Proteína sensora de cálcio neuronal encontrada em BASTONETES FOTORRECEPTORES e nos CONES FOTORRECEPTORES. Interage com a QUINASE 1 RECPTORA ACOPLADA A PROTEÍNA G de modo dependente de Ca2+, e desempenha um papel importante na FOTOTRANSDUÇÃO.
Proteína sensora de cálcio neuronal que foi inicialmente encontrada nos NEURÔNIOS do HIPOCAMPO. Interage com a PROTEÍNA INIBIDORA DE APOPTOSE NEURONAL.
PROTEÍNA SERINA-TREONINA QUINASE encontrada em CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. Medeia a FOSFORILAÇÃO da RODOPSINA dependente de luz e desempenha um papel importante na TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO.
Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.
Proteínas às quais os íons de cálcio estão ligados. Podem atuar como proteínas transportadoras, reguladoras ou ativadoras. Contêm tipicamente MOTIVOS EF HAND.
Sais e ésteres do ácido mirístico, ácido monocarboxílico saturado de catorze carbonos.
Complexos lipoproteicos envolvidos no transporte e metabolismo dos lipídeos no corpo. São partículas esféricas compostas por um centro hidrofóbico de TRIGLICERÍDEOS e ÉSTERES DE COLESTEROL rodeado por uma camada hidrofílica sem COLESTEROL, com FOSFOLIPÍDEOS e APOLIPOPROTEÍNAS. As lipoproteínas são classificadas de acordo com seus vários tamanhos e densidades flutuantes.
Ácidos monocarboxílicos saturados de cadeias de catorze carbonos.
Ácido graxo saturado de 14 carbonos que ocorre na maioria das gorduras animais e vegetais, particularmente na gordura do leite e nos óleos de coco, palma e noz-moscada. É utilizado para sintetizar aromatizantes e como ingrediente de sabões e cosméticos. (Tradução livre do original: Dorland, 28a ed)
Parte dos bastonetes da retina localizada entre o SEGMENTO INTERNO DOS BASTONETES e o EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA. Contém uma pilha de discos membranosos fotossensíveis carregados com RODOPSINA.
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Pigmento vermelho-arroxeado, sensível à luz, encontrado nos BASTONETES DA RETINA da maioria dos vertebrados. É um complexo que consiste de uma molécula de OPSINA DE BASTONETE e uma molécula de 11-cis retinal (RETINALDEÍDO). Rodopsinas exibem pico de absorção no comprimento de onda de 500 nm.
Em pacientes com doenças neoplásicas uma variedade grande de quadros clínicos que são os efeitos indiretos e normalmente remotos produzidos por metabólitos de células tumorais e outros produtos.
Proteínas sensoras de cálcio neuronal que regulam a ativação da GUANILATO CICLASE ligada a membrana. Estão principalmente expressadss na RETINA, na qual desempenham um importante papel na FOTOTRANSDUÇÃO.
Proteína sensora de cálcio neuronal que está expressada como diversas isoformas e pode interagir com ACTINA, TUBULINA e CLATRINA.
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Afecção autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo, degeneração espinocerebelar, RETARDO MENTAL; RETINITE PIGMENTOSA e OBESIDADE. Esta síndrome era anteriormente conhecida por síndrome de Laurence-Moon-Biedl, até que a SÍNDROME DE BARDET-BIEDL foi identificada como uma entidade distinta. (Tradução livre do original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)
Neurônios aferentes fotossensíveis localizados na retina periférica, cuja densidade aumenta radialmente em direção à FÓVEA CENTRAL. Sendo mais sensível à luz do que as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONES, os bastonetes são responsáveis pela visão ao crepúsculo (em intensidades escotópicas), bem como pela visão periférica, mas não proporcionam a discriminação de cor.
Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.
Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.
Família de proteínas intracelulares sensoras de cálcio encontradas predominantemente em NEURÔNIOS e CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. Contêm MOTIVOS EF HAND e sofrem alteração na conformação com a ligação de cálcio. As proteínas neuronais sensoras de cálcio interagem com outras proteínas regulatórias, mediando respostas fisiológicas frente a alterações na concentração intracelular de cálcio.

Desculpe por qualquer inconveniente, mas "Recoverina" não é um termo reconhecido em medicina ou fisiologia. É possível que haja alguma confusão com a proteína "Calneurona", que às vezes também é referida como "Recoverin" em estudos científicos. A Calneurona/Recoverin pertence à família das calmodulinas e desempenha um papel importante na regulação da atividade de certas enzimas, especialmente no processo de fototransdução no olho.

Aqui está uma definição médica para "Calneurona":

Calneurona, também conhecida como Recoverin, é uma proteína pertencente à família das calmodulinas que se une a cálcio e regula a atividade de várias enzimas. É expressa principalmente em células fotorreceptoras do olho, onde desempenha um papel importante na regulação da atividade da guanilato ciclase retinal durante o processo de fototransdução. A calneurona/recuperina pode ajudar a proteger as células fotorreceptoras contra danos excessivos causados por intensa luz, auxiliando na recuperação após a exposição à luz brilhante.

Hipocalcinemia, não "hipocalcina," é o termo médico correto que se refere a níveis baixos de hipocalcinina em um indivíduo. A hipocalcinemia é uma condição rara caracterizada por níveis reduzidos de calbindina-D28k, uma proteína transportadora de cálcio no cérebro. Essa condição geralmente é associada a convulsões e outros distúrbios neurológicos, especialmente em recém-nascidos e lactentes. No entanto, é importante notar que "hipocalcina" não é um termo médico reconhecido e, portanto, não há definição para isso no contexto médico.

Receptor quinase 1 acoplado a proteína G (GPCR ou Gi-protein coupled receptor kinase 1) é uma enzima que desempenha um papel importante na regulação da atividade dos receptores acoplados à proteína G. Ele funciona por meio da fosforilação e inativação de tais receptores, um processo conhecido como dessensibilização ou downregulation. A fosforilação catalisada pela Gi-protein coupled receptor kinase 1 ocorre após a ativação do receptor por seu ligante natural e resulta na diminuição da resposta celular à estimulação contínua. Além disso, a Gi-protein coupled receptor kinase 1 também desempenha um papel na regulação da localização intracelular dos receptores acoplados à proteína G e no reciclagem deles.

As proteínas oftalmológicas, também conhecidas como proteínas relacionadas a doenças oculares, se referem a um grupo específico de proteínas que estão associadas a várias condições e doenças oculares. Essas proteínas desempenham funções importantes no olho, como manter a integridade da estrutura ocular, participar na regulação dos processos fisiológicos e metabólicos, e proteger contra danos e doenças. No entanto, mutações em certos genes que codificam essas proteínas podem levar ao desenvolvimento de várias patologias oculares.

Algumas das proteínas oftalmológicas mais conhecidas e suas respectivas associações com doenças incluem:

1. Opsina: É uma proteína importante na visão, presente nos bastonetes e cones da retina. Mutações nesse gene podem causar diversas doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

2. Rodopsina: Outra proteína relacionada à visão, é responsável pela detecção da luz na retina. Mutações nessa proteína podem resultar em doenças como a retinite pigmentosa e o daltonismo.

3. Colágeno: É uma proteína estrutural importante no olho, presente no tecido conjuntivo da córnea e da esclera. Mutações nesse gene podem causar doenças como a queratocono (deformação da córnea) e o síndrome de Ehlers-Danlos (afeta a integridade dos tecidos conjuntivos).

4. Cristalina: É uma proteína presente no humor aquoso e no vitreo, responsável por manter a transparência do olho. Mutações nesse gene podem resultar em cataratas (opacidade do cristalino) e glaucoma (aumento da pressão intraocular).

5. Timidina fosforilase: É uma enzima presente na retina, responsável pela manutenção dos níveis de energia nas células fotorreceptoras. Mutações nesse gene podem causar a doença de Leber congênita amaurose (LCA), uma forma rara de cegueira hereditária.

6. Aquaporina: É uma proteína presente na membrana das células da córnea, responsável pelo transporte de água e íons. Mutações nesse gene podem resultar em doenças como a queratocono e a seca ocular.

7. Fator de transcrição RP65: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela regulação da expressão gênica. Mutações nesse gene podem causar a retinite pigmentosa e outras doenças degenerativas da retina.

8. Proteína de choque térmico HSP27: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

9. Proteína de choque térmico HSP70: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

10. Proteína de choque térmico HSP90: É uma proteína presente nas células da retina, responsável pela proteção contra o estresse oxidativo e a apoptose. Mutações nesse gene podem causar a degeneração macular associada à idade (DMAE) e outras doenças relacionadas à idade.

As proteínas de ligação ao cálcio são um tipo específico de proteínas que se ligam e regulam o cálcio, um mineral importante no organismo. Estas proteínas desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos, como a contração muscular, a transmissão nervosa, a secreção hormonal e a coagulação sanguínea.

Existem diferentes tipos de proteínas de ligação ao cálcio, cada uma com funções específicas. Algumas das principais proteínas de ligação ao cálcio incluem:

1. Calmodulina: É uma pequena proteína que se une a diversos alvos celulares e regula suas atividades em resposta às mudanças nos níveis de cálcio intracelular. A calmodulina desempenha um papel importante na regulação da contratilidade muscular, excitabilidade neuronal e outras funções celulares.

2. Proteínas de ligação ao cálcio do retículo sarcoplasmático (CSQs): Estas proteínas estão presentes no retículo sarcoplasmático, um orgânulo que armazena cálcio nas células musculares. As CSQs se ligam ao cálcio e o mantém disponível para a liberação rápida durante a contração muscular.

3. Parvalbúmina: É uma proteína de ligação ao cálcio presente em grande quantidade no músculo rápido, responsável por movimentos rápidos e fortes, como os dos olhos e das extremidades. A parvalbúmina regula a liberação de cálcio durante a contração muscular, mantendo o equilíbrio entre a quantidade de cálcio armazenada e a disponível para a contratilidade.

4. Troponina C: É uma proteína de ligação ao cálcio que desempenha um papel fundamental na regulação da contração muscular. A troponina C se liga ao cálcio liberado durante a ativação do músculo, levando à exposição dos sítios de ligação da actina e da miosina, o que permite a interação entre essas proteínas e a geração de força.

5. Calmodulina: É uma proteína de ligação ao cálcio ubiquitária, presente em diversos tipos celulares. A calmodulina regula vários processos celulares, como a transdução de sinal, metabolismo e contratilidade muscular, por meio da modulação da atividade de enzimas dependentes do cálcio.

Em resumo, as proteínas de ligação ao cálcio desempenham um papel crucial na regulação dos níveis de cálcio intracelular e no controle das funções celulares que dependem da sua disponibilidade. A interação entre o cálcio e essas proteínas permite a ativação ou inibição de diversos processos, como a contração muscular, a transdução de sinal e o metabolismo energético.

Miristato é um composto químico organico que pertence à classe dos ácidos graxos saturados. Sua fórmula molecular é C14H28O2. O miristato é um ácido carboxílico com uma cadeia de 14 carbonos e é encontrado naturalmente em alguns óleos e gorduras vegetais e animais.

No contexto médico, o termo "miristatos" geralmente se refere ao sal ou à éster do ácido mirístico. O sal de miristato, chamado miristato de sódio, é frequentemente usado em cosméticos e cremes hidratantes como um emoliente, para amaciar e suavizar a pele. Os ésteres de miristato são frequentemente usados como solventes e emulsionantes em produtos farmacêuticos e cosméticos.

Embora o miristato em si não seja considerado tóxico, alguns de seus sais e ésteres podem causar irritação da pele ou dos olhos em contato prolongado. Além disso, algumas pessoas podem ser sensíveis a eles e experimentar reações alérgicas.

Lipoproteínas são complexos macromoleculares que transportam lipídios, tais como colesterol e triglicérides, no sangue. Eles estão compostos por uma camada externa de fosfolipídios, proteínas (conhecidas como apoproteínas) e carboidratos, e uma camada interna de lipídios. Existem diferentes tipos de lipoproteínas, incluindo:

1. Lipoproteína de baixa densidade (LDL), também conhecida como "colesterol ruim", que transporta colesterol dos tecidos periféricos para o fígado;
2. Lipoproteína de alta densidade (HDL), também conhecida como "colesterol bom", que transporta colesterol do fígado para os tecidos periféricos;
3. Lipoproteínas de very low density (VLDL), que transportam triglicérides dos tecidos adiposos para o músculo e outros tecidos;
4. Lipoproteínas de densidade intermediária (IDL), que são precursoras de LDL e HDL.

Os níveis anormais de lipoproteínas no sangue estão relacionados a um risco aumentado de doenças cardiovasculares.

Os ácidos mirísticos são um tipo específico de ácido graxo saturado com 14 átomos de carbono. Sua fórmula química é CH3(CH2)12COOH. É encontrado naturalmente em óleos e gorduras de origem animal e vegetal, como no leite, manteiga, carne e coco.

Em um contexto médico, os ácidos mirísticos podem ser mencionados em relação a doenças metabólicas hereditárias, como a acidemia mirística, uma condição rara que afeta o metabolismo dos ácidos graxos. Nesta doença, o corpo é incapaz de processar adequadamente os ácidos mirísticos, resultando em um acúmulo desses ácidos no sangue e tecidos corporais, o que pode causar vômitos, letargia, hipotonia, convulsões e, em casos graves, coma e morte. O tratamento geralmente inclui uma dieta restritiva de ácidos graxos de cadeia média e suplementação com carnitina.

Ácido mirístico é um ácido graxo saturado com 14 átomos de carbono, cuja fórmula química é CH3(CH2)12COOH. É encontrado naturalmente em óleos e gorduras de diversas fontes vegetais e animais, como no óleo de coco, óleo de palma, manteiga, leite e carne.

Em seu estado puro, o ácido mirístico é um sólido branco e ceroso com um ponto de fusão de 53 a 58 graus Celsius. É utilizado em diversas aplicações industriais, como na fabricação de sabões, detergentes, cosméticos, lubrificantes e plásticos biodegradáveis.

No contexto médico, o ácido mirístico pode ser mencionado em relação à sua presença na dieta ou em discussões sobre a composição de lipídios corporais. Alguns estudos têm sugerido que dietas ricas em gorduras saturadas, como o ácido mirístico, podem estar associadas a um risco aumentado de doenças cardiovasculares e outros problemas de saúde. No entanto, a relação entre o consumo de ácidos graxos específicos e os riscos para a saúde ainda é objeto de investigação e debate contínuos.

O segmento externo da célula bastonete, também conhecido como outer segment (OS) em inglês, refere-se à região especializada e modificada da membrana plasmática das células bastonetes dos vertebrados, que são responsáveis pela percepção do sentido de luz. Essas células fazem parte do sistema visual e estão presentes no epitélio pigmentado da retina.

O segmento externo é composto por várias camadas empilhadas de discos membranosos, contendo proteínas fotossensíveis (opsinas) ligadas a moléculas de retinal, que são responsáveis pela captura dos fótons de luz. Quando a luz atinge essa região, é convertida em sinais elétricos, desencadeando uma cascata de eventos que leva à transdução visual e, posteriormente, à percepção da visão.

Devido à sua alta demanda energética e exposição a oxidantes, o segmento externo é um local propenso a danos e degeneração, especialmente em doenças como a retinite pigmentosa e a degeneração macular relacionada à idade.

As proteínas do tecido nervoso referem-se a um grande grupo de proteínas específicas que desempenham funções importantes no sistema nervoso central e periférico. Elas estão envolvidas em uma variedade de processos biológicos, incluindo a transmissão sináptica, a manutenção da estrutura das células nervosas (neurônios) e a proteção contra danos celulares.

Algumas proteínas do tecido nervoso bem conhecidas incluem:

1. Neurofilamentos: proteínas estruturais que fornecem suporte e integridade às células nervosas.
2. Tubulina: uma proteína importante na formação de microtúbulos, que desempenham um papel crucial no transporte axonal e no movimento citoplasmático.
3. Canais iônicos: proteínas que regulam o fluxo de íons através da membrana celular, desempenhando um papel fundamental na geração e condução de sinais elétricos nos neurônios.
4. Receptores neurotransmissores: proteínas localizadas nas membranas pré- e pós-sinápticas que permitem a ligação e a ativação dos neurotransmissores, desencadeando respostas celulares específicas.
5. Enzimas: proteínas que catalisam reações químicas importantes no metabolismo e no sinalizamento celular.
6. Proteínas de choque térmico (HSPs): proteínas induzidas por estresse que ajudam a proteger as células nervosas contra danos causados por estressores ambientais, como calor, frio ou hipóxia.
7. Fatores neurotróficos: proteínas que promovem o crescimento, a sobrevivência e a diferenciação dos neurônios, desempenhando um papel crucial no desenvolvimento e na manutenção do sistema nervoso.

As alterações nas expressões e funções dessas proteínas podem contribuir para o desenvolvimento de diversos distúrbios neurológicos e psiquiátricos, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla, depressão e transtorno bipolar. Assim, a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na regulação das proteínas cerebrais pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas condições.

Rodopsina é um tipo de proteína fotorreceptora encontrada nas membranas dos discos dos bastonetes, os quais são os tipos de células fotorreceptoras responsáveis pela visão em baixa luminosidade no olho humano. A rodaopsina é composta por uma proteína chamada opsina e um cromóforo denominado retinal. O retinal é derivado da vitamina A e pode existir em duas formas isoméricas, 11-cis e tudo-trans. Quando a luz incide sobre a rodaopsina, o retinal sofre uma transformação fotorreversível de 11-cis para tudo-trans, levando à ativação da opsina e iniciando assim uma cascata de reações que resultam em sinais elétricos enviados ao cérebro através do nervo óptico. Este processo é essencial para a percepção visual da luz, especialmente em condições de baixa iluminação.

As síndromes paraneoplásicas referem-se a um grupo de sintomas e condições clínicas que ocorrem em pacientes com câncer, mas que não são diretamente causados pelo tumor ou sua extensão. Em vez disso, essas síndromes são resultado de substâncias químicas (como hormônios ou citocinas) produzidas pelas células cancerosas ou por respostas imunológicas do corpo ao câncer.

Essas síndromes podem afetar diversos sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso, endócrino, renal e muscular. Alguns exemplos de síndromes paraneoplásicas incluem:

* Síndrome de SIADH (Síndrome Inapropriada de Libertação Antidiurética Hormonal), causada pela produção excessiva de hormônio antidiurético por um tumor.
* Síndrome do comprometimento da membrana basal, que causa neuropatia periférica e/ou miopatia, geralmente associada a cânceres de pulmão de células pequenas.
* Acantose nigricans, uma condição caracterizada pela hiperplasia epidérmica e aumento da pigmentação da pele, frequentemente associada a tumores malignos do trato gastrointestinal.
* Síndrome de Lemierre, uma infecção bacteriana rara que pode ocorrer em pacientes com câncer, especialmente de cabeça e pescoço.

As síndromes paraneoplásicas podem preceder o diagnóstico do câncer, acompanhá-lo ou ocorrer após o tratamento do câncer. O reconhecimento e o diagnóstico precoces das síndromes paraneoplásicas são importantes, pois podem levar ao diagnóstico precoce do câncer subjacente e à melhoria dos resultados do tratamento.

As proteínas ativadoras de guanilato ciclase (PGACs, do inglés Guanylate Cyclase Activating Proteins) são uma classe de proteínas que ativam a enzima guanilato ciclase. A guanilato ciclase catalisa a conversão da guanosina trifosfato (GTP) em guanosina monofosfato cíclico (cGMP), um importante segundo mensageiro em muitos processos biológicos, incluindo a regulação da pressão arterial e da função erectil no corpo humano.

Existem duas principais famílias de PGACs: as proteínas ativadoras de guanilato ciclase membranares (mPGACs) e as proteínas ativadoras de guanilato ciclase nucleares (nPGACs). As mPGACs são encontradas na membrana plasmática e ativam a forma membranar da guanilato ciclase, enquanto as nPGACs estão presentes no núcleo celular e ativam a forma nuclear da enzima.

As PGACs desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, como a resposta à hipoxia (falta de oxigênio), inflamação, câncer e doenças cardiovasculares. Algumas das mais conhecidas PGACs incluem a proteína estimuladora da guanilato ciclase (GC-A) e a proteína estimuladora da guanilato ciclase natriurética (GC-B), que são ativadas pelos hormônios natriurético atrial (ANP) e cerebral (BNP), respectivamente. Outras PGACs importantes incluem a proteína estimuladora da guanilato ciclase tipo C (GC-C), ativada pelo polipeptídeo intestinal vasoativo (VIP), e a proteína estimuladora da guanilato ciclase tipo D (GC-D), que é ativada por estímulos térmicos.

Em resumo, as PGACs são uma classe de proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação de diversos processos fisiológicos e patológicos, atuando como importantes mediadores da sinalização celular e do metabolismo. O estudo das PGACs e suas interações com a guanilato ciclase pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes à diversas doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

A neurocalcinia é uma proteína calmodulina-like que se expressa predominantemente em neurônios. Pertence à família das proteínas de ligação a cálcio de baixo peso molecular e desempenha um papel importante na regulação de processos celulares dependentes de cálcio, como a libertação de neurotransmissores e a plasticidade sináptica. A neurocalcinia pode ser encontrada no citoesqueleto dos neurônios, onde se acredita que desempenhe um papel na modulação da organização do citoesqueleto em resposta às mudanças nos níveis de cálcio intracelular.

A retina é a membrana sensível à luz no fundo do olho, composta por várias camadas de células especializadas em detectar luz e converter essa informação em sinais elétricos que podem ser transmitidos ao cérebro via nervo óptico. A retina contém fotorreceptores conhecidos como bastonetes (responsáveis pela visão periférica e capacidade de ver em baixas condições de iluminação) e cones (responsáveis pela visão central, percepção de cores e detalhes finos). A retina é essencial para a visão normal e qualquer dano ou doença que afete sua estrutura ou função pode resultar em problemas visuais graves.

A Síndrome de Laurence-Moon é uma doença genética rara e hereditária que afeta vários sistemas corporais. A condição é caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo retardo mental, cegueira ou deficiência visual severa, ataxia (perda de coordenação muscular), paralisia parcial dos membros inferiores e nistagmo (movimentos involuntários dos olhos). A síndrome é causada por mutações em um gene específico e é herdada seguindo um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a condição. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, educação especial e dispositivos assistivos.

Bastonetes (também conhecidos como bastonetes) são um tipo de célula fotorreceptora encontrada na retina do olho. Eles são responsáveis pela detecção de luz fraca e contribuem principalmente para a visão periférica e a capacidade de ver em condições de baixa iluminação, o que é às vezes chamado de "visão noturna".

A retina, localizada no interior do olho, contém duas principais classes de células fotorreceptoras: bastonetes e cones. Existem muitos mais bastonetes do que cones na retina (aproximadamente 120 milhões de bastonetes em comparação com cerca de 6 a 7 milhões de cones em humanos).

Os bastonetes têm um formato alongado e cônico, com uma extremidade alongada chamada cilopódio que contém o pigmento visual opsina, responsável pela absorção da luz. Quando a luz atinge os bastonetes, isto desencadeia uma cascata de eventos que leva à excitação elétrica das células e, em última análise, à transmissão de sinais ao cérebro através do nervo óptico.

Embora os bastonetes não sejam responsáveis pela visão em cores (essa função é desempenhada pelos cones), eles desempenham um papel crucial na formação da imagem e no processamento de informações visuais, especialmente em condições de baixa iluminação.

Bovinos são animais da família Bovidae, ordem Artiodactyla. O termo geralmente se refere a vacas, touros, bois e bisontes. Eles são caracterizados por terem um corpo grande e robusto, com chifres ou cornos em seus crânios e ungulados divididos em dois dedos (hipsodontes). Além disso, os bovinos machos geralmente têm barbas.

Existem muitas espécies diferentes de bovinos, incluindo zebu, gado doméstico, búfalos-africanos e búfalos-asiáticos. Muitas dessas espécies são criadas para a produção de carne, leite, couro e trabalho.

É importante notar que os bovinos são herbívoros, com uma dieta baseada em gramíneas e outras plantas fibrosas. Eles têm um sistema digestivo especializado, chamado de ruminação, que lhes permite digerir alimentos difíceis de se decompor.

O cálcio é um mineral essencial importante para a saúde humana. É o elemento mais abundante no corpo humano, com cerca de 99% do cálcio presente nas estruturas ósseas e dentárias, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade estrutural dos ossos e dentes. O restante 1% do cálcio no corpo está presente em fluidos corporais, como sangue e líquido intersticial, desempenhando funções vitais em diversos processos fisiológicos, tais como:

1. Transmissão de impulsos nervosos: O cálcio é crucial para a liberação de neurotransmissores nos sinais elétricos entre as células nervosas.
2. Contração muscular: O cálcio desempenha um papel essencial na contração dos músculos esqueléticos, lissos e cardíacos, auxiliando no processo de ativação da troponina C, uma proteína envolvida na regulação da contração muscular.
3. Coagulação sanguínea: O cálcio age como um cofator na cascata de coagulação sanguínea, auxiliando no processo de formação do trombo e prevenindo hemorragias excessivas.
4. Secreção hormonal: O cálcio desempenha um papel importante na secreção de hormônios, como a paratormona (PTH) e o calcitriol (o forma ativa da vitamina D), que regulam os níveis de cálcio no sangue.

A manutenção dos níveis adequados de cálcio no sangue é crucial para a homeostase corporal, sendo regulada principalmente pela interação entre a PTH e o calcitriol. A deficiência de cálcio pode resultar em doenças ósseas, como osteoporose e raquitismo, enquanto excesso de cálcio pode levar a hipercalcemia, com sintomas que incluem náuseas, vômitos, constipação, confusão mental e, em casos graves, insuficiência renal.

As proteínas sensores de cálcio neuronal são um tipo específico de proteínas que desempenham um papel crucial na regulação da atividade sináptica e neurotransmissão em nossos sistemas nervosos. Elas são capazes de detectar variações no nível de cálcio intracelular e, em resposta a essas alterações, desencadearam uma série de eventos que podem modular a liberação de neurotransmissores e outras funções celulares.

Existem diferentes tipos de proteínas sensores de cálcio neuronal, mas um dos mais conhecidos é a calmodulina (CaM). A CaM possui quatro domínios de ligação ao cálcio que se ligam a íons de cálcio quando seus níveis aumentam dentro da célula. Quando isso ocorre, a CaM sofre uma mudança conformacional, o que permite que ela atue como um intermediário para a ativação de várias enzimas e canais iônicos relacionados às funções neuronais.

Outros exemplos de proteínas sensores de cálcio neuronal incluem a troponina C, que regula a contração muscular; a calcineurina, uma fosfatase que desfosforila e ativa várias proteínas alvo; e as calmodulinas dependentes de quinases (CaMKs), que participam da plasticidade sináptica e memória.

Em resumo, as proteínas sensores de cálcio neuronal são essenciais para a regulação da atividade sináptica e neurotransmissão, uma vez que detectam variações no nível de cálcio intracelular e desencadeiam respostas que modulam a liberação de neurotransmissores e outras funções celulares.

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