Síndrome hereditária clinicamente parecida com HIPOPARATIREOIDISMO. É caracterizada por HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA e dano ao desenvolvimento do esqueleto e causada por falha na resposta ao HORMÔNIO PARATIREOIDE, mais do que por deficiências propriamente ditas. Uma forma grave com resistência a múltiplos hormônios é denominada Tipo 1a e está associada com o alelo mutante de herança materna do gene que codifica pelo menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP.
Família heterotrimérica de subunidades alfa de proteínas de ligação ao GTP que ativa a ADENILIL CICLASE.
Afecção causada por deficiência do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT). É caracterizado por HIPOCALCEMIA (que leva a TETANIA) e hiperfosfatemia. A forma adquirida é devida a remoção ou lesão nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES. A forma congênita é devida a mutação em genes como TBX1 (ver SÍNDROME DE DIGEORGE), CASR que codifica os RECEPTORES DE DETECÇÃO DE CÁLCIO, ou PTH que codifica hormônio paratireóideo.
DISPLASIA FIBROSA ÓSSEA que afeta vários ossos. Quando também estão associadas a pigmentação melanótica (MANCHAS CAFÉ COM LEITE) e a hiperfunção endócrina múltipla denominada síndrome de Albright.
Forma de PSEUDO-HIPOPARATIREOIDISMO caracterizada pelas mesmas características, a não ser pela resposta anormal a hormônios tais como o HORMÔNIO PARATIREÓIDEO. Está associado com alelos mutantes de herança paterna do gene que codifica ao menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP.
Membro (expresso ubiquamente) da subfamília sintaxina das proteínas SNARE, que se localiza no APARELHO DE GOLGI.
Redução do cálcio sanguíneo abaixo do normal; as manifestações incluem reflexos tendinosos profundos hiperativos, sinal de Chvostek, cãibras musculares e abdominais, e espasmo carpopodálico. (Dorland, 28a ed)
Hormônio polipeptídico (84 resíduos de aminoácidos) secretado pelas GLÂNDULAS PARATIREOIDES, que desempenham um papel importante na manutenção dos níveis de CÁLCIO intracelular do corpo. O hormônio paratireóideo aumenta o cálcio intracelular ao promover a liberação de CÁLCIO do OSSO, aumenta a absorção intestinal de cálcio, a reabsorção de cálcio no túbulo renal e a excreção renal de fosfatos.
Ossos que formam o ESQUELETO dos DEDOS DO PÉ, sendo dois para o dedão e três para cada um dos outros dedos do pé.
Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Região da MÃO entre o PUNHO e os DEDOS.
Análogos hidróxidos de vitamina D 3, (COLICALCIFEROL), incluindo CALCIFEDIOL, CALCITRIOL e 24,25-DIIDROXIVITAMINA D 3.
Afecção caracterizada pelo crescimento de massas de TECIDO ADIPOSO não capsuladas simetricamente depositadas ao redor do pescoço, ombros ou outros locais ao longo do corpo.
Anomalia congênita de dedos das mãos ou dos pés anormalmente curtos.
Elemento não metálico que tem o símbolo atômico P, o número atômico 15 e massa atômica 31. É um elemento essencial que participa de uma ampla variedade de reações bioquímicas.
Derivado de 7-desidroxicolesterol, formado por RAIOS ULTRAVIOLETA quebrando a ligação C9-C10. Difere do ERGOCALCIFEROL por ter uma ligação simples entre o C22 e C23 e faltar o grupo metil no C24.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Doenças dos GÂNGLIOS DA BASE (que incluem o PUTAMEN, GLOBO PÁLIDO, claustro, AMÍGDALA e NÚCLEO CAUDADO). As DISCINESIAS (movimentos involuntários mais evidentes e alterações na taxa de movimento) são as manifestações clínicas primárias destes transtornos. Entre as etiologias comuns estão: TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS e TRAUMA CRANIOCEREBRAL.
Forma fisiologicamente ativa da vitamina D. É formada primariamente no rim por hidroxilação enzimática do 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Sua produção é estimulada por baixos níveis sanguíneos de cálcio e do hormônio da paratireoide. O calcitriol aumenta a absorção intestinal de cálcio e fósforo e, juntamente com o hormônio paratireoidiano, aumenta a reabsorção de osso.
Nucleotídeo de adenina contendo um grupo fosfato esterificado para ambas posições 3' e 5' da metade do açúcar. É um mensageiro secundário e um regulador intracelular chave que funciona como mediador da atividade de vários hormônios, incluindo epinefrina, glucagon e ACTH.
Sais inorgânicos do ácido fosfórico.
Afecção caracterizada pela produção anormalmente elevada de HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT) que dispara respostas que elevam o nível de CÁLCIO no sangue. É caracterizado por HIPERCALCEMIA e REABSORÇÃO ÓSSEA eventualmente levando a doenças ósseas. O HIPERPARATIREOIDISMO PRIMÁRIO é causado por HIPERPLASIA paratireoidiana ou NEOPLASIAS DAS PARATIREOIDES. O HIPERPARATIREOIDISMO SECUNDÁRIO é aumentado pela secreção de HPT em resposta a HIPOCALCEMIA, causada geralmente por NEFROPATIAS crônicas.
Deposição patológica de sais de cálcio em tecidos.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.
Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Ritmo de ventilação pulmonar mais rápido do que metabolicamente é necessário para a troca de gases. É resultado de um aumento na frequência respiratória, aumento no Volume de Ventilação Pulmonar (tidal) ou combinação de ambos. Causa um excesso na ingestão de oxigênio e na expulsão de dióxido de carbono.
Vitamina que inclui tanto os colecalciferóis como os ERGOCALCIFERÓIS e que têm em comum o efeito de impedir ou curar o RAQUITISMO em animais. Também pode ser analisada como um hormônio, já que sua formação ocorre na PELE por ação dos RAIOS ULTRAVIOLETA sobre os precursores 7-dehidrocolesterol e ERGOSTEROL e atua sobre os receptores de vitamina D para regular o CÁLCIO, contrapondo-se ao HORMÔNIO PARATIREÓIDEO.
Transtorno caracterizado por puxões musculares, cãibras e espasmo carpopedal e, quando grave, laringoespasmo e convulsões. Este estado está associado com despolarização instável de membranas axonais, principalmente no sistema nervoso periférico. A tetania normalmente resulta de HIPOCALCEMIA ou níveis séricos reduzidos de MAGNÉSIO que pode estar associado com HIPERVENTILAÇÃO, HIPOPARATIREOIDISMO, RAQUITISMO, UREMIA ou outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1490)
Sal de cálcio do ácido glucônico. O composto tem várias aplicações, entre elas o de abastecer de cálcio os estados hipocalcêmicos.

O pseudo-hipoparatireoidismo é um distúrbio endócrino caracterizado por resistência à hormona paratireoide (PTH) devido a defeitos nos receptores da PTH ou em suas vias de sinalização. Isso resulta em níveis normais ou aumentados de PTH no sangue, mas com sinais e sintomas semelhantes à deficiência de PTH, como hipocalcemia (baixos níveis séricos de cálcio) e hiperfosfatemia (níveis elevados de fosfato no sangue). Existem diferentes tipos de pseudo-hipoparatireoidismo, cada um com causas e características específicas. O tratamento geralmente inclui suplementação de cálcio e vitamina D para controlar os níveis de cálcio no sangue.

As subunidades alfa Gs de proteínas de ligação a GTP são tipos específicos de proteínas que desempenham um papel fundamental na transdução de sinais celulares. Elas são componentes-chave do complexo heterotrímérico da proteína G estimulada por receptores acoplados à proteína G (GPCR).

A subunidade alfa Gs possui ligações a nucleótidos de guanina e tem atividade enzimática associada, podendo se ligar tanto ao GDP (difosfato de guanosina) quanto ao GTP (trifosfato de guanosina). Neste contexto, quando uma hormona ou neurotransmissor se liga a um receptor acoplado à proteína G, isto promove um cambaleara conformacional que facilita a dissociação do GDP e a associação de um GTP na subunidade alfa Gs.

Essa mudança induz a dissociação da tríade proteica em duas unidades: a subunidade alfa-GTP e as subunidades beta/gama. A subunidade alfa-GTP ativa então uma cascata de eventos que desencadeiam respostas celulares específicas, como a ativação de enzimas intracelulares, abertura de canais iónicos ou alterações no metabolismo.

A hidrólise do GTP em GDP pela subunidade alfa-GTP promove a sua inativação e permite que ela se reassocie às subunidades beta/gama, restaurando o complexo proteico original e encerrando a resposta de sinalização.

Em resumo, as subunidades alfa Gs de proteínas de ligação ao GTP são componentes-chave da transdução de sinais celulares mediada por receptores acoplados à proteína G (GPCRs), desempenhando um papel fundamental na regulação das respostas fisiológicas e patofisiológicas em diversos sistemas biológicos.

Hipoparatireoidismo é uma condição endócrina em que as glândulas paratiroides, localizadas na parte frontal do pescoço, não produzem ou não produzem suficientemente a hormona paratireoide (PTH). A PTH desempenha um papel crucial na regulação dos níveis de cálcio e fósforo no sangue. Quando os níveis de PTH estão baixos, ocorre uma diminuição nos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia) e um aumento nos níveis de fósforo no sangue (hiperfosfatemia).

Existem dois tipos principais de hipoparatireoidismo: primário e secundário. O hipoparatireoidismo primário é geralmente causado por lesões, cirurgias ou remoção das glândulas paratiroides. Já o hipoparatireoidismo secundário é resultado de outras condições que afetam a função da glândula, como insuficiência renal crônica ou deficiência de vitamina D.

Os sintomas do hipoparatireoidismo podem incluir: espasmos musculares, convulsões, fraqueza, cãibras, tremores, dificuldade para falar e engolir, ansiedade, confusão mental, irritabilidade, depressão, alterações no ritmo cardíaco, e em casos graves, comatose. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis de cálcio, fósforo e PTH no sangue.

O tratamento do hipoparatireoidismo envolve a administração de suplementos de cálcio e vitamina D para normalizar os níveis de cálcio no sangue, além da substituição hormonal com PTH sintética em alguns casos. É importante que o tratamento seja individualizado e acompanhado por um médico especialista, pois a doença pode causar complicações graves se não for tratada adequadamente.

A Displasia Fibrosa Poliostótica (DFP) é uma doença genética rara e benigna que afeta o crescimento e desenvolvimento dos tecidos ósseos. A palavra "poliostótica" refere-se ao fato de que os sinais da doença podem ser observados em múltiplas localizações ósseas.

A DFP é caracterizada por áreas anormais de tecido fibroso e cálcico que se desenvolvem dentro dos ossos, levando a uma alteração na estrutura e forma óssea. Essas lesões podem causar fraqueza óssea, aumento do risco de fraturas e deformidades esqueléticas.

A doença geralmente é diagnosticada durante a infância ou adolescência, quando os sinais e sintomas se tornam mais evidentes. Os indivíduos afetados podem apresentar dor óssea, coxeira, alongamento desigual das pernas, curvatura da coluna vertebral e outras deformidades esqueléticas. Em alguns casos, as lesões ósseas podem comprimir nervos ou tecidos moles adjacentes, levando a sintomas adicionais, como fraqueza muscular ou perda de sensibilidade.

A DFP é geralmente causada por mutações em um gene chamado GNAS, que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no controle do crescimento e desenvolvimento dos tecidos. Embora a causa genética da DFP seja bem estabelecida, a maioria dos casos ocorre em indivíduos sem história familiar da doença, sugerindo que as mutações responsáveis pela DFP geralmente ocorrem espontaneamente.

O tratamento da DFP geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações. A fisioterapia e a ortopedia podem ajudar a manter a mobilidade e corrigir as deformidades esqueléticas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para tratar lesões ósseas graves ou complicações neurológicas. O prognóstico da DFP varia consideravelmente, dependendo da gravidade e localização das lesões ósseas e da presença de outras condições médicas. Embora a maioria dos indivíduos afetados tenha uma expectativa de vida normal, alguns podem experimentar complicações graves que afetam a qualidade de vida.

O pseudopseudo-hipoparatireoidismo, também conhecido como PPHP (do inglés, Pseudohypoparathyroidism type IIa or IIb), é uma condição genética extremamente rara que afeta o metabolismo de fosfato e vitamina D no corpo. A palavra "pseudopseudo" neste contexto pode ser um pouco enganosa, pois a doença não está relacionada ao hipoparatireoidismo verdadeiro ou falso.

A condição é causada por mutações no gene GNAS, o qual fornece instruções para produzir uma proteína chamada estimuladora do receptor de alfa-adrenérgico (α-ARS). Essa proteína desempenha um papel importante na regulação da atividade dos tecidos alvo dos hormônios, incluindo o paratormônio (PTH) e a tireoidestimulina (TSH).

No pseudopseudo-hipoparatireoidismo, as mutações no gene GNAS levam a uma produção diminuída ou ausente da proteína α-ARS. Isso resulta em resistência à ação do PTH nos rins, o que leva a um aumento na excreção urinária de fosfato e níveis elevados de fosfato no sangue (hiperfosfatemia). No entanto, diferentemente do hipoparatireoidismo verdadeiro, os níveis de PTH geralmente estão normais ou até mesmo elevados, pois o corpo tenta compensar a resistência ao hormônio.

Os sintomas mais comuns do pseudopseudo-hipoparatireoidismo incluem:

1. Baixos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia)
2. Náuseas e vômitos
3. Convulsões
4. Dor abdominal
5. Fraqueza muscular
6. Espasmos musculares (tetania)
7. Crescimento lento em crianças
8. Dentes anormais
9. Cataratas

O diagnóstico geralmente é feito com base em exames de sangue e urina, bem como em testes funcionais hormonais. O tratamento envolve a administração de suplementos de cálcio e vitamina D para corrigir os níveis anormais de cálcio no sangue e prevenir complicações associadas à hipocalcemia. Em alguns casos, também pode ser necessário o uso de medicamentos para reduzir a excreção urinária de fosfato.

Embora o pseudopseudo-hipoparatireoidismo seja uma condição rara, é importante que as pessoas afetadas recebam um diagnóstico e tratamento precoces para prevenir complicações graves, como convulsões ou danos a órgãos internos. Além disso, o acompanhamento regular com um especialista em endocrinologia pode ajudar a garantir que os pacientes recebam os cuidados necessários ao longo do tempo para manter sua saúde e bem-estar geral.

A sintaxina 16 é uma proteína que se localiza principalmente no retículo endoplasmático e nos invagináveis formados durante o processo de formação de vesículas. Ela pertence à família das sintaxinas, que são proteínas de membrana integral envolvidas no tráfego vesicular e na fusão de membranas.

A sintaxina 16 desempenha um papel importante na formação e no transporte de vesículas entre o retículo endoplasmático e o apareato de Golgi, bem como no tráfego retrógrado do apareato de Golgi de volta ao retículo endoplasmático. Ela age como um receptor para a proteína SNAP-23 (SNAP25 related protein) e a proteína SNARE vesicular VAMP-4, formando o complexo SNARE que facilita a fusão de membranas entre as vesículas e seus alvos.

Além disso, a sintaxina 16 também está envolvida em processos regulatórios celulares, como a regulação do ciclo celular, a apoptose e a resposta imune. Diversos estudos têm demonstrado que mutações no gene da sintaxina 16 estão associadas a várias condições clínicas, incluindo doenças neurológicas e distúrbios do desenvolvimento.

Hipocalcemia é um transtorno eletrólito que ocorre quando os níveis séricos de cálcio estão abaixo do limite normal. O cálcio é um mineral importante que desempenha um papel crucial em várias funções corporais, especialmente no sistema nervoso e muscular. Níveis normais de cálcio sanguíneo são necessários para a coagulação sanguínea normal, a contração muscular e a atividade enzimática adequada.

A hipocalcemia geralmente é definida como um nível sérico de cálcio corrigido inferior a 8,5–9,0 mg/dL (2,12-2,25 mmol/L) ou um nível ionizado de cálcio inferior a 4,7 mg/dL (1,18 mmol/L). A hipocalcemia pode ser causada por vários fatores, incluindo deficiência de vitamina D, hipoparatireoidismo, insuficiência renal crônica, hiperfosfatemia e exposição a determinados medicamentos.

Os sintomas da hipocalcemia podem variar de leves a graves e dependem da gravidade e da velocidade em que os níveis de cálcio caem. Os sintomas leves podem incluir formigueiro nas mãos e pés, espasmos musculares leves e irritabilidade. Sintomas mais graves podem incluir convulsões, tetania (espasmos musculares generalizados), arritmias cardíacas e alterações mentais, como confusão e delírio.

O tratamento da hipocalcemia geralmente consiste em administrar suplementos de cálcio por via oral ou intravenosa, dependendo da gravidade dos sintomas e do nível de cálcio no sangue. Também pode ser necessário tratar a causa subjacente da hipocalcemia. É importante monitorar os níveis de cálcio no sangue durante o tratamento para garantir que os níveis sejam mantidos dentro do intervalo normal.

O hormônio paratireóide, também conhecido como hormona parathyroidoid (PTH), é um hormônio peptídico produzido e secretado pelas glândulas paratiroides, que estão localizadas na parte posterior da glândula tireoide no pescoço. O PTH desempenha um papel crucial na regulação do equilíbrio de cálcio e fósforo no sangue.

A função principal do hormônio paratireóideo é manter os níveis normais de cálcio no sangue, aumentando a reabsorção óssea de cálcio e reduzindo a excreção renal de cálcio. Além disso, o PTH também estimula a formação de calcitriol (a forma ativa da vitamina D) nos rins, o que por sua vez aumenta a absorção intestinal de cálcio.

Quando os níveis séricos de cálcio estão baixos, as glândulas paratiroides secretam mais PTH para restaurar os níveis normais de cálcio no sangue. Por outro lado, quando os níveis de cálcio estão altos, a secreção de PTH é suprimida.

Doenças associadas ao hormônio paratireóideo incluem hiperparatireoidismo (excesso de secreção de PTH), hipoparatireoidismo (deficiência de secreção de PTH) e pseudo-hipoparatireoidismo (resistência aos efeitos do PTH).

As falanges dos dedos do pé são os ossos alongados e curvos que formam a estrutura skeletal dos dedos dos pés em humanos e outros vertebrados. Existem quatro falanges em cada dedo, exceto no hálux (o polegar do pé), que possui apenas duas falanges.

Cada falange é composta por uma cabeça, um corpo e uma base. A cabeça se articula com o osso adjacente, enquanto a base se conecta à outra falange ou ao metatarsiano do pé. As falanges dos dedos do pé desempenham um papel importante na estabilidade e mobilidade do pé, permitindo que as pessoas andem, corram e se movam com facilidade.

Lesões nas falanges dos dedos do pé, como fraturas ou esmagamentos, podem causar dor, inchaço e dificuldade de movimento. Além disso, certas condições médicas, como o hálux valgo (o "dedão do pé torto"), podem afetar a alinhamento e a função das falanges dos dedos do pé. Em geral, é importante manter as falanges dos dedos do pé saudáveis através de exercícios regulares, calçados confortáveis e atenção à saúde geral do pé.

Os cromossomos humanos par 20, também conhecidos como cromossomos sexuais, são um conjunto específico de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. O par 2

"Genomic Imprinting" é um fenômeno epigenético na biologia em que um gene herdado de um dos pais é silenciado, enquanto o gene correspondente herdado do outro pai é ativo. Isso resulta em expressão gênica diferencial dependendo do sexo do progenitor. A impressão genômica é um mecanismo importante na regulação da expressão gênica e desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, crescimento e função dos tecidos. Alterações na impressão genômica podem levar a vários distúrbios genéticos e do desenvolvimento.

O metacarpo é a parte do esqueleto da mão que consiste em cinco longos osso, chamados metacarpais, localizados entre as articulações do punho e as falanges das dedos. Cada metacarpo se conecta à respectiva falange proximal de um dedo, desempenhando um papel importante na estabilidade estrutural da mão e nos movimentos como a flexão e extensão das articulações dos dedos. Lesões ou doenças no metacarpo podem resultar em dor, rigidez e comprometimento funcional da mão.

Hidroxicolecalciferóis referem-se a uma forma ativa de vitamina D, geralmente prescrita para tratar ou prevenir certos tipos de deficiência de vitamina D. Eles são derivados sintéticos da ergocalciferol (vitamina D2) ou colecalciferol (vitamina D3), mas passam por processos adicionais de hidroxilação no laboratório, o que os torna mais potentes e rápidos em atuar do que as formas dietéticas naturais da vitamina D.

Existem dois principais hidroxicolecalciferóis:

1. Calcifediol (1α-hidroxicolecalciferol ou 1α-OH-D3): É um metabólito intermediário na cascata de ativação da vitamina D e é convertido em calcitriol, a forma hormonal ativa da vitamina D, no fígado e nos rins. O calcifediol tem uma vida útil mais longa do que as formas dietéticas da vitamina D e pode ser usado para tratar deficiências graves ou quando há comprometimento na capacidade do corpo de converter a vitamina D em sua forma ativa.

2. Alfacalcidol (1α-hidroxivitamina D3): É um análogo sintético da vitamina D que é rapidamente convertido em calcitriol no fígado. Assim como o calcifediol, o alfacalcidol também pode ser usado para tratar deficiências graves de vitamina D ou quando há problemas renais que impeçam a conversão adequada da vitamina D em sua forma ativa.

A prescrição de hidroxicolecalciferóis geralmente é reservada para casos em que as fontes dietéticas ou suplementares regulares de vitamina D não forem suficientes, como em deficiências graves, insuficiência renal crônica ou doenças ósseas relacionadas à falta de vitamina D. É importante monitorar os níveis de cálcio no sangue ao usar hidroxicolecalciferóis, pois um excesso pode levar a hipercalcemia, que pode causar problemas renais e outros efeitos adversos.

La lipomatosis simétrica múltiple (LSM) es una afección benigna rara en la que se desarrollan múltiples lipomas (tumores grasos) de manera simétrica en diferentes partes del cuerpo. Los lipomas son crecimientos suaves y redondeados que se sienten como bultos debajo de la piel y están compuestos principalmente por tejido adiposo (grasa). En la LSM, estos lipomas ocurren en pares simétricos, lo que significa que si hay un lipoma en un lado del cuerpo, habrá uno similar en el lado opuesto.

Aunque los lipomas en sí no son dañinos y generalmente no causan dolor, su presencia en números más grandes y en lugares específicos puede ser desfigurante o incómoda. La afección suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia y afecta con mayor frecuencia a las mujeres. El diagnóstico de LSM generalmente se realiza mediante un examen físico y, en algunos casos, se puede confirmar con una biopsia.

El tratamiento de la lipomatosis simétrica múltiple suele ser conservador y solo se considera si los lipomas causan molestias significativas o problemas estéticos. Las opciones de tratamiento incluyen la extirpación quirúrgica de los lipomas, la liposucción asistida por ultrasonido o la criocirugía (congelación y eliminación de tejidos). Sin embargo, dado que la afección tiende a afectar a múltiples áreas del cuerpo, es posible que se desarrollen nuevos lipomas con el tiempo.

Braquidactilia é um termo médico que se refere a uma condição de desenvolvimento em que as mãos ou pés têm dedos curtos e, por vezes, com formas anormais. A palavra "braquidactilia" vem do grego "brachys", que significa curto, e "daktylos", que significa dedo.

Existem diferentes tipos de braquidactilia, dependendo dos sinais clínicos específicos e da herança genética. Alguns indivíduos podem apresentar apenas um ou dois dedos afetados, enquanto outros podem ter todos os dedos curtos. Em alguns casos, a braquidactilia pode estar associada a outras anomalias congênitas, como problemas cardíacos, faciais ou esqueléticos.

A braquidactilia é geralmente uma condição genética hereditária e pode ser transmitida de diferentes maneiras, dependendo do tipo específico. Alguns tipos são herdados como traços autossômicos dominantes, o que significa que apenas um gene defeituoso de qualquer dos pais é necessário para causar a condição. Outros tipos podem ser herdados como traços autossômicos recessivos, o que significa que ambos os genes devem estar defeituosos para que a condição se manifeste.

Em geral, a braquidactilia não é uma condição que cause problemas graves de saúde ou limitação funcional significativa. No entanto, pode causar preocupação estética e pode ter um impacto em algumas atividades da vida diária, como escrever ou vestir-se. Em casos raros, a braquidactilia pode ser parte de uma síndrome genética mais complexa que inclua outras anormalidades congênitas.

O fósforo é um elemento químico essencial para a vida, com símbolo químico "P" e número atômico 15. Ele está presente em todos os tecidos do corpo humano e desempenha um papel vital no metabolismo de energia, no crescimento e na manutenção saudável dos ossos e dentes. O fósforo é encontrado principalmente nas formas de fosfatos inorgânicos e é absorvido no intestino delgado. É um componente importante da estrutura óssea, juntamente com o cálcio, e também está presente em moléculas importantes como ATP (adenosina trifosfato), que é a principal forma de armazenamento e transporte de energia celular. Além disso, o fósforo desempenha um papel importante no equilíbrio ácido-base do corpo e na regulação da pressão arterial. A deficiência de fósforo é rara em indivíduos saudáveis, mas pode ocorrer em casos de má nutrição, alcoolismo grave ou doenças intestinais graves que afetam a absorção. Em contrapartida, níveis excessivos de fósforo no sangue podem ser causados por insuficiência renal crônica e podem levar a complicações graves, como calcificação dos tecidos moles e doenças cardiovasculares.

Colecalciferol, também conhecido como vitamina D3, é uma forma biologicamente ativa da vitamina D. É produzida naturalmente na pele em resposta à exposição ao sol ou pode ser obtida através de suplementos ou alimentos fortificados. A sua função principal é ajudar no processo de absorção e utilização do cálcio e fósforo, nutrientes essenciais para manter a saúde óssea e dental. Além disso, o colecalciferol desempenha um papel importante em vários outros processos corporais, incluindo a regulação do sistema imunológico e a modulação da função celular.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

As doenças dos gânglios da base referem-se a um grupo de condições neurológicas que afetam os gânglios da base, uma estrutura profunda no cérebro responsável por controlar movimentos musculares involuntários, equilíbrio e coordenação. Essas doenças podem causar sintomas como rigidez muscular, tremores, lentidão de movimentos, dificuldade em manter a postura e outros problemas relacionados à motricidade fina e grossa. Algumas das doenças dos gânglios da base mais comuns incluem a doença de Parkinson, a distonia e a coreia de Huntington. O tratamento dessas condições pode envolver medicamentos, fisioterapia, cirurgia ou uma combinação desses recursos terapêuticos.

Calcitriol é a forma biologicamente activa da vitamina D, também conhecida como 1,25-dihidroxivitamina D. É produzida na próxima etapa do metabolismo da vitamina D no rim, sob o controle hormonal, a partir do seu precursor, o calcifediol (25-hidroxivitamina D). O calcitriol tem um papel fundamental na regulação do metabolismo do cálcio e do fósforo, promovendo a absorção intestinal de cálcio e fósforo, aumentando a reabsorção tubular renal de cálcio e diminuindo a excreção urinária de fosfato.

O calcitriol também desempenha um papel importante na diferenciação e proliferação celular, além de ter propriedades imunomoduladoras. Devido às suas propriedades biológicas, o calcitriol tem sido utilizado no tratamento de doenças ósseas relacionadas com déficits de vitamina D, como a osteoporose e o raquitismo hipofosfatémico. No entanto, devido à sua potente atividade hormonal, o seu uso requer cuidadosa monitorização para evitar efeitos adversos relacionados com níveis elevados de cálcio no sangue (hipercalcemia) e outros efeitos tóxicos.

Cyclic AMP (cAMP) é um importante mensageiro secundário no corpo humano. É uma molécula de nucleotídeo que se forma a partir do ATP (trifosfato de adenosina) e é usada para transmitir sinais em células. Quando ocorre algum estímulo, como a ligação de um hormônio a um receptor na membrana celular, uma enzima chamada adenilil ciclase é ativada e converte o ATP em cAMP.

A molécula de cAMP ativa várias proteínas efectoras, como as protein kinases, que desencadeiam uma cascata de reações que levam a uma resposta celular específica. Depois de realizar sua função, o cAMP é convertido de volta em AMP pela enzima fosfodiesterase, encerrando assim seu efeito como mensageiro secundário.

Em resumo, a definição médica de "Cyclic AMP" refere-se a um importante mensageiro intracelular que desempenha um papel fundamental na transdução de sinais em células vivas, especialmente no que diz respeito à regulação de processos fisiológicos como o metabolismo, a secreção hormonal e a excitabilidade celular.

Fosfatos são compostos químicos que contêm o íon fosfato, que é formado quando um átomo de fósforo se combina com quatro átomos de oxigênio (PO43-). Eles desempenham um papel crucial na manutenção da saúde das células e tecidos do corpo humano.

Existem diferentes tipos de fosfatos presentes no organismo, sendo os principais os fosfatos inorgânicos, que estão presentes em grande quantidade nos ossos e dentes, onde desempenham um papel importante na sua formação e manutenção. Já os fosfatos orgânicos encontram-se principalmente nas células, onde estão envolvidos em diversas funções celulares, como a produção de energia (através da glicose), síntese de ácidos nucléicos e formação de membranas celulares.

Além disso, os fosfatos também desempenham um papel importante no equilíbrio ácido-base do organismo, pois podem se combinar com hidrogênio (H+) para formar ácidos fosfóricos, auxiliando na neutralização de excesso de ácidos no sangue.

Em resumo, os fosfatos são compostos químicos essenciais à vida, envolvidos em diversas funções metabólicas e estruturais do corpo humano.

Hiperparatireoidismo é um distúrbio endócrino em que as glândulas paratiroides produzem níveis excessivos de hormona paratireoide (PTH). A PTH regula os níveis de cálcio e fósforo no sangue. Quando os níveis de PTH são altos, o cálcio sanguíneo tende a aumentar e o fósforo sanguíneo tende a diminuir.

Existem dois tipos principais de hiperparatireoidismo: primário e secundário. No hiperparatireoidismo primário, as glândulas paratiroides produzem muita PTH, geralmente devido a um tumor benigno (adenoma) em uma ou mais das glândulas. Em casos raros, o hiperparatireoidismo primário pode ser causado por câncer nas glândulas paratiroides.

No hiperparatireoidismo secundário, as glândulas paratiroides produzem muita PTH em resposta a níveis baixos de cálcio no sangue, geralmente devido a outras condições médicas, como insuficiência renal crônica ou deficiência de vitamina D.

Os sintomas do hiperparatireoidismo podem incluir fraqueza óssea, osteoporose, cálculos renais, dor abdominal, náuseas, vômitos, constipação, fadiga, depressão e confusão mental. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue que medem os níveis de cálcio e PTH no sangue. O tratamento pode incluir cirurgia para remover as glândulas paratiroides afetadas, medicamentos para ajudar a controlar os níveis de cálcio no sangue ou suplementos de vitamina D para ajudar a manter os níveis de cálcio normais.

Calcinosis é uma condição médica em que depósitos anormais de cálcio se acumulam nos tecidos do corpo, geralmente na pele, músculos ou tendões. Esses depósitos podem causar dor, inchaço e rigidez nos tecidos afetados. Em casos graves, a calcinose pode levar à formação de úlceras e outras complicações.

Existem vários tipos de calcinose, incluindo:

1. Calcinose idiopática: é a forma mais comum de calcinose e geralmente afeta as pessoas com histórico de lesões nos tecidos moles ou com doenças autoimunes.
2. Calcinose tumoral: é uma forma rara de calcinose em que depósitos de cálcio se formam em torno de um tumor benigno ou maligno.
3. Calcinose dermatomyosite: é uma complicação da doença autoimune dermatomyosite, na qual depósitos de cálcio se formam nos tecidos musculares e subcutâneos.
4. Calcinose iatrogênica: pode ocorrer como resultado de tratamentos médicos, como a hemodiálise ou a administração de altas doses de vitamina D ou de medicamentos contendo cálcio.
5. Calcinose familiar: é uma forma rara de calcinose hereditária que afeta crianças e adolescentes.

O tratamento da calcinose depende do tipo e da gravidade da condição. Em alguns casos, a calcinose pode resolver-se por si só ao longo do tempo. No entanto, em outros casos, o tratamento pode incluir medicação para aliviar a dor e a inflamação, fisioterapia para manter a flexibilidade dos tecidos afetados, e cirurgia para remover depósitos grandes de cálcio.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

O cálcio é um mineral essencial importante para a saúde humana. É o elemento mais abundante no corpo humano, com cerca de 99% do cálcio presente nas estruturas ósseas e dentárias, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade estrutural dos ossos e dentes. O restante 1% do cálcio no corpo está presente em fluidos corporais, como sangue e líquido intersticial, desempenhando funções vitais em diversos processos fisiológicos, tais como:

1. Transmissão de impulsos nervosos: O cálcio é crucial para a liberação de neurotransmissores nos sinais elétricos entre as células nervosas.
2. Contração muscular: O cálcio desempenha um papel essencial na contração dos músculos esqueléticos, lissos e cardíacos, auxiliando no processo de ativação da troponina C, uma proteína envolvida na regulação da contração muscular.
3. Coagulação sanguínea: O cálcio age como um cofator na cascata de coagulação sanguínea, auxiliando no processo de formação do trombo e prevenindo hemorragias excessivas.
4. Secreção hormonal: O cálcio desempenha um papel importante na secreção de hormônios, como a paratormona (PTH) e o calcitriol (o forma ativa da vitamina D), que regulam os níveis de cálcio no sangue.

A manutenção dos níveis adequados de cálcio no sangue é crucial para a homeostase corporal, sendo regulada principalmente pela interação entre a PTH e o calcitriol. A deficiência de cálcio pode resultar em doenças ósseas, como osteoporose e raquitismo, enquanto excesso de cálcio pode levar a hipercalcemia, com sintomas que incluem náuseas, vômitos, constipação, confusão mental e, em casos graves, insuficiência renal.

A metilação do DNA é um processo epigenético que ocorre na maioria das espécies, incluindo humanos. Consiste em uma modificação química reversível no DNA, onde um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio) é adicionado ao carbono numa posição específica de um nucleotídeo chamado citosina. Quando ocorre em sequências de DNA ricas em citosinas seguidas por guaninas (chamadas de ilhas CpG), a metilação pode regular a expressão gênica, ou seja, atenuar ou desativar a transcrição dos genes. Essa modificação é catalisada pelo enzima DNA-metiltransferase e tem um papel importante no desenvolvimento embrionário, na inativação do cromossomo X, na supressão de elementos transponíveis e em processos de diferenciação celular. Alterações anormais nessa metilação podem estar associadas a diversas doenças, incluindo câncer.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Hiperventilação é um padrão de respiração acelerada e aumentada, resultando em níveis elevados de gás oxigênio e reduzidos de dióxido de carbono no sangue. Isso pode ocorrer normalmente em situações de estresse emocional ou exercício físico intenso, mas também pode ser um sintoma de diversas condições médicas, como problemas cardíacos, pulmonares ou neurológicos. A hiperventilação crônica pode levar a síndrome da hiperventilação, que se caracteriza por sintomas como tontura, falta de ar, palpitações, formigueiros e espasmos musculares. Em geral, a hiperventilação é reversível e tratável com terapias que ensinam técnicas de controle da respiração e redução do estresse.

Vitamina D é uma vitamina lipossolúvel que desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo do cálcio e do fósforo, promovendo a saúde óssea. Ela pode ser obtida através da exposição solar, ingestão de alimentos como peixe grasoso (como salmão e atum), ovos e fortificação de alimentos com vitamina D, além da suplementação quando necessário.

Existem cinco formas principais de vitamina D: D1, D2, D3, D4 e D5. As duas formas mais importantes para os seres humanos são a vitamina D2 (ergocalciferol) e a vitamina D3 (colecalciferol). A vitamina D3 é produzida naturalmente na pele quando exposta à luz solar ultravioleta B (UVB), enquanto a vitamina D2 é obtida principalmente através da alimentação, especialmente de fontes fúngicas.

Após a absorção, as duas formas de vitamina D são convertidas no fígado em 25-hidroxivitamina D [25(OH)D], que é a forma primária de vitamina D circulante no sangue. Em seguida, essa forma é convertida nos rins em 1,25-dihidroxivitamina D [1,25(OH)2D], a forma ativa e biologicamente mais potente da vitamina D.

A deficiência de vitamina D pode levar a doenças ósseas como raquitismo em crianças e osteomalácia ou osteoporose em adultos. Além disso, pesquisas recentes sugerem que a vitamina D desempenha um papel importante em vários processos fisiológicos, incluindo modulação do sistema imunológico, redução da inflamação e proteção contra certos tipos de câncer.

Tetania é um termo médico que se refere a um estado de aumento da excitabilidade muscular, levando a espasmos involuntários e persistentes dos músculos. Esses espasmos geralmente afetam as mãos e os pés, mas podem também ocorrer em outras partes do corpo. A tetania é frequentemente um sinal de baixos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia) ou outros distúrbios eletrólitos.

Os sintomas comuns da tetania incluem:

* Espasmos musculares involuntários, especialmente nos dedos das mãos e dos pés
* Sensação de formigamento ou entumecimento em torno da boca e nas extremidades
* Contrações musculares dolorosas no pescoço e na face (conhecidas como "risus sardonicus")
* Dificuldade para engolir ou falar devido às contrações dos músculos da garganta
* Sintomas de ansiedade, como palpitações cardíacas e taquicardia

A tetania pode ser causada por vários fatores, incluindo:

* Baixos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia) devido a problemas renais, deficiência de vitamina D ou outras condições médicas
* Alterações nos níveis de potássio ou magnésio no sangue
* Distúrbios neuromusculares, como a miastenia grave ou a síndrome do túnel carpiano
* Reações adversas a determinados medicamentos
* Intoxicação por certos venenos, como o curare ou o botulismo

O tratamento da tetania geralmente envolve a correção da causa subjacente. Se os níveis de cálcio estiverem baixos, pode ser necessário administrar suplementos de cálcio ou medicamentos que aumentem a absorção de cálcio no intestino. Em casos graves, pode ser necessária a administração de cálcio por via intravenosa. Além disso, é importante tratar qualquer distúrbio neuromuscular subjacente e ajustar a dose de quaisquer medicamentos que possam estar contribuindo para os sintomas.

Gluconato de cálcio é um composto cristalino, solúvel em água, formado pela reação do cálcio com o ácido gluconico. É frequentemente usado como um suplemento dietético ou medicamento para prevenir ou tratar deficiências de cálcio ou de vitamina D. Também pode ser usado como um agente eletrolytico em soluções para diálise renal.

Em termos médicos, o gluconato de cálcio é às vezes utilizado como um anti-intoxicação em casos de envenenamento por bário, pois o cálcio pode ajudar a reduzir a absorção do bário no corpo. Além disso, o gluconato de cálcio pode ser usado para tratar hipercalemia (níveis elevados de potássio no sangue) e como um agente tampão em soluções perfusivas.

Embora geralmente seguro quando usado corretamente, o gluconato de cálcio pode causar efeitos colaterais, especialmente se for administrado em excesso. Esses efeitos podem incluir náuseas, vômitos, boca seca, tontura e fraqueza muscular. Em casos graves, a overdose de gluconato de cálcio pode levar a arritmias cardíacas, convulsões e coma.

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  • Os sintomas do hipoparatireoidismo ocorrem devido a baixos níveis de cálcio no sangue e incluem formigamento nas mãos ou em torno da boca e cãibras musculares. (msdmanuals.com)
  • Níveis baixos a normais de paratormônio são observados nos pacientes com hipoparatireoidismo hereditário ou adquirido, e nos pacientes com hipomagnesemia grave. (medscape.com)
  • A pessoa recebe vitamina D e cálcio para tratar o hipoparatireoidismo. (msdmanuals.com)