplos incluem:

* Genitália externa: órgãos reprodutivos como o pênis e o escroto em homens, e a vagina e os lábios em mulheres.
* Genes X e Y: as mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
* Hormônios sexuais: como a testosterona, que é mais prevalente em homens, e o estrógeno, que é mais prevalente em mulheres.

2. Fatores Psicológicos: São os aspectos mentais e emocionais relacionados à sexualidade de uma pessoa. Alguns exemplos incluem:

* Identidade sexual: a percepção que uma pessoa tem sobre seu próprio gênero, se é masculino, feminino ou outro.
* Desejo sexual e orientação sexual: o desejo de se envolver em atividades sexuais com outras pessoas e a atração por homens, mulheres ou ambos.
* Experiências de vida: eventos traumáticos ou positivos que podem influenciar a forma como uma pessoa vê e experimenta sua sexualidade.

É importante notar que a sexualidade é um espectro complexo e fluido, e as pessoas podem experimentar diferentes combinações de fatores biológicos e psicológicos que influenciam sua identidade e experiência sexual.

Em genética, "cruzamentos" ou "cruzamentos genéticos" referem-se ao processo de se cruzar organismos com diferentes características genéticas para gerar descendentes e analisar seus padrões de herança. Isto é frequentemente realizado em experimentos de laboratório, particularmente em organismos modelo como a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) e o milho (Zea mays), para entender como certos genes são herdados e como eles afetam as características dos organismos.

Em um cruzamento genético, dois organismos parentais com fenótipos distintos são cruzados entre si. O fenótipo é o resultado observável das interações entre genes e o ambiente. Em seguida, os fenótipos dos descendentes (F1) são analisados. Os descendentes F1 geralmente se assemelham a um dos pais parentais, o que é conhecido como heterosexualidade dominante. No entanto, quando dois descendentes F1 são cruzados entre si, os fenótipos dos descendentes F2 podem mostrar uma variedade de combinações, revelando assim a relação entre os genes que controlam essas características e como eles se comportam durante a herança.

Cruzamentos genéticos são uma ferramenta fundamental para entender a genética clássica e desvendar os princípios básicos da herança, bem como para mapear genes e estudar a variação genética em populações.

Peptidil dipeptidase A, também conhecida como angiotensina-conversão enzima (ACE) ou quiteinase II, é uma enzima importante no sistema renina-angiotensina-aldosterona. Ela catalisa a conversão da angiotensina I em angiotensina II, um potente vasoconstritor e estimulante da aldosterona, que por sua vez aumenta a reabsorção de sódio e água nos rins, levando a um aumento na pressão arterial. Além disso, a peptidil dipeptidase A também desempenha um papel na inativação da bradicinina, um potente vasodilatador e inflamatório. Inibidores da enzima são frequentemente usados no tratamento de hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva.

A palavra "China" em si não tem uma definição médica, pois é um termo geopolítico usado para se referir a um país localizado na Ásia Oriental. No entanto, podemos discutir algumas condições de saúde e doenças que são frequentemente associadas à China ou à população chinesa devido a diferentes fatores, como estilo de vida, dieta, exposição ambiental e genética. Algumas delas incluem:

1. Doença de Hepatite B: A hepatite B é um vírus que infecta o fígado e pode causar inflamação aguda e crônica. A China tem uma alta prevalência da infecção por hepatite B, com cerca de 93 milhões de pessoas infectadas. Isso se deve em parte à transmissão perinatal e horizontal durante a infância.

2. Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC): A DPOC, incluindo bronquite crónica e enfisema, é uma doença pulmonar progressiva que dificulta a respiração. O tabagismo é um fator de risco significativo para a DPOC, e como a China tem a maior população de fumantes do mundo, a prevalência da DPOC também é alta no país.

3. Câncer: A China tem altas taxas de câncer, especialmente câncer de pulmão, estômago e fígado, que são atribuídos a fatores como tabagismo, dieta, infecções crónicas e exposição ambiental.

4. Doença Cardiovascular: A doença cardiovascular é uma causa importante de morte na China, com doenças cerebrovasculares e doenças coronárias sendo as principais causas. Fatores de risco como tabagismo, hipertensão, diabetes e dislipidemia contribuem para a alta taxa de doença cardiovascular no país.

5. Hepatite B: A hepatite B é uma infecção viral que afeta o fígado e é prevalente na China. A infecção crónica pode levar a complicações como cirrose e câncer de fígado.

6. Doença Mental: A doença mental, incluindo depressão e ansiedade, é uma preocupação crescente na China devido ao rápido crescimento económico, mudanças sociais e estressores ambientais.

7. Doenças Infecciosas: A China tem um grande número de doenças infecciosas, incluindo tuberculose, hepatite B e C, HIV/SIDA e doenças transmitidas por alimentos e água. O país também é suscetível a surtos e pandemias, como o surgimento da síndrome respiratória aguda grave (SRAG) em 2003.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

As regiões promotoras genéticas são trechos específicos do DNA que desempenham um papel crucial no controle da expressão gênica, ou seja, na ativação e desativação dos genes. Elas estão localizadas à frente (no sentido 5') do gene que regulam e contêm sequências reconhecidas por proteínas chamadas fatores de transcrição, os quais se ligam a essas regiões e recrutam enzimas responsáveis pela produção de moléculas de RNA mensageiro (mRNA).

Essas regiões promotoras geralmente apresentam uma alta taxa de GC (guanina-citosina) e possuem consenso de sequência para o sítio de ligação do fator de transcrição TFIID, que é um complexo multiproteico essencial na iniciação da transcrição em eucariotos. Além disso, as regiões promotoras podem conter elementos regulatórios adicionais, tais como sítios de ligação para outros fatores de transcrição ou proteínas que modulam a atividade da transcrição, permitindo assim um controle preciso e específico da expressão gênica em diferentes tecidos e condições celulares.

Alcoolismo, também conhecido como dependência alcoólica ou transtorno do uso do álcool, é uma condição médica na qual o indivíduo apresenta um padrão contínuo e progressivo de consumo excessivo e compulsivo de bebidas alcoólicas, levando a consequências adversas em sua vida social, profissional e/ou saúde física e mental.

A dependência do álcool geralmente se desenvolve ao longo do tempo com o uso frequente e contínuo de bebidas alcoólicas. À medida que a tolerância ao álcool aumenta, o indivíduo precisa consumir quantidades maiores para obter os mesmos efeitos desejados, o que pode levar a um ciclo perigoso de dependência e abstinência.

Os sintomas do alcoolismo podem incluir:

1. Consumo em excesso ou por períodos mais longos do que pretendido;
2. Desejo persistente ou esforços fracassados para diminuir ou controlar o consumo;
3. Gastar muito tempo obtendo, consumindo e se recuperando de bebidas alcoólicas;
4. Ansiedade ou irritabilidade quando não se consome álcool;
5. Desenvolvimento de tolerância, o que significa que é necessário consumir quantidades maiores para obter os mesmos efeitos;
6. Síndrome de abstinência física e mental quando a ingestão de álcool é interrompida abruptamente;
7. Continuar a beber, apesar dos problemas persistentes ou recorrentes relacionados ao álcool, como problemas familiares, escolares, profissionais ou legais.

O alcoolismo pode causar diversos problemas de saúde, incluindo:

1. Cirrose hepática;
2. Pancreatite;
3. Doenças cardiovasculares;
4. Câncer (por exemplo, câncer do fígado, da boca, da garganta, do esôfago e do intestino delgado);
5. Problemas neurológicos, como encefalopatia de Wernicke-Korsakoff;
6. Deficiências nutricionais;
7. Desordens mentais, como depressão e ansiedade.

O tratamento do alcoolismo geralmente inclui uma combinação de abstinência alcoólica, terapia comportamental, apoio em grupo e, às vezes, medicamentos. O objetivo é ajudar o indivíduo a parar de beber, manter a abstinência e desenvolver habilidades para enfrentar os desafios da vida sem recorrer ao álcool.

Estilo de vida é um termo usado para descrever a combinação de hábitos diários e escolhas pessoais que afetam a saúde geral e o bem-estar de uma pessoa. Isso inclui fatores como:

1. Alimentação: A qualidade e a quantidade dos alimentos que uma pessoa consome podem ter um impacto significativo na saúde. Uma dieta equilibrada, rica em frutas, verduras, grãos integrais e proteínas magras, é geralmente recomendada para promover a saúde e prevenir doenças.

2. Atividade física: A regularidade e a intensidade da atividade física também são partes importantes do estilo de vida. O exercício regular pode ajudar a manter um peso saudável, fortalecer os músculos e os ossos, reduzir o stress e prevenir uma variedade de condições de saúde, incluindo doenças cardiovasculares e diabetes.

3. Tabagismo e exposição ao fumo: O tabagismo é uma das principais causas evitáveis de morte e doença em todo o mundo. A exposição passiva ao fumo também pode ser prejudicial à saúde. Deixar de fumar ou nunca começar a fumar são algumas das coisas mais importantes que uma pessoa pode fazer para melhorar sua saúde e prolongar sua vida.

4. Consumo de álcool: O consumo excessivo de álcool está associado a uma série de problemas de saúde, incluindo doenças hepáticas, problemas cardiovasculares e aumento do risco de acidentes e violência. O consumo moderado de álcool, seja qual for a definição, geralmente é considerado seguro para a maioria das pessoas, mas abster-se completamente do álcool também é uma opção viável.

5. Gestão do stress: O stress em si não é necessariamente ruim, mas o stress crônico pode levar a problemas de saúde física e mental. A gestão do stress pode incluir exercício regular, terapia, meditação, técnicas de relaxamento e manter uma boa rotina de sono.

6. Higiene: A higiene pessoal é importante para prevenir a propagação de doenças infecciosas. Isto inclui lavar as mãos regularmente, cobrir a boca e o nariz ao tossir ou espirrar, manter os ambientes limpos e cozinhar adequadamente os alimentos.

7. Cuidados preventivos: Os cuidados preventivos, como exames de rotina, vacinas e detecção precoce de doenças, podem ajudar a detectar problemas de saúde antes que eles se tornem sérios. É importante seguir as orientações dos profissionais de saúde em relação aos cuidados preventivos específicos para cada idade e situação de saúde.

8. Estilo de vida saudável: Um estilo de vida saudável inclui uma dieta equilibrada, exercício regular, não fumar e beber com moderação. Também é importante manter relacionamentos saudáveis, encontrar um equilíbrio entre o trabalho e a vida pessoal e cuidar da saúde mental.

9. Conhecimento sobre saúde: É importante estar informado sobre a própria saúde e os fatores de risco associados às doenças mais comuns. Isso pode ajudar a tomar decisões informadas sobre a própria saúde e a se proteger contra as ameaças à saúde.

10. Acesso aos cuidados de saúde: Finalmente, é fundamental ter acesso aos cuidados de saúde quando necessário. Isso inclui ter seguro saúde, saber onde procurar ajuda em caso de emergência e ter um provedor de cuidados de saúde confiável que possa fornecer orientação e tratamento adequado.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Japão" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no leste da Ásia, composto por quatro ilhas principais (Honshu, Hokkaido, Kyushu e Shikoku) e outras ilhas menores. A capital do Japão é Tóquio.

Se está procurando informações sobre uma condição médica ou um termo relacionado à medicina, por favor forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

RecQ helicases são uma classe específica de enzimas helicase que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano. Eles são nomeados em homenagem ao gene RecQ encontrado em Escherichia coli, que foi originalmente identificado como sendo importante para a recombinação e reparo do DNA.

Existem cinco genes humanos que codificam proteínas RecQ helicase: RECQL, WRN, BLM, RECQL4 e RECQL5. Cada um desses genes produz uma proteína com atividade helicase, capaz de desembrulhar a dupla hélice do DNA em direção a 3' para 5'. Além disso, essas proteínas possuem atividades enzimáticas adicionais, como exonuclease e endonuclease, que são importantes para o processamento e reparo de DNA.

As RecQ helicases desempenham um papel importante em vários processos celulares relacionados ao DNA, incluindo a replicação do DNA, recombinação homóloga, reparo de danos no DNA e manutenção dos telômeros. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves, como síndromes de Werner, Bloom e Rothmund-Thomson, que são caracterizadas por um aumento na taxa de mutações e predisposição ao câncer.

Em resumo, as RecQ helicases são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano, participando de vários processos relacionados ao DNA, como a replicação, recombinação e reparo do DNA. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves e aumentar o risco de câncer.

Alemanha é o nome oficial do país localizado na Europa Central e é conhecida na língua alemã como "Deutschland". É uma república federal parlamentar composta por 16 estados, chamados "Bundesländer". A capital e a maior cidade da Alemanha é Berlim.

A Alemanha é o país mais populoso da União Europeia e é o quarto maior em área. Sua população estimada é de cerca de 83 milhões de pessoas, sendo o segundo país mais populoso da Europa, depois da Rússia.

A Alemanha é conhecida por sua rica história cultural e científica, com importantes contribuições em áreas como filosofia, literatura, música, cinema, ciência e engenharia. É também uma potência econômica mundial, com a quarta maior economia do mundo em termos de PIB nominal.

O sistema de saúde alemão é universal e obrigatório, financiado por contribuições dos empregadores e funcionários, além de subsídios do governo. O país também tem um sistema educacional bem desenvolvido, com ensino superior gratuito em muitas universidades públicas.

A língua oficial da Alemanha é o alemão, falado por quase toda a população. Existem também minorias linguísticas reconhecidas, como os sorábios e frísios, que têm direito à educação em suas línguas maternas.

Em termos de geografia, a Alemanha é um país predominantemente plano, com montanhas no sul e oeste, incluindo os Alpes Alemães e o maciço do Eifel. O rio Rin, um dos mais longos da Europa, atravessa a Alemanha de leste a oeste, sendo uma importante via de transporte e comércio.

De acordo com a definição médica, dieta refere-se à composição e quantidade dos alimentos e bebidas que uma pessoa consome em um determinado período de tempo, geralmente expressa em termos de calorias ou nutrientes por dia. Uma dieta pode ser prescrita para fins terapêuticos, como no caso de doenças específicas, ou simplesmente para promover a saúde e o bem-estar geral. Também pode ser usada com o objetivo de controlar o peso corporal ou atingir outros objetivos relacionados à saúde. Uma dieta balanceada é aquela que fornece ao corpo todos os nutrientes essenciais em quantidades adequadas, incluindo carboidratos, proteínas, gorduras, vitaminas e minerais.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

La distribuzione di Chi Quadrato, nota anche come distribuzione chi quadro o χ² (chi quadrato), è una distribuzione di probabilità continua che descrive la distribuzione del quadrato della differenza tra valori osservati e valori attesi, diviso per il valore atteso, quando i dati seguono una distribuzione normale. Viene spesso utilizzata in statistica per testare l'adeguatezza di un modello o per confrontare due distribuzioni di dati.

La distribuzione di Chi Quadrato ha un parametro, i gradi di libertà (df), che indicano il numero di variabili indipendenti meno il numero di vincoli imposti sulla variabile. La forma della distribuzione dipende dal numero di gradi di libertà e si avvicina alla distribuzione normale quando i gradi di libertà sono grandi.

La funzione densità di probabilità per la distribuzione di Chi Quadrato è data da:

f(x; df) = (1/ (2^(df/2) * γ(df/2))) * x^((df/2)-1) * e^(-x/2)

dove x rappresenta il valore osservato, df sono i gradi di libertà e γ è la funzione gamma.

O genoma humano refere-se à totalidade da sequência de DNA presente em quase todas as células do corpo humano, exceto as células vermelhas do sangue. Ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases e é organizado em 23 pares de cromossomos, além de um pequeno cromossomo X ou Y adicional no caso das mulheres (XX) ou dos homens (XY), respectivamente.

O genoma humano inclui aproximadamente 20.000 a 25.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas, que são fundamentais para a estrutura e função das células. Além disso, o genoma humano também contém uma grande quantidade de DNA não-codificante, que pode desempenhar um papel importante na regulação da expressão gênica e outros processos celulares.

A sequência completa do genoma humano foi determinada pela Iniciativa do Genoma Humano, um esforço internacional de pesquisa que teve início em 1990 e foi concluída em 2003. A determinação da sequência do genoma humano tem fornecido informações valiosas sobre a biologia humana e tem potencial para contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos para doenças.

'Especificidade da Espécie' (em inglês, "Species Specificity") é um conceito utilizado em biologia e medicina que se refere à interação ou relacionamento exclusivo ou preferencial de uma determinada molécula, célula, tecido, microorganismo ou patógeno com a espécie à qual pertence. Isso significa que essa entidade tem um efeito maior ou seletivamente mais ativo em sua própria espécie do que em outras espécies.

Em termos médicos, especificidade da espécie é particularmente relevante no campo da imunologia, farmacologia e microbiologia. Por exemplo, um tratamento ou vacina pode ser específico para uma determinada espécie de patógeno, como o vírus da gripe humana, e ter menos eficácia em outras espécies de vírus. Além disso, certos medicamentos podem ser metabolizados ou processados de forma diferente em humanos do que em animais, devido à especificidade da espécie dos enzimas envolvidos no metabolismo desses fármacos.

Em resumo, a especificidade da espécie é um princípio importante na biologia e medicina, uma vez que ajuda a compreender como diferentes entidades interagem com as diversas espécies vivas, o que pode influenciar no desenvolvimento de estratégias terapêuticas e profilaxia de doenças.

'Progressão da Doença' refere-se ao processo natural e esperado pelo qual uma doença ou condição médica piora, avança ou se torna mais grave ao longo do tempo. É a evolução natural da doença que pode incluir o agravamento dos sintomas, a propagação do dano a outras partes do corpo e a redução da resposta ao tratamento. A progressão da doença pode ser lenta ou rápida e depende de vários fatores, como a idade do paciente, o tipo e gravidade da doença, e a resposta individual ao tratamento. É importante monitorar a progressão da doença para avaliar a eficácia dos planos de tratamento e fazer ajustes conforme necessário.

A síndrome de Sjögren é uma doença sistêmica autoimune, o que significa que o sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente tecidos saudáveis. A síndrome de Sjögren geralmente afeta as glândulas que produzem líquidos nos olhos e boca causando boca seca e olhos secos. Em alguns casos, pode também afetar outras partes do corpo, incluindo articulações, pulmões, fígado, pâncreas, rins e sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns são:

* Boca seca (xerostomia) que pode causar dificuldade em mastigar, falar, engolir e saborear os alimentos;
* Olhos secos (queratoconjuntivite seca) que podem causar sensação de areia nos olhos, coceira, vermelhidão e sensibilidade à luz;
* Articulações doloridas e inchadas;
* Fadiga crônica.

Em alguns casos, a síndrome de Sjögren pode também causar problemas nos órgãos internos, como pneumonia, hepatite, nefrite intersticial ou neuropatia periférica. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais que desencadeiam uma resposta autoimune anormal em alguns indivíduos.

O diagnóstico geralmente é baseado em sintomas, exames de sangue e outros testes específicos, como a medição da produção de saliva e lágrimas. Embora não exista cura para a síndrome de Sjögren, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui medicação para aumentar a produção de saliva e lágrimas, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para o controle da dor articular, hidratação adequada e repouso suficiente. Em casos graves, pode ser necessário o uso de imunossupressores ou terapia biológica.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crónica e sistémica, o que significa que afecta diversos órgãos e tecidos em diferentes partes do corpo. É caracterizada por uma overactiva e inapropriada resposta do sistema imunitário, que resulta em danos aos próprios tecidos e órgãos do indivíduo.

No LES, o sistema imunológico produz autoanticorpos que atacam as células e proteínas saudáveis no corpo, levando à inflamação crónica e danos teciduais em diversas partes do corpo, incluindo a pele, articulações, rins, pulmões, coração, vasos sanguíneos e sistema nervoso central.

Os sintomas do LES podem variar consideravelmente de uma pessoa para outra, dependendo dos órgãos e tecidos afectados. Alguns dos sintomas comuns incluem erupções cutâneas, artralgias (dores articulares), fotossensibilidade, febre, fatiga, anemia, glomérulonefrite (inflamação renal), pleurisia (inflamação da membrana que recobre os pulmões) e pericardite (inflamação do saco que envolve o coração).

O diagnóstico de LES geralmente requer a avaliação clínica, análises laboratoriais e, em alguns casos, biópsias de tecidos. O tratamento depende da gravidade e extensão da doença e pode incluir medicamentos imunossupressores, anti-inflamatórios não esteroides, corticosteroides e terapia biológica. Embora o LES seja uma doença crónica sem cura conhecida, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

"Locos de características quantitativas" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido. No entanto, em geral, o termo "transtornos de características quantitativivas" pode se referir a transtornos mentais que envolvem sintomas quantificáveis, como pensamentos e comportamentos excessivos ou inadequados.

Este termo geralmente é usado em psiquiatria para descrever uma série de transtornos mentais que são caracterizados por padrões repetitivos e persistentes de pensamento, crença ou comportamento que podem ser excessivos, bizarros ou prejudiciais. Alguns exemplos incluem transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e transtornos relacionados às compras e colecionismo.

No entanto, é importante notar que a terminologia e as classificações dos transtornos mentais podem variar entre diferentes sistemas de classificação e culturas. É sempre recomendável consultar fontes confiáveis e atualizadas para obter informações precisas sobre este assunto.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Modelos genéticos em medicina e biologia são representações teóricas ou computacionais usadas para explicar a relação entre genes, variantes genéticas e fenótipos (características observáveis) de um organismo. Eles podem ser utilizados para simular a transmissão de genes em famílias, a expressão gênica e a interação entre genes e ambiente. Modelos genéticos ajudam a compreender como certas variações genéticas podem levar ao desenvolvimento de doenças ou à variação na resposta a tratamentos médicos, o que pode contribuir para um melhor diagnóstico, terapêutica e prevenção de doenças.

Existem diferentes tipos de modelos genéticos, como modelos de herança mendeliana simples ou complexa, modelos de rede reguladora gênica, modelos de genoma completo e modelos de simulação de populações. Cada um desses modelos tem suas próprias vantagens e desvantagens e é usado em diferentes contextos, dependendo da complexidade dos sistemas biológicos sendo estudados e do nível de detalhe necessário para responder às questões de pesquisa.

A Síndrome de Bloom é uma doença genética extremamente rara causada por mutações no gene BLM. Esta síndrome se caracteriza por um crescimento e desenvolvimento abaixo do normal, sensibilidade aumentada à radiação ionizante, predisposição ao câncer (especialmente leucemias e carcinomas de vários tecidos), imunodeficiência e uma alta taxa de mutação espontânea. A síndrome é caracterizada por telomerase ausente ou diminuída, resultando em curtas telômeros e instabilidade cromossômica. Os indivíduos com a síndrome de Bloom geralmente apresentam pequena estatura, face alongada, olhos salientes, pálpebras caídas, palma e planta da mão com linhas aberrantes (denominadas "manchas de São Francisco"), erupções cutâneas na infância e um aumento do risco de câncer. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames genéticos que detectam mutações no gene BLM. A síndrome de Bloom é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo prospectivo é um tipo de pesquisa em que os participantes são acompanhados ao longo do tempo para avaliar ocorrência e desenvolvimento de determinados eventos ou condições de saúde. A coleta de dados neste tipo de estudo começa no presente e prossegue para o futuro, permitindo que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre fatores de risco e doenças ou outros resultados de saúde.

Nos estudos prospectivos, os cientistas selecionam um grupo de pessoas saudáveis (geralmente chamado de coorte) e monitoram sua exposição a determinados fatores ao longo do tempo. A vantagem desse tipo de estudo é que permite aos pesquisadores observar os eventos à medida que ocorrem naturalmente, reduzindo assim o risco de viés de recordação e outros problemas metodológicos comuns em estudos retrospectivos. Além disso, os estudos prospectivos podem ajudar a identificar fatores de risco novos ou desconhecidos para doenças específicas e fornecer informações importantes sobre a progressão natural da doença.

No entanto, os estudos prospectivos também apresentam desafios metodológicos, como a necessidade de longos períodos de acompanhamento, altas taxas de perda de seguimento e custos elevados. Além disso, é possível que os resultados dos estudos prospectivos sejam influenciados por fatores confundidores desconhecidos ou não controlados, o que pode levar a conclusões enganosas sobre as relações causais entre exposições e resultados de saúde.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

Desculpe por qualquer confusão, mas "França" é geralmente referida como um país localizado na Europa Ocidental e não há uma definição médica associada a isso. A França é conhecida por sua rica história, cultura, língua e contribuições para as áreas de arte, filosofia, literatura e gastronomia.

No entanto, se você quiser saber sobre a "frança" em um contexto médico, ela pode referir-se a unidade monetária francesa antiga, que foi substituída pelo Euro em 1999. Neste caso, a definição médica não se aplica diretamente, mas à economia e ao sistema financeiro do país.

Se tiver mais alguma dúvida ou se refere-se a outro assunto relacionado à medicina ou saúde, por favor, sinta-se à vontade para perguntar.

Colite ulcerativa é um tipo de doença inflamatória intestinal (DII) que causa inflamação e úlceras no revestimento do intestino grosso, geralmente no cólon e no reto. A inflamação provoca a produção de pus e mucosidade, resultando em diarreia sanguinolenta, crônica e recorrente. Os sintomas variam de leves a graves e podem incluir urgência intestinal, dor abdominal, fadiga, perda de apetite e perda de peso. A colite ulcerativa geralmente afeta pessoas entre 15 e 30 anos de idade, mas pode ocorrer em qualquer idade. Embora a causa exata da doença seja desconhecida, acredita-se que fatores genéticos, ambientais e imunológicos desempenhem um papel importante no seu desenvolvimento. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação e suprimir o sistema imune, além de mudanças na dieta e estilo de vida. Em casos graves, pode ser necessária cirurgia para remover parte ou todo o intestino afetado.

A definição médica de "Grupo com Ancestrais do Continente Africano" refere-se a indivíduos que podem traçar sua ancestralidade de forma contínua para o continente africano. Este termo geralmente é usado em estudos genéticos e epidemiológicos para se referir a um grupo populacional com origens continentais africanas específicas, como os grupos de ancestralidade da África Ocidental ou da África Oriental.

É importante notar que este termo é usado em um contexto científico e não deve ser confundido com categorizações sociais ou raciais, uma vez que a ancestralidade genética e a identidade racial ou étnica são conceitos distintos. Além disso, a diversidade genética dentro do continente africano é enorme, e este termo geral não captura a complexidade da história demográfica e genética dos povos africanos.

Modelos Logisticos são um tipo de análise estatística utilizados quando a variável dependente é categórica e binária, ou seja, assume apenas dois valores possíveis, geralmente denotados por 0 e 1. Eles permitem modelar a probabilidade de ocorrência de um evento, expressa como a chance de a variável dependente assumir o valor 1, em função de uma ou mais variáveis independentes, que podem ser contínuas ou categóricas.

Ao contrário dos modelos lineares, que assumem normalidade e homocedasticidade da distribuição dos resíduos, os modelos logísticos são baseados na suposição de que a variável dependente segue uma distribuição binomial. Além disso, eles utilizam a função logística como função link, o que garante que as estimativas de probabilidade estejam entre 0 e 1.

Os modelos logisticos são amplamente utilizados em áreas como medicina, epidemiologia, marketing, engenharia e ciências sociais, para a análise de dados que envolvem variáveis categóricas e binárias, tais como o diagnóstico de doenças, a previsão de falhas em equipamentos, a análise de satisfação de clientes e o estudo de comportamentos sociais.

"Ansiedade" é um termo usado na medicina para descrever um estado de aflição emocional e tensão mental caracterizado por sentimentos de apreensão, medo, inquietação ou preocupação excessiva. Pode estar associada a sintomas físicos como palpitações cardíacas, suores, tremores, falta de ar ou sensação de aperto no peito. A ansiedade pode variar em intensidade e duração, sendo considerada patológica quando interfere significativamente no funcionamento diário da pessoa e persiste por um longo período de tempo. Existem diferentes tipos de transtornos de ansiedade, tais como transtorno de pânico, agorafobia, fobia específica, transtorno de estresse pós-traumático, transtorno obsessivo-compulsivo e transtorno de ansiedade generalizada.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a capacidade das células do corpo de repararem danos no DNA. Isso pode levar ao aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres. A anemia é um sintoma comum dessa doença, que ocorre quando há uma falta de glóbulos vermelhos saudáveis no sangue. Esses glóbulos vermelhos são responsáveis por transportar oxigênio para as células em todo o corpo. A anemia de Fanconi também pode causar outros sintomas, como baixa imunidade, problemas de crescimento e desenvolvimento, anomalias esqueléticas e defeitos na pele e nos olhos. Essa doença é geralmente herdada de ambos os pais e é diagnosticada através de testes genéticos e de laboratório. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição de hematopoese, transplante de células-tronco e cuidados de suporte para gerenciar os sintomas.

A inflamação é um processo complexo e fundamental do sistema imune, que ocorre em resposta a estímulos lesivos ou patogênicos. É caracterizada por uma série de sinais e sintomas, incluindo rubor (vermelhidão), calor, tumefação (inchaço), dolor (dor) e functio laesa (perda de função).

A resposta inflamatória é desencadeada por fatores locais, como traumas, infecções ou substâncias tóxicas, que induzem a liberação de mediadores químicos pró-inflamatórios, tais como prostaglandinas, leucotrienos, histamina e citocinas. Estes mediadores promovem a vasodilatação e aumento da permeabilidade vascular, o que resulta no fluxo de plasma sanguíneo e células do sistema imune para o local lesado.

As células do sistema imune, como neutrófilos, monócitos e linfócitos, desempenham um papel crucial na fase aguda da inflamação, através da fagocitose de agentes estranhos e patógenos, além de secretarem mais citocinas e enzimas que contribuem para a eliminação dos estímulos lesivos e iniciação do processo de reparação tecidual.

Em alguns casos, a resposta inflamatória pode ser excessiva ou persistente, levando ao desenvolvimento de doenças inflamatórias crônicas, como artrite reumatoide, psoríase e asma. Nesses casos, o tratamento geralmente visa controlar a resposta imune e reduzir os sintomas associados à inflamação.

A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara associada a um alto risco de desenvolver vários tipos de câncer. É causada por mutações no gene TP53, que normalmente age como um supressor de tumores, o que significa que ajuda as células a controlarem seu crescimento e divisão. Quando o gene TP5

As doenças inflamatórias intestinais (DII) são um grupo de condições crónicas que envolvem a inflamação do trato gastrointestinal. As duas principais formas de DII são a doença de Crohn e a colite ulcerativa.

A doença de Crohn pode afetar qualquer parte do trato gastrointestinal, desde a boca até ao reto, mas é mais comum no intestino delgado. Caracteriza-se por inflamação que se estende profundamente na parede intestinal e pode resultar em sintomas como diarréia, dor abdominal, fadiga, perda de peso e sangramento rectal.

A colite ulcerativa afeta exclusivamente o revestimento do cólon (intestino grosso). A inflamação causa úlceras e sores no revestimento interno do intestino, levando a sintomas como diarréia aquosa, dor abdominal, urgência fecal e sangramento rectal.

Embora as causas exatas das DII sejam desconhecidas, acredita-se que envolvam uma combinação de fatores genéticos, ambientais e imunológicos. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação, alívio dos sintomas e, em alguns casos, cirurgia.

O estresse psicológico é um tipo de resposta do organismo a situações ou eventos que são percebidos como desafiadores, ameaçadores ou exigentes em termos emocionais, cognitivos ou comportamentais. Essas situações podem ser realistas ou imaginárias e podem variar em intensidade e duração. O estresse psicológico pode manifestar-se através de uma variedade de sintomas, como ansiedade, tensão muscular, irritabilidade, alterações do sono, dificuldades de concentração e mudanças no apetite. Além disso, o estresse psicológico prolongado ou intenso pode contribuir para a depressão, transtornos de ansiedade, problemas cardiovasculares e outras condições de saúde física e mental. A capacidade de cada pessoa em gerenciar o estresse psicológico pode ser influenciada por fatores genéticos, ambientais e experienciais.

Neoplasia colorretal é um termo geral que se refere ao crescimento anormal e desregulado de células no revestimento do intestino grosso, também conhecido como cólon ou reto. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias benignas do cólon e reto são chamadas de pólipos, que geralmente crescem lentamente e podem se desenvolver em diferentes tipos e formas. Embora a maioria dos pólipos seja benigna, alguns deles pode se transformar em neoplasias malignas ou câncer colorretal, especialmente os adenomas tubulares e vilosos.

O câncer colorretal é uma doença na qual as células cancerosas se multiplicam descontroladamente no revestimento do intestino grosso, formando uma massa tumoral. Essas células cancerosas podem invadir os tecidos circundantes e metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo, como o fígado ou pulmões, através do sistema circulatório ou linfático.

Existem vários fatores de risco associados ao desenvolvimento de neoplasias colorretais, incluindo idade avançada, história familiar de câncer colorretal, dieta rica em gorduras e pobre em fibras, tabagismo, obesidade e falta de exercício físico. Além disso, determinadas condições médicas, como a doença inflamatória intestinal e síndromes genéticas, também podem aumentar o risco de desenvolver neoplasias colorretais.

A detecção precoce e o tratamento adequado das neoplasias colorretais são fundamentais para aumentar as chances de cura e reduzir a morbidade e mortalidade associadas ao câncer colorretal. Os métodos de detecção incluem exames de sangue oculto nas fezes, colonoscopia, sigmoidoscopia e tomografia computadorizada do abdômen e pelve. O tratamento depende do estágio da doença e pode incluir cirurgia, quimioterapia e radioterapia.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

A perfilagem da expressão gênica é um método de avaliação das expressões gênicas em diferentes tecidos, células ou indivíduos. Ele utiliza técnicas moleculares avançadas, como microarranjos de DNA e sequenciamento de RNA de alta-travessia (RNA-seq), para medir a atividade de um grande número de genes simultaneamente. Isso permite aos cientistas identificar padrões e diferenças na expressão gênica entre diferentes amostras, o que pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos biológicos subjacentes a várias doenças e condições de saúde.

A perfilagem da expressão gênica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas para identificar genes que estão ativos ou desativados em diferentes situações, como durante o desenvolvimento embrionário, em resposta a estímulos ambientais ou em doenças específicas. Ela também pode ser usada para ajudar a diagnosticar e classificar doenças, bem como para avaliar a eficácia de terapias e tratamentos.

Além disso, a perfilagem da expressão gênica pode ser útil na descoberta de novos alvos terapêuticos e no desenvolvimento de medicina personalizada, uma abordagem que leva em consideração as diferenças individuais na genética, expressão gênica e ambiente para fornecer tratamentos mais precisos e eficazes.

Transgenic mice are a type of genetically modified mouse that has had foreign DNA (transgenes) inserted into its genome. This is typically done through the use of recombinant DNA techniques, where the transgene is combined with a vector, such as a plasmid or virus, which can carry the transgene into the mouse's cells. The transgene can be designed to express a specific protein or RNA molecule, and it can be targeted to integrate into a specific location in the genome or randomly inserted.

Transgenic mice are widely used in biomedical research as models for studying human diseases, developing new therapies, and understanding basic biological processes. For example, transgenic mice can be created to express a gene that is associated with a particular disease, allowing researchers to study the effects of the gene on the mouse's physiology and behavior. Additionally, transgenic mice can be used to test the safety and efficacy of new drugs or therapies before they are tested in humans.

It's important to note that while transgenic mice have contributed significantly to our understanding of biology and disease, there are also ethical considerations associated with their use in research. These include concerns about animal welfare, the potential for unintended consequences of genetic modification, and the need for responsible oversight and regulation of transgenic mouse research.

Peso corporal, em medicina e na ciência da nutrição, refere-se ao peso total do corpo de um indivíduo, geralmente expresso em quilogramas (kg) ou libras (lbs). É obtido pesando a pessoa em uma balança ou escala calibrada e é um dos parâmetros antropométricos básicos usados ​​para avaliar o estado de saúde geral, bem como para detectar possíveis desequilíbrios nutricionais ou outras condições de saúde.

O peso corporal é composto por diferentes componentes, incluindo massa magra (órgãos, músculos, osso e água) e massa gorda (tecido adiposo). A avaliação do peso em relação à altura pode fornecer informações sobre o estado nutricional de um indivíduo. Por exemplo, um índice de massa corporal (IMC) elevado pode indicar sobrepeso ou obesidade, enquanto um IMC baixo pode sugerir desnutrição ou outras condições de saúde subjacentes.

No entanto, é importante notar que o peso corporal sozinho não fornece uma avaliação completa da saúde de um indivíduo, pois outros fatores, como composição corporal, níveis de atividade física e história clínica, também desempenham um papel importante.

A epigenética genética refere-se aos mecanismos hereditários que alteram a expressão gênica sem mudar a sequência do DNA subjacente. Ela envolve uma variedade de modificações químicas e interações com o ambiente que regulam a ativação ou desativação dos genes, levando à diferenciação celular e desenvolvimento de organismos. Essas mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores ambientais, como dieta, estresse e exposição a toxinas, e podem ser reversíveis ou transitórias ao longo do tempo. A epigenética genética tem implicações importantes na pesquisa de doenças complexas, como câncer e transtornos mentais, uma vez que as alterações epigenéticas desreguladas podem contribuir para a patogênese dessas condições.

Carcinogens são agentes que podem causar câncer. Eles podem ser substâncias químicas, radiações ou mesmo determinados vírus e bactérias. A exposição a carcinogens em longo prazo pode levar ao desenvolvimento de células cancerosas no corpo humano. É importante ressaltar que a dose, a duração e o momento da exposição a esses agentes podem influenciar no risco de desenvolver câncer. Algumas fontes comuns de carcinogens incluem tabagismo, radiações ionizantes, solventes orgânicos, alguns compostos metálicos e certos tipos de radicação solar.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

"Atividade Motora" é um termo usado na medicina e nas ciências da saúde para se referir ao movimento ou às ações físicas executadas por um indivíduo. Essas atividades podem ser controladas intencionalmente, como andar ou levantar objetos, ou involuntariamente, como batimentos cardíacos e respiração.

A atividade motora é controlada pelo sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. O cérebro processa as informações sensoriais e envia sinais para os músculos através da medula espinhal, resultando em movimento. A força, a amplitude e a precisão dos movimentos podem ser afetadas por vários fatores, como doenças neurológicas, lesões traumáticas, envelhecimento ou exercício físico.

A avaliação da atividade motora é importante em muitas áreas da saúde, incluindo a reabilitação, a fisioterapia e a neurologia. A observação cuidadosa dos movimentos e a análise das forças envolvidas podem ajudar a diagnosticar problemas de saúde e a desenvolver planos de tratamento personalizados para ajudar os indivíduos a recuperar a função motora ou a melhorar o desempenho.

A imunidade inata, também conhecida como imunidade innata ou não específica, refere-se à resposta imune imediata e inespecífica do organismo a agentes estranhos, como patógenos. Essa forma de imunidade é genética e presente desde o nascimento, não necessitando de exposição prévia ao agente infeccioso para estar ativa. A imunidade inata é uma defesa importante contra infecções e inclui barreiras físicas, químicas e celulares que ajudam a impedir a entrada e a disseminação de patógenos no corpo. Exemplos de mecanismos de imunidade inata incluem a pele intacta, as mucosas, as células fagocíticas (como macrófagos e neutrófilos), o sistema complemento e as citocinas. A imunidade inata difere da imunidade adaptativa, ou adquirida, que é específica de patógenos particulares e desenvolvida ao longo do tempo após a exposição a um agente infeccioso.

Etanol, comumente conhecido como álcool etílico ou simplesmente álcool, é um tipo de álcool que é amplamente utilizado em bebidas alcoólicas, perfumes, cosméticos e como desinfetante. É um líquido incolor e volátil com um odor característico e um sabor adocicado.

Na medicina, o etanol pode ser usado como um sedativo ou hipnótico leve, mas seu uso clínico é limitado devido aos seus efeitos intoxicantes e potencial de dependência. Além disso, o abuso de bebidas alcoólicas contendo etanol pode levar a diversos problemas de saúde, como cirrose hepática, pancreatite, doenças cardiovasculares e neurológicas, entre outros.

Em termos químicos, o etanol é um composto orgânico com a fórmula CH3CH2OH, sendo formado por uma cadeia hidrocarbonada de dois carbonos com um grupo hidroxila (-OH) ligado a um dos carbonos. É produzido naturalmente pela fermentação alcoólica de açúcares e amidos por leveduras e outros microorganismos, processo que é amplamente utilizado na indústria alimentícia e nas bebidas alcoólicas.

Proteínas são macromoléculas compostas por cadeias de aminoácidos ligados entre si por ligações peptídicas. Elas desempenham um papel fundamental na estrutura, função e regulação de todos os órgãos e tecidos do corpo humano. As proteínas são necessárias para a crescimento, reparo e manutenção dos tecidos corporais, além de desempenharem funções importantes como enzimas, hormônios, anticorpos e transportadores. Existem diferentes tipos de proteínas, cada uma com sua própria estrutura e função específicas. A síntese de proteínas é regulada geneticamente, ou seja, o tipo e a quantidade de proteínas produzidas em um determinado momento dependem dos genes ativados na célula.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Biological models, em um contexto médico ou científico, referem-se a sistemas ou organismos vivos utilizados para entender, demonstrar ou predizer respostas biológicas ou fenômenos. Eles podem ser usados ​​para estudar doenças, testar novos tratamentos ou investigar processos fisiológicos. Existem diferentes tipos de modelos biológicos, incluindo:

1. Modelos in vitro: experimentos realizados em ambientes controlados fora de um organismo vivo, geralmente em células cultivadas em placa ou tubo de petri.

2. Modelos animais: utilizam animais como ratos, camundongos, coelhos, porcos e primatas para estudar doenças e respostas a tratamentos. Esses modelos permitem o estudo de processos fisiológicos complexos em um organismo inteiro.

3. Modelos celulares: utilizam células humanas ou animais cultivadas para investigar processos biológicos, como proliferação celular, morte celular programada (apoptose) e sinalização celular.

4. Modelos computacionais/matemáticos: simulam sistemas biológicos ou processos usando algoritmos e equações matemáticas para predizer resultados e comportamentos. Eles podem ser baseados em dados experimentais ou teóricos.

5. Modelos humanos: incluem estudos clínicos em pacientes humanos, bancos de dados médicos e técnicas de imagem como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC).

Modelos biológicos ajudam os cientistas a testar hipóteses, desenvolver novas terapias e entender melhor os processos biológicos que ocorrem em nossos corpos. No entanto, é importante lembrar que nem todos os resultados obtidos em modelos animais ou in vitro podem ser diretamente aplicáveis ao ser humano devido às diferenças entre espécies e contextos fisiológicos.

Desculpe, há algum mal-entendido. "Utah" é o nome de um estado nos Estados Unidos e não há uma definição médica associada a isso. Se você quiser, posso fornecer informações gerais ou dados demográficos sobre Utah, se isso ajudar.

Se você estava procurando por algum termo médico que possa ter sido digitado incorretamente como "Utah", por favor, verifique o seu termo e tente novamente.

A envelhecimento é um processo complexo e gradual de alterações físicas, mentais e sociais que ocorrem ao longo do tempo como resultado do avançar da idade. É um processo natural e universal que afeta todos os organismos vivos.

Desde a perspectiva médica, o envelhecimento está associado a uma maior susceptibilidade à doença e à incapacidade. Muitas das doenças crónicas, como doenças cardiovasculares, diabetes, câncer e demência, estão fortemente ligadas à idade. Além disso, as pessoas idosas geralmente têm uma reserva funcional reduzida, o que significa que são menos capazes de se recuperar de doenças ou lesões.

No entanto, é importante notar que a taxa e a qualidade do envelhecimento podem variar consideravelmente entre indivíduos. Alguns fatores genéticos e ambientais desempenham um papel importante no processo de envelhecimento. Por exemplo, uma dieta saudável, exercício regular, estilo de vida saudável e manutenção de relações sociais saudáveis podem ajudar a promover o envelhecimento saudável e ativo.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Estados Unidos" refere-se a um país específico e não é um termo médico ou condição de saúde. Nos Estados Unidos, você pode encontrar muitas instituições médicas e especialistas que fornecem cuidados de saúde e realizam pesquisas médicas avançadas. No entanto, a expressão "Estados Unidos" em si não tem uma definição médica. Se tiver alguma dúvida sobre um assunto médico ou relacionado à saúde, estarei feliz em ajudar se puder fornecer mais informações além de um simples nome do país.

Em medicina, "valores de referência" (também chamados de "níveis normais" ou "faixas de referência") referem-se aos intervalos de resultados de exames laboratoriais ou de outros procedimentos diagnósticos que são geralmente encontrados em indivíduos saudáveis. Esses valores variam com a idade, sexo, gravidez e outros fatores e podem ser especificados por cada laboratório ou instituição de saúde com base em dados populacionais locais.

Os valores de referência são usados como um guia para interpretar os resultados de exames em pacientes doentes, ajudando a identificar possíveis desvios da normalidade que podem sugerir a presença de uma doença ou condição clínica. No entanto, é importante lembrar que cada pessoa é única e que os resultados de exames devem ser interpretados em conjunto com outras informações clínicas relevantes, como sinais e sintomas, história médica e exame físico.

Além disso, alguns indivíduos podem apresentar resultados que estão fora dos valores de referência, mas não apresentam nenhuma doença ou condição clínica relevante. Por outro lado, outros indivíduos podem ter sintomas e doenças sem que os resultados de exames estejam fora dos valores de referência. Portanto, é fundamental que os profissionais de saúde considerem os valores de referência como uma ferramenta útil, mas não definitiva, na avaliação e interpretação dos resultados de exames laboratoriais e diagnósticos.

Marcadores biológicos, também conhecidos como biomarcadores, referem-se a objetivos mensuráveis que podem ser usados para indicar normalidade ou patologia em um organismo vivo, incluindo células, tecidos, fluidos corporais e humanos. Eles podem ser moleculas, genes ou características anatômicas que são associadas a um processo normal ou anormal do corpo, como uma doença. Biomarcadores podem ser usados ​​para diagnosticar, monitorar o progressão de uma doença, prever resposta ao tratamento, avaliar efeitos adversos do tratamento e acompanhar a saúde geral de um indivíduo. Exemplos de biomarcadores incluem proteínas elevadas no sangue que podem indicar danos aos rins ou níveis altos de colesterol que podem aumentar o risco de doença cardiovascular.

'Consumo de Bebidas Alcoólicas' refere-se à ingestão de bebidas que contenham etanol (álcool etílico), um tipo de álcool inibidor do sistema nervoso central. A quantidade e a frequência da ingestão dessas bebidas variam e podem incluir cerveja, vinho e bebidas destiladas como vodka, whisky e rum. O consumo de bebidas alcoólicas pode ter efeitos variados sobre o corpo humano, dependendo da quantidade ingerida e da tolerância individual. Embora o consumo moderado possa ser associado a algumas vantagens para a saúde em alguns indivíduos, o consumo excessivo ou frequente pode levar a diversas complicações de saúde, incluindo dependência alcoólica, problemas hepáticos, danos cerebrais e aumento do risco de acidentes e violência.

Em medicina e biologia, a transdução de sinal é o processo pelo qual uma célula converte um sinal químico ou físico em um sinal bioquímico que pode ser utilizado para desencadear uma resposta celular específica. Isto geralmente envolve a detecção do sinal por um receptor na membrana celular, que desencadeia uma cascata de eventos bioquímicos dentro da célula, levando finalmente a uma resposta adaptativa ou homeostática.

A transdução de sinal é fundamental para a comunicação entre células e entre sistemas corporais, e está envolvida em processos biológicos complexos como a percepção sensorial, o controle do ciclo celular, a resposta imune e a regulação hormonal.

Existem vários tipos de transdução de sinal, dependendo do tipo de sinal que está sendo detectado e da cascata de eventos bioquímicos desencadeada. Alguns exemplos incluem a transdução de sinal mediada por proteínas G, a transdução de sinal mediada por tirosina quinase e a transdução de sinal mediada por canais iónicos.

Proteínas de transporte, também conhecidas como proteínas de transporte transmembranar ou simplesmente transportadores, são tipos específicos de proteínas que ajudam a mover moléculas e ions através das membranas celulares. Eles desempenham um papel crucial no controle do fluxo de substâncias entre o interior e o exterior da célula, bem como entre diferentes compartimentos intracelulares.

Existem vários tipos de proteínas de transporte, incluindo:

1. Canais iónicos: esses canais permitem a passagem rápida e seletiva de íons através da membrana celular. Eles podem ser regulados por voltagem, ligantes químicos ou outras proteínas.

2. Transportadores acionados por diferença de prótons (uniporteres, simportadores e antiporteres): esses transportadores movem moléculas ou íons em resposta a um gradiente de prótons existente através da membrana. Uniporteres transportam uma única espécie molecular em ambos os sentidos, enquanto simportadores e antiporteres simultaneamente transportam duas ou mais espécies moleculares em direções opostas.

3. Transportadores ABC (ATP-binding cassette): esses transportadores usam energia derivada da hidrólise de ATP para mover moléculas contra gradientes de concentração. Eles desempenham um papel importante no transporte de drogas e toxinas para fora das células, bem como no transporte de lípidos e proteínas nas membranas celulares.

4. Transportadores vesiculares: esses transportadores envolvem o empacotamento de moléculas em vesículas revestidas de proteínas, seguido do transporte e fusão das vesículas com outras membranas celulares. Esse processo é essencial para a endocitose e exocitose.

As disfunções nesses transportadores podem levar a várias doenças, incluindo distúrbios metabólicos, neurodegenerativos e câncer. Além disso, os transportadores desempenham um papel crucial no desenvolvimento de resistência à quimioterapia em células tumorais. Portanto, eles são alvos importantes para o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de diagnóstico.

Analysis of Variance (ANOVA) é um método estatístico utilizado para comparar as médias de dois ou mais grupos de dados. Ele permite determinar se a diferença entre as médias dos grupos é significativa ou não, levando em consideração a variabilidade dentro e entre os grupos. A análise de variância consiste em dividir a variação total dos dados em duas partes: variação devido às diferenças entre os grupos (variação sistemática) e variação devido a erros aleatórios dentro dos grupos (variação residual). Através de um teste estatístico, é possível verificar se a variação sistemática é grande o suficiente para rejeitar a hipótese nula de que as médias dos grupos são iguais. É amplamente utilizado em experimentos e estudos científicos para avaliar a influência de diferentes fatores e interações sobre uma variável dependente.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos, também conhecida como DNA microarray ou array de genes, é uma técnica de laboratório utilizada para a medição simultânea da expressão gênica em um grande número de genes. Neste método, milhares de diferentes sondas de oligonucleotídeos são arranjados em uma superfície sólida, como um slide de vidro ou uma lâmina de silício.

Cada sonda de oligonucleotídeo é projetada para se hibridizar especificamente com um fragmento de RNA mensageiro (mRNA) correspondente a um gene específico. Quando um tecido ou célula é preparado e marcado com fluorescência, o mRNA presente no material biológico é extraído e marcado com uma etiqueta fluorescente. Em seguida, este material é misturado com as sondas de oligonucleotídeos no array e a hibridização é permitida.

Após a hibridização, o array é analisado em um equipamento especializado que detecta a intensidade da fluorescência em cada sonda. A intensidade da fluorescência é proporcional à quantidade de mRNA presente no material biológico que se hibridizou com a sonda específica. Desta forma, é possível medir a expressão gênica relativa de cada gene presente no array.

A análise de sequência com séries de oligonucleotídeos pode ser utilizada em diversas áreas da biologia e medicina, como na pesquisa básica para estudar a expressão gênica em diferentes tecidos ou células, no desenvolvimento de novos fármacos, na identificação de genes associados a doenças e no diagnóstico e prognóstico de doenças.

Neoplasias pulmonares referem-se a um crescimento anormal e desregulado de células nos tecidos do pulmão, resultando em massas tumorais ou cânceres. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias pulmonares malignas são geralmente classificadas como carcinomas de células pequenas ou carcinomas de células não pequenas, sendo o último o tipo mais comum. Fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias pulmonares incluem tabagismo, exposição a produtos químicos nocivos e antecedentes familiares de câncer de pulmão. O tratamento depende do tipo e estadiado da neoplasia, podendo incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias alvo específicas para certos genes mutados.

Homeostase é um termo da fisiologia que se refere à capacidade do organismo ou sistema biológico de manter a estabilidade interna e regular as condições internas, como temperatura, níveis de fluidos e eletrólitos, pH sanguíneo e glicose em sangue, mesmo diante de mudanças no ambiente externo. Isso é alcançado por meio de mecanismos regulatórios complexos que envolvem a detecção de desvios da condição ideal (ou "ponto de setpoint") e ativação de respostas para restaurar o equilíbrio. A homeostase é fundamental para a manutenção da saúde e funcionamento adequado dos organismos vivos.

Adenocarcinoma é um tipo específico de câncer que se desenvolve a partir das células glandulares. Essas células glandulares são encontradas em diversos tecidos e órgãos do corpo humano, como os pulmões, o trato digestivo, os rins, a próstata e as mamas. O adenocarcinoma ocorre quando essas células glandulares sofrem alterações genéticas anormais, levando ao crescimento descontrolado e formação de tumores malignos.

Esses tumores podem invadir tecidos adjacentes e metastatizar, ou seja, propagar-se para outras partes do corpo através do sistema circulatório ou linfático. Os sinais e sintomas associados ao adenocarcinoma variam de acordo com a localização do tumor e podem incluir dor, sangramento, falta de ar, perda de peso involuntária e outros sintomas dependendo da região afetada. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de biópsia e análise laboratorial dos tecidos removidos. O tratamento pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias dirigidas, dependendo do estágio e da localização do câncer.

Sim, posso certamente ajudar com isso. Citocinas são moléculas de sinalização que desempenham um papel crucial na regulação da resposta imune e inflamatória do corpo. Elas são produzidas por uma variedade de células, incluindo células imunes como glóbulos brancos (leucócitos) e células endoteliais.

As citocinas podem ser classificadas em diferentes tipos com base em suas funções biológicas, mas geralmente são divididas em duas categorias principais: aquelas que estimulam a resposta imune (citocinas pró-inflamatórias) e aquelas que a inibem ou a encerram (citocinas anti-inflamatórias).

As citocinas pró-inflamatórias desencadeiam uma resposta inflamatória aguda, atraindo células imunes adicionais para o local da infecção ou lesão e aumentando a produção de outras moléculas de sinalização. Exemplos de citocinas pró-inflamatórias incluem interleucina-1 (IL-1), fator de necrose tumoral alfa (TNF-α) e interferon-gama (IFN-γ).

Por outro lado, as citocinas anti-inflamatórias desempenham um papel importante em regular a resposta imune e inflamatória, impedindo que ela se torne excessiva ou danosa. Elas também promovem a cicatrização e a reparação dos tecidos lesados. Exemplos de citocinas anti-inflamatórias incluem interleucina-4 (IL-4), interleucina-10 (IL-10) e transforming growth factor-beta (TGF-β).

Em resumo, as citocinas são moléculas importantes na regulação da resposta imune e inflamatória do corpo. Elas desempenham um papel crucial em coordenar a resposta do sistema imunológico à presença de patógenos ou lesões teciduais, bem como em regular a intensidade e a duração da resposta inflamatória.

Ataxia Telangiectasia é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de reparar o DNA. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação muscular e equilíbrio, enquanto "telangiectasia" se referi a pequenas dilatações dos vasos sanguíneos que formam manchas vermelhas distintivas na pele e nas membranas mucosas, como no interior dos pálpebras.

A doença é causada por mutações em um gene chamado ATM (mutated in ataxia telangiectasia), que desempenha um papel crucial no reparo e manutenção da integridade do DNA. Quando o gene está mutado, as células não conseguem reparar adequadamente os danos ao DNA, o que leva a uma acumulação de danos ao longo do tempo e à morte celular.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 1 e os 2 anos de idade e podem incluir:

* Ataxia (perda de coordenação muscular)
* Telangiectasias (dilatações dos vasos sanguíneos na pele e nas membranas mucosas)
* Debilidade muscular
* Problemas de equilíbrio e marcha
* Movimentos oculares involuntários (nistagmo)
* Susceptibilidade a infecções respiratórias e outras doenças
* Atraso no desenvolvimento
* Problemas de fala e deglutição
* Anormalidades imunológicas, incluindo deficiências na produção de anticorpos e aumento do risco de leucemia e outros cânceres.

Ataxia Telangiectasia não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, vacinação contra infecções e terapias para tratar problemas respiratórios e outras complicações. A expectativa de vida varia, mas muitos pacientes vivem até a adolescência ou mais tarde.

Tecido adiposo, também conhecido como gordura corporal, é um tipo específico de tecido conjuntivo que está presente em todo o corpo de mamíferos, incluindo humanos. Ele é composto por células especializadas chamadas adipócitos, que armazenam energia em forma de glicerol e ácidos graxos. Existem dois tipos principais de tecido adiposo: branco e marrom. O tecido adiposo branco é o mais comum e está associado à reserva de energia, enquanto o tecido adiposo marrom tem um papel importante no processo de termogênese, gerando calor e ajudando a regular a temperatura corporal.

Além disso, o tecido adiposo também funciona como uma barreira protetora, isolando órgãos e tecidos vitais, além de secretar hormônios e outras substâncias que desempenham papéis importantes em diversos processos fisiológicos, tais como o metabolismo, a resposta imune e a reprodução. No entanto, um excesso de tecido adiposo, especialmente no tecido adiposo branco, pode levar ao desenvolvimento de obesidade e outras condições de saúde relacionadas, como diabetes, doenças cardiovasculares e câncer.

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) é um gene que produz uma proteína responsável por reparar danos no DNA e desempenha um papel importante na manutenção da estabilidade genômica. A proteína BRCA2 ajuda a garantir que as células dividam seu DNA com precisão durante a reprodução celular.

Mutações no gene BRCA2 podem aumentar significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário hereditário em homens e mulheres. As mutações no BRCA2 representam cerca de 5% dos casos de câncer de mama e aproximadamente 10-15% dos casos de câncer de ovário. Além disso, os portadores de mutações no gene BRCA2 têm um risco aumentado de outros tipos de câncer, como câncer de próstata e pâncreas.

A detecção de mutações no gene BRCA2 pode ajudar a identificar indivíduos em risco e orientar as opções de prevenção e tratamento do câncer. Testes genéticos estão disponíveis para detectar mutações no gene BRCA2, mas é importante considerar os benefícios e os riscos potenciais associados ao teste antes de decidir se o realizar.

Em termos médicos, "prognóstico" refere-se à previsão da doença ou condição médica de um indivíduo, incluindo o curso esperado da doença e a possibilidade de recuperação, sobrevivência ou falecimento. O prognóstico é geralmente baseado em estudos clínicos, evidências científicas e experiência clínica acumulada, e leva em consideração fatores como a gravidade da doença, resposta ao tratamento, história médica do paciente, idade e estado de saúde geral. É importante notar que o prognóstico pode ser alterado com base no progresso da doença e na resposta do paciente ao tratamento.

Pressão sanguínea é a força que o sangue exerce contra as paredes dos vasos sanguíneos à medida que o coração pompa o sangue para distribuir oxigênio e nutrientes pelos tecidos do corpo. É expressa em milímetros de mercúrio (mmHg) e geralmente é medida na artéria braquial, no braço. A pressão sanguínea normal varia conforme a idade, saúde geral e outros fatores, mas geralmente é considerada normal quando está abaixo de 120/80 mmHg.

Existem dois valores associados à pressão sanguínea: a pressão sistólica e a pressão diastólica. A pressão sistólica é a pressão máxima que ocorre quando o coração se contrai (batimento) e empurra o sangue para as artérias. A pressão diastólica é a pressão mínima que ocorre entre os batimentos, quando o coração se enche de sangue.

Uma pressão sanguínea alta (hipertensão) ou baixa (hipotensão) pode indicar problemas de saúde e requer avaliação médica. A hipertensão arterial é um fator de risco importante para doenças cardiovasculares, como doença coronária, acidente vascular cerebral e insuficiência cardíaca congestiva.

Doenças cardiovasculares (DCV) referem-se a um grupo de condições que afetam o coração e os vasos sanguíneos. Elas incluem doenças como doença coronariana (como angina e infarto do miocárdio), insuficiência cardíaca, doença arterial periférica, doença cerebrovascular (como acidente vascular cerebral e ataque isquêmico transitório) e fibrilação auricular e outras formas de arritmias. Muitas dessas condições estão relacionadas a aterosclerose, uma doença em que a placa se acumula nas paredes das artérias, o que pode levar à obstrução dos vasos sanguíneos e reduzir o fluxo sanguíneo para o coração, cérebro ou extremidades. Outros fatores de risco para DCV incluem tabagismo, pressão arterial alta, colesterol alto, diabetes, obesidade, dieta inadequada, falta de exercício físico regular e história familiar de doenças cardiovasculares.

Em um contexto médico, um questionário é geralmente definido como um conjunto estruturado de perguntas projetadas para coletar informações sistemáticas e padronizadas sobre o histórico clínico, sintomas, condições de saúde, fatores de risco, comportamentos relacionados à saúde ou outras variáveis relevantes de um indivíduo. Os questionários podem ser aplicados por meio de entrevistas pessoais, telefônicas ou online e são frequentemente usados em pesquisas epidemiológicas, avaliações clínicas, triagens, monitoramento de saúde populacional e estudos de saúde. Eles desempenham um papel importante na coleta de dados objetivos e confiáveis, auxiliando no diagnóstico, no planejamento do tratamento, na avaliação da eficácia das intervenções e no melhor entendimento dos determinantes da saúde.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

A Síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e a função de vários sistemas corporais. A condição geralmente se manifesta na infância com sinais como pele pálida ou avermelhada, cabelo fino e delicado, unhas frágeis e sensíveis à dano, e erupções cutâneas semelhantes a queimaduras do sol. Além disso, as crianças com a síndrome de Rothmund-Thomson podem apresentar problemas no crescimento e desenvolvimento, incluindo baixa estatura e retardo no desenvolvimento dos ossos (osteoporose).

A síndrome de Rothmund-Thomson também afeta o sistema imunológico, aumentando o risco de infecções recorrentes. Além disso, as pessoas com a condição têm um risco elevado de desenvolver câncer, especialmente tumores malignos dos óculos (retinoblastoma) e do sangue (leucemia).

A síndrome de Rothmund-Thomson é causada por mutações em um gene chamado RECQL4. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que desempenha um papel importante na reparação do DNA. As mutações neste gene levam a problemas no processo de reparação do DNA, o que pode causar os sinais e sintomas da síndrome de Rothmund-Thomson.

A condição é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. Os pais de uma criança com a síndrome de Rothmund-Thomson geralmente não apresentam sinais ou sintomas da condição, mas são portadores do gene mutado e têm um risco de 25% de ter outra criança afetada em cada gravidez.

A definição médica de "Afro-Americanos" não é comumente usada, pois a medicina geralmente se concentra em aspectos clínicos e científicos da saúde humana, independentemente da raça ou etnia. No entanto, nos censos e pesquisas sociais, "Afro-Americano" ou "Negro Americano" é usado para se referir a pessoas nos Estados Unidos que se identificam como descendentes de Africanos ou Africanos-Caribenhos, geralmente com ascendência dos escravos africanos nos EUA.

Em contextos clínicos, os profissionais de saúde podem considerar fatores relacionados à raça e etnia na prestação de cuidados de saúde, pois algumas condições médicas podem ocorrer com maior frequência ou apresentar diferentes padrões em certos grupos populacionais. Nesse sentido, é importante notar que as pessoas identificadas como afro-americanas ou negras nos EUA podem ter diferentes origens étnicas e ancestrais genéticos, o que pode influenciar sua saúde e resposta a determinados tratamentos. Portanto, é crucial que os profissionais de saúde considerem cada indivíduo como um todo único, levando em conta seus fatores sociais, ambientais, comportamentais e genéticos ao fornecer cuidados de saúde.

A Polipose Adenomatosa do Colo (PAC) é uma condição genética rara que predispõe um indivíduo a desenvolver muitos pólipos no revestimento do cólon e do reto. Esses pólipos são geralmente adenomas, que são tumores benignos, mas podem se transformar em câncer colorretal se não forem removidos.

As pessoas com PAC têm um risco muito alto de desenvolver câncer colorretal a qualquer idade, portanto, precisam de exames regulares do cólon e, muitas vezes, de cirurgia para remover os pólipos. A condição é causada por mutações em genes específicos, como o APC e o MUTYH, que podem ser herdados dos pais ou adquiridos espontaneamente durante a vida.

Os sintomas da PAC geralmente não são evidentes nas primeiras fases da doença, mas à medida que os pólipos se multiplicam e crescem, podem causar sintomas como sangramento retal, diarreia, anemia e obstrução intestinal. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover o cólon e o reto (colectomia total profilática) e monitoramento regular do trato digestivo superior.

O Fator de Necrose Tumoral alfa (FNT-α) é uma citocina pro-inflamatória que desempenha um papel crucial no sistema imune adaptativo. Ele é produzido principalmente por macrófagos, mas também pode ser sintetizado por outras células, como linfócitos T auxiliares activados e células natural killers (NK).

A função principal do FNT-α é mediar a resposta imune contra o câncer. Ele induz a apoptose (morte celular programada) de células tumorais, inibe a angiogénese (formação de novos vasos sanguíneos que sustentam o crescimento do tumor) e modula a resposta imune adaptativa.

O FNT-α se liga a seus receptores na superfície das células tumorais, levando à ativação de diversas vias de sinalização que desencadeiam a apoptose celular. Além disso, o FNT-α também regula a atividade dos linfócitos T reguladores (Tregs), células imunes que suprimem a resposta imune e podem contribuir para a progressão tumoral.

Em resumo, o Fator de Necrose Tumoral alfa é uma citocina importante no sistema imune que induz a morte celular programada em células tumorais, inibe a formação de novos vasos sanguíneos e regula a atividade dos linfócitos T reguladores, contribuindo assim para a resposta imune adaptativa contra o câncer.

Em medicina, a análise de regressão é uma técnica estatística utilizada para analisar e modelar dados quantitativos, com o objetivo de avaliar a relação entre duas ou mais variáveis. Essa análise permite prever o valor de uma variável (variável dependente) com base no valor de outras variáveis (variáveis independentes).

No contexto médico, a análise de regressão pode ser usada para investigar a relação entre fatores de risco e doenças, avaliar o efeito de tratamentos em resultados clínicos ou prever a probabilidade de desenvolver determinadas condições de saúde. Por exemplo, um estudo pode utilizar a análise de regressão para determinar se há uma associação entre o tabagismo (variável independente) e o risco de câncer de pulmão (variável dependente).

Existem diferentes tipos de análises de regressão, como a regressão linear simples ou múltipla, e a regressão logística. A escolha do tipo de análise dependerá da natureza dos dados e do objetivo da pesquisa. É importante ressaltar que a análise de regressão requer cuidado na seleção das variáveis, no tratamento dos dados e na interpretação dos resultados, para garantir a validez e a confiabilidade das conclusões obtidas.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

As neoplasias colorretais hereditárias sem polipose (HNPCC, na sigla em inglês) são um tipo de câncer colorretal hereditário causado por mutações em genes responsáveis pela reparação e manutenção do DNA. A HNPCC é caracterizada por um risco elevado de câncer colorretal, geralmente antes dos 50 anos de idade, e também aumenta o risco de outros tipos de câncer, como câncer de endométrio, estômago, intestino delgado, ovário e vesícula biliar.

A diferença entre a HNPCC e outras formas de câncer colorretal hereditário, como a polipose adenomatosa familiar (FAP), é que as pessoas com HNPCC não costumam ter muitos pólipos no intestino. Em vez disso, eles podem ter apenas alguns pólipos ou nenhum pólipo visível durante um exame de rotina. No entanto, os pólipos que se desenvolvem em indivíduos com HNPCC têm maior probabilidade de se transformar em câncer do que os pólipos em outras pessoas.

A HNPCC é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para aumentar o risco de câncer. Além disso, a HNPCC costuma ser associada a mutações em genes como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. O diagnóstico da HNPCC geralmente é baseado em critérios clínicos, como a história familiar de câncer colorretal e outros tipos de câncer associados à doença. Também podem ser realizadas análises genéticas para confirmar o diagnóstico.

O Índice de Gravidade de Doença (IGD) é um valor numérico que avalia o grau de severidade de uma doença ou condição clínica em um paciente. Ele é calculado com base em diferentes variáveis, como sinais e sintomas clínicos, exames laboratoriais, imagiológicos e outros fatores relevantes relacionados à doença em questão. O IGD pode ajudar os profissionais de saúde a tomar decisões terapêuticas mais informadas, a avaliar a progressão da doença ao longo do tempo e a comparar os resultados clínicos entre diferentes grupos de pacientes. Cada doença tem seu próprio critério para calcular o IGD, e existem escalas consensuadas e validadas para as doenças mais prevalentes e estudadas. Em alguns casos, o IGD pode estar relacionado com a expectativa de vida e prognóstico da doença.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo retrospectivo é um tipo de pesquisa em que os dados são coletados e analisados com base em eventos ou informações pré-existentes. Neste tipo de estudo, os investigadores examinam dados clínicos, laboratoriais ou outros registros passados para avaliar as associações entre fatores de risco, exposições, intervenções e resultados de saúde.

A principal vantagem dos estudos retrospectivos é sua capacidade de fornecer informações rápidas e em geral de baixo custo, uma vez que os dados já tenham sido coletados previamente. Além disso, esses estudos podem ser úteis para gerar hipóteses sobre possíveis relacionamentos causais entre variáveis, as quais poderão ser testadas em estudos prospectivos subsequentes.

Entretanto, os estudos retrospectivos apresentam algumas limitações inerentes à sua natureza. A primeira delas é a possibilidade de viés de seleção e informação, visto que os dados podem ter sido coletados com propósitos diferentes dos do estudo atual, o que pode influenciar nas conclusões obtidas. Além disso, a falta de controle sobre as variáveis confundidoras e a ausência de randomização podem levar a resultados equívocos ou imprecisos.

Por tudo isso, embora os estudos retrospectivos sejam úteis para geração de hipóteses e obtenção de insights preliminares, é essencial confirmar seus achados por meio de estudos prospectivos adicionais, que permitem um melhor controle das variáveis e uma maior robustez nas conclusões alcançadas.

A resistência à insulina é um estado em que as células do corpo não respondem adequadamente à insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que permite ao corpo utilizar o açúcar (glicose) da comida como energia. Nesta condição, o pâncreas tem de produzir níveis crescentes de insulina para manter os níveis normais de glicose no sangue, o que pode levar a níveis elevados de glicose no sangue (hiperglicemia).

A resistência à insulina é um fator de risco importante para o desenvolvimento de diabetes do tipo 2, síndrome do ovário policístico e outras condições de saúde. Geralmente, a resistência à insulina começa a se desenvolver antes que as pessoas desenvolvam sintomas de diabetes, e é frequentemente associada a fatores como obesidade, falta de exercício físico, idade avançada e antecedentes familiares de diabetes.

Embora a resistência à insulina não possa ser completamente revertida, ela pode ser melhorada com mudanças no estilo de vida, como perda de peso, exercícios regulares e dieta saudável. Em alguns casos, medicamentos também podem ser prescritos para ajudar a controlar os níveis de glicose no sangue.

A regulação da expressão gênica é o processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes, ou seja, como as células produzem ou suprimem certas proteínas. Isso é fundamental para a sobrevivência e funcionamento adequado de uma célula, pois permite que ela responda a estímulos internos e externos alterando sua expressão gênica. A regulação pode ocorrer em diferentes níveis, incluindo:

1. Nível de transcrição: Fatores de transcrição se ligam a sequências específicas no DNA e controlam se um gene será transcrito em ARN mensageiro (mRNA).

2. Nível de processamento do RNA: Após a transcrição, o mRNA pode ser processado, incluindo capear, poliadenilar e splicing alternativo, afetando assim sua estabilidade e tradução.

3. Nível de transporte e localização do mRNA: O local onde o mRNA é transportado e armazenado pode influenciar quais proteínas serão produzidas e em que quantidades.

4. Nível de tradução: Proteínas chamadas iniciadores da tradução podem se ligar ao mRNA e controlar quando e em que taxa a tradução ocorrerá.

5. Nível de modificação pós-traducional: Depois que uma proteína é sintetizada, sua atividade pode ser regulada por meio de modificações químicas, como fosforilação, glicosilação ou ubiquitinação.

A regulação da expressão gênica desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, diferenciação celular e resposta às mudanças ambientais, bem como na doença e no envelhecimento.

Os Camundongos Endogâmicos BALB/c, também conhecidos como ratos BALB/c, são uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A palavra "endogâmico" refere-se ao fato de que esses ratos são geneticamente uniformes porque foram gerados por reprodução entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um pool genético homogêneo.

A linhagem BALB/c é uma das mais antigas e amplamente utilizadas no mundo da pesquisa biomédica. Eles são conhecidos por sua susceptibilidade a certos tipos de câncer e doenças autoimunes, o que os torna úteis em estudos sobre essas condições.

Além disso, os camundongos BALB/c têm um sistema imunológico bem caracterizado, o que os torna uma escolha popular para pesquisas relacionadas à imunologia e ao desenvolvimento de vacinas. Eles também são frequentemente usados em estudos de comportamento, farmacologia e toxicologia.

Em resumo, a definição médica de "Camundongos Endogâmicos BALB C" refere-se a uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório com um pool genético homogêneo, que são amplamente utilizados em pesquisas biomédicas devido à sua susceptibilidade a certas doenças e ao seu sistema imunológico bem caracterizado.

A asthma é uma doença inflamatória crónica dos brônquios, caracterizada por episódios recorrentes de sibilâncias, falta de ar e tosse, geralmente associados a um aumento da reatividade das vias aéreas. A inflamação crónica leva à constrição dos músculos lisos das vias aéreas e ao edema da membrana mucosa, o que resulta em obstrução das vias aéreas. Os sintomas geralmente são desencadeados por fatores desencadeantes como exercício, resfriado, exposição a alérgenos ou poluentes do ar, e estresse emocional. A asma pode ser controlada com medicamentos, evitando os fatores desencadeantes e, em alguns casos, com mudanças no estilo de vida. Em casos graves, a asma pode ser uma condição potencialmente fatal se não for tratada adequadamente.

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara que afeta o sistema digestivo e causa a formação de pólipos benignos (não cancerosos) nos revestimentos internos do trato gastrointestinal. Esses pólipos podem crescer nos intestinos, estômago e outros órgãos do sistema digestivo. Além disso, as pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers geralmente desenvolvem manchas pigmentadas na pele e nas mucosas (membranas que revestem as passagens internas do corpo), como boca, nariz e regiões genitais.

Essas manchas são chamadas de lentigos e têm um aspecto característico: pontos marrom-acinzentados ou pretos, pequenos e planos, que podem aparecer em grupos ou em padrões irregulares. Embora a síndrome de Peutz-Jeghers seja considerada uma condição benigna, as pessoas com essa doença têm um risco aumentado de desenvolver câncer nos órgãos afetados, especialmente no intestino delgado, estômago, ovários e pulmões.

A síndrome de Peutz-Jeghers é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. O gene responsável pela síndrome de Peutz-Jeghers é o STK11 (também conhecido como LKB1), localizado no braço curto do cromossomo 19. A mutação nesse gene leva ao desenvolvimento dos sintomas característicos da síndrome de Peutz-Jeghers.

O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, incluindo a história familiar e os sinais e sintomas presentes. Os exames genéticos podem ser úteis para confirmar o diagnóstico e aconselhamento genético. O tratamento da síndrome de Peutz-Jeorges geralmente inclui monitoramento regular dos órgãos afetados, remoção cirúrgica dos pólipos quando necessário e prevenção do câncer através de estilos de vida saudáveis e exames regulares.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Mucosa intestinal refere-se à membrana mucosa que reveste o interior do trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado e no intestino grosso. É composta por epitélio simples colunar ou cúbico, lâminas próprias alongadas e muscularis mucosae. A mucosa intestinal é responsável por absorção de nutrientes, secreção de fluidos e proteção contra micróbios e antígenos. Também contém glândulas que secretam muco, que lubrifica o trânsito do conteúdo intestinal e protege a mucosa dos danos mecânicos e químicos.

Em medicina e biologia molecular, a expressão genética refere-se ao processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA e, em seguida, traduzido em proteínas. É o mecanismo fundamental pelos quais os genes controlam as características e funções de todas as células. A expressão genética pode ser regulada em diferentes níveis, incluindo a transcrição do DNA em RNA, processamento do RNA, tradução do RNA em proteínas e modificações pós-tradução das proteínas. A disregulação da expressão genética pode levar a diversas condições médicas, como doenças genéticas e câncer.

O termo "Sistema de Registros" não tem uma definição médica específica, mas geralmente refere-se a um sistema computacional ou eletrônico usado para armazenar, manter e recuperar registros de pacientes ou informações relacionadas à saúde.

Esses sistemas são projetados para facilitar o acesso e a gerência das informações de saúde dos pacientes, bem como para aprimorar a qualidade e a segurança dos cuidados de saúde. Eles podem incluir diferentes tipos de registros eletrônicos, tais como:

* Histórico Médico Eletrônico (HME): um registro detalhado da história clínica do paciente, que pode incluir informações sobre consultas médicas, diagnósticos, tratamentos, exames de laboratório e outros procedimentos.
* Registros de Imagens Médicas: sistemas especializados para armazenar e gerenciar imagens médicas, como radiografias, ressonâncias magnéticas (RM) e tomografias computadorizadas (TC).
* Registros Farmacêuticos: sistemas usados para registrar e monitorar a prescrição e dispensação de medicamentos a pacientes.
* Sistemas de Ordem de Exames: sistemas que permitem a solicitação eletrônica de exames laboratoriais ou outros procedimentos diagnósticos.

Em suma, um Sistema de Registros é uma ferramenta essencial para a gestão eficiente e segura das informações de saúde dos pacientes em ambientes clínicos e hospitalares.

Em medicina, o termo "seguimentos" refere-se ao processo de acompanhamento e monitorização contínua da saúde e evolução clínica de um paciente ao longo do tempo. Pode envolver consultas regulares, exames diagnósticos periódicos, avaliações dos sintomas e tratamentos em curso, além de discussões sobre quaisquer alterações no plano de cuidados de saúde. O objetivo dos seguimentos é garantir que as condições de saúde do paciente estejam sendo geridas de forma eficaz, identificar e abordar quaisquer problemas de saúde adicionais a tempo, e promover a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) é um gene supresor de tumor que produz a proteína BRCA1. A proteína BRCA1 actua em diversos processos celulares relacionados à reparação do DNA e ao controle do ciclo celular. As mutações neste gene aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário hereditário.

A proteína BRCA1 desempenha um papel crucial na reparação de danos no DNA, especialmente em danos causados por quebras duplas das fitas do DNA. Além disso, a proteína também participa no controle da divisão celular, prevenindo a proliferação celular descontrolada e a formação de tumores.

Quando o gene BRCA1 sofre mutação, a produção ou a função da proteína BRCA1 pode ser alterada, resultando em um aumento do risco de desenvolver câncer. As mulheres que herdam uma mutação no gene BRCA1 têm entre 45% e 85% de chance de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de idade e entre 11% e 39% de chance de desenvolver câncer de ovário. É importante notar que nem todas as pessoas com mutações no gene BRCA1 irão desenvolver câncer, mas seu risco é consideravelmente maior do que o da população em geral.

Em termos médicos e de saúde pública, um estudo longitudinal é um tipo de pesquisa que acontece ao longo do tempo, seguindo uma população ou grupo específico. Esses estudos são projetados para identificar e analisar tendências, fatores de risco e proteção, e outros aspectos relacionados à saúde e desenvolvimento humano ao longo do ciclo de vida.

Os participantes geralmente são acompanhados por períodos prolongados, variando de alguns anos até décadas, fornecendo dados que permitem aos pesquisadores examinar como os fatores de exposição e outras variáveis podem influenciar o desenvolvimento, doenças ou desfechos relacionados à saúde ao longo do tempo.

Existem dois tipos principais de estudos longitudinais: prospectivos e retrospectivos.

1. Estudos Longitudinais Prospectivos: Nesses estudos, os pesquisadores recrutam participantes e coletam dados ao longo do tempo, começando com a exposição ou fator de risco inicial e seguindo o desenvolvimento dos participantes ao longo do tempo. Isso permite que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre as variáveis investigadas e os resultados observados.

2. Estudos Longitudinais Retrospectivos: Nesses estudos, os pesquisadores analisam dados coletados previamente em bancos de dados ou registros médicos para examinar as relações entre exposições anteriores e resultados posteriores. Embora esses estudos possam fornecer informações úteis, eles geralmente não podem estabelecer relações causais devido à falta de dados prospectivos.

Os estudos longitudinais são fundamentais para a pesquisa em saúde pública e medicina, pois fornecem informações valiosas sobre os fatores de risco associados a doenças crônicas, desenvolvimento infantil, envelhecimento saudável e outros aspectos da saúde humana. No entanto, esses estudos também podem ser caros, demorados e sujeitos a vários tipos de viés, como perda de seguimento e falha na randomização.

Insulina é uma hormona peptídica produzida e secretada pelas células beta dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Ela desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo de carboidratos, lipídeos e proteínas, promovendo a absorção e o uso de glicose por células em todo o corpo.

A insulina age ligando-se a receptores específicos nas membranas celulares, desencadeando uma cascata de eventos que resultam na entrada de glicose nas células. Isso é particularmente importante em tecidos como o fígado, músculo esquelético e tecido adiposo, onde a glicose é armazenada ou utilizada para produzir energia.

Além disso, a insulina também desempenha um papel no crescimento e desenvolvimento dos tecidos, inibindo a degradação de proteínas e promovendo a síntese de novas proteínas.

Em indivíduos com diabetes, a produção ou a ação da insulina pode estar comprometida, levando a níveis elevados de glicose no sangue (hiperglicemia) e possíveis complicações à longo prazo, como doenças cardiovasculares, doenças renais e danos aos nervos. Nesses casos, a terapia com insulina pode ser necessária para controlar a hiperglicemia e prevenir complicações.

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) refere-se a um gene que produz uma proteína envolvida na reparo de DNA danificado. As mutações neste gene aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário hereditário.

A proteína codificada pelo gene BRCA2 desempenha um papel crucial na reparação de quebras duplas dos fios de DNA, um tipo complexo de dano no DNA. Quando este processo é interrompido ou não funciona corretamente devido a mutações neste gene, ocorre acúmulo de danos ao DNA e isso pode levar ao desenvolvimento de câncer.

As mulheres que herdam uma mutação no gene BRCA2 têm um risco estimado de 45% a 85% de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de idade e um risco estimado de 10% a 30% de desenvolver câncer de ovário. É importante notar que não todas as pessoas com mutações no gene BRCA2 desenvolverão câncer, mas seu risco é consideravelmente maior do que o da população em geral.

Além disso, os homens com mutações neste gene também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, próstata e outros tipos de câncer. A detecção precoce e o monitoramento regular são essenciais para as pessoas com mutações confirmadas no gene BRCA2, a fim de maximizar as chances de tratamento e cura em caso de desenvolvimento de câncer.

Glicemia é o nível de glicose (a forma simplificada de açúcar ou glicose no sangue) em um indivíduo em um determinado momento. É uma medida importante usada na diagnose e monitoramento do diabetes mellitus e outras condições médicas relacionadas à glucose. A glicemia normal varia de 70 a 110 mg/dL (miligramas por decilitro) em jejum, enquanto que após as refeições, os níveis podem chegar até 180 mg/dL. No entanto, esses valores podem variar ligeiramente dependendo da fonte e dos métodos de medição utilizados. Se os níveis de glicose no sangue forem persistentemente altos ou baixos, isso pode indicar um problema de saúde subjacente que requer atenção médica.

A Síndrome de Quebra de Nijmegen, também conhecida como síndrome de desordenação do DNA de reparo por esciso-ressanoamento, é uma condição genética rara causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no processo de reparo do DNA. Essa síndrome é caracterizada por diversos sinais e sintomas clínicos, como:

1. Imunodeficiência: Pacientes com a síndrome de Quebra de Nijmegen apresentam frequentemente problemas no sistema imune, tornando-os susceptíveis a infecções recorrentes, especialmente aquelas causadas por vírus.
2. Sensibilidade à radiação: Os indivíduos afetados demonstram hipersensibilidade à radiação ionizante, o que pode levar ao desenvolvimento de câncer e outras complicações.
3. Problemas cutâneos: A síndrome pode causar erupções cutâneas, alterações na pigmentação da pele, aumento da susceptibilidade a queimaduras solares e cicatrização lenta de feridas.
4. Neurológicos: Pacientes podem experimentar problemas neurológicos, como dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual e convulsões.
5. Outros sintomas: Outros sinais clínicos podem incluir anormalidades esqueléticas, cataratas prematuras, aumento do risco de desenvolver câncer e problemas respiratórios.

O diagnóstico da síndrome de Quebra de Nijmegen geralmente é confirmado por meio de exames genéticos que identificam mutações em genes específicos, como o NBN, MRE11A ou RAD50. O tratamento dessa condição geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e prevenir complicações, como a proteção da pele do sol, fisioterapia e educação especial para deficiências de aprendizagem.

As proteínas do grupo de complementação da anemia de Fanconi (Fanconi Anemia Complementation Group Proteins, ou FANC proteins em inglês) são um conjunto de proteínas envolvidas no processo de reparo de DNA por recombinação homóloga, especialmente ativas durante a fase S do ciclo celular. Essas proteínas desempenham um papel crucial na detecção e correção de danos no DNA causados por agentes genotóxicos, como radicais livres e raios UV.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara, caracterizada por anormalidades congênitas, susceptibilidade aumentada à leucemia e outros cânceres, e deficiência na reparação de DNA. A doença é causada por mutações em genes que codificam as proteínas do grupo de complementação da anemia de Fanconi. Até o momento, 21 genes FANC (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1/BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN/PALB2, Fanco, FANCP/SLX4, FANCQ/ERCC4, FANCR/RAD51C, FANCS/BRCA1, FANCT/UBE2T, FANCU/REV7 e FANCV/XRCC2) foram identificados e associados à anemia de Fanconi.

As proteínas FANC funcionam em complexos interativos para reconhecer e reparar danos no DNA. O processo começa com a monoubiquitinação das proteínas FANCD2 e FANCI, que é catalisada pela protease E3 ligase FANCL em resposta ao dano no DNA. A forma monoubiquitinada dessas proteínas então recruta outras proteínas do complexo FANC para o local do dano e participa da reparação do DNA por meio de diferentes mecanismos, como a recombinação homóloga e a escisão nucleotídica.

A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na anemia de Fanconi tem fornecido informações importantes sobre a maneira como as células respondem e reparam o dano no DNA. Além disso, essas descobertas têm implicações clínicas significativas, uma vez que os genes FANC estão associados a vários cânceres hereditários e esponderam à terapia com agentes alquilantes e outros fármacos que induzem dano no DNA.

Proteínas Supressoras de Tumor são proteínas que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo de divisão celular e garantir a integridade do genoma. Eles fazem isso através da inibição da proliferação celular, reparo de DNA danificado e indução da apoptose (morte celular programada) em células com danos graves ou anormais no DNA.

Existem dois tipos principais de proteínas supressoras de tumor: as proteínas que inibem a progressão do ciclo celular e as que promovem a reparação do DNA. Quando essas proteínas estão funcionando corretamente, elas ajudam a prevenir a transformação das células saudáveis em células cancerosas. No entanto, quando as proteínas supressoras de tumor são desativadas ou mutadas, as células podem começar a se dividir incontrolavelmente e acumular mais mutações, levando ao câncer.

Algumas das proteínas supressoras de tumor bem conhecidas incluem a proteína p53, a proteína RB (retinoblastoma) e a proteína BRCA1/2 (que estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário em indivíduos com mutações nesses genes). A descoberta e o entendimento dos mecanismos das proteínas supressoras de tumor têm sido fundamentais para o avanço do tratamento do câncer e do desenvolvimento de terapias dirigidas.

Neurofibromatoses são um grupo de condições genéticas que afetam o crescimento e desenvolvimento dos nervos e da pele. Existem dois tipos principais: Neurofibromatose 1 (NF1) e Neurofibromatose 2 (NF2).

A NF1, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é a forma mais comum e afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas. Ela é caracterizada por manchas café com leite na pele, tumores benignos (neurofibromas) que crescem nos nervos, e outras alterações na estrutura dos ossos e tecidos moles. Os sinais e sintomas geralmente aparecem durante a infância ou adolescência.

A NF2 é menos comum, afetando aproximadamente 1 em cada 25.000 pessoas. Ela é caracterizada por tumores benignos nos nervos acústicos (schwannomas) que podem causar surdez unilateral ou bilateral, zumbido nos ouvidos e problemas de equilíbrio. Outros sinais e sintomas podem incluir alterações na pele, tumores meningiomas na membrana que recobre o cérebro e medula espinhal, e outras complicações neurológicas.

Ambos os tipos de neurofibromatoses são causados por mutações em genes específicos e podem ser herdadas de um pai ou resultar de uma nova mutação genética. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à condição, e pode incluir cirurgia, radioterapia, terapia fisica e ocupacional, e medicamentos para controlar a dor ou outros sintomas.

A síndrome de Werner é uma doença genética rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro e acelerado. Essa condição é também conhecida como progeria de Werner ou "doença dos velhos em miniatura". A síndrome de Werner geralmente começa a se manifestar na adolescência ou no início da idade adulta, com sintomas como perda prematura de cabelo, grau excessivo de pele clara e enrugada, cataratas, voz rouca, perda de dentes, diabetes e problemas cardiovasculares.

As pessoas com síndrome de Werner têm um risco maior de desenvolver câncer e outras doenças associadas ao envelhecimento prematuro. A condição é causada por mutações no gene WRN, localizado no cromossomo 8. Essa mutação leva a problemas na reparação do DNA e no processo de divisão celular, o que pode explicar os sintomas da síndrome de Werner.

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Werner, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e as complicações associadas à doença. O tratamento geralmente inclui uma combinação de medidas dietéticas, exercícios regulares, monitoramento regular dos níveis de açúcar no sangue e controle das doenças cardiovasculares. Em alguns casos, a terapia de reposição hormonal pode ser usada para ajudar a controlar os sintomas da síndrome de Werner.

A síndrome do nevo basocelular, também conhecida como síndrome de Gorlin-Goltz, é uma condição genética rara caracterizada por vários nevos basocelulares (tumores benignos da pele), assim como outras anormalidades, incluindo tumores e cistos na face, corpo e órgãos internos, além de alterações esqueléticas, oculares e neurológicas. Essa síndrome é causada por mutações no gene supresor de tumor denominado PTCH1 e herdada seguindo um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para causar a doença. No entanto, cerca de 30% dos casos surgem espontaneamente devido a novas mutações.

Os indivíduos com síndrome do nevo basocelular geralmente apresentam sinais e sintomas na infância ou adolescência, como:

1. Múltiplos nevos basocelulares (mais de 10) em diferentes estágios de desenvolvimento;
2. Tumores benignos da glândula pituitária (adenomas);
3. Anormalidades do esqueleto, como espinha bífida occulta, costelas acessórias ou fusão das vértebras;
4. Calvários osteomatos (tumores ósseos benignos no crânio);
5. Anormalidades dos dentes, como falta de desenvolvimento, ausência congênita ou supernumerosidade;
6. Quistos epidermoides e milímetros na face, tronco e extremidades;
7. Alterações oculares, como cataratas, coloboma do iris ou glaucoma;
8. Predisposição a outros tipos de câncer, especialmente carcinomas de células escamosas da pele.

O diagnóstico é geralmente baseado na história clínica e nos exames físicos do paciente. A confirmação pode ser feita por meio de biópsia dos nevos basocelulares ou outras lesões suspeitas. O tratamento depende da extensão e localização das lesões, mas geralmente inclui cirurgia, radioterapia ou terapia fotodinâmica. Além disso, é recomendada a proteção solar rigorosa para minimizar o risco de desenvolvimento de novos nevos basocelulares e outros tipos de câncer de pele.

DNA helicases são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de replicação e reparo do DNA. Sua função principal é separar as duplas hélices de DNA em seus respectivos filamentos simples, o que é essencial para a exposição dos pares de bases do DNA e, assim, permitir a leitura e cópia do material genético.

Durante a replicação do DNA, as helicases se ligam às origens de replicação e "abrem" a dupla hélice, movendo-se ao longo dos filamentos em direção oposta um do outro, desemparelhando assim o DNA. Isso permite que as enzimas responsáveis pela síntese de novos filamentos de DNA (polimerases) sejam recrutadas e iniciem a cópia dos filamentos simples.

Além disso, as helicases também desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA, especialmente no que diz respeito à detecção e correção de danos no DNA causados por agentes ambientais ou erros durante a replicação.

Em resumo, as helicases são enzimas essenciais para o funcionamento normal dos sistemas de replicação e reparo do DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma e, consequentemente, no controle da estabilidade e da diversidade genética.

A Proteína 2 Homóloga a MutS, também conhecida como hMSH2 ou PMS2, é uma proteína que desempenha um papel importante no processo de reparo de erros durante a replicação do DNA. Ela pertence à família de proteínas de reparo de mutações, chamadas de complexos MutS/MutL.

A hMSH2 forma um heterodímero com outras proteínas da família MutS, como a hMSH6 ou a hMSH3, e esses complexos são responsáveis por identificar e se ligar a regiões do DNA que contêm erros de replicação ou danos. Após a detecção do erro, o complexo MutS/MutL recruta outras enzimas para realizar o reparo do DNA.

A hMSH2 também desempenha um papel importante no processo de recombinação homóloga, que é um mecanismo de reparo de danos em DNA dupla cadeia. Além disso, mutações na hMSH2 estão associadas a vários tipos de câncer hereditário, como o síndrome de Lynch e o câncer colorretal hereditário sem polipose.

Em resumo, a Proteína 2 Homóloga a MutS é uma proteína envolvida no processo de reparo de erros durante a replicação do DNA e no reparo de danos em DNA dupla cadeia, e sua falha pode levar ao desenvolvimento de vários tipos de câncer.

Ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de um indivíduo de combater a infecção. A proteína mutada associada à ataxia telangiectasia é chamada de ATM (do inglês: ataxia telangiectasia mutated), que é um grande gene que fornece instruções para fazer uma enzima importante envolvida no reparo de danos ao DNA.

Quando o DNA sofre algum tipo de dano, a enzima ATM desempenha um papel crucial em detetar e corrigir esses erros. No entanto, quando alguém herda duas cópias mutadas do gene ATM (uma de cada pai), o corpo não consegue produzir uma enzima ATM funcional, resultando em vários sintomas associados à A-T.

As proteínas mutadas de ataxia telangiectasia podem levar a um aumento na sensibilidade à radiação ionizante e a altos níveis de radicais livres, o que pode causar danos adicionais ao DNA e prejudicar ainda mais a capacidade do corpo de reparar esses danos. Isso pode levar a um ciclo contínuo de dano ao DNA e falha no reparo, resultando em sintomas progressivos associados à A-T, como problemas neurológicos, imunológicos e aumento do risco de câncer.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio genético complexo e heterogêneo que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo macrossomia (nascimento de bebês com peso e tamanho acima do normal), visceromegalia (aumento do tamanho dos órgãos abdominais), anomalias craniofaciais leves, limites cutâneos anormais, como marcas de nascença ou plica umbilical, e maior susceptibilidade a tumores infantis, especialmente nefroblastomas (tumores do rins) e hepatoblastomas (tumores do fígado).

A SBW é geralmente causada por alterações no cromossomo 11, especificamente em uma região chamada 11p15.5. Essas alterações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de um dos pais. Existem diferentes tipos e padrões de alterações genéticas que podem levar à síndrome, incluindo ganho de material genético (duplicação), perda de material genético (deleção) ou mudanças na metilação do DNA nessa região.

A avaliação e o manejo da SBW geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticistas, pediatras, cirurgiões e oncologistas. O monitoramento regular dos órgãos e do crescimento, além de exames de imagem e biópsias em casos suspeitos de tumores, são essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado das complicações associadas à síndrome.

HLA-DR é um tipo de antígeno leucocitário humano (HLA) que se encontra no sistema principal de histocompatibilidade (MHC) de classe II. A classe II do MHC está presente em células apresentadoras de antígenos e desempenha um papel importante na resposta imune adaptativa. Os antígenos HLA-DR são altamente polimórficos, o que significa que existem muitas variantes diferentes neles.

Os subtipos sorológicos de HLA-DR referem-se a um método de classificação dos diferentes alelos de HLA-DR com base em reagentes sorológicos específicos. Neste método, os anticorpos são usados para detectar epítopos (regiões reconhecidas por anticorpos) específicos em moléculas de HLA-DR. Os subtipos sorológicos de HLA-DR são designados por letras e números, como DR1, DR4, DR7, etc.

Cada subtipo sorológico de HLA-DR corresponde a um grupo de alelos que compartilham epítopos comuns. No entanto, é importante notar que os subtipos sorológicos não são sinónimos de alelos específicos, uma vez que diferentes alelos podem partilhar os mesmos epítopos e, portanto, ser classificados no mesmo subtipo sorológico.

A classificação dos subtipos sorológicos de HLA-DR é útil em várias áreas, incluindo a tipagem de tecidos para transplante, o diagnóstico e monitorização de doenças autoimunes e outras condições imunológicas, e a pesquisa básica sobre a genética e a função do sistema MHC.

Neurofibromatose 1 (NF1), também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma condição genética e neurológica que afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. A NF1 é causada por mutações no gene NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17. Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada neurofibromina, que desempenha um papel importante na regulação dos sinais celulares envolvidos no crescimento e desenvolvimento dos tecidos.

A NF1 é caracterizada por:

1. Presença de manchas café com leite (pigmentação anormal da pele) - seis ou mais manchas com diâmetro superior a 0,5 cm em adultos e superior a 1,5 cm em crianças.
2. Dois ou mais neurofibromas ou um plexiforme neurofibroma.
3. Axilas ou inguina com dois ou mais sinais de freckling (pigmentação anormal).
4. Tumores alongados e claros na íris do olho (lisch nódulos).
5. Dois ou mais úlcerações espontâneas da pele do tipo aftoso.
6. Uma curvatura anormal da coluna vertebral.
7. Um parente de primeiro grau com NF1 diagnosticada clinicamente.
8. Um tumor no nervo óptico ou outro sinal associado à neurofibromatose.

A doença pode causar diversos problemas de saúde, incluindo:

- Aparência anormal da pele e das ossadas;
- Problemas de aprendizagem e desenvolvimento;
- Dor crônica;
- Perda auditiva;
- Problemas cardiovasculares;
- Baixa estatura;
- Problemas respiratórios.

O tratamento da NF1 geralmente é sintomático e pode incluir cirurgia, fisioterapia, terapia ocupacional, educação especial e medicamentos para controlar a dor ou outros sintomas. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas opções de tratamento para esta doença complexa e debilitante.

A Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC) é uma condição genética rara causada por mutações em genes específicos, mais comumente no gene BRCA1 ou BRCA2. Essas mutações aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e/ou ovário ao longo da vida.

As pessoas com HBOC podem ter um risco de 50% a 85% de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de idade, em comparação com cerca de 12% para o público em geral. Além disso, elas têm um risco de 10% a 40% de desenvolver câncer de ovário até os 70 anos, enquanto que no público em geral esse risco é inferior a 2%.

Outras formas de câncer também podem estar associadas à HBOC, incluindo câncer de próstata, pâncreas e intestino delgado. A síndrome pode ser herdada de um dos pais e geralmente afeta ambos os sexos, embora o risco de câncer seja maior em mulheres.

A HBOC é diagnosticada através de testes genéticos que identificam mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2. Se uma pessoa for diagnosticada com a síndrome, ela pode optar por medidas preventivas, como exames regulares, mastectomia profilática (remoção cirúrgica dos seios sadios) e ooforectomia profilática (remoção cirúrgica dos ovários sadios). O tratamento e a prevenção adicionais dependem do tipo de câncer e da história clínica individual.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Instabilidade genómica refere-se a uma condição em que o genoma de uma célula sofre alterações frequentes e aleatórias em sua estrutura e organização, geralmente resultando em ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA. Essas alterações podem incluir amplificações, deletões, translocações cromossômicas e outros rearranjos estruturais. A instabilidade genómica é frequentemente observada em células cancerígenas e pode contribuir para a progressão do câncer por meio da ativação de genes oncogênicos ou inativação de genes supressores de tumor. Além disso, a instabilidade genómica também tem sido associada a várias outras condições, como síndromes genéticas e doenças neurodegenerativas.

Retinoblastoma é um tipo raro de câncer que afeta os olhos, especificamente as células da retina. É geralmente diagnosticado em crianças com idade inferior a cinco anos, sendo o tipo mais comum de câncer ocular em crianças.

Existem duas formas principais de retinoblastoma: hereditário e esporádico. A forma hereditária é causada por uma mutação em um gene específico (RB1) que pode ser passado dos pais para a criança. Já a forma esporádica ocorre devido a uma mutação aleatória no gene RB1 na própria célula retinal da criança.

Os sinais e sintomas de retinoblastoma podem incluir: olho brilhante ou com um reflexo branco na pupila, especialmente em fotografias; desvio ocular (estrabismo); inflamação do olho ou da pálpebra; sangramento no interior do olho; perda de visão parcial ou total.

O tratamento para retinoblastoma depende do estágio e localização da doença, bem como da idade e saúde geral do paciente. Os tratamentos podem incluir quimioterapia, radioterapia, terapia fotodinâmica, crioterapia ou até mesmo remoção do olho afetado (enucleação). Em casos avançados, o câncer pode se espalhar para outras partes do corpo, tornando-se uma condição potencialmente fatal. No entanto, com diagnóstico e tratamento precoces, a maioria das crianças com retinoblastoma consegue ser curada com preservação da visão.

No contexto da medicina, não há uma definição específica para "judeus" porque isso se refere a uma origem étnica, religiosa ou cultural, em vez de um assunto médico ou de saúde. A medicina é uma área apolítica e sem preconceitos que visa fornecer cuidados e tratamentos justos e equitativos para todos os indivíduos, independentemente de sua etnia, religião, raça ou outras características sociodemográficas.

Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.

A proteína do grupo de complementação C da anemia de Fanconi, também conhecida como FANCC, é uma proteína que desempenha um papel importante na reparação do DNA e na manutenção da estabilidade genômica. Ela pertence à família de genes relacionados à anemia de Fanconi (FA), que são responsáveis por identificar e corrigir os danos no DNA causados por agentes genotóxicos, como radicais livres e raios UV.

Mutações no gene FANCC podem resultar em uma forma específica de anemia de Fanconi, um distúrbio genético que afeta a capacidade do corpo de reparar o DNA danificado. Isso pode levar ao aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres, bem como a anemia, desordem imunológica e anomalias congênitas.

A proteína FANCC é expressa em quase todos os tecidos do corpo e é particularmente importante no hematopoiese, o processo de produção de células sanguíneas. Ela funciona como parte de um complexo multiproteico que participa na resposta ao dano no DNA, desempenhando um papel crucial na detecção e reparação dos danos causados pelo DNA.

Em resumo, a proteína do grupo de complementação C da anemia de Fanconi é uma importante proteína envolvida na reparação do DNA e na manutenção da estabilidade genômica, cuja mutação pode resultar em um aumento da suscetibilidade à leucemia e outros cânceres, bem como a anemia e anomalias congênitas.

O tumor de Wilms, também conhecido como nefroblastoma, é um tipo raro de câncer renal que ocorre principalmente em crianças. Ele se desenvolve a partir dos tecidos embrionários residuais no rim. Geralmente afeta apenas um rim, mas em alguns casos pode se espalhar para o outro rim ou outras partes do corpo.

Os sintomas mais comuns incluem:

* Um abdômen inchado
* Dor abdominal
* Febre
* Hipertensão arterial
* Náuseas e vômitos
* Perda de apetite e perda de peso
* Sangue na urina

O tratamento geralmente consiste em uma combinação de cirurgia para remover o tumor, quimioterapia para destruir qualquer célula cancerosa restante e radioterapia para ajudar a destruir quaisquer células cancerosas que possam ter se espalhado para outras partes do corpo. A taxa de cura é bastante alta, especialmente quando o tumor é detectado e tratado cedo.

Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."

O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.

O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

Na medicina, o termo "DNA de neoplasias" refere-se a alterações no DNA que ocorrem em células cancerosas ou precancerosas. Essas alterações podem incluir mutações, rearranjos cromossômicos e outras anormalidades genéticas que causam a transformação maligna das células e levam ao desenvolvimento de um neoplasma, ou seja, um crescimento celular descontrolado e anormal.

As mutações no DNA podem ser hereditárias ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores ambientais, como exposição a radiação, tabagismo, agentes químicos cancerígenos e outros fatores desencadeantes. Essas mutações podem afetar genes que controlam a divisão celular, a morte celular programada (apoptose), a reparação do DNA e outras funções celulares importantes.

A análise do DNA de neoplasias pode fornecer informações valiosas sobre o tipo e a origem do câncer, o risco de recidiva, a resposta ao tratamento e a prognose da doença. Além disso, o estudo das alterações genéticas em neoplasias tem contribuído significativamente para o desenvolvimento de novas terapias dirigidas contra as células cancerosas, como a terapia dirigida por alvos moleculares e a imunoterapia.

As Proteínas Serina- Treonina Quinases (STKs, do inglés Serine/Threonine kinases) são um tipo de enzima que catalisa a transferência de grupos fosfato dos nucleotídeos trifosfatos (geralmente ATP) para os resíduos de serina ou treonina em proteínas, processo conhecido como fosforilação. Essa modificação post-traducional é fundamental para a regulação de diversas vias bioquímicas no organismo, incluindo o metabolismo, crescimento celular, diferenciação e apoptose.

As STKs desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, como por exemplo na transdução de sinais celulares, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse oxidativo e na ativação ou inibição de diversas cascatas enzimáticas. Devido à sua importância em diversos processos biológicos, as STKs têm sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas terapias contra doenças como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

Genes supressores de tumor são genes que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo celular, reparar o DNA danificado e induzir a apoptose (morte celular programada) em células com danos genéticos graves ou anormais de proliferação. Eles servem como um mecanismo de defesa natural do corpo contra a transformação maligna das células. Quando os genes supressores de tumor estão mutados ou inativados, as células podem continuar a se dividir e acumular danos adicionais, levando ao crescimento canceroso descontrolado e formação de tumores. Exemplos bem-conhecidos de genes supressores de tumor incluem TP53, BRCA1, BRCA2 e APC.

As proteínas do ciclo celular são um grupo de proteínas intracelulares que desempenham papéis fundamentais na regulação e coordenação do ciclo celular, processo fundamental para o crescimento, desenvolvimento e divisão das células. O ciclo celular é composto por quatro fases principais: G1 (fase de preparação), S (fase de síntese do DNA), G2 (fase de preparação para a mitose) e M (mitose e citocinese).

Existem diferentes classes de proteínas de ciclo celular, incluindo cinases reguladoras, fosfatases, inibidores e reguladores transcripcionais. Estes controlam a progressão do ciclo celular por meio da regulação da expressão gênica, modificação das proteínas e sinalização intracelular. Algumas das principais proteínas de ciclo celular incluem as cinases dependentes de ciclina (CDKs), que são heterodímeros formados por uma subunidade reguladora, a ciclina, e uma subunidade catalítica, a CDK. A atividade das CDKs é controlada pela expressão e degradação das ciclinas ao longo do ciclo celular, bem como pela fosforilação e desfosforilação das CDKs por cinases e fosfatases específicas.

A regulação dos níveis de proteínas de ciclo celular é crucial para garantir a precisão e o controle do ciclo celular, evitando erros na replicação e segregação do DNA que poderiam levar ao desenvolvimento de anormalidades genéticas e cancerígenas. Dисрурсiões nas proteínas de ciclo celular e nas vias de sinalização associadas têm sido relacionadas a diversos transtornos, incluindo câncer, doenças neurodegenerativas e envelhecimento prematuro.

A perda de heterozigosidade (LOH, do inglês Loss of Heterozygosity) é um fenômeno genético que ocorre quando há a perda de um alelo funcional num locus genético heterozigoto, resultando em um indivíduo homozigoto para esse determinado local do DNA. Em outras palavras, as duas cópias do gene presentes em um indivíduo possuem a mesma sequência, ao invés de terem alelos diferentes herdados de cada pai.

Este evento geralmente é associado a alterações cromossômicas, como deleção ou mutação em um dos alelos, levando à perda da diversidade genética no local afetado. A LOH pode desempenhar um papel importante em processos tumorais e neoplasias, visto que a perda de heterozigosidade em genes supressores de tumor pode contribuir para o desenvolvimento e progressão do câncer. Além disso, a LOH também tem sido relacionada a outras condições genéticas e patologias, incluindo doenças neurodegenerativas e distúrbios do desenvolvimento.

O reparo de erro de pareamento de DNA, também conhecido como reparo de emparelhamento incorreto ou reparo de recombinação desigual, é um mecanismo de reparo de danos no DNA que corrige os erros ocorrididos durante a replicação do DNA ou a recombinação genética, quando os nucleotídeos não se emparelham adequadamente entre si nas cadeias de DNA complementares. Esse tipo de erro pode resultar em mutações, como inserções, deleções ou substituições de nucleotídeos, o que por sua vez pode levar a alterações na sequência do DNA e, consequentemente, no fenótipo da célula ou organismo.

Existem dois principais mecanismos de reparo de erro de pareamento de DNA: o reparo de escissionão de nucleotídeos e a recombinação homóloga. No reparo de escissionação de nucleotídeos, uma enzima chamada exonuclease remove os nucleotídeos incorretamente pareados, e então outras enzimas sintetizam novamente a sequência correta do DNA usando a cadeia complementar como modelo. Já na recombinação homóloga, as duas moléculas de DNA com sequências semelhantes se alinham e trocam informação, permitindo que os nucleotídeos incorretamente pareados sejam substituídos pela sequência correta da molécula de DNA parceira.

A eficiência e precisão dos mecanismos de reparo de erro de pareamento de DNA podem influenciar a taxa e o tipo de mutações que ocorrem em um organismo, e portanto desempenham um papel importante na estabilidade do genoma e no processo evolutivo.

Neoplasias ovarianas referem-se a um grupo de doenças oncológicas em que há um crescimento anormal e desregulado de células nos ovários, levando à formação de tumores. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias ovarianas malignas são sérias e potencialmente fatais, pois geralmente não apresentam sintomas nos estágios iniciais e podem se espalhar para outras partes do corpo.

Existem vários tipos de neoplasias ovarianas, incluindo:

1. **Cistadenocarcinoma**: É o tipo mais comum de neoplasia ovariana maligna e geralmente se desenvolve a partir das células da superfície do ovário. Pode ser classificado em subtipos, como seroso, mucinoso ou endometrióide.

2. **Carcinoma de células claras**: Esse tipo de câncer é menos comum e geralmente se desenvolve a partir das células da superfície do ovário. É mais frequentemente encontrado em mulheres jovens e costuma ter um prognóstico relativamente melhor do que outros tipos de neoplasias ovarianas malignas.

3. **Carcinoma seroso de baixo grau**: Essa forma menos agressiva de câncer de ovário geralmente tem um melhor prognóstico em comparação a outros tipos de neoplasias ovarianas malignas.

4. **Carcinoma de células granulosas**: Este tipo raro de câncer se desenvolve a partir das células que produzem hormônios no ovário. Pode ser benigno, borderline (potencialmente maligno) ou maligno.

5. **Tumores mistos**: Esses tumores contêm diferentes tipos de células e podem ser benignos, borderline ou malignos.

6. **Carcinoma de Burkitt do ovário**: Esse tipo extremamente raro de câncer é mais comumente encontrado em crianças e adolescentes e geralmente se apresenta como uma massa abdominal dolorosa.

7. **Sarcoma**: Este tipo raro de câncer se desenvolve a partir dos tecidos moles do ovário, como músculos ou vasos sanguíneos.

8. **Teratoma**: Esse tumor contém células de diferentes tipos de tecidos, como gordura, osso ou tecido nervoso. Pode ser benigno (teratoma maduro) ou maligno (teratocarcinoma ou teratomas imaturos).

9. **Cistadenocarcinoma**: Este tumor se desenvolve a partir das células que revestem os ovários e pode ser benigno, borderline ou maligno.

10. **Granulosa-tecal**: Esse tipo raro de câncer se desenvolve a partir das células que produzem hormônios femininos nos ovários.

A proteína do grupo de complementação E da anemia de Fanconi, frequentemente abreviada como FANCE, é uma proteína que desempenha um papel crucial na reparação de danos no DNA. Ela faz parte do complexo de reparo de rupturas de dupla fita do DNA (DSB), que é responsável por identificar e corrigir lesões no DNA causadas por agentes genotóxicos, como radicais livres e raios UV.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a capacidade das células de reparar danos no DNA. A proteína FANCE é codificada pelo gene FANCD1/BRCA2, e mutações neste gene podem levar ao desenvolvimento da anemia de Fanconi.

A proteína FANCE funciona em conjunto com outras proteínas do grupo de complementação da anemia de Fanconi para formar o complexo E, que é responsável pela monoubiquitinação da proteína FANCD2. A monoubiquitinação de FANCD2 é um marcador importante para a detecção e reparação de lesões no DNA causadas por DSBs.

A falha na função da proteína FANCE pode resultar em uma acumulação de danos no DNA, levando à instabilidade genômica, aumento da susceptibilidade a câncer e outros sintomas associados à anemia de Fanconi. Portanto, a proteína FANCE desempenha um papel fundamental na manutenção da integridade do DNA e na prevenção de doenças genéticas.

A Igreja de Jesus Cristo dos Santos dos Últimos Dias (também conhecida como a Igreja SUD ou, mais informalmente, como a Igreja Mórmon) é uma denominação religiosa restauracionista que foi estabelecida em 1830 nos Estados Unidos. A igreja ensina que, após a morte dos apóstolos originais de Jesus Cristo, houve uma "grande apostasia" geral da verdadeira doutrina e organização da Igreja de Cristo, e que o propósito da igreja restaurada é restabelecer a igreja original de Jesus Cristo na Terra no seu pleno poder e autoridade.

A igreja é liderada por um profeta-presidente e dois conselheiros, que são considerados profetas, videntes e reveladores. Eles recebem revelação divina e dirigem a igreja sob a orientação do Espírito Santo. A igreja ensina que os sacerdotes da igreja têm a autoridade de realizar sacramentos, como o batismo e a confirmação, e de ministrar em nome de Jesus Cristo.

A igreja tem um sistema de governo hierárquico, com vários níveis de liderança que supervisionam as congregações locais (chamadas de "alas" ou "ramos"). A igreja também opera uma série de programas e organizações, incluindo aulas de domingo, atividades para jovens e idosos, e um programa de bem-estar que fornece assistência humanitária em todo o mundo.

A doutrina da igreja inclui a crença na Bíblia, no Livro de Mórmon, no Pérola de Grande Valor (que inclui o Livro de Mórmon, o Livro de Doutrina e Convênios e a Palavra de Sabedoria) e nas revelações modernas do profeta e apóstolos vivos da igreja. A igreja também ensina a doutrina da exatidão, que afirma que as pessoas podem alcançar a perfeição através do auto-aperfeiçoamento contínuo e da obediência aos mandamentos de Deus.

A igreja tem uma presença global, com membros em mais de 160 países. A igreja é liderada por um profeta e apóstolos vivos, que são considerados profetas, videntes e reveladores inspirados por Deus para guiar a igreja. O atual profeta e presidente da igreja é Russell M. Nelson.

O exoma refere-se à parte do genoma humano que codifica proteínas. A sequência do exoma representa aproximadamente 1% do genoma, mas contém cerca de 85% do total de variantes genéticas associadas a doenças. Portanto, o estudo do exoma é frequentemente usado em pesquisas e diagnósticos clínicos para identificar mutações que podem estar relacionadas a determinadas condições ou doenças genéticas.

A proteína do grupo de complementação G da anemia de Fanconi, também conhecida como FANCG ou proteína E3 ubiquitina ligase FANCG, é uma proteína que desempenha um papel importante na reparação do DNA e no manutenimento da estabilidade genômica.

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara caracterizada por defeitos na reparação do DNA, predisposição ao câncer e anomalias congênitas. A proteína FANCG é um componente do complexo de reparação do DNA da anemia de Fanconi, que desempenha um papel crucial no processo de reparação do DNA chamado recombinação homóloga, uma forma precisa e altamente regulada de reparo de danos no DNA.

A proteína FANCG é codificada pelo gene FANCG, localizado no braço longo do cromossomo 9 (9q22.33). Mutações neste gene podem resultar em uma proteína FANCG funcionalmente deficiente ou ausente, o que leva à instabilidade genômica e à sensibilidade ao DNA danoso, características da anemia de Fanconi.

A compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na reparação do DNA e no processamento do DNA danificado é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes para a anemia de Fanconi e outras doenças genéticas relacionadas ao DNA.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

As enzimas reparadoras de DNA são um tipo específico de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do DNA. Eles são responsáveis por identificar e corrigir danos no DNA, como lesões causadas por radicais livres, radiação ultravioleta (UV) ou produtos químicos mutagênicos. Essas enzimas funcionam constantemente em nossas células para garantir que o DNA esteja sempre intacto e funcional.

Existem diferentes tipos de enzimas reparadoras de DNA, cada uma com sua própria função específica:

1. Enzima de excisão de nucleotídeos (NHEJ, do inglês Non-Homologous End Joining): é responsável por reparar quebras duplas no DNA. Ela corta as extremidades dos fragmentos de DNA quebrados e os une novamente.
2. Reparo baseado em escissionação: este tipo de reparo envolve a remoção de nucleotídeos danificados ou erroneamente incorporados durante a replicação do DNA. A enzima identifica o nucleotídeo defeituoso e o remove, juntamente com alguns nucleotídeos adjacentes saudáveis. Em seguida, o local é preenchido com novos nucleotídeos complementares à sequência original de DNA.
3. Reparo baseado em recombinação homóloga: este tipo de reparo ocorre durante a meiose e a mitose, quando as células se dividem. A enzima identifica quebras no DNA e utiliza uma molécula de DNA irmã como modelo para reconstruir a sequência correta.
4. Reparo direto de danos: este tipo de reparo envolve a reparação de danos específicos, como a ligação entre duas bases de DNA (dimeração de pirimidina) causada por radiação ultravioleta. A enzima reconhece o dano e o corrige diretamente, sem necessidade de remover ou substituir nucleotídeos.

As células possuem mecanismos complexos para detectar e reparar danos no DNA, garantindo a integridade da informação genética. No entanto, esses mecanismos podem falhar, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças ou envelhecimento prematuro. Além disso, fatores ambientais, como radiação e substâncias químicas nocivas, podem causar danos no DNA que superam a capacidade dos mecanismos de reparo, levando ao desenvolvimento de câncer ou outras doenças.

O gene p16, também conhecido como CDKN2A ou INK4a, é um gene supressor de tumor localizado no braço curto do cromossomo 9 (9p21.3). Ele codifica a proteína p16, que regula o ciclo celular inibindo as cinases dependentes de ciclina (CDKs), especialmente as CDK4 e CDK6. Essas CDKs são necessárias para a progressão da fase G1 para a fase S do ciclo celular, e a inibição pelas proteínas p16 resulta em células que não conseguem entrar na fase S, levando ao cessamento do crescimento celular ou apoptose.

Mutações no gene p16 podem levar à perda de função da proteína e, consequentemente, à desregulação do ciclo celular, o que pode contribuir para a formação de tumores. De fato, mutações inativadoras do gene p16 são comuns em vários tipos de câncer, incluindo câncer de pulmão, cervical, mama e próstata. Além disso, o nível de expressão da proteína p16 é frequentemente usado como um biomarcador para a detecção e prognóstico de câncer.

APC (Adenomatous Polyposis Coli) é um gene supressor de tumor que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada APC. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação do ciclo celular e na supressão do câncer. Ela ajuda a controlar a quantidade de células no corpo, impedindo que sejam produzidas em excesso. Além disso, a proteína APC também interage com outras proteínas para desencadear a morte programada das células (apoptose) quando necessário.

Mutações no gene APC estão associadas à doença genética chamada polipose adenomatosa familiar (FAP), que é caracterizada pelo crescimento de muitos pólipos benignos (adenomas) nos revestimentos do intestino delgado e grosso. Esses pólipos têm potencial de se transformar em câncer colorretal se não forem removidos cirurgicamente. Além disso, mutações no gene APC também estão presentes em aproximadamente 80% dos casos de câncer colorretal esporádico (não hereditário). Essas mutações geralmente ocorrem durante a vida da pessoa e podem ser causadas por fatores ambientais, como a exposição à radiação e a certos produtos químicos.

A Síndrome de Costello é uma doença genética rara e primariamente caracterizada por atraso no crescimento pré e pós-natal, desenvolvimento motor e cognitivo atrasado, facies distintas (com características como frente abanada, olhos afastados, bochechas inchadas e língua proeminente), pele hiperelástica (com rugosidades palmares e plantares), cardiopatia congênita (com defeitos no septo ventricular sendo os mais comuns), predisposição a tumores malignos (principalmente rins e tecido muscular liso) e um temperamento alegre e extrovertido. A síndrome é causada por mutações no gene HRAS e herdada em uma forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. O diagnóstico geralmente é confirmado por exame genético. Embora não exista cura para a Síndrome de Costello, os cuidados de suporte e tratamento sintomático podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

A heterogeneidade genética refere-se à existência de variações genéticas entre indivíduos ou populações que podem resultar em fenótipos semelhantes ou mesmo idênticos. Isto significa que diferentes variações genéticas podem levar a manifestações clínicas similares, o que pode tornar-se um desafio ao nível do diagnóstico e do tratamento de doenças genéticas.

Existem dois tipos principais de heterogeneidade genética:

1. **Heterogeneidade Genética Alélica:** É o tipo mais comum e ocorre quando diferentes alelos (variantes de um mesmo gene) estão associados a uma determinada característica ou doença. Por exemplo, existem múltiplas mutações em genes diferentes que podem causar a fibrose cística, resultando assim num quadro clínico semelhante.

2. **Heterogeneidade Genética não-Alelica:** É um tipo menos comum e ocorre quando diferentes genes estão envolvidos no desenvolvimento de uma mesma característica ou doença. Por exemplo, existem diversos genes associados à surdez hereditária, o que significa que diferentes genes podem ser responsáveis pela perda auditiva em indivíduos distintos.

A heterogeneidade genética pode ser um desafio na pesquisa e no tratamento de doenças genéticas, uma vez que os profissionais de saúde precisam considerar a possibilidade de diferentes causas genéticas para um fenótipo específico. No entanto, também pode oferecer oportunidades interessantes no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, uma vez que o conhecimento da base genética subjacente pode ajudar a identificar vias moleculares específicas para o tratamento de doenças.

Chrysanthemum é um género de flores perenes da família Asteraceae, originárias principalmente do leste e sudeste da Ásia. Existem mais de 40 espécies diferentes de Chrysanthemum, que variam em forma, tamanho e cor. Algumas variedades são utilizadas como plantas ornamentais, enquanto outras são cultivadas para fins medicinais ou alimentares.

Na medicina tradicional chinesa, as flores de Chrysanthemum são utilizadas para tratar diversas condições de saúde, incluindo problemas oculares, resfriados e gripes, pressão alta e insônia. Algumas pesquisas científicas sugerem que os extratos de Chrysanthemum podem ter propriedades anti-inflamatórias, antioxidantes e antibacterianas.

É importante notar que embora o Chrysanthemum tenha sido utilizado na medicina tradicional há séculos, são necessários mais estudos clínicos para confirmar seus benefícios terapêuticos e determinar as doses seguras e eficazes. Além disso, as pessoas devem consultar um profissional de saúde antes de começar a usar qualquer suplemento ou medicamento à base de plantas.

'Pareamento incorreto de bases' é um termo utilizado em genética molecular para descrever um erro na replicação ou recombinação do DNA, no qual as bases nitrogenadas não se emparelham corretamente devido a mutações ou outros fatores.

No DNA, as bases adenina (A) e timina (T) formam pares de bases complementares, assim como as bases citosina (C) e guanina (G). Normalmente, durante a replicação do DNA, as novas cadeias de DNA são sintetizadas com base neste padrão de emparelhamento: uma adenina sempre se emparelha com uma timina, e uma citosina sempre se emparelha com uma guanina.

No entanto, em certas situações, como devido a mutações espontâneas ou induzidas por agentes ambientais, as bases podem ser alteradas, levando a um pareamento incorreto de bases. Por exemplo, uma adenina pode ser substituída por uma guanina, o que resultaria em um pareamento entre a guanina e a timina nas novas cadeias de DNA.

Este tipo de erro pode ter consequências graves para a integridade do genoma, pois pode levar à produção de proteínas anormais ou mesmo à inativação de genes essenciais. Além disso, o pareamento incorreto de bases pode ser um fator contribuinte para a ocorrência de doenças genéticas e outras condições patológicas.

As proteínas de neoplasias se referem a alterações anormais em proteínas que estão presentes em células cancerosas ou neoplásicas. Essas alterações podem incluir sobreexpressão, subexpressão, mutação, alteração na localização ou modificações pós-traducionais de proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento, proliferação e sobrevivência das células cancerosas. A análise dessas proteínas pode fornecer informações importantes sobre a biologia do câncer, o diagnóstico, a prognose e a escolha de terapias específicas para cada tipo de câncer.

Existem diferentes tipos de proteínas de neoplasias que podem ser classificadas com base em sua função biológica, como proteínas envolvidas no controle do ciclo celular, reparo do DNA, angiogênese, sinalização celular, apoptose e metabolismo. A detecção dessas proteínas pode ser feita por meio de técnicas laboratoriais especializadas, como imunohistoquímica, Western blotting, massa espectrométrica e análise de expressão gênica.

A identificação e caracterização das proteínas de neoplasias são áreas ativas de pesquisa no campo da oncologia molecular, com o objetivo de desenvolver novos alvos terapêuticos e melhorar a eficácia dos tratamentos contra o câncer. No entanto, é importante notar que as alterações em proteínas individuais podem não ser específicas do câncer e podem também estar presentes em outras condições patológicas, portanto, a interpretação dos resultados deve ser feita com cuidado e considerando o contexto clínico do paciente.

Há uma predisposição genética para a doença. É uma condição que causa vômito grave nas primeiras semanas ou meses de vida. ... Bebês com esta doença normalmente apresentam vômitos à qualquer hora nas primeiras semanas e meses de vida, com tendência a ... A doença pode se manifestar logo após o nascimento (congênita) ou na vida adulta (adquirida). Estenose hipertrófica congênita ... UCL Institute of Child Health (em inglês) (Cirurgia pediátrica, Cirurgia do aparelho digestivo, Doenças do estômago, !Páginas ...
Predisposição genética. Glândula apócrina (suor) ou folículo do cabelo obstruídos. Suor em excesso. Infecção bacteriana. Ligado ... Embora HS seja considerada uma doença rara, a sua taxa de incidência estimada é 1 em 300 pessoas. Esta doença apresenta-se em ... Os tratamentos podem variar, dependendo da apresentação e da severidade da doença. Devido ao pobre estudo desta doença, da ... A doença manifesta-se com conjuntos de abcessos ou de fervuras crônicas, às vezes tão grandes quanto bolas de basebol, que são ...
Pode ter predisposição genética. Quando surge associado a uma neoplasia é considerado uma síndrome paraneoplásica. Pode ser ... Essas doenças podem aparecer juntas como um transtorno misto. Aparenta ser uma reação autoimune mediada por linfócitos T ... Doenças musculares, Reumatologia, !Páginas que usam hiperligações mágicas ISBN, !Páginas que usam hiperligações mágicas PMID). ... Juntamente com a dermatomiosite, a miosite necrotizante e a miopatia por corpos de inclusão faz parte do grupo de doenças ...
Possui muitas causas e fatores de risco: Dieta alta em carboidratos; Hipotireoidismo; Predisposição genética (1-2% da população ... Complicações Diabetes mellitus tipo 2; Doenças cardiovasculares (30% desenvolvem a perigosíssima doença arterial coronariana); ... Aumenta o risco de morte por infarto do miocárdio em 30%, de doença cardiovascular em 80% e por pancreatite em 296%. É feito ... A hipertrigliceridemia, isolada ou conjunta com hipercolesterolemia, aumenta o risco de doenças cardiovasculares em 32 a 78%, ...
predisposição genética associada à incidência racial, autoimunidade e radiação ultravioleta. É uma doença crônica e, quando ... É uma doença inflamatória progressiva indolor da córnea, conjuntiva e algumas vezes da terceira pálpebra. Ambos os olhos são ... Além de pastores alemães, a doença pode atingir, também, raças como: poodles, border collies, greyhounds, huskies dachshunds e ... As causas dessa doença não são totalmente esclarecidas. ...
História familiar de isquemias ou predisposição genética. Essa isquemia pode originar muitos danos ao corpo, tais como: Infarto ... Doença arterial periférica oclusiva; Anemia pode levar o organismo a dar preferência a órgãos vitais causando isquemia nos pés ... a isquemia foi estudada não como um fator mas sim como uma doença. Wilmmore & Costill (1941) desenvolveram o método Boll-Scher ...
Predisposição genética pode estar envolvida, mas ainda não existe conclusão sobre isso. Geralmente atinge íleo ou cólon ... A doença está ligada a imaturidade da camada que reveste o intestino do bebê. Suspeita-se que seja causado por problemas de ... falando sobre a doença. No exterior, foi duvulgado um video da jornalista britanica Julie_MacDonald_(journalist) alertando ...
No entanto, um desses mecanismos de predisposição genética vem sendo apontado como relevante. Devido à forte correlação entre ... Enxaqueca com aura eleva risco de morte por doença cardíaca ou qualquer outra». Folha online. 31 de agosto de 2010. Consultado ...
A causa desta síndrome é desconhecida, sendo provável que a causa seja predisposição genética. Pode ocorrer associada à doença ... A Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neurológica rara caracterizada por paralisia facial recorrente, edema da face e ... Pode ser consequência da Doença de Crohn. «Cópia arquivada» (PDF). Consultado em 16 de janeiro de 2014. Arquivado do original ( ...
Provavelmente infecções virais e predisposição genética sejam fatores que afetem o surgimento da doença. A doença começa ... A progressão da doença que dura por mais de meses geralmente ocorre em várias fases. A seguir ocorre uma hiperfunção da ... A doença se manifesta com um leve aumento da tireóide (bócio) assim como sintomas como fortes dores e dificuldades para ... A idade média de ocorrência da doença é entre os 30 e 50 anos. As mulheres são 3 a 5 vezes mais afetadas que os homens. Existem ...
... infecções e predisposição genética. Há evidências de que o líquen escleroso pode estar associado a doenças da tireóide. Há duas ... A doença muitas vezes não é diagnosticada por vários anos, pois não é muito reconhecida e frequentemente é diagnosticada ... Uma doença semelhante, acrodermatite crônica atrófica é causada pela espiroqueta Borrelia burgdorferi. Envolvimento do HPV e do ... A doença pode durar por muitos anos, mas ocasionalmente, uma "cura espontânea" pode acontecer, particularmente em mulheres ...
Como existe suspeita de que haja predisposição genética à mutação do coronavírus, quando um gato de criador apresenta essa ... Esboços sobre doenças, !Esboços maiores que 10000 bytes, Gatos, Doenças animais). ... As causas dessa mutação ainda são desconhecidas, mas especula-se que haja predisposição genética. Especula-se também que a ... há uma concentração de gatos da mesma família que apresentam uma predisposição genética partilhada pela mesma mutação genética ...
Algumas prolaminas, em particular a gliadina, podem induzir doença celíaca em pessoas com predisposição genética. Shewry PR, ...
É uma afecção crónica causada por perturbações no sistema imunitário em pessoas com predisposição genética. O sistema ... Doença de Behçet em Portugal» Portal da saúde «Info Doenças - SPR - Sociedade Portuguesa de Reumatologia :: Doenças». www. ... Doenças da pele, Inflamações, Doenças raras, Doenças musculoesqueléticas, !Páginas que usam hiperligações mágicas PMID). ... pode desencadear ou activar a doença em pessoas susceptíveis. A Doença de Behçet não é infecciosa nem cancerosa nem está ...
Muito sódio na dieta pode levar à hipertensão em pessoas com predisposição genética. Principais fontes: Sal; Alimentos ... Ver artigo principal: Flúor Previne doenças dos rins, micose, dilatação das veias, cálculos da vesícula e paralisia. [carece de ... às doenças e a cicatrização dos ferimentos, por exemplo. Os Sais Minerais são nutrientes que fornecem substâncias importantes ...
... é maior nas pessoas com predisposição genética para a doença. Esta predisposição genética tem origem nos polimorfismos de ... A doença está também na origem de 44% dos casos de diabetes, 23% dos casos de doença arterial coronariana e entre 7 e 41% de ... O excesso de massa corporal está associado a várias doenças, em particular doenças cardiovasculares, diabetes do tipo 2, apneia ... A obesidade aumenta a probabilidade de ocorrência de várias doenças, em particular de doenças cardiovasculares, diabetes do ...
Doença do fígado não diagnosticada Algumas doenças hepáticas podem causar porfiria mesmo na ausência de predisposição genética ... ou que o consumo de sangue possa atenuar os sintomas da doença, são baseados numa compreensão errada da doença. Adicionalmente ... Quando a doença afeta a pele, a exposição ao sol pode causar bolhas ou comichão. A maior parte dos tipos de porfiria são ... Doenças genéticas, Hematologia, Doenças do sistema digestivo, Dermatologia). ...
Os fatores de risco incluem o tabagismo, a doença de refluxo gastroesofágico (DRGE), certas viroses e predisposição genética. O ... à predisposição genética (FPI familiar). Entretanto, nenhum desses fatores está presente em todas as pessoas com a doença e, ... No entanto, alguns pesquisadores acreditam que a doença é multimecanística, em que o desencadeamento da doença pode resultar de ... A fibrose pulmonar idiopática (FPI) pertence a um grande grupo de mais de 200 doenças pulmonares conhecidas como doenças ...
Cerca de 13% dos casos de Alzheimer precoce são familiares e têm origem na predisposição genética para a doença. No entanto, os ... A doença de Alzheimer familiar de início precoce ou simplesmente doença de Alzheimer familiar é uma forma pouco comum da doença ... A doença de Alzheimer de início precoce refere-se aos casos de doença de Alzheimer diagnosticados antes dos 65 anos de idade. É ... Os casos não familiares da doença são denominados "doença de Alzheimer esporádica. Campion, Dominque (1999). «Early-onset ...
Este tipo de variação genética é considerada atualmente como uma das causas da predisposição individual para uma determinada ... No entanto, a longo prazo é um dos principais fatores de risco para uma série de doenças graves como a doença arterial ... Hipertensão arterial é uma doença crónica em que a pressão sanguínea nas artérias se encontra constantemente elevada. A doença ... Geralmente a doença, no início, não tem sintomas específicos e é detectada através de exames de rotina. Quando os sintomas se ...
Acredita-se que possa ser uma doença autoimune com origem na ação de fatores ambientais em pessoas com predisposição genética. ... Entre os fatores de risco estão antecedentes familiares da doença ou ter outras doenças autoimunes, como hipertiroidismo, ... Conheça os tipos de vitiligo e os tratamentos para a doença». Consultado em 24 de maio de 2019 Campio MÜLLER, Dors Tigre da ... Por se tratar de uma doença cutânea de características obvias, o seu diagnostico clinico acaba se tornando mais um fator que ...
Nos cachorros e gatos a maioria dos casos a causa é desconhecida (idiopática) com predisposição genética em raças mais grandes ... A doença pode ser secundária a uma doença do nervo (neuropatia), doenças neuromusculares, doenças musculares, tumores cervicais ... Se o tratamento médico não teve êxito e a cirurgia não pode ser realizada devido a outra doença (como problemas cardíacos ou ... Exames de imagem como radiografias torácicas, tomografia ou ecocardiografia às vezes são necessários para examinar doenças do ...
... é uma doença autoimune crónica do intestino delgado causada por uma reação ao glúten em pessoas com predisposição genética. Os ... A doença está associada a outras doenças autoimunes, como diabetes mellitus tipo 1 e tiroidite, entre outras. A doença celíaca ... Muitos adultos com doença leve apenas apresentam fadiga ou anemia. A diarreia característica da doença celíaca é clara, ... A doença celíaca está ainda associada a diversas outras condições médicas, muitas das quais são doenças autoimunes: diabetes ...
Cerca de 30-50% dos pacientes têm outro membro da família com a mesma condição, o que implica uma predisposição genética. Em ... A doença acomete igualmente homens e mulheres e ocorre mais comumente em pessoas entre 25-64 anos. Alguns podem ser afetados ... A doença pode também ter efeitos emocionais devastadores sobre a vida do indivíduo. As pessoas afetadas estão constantemente ... Doenças neurológicas, !Páginas que usam hiperligações mágicas PMID). ...
Qualquer pessoa pode desenvolver essa doença porém os mais atingidos são pessoas com predisposição genética, com pressão alta, ... algumas doenças inflamatórias crónicas como Doença pulmonar obstrutiva crónica, a artrite reumatóide, a doenças renais crónicas ... Quando as duas doenças ocorrem concomitantemente, o risco sobe para mais de 8 vezes. No caso da pessoa possuir diabetes, ... A lesão (AE) típica das formas avançadas da doença é a placa fibrosa- formação esbranquiçada que protunde na luz do vaso. Ela é ...
O risco do desenvolvimento de asma é assim determinado não só pela predisposição genética como também pela quantidade de ... Se um gémeo idêntico é afetado pela doença, a probabilidade de o outro também a contrair doença é de cerca de 25%. Até meados ... Depois dos 65 anos, a maior parte das pessoas com doença obstrutiva crónica apresenta as duas doenças em simultâneo. Neste ... A gravidade da doença varia entre as pessoas e pode variar ao longo do tempo na mesma pessoa. Embora não exista cura para a ...
... sugerindo uma predisposição genética. Ocorre mais em machos que em fêmeas. http://www.revistaveterinaria.com.br/mielopatia- ... Mielopatia degenerativa é uma doença neurológica degenerativa que afecta cães a partir da idade adulta. Aparece como perda da ... Os cães pastores alemães apresentam a doença com maior freqüência que outras raças de médio e grande porte, ... degenerativa-em-caes/ Medicina veterinária (Doenças animais). ...
... (prt: Gattaca; bra: Gattaca - A Experiência Genética) é um filme americano de 1997, dos gêneros ficção científica, ... Das possibilidades mostradas no filme, já é possível selecionar embriões livres de algumas doenças hereditárias, reduzir a ... predisposição ao câncer e escolher o sexo. Para Carlos Ricat, biólogo e professor da Universidade de Brasília, o filme ... Consultado em 28 de julho de 2019 «Gattaca - A Experiência Genética». Brasil: CinePlayers. Consultado em 28 de julho de 2019 ...
... traumatismo físico e predisposição genética. O risco de doença tromboembólica (trombose venosa profunda e embolia pulmonar) é ... Além disto, a doença ocorre também em viajantes que utilizam outros meios de transporte, como carros e trens. Ainda que não ... Em cada ano, a doença afeta cerca de 1 em cada 1000 adultos. Cerca de 5% da população terá um tromboembolismo venoso em algum ... A doença tromboembólica relacionada com imobilidade prolongada foi descrita em Londres, durante a II Guerra Mundial, em pessoas ...
No entanto deve ser questionado se isso é devido realmente à predisposição genética ou relacionado a hábitos inadequados no ... Doença arterial coronária (português europeu) ou doença arterial coronariana (português brasileiro) é um grupo de doenças que ... Este grupo faz parte de um grupo maior de doenças, denominado doenças cardiovasculares, do qual é o tipo mais comum. O sintoma ... Em 2015, as doenças arteriais coronárias afetavam 110 milhões de pessoas em todo o mundo, tendo resultado em 8,9 milhões de ...
... predisposição genética e idade. Se o indivíduo vacinado ainda assim desenvolver a doença contra a qual foi vacinado em uma ... Exemplos incluem as doenças virais febre amarela, sarampo, catapora, caxumba e rubéola e a doença bacteriana tifo. Vacinas ... Uma vacina tipicamente contém um agente que se assemelha a um microrganismo causador de doenças e é muitas vezes feita de ... A vacinação é o método mais eficaz de prevenção de doenças infecciosas, e a imunidade generalizada devido à vacinação é ...
... e com predisposição genética. Adenocarcinomas podem surgir em qualquer glândula do corpo, e a maioria dos órgãos tem glândulas ... Quando essa neoplasia secreta hormônios pode causar doenças endócrinas, conhecidas como síndromes paraneoplásicas. O termo ...
Em medicina, a suscetibilidade genética em relação a uma doença refere-se à predisposição genética de uma pessoa para vir a ... Predisposição genética é uma característica genética que influencia o possível desenvolvimento fenótipo de um organismo ... Consultado em 15 de novembro de 2014 Portal da medicina Portal da genética (Genética). ...
Rado propôs o termo 'esquizótipo' para descrever a pessoa cuja composição genética lhe deu uma predisposição vitalícia à ... da admissão no hospital devem ser consideradas como sintomas premonitórios da doença ou apenas indícios de uma predisposição ... No entanto, a natureza exata da relação entre esquizotipia e doença psicótica diagnosticável ainda é controversa. Uma das ... Apesar dessas observações de continuidade, o próprio Bleuler permaneceu um defensor do modelo de doença da esquizofrenia. Para ...
Há uma predisposição genética para a doença. É uma condição que causa vômito grave nas primeiras semanas ou meses de vida. ... Bebês com esta doença normalmente apresentam vômitos à qualquer hora nas primeiras semanas e meses de vida, com tendência a ... A doença pode se manifestar logo após o nascimento (congênita) ou na vida adulta (adquirida). Estenose hipertrófica congênita ... UCL Institute of Child Health (em inglês) (Cirurgia pediátrica, Cirurgia do aparelho digestivo, Doenças do estômago, !Páginas ...
A resistência à bactéria pode estar ligada à predisposição genética, avalia Sarno. ... muito altas da doença. O Brasil assumiu o compromisso de erradicar a doença (reduzir o número de casos a ponto de interromper a ... Antes disso, funcionava como asilo aos portadores da doença. TRATAMENTO Para Opromolla, a falta de informação contribui para ... Vencedor de 11 Oscars, o filme mostrou na tela o estigma, descrito desde os textos bíblicos, que o portador da doença sofre. ...
... ambos os pais devem carregar uma predisposição genética para a doença. Isso significa que a doença é rara. As consequências ... ambos os pais devem carregar uma predisposição genética para a doença. Isso significa que a doença é rara. As consequências ... os pesquisadores consideraram não apenas a causa genética da doença, mas também suas consequências em termos de RNA, proteínas ... Nova esperança para pacientes com doença metabólica hereditária. 4 de setembro de 2023. 0 ...
Certos riscos para câncer de mama são inevitáveis, como uma predisposição genética para a doença. Mas há várias coisas que as ... desenvolvem a doença e morrem dela.A mamografia o ultrasom e outros só mostram o mal e aumenta e doença danificando células, ñ ... A doença deve ser encarada, antes de qualquer coisa, como aprendizado, pois são incríveis as mudanças que ocorrem em nossas ... pequenas quantidades também podem reduzir o risco de doenças cardíacas. A recomendação é que as mulheres pesem os riscos e ...
112 Acne: Doença de predisposição genética cujas manifestações dependem da presença dos hormônios sexuais. As lesões começam a ... 89 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas ... Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar. ... Reações adversas cuja frequência é desconhecida: doença inflamatória intestinal (Doença de Crohn, colite135 ulcerativa), lesão ...
Predisposição genética;. -Elevado nível de estrogênio;. -Sedentarismo.. Sintomas da doença. Em alguns casos, a pedra na ... A doença, geralmente, apresenta-se em pessoas acima de 50 anos e, quando não tratada, pode trazer complicações graves ao corpo ... Após identificar alguns dos sintomas da doença, o mais indicado é buscar ajuda de um profissional para fazer os exames e obter ... Popularmente conhecida como "pedra na vesícula", a colelitíase é uma doença caracterizada pelo acúmulo de cálculos biliares ( ...
genética: Pressão Alta, Gordura Visceral, Danos aos Rins, Fígado e. Pâncreas, Arteriosclerose, Doenças Cardíacas, Diabetes, ... Ovários Policísticos, predisposição para Câncer, Colesterol e Triglicérides. Altos - isto mesmo: triglicerídeos e colesterol ... uma bactéria, não é um vírus, surgem por "estresse", as ditas doenças. "idiopáticas" - como se a doença fosse um ente ... podem engatilhar doenças autoimunes, além de outras condições.. Duvida? É simples: passe um tempo, 1 mês, sem NADA de trigo,. ...
Assim como a hipertensão, uma das causas da hipotensão é a estrutura genética da pessoa; algumas pessoas têm uma predisposição ... Doenças do sistema nervoso central: condições como a doença de Parkinson podem afetar a forma como o sistema nervoso controla a ... A presença de doença, infecção e deficiências alimentares são mais comumente associadas à manifestação de sintomas de ... As pessoas que têm pressão alta ou um distúrbio do sistema nervoso central, como a doença de Parkinson, também correm maior ...
Doenças crônicas como diabetes e hipertensão podem ser evitadas com a adoção de hábitos saudáveis nos primeiros anos de vida ... "Podemos detectar mutações que fazem com que o indivíduo tenha predisposição ao câncer. Caso estas mutações sejam herdadas, ... Evidências médicas demonstram que a adoção de terapias de combate à doença pode diminuir os riscos para o coração de maneira ... Podemos detectar mutações que fazem com que o indivíduo tenha predisposição ao câncer. Caso estas mutações sejam herdadas, ...
166 Acne: Doença de predisposição genética cujas manifestações dependem da presença dos hormônios sexuais. As lesões começam a ... 150 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas ... 15 Tuberculose: Doença infecciosa crônica produzida pelo bacilo de Koch (Mycobacterium tuberculosis). Produz doença pulmonar, ... Doenças do colágeno3. Durante exacerbação ou como terapia de manutenção em casos selecionados de lúpus43 eritematoso44 ...
A bactéria causadora da doença libera uma toxina: algumas pessoas têm uma reação à substância, por predisposição genética. Por ... A dificuldade, segundo os médicos, é que os primeiros sintomas da doença, como febre e dor de garganta, podem ser confundidos ... doença que provoca manchas avermelhadas pelo corpo e deixa a língua com o aspecto de uma framboesa. ...
Alguns destes fatores são passíveis de modificação, enquanto ?outros dependem de uma predisposição genética. Parando de fumar, ... 2 doenças do aparelho circulatório: AVC e Hipertensão 10 dicas de como evitar a hipertensão ou pressão alta Quais as sequelas e ... A angioplastia é um método que vem sendo utilizado nos ?últimos anos no tratamento de pacientes com doença de artéria coronária ... Doença de Haff ou urina preta é adquirida por toxina presente no peixe. ...
... é uma doença grave que pode atingir qualquer pe ... no caso de pessoas com predisposição genética - mantendo-se um ... Em geral, a doença se manifesta com sintomas agudos. A diabetes tipo 2 geralmente ocorre em adultos com mais de 40 anos de ... Diabetes: as respostas para as 5 dúvidas mais frequentes sobre a doença ... A doença ocorre quando o pâncreas não produz insulina suficiente - o hormônio que controla a glicose no sangue e fornece ...
... é uma doença de pele em que há perda gradual da coloração. Entenda como identificar o vitiligo e qual é o tratamento Artigo ... O vitiligo é uma doença autoimune e multifatorial em que predisposição genética e fatores externos contribuem para seu ... O vitiligo é uma doença cutânea que causa a perda gradativa da pigmentação da pele, geralmente com o surgimento de manchas em ... A doença também pode aparecer durante qualquer fase da vida, mas o seu surgimento é muito mais comum até os 20 anos de idade. ...
É uma enfermidade auto inflamatória da pele, que, por predisposição genética, somada a fatores ambientais ou de comportamento, ... Também existe associação de psoríase com doenças cardiometabólicas, doenças gastrointestinais, diversos tipos de câncer e ... É importante ressaltar que a doença não é contagiosa e o contato com pacientes não precisa ser evitado. Em até 30% dos casos, ... Quanto mais cedo for feito o diagnóstico e iniciado o tratamento, menores os riscos de impacto da doença sobre a qualidade e ...
... é uma doença crônica caracterizada por inflamação persistente das articulações ... A comunidade científica está de acordo que esta doença resulta da combinação de predisposição genética com a exposição a ... O prognóstico da doença varia, uma vez que a resposta ao tratamento pode ser diferente na doença articular e na doença da pele ... Uma doença crônica, como a AIJ, constitui um desafio difícil para toda a família e, logicamente, quanto mais grave for a doença ...
Predisposição Genética para Doença, Aconselhamento Genético, Predisposição Genética para Doença, Laboratórios, Sistema Único de ... Saúde Pública, 50230, Saúde Ocupacional, Doenças Profissionais, Exposição Ocupacional, Doença Crônica, Neoplasias, Neoplasias ... Prevenção de Doenças, Prevenção Secundária, Doenças crônicas e degenerativas, saúde saúde saúde, LEGISLAÇÃO SANITÁRIA ... Saúde Pública, 50230, Doença Crônica, Neoplasias, Neoplasias da Mama, Atenção à Saúde, Saúde da Mulher, Promoção da Saúde, ...
... mesmo quando existe predisposição genética. PSICOLOGIA. Você nunca vai agradar a todos. Aprenda a não ligar para isso. Francesc ... Estudo conclui que é possível diminuir em até um terço a possibilidade de desenvolver a doença, ...
Isto que lidamos com situações extremamente complexas, como doenças graves, dificuldades para ter filhos, predisposição ... Aconselhamento Genético Ancestralidade COVID-19 Doenças Raras Exames Genéticos Genética das Doenças Infecciosas Outros assuntos ... Estima-se que cerca de 12 milhões de brasileiros tenham uma doença rara, a maioria delas de causa genética e esses pacientes ... VOCÊ CONHECE MÉDICOS ESPECIALISTAS EM GENÉTICA?. Em 15 de julho de 1986 foi fundada a Sociedade Brasileira de Genética Clínica ...
Existe uma predisposição genética a esta doença, fortemente associada aos alelos DQA1*0501 e DQB1*0201 do HLA de classe II.22 ... Doença celíaca A doença celíaca consiste em uma extensiva enteropatia que conduz à má absorção. A atrofia total das vilosidades ... proctite induzida por proteínas da dieta e doença celíaca. O mecanismo patogênico das doenças eosinofílicas do trato GI é pouco ... índice de suspeita da doença relativamente alto. O tratamento primário da doença celíaca consiste na remoção total e indefinida ...
Os fatores emocionais atuam fortemente em quem já têm uma predisposição genética para a doença. ... Algumas doenças de pele como acne, dermatite e herpes também estão fortemente relacionadas a crises de estresse. ... Para sber mais sobre Psoríase leia o texto: Como meus filhos herdaram psoríase se meu marido e eu não temos essa doença? ... Rosácea é uma doença de pele da face humana, que se caracteriza por manchas avermelhadas e inflamações do tecido vascular no ...
Aprenda os primeiros sinais de desenvolvimento de câncer no corpo e aplique nossas 12 dicas para reduzir o risco da doença. ... Qual é o significado da predisposição genética ao câncer?. A predisposição genética ao câncer pode aumentar o risco da doença. ... A predisposição genética pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento do câncer. Pessoas que têm parentes próximos ... Seu desenvolvimento pode ser causado por vários fatores, incluindo predisposição genética, idade, meio ambiente e estilo de ...
Ou seja, através do teste de genética é possível descobrir se uma pessoa tem predisposição a doenças cardiovasculares, ... entre elas estão indivíduos que necessitam da confirmação de doença genética pré-existente, que temem transmitir doenças ... se poderia evitar que desenvolva a doença no futuro. É algo que podemos protelar, mas nada garante que a doença não se ... "A genética é uma ciência muito promissora que tem se desenvolvido rapidamente, e em breve, não somente dietas, mas até mesmo ...
O diabetes é uma doença causada pelo nível glicêmico (de açúcar) alto no sangue, associado com uma inflamação metabólica ... Dieta adequada derruba risco de diabetes mesmo com predisposição genética. 27.04.22 Folha de São Paulo, Ana Bottallo A ... www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2022/04/dieta-adequada-derruba-risco-de-diabetes-mesmo-com-predisposicao-genetica.shtml ... em indivíduos com predisposição genética eleva o risco de desenvolver diabetes tipo 2 em até 119%. ...
Nesse pacote estão incluídos ainda o painel Doenças Genéticas, que avalia a predisposição a desenvolver doenças como infarto, ... Como saber minha predisposição à diabetes e outras doenças? A Escala de Risco Genético, que estima o risco de desenvolver ... Influência genética na diabetes Apesar de haver fatores externos relacionados à diabetes, a genética desempenha um papel ... Genética e Saúde Saiba como Marinalva perdeu 16kg e controlou a Diabetes com o Teste Genético da Genera! ...
Sabe-se que poderá haver uma predisposição genética para o aparecimento desta condição médica. Em Portugal, cerca de 22% das ... A melhor forma de prevenir a doença é evitar a exposição aos agentes que causam a inflamação do nariz. Dessa forma: • Lave ... Associado a um quadro de Rinite Alérgica podem estar outras doenças como a Asma (de destacar que uma pessoa com Rinite tem um ... evitando a progressão para formas mais graves ou mesmo a cronicidade da doença. O tratamento poderá passar pela prescrição de ...
... causas de doenças hipertensivas da gravidez, peroxidação dos lipídios, disfunção endotelial ... Causas de Doenças Hipertensivas da Gravidez. Mulheres têm uma predisposição genética em desenvolver preeclampsia. O gene ... Com o aumento da paridade, o diagnósticos de hipertensão induzida pela gravidez é mais errôneo e uma doença renal é mais ... Uma das dificuldades no estudo das doenças hipertensivas da gravidez é que a hipertensão é a falência clínica evidente de ...
... e existe uma predisposição genética. A doença começa no final da adolescência e dura a vida toda, geralmente com função ... Como a esquizofrenia é uma doença de longa duração e recorrente, ensinar aos pacientes habilidades de automanejo da doença é ... incompatibilidade de Rh Doença hemolítica do feto e recém-nascido A doença hemolítica do feto e recém-nascido é anemia ... A esquizofrenia é uma doença crônica que pode progredir em diversas fases, embora a duração e os padrões dessas fases possam ...

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