Fosfoproteína codificada pelo gene BRCA1 (GENE BRCA1). Em células normais, a proteína BRCA1 está localizada no núcleo, enquanto que na maioria das linhagens de células do câncer de mama e efusões pleurais malignas do câncer de mama, ela localiza-se principalmente no citoplasma. (Tradução livre do original: Science 1995;270(5237):713,789-91)
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.
Proteína nuclear grande codificada pelo GENE BRCA2. As mutações neste gene predispoem humanos a câncer de mama e ovário. A proteína BRCA2 é um componente essencial das vias de reparo do DNA, impedimento da formação de reordenamentos cromossômicos inteiros. (Tradução livre do original: from Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no cromossomo humano 13 no local 13q12.3. As mutações destes genes predispõem os humanos ao câncer de mama e de ovário. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA, suprimindo a formação de volumosos rearranjos cromossômicos. (Tradução livre do original: Genes Dev 2000;14(11):1400-6)
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Tumores ou câncer da MAMA humana.
Tumores ou câncer de OVÁRIO. Estas neoplasias podem ser benignas ou malignas. São classificadas de acordo com o tecido de origem, como EPITÉLIO superficial, células endócrinas do estroma e CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Grupo étnico com laços históricos à terra de ISRAEL e à religião JUDAÍSMO.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Rec A recombinase encontrado em eucariontes. Rad51 está envolvido na ruptura da fita dupla no REPARO DO DNA.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.
Qualquer neoplasia da mama masculina que raramente ocorre em homens de países desenvolvidos. A incidência existente é cerca de 1 por cento das neoplasias em mulheres.
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Excision of one or both of the FALLOPIAN TUBES.
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Intercâmbio de DNA entre sequências pareadas ou semelhantes.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Classe diversa de enzimas que interagem com as ENZIMAS DE CONJUGAÇÃO DE UBIQUITINA e substratos proteicos específicos da ubiquitinação. Cada membro deste grupo de enzimas tem sua própria especificidade distinta para um substrato e enzima de conjugação de ubiquitina. As ubiquitina-proteína-ligases existem como proteínas monoméricas e como complexos multiproteicos.
Neoplasias benignas ou malignas das TUBAS UTERINAS são raras. Quando se desenvolvem podem estar localizadas na parede ou no interior do lúmen como uma protuberância aderida à parede por um pedúnculo.
Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Ftalazinas are a class of heterocyclic chemical compounds primarily used in the synthesis of dyes, pharmaceuticals, and agrochemicals, but they have also been studied for their potential biological activities, such as antimicrobial, antifungal, and antitumor properties.
Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.
Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.
Qualquer dos processos pelos quais fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica no tecido neoplásico.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.

BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) é um gene supresor de tumor que produz a proteína BRCA1. A proteína BRCA1 actua em diversos processos celulares relacionados à reparação do DNA e ao controle do ciclo celular. As mutações neste gene aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário hereditário.

A proteína BRCA1 desempenha um papel crucial na reparação de danos no DNA, especialmente em danos causados por quebras duplas das fitas do DNA. Além disso, a proteína também participa no controle da divisão celular, prevenindo a proliferação celular descontrolada e a formação de tumores.

Quando o gene BRCA1 sofre mutação, a produção ou a função da proteína BRCA1 pode ser alterada, resultando em um aumento do risco de desenvolver câncer. As mulheres que herdam uma mutação no gene BRCA1 têm entre 45% e 85% de chance de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de idade e entre 11% e 39% de chance de desenvolver câncer de ovário. É importante notar que nem todas as pessoas com mutações no gene BRCA1 irão desenvolver câncer, mas seu risco é consideravelmente maior do que o da população em geral.

BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) é um gene supressor de tumor que produz a proteína BRCA1. A proteína BRCA1 desempenha um papel importante em reparar o DNA e, portanto, ajuda a prevenir o câncer. As mutações no gene BRCA1 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovárico hereditário.

As pessoas com uma mutação no gene BRCA1 têm um risco muito maior do que a população em geral de desenvolver câncer de mama e/ou ovariano ao longo da vida. Cerca de 55 a 65% das mulheres com uma mutação confirmada no gene BRCA1 desenvolverão câncer de mama até os 70 anos, em comparação com cerca de 12% nas mulheres sem mutação do gene BRCA1. Além disso, aproximadamente 39% das mulheres com uma mutação confirmada no gene BRCA1 desenvolverão câncer ovariano até os 70 anos, em comparação com menos de 1,5% nas mulheres sem mutação do gene BRCA1.

Os homens com uma mutação no gene BRCA1 também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e outros tipos de câncer, como próstata e pâncreas. É importante notar que ter a mutação do gene BRCA1 não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá câncer, mas sim que eles têm um risco maior do que a população em geral.

Testes genéticos estão disponíveis para detectar mutações no gene BRCA1 e podem ser considerados para indivíduos com histórico familiar de câncer de mama ou ovário, ou para aqueles com um diagnóstico pessoal de câncer nesses órgãos. O conhecimento de uma mutação no gene BRCA1 pode ajudar os indivíduos e seus médicos a tomar medidas preventivas e de detecção precoce para reduzir o risco de desenvolver câncer ou detectá-lo em estágios iniciais, quando é mais tratável.

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) é um gene que produz uma proteína responsável por reparar danos no DNA e desempenha um papel importante na manutenção da estabilidade genômica. A proteína BRCA2 ajuda a garantir que as células dividam seu DNA com precisão durante a reprodução celular.

Mutações no gene BRCA2 podem aumentar significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário hereditário em homens e mulheres. As mutações no BRCA2 representam cerca de 5% dos casos de câncer de mama e aproximadamente 10-15% dos casos de câncer de ovário. Além disso, os portadores de mutações no gene BRCA2 têm um risco aumentado de outros tipos de câncer, como câncer de próstata e pâncreas.

A detecção de mutações no gene BRCA2 pode ajudar a identificar indivíduos em risco e orientar as opções de prevenção e tratamento do câncer. Testes genéticos estão disponíveis para detectar mutações no gene BRCA2, mas é importante considerar os benefícios e os riscos potenciais associados ao teste antes de decidir se o realizar.

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) refere-se a um gene que produz uma proteína envolvida na reparo de DNA danificado. As mutações neste gene aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e ovário hereditário.

A proteína codificada pelo gene BRCA2 desempenha um papel crucial na reparação de quebras duplas dos fios de DNA, um tipo complexo de dano no DNA. Quando este processo é interrompido ou não funciona corretamente devido a mutações neste gene, ocorre acúmulo de danos ao DNA e isso pode levar ao desenvolvimento de câncer.

As mulheres que herdam uma mutação no gene BRCA2 têm um risco estimado de 45% a 85% de desenvolver câncer de mama até os 70 anos de idade e um risco estimado de 10% a 30% de desenvolver câncer de ovário. É importante notar que não todas as pessoas com mutações no gene BRCA2 desenvolverão câncer, mas seu risco é consideravelmente maior do que o da população em geral.

Além disso, os homens com mutações neste gene também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, próstata e outros tipos de câncer. A detecção precoce e o monitoramento regular são essenciais para as pessoas com mutações confirmadas no gene BRCA2, a fim de maximizar as chances de tratamento e cura em caso de desenvolvimento de câncer.

Uma mutação em linhagem germinativa refere-se a um tipo de mutação genética que ocorre nas células germinativas, ou seja, os óvulos e espermatozoides. Essas células são responsáveis pela transmissão dos genes dos pais para seus descendentes, portanto, qualquer alteração em seu DNA pode ser passada de geração em geração.

As mutações em linhagem germinativa podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como radiação ionizante e certos agentes químicos. Essas mutações podem ter efeitos variados no fenótipo (características observáveis) do indivíduo e de seus descendentes, dependendo da localização e da natureza da mutação.

Algumas mutações em linhagem germinativa podem ser benignas e não causar nenhum efeito adverso na saúde, enquanto outras podem estar associadas a doenças genéticas ou predisposição a certos transtornos. É importante notar que a maioria das mutações em linhagem germinativa é rara e não tende a ter um grande impacto na população geral.

Neoplasia mamária, ou neoplasias da mama, refere-se a um crescimento anormal e exagerado de tecido na glândula mamária, resultando em uma massa ou tumor. Essas neoplasias podem ser benignas (não cancerosas) ou malignas (cancerosas).

As neoplasias malignas, conhecidas como câncer de mama, podem se originar em diferentes tipos de tecido da mama, incluindo os ductos que conduzem o leite (carcinoma ductal), os lobulos que produzem leite (carcinoma lobular) ou outros tecidos. O câncer de mama maligno pode se espalhar para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

As neoplasias benignas, por outro lado, geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras áreas do corpo. No entanto, algumas neoplasias benignas podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama no futuro.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias mamárias incluem idade avançada, história familiar de câncer de mama, mutações genéticas, obesidade, consumo excessivo de álcool e ter iniciado a menstruação antes dos 12 anos ou entrado na menopausa depois dos 55 anos.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames clínicos, mamografia, ultrassonografia, ressonância magnética e biópsia do tecido mamário. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, podendo incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia, terapia hormonal ou terapia dirigida.

Neoplasias ovarianas referem-se a um grupo de doenças oncológicas em que há um crescimento anormal e desregulado de células nos ovários, levando à formação de tumores. Esses tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias ovarianas malignas são sérias e potencialmente fatais, pois geralmente não apresentam sintomas nos estágios iniciais e podem se espalhar para outras partes do corpo.

Existem vários tipos de neoplasias ovarianas, incluindo:

1. **Cistadenocarcinoma**: É o tipo mais comum de neoplasia ovariana maligna e geralmente se desenvolve a partir das células da superfície do ovário. Pode ser classificado em subtipos, como seroso, mucinoso ou endometrióide.

2. **Carcinoma de células claras**: Esse tipo de câncer é menos comum e geralmente se desenvolve a partir das células da superfície do ovário. É mais frequentemente encontrado em mulheres jovens e costuma ter um prognóstico relativamente melhor do que outros tipos de neoplasias ovarianas malignas.

3. **Carcinoma seroso de baixo grau**: Essa forma menos agressiva de câncer de ovário geralmente tem um melhor prognóstico em comparação a outros tipos de neoplasias ovarianas malignas.

4. **Carcinoma de células granulosas**: Este tipo raro de câncer se desenvolve a partir das células que produzem hormônios no ovário. Pode ser benigno, borderline (potencialmente maligno) ou maligno.

5. **Tumores mistos**: Esses tumores contêm diferentes tipos de células e podem ser benignos, borderline ou malignos.

6. **Carcinoma de Burkitt do ovário**: Esse tipo extremamente raro de câncer é mais comumente encontrado em crianças e adolescentes e geralmente se apresenta como uma massa abdominal dolorosa.

7. **Sarcoma**: Este tipo raro de câncer se desenvolve a partir dos tecidos moles do ovário, como músculos ou vasos sanguíneos.

8. **Teratoma**: Esse tumor contém células de diferentes tipos de tecidos, como gordura, osso ou tecido nervoso. Pode ser benigno (teratoma maduro) ou maligno (teratocarcinoma ou teratomas imaturos).

9. **Cistadenocarcinoma**: Este tumor se desenvolve a partir das células que revestem os ovários e pode ser benigno, borderline ou maligno.

10. **Granulosa-tecal**: Esse tipo raro de câncer se desenvolve a partir das células que produzem hormônios femininos nos ovários.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

No contexto da medicina, não há uma definição específica para "judeus" porque isso se refere a uma origem étnica, religiosa ou cultural, em vez de um assunto médico ou de saúde. A medicina é uma área apolítica e sem preconceitos que visa fornecer cuidados e tratamentos justos e equitativos para todos os indivíduos, independentemente de sua etnia, religião, raça ou outras características sociodemográficas.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Rad51 Recombinase é uma proteína essencial envolvida no processo de recombinação homóloga durante a reparação de DNA. Ela forma filamentos helicoidais que se ligam e facilitam o emparelhamento e troca de segmentos entre duas moléculas de DNA com sequências semelhantes, auxiliando na correção de danos no DNA duplofiltro causados por radiação ionizante, produtos químicos ou erros durante a replicação do DNA. A atividade da Rad51 Recombinase é altamente regulada e desempenha um papel crucial na manutenção da integridade do genoma e prevenção de mutações.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

O efeito fundador, em genética populacional, refere-se à perda de diversidade genética que ocorre quando um pequeno grupo de indivíduos se isola de uma população maior e estabelece uma nova população. Devido ao tamanho reduzido da amostra, é provável que certos alelos (formas alternativas de um gene) estejam presentes em frequências diferentes nas duas populações ou que alguns alelos ausentes na população original fiquem representados na nova população. Esse efeito pode levar a uma deriva genética acentuada e à fixação de certos alelos, resultando em diferenças genéticas entre as duas populações ao longo do tempo. O efeito fundador é um mecanismo importante na especiação e no estabelecimento de novas populações geograficamente isoladas.

Neoplasias da mama masculina referem-se a um crescimento anormal e desregulado das células do tecido mamário no sexo masculino, resultando em tumores benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Embora seja incomum, o câncer de mama em homens também pode ocorrer. De acordo com a Sociedade Americana do Câncer, aproximadamente 1 em cada 1.000 homens será diagnosticado com câncer de mama ao longo da vida.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias mamais em homens incluem:

1. Idade avançada
2. História familiar de mutações genéticas, especialmente no gene BRCA2
3. Exposição à radiação na região do tórax
4. Doenças hormonais, como ginecomastia (crescimento anormal da glândula mamária) ou cirrose
5. Obesidade
6. Tabagismo

Os sinais e sintomas de neoplasias mamais em homens podem incluir:

1. Massa palpável no tecido mamário
2. Secreção do mamilo
3. Inchaço ou sensibilidade do mamilo ou da pele ao redor do mamilo
4. Alterações na pele, como vermelhidão, rugosidade ou pele escamosa
5. Dor persistente no seio

O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames de imagem, como mamografia e ultrassonografia, seguidos de biópsia para análise do tecido removido. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia e pode incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou terapia hormonal. A prevenção inclui um estilo de vida saudável, como exercícios regulares, dieta equilibrada e evitar fatores de risco, como tabagismo e obesidade.

As síndromes neoplásicas hereditárias são um grupo de condições genéticas que predispõem os indivíduos a desenvolver cânceres em certos padrões. Essas síndromes são causadas por mutações em genes específicos que desregulam a proliferação e diferenciação celular, levando ao desenvolvimento de tumores benignos ou malignos.

Algumas das síndromes neoplásicas hereditárias mais comuns incluem:

1. Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla de Tipo 2 (MEN2): é causada por mutações no gene RET e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores na tireoide, glândula suprarrenal e sistema nervoso autônomo.
2. Síndrome de Li-Fraumeni: é causada por mutações no gene TP53 e predispõe os indivíduos a desenvolver uma variedade de cânceres, incluindo sarcomas, leucemias, tumores cerebrais e câncer de mama.
3. Síndrome de Peutz-Jeghers: é causada por mutações no gene STK11 e predispõe os indivíduos a desenvolver hamartomas intestinais, manchas pigmentadas na pele e um aumento do risco de cânceres, especialmente do trato gastrointestinal.
4. Síndrome de Lynch: também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose, é causada por mutações em genes responsáveis pela reparação de DNA e predispõe os indivíduos a desenvolver câncer colorretal, endometrial, gástrico e outros cânceres.
5. Doença de von Hippel-Lindau (VHL): é causada por mutações no gene VHL e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores benignos e malignos em vários órgãos, incluindo rins, pâncreas, glândulas suprarrenais e cérebro.

É importante que as pessoas com histórico familiar de câncer ou sintomas suspeitos procurem atendimento médico especializado para avaliação do risco e possíveis tratamentos preventivos.

As proteínas de neoplasias se referem a alterações anormais em proteínas que estão presentes em células cancerosas ou neoplásicas. Essas alterações podem incluir sobreexpressão, subexpressão, mutação, alteração na localização ou modificações pós-traducionais de proteínas que desempenham papéis importantes no crescimento, proliferação e sobrevivência das células cancerosas. A análise dessas proteínas pode fornecer informações importantes sobre a biologia do câncer, o diagnóstico, a prognose e a escolha de terapias específicas para cada tipo de câncer.

Existem diferentes tipos de proteínas de neoplasias que podem ser classificadas com base em sua função biológica, como proteínas envolvidas no controle do ciclo celular, reparo do DNA, angiogênese, sinalização celular, apoptose e metabolismo. A detecção dessas proteínas pode ser feita por meio de técnicas laboratoriais especializadas, como imunohistoquímica, Western blotting, massa espectrométrica e análise de expressão gênica.

A identificação e caracterização das proteínas de neoplasias são áreas ativas de pesquisa no campo da oncologia molecular, com o objetivo de desenvolver novos alvos terapêuticos e melhorar a eficácia dos tratamentos contra o câncer. No entanto, é importante notar que as alterações em proteínas individuais podem não ser específicas do câncer e podem também estar presentes em outras condições patológicas, portanto, a interpretação dos resultados deve ser feita com cuidado e considerando o contexto clínico do paciente.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."

O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.

O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.

Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.

Salpingectomia é um termo médico que se refere à remoção cirúrgica das trompas de Falópio. Essas são os dois tubos finos que conectam o útero (matriz) aos ovários em mulheres. A salpingectomia pode ser realizada por várias razões, incluindo tratamento de infecções pélvicas graves, como a doença inflamatória pélvica (DFP), ou como uma forma de prevenção contra o câncer de ovário em mulheres com alto risco. Também pode ser realizada como parte de um procedimento de esterilização permanente em mulheres que não desejam mais engravidar. A salpingectomia geralmente é realizada por meio de uma cirurgia laparoscópica, na qual pequenas incisões são feitas no abdômen e uma câmera miniaturizada é inserida para ajudar o cirurgião a visualizar os órgãos reprodutivos. Depois que as trompas de Falópio são localizadas, elas são cauterizadas (queimadas) ou cortadas e removidas. Em alguns casos, uma salpingectomia parcial pode ser realizada, na qual apenas uma parte da trompa de Falópio é removida.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

Proteínas Supressoras de Tumor são proteínas que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo de divisão celular e garantir a integridade do genoma. Eles fazem isso através da inibição da proliferação celular, reparo de DNA danificado e indução da apoptose (morte celular programada) em células com danos graves ou anormais no DNA.

Existem dois tipos principais de proteínas supressoras de tumor: as proteínas que inibem a progressão do ciclo celular e as que promovem a reparação do DNA. Quando essas proteínas estão funcionando corretamente, elas ajudam a prevenir a transformação das células saudáveis em células cancerosas. No entanto, quando as proteínas supressoras de tumor são desativadas ou mutadas, as células podem começar a se dividir incontrolavelmente e acumular mais mutações, levando ao câncer.

Algumas das proteínas supressoras de tumor bem conhecidas incluem a proteína p53, a proteína RB (retinoblastoma) e a proteína BRCA1/2 (que estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário em indivíduos com mutações nesses genes). A descoberta e o entendimento dos mecanismos das proteínas supressoras de tumor têm sido fundamentais para o avanço do tratamento do câncer e do desenvolvimento de terapias dirigidas.

Recombinação homóloga é um processo genético em que duas moléculas de DNA com sequências semelhantes ou idênticas se combinam e trocam segmentos entre si. Esse processo ocorre naturalmente durante a meiose, uma forma de divisão celular que gera células reprodutivas em organismos sexuais, como ovócitos e espermatozoides.

A recombinação homóloga é essencial para a diversidade genética e a estabilidade do genoma. Durante a meiose, as moléculas de DNA se alinham e formam estruturas chamadas "anel de cruzamento" ou "holocentrômio", onde os segmentos de DNA homólogos são trocados entre as moléculas. Isso resulta em novas combinações de alelos, que podem conferir vantagens evolutivas e aumentar a variabilidade genética na população.

A recombinação homóloga também pode ser induzida artificialmente por técnicas de biologia molecular, como a engenharia genética e a edição do genoma, para introduzir mudanças específicas no DNA ou para corrigir mutações causadoras de doenças. No entanto, esses processos requerem grande precisão e cuidado, pois erros na recombinação podem levar a inversões, deleções ou translocações cromossômicas indesejadas, que podem causar doenças genéticas.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Ubiquitina-proteína ligases (E3s) são enzimas que desempenham um papel fundamental no processo de ubiquitinação, que é uma modificação postraducional importante em células eucarióticas. A ubiquitinação envolve a adição de moléculas de ubiquitina, uma pequena proteína conservada, a outras proteínas alvo específicas. As ubiquitina-proteína ligases são responsáveis por reconhecer e interagir com as proteínas alvo, catalisando o tranferimento da ubiquitina desde uma ubiquitina activada até a proteína alvo. Este processo geralmente marca a proteína alvo para degradação proteossomal, mas também pode desempenhar outras funções regulatórias, como alterar a localização subcelular ou a atividade enzimática da proteína alvo.

A ubiquitinação é um processo sequencial que requer a participação de três tipos diferentes de enzimas: ubiquitin activating enzyme (E1), ubiquitin conjugating enzyme (E2) e ubiquitin-protein ligase (E3). Cada proteína alvo é reconhecida por uma combinação específica de E2 e E3, o que permite a regulação espacial e temporal da ubiquitinação. Existem centenas de diferentes ubiquitina-proteína ligases identificadas em células humanas, cada uma com um conjunto único de proteínas alvo e funções regulatórias.

As ubiquitina-proteína ligases podem ser classificadas em três categorias principais: HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene) e RING-between-RING (RBR). Cada categoria tem um mecanismo de ação diferente para transferir ubiquitina da E2 para o substrato. As HECT ligases possuem um domínio catalítico que recebe ubiquitina da E2 e, em seguida, transfere-a para o substrato. As RING ligases não possuem atividade catalítica própria e servem como adaptadores entre a E2 e o substrato, facilitando a transferência direta de ubiquitina do E2 para o substrato. As RBR ligases têm um domínio híbrido que combina as características das HECT e RING ligases, permitindo uma maior flexibilidade na regulação da ubiquitinação.

As ubiquitina-proteína ligases desempenham papéis importantes em diversos processos celulares, incluindo a resposta ao estresse, o ciclo celular, a diferenciação celular e a apoptose. Além disso, as alterações no funcionamento das ubiquitina-proteína ligases têm sido associadas a várias doenças humanas, como o câncer, as doenças neurodegenerativas e as doenças inflamatórias. Portanto, o estudo das ubiquitina-proteína ligases pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a esses processos e pode ajudar no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento dessas doenças.

Neoplasias das tubas uterinas, também conhecidas como salpingeanas, referem-se ao crescimento anormal e desregulado de células nas trompas de Falópio (tubas uterinas). Esses crescimentos celulares podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos).

As neoplasias benignas das tubas uterinas são relativamente raras e geralmente não apresentam sintomas ou problemas de saúde significativos. No entanto, em alguns casos, esses crescimentos podem levar a dor abdominal, sangramento vaginal anormal ou infertilidade.

As neoplasias malignas das tubas uterinas, por outro lado, são muito mais graves e podem se espalhar para outras partes do corpo. O tipo mais comum de câncer de trompa de Falópio é o carcinoma seroso de papila picada, que geralmente ocorre em mulheres posmenopausadas. Outros tipos de câncer de trompa de Falópio incluem carcinomas endometrioides, carcinomas clarocelulares e carcinomas transicionais de células mistas.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de neoplasias malignas das tubas uterinas incluem antecedentes familiares de câncer de ovário ou trompas de Falópio, história de infecção por vírus do papiloma humano (VPH), tabagismo e uso de terapia hormonal substitutiva. Além disso, algumas condições médicas, como endometriose e inflamação crônica das trompas uterinas, também podem aumentar o risco de desenvolver câncer nesta região.

O tratamento para neoplasias das tubas uterinas depende do tipo e estágio da lesão, bem como da idade e história clínica da paciente. As opções de tratamento podem incluir cirurgia, quimioterapia e radioterapia. Em alguns casos, a histerectomia (remoção do útero) e salpingooforectomia bilateral (remoção das trompas uterinas e ovários) podem ser recomendadas para reduzir o risco de recorrência.

Instabilidade genómica refere-se a uma condição em que o genoma de uma célula sofre alterações frequentes e aleatórias em sua estrutura e organização, geralmente resultando em ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA. Essas alterações podem incluir amplificações, deletões, translocações cromossômicas e outros rearranjos estruturais. A instabilidade genómica é frequentemente observada em células cancerígenas e pode contribuir para a progressão do câncer por meio da ativação de genes oncogênicos ou inativação de genes supressores de tumor. Além disso, a instabilidade genómica também tem sido associada a várias outras condições, como síndromes genéticas e doenças neurodegenerativas.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

Ftalazinas são compostos heterocíclicos que consistem em um anel dihidroisoindolona com dois grupos funcionais fenil e um grupo nitrogênio. Eles são derivados da reação de ftalimida com certos aldeídos ou cetonas na presença de amônia ou aminas primárias.

Embora as ftalazinas tenham sido estudadas em um contexto médico, elas não têm um uso clínico direto como medicamentos ou drogas. Em vez disso, eles são frequentemente usados como intermediários na síntese de outros compostos químicos e drogas. Alguns compostos relacionados à ftalazina têm atividade biológica e podem ser úteis em pesquisas farmacêuticas para o desenvolvimento de novos fármacos.

Em resumo, as ftalazinas são um tipo específico de composto heterocíclico que pode ser usado como intermediário na síntese de outros compostos químicos e drogas, mas não têm uma definição médica direta ou uso clínico como medicamentos.

A Saúde da Família, também conhecida como Cuidado Primário Familiar, é um modelo de atenção à saúde centrado na família e na comunidade. A Organização Mundial de Saúde (OMS) define Saúde da Família como "um processo continuo de promoção, proteção e restauração da saúde de pessoas, famílias e comunidades, organizado em torno dos needs de saúde do indivíduo e da família e da comunidade, e baseado no desenvolvimento de uma relação contínua de parceria entre prestadores de cuidados de saúde, consumidores individuais de cuidados de saúde e a comunidade".

O objetivo principal da Saúde da Família é fornecer atendimento integral, contínuo e coordenado a indivíduos e famílias, com foco na prevenção de doenças e no manejo das condições crônicas. Isso inclui a prestação de serviços clínicos e não clínicos, como promoção da saúde, detecção precoce de problemas de saúde, manejo de doenças agudas e crônicas, gestão de casos complexos e coordenação com outros provedores de cuidados de saúde e serviços sociais.

A Saúde da Família é geralmente fornecida por uma equipe multiprofissional de prestadores de cuidados de saúde, incluindo médicos de família, enfermeiros, trabalhadores sociais, psicólogos e outros especialistas, que trabalham em estreita colaboração para fornecer atendimento integral e coordenado aos pacientes. A Saúde da Família também enfatiza a importância da participação ativa dos pacientes e das famílias no cuidado de saúde, com o objetivo de promover a autogestão e melhorar os resultados de saúde.

Linhagem celular tumoral (LCT) refere-se a um grupo de células cancerosas relacionadas que têm um conjunto específico de mutações genéticas e se comportam como uma unidade funcional dentro de um tumor. A linhagem celular tumoral é derivada das células originarias do tecido em que o câncer se desenvolveu e mantém as características distintivas desse tecido.

As células da linhagem celular tumoral geralmente compartilham um ancestral comum, o que significa que elas descendem de uma única célula cancerosa original que sofreu uma mutação genética inicial (ou "iniciadora"). Essa célula original dá origem a um clone de células geneticamente idênticas, que podem subsequentemente sofrer outras mutações que as tornam ainda mais malignas ou resistentes ao tratamento.

A análise da linhagem celular tumoral pode fornecer informações importantes sobre o comportamento e a biologia do câncer, incluindo sua origem, evolução, resistência à terapia e potenciais alvos terapêuticos. Além disso, a compreensão da linhagem celular tumoral pode ajudar a prever a progressão da doença e a desenvolver estratégias de tratamento personalizadas para pacientes com câncer.

A regulação neoplásica da expressão genética refere-se a alterações nos padrões normais de expressão gênica que ocorrem em células cancerosas. Isso pode resultar na sobre-expressão ou sub-expressão de genes específicos, levando ao crescimento celular desregulado, resistência à apoptose (morte celular programada), angiogênese (formação de novos vasos sanguíneos) e metástase (propagação do câncer para outras partes do corpo). Essas alterações na expressão gênica podem ser causadas por mutações genéticas, alterações epigenéticas ou perturbações no controle transcripcional. A compreensão da regulação neoplásica da expressão genética é crucial para o desenvolvimento de terapias eficazes contra o câncer.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Em termos médicos, "mama" refere-se a glândula mamária feminina, que é parte do sistema reprodutor feminino. A mama tem a função principal de produzir e secretar leite materno para alimentação do bebê durante a amamentação.

A mama é composta por tecido glandular, tecido adiposo (gorduroso), tecido conjuntivo, vasos sanguíneos, linfáticos e nervos. A glândula mamária é formada por 15 a 20 lobos menores, cada um contendo vários lobulillos, que são unidades de produção de leite. Os lobulillos se unem para formar os dutos lactíferos, que desembocam nos mamilos, permitindo a saída do leite materno.

Além da função de lactação, as mamas também têm um papel importante no aparecimento secundário das características sexuais femininas e na sexualidade humana, sendo frequentemente associadas às expressões de atração e desejo sexual.

O gene BRCA2 codifica uma proteína de 3 418 aminoácidos denominada BRCA2. Esta proteína no geral é dividida em três regiões: a ... Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 vem sendo associadas ao desenvolvimento de câncer de mama e de ovário, sendo que as mutações ... A interação da proteína DSS1 com a região de sinal de exportação nuclear (NES) da porção C-terminal do BRCA2 controla a ... No caso do câncer de mama as mutações no gene BRCA1 apresentam uma penetrância de 80%e no câncer de ovário a penetrância é de ...
O caso melhor estudado é o da mutação do gene BRCA1 que confere risco de cancro da mama ao longo da vida de 60 a 85% e risco de ... Por exemplo, numa situação normal a proteína PTEN desliga a via PI3K/AKT quando a célula está pronta para se suicidar. Em ... Entre 5 e 10% dos casos são causados por genes herdados dos pais da pessoa, entre os quais o BRCA1 e o BRCA2. O cancro da mama ... Esta medida pode ser considerada em pessoas com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, as quais estão associadas a um risco muito ...
Por exemplo, se temos dois locais, que vamos chamá-los de A e B, de uma proteína imaginária, o local B só tem uma conformidade ... Hurst, L. D., & Pál, C. (2001). Evidence for purifying selection acting on silent sites in BRCA1. TRENDS in Genetics, 17(2), 62 ... Mutação sinônima diz respeito à uma mutação pontual em um éxon codificador de proteína, que não alterará a sequência de ... As mutações sinônimas que alteram o local de pausa podem resultar em uma conformação diferente de proteína. Chamary, J. V., & ...
A forma da proteína é determinada pela sequência de aminoácidos ao longo de sua cadeia e é esta forma que, por sua vez, ... Vários dos genes foram identificados, tais como o BRCA1 e o BRCA2, mas não todos deles. Entretanto, embora alguns dos riscos ... A nova proteína então se dobra para sua forma ativa. O processo de mover informações da linguagem do DNA para a linguagem dos ... Cada tipo de proteína é um especialista que faz apenas um trabalho, então se uma célula precisa fazer algo novo, ela deve ...
mTOR, uma proteína que inibe a autofagia, tem sido associada ao envelhecimento através da via de sinalização da insulina. A ... doi:10.1073/pnas.0904280106 Smith KR, Hanson HA, Mineau GP, Buys SS (abril de 2012). «Effects of BRCA1 and BRCA2 mutations on ... A restrição de proteína dietética não só inibe a atividade mTOR, mas também IGF-1, dois mecanismos implicados no envelhecimento ... Em 2011, foi demonstrado que os níveis de acetilação da proteína quinase ativada por AMP mudam com a idade na levedura e que ...
... que será traduzida na proteína, e sequências reguladoras, que direcionam e regulam a síntese dessa proteína. A sequência ... No câncer de mama, a repressão transcricional do BRCA1 pode ocorrer com maior frequência por microRNA-182 superexpresso do que ... Se o gene codifica é uma proteína, a transcrição produz RNA mensageiro (RNAm); o RNAm, por sua vez, serve como modelo para a ... As alças do caule podem ser detectadas usando uma fusão de GFP e a proteína de revestimento MS2, que possui uma alta afinidade ...
Por exemplo, BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer descreve mutações no BRCA1 e BRCA2 que estão associados com ... é uma proteína de fusão, denominada FIG-ROS. Essa proteína tem uma atividade de kinase que causa transformação oncogênica (a ... Por exemplo, algumas mutações alteram a sequência de bases de ADN de um gene mas não mudam a função da proteína produzida por ... Isto por sua vez pode fazer com que a proteína resultante se torne não-funcional. Tais mutações são responsáveis por doenças ...
... ou proteína 4 de ligação a metil-CpG ( MBD4). Os sítios AP e as incompatibilidades T:G são então reparados por enzimas de ... BRCA1, SHFM1, GEN1, FANCE, FAAP20, SPRTN, SETMAR, HUS1 e PER1. Cerca de dezessete tipos de câncer são frequentemente ...
Founder and Recurrent Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes in Latin American Countries: State of the Art and Literature Review». ... à não produção de uma proteína essencial para o funcionamento das células fotorreceptoras da retina, e também a alta ...
Negative regulation of BRCA1 gene expression by HMGA1 proteins accounts for the reduced BRCA1 protein levels in sporadic breast ... Um câncer de mama ou cólon comum pode ter cerca de 60 a 70 mutações que alteram a proteína, das quais cerca de três ou quatro ... Por exemplo, certas mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 ampliam em 75% o risco de câncer da mama, câncer de ovário e ... doi:10.1002/14651858.CD001877.pub4 Gulati AP, Domchek, SM (janeiro de 2008). «The clinical management of BRCA1 and BRCA2 ...
O gene BRCA2 codifica uma proteína de 3 418 aminoácidos denominada BRCA2. Esta proteína no geral é dividida em três regiões: a ... Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 vem sendo associadas ao desenvolvimento de câncer de mama e de ovário, sendo que as mutações ... A interação da proteína DSS1 com a região de sinal de exportação nuclear (NES) da porção C-terminal do BRCA2 controla a ... No caso do câncer de mama as mutações no gene BRCA1 apresentam uma penetrância de 80%e no câncer de ovário a penetrância é de ...
Proteína Supressora de Tumor p53 (1) * Proteína BRCA1 (1) * Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p21 (1) ... Activation of the BRCA1/Chk1/p53/p21(Cip1/Waf1) pathway by nitric oxide and cell cycle arrest in human neuroblastoma NB69 cells ...
PROTEÍNA DE TRANSPORTE DE ACILA(descritor DeCS/MeSH). PROTEÍNA BRCA1(descritor DeCS/MeSH). ADENOSINA (SCR) ...
... incluindo a proteína E1A de adenovírus, o antígeno T de SV40 e a proteína E7 de papilomavírus. O próprio gene RB1 é um membro ... Por exemplo, o gene BRCA1 é importante para a estabilidade genômica e para o reparo do DNA em todos os tipos de células, porém ... A proteína p53 é ativada em resposta aos danos no DNA, ao estresse oncogênico (p.ex., desativação de RB1) e a outros estresses ... A proteína codificada por RB1 é uma fosfoproteína nuclear que se liga aos produtos de uma família genética que se denomina E2F ...
Geração de um modelo celular nocaute para a proteína BRCA1 em células tumorais de linhagem de câncer de ovário CINTIA AKEMI ... Peptídeos Sintéticos como Potenciais Inibidores da Proteína ABL ISADORA DE ALMEIDA GOMES, Ana Beatriz da LIMA, Daiane Maria da ... Loss of heterozygosity assay to support VUS (variant of unknown significance) reclassification in BRCA1 and BRCA2 genes KARINA ... Prospecção e Caracterização de Peptídeos Sintéticos com Potencial Anticâncer Baseados na Inibição da Proteína Aurora Kinase A ...
Explicado de forma mais simples, a BRCA1 é uma "proteína supressora tumoral com um papel chave na reparação de danos no DNA". A ... inibição da interação BRCA1/BARD1 conduz à perda de função da BRCA1 e à acumulação de erros nas vias de reparação do DNA. Em ... "o primeiro supressor da recombinação homóloga capaz de inibir a interação BRCA1/BARD1". ...
A proteína 4 associada ao linfócito T citotóxico (CTLA-4) é outra proteína de checkpoint imunológico que impede o ataque do ... Os genes como TP53, BRCA1 e BRCA2 desempenham um papel na divisão celular normal e no reparo do DNA e são cruciais na detecção ... As mutações podem resultar na ativação inapropriada da proteína ras, causando crescimento celular descontrolado. A proteína ras ... Mutações no BRCA1 e BRCA2 que diminuem a função aumentam o risco de câncer de mama e de ovário. ...
A proteína do pico da vacina entra no núcleo da célula, alterando a função de reparação do DNA celular. ... Uma das enzimas de reparação defeituosas causadas por essas vacinas é chamada BRCA1, que está associada a uma incidência ... Estudos mais recentes têm mostrado que esse tipo de vacina insere a proteína do pico dentro do núcleo das células imunes (e ... Nesses indivíduos vacinados, a fonte dessas proteínas de pico seriam os portadores de nanolipídio injetados da proteína de pico ...
Proteína BRCA1 [D12.776.660.100] Proteína BRCA1 * Proteína BRCA2 [D12.776.660.105] Proteína BRCA2 ... Proteína de Ligação a Sequências Sinal de Recombinação J de Imunoglobina [D12.776.660.486] ... Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi [D12.776.660.264] ... Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi [D12.776.660.285] ...
O caso melhor estudado é o da mutação do gene BRCA1 que confere risco de cancro da mama ao longo da vida de 60 a 85% e risco de ... Por exemplo, numa situação normal a proteína PTEN desliga a via PI3K/AKT quando a célula está pronta para se suicidar. Em ... A mutação hereditária dos gentes BRCA1 ou BRCA2 pode interferir com a reparação de crosslinks (ligações cruzadas) do ADN e de ... Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2: revisão da literatura». Revista RBAC. ...
O RISCO É REAL? "O risco de desenvolvimento de câncer de mama, por causa de mutações no DNA, em específico nos genes BRCA1 e ... Atualmente rastreia-se o tumor prostático (um dos mais frequentes na população mundial masculina) por meio da proteína ...
No caso do câncer de próstata, o principal teste usado é a dosagem de uma proteína no sangue, chamada de Antígeno Prostático ... "BRCA1" ou "BRCA2"). Não se recomenda continuar o rastreamento após 70 anos ou mais de idade ou se tiver problemas graves de ... Específico (PSA). O PSA é uma proteína produzida pelas células da próstata e seus níveis geralmente aumentam quando a pessoa ...
A XRCC1 é uma proteína envolvida em mecanismos de reparo a danos oxidativos, como o reparo por excisão de base (BER). ... BRCA1 e BRCA2), caracterizando a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário ... ... A influência do polimorfismo Arg194Trp no gene que codifica a proteína de reparo de DNA XRCC1 em pacientes com lúpus ... Polimorfismos no gene que codifica esta proteína podem estar influenciando na susceptibilidade ao Lúpus ... ...
Um exemplo bem conhecido é que os indivíduos com certas mutações na supressão de tumor BRCA1 e / ou BRCA2 os Gene têm muito ... Vários desses medicamentos atuam visando a proteína PD-L1, que é codificada pelo CD274 gen e ajuda as células cancerosas a ...
Glicoproteína gp120 do Envelope de HIV use Proteína gp120 do Envelope de HIV ... Gene BRCA1 use Genes BRCA1 Gene BRCA2 use Genes BRCA2 Gene de Resistência a Multidrogas use Genes MDR ... Glicoproteína gp160 do Envelope de HIV use Proteína gp160 do Envelope de HIV ... Globulina de Ligação a Vitamina D use Proteína de Ligação a Vitamina D ...
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Proteína C Ativada, Resistência. *Proteína C Funcional. *Proteína C Reativa Quantitativa. *Proteína C Reativa Quantitativa Alta ... Brca1 E Brca2 - Indicação Para Judeus Ashkenazi. *Bromazepam. *Brucelose Igg, Anticorpos. *Brucelose Igm, Anticorpos ...
Anti Proteína P (ribossomal). Código: I145. Tempo de Execução: 5 Dias úteis. Método:Microarray. Condições Colheita: ... BRCA1 - Pesquisa de Mutações Genéticas. Código: BM110. Tempo de Execução: 20 Dias úteis. Método:Sequenciação. Estabilidade ... HE4 (Proteína 4 do epipidímio humano). Código: T30. Tempo de Execução: 3 Dias úteis. Método:Quimioluminescência. Estabilidade ... PAPP - A Proteína A placentária associada à gravidez. Código: E151. Tempo de Execução: 9 Dias úteis. Método:Quimioluminescência ...
BRCA1 e BRCA2 Cariótipo CGH - Array (Hibridização Genômica Comparativa) Check-up Genético - pré-concepcional Chlamydia ... 117 e 146 nos principais genes da família de oncogenes RAS resultam na elevação dos níveis da proteína ativada RAS-GTP, sendo ...
A acondroplasia é causada por alterações no gene FGFR3, que codifica uma proteína transmembrana, o receptor 3 do fator de ... Alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser her #OutubroRosa Se é hereditário, é na Mendelics. ...
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  • BRCA2 (em inglês, breast cancer 2) é um gene supressor de tumor e, assim como BRCA1, a identificação de mutações nesse gene é relevante para o diagnóstico de predisposição ao câncer de mama e ovário. (wikipedia.org)
  • Os produtos gênicos de BRCA1 e BRCA2 atuam em uma via comum importante para a integridade do genoma e manutenção da estabilidade cromossômica. (wikipedia.org)
  • Vários organismos possuem regiões de homologia com a proteína BRCA2 humana, das quais o domínio de ligação DSS1 (DBD) da região C-terminal é a porção mais conservada de BRCA2 entre seus ortólogos nos metazoas, plantas e fungos. (wikipedia.org)
  • O gene BRCA2 codifica uma proteína de 3 418 aminoácidos denominada BRCA2. (wikipedia.org)
  • A proteína de BRCA2 forma complexos proteicos compostos por um dímero delas mesmas e algo entre 4 ou 5 moléculas de RAD51, uma outra proteína que assiste na reparação da quebra da dupla cadeia de DNA. (wikipedia.org)
  • Há muitas funções associadas ao BRCA2, dentre as quais uma das principais é sua participação no reparo de quebras de fita dupla no DNA por meio de recombinação homóloga, atuando na mesma via que BRCA1. (wikipedia.org)
  • BRCA2 é uma proteína multifatorial que interage com diversas proteínas e participa de diversas vias de regulação. (wikipedia.org)
  • A porção N-terminal da BRCA2 interage com PALB2/FANCN (Partner and Localizer of BRCA2), que liga fisicamente BRCA1 e BRCA2 e é crítico para a manutenção da função de reparo do DNA dessas proteínas. (wikipedia.org)
  • [ 1 ] [ 2 ] Entre 5 e 10% dos casos são causados por genes herdados dos pais da pessoa, entre os quais o BRCA1 e o BRCA2 . (wikipedia.org)
  • Um exemplo bem conhecido é que os indivíduos com certas mutações na supressão de tumor BRCA1 e / ou BRCA2 os Gene têm muito mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que os indivíduos sem essas mutações. (nebula.org)
  • Atualmente rastreia-se o tumor prostático (um dos mais frequentes na população mundial masculina) por meio da proteína sanguínea PSA e, caso os níveis estejam elevados, o paciente é encaminhado para realização de biópsia, único método confirmatório. (bvs.br)
  • Vários desses medicamentos atuam visando a proteína PD-L1, que é codificada pelo CD274 gen e ajuda as células cancerosas a evitarem a detecção pelo sistema imunológico. (nebula.org)
  • O gene foi identificado em 1994 por pesquisadores do Institute of Cancer Research (Londres) sob a liderança do Professor Michael Stratton, a partir de estudos em famílias acometidas pelo câncer de mama e que não apresentavam mutações no gene BRCA1. (wikipedia.org)
  • A acondroplasia é causada por alterações no gene FGFR3 , que codifica uma proteína transmembrana, o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos. (mendelics.com.br)
  • No caso do câncer de próstata, o principal teste usado é a dosagem de uma proteína no sangue, chamada de Antígeno Prostático Específico (PSA). (simplanodesaude.com.br)
  • O PSA é uma proteína produzida pelas células da próstata e seus níveis geralmente aumentam quando a pessoa tem o câncer. (simplanodesaude.com.br)