Complexo sintomático característico.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.
Episódio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que geralmente dura mais que um episódio de angina transitório que, em última instância, pode resultar em INFARTO DO MIOCÁRDIO.
Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.
Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Síndrome associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem MIOSE, BLEFAROPTOSE leve e ANIDROSE hemifacial (diminuição da sudorese)(ver HIPOIDROSE). Lesões no TRONCO CEREBRAL, na MEDULA ESPINHAL cervical, na raiz do primeiro nervo torácico, no ápice do PULMÃO, na ARTÉRIA CARÓTIDA, no SEIO CAVERNOSO e no ápice da ÓRBITA podem causar esta afecção.
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Síndrome que está associada com as doenças microvasculares do RIM, como a NECROSE DO CÓRTEX RENAL. É caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA e FALÊNCIA RENAL AGUDA.
Afecções em que o aumento de pressão dentro de um espaço limitado compromete a CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA e a função do tecido dentro daquele espaço. Algumas das causas de aumento de pressão são o TRAUMA, vestimentas apertadas, HEMORRAGIA e exercício. Entre as sequelas estão a compressão do nervo (SÍNDROME DE COMPRESSÃO NERVOSA), PARALISIA e CONTRATURA ISQUÊMICA.
Transtorno neuropsicológico relacionado com alterações no metabolismo e na neurotransmissão da DOPAMINA que envolve os circuitos neuronais frontais-subcorticais. Há a necessidade da presença de TIQUES motores múltiplos e um ou mais tiques vocais que acontecem muitas vezes ao dia, quase diariamente por um período de mais de um ano. A idade de início é antes dos 18 anos de vida e o distúrbio não se deve diretamente a efeitos psicológicos de uma substância química ou de outras afecções médicas. O transtorno causa sofrimento acentuado ou um prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes. (Tradução livre do original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)
Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A afecção está associada com uma variedade de doenças, lúpus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis proeminentemente elevados de ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS. Níveis altos de anticoagulante de lúpus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DO LÚPUS).
Síndrome caracterizada por surtos de abortos tardios, vários natimortos e leitões recém-nascidos mumificados ou fracos e doença respiratória nos porcos jovens, antes e depois do desmame. É causada por VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. (Tradução livre do original: Radostits et al., Veterinary Medicine, 8th ed, p1048)
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Aprisionamento do NERVO MÉDIO no túnel carpal que é formado pelo OSSOS DO CARPO e flexor retináculo. Esta síndrome pode estar associada com trauma ocupacional repetitivo (TRANSTORNOS TRAUMÁTICOS CUMULATIVOS), lesões de pulso, NEUROPATIAS AMILOIDES, ARTRITE REUMATOIDE, ACROMEGALIA, GRAVIDEZ e outras afecções. Os sintomas incluem dor em queimação e parestesias envolvendo a superfície ventral da mão e dedos, podendo irradiar para as proximidades. Podem ocorrer diminuição da sensação na distribuição do nervo médio e atrofia do músculo tenar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)
Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.
Forma de encefalopatia com infiltração gordurosa do FÍGADO, caracterizada por EDEMA cerebral e VÔMITO que podem rapidamente progredir para ATAQUES, COMA e MORTE. É causada por uma perda generalizada da função mitocondrial levando a alterações no metabolismo de CARNITINA e ácidos graxos.
Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.
Espécie de ARTERIVIRUS que causa doenças reprodutivas e respiratórias em porcos. A linhagem europeia é chamada de vírus Lelystad. A transmissão pelo ar é comum.
Síndrome de HEMÓLISE, ENZIMAS elevadas hepáticas e baixa contagem de plaquetas (TROMBOCITOPENIA). A síndrome HELLP é observada em mulheres grávidas com PRÉ-ECLÂMPSIA ou ECLÂMPSIA que também manifestam dano no FÍGADO e anormalidades na COAGULAÇÃO SANGUÍNEA.
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.
Defeito autossômico dominante da condução cardíaca caracterizado por um segmento ST anormal nos canais V1-V3 no ELETROCARDIOGRAMA semelhante ao BLOQUEIO DE RAMO direito, alto risco de TAQUICARDIA VENTRICULAR ou FIBRILAÇÃO VENTRICULAR, EPISÓDIO SINCOPAL, e possível morte súbita. Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco.
Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.
Síndrome caracterizada por INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA progressiva com risco de morte na ausência de PNEUMOPATIAS conhecidas, normalmente depois de um insulto sistêmico como cirurgia ou TRAUMA importante.
Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Transtorno viral caracterizado por FEBRE alta, TOSSE seca, falta de ar (DISPNEIA) ou dificuldades para respirar e PNEUMONIA atípica. Um vírus do gênero CORONAVIRUS é o agente suspeito.
Transtorno caracterizado por dor ou sensações de ardência nas extremidades inferiores e, raramente, nas superiores ocorrendo previamente ao sono ou podem despertar o paciente do sono.
Síndrome de imunodeficiência primária caracterizada por infecções recorrentes e hiperimunoglobulinemia E. A maioria dos casos é esporádica. Nas raras formas familiares, o subtipo herdado de maneira dominante possui tecido conjuntivo extra e o envolvimento de dentes e esqueleto, características que não se apresentam no tipo de herança recessiva.
Síndrome de imunodeficiência ligada ao cromossomo X rara, caracterizada por ECZEMA, LINFOPENIA e infecção piogênica recorrente. É encontrada exclusivamente em meninos jovens. Caracteristicamente, os níveis de IMUNOGLOBULINA M estão baixos e os níveis de IMUNOGLOBULINA A e IMUNOGLOBULINA E estão elevados. As neoplasias linforreticulares são comuns.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Em pacientes com doenças neoplásicas uma variedade grande de quadros clínicos que são os efeitos indiretos e normalmente remotos produzidos por metabólitos de células tumorais e outros produtos.
Afecção caracterizada por placas frágeis, eritematosas, grandes, que se estendem rapidamente na parte superior do corpo, normalmente acompanhadas por febre e infiltração dérmica de neutrófilos. Ocorre principalmente em mulheres na meia-idade, é frequentemente precedida por uma infecção no trato respiratório superior, e assemelha-se clinicamente ao ERITEMA MULTIFORME. A síndrome de Sweet está associada à LEUCEMIA.
Defeito adquirido da imunidade celular associado com a infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida humana (HIV), uma contagem de linfócitos T CD4-positivo abaixo de 200 células/microlitro ou menos do que 14 por cento do total de linfócitos, além de um aumento na susceptibilidade a infecções oportunísticas e neoplasias malignas. As manifestações clínicas incluem também emaciação e demência. Esses elementos refletem os critérios para AIDS de acordo com o CDC em 1993.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Angiite necrosante alastrante, com granulomas. O envolvimento pulmonar é frequente. A asma ou outra infecção respiratória podem preceder evidências de vasculites. Eosinofilia e envolvimento pulmonar diferenciam esta doença da POLIARTERITE NODOSA.
Afecção congênita não hereditária, com anormalidades vasculares e neurológicas. Caracteriza-se por um nevo facial vascular (MANCHA VINHO DO PORTO), e angiomatose capilar das membranas intracranianas (MENINGES, COROIDE). Entre as características neurológicas estão EPILEPSIA, déficits cognitivos, GLAUCOMA, e deficiências visuais.
Afecção em que a obstrução hepática do fluxo venoso é em qualquer lugar das VEIAS HEPÁTICAS pequenas à junção da VEIA CAVA INFERIOR e ÁTRIO DIREITO. Geralmente o bloqueio é extra-hepático e causado por coágulos de sangue (TROMBO) ou tecidos fibrosos. FIBROSE parenquimatosa é rara.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasias linforreticulares, e infecções piogênicas recidivantes. Em vários tipos celulares, estão presentes lisossomos anormais, levando à distribuição pigmentar defeituosa e neutrófilos com funções anormais. A doença é transmitida através de herança autossômica recessiva e um transtorno similar ocorre no camundongo bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford.
Forma de pré-excitação ventricular caracterizada por um intervalo PR curto e um intervalo QRS longo, com uma onda delta. Nesta síndrome, os impulsos atriais são anormalmente conduzidos para os VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO por meio de um FEIXE ACESSÓRIO ATRIOVENTRICULAR localizado entre a parede do átrio direito ou esquerdo e os ventrículos, também conhecido como FEIXE DE KENT. A forma hereditária pode ser causada por mutação do gene PRKAG2 que codifica uma subunidade reguladora gama-2 da proteína quinase ativada por AMP.
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.
Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congênito e ANOSMIA, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.
Afecção causada por disfunções relacionadas com o NÓ SINOATRIAL, inclusive geração de impulso (PARADA SINUSAL CARDÍACA) e condução de impulso (saída do bloqueio sinoatrial). Caracteriza-se por BRADICARDIA persistente, FIBRILAÇÃO ATRIAL crônica, e falência para retomar o ritmo do seio após CARDIOVERSÃO. Esta síndrome pode ser congênita ou adquirida, particularmente depois de correção cirúrgica para cardiopatias.
Erupção cutânea rara caracterizada por apoptose generalizada de QUERATINÓCITOS, resultando em descolamento da pele com envolvimento da mucosa. É frequentemente provocada pelo uso de drogas (por exemplo, antibióticos e anticonvulsivantes) ou associada com PNEUMONIA POR MYCOPLASMA. É considerada uma progressão de necrólise epidérmica tóxica.
Forma de linfoma de células T cutâneo, manifestada por ERITRODERMIA esfoliativa generalizada, PRURIDO, linfadenopatia periférica, e células mononucleares (cerebriformes) hipercromáticas anormais na pele, LINFONODOS e sangue periférico (células de Sézary).
Complicação rara de artrite reumatoide com NEUTROPENIA e ESPLENOMEGALIA.
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.
Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.
Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).
Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Complexo sintomático devido à produção de ACTH por neoplasias que não são hipofisários.
Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.
Doença febril aguda que ocorre predominantemente na Ásia. Caracteriza-se por febre, prostração, vômitos, fenômenos hemorrágicos, choque e falência renal. É causada por qualquer uma das várias espécies intimamente relacionadas do gênero Hantavirus. A forma mais grave é causada por VÍRUS HANTAAN, cujo hospedeiro natural é o roedor "Apodemus agrarius". Uma forma mais leve é causada por VIRUS SEUL e é transmitida pelos roedores" Rattus rattus" e "R. norvegicus", e o VIRUS PUUMALA com transmissão por "Clethriomomys galreolus".
Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)
Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.
Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.
Proteína WASP mutada na SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH e expressa principalmente nas células hematopoiéticas. É o membro da família de proteína WASP que interage com a PROTEÍNA CDC42 para ajudar a regular a polimerização da ACTINA.
Afecção caracterizada por espasmos persistentes (ESPASMO) envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco. A enfermidade tende a ocorrer entre a quarta e sexta década de vida apresentando-se com espasmos intermitentes que se tornam contínuos. Estímulos sensoriais menores, como ruído e luz, precipitam graves espasmos. Os espasmos não ocorrem durante o sono e, apenas raramente, envolvem os músculos cranianos. A respiração pode tornar-se deficiente em casos avançados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93)
Síndrome de malabsorção resultado de ressecção cirúrgica extensa do INTESTINO DELGADO, região absorvente do TRATO GASTROINTESTINAL.
Doença inflamatória crônica rara, de origem desconhecida, que envolve pequenos vasos sanguíneos. Caracterizada por ulceração mucocutânea (na boca e na região genital) e uveíte (com hipópio). A forma neuro-ocular pode causar cegueira e morte. Também podem ocorrer SINOVITE, TROMBOFLEBITE, ulcerações gastrointestinais, VASCULITE RETINIANA e ATROFIA ÓPTICA.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Síndrome caracterizada pela grave tríade da ÚLCERA PÉPTICA, hipersecreção de ÁCIDO GÁSTRICO e tumores do PÂNCREAS produtores de GASTRINAS ou de outros tecidos (GASTRINOMA). Esta síndrome pode ser esporádica ou associada com a NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1.
Interação adversa de droga, caracterizada por estado mental alterado, disfunção autonômica e anormalidades neuromusculares. É causada com mais frequência pelo uso de ambos inibidores, da recaptura de serotonina e da monoamino oxidase, levando ao excesso de serotonina disponível no SNC, no receptor de serotonina 1 A.
Síndrome caracterizada pela tríade clínica de doença hepática crônica avançada, dilatação pulmonar vascular e oxigenação arterial reduzida (HIPOXEMIA) na ausência de doença cardiopulmonar intrínseca. Esta síndrome é comum em pacientes com CIRROSE HEPÁTICA ou HIPERTENSÃO PORTAL.
Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.
Síndrome de malformação de hamartoma neoplásico de etiologia incerta caracterizada por GIGANTISMO parcial das mãos e/ou dos pés, assimetria dos membros, hiperplasia plantar, hemangiomas (HEMANGIOMA), lipomas (LIPOMA), linfangiomas (LIFANGIOMA), NEVOS epidérmicos, MACROCEFALIA, HIPEROSTOSE cranial e crescimento exagerado dos ossos longos. Joseph Merrick, conhecido como o "homem elefante", aparentemente sofria da síndrome de Proteu e não de NEUROFIBROMATOSE, um transtorno com características semelhantes.
Síndrome caracterizada por limitação marcante de abdução do olho, limitação variável de adução e retração do globo e estreitamento da fissura palpebral na tentativa de adução. A afecção é causada por inervação aberrante do reto lateral por fibras do NERVO OCULOMOTOR.
Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
Afecções caracterizadas por dor envolvendo uma extremidade ou outra região do corpo, HIPERESTESIA e disfunção autônoma, localizada seguida a lesões de tecidos moles ou nervos. A dor, normalmente é associada com ERITEMA, alterações DE TEMPERATURA CUTÂNEA, atividade sudomotora anormal (i. é, alterações na sudorese devido à enervação simpática alterada) ou edema. O grau da dor e outras manifestações são desproporcionais em relação àquelas esperadas do evento incitador. Dois subtipos desta afecção foram descritos: tipo I (DISTROFIA SIMPÁTICA REFLEXA) e tipo II (CAUSALGIA). (Tradução livre do original : Pain 1995 Oct;63(1):127-33)
Disostose mandibulofacial com dermoides congênitas da pálpebra.
Afecção do recém-nascido caracterizada por DISPNEIA com CIANOSE, anunciada por sinais prodrômicos, como dilatação das asas do nariz, grunhido expiratório e retração da incisura supraesternal ou margens costais. Frequentemente ocorrem mais em lactentes prematuros, crianças de mães diabéticas e lactentes extraídos por cesariana e, às vezes, sem nenhuma causa predisponente evidente.
Síndrome potencialmente fatal associada principalmente com o uso de agentes neurolépticos (ver AGENTES ANTIPSICÓTICOS), que por sua vez, estão associados com o bloqueio de RECEPTORES DOPAMINÉRGICOS nos GÂNGLIOS DA BASE e HIPOTÁLAMO e com a desregulação simpática. Entre os sinais clínicos estão RIGIDEZ MUSCULAR difusa, TREMOR, FEBRE alta, diaforese, pressão sanguínea lábil, disfunção cognitiva e distúrbios autônomos. A elevação dos níveis séricos de CPK e leucocitose também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1199; Psychiatr Serv 1998 Sep;49(9):1163-72)
Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea).
Síndrome caracterizada por linha do cabelo baixa e pescoço curto resultante do número reduzido de vértebras cervicais ou da fusão de múltiplas hemivértebras em uma massa óssea.
Redução clinicamente significante do suprimento de sangue para o TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO (i. é, INSUFICIÊNCIA VERTEBROBASILAR), resultante da reversão do fluxo sanguíneo através da ARTÉRIA VERTEBRAL devido à oclusão ou estenose da artéria braquiocefálica ou subclávia proximal. Entre os sintomas comuns estão VERTIGEM, SÍNCOPE e CLAUDICAÇÃO INTERMITENTE da extremidade superior envolvida. O roubo subclávio também pode ocorrer em indivíduos assintomáticos. (Tradução livre do o original: J Cardiovasc Surg 1994;35(1):11-4; Acta Neurol Scand 1994;90(3):174-8)
A doença respiratória aguda em humanos causada pelo vírus Muerto Canyon cujo principal reservatório roedor é o camundongo Peromyscus maniculatus. Primeiramente identificada no sudoeste dos Estados Unidos, esta síndrome é caracterizada mais frequentemente por febre, mialgias, cefaleia, tosse e insuficiência respiratória rápida.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.
Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.
Síndrome neurovascular associada com compressão do PLEXO BRAQUIAL, ARTÉRIA SUBCLÁVIA e VEIA SUBCLÁVIA na saída torácica superior. Pode resultar de uma variedade de anomalias, como na COSTELA CERVICAL, bandas fasciais anômalas e anormalidades da origem ou inserção dos músculos escaleno médio ou anterior. As características clínicas podem incluir dor na região dos ombros e pescoço que se irradia para o braço, PARESIA ou PARALISIA dos músculos inervados pelo plexo braquial, PARESTESIA, perda da sensibilidade, redução dos pulsos arteriais na extremidade afetada, ISQUEMIA e EDEMA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp214-5).
Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.
Espécie de DNA vírus (gênero WHISPOVIRUS) que infecta camarões peneídeos.
Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1.
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.
Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.
Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome inclui, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles, TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.
Doença hereditária caracterizada por várias anomalias neoplásicas e nevoide ectodérmico, mesodérmico e endodérmico. As triquilemonas faciais e pápulas papilomatosas da mucosa oral são as lesões mais características. Indivíduos com esta síndrome têm alto risco para CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DA GLÂNDULA TIREOIDE e CÂNCER DO ENDOMÉTRIO. Esta síndrome está associada com mutações no gene para FOSFATASE PTEN.
Transtorno de início na infância cujas principais características são prejuízo persistente da comunicação social recíproca e interação social e padrões repetitivos restritos de comportamento, interesses ou atividades. Esses sintomas podem limitar ou prejudicar o funcionamento cotidiano. (Tradução livre do original: DSM-V)
Síndrome de paralisia facial congênita, frequentemente associada com paralisia abducente e outras anormalidades congênitas, incluindo paralisia lingual, transtornos braquiais, deficiências cognitivas e defeitos do músculo peitoral. Os achados patológicos são variáveis e incluem aplasia nuclear do tronco cerebral, aplasia do nervo facial e aplasia muscular facial, consistentes com uma etiologia multifatorial.
FALÊNCIA RENAL funcional em pacientes com doenças hepáticas, normalmente CIRROSE HEPÁTICA ou HIPERTENSÃO PORTAL e na ausência de doença renal intrínseca ou anormalidade renal. É caracterizada por intensa constrição vascular renal, fluxo sanguíneo renal reduzido, OLIGÚRIA e retenção de sódio.
Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Resposta inflamatória sistêmica a várias agressões clínicas, caracterizada por duas ou mais das seguintes situações: (1) febre acima de 38 graus Celsius ou HIPOTERMIA abaixo de 36 graus Celsius, (2) TAQUICARDIA de mais de 90 batimentos por min, (3) taquipneia de mais de 24 respirações por min, (4) LEUCOCITOSE maior que 12.000 células por mm3 ou 10 por cento de formas imaturas. Embora geralmente associada com infecção, a SRIS também pode estar associada a acometimentos não infecciosos, como TRAUMA, QUEIMADURAS ou PANCREATITE. Se houver infecção, diz-se que o paciente com SRIS tem SEPSE.
Transtornos caracterizados por paradas múltiplas da respiração durante o sono que levam a despertares parciais e interferem na manutenção do sono. As síndromes da apneia do sono são divididas nos tipos: central (v. APNEIA DO SONO TIPO CENTRAL), obstrutiva (v. APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA) e mista central-obstrutiva.
Síndrome caracterizada por uma PUPILA TÔNICA ocorrendo em combinação com diminuição dos reflexos das extremidades inferiores. A pupila afetada responde mais vigorosamente à acomodação que à luz (dissociação luz-proximidade) e é supersensível à diluição com gotas oculares de pilocarpina, que induzem a constrição pupilar. Os sinais patológicos incluem degeneração do gânglio ciliar e das fibras parassimpáticas pós-ganglionares, que enervam o músculo constritor pupilar.
Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.
Doenças caracterizadas por lesão ou disfunção envolvendo múltiplos nervos periféricos e raizes nervosas. O processo pode afetar principalmente a mielina ou axônios nervosos. Duas das formas desmielinizantes mais comuns são a polirradiculoneuropatia aguda inflamatória (SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE) e POLIRRADICULONEUROPATIA CRÔNICA INFLAMATÓRIA DESMIELINIZANTE. Polirradiculoneurite se refere à inflamação de múltiplos nervos periféricos e raizes nervosas espinais.
Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.
Complicação na INDUÇÃO DA OVULAÇÃO no tratamento da infertilidade. É classificada de acordo com a gravidade dos sintomas que incluem aumento do OVÁRIO, múltiplos FOLÍCULOS OVARIANOS, CISTOS OVARIANOS, ASCITE e EDEMA generalizado. A síndrome totalmente manifestada pode levar à FALÊNCIA RENAL, dificuldade respiratória e até mesmo MORTE. O aumento da permeabilidade capilar é causado por substâncias vasoativas, como FATORES DE CRESCIMENTO DO ENDOTÉLIO VASCULAR, secretados pelos OVÁRIOS hiperestimulados.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.
Combinação de dores física e psicológica ou alteração comportamental que ocorrem durante a fase lútea do ciclo menstrual. Os sintomas da SPM (PMS) são variados (como dor, retenção de água, ansiedade, desejos e depressão), que diminuem acentuadamente 2 ou 3 dias após o início da menstruação.
Variante da SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE caracterizada pelo início agudo de disfunção oculomotora, ataxia e perda de reflexos profundos do tendão, com relativa reserva de força nas extremidades e tronco. A ataxia é produzida por disfunção nervosa sensorial periférica e não por lesão cerebelar. Também, podem ocorrer fraqueza facial e perda sensorial. O processo é mediado por autoanticorpos dirigidos contra um componente da mielina encontrado nos nervos periféricos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1313; Neurology 1987 Sep;37(9):1493-8)
Afecção caracterizada por episódios recorrentes de vazamentos de líquidos dos capilares para compartimentos extravasculares, causando elevação súbita no hematócrito. Se não tratada, pode levar a EDEMA generalizado, CHOQUE, colapso cardiovascular, e INSUFICIÊNCIA DE MÚLTIPLOS ÓRGÃOS.
Transtorno cognitivo adquirido caracterizado pela desatenção e pela inabilidade de formar memórias de termos curtos. Este transtorno está frequentemente associado com ALCOOLISMO, podendo também resultar de deficiências nutricionais, TRAUMATISMOS CRANIOCEREBRAIS, NEOPLASIAS, TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, ENCEFALITE, EPILEPSIA e outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1139)
Grupo de transtornos caracterizados por malformações de origem ectodérmica e crescimentos neoplásicos na pele, sistema nervoso e outros órgãos.
Transtorno renal hereditário caracterizado por reabsorção deficiente de NaCl nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS convolutos, levando a uma HIPOPOTASSEMIA. Em oposição a SÍNDROME DE BARTTER, a síndrome de Gitelman inclui hipomagnessemia e hipocalciúria normocalcêmica e é causada por mutações nos SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO sensíveis à tiazida.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Síndrome hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo os de DIABETES INSIPIDUS, DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA e SURDEZ. Esta síndrome também é conhecida como DIDMOAD (a primeira letra de cada palavra) e normalmente é associada com deficiência de VASOPRESSINA. É causada por mutações no gene WFS1 que codifica a wolframina, uma proteína transmembrana de 100 kDa.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.
Síndrome caracterizada por SINOVITE, ACNE CONGLOBATA, pustulose palmoplantar (ver PSORÍASE), HIPEROSTOSE e OSTEÍTE. O local mais comum da doença é a parede torácica ântero-superior, caracterizada pelo predomínio de lesões osteoescleróticas, hiperostose e artrite das articulações adjacentes. A associação de lesões ósseas inflamatórias estéreis e erupções neutrofílicas da pele é indicativa desta síndrome.
Forma menos grave de ESCLERODERMIA LIMITADA, um transtorno multissistêmico. Suas características incluem sintomas de CALCINOSE, DOENÇA DE RAYNAUD, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE ESOFÁGICA, esclerodactilia e TELANGIECTASIA. Aquela em que a disfunção esofagiana não é proeminente conhece-se como síndrome CRST.
Afecção de perda involuntária de peso maior que 10 por cento do peso basal. É caracterizada pela atrofia dos músculos e depleção da massa magra corporal. O definhamento é um sinal de DESNUTRIÇÃO em consequência de alimentação inadequada, malabsorção ou hipermetabolismo.
Afecção que ocorre quando a obstrução da VEIA CAVA SUPERIOR de parede delgada interrompe o fluxo sanguíneo da cabeça, extremidades superiores, e tórax para o ÁTRIO DIREITO. A obstrução pode ser causada por NEOPLASIAS, TROMBOSE, ANEURISMA ou compressão externa. A síndrome é caracterizada por inchaço e/ou CIANOSE da face, pescoço e parte superior dos braços.
Espécie de CORONAVIRUS causador da doença respiratória atípica (SÍNDROME RESPIRATÓRIA AGUDA GRAVE) em humanos. Acredita-se que o organismo tenha surgido primeiramente na Província de Guangdong, China (em 2002). O hospedeiro natural são os Morcegos-de-Ferradura Mouricos chineses, RHINOLOPHUS sinicus.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Transtorno autoinduzido caracterizado pela apresentação frequente ao tratamento hospitalar de uma doença aparentemente aguda, que o paciente explica com uma história plausível e dramática, mas que é completamente falsa.
Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Síndrome caracterizada por simbraquidatilia e aplasia da cabeça esternal do peitoral maior.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1.
Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).
Morte súbita e inexplicada de um lactente aparentemente saudável (abaixo de um ano de idade) permanecendo inexplicada após uma investigação completa do caso. Entre as investigações estão realização de uma autópsia completa, exame da cena da morte e revisão do histórico clínico. (Tradução livre do original: Pediatr Pathol 1991 Sep-Oct;11(5):677-84)
Afecção causada por subdesenvolvimento de toda a metade esquerda do coração. É caracterizada por hipoplasia das cavidades cardíacas esquerdas (ÁTRIO CARDÍACO, VENTRÍCULO CARDÍACO), AORTA, VALVA AÓRTICA, e VALVA MITRAL. Os sintomas graves aparecem no início da infância quando o CANAL ARTERIAL se fecha.
Forma da síndrome do QT longo sem surdez congênita. Causada por mutação do gene KCNQ1 que codifica uma proteína dos CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA.
Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.
Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.
Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.
Doença relativamente grave de curta duração.
Grupo de sintomas orais dolorosos associado com uma sensação de queimação ou algo similar. Há normalmente um componente orgânico significativo com um grau de sobreposição funcional. Não é limitada ao grupo de transtornos psicofisiológicos.
Registro do momento-a-momento das forças eletromotrizes do CORAÇÃO enquanto projetadas a vários locais da superfície corporal delineadas como uma função escalar do tempo. O registro é monitorado por um traçado sobre papel carta em movimento lento ou por observação em um cardioscópio que é um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS.
Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenoide.
Doença autoimune caracterizada por fraqueza e fatiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculos extraocular e bulbar. O CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUENAS do pulmão é uma afecção frequentemente associada, embora outras doenças malignas e autoimunes possam estar associadas. A fraqueza muscular resulta do comprometimento da transmissão do impulso nervoso na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. A disfunção pré-sináptica do canal de cálcio leva a uma quantidade reduzida de acetilcolina sendo liberada em resposta à estimulação do nervo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp 1471)
Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Síndrome resultante de terapia citotóxica, ocorrendo geralmente em transtornos linfoproliferativos agressivos e de proliferação rápida. É caracterizada por combinações de hiperuricemia, acidose láctica, hiperpotassemia, hiperfosfatemia e hipocalcemia.
Complexo sintomático associado com TUMORES CARCINOIDES e caracterizado por ataques de ruborização cianótica severa da pele, que dura de minutos a dias, e por fezes aquosas diarrEicas, ataques de broncoconstrição, quedas súbitas na pressão arterial, edema e ascite. Combinação de sintomas e lesões geralmente produzida pela liberação de serotonina pelos tumores carcinoides das vias gastrintestinais que metastatizaram para o fígado. Os sintomas são causados pela secreção, pelo tumor, de serotonina, prostaglandinas e outras substâncias biologicamente ativas. As manifestações cardíacas constituem a DOENÇA CARDÍACA CARCINOIDE (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.
Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).
Síndrome genética contígua associada com deleções hemizigóticas da região cromossômica 11p13. O estado é caracterizado pela combinação do TUMOR DE WILMS, ANIRIDIA, ANORMALIDADES UROGENITAIS e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2.
Craniostenose congênita com sindactilia.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Arteriopatia não inflamatória sistêmica que ocorre principalmente em mulheres de meia-idade, caracterizada pela associação do livedo reticular, INFARTO CEREBRAL trombótico múltiplo, CORONARIOPATIA e HIPERTENSÃO. Podem ocorrer também elevação de anticorpos antifosfolipídeos (ver também SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICA), valvulopatia cardíaca, ATAQUE ISQUÊMICO TRANSITÓRIO, ATAQUES, DEMÊNCIA e isquemia crônica das extremidades. O exame patológico das artérias afetadas revela fibrose da adventícia não inflamatória, trombose e alterações na camada média. (Tradução livre do original: Jablonski, Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p861; Arch Neurol 1997 Jan;54(1):53-60)
Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.
Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA, CARDIOMIOPATIAS com bloqueio de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e RETINITE PIGMENTOSA. O início da doença se dá na primeira ou segunda década. Proteína elevada no líquido cefalorraquidiano, surdez sensório-neural, ataques e sinais piramidais também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p984)
Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Termo geral para um grupo de síndromes de DESNUTRIÇÃO causada por insuficiência da ABSORÇÃO INTESTINAL de nutrientes.
Situação em que uma disfunção primária do coração ou dos rins resulta em falência do outro órgão (exemplo: FALÊNCIA CARDÍACA com agravamento da INSUFICIÊNCIA RENAL).
Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.
Maxilares anormalmente pequenos.
Fechamentos prematuros de uma ou mais SUTURAS DO CRÂNIO. Frequentemente resulta em plagiocefalia. As craniossinostoses que envolvem suturas múltiplas estão algumas vezes associadas com síndromes congênitas como ACROCEFALOSSINDACTILIA e DISOSTOSE CRANIOFACIAL.
Variante da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO causada por mutação no gene APC (GENES APC) no CROMOSSOMO 5. Caracteriza-se não somente pela presença de múltiplas colônias de poliposes, mas também por PÓLIPOS ADENOMATOSOS no TRATO GASTROINTESINAL SUPERIOR, OLHO, PELE, CRÂNIO, OSSOS FACIAIS, bem como da malignidade em outros órgãos, além do trato GI.
Afecção que consiste de doença oftálmica inflamatória que usualmente se apresenta como CERATITE, disfunção áudio-vestibular e vasculite de vasos de calibre médio a grande.
Transtorno familiar de coagulação, caracterizado pelo tempo de sangramento prolongado, plaquetas incomumente grandes e consumo de protrombina dificultado.
Situações em que ocorre liberação anormal dos HORMÔNIOS TIREÓIDEOS em pacientes com GLÂNDULA TIREOIDE aparentemente normal, durante uma doença sistêmica grave, TRAUMA físico e distúrbios psiquiátricos. Pode ser causada pela perda do estímulo hipotalâmico endógeno ou por efeito de drogas exógenas. A anormalidade mais comum resulta em baixo nível do HORMÔNIO TIREÓIDEO T3 com queda progressiva na TIROXINA, (T4) E TSH. Níveis elevados de T4 com T3 normal podem ser observados em doenças nas quais a síntese e liberação da globulina ligada a tiroxina estão aumentadas.
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Proteína de ligação a DNA que interage com as ILHAS DE CPG metiladas. Desempenha um papel na repressão da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e frequentemente está mutada na SÍNDROME DE RETT.
Compressão mecânica de nervos ou raizes de nervos de causas internas ou externas. Podem resultar em um bloqueio na condução de impulsos nervosos (devido à disfunção da BAINHA DE MIELINA) ou perda axonal. As lesões do nervo e da bainha de mielina podem ser causadas por ISQUEMIA, INFLAMAÇÃO ou um efeito mecânico direto.
Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição do palato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo.
Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada, convulsões, ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a síndrome.
Transtornos da pigmentação referem-se a condições médicas que envolvem alterações na produção, distribuição ou interpretação dos pigmentos cutâneos, levando a hiper ou hipopigmentação.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Doença de lactentes devido ao estafilococo do grupo 2, fago-tipo 17 que produz uma exotoxina epidermolítica. Bolhas e vesículas superficiais delicadas são formadas e se rompem facilmente, resultando na perda de extensas camadas de epiderme.
Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.
Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Nanismo ocorrendo em associação com desenvolvimento defeituoso da pele, cabelo, dentes, polidactilia e defeito do septo cardíaco. (Dorland, 28a ed)
Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

A Síndrome X Metabólica, também conhecida como Síndrome da Resistência à Insulina, é um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Embora não exista um consenso completo sobre os critérios diagnósticos, a síndrome geralmente é definida pela presença de três ou mais dos seguintes fatores:

1. Obesidade abdominal (circunferência da cintura maior que 102 cm em homens e 88 cm em mulheres)
2. Níveis elevados de triglicérides no sangue (> 150 mg/dL)
3. Baixos níveis de HDL colesterol (< 40 mg/dL em homens e < 50 mg/dL em mulheres)
4. Pressão arterial alta (> 130/85 mmHg)
5. Níveis elevados de glicose em jejum (> 100 mg/dL) ou diagnóstico prévio de diabetes do tipo 2
6. Níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação (> 2,0 mg/L)

Além disso, a resistência à insulina é considerada um fator central na síndrome X metabólica. Isso significa que as células do corpo tornam-se menos sensíveis à ação da insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de glicose no sangue. A resistência à insulina pode levar ao aumento dos níveis de glicose no sangue e à eventual diabetes do tipo 2.

A síndrome X metabólica é frequentemente associada a fatores genéticos e ambientais, como dieta deficiente em nutrientes e rica em calorias, sedentarismo, obesidade e idade avançada. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e perda de peso, bem como medicação para controlar os níveis de glicose, pressão arterial e colesterol.

A síndrome nefrótica é um transtorno renal caracterizado por quatro sinais clínicos principais: proteinúria (perda excessiva de proteínas na urina), hipoalbuminemia sévica (baixos níveis de albumina no sangue), edema generalizado (inchaço em diferentes partes do corpo) e dislipidemia (alterações nos níveis de lipídios no sangue).

Ela ocorre quando há uma lesão em células especiais dos glomérulos renais, chamadas podócitos, que normalmente ajudam a reabsorver as proteínas no filtrado glomerular. Quando essas células estão danificadas, elas permitem que grandes quantidades de proteínas, especialmente albumina, escapem para a urina em vez de serem reabsorvidas e retornarem ao sangue.

A perda excessiva de albumina no sangue leva à hipoalbuminemia, o que por sua vez causa infiltração de líquido nos tecidos corporais, resultando em edema. Além disso, a disfunção dos podócitos também pode afetar a regulação do equilíbrio de líquidos e eletrólitos no corpo, o que pode contribuir para a formação de edemas.

A síndrome nefrótica pode ser causada por várias doenças renais subjacentes, como glomerulonefrite minimal change, glomeruloesclerose focal e segmentar, e nefropatia membranosa, entre outras. O tratamento geralmente é direcionado à causa subjacente da síndrome nefrótica, mas também pode incluir medidas gerais para controlar os sintomas, como restrição de sal e diuréticos para reduzir o edema, e terapia de substituição de albumina em casos graves.

A síndrome de Sjögren é uma doença sistêmica autoimune, o que significa que o sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente tecidos saudáveis. A síndrome de Sjögren geralmente afeta as glândulas que produzem líquidos nos olhos e boca causando boca seca e olhos secos. Em alguns casos, pode também afetar outras partes do corpo, incluindo articulações, pulmões, fígado, pâncreas, rins e sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns são:

* Boca seca (xerostomia) que pode causar dificuldade em mastigar, falar, engolir e saborear os alimentos;
* Olhos secos (queratoconjuntivite seca) que podem causar sensação de areia nos olhos, coceira, vermelhidão e sensibilidade à luz;
* Articulações doloridas e inchadas;
* Fadiga crônica.

Em alguns casos, a síndrome de Sjögren pode também causar problemas nos órgãos internos, como pneumonia, hepatite, nefrite intersticial ou neuropatia periférica. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais que desencadeiam uma resposta autoimune anormal em alguns indivíduos.

O diagnóstico geralmente é baseado em sintomas, exames de sangue e outros testes específicos, como a medição da produção de saliva e lágrimas. Embora não exista cura para a síndrome de Sjögren, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui medicação para aumentar a produção de saliva e lágrimas, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para o controle da dor articular, hidratação adequada e repouso suficiente. Em casos graves, pode ser necessário o uso de imunossupressores ou terapia biológica.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Ela ocorre em aproximadamente 1 em cada 2500 meninas. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas geralmente está relacionada a um problema na formação dos cromossomos durante a concepção.

Normalmente, as pessoas tem 46 cromossomos em cada célula do corpo. Dois deles são os cromossomos sexuais: X e Y. As meninas geralmente têm dois cromossomos X (46,XX), enquanto os homens têm um X e um Y (46,XY). Na Síndrome de Turner, uma mulher tem apenas um cromossomo X (45,X). Em alguns casos, ela pode ter partes de dois cromossomos X. Isto é chamado de mosaicismo.

As características físicas variam muito nesta síndrome. Muitas bebês com a síndrome de Turner têm problemas de crescimento antes do nascimento e podem nascer mais pequenas do que outras crianças. A maioria das meninas com a síndrome de Turner é mais baixa do que as outras mulheres. Elas também podem ter características físicas distintas, como pescoço curto e largo, ombros largos, mãos e pés grandes, e características faciais únicas.

Outras complicações médicas podem incluir problemas cardiovasculares, problemas renais, diabetes, obesidade, baixa audição e problemas de tiroide. As meninas com a síndrome de Turner geralmente têm menstruação irregular ou ausente e podem ter dificuldades em engravidar naturalmente devido à falta de ovulação.

Embora haja algumas características físicas e médicas comuns, cada pessoa com a síndrome de Turner é única e pode experimentar diferentes combinações de sintomas. Com o cuidado adequado e acompanhamento, as mulheres com a síndrome de Turner podem viver uma vida longa e saudável.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

As síndromas mielodisplásicas (SMD) são um grupo de desordens clínicas heterogêneas da medula óssea caracterizadas por disfunção na maturação dos três tipos principais de células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Essas desordens são geralmente consideradas neoplásicas, o que significa que há um crescimento anormal e acumulação de células imaturas na medula óssea.

A disfunção na maturação leva a uma produção inadequada ou à morte prematura das células sanguíneas maduras, resultando em uma contagem baixa no sangue periférico (citopenias) e/ou em células anormais no sangue. As formas clínicas variam desde as que têm sintomas leves até aquelas que podem evoluir para uma leucemia aguda mielóide (LAM).

As SMD são mais comuns em indivíduos acima de 60 anos e ocorrem com maior frequência em homens do que em mulheres. Os fatores de risco incluem exposição a agentes químicos e radiação, tabagismo e idade avançada. Algumas pessoas com SMD não apresentam sintomas e são descobertas durante exames de rotina do sangue. Em outros casos, os sintomas podem incluir fadiga, falta de ar, morenas ou manchas na pele, infecções frequentes, sangramentos inexplicáveis e facilidade para apresentar hematomas.

O diagnóstico das SMD geralmente requer uma biópsia da medula óssea e um exame do sangue periférico. O tratamento depende do tipo de SMD, do risco de progressão para LAM e da presença de sintomas. As opções de tratamento podem incluir terapias de suporte, quimioterapia, transplante de células-tronco hematopoéticas e terapias alvo específicas para genes ou proteínas anormais associados à doença.

A síndrome de Cushing é um transtorno hormonal caracterizado por níveis elevados de cortisol no corpo. O cortisol é uma hormona produzida pela glândula suprarrenal que desempenha papéis importantes na resposta ao estresse, no metabolismo e no sistema imunológico.

Existem duas formas principais de síndrome de Cushing:

1. Síndrome de Cushing endógena: é causada por um problema nos órgãos do corpo que levam a níveis elevados de cortisol. Pode ser dividida em duas categorias:
- Cushing desencadeado por tumores hipofisários (síndrome de Cushing pituitária): é causada por um tumor na glândula pituitária, que produz excesso de ACTH (hormona adrenocorticotrófica), levando a um aumento na produção de cortisol pelas glândulas suprarrenais.
- Cushing causada por tumores suprarrenais: é o resultado de um tumor nas glândulas suprarrenais que produzem excesso de cortisol. Em alguns casos, pode ser causada por uma condição genética rara chamada síndrome de Carney.

2. Síndrome de Cushing exógena: é causada pela exposição prolongada a doses elevadas de glicocorticoides sintéticos, como a prednisolona ou a hidrocortisona, usados no tratamento de várias condições, como asma, artrite reumatoide e doenças autoimunes.

Os sinais e sintomas da síndrome de Cushing incluem:

- Obesidade central (gordura acumulada no tronco e face)
- Face redonda e inchada ("lua cheia")
- Acne e/ou estrias roxas na pele
- Hipertensão arterial
- Diabetes ou intolerância à glicose
- Fraqueza muscular e osteoporose
- Humor depressivo, ansiedade ou insônia
- Amenorréia (ausência das menstruações) em mulheres
- Diminuição da libido e disfunção erétil em homens

O diagnóstico geralmente é baseado em exames laboratoriais que avaliam os níveis de cortisol no sangue, urina ou saliva, além de testes específicos para identificar a causa subjacente da síndrome. O tratamento depende da causa e pode incluir cirurgia, radioterapia ou modificações na terapêutica medicamentosa.

A Síndrome Coronariana Aguda (SCA) é um termo genérico utilizado em medicina para descrever um grupo de condições relacionadas à doença arterial coronariana (DAC), que se caracterizam por sintomas e alterações eletricistas cardíacas agudas, geralmente associadas a comprometimento hemodinâmico e/ou isquemia miocárdica. A SCA inclui uma variedade de quadros clínicos, desde a angina instável (angina pectoris inestavel) até o infarto agudo do miocárdio (IAM), que pode ser com ou sem elevação do segmento ST (STEMI ou NSTEMI, respectivamente).

A SCA é geralmente causada por uma combinação de fatores, como a placa de ateroma instável e trombose coronariana. O processo patológico envolve a ruptura ou erosão da placa ateromatosa, seguida pela formação de trombo sobre a lesão, o que pode levar à oclusão completa ou parcial do vaso coronariano e consequente redução do fluxo sanguíneo miocárdico. Isso pode resultar em sintomas como dor torácica, dispneia, sudorese, náuseas e, em casos graves, choque ou parada cardiorrespiratória.

O diagnóstico da SCA geralmente é baseado em exames laboratoriais, incluindo marcadores bioquímicos de danos miocárdicos (como troponina I ou T), além de exames complementares, como eletrocardiograma (ECG) e imagens cardiovasculares. O tratamento da SCA depende do tipo e gravidade da doença e pode incluir medicação, procedimentos cirúrgicos, como angioplastia coronariana e bypass coronariano, e intervenções de suporte à vida, como oxigenoterapia e monitorização contínua dos sinais vitais.

A Síndrome do Ovário Policístico (SOP) é uma condição hormonal complexa e bastante comum que afeta aproximadamente 5-10% das mulheres em idade reprodutiva. Embora seja chamada de "síndrome do ovário policístico", não significa necessariamente que existem muitos cistos nos ovários. Em vez disso, refere-se a um conjunto de sinais e sintomas relacionados a desregulações hormonais.

Os critérios diagnósticos para SOP geralmente incluem:

1. Desequilíbrio hormonal: Isso pode resultar em excesso de androgênios (hormônios masculinos), como testosterona, que podem causar sintomas como hirsutismo (crescimento excessivo de pelos corporais), acne e alopecia (perda de cabelo).
2. Irregularidades menstruais: As mulheres com SOP geralmente experimentam períodos menstruais irregulares, variando de atrasos frequentes a falta completa de menstruação (amenorreia). Isso ocorre devido ao crescimento excessivo do revestimento uterino e à dificuldade em liberar um óvulo maduro.
3. Alterações nos ovários: Os ovários podem ficar maiores do que o normal e apresentar múltiplos folículos imaturos (pequenos sacos cheios de líquido), o que pode ser visto em exames de ultrassom. No entanto, nem todas as mulheres com SOP terão essas alterações nos ovários.

Além disso, muitas pessoas com SOP podem apresentar sintomas adicionais, como resistência à insulina (que pode levar ao diabetes tipo 2), ganho de peso, dificuldades na concepção e aumento do risco de doenças cardiovasculares.

O diagnóstico da SOP geralmente é baseado nos sintomas e em exames como ultrassom e análises hormonais. Embora não exista cura para a SOP, o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e reduzir o risco de complicações. O tratamento geralmente inclui medicação para regularizar as menstruações e controlar os níveis hormonais, bem como estratégias de estilo de vida, como exercícios regulares e dieta saudável, para ajudar a gerenciar o peso e a resistência à insulina. Em casos graves ou em pessoas que desejam engravidar, podem ser consideradas opções de tratamento adicionais, como fertilização in vitro (FIV).

A Síndrome de Williams é um distúrbio geneticamente determinado, caracterizado por uma deleção microdeletional submicroscópica específica do braço longo do cromossomo 7 (7q11.23), que inclui o gene ELN e aproximadamente 26 outros genes. Essa deleção resulta em uma combinação distinta de problemas de saúde, incluindo características faciais distintivas, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas cardiovasculares e comportamentamento sugestivo, hipercalcemia neonatal e precoce, vulnerabilidade à ansiedade e depressão, e habilidades específicas em áreas como linguagem e música.

As características faciais distintivas incluem uma face alongada com ponte nasal achatada, bochechas cheias, lábios grossos e vermelhos, dentes pequenos e afastados, e orelhas pequenas e tortas. Os indivíduos com Síndrome de Williams geralmente apresentam um QI baixo a médio (entre 50-60), mas podem ter pontos fortes em áreas específicas, como linguagem e memória visual.

Os problemas cardiovasculares mais comuns são estenose supravalvar da aorta e outras anormalidades das artérias grandes, que podem levar a hipertensão arterial e insuficiência cardíaca congestiva. A síndrome também está associada a uma maior susceptibilidade a problemas gastrointestinais, renais, ópticos e auditivos.

O tratamento da Síndrome de Williams geralmente inclui terapia de desenvolvimento, educação especializada, intervenção comportamental e fisioterapia. O manejo dos problemas cardiovasculares pode exigir medicamentos ou cirurgia. A síndrome é causada por uma microdeleção no cromossomo 7q11.23, que inclui o gene ELN, responsável pela produção de elastina, uma proteína importante para a estrutura e função dos vasos sanguíneos.

A Síndrome de DiGeorge é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. A condição é geralmente causada por uma deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22. Isto resulta em atrasos no desenvolvimento, problemas físicos e deficiências mentais leves a graves.

Os sinais e sintomas da Síndrome de DiGeorge podem variar amplamente, mas geralmente incluem:

- Baixa resistência a infecções devido à falta de timo e baixas contagens de células T
- Problemas cardiovasculares, como defeitos no septo atrial ou ventricular, estenose da artéria pulmonar ou coarctação da aorta
- Baixa caloria, dificuldade em engordar e problemas alimentares devido à baixa função da glândula tireóide
- Problemas faciais, como paladar alongado, fissura palatina, nariz arrebitado, olhos afastados e baixas pálpebras
- Risco aumentado de leucemia
- Déficits intelectuais e problemas de aprendizagem
- Problemas comportamentais, como hiperatividade, impulsividade e dificuldades em se relacionar com outras pessoas

O tratamento da Síndrome de DiGeorge geralmente inclui uma equipe multidisciplinar de especialistas que trabalham juntos para abordar os sintomas específicos do indivíduo. Isso pode incluir cirurgia para corrigir problemas cardiovasculares, terapia de fala e linguagem para ajudar no desenvolvimento da fala e linguagem, terapia ocupacional para ajudar com habilidades diárias, e educação especial para ajudar com deficiências de aprendizagem. Além disso, os medicamentos podem ser usados ​​para controlar sintomas como hiperatividade e impulsividade.

Síndrome de Horner, também conhecida como oculossimpatica, é um distúrbio do sistema nervoso simpático que resulta em uma variedade de sintomas, geralmente unilaterais (afetando apenas um lado do corpo). O sinal patognomônico da síndrome de Horner é a pupila pequena e alongada (miosis) no olho afetado. Outros sinais possíveis incluem ptose (puxar o pálpebra inferior), enoftalmo (olho afundado), anidrose (diminuição da sudação na face) e hipotermia facial (temperatura facial mais baixa do lado afetado). A síndrome de Horner pode ser causada por várias condições, incluindo lesões nos nervos simpáticos ou no cérebro, tumores, aneurismas ou doenças vasculares. O diagnóstico geralmente é clínico e confirmado com testes específicos que envolvem a administração de drogas que dilatam as pupilas. O tratamento depende da causa subjacente da síndrome de Horner.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by weak muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, and poor growth in infancy. After the first year of life, individuals with PWS develop an insatiable appetite, which can lead to obesity if not managed properly. They may also have cognitive disabilities, behavioral problems, and delayed puberty.

PWS is caused by the absence of certain genetic material from chromosome 15. In most cases, this occurs due to a deletion or rearrangement of genes in the father's copy of the chromosome. In some cases, it can be caused by an inherited condition called uniparental disomy, where both copies of chromosome 15 come from the mother instead of one from each parent.

The symptoms of PWS can vary widely, but they often include:
- Hypotonia (weak muscle tone) and feeding difficulties in infancy
- Delayed development and milestones
- Short stature and small hands and feet
- Insatiable appetite and obesity if not managed properly
- Cognitive disabilities, ranging from mild to severe
- Behavioral problems, such as temper tantrums, obsessive-compulsive behaviors, and skin picking
- Delayed puberty or incomplete sexual development
- Hormonal imbalances, including low levels of growth hormone and sex hormones
- Sleep disturbances and excessive daytime sleepiness
- Scoliosis (curvature of the spine) and other orthopedic issues

There is no cure for PWS, but early intervention with therapies and medications can help improve outcomes. Treatment may include growth hormone therapy to promote growth and improve muscle tone, dietary management to prevent obesity, behavioral therapy to address cognitive and behavioral challenges, and other supportive measures as needed.

A Síndrome do QT Longo é um distúrbio do ritmo cardíaco que pode causar batimentos cardíacos irregulares e potencialmente perigosos para a vida. Ela recebe este nome devido ao padrão elétrico do coração, como mostrado no eletrocardiograma (ECG), onde o intervalo QT está alongado (mais longo do que o normal). O intervalo QT é a medida do tempo entre os batimentos elétricos que causam a contração do ventrículo (câmara inferior do coração) e seu repouso, antes do próximo batimento. Quando esse intervalo é prolongado, os batimentos cardíacos podem ser descoordenados, levando a arritmias potencialmente perigosas, como a torsades de pointes.

A Síndrome do QT Longo pode ser hereditária (congenita) ou adquirida. A forma congênita é geralmente causada por mutações em genes que controlam os canais iônicos no coração, enquanto a forma adquirida pode ocorrer como resultado de certos medicamentos, doenças ou outros fatores que afetem o sistema elétrico do coração. Os sintomas podem incluir desmaios, tontura, falta de ar e ritmos cardíacos anormais. O tratamento geralmente inclui a evitação de certos medicamentos, modificações no estilo de vida e, em alguns casos, o uso de dispositivos para controlar o ritmo cardíaco ou medicação específica para corrigir o problema elétrico do coração.

A síndrome de Guillain-Barré é uma doença autoimune em que o sistema imunológico do corpo ataca involuntariamente o sistema nervoso periférico. Isto resulta em fraqueza muscular, formigueiro e, em casos graves, paralisia. A síndrome geralmente começa com fraqueza nas pernas e, em seguida, se propaga para os braços. Em alguns casos, a fraqueza afeta o rosto ou os músculos da respiração, podendo levar à paralisia.

A síndrome de Guillain-Barré é considerada uma emergência médica e requer hospitalização imediata. O tratamento precoce pode reduzir a gravidade da doença e acelerar o processo de recuperação. Embora a maioria das pessoas afetadas se recupere completamente, alguns podem sofrer de problemas de saúde à longo prazo, como fraqueza muscular persistente ou disfunção nervosa.

A causa exata da síndrome de Guillain-Barré é desconhecida, mas geralmente ocorre após uma infecção viral ou bacteriana inicial. Alguns dos sintomas iniciais podem incluir fraqueza muscular, formigueiro, dificuldade em andar, dormência e perda de reflexos profundos. Em casos graves, a paralisia pode ocorrer rapidamente e levar a complicações como insuficiência respiratória ou pressão arterial baixa.

Embora não exista cura conhecida para a síndrome de Guillain-Barré, o tratamento precoce pode ajudar a acelerar a recuperação e reduzir as complicações. O tratamento geralmente inclui terapia de suporte, como oxigênio suplementar ou ventilação mecânica, além de terapia específica para tratar a doença subjacente. A fisioterapia e a terapia ocupacional também podem ajudar a melhorar a força muscular e a função física à medida que o paciente se recupera da doença.

A Síndrome Hemolítico-Urêmica (SHU) é uma complicação rara, mas grave, que pode ocorrer em alguns indivíduos após uma infecção gastrointestinal causada por bactérias produziram a toxina Shiga, como a Escherichia coli (E. coli) enterohemorrágica (EHEC). A SHU é caracterizada por três principais sinais clínicos:

1. Hemólise: Destruição dos glóbulos vermelhos (hemácias), resultando em anemia hemolítica (diminuição do número de glóbulos vermelhos e queda do nível de hemoglobina no sangue).
2. Insuficiência renal: Funcionamento inadequado dos rins, levando a sintomas como edema (inchaço), hipertensão arterial e oligúria/anúria (diminuição ou ausência de produção de urina).
3. Trombocitopenia: Baixa contagem de plaquetas no sangue, aumentando o risco de hemorragias.

A SHU geralmente afeta crianças com menos de 5 anos de idade e indivíduos com sistemas imunológicos debilitados. O tratamento pode incluir terapia de suporte, hemodiálise, transfusões de sangue e, em casos graves, transplante renal. A prevenção inclui práticas adequadas de higiene alimentar e pessoal, especialmente após o contato com animais ou ambientes rurais.

As síndromes compartimentais referem-se a um grupo de condições clínicas causadas por um aumento na pressão dentro de um compartimento fascial específico do corpo, o que pode levar a lesões teciduais e disfunções circulatórias. Existem duas principais síndromes compartimentais: a síndrome compartimental aguda e a síndrome compartimental crônica.

1. Síndrome compartimental aguda (SCA): É uma emergência médica que geralmente ocorre após um trauma grave, como fraturas ósseas ou contusões, que resultam em edema e hemorragia dentro de um compartimento fascial fechado. A pressão crescente no compartimento restrito impede a circulação sanguínea adequada e o fornecimento de oxigênio aos tecidos, o que pode levar a lesões isquêmicas e necrose dos músculos e nervos. Os sinais e sintomas da SCA incluem dor intolerável e progressiva no local afetado, pálidez ou cianose da pele, diminuição ou perda dos batimentos pulsáteis periféricos, fraqueza muscular e, em estágios avançados, paralisia e perda de sensibilidade. O tratamento geralmente consiste em uma fasciotomia imediata, uma cirurgia que envolve a abertura do compartimento fascial para aliviar a pressão.

2. Síndrome compartimental crônica (SCC): É um processo mais lento e progressivo, geralmente associado a esforços repetitivos ou atividades desportivas intensas que causam microtraumatismos e inflamação contínua nos tecidos. A pressão intracompartimental aumenta gradualmente ao longo do tempo, levando a sintomas semelhantes à SCA, como dor, rigidez e inchaço no local afetado. No entanto, os sintomas da SCC geralmente são menos graves e podem ser controlados com descanso, fisioterapia e medidas conservadoras. Em casos graves ou recidivantes, a fasciotomia também pode ser considerada como tratamento para a SCC.

Em resumo, as síndromes compartimentais são condições que envolvem um aumento da pressão intracompartimental, o que pode levar a lesões isquêmicas e necrose dos tecidos moles. A SCA é uma emergência médica que requer tratamento imediato com fasciotomia, enquanto a SCC geralmente pode ser controlada com medidas conservadoras, embora em casos graves ou recidivantes possa necessitar de intervenção cirúrgica.

A Síndrome de Tourette é um distúrbio neurológico e neuropsiquiátrico caracterizado por vários tipos de sintomas, sendo os principais a presença de movimentos involuntários repetitivos (movimentos tics) e sons vocais (vociferações). Esses sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e podem variar em intensidade ao longo do tempo.

Os movimentos tics podem incluir coceira, arfar, sacudidas da cabeça, contorções faciais, esticar membros ou outros movimentos involuntários. As vociferações podem variar desde tossir, limpar a garganta, untilar o nariz, repetir palavras ou frases, até mesmo usar linguagem obscena ou injuriosa (condição conhecida como coprolalia).

Além disso, pessoas com Síndrome de Tourette frequentemente apresentam outros distúrbios associados, como déficits de atenção e hiperatividade (TDAH), obsessão compulsiva (TOC) ou transtornos de ansiedade.

Embora a causa exata da Síndrome de Tourette seja desconhecida, acredita-se que haja uma combinação de fatores genéticos e ambientais que contribuam para seu desenvolvimento. Não há cura conhecida para a síndrome, mas os sintomas podem ser gerenciados com terapia comportamental, medicamentos ou uma combinação de ambos.

A síndrome antifosfolipídica (SAF) é um distúrbio autoimune caracterizado pela presença de anticorpos antifosfolipídicos (aPL) no sangue. Esses anticorpos são direcionados contra certas substâncias presentes na membrana das células, conhecidas como fosfolipídios. A SAF pode afetar vários sistemas do corpo, incluindo o sistema cardiovascular, o sistema nervoso central e o sistema reprodutivo.

Existem dois tipos principais de aPL associados à SAF: anticorpos anti-cardiolipina (aCL) e lúpicos anti-coagulante (LA). Algumas pessoas com SAF também apresentam outro tipo de anticorpo, chamado anti-β2-glicoproteína I.

A SAF pode causar uma variedade de sintomas e complicações, dependendo dos sistemas do corpo que estão sendo afetados. Alguns dos sinais e sintomas mais comuns da SAF incluem:

* Trombose venosa ou arterial recorrente (coágulos de sangue)
* Falta de fluxo sanguíneo em partes do corpo, o que pode causar dor, pálido, frio ou entumecimento
* Acidente vascular cerebral (AVC) ou ataque isquêmico transitório (AIT)
* Problemas de memória e concentração
* Migraines
* Perda de visão ou tontura
* Dor no peito ou falta de ar
* Sangramento inexplicável
* Problemas de gravidez, como aborto espontâneo, parto prematuro ou preeclampsia

A causa exata da SAF ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que seja resultado de uma resposta autoimune anormal em que o sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente os tecidos saudáveis. Alguns fatores que podem aumentar o risco de desenvolver a SAF incluem ter outras condições autoimunes, como lúpus ou artrite reumatóide, ter uma história familiar de SAF e ser mulher (a doença é mais comum em mulheres do que em homens).

O tratamento da SAF geralmente se concentra em prevenir a formação de coágulos sanguíneos e gerenciar quaisquer complicações associadas à doença. Isso pode incluir o uso de medicamentos anticoagulantes, como warfarina ou heparina, para impedir que o sangue se coagule, bem como terapia física ou outros tratamentos para ajudar a gerenciar quaisquer sintomas ou complicações associadas à doença. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para remover coágulos sanguíneos ou tratar outras complicações associadas à SAF.

Em geral, a SAF é uma condição crônica que requer tratamento contínuo e gerenciamento de longo prazo. No entanto, com o tratamento adequado, muitas pessoas com SAF podem levar vidas relativamente normais e ativas. É importante trabalhar em estreita colaboração com um médico para desenvolver um plano de tratamento individualizado que aborde as necessidades únicas de cada pessoa com a doença.

A Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína (PRRS, do inglés Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome) é uma doença infecciosa de origem viral que afeta suínos em todo o mundo. A doença foi descrita pela primeira vez na década de 1980 e desde então tem se espalhado rapidamente, tornando-se endémica em muitos países.

A PRRS é causada por um virus ARN da família Arteriviridae e pode afetar suínos de todas as idades, mas geralmente causa mais danos a animais jovens e gestantes. A síndrome tem dois aspectos clínicos principais: reprodutivo e respiratório.

No aspecto reprodutivo, a PRRS pode causar abortos espontâneos, mortalidade fetal, partos prematuros e múmias momificadas em porcas grávidas. Além disso, os leitões recém-nascidos podem apresentar baixo peso ao nascer, aumento da mortalidade e problemas respiratórios.

No aspecto respiratório, a PRRS pode causar pneumonia em suínos de todas as idades, mas especialmente em leitões mais jovens. Os sintomas clínicos podem incluir febre, tosse, dificuldade respiratória e diminuição do apetite, resultando em perda de peso e desempenho reduzido.

A PRRS é uma doença altamente contagiosa e pode ser transmitida por contato direto ou indireto com animais infectados, leite materno, secreções respiratórias, fezes e material contaminado, como roupas, equipamentos e veículos. O diagnóstico da PRRS geralmente é baseado em exames laboratoriais que detectam o vírus ou anticorpos contra ele em amostras de sangue, secreções respiratórias ou tecidos.

Atualmente, não há tratamento específico para a PRRS, mas os sintomas podem ser aliviados com suporte nutricional e terapêutico, como antibióticos para tratar infecções secundárias. A prevenção é essencial para controlar a disseminação da doença e pode incluir medidas de biossegurança, vacinação e manejo adequado dos animais.

A Síndrome de Klinefelter é um transtorno genético que ocorre em homens, causado pela presença de um cromossomo X a mais além do normal (XXY), em vez dos habituais XY. Essa síndrome geralmente é diagnosticada durante a puberdade ou na idade adulta e pode apresentar uma variedade de sintomas, como baixa produção de testosterona, aumento do tecido mamário (ginecomastia), infertilidade, osteoporose, alterações no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e problemas de aprendizagem ou linguagem.

Em alguns casos, os sintomas podem ser leves e passar despercebidos, enquanto em outros podem ser mais graves e afetar o desenvolvimento e a qualidade de vida da pessoa. É importante ressaltar que cada indivíduo com Síndrome de Klinefelter pode apresentar um quadro clínico único, e o tratamento deve ser individualizado e orientado pelos sintomas e necessidades específicas de cada pessoa.

A Síndrome do Túnel Carpal é um distúrbio neurológico comum que causa dormência, formigamento e fraqueza na mão e no braço. A condição ocorre quando os nervos que passam pelo túnel carpal, uma estrutura óssea no pulso, são comprimidos ou inflamados. Isso pode acontecer devido ao uso excessivo ou repetitivo das mãos e dos pulsos, como no caso de trabalhos manuais intensivos, uso de equipamentos vibratórios ou posições mantidas por longos períodos de tempo. Outras possíveis causas incluem lesões, doenças sistêmicas como diabetes e artrite reumatoide, e fatores anatômicos que reduzem o espaço no túnel carpal. O tratamento geralmente inclui descanso, alongamentos, uso de coletes de suporte e terapia ocupacional, mas em casos graves pode ser necessária a cirurgia para aliviar a pressão no nervo.

A síndrome de Werner é uma doença genética rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro e acelerado. Essa condição é também conhecida como progeria de Werner ou "doença dos velhos em miniatura". A síndrome de Werner geralmente começa a se manifestar na adolescência ou no início da idade adulta, com sintomas como perda prematura de cabelo, grau excessivo de pele clara e enrugada, cataratas, voz rouca, perda de dentes, diabetes e problemas cardiovasculares.

As pessoas com síndrome de Werner têm um risco maior de desenvolver câncer e outras doenças associadas ao envelhecimento prematuro. A condição é causada por mutações no gene WRN, localizado no cromossomo 8. Essa mutação leva a problemas na reparação do DNA e no processo de divisão celular, o que pode explicar os sintomas da síndrome de Werner.

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Werner, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e as complicações associadas à doença. O tratamento geralmente inclui uma combinação de medidas dietéticas, exercícios regulares, monitoramento regular dos níveis de açúcar no sangue e controle das doenças cardiovasculares. Em alguns casos, a terapia de reposição hormonal pode ser usada para ajudar a controlar os sintomas da síndrome de Werner.

A síndrome de Reye é uma doença rara, geralmente grave e frequentemente fatal que afeta principalmente crianças e adolescentes. Ela se caracteriza por inflamação cerebral (encefalopatia) e disfunção de órgãos internos, particularmente no fígado. A causa exata da síndrome de Reye ainda é desconhecida, mas ela tem sido associada ao uso de ácido acetilsalicílico (aspirina) em crianças com infecções virais agudas, como gripe e varicela. A síndrome de Reye não é contagiosa e ocorre geralmente após a recuperação inicial da infecção viral. Os sintomas podem incluir vômitos persistentes, letargia, irritabilidade, agressividade, confusão mental, convulsões e coma. O tratamento precoce é crucial e inclui medidas de suporte intensivo, como fluidoterapia, controle da pressão intracraniana e manutenção da função cardiovascular. A abstenção do uso de ácido acetilsalicílico em crianças com infecções virais agudas é recomendada para prevenir a síndrome de Reye.

A síndrome de Bartter é um distúrbio renal hereditário raro que afeta o equilíbrio dos eletrólitos no corpo. A doença é caracterizada por níveis baixos de potássio e sódio no sangue, alta excreção urinária de potássio e um aumento na produção de prostaglandinas. Isso leva a desidratação, alcalose metabólica hipocalemica (um distúrbio do equilíbrio ácido-base), crescimento lento e baixa pressão arterial. Há cinco tipos diferentes de síndrome de Bartter, cada um deles causado por defeitos em genes específicos que desempenham um papel importante no transporte de sódio e cloro nos rins. A doença é geralmente presente ao nascer ou se manifesta na infância. O tratamento geralmente inclui suplementos de potássio, indometacina (um medicamento anti-inflamatório) para reduzir a produção de prostaglandinas e uma dieta rica em sal. Em casos graves, pode ser necessário um transplante de rim.

A "Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína" (PRRS, do inglês Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome) é uma doença infecciosa em suínos causada pelo vírus da PRRS (PRRSV, do inglês Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome Virus). O PRRSV é um membro do gênero Arterivirus, família Arteriviridae e ordem Nidovirales.

Este vírus causa uma variedade de sintomas clínicos que podem incluir:

1. Na reprodução: abortos em porcas grávidas, mortalidade fetal, aumento da mortalidade nas crias recém-nascidas e redução na taxa de crescimento dos leitões sobreviventes.
2. No sistema respiratório: pneumonia em suínos jovens, com sinais clínicos como febre, tosse, dificuldade respiratória e diminuição do ganho de peso.

O PRRSV é um vírus que se replica predominantemente em células do sistema imunológico, o que leva a uma resposta imune complexa e ineficiente. Isto resulta em animais infectados que podem permanecer persistentemente infectados por meses ou até anos, servindo como fonte contínua de infecção para outros animais na mesma unidade produtiva.

A transmissão do vírus ocorre principalmente através do contato direto com secreções nasais e fecais infectadas, bem como por meio da transferência de leite materno e contaminação ambiental. O controle e manejo da PRRS geralmente envolvem medidas de biossegurança rigorosas, vacinação e manejo reprodutivo adequado.

A síndrome HELLP é uma complicação grave e potencialmente perigosa da pré-eclampsia, uma condição que ocorre durante a gravidez e é caracterizada por pressão arterial alta e danos a outros órgãos. A sigla "HELLP" significa:

* Hemólise (H): destruição dos glóbulos vermelhos, resultando em anemia e aumento de bilirrubina no sangue.
* Elevação da enzima liver (EL): aumento dos níveis de transaminases hepáticas, indicativos de danos ao fígado.
* Baixa contagem de plaquetas (LP): redução do número de plaquetas no sangue, o que pode levar a problemas de coagulação e sangramento.

A síndrome HELLP geralmente se desenvolve durante as últimas semanas da gravidez ou logo após o parto. Embora possa afetar qualquer mulher grávida, é mais comum em pessoas com idade superior a 25 anos, obesidade, tabagismo e histórico de pré-eclampsia ou síndrome HELLP em gravidezes anteriores.

Os sintomas da síndrome HELLP podem incluir dor abdominal (geralmente no quadrante superior direito), náuseas, vômitos, cansaço, dificuldade para respirar, edema (inchaço), visão turva e dor de cabeça. Em casos graves, a síndrome HELLP pode causar complicações como insuficiência hepática, convulsões, acidente vascular cerebral (AVC) e falha múltipla de órgãos (MOF), que podem ser fatais.

O tratamento da síndrome HELLP geralmente inclui o parto prematuro ou cesariana para interromper a gravidez, além de medidas de suporte para manter a função dos órgãos vitais e controlar os sintomas. Em alguns casos, pode ser necessário realizar uma transfusão de sangue ou plasma para tratar anemia ou coagulopatia associadas à síndrome HELLP.

A prevenção da síndrome HELLP geralmente consiste em monitorar cuidadosamente as mulheres grávidas com fatores de risco e tratar a pré-eclampsia precocemente para evitar que se desenvolva em síndrome HELLP. Além disso, é importante manter um estilo de vida saudável durante a gravidez, incluindo uma alimentação equilibrada, exercícios regulares e abstenção do tabagismo e do consumo excessivo de álcool.

A Síndrome de Bloom é uma doença genética extremamente rara causada por mutações no gene BLM. Esta síndrome se caracteriza por um crescimento e desenvolvimento abaixo do normal, sensibilidade aumentada à radiação ionizante, predisposição ao câncer (especialmente leucemias e carcinomas de vários tecidos), imunodeficiência e uma alta taxa de mutação espontânea. A síndrome é caracterizada por telomerase ausente ou diminuída, resultando em curtas telômeros e instabilidade cromossômica. Os indivíduos com a síndrome de Bloom geralmente apresentam pequena estatura, face alongada, olhos salientes, pálpebras caídas, palma e planta da mão com linhas aberrantes (denominadas "manchas de São Francisco"), erupções cutâneas na infância e um aumento do risco de câncer. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames genéticos que detectam mutações no gene BLM. A síndrome de Bloom é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome.

A Síndrome de Brugada é uma canalopatia hereditária, ou seja, uma doença genética que afeta o funcionamento dos canais iónicos nas células do músculo cardíaco. Isto pode levar a arritmias ventriculares graves e potencialmente perigosas para a vida, especialmente em situações de repouso ou sonno. A síndrome é nomeada após os irmãos Brugada, que a descreveram pela primeira vez em 1992.

A Síndrome de Brugada é caracterizada por alterações específicas no eletrocardiograma (ECG), especialmente na parte chamada de segmento ST, que apresenta uma forma de "sino invertido" no trato descendente do ventrículo direito. Existem três padrões diferentes de ECG associados à síndrome de Brugada, sendo o tipo 1 o mais característico e o único que confirma o diagnóstico.

A síndrome de Brugada é uma causa importante de morte súbita cardíaca em pessoas com aparentemente saudável, especialmente no sexo masculino e em indivíduos de ascendência asiática. No entanto, muitas pessoas com a síndrome podem não ter sintomas e ser diagnosticadas apenas através de um ECG realizado por outras razões.

O tratamento da síndrome de Brugada geralmente inclui medidas para prevenir as arritmias ventriculares, como a avoidance de certos medicamentos que podem desencadear essas arritmias, e o uso de um dispositivo implantável cardioversor-desfibrilhador (ICD), que pode detectar e corrigir as arritmias ventriculares perigosas. Além disso, a terapia genética e outras opções de tratamento estão em fase de investigação ativa.

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de transtornos genéticos que afetam a produção e a estrutura do colágeno, uma proteína importante que fornece força e flexibilidade aos tecidos conjuntivos do corpo. Existem vários tipos de SED, cada um com sinais e sintomas específicos, mas geralmente incluem características como pele extremamente flexível e propensa a cicatrizar mal; articulações hipermóveis, que podem deslocar-se facilmente das suas posições normais; e tecido conjuntivo fraco em várias partes do corpo. Outros sintomas podem incluir fadiga, dor crônica, problemas cardiovasculares e neurológicos. O diagnóstico geralmente é baseado na avaliação clínica, história familiar e, em alguns casos, testes genéticos específicos. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicações para controlar a dor e outros sintomas, e cautela ao evitar atividades que possam causar lesões nos tecidos frágeis.

A Síndrome do Desconforto Respiratório do Adulto (SDRA) é uma forma grave de lesão pulmonar aguda, caracterizada por inflamação generalizada dos pulmões e danos à sua barreira alvéolo-capilar. Isso leva a uma infiltração de fluido nos alvéolos, resultando em hipoxemia (baixos níveis de oxigênio no sangue) e dificuldade respiratória. A SDRA geralmente ocorre em pacientes gravemente enfermos, especialmente aqueles que sofreram trauma, pneumonia, sepse ou outras doenças graves. Os sintomas incluem falta de ar, baixa saturação de oxigênio no sangue, aumento da frequência respiratória e rigidez torácica. O tratamento geralmente inclui ventilação mecânica, terapia de suporte à vida e medicações para reduzir a inflamação.

A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico e genético raro, caracterizado por uma série de sintomas específicos que afetam o desenvolvimento e a aparência. Essa síndrome é causada por alterações no material genético, geralmente devido à ausência ou disfunção do gene UBE3A no cromossomo 15.

Os sintomas da Síndrome de Angelman incluem:

1. Risco de atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem, com habilidades de linguagem e fala geralmente afetadas;
2. Movimentos corporais característicos, como movimentos involuntários dos braços e mãos (flapping), caminhar com passos largos e balanceados, e dificuldades na coordenação motora fina;
3. Características faciais distintas, incluindo olhos grandes e abertos, sobrancelhas arqueadas, boca entreaberta e língua que costuma sair;
4. Comportamento excêntrico e frequentemente alegre, com riso e sorrisos frequentes, especialmente em resposta ao estímulo social;
5. Problemas de sono e alimentação durante a infância;
6. Epilepsia, que afeta aproximadamente 80% das pessoas com Síndrome de Angelman;
7. Baixa estatura e peso, além de uma constituição magra.

A Síndrome de Angelman não tem cura, mas os sintomas podem ser gerenciados com terapias especiais, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, quando necessário, medicamentos para controlar a epilepsia ou outros problemas de saúde. O apoio precoce e contínuo dos profissionais da saúde e da família é fundamental para garantir o melhor desenvolvimento e qualidade de vida possível para as pessoas com Síndrome de Angelman.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

A Síndrome Respiratória Aguda Grave (SRAG) é uma doença infecciosa grave que ataca os pulmões e pode causar insuficiência respiratória aguda. É geralmente causada por um vírus, sendo o mais comum o Síndrome Respiratório Agudo Grave de Coronavírus (SARS-CoV). A doença é caracterizada por febre alta, tosse seca e dificuldade em respirar. Em casos graves, os pacientes podem desenvolver pneumonia e insuficiência respiratória, o que pode levar a morte. O SARS foi identificado pela primeira vez em 2002 em Hong Kong e desde então houve outras epidemias em diferentes países. É importante ressaltar que a SRAG é uma doença rara e sua transmissão ocorre principalmente por contato próximo com pessoas infectadas.

A Síndrome das Pernas Inquietas (Restless Legs Syndrome - RLS) é um transtorno neurológico que afeta o sistema nervoso periférico e central. Os sintomas principais incluem uma necessidade irresistível de movimentar as pernas, geralmente associada a desconfortável ou incômoda sensação em descanso, particularmente durante o período noturno ou à noite quando a pessoa está descansando ou tentando dormir. Essas sensações são frequentemente descritas como crepitação, arranhão, formigamento, queimação ou outras formas de desconforto. A RLS pode causar insônia e privação do sono, o que pode resultar em sintomas diurnos, tais como sonolência diurna excessiva, fadiga, falta de concentração e irritabilidade. Embora a causa exata da síndrome ainda não seja totalmente compreendida, acredita-se que existam fatores genéticos e ambientais envolvidos no seu desenvolvimento. Além disso, certos fatores podem desencadear ou piorar os sintomas da RLS, incluindo deficiência de ferro, gravidez, doenças renais, diabetes, neuropatia periférica e uso de determinados medicamentos. O tratamento geralmente consiste em medicações que aliviam os sintomas e abordagens não farmacológicas, como exercícios regulares, evitar cafeína, álcool e nicotina, manter uma boa higiene do sono e aplicar calor ou frio nas áreas afetadas.

A "Síndrome de Job" não é um termo reconhecido na medicina ou psiquiatria como uma síndrome ou condição específica. No entanto, o termo às vezes é usado informalmente para descrever a situação em que uma pessoa experimenta uma série de eventos adversos ou problemas de saúde desencadeados por estresse profissional ou trabalho exigente.

O nome vem da história bíblica de Jó, um homem rico e próspero que foi submetido a várias dificuldades e sofrimentos após ser testado por Deus. A "Síndrome de Job" é então usada para descrever uma situação em que alguém sente-se como se estivesse sendo punido ou castigado por razões desconhecidas, geralmente relacionadas ao trabalho ou à carreira.

No entanto, é importante notar que a "Síndrome de Job" não é uma condição diagnosticada e sua existência como um transtorno distinto não é amplamente aceita na comunidade médica. Em vez disso, os sintomas associados à "Síndrome de Job", tais como estresse, ansiedade e depressão, podem ser causados por uma variedade de fatores e devem ser avaliados e tratados por um profissional de saúde mental qualificado.

A Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico e a coagulação sanguínea. É caracterizada por três sintomas principais:

1. Trombocitopenia (contagem baixa de plaquetas), o que leva a facilidade em sangrar e desenvolver hematomas.
2. Eczema, uma condição da pele que causa erupções cutâneas e coceira.
3. Imunodeficiência, que aumenta a suscetibilidade à infecções recorrentes.

Além disso, os indivíduos com a síndrome de Wiskott-Aldrich podem apresentar outros problemas de saúde, como diarreia crônica, infeções respiratórias e do ouvido, alergias, autoimunidade e um aumento no risco de desenvolver câncer, especialmente leucemia.

A síndrome é causada por mutações em um gene chamado WAS (Wiskott-Aldrich Syndrome), localizado no cromossomo X. Isso significa que a doença afeta principalmente os machos, uma vez que eles herdam apenas uma cópia do cromossomo X de suas mães. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X e geralmente possuem uma cópia funcional do gene WAS, o que as torna portadoras saudáveis da síndrome.

O tratamento para a síndrome de Wiskott-Aldrich pode incluir transfusões de plaquetas, antibióticos para tratar infecções, imunossupressores para controlar respostas autoimunes e terapia de reposição de células hematopoéticas (TRCH), que envolve o transplante de células-tronco saudáveis de um doador compatível. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas opções de tratamento, como terapia gênica, que pode oferecer uma cura duradoura para a síndrome.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

As síndromes paraneoplásicas referem-se a um grupo de sintomas e condições clínicas que ocorrem em pacientes com câncer, mas que não são diretamente causados pelo tumor ou sua extensão. Em vez disso, essas síndromes são resultado de substâncias químicas (como hormônios ou citocinas) produzidas pelas células cancerosas ou por respostas imunológicas do corpo ao câncer.

Essas síndromes podem afetar diversos sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso, endócrino, renal e muscular. Alguns exemplos de síndromes paraneoplásicas incluem:

* Síndrome de SIADH (Síndrome Inapropriada de Libertação Antidiurética Hormonal), causada pela produção excessiva de hormônio antidiurético por um tumor.
* Síndrome do comprometimento da membrana basal, que causa neuropatia periférica e/ou miopatia, geralmente associada a cânceres de pulmão de células pequenas.
* Acantose nigricans, uma condição caracterizada pela hiperplasia epidérmica e aumento da pigmentação da pele, frequentemente associada a tumores malignos do trato gastrointestinal.
* Síndrome de Lemierre, uma infecção bacteriana rara que pode ocorrer em pacientes com câncer, especialmente de cabeça e pescoço.

As síndromes paraneoplásicas podem preceder o diagnóstico do câncer, acompanhá-lo ou ocorrer após o tratamento do câncer. O reconhecimento e o diagnóstico precoces das síndromes paraneoplásicas são importantes, pois podem levar ao diagnóstico precoce do câncer subjacente e à melhoria dos resultados do tratamento.

A síndrome de Sweet, também conhecida como dermatose neutrofílica aguda febril, é uma condição rara e inflamatória da pele. Ela se caracteriza por lesões cutâneas dolorosas e vermelhas que surgem abruptamente, geralmente na face, pescoço, mãos ou braços. Essas lesões podem ser acompanhadas de febre, aumento de globulos brancos no sangue (neutrofilia) e, em alguns casos, envolvimento do sistema nervoso central ou outros órgãos.

A síndrome de Sweet pode ocorrer em indivíduos sadios, mas também pode ser associada a uma variedade de condições subjacentes, como infecções, neoplasias malignas, doenças autoimunes ou exposição a determinados medicamentos. O mecanismo exato por trás da síndrome de Sweet não é completamente compreendido, mas acredita-se que envolva uma resposta excessiva do sistema imune.

O diagnóstico geralmente é baseado em critérios clínicos e laboratoriais, incluindo a presença de lesões cutâneas características, febre, neutrofilia e a exclusão de outras condições que podem apresentar sinais e sintomas semelhantes. O tratamento geralmente inclui o uso de corticosteroides sistêmicos, que costumam ser eficazes em controlar os sintomas da doença. No entanto, a síndrome de Sweet pode recidivar após a interrupção do tratamento com corticosteroides, portanto, o manejo a longo prazo pode exigir uma abordagem individualizada e multidisciplinar.

A Síndrome de Imunodeficiência Adquirida (SIA), mais comumente conhecida como HIV/AIDS, é uma doença causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). A infecção por HIV enfraquece o sistema imunológico do corpo, tornando-o incapaz de combater infecções e certos tipos de câncer.

A síndrome é chamada de "adquirida" porque ela é transmitida entre pessoas, geralmente através de contato sexual não protegido, compartilhamento de agulhas contaminadas ou transmissão perinatal (de mãe para filho durante a gravidez, parto ou amamentação).

A infecção por HIV ataca as células CD4+ (T CD4+), que são uma parte importante do sistema imunológico. A destruição progressiva das células T CD4+ impede que o corpo combata a infecção e a doença, resultando em um estado de imunodeficiência.

AIDS é o estágio final da infecção pelo HIV, quando o sistema imunológico está severamente comprometido e o indivíduo torna-se susceptível a uma série de infecções graves e cânceres que geralmente não afetam pessoas com sistemas imunológicos saudáveis.

A detecção precoce, o tratamento antirretroviral adequado e cuidados de apoio podem ajudar as pessoas infectadas pelo HIV a controlarem a replicação do vírus, mantendo seu sistema imunológico forte o suficiente para manter a saúde e prevenir a progressão para AIDS.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

A síndrome de Churg-Strauss é um tipo raro de vasculite, uma doença inflamatória dos vasos sanguíneos. Afeta predominantemente pequenos e médios vasos em diferentes órgãos e sistemas corporais, como pulmões, sistema nervoso periférico, coração, rins e pele. A doença é caracterizada por três fases clínicas principais:

1. Fase alérgica: Durante esta fase, os pacientes geralmente apresentam sintomas de alergia, como rinite alérgica, asma e dermatite atópica.
2. Fase de eosinofilia: Nesta fase, ocorre um aumento significativo no número de eosinófilos (um tipo de glóbulo branco) no sangue periférico e em tecidos corporais. Isso pode levar ao desenvolvimento de lesões nos pulmões, intestino delgado e outros órgãos.
3. Fase vasculítica: Nesta fase final, os pacientes desenvolvem sintomas relacionados à inflamação dos vasos sanguíneos em diferentes partes do corpo. Isso pode incluir dor articular, erupções cutâneas, sangramento nos intestinos, insuficiência cardíaca e problemas renais.

A síndrome de Churg-Strauss geralmente é associada à presença de anticorpos anormais chamados ANCA (citoplasma dos neutrófilos específicos de autoanticorpos) no sangue, embora isso não seja um critério diagnóstico obrigatório. O tratamento geralmente consiste em medicamentos imunossupressores e corticosteroides para controlar a inflamação e prevenir danos aos órgãos.

Sturge-Weber síndrome é uma doença rara e congênita que afeta o cérebro, olho e pele. A característica mais distintiva da síndrome é um nascimento com uma mancha de vinho em face (port-wine stain), geralmente cobrindo um lado do rosto, mas podendo também ocorrer em outras partes do corpo. Essa mancha é causada por um malfuncionamento dos vasos sanguíneos superficiais da pele.

A síndrome de Sturge-Weber também pode afetar o cérebro, particularmente no lado oposto ao da mancha facial. O aumento do fluxo sanguíneo nessas áreas cerebrais pode levar a convulsões, deficiências cognitivas e hemiparesia (paralisia de um lado do corpo). Além disso, o olho do mesmo lado da mancha facial também pode ser afetado, resultando em glaucoma, estrabismo ou outros problemas visuais.

A causa exata da síndrome de Sturge-Weber é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a uma mutação espontânea em um gene específico (GNAQ) durante o desenvolvimento fetal. A maioria dos casos não tem história familiar da doença.

O diagnóstico geralmente é feito com base na aparência da mancha facial e nas características clínicas associadas à síndrome. Imagens cerebrais, como a ressonância magnética (RM), podem ser úteis para confirmar o envolvimento do cérebro. O tratamento geralmente inclui medicação para controlar as convulsões, terapia física e ocupacional para ajudar no desenvolvimento e controle dos sintomas, e cirurgia para tratar glaucoma ou outros problemas oftalmológicos.

A Síndrome de Budd-Chiari é uma condição rara em que há uma obstrução parcial ou completa dos veias hepáticas, as veias que drenam a sangue do fígado. Essa obstrução pode ser causada por um coágulo sanguíneo (trombose), tumores, inflamação ou outras condições.

Quando ocorre essa obstrução, o fluxo sanguíneo que sai do fígado é bloqueado, resultando em uma pressão elevada no fígado (hipertensão portal) e congestão venosa no fígado. Isso pode levar a diversos sintomas, como dor abdominal superior, inchaço do abdômen (ascites), aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia), varizes esofágicas (dilatação anormal de veias no esôfago), sangramento gastrointestinal e insuficiência hepática.

A Síndrome de Budd-Chiari pode ser classificada em três categorias, dependendo da localização da obstrução:

1. Tipo I: Obstrução das veias hepáticas maiores (veia hepática principal e/ou veias suprahepáticas).
2. Tipo II: Obstrução das veias hepáticas segmentares ou subsegmentares.
3. Tipo III: Combinação de obstruções em veias hepáticas maiores, segmentares e/ou subsegmentares.

O diagnóstico da Síndrome de Budd-Chiari geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom Doppler, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). O tratamento depende da causa subjacente da obstrução e pode incluir anticoagulação, dilatação das veias com balão (angioplastia), colocação de stents, cirurgia ou transplante hepático.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

A Síndrome de Chediaki-Higashi é uma doença genética rara que afeta vários sistemas corporais, incluindo o sistema imunológico, os sistemas nervoso e gastrointestinal, e a pele. A condição é caracterizada por um defeito no transporte de vesículas intracelulares, o que resulta em vesículas grandes e anormais dentro das células. Isso leva a diversos sintomas clínicos, como:

1. Disfunção imunológica: A síndrome de Chediaki-Higashi está associada a um aumento do risco de infecções recorrentes e graves, devido à disfunção dos glóbulos brancos (leucócitos), especialmente os neutrófilos.
2. Problemas sanguíneos: Muitas pessoas com a síndrome desenvolvem anemia hemolítica e/ou trombocitopenia, o que pode resultar em facilidade em sangramentos e hematomas.
3. Alterações na pele e olhos: A pele pode apresentar manchas pigmentadas irregulares (lenticuladas), e os olhos podem ter alterações na pigmentação da retina.
4. Problemas neurológicos: Pode haver atraso no desenvolvimento, problemas de coordenação motora, perda auditiva e outros sintomas neurológicos.
5. Problemas gastrointestinais: Diarreia crônica, dor abdominal e má absorção intestinal são comuns em pessoas com a síndrome de Chediaki-Higashi.
6. Aumento do risco de câncer: Muitas pessoas com a síndrome desenvolvem uma forma agressiva de leucemia ou linfoma.

A síndrome de Chediaki-Higashi é causada por mutações no gene LYST e é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que os indivíduos afetados recebem uma cópia defeituosa do gene de cada pai. O tratamento geralmente inclui terapia de suporte para gerenciar os sintomas e complicações associadas à síndrome, como transfusões de sangue e plasma, antibióticos para tratar infecções e medicação para controlar a diarreia. Um transplante de células-tronco hematopoéticas pode ser uma opção de tratamento para pessoas com a síndrome de Chediaki-Higashi, especialmente aquelas que desenvolveram leucemia ou linfoma.

A Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) é um distúrbio cardiovascular caracterizado por uma via accessória elétrica anormal no coração (chamada de feixe accessório), que permite que os sinais elétricos circulem além do nó AV normalmente presente no coração. Isto pode resultar em ritmos cardíacos anormais, incluindo a taquicardia supraventricular (TSV) e a fibrilação atrial (FA).

A via accessória atua como um "curto-circuito" no coração, permitindo que os sinais elétricos saltem o nó AV e cheguem diretamente às câmaras inferiores do coração (ventrículos), resultando em um padrão de ECG característico conhecido como "onda delta". Essa onda delta é responsável pela ampliação do intervalo QRS no ECG, que é uma das principais características da síndrome.

A WPW pode ser assintomática ou causar sintomas como palpitações cardíacas, tontura, falta de ar e desmaios. Em alguns casos, a síndrome pode aumentar o risco de desenvolver fibrilação atrial e outros ritmos cardíacos anormais, especialmente durante exercícios físicos intensos ou emocionalmente estressantes.

O diagnóstico da WPW geralmente é feito com base no ECG, que mostra o padrão característico de onda delta e ampliação do intervalo QRS. O tratamento pode incluir medicações para controlar os ritmos cardíacos anormais ou procedimentos cirúrgicos como a ablação por cateter, que destrói a via accessória elétrica anormal e restaura o padrão normal de condução no coração.

'Facies' é um termo em latim que significa "aparência" ou "expressão facial". Em medicina e cirurgia, facies geralmente se refere à aparência geral da face de uma pessoa, especialmente quando se destaca alguma característica distinta devido a uma doença, desordem genética ou anormalidade congênita.

Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down frequentemente têm uma facies distinta, incluindo olhos arredondados e almofadas na parte interna dos pálpebras (epicântico), ponte nasal achatada, orelhas pequenas e formadas de maneira anormal, e boca pequena com língua frequentemente protuberante.

Assim, quando um médico descreve a "facies" de alguém, eles estão se referindo às características faciais distintas que podem ser indicativas de uma condição específica ou doença subjacente.

A síndrome de Kallmann é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento do sistema reprodutor e do olfato. É caracterizada por hipogonadotrófico hipogonadismo, que é uma condição em que as gônadas (ovários ou testículos) não amadurecem ou funcionam corretamente devido à falta de hormônios liberadores de gonadotropinas (GnRH) suficientes. Isso resulta em atraso ou falha do desenvolvimento sexual e infertilidade.

A síndrome de Kallmann também é associada a uma diminuição ou perda completa do sentido do olfato, conhecida como anosmia ou hiposmia. Outros sinais e sintomas podem incluir déficits de coordenação muscular (ataxia), alterações na estrutura ou posição dos olhos (anomalias oculares), paladar alongado (paladar ogival) e problemas de audição.

A síndrome de Kallmann é geralmente herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa precisa receber duas cópias dos genes afetados (uma de cada pai) para desenvolver a condição. No entanto, em alguns casos, pode ser herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para causar a síndrome.

O tratamento da síndrome de Kallmann geralmente inclui terapia de reposição hormonal para substituir as deficiências hormonais e promover o desenvolvimento sexual e a função reprodutiva. Em alguns casos, a fertilidade pode ser alcançada por meio de técnicas de reprodução assistida, como a inseminação artificial ou a fertilização in vitro (FIV).

A Síndrome do Nó Sinusal, também conhecida como Bradicardia Sinusal Síndrome, é uma condição cardíaca caracterizada por um ritmo sinusal lento (baixa frequência cardíaca) em repouso, geralmente abaixo de 60 batimentos por minuto, associado a sintomas relacionados à baixa taxa cardíaca. O "nó sinusal" refere-se ao nódulo sinoatrial, que é a região do tecido especializado no átrio direito do coração responsável pelo início dos batimentos cardíacos espontâneos e ritmados.

Nesta síndrome, o nó sinusal apresenta uma disfunção na sua capacidade de gerar impulsos elétricos suficientes para manter um ritmo cardíaco adequado em diferentes níveis de atividade física. Isto pode resultar em sintomas como tontura, desmaios (síncope), falta de ar, cansaço e dispneia durante o exercício, devido à baixa taxa cardíaca e redução do fluxo sanguíneo para o cérebro e outros órgãos.

A Síndrome do Nó Sinusal pode ser classificada em três graus de gravidade, dependendo da frequência cardíaca em repouso e durante o exercício:

1. Grau I: Frequência cardíaca em repouso entre 60 e 50 batimentos por minuto, com sintomas apenas durante o exercício ou emocionalmente desafiadoras situações.
2. Grau II: Frequência cardíaca em repouso entre 50 e 40 batimentos por minuto, com sintomas presentes tanto em repouso quanto durante o exercício.
3. Grau III: Frequência cardíaca em repouso abaixo de 40 batimentos por minuto, com sintomas graves e frequentes, mesmo em repouso.

O tratamento da Síndrome do Nó Sinusal pode incluir a administração de medicamentos para aumentar a frequência cardíaca, como os agentes simpaticomiméticos (por exemplo, isoproterenol ou epinefrina), e o implante de um marcapasso artificial para regularizar a frequência cardíaca. Em alguns casos, pode ser necessário realizar uma ablação por cateter para destruir as células responsáveis pelo ritmo anormal do coração (nodo sinusal).

A síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) é uma reação adversa grave e rara a alguns medicamentos ou infecções, caracterizada por formação de vesículas e necrose epidérmica (morte de tecido cutâneo). Essa condição geralmente começa com sintomas como febre, mal-estar geral e sintomas respiratórios superiores, seguidos pelo aparecimento de manchas vermelhas planas na pele e membranas mucosas. As manchas podem se alongar e formar vesículas ou bolhas antes de se desprenderem, expondo a camada subjacente da pele, que pode ficar dolorida e inflamada. A síndrome de Stevens-Johnson é uma emergência médica que requer hospitalização imediata e tratamento especializado para prevenir complicações graves, como infecção secundária e insuficiência orgânica.

A síndrome de Sézary é um tipo raro e agressivo de linfoma de células T que afeta a pele, o sangue e os gânglios limfáticos. É classificada como um subtipo de linfoma cutâneo de células T periféricas (CTCL).

Ela é caracterizada pela presença de células anormais chamadas células de Sézary no sangue, pele e gânglios limfáticos. Essas células têm um aspecto distintivo com núcleos irregulares e hipercromáticos (mais escuros do que os núcleos normais) e citoplasma escasso.

Os sinais e sintomas da síndrome de Sézary podem incluir:

1. Erupções cutâneas crônicas, pruriginosas e vermelhas na pele que podem se alongar e coçar;
2. Lesões escamosas ou costras na pele;
3. Inchaço dos gânglios limfáticos;
4. Perda de peso involuntária;
5. Fadiga crônica;
6. Febre;
7. Sudorese noturna excessiva.

O diagnóstico da síndrome de Sézary geralmente requer uma biópsia da pele e um exame do sangue periférico para identificar as células anormais de Sézary. O tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia, fototerapia, imunoterapia ou terapias alvo específicas para CTCL. A síndrome de Sézary geralmente tem um prognóstico relativamente ruim em comparação com outros tipos de linfoma de células T e a taxa de sobrevida média é geralmente inferior a cinco anos após o diagnóstico.

A síndrome de Felty é uma complicação rara da artrite reumatoide que inclui a presença de artrite sinovial crónica, esplenomegalia (aumento do tamanho do baço) e leucopenia (baixa contagem de glóbulos brancos no sangue). É mais comum em pessoas com artrite reumatoide que tenham tido a doença por um longo período de tempo. A síndrome de Felty pode causar sinais e sintomas como fadiga, infecções recorrentes, dor e rigidez nas articulações, aumento do tamanho do baço e níveis anormalmente baixos de glóbulos brancos no sangue. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação e fortalecer o sistema imunológico.

Em medicina, "fatores de risco" referem-se a características ou exposições que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver uma doença ou condição de saúde específica. Esses fatores podem incluir aspectos como idade, sexo, genética, estilo de vida, ambiente e comportamentos individuais. É importante notar que ter um fator de risco não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá a doença, mas sim que sua chance é maior do que em outras pessoas sem esse fator de risco. Alguns exemplos de fatores de risco bem conhecidos são o tabagismo para câncer de pulmão, pressão alta para doenças cardiovasculares e obesidade para diabetes do tipo 2.

As síndromes de Usher são um grupo de condições genéticas que afetam a audição e a visão. Elas são caracterizadas por uma perda auditiva combinada com uma deficiência visual devido à degeneração progressiva da retina, uma condição chamada retinitis pigmentosa. Existem três tipos principais de síndromes de Usher (I, II e III), que variam em gravidade e idade de início dos sintomas. A síndrome de Usher é a causa mais comum de surdez-cegueira combinada em adultos jovens e afeta aproximadamente 1 em cada 23 mil pessoas em todo o mundo. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames audiológicos, oftalmológicos e testes genéticos. Atualmente, não existe cura para as síndromes de Usher, mas há terapias de suporte e assistência disponíveis para ajudar os indivíduos afetados a manterem sua qualidade de vida o mais possível.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio genético complexo e heterogêneo que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo macrossomia (nascimento de bebês com peso e tamanho acima do normal), visceromegalia (aumento do tamanho dos órgãos abdominais), anomalias craniofaciais leves, limites cutâneos anormais, como marcas de nascença ou plica umbilical, e maior susceptibilidade a tumores infantis, especialmente nefroblastomas (tumores do rins) e hepatoblastomas (tumores do fígado).

A SBW é geralmente causada por alterações no cromossomo 11, especificamente em uma região chamada 11p15.5. Essas alterações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de um dos pais. Existem diferentes tipos e padrões de alterações genéticas que podem levar à síndrome, incluindo ganho de material genético (duplicação), perda de material genético (deleção) ou mudanças na metilação do DNA nessa região.

A avaliação e o manejo da SBW geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticistas, pediatras, cirurgiões e oncologistas. O monitoramento regular dos órgãos e do crescimento, além de exames de imagem e biópsias em casos suspeitos de tumores, são essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado das complicações associadas à síndrome.

A Síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta vários sistemas corporais, incluindo o fígado, coração, face, olhos e esqueleto. A condição é geralmente causada por mutações no gene JAG1 ou, em menos de 1% dos casos, no gene NOTCH2. Essas mutações levam a uma produção reduzida ou anormal da proteína Jagged1, que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário e na manutenção de tecidos e órgãos em adultos.

A síndrome de Alagille se manifesta clinicamente com uma combinação de características distintas, sendo as principais:

1. Disfunção hepática: A maioria dos indivíduos afetados apresentam disfunção biliar, que varia desde leve a grave. Isto é causado pela diminuição do número de vasos biliares intra-hepáticos, o que leva à acumulação de bilirrubina e outros pigmentos na corrente sanguínea, resultando em icterícia (cor da pele e olhos amarelada). Além disso, os indivíduos podem apresentar coagulopatia (distúrbios de coagulação sanguínea) e prurido (coceira intensa).

2. Anomalias cardiovasculares: Entre 85% a 95% dos indivíduos com síndrome de Alagille apresentam defeitos cardiovasculares, sendo o mais comum a estenose pulmonar periférica (contração anormal da artéria pulmonar). Outras anormalidades incluem comunicações interventriculares e tetralogia de Fallot.

3. Características faciais distintas: Os indivíduos afetados frequentemente apresentam faces alongadas, olhos largamente separados (hipertelorismo), ponte nasal achatada, orelhas grandes e/ou de implantação baixa, e palato ogival.

4. Outras anormalidades: Entre as outras anormalidades que podem estar presentes em indivíduos com síndrome de Alagille estão: anomalias esqueléticas (como espinha bífida ou costelas acessórias), renal (como agenesia renal unilateral ou pielonefrite crônica), gastrointestinal (como doença inflamatória intestinal ou fissuras anais) e neurológicas (como ritardos no desenvolvimento, convulsões ou hipotonia).

A síndrome de Alagille é uma condição genética hereditária que afeta aproximadamente 1 em cada 30.000 a 50.000 nascidos vivos. A maioria dos casos são causados por mutações no gene JAG1, localizado no cromossomo 20, enquanto cerca de 1% dos casos é causado por mutações no gene NOTCH2, localizado no cromossomo 1. Essas mutações levam a uma produção reduzida ou anormal da proteína JAG1 ou NOTCH2, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário e na manutenção de órgãos vitais. A síndrome de Alagille pode ser herdada como uma condição autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para que a condição se manifeste. No entanto, em alguns casos, a síndrome de Alagille pode resultar de novas mutações que ocorrem espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário e não são herdadas dos pais.

O diagnóstico da síndrome de Alagille geralmente é baseado em uma combinação de sinais e sintomas clínicos, exames laboratoriais e imagens médicas. O diagnóstico definitivo pode ser confirmado por meio de um teste genético que detecta mutações nos genes JAG1 ou NOTCH2. O tratamento da síndrome de Algille geralmente é sintomático e depende dos órgãos afetados e da gravidade dos sintomas. Os pacientes com problemas hepáticos podem precisar de medicação para controlar a icterícia e a prurido, enquanto os pacientes com problemas cardiovasculares podem precisar de cirurgia ou outros procedimentos invasivos. Os pacientes com problemas respiratórios podem precisar de oxigênio suplementar ou ventilação mecânica. Em alguns casos, o transplante de fígado pode ser considerado como uma opção de tratamento para os pacientes com doença hepática grave e progressiva.

A prognóstico da síndrome de Algille varia dependendo dos órgãos afetados e da gravidade dos sintomas. Em geral, a expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Algille é reduzida em comparação à população geral, especialmente se houver problemas hepáticos graves ou cardiovasculares. No entanto, muitos pacientes com síndrome de Algille podem viver uma vida longa e produtiva com o tratamento adequado e acompanhamento regular. É importante que os pacientes com síndrome de Algille sejam acompanhados por um time multidisciplinar de especialistas, incluindo gastroenterologistas, cardiologistas, nefrologistas, pneumologistas e outros especialistas, para garantir o melhor tratamento e acompanhamento possíveis.

'Resultado do Tratamento' é um termo médico que se refere ao efeito ou consequência da aplicação de procedimentos, medicações ou terapias em uma condição clínica ou doença específica. Pode ser avaliado através de diferentes parâmetros, como sinais e sintomas clínicos, exames laboratoriais, imagiológicos ou funcionais, e qualidade de vida relacionada à saúde do paciente. O resultado do tratamento pode ser classificado como cura, melhora, estabilização ou piora da condição de saúde do indivíduo. Também é utilizado para avaliar a eficácia e segurança dos diferentes tratamentos, auxiliando na tomada de decisões clínicas e no desenvolvimento de diretrizes e protocolos terapêuticos.

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara e complexa que afeta múltiplos sistemas corporais. Ela é caracterizada por um conjunto específico de sinais e sintomas, incluindo:

1. Obesidade: Os indivíduos com a síndrome tendem a ganhar peso excessivo, especialmente em torno da cintura e do abdômen.
2. Retardo no desenvolvimento: Muitas pessoas com a síndrome têm um desenvolvimento lento, particularmente em relação ao seu linguagem e habilidades motoras.
3. Anormalidades oculares: A maioria das pessoas com a síndrome tem problemas de visão, como miopia, estrabismo, retinopatia pigmentosa e catarata. Alguns podem se tornar cegos ao longo do tempo.
4. Anormalidades dos dedos: Polidactilia (dedos extras) é comum em pessoas com a síndrome. Também podem haver deformações nas unhas e nos tecidos moles entre os dedos.
5. Problemas renais: A maioria das pessoas com a síndrome desenvolve problemas renais, como cistos renais, hipertensão arterial e insuficiência renal.
6. Hipogonadismo: Em homens, isso pode resultar em baixos níveis de testosterona e problemas de desenvolvimento sexual e fertilidade. Em mulheres, isso pode causar irregularidades menstruais e infertilidade.
7. Características faciais distintas: As pessoas com a síndrome podem ter rosto alongado, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal achatada e orelhas grandes e/ou de forma anormal.
8. Baixa estatura: Muitas pessoas com a síndrome são mais baixas do que o esperado para sua idade e sexo.
9. Atrasos no desenvolvimento: Pode haver atrasos no desenvolvimento da fala, linguagem e motricidade fina em crianças com a síndrome.
10. Problemas de aprendizendo: Algumas pessoas com a síndrome podem ter dificuldades de aprendizado, incluindo problemas de leitura, escrita e matemática. Também podem haver problemas de comportamento e socializações.

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma condição genética rara que afeta muitos sistemas corporais. A maioria das pessoas com a síndrome tem anormalidades nos genes que controlam o tráfego intracelular, o que pode explicar por que tantos órgãos e sistemas são afetados. A síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa receber duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a condição. Os pais de um indivíduo com a síndrome geralmente não apresentam sinais ou sintomas da doença, mas eles são portadores do gene defeituoso e têm 25% de chance de ter outro filho afetado em cada gravidez.

A "Síndrome de ACTH Ectópico" é uma condição endocrina rara caracterizada pela produção excessiva e inadeada do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) por um tumor não pituitário, geralmente localizado em outros tecidos como pulmões, tiroide ou glândulas suprarrenais. O ACTH estimula a produção de cortisol pelas glândulas suprarrenais, e sua excessiva secreção leva à hipercortisolismo, também conhecido como síndrome de Cushing.

Os sintomas da síndrome de ACTH ectópico podem incluir: obesidade central, face redonda e alongada (face de lua cheia), acne, pele fina e facilmente magoada, hirsutismo (crescimento excessivo de pelos corporais em mulheres), hipertensão arterial, diabetes melito, osteoporose, fraqueza muscular, alterações do humor e cognitivas, susceptibilidade à infecções e menstruações irregulares em mulheres. O diagnóstico geralmente requer a avaliação de níveis hormonais e imagiologia para localizar o tumor causante. O tratamento depende da localização e extensão do tumor, mas geralmente inclui cirurgia para remover o tumor e, em alguns casos, terapia médica ou radioterápica adicional.

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara que afeta o sistema digestivo e causa a formação de pólipos benignos (não cancerosos) nos revestimentos internos do trato gastrointestinal. Esses pólipos podem crescer nos intestinos, estômago e outros órgãos do sistema digestivo. Além disso, as pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers geralmente desenvolvem manchas pigmentadas na pele e nas mucosas (membranas que revestem as passagens internas do corpo), como boca, nariz e regiões genitais.

Essas manchas são chamadas de lentigos e têm um aspecto característico: pontos marrom-acinzentados ou pretos, pequenos e planos, que podem aparecer em grupos ou em padrões irregulares. Embora a síndrome de Peutz-Jeghers seja considerada uma condição benigna, as pessoas com essa doença têm um risco aumentado de desenvolver câncer nos órgãos afetados, especialmente no intestino delgado, estômago, ovários e pulmões.

A síndrome de Peutz-Jeghers é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. O gene responsável pela síndrome de Peutz-Jeghers é o STK11 (também conhecido como LKB1), localizado no braço curto do cromossomo 19. A mutação nesse gene leva ao desenvolvimento dos sintomas característicos da síndrome de Peutz-Jeghers.

O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, incluindo a história familiar e os sinais e sintomas presentes. Os exames genéticos podem ser úteis para confirmar o diagnóstico e aconselhamento genético. O tratamento da síndrome de Peutz-Jeorges geralmente inclui monitoramento regular dos órgãos afetados, remoção cirúrgica dos pólipos quando necessário e prevenção do câncer através de estilos de vida saudáveis e exames regulares.

A Febre Hemorrágica com Síndrome Renal (FHSR) é uma doença grave e potencialmente fatal, caracterizada por sintomas como febre alta, hemorragias internas e externas, e insuficiência renal. Essa doença pode ser causada por vários vírus, sendo os mais comuns o Hantavirus e o arenavirus.

Os sintomas da FHSR geralmente começam abruptamente, com febre alta, cefaleia intensa, dor muscular e dores abdominais. Após alguns dias, podem ocorrer hemorragias, especialmente nos olhos, ouvidos, nariz e rins. A insuficiência renal é uma complicação comum da FHSR, podendo variar de leve a grave.

A transmissão do vírus que causa a FHSR geralmente ocorre através do contato com urina, fezes ou saliva de animais infectados, como ratos e morcegos. A doença não é transmitida diretamente entre humanos, exceto em casos raros de transmissão por contato próximo com fluidos corporais de uma pessoa infectada.

O tratamento da FHSR geralmente consiste em suporte médico intensivo, incluindo fluidoterapia e hemodiálise, além de medicação para controlar a febre e as hemorragias. Não existe atualmente um tratamento específico ou vacina disponível para prevenir a FHSR causada pelo Hantavirus ou arenavirus. A melhor maneira de prevenir a doença é evitar o contato com animais infectados e seus fluidos corporais, mantendo um ambiente limpo e seco em áreas de risco.

A Síndrome Oculocerebrorrenal, também conhecida como Síndrome de Waardenburg-Klein, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos olhos, cérebro e rim. A condição é caracterizada por anormalidades na pigmentação dos olhos e cabelo, perda auditiva e problemas neurológicos.

As características oculares incluem diferentes cores nos olhos (heterocromia), olhos largamente separados (hipertelorismo), estrabismo e deficiência visual. As anormalidades na pigmentação podem resultar em cabelos brancos ou com manchas brancas, e pele clara.

A perda auditiva pode ser unilateral ou bilateral e varia de leve a profunda. Os problemas neurológicos podem incluir atraso no desenvolvimento, movimentos involuntários, convulsões e deficiência intelectual. Além disso, os indivíduos com a síndrome podem apresentar anomalias renais, como hipoplasia renal ou ausência de rins.

A Síndrome Oculocerebrorrenal é causada por mutações em dois genes: PAX3 e SOX10. A herança da condição é autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a síndrome. No entanto, alguns casos podem ser resultado de novas mutações e não herdados dos pais.

O tratamento da Síndrome Oculocerebrorrenal geralmente se concentra nas manifestações específicas da doença e pode incluir terapia de audição, óptica, fisioterápica e ocupacional, além de educação especial. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas oculares ou renais.

A Síndrome de Cockayne é uma doença genética rara e progressiva que afeta o desenvolvimento e a capacidade de reparo do DNA. Essa síndrome é caracterizada por um crescimento e desenvolvimento deficientes, envelhecimento prematuro, problemas neurológicos e alterações na pele e olhos.

Os indivíduos com Síndrome de Cockayne geralmente apresentam baixo peso ao nascer e atraso no desenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento motor e intelectual. Eles também podem ter problemas de audição e visão, como cataratas e retinose pigmentosa. Outros sinais e sintomas comuns incluem:

* Baixa estatura
* Face alongada e angulosa
* Pele seca e enrugada
* Sensibilidade à luz solar (fotosensibilidade)
* Problemas dentários
* Anormalidades nos vasos sanguíneos
* Perda de audição progressiva
* Problemas neurológicos, como dificuldades de coordenação e equilíbrio, espasticidade muscular e problemas de controle dos movimentos oculares.

A Síndrome de Cockayne é causada por mutações em um dos dois genes responsáveis pelo reparo do DNA, chamados ERCC6 e ERCC8. Essas mutações levam a uma capacidade reduzida de reparar danos no DNA, especialmente danos causados pela exposição à luz ultravioleta. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar uma cópia defeituosa de cada gene de ambos os pais para desenvolver a síndrome.

Atualmente, não existe cura para a Síndrome de Cockayne. O tratamento geralmente se concentra em abordar os sintomas e complicações da doença, como o uso de protetores solares para proteger a pele dos danos causados pela luz ultravioleta, fisioterapia para ajudar a manter a mobilidade e a força muscular, e intervenções para abordar problemas específicos, como a perda de audição ou os problemas dentários.

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma doença genética autossômica recessiva rara causada por mutações no gene DHCR7, que codifica a 7-deidrocolesterol redutase, uma enzima importante no metabolismo do colesterol. A deficiência dessa enzima leva à acumulação de 7-deidrocolesterol e redução dos níveis de colesterol sérico.

Os sinais e sintomas da SLOS podem variar consideravelmente em gravidade, mas geralmente incluem:

1. Anomalias craniofaciais, como fissura palpebral anormal, ponte do nariz achatada, maxilas altos e estreitos, e baixa estatura.
2. Defeitos cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo atrial e ventricular.
3. Anomalias dos membros, como polidactilia pré-axial (dedos extras) ou síndactilia (dedos fusos).
4. Rins anormalmente pequenos (hipoplasia renal).
5. Genitais anormais em homens, como criptorquidia (testículos não descendidos) ou hipospadias (abertura uretral na face inferior do pênis).
6. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual leve a moderada.
7. Problemas de comportamento, como autismo ou transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
8. Baixos níveis de colesterol sérico, que podem causar problemas na absorção de nutrientes e no desenvolvimento cerebral.

O diagnóstico da SLOS geralmente é confirmado por análise de sangue para medir os níveis de 7-dehidrocolesterol e outros biomarcadores. O tratamento geralmente inclui suplementação de colesterol, dieta adequada e terapia de comportamento e educacional para atraso do desenvolvimento e problemas de comportamento.

As anormalidades craniofaciais referem-se a um grupo de condições em que o crescimento e desenvolvimento da face e do crânio estão alterados. Estas anormalidades podem variar desde ligeiras até graves e podem afetar a aparência, a função e, em alguns casos, o desenvolvimento mental de uma pessoa.

As anormalidades craniofaciais podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo genes, exposição a determinados medicamentos ou produtos químicos durante a gravidez, infecções durante a gravidez, e problemas com o fluxo sanguíneo para o cérebro do feto em desenvolvimento.

Algumas das anormalidades craniofaciais mais comuns incluem:

1. Craniosinostose: É uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, o que pode resultar em um formato anormal do crânio e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.
2. Labiopalatose: É uma condição em que as falhas no desenvolvimento do paladar e dos lábios causam uma abertura entre a boca e o nariz.
3. Síndrome de Down: É um trissomia (condição genética em que há uma cópia extra de um cromossomo) que pode resultar em características faciais distintas, incluindo um rosto achatado e olhos inclinados para cima.
4. Síndrome de Apert: É uma condição genética rara em que as falhas no desenvolvimento das suturas do crânio e dos dedos resultam em um crânio alongado e dedos fundidos.
5. Hemifaciais microsomia: É uma condição em que metade do rosto é menor do que o normal, devido a um desenvolvimento incompleto dos tecidos faciais durante a gravidez.

O tratamento para essas condições pode incluir cirurgias, terapias de fala e linguagem, dispositivos ortodônticos e fisioterapia. O prognóstico depende da gravidade da condição e do tratamento precoce e adequado.

A proteína Wiskott-Aldrich (WA Proteína) é um tipo de proteína que está ausente ou funciona de forma anormal em indivíduos com a síndrome de Wiskott-Aldrich, uma doença genética rara. Essa proteína desempenha um papel crucial na regulação da resposta imune e na agregação de plaquetas sanguíneas.

A síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por mutações no gene WAS, que fornece instruções para a produção da proteína WA. Quando essa proteína falha em funcionar corretamente, os indivíduos afetados podem apresentar sintomas como uma diminuição na contagem de plaquetas sanguíneas (trombocitopenia), aumentando o risco de sangramento; problemas recorrentes de infecções devido à disfunção do sistema imune; e um aumento no risco de desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia.

A proteína WA desempenha um papel importante na organização da estrutura dos glóbulos brancos, chamados leucócitos, e é necessária para a formação de vesículas intracelulares especializadas (chamadas vesículas sinápticas) que desempenham um papel na sinalização celular. Quando essa proteína está ausente ou não funciona corretamente, os leucócitos podem não se mover ou se comunicar adequadamente, o que pode contribuir para a disfunção do sistema imune observada em pessoas com síndrome de Wiskott-Aldrich.

Muscular rigidity, or spasticity, is a condition characterized by an involuntary increase in muscle tone or stiffness, resulting from hyperexcitability of the stretch reflex. This occurs when there is damage to the portion of the brain or spinal cord that controls voluntary movement, such as in cases of multiple sclerosis, cerebral palsy, or spinal cord injury. The increased muscle tone can interfere with normal movement and cause pain or discomfort. Treatment options may include physical therapy, medication, or surgical intervention.

A Síndrome do Intestino Curto (SIC) é uma condição médica em que ocorre a redução significativa da length do intestino delgado, geralmente como resultado de cirurgias extensas no abdômen ou devido a doenças congênitas. Isso pode levar a problemas com a absorção de nutrientes, líquidos e eletrólitos, o que pode causar diarreia, desidratação, desnutrição e outros sintomas. A gravidade dos sintomas varia de acordo com a extensão da redução do comprimento intestinal e com a capacidade funcional remanescente do intestino. O tratamento geralmente inclui uma combinação de dieta especial, suplementos nutricionais, controle dos sintomas e, em alguns casos, cirurgia reconstrutiva.

A síndrome de Behçet é uma doença rara e complexa do sistema imunológico que causa inflamações em várias partes do corpo. Ela é caracterizada por episódios recorrentes de lesões na pele, mucosas (como boca e genitais), olhos e outros órgãos. A causa exata da síndrome de Behçet ainda não é bem compreendida, mas acredita-se que envolva uma resposta autoimune anormal em indivíduos geneticamente predispostos.

Os sintomas mais comuns incluem:

1. Lesões na pele: Pequenas úlceras dolorosas, semelhantes a feridas, geralmente aparecem nas mucosas da boca e genitais.
2. Olhos: Inflamação dos olhos (uveíte), que pode causar dor, vermelhidão, sensibilidade à luz e perda de visão se não for tratada.
3. Articulações: Dor e inchaço nas articulações, especialmente nos joelhos e tornozelos.
4. Sistema nervoso: Dor de cabeça, problemas de memória, alterações de humor e outros sintomas neurológicos podem estar presentes em alguns casos graves.
5. Outros sintomas: Podem incluir dores abdominais, diarreia, sangramento intestinal, trombose venosa e aneurismas arteriais.

O diagnóstico da síndrome de Behçet geralmente é baseado nos sintomas clínicos e em exames laboratoriais e de imagem específicos. Embora não exista cura para a doença, os tratamentos podem ajudar a controlar a inflamação, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os medicamentos utilizados incluem anti-inflamatórios não esteroides, corticosteroides, imunossupressores e biológicos.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

A Síndrome de Zollinger-Ellison é um distúrbio raro do trato gastrointestinal caracterizado pela presença de tumores, geralmente malignos (carcinoides), no pâncreas ou duodeno que secretam excessivamente a gastrina, uma hormona que estimula a produção de ácido gástrico. Isto resulta em úlceras pepticas múltiplas e refractarias (ressistentes ao tratamento) no estômago e intestino delgado, dor abdominal, diarreia severa e sangramentos gastrointestinais. O diagnóstico geralmente é confirmado por níveis elevados de gastrina no sangue e uma resposta positiva a um teste de estimulação à secretina. O tratamento geralmente inclui medicamentos para neutralizar o ácido gástrico, como inibidores da bomba de prótons, e cirurgia para remover os tumores, quando possível. Em alguns casos, a terapia com octreotida, um análogo da somatostatina sintética, pode ser usada para controlar os sintomas.

A "Síndrome da Serotonina" é um conjunto de sintomas que podem ocorrer em indivíduos como resultado de níveis elevados de serotonina no corpo. A serotonina é um neurotransmissor importante que ajuda a regular a nossa humora, sonolência, apetite, e outras funções corporais.

A síndrome da serotonina geralmente ocorre quando um indivíduo toma mais de um medicamento que aumenta os níveis de serotonina no cérebro, como inibidores seletivos da recaptação da serotonina (ISRS), inibidores da monoamina oxidase (IMAO) ou antidepressivos tricíclicos. Também pode ocorrer quando um medicamento que aumenta a serotonina é combinado com outro medicamento ou substância que também aumenta os níveis de serotonina, como analgésicos opioides, triptanos para tratamento da migrene, ou suplementos à base de plantas como o 5-HTP.

Os sintomas da síndrome da serotonina podem variar em gravidade e podem incluir: agitação, confusão, sudorese excessiva, taquicardia, hipertensão arterial, midríase (dilatação das pupilas), hipertermia (aumento da temperatura corporal), rigidez muscular, tremores e convulsões. Em casos graves, a síndrome da serotonina pode levar a insuficiência respiratória, coma ou mesmo a morte.

Se acredita que a síndrome da serotonina ocorra devido a um excesso de atividade dos receptores de serotonina no cérebro. O tratamento geralmente consiste em interromper imediatamente o medicamento ou as drogas responsáveis e procurar atendimento médico imediato. Em casos graves, pode ser necessário hospitalizar a pessoa e fornecer suporte de vida até que os sintomas desapareçam.

Hepatopulmonary syndrome (HPS) é uma complicação rara, mas séria, associada a doenças hepáticas graves, particularmente cirrose. É caracterizada por hipoxemia (baixos níveis de oxigênio no sangue) devido à presença de vasodilatação e baixa resistência vascular pulmonar. Isso resulta em um shunt direto de sangue desoxigenado dos vasos sanguíneos pulmonares para a circulação sistêmica.

Os critérios diagnósticos para HPS incluem:

1. Doença hepática crônica (como cirrose)
2. Hipoxemia (pressão parcial de oxigênio no sangue arterial < 70 mmHg ou saturação de oxigênio < 96% em repouso, em um ambiente à pressão barométrica do local)
3. Dilatação intrapulmonar anormal dos vasos sanguíneos (demonstrada por imagens de bolhas ou escaneamento de ventilação/perfusão)

Os sinais e sintomas clínicos podem incluir cianose, especialmente na parte inferior do corpo, fadiga, dificuldade em respirar (dispneia), tosse e batimento cardíaco acelerado (taquicardia). O tratamento geralmente se concentra na melhoria da função hepática e pode incluir oxigênio suplementar, transplante de fígado e, em alguns casos, terapia à base de simprosimina.

As Síndromes Orofaciodigitais (SOFD) são um grupo heterogêneo de síndromes congênitas raras que se caracterizam por anormalidades orais, faciais e digitais. A manifestação clínica varia consideravelmente entre as diferentes síndromes e até mesmo entre os indivíduos afetados pela mesma síndrome.

No geral, as anormalidades orais podem incluir fenda labial e/ou palatina, paladar ogival, língua bífida ou hipoglosia. As anormalidades faciais podem variar de hiperteleorismo, epicanthus, micrognathia, maxilar hipoplásico a ausência de sobrancelhas ou cabelos na linha média do couro cabeludo. Quanto às anormalidades digitais, elas geralmente incluem clinodactilia, brachidactilia, sindactilia, polidactilia ou camptodactilia.

Existem mais de 40 síndromes diferentes que se enquadram neste grupo, sendo as mais comuns a Síndrome de Van der Woude, a Síndrome de Down, a Síndrome de Popliteal Pterygium e a Síndrome de Apert. Cada síndrome tem sua própria causa genética subjacente, e o diagnóstico geralmente é clínico, baseado nas características físicas do paciente. Em alguns casos, exames genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.

O tratamento das síndromes orofaciodigitais depende da gravidade e da localização das anormalidades. Pode incluir cirurgia plástica, ortodontia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, entre outros. O prognóstico varia consideravelmente, dependendo da extensão e da severidade das anormalidades presentes.

A Síndrome de Proteu é uma doença genética extremamente rara que causa um crescimento exagerado e desregulado dos tecidos corporais, especialmente da pele, osso e tecido adiposo. Essa síndrome é caracterizada por um desenvolvimento anormal e progressivo de tumores benignos ou lesões semelhantes a tumores (hamartomas) em diferentes partes do corpo.

A Síndrome de Proteu geralmente se manifesta durante a infância, com sinais e sintomas que variam consideravelmente entre os indivíduos afetados. Alguns dos sinais e sintomas mais comuns incluem:

- Crescimento exagerado de tecido ósseo (exostoses) em diferentes partes do corpo, especialmente nas pernas, braços e pés;
- Tumores benignos na pele (hemangiomas, lipomas e epidermoides);
- Macrocefalia (cabeça grande);
- Desenvolvimento desigual dos lados do corpo;
- Sinais de sobrecrescimento de tecido conjuntivo (connective tissue nahts);
- Dificuldades de aprendizagem e atraso no desenvolvimento.

A Síndrome de Proteu é causada por mutações em um gene chamado SK11, que controla o crescimento celular e a diferenciação dos tecidos corporais. Essa síndrome é geralmente adquirida em vez de herdada, ou seja, a maioria das pessoas com Síndrome de Proteu não tem história familiar da doença.

O diagnóstico da Síndrome de Proteu geralmente é baseado em sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos para detectar mutações no gene SK11. O tratamento dessa síndrome geralmente requer uma abordagem multidisciplinar, com a participação de especialistas em diversas áreas, incluindo dermatologia, neurologia, ortopedia e genética.

Embora não exista cura para a Síndrome de Proteu, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações graves. O prognóstico da doença varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos sintomas e da extensão da doença. Algumas pessoas com Síndrome de Proteu podem ter uma expectativa de vida normal, enquanto outras podem desenvolver complicações graves que afetam a qualidade de vida e a esperança de vida.

A Síndrome da Retração Ocular é uma condição rara em que o globo ocular (olho) está recuado ou retráido na órbita, o que pode resultar em protusão do bulbo olfatório e outras estruturas anormais. Essa síndrome geralmente é associada a várias condições neurológicas subjacentes, como distúrbios musculares, lesões cerebrais ou tumores.

Os sintomas mais comuns da Síndrome da Retração Ocular incluem:

1. Olhos recuados ou retraídos na órbita
2. Protusão do bulbo olfatório (uma massa protuberante acima da base do nariz)
3. Movimentos oculares limitados ou anormais
4. Dificuldade em alinhar os olhos
5. Visão dupla ou visão prejudicada
6. Dor ocular e/ou cefaleia (dor de cabeça)
7. Nistagmo (movimentos involuntários dos olhos)

O diagnóstico da Síndrome da Retração Ocular geralmente é baseado em exames clínicos, incluindo avaliações oftalmológicas e neurológicas detalhadas. Exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM), podem ser realizados para identificar quaisquer condições subjacentes que possam estar contribuindo para a síndrome.

O tratamento da Síndrome da Retração Ocular geralmente é voltado para a condição neurológica subjacente causadora. A fisioterapia e a terapia ocupacional podem ser recomendadas para ajudar a melhorar o alinhamento dos olhos e a mobilidade ocular. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir quaisquer anormalidades estruturais que possam estar contribuindo para a síndrome.

As síndromes de immunodeficiência referen-se a um grupo de condições médicas em que o sistema imunitário está comprometido e incapaz de funcionar adequadamente, tornando o indivíduo susceptível a infeções frequentes e persistentes. Estas síndromes podem ser presentes desde o nascimento (primárias) ou adquiridas posteriormente na vida (secundárias), como resultado de outras condições médicas ou tratamentos, tais como infecção pelo HIV ou uso de medicamentos imunossupressores.

Existem vários tipos de síndromes de immunodeficiência primárias, cada uma delas afetando diferentes partes do sistema imunitário. Algumas das mais conhecidas incluem:

1. Deficiência de Complemento: Ocorre quando o componente proteico do sangue, chamado complemento, está ausente ou não funciona corretamente, resultando em susceptibilidade a infecções bacterianas.
2. Imunodeficiência Combinada Severa (SCID): É uma forma grave de immunodeficiência que afeta os linfócitos T e B, tornando o indivíduo extremamente vulnerável às infecções. A maioria dos casos de SCID é hereditária e pode ser fatal se não for tratada precocemente com um transplante de medula óssea.
3. Neutropenia Congênita: É uma condição em que o número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco importante para combater as infecções bacterianas e fúngicas, está reduzido. Isto resulta em frequentes infecções bacterianas e fúngicas graves.
4. Agammaglobulinemia: É uma condição rara em que o indivíduo é incapaz de produzir anticorpos suficientes, tornando-o susceptível a infecções bacterianas recorrentes, particularmente das vias respiratórias superiores.
5. Deficiência de X-Linked (XLA): É uma forma hereditária de agammaglobulinemia que afeta predominantemente os homens. A deficiência de enzima Bruton's tyrosine kinase resulta em falta de produção de anticorpos e susceptibilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Estas são apenas algumas das formas conhecidas de immunodeficiência primária. Existem muitas outras condições raras que podem afetar o sistema imunitário e causar susceptibilidade a infecções recorrentes ou graves. É importante consultar um especialista em doenças do sistema imunitário para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.

A Síndrome de Dor Regional Complexa (SDRC), conforme definido pela Associação Internacional para o Estudo do Dolor (IASP), é um tipo de dor persistente e complexa que geralmente ocorre em um membro ou extremidade após uma lesão ou trauma inicial que pode ser relativamente menor. A SDRC é geralmente caracterizada por:

1. Dolares desproporcionais ou excessivas em relação à gravidade da lesão inicial;
2. Perda de função motora e sensorial na região afetada;
3. Alteração do crescimento dos tecidos moles e ósseos (distrófia);
4. Mudanças vasomotoras e sudomotoras (sudorese anormal ou ausência de sudoresis) na região afetada;
5. Sensibilidade aumentada à estimulação tátil e termal (hiperalgesia e alodinia).

Existem dois tipos principais de SDRC: Tipo 1 (SDRC-I), que ocorre após uma lesão nervosa periférica claramente definida, e Tipo 2 (SDRC-II), que é associado a doenças sistêmicas ou neurológicas subjacentes. A SDRC pode afetar significativamente a qualidade de vida das pessoas, dificultando as atividades diárias e levando à depressão, ansiedade e isolamento social. O tratamento da SDRC geralmente é multidisciplinar e pode incluir medicamentos, terapia física, intervenções psicológicas e técnicas de modulação da dor.

A Síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia oculo-auriculo-vertebral, é uma anomalia congênita rara e complexa que afeta a estrutura facial, os olhos e a coluna vertebral. A condição geralmente é caracterizada por um desenvolvimento anormal unilateral (em um lado do corpo) da face, com defeitos que podem incluir:

1. Orelha anormal ou ausente (microtia ou anotia)
2. Pálpebra inferior incompleta ou ausente (coloboma palpebral)
3. Olho pequeno (microftalmia) ou deslocado (exoftalmia)
4. Nariz achatado ou deformado
5. Maxila superior afetada, resultando em dentição anormal e/ou palato fissurado
6. Ausência ou subdesenvolvimento dos músculos da face
7. Raramente, anomalias da coluna vertebral, como hemivertebração ou fusão vertebral incompleta

A Síndrome de Goldenhar é geralmente considerada uma condição esporádica, o que significa que não há fatores genéticos conhecidos que causem a doença. No entanto, algumas pesquisas sugerem que pode haver um componente genético em alguns casos. O tratamento da síndrome geralmente inclui uma abordagem multidisciplinar, com cirurgias reconstrutivas e terapia de suporte para ajudar a melhorar a função e a aparência.

A Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido (SDRR), também conhecida como Distress Respiratory Infantil (DRI) em inglês, é uma condição comum em recém-nascidos prematuros e às vezes em bebês nascidos a termo. A SDRR ocorre quando os pulmões do bebê não estão produzindo quantidade suficiente de surfactante, um líquido que ajuda a manter as vias aéreas abertas.

Os sinais e sintomas da SDRR geralmente surgem nas primeiras 24 horas de vida do bebê e podem incluir:

* Respiração rápida ou superficial
* Aumento do ritmo cardíaco
* Retrações, que são a entrada da pele entre as costelas ou abaixo do tórax durante a respiração
* Narinas alargadas
* Pele azulada (cilícia) em torno da boca, nariz, mãos ou pés
* Tosse ou soprosinho

O tratamento para SDRR geralmente inclui oxigênio suplementar, ventilação mecânica e surfactante sintético. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária. O prognóstico para bebês com SDRR depende da gravidade da doença e de outros fatores de saúde subjacentes. A maioria dos bebês prematuros que desenvolvem SDRR se recuperam completamente, mas alguns podem experimentar problemas respiratórios persistentes ou outras complicações de saúde a longo prazo.

A Síndrome Maligna Neuroléptica (SMN) é uma reação adversa rara, mas potencialmente fatal, a alguns medicamentos antipsicóticos e neurolépticos. Esses medicamentos são frequentemente usados no tratamento de doenças mentais, como esquizofrenia e transtornos bipolares. A SMN é caracterizada por uma combinação de sintomas que incluem rigidez muscular grave, febre alta, instabilidade autonômica (como alterações na pressão arterial e frequência cardíaca), agitação, desorientação e alterações no nível de consciência, que podem variar desde letargia até coma. A SMN é considerada uma emergência médica e requer tratamento imediato para prevenir complicações graves e potencialmente irreversíveis, como insuficiência respiratória e insuficiência renal aguda. O mecanismo exato por trás da SMN ainda não é completamente compreendido, mas acredita-se que esteja relacionado à bloqueio dos receptores dopaminérgicos no cérebro. O diagnóstico e o tratamento precoces são fundamentais para uma boa evolução do paciente.

A Síndrome de Costello é uma doença genética rara e primariamente caracterizada por atraso no crescimento pré e pós-natal, desenvolvimento motor e cognitivo atrasado, facies distintas (com características como frente abanada, olhos afastados, bochechas inchadas e língua proeminente), pele hiperelástica (com rugosidades palmares e plantares), cardiopatia congênita (com defeitos no septo ventricular sendo os mais comuns), predisposição a tumores malignos (principalmente rins e tecido muscular liso) e um temperamento alegre e extrovertido. A síndrome é causada por mutações no gene HRAS e herdada em uma forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. O diagnóstico geralmente é confirmado por exame genético. Embora não exista cura para a Síndrome de Costello, os cuidados de suporte e tratamento sintomático podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

A síndrome de Klippel-Feil é uma anomalia congênita rara caracterizada por a fusão prematura de vértebras no pescoço, o que resulta em um pescoço curto e fixo. Essa fusão pode ocorrer em diferentes níveis do pescoço e geralmente afeta as vértebras cervicais superiores. A síndrome de Klippel-Feil é frequentemente associada a outras anomalias, como problemas na coluna vertebral, no sistema nervoso, no sistema auditivo e no sistema cardiovascular.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klippel-Feil podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mas geralmente incluem:

* Pescoço curto e fixo (limitada a movimentação)
* Baixa linha do cabelo na nuca
* Anormalidades na coluna vertebral, como escoliose ou cifose
* Problemas de audição, como perda auditiva condutiva ou sensorioneural
* Problemas no sistema nervoso, como anomalias da medula espinhal ou do nervo espinal
* Outras anomalias congênitas, como fissuras palatina ou labial, anomalias cardiovasculares ou renais

A síndrome de Klippel-Feil é geralmente diagnosticada na infância ou adolescência, com base em exames físicos e imagiológicos, como radiografias ou ressonâncias magnéticas. O tratamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia ortopédica ou outros procedimentos médicos, dependendo da gravidade das anomalias associadas e dos sintomas específicos.

A síndrome do roubo subclávio, também conhecida como síndrome venosa subclávia, é uma condição causada pela compressão da veia subclávia (uma das principais veias que drena o sangue do braço) por estruturas adjacentes. A compressão geralmente ocorre entre a primeira costela e a clavícula, e é frequentemente desencadeada por um ligamento fibroso anormal conhecido como " banda anular ", que se desenvolve incomumente durante o desenvolvimento fetal.

Esta compressão pode levar a uma série de sintomas, incluindo dor, fraqueza e formigueiro no braço afetado, sensação de frieza ou mudança de cor na mão, inflamação do braço e mão, e em casos graves, trombose venosa e insuficiência venosa crônica. A síndrome do roubo subclávio é geralmente diagnosticada por meios não invasivos, como ultrassom Doppler ou ressonância magnética, e seu tratamento pode variar de exercícios físicos e fisioterapia a procedimentos cirúrgicos, como a liberação da banda anular ou a transferência de vasos sanguíneos.

A Síndrome Pulmonar por Hantavirus (SPH) é uma doença grave e potencialmente fatal causada pelo vírus hantavirus. A transmissão ocorre através do contato com urina, fezes ou saliva de roedores infectados, especialmente ratos da espécie Peromyscus. A síndrome é caracterizada por sintomas iniciais de febre alta, dor de cabeça, dores musculares e náuseas, seguidos de dispneia (falta de ar) grave e insuficiência respiratória em estágios posteriores da doença. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais que detectam a presença do vírus ou anticorpos contra ele no sangue do paciente. O tratamento geralmente consiste em suporte à função respiratória e cuidados intensivos, pois atualmente não existe um tratamento específico para o vírus hantavirus. A prevenção inclui a redução do contato com roedores infectados e a manutenção de ambientes limpos e sem lixo acumulado.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

As síndromes neoplásicas hereditárias são um grupo de condições genéticas que predispõem os indivíduos a desenvolver cânceres em certos padrões. Essas síndromes são causadas por mutações em genes específicos que desregulam a proliferação e diferenciação celular, levando ao desenvolvimento de tumores benignos ou malignos.

Algumas das síndromes neoplásicas hereditárias mais comuns incluem:

1. Síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla de Tipo 2 (MEN2): é causada por mutações no gene RET e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores na tireoide, glândula suprarrenal e sistema nervoso autônomo.
2. Síndrome de Li-Fraumeni: é causada por mutações no gene TP53 e predispõe os indivíduos a desenvolver uma variedade de cânceres, incluindo sarcomas, leucemias, tumores cerebrais e câncer de mama.
3. Síndrome de Peutz-Jeghers: é causada por mutações no gene STK11 e predispõe os indivíduos a desenvolver hamartomas intestinais, manchas pigmentadas na pele e um aumento do risco de cânceres, especialmente do trato gastrointestinal.
4. Síndrome de Lynch: também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose, é causada por mutações em genes responsáveis pela reparação de DNA e predispõe os indivíduos a desenvolver câncer colorretal, endometrial, gástrico e outros cânceres.
5. Doença de von Hippel-Lindau (VHL): é causada por mutações no gene VHL e predispõe os indivíduos a desenvolver tumores benignos e malignos em vários órgãos, incluindo rins, pâncreas, glândulas suprarrenais e cérebro.

É importante que as pessoas com histórico familiar de câncer ou sintomas suspeitos procurem atendimento médico especializado para avaliação do risco e possíveis tratamentos preventivos.

'Evolução Fatal' não é um termo médico amplamente reconhecido ou usado. No entanto, em um contexto clínico, poderia potencialmente ser interpretado como a progressão inevitável de uma doença ou condição que leva à morte do paciente. Neste sentido, é sinônimo de prognóstico terminal. No entanto, é importante notar que essa interpretação pode variar dependendo do contexto clínico e da prática médica.

A Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT), também conhecida como Síndrome de Pinçamento Torácico, é uma condição médica que ocorre quando os tecidos moles da região superior do tórax são comprimidos dentro do espaço estreito do desfiladeiro torácico. O desfiladeiro torácico é um canal natural formado pelas primeiras costelas e o esterno, por onde passam vasos sanguíneos, nervos e tecidos moles.

Quando os tecidos moles, especialmente o plexo braquial (um conjunto de nervos que dão inervação aos membros superiores) e a artéria subclávia, são comprimidos neste espaço restrito, podem ocorrer sintomas como dor, entumecimento, formigamento ou fraqueza nos braços, mãos e dedos, especialmente à medida que o braço se eleva acima da cabeça. Em casos graves, a compressão pode levar ao comprometimento do fluxo sanguíneo e danos nos nervos, resultando em complicações mais sérias.

A SDT é frequentemente associada a anormalidades na estrutura óssea, como uma primeira costela alongada ou articulação esternoclavicular anômala, mas também pode ser causada por outros fatores, como hiperatividade muscular, quistes ou tumores. O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, imagiologia e testes de função nervosa, e o tratamento pode incluir fisioterapia, medicação para aliviar a dor e, em casos graves, cirurgia para expandir o desfiladeiro torácico.

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença genética rara que afeta vários sistemas corporais, incluindo os pulmões, pele, olhos e sistema imunológico. É caracterizada por albinismo (ou seja, falta de pigmentação da pele, cabelo e olhos), sangramento prolongado devido à deficiência de plaquetas funcionais e acúmulo de lipofuscina em células, o que pode levar a problemas pulmonares e hepáticos. Existem diferentes tipos de síndrome de Hermansky-Pudlak, causados por mutações em diferentes genes, o que pode resultar em sintomas ligeiramente diferentes. A doença é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. O diagnóstico geralmente é feito com base em sintomas clínicos e exames laboratoriais, como testes de coagulação sanguínea e biópsia de pele. Atualmente, não existe cura para a síndrome de Hermansky-Pudlak, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e prevenir complicações.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo retrospectivo é um tipo de pesquisa em que os dados são coletados e analisados com base em eventos ou informações pré-existentes. Neste tipo de estudo, os investigadores examinam dados clínicos, laboratoriais ou outros registros passados para avaliar as associações entre fatores de risco, exposições, intervenções e resultados de saúde.

A principal vantagem dos estudos retrospectivos é sua capacidade de fornecer informações rápidas e em geral de baixo custo, uma vez que os dados já tenham sido coletados previamente. Além disso, esses estudos podem ser úteis para gerar hipóteses sobre possíveis relacionamentos causais entre variáveis, as quais poderão ser testadas em estudos prospectivos subsequentes.

Entretanto, os estudos retrospectivos apresentam algumas limitações inerentes à sua natureza. A primeira delas é a possibilidade de viés de seleção e informação, visto que os dados podem ter sido coletados com propósitos diferentes dos do estudo atual, o que pode influenciar nas conclusões obtidas. Além disso, a falta de controle sobre as variáveis confundidoras e a ausência de randomização podem levar a resultados equívocos ou imprecisos.

Por tudo isso, embora os estudos retrospectivos sejam úteis para geração de hipóteses e obtenção de insights preliminares, é essencial confirmar seus achados por meio de estudos prospectivos adicionais, que permitem um melhor controle das variáveis e uma maior robustez nas conclusões alcançadas.

A "Vírus 1 da Síndrome da Mancha Branca" ainda não é um termo médico amplamente reconhecido ou estabelecido. A Síndrome da Mancha Branca, também conhecida como Leucoencefalopatia Multifocal Progressiva (LMP), geralmente é associada ao vírus JC, que pertence à família *Polyomaviridae*. No entanto, outros patógenos também podem estar envolvidos em determinados casos de LMP. Portanto, seria necessário mais informações e contexto para fornecer uma definição médica precisa e apropriada. Consulte sempre um profissional médico ou fontes confiáveis para obter informações atualizadas e precisas sobre questões de saúde.

A síndrome LEOPARD é uma doença genética rara que afeta o crescimento e desenvolvimento. O nome "LEOPARD" é um acrónimo que representa as seguintes características clínicas: Lentigines (manchas pigmentadas na pele), Ectopia cordis (desvio do coração em relação à sua posição normal), Osteogenesis imperfecta (ossos frágeis), Pulmonary stenosis (estenose da válvula pulmonar), Abnormal genitourinary system (sistema geniturinário anormal), Retardamento do crescimento, e Déficits de audição.

A síndrome LEOPARD é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a proteína tirosina fosfatase SHP-2. Essas mutações levam a um sinalização anormal das células, o que pode resultar em uma variedade de sintomas e anormalidades físicas. A síndrome LEOPARD é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença.

Os indivíduos afetados pela síndrome LEOPARD podem apresentar uma variedade de sintomas e anormalidades físicas, incluindo manchas pigmentadas na pele (lentigines), ossos frágeis (osteogenesis imperfecta), estenose da válvula pulmonar (pulmonary stenosis), problemas no sistema genitourinário, retardamento do crescimento e déficits de audição. Alguns indivíduos também podem apresentar anomalias cardíacas, incluindo a displasia da válvula mitral e a tetralogia de Fallot.

O diagnóstico da síndrome LEOPARD geralmente é baseado em sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos para detectar mutações no gene PTPN11 ou outros genes associados à doença. O tratamento geralmente é direcionado aos sintomas específicos e pode incluir medicamentos, cirurgia e terapias de reabilitação. A expectativa de vida dos indivíduos afetados pela síndrome LEOPADER varia dependendo da gravidade dos sintomas e das complicações associadas à doença.

Em Epidemiologia, "Estudos de Casos e Controles" são um tipo de design de pesquisa analítica observacional que é usado para identificar possíveis fatores de risco ou causas de doenças. Neste tipo de estudo, os investigadores selecionam casos (indivíduos com a doença de interesse) e controles (indivíduos sem a doença de interesse) do mesmo grupo populacional. Em seguida, eles comparam a exposição a um fator de risco hipotético ou mais entre os casos e controles para determinar se há uma associação entre a exposição e o desenvolvimento da doença.

A vantagem dos estudos de casos e controle é que eles podem ser usados para investigar raramente ocorridas doenças ou aquelas com longos períodos de latência, uma vez que requerem um número menor de participantes do que outros designs de estudo. Além disso, eles são eficazes em controlar a variabilidade entre indivíduos e em ajustar os efeitos de confusão através da correspondência de casos e controles por idade, sexo e outras características relevantes. No entanto, um dos principais desafios deste tipo de estudo é identificar controles adequados que sejam representativos da população de interesse e livres de doença na época do estudo.

Deformidades congênitas da mão referem-se a um grupo de condições em que um indivíduo nasce com a(s) mão(s) anormalmente desenvolvidas, estruturadas ou funcionando. Estas podem variar desde pequenas diferenças na forma e tamanho das mãos e dedos até graves anomalias que limitam severamente o uso da mão.

As causas para essas deformidades podem ser genéticas, ambientais ou uma combinação de ambos. Algumas dessas condições podem estar associadas a outras anormalidades em outras partes do corpo. Em alguns casos, a causa exata pode não ser identificada.

Alguns exemplos comuns de deformidades congênitas da mão incluem:

1. Polidactilia: Presença de mais do que o número normal de dedos (geralmente 6 ou mais).
2. Síndactilia: Fusão anormal de dois ou mais dedos.
3. Clinodactilia: Desvio lateral da articulação interfalangeana, resultando em um dedo em forma de gancho.
4. Aplasia/Hipoplasia: Falta parcial ou completa de desenvolvimento dos ossos, tecidos moles ou unhas dos dedos.
5. Duplicação ulnar: Uma rara condição na qual um duplo polegar está presente no lado ulnar (pinky-side) da mão.
6. Espreitamento em V: Quando os dedos se curvam para dentro, formando uma forma de "V" ou "Y".
7. Contratura artrógica: Curvatura permanente dos dedos devido à rigidez articular e tecido cicatricial.

O tratamento das deformidades congênitas da mão depende do tipo e gravidade da anormalidade. Em alguns casos, nenhum tratamento pode ser necessário. No entanto, em outros casos, a cirurgia, a terapia ocupacional ou fisioterápica podem ser recomendadas para melhorar a função e a aparência da mão.

As anormalidades do olho, também conhecidas como anomalias oculares ou transtornos oftalmológicos, referem-se a uma variedade de condições que afetam a estrutura, função e saúde dos olhos. Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores genéticos, ambientais ou relacionados à idade.

Algumas das anormalidades do olho comuns incluem:

1. Hipermetropia (hiperopia): também conhecida como visão longa-s sightedness, é um defeito de refração em que os objetos distantes são vistos claramente, mas os objetos próximos estão em foco.
2. Miopia: é um defeito de refração em que os objetos distantes aparecem desfocados, enquanto os objetos próximos são vistos claramente.
3. Astigmatismo: é uma condição em que a curvatura da córnea ou do cristalino não é uniforme, resultando em uma visão desfocada e distorcida de objetos a qualquer distância.
4. Presbiopia: é um processo natural relacionado à idade em que o cristalino do olho perde a flexibilidade, dificultando a focalização em objetos próximos.
5. Catarata: é uma opacidade no cristalino que causa visão turva, deslumbramento e sensibilidade à luz. Geralmente ocorre com a idade, mas também pode ser resultado de trauma ou exposição a radiação ultravioleta.
6. Glaucoma: é um grupo de condições que danificam o nervo óptico e podem causar perda permanente de visão. O glaucoma geralmente é associado a um aumento da pressão intraocular, mas também pode ser resultado de outras causas.
7. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): é uma doença ocular degenerativa que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão nítida e detalhada. A DMAE geralmente ocorre em pessoas com mais de 50 anos e pode causar perda permanente de visão se não for tratada.
8. Retinopatia diabética: é uma complicação do diabetes que afeta os vasos sanguíneos da retina. A retinopatia diabética pode causar sangramento na retina, formação de novos vasos sanguíneos anormais e, finalmente, perda permanente de visão se não for tratada.
9. Descolamento da retina: é uma condição em que a retina se desprende do tecido subjacente, resultando em perda de visão parcial ou total. O descolamento da retina geralmente ocorre devido ao envelhecimento, trauma ou outras condições oculares.
10. Catarata: é uma opacidade do cristalino que causa visão turva ou embaçada. A catarata geralmente ocorre em pessoas com mais de 40 anos e pode ser tratada cirurgicamente removendo o cristalino opaco e substituindo-o por uma lente intraocular artificial.

A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara associada a um alto risco de desenvolver vários tipos de câncer. É causada por mutações no gene TP53, que normalmente age como um supressor de tumores, o que significa que ajuda as células a controlarem seu crescimento e divisão. Quando o gene TP5

A Síndrome do Hamartoma Múltiplo, também conhecida como Síndrome de Cowden, é uma doença genética rara que predispõe aos indivíduos afetados a desenvolverem tumores benignos (hamartomas) em diversas partes do corpo, especialmente na pele e mucosas, mas também nos órgãos internos. Essa síndrome é causada por mutações no gene PTEN e é herdada de forma autossômica dominante.

As pessoas com Síndrome do Hamartoma Múltiplo apresentam frequentemente diversas manifestações clínicas, como:

1. Lesões cutâneas: presença de múltiplos hamartomas, que podem se apresentar como manchas pigmentadas, verrugas ou pequenas tumorações na pele e mucosas;
2. Lesões no sistema gastrointestinal: pólipos no intestino delgado e no cólon, que podem causar sintomas como diarreia, sangramento e anemia;
3. Aumento do risco de desenvolver determinados tipos de câncer: principalmente câncer de mama, câncer de útero (endometrial) e câncer de tireóide;
4. Outras manifestações: alterações na arquitetura dos dentes, macrocefalia (cabeça grande), atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem em crianças.

A Síndrome do Hamartoma Múltiplo é geralmente diagnosticada clinicamente, com base nos sinais e sintomas presentes. O diagnóstico genético pode ser confirmado por meio da identificação de mutações no gene PTEN. Os indivíduos com Síndrome do Hamartoma Múltiplo requerem vigilância clínica regular, incluindo exames de imagem e endoscopia, para detectar e tratar precocemente quaisquer lesões precancerosas ou cancerosas.

A Síndrome de Asperger é um distúrbio do espectro autista (DEA), o que significa que é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação social e o comportamento. Ela se caracteriza por padrões persistentes de deficiência na interação social e restritos, repetitivos padrões de comportamento, interesses ou atividades.

As pessoas com Síndrome de Asperger geralmente têm dificuldade em compreender as sutilezas da comunicação não verbal, como linguagem corporal, expressões faciais e tom de voz. Eles podem ter dificuldade em estabelecer ou manter relacionamentos sociais, especialmente com os coetâneos. Além disso, costumam apresentar interesses restritos e intensos em determinados assuntos, que geralmente são incomuns para a sua idade e desenvolvimento.

Embora as pessoas com Síndrome de Asperger possam apresentar algum atraso no desenvolvimento da fala e do linguajar, eles geralmente têm um vocabulário avançado e podem falar em um tom formal ou monótono. Além disso, costumam seguir rigorosamente rotinas e padrões, e podem ser muito sensíveis a estímulos sensoriais, como ruídos fortes, luzes brilhantes ou roupas ásperas.

A Síndrome de Asperger geralmente é diagnosticada durante a infância ou adolescência, e os sinais e sintomas podem variar de leve a grave. Embora não exista cura para a síndrome, terapias e educação especializadas podem ajudar as pessoas com Asperger a desenvolver habilidades sociais e de comunicação, além de ajudá-las a lidar com estímulos sensoriais desagradáveis.

A síndrome de Möbius é um distúrbio neurológico raro, caracterizado por uma paralisia facial congênita e outras anormalidades faciais. Essa condição ocorre devido a um underdevelopment ou auma ausência dos sexto e/ou sétimo nervos cranianos, que controlam os músculos envolvidos na expressão facial e no movimento dos olhos.

Além disso, indivíduos com síndrome de Möbius podem apresentar outras complicações, como:

* Dificuldades de alimentação e deglutição durante a infância;
* Anormalidades na estrutura da face, boca ou palato;
* Problemas de audição;
* Limitações no movimento dos olhos e dificuldades na coordenação visual;
* Atrasos no desenvolvimento da fala e do linguagem;
* Anormalidades esqueléticas e articulares;
* Problemas respiratórios e dentários.

A síndrome de Möbius não possui cura, mas os sintomas podem ser tratados com fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, cirurgias reconstrutivas e dispositivos ortodônticos. O tratamento precoce pode ajudar a maximizar as habilidades funcionais e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. A causa exata da síndrome de Möbius é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

A síndrome hepatorenal (SHR), também conhecida como síndrome de hiperbilirrubinemia associada a insuficiência renal, é uma complicação grave e potencialmente fatal observada em alguns pacientes com doenças hepáticas graves. É caracterizada por um rápido declínio na função renal em indivíduos com disfunção hepática pré-existente ou concomitante. A SHR é geralmente definida como uma combinação de alterações significativas na função hepática e renal, incluindo:

1. Insuficiência hepática grave: Essa condição geralmente é caracterizada por um nível elevado de bilirrubina no sangue (hiperbilirrubinemia), que pode levar a icterícia (coloração amarela da pele e olhos). A causa subjacente pode variar, incluindo doenças hepáticas como cirrose, hepatite aguda ou crônica, insuficiência hepática fulminante ou intoxicação por drogas.

2. Insuficiência renal: Definida como um aumento na concentração de creatinina sérica (geralmente acima de 1,5 mg/dL ou 133 µmol/L) e/ou uma diminuição na taxa de filtração glomerular (TFG) confirmada por dois valores consecutivos (geralmente abaixo de 60 mL/min/1,73 m²).

Além disso, a SHR geralmente apresenta outros critérios diagnósticos, como:

- Oligúria (produção diária de urina inferior a 400 mL) ou anúria (ausência completa de produção de urina)
- Hiponatremia (baixo nível de sódio no sangue) e/ou outras alterações nos eletrólitos séricos
- Ausência de outras causas identificáveis para a insuficiência renal aguda, como obstrução urinária ou glomerulonefrite aguda

A SHR é uma complicação grave e potencialmente fatal da doença hepática avançada. O tratamento geralmente inclui medidas de suporte, manejo dos sintomas e complicações associadas, além de considerar a possibilidade de transplante hepático como uma opção terapêutica definitiva em pacientes selecionados.

A Síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético que afeta a pigmentação dos cabelos, olhos e pele, assim como o sistema auditivo. Ela é caracterizada por pelo menos duas das seguintes condições: mudanças na cor dos cabelos próximas às linhas de cresimento (poliosis), diferença na cor dos dois olhos (heterocromia), ausência ou redução da pigmentação na pele ao redor dos olhos (depigmentação periorbital), e/ou surdez neurossensorial congênita. Além disso, os indivíduos com a síndrome de Waardenburg frequentemente apresentam características faciais distintas, como sobrancelhas largamente separadas (distância interciliar aumentada), ponta do nariz afunilada e pálpebras arqueadas. A síndrome é geralmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para que a criança seja afetada. Existem diferentes tipos e subtipos da síndrome de Waardenburg, cada um com suas próprias características específicas e causadas por mutações em diferentes genes.

A Síndrome de Resposta Inflamatória Sistémica (SRIS) é uma reação exagerada e desregulada do sistema imunológico que resulta em uma resposta inflamatória generalizada no corpo. É caracterizada por uma combinação de sinais clínicos e laboratoriais, incluindo febre, taquicardia, hipertensão, hipotensão, confusão, letargia, eritema, exantema, mialgia, artralgia, aumento do número de glóbulos brancos (leucocitose), elevação dos níveis séricos de proteínas da fase aguda (como a proteína C-reativa e a ferritina) e disfunção orgânica.

A SRIS pode ser desencadeada por vários estímulos, como infecções graves (por exemplo, bacterianas ou virais), trauma grave, pancreatite, câncer, doenças autoimunes e reações adversas a medicamentos. É uma condição potencialmente perigosa que requer tratamento imediato e agressivo para prevenir complicações graves, como falência de órgãos e morte. O tratamento geralmente inclui medidas de suporte, antibióticos em caso de infecção bacteriana e medicamentos moduladores da resposta imune, como corticosteroides e outros imunossupressores.

As Síndromes de Apneia do sono são distúrbios do sono caracterizados por paradas repetidas na respiração durante o sono, geralmente associadas a sinais e sintomas clínicos e complicações diurnas. Existem três tipos principais: Obstrutiva (OSA), Central (CSA) e Mixta (MSA). A OSA é causada por obstrução das vias aéreas superiores, resultando em esforço respiratório ineficaz e desaturamento de oxigênio. Já a CSA ocorre devido à falta de estimulo do centro respiratório no tronco encefálico para iniciar a respiração, não havendo esforço respiratório. A MSA é uma combinação dos dois tipos. Os sintomas mais comuns incluem roncos intensos, excessiva sonolência diurna, fadiga, cefaleia matinal, sudorese noturna e alterações na memória e concentração. O diagnóstico geralmente requer um estudo do sono polissonográfico (PSG) para confirmar a presença e gravidade das apneias. O tratamento pode incluir dispositivos de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP), cirurgia, terapia posicional ou mudanças no estilo de vida.

A síndrome de Adie, também conhecida como pupila de Adie ou síndrome tonica do nervo ciliar, é uma condição neurológica rara que afeta o sistema nervoso autônomo. Ela é caracterizada por uma dilatação anormal e persistente (tonicidade) da pupila em resposta à exposição à luz (midríase), combinada com uma resposta pupilar lenta ou ausente ao acomodar (acomodação). Além disso, muitas vezes é associada a anormalidades na sudorese e reflexos tendinos profundos. A síndrome de Adie geralmente afeta apenas um olho, mas pode ocorrer em ambos os olhos em cerca de 20% dos casos.

A causa exata da síndrome de Adie é desconhecida, mas acredita-se que ela seja resultado de uma lesão ou disfunção do gânglio ciliar ou do nervo nasociliar. A condição é mais comum em mulheres jovens e geralmente tem um curso benigno, embora possa causar sintomas visuais transitórios, como visão borrosa ou dificuldade de acomodação para focar em objetos próximos. Não existe tratamento específico para a síndrome de Adie, mas os sintomas geralmente podem ser controlados com óculos ou lentes de contato prescritas por um oftalmologista. Em casos raros, a condição pode estar associada a outras neuropatias autonômicas mais graves e requer uma avaliação médica completa.

Em medicina, o termo "seguimentos" refere-se ao processo de acompanhamento e monitorização contínua da saúde e evolução clínica de um paciente ao longo do tempo. Pode envolver consultas regulares, exames diagnósticos periódicos, avaliações dos sintomas e tratamentos em curso, além de discussões sobre quaisquer alterações no plano de cuidados de saúde. O objetivo dos seguimentos é garantir que as condições de saúde do paciente estejam sendo geridas de forma eficaz, identificar e abordar quaisquer problemas de saúde adicionais a tempo, e promover a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

Polirradiculoneuropatia é um termo usado em neurologia para descrever uma condição que afeta múltiplas raízes nervosas e plexos nervosos. Essa condição geralmente causa fraqueza, dormência, prurido (coceira) ou dor nos membros. A polirradiculoneuropatia pode ser causada por vários fatores, incluindo diabetes, infecções, exposição a toxinas, deficiências nutricionais e transtornos autoimunes. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicamentos para controlar a dor e a inflamação, fisioterapia e, em casos graves, plasmaferese ou imunoglobulina endovenosa.

Em medicina e ciências da saúde, um estudo prospectivo é um tipo de pesquisa em que os participantes são acompanhados ao longo do tempo para avaliar ocorrência e desenvolvimento de determinados eventos ou condições de saúde. A coleta de dados neste tipo de estudo começa no presente e prossegue para o futuro, permitindo que os pesquisadores estabeleçam relações causais entre fatores de risco e doenças ou outros resultados de saúde.

Nos estudos prospectivos, os cientistas selecionam um grupo de pessoas saudáveis (geralmente chamado de coorte) e monitoram sua exposição a determinados fatores ao longo do tempo. A vantagem desse tipo de estudo é que permite aos pesquisadores observar os eventos à medida que ocorrem naturalmente, reduzindo assim o risco de viés de recordação e outros problemas metodológicos comuns em estudos retrospectivos. Além disso, os estudos prospectivos podem ajudar a identificar fatores de risco novos ou desconhecidos para doenças específicas e fornecer informações importantes sobre a progressão natural da doença.

No entanto, os estudos prospectivos também apresentam desafios metodológicos, como a necessidade de longos períodos de acompanhamento, altas taxas de perda de seguimento e custos elevados. Além disso, é possível que os resultados dos estudos prospectivos sejam influenciados por fatores confundidores desconhecidos ou não controlados, o que pode levar a conclusões enganosas sobre as relações causais entre exposições e resultados de saúde.

Síndrome de Hiperestimulação Ovariana (SHO) é uma complicação do tratamento de fertilidade que ocorre quando os ovários produzem e liberam um grande número de óvulos ao mesmo tempo. É geralmente resultado da terapia de estimulação controlada de ovulação, na qual medicamentos hormonais são usados para induzir a maturação e liberação de óvulos.

A SHO é caracterizada por um aumento significativo na perfusão sanguínea e vascularização dos ovários, levando a sua hipertrofia e acumulação de líquido no abdômen (ascites), além de outros possíveis sintomas como náuseas, vômitos, diarréia, dificuldade de respirar e desconforto abdominal. Em casos graves, a SHO pode resultar em complicações potencialmente letais, como trombose, insuficiência renal ou falha cardíaca.

A gravidade da síndrome varia de leve a grave e geralmente é classificada em três graus: leve, moderado e severo. O tratamento depende do grau de gravidade da síndrome e pode incluir medidas conservadoras, como repouso em cama, hidratação adequada e uso de medicamentos para aliviar os sintomas, até a hospitalização e intervenções mais agressivas, como a drenagem do líquido acumulado no abdômen. Em casos graves, pode ser necessário interromper o ciclo de tratamento de fertilidade em andamento para evitar complicações adicionais.

'Fatores de tempo', em medicina e nos cuidados de saúde, referem-se a variáveis ou condições que podem influenciar o curso natural de uma doença ou lesão, bem como a resposta do paciente ao tratamento. Esses fatores incluem:

1. Duração da doença ou lesão: O tempo desde o início da doença ou lesão pode afetar a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces costumam resultar em melhores desfechos clínicos.

2. Idade do paciente: A idade de um paciente pode influenciar sua susceptibilidade a determinadas doenças e sua resposta ao tratamento. Por exemplo, crianças e idosos geralmente têm riscos mais elevados de complicações e podem precisar de abordagens terapêuticas adaptadas.

3. Comorbidade: A presença de outras condições médicas ou psicológicas concomitantes (chamadas comorbidades) pode afetar a progressão da doença e o prognóstico geral. Pacientes com várias condições médicas costumam ter piores desfechos clínicos e podem precisar de cuidados mais complexos e abrangentes.

4. Fatores socioeconômicos: As condições sociais e econômicas, como renda, educação, acesso a cuidados de saúde e estilo de vida, podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento e progressão de doenças. Por exemplo, indivíduos com baixa renda geralmente têm riscos mais elevados de doenças crônicas e podem experimentar desfechos clínicos piores em comparação a indivíduos de maior renda.

5. Fatores comportamentais: O tabagismo, o consumo excessivo de álcool, a má nutrição e a falta de exercícios físicos regularmente podem contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que adotam estilos de vida saudáveis geralmente têm melhores desfechos clínicos e uma qualidade de vida superior em comparação a pacientes com comportamentos de risco.

6. Fatores genéticos: A predisposição genética pode influenciar o desenvolvimento, progressão e resposta ao tratamento de doenças. Pacientes com uma história familiar de determinadas condições médicas podem ter um risco aumentado de desenvolver essas condições e podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

7. Fatores ambientais: A exposição a poluentes do ar, água e solo, agentes infecciosos e outros fatores ambientais pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de doenças. Pacientes que vivem em áreas com altos níveis de poluição ou exposição a outros fatores ambientais de risco podem precisar de monitoramento mais apertado e intervenções preventivas mais agressivas.

8. Fatores sociais: A pobreza, o isolamento social, a violência doméstica e outros fatores sociais podem afetar o acesso aos cuidados de saúde, a adesão ao tratamento e os desfechos clínicos. Pacientes que experimentam esses fatores de estresse podem precisar de suporte adicional e intervenções voltadas para o contexto social para otimizar seus resultados de saúde.

9. Fatores sistêmicos: As disparidades raciais, étnicas e de gênero no acesso aos cuidados de saúde, na qualidade dos cuidados e nos desfechos clínicos podem afetar os resultados de saúde dos pacientes. Pacientes que pertencem a grupos minoritários ou marginalizados podem precisar de intervenções específicas para abordar essas disparidades e promover a equidade em saúde.

10. Fatores individuais: As características do paciente, como idade, sexo, genética, história clínica e comportamentos relacionados à saúde, podem afetar o risco de doenças e os desfechos clínicos. Pacientes com fatores de risco individuais mais altos podem precisar de intervenções preventivas personalizadas para reduzir seu risco de doenças e melhorar seus resultados de saúde.

Em resumo, os determinantes sociais da saúde são múltiplos e interconectados, abrangendo fatores individuais, sociais, sistêmicos e ambientais que afetam o risco de doenças e os desfechos clínicos. A compreensão dos determinantes sociais da saúde é fundamental para promover a equidade em saúde e abordar as disparidades em saúde entre diferentes grupos populacionais. As intervenções que abordam esses determinantes podem ter um impacto positivo na saúde pública e melhorar os resultados de saúde dos indivíduos e das populações.

Em medicina e saúde pública, prevalência é um termo usado para descrever a proporção total de indivíduos em uma população que experimentam ou apresentam um determinado estado de saúde, doença ou exposição em um momento ou período específico. É calculada dividindo o número de casos existentes (incidentes e pré-existentes) por toda a população em estudo durante o mesmo período.

A prevalência pode ser expressa como uma proporção (uma fração entre 0 e 1) ou em termos percentuais (multiplicada por 100). Ela fornece informações sobre a magnitude da doença ou exposição na população, incluindo tanto os casos novos quanto os que já existiam antes do início do período de estudo.

Existem dois tipos principais de prevalência:

1. Prevalência de ponta: representa a proporção de indivíduos com o estado de saúde, doença ou exposição em um único ponto no tempo. É calculada dividindo o número de casos existentes nesse momento pelo tamanho total da população no mesmo instante.

2. Prevalência periódica: representa a proporção média de indivíduos com o estado de saúde, doença ou exposição durante um determinado período (como um mês, ano ou vários anos). É calculada dividindo a soma dos casos existentes em cada ponto no tempo pelo produto do tamanho total da população e o número de intervalos de tempo no período estudado.

A prevalência é útil para planejar recursos e serviços de saúde, identificar grupos de risco e avaliar os impactos das intervenções em saúde pública. No entanto, ela pode ser influenciada por fatores como a duração da doença ou exposição, taxas de mortalidade associadas e migração populacional, o que deve ser levado em consideração ao interpretar os resultados.

A Síndrome Pré-Menstrual (SPM) é um conjunto de sintomas físicos e emocionais que algumas mulheres experimentam antes do início da menstruação. Embora os sintomas possam variar entre as indivíduos, eles geralmente começam entre 5 a 11 dias antes do período e podem continuar até o primeiro dia da menstruação. Alguns dos sintomas comuns incluem:

* Inchaço e sensibilidade nos seios
* Cansaço ou falta de energia
* Irritabilidade ou nervosismo
* Mudanças de humor, como sentimentos depressivos ou lágrimas
* Dificuldade de concentração
* Tensão muscular e dor nas articulações
* Dor de cabeça
* Alterações no apetite, especialmente aumento de antojos por carboidratos e sal
* Insônia ou problemas para dormir
* Sintomas digestivos, como diarreia ou constipação
* Ganho de peso leve devido à retenção de líquidos

Embora a causa exata da SPM seja desconhecida, acredita-se que ela esteja relacionada a flutuações hormonais no corpo feminino. Algumas mulheres podem experimentar sintomas mais graves do que outras, o que pode afetar sua capacidade de realizar atividades diárias normais. Em casos graves, é possível que a SPM seja confundida com outros transtornos mentais ou físicos, então é importante procurar um médico para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.

O tratamento da SPM geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e técnicas de relaxamento, como meditação ou ioga. Em casos mais graves, pode ser necessário o uso de medicamentos prescritos, como antidepressivos ou anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), para aliviar os sintomas. É importante lembrar que cada pessoa é única e pode responder diferentemente a diferentes tratamentos, então é importante trabalhar com um médico para encontrar o melhor plano de tratamento individualizado.

A Síndrome de Miller Fisher é uma variante rara do síndrome de Guillain-Barré, um transtorno autoimune que causa inflamação e danos aos nervos periféricos. Foi descrita pela primeira vez em 1956 pelo neurologista canadense Charles Miller Fisher.

A síndrome de Miller Fisher é caracterizada por:

1. Oculoparesia (paralisia dos músculos oculares): Pode causar problemas como diplopia (visão dupla), estrabismo (olhos desviados) e oftalmoplegia (paralisia dos músculos que movem os olhos).

2. Ataxia (perda de coordenação muscular): Pode afetar a capacidade de caminhar, manter o equilíbrio e realizar movimentos precisos com as mãos.

3. Areflexia (perda dos reflexos profundos): Os reflexos tendinosos profundos, como os reflexos do joelho e cotovelo, estão ausentes ou diminuídos.

A síndrome de Miller Fisher geralmente começa com sintomas oculares e, em seguida, progressivamente afeta a coordenação muscular e os reflexos. Embora seja uma forma menos comum do síndrome de Guillain-Barré, ela ainda pode ser grave e potencialmente fatal, especialmente se causar problemas respiratórios ou cardiovasculares.

A causa exata da síndrome de Miller Fisher é desconhecida, mas acredita-se que ocorra devido a uma resposta autoimune desregulada em resposta a uma infecção recente, especialmente com o Campylobacter jejuni. O tratamento geralmente inclui terapia de suporte e, em alguns casos, plasmaferese ou imunoglobulina intravenosa para ajudar a neutralizar os anticorpos autoinflamatórios.

A Síndrome de Vazamento Capilar, também conhecida como síndrome da capilaridade aumentada ou síndrome de permeabilidade vascular aumentada, é uma condição médica rara caracterizada por um defeito na parede dos vasos sanguíneos capilares que causa a filtração excessiva de líquido e proteínas do sangue para o tecido circundante. Isso pode resultar em inchaço (edema) em diferentes partes do corpo, dependendo da gravidade e localização dos vazamentos capilares.

Os sinais e sintomas mais comuns incluem:

1. Inchaço de tecidos moles, especialmente nas pernas e pés, mas podendo também ocorrer em outras partes do corpo, como abdômen e face.
2. Sudorese excessiva (hiperidrose)
3. Tontura ou desmaios devido à queda de pressão arterial (hipotensão ortostática)
4. Fadiga e fraqueza
5. Perda de apetite e perda de peso involuntária
6. Náuseas e vômitos
7. Dor abdominal e diarreia
8. Inflamação das articulações (artropatia)
9. Problemas respiratórios, como falta de ar (dispneia) ou tosse seca
10. Sangramento na pele (purpura), hematomas e moretones facilmente

A causa exata da síndrome de vazamento capilar ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Alguns casos têm sido associados a mutações em genes específicos relacionados à estrutura e função dos capilares. O diagnóstico geralmente é baseado em exames laboratoriais, imagens médicas e exclusão de outras condições que apresentam sintomas semelhantes.

O tratamento da síndrome de vazamento capilar geralmente é sintomático e direcionado a controlar os sinais e sintomas associados à doença. Isso pode incluir medicações para aumentar a pressão arterial, controle da inflamação, prevenção de coágulos sanguíneos e suporte nutricional. Em casos graves ou progressivos, uma transplante de células-tronco hematopoiéticas pode ser considerado. A pesquisa continua a investigar as causas subjacentes da doença e possíveis tratamentos específicos.

A síndrome de Korsakoff é um distúrbio neurológico causado por deficiência grave e prolongada de tiamina (vitamina B1), geralmente associada ao alcoolismo crônico. Os sintomas principais incluem amnésia anterógrada, que é a dificuldade em formar novos memórias, e confabulação, ou inventar informações para preencher as lacunas de memória. Além disso, os indivíduos com síndrome de Korsakoff podem apresentar desorientação temporal e confusão, além de dificuldades em aprender novas habilidades cognitivas. Em muitos casos, a síndrome de Korsakoff ocorre em conjunto com a encefalopatia de Wernicke, outro distúrbio neurológico causado pela deficiência de tiamina. Juntas, essas duas condições são conhecidas como síndromes de Wernicke-Korsakoff.

Na medicina, as síndromes neurocutâneas referem-se a um grupo de condições médicas em que há uma combinação de sintomas relacionados ao sistema nervoso (neuro-) e à pele (-cutâneo). Essas síndromes ocorrem quando existe alguma disfunção ou alteração nos processos de desenvolvimento embrionário, resultando em anormalidades tanto no sistema nervoso quanto na pele.

As manifestações clínicas das síndromes neurocutâneas podem variar amplamente dependendo da condição específica e podem incluir sintomas como anomalias cutâneas (como manchas pigmentadas, lesões ou anormalidades na textura da pele), problemas neurológicos (como atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais, convulsões, movimentos involuntários ou fraqueza muscular), e outros sinais e sintomas associados.

Existem várias síndromes neurocutâneas conhecidas, como a Síndrome de Sturge-Weber, a Neurofibromatose 1 e 2, a Síndrome de Tuberosa, a Incontinentia Pigmenti, e a Síndrome de Von Hippel-Lindau, entre outras. Cada síndrome tem sua própria causa genética subjacente e padrão característico de sintomas e sinais.

O diagnóstico e o tratamento das síndromes neurocutâneas geralmente requerem a avaliação e o gerenciamento especializados por um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo dermatologistas, neurologistas, geneticistas clínicos, e outros especialistas, dependendo dos sintomas específicos da condição.

A síndrome de Gitelman é um tipo raro de doença renal tubular que afeta a capacidade dos rins de reabsorverem certos minerais e solutos. É caracterizada por baixos níveis de potássio, sódio e cloro no sangue, bem como um aumento nos níveis de cálcio no sangue.

Esta condição é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no transporte de íons nas células do túbulo contorcido distal dos rins. A síndrome de Gitelman geralmente é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a condição.

Os sintomas da síndrome de Gitelman geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir fraqueza muscular, cansaço, espasmos musculares, calambres abdominais, constipação, vômitos, náuseas, tontura, batimentos cardíacos irregulares, sete e aumento da urinação.

O diagnóstico geralmente é feito com base em exames de sangue e urina que mostram níveis anormais de eletrólitos e um teste genético para confirmar a presença de mutações nos genes associados à síndrome de Gitelman.

O tratamento geralmente consiste em suplementos de potássio, magnésio e sódio, bem como uma dieta rica em sal e pobre em potássio. Em alguns casos, medicamentos que ajudam a reabsorver o potássio nos rins podem ser prescritos. A maioria das pessoas com síndrome de Gitelman tem uma expectativa de vida normal com tratamento adequado.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

A síndrome de Wolfram é uma doença genética rara e progressiva que afeta vários sistemas do corpo. Também é conhecida como diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (DIDMOAD) syndrome devido às suas características clínicas distintivas.

A síndrome de Wolfram é causada por mutações no gene WFS1, localizado no cromossomo 4p16.1. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada wolframin, que desempenha um papel importante na regulação do cálcio nas células. No entanto, a função exata da proteína wolframin ainda é pouco compreendida.

A síndrome de Wolfram geralmente se manifesta durante a infância ou adolescência com diabetes mellitus insulino-dependente e atrofia óptica, que causa perda de visão progressiva. Outros sinais e sintomas da doença podem incluir diabetes insipidus (um transtorno que afeta a capacidade do corpo de regular os níveis de água), surdez neurosensorial, problemas urinários, dificuldades na coordenação dos movimentos, alterações de humor e declínio cognitivo. Alguns indivíduos com síndrome de Wolfram também podem desenvolver problemas respiratórios e cardiovasculares.

A síndrome de Wolfram é uma doença geneticamente heterogênea, o que significa que a mesma doença pode ser causada por diferentes mutações em diferentes genes. Além disso, a gravidade e a progressão da doença podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados.

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Wolfram, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sinais e sintomas da doença. Isso pode incluir administração de insulina para controlar os níveis de açúcar no sangue, terapia de reposição de hormônios para tratar o diabetes insipidus, uso de óculos ou próteses para ajudar na perda de visão e fisioterapia para ajudar com os problemas de coordenação dos movimentos. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas terapias e tratamentos para a síndrome de Wolfram.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

A Síndrome de Hiperostose Adquirida (SHA) é uma doença degenerativa e inflamatória que afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino acima dos 50 anos. Ela é caracterizada por processos de ossificação e proliferação óssea anormais, particularmente nos ligamentos espinhosos da coluna vertebral, resultando em uma fusão progressiva das vértebras e rigidez na região afetada.

A doença geralmente se manifesta com dor e rigidez nas costas e pescoço, além de limitar a mobilidade da coluna. Em alguns casos, podem ocorrer espólios ósseos (exostoses) em outras partes do corpo, como no crânio, membros e articulações. A causa exata da SHA ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames imagiológicos, como radiografias ou ressonâncias magnéticas, e o tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos anti-inflamatórios e, em casos graves, cirurgia.

A síndrome CREST é uma forma limitada e mais comum da esclerodermia sistêmica, uma doença autoimune que afeta o sistema conjuntivo. A sigla "CREST" é formada pelas iniciais dos seguintes sinais e sintomas: calcinoses (depósitos de cálcio na pele), *r*igidez das articulações, *e*sophageal dysmotility (disfunção do esôfago), *s*clerodactyly (pele apertada e alongada em dedos ou dedos dos pés), e telangiectasias (dilatação anormal de pequenos vasos sanguíneos na pele). Essa síndrome geralmente progride lentamente e pode causar complicações graves, especialmente quando afeta órgãos internos. Embora a causa da síndrome CREST seja desconhecida, acredita-se que envolva uma resposta autoimune anormal em indivíduos geneticamente suscetíveis. O tratamento geralmente é sintomático e pode incluir medicamentos para controlar a inflamação e complicações associadas, terapia física e ocupacional, e mudanças no estilo de vida.

A Síndrome de Emaciação, também conhecida como síndrome da perda de peso involuntária grave ou cachexia, é uma condição clínica complexa e geralmente progressiva que se caracteriza por perda significativa de massa muscular magra, gordura corporal e tecido adiposo, além de outros sinais e sintomas como fadiga crônica, anorexia, alterações metabólicas e inflamação sistêmica. Essa síndrome pode ser associada a diversas condições clínicas, como câncer, HIV/AIDS, insuficiência cardíaca congestiva, doenças respiratórias crônicas, infecções graves e doenças renais e hepáticas avançadas. A síndrome de emaciação pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes, aumentar a morbidade e mortalidade e dificultar o tratamento das condições subjacentes. O diagnóstico geralmente é clínico e baseia-se nos sinais e sintomas característicos, assim como em exames laboratoriais e de imagem que ajudam a avaliar a extensão da perda de massa corporal e a identificar possíveis causas subjacentes. O tratamento é geralmente multidisciplinar e inclui medidas nutricionais, terapia farmacológica, exercício físico e cuidados de suporte para melhorar a qualidade de vida e reduzir as complicações associadas à síndrome.

A Síndrome da Veia Cava Superior (SVCS) é uma condição rara, mas grave, que ocorre quando a veia cava superior (o grande vaso sanguíneo que retorna o sangue do corpo para o coração) está bloqueada ou comprimida. Isto geralmente é resultado de um câncer ou tumor localizado no tórax, como um linfoma ou um carcinoma de pulmão.

Quando a veia cava superior é obstruída, o sangue dos braços e da cabeça tem dificuldade em retornar ao coração, resultando em uma variedade de sintomas. Estes podem incluir:

1. Inchaço do rosto, pescoço, braços e parte superior do tórax
2. Dificuldade em respirar
3. Tosse
4. Dor no peito
5. Desmaios ou tonturas
6. Cãibras
7. Confusão ou alterações mentais (em casos graves)

O tratamento da SVCS geralmente depende da causa subjacente. Se for causada por um câncer, o tratamento pode incluir quimioterapia, radioterapia ou cirurgia para remover o tumor. Em alguns casos, um stent (um dispositivo tubular flexível) pode ser inserido na veia cava superior para manter a abertura e permitir que o sangue flua normalmente.

A definição médica do "Vírus da SARS" refere-se ao SARS-CoV (Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus), um tipo de vírus da família Coronaviridae que causa uma síndrome respiratória aguda grave na espécie humana. O SARS-CoV é um vírus envolto com genoma de ARN simples e positivo, dotado de espículas em superfície que lhe conferem um aspecto corona (coroa ou couraça em latim), daí o nome "coronavírus".

O SARS-CoV foi identificado pela primeira vez durante o surto global de SARS em 2002-2003, que afetou mais de 8.000 pessoas em 26 países e causou cerca de 800 mortes. O vírus é transmitido predominantemente por gotículas respiratórias e contato próximo com secreções respiratórias ou superfícies contaminadas. A doença geralmente se manifesta com sintomas como febre alta, tosse seca, dificuldade em respirar e pneumonia em ambos os pulmões. Em alguns casos graves, pode levar a insuficiência respiratória aguda e morte.

Desde o surto de SARS em 2003, não há evidências de transmissão contínua do vírus na população humana. No entanto, o SARS-CoV permanece um patógeno importante para a saúde pública e é objeto de pesquisas contínuas devido ao potencial de causar outros surtos ou pandemias no futuro.

Os cromossomos humanos do par 22, também conhecidos como cromossomo 22, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo de seu pai e outra de sua mãe, resultando em dois conjuntos de 22 autossomos e um par de gonossomos (X e Y), que determinam o sexo.

O cromossomo 22 é o segundo menor dos cromossomos humanos, com cerca de 49 milhões de pares de bases. Ele contém aproximadamente 1.300 genes, os quais fornecem as instruções para produzir proteínas que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 22, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário. A síndrome de DiGeorge é causada por uma deleção em uma região específica do cromossomo 22, enquanto a neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações em um gene localizado neste cromossomo. O câncer de mama hereditário pode ser resultado de mutações em genes presentes no cromossomo 22, como o BRCA1 e o BRCA2.

Em resumo, os cromossomos humanos do par 22 são uma parte importante dos cromossomos humanos, contendo aproximadamente 1.300 genes que desempenham um papel crucial no desenvolvimento e funcionamento do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a este cromossomo, incluindo a síndrome de DiGeorge, a neurofibromatose tipo 1 e o câncer de mama hereditário.

A Síndrome de Munchausen é um distúrbio mental raro em que a pessoa fala sobre ou simula sintomas de doenças ou condições médicas graves, com o objetivo principal de atrair atenção e simpatia para si mesmo. Esses indivíduos geralmente têm conhecimento médico e podem se machucar propositalmente ou alterar os resultados dos testes diagnósticos para apoiar seus relatos falsos. A síndrome de Munchausen é diferente da simulação de doenças, na qual as pessoas fingem estar doentes para obter algum benefício secundário, como evitar responsabilidades ou obter drogas recreativas.

As causas exatas da síndrome de Munchausen ainda não estão totalmente claras, mas podem incluir fatores psicológicos e sociais complexos, como histórico de abuso, negligência ou perda na infância, problemas de identidade e baixa autoestima. Também pode haver um componente genético ou biológico desconhecido.

O diagnóstico da síndrome de Munchausen geralmente é difícil, pois os indivíduos afetados são mestres na dissimulação e podem enganar profissionais médicos habilidosos. O diagnóstico geralmente requer uma avaliação cuidadosa dos sintomas, história clínica e comportamento do paciente, além de outras investigações.

O tratamento da síndrome de Munchausen geralmente é desafiador, pois as pessoas afetadas raramente procuram ajuda ou admitem ter o distúrbio. O tratamento pode incluir terapia cognitivo-comportamental, terapia familiar e grupos de apoio, além de possíveis medicamentos para tratar outros problemas de saúde mental concomitantes. Em alguns casos, a intervenção judicial pode ser necessária para proteger o paciente e outras pessoas vulneráveis.

As síndromes miasténicas congênitas (CMS) são um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares congênitas caracterizadas por debilidade e fadiga muscular resultantes de uma disfunção sináptica na junção neuromuscular. A transmissão neuromuscular é afetada devido a defeitos em proteínas relacionadas às placas motoras pré- e pós-sinápticas.

Existem vários subtipos de CMS, cada um deles associado a diferentes genes e padrões de herança. Alguns dos subtipos mais comuns incluem a miastenia grave congênita (CGMA), que é causada por mutações no gene CHRNE, responsável pela síntese do receptor nicotínico da acetilcolina (AChR); a síndrome de deficiência sinaptosomal (ECD), causada por defeitos no gene SYT2 ou SYT9, que codifica proteínas envolvidas no processamento e liberação de vesículas sinápticas; e a miastenia grave congênita do tipo slow-channel (SCCMS), resultante de mutações em genes que codificam subunidades do receptor nicotínico da acetilcolina, levando a canais iônicos com abertura prolongada.

Os sintomas das CMS geralmente se manifestam na infância ou no início da vida adulta e podem variar de leves a graves. A debilidade muscular afeta frequentemente os músculos oculares, facial e bulbar, levando a problemas como diplopia, ptose palpebral, disfagia e disartria. Além disso, a fraqueza pode também afetar os músculos proximais dos membros, dificultando tarefas como levantar objetos ou subir escadas. O diagnóstico de CMS geralmente requer uma combinação de exames clínicos, estudos neurofisiológicos e testes genéticos. O tratamento pode incluir medicações que interferem no processo sináptico, como agentes bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da acetilcolinesterase, fisioterapia e, em casos graves, intervenção cirúrgica.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

A Síndrome de Poland é uma condição rara e congênita caracterizada por anomalias na parede torácica, principalmente a ausência parcial ou total do músculo peitoral maior, o que pode resultar em uma depressão ou concavidade no lado afetado do tórax. Além disso, os indivíduos com a síndrome de Poland podem apresentar outras características, como:

* Anomalias no braço afetado, como underdevelopment (hipoplasia) dos músculos e tecidos moles, especialmente nos dedos e antebraço.
* Ausência ou subdesenvolvimento do mamilo e glândula mamária na mesma lado do tórax.
* Diferenças no tamanho e forma dos seios.
* Anomalias no desenvolvimento dos órgãos genitais internos, especialmente em mulheres.
* Problemas de coluna vertebral, como escoliose ou curvatura anormal da coluna.

A Síndrome de Poland é geralmente diagnosticada na infância ou adolescência e ocorre com maior frequência em homens do que em mulheres. A causa exata ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que esteja relacionada a problemas no desenvolvimento fetal durante as primeiras semanas de gravidez. Não existe cura para a síndrome de Poland, mas os sintomas podem ser tratados com fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia reconstrutiva e outras opções de tratamento, dependendo dos casos específicos.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

Marcadores biológicos, também conhecidos como biomarcadores, referem-se a objetivos mensuráveis que podem ser usados para indicar normalidade ou patologia em um organismo vivo, incluindo células, tecidos, fluidos corporais e humanos. Eles podem ser moleculas, genes ou características anatômicas que são associadas a um processo normal ou anormal do corpo, como uma doença. Biomarcadores podem ser usados ​​para diagnosticar, monitorar o progressão de uma doença, prever resposta ao tratamento, avaliar efeitos adversos do tratamento e acompanhar a saúde geral de um indivíduo. Exemplos de biomarcadores incluem proteínas elevadas no sangue que podem indicar danos aos rins ou níveis altos de colesterol que podem aumentar o risco de doença cardiovascular.

A Síndrome de Alström é uma doença genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias defeituosas do gene para desenvolver a síndrome - uma de cada pai. A síndrome afeta vários órgãos e sistemas corporais, incluindo os olhos, ouvido, fígado, rins, coração e sistema nervoso.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Alström geralmente começam a aparecer durante a infância precoce e podem incluir:

* Perda de audição progressiva
* Cegueira parcial ou total devido à degeneração retinal (retinopatia pigmentosa)
* Obesidade, especialmente na região abdominal
* Diabetes insípido juvenil e posteriormente diabetes mellitus tipo 2
* Doença hepática, como esteatose hepática e cirrose
* Cardiomiopatia hipertrófica, que pode levar a insuficiência cardíaca
* Níveis elevados de colesterol e triglicérides no sangue
* Atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem em alguns casos

A Síndrome de Alstróm é causada por mutações no gene ALMS1, localizado no cromossomo 2p13. O gene ALMS1 fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos tecidos corporais. No entanto, a função exata da proteína ALMS1 ainda não é completamente compreendida.

Atualmente, não existe cura para a Síndrome de Alström, mas o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à doença. Isso pode incluir medicação para controlar a diabetes, colesterol alto e pressão arterial alta, terapia física e ocupacional para ajudar no desenvolvimento e reabilitação, e intervenções cirúrgicas quando necessário.

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara e complexa que afeta o crescimento e desenvolvimento. A síndrome é caracterizada por um conjunto distinto de sinais e sintomas, incluindo:

1. Retardo no crescimento pré e pós-natal;
2. Baixa estatura;
3. Pescoço curto com plica nucal (tecido solto na parte de trás do pescoço);
4. Rosto distintivo, incluindo olhos arredondados e afastados, sobrancelhas abertas, ponte nasal achatada, maxilas proeminentes e mandíbula pequena;
5. Pequenos dedos das mãos e dos pés com anormalidades na formação, incluindo dedos em garra ou dedão do pé curto;
6. Atraso no desenvolvimento, incluindo atraso na fala e habilidades motoras finas;
7. Problemas de aprendizagem e baixa inteligência;
8. Problemas respiratórios e cardíacos congênitos em alguns casos.

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é causada por mutações em um dos dois genes, CREBBP ou EP300, que são responsáveis pela regulação da expressão gênica e pelo controle do crescimento e desenvolvimento. A síndrome afeta ambos os sexos e pode variar consideravelmente em gravidade entre indivíduos. O diagnóstico é geralmente baseado na apresentação clínica e confirmado por testes genéticos. Embora não exista cura para a síndrome, o tratamento pode incluir terapia de fala, fisioterapia, terapia ocupacional, educação especializada e intervenção cirúrgica para corrigir anormalidades estruturais.

A Morte Súbita do Lactente (SIDS, na sigla em inglês) é definida pela Academia Americana de Pediatria como "a morte súbita e inesperada de um bebê com menos de um ano de idade, cuja causa exata não seja encontrada após uma investigação completa, incluindo uma necropsia e examinação da cena do acontecimento." A SIDS é a principal causa de mortalidade em lactentes nos Estados Unidos. Embora as causas exatas da SIDS sejam desconhecidas, existem fatores de risco bem estabelecidos, como o dormir na posição supina (virado para baixo), exposição ao tabaco e outras drogas durante a gravidez, e a coabitação do berço. Os programas de prevenção da SIDS focam em reduzir esses fatores de risco através de campanhas educacionais e mudanças nas práticas clínicas e culturais.

A Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico (SCEH) é uma anomalia congênita rara e grave do coração, na qual há um subdesenvolvimento (hipoplasia) de algumas ou das todas as seguintes estruturas do lado esquerdo do coração: ventrículo esquerdo, válvula mitral, aórta ascendente e válvula aórtica. Isto resulta em uma circulação pulmonar e sistêmica inadequada. Geralmente, o ventrículo direito é hipertrófico (mais desenvolvido) para compensar a baixa função do ventrículo esquerdo.

A SCEH pode variar em gravidade e os sinais e sintomas podem incluir cianose (coloração azulada da pele), falta de ar, dificuldade de alimentação, suor excessivo, letargia, baixa pressão arterial e fraca atividade cardíaca. O diagnóstico geralmente é feito antes do nascimento através de exames como ultrassom fetal ou após o nascimento com exames como ecocardiograma, raio-x do tórax e análises sanguíneas. O tratamento pode incluir medicação para ajudar a melhorar a circulação sanguínea, oxigênio suplementar, ventilação mecânica e, em alguns casos, cirurgia cardiovascular complexa. A taxa de sobrevida depende da gravidade da anomalia e do tratamento disponível, mas geralmente é baixa sem tratamento.

A Síndrome de Romano-Ward, também conhecida como síndrome do QT longo hereditário, é um distúrbio genético que afeta o ritmo cardíaco. A característica principal desta síndrome é a prolongação anormal do intervalo QT no elecardiograma (ECG), o que pode levar a arritmias ventriculares potencialmente perigosas, incluindo a torsades de pointes.

Esta síndrome é hereditária e geralmente tem um padrão de transmissão autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. No entanto, existem formas recessivas da doença em que ambas as cópias dos genes devem estar mutadas para que a síndrome se manifeste.

A Síndrome de Romano-Ward é geralmente causada por mutações em genes que codificam canais iônicos no coração, especialmente os canais de potássio e sódio. Estes canais são responsáveis pela regulação do fluxo de íons através das membranas celulares dos miocárdios, desempenhando um papel crucial no manejo do ritmo cardíaco.

Os sintomas da Síndrome de Romano-Ward podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. Alguns pacientes podem não apresentar sintomas, enquanto outros podem experimentar desmaios, tonturas, palpitações e, em casos graves, convulsões ou morte súbita cardíaca. O tratamento geralmente inclui medidas para regular o ritmo cardíaco, como betabloqueadores, e evitar certos medicamentos que podem prolongar o intervalo QT. Em alguns casos, um dispositivo implantável para controlar o ritmo cardíaco pode ser necessário.

O Índice de Gravidade de Doença (IGD) é um valor numérico que avalia o grau de severidade de uma doença ou condição clínica em um paciente. Ele é calculado com base em diferentes variáveis, como sinais e sintomas clínicos, exames laboratoriais, imagiológicos e outros fatores relevantes relacionados à doença em questão. O IGD pode ajudar os profissionais de saúde a tomar decisões terapêuticas mais informadas, a avaliar a progressão da doença ao longo do tempo e a comparar os resultados clínicos entre diferentes grupos de pacientes. Cada doença tem seu próprio critério para calcular o IGD, e existem escalas consensuadas e validadas para as doenças mais prevalentes e estudadas. Em alguns casos, o IGD pode estar relacionado com a expectativa de vida e prognóstico da doença.

A Sindactilia é uma condição congênita na qual as dedos ou os dedos dos pés de um indivíduo estão parcial ou totalmente fundidos. Pode afetar uma ou ambas as mãos e/ou pés, variando em gravidade desde a pele que cobre os dedos até os ossos e tecidos conectivos dos dedos que estão unidos. A sindactilia pode ser isolada ou associada a outras anomalias, como parte de um síndrome genético específico. A causa subjacente geralmente é uma mutação genética que afeta o desenvolvimento normal das extremidades durante a gestação. O tratamento geralmente envolve cirurgia reconstrutiva para separar os dedos, geralmente realizada na primeira infância, a fim de permitir um melhor uso e desenvolvimento da mão ou pé afetados.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

A Síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e a função de vários sistemas corporais. A condição geralmente se manifesta na infância com sinais como pele pálida ou avermelhada, cabelo fino e delicado, unhas frágeis e sensíveis à dano, e erupções cutâneas semelhantes a queimaduras do sol. Além disso, as crianças com a síndrome de Rothmund-Thomson podem apresentar problemas no crescimento e desenvolvimento, incluindo baixa estatura e retardo no desenvolvimento dos ossos (osteoporose).

A síndrome de Rothmund-Thomson também afeta o sistema imunológico, aumentando o risco de infecções recorrentes. Além disso, as pessoas com a condição têm um risco elevado de desenvolver câncer, especialmente tumores malignos dos óculos (retinoblastoma) e do sangue (leucemia).

A síndrome de Rothmund-Thomson é causada por mutações em um gene chamado RECQL4. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que desempenha um papel importante na reparação do DNA. As mutações neste gene levam a problemas no processo de reparação do DNA, o que pode causar os sinais e sintomas da síndrome de Rothmund-Thomson.

A condição é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. Os pais de uma criança com a síndrome de Rothmund-Thomson geralmente não apresentam sinais ou sintomas da condição, mas são portadores do gene mutado e têm um risco de 25% de ter outra criança afetada em cada gravidez.

Nanismo é um termo médico que se refere a uma condição em que uma pessoa é significativamente menor do que a altura média da população, geralmente com menos de 1,50 m (4 ft 11 in) de altura para os homens ou menos de 1,30 m (4 ft 3 in) para as mulheres. Existem várias doenças e condições genéticas que podem causar nanismo, incluindo aquelas associadas à baixa produção ou deficiência de hormônio do crescimento, como o nanismo pituitário, e anomalias esqueléticas, como o nanismo esqueletal. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição hormonal e cuidados de apoio para ajudar a maximizar o crescimento e o desenvolvimento da pessoa afetada.

Em termos médicos, "doença aguda" refere-se a um processo de doença ou condição que se desenvolve rapidamente, geralmente com sinais e sintomas claros e graves, atingindo o pico em poucos dias e tende a ser autolimitado, o que significa que ele normalmente resolverá por si só dentro de algumas semanas ou meses. Isso contrasta com uma doença crónica, que se desenvolve lentamente ao longo de um período de tempo mais longo e geralmente requer tratamento contínuo para controlar os sinais e sintomas.

Exemplos de doenças agudas incluem resfriados comuns, gripe, pneumonia, infecções urinárias agudas, dor de garganta aguda, diarréia aguda, intoxicação alimentar e traumatismos agudos como fraturas ósseas ou esmagamentos.

A Síndrome da Ardência Bucal, também conhecida como Burning Mouth Syndrome (BMS) em inglês, é uma condição dolorosa crónica e complexa que afeta a mucosa oral (revestimento da boca). Os indivíduos com BMS experimentam uma sensação de ardência ou queimação na língua, paladar, lábios, gengivas ou outras áreas da boca, sem causa aparente ou encontrarem-se livres de lesões visíveis.

Os sintomas podem variar ao longo do tempo e em diferentes intensidades. Alguns pacientes relatam sensação de formigamento, engelhume, coceira ou picada, além da ardência. Estes sintomas geralmente pioram à medida que o dia avança, sendo mais graves ao fim do dia e durante a noite. Alguns pacientes podem também relatar alterações no gosto, boca seca ou sensível e dificuldade em alimentar-se devido à dor.

A causa exata da Síndrome da Ardência Bucal ainda não é plenamente compreendida, mas acredita-se que possa estar relacionada com fatores neurológicos, psicológicos, hormonais, deficiências nutricionais ou alergias/hipersensibilidades. Em alguns casos, a BMS pode ser secundária a outras condições médicas ou orais, como diabetes, anemia, deficiência de vitaminas, refluxo gastroesofágico, doenças autoimunes ou tratamentos dentários.

O diagnóstico da Síndrome da Ardência Bucal geralmente é clínico e baseia-se nos sintomas relatados pelo paciente e em exames clínicos bucais. Em alguns casos, podem ser necessários exames adicionais, como análises de sangue ou biópsias, para excluir outras possíveis causas da dor.

O tratamento da Síndrome da Ardência Bucal geralmente é individualizado e pode envolver uma combinação de medidas farmacológicas, comportamentais e terapêuticas. Os medicamentos mais comumente utilizados incluem antidepressivos tricíclicos, anticonvulsivantes e anestésicos tópicos. Além disso, pode ser recomendado realizar exercícios de relaxamento, terapia cognitivo-comportamental ou modificações no estilo de vida, como evitar alimentos picantes ou ácidos e manter uma boa higiene bucal. Em casos refratários ao tratamento, pode ser considerada a colocação de um dispositivo intrabucal para reduzir a sensibilidade da mucosa oral.

Eletrocardiografia (ECG) é um método não invasivo e indolor de registro da atividade elétrica do coração ao longo do tempo. É amplamente utilizado na avaliação cardiovascular, auxiliando no diagnóstico de diversas condições, como arritmias (anormalidades de ritmo cardíaco), isquemia miocárdica (falta de fluxo sanguíneo para o músculo cardíaco), infarto do miocárdio (dano ao músculo cardíaco devido a obstrução dos vasos sanguíneos), entre outras patologias.

Durante um exame de eletrocardiografia, eletrôdos são colocados em diferentes locais do corpo, geralmente nos pulsos, punhos, coxas e peito. Esses eletrôdos detectam a atividade elétrica do coração e enviam sinais para um ecgografador, que registra as variações de voltagem ao longo do tempo em forma de traços gráficos. O resultado final é um gráfico com ondas e intervalos que representam diferentes partes do ciclo cardíaco, fornecendo informações sobre a velocidade, ritmo e sincronia dos batimentos cardíacos.

Em resumo, a eletrocardiografia é uma ferramenta essencial para o diagnóstico e monitoramento de diversas condições cardiovasculares, fornecendo informações valiosas sobre a atividade elétrica do coração.

A resistência à insulina é um estado em que as células do corpo não respondem adequadamente à insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que permite ao corpo utilizar o açúcar (glicose) da comida como energia. Nesta condição, o pâncreas tem de produzir níveis crescentes de insulina para manter os níveis normais de glicose no sangue, o que pode levar a níveis elevados de glicose no sangue (hiperglicemia).

A resistência à insulina é um fator de risco importante para o desenvolvimento de diabetes do tipo 2, síndrome do ovário policístico e outras condições de saúde. Geralmente, a resistência à insulina começa a se desenvolver antes que as pessoas desenvolvam sintomas de diabetes, e é frequentemente associada a fatores como obesidade, falta de exercício físico, idade avançada e antecedentes familiares de diabetes.

Embora a resistência à insulina não possa ser completamente revertida, ela pode ser melhorada com mudanças no estilo de vida, como perda de peso, exercícios regulares e dieta saudável. Em alguns casos, medicamentos também podem ser prescritos para ajudar a controlar os níveis de glicose no sangue.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

Hipertelorismo é um termo médico usado para descrever uma condição em que os olhos estão excessivamente afastados entre si. Normalmente, a distância entre as pupilas (centro dos olhos) é de cerca de 50-75% do tamanho da largura da face. No entanto, no hipertelorismo, essa distância é maior do que o normal.

Este sinal pode ser observado em alguns indivíduos com síndromes genéticas específicas, como a síndrome de Down ou a síndrome de Waardenburg. Em casos graves, o hipertelorismo pode estar associado a outras anormalidades faciais e cranianas.

É importante ressaltar que o hipertelorismo em si não é uma doença, mas sim um sinal ou característica que pode ser encontrada em algumas condições genéticas ou síndromes. O diagnóstico e avaliação devem ser realizados por um médico especialista, geralmente um geneticista ou oftalmologista, para determinar se há outras anormalidades associadas e para estabelecer o plano de tratamento adequado, se necessário.

A Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton (SMLE) é um distúrbio autoimune do sistema nervoso periférico que afeta a transmissão dos sinais nervosos para os músculos. Isso ocorre quando os anticorpos produzidos pelo próprio corpo atacam os receptores de calcio nas terminações nervosas, impedindo a liberação adequada do neurotransmissor acetilcolina e resultando em fraqueza muscular.

A SMLE geralmente se manifesta com sintomas como fraqueza proximal (mais notável nos quadris e coxas), fadiga muscular, parestesia (formigamento ou entumecimento) nas mãos e pés, e disfunção autonômica. A fraqueza muscular pode se intensificar após atividades repetitivas e melhorar com a repouso. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar problemas oculares, como diplopia (visão dupla) ou ptosis (puxador de pálpebra).

A SMLE está frequentemente associada a outras doenças autoimunes e é frequentemente observada em pacientes com câncer de pulmão de células pequenas, embora não seja considerada uma forma cancerosa em si. O tratamento da SMLE geralmente inclui medicações que suprimem o sistema imunológico, como corticosteroides, plasmaferese e imunoglobulina endovenosa, além de terapias específicas para tratar qualquer câncer subjacente.

A Síndrome de Zellweger, também conhecida como Deficiência de Peroxissoma Completa (CDP), é uma doença genética rara e severa que afeta o metabolismo e a função dos peroxissomas, organelos celulares responsáveis por diversas reações bioquímicas importantes no corpo humano.

A síndrome é causada por mutações em genes que codificam proteínas necessárias para a biogênese e funcionamento dos peroxissomas. Isso resulta em uma falta ou disfunção dos peroxissomas, levando a uma acumulação de substâncias tóxicas no corpo.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Zellweger podem variar em gravidade, mas geralmente incluem:

* Desenvolvimento neurológico anormal, com hipotonia (flacidez muscular), movimentos involuntários, convulsões e atraso no desenvolvimento;
* Problemas de visão e audição;
* Anomalias faciais, incluindo fissuras palpebrais anormalmente largas, nariz achatado e orelhas grandes e mal formadas;
* Falta de coordenação motora;
* Hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho);
* Náuseas, vômitos e falta de apetite;
* Calculos renais e insuficiência renal;
* Problemas cardíacos e respiratórios.

A Síndrome de Zellweger geralmente é fatal em crianças pequenas, com uma expectativa de vida média de menos de um ano. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e fornecer suporte às funções corporais afetadas.

A "Síndrome de Lise Tumoral" é um termo usado para descrever uma série de sinais e sintomas que podem ocorrer em indivíduos com tumores malignos avançados. Essa síndrome é causada pela necrose e ulceração dos tecidos circundantes ao tumor, resultando na libertação de conteúdos celulares e citotóxicos no meio extracelular. Isso pode levar a uma resposta inflamatória sistêmica e diversas complicações clínicas.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Lise Tumoral podem incluir:

1. Febre alta e infeção secundária: A liberação de conteúdos celulares e citotóxicos pode levar a uma resposta inflamatória sistêmica, causando febre alta e aumentando o risco de infecções bacterianas secundárias.
2. Desequilíbrio hidroeletrolítico: A perda de líquidos e eletrólitos dos tecidos necróticos pode resultar em desequilíbrios hidroeletrolíticos, levando a sintomas como náuseas, vômitos, diarréia, confusão e convulsões.
3. Insuficiência orgânica: A destruição dos tecidos circundantes ao tumor pode levar a insuficiência de órgãos vitais, como o fígado, pulmões ou rins, resultando em disfunção desses órgãos e sintomas associados.
4. Coagulopatia: A libertação de tromboplásticos e outros fatores de coagulação do tumor necrotizado pode levar a uma coagulopatia disseminada (DIC), aumentando o risco de sangramento e trombose.
5. Dor: A progressão do tumor e a destruição dos tecidos circundantes podem causar dor intensa, que pode ser difícil de controlar com medicação convencional.
6. Sepsis: A disseminação de bactérias e produtos bacterianos no sangue (sepsis) é uma complicação grave da necrose tumoral e pode resultar em choque séptico, insuficiência orgânica múltipla e morte.

O tratamento da necrose tumoral geralmente inclui a remoção cirúrgica do tecido necrótico, controle da infecção e suporte de órgãos vitais. Em alguns casos, a radioterapia ou quimioterapia podem ser usadas para reduzir o tamanho do tumor e prevenir a progressão da necrose. A prevenção da necrose tumoral geralmente inclui o tratamento agressivo do câncer em estágios iniciais, antes que ele se espalhe e cause danos aos tecidos circundantes.

A "Síndrome do Carcinoide Maligno" é uma complicação avançada e incomum da doença de carcinoide, que ocorre em aproximadamente 10 a 20% dos pacientes com metástases generalizadas da doença. É causada pela libertação excessiva de hormônios e outros mediadores vasoativos por tumores neuroendócrinos malignos, geralmente no fígado ou intestino.

Os sintomas clássicos da síndrome do carcinoide maligno incluem rubor (vermelhidão facial), sinais e sintomas cardiovasculares como hipertensão arterial, insuficiência cardíaca direita, valvulopatias, e sintomas gastrointestinais como diarreia aquosa profusa, crônica e incontinência fecal. Outros sintomas podem incluir dispneia, tosse seca, edema periférico, perda de peso e sensação de cansaço.

A síndrome do carcinoide maligno pode ser diagnosticada por meio de exames laboratoriais que detectam níveis elevados de hormônios e mediadores vasoativos no sangue ou urina, bem como por imagens médicas que identifiquem a localização dos tumores. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover os tumores, terapia de radiação, quimioterapia e medicamentos específicos para controlar os sintomas. A síndrome do carcinoide maligno é uma condição grave e potencialmente fatal que requer tratamento especializado por um médico experiente em doenças neuroendócrinas.

Cariotipagem é um exame laboratorial que consiste em analisar o cariótipo, ou seja, a composição cromossômica de uma pessoa. Isso é feito por meio de técnicas de cultura celular e coloração especial dos cromossomos, permitindo identificar sua forma, tamanho e número. Dessa forma, é possível diagnosticar alterações genéticas estruturais e numéricas, como síndromes, aneuploidias (como a Síndrome de Down) e outras anomalias cromossômicas que podem estar relacionadas a determinados problemas de saúde ou predisposição a doenças. É uma ferramenta importante em genética clínica para o diagnóstico, counseling e planejamento terapêutico em diversas situações, como na aconselhamento pré-natal, investigação de esterilidade, diagnóstico de doenças genéticas e pesquisa científica.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

A Displasia Ectodérmica é um grupo heterogêneo de transtornos genéticos que afetam o desenvolvimento dos tecidos ectodérmicos durante a embriogênese. A ectoderme é uma das três camadas germinativas primitivas que formam o embrião durante o desenvolvimento fetal, sendo responsável pela formação de várias estruturas, incluindo a pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas e sebáceas, dentes e sistema nervoso periférico.

A Displasia Ectodérmica é caracterizada por anormalidades em um ou mais destes tecidos e pode apresentar uma variedade de sinais e sintomas clínicos, dependendo do subtipo específico da doença. Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:

* Anormalidades na formação ou crescimento do cabelo, unhas e dentes;
* Hipoplasia ou ausência de glândulas sudoríparas e sebáceas, levando a problemas de termorregulação e susceptibilidade a infecções da pele;
* Anomalias na formação dos órgãos sensoriais, como olhos, nariz e ouvido, podendo causar problemas visuais, auditivos e respiratórios;
* Alterações na pigmentação da pele e dos cabelos;
* Atraso no desenvolvimento neurológico em alguns casos.

Existem vários subtipos de Displasia Ectodérmica, cada um deles causado por diferentes mutações genéticas e apresentando diferentes padrões de herança (autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X). O diagnóstico geralmente é clínico, baseado nos sinais e sintomas presentes, e pode ser confirmado por meio de exames genéticos. O tratamento é predominantamente sintomático e inclui medidas para manter a termorregulação, prevenir infecções e promover o crescimento e desenvolvimento adequados dos indivíduos afetados.

Obesidade é uma condição médica em que a pessoa tem um excesso de gordura corporal que pode prejudicar a saúde. É geralmente definida usando o Índice de Massa Corpórea (IMC), que é calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). Um IMC entre 25 e 29,9 indica sobrepeso, enquanto um IMC de 30 ou mais indica obesidade.

A obesidade é uma doença crônica complexa que pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo genéticos, ambientais e comportamentais. Ela aumenta o risco de várias condições de saúde graves, como diabetes tipo 2, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, apneia do sono, dor articular, alguns cânceres e problemas mentais.

A obesidade pode ser tratada por meio de mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios físicos regulares, terapia comportamental e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia bariátrica. O tratamento da obesidade geralmente requer um compromisso a longo prazo com estilos de vida saudáveis e pode exigir o apoio de profissionais de saúde especializados, como nutricionistas, psicólogos e médicos.

WAGR síndrome é um acrônimo que se refere a quatro condições médicas associadas: Wilms' tumor (nefroblastoma), aniridia, genitourinário anomalias e desenvolvimento mental retardo. É uma síndrome rara causada por uma deleção em particular no cromossomo 11p13 que afeta vários genes, incluindo o WT1 e PAX6.

A aniridia é a ausência congênita do iris do olho. O Wilms' tumor é um tipo de câncer renal que geralmente afeta crianças pequenas. As anomalias genitourinárias podem incluir problemas nos rins, bexiga ou órgãos genitais. O desenvolvimento mental retardo pode variar de leve a grave e também pode estar presente junto com outras características físicas, como baixa estatura, face alongada e defeitos cardíacos congênitos.

A síndrome WAGR é geralmente herdada por meio de uma mutação genética espontânea, mas pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para causar a síndrome. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos específicos. O tratamento pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapia de reabilitação para abordar os diferentes aspectos da síndrome.

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio genético que afeta vários sistemas do corpo. É caracterizada por uma combinação de problemas físicos, cognitivos e comportamentamentais. A SMS é causada por uma deleção ou mutação em um gene específico chamado RAI1 (retinoic acid-induced 1) localizado no braço longo do cromossomo 17 (17p11.2). Essa alteração genética leva a um desenvolvimento anormal e funcionamento deficiente dos sistemas corporais afetados.

As características físicas mais comuns da síndrome de Smith-Magenis incluem:

1. Face alongada com ponte nasal chata, maxilares proeminentes e baixa estatura;
2. Orelhas grandes e mal formadas, frequentemente colocadas mais baixas do que o normal;
3. Pé curto e dedos dos pés curvados;
4. Problemas de visão e audição;
5. Problemas cardiovasculares e renais;
6. Obesidade e dificuldades na regulação da temperatura corporal.

Os indivíduos com SMS também apresentam problemas cognitivos, como:

1. Atraso no desenvolvimento;
2. Dificuldades de aprendizagem e memória;
3. Baixa inteligência;
4. Problemas de linguagem e fala.

Além disso, a síndrome de Smith-Magenis é associada a um padrão distinto de comportamento, que inclui:

1. Comportamentos repetitivos e estereotipados;
2. Dificuldades para dormir e desregulação do sono;
3. Agressividade e auto-lesão;
4. Hiperatividade e impulsividade;
5. Baixa tolerância à frustração e ansiedade.

O tratamento da síndrome de Smith-Magenis geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, com terapias comportamentais, educacionais e farmacológicas. A intervenção precoce e o apoio contínuo podem ajudar a minimizar os desafios associados à condição e promover um melhor desenvolvimento e qualidade de vida para as pessoas afetadas.

Acrocefalossindactilia é um termo médico que se refere a um grupo de anomalias congênitas caracterizadas por defeitos na formação dos ossos do crânio (acrania ou acrocéfala) e fusão anormal ou falta de desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia). Existem diferentes tipos de acrocefalossindactilia, cada um com seus próprios sinais e sintomas específicos.

A forma mais comum é a acrocefalossindactilia tipo 1 (ACS1), também conhecida como síndrome de Aper-Schinzel. Nesta condição, os indivíduos geralmente apresentam uma cabeça alongada e alta (acrania) com fontanelas grandes e fronte proeminente (coronal hipertelorismo). Além disso, eles podem ter dedos das mãos e dos pés unidos (sindactilia), unhas achatadas ou ausentes, e um nariz alongado e fino.

A acrocefalossindactilia tipo 2 (ACS2), também conhecida como síndrome de Crouzon, é outro tipo comum da doença. Nesta condição, os indivíduos geralmente apresentam uma cabeça larga e alta (acrocéfala) com olhos salientes (exoftalmia), nariz achatado e maxilas inferiores pequenas. Eles também podem ter dedos das mãos e dos pés unidos, mas isso é menos comum do que na ACS1.

A acrocefalossindactilia pode ser causada por mutações em diferentes genes, dependendo do tipo específico de a condição. Em alguns casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. Em outros casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene devem estar afetadas para causar a doença.

O tratamento da acrocefalossindactilia geralmente inclui cirurgias para corrigir os defeitos físicos e melhorar a aparência e a função dos órgãos afetados. A terapia ocupacional e a fisioterapia também podem ser úteis para ajudar as pessoas com a doença a desenvolver habilidades motoras e de autonomia. Em alguns casos, o tratamento pode incluir a administração de medicamentos ou terapias para controlar os sintomas associados à doença.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

A síndrome de Sneddon é uma doença rara e pouco compreendida que afeta o sistema circulatório. Ela é caracterizada por um conjunto específico de sintomas que incluem:

1. Trombose recorrente (formação de coágulos sanguíneos) em diferentes artérias do corpo, levando a complicações como derrames cerebrais e problemas no fluxo sanguíneo em outras partes do corpo.
2. Lesões na pele chamadas livedo reticularis, que são padrões violeta-avermelhados ou brancos semelhantes a rede, geralmente localizados nas pernas e braços. Essas lesões podem ser permanentes ou desaparecerem e reaparecem.

A causa exata da síndrome de Sneddon é desconhecida, mas acredita-se que envolva fatores genéticos e autoimunes. Alguns casos têm sido associados a anticorpos específicos contra a proteína NMDA no cérebro. O diagnóstico geralmente é baseado em sintomas clínicos, exames de imagem e análises laboratoriais.

O tratamento da síndrome de Sneddon geralmente inclui medicações para prevenir a formação de coágulos sanguíneos, como anticoagulantes ou antiplaquetários, além de outros medicamentos para controlar os sintomas e complicações associadas. A prognóse varia consideravelmente entre os indivíduos, dependendo da extensão e localização dos coágulos sanguíneos e das complicações relacionadas.

A tomografia computadorizada por raios X, frequentemente abreviada como TC ou CAT (do inglês Computerized Axial Tomography), é um exame de imagem diagnóstico que utiliza raios X para obter imagens detalhadas e transversais de diferentes partes do corpo. Neste processo, uma máquina gira em torno do paciente, enviando raios X a partir de vários ângulos, os quais são então captados por detectores localizados no outro lado do paciente.

Os dados coletados são posteriormente processados e analisados por um computador, que gera seções transversais (ou "cortes") de diferentes tecidos e órgãos, fornecendo assim uma visão tridimensional do interior do corpo. A TC é particularmente útil para detectar lesões, tumores, fraturas ósseas, vasos sanguíneos bloqueados ou danificados, e outras anormalidades estruturais em diversas partes do corpo, como o cérebro, pulmões, abdômen, pélvis e coluna vertebral.

Embora a TC utilize radiação ionizante, assim como as radiografias simples, a exposição é mantida em níveis baixos e justificados, considerando-se os benefícios diagnósticos potenciais do exame. Além disso, existem protocolos especiais para minimizar a exposição à radiação em pacientes pediátricos ou em situações que requerem repetição dos exames.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

Coloboma é um defeito congênito na estrutura ocular que resulta de um desenvolvimento incompleto ou falha no fechamento da fenda fetal durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário. A palavra "coloboma" vem do grego e significa "mutilação".

Este defeito geralmente afeta a estrutura entre o iris (a parte colorida do olho) e a córnea (a membrana transparente na frente do olho), criando uma abertura ou lacuna nessa região. Em alguns casos, o coloboma pode também afetar outras estruturas oculares, como a retina, o cristalino ou o nervo óptico, podendo levar a diferentes graus de comprometimento visual, desde pequenas perdas de campo visual até cegueira completa em um ou ambos os olhos.

Os colobomas podem variar em tamanho, forma e localização e geralmente são classificados como:

1. Coloboma iridiano: Atinge apenas o iris.
2. Coloboma corneal: Atinge a córnea.
3. Coloboma retinal: Atinge a retina.
4. Coloboma do nervo óptico: Atinge o nervo óptico.

A causa exata dos colobomas não é totalmente compreendida, mas acredita-se que estejam relacionados a fatores genéticos e ambientais. Alguns casos podem ser associados a síndromes ou anomalias congênitas, enquanto outros ocorrem isoladamente. Não existe cura para o coloboma, mas as pessoas afetadas podem usar óculos, lentes de contato ou cirurgia para corrigir ou melhorar a visão, dependendo da gravidade e localização do defeito.

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença genética mitocondrial rara e progressiva que geralmente se manifesta na infância ou adolescência. A síndrome é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo:

1. Oftalmoparesia: Fraqueza e paralisia dos músculos oculares, levando a dificuldades em movimentar os olhos e possível comprometimento da visão.
2. Retina pigmentosa: Danos à retina que podem causar visão periférica limitada, fotofobia (sensibilidade à luz) e eventualmente cegueira noturna ou completa.
3. Cardiopatia: Problemas cardíacos, como bradicardia (batimento cardíaco lento), bloqueio cardíaco e insuficiência cardíaca.
4. Ataxia: Perda de coordenação muscular e equilíbrio.
5. Debilidade muscular: Fraqueza geral em todo o corpo, especialmente nos músculos proximais (próximos ao tronco).
6. Sinais auditivos: Surdez ou perda auditiva progressiva.
7. Apatia e problemas cognitivos: Diminuição do interesse, falta de energia e dificuldades em concentração e aprendizagem.
8. Diabetes insípido: Desregulação hormonal que pode causar excesso de sede e micção frequente.
9. Alterações na pele: Pele pálida, seca e fina, especialmente no rosto.

A Síndrome de Kearns-Sayre é causada por uma mutação genética espontânea (não herdada) em um gene mitocondrial específico, geralmente ocorrendo durante a divisão celular. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações, pois não existe cura conhecida para a doença.

A "Síndrome do Miado do Gato" é um termo informal e não médico geralmente utilizado para descrever um conjunto de sintomas que ocorrem em indivíduos após a exposição ao miolo da coluna vertebral de gatos ou outros animais. A designação médica adequada para esta síndrome é "Linfocitose Granulomatosa Disseminada" (LGD).

A LGD é uma doença rara e pouco compreendida que afeta o sistema imunológico, caracterizada por um aumento anormal no número de linfócitos granulocíticos (um tipo específico de glóbulos brancos) em diferentes órgãos e tecidos do corpo. Essa condição pode resultar em sintomas como febre, fadiga, suores noturnos, perda de peso involuntária, dor abdominal, diarréia e inchaço dos gânglios linfáticos.

Embora a exposição ao miolo de gatos seja frequentemente associada à síndrome do miado do gato, o mecanismo pelo qual isso ocorre é desconhecido e ainda há debate sobre a relação causal entre os dois. Alguns estudos sugerem que a bactéria Bartonella henselae, presente no miolo de gatos infectados, pode estar associada à LGD, mas ainda não se tem uma certeza conclusiva sobre isso.

Para chegar a um diagnóstico preciso e receber tratamento adequado, é essencial consultar um profissional médico qualificado. O médico irá avaliar os sintomas, realizar exames de laboratório e, se necessário, solicitar exames de imagem ou biópsias para confirmar o diagnóstico de LGD ou outras condições que possam estar causando os sintomas.

O diagnóstico pré-natal refere-se aos métodos e técnicas utilizados para avaliar a saúde do feto antes do seu nascimento. Esses procedimentos podem detectar possíveis anomalias congênitas, cromossomopatias ou outras condições que possam afetar o desenvolvimento e a saúde do bebê. Alguns dos métodos de diagnóstico pré-natal mais comuns incluem:

1. Ultrassom: Utiliza ondas sonoras para criar imagens do feto, permitindo que os médicos avaliem seu crescimento e desenvolvimento. O ultrassom também pode ser usado para determinar a idade gestacional, localização da placenta e detectar múltiplos fetos.

2. Análise de sangue materno: Podem ser feitas análises de sangue na mãe durante a gravidez para detectar certas substâncias que possam indicar problemas no feto, como a presença de proteínas ou hormônios anormais. Algumas análises de sangue também podem detectar a presença de determinadas condições cromossomopatias, como a síndrome de Down.

3. Amniocentese: É um procedimento no qual uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada do saco amniótico à volta do feto para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

4. Biopsia da vila coriônica: É um procedimento no qual uma pequena amostra de tecido da placenta é retirada para análise laboratorial. Isso pode ajudar a detectar anomalias cromossomopatias, genes defeituosos e outras condições que possam afetar o feto.

5. Outros exames diagnósticos: Podem ser realizados ultrassons especiais, ressonância magnética ou tomografia computadorizada para avaliar melhor a anatomia do feto e detectar possíveis anomalias estruturais.

É importante lembrar que cada exame diagnóstico tem seus riscos e benefícios, e deve ser discutido com o médico para decidir qual é o melhor a ser realizado em cada caso específico.

As síndromes de malabsorção são um grupo de condições clínicas caracterizadas pela incapacidade do intestino delgado em absorver adequadamente nutrientes, vitaminas e minerais importantes da dieta. Essa má-absorção pode resultar em diversos sintomas, como diarréia, flatulência, distensão abdominal, perda de peso e deficiências nutricionais.

Existem várias causas para as síndromes de malabsorção, incluindo:

1. Doenças inflamatórias intestinais (como doença de Crohn e colite ulcerativa)
2. Infecções intestinais (como bacteriana ou por parasitas)
3. Deficiência de enzimas digestivas (como insuficiência pancreática exócrina)
4. Cirurgia intestinal (como ressecção do intestino delgado)
5. Doenças celíaca e sensibilidade ao glúten não-celíaca
6. Intolerâncias a lactose ou outros carboidratos
7. Outras condições menos comuns, como amiloidose ou doença de Whipple

O diagnóstico das síndromes de malabsorção geralmente requer um exame clínico completo, incluindo história médica detalhada, exames laboratoriais e, em alguns casos, procedimentos invasivos como endoscopia e biópsia do intestino delgado. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir mudanças na dieta, suplementação nutricional, medicação ou, em casos graves, cirurgia.

A síndrome cardiorrenal (SCR) é uma complicação clínica grave, frequentemente associada a um desfecho ruim, caracterizada por disfunção cardiovascular e renal simultaneamente ou sequencialmente. Embora a patogênese da SCR não seja completamente compreendida, acredita-se que ela resulte de uma combinação de fatores hemodinâmicos, neurohormonais e citokínicos desregulados.

A disfunção cardiovascular leva a uma diminuição do débito cardíaco e da pressão perfusionar renal, resultando em hipoperfusão renal aguda e lesão tubular renal. Além disso, o sistema nervoso simpático e o sistema renina-angiotensina-aldosterona são ativados, levando a uma vasoconstrição sistêmica e renal, que por sua vez, reduz ainda mais a perfusão renal.

A disfunção renal leva a um aumento na retenção de líquidos, hiperpotassemia e acúmulo de ureias, que podem piorar ainda mais a disfunção cardiovascular. Em casos graves, a SCR pode evoluir para insuficiência cardíaca congestiva aguda ou insuficiência renal aguda grave, o que requer tratamento imediato e intenso.

A SCR é frequentemente observada em pacientes com doenças cardiovasculares crônicas, como insuficiência cardíaca congestiva, doença coronariana e hipertensão arterial, bem como em pacientes com doenças renais crônicas. Além disso, a SCR pode ser desencadeada por eventos agudos, como infarto do miocárdio, insuficiência cardíaca aguda e choque séptico.

O tratamento da SCR geralmente inclui medidas gerais de suporte, como restrição de líquidos e sódio, além de terapia medicamentosa específica para tratar a disfunção cardiovascular ou renal subjacente. Em casos graves, pode ser necessário o uso de dispositivos de assistência ventricular ou diálise renal.

A Síndrome de Barth é uma doença genética rara e hereditária que afeta principalmente os homens. Ela é causada por mutações em genes que estão localizados no cromossomo X, incluindo o gene TAF2D/TAZ1, o gene G4.5/DDX11 e o gene PEX13. Essas mutações levam a uma série de problemas na saúde, como cardiomiopatia hipertrófica (um tipo de doença cardíaca em que o miocárdio - o músculo que forma as paredes do coração - se engrossa e torna-se rígido), debilidade esquelética, hipotonia (baixa tonicidade muscular), atraso no desenvolvimento, disfunção imunológica, anormalidades na formação dos glóbulos vermelhos e níveis elevados de ácido úrico no sangue. A síndrome é geralmente herdada de mãe para filho, pois as mulheres geralmente têm apenas sintomas leves ou não manifestam a doença em absoluto, enquanto os homens são mais propensos a desenvolver sintomas graves. O tratamento da síndrome de Barth geralmente inclui terapia física e ocupacional, suplementação nutricional, medicação para controlar a cardiomiopatia hipertrófica e outros sintomas, e cuidados de apoio. Em alguns casos, um transplante de coração pode ser necessário.

Micrognathia é uma condição em que o maxilar ou mandíbula inferior é menor do que o normal, resultando em uma face e/ou mentão pequena. Pode ser isolada ou associada a outras anormalidades craniofaciales ou sistêmicas, como síndrome de Pierre Robin, síndrome de Down e displasia cleidocraniana. A gravidade do micrognathia pode variar desde uma forma leve com apenas um pequeno impacto estético até uma forma grave que pode causar problemas na alimentação, respiração e fala. Em casos graves, o tratamento pode incluir cirurgia ortognática para reposicionar o maxilar ou mandíbula. Também é comumente observado em recém-nascidos prematuros.

Craniossinostose é uma condição congênita na qual as suturas do crânio fecham prematuramente durante o desenvolvimento fetal ou nas primeiras semanas após o nascimento. As suturas são áreas flexíveis de tecido conjuntivo que unem os ossos do crânio. Normalmente, essas suturas permanecem abertas até a idade adulta, permitindo que o cérebro se desenvolva e cresça adequadamente.

No entanto, em indivíduos com craniossinostose, uma ou mais das suturas fecham prematuramente, resultando em um crânio deformado e, possivelmente, comprometimento do desenvolvimento do cérebro. A forma e a gravidade da deformação dependem do número de suturas afetadas e da idade em que ocorreu o fechamento prematuro.

Existem vários tipos de craniossinostoses, incluindo:

1. Braquicefalia: Ocorre quando a sutura sagital (que se estende do frente para trás no topo do crânio) fecha prematuramente, fazendo com que o crânio seja alto e largo.
2. Escafocefalia: Acontece quando a sutura sagital e as suturas lambdóides (nas laterais do crânio, na parte de trás) fecham prematuramente, resultando em um crânio alongado e estreito.
3. Trigonocefalia: Ocorre quando a sutura metópica (na frente do crânio, entre as fontanelas fronto-parietais) fecha prematuramente, causando uma forma triangular da testa.
4. Plagiocefalia posicional: Não é um tipo de craniossinostose verdadeira, mas resulta do posicionamento frequente na infância em que a cabeça fica voltada para um lado, fazendo com que o crânio seja alongado e a orelha e o olho do mesmo lado fiquem mais afastados.
5. Craniossinostoses complexas: São combinações de fechamentos anormais em diferentes suturas do crânio.

O tratamento para a craniossinostose geralmente inclui cirurgia para corrigir a forma do crânio e prevenir complicações, como aumento da pressão intracraniana e problemas de desenvolvimento. A cirurgia geralmente é realizada em bebês entre 6 e 12 meses de idade. Em alguns casos, a cirurgia pode ser adiada se o crescimento do crânio for monitorado regularmente e não houver sinais de complicações.

Em resumo, a craniossinostose é uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, levando a uma forma anormal do crânio. Existem diferentes tipos de craniossinostoses, e o tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir a forma do crânio e prevenir complicações. Se você tiver alguma preocupação sobre a forma do crânio de seu filho ou qualquer outro sinal de craniossinostose, é importante consultar um médico especialista em neurologia pediátrica ou cirurgia pediátrica para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

A Síndrome de Gardner é uma doença genética rara, hereditária, que pertence ao espectro do síndrome de polipose adenomatosa familiar (FAP). É causada por mutações no gene APC (adenomatous polyposis coli) e se caracteriza pelo crescimento de múltiplos pólipos no revestimento do intestino grosso e delgado, aumentando o risco de transformação em câncer colorretal.

Além disso, a Síndrome de Gardner é associada à formação de tumores benignos (ou seja, não cancerosos) e outras anormalidades, como:

1. Fístulas e abscessos: Pequenas conexões anormais (fístulas) ou acúmulo de pus (abscessos) podem ocorrer no tecido subcutâneo devido ao crescimento de tumores benignos chamados osteomas.

2. Tumores desmoides: São tumores benignos, porém invasivos, que se desenvolvem a partir do tecido conjuntivo (tecido que conecta, suporta e envolve outros tecidos e órgãos). Embora não sejam cancerosos, eles podem crescer e comprimir estruturas vizinhas, causando problemas.

3. Supernumerário e displásico dentes: Pacientes com a Síndrome de Gardner podem apresentar dentes adicionais (supernumerários) ou dentes com anormalidades no desenvolvimento (displásicos).

4. Outras anormalidades: Pode haver outras anormalidades, como úlceras na pele (epiteliomas epidérmicas), cistos epidermoides e anomalias no esqueleto.

O diagnóstico da Síndrome de Gardner geralmente é suspeitado com base nos sinais e sintomas clínicos e pode ser confirmado por meio de exames genéticos, visto que a doença está associada a mutações no gene APC. O tratamento depende dos sintomas específicos e pode incluir cirurgia, radioterapia ou quimioterapia para o controle de tumores desmoides e outros crescimentos anormais.

A síndrome de Cogan é uma doença rara e severa que afeta o sistema imunológico e pode causar inflamação em diferentes partes do corpo, especialmente no olho e no ouvido interno. Foi descrita pela primeira vez em 1945 pelo oftalmologista David Cogan.

A síndrome de Cogan geralmente se manifesta em duas fases distintas: a fase oftalmológica e a fase sistêmica ou auditiva. A fase oftalmológica é caracterizada por inflamação na parte anterior do olho (conjuntiva, córnea e íris), causando dor ocular, vermelhidão, fotofobia (sensibilidade à luz) e diminuição da acuidade visual. A fase sistêmica ou auditiva é marcada por inflamação no ouvido interno, levando a perda auditiva progressiva, vertigem e tontura. Em alguns casos, a síndrome de Cogan também pode causar problemas cardiovasculares, como aneurismas e insuficiência aórtica.

Embora a causa exata da síndrome de Cogan ainda seja desconhecida, acredita-se que ela seja resultado de uma resposta autoimune desregulada em indivíduos geneticamente suscetíveis. O tratamento geralmente consiste em medicação anti-inflamatória e imunossupressora para controlar a inflamação e prevenir danos adicionais aos órgãos afetados. Em casos graves, especialmente aqueles com comprometimento cardiovascular, podem ser necessários outros tratamentos específicos e cuidados intensivos.

A Síndrome de Bernard-Soulier é um distúrbio raro de coagulação sanguínea que afeta a capacidade do sangue de se coagular corretamente. Essa síndrome é caracterizada por uma contagem baixa de plaquetas (trombocitopenia) e pelos grandes tamanhos das plaquetas restantes (megatrombocitose).

A causa subjacente da doença é geralmente um defeito genético que afeta a proteína GPIb-IX-V, uma molécula de superfície encontrada nas plaquetas. Essa proteína desempenha um papel crucial na adesão das plaquetas ao vaso sanguíneo danificado e no início do processo de coagulação.

Os indivíduos com Síndrome de Bernard-Soulier podem apresentar sangramentos prolongados ou excessivos, que podem ocorrer espontaneamente ou como resultado de ferimentos, cirurgias ou extracções dentárias. Outros sintomas podem incluir:

* Purpura (manchas vermelhas ou roxas na pele causadas por hemorragias abaixo da superfície da pele)
* Petéquias (pequenas manchas vermelhas na pele causadas pela quebra de vasos sanguíneos frágeis)
* Equimoses (moretones)
* Sangramento nas mucosas (como no nariz, boca ou genitais)
* Menorragia (períodos menstruais longos e abundantes)

O diagnóstico da síndrome geralmente é confirmado por meio de exames laboratoriais que avaliam a contagem e o tamanho das plaquetas, além de testes específicos para detectar defeitos na proteína GPIb-IX-V. O tratamento pode incluir transfusões de sangue ou plasma fresco congelado, medicamentos que ajudam a coagulação sanguínea e medidas preventivas, como evitar atividades que possam causar ferimentos e manter uma dieta rica em vitaminas e minerais importantes para a coagulação sanguínea. Em casos graves, pode ser necessário o uso de medicamentos imunossupressores ou um transplante de medula óssea.

A "Síndrome do Eutireóide Doente" é um distúrbio hormonal em que o paciente apresenta níveis normais de hormonas tireoidianas no sangue, mas ainda assim manifestam sintomas e sinais de hipotireoidismo (baixa atividade da tireoide). Isto pode ocorrer devido à resistência periférica às hormonas tireoidianas, o que significa que as células do corpo não respondem adequadamente a essas hormonas.

Os sintomas clássicos do hipotireoidismo incluem fadiga, ganho de peso, sensibilidade ao frio, constipação, pele seca, cabelo fino e frágil, além de alterações no ciclo menstrual nas mulheres. No entanto, pacientes com Síndrome do Eutireóide Doente podem apresentar esses sintomas, apesar de terem níveis normais de hormonas tireoidianas no sangue.

A causa exata desse distúrbio ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico geralmente é feito por meio de testes de função tireoidiana combinados com uma avaliação clínica cuidadosa dos sintomas e sinais do paciente. O tratamento geralmente consiste em administração de hormonas tireoidianas sintéticas, embora o esquema posológico possa variar dependendo da resposta individual do paciente ao tratamento.

Trissomia é um tipo de aneuploidia, que é uma condição genética causada pela presença de um número anormal de cromossomos em células. No caso da trissomia, há a presença de três instâncias de um cromossomo em vez dos dois normais.

Este tipo de anomalia genética geralmente ocorre durante a divisão celular do óvulo ou espermatozóide, resultando em um número errado de cromossomos. Isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde, dependendo do cromossomo envolvido e da quantidade de material genético adicional presente nas células.

Existem diferentes tipos de trissomias, sendo as mais comuns a síndrome de Down (trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13). Cada uma dessas condições está associada a um conjunto específico de sintomas e características físicas, que podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, problemas de saúde e deficiências intelectuais.

A trissomia pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como amniocentese ou biopsia de vilo corial. Após o nascimento, a condição geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas físicos, além de exames genéticos e citogenéticos que podem confirmar a presença da anormalidade cromossômica.

A síndrome CHARGE é uma doença genética rara que afeta vários sistemas corporais. A sigla "CHARGE" é derivada dos principais problemas de saúde associados à síndrome: coloboma (defeito ocular), coração anormalmente desenvolvido, retenção de crescimento e desenvolvimento, genitourinário anormal e defeitos auditivos.

A síndrome CHARGE é causada por mutações no gene CHD7, que fornece instruções para a produção de uma proteína chave envolvida na regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário. Essas mutações podem levar a um desenvolvimento anormal dos órgãos afetados.

Além dos problemas listados na sigla, as pessoas com síndrome CHARGE também podem apresentar outros sinais e sintomas, como:

* Defeitos faciais, incluindo paladar fissurado (fenda no palato), narinas estreitas ou alongadas, baixa seta dos olhos e ponte do nariz achatada.
* Problemas respiratórios, como obstrução das vias aéreas superiores ou dificuldade em engolir.
* Problemas de desenvolvimento, incluindo atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.
* Problemas de equilíbrio e coordenação.
* Problemas de visão além do coloboma.
* Problemas auditivos além da perda auditiva, como orelhas malformadas ou ausentes.
* Problemas cardiovasculares além dos defeitos congênitos do coração.
* Problemas renais e urinários, incluindo baixa produção de urina ou problemas na formação dos órgãos genitourinários.

O tratamento da síndrome CHARGE geralmente requer a intervenção de vários especialistas, como cirurgiões, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e educadores especiais. O prognóstico varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos defeitos e das complicações associadas. Alguns pacientes podem precisar de cuidados de longo prazo ou acompanhamento médico contínuo.

Em medicina e epidemiologia, um estudo de coorte é um tipo de design de pesquisa observacional em que a exposição à fator de risco de interesse é investigada em relação ao desenvolvimento de uma doença ou evento de saúde específico. Neste tipo de estudo, os participantes são agrupados em função de sua exposição a um fator de risco específico e seguidos ao longo do tempo para observar a ocorrência de doenças ou eventos de saúde.

Existem dois tipos principais de estudos de coorte: prospectivos e retrospectivos. No estudo de coorte prospectivo, os participantes são recrutados e seguidos ao longo do tempo a partir de um ponto inicial, enquanto no estudo de coorte retrospectivo, os dados sobre exposição e ocorrência de doenças ou eventos de saúde são coletados a partir de registros existentes ou entrevistas retrospectivas.

Os estudos de coorte são úteis para estabelecer relações causais entre fatores de risco e doenças, especialmente quando ocorrência da doença é rara ou a pesquisa requer um longo período de seguimento. No entanto, esses estudos também podem ser caros e demorados, e estão sujeitos a vieses de seleção e perda ao longo do tempo.

A Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG (ou "Metil-CpG Binding Protein 2", em inglês) é uma proteína que se liga especificamente a sequências de DNA metiladas em células eucarióticas. Ela faz parte de um complexo maior envolvido na regulação epigenética da expressão gênica, mais especificamente no processo de metilação do DNA.

A proteína 2 de ligação a Metil-CpG reconhece e se associa às sequências de citosina seguida por guanina (CpG) que estão metiladas, ou seja, onde o carbono em posição 5 da citosina é modificado com um grupo metilo (-CH3). Essa ligação permite a recrutamento de outras proteínas envolvidas no processo de repressão da transcrição gênica, levando assim à inativação do gene.

A desregulação da expressão ou função da proteína 2 de ligação a Metil-CpG tem sido associada a diversas doenças, incluindo câncer e transtornos neurológicos.

As síndromes de compressão nervosa são condições em que um nervo ou grupos de nervos estão sendo comprimidos, resultando em sinais e sintomas variados dependendo do local e da gravidade da compressão. Isso pode ocorrer devido a diversas causas, como tumores, edema, herniação de disco intervertebral, espessamento de ligamentos ou tendões, fratura óssea ou até mesmo por estilo de vida sedentário e posturas incorretas durante períodos prolongados.

A síndrome do túnel carpiano é um exemplo bem conhecido dessa condição, onde o nervo mediano é comprimido no pulso. Outras síndromes de compressão nervosa incluem a neuralgia occipital (compressão do nervo grande occipital), a radiculopatia cervical (compressão dos nervos raquidianos na região do pescoço) e a meralgia parestésica (compressão do nervo cutâneo femoral lateral no quadril).

Os sintomas mais comuns incluem dor, formigamento, entumecimento, fraqueza muscular e diminuição da sensibilidade na área inervada pelo nervo comprimido. O tratamento pode variar desde mudanças no estilo de vida e fisioterapia até medicamentos, injeções de corticosteroides ou cirurgia, dependendo da causa subjacente e da gravidade dos sintomas.

Branquio-Oto-Renal (BOR) é uma síndrome rara, geralmente hereditária, caracterizada por anomalias nos brânquias, ouvido médio e rins. A palavra "branquio" refere-se às anomalias das brânquias, que são estruturas presentes no feto que se desenvolvem em glândulas salivares e outras estruturas na boca em indivíduos saudáveis. No entanto, em pessoas com síndrome BOR, restos branquiais podem persistir ao longo do pescoço.

A palavra "oto" refere-se às anomalias do ouvido médio, que geralmente incluem ores externas anormais e/ou ausência de um ou ambos os ossículos do ouvido médio (martelo e estribo). Essas anomalias podem levar a perda auditiva condutiva.

A palavra "renal" refere-se às anomalias dos rins, que geralmente incluem displasia renal unilateral ou bilateral, hipoplasia renal e agenesia renal (ausência de um ou ambos os rins). Além disso, os indivíduos com síndrome BOR têm maior risco de desenvolver tumores renais malignos.

Em resumo, a síndrome Branquio-Oto-Renal é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos brânquias, ouvido médio e rins. Os sinais e sintomas podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas. O tratamento geralmente inclui a gestão da perda auditiva e problemas renais associados.

A síndrome de Sotos, também conhecida como síndrome do crescimento excessivo ou síndrome cerebral gigante, é uma condição genética rara que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por um crescimento acelerado durante os primeiros anos de vida, alongamento dos membros, cabeça grande (macrocefalia) e faces alongadas com fronte ampla e olhos profundos.

Os indivíduos com síndrome de Sotos geralmente apresentam atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e do linguagem durante a infância, além de problemas de aprendizamento e comportamentais, como hiperatividade e dificuldades de concentração. Em alguns casos, também podem ocorrer anomalias estruturais no cérebro e outros órgãos.

A síndrome de Sotos é causada por mutações em um gene chamado NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), localizado no braço longo do cromossomo 5 (5q35). Essas mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas dos pais. O tratamento geralmente inclui terapias de estimulação precoce, educação especial e, em alguns casos, medicamentos para controlar os sintomas comportamentais. A expectativa de vida não é afetada pela síndrome de Sotos.

Os Transtornos da Pigmentação referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a produção e distribuição de melanina, o pigmento responsável pela coloração da pele, cabelo e olhos. Esses transtornos podem resultar em hiperpicmentação (pele mais escura do que o normal), hipopigmentação (pele mais clara do que o normal) ou uma combinação de ambos.

Existem vários tipos de transtornos de pigmentação, incluindo:

1. Vitiligo: É uma condição na qual a pele perde pigmento em certas áreas, resultando em manchas brancas na pele. A causa exata do vitiligo é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a problemas autoimunes.
2. Pele clara congênita: É uma condição na qual as pessoas nascem com pele muito clara devido à falta de melanina na pele.
3. Melasma: É uma condição na qual a pele desenvolve manchas marrom-acinzentadas, geralmente no rosto. A melasma é mais comum em mulheres grávidas ou que tomam contraceptivos hormonais.
4. Lentigos: São pequenas manchas pigmentadas na pele, geralmente marrom-acinzentadas, que podem aparecer em qualquer parte do corpo. Os lentigos solares são causados por exposição excessiva ao sol e são comuns em pessoas de pele clara.
5. Albinismo: É uma condição genética na qual as pessoas nascem sem pigmento na pele, cabelo e olhos. As pessoas com albinismo têm pele muito clara, cabelos brancos e olhos claros.
6. Porfiria: É uma doença genética rara que afeta a produção de hemoglobina no sangue. A porfiria pode causar manchas na pele e aumento da sensibilidade à luz solar.

Em resumo, as manchas na pele podem ser causadas por vários fatores, incluindo exposição excessiva ao sol, idade, genética, hormônios e outras condições de saúde. É importante consultar um dermatologista se você tiver preocupações sobre manchas na pele ou outros sinais de alteração da pele.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

A Síndrome da Pele Escaldada Estafilocócica (SPEE) é uma doença rara, mas grave e potencialmente fatal, causada por uma toxina produzida pelo estafilococo dormentes, Staphylococcus aureus. A SPEE geralmente ocorre em indivíduos com sistema imunológico enfraquecido, incluindo bebês prematuros e idosos.

A toxina entra no sangue e afeta a integridade das células endoteliais que revestem os vasos sanguíneos, levando à lesão dos tecidos e descolamento da pele. A SPEE é caracterizada por uma erupção cutânea vermelha e dolorosa que se espalha rapidamente pela pele, podendo levar a descoloração e descamação da pele em áreas maiores. Outros sinais e sintomas podem incluir febre alta, pressão arterial baixa, aumento do batimento cardíaco e problemas respiratórios.

A SPEE pode ser tratada com antibióticos para combater a infecção por estafilococos e cuidados intensivos de suporte à vida, incluindo fluidoterapia e oxigenação. A prevenção da SPEE inclui medidas de higiene adequadas, como lavagem regular das mãos e isolamento dos pacientes infectados para evitar a propagação da infecção.

RecQ helicases são uma classe específica de enzimas helicase que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano. Eles são nomeados em homenagem ao gene RecQ encontrado em Escherichia coli, que foi originalmente identificado como sendo importante para a recombinação e reparo do DNA.

Existem cinco genes humanos que codificam proteínas RecQ helicase: RECQL, WRN, BLM, RECQL4 e RECQL5. Cada um desses genes produz uma proteína com atividade helicase, capaz de desembrulhar a dupla hélice do DNA em direção a 3' para 5'. Além disso, essas proteínas possuem atividades enzimáticas adicionais, como exonuclease e endonuclease, que são importantes para o processamento e reparo de DNA.

As RecQ helicases desempenham um papel importante em vários processos celulares relacionados ao DNA, incluindo a replicação do DNA, recombinação homóloga, reparo de danos no DNA e manutenção dos telômeros. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves, como síndromes de Werner, Bloom e Rothmund-Thomson, que são caracterizadas por um aumento na taxa de mutações e predisposição ao câncer.

Em resumo, as RecQ helicases são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano, participando de vários processos relacionados ao DNA, como a replicação, recombinação e reparo do DNA. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves e aumentar o risco de câncer.

Cardiopatias Congênitas é o termo utilizado para descrever defeitos de nascença no coração e nos grandes vasos sanguíneos que se conectam a ele. Essas anormalidades podem variar em gravidade, desde defeitos leves que causam poucos sintomas ou problemas, até defeitos graves que podem causar sintomas significativos e requerer tratamento imediato após o nascimento.

Existem muitos tipos diferentes de cardiopatias congênitas, mas algumas das mais comuns incluem:

* Comunicação interventricular (CIV): uma abertura anormal entre os ventrículos, as câmaras inferiores do coração.
* Canal atrioventricular (CAV): uma abertura grande que se estende da aurícula (câmara superior do coração) para o ventrículo (câmara inferior do coração).
* Defeito do septo atrial (DSA): um defeito no septo, a parede que separa as duas aurículas.
* Estenose pulmonar: um estreitamento da válvula pulmonar, localizada entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar.
* Transposição dos grandes vasos (TGV): uma condição em que os dois grandes vasos sanguíneos que saem do coração estão invertidos.

Os sintomas de cardiopatias congênitas podem incluir respiração rápida ou difícil, cor pálida ou azulada na pele e nas unhas, falta de apetite, letargia, dificuldade em se alimentar e crescimento lento. O tratamento pode variar desde a observação cuidadosa até à cirurgia cardíaca aberta ou à intervenção mínimamente invasiva. Em alguns casos, os defeitos podem ser corrigidos completamente, enquanto em outros, o paciente pode precisar de tratamento e monitorização ao longo da vida.

Transtornos cromossômicos referem-se a um grupo de condições médicas causadas por alterações estruturais ou numéricas dos cromossomos, que são as estruturas no núcleo das células que contêm o material genético herdado dos pais. Normalmente, os seres humanos tem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula do corpo.

As alterações cromossômicas podem ocorrer devido a erros durante a divisão celular ou fertilização, exposição a radiação ou certos produtos químicos, idade avançada dos pais ou anomalias genéticas herdadas. Essas alterações podem resultar em excesso ou falta de material genético, o que pode afetar o desenvolvimento e função normal do corpo.

Alguns exemplos comuns de transtornos cromossômicos incluem:

1. Síndrome de Down: causada por uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde, como doenças cardiovasculares e deficiências intelectuais.
2. Síndrome de Turner: afeta apenas as mulheres e é causada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. Os sinais e sintomas podem incluir baixa estatura, características faciais distintas, problemas cardiovasculares e infertilidade.
3. Síndrome de Klinefelter: afeta apenas os homens e é causada pela presença de um cromossomo X a mais além do cromossomo Y normal. Os sinais e sintomas podem incluir baixa produção de testosterona, ginecomastia (aumento do tecido mamário), infertilidade e problemas de aprendizagem.
4. Síndrome de Edwards: causada por uma cópia extra do cromossomo 18, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.
5. Síndrome de Patau: causada por uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em atraso no desenvolvimento, características físicas distintas e aumento do risco de problemas de saúde graves, como defeitos cardiovasculares e deficiências intelectuais.

Em geral, os transtornos cromossômicos podem ser diagnosticados antes ou após o nascimento, dependendo dos sinais e sintomas específicos. O diagnóstico precoce pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam os cuidados e tratamentos adequados para suas necessidades únicas.

A síndrome de Ellis-Van Creveld é uma doença genética rara e hereditária que afeta o crescimento e desenvolvimento. Ela é caracterizada por uma combinação de anormalidades esqueléticas, cardíacas e dentais. Os indivíduos afetados geralmente são de estatura baixa e apresentam dedos e unhas curtas e largas, alongamento anormal dos pulsos e tornozelos (chamado de "metatarsos adutos"), e uma fenda palatina (abertura no palato). Além disso, cerca de 60% das pessoas com a síndrome de Ellis-Van Creveld têm problemas cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo atrial e ventricular. Outras características incluem anomalias dentais, como dentes pequenos e mal alinhados, e uma pele clara com manchas pigmentadas.

A síndrome de Ellis-Van Creveld é causada por mutações em um dos dois genes EVC ou EVC2, localizados no cromossomo 4. Essas mutações levam a uma produção anormal ou reduzida da proteína EVC ou EVC2, o que leva ao desenvolvimento das características da síndrome. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar uma cópia mutante de cada gene (de ambos os pais) para desenvolver a síndrome.

O tratamento da síndrome de Ellis-Van Creveld geralmente é sintomático e de suporte, com foco em corrigir quaisquer anormalidades estruturais ou funcionais. O prognóstico varia dependendo da gravidade dos problemas cardíacos e respiratórios associados à doença. Alguns indivíduos com a síndrome de Ellis-Van Creveld podem ter uma expectativa de vida normal, enquanto outros podem ter problemas de saúde mais graves que afetam sua qualidade de vida e esperança de vida.

Em termos médicos, "prognóstico" refere-se à previsão da doença ou condição médica de um indivíduo, incluindo o curso esperado da doença e a possibilidade de recuperação, sobrevivência ou falecimento. O prognóstico é geralmente baseado em estudos clínicos, evidências científicas e experiência clínica acumulada, e leva em consideração fatores como a gravidade da doença, resposta ao tratamento, história médica do paciente, idade e estado de saúde geral. É importante notar que o prognóstico pode ser alterado com base no progresso da doença e na resposta do paciente ao tratamento.

O encéfalo é a parte superior e a mais complexa do sistema nervoso central em animais vertebrados. Ele consiste em um conjunto altamente organizado de neurônios e outras células gliais que estão envolvidos no processamento de informações sensoriais, geração de respostas motoras, controle autonômico dos órgãos internos, regulação das funções homeostáticas, memória, aprendizagem, emoções e comportamentos.

O encéfalo é dividido em três partes principais: o cérebro, o cerebelo e o tronco encefálico. O cérebro é a parte maior e mais complexa do encéfalo, responsável por muitas das funções cognitivas superiores, como a tomada de decisões, a linguagem e a percepção consciente. O cerebelo está localizado na parte inferior posterior do encéfalo e desempenha um papel importante no controle do equilíbrio, da postura e do movimento coordenado. O tronco encefálico é a parte inferior do encéfalo que conecta o cérebro e o cerebelo ao resto do sistema nervoso periférico e contém centros responsáveis por funções vitais, como a respiração e a regulação cardiovascular.

A anatomia e fisiologia do encéfalo são extremamente complexas e envolvem uma variedade de estruturas e sistemas interconectados que trabalham em conjunto para gerenciar as funções do corpo e a interação com o ambiente externo.

Muscular hipotonia é um termo médico que descreve a redução do tônus muscular, ou seja, a diminuição do nível normal de tensão e resistência dos músculos. Normalmente, os músculos mantêm uma certa quantidade de tensão para manter a postura e permitir movimentos suaves e controlados. No entanto, em indivíduos com hipotonia muscular, esses músculos estão flácidos e menos resistentes ao alongamento, o que pode afetar a capacidade de se movimentarem, manterem a postura e equilíbrio.

A hipotonia muscular pode ser classificada como congênita ou adquirida. A hipotonia congênita é presente desde o nascimento e pode ser resultado de condições genéticas, neuromusculares ou centrais do sistema nervoso. Já a hipotonia muscular adquirida desenvolve-se ao longo da vida, geralmente devido a lesões, doenças neurológicas ou outras condições de saúde que afetam os músculos ou o sistema nervoso.

Os sintomas associados à hipotonia muscular podem variar dependendo da causa subjacente e da gravidade da condição. Alguns indivíduos podem experimentar debilidade muscular, dificuldade em engolir ou falar, movimentos involuntários, problemas de coordenação e equilíbrio, entre outros sintomas. O tratamento para a hipotonia muscular geralmente é direcionado à causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de fala e suporte nutricional, quando necessário.

Mosaicism, em um contexto médico ou genético, refere-se à presença de duas ou mais populações geneticamente distintas de células em um indivíduo. Isso ocorre quando um indivíduo é gerado a partir de um zigoto (óvulo fertilizado) que sofreu uma mutação espontânea ou herdada durante as primeiras divisões celulares, resultando em células com diferentes configurações genéticas.

Existem vários tipos de mosaicismo, dependendo da natureza das alterações genéticas. Algumas formas comuns incluem:

1. Mosaicismo numérico: Ocorre quando um indivíduo tem células com diferentes números de cópias do mesmo cromossomo. Por exemplo, algumas células podem ter o complemento normal de 46 cromossomos (23 pares), enquanto outras têm 45 ou 47 cromossomos.
2. Mosaicismo estrutural: Acontece quando as células do indivíduo contém diferentes tipos de alterações estruturais em um ou mais cromossomos, como translocações, inversões ou deleções.
3. Mosaicismo uniparental de origem gêmea (UPD): Ocorre quando dois indivíduos monozigóticos (gémeos idênticos) compartilham o mesmo material genético herdado de um dos pais, resultando em células com diferentes padrões de herança genética.

O mosaicismo pode afetar qualquer tecido do corpo e sua gravidade e efeitos clínicos dependem da extensão e localização das alterações genéticas. Em alguns casos, o mosaicismo pode não causar nenhum sintoma ou problema de saúde aparente; no entanto, em outros casos, pode resultar em condições graves ou anormalidades congênitas.

Deformidades congênitas dos membros referem-se a anomalias estruturais e funcionais presentes no nascimento que afetam os braços ou pernas. Estas podem variar de graus leves a graves e podem incluir:

1. Membro ausente ou subdesenvolvido (ameba)
2. Extremidades adicionais (polidactilia ou síndactilia)
3. Curvaturas anormais dos ossos (deformidade em cunha ou deformidade em gancho)
4. Articulações com movimento limitado ou rígidas
5. Tecidos moles excessivos ou deficientes

As causas podem ser genéticas, ambientais ou desconhecidas. Alguns exemplos de síndromes que apresentam deformidades congênitas dos membros incluem a síndrome de Down, a síndrome de Apert e a displasia espondiloepifisária congênita. O tratamento depende do tipo e da gravidade da deformidade e pode incluir terapia física, ortóteses, cirurgia ou combinações delas.

A Síndrome de Laurence-Moon é uma doença genética rara e hereditária que afeta vários sistemas corporais. A condição é caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo retardo mental, cegueira ou deficiência visual severa, ataxia (perda de coordenação muscular), paralisia parcial dos membros inferiores e nistagmo (movimentos involuntários dos olhos). A síndrome é causada por mutações em um gene específico e é herdada seguindo um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver a condição. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, educação especial e dispositivos assistivos.

A progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética extremamente rara que resulta em envelhecimento prematuro. A palavra "progeria" vem do grego e significa "antes da idade". Os indivíduos afetados apresentam sinais de envelhecimento significativos ainda na infância, como calvície, perda de tecido subcutâneo, rigidez articular, perda de dentes e aterosclerose.

A progeria é causada por mutações no gene LMNA, que codifica uma proteína chamada lamin A. Essas mutações levam à produção de uma forma anormal da proteína, chamada progerina, que se acumula na membrana nuclear das células e interfere com o processo normal de reparo do DNA, levando ao envelhecimento prematuro.

A esperança de vida média dos indivíduos com progeria é de aproximadamente 13 anos, com a maioria deles morrendo devido à complicações cardiovasculares associadas à aterosclerose acelerada. Atualmente, não existe cura para a doença e o tratamento se limita ao alívio dos sintomas e à prevenção de complicações.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

Transtornos do Crescimento são condições médicas que afetam o processo normal de crescimento e desenvolvimento em crianças e adolescentes. Eles podem resultar em baixa estatura, excessivo crescimento ou outras anormalidades relacionadas ao crescimento. Existem vários tipos diferentes de transtornos do crescimento, incluindo:

1. Baixo Crescimento: Esta é uma condição em que a altura final prevista de um indivíduo é abaixo do esperado para sua idade e sexo. Pode ser causada por fatores genéticos, hormonais ou nutricionais.

2. Acromegalia: É uma doença hormonal rara que ocorre quando a glândula pituitária produz excessivamente a hormona do crescimento (GH) após a maturação óssea ter ocorrido. Isto resulta no crescimento contínuo das extremidades dos ossos, especialmente nos pés e mãos, além de outros sintomas como fadiga, suores excessivos e dor articular.

3. Gigantismo: É uma doença causada pela produção excessiva de hormona do crescimento antes da maturação óssea, o que leva a um crescimento excessivo em altura.

4. Síndrome de Turner: É um distúrbio genético que afeta apenas as mulheres. As pessoas com síndrome de Turner geralmente são de baixa estatura e podem ter características físicas distintivas, como pescoço curto, orelhas grandes e mamas subdesenvolvidas.

5. Síndrome de Klinefelter: É um distúrbio genético que afeta apenas os homens. Geralmente, eles têm altura acima do normal, mas podem também experimentar problemas de desenvolvimento sexual e fertilidade.

6. Distúrbios da Glândula Tiroide: A glândula tireoide regula o metabolismo do corpo e a falta ou excesso de produção de hormônios tireoidianos pode resultar em alterações no crescimento e desenvolvimento.

Estes são alguns exemplos dos muitos distúrbios que podem afetar o crescimento e desenvolvimento normais do corpo humano.

A Síndrome de Schnitzler é uma doença rara e complexa que combina sintomas de várias outras condições. Ela é caracterizada por:

1. Erupção cutânea semelhante à urticária (inchaço doloroso da pele) que dura mais de 24 horas e pode ser recorrente;
2. Febre recorrente;
3. Dor articular;
4. Inflamação dos tecidos moles (como tendões e músculos);
5. Aumento do número de glóbulos brancos no sangue (leucocitose);
6. Alterações na proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação;
7. Ocorrência de uma neoplasia maligna em cerca de 10% dos casos.

A síndrome é geralmente associada a um tipo anormal de anticorpo chamado IgM no sangue. Embora a causa exata da síndrome seja desconhecida, ela pode ser desencadeada por uma infecção viral ou bacteriana. O diagnóstico geralmente é feito com base nos sintomas e pode ser confirmado por exames de sangue e pele.

O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a inflamação e a dor, como corticosteroides e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs). Alguns pacientes podem beneficiar de terapia com interferon ou rituximab. O prognóstico geral é bom, mas a doença pode ser crônica e recorrente.

A Síndrome da Unha-Patela, também conhecida como Hipoplasia da Unha-Patela ou Síndrome do Os Trigeume, é uma condição rara e hereditária que afeta o desenvolvimento dos membros superiores. A característica mais distintiva desta síndrome é a ausência ou subdesenvolvimento da unha do polegar, associado a anomalias ósseas na patela (osso da coxa) do mesmo lado.

Essa síndrome é geralmente bilateral, o que significa que afeta ambos os lados do corpo. Além das anormalidades na unha e na patela, outros sinais e sintomas podem incluir:

1. Braquidactilia: curto ou subdesenvolvimento dos dedos da mão.
2. Clinodactilia: desvio lateral do polegar ou outros dedos.
3. Hipoplasia do rádio: subdesenvolvimento do osso radial no antebraço.
4. Luxação patelar: deslocamento da patela para fora da articulação do joelho.
5. Problemas de alinhamento dos dedos dos pés.
6. Possível atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual leve em alguns indivíduos.

A Síndrome da Unha-Patela é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para que a síndrome se manifeste. A condição geralmente é descoberta durante os primeiros anos de vida e requer avaliação e tratamento ortopédicos especializados, incluindo fisioterapia e possível cirurgia ortopédica para corrigir as anormalidades esqueléticas e melhorar a função.

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

As "Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina" (CPPD - Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes) são um grupo de doenças autoinflamatórias hereditárias que afetam o sistema imunológico. Elas são causadas por mutações em genes relacionados à inflamação, particularmente no gene NLRP3 (também conhecido como CIAS1 ou Cryopyrin), que produz a proteína criopirina.

Existem três síndromes principais associadas à criopirina:

1. Síndrome Autoinflamatória Familiar com Eritema e Síndrome Febril Periódica (FCAS - Familial Cold Autoinflammatory Syndrome): Essa é a forma mais leve de CPPD, geralmente caracterizada por eritema (vermelhidão da pele) e coceira após exposição ao frio, febre recorrente e dor articular.

2. Síndrome Autoinflamatória Familiar com Dor Abdominal Recorrente, Artralgia e Eritema (MKD - Muckle-Wells Syndrome): Essa forma intermediária de CPPD é caracterizada por episódios recorrentes de dor abdominal, artralgia (dor nas articulações), eritema, febre e complicações auditivas e renais ao longo do tempo.

3. Síndrome Não-Especifica do Espectro da Doença de Criopirina Associada à Amiloidose (NAIAD - Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease): Essa é a forma mais grave de CPPD, geralmente caracterizada por sintomas graves desde o nascimento, incluindo febre recorrente, eritema, dor abdominal severa, artralgia, complicações auditivas e renais, e amiloidose secundária.

O tratamento para essas condições geralmente inclui medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), corticosteroides e agentes biológicos, como anakinra, canakinumab e rilonacept, que inibem a ativação do sistema imune. Em casos graves de amiloidose, um transplante de rim pode ser necessário.

A Síndrome Inflamatória da Reconstituição Imune (SIRI) é um conjunto de sintomas que pode ocorrer em indivíduos imunodeprimidos, especialmente aqueles com HIV/AIDS, após o início de uma terapia antirretroviral altamente ativa (TARAA). A SIRI é causada por uma reação inflamatória excessiva do sistema imune em resposta ao aumento dos níveis de células CD4+ e à exposição a patógenos oportunistas que estavam latentes durante o período de imunodeficiência.

Os sintomas da SIRI geralmente surgem entre as 2 semanas e os 3 meses após o início da TARAA e podem incluir febre, dor de cabeça, erupções cutâneas, mialgia, falta de ar, diarréia, vômitos e aumento do tamanho dos gânglios linfáticos. Em casos graves, a SIRI pode causar complicações como miocardite, meningite asséptica e hepatite. O tratamento da SIRI geralmente consiste em fornecer suporte clínico e, se necessário, medicação para controlar os sintomas e tratar quaisquer infecções subjacentes.

A nefrite hereditária refere-se a um grupo de doenças renais geneticamente determinadas que afetam os glomérulos, as estruturas microscópicas dos rins responsáveis pela filtração do sangue. Estas condições são caracterizadas por lesões recorrentes e progressivas no tecido renal, levando a uma redução da função renal e potencialmente à insuficiência renal crónica.

Existem vários tipos de nefrite hereditária, incluindo:

1. Síndrome de Alport: é uma doença genética que afeta o colágeno dos glomérulos renais e outras partes do corpo. A síndrome de Alport pode causar sangramento na urina, proteínas na urina, perda auditiva e alterações oculares.

2. Nefropatia hereditária com hiperuricemia e proteinúria: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina) e hiperuricemia (níveis elevados de ácido úrico no sangue).

3. Doença de Fabry: é uma doença genética que afeta a capacidade do corpo de metabolizar um tipo específico de gordura chamada glícolipídio. A acumulação de glícolipídios no corpo pode causar diversos sintomas, incluindo dor abdominal, diarreia, erupções cutâneas e problemas renais.

4. Nefrite hereditária com proteinúria familiar benigna: é uma doença genética que causa proteinúria leve a moderada em indivíduos saudáveis, sem outros sintomas associados à doença renal.

5. Doença de Nail-Patella: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina) e anormalidades nos dedos, unhas, joelhos e quadris.

6. Síndrome de Alport: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina), hematúria (sangue na urina) e perda auditiva progressiva.

7. Doença de Berger: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina) e hematúria (sangue na urina).

8. Nefropatia familiar com proteinúria moderada: é uma doença genética que causa proteinúria moderada em indivíduos saudáveis, sem outros sintomas associados à doença renal.

9. Doença de Bartter: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de reabsorver sal e água, causando desidratação, baixa pressão arterial e alcalose metabólica.

10. Síndrome de Gitelman: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de reabsorver sal e potássio, causando hipocalemia (baixos níveis de potássio no sangue) e alcalose metabólica.

11. Doença policística renal: é uma doença genética que causa a formação de múltiplos cistos nos rins, levando à insuficiência renal crônica.

12. Nefropatia familiar com proteinúria leve: é uma doença genética que causa proteinúria leve em indivíduos saudáveis, sem outros sintomas associados à doença renal.

13. Doença de Fabry: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hipertensão arterial e insuficiência renal crônica.

14. Doença de Alport: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

15. Doença de Goodpasture: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

16. Doença de Berger: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

17. Doença de IgA: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

18. Doença de Henoch-Schönlein: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

19. Doença de Wegener: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

20. Doença de Takayasu: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

21. Doença de Churg-Strauss: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

22. Doença de Behçet: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

23. Doença de Goodpasture: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

24. Doença de Wegener: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

25. Doença de Takayasu: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

26. Doença de Kawasaki: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

27. Doença de Henoch-Schönlein: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hemat

Deformidades congênitas do pé referem-se a um grupo de condições em que o pé apresenta anormalidades estruturais presentes desde o nascimento. Existem vários tipos de deformidades congênitas do pé, incluindo:

1. Pés tortos congénitos (CTCF - Congenital Talipes Equinovarus): É a deformidade congênita mais comum do pé, afetando aproximadamente 1 em cada 1000 recém-nascidos. Nesta condição, o pé está voltado para dentro e para baixo, com o calcanhar inclinado para dentro e o tendão de Aquiles encurtado.

2. Pés equinovaros: Similar ao pé torto congénito, mas menos severa, esta deformidade é caracterizada por um pé voltado para dentro e um calcanhar inclinado para dentro. No entanto, a diferença está na falta de torção do tornozelo e no comprimento normal do tendão de Aquiles.

3. Pés metatarsos varos: Nesta condição, o pé tem uma forma alongada com um arco aumentado e os dedos do pé apontam para baixo e para dentro. Também é conhecido como "pés em martelo" ou "pés em garra".

4. Pés calcaneovalgos: Caracteriza-se por um pé com o calcanhar inclinado para cima, o tendão de Aquiles encurtado e os dedos do pé apontando para baixo e para dentro. É uma condição rara e geralmente associada a outras anormalidades congénitas.

5. Pés convexos: Nesta deformidade, o pé tem uma forma alongada com um arco aumentado e os dedos do pé apontam para cima em vez de downward. É uma condição rara e geralmente associada a outras anormalidades congénitas.

As causas das deformidades congénitas do pé podem incluir genes herdados, exposição a certos medicamentos ou drogas durante a gravidez, problemas na formação do feto e exposição à radiação durante a gravidez. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O tratamento depende da gravedade da deformidade e pode incluir fisioterapia, órteses, calçados especiais ou cirurgia.

A Síndrome de Heterotaxia é um distúrbio congênito raro que afeta a disposição anormal dos órgãos no tórax e abdômen. Ela está associada a anomalias complexas do sistema circulatório, especialmente do coração e vasos sanguíneos grandes. Nesta síndrome, os órgãos geralmente estão posicionados de forma oposta ou desorganizada em relação à linha média do corpo, o que é diferente da disposição normalmente simétrica observada na maioria das pessoas.

Existem dois principais tipos de Heterotaxia:

1. Síndrome de heterotaxia do tipo direito (também conhecida como situs inversus totalis): Neste tipo, todos os órgãos estão posicionados em um lado oposto ao normal, mas ainda mantêm sua forma e função normais. O coração geralmente está à direita e apresenta circulação pulmonar normal.

2. Síndrome de heterotaxia do tipo esquerdo (também conhecida como heterotaxia complexa): Neste tipo, a disposição dos órgãos é desorganizada e geralmente inclui anomalias cardiovasculares graves, como comunicações anormais entre as câmaras do coração (defeitos do septo atrial ou ventricular) e vasos sanguíneos grandes. O sistema nervoso também pode ser afetado.

A Síndrome de Heterotaxia é causada por mutações em genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, especialmente na formação do eixo esquerdo-direito do corpo. A maioria das pessoas com heterotaxia apresentam sintomas relacionados às anomalias cardiovasculares associadas, como cianose (cor azulada da pele devido a falta de oxigênio no sangue), dificuldade para respirar e baixa taxa de crescimento. O tratamento geralmente inclui cirurgia cardiovascular e outros procedimentos médicos para corrigir as anomalias cardiovasculares e garantir uma boa oxigenação do sangue.

A Doença de Gilbert, também conhecida como síndrome de Gilbert, é um distúrbio genético benigno que afeta o metabolismo da bilirrubina. Ele resulta em níveis elevados de bilirrubina não conjugada no sangue, o que pode causar icterícia leve e intermitente, especialmente durante períodos de estresse, jejum ou infecção. A doença é hereditária e é causada por uma mutação no gene UGT1A1, que codifica a enzima responsável pela conjugação da bilirrubina. Embora a Doença de Gilbert não seja grave e geralmente não cause complicações graves, as pessoas com a doença podem precisar ser monitoradas para garantir que os níveis elevados de bilirrubina não causem danos ao cérebro. Geralmente, não é necessário tratamento específico, exceto em casos graves ou em combinação com outras condições de saúde.

A Síndrome do Olho Seco é um transtorno common da superfície ocular caracterizado por sintomas como coceira, ardência, sensação de areia na vista, visão turva e fadiga ocular. A produção ou a qualidade das lágrimas pode ser insuficiente, levando à exposição da superfície do olho e causando inflamação e danos à córnea. Essa condição pode ser causada por vários fatores, incluindo o envelhecimento, uso prolongado de computadores, uso de lentes de contato, cirurgia ocular, doenças sistêmicas e ambientais adversas. Também é comum em pessoas que passam muito tempo em ambientes secos ou expostos a ventos fortes. O tratamento geralmente inclui medicações para aumentar a produção de lágrimas, suplementos nutricionais, lubrificantes oculares e modificações no estilo de vida. Em casos graves, pode ser necessário um procedimento cirúrgico para conservar as lágrimas ou criar novos canais lacrimais.

Em termos médicos, "face" refere-se à parte anterior e inferior da cabeça, geralmente correspondendo à região compreendida entre a linha capilar e o queixo. A face é composta por uma complexa estrutura de tecidos moles, incluindo a pele, músculos, gorduras, vasos sanguíneos e nervos, assim como por vários órgãos dos sentidos, tais como os olhos, nariz, boca e orelhas. Além disso, a face também abriga importantes estruturas relacionadas à respiração, mastigação e fala. Devido à sua exposição e importância em nossas interações sociais, a face desempenha um papel crucial na identificação pessoal, comunicação facial e expressões emocionais.

O Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5, também conhecido como SCN5A, refere-se a um gene que fornece instruções para produzir uma proteína chamada canal de sódio dependente de voltagem alpha subunidade 5. Esta proteína é uma parte importante do canal de sódio no coração, que permite que o sódio se mova para dentro das células cardíacas.

O canal de sódio desempenha um papel crucial na regulação do ritmo cardíaco e na propagação dos batimentos cardíacos através do músculo cardíaco. O gene SCN5A fornece as instruções para a formação de uma proteína que é essencial para o funcionamento adequado do canal de sódio no coração.

Mutações neste gene podem resultar em várias condições cardíacas, incluindo síndrome do QT longo, bradicardia sinusal familiar e outras arritmias cardíacas graves. Essas condições podem aumentar o risco de desmaios, batimentos cardíacos irregulares e morte súbita cardíaca.

A síndrome pós-laminectomia, também conhecida como síndrome de Arnold Chiari tipo I e siringomiélia após a laminectomia, é uma complicação rara, mas séria que pode ocorrer após a cirurgia espinal. A laminectomia é um procedimento em que se remove parte da placa óssea (lamina) na coluna vertebral para aliviar a pressão sobre o midollo espinhal ou as raízes nervosas.

A síndrome pós-laminectomia é caracterizada por uma variedade de sintomas, incluindo dor crônica na parte inferior da coluna vertebral, dor nas pernas, fraqueza muscular, formigamento ou entumecimento nas mãos ou nos pés, e problemas de equilíbrio e coordenação. Em alguns casos, os indivíduos podem experimentar problemas de controle da bexiga ou intestinos.

A causa exata da síndrome pós-laminectomia ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que possa resultar de alterações na biomecânica da coluna vertebral após a cirurgia, o que leva à formação de cicatrizes e à compressão do midollo espinhal ou das raízes nervosas. Em alguns casos, a síndrome pode ser exacerbada por outras condições subjacentes, como escoliose ou estenose espinal.

O tratamento da síndrome pós-laminectomia geralmente inclui uma combinação de medidas conservadoras, como fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos para aliviar a dor, juntamente com procedimentos cirúrgicos adicionais para corrigir quaisquer anomalias estruturais na coluna vertebral. No entanto, o prognóstico varia consideravelmente de acordo com a gravidade da síndrome e outros fatores subjacentes.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Perda Auditiva Neurossensorial (PAN) é um tipo de perda auditiva causada por danos ou disfunções nos nervos e no sistema nervoso responsáveis pelo processamento dos sinais sonoros. Ao contrário da perda auditiva condutiva, que ocorre quando há problemas na orelha externa ou média que impedem a propagação do som até a orelha interna, a PAN resulta em danos nos nervos e no cérebro.

A PAN pode ser causada por vários fatores, como:

* Doenças neurológicas, como esclerose múltipla ou doença de Parkinson;
* Lesões na cabeça ou no pescoço que danificam o nervo auditivo;
* Exposição prolongada a níveis altos de ruído;
* Idade avançada;
* Infecções virais, como meningite ou rubéola congênita;
* Defeitos genéticos ou hereditários.

Os sintomas da PAN podem incluir dificuldade em entender falas, especialmente em ambientes ruidosos, sons distorcidos ou desfocados, e a necessidade de aumentar o volume do som em dispositivos eletrônicos. Em casos graves, a PAN pode levar à perda completa da audição.

O diagnóstico da PAN geralmente requer exames auditivos especializados, como testes de potenciais evocados auditivos do tronco encefálico (PEATE) e testes de emissões otoacústicas (EOA). O tratamento pode incluir o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares ou terapias de reabilitação auditiva. Em alguns casos, o tratamento da doença subjacente que causou a PAN pode ajudar a melhorar a audição.

A Síndrome do Túnel do Tarso é um distúrbio neurológico causado pela compressão ou pinçamento do nervo tibial posterior, no local conhecido como "túnel do tarso", na parte inferior da perna. O túnel do tarso é um canal fechado e alongado formado por ossos e ligamentos, através do qual passam tendões e nervos para se moverem até os pés.

Quando o nervo tibial posterior é comprimido ou danificado neste local, pode causar sintomas como dor, formigamento, entumecimento ou fraqueza nos músculos do pé e da perna, particularmente no lado interior do pé e dos dedos. Esses sintomas geralmente pioram ao longo do tempo e podem se tornar graves o suficiente para interferir em atividades diárias simples, como andar ou vestir-se.

A Síndrome do Túnel do Tarso pode ser causada por vários fatores, incluindo lesões traumáticas, inflamação, edema, tumores ou crescimentos anormais no túnel do tarso, e alterações degenerativas relacionadas à idade. Além disso, certas atividades que exerçam pressão excessiva sobre o nervo, como correr, andar de bicicleta ou usar calçados apertados, podem contribuir para o desenvolvimento da síndrome.

O tratamento da Síndrome do Túnel do Tarso geralmente inclui medidas conservadoras, como repouso, fisioterapia, exercícios de alongamento e fortalecimento, uso de órteses ou calçados adequados, e medicamentos anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para aliviar a dor e a inflamação. Em casos graves ou persistentes, pode ser necessário recorrer a tratamentos mais invasivos, como injeções de corticosteroides ou cirurgia para liberar o nervo comprimido.

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é um distúrbio genético raro que ocorre devido a uma deleção parcial do cromossomo 4. Essa deleção resulta em uma variedade de sintomas físicos e desenvolvimentais, dependendo da quantidade de material genético perdido e da localização exata da deleção no cromossomo.

Os sintomas físicos mais comuns incluem:

* Baixa estatura
* Peso de nascimento baixo
* Face alongada com nariz achatado e maxilas proeminentes
* Olhos grandes e afastados um do outro (hipertelorismo)
* Testa pequena (microcefalia)
* Orelhas anormalmente posicionadas ou pequenas
* Paladar alongado (palato ogival)
* Fenda labial ou palatina
* Dedos e unhas mal formados
* Problemas cardíacos congênitos
* Anomalias renais e urinárias

Os sintomas do desenvolvimento incluem:

* Risco aumentado de deficiência intelectual, variando de leve a grave
* Atraso no desenvolvimento motor e linguístico
* Convulsões
* Problemas de visão e audição
* Comportamento hiperexcitável ou hiperactivo
* Baixa tolerância ao estresse e facilidade em ficar irritado

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn é geralmente diagnosticada através de um exame genético, como o teste de array comparativo genômico (aCGH). O tratamento é sintomático e de suporte, com uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde trabalhando em conjunto para abordar as necessidades específicas do indivíduo. A expectativa de vida varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos problemas de saúde associados à síndrome.

A Síndrome de Gerstmann é um distúrbio neurológico relativamente raro, geralmente adquirido como resultado de lesões cerebrais localizadas no hemisfério cerebral dominante, normalmente o lado esquerdo do cérebro. Essa síndrome costuma ser associada a lesões em uma região específica do lobo parietal conhecida como sulco angular.

A Síndrome de Gerstmann é caracterizada por quatro sintomas principais:

1. Agnosia digital: Dificuldade na identificação e discriminação dos próprios dedos, confusão entre os dedos direitos e esquerdos ou dificuldade em distinguir entre a mão direita e a mão esquerda.
2. Acálculia: Incapacidade de realizar cálculos simples ou complexos, mesmo que o indivíduo tenha tido um bom desempenho acadêmico em matemática anteriormente.
3. Alexia: Dificuldade na leitura, sendo incapaz de compreender palavras escritas ou textos completos, apesar de ter conhecimento prévio da linguagem falada e escrita.
4. Agrafia: Dificuldade em escrever, com erros ortográficos e sintáticos, embora a pessoa possa ser capaz de copiar textos sem erros.

A Síndrome de Gerstmann pode ocorrer em indivíduos de todas as idades, mas é mais frequentemente observada em adultos com doenças neurodegenerativas ou lesões cerebrais adquiridas, como AVCs (acidentes vasculares cerebrais) ou traumatismos cranioencefálicos. O tratamento geralmente se concentra em ajudar o indivíduo a desenvolver estratégias compensatórias para enfrentar os déficits e, às vezes, pode incluir terapia de reabilitação cognitiva e ocupacional.

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR, do inglês Polymerase Chain Reaction) é um método de laboratório utilizado para amplificar rapidamente milhões a bilhões de cópias de um determinado trecho de DNA. A técnica consiste em repetidas rodadas de síntese de DNA usando uma enzima polimerase, que permite copiar o DNA. Isso é realizado através de ciclos controlados de aquecimento e resfriamento, onde os ingredientes necessários para a reação são misturados em um tubo de reação contendo uma amostra de DNA.

A definição médica da PCR seria: "Um método molecular que amplifica especificamente e exponencialmente trechos de DNA pré-determinados, utilizando ciclos repetidos de aquecimento e resfriamento para permitir a síntese enzimática de milhões a bilhões de cópias do fragmento desejado. A técnica é amplamente empregada em diagnóstico laboratorial, pesquisa genética e biomédica."

A Síndrome de Meigs é uma condição rara que ocorre em mulheres, geralmente associada a tumores benignos do ovário (como fibromas ou tecomas). A síndrome é caracterizada por três sinais clínicos principais:

1. Ascite (acúmulo de líquido no abdômen)
2. Hidrotórax (acúmulo de líquido na cavidade pleural, que envolve os pulmões)
3. Pleura embalada (presença de células inflamatórias na cavidade pleural)

Esses sinais clínicos desaparecem após a remoção do tumor ovariano benigno, o que confirma o diagnóstico da síndrome. A Síndrome de Meigs é considerada uma entidade clínica distinta e sua causa exata ainda não está completamente esclarecida. Embora seja geralmente associada a tumores benignos do ovário, também pode ser observada em conjunto com outros tipos de tumores ovarianos ou mesmo ausente em alguns casos de tumores benignos do ovário. O tratamento da síndrome consiste na remoção cirúrgica do tumor ovariano benigno associado, geralmente levando ao desaparecimento dos sinais clínicos característicos.

Em medicina e saúde pública, incidência refere-se ao número de novos casos de uma doença ou condição de interesse que ocorrem em uma população específica durante um determinado período de tempo. A incidência é expressa como o número de casos por unidade de tempo e é calculada dividindo o número total de novos casos pela população em risco e pelo período de tempo estudado. É uma medida epidemiológica importante para avaliar a frequência de eventos em saúde, especialmente quando se deseja avaliar a probabilidade de que uma pessoça desenvolva uma doença ou condição ao longo de um período específico. A incidência é frequentemente comparada com a prevalência, outra medida epidemiológica, para fornecer informações sobre o risco e a propagação de doenças em populações específicas.

Autoanticorpos são anticorpos produzidos pelo sistema imune que se dirigem e atacam os próprios tecidos, células ou moléculas do organismo. Normalmente, o sistema imunológico distingue entre as substâncias estranhas (antígenos) e as próprias (autoantígenos) e produz respostas imunes específicas para combater as ameaças externas, como vírus e bactérias. No entanto, em algumas condições, o sistema imunológico pode falhar neste processo de autotolerância e gerar uma resposta autoimune, na qual os autoanticorpos desempenham um papel importante. Esses autoanticorpos podem causar danos aos tecidos e células do corpo, levando ao desenvolvimento de diversas doenças autoimunes, como lupus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide, diabetes mellitus tipo 1 e esclerose múltipla.

A síndrome pós-flebítica (SPF) é uma complicação que pode ocorrer após um evento trombótico venoso, como a trombose venosa profunda (TVP). A SPF é caracterizada por uma tríade de sintomas: dor crônica ou incomodidade, edema (inchaço) e alterações na pele, especialmente na parte inferior das pernas.

A dor e a incomodidade podem variar de leves a graves e podem ser descritas como uma sensação de peso, cansaço ou tensão nas pernas afetadas. O edema é geralmente mais notável no tornozelo e no pé, mas também pode ocorrer em outras partes da perna. As alterações na pele podem incluir hiperpigmentação (manchas escuras), dermatite (inflamação da pele) e úlceras venosas crônicas, especialmente nas áreas de maior pressão, como os tornozelos e os joelhos.

A SPF pode ter um impacto significativo na qualidade de vida das pessoas afetadas, pois pode limitar a mobilidade e causar dificuldades no desempenho das atividades diárias. Além disso, as úlceras venosas crônicas podem se tornar infectadas ou não cicatrizarem, o que pode exigir tratamento adicional e prolongado.

Embora a SPF não possa ser completamente prevenida em todas as pessoas, o risco de desenvolvê-la pode ser reduzido com medidas como o uso de meias de compressão elástica, exercícios regulares e evitar longos períodos de inatividade ou imobilidade. O tratamento da SPF geralmente inclui a utilização de meias de compressão, exercícios, educação sobre cuidados com as pernas e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia.

A Síndrome de Kleine-Levin é um distúrbio neurológico raro e geralmente ocorre em adolescentes ou jovens adultos. É caracterizado por episódios recorrentes de sonolência excessiva e alterações comportamentais, incluindo hipersofia (sono prolongado), hiperfagia (ingestão excessiva de alimentos) e alterações na sexualidade ou no comportamento sexual.

Durante os episódios, as pessoas com a síndrome de Kleine-Levin podem dormir por longos períodos, gastando até 18 horas ou mais por dia. Além disso, eles podem experimentar sintomas cognitivos, como confusão, desorientação e problemas de memória enquanto estão acordados. Os episódios podem durar dias, semanas ou mesmo meses e são frequentemente interrompidos por períodos livres de sintomas que podem durar meses ou anos.

A causa exata da síndrome de Kleine-Levin é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a distúrbios do sistema nervoso central. Em alguns casos, os sintomas podem ser desencadeados por infecções virais ou outras condições médicas. Não existe cura conhecida para a síndrome de Kleine-Levin, mas os medicamentos podem ajudar a controlar alguns dos sintomas. A terapia comportamental também pode ser útil em alguns casos.

A síndrome pós-trombótica (SPT) é uma complicação que pode ocorrer após um coágulo sanguíneo profundo, geralmente em veias das pernas. A SPT é caracterizada por uma variedade de sintomas que incluem dor, inchaço, calor, rubor e aumento da sensibilidade na região afetada. Além disso, os pacientes podem experimentar alterações na pigmentação da pele, úlceras venosas e rigidez articular. Esses sintomas ocorrem devido à dificuldade em drenar a sangue das veias afetadas, o que leva ao aumento da pressão e danos nos tecidos circundantes. A SPT pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes, pois pode limitar a mobilidade e causar dor crônica. O tratamento geralmente inclui medicação para aliviar os sintomas, compressão terapêutica, exercícios físicos e, em alguns casos, intervenções cirúrgicas.

A Síndrome de Colisão do Ombro, também conhecida como Síndrome do Desfiladeiro Escapular ou Síndrome da Entrapa do Plexo Braquial, é uma condição médica que ocorre quando os nervos do plexo braquial (um conjunto de nervos que fornecem movimento e sensibilidade ao membro superior) são comprimidos ou danificados. Isso geralmente acontece em consequência de um trauma ou lesão no ombro, como por exemplo, em acidentes de carro, quedas ou esforços repetitivos no ombro e no pescoço.

A compressão dos nervos pode causar uma variedade de sintomas, incluindo dor, formigamento, entumecimento e fraqueza nos braços, mãos e dedos. Em casos graves, a síndrome de colisão do ombro pode levar à perda de movimento e sensibilidade no membro superior afetado. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para aliviar a dor e, em casos graves, cirurgia para liberar a compressão nos nervos.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

A Síndrome de Susac é uma doença rara e geralmente progressiva que afeta os pequenos vasos sanguíneos (microvasos) no cérebro, retina e órgão auditivo interno. A causa exata da doença ainda não é clara, mas acredita-se que seja uma resposta autoimune em que o sistema imunológico ataca acidentalmente os próprios tecidos do corpo.

Os sintomas geralmente surgem em três estágios:

1. Cérebro: Os primeiros sinais geralmente incluem dor de cabeça, mudanças na memória e no pensamento, problemas de equilíbrio, convulsões e, em alguns casos, alterações na visão ou audição.
2. Retina: A parte interna do olho (retina) pode ser afetada, levando a manchas cegas no campo visual.
3. Órgão auditivo interno: Pode haver perda de audição progressiva e tontura.

A Síndrome de Susac geralmente é diagnosticada com base em sinais e sintomas, exames físicos e resultados de exames imagiológicos, como ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro. Também podem ser úteis exames oftalmológicos e audiológicos para avaliar o dano nos olhos e no ouvido interno.

O tratamento geralmente inclui medicamentos imunossupressores para controlar a resposta autoimune do corpo. O prognóstico varia consideravelmente, com alguns pacientes se recuperando completamente, enquanto outros podem sofrer de sintomas persistentes ou sequelas graves.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

A Síndrome de Hipoventilação por Obesidade (SHPO), também conhecida como Síndrome do Sono da Apneia e Hipopneia Relacionada à Obesidade (SAHRO) ou Pickwickiana, é um transtorno respiratório do sono que ocorre em pessoas com obesidade. É caracterizada por episódios repetidos de hipoventilação (respiração superficial ou freqüência respiratória anormalmente lenta) durante o sono, resultando em níveis sanguíneos baixos de oxigênio e altos de dióxido de carbono.

Os sintomas da SHPO podem incluir russamento pesado, pausas na respiração durante o sono (apneia), fadiga diurna excessiva, sonolência, dificuldade para se concentrar, cefaleias matinais e alterações no humor ou comportamento. Além disso, a SHPO pode estar associada a outras condições de saúde, como hipertensão arterial, doença cardiovascular, diabetes e AVC.

O diagnóstico da SHPO geralmente requer um estudo do sono polissonográfico (PSG) para avaliar a frequência e gravidade dos episódios de hipoventilação durante o sono. O tratamento pode incluir perda de peso, uso de dispositivos de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) durante o sono, terapia posicional ou cirurgia para reduzir a obstrução das vias aéreas superiores.

A síndrome da cimitarra é uma anomalia complexa e rara do desenvolvimento cardiovascular congênito, na qual existem defeitos estruturais especiais no coração e pulmões. O termo "cimitarra" refere-se à forma de um sabre turco antigo que lembra a aparência do vaso sanguíneo anormal que se desenvolve entre o coração e os pulmões (a veia pulmonar) em pessoas com essa síndrome.

A síndrome da cimitarra geralmente inclui:

1. Transposição das veias pulmonares: as veias que drenam o sangue dos pulmões para o coração (veias pulmonares) estão invertidas em relação à sua posição normal. Em vez de se conectarem à parte posterior do coração, elas se conectam à frente do coração.

2. Veia cimitarra: um vaso sanguíneo anormal que drena o sangue dos pulmões para a parte inferior do coração (atrium direito ou vena cava inferior). Essa veia pode ter uma trajetória anormal e às vezes comprimir outros órgãos, como o esôfago.

3. Hipoplasia do átrio esquerdo: o átrio esquerdo (câmara de recepção do sangue oxigenado no coração) pode ser pequeno ou subdesenvolvido.

4. Estenose da artéria pulmonar: a estreitamento da artéria que leva o sangue dos ventrículos direitos para os pulmões (artéria pulmonar).

5. Defeitos do septo atrial e/ou ventricular: defeitos no septo (parede) que separa as câmaras superior e inferior do coração podem estar presentes.

6. Cardiomegalia: o coração pode estar alongado ou aumentado de tamanho.

Os sinais e sintomas da síndrome do vaso cimitarra dependem da gravidade dos defeitos cardiovasculares associados. Os bebês com a forma clássica geralmente apresentam cianose (cor azulada da pele) e dificuldade em se alimentarem. Outros sintomas podem incluir falta de ar, batimentos cardíacos irregulares, inchaço dos pés e das pernas, e atraso no crescimento. O diagnóstico geralmente é feito com base em exames imagiológicos, como ecocardiografia, RMN e angiocardiografia. O tratamento pode incluir medicamentos para controlar os sintomas, oxigênio suplementar e cirurgia cardiovascular para corrigir os defeitos cardiovasculares associados. A taxa de sobrevivência a longo prazo depende da gravidade dos defeitos cardiovasculares associados e do tratamento recebido.

A Síndrome de Nelson é uma complicação rara que pode ocorrer em indivíduos que tiveram a glândula pituitária (hipófise) parcial ou totalmente removida cirurgicamente, um procedimento conhecido como hipofisectomia. Após a cirurgia, algumas pessoas podem desenvolver uma hipertrofia (aumento do tamanho) e/ou neoplasia (crescimento anormal) da glândula hipotálamo-hipofisária, resultando em um aumento na produção de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico).

Esta sobreprodução de ACTH leva a um quadro clínico caracterizado por hiperpigmentação da pele e dos mucosas, devido à estimulação excessiva da produção de melanina, e sintomas associados a um tumor hipofisário, como cefaleia (dor de cabeça), deficiência visual e, em alguns casos, comprometimento do campo visual. A Síndrome de Nelson geralmente se desenvolve dentro de um ou dois anos após a hipofisectomia e requer tratamento cirúrgico adicional e, às vezes, radioterapia, para reduzir o tamanho do tumor e controlar os sintomas.

A Síndrome do Abdome em Ameixa Seca, também conhecida como "Síndrome da Sindactilia Abdominal", é uma condição rara caracterizada por um engrossamento e endurecimento progressivo da parede abdominal, associado a uma perda de flexibilidade e movimento. Essas alterações na parede abdominal podem lembrar a casca dura de uma ameixa seca, daí o nome da síndrome.

A condição é geralmente causada por processos fibroticos que ocorrem em resposta a lesões ou inflamação na região abdominal. Essas lesões podem ser resultado de cirurgias abdominais, infecções, traumas ou doenças autoimunes. A fibrose progressiva pode levar à constrição dos órgãos abdominais e às vezes à obstrução intestinal.

Os sintomas da Síndrome do Abdome em Ameixa Seca podem incluir dor abdominal, náuseas, vômitos, perda de apetite, constipação e dificuldade em movimentar o abdômen. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, que podem mostrar o engrossamento e endurecimento da parede abdominal.

O tratamento da síndrome geralmente envolve uma combinação de medidas conservadoras, como a administração de analgésicos para controlar a dor e a dieta para aliviar a constipação, e intervenções cirúrgicas para corrigir as obstruções intestinais ou remover tecido cicatricial. Em alguns casos, a terapia física pode ser útil para manter a flexibilidade da parede abdominal e prevenir a progressão da fibrose.

"Fatores Etários" referem-se aos efeitos e influências que as diferentes faixas etárias têm sobre a saúde, doenças e resposta ao tratamento médico. Esses fatores podem incluir mudanças no funcionamento fisiológico, psicológico e social associadas à idade, bem como as experiências de vida únicas e eventos que ocorrem em diferentes etapas da vida.

Por exemplo, os recém-nascidos e crianças pequenas têm fatores etários específicos que afetam sua saúde, como um sistema imunológico ainda em desenvolvimento, menor capacidade respiratória e uma maior susceptibilidade a certas doenças infecciosas. Da mesma forma, os adultos idosos geralmente experimentam declínio na função fisiológica, como diminuição da força muscular, flexibilidade e capacidade cardiovascular, o que pode aumentar o risco de doenças crônicas e lesões.

Além disso, os fatores etários podem também influenciar a maneira como as pessoas respondem aos tratamentos médicos. Por exemplo, os idosos geralmente têm maior risco de efeitos adversos dos medicamentos devido às mudanças no metabolismo e na função renal associadas à idade. Portanto, é importante que os profissionais de saúde considerem os fatores etários ao avaliar, diagnosticar e tratar pacientes em diferentes faixas etárias.

A Síndrome da Dor Patelofemoral (SDPF) é um distúrbio comum que causa dor à frente da coxa, especificamente na patela (rótula) e no seu trilho femoral. Embora a sua etiologia seja multifatorial e não totalmente compreendida, geralmente é associada a desalinhamentos ou desequilíbrios nos músculos da coxa e do quadril, o que pode resultar em uma pressão excessiva sobre a patela.

A SDPF pode manifestar-se através de sintomas como dor ao subir ou descer escadas, sentar-se por longos períodos com as pernas flexionadas (sinal do cinema), saltitar, correr ou sentir rigidez na articulação da coxa. O diagnóstico geralmente é clínico e pode ser complementado por exames de imagem, como radiografias ou ressonâncias magnéticas, para excluir outras possíveis causas de dor na região.

O tratamento da SDPF inclui fisioterapia, exercícios terapêuticos para fortalecer e alongar os músculos da coxa e do quadril, educação postural e sobre a técnica adequada de exercício, além do uso de órteses ou outros dispositivos de suporte. Em casos graves ou refratários ao tratamento conservador, pode ser considerada a intervenção cirúrgica.

Hiperandrogenismo é um termo médico usado para descrever uma condição em que há níveis excessivos de andrógenos, hormônios sexuais masculinos, no corpo. Embora as mulheres também produzam esses hormônios, níveis elevados podem causar sintomas e anormalidades físicas, como excesso de crescimento de pelos faciais ou corporais (hirsutismo), acne grave, calvície feminina e alterações menstruais.

Este distúrbio hormonal pode ser causado por diversas condições médicas, incluindo o síndrome dos ovários policísticos (SOP), tumores na glândula pituitária ou nos ovários que produzem excesso de andrógenos, e uso de esteróides anabólicos. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida, o que é chamado de hiperandrogenismo idiopático.

O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, história médica e exames laboratoriais para medir os níveis hormonais no sangue. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicamentos para controlar os níveis de andrógenos, terapias hormonais ou outras opções específicas para cada caso.

A nefrose lipoide é uma doença renal rara e geralmente grave, caracterizada por uma perda excessiva de proteínas nas urinas (proteinúria) devido a danos nos glomérulos renais (unidades de filtração dos rins). O termo "lipoide" refere-se à presença de níveis elevados de colesterol e outros lípidos (gorduras) nas urinas, que ocorrem como resultado do dano renal.

A nefrose lipoide geralmente é causada por uma série de condições subjacentes, incluindo glomerulonefrite membranosa, glomerulonefrite membranoproliferativa, nefropatia diabética avançada e outras doenças renais primárias ou secundárias. Além da proteinúria e da lipidúria, os sintomas da nefrose lipoide podem incluir inchaço (edema) em torno dos olhos e das pernas, pressão arterial alta, falta de apetite, perda de peso e fadiga.

O tratamento da nefrose lipoide geralmente é direcionado à condição subjacente que a causa. Em alguns casos, o uso de medicamentos imunossupressores ou outros tratamentos específicos pode ser necessário para controlar a doença renal e prevenir complicações adicionais. Em casos graves ou avançados, uma transplante renal pode ser considerado como uma opção de tratamento.

Em medicina, a medição de risco é um processo quantitativo que estima o nível de probabilidade ou chance de desenvolver uma doença, condição de saúde adversa ou evento médico em indivíduos ou grupos populacionais. Essa avaliação é geralmente baseada em estudos epidemiológicos e análises estatísticas de fatores de risco conhecidos, como idade, sexo, histórico familiar, estilo de vida e presença de outras condições médicas.

Os resultados da medição de risco geralmente são expressos em termos de odds ratio, razão de chances, risk ratio ou taxa de prevalência/incidência. A medição de risco é uma ferramenta importante na prevenção e no manejo de doenças, pois ajuda os profissionais de saúde a identificar indivíduos em maior risco, aprovando medidas preventivas mais agressivas ou tratamento oportuno. Além disso, é útil na pesquisa médica e no desenvolvimento de diretrizes clínicas e políticas de saúde pública.

Em termos médicos e epidemiológicos, "estudos transversais" ou "estudos transversais de prevalência" são um tipo de pesquisa observacional que avalia os dados coletados em um único momento no tempo. Nesses estudos, os investigadores avaliam as exposições e os resultados simultaneamente em uma população específica. A principal vantagem desse tipo de estudo é sua capacidade de fornecer um retrato rápido da prevalência de doenças ou condições de saúde em uma determinada população.

No entanto, estudos transversais também apresentam algumas limitações importantes. Como eles capturam dados em um único ponto no tempo, eles não podem estabelecer causalidade entre as exposições e os resultados. Além disso, a falta de dados longitudinais pode limitar a capacidade dos pesquisadores de avaliar as mudanças ao longo do tempo em relação às variáveis de interesse.

Em resumo, estudos transversais são uma ferramenta útil para avaliar a prevalência de doenças ou condições de saúde em uma população específica, mas eles não podem ser usados para inferir causalidade entre as exposições e os resultados.

A Síndrome de Brown-Séquard é um tipo específico de lesão da medula espinhal que afeta cada lado do corpo de forma diferente. Essa síndrome ocorre geralmente quando há uma lesão unilateral (que afeta apenas um lado) da medula espinal, resultando em déficits neurológicos específicos em ambos os lados do corpo.

No lado da lesão da medula espinal, o indivíduo pode experimentar fraqueza muscular ou paralisia completa, perda de sensação de temperatura e dor (devido à interrupção das vias nervosas que transmitem essas informações), além de problemas de coordenação e equilíbrio (devido à lesão dos nervios motores cerebelosos).

No lado oposto da lesão, a pessoa geralmente experimenta perda de sensação posicional e vibração, mas normalmente mantém a sensação de temperatura e dor. Isso ocorre porque as vias nervosas que transmitem essas informações estão localizadas em diferentes partes da medula espinal e são afetadas de maneira diferente pela lesão.

A Síndrome de Brown-Séquard pode ser causada por vários fatores, incluindo trauma contuso ou penetrante, tumores, infecções, inflamação ou outras condições que comprimam ou danifiquem a medula espinal. O tratamento geralmente é sintomático e depende da causa subjacente da lesão.

A síndrome de Lemierre é uma doença infecciosa rara e grave, geralmente causada pelo bacterião Fusobacterium necrophorum. É caracterizada por uma infecção nos tecidos moles da garganta que se espalha para os vasos sanguíneos próximos, resultando em tromboflebites sépticos (inflamação e formação de coágulos sanguíneos em veias), seguida por septicemia (infecção generalizada do sangue) e disseminação bacteriana para outros órgãos, como pulmões, baço, fígado e cérebro.

Os sintomas iniciais da síndrome de Lemierre geralmente incluem febre alta, dor de garganta, falta de ar, dificuldade para engolir e rigidez no pescoço. A infecção pode se espalhar rapidamente, causando sintomas adicionais como dor abdominal, diarreia, confusão mental, convulsões e insuficiência orgânica múltipla.

O diagnóstico da síndrome de Lemierre geralmente requer exames laboratoriais, imagens médicas e culturas de sangue para confirmar a presença do bacterião Fusobacterium necrophorum ou outros organismos anaeróbicos. O tratamento geralmente inclui antibióticos de amplo espectro por via intravenosa, hospitalização e, em alguns casos, cirurgia para remover os coágulos sanguíneos e drenar abscessos.

A síndrome de Lemierre é uma doença grave que pode causar complicações graves e morte se não for tratada adequadamente e rapidamente. É importante buscar atendimento médico imediato se os sintomas sugerirem essa condição.

Angina instável é um tipo de doença cardíaca que ocorre quando as artérias coronárias, que suprem sangue ao coração, se estreitam ou bloqueiam devido à acumulação de gordura, colesterol e outras substâncias (plaques). Isso reduz o fluxo sanguíneo para o músculo cardíaco e pode causar dor no peito, desconforto ou sensação opressiva, conhecida como angina.

A diferença entre a angina estável e instável é que a primeira ocorre em situações previsíveis, como exercício físico ou estresse emocional, e desaparece com repouso ou medicação. Já a angina instável pode ocorrer inesperadamente, mesmo durante períodos de repouso ou atividade leve, e pode ser um sinal de que uma artéria coronária está bloqueada ou quase completamente obstruída.

A angina instável é considerada uma emergência médica, pois aumenta o risco de um ataque cardíaco grave. Os sintomas podem incluir dor no peito, falta de ar, náuseas, sudorese e fraqueza. O tratamento geralmente inclui medicamentos para aliviar os sintomas, procedimentos médicos como angioplastia ou bypass coronariano, e mudanças no estilo de vida, como exercício regular, dieta saudável e controle do tabagismo.

Uma sequência de aminoácidos refere-se à ordem exata em que aminoácidos específicos estão ligados por ligações peptídicas para formar uma cadeia polipeptídica ou proteína. Existem 20 aminoácidos diferentes que podem ocorrer naturalmente nas sequências de proteínas, cada um com sua própria propriedade química distinta. A sequência exata dos aminoácidos em uma proteína é geneticamente determinada e desempenha um papel crucial na estrutura tridimensional, função e atividade biológica da proteína. Alterações na sequência de aminoácidos podem resultar em proteínas anormais ou não funcionais, o que pode contribuir para doenças humanas.

Índice de Massa Corporal (IMC) é um método amplamente utilizado para avaliar se a pessoa está dentro do peso adequado, excesso de peso ou em situação de desnutrição. É calculado dividindo o peso da pessoa (em quilogramas) pela altura ao quadrado (em metros). A fórmula matemática para calcular o IMC é:

IMC = peso / (altura)^2

Os resultados do IMC geralmente são categorizados da seguinte maneira:

- Menos de 18,5: baixo peso
- Entre 18,5 e 24,9: peso normal ou saudável
- Entre 25 e 29,9: sobrepeso
- Entre 30 e 34,9: obesidade grau I
- Entre 35 e 39,9: obesidade grau II (severa)
- Acima de 40: obesidade grau III (mórbida ou extrema)

É importante notar que o IMC pode não ser uma medida precisa para todos, especialmente para atletas e pessoas muito musculosas, pois a massa muscular pesa mais do que a gordura. Além disso, o IMC também pode não ser tão preciso em idosos ou em pessoas de certas origens étnicas. Portanto, é recomendável que outras medidas da saúde, como circunferência da cintura e níveis de glicose em sangue, também sejam consideradas ao avaliar o estado de saúde geral de uma pessoa.

As aberrações dos cromossomos sexuais são anomalias genéticas que ocorrem devido a alterações estruturais ou numéricas no número de cromossomos sexuais, os quais normalmente são X e Y. Algumas das mais comuns aberrações dos cromossomos sexuais incluem:

1. Síndrome de Klinefelter: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XXY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam baixa produção de esperma, aumento do tecido mamário, baixa densidade óssea e, por vezes, problemas de aprendizagem e linguagem.
2. Síndrome de Turner: é uma condição genética causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 45,X. As pessoas afetadas geralmente são de estatura baixa, apresentam características faciais distintas e ginecomastia (desenvolvimento excessivo do tecido mamário em machos). Também podem ocorrer problemas cardiovasculares e renais.
3. Síndrome de Jacobs ou XYY: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo Y a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XYY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam estatura acima da média, problemas de aprendizagem e comportamento agressivo.
4. Síndrome de Triplo X ou XXX: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 47,XXX. As pessoas afetadas geralmente apresentam estatura acima da média e podem ter problemas de aprendizagem e comportamento.

É importante notar que essas condições não são doenças, mas sim variações genéticas naturais que podem ou não causar sintomas leves ou moderados em algumas pessoas. Cada pessoa é única e deve ser avaliada e tratada individualmente, considerando seus sintomas específicos e necessidades.

As síndromes paraneoplásicas do sistema nervoso (SPSN) referem-se a um grupo heterogêneo de condições neurológicas raras, mas graves, associadas ao câncer. Elas ocorrem devido à produção de autoanticorpos ou outras substâncias pelos tumores, que desencadeiam respostas imunológicas e afetam o sistema nervoso central ou periférico.

Existem mais de 20 síndromes paraneoplásicas descritas no sistema nervoso, mas algumas das mais comuns incluem:

1. Paraneoplasia de células de Cajal degenerativa (PCCD): É uma doença neurológica rara associada a vários tipos de câncer, como pulmão, mama e ovário. A PCCD é caracterizada por déficits progressivos na função motora e sensorial, que podem incluir rigidez muscular, espasticidade, debilidade, tremores e disestesias.

2. Encefalite anti-NMDA receptora: É uma forma rara de encefalite autoimune associada a tumores ovarianos ou testiculares em aproximadamente 50% dos casos. Os sintomas podem incluir alterações cognitivas, convulsões, movimentos involuntários, disfunção autonômica e psicoses.

3. Paraneoplasia de Lambert-Eaton: É uma neuropatia autoimune associada a cânceres de pulmão de células pequenas. A doença é caracterizada por debilidade muscular proximal, parestesias e diminuição do reflexo tendíneo profundo.

4. Síndrome de Guillain-Barré: Embora não seja exclusivamente uma síndrome paraneoplásica, o câncer pode desencadear a sua ocorrência em aproximadamente 5% dos casos. A doença é caracterizada por debilidade muscular ascendente, parestesias e areflexia.

5. Polineuropatia sensorial: É uma neuropatia associada a cânceres de mama, pulmão e gastrointestinais. A doença é caracterizada por parestesias, disestesias e perda da sensibilidade em membros superiores e inferiores.

6. Miopatia inflamatória: É uma doença muscular associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por debilidade muscular proximal, rigidez muscular e elevação dos níveis de enzimas musculares.

7. Síndrome de Stiff-Person: É uma doença neurológica rara associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por rigidez muscular, espasticidade e hiperreflexia.

8. Encefalopatia paraneoplásica: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por alterações cognitivas, convulsões e alterações do estado mental.

9. Neuropatia óptica: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por perda da visão central ou lateral.

10. Paraplegia espástica: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por debilidade muscular, rigidez muscular e hiperreflexia em membros inferiores.

11. Mielopatia: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por debilidade muscular, rigidez muscular e hiperreflexia em membros inferiores.

12. Neuropatia periférica: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por dor, formigueiro e fraqueza em membros superiores ou inferiores.

13. Síndrome de Guillain-Barré: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, paralisia e alterações da sensibilidade.

14. Miastenia grave: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, paralisia e alterações da sensibilidade.

15. Encefalite: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por inflamação do cérebro, confusão mental, convulsões e alterações da consciência.

16. Meningite: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por inflamação das membranas que recobrem o cérebro e medula espinhal, causando rigidez da nuca, febre alta, confusão mental e convulsões.

17. Encefalopatia: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por alterações mentais, convulsões, rigidez muscular e outros sintomas neurológicos.

18. Paraneoplasia: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por sintomas neurológicos causados por substâncias liberadas pelo tumor.

19. Neuropatia periférica: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por dano aos nervos periféricos, causando fraqueza, dormência, formigamento e outros sintomas.

20. Mielopatia: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por dano à medula espinhal, causando fraqueza, rigidez muscular, problemas de coordenação e outros sintomas.

21. Encefalite: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por inflamação do cérebro, causando confusão mental, convulsões, rigidez muscular e outros sintomas neurológicos.

22. Meningite: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por inflamação das membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal, causando rigidez da nuca, febre, dores de cabeça e outros sintomas.

23. Encefalopatia: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por disfunção cerebral, causando alterações mentais, convulsões, rigidez muscular e outros sintomas neurológicos.

24. Paraneoplasia: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por sintomas neurológicos causados por substâncias liberadas pelo tumor.

25. Hipercalcemia: É uma complicação neurológica associada a cânceres de mama, pulmão e próstata. A doença é caracterizada por níveis elevados de cálcio no sangue, causando confus

A síndrome uveomeningoencefálica é uma doença rara e geralmente progressiva que afeta o sistema nervoso central e o olho. Ela é caracterizada por inflamação na úvea (parte média do olho), meninges (membranas que envolvem o cérebro e medula espinhal) e cérebro. A causa exata da síndrome uveomeningoencefálica ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma resposta autoimune ou infecciosa em indivíduos geneticamente predispostos.

Os sintomas da síndrome uveomeningoencefálica podem variar consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente incluem:

1. Inchaço e dor nos olhos (uveite)
2. Visão turva ou perda de visão
3. Dor de cabeça
4. Rigidez no pescoço
5. Fraqueza muscular
6. Convulsões
7. Alterações mentais, como confusão, desorientação ou demência
8. Problemas de equilíbrio e coordenação
9. Sensibilidade à luz (fotofobia)
10. Náuseas e vômitos

O diagnóstico da síndrome uveomeningoencefálica geralmente é baseado em exames clínicos, exames oftalmológicos e resultados de exames laboratoriais e de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro. O tratamento da síndrome uveomeningoencefálica geralmente consiste em corticosteroides e imunossupressores para controlar a inflamação e sintomas associados, bem como terapia de suporte para manter as funções corporais. A prognose da síndrome uveomeningoencefálica é geralmente pobre, com uma sobrevida média de aproximadamente um ano após o diagnóstico.

Recidiva, em medicina e especialmente em oncologia, refere-se à reaparição de um distúrbio ou doença (especialmente câncer) após um período de melhora ou remissão. Isto pode ocorrer quando as células cancerosas restantes, que não foram completamente eliminadas durante o tratamento inicial, começam a se multiplicar e causar sintomas novamente. A recidiva do câncer pode ser local (quando reaparece no mesmo local ou próximo ao local original), regional (quando reaparece em gânglios linfáticos ou tecidos adjacentes) ou sistêmica/metastática (quando se espalha para outras partes do corpo). É importante notar que a recidiva não deve ser confundida com a progressão da doença, que refere-se ao crescimento contínuo e disseminação do câncer sem um período de melhora ou remissão prévia.

A Síndrome de Esmagamento, também conhecida como Compressão ou Lesão Isquémica Aguda, é uma condição médica causada por uma pressão prolongada sobre um órgão ou tecido do corpo, o que leva a uma interrupção da circulação sanguínea e falta de oxigênio (isquemia). Isto pode resultar em danos teciduais graves e até mesmo necrose se não for tratada rapidamente.

A síndrome geralmente ocorre quando um indivíduo fica preso sob um objeto pesado, como em acidentes de construção, desabamento de edifícios ou colapso de terra. As áreas mais comuns afetadas são membros inferiores e superiores, mas qualquer parte do corpo pode ser afetada dependendo da localização da compressão.

Os sintomas variam conforme a gravidade e a duração da compressão, mas geralmente incluem dor, formigueiro, fraqueza ou entumescimento no local afetado. Além disso, podem ocorrer inchaço, cianose (coloração azulada da pele), frio e palidez na região. Em casos graves, a síndrome de esmagamento pode levar a complicações como insuficiência renal, infecção e choque.

O tratamento precoce é crucial para prevenir danos permanentes ou morte dos tecidos afetados. O manejo geralmente inclui remoção imediata da compressão, avaliação médica completa, oxigenoterapia, analgésicos e terapia de reposição de fluidos. Em alguns casos, cirurgias reconstrutivas ou amputações podem ser necessárias se houver danos irreversíveis aos tecidos.

A Síndrome da Rubéola Congênita (SRC) é um conjunto de anomalias e deficiências que ocorrem em bebês nascidos de mães que adquiriram rubéola durante a gravidez, especialmente no primeiro trimestre. A infecção materna pela rubéola provoca uma resposta imune que afeta o desenvolvimento fetal e leva ao comprometimento de vários órgãos e sistemas.

Características clássicas da SRC incluem:

1. Anomalias cardiovasculares: Mais comumente, defeitos do septo atrial ou ventricular e estenose pulmonar.
2. Deficiências auditivas: Pode variar de perda auditiva leve a profunda.
3. Problemas oculares: Cataratas congênitas, microftalmia (olho pequeno), glaucoma e retinopatia.
4. Anomalias cerebrais: Microcefalia (cabeça pequena), calcificações intracranianas, hidrocefalia (dilatação do ventrículo cerebral) e deficiências intelectuais.
5. Desenvolvimento da pele e mucosas: Manchas de Vitiligo (perda de pigmentação), descamação cutânea e sequeira na boca (cheilosis) e nas nádegas (xerodermia).
6. Outras características: Baixa estatura, baixo peso ao nascer, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço), trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) e linfadenopatia (inflamação dos gânglios linfáticos).

A prevenção da SRC é possível através da vacinação contra a rubéola, que é recomendada para todas as crianças em idade escolar e mulheres em idade fértil que não tenham sido vacinadas ou não apresentem evidência de imunidade.

O Valor Preditivo dos Testes (VPT) é um conceito utilizado em medicina para avaliar a capacidade de um teste diagnóstico ou exame em prever a presença ou ausência de uma doença ou condição clínica em indivíduos assintomáticos ou com sintomas. Existem dois tipos principais de VPT:

1. Valor Preditivo Positivo (VPP): É a probabilidade de que um resultado positivo no teste seja realmente indicativo da presença da doença. Em outras palavras, é a chance de ter a doença quando o teste for positivo. Um VPP alto indica que o teste tem boa precisão em identificar aqueles que realmente possuem a doença.

2. Valor Preditivo Negativo (VPN): É a probabilidade de que um resultado negativo no teste seja verdadeiramente indicativo da ausência da doença. Em outras palavras, é a chance de não ter a doença quando o teste for negativo. Um VPN alto indica que o teste tem boa precisão em identificar aqueles que realmente não possuem a doença.

Os Valores Preditivos dos Testes dependem de vários fatores, incluindo a prevalência da doença na população estudada, a sensibilidade e especificidade do teste, e a probabilidade prévia (prior) ou pré-teste da doença. Eles são úteis para ajudar os clínicos a tomar decisões sobre o manejo e tratamento dos pacientes, especialmente quando os resultados do teste podem levar a intervenções clínicas importantes ou consequências significativas para a saúde do paciente.

A síndrome de opsoclonia-mioclonia é um distúrbio neurológico raro que se caracteriza por movimentos involuntários e irregulares dos olhos (opsoclonia) e contrações musculares involuntárias (mioclonia).

Os sinais e sintomas da síndrome de opsoclonia-mioclonia podem incluir:

* Movimentos rápidos e involuntários dos olhos, geralmente em direções opostas (opsoclonia)
* Contrações musculares involuntárias e imprevisíveis, especialmente no tronco e nas extremidades (mioclonia)
* Instabilidade e tremores ao manter a postura ou andar
* Tonturas e desequilíbrio
* Náuseas e vômitos
* Dificuldade em engolir e falar

A síndrome de opsoclonia-mioclonia pode ser causada por várias condições, incluindo lesões cerebrais, tumores cerebrais, infecções virais, intoxicação por metais pesados ou drogas, e doenças degenerativas do sistema nervoso central. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida.

O tratamento da síndrome de opsoclonia-mioclonia geralmente inclui medicamentos para controlar os sintomas, como anticonvulsivantes, benzodiazepínicos e anticolinérgicos. Em alguns casos, a terapia física e de reabilitação também pode ser útil para ajudar a melhorar a estabilidade e a coordenação dos movimentos.

A Síndrome do Edifício Doente, também conhecida como Sick Building Syndrome (SBS) em inglês, é um termo utilizado para descrever uma situação em que os ocupantes de um edifício relatam sintomas de doença ou desconforto, mas sem que haja a presença de uma causa clara ou identificável de agentes infecciosos ou poluentes químicos no ar interior em níveis que excedam os padrões recomendados.

Os sintomas mais comuns associados à SBS incluem:

* Dor de cabeça e fadiga
* Irritação nos olhos, nariz e garganta
* Tosse seca
* Dificuldade para respirar
* Dor no peito
* Irritabilidade cutânea
* Náuseas e vertigens

Esses sintomas costumam ser relatados em ambientes fechados e mal ventilados, como escritórios, escolas e outros edifícios públicos. Além disso, eles tendem a desaparecer ou diminuir após as pessoas deixarem o local. A causa exata da SBS ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores, como má ventilação, poluição do ar interior, baixa umidade relativa e exposição a campos eletromagnéticos.

A prevenção e o tratamento da SBS geralmente envolvem melhorias na qualidade do ar interior, como aumentar a ventilação, controlar a umidade, reduzir a exposição a poluentes químicos e manter uma temperatura confortável. Além disso, é importante realizar inspeções regulares para detectar e corrigir quaisquer problemas de construção ou manutenção que possam estar contribuindo para o problema.

A Síndrome Pós-Pericardiotomia (SPP) é uma complicação que pode ocorrer após cirurgias cardíacas, especialmente aquelas que envolvem a abertura do pericárdio, a membrana que reveste o coração. Nesta síndrome, um excesso de líquido se acumula no espaço entre o pericárdio parietal (a camada externa do pericárdio) e o pericárdio visceral (a camada que está em contato direto com o coração). Isso é chamado derrame pericárdico.

A SPP geralmente se manifesta dentro dos 3 a 21 dias após a cirurgia, mas pode ocorrer até 12 semanas depois. Os sintomas mais comuns incluem dispneia (falta de ar), dor torácica, edema periférico (inchaço das extremidades), e taquicardia (batimentos cardíacos acelerados). Em casos graves, a grande quantidade de líquido no pericárdio pode comprimir o coração, dificultando seu funcionamento normal, o que é conhecido como tamponamento cardíaco.

A causa exata da SPP ainda não está completamente esclarecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma reação inflamatória excessiva ou de um processo autoimune desencadeado pela cirurgia. O tratamento geralmente inclui medicações para reduzir a inflamação e drenagem do líquido acumulado no pericárdio, se necessário. Em casos graves, pode ser necessária uma nova intervenção cirúrgica para corrigir o problema.

A Síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética rara que afeta o fígado e causa icterícia, ou coloração amarela da pele e dos olhos. Existem dois tipos principais desta síndrome: Tipo 1 e Tipo 2.

No Tipo 1, a forma mais grave da doença, o fígado não consegue processar adequadamente a bilirrubina, um pigmento amarelo produzido quando o corpo quebra down a hemoglobina dos glóbulos vermelhos velhos. A acumulação de bilirrubina no sangue pode levar a danos cerebrais e outras complicações graves, se não for tratada. Os bebês afetados geralmente apresentam sintomas dentro dos primeiros dias de vida.

No Tipo 2, a forma menos grave da doença, o fígado consegue processar parte da bilirrubina, mas não em quantidade suficiente para prevenir a icterícia. Os sintomas geralmente aparecem durante a infância ou adolescência e costumam ser menos graves do que no Tipo 1.

A Síndrome de Crigler-Najjar é causada por mutações em um gene específico, chamado UGT1A1, que instrui o corpo a produzir uma enzima importante para processar a bilirrubina no fígado. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome.

O tratamento geralmente inclui fototerapia, uma terapia com luz especial que pode ajudar a descompor a bilirrubina no sangue, e transplante de fígado em casos graves. A prevenção da doença envolve o teste genético para detectar portadores do gene defeituoso antes de ter filhos.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Hantavírus é um género de vírus da família Bunyaviridae que pode causar doenças graves em humanos, como a febre hemorrágica com síndrome renal (FHSR) e a síndrome pulmonar por hantavírus (SPH). Estes vírus são geralmente transmitidos para os seres humanos através do contacto com urina, fezes ou saliva de roedores infectados. Os sintomas da infecção por hantavírus podem incluir febre alta, dor de cabeça, dores musculares e náuseas, que podem evoluir para problemas respiratórios graves ou insuficiência renal. O tratamento precoce e adequado é essencial para a recuperação completa dos pacientes infectados. Prevenir o contacto com roedores infectados e manter um ambiente limpo e livre de ratos ou camundongos são medidas importantes para prevenir a infecção por hantavírus.

A Síndrome de Aicardi é uma condição genética rara e severa que afeta exclusivamente as mulheres e as meninas, visto que ocorre devido a uma mutação espontânea em um gene localizado no cromossomo X. Essa síndrome é caracterizada por uma série de sinais e sintomas, incluindo:

1. Epilepsia: Convulsões frequentes e difíceis de controlar são um dos sinais mais comuns da Síndrome de Aicardi. As convulsões geralmente começam durante os primeiros meses de vida.

2. Lesão cortical visual (LCV): A LCV é uma anomalia na estrutura do cérebro que afeta a visão e pode causar cegueira parcial ou total. Nos indivíduos com Síndrome de Aicardi, a LCV geralmente afeta ambos os olhos.

3. Agénesis do corpo calloso: O corpo calloso é uma estrutura do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais. Na Síndrome de Aicardi, o corpo calloso está ausente ou incompleto.

4. Outras anomalias cerebrais: Além da agénesis do corpo calloso e da LCV, os indivíduos com a síndrome podem apresentar outras anomalias cerebrais, como displasias corticais, pólipos subependimários e malformações vasculares.

5. Outros sinais e sintomas: Os indivíduos com a Síndrome de Aicardi podem apresentar outras características, como retardo no desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, esculturações costais, escoliose e problemas gastrointestinais.

A Síndrome de Aicardi não tem cura e a expectativa de vida dos indivíduos afetados é geralmente reduzida. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, educação especial e medicamentos para controlar os sintomas.

Uma biópsia é um procedimento em que um pequeno pedaço de tecido é removido do corpo para ser examinado em um laboratório. O objetivo da biópsia é ajudar a diagnosticar uma doença, principalmente câncer, ou monitorar o tratamento e a progressão de uma doença já conhecida. Existem diferentes tipos de biópsias, dependendo da localização e do tipo de tecido a ser examinado. Alguns exemplos incluem:

1. Biópsia por aspiração com agulha fina (FNA): utiliza uma agulha fina para retirar células ou líquido de um nódulo, gânglio ou outra lesão.
2. Biópsia por agulha grossa: utiliza uma agulha maior e mais sólida para remover um pedaço de tecido para exame.
3. Biópsia incisional: consiste em cortar e remover parte do tumor ou lesão.
4. Biópsia excisional: envolve a remoção completa do tumor ou lesão, incluindo seus limites.

Após a retirada, o tecido é enviado para um patologista, que analisa as células e o tecido sob um microscópio para determinar se há sinais de doença, como câncer, e, em caso positivo, qual tipo e estágio da doença. A biópsia é uma ferramenta importante para ajudar no diagnóstico e tratamento adequado das condições médicas.

A Síndrome de Pancoast, também conhecida como síndrome de Pancoast-Tobias ou pneumotórax superior espontâneo, é uma condição rara que ocorre quando um câncer de pulmão invade os gânglios nervosos e tecidos nos extremos superiores do pulmão. Isto geralmente resulta em dor no ombro e braço, fraqueza muscular no membro superior e anormalidades na pupila. Em alguns casos, também pode causar dificuldade em movimentar os dedos e tosse with blood. O tratamento geralmente inclui radioterapia, quimioterapia ou cirurgia para remover o câncer. A síndrome de Pancoast é frequentemente associada a um tipo específico de câncer de pulmão chamado carcinoma de células escamosas.

A Síndrome Medular Lateral, também conhecida como Síndrome de Brown-Séquard, é uma condição neurológica resultante de lesões na medula espinhal que afetam predominantemente um lado do corpo. Foi descrita pela primeira vez por Charles Édouard Brown-Séquard em 1850.

Essa síndrome ocorre geralmente após uma lesão unilateral (de um lado) da medula espinhal, que pode ser causada por trauma, tumores, infecções ou outras condições médicas. A lesão afeta principalmente as vias descendentes e ascendentes localizadas no lado posterior e lateral da medula espinhal, resultando em uma variedade de sintomas.

Os sintomas clássicos da Síndrome Medular Lateral incluem:

1. Hemiparesia (paralisia leve a moderada) do lado oposto à lesão, devido à interrupção das vias motoras corticoespinhais laterais.
2. Perda de sensação de temperatura e dor no mesmo lado da lesão, devido à interrupção das vias spinotalâmicas ascendentes localizadas no quadrante lateral da medula espinhal.
3. Preservação da sensação de toque e propriocepção (consciência posicional) do mesmo lado da lesão, já que essas informações são transmitidas por vias diferentes que não estão danificadas.
4. Perda do controle vesical e intestinal devido à interrupção das vias simpáticas e parasimpáticas sacrais.

O tratamento da Síndrome Medular Lateral geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e promovendo a reabilitação funcional, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e outras modalidades de tratamento. O prognóstico depende da extensão e localização da lesão, bem como da idade e saúde geral do indivíduo.

Ataxia é um termo médico usado para descrever uma falta de coordenação muscular e equilíbrio. Pode afetar a capacidade de se movimentar normalmente, causando problemas com a marcha, equilíbrio, controle dos braços e mãos, e fala. A ataxia pode ser resultado de lesões cerebrais, doenças do sistema nervoso periférico ou intoxicação alcoólica aguda. Também pode ser hereditária, como é o caso da ataxia familiar, que geralmente se manifesta na idade adulta e piora gradualmente ao longo do tempo. O tratamento depende da causa subjacente da ataxia e pode incluir fisioterapia, terapia de fala e comunicação, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

Glicemia é o nível de glicose (a forma simplificada de açúcar ou glicose no sangue) em um indivíduo em um determinado momento. É uma medida importante usada na diagnose e monitoramento do diabetes mellitus e outras condições médicas relacionadas à glucose. A glicemia normal varia de 70 a 110 mg/dL (miligramas por decilitro) em jejum, enquanto que após as refeições, os níveis podem chegar até 180 mg/dL. No entanto, esses valores podem variar ligeiramente dependendo da fonte e dos métodos de medição utilizados. Se os níveis de glicose no sangue forem persistentemente altos ou baixos, isso pode indicar um problema de saúde subjacente que requer atenção médica.

As anormalidades da pele, também conhecidas como anomalias cutâneas ou dermatopatias, referem-se a uma ampla variedade de condições e alterações que afetam a aparência, textura, cor e/ou função da pele. Essas anormalidades podem ser classificadas em diferentes categorias, incluindo:

1. Desordens genéticas ou congênitas: Condições presentes desde o nascimento, como máculas (manchas), nevos, marcas de nascença, e anomalias dos tecidos subjacentes, como a síndrome de von Recklinghausen (neurofibromatose) e a doença de Ehlers-Danlos.
2. Infeções cutâneas: Infecções da pele causadas por bactérias, vírus, fungos ou parasitas, como impetigo, herpes, candidíase (fungo), sarna e máis.
3. Desordens inflamatórias e imunológicas: Condições que envolvem a resposta do sistema imunológico, causando inflamação e dano à pele, como psoríase, dermatite atópica (eczema), lúpus eritematoso sistêmico e sarcoidose.
4. Desordens neoplásicas: Condições que envolvem o crescimento anormal de células na pele, variando de benignas a malignas, como nevos melanocíticos (manchas de mão), carcinomas basocelulares e espinocelulares, e melanoma.
5. Desordens vasculars: Condições que afetam os vasos sanguíneos e linfáticos na pele, como hemangiomas, angioqueratomas, livedo reticularis e eritema teleangectásico.
6. Desordens degenerativas: Condições que envolvem a deterioração progressiva dos tecidos da pele, como a doença de células falciformes, a síndrome de Ehlers-Danlos e a síndrome de Marfan.
7. Desordens hormonais: Condições que resultam de distúrbios no equilíbrio hormonal, como acne, hirsutismo e hiperplasia adrenal congênita.
8. Desordens infecciosas: Condições causadas por infecções bacterianas, virais, fúngicas ou parasitárias, como impetigo, herpes, candidíase e escabiose.
9. Desordens idiopáticas: Condições de causa desconhecida, como a doença de Behçet, a dermatite herpetiforme e a pemphigus vulgaris.
10. Desordens iatrogénicas: Condições causadas por fatores ambientais ou medicamentos, como fotodermatose, eritema multiforme e síndrome de Stevens-Johnson.

Os cromossomos humanos do par 21, frequentemente referidos como cromossomo 21, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 21, herdando um de cada pai. O cromossomo 21 é um dos cinco cromossomos mais pequenos nas células humanas e contém aproximadamente 48 milhões de pares de bases, representando cerca de 1,5% do genoma humano total.

O cromossomo 21 contém aproximadamente 300 genes conhecidos que desempenham um papel importante em várias funções celulares e corporais, incluindo o desenvolvimento cerebral, a regulação do metabolismo e a resposta imune. Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 21, sendo a mais comum a síndrome de Down, causada pela presença de uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. Isso ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normais (trissomia do cromossomo 21). A síndrome de Down é caracterizada por um conjunto distinto de sinais físicos e cognitivos, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, características faciais distintas e aumento do risco de certas condições médicas.

Uma mutação em linhagem germinativa refere-se a um tipo de mutação genética que ocorre nas células germinativas, ou seja, os óvulos e espermatozoides. Essas células são responsáveis pela transmissão dos genes dos pais para seus descendentes, portanto, qualquer alteração em seu DNA pode ser passada de geração em geração.

As mutações em linhagem germinativa podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como radiação ionizante e certos agentes químicos. Essas mutações podem ter efeitos variados no fenótipo (características observáveis) do indivíduo e de seus descendentes, dependendo da localização e da natureza da mutação.

Algumas mutações em linhagem germinativa podem ser benignas e não causar nenhum efeito adverso na saúde, enquanto outras podem estar associadas a doenças genéticas ou predisposição a certos transtornos. É importante notar que a maioria das mutações em linhagem germinativa é rara e não tende a ter um grande impacto na população geral.

Na genética, um alelo é uma das diferentes variações de um gene que podem existir em um locus (posição específica) em um cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada pai, e esses alelos podem ser idênticos ou diferentes entre si.

Em alguns casos, os dois alelos de um gene são funcionalmente equivalentes e produzem o mesmo resultado fenotípico (expressão observável da característica genética). Neste caso, o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene.

Em outros casos, os dois alelos podem ser diferentes e produzir diferentes resultados fenotípicos. Neste caso, o indivíduo é considerado heterozigoto para esse gene. A combinação de alelos que um indivíduo herda pode influenciar suas características físicas, biológicas e até mesmo predisposição a doenças.

Em resumo, os alelos representam as diferentes versões de um gene que podem ser herdadas e influenciam a expressão dos traços genéticos de um indivíduo.

A Síndrome do Túnel Ulnar, também conhecida como Neuropatia do Túnel Ulnar, é uma condição na qual o nervo ulnar é comprimido ou irritado no local chamado de túnel ulnar no punho. O túnel ulnar é formado por ossos e ligamentos na base da mão e o nervo ulnar passa através deste túnel. Quando o nervo ulnar é comprimido ou irritado, pode causar sintomas como dormência, formigamento, dor ou fraqueza nos dedos pequenos e no polegar, além de problemas para manusear objetos com precisão. A síndrome do túnel ulnar é frequentemente associada a atividades que envolvem repetidas pressões sobre o punho, como o uso prolongado de equipamentos vibratórios ou a prática de esportes que exijam fortes golpes no punho. Também pode ser causada por lesões no punho ou mão, inflamação do tecido sinovial no túnel ulnar ou tumores benignos no local. O tratamento pode incluir repouso, fisioterapia, uso de coletes ortopédicos, medicamentos anti-inflamatórios e, em casos graves, cirurgia para aliviar a pressão sobre o nervo ulnar.

A Síndrome de Munchausen causada por terceiro (Münchausen by proxy syndrome em inglês) é um distúrbio mental na categoria dos transtornos factícios relacionados com o cuidado da saúde, descrito no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5). Neste distúrbio, um cuidador (geralmente um pai ou uma mãe) simula, provoca ou exagera sintomas de doença em outra pessoa, geralmente um filho ou filha menor de idade.

O cuidador pode realizar ações como alterar amostras de urina ou fezes, administrar medicamentos ou toxinas, ou até mesmo infligir ferimentos à vítima para criar a ilusão de doença. O objetivo é obter simpatia, atenção e cuidados especiais, além de ganhar a admiração dos profissionais de saúde envolvidos no caso.

A Síndrome de Munchausen causada por terceiro pode ser extremamente prejudicial e potencialmente fatal para as vítimas, especialmente crianças pequenas. É importante distinguir este distúrbio dos casos em que os sintomas são causados involuntariamente ou devido a negligência, já que o cuidador neste transtorno age proposital e deliberadamente para induzir doença.

A intervenção precoce e o tratamento multidisciplinar envolvendo equipes de saúde mental e profissionais da área médica são fundamentais para proteger a vítima e ajudar o cuidador a abordar os problemas subjacentes que contribuem para este distúrbio.

Hipergamaglobulinemia é um termo médico que se refere a um nível anormalmente elevado de gama-globulinas (um tipo específico de proteínas) no sangue. As gama-globulinas são produzidas pelos sistemas imunológicos do corpo em resposta a substâncias estranhas, como vírus, bactérias ou toxinas. Portanto, um aumento nos níveis de gama-globulinas pode indicar que o sistema imune está ativamente lutando contra uma infecção ou outra forma de doença.

Existem várias causas possíveis para a hipergamaglobulinemia, incluindo:

1. Infecções crônicas: A presença contínua de um patógeno no corpo pode levar a uma produção prolongada de gama-globulinas.
2. Doenças autoimunes: Em doenças como artrite reumatoide e lúpus eritematoso sistêmico, o sistema imune ataca acidentalmente as células saudáveis do corpo, levando a um aumento nos níveis de gama-globulinas.
3. Transtornos linfoproliferativos: Condições como leucemia e linfoma podem resultar em uma produção excessiva de gama-globulinas.
4. Deficiências no sistema imune: Algumas deficiências congénitas do sistema imunitário podem causar hipergamaglobulinemia.
5. Outras causas: A hipergamaglobulinemia também pode ser observada em certos transtornos genéticos, como síndrome de cri du chat e síndrome de Down.

O diagnóstico da hipergamaglobulinemia geralmente é estabelecido por meio de exames de sangue que medem os níveis de proteínas no soro. Dependendo dos resultados, outros exames podem ser solicitados para determinar a causa subjacente da condição. O tratamento da hipergamaglobulinemia geralmente se concentra na causa subjacente e pode incluir medicamentos imunossupressores, quimioterapia ou outros procedimentos específicos do transtorno em questão.

A Síndrome de Aspiração de Mecônio é uma complicação grave que pode ocorrer durante o parto ou nos primeiros dias de vida de um bebê. Ela é causada pela inalação (aspiração) de mecônio, a primeira fezes do recém-nascido, antes ou durante o nascimento.

Quando o mecônio é aspirado, pode obstruir as vias respiratórias do bebê e levar a uma série de complicações, incluindo pneumonia, insuficiência respiratória, baixa saturação de oxigênio no sangue e danos ao tecido pulmonar. Em casos graves, a síndrome de aspiração de mecônio pode ser fatal.

Os sinais e sintomas da síndrome de aspiração de mecônio podem incluir dificuldade em respirar, baixa saturação de oxigênio no sangue, coloração azulada da pele (cianose), baixa frequência cardíaca, falta de ar e tosse. O tratamento geralmente inclui oxigenoterapia, ventilação mecânica e antibióticos para tratar a infecção pulmonar. Em casos graves, pode ser necessária uma cirurgia para remover o mecônio dos pulmões.

A síndrome de aspiração de mecônio é mais comum em bebês prematuros e aqueles que sofreram complicações durante o parto, como falta de oxigênio ou distress respiratório. A prevenção geralmente inclui a detecção precoce e o tratamento adequado da distress fetal durante o parto.

A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé é uma doença genética rara, hereditária, caracterizada por um padrão autossômico dominante de transmissão. A síndrome é causada por mutações no gene folliculin (FLCN), localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p11.2).

Os indivíduos afetados apresentam três principais manifestações clínicas:

1. Fibrofoliculomas e acroquirdônios: são tumores benignos da pele, geralmente localizados na face, pescoço e parte superior do tronco. Podem aparecer desde a adolescência ou início da idade adulta.
2. Pulmões: os indivíduos com a síndrome de Birt-Hogg-Dubé têm um risco aumentado de desenvolver bolhas pulmonares (pneumotórax), especialmente aqueles que fumam. Além disso, podem apresentar uma maior probabilidade de desenvolver câncer de pulmão.
3. Rins: há um risco aumentado de desenvolver tumores renais benignos (oncocitomas) e malignos (carcinoma de células claras do rim).

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé afeta ambos os sexos e pode apresentar variabilidade clínica considerável, mesmo entre membros da mesma família. O diagnóstico geralmente é suspeitado com base nos sinais e sintomas clínicos e confirmado por meio de exames genéticos que detectam mutações no gene FLCN. O manejo e o tratamento geralmente envolvem monitoramento regular dos órgãos afetados, abordagem cirúrgica para complicações graves (como pneumotórax recorrente ou câncer de pulmão ou rim) e orientação sobre estilo de vida saudável (como evitar o tabagismo).

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS) é uma síndrome rara e geralmente herdada que afeta o tecido mitocondrial do corpo. As mitocôndrias são responsáveis por produzir energia para as células, e quando estão danificadas ou não funcionam adequadamente, pode resultar em uma variedade de sintomas em diferentes sistemas corporais.

A síndrome MELAS é caracterizada por:

1. Encefalomiopatia (doença do cérebro e músculos): Os indivíduos afetados podem experimentar dificuldades de coordenação, movimentos involuntários, fraqueza muscular, convulsões e deterioração cognitiva.
2. Lactic acidosis: A acumulação excessiva de ácido lático no sangue pode causar sintomas como fadiga, dificuldade em respirar, náuseas e vômitos.
3. Episódios semelhantes a AVC (acidente vascular cerebral): Os indivíduos podem experimentar sintomas semelhantes a um AVC, como dificuldade de fala, fraqueza em um lado do corpo ou perda de visão em um olho. Esses episódios geralmente ocorrem antes dos 40 anos de idade.

Outros sintomas comuns da síndrome MELAS incluem:

* Perda auditiva
* Baixa estatura
* Diabetes mellitus
* Dores abdominais e constipação
* Problemas cardíacos, como miocardiopatia hipertrófica

A síndrome MELAS é geralmente causada por mutações no DNA mitocondrial, especialmente na região do gene MT-TL1. A herança da síndrome MELAS geralmente ocorre de mãe para filho, pois as mulheres passam seus óvulos, que contêm DNA mitocondrial, para seus filhos. No entanto, os homens não transmitem seu DNA mitocondrial para sua prole.

O tratamento da síndrome MEL1 geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e pode incluir medicamentos, terapia física, terapia ocupacional e dieta especializada. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática pode ser uma opção de tratamento.

A Síndrome de Jervell-Lange Nielsen é uma doença genética rara que afeta o sistema cardiovascular e auditivo. É caracterizada por uma combinação de surdez profunda congênita (presente desde o nascimento) e anormalidades no ritmo cardíaco, como a presença de prolongamento do intervalo QT, um sinal ECG anormal que pode desencadear arritmias potencialmente perigosas para a vida. Essa síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa receber duas cópias dos genes defeituosos (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Os indivíduos com Síndrome de Jervell-Lange Nielsen geralmente apresentam sintomas de surdez nos primeiros meses de vida e podem experimentar desmaios, tonturas ou outros sinais de arritmia cardíaca. O tratamento geralmente inclui o uso de dispositivos cardiovasculares, como um marcapasso, e medidas para gerenciar a surdez, como o uso de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.

A Síndrome Aguda da Radiação (SAR) é um conjunto de sintomas que ocorrem em resposta a exposição aguda e de alta dose de radiação ionizante. A gravidade dos sintomas depende da dose absorvida, do volume de tecido exposto e da sensibilidade dos tecidos afetados.

Existem três graus de SAR: leve, moderado e grave. O grau leve ocorre em exposições de radiação entre 1-2 Gy e é caracterizado por sintomas como nausea, vômitos, diarréia, cansaço e perda de apetite. Esses sintomas geralmente desaparecem em alguns dias ou semanas.

O grau moderado ocorre em exposições entre 2-10 Gy e pode causar sintomas graves, como vômitos persistentes, diarréia intensa, desidratação, perda de peso, hemorragias internas e infecções. Além disso, os pacientes podem desenvolver problemas hematológicos, como anemia, leucopenia e trombocitopenia.

O grau grave ocorre em exposições acima de 10 Gy e pode ser fatal. Nesse caso, os sintomas incluem vômitos incontroláveis, diarréia intensa, desidratação severa, hemorragias internas graves, infecções sistêmicas e falência de órgãos múltiplos.

A SAR pode afetar vários sistemas corporais, incluindo o sistema gastrointestinal, hematológico, neurológico e cutâneo. O tratamento da SAR inclui suporte médico intensivo, medidas de controle de infecção e transfusões de sangue. A prevenção da SAR envolve a minimização da exposição à radiação ionizante, através do uso adequado de equipamentos de proteção individual e dos procedimentos de segurança radiológica.

A Síndrome do Bebê Sacudido (SBS), também conhecida como Trauma Craniano Infantil Induzido (TCI), é um tipo de lesão cerebral traumática infligida a um bebê ou lactente, geralmente com menos de 2 anos de idade. É causada por violentos e repetidos movimentos da cabeça do bebê, normalmente em resultado de ser sacudido. Essas ações podem resultar em hemorragias cerebrais, edema cerebral, lesões na retina dos olhos, danos no cérebro e, em casos graves, morte.

Os sintomas da SBS podem incluir vômitos, letargia, falta de apetite, irritabilidade, alterações na respiração e ritmo cardíaco, espasmos musculares, convulsões e perda de consciência. Alguns bebês afetados podem desenvolver problemas de visão, deficiências auditivas, paralisia cerebral, atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem ou outras condições neurológicas permanentes.

É importante ressaltar que a SBS é uma forma grave e prevenível de violência contra crianças. Qualquer suspeita deve ser levantada imediatamente com as autoridades competentes, geralmente serviços de proteção à criança e forças policiais, visto que a maioria dos casos é causada por cuidadores ou pais.

A Síndrome de Abstinência Neonatal (SAN), também conhecida como síndrome de abstinência em recém-nascidos, é um conjunto de sintomas que podem ocorrer em bebês nascidos de mães que usaram drogas ou medicamentos durante a gravidez. Essas substâncias incluem opioides, benzodiazepínicos, alcool, nicotina e antidepressivos.

Quando uma mulher grávida usa essas substâncias, o feto pode se tornar dependente delas. Após o nascimento, o bebê pode sofrer de síndrome de abstinência neonatal quando a exposição à droga ou medicamento é interrompida abruptamente.

Os sintomas da SAN podem variar em gravidade e incluir:

* Agitação ou hiperatividade
* Irritabilidade
* Tremores ou convulsões
* Excesso de choro
* Vômitos ou diarréia
* Falta de apetite
* Sudorese excessiva
* Respiração rápida ou difícil
* Febre ou hipotermia
* Desacordo do ritmo cardíaco

Os sintomas geralmente começam dentro de 24 a 72 horas após o nascimento, dependendo da meia-vida da droga ou medicamento em questão. Em alguns casos, os sintomas podem demorar até uma semana para se manifestarem.

O tratamento da SAN geralmente inclui medicações para aliviar os sintomas e fornecer suporte nutricional e de hidratação ao bebê. Em casos graves, o bebê pode precisar ser internado em uma unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN).

A prevenção da SAN envolve a interrupção do uso de drogas ou medicamentos perigosos durante a gravidez. Os profissionais de saúde podem oferecer assistência e recursos para ajudar as mulheres grávidas a parar de usar substâncias nocivas.

A Síndrome de Pierre Robin é um conjunto de anomalias congênitas que ocorrem juntas. Ela é caracterizada por:

1. Micrognatia: mandíbula inferior pequena e retrusiva.
2. Glossoptose: língua grande e flácida que fica posicionada para trás na boca, atrás da mandíbula pequena.
3. Fissura palatina: abertura no palato mole (paladar) do tipo aberta ou fenda.

Essas características podem levar a problemas respiratórios, alimentares e de desenvolvimento da fala. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. O tratamento geralmente inclui intervenções cirúrgicas e terapias de suporte para abordar as dificuldades respiratórias, alimentares e de fala. A causa exata da síndrome ainda é desconhecida, mas acredita-se que ela possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

A Saúde da Família, também conhecida como Cuidado Primário Familiar, é um modelo de atenção à saúde centrado na família e na comunidade. A Organização Mundial de Saúde (OMS) define Saúde da Família como "um processo continuo de promoção, proteção e restauração da saúde de pessoas, famílias e comunidades, organizado em torno dos needs de saúde do indivíduo e da família e da comunidade, e baseado no desenvolvimento de uma relação contínua de parceria entre prestadores de cuidados de saúde, consumidores individuais de cuidados de saúde e a comunidade".

O objetivo principal da Saúde da Família é fornecer atendimento integral, contínuo e coordenado a indivíduos e famílias, com foco na prevenção de doenças e no manejo das condições crônicas. Isso inclui a prestação de serviços clínicos e não clínicos, como promoção da saúde, detecção precoce de problemas de saúde, manejo de doenças agudas e crônicas, gestão de casos complexos e coordenação com outros provedores de cuidados de saúde e serviços sociais.

A Saúde da Família é geralmente fornecida por uma equipe multiprofissional de prestadores de cuidados de saúde, incluindo médicos de família, enfermeiros, trabalhadores sociais, psicólogos e outros especialistas, que trabalham em estreita colaboração para fornecer atendimento integral e coordenado aos pacientes. A Saúde da Família também enfatiza a importância da participação ativa dos pacientes e das famílias no cuidado de saúde, com o objetivo de promover a autogestão e melhorar os resultados de saúde.

Os espasmos infantis, também conhecidos como "spasms em crianças" ou "síndrome de West", são um tipo raro de convulsão que ocorre em bebês e crianças pequenas, geralmente entre os 3 meses e 3 anos de idade. Eles são caracterizados por movimentos involuntários e repentinos dos músculos, especialmente no pescoço, tronco e membros superiores.

Os espasmos infantis geralmente ocorrem em sérias de três ou mais, com cada série durando de 1 a 20 segundos. Eles podem acontecer durante o sono ou a vigília e podem ser desencadeados por estímulos como tosse, riso ou choro intenso. Além disso, os bebês com espasmos infantis geralmente apresentam retardo no desenvolvimento, problemas de crescimento e alterações no EEG (eletrroencefalograma).

A causa exata dos espasmos infantis ainda é desconhecida, mas acredita-se que esteja relacionada a anomalias no cérebro. O tratamento geralmente inclui medicamentos anticonvulsivantes e, em alguns casos, dieta cetogênica ou cirurgia. É importante procurar atendimento médico imediatamente se sua criança apresentar sinais de espasmos infantis, pois o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os efeitos à longo prazo sobre o desenvolvimento da criança.

A Síndrome de Frasier é uma condição genética rara causada por mutações no gene FMN2. Essa síndrome afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais e do sistema urinário. Geralmente, as pessoas com Síndrome de Frasier nascem aparentando ser meninas, mas têm tecidos reprodutivos internos masculinos.

Os sinais e sintomas da síndrome podem incluir:

* Presença de testículos não descendidos no abdômen ou na virilha
* Anormalidades nos rins, como nefropatia dos túbulos proximal e distal
* Desenvolvimento sexual incompleto ou ausência de menstruação
* Ginecomastia (desenvolvimento excessivo de mamas em homens)
* Baixo nível de hormônio antimülleriano (AMH) no sangue

A Síndrome de Frasier é geralmente diagnosticada durante a infância ou adolescência, quando as anormalidades nos rins e no desenvolvimento sexual começam a se manifestar. O tratamento pode incluir cirurgia para corrigir as anormalidades nos rins e na virilha, além de terapia hormonal para promover o desenvolvimento sexual adequado.

É importante ressaltar que cada pessoa com Síndrome de Frasier pode apresentar um quadro clínico diferente, portanto, o diagnóstico e o tratamento devem ser individualizados e realizados por um profissional de saúde qualificado.

A Síndrome de Silver-Russell é um distúrbio genético raro que afeta o crescimento e o desenvolvimento. A característica mais comum da síndrome é o crescimento intrauterino retardado, o que significa que o bebê não cresce normalmente no útero. Após o nascimento, os bebês geralmente têm peso e tamanho abaixo da média.

Outras características comuns da síndrome incluem:

* Baixa estatura persistente ao longo da vida
* Pequena cabeça (microcefalia)
* Face alongada e estreita com a boca proeminente
* Pouca gordura corporal, especialmente no rosto e nas extremidades
* Membros desproporcionalmente longos em relação ao tronco
* Rosto afunilado com nariz pequeno e uivador
* Orelhas grandes e pendulantes
* Atraso no desenvolvimento, especialmente na fase inicial da infância
* Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue) após o nascimento
* Aprendizagem e problemas de linguagem

A Síndrome de Silver-Russell é causada por alterações em vários genes, incluindo o gene HMGA2 e o gene CDKN1C. Em alguns casos, a causa genética da síndrome é desconhecida. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais e sintomas físicos, bem como em exames genéticos específicos.

O tratamento da síndrome geralmente inclui terapia de crescimento para ajudar no crescimento do bebê, além de intervenções para abordar quaisquer problemas de saúde adicionais que possam ocorrer. A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Silver-Russell é normal, mas elas podem precisar de apoio contínuo e acompanhamento médico ao longo da vida.

As "anormalidades da boca" não são uma definição médica específica, mas este termo geralmente se refere a qualquer condição ou característica que é desviante da estrutura ou função normal da boca. Isso pode incluir uma variedade de problemas, como:

1. Malformações congênitas: defeitos de nascença na boca, como fissuras labiopalatina (lábio leporino e palato fendido), ausência de dentes ou dentes adicionais.
2. Doenças orais: condições que afetam os tecidos moles da boca, como a gingivite, estomatite, glossite e aftas.
3. Câncer oral: um tipo de câncer que se desenvolve nas células que revestem as superfícies da boca, língua e gengivas.
4. Anormalidades na mordida ou no alinhamento dos dentes: como mordidas abertas, cruzadas ou profundas, e dentições desalinhadas.
5. Disfunção da articulação temporomandibular (ATM): problemas com a articulação que liga o crânio à mandíbula, podendo causar dor e limitação do movimento da boca.
6. Doenças sistêmicas que afetam a boca: algumas doenças sistêmicas, como diabetes, SIDA/HIV, lupus e esclerose múltipla, podem apresentar sinais e sintomas na boca.

Este é um leque bastante amplo de possibilidades, por isso, se houver qualquer preocupação ou sinal de alguma anormalidade na boca, é recomendável procurar um profissional de saúde bucal para uma avaliação e diagnóstico adequados.

Craniofacial Dysostosis é um termo usado para descrever uma variedade de condições congênitas que afetam o desenvolvimento do crânio e da face. Essas anormalidades podem variar de leves a graves e podem incluir:

1. Craniosinostose: O fechamento prematuro das suturas cranianas, que são as juntas fibrosas entre os ossos do crânio. Isso pode resultar em um crânio de formato anormal e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.

2. Maxilofacial Hipoplasia: O subdesenvolvimento dos maxilares (ossos da face que formam a mandíbula e o palato). Isso pode resultar em problemas na alimentação, fala e respiração.

3. Orbitaria Anomalias: As anomalias dos orbitais (cavidades onde os olhos estão localizados) podem causar protusão ou recuo dos olhos.

4. Ausência ou falha na formação de alguns ossos faciais.

5. Palato Afto/Cleft: Fissuras no palato (o telhado da boca), que podem afetar a alimentação, fala e audição.

Essas condições geralmente são presentes desde o nascimento e podem ser isoladas ou parte de um síndrome genético mais amplo. O tratamento depende da gravidade dos sinais e sintomas e pode incluir cirurgia, terapia de fala e alimentação, e outras formas de suporte à saúde.

Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X são condições herdadas que resultam de alterações (mutações) em genes localizados no cromossomo X. As mulheres possuem dois cromossomos X (dupla dose), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (dose única). Isso significa que as mulheres geralmente são menos susceptíveis a desenvolver essas doenças, pois podem ter uma cópia funcional do gene no outro cromossomo X. No entanto, os homens não têm esse privilégio e, portanto, apresentam sintomas mais graves ou são mais susceptíveis de desenvolver a doença.

Exemplos de doenças genéticas ligadas ao cromossomo X incluem:

1. Hemofilia - uma condição que afeta a capacidade de coagulação sanguínea, causada por mutações em genes que controlam a produção de fatores de coagulação.
2. Distrofia muscular de Duchenne e Becker - doenças que causam fraqueza e perda de massa muscular, devido a mutações no gene da distrofina.
3. Síndrome de X frágil - uma causa genética comum de atraso mental e transtornos do comportamento, causada por mutações no gene FMR1.
4. Síndrome de Daltonismo - um tipo de deficiência visual que afeta a capacidade de distinguir cores, causada por mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas envolvidas na percepção de cores.
5. Doença de von Willebrand - uma condição hemorrágica hereditária causada por mutações no gene que controla a produção do fator de von Willebrand, uma proteína importante para a coagulação sanguínea.

Artrogripose é um termo médico que se refere a uma condição em que um ou mais dos indivíduos articulações estão restritas em movimento e frequentemente apresentam rigidez articular congênita. Essa condição geralmente afeta as articulações dos membros superiores e inferiores, bem como as da coluna vertebral. A artrogripose pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo anomalias genéticas, problemas circulatórios intra-uterinos ou exposição à radiação durante o desenvolvimento fetal.

Existem diferentes tipos de artrogripose, dependendo dos sinais e sintomas específicos que acompanham a condição. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

1. Artrogripose múltipla congênita (AMC): uma forma hereditária de artrogripose que afeta várias articulações do corpo, geralmente envolvendo os membros superiores e inferiores, bem como a coluna vertebral.
2. Síndrome distal de artrogripose (SDA): uma forma hereditária de artrogripose que afeta predominantemente as articulações dos membros inferiores, especialmente os pés e tornozelos.
3. Artrogripose recessiva ligada ao cromossomo X (XLAG): uma forma rara de artrogripose hereditária que é transmitida por meio do cromossomo X e afeta predominantemente meninos.

O tratamento para a artrogripose geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional e cirurgias ortopédicas para ajudar a melhorar a amplitude de movimento e a função das articulações afetadas. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas ou órteses, também pode ser necessário para ajudar os indivíduos com artrogripose a se moverem e realizar atividades diárias.

As glândulas salivares são órgãos excretores que produzem saliva, um fluido composto principalmente por água, enzimas e eletrólitos. A saliva auxilia na lubrificação dos tecidos da boca e no início do processo digestivo, moagem e dissolução de alimentos. Existem três pares principais de glândulas salivares no corpo humano:

1. Glândula parótida: localizada nos brâncos dos maxilares, é a maior glândula salival e produz uma saliva rica em amilase, uma enzima digestiva que começa a desdobrar amido assim que entra na boca.

2. Glândula submandibular: localizada abaixo da mandíbula, é responsável por aproximadamente 70% da produção total de saliva durante o repouso e secreta uma saliva mista, contendo tanto amilase como mucina (uma glicoproteína que ajuda a lubrificar os tecidos orais).

3. Glândulas sublinguais: localizadas abaixo da língua, produzem uma saliva rica em mucina e desempenham um papel importante na lubrificação dos tecidos orais.

Além disso, existem inúmeras glândulas salivares menores (glândulas accessórias) espalhadas por todo o revestimento da boca, especialmente nos lábios, palato duro, língua e palatino mole. Estas glândulas contribuem com cerca de 5% a 10% do volume total de saliva produzida.

Doenças autoimunes são condições em que o sistema imunológico do corpo, que normalmente protege contra as ameaças estrangeiras, ataca acidentalmente células saudáveis e tecidos do próprio indivíduo. Isto ocorre porque o sistema imunológico identifica erroneamente esses tecidos como perigosos.

Essas doenças podem afetar qualquer parte do corpo, incluindo a pele, articulações, sangue, órgãos internos e sistemas corporais. Algumas das doenças autoimunes comuns incluem artrite reumatoide, lupus eritematoso sistêmico, diabetes tipo 1, esclerose múltipla, psoríase, vitiligo e tiroidite de Hashimoto.

Os sintomas variam dependendo da doença específica e podem incluir inflamação, dor, fadiga, erupções cutâneas, articulações inchadas ou doloridas, rigidez articular, problemas de visão, falta de ar e outros sintomas dependendo da parte do corpo afetada.

A causa exata das doenças autoimunes ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O tratamento geralmente envolve medicações para controlar o sistema imunológico e reduzir a inflamação, bem como terapias específicas para cada doença.

A Displasia Fibrosa Poliostótica (DFP) é uma doença genética rara e benigna que afeta o crescimento e desenvolvimento dos tecidos ósseos. A palavra "poliostótica" refere-se ao fato de que os sinais da doença podem ser observados em múltiplas localizações ósseas.

A DFP é caracterizada por áreas anormais de tecido fibroso e cálcico que se desenvolvem dentro dos ossos, levando a uma alteração na estrutura e forma óssea. Essas lesões podem causar fraqueza óssea, aumento do risco de fraturas e deformidades esqueléticas.

A doença geralmente é diagnosticada durante a infância ou adolescência, quando os sinais e sintomas se tornam mais evidentes. Os indivíduos afetados podem apresentar dor óssea, coxeira, alongamento desigual das pernas, curvatura da coluna vertebral e outras deformidades esqueléticas. Em alguns casos, as lesões ósseas podem comprimir nervos ou tecidos moles adjacentes, levando a sintomas adicionais, como fraqueza muscular ou perda de sensibilidade.

A DFP é geralmente causada por mutações em um gene chamado GNAS, que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no controle do crescimento e desenvolvimento dos tecidos. Embora a causa genética da DFP seja bem estabelecida, a maioria dos casos ocorre em indivíduos sem história familiar da doença, sugerindo que as mutações responsáveis pela DFP geralmente ocorrem espontaneamente.

O tratamento da DFP geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações. A fisioterapia e a ortopedia podem ajudar a manter a mobilidade e corrigir as deformidades esqueléticas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para tratar lesões ósseas graves ou complicações neurológicas. O prognóstico da DFP varia consideravelmente, dependendo da gravidade e localização das lesões ósseas e da presença de outras condições médicas. Embora a maioria dos indivíduos afetados tenha uma expectativa de vida normal, alguns podem experimentar complicações graves que afetam a qualidade de vida.

Uma mutação da fase de leitura é um tipo específico de mutação genética que ocorre durante o processo de transcrição do DNA para RNA. Durante a transcrição, as enzimas responsáveis por ler o código genético e produzir uma molécula de RNA mensageira (mRNA) podem cometer erros de leitura, levando à inserção, exclusão ou substituição de nucleotídeos.

Essas mutações na fase de leitura geralmente resultam em alterações no quadro de leitura da sequência de nucleotídeos, o que pode causar a produção de proteínas anormais ou truncadas. Isso pode ter efeitos significativos sobre a função e estrutura das proteínas, levando potencialmente a doenças genéticas ou outros problemas de saúde.

As mutações na fase de leitura podem ser classificadas em três categorias principais: mutações por inserção, mutações por exclusão e mutações por substituição. As mutações por inserção ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA, enquanto as mutações por exclusão ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são removidos. Por outro lado, as mutações por substituição ocorrem quando um nucleotídeo é substituído por outro.

Em geral, as mutações na fase de leitura são consideradas menos frequentes do que outros tipos de mutações genéticas, como as mutações pontuais ou as mutações estruturais. No entanto, elas podem ter efeitos significativos sobre a saúde humana e são objeto de intenso estudo na pesquisa genética.

A Síndrome da Costela Curta e Polidactilia, também conhecida como Síndrome de Ellis-van Creveld, é uma doença genética rara que afeta o crescimento e desenvolvimento. A condição é caracterizada por costelas curtas, dedos extras (polidactilia), dentes pequenos e atrasados no crescimento. Além disso, os indivíduos com essa síndrome podem apresentar problemas cardiovasculares, respiratórios e renais. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve receber duas cópias dos genes afetados (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. O tratamento geralmente inclui cirurgias para corrigir os problemas ósseos e nas extremidades, além de cuidados especiais para as outras complicações associadas à condição.

A Síndrome da Sela Vazia, também conhecida como "Empty Sella Syndrome" em inglês, é uma condição na qual a glândula pituitária, localizada na sela turca do cérebro, não preenche total ou parcialmente o espaço da sela devido à redução do volume da glândula ou à distensão da duramater (a membrana que recobre o cérebro e a medula espinhal).

Existem duas formas principais de Síndrome da Sela Vazia:

1. Primária: É causada pela distensão da duramater, geralmente associada à pressão intracraniana elevada ou a um aumento do volume da cavidade sellar. Pode ser observada em pessoas com obesidade, hipertensão intracraneal idiopática ou após cirurgias na região hipofisária.

2. Secundária: É consequência de uma lesão ou doença que afeta a glândula pituitária, como tumores (adenomas hipofisários), radioterapia, infecções, cirurgias ou traumatismos cranianos. Neste caso, a glândula pituitária é danificada ou reduzida de tamanho, criando um espaço vazio na sela turca.

Os sintomas da Síndrome da Sela Vazia podem variar e dependem do grau de comprometimento da glândula pituitária. Alguns indivíduos podem não apresentar sintomas, enquanto outros podem experimentar:

- Cefaleias (dores de cabeça)
- Visão dupla ou alterações no campo visual
- Deficiências hormonais, como falta de menstruação, disfunção erétil, cansaço excessivo, perda de peso involuntária ou pressão arterial baixa

O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames imagiológicos, como ressonância magnética nuclear (RMN) ou tomografia computadorizada (TC), e análises hormonais. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir terapia de reposição hormonal, monitoramento clínico ou, em casos graves, cirurgia.

A Apneia do Sono Tipo Obstrutiva (OSA, do inglês Obstructive Sleep Apnea) é um transtorno do sono que ocorre quando a via aérea superior colapsa durante o sono, bloqueando o fluxo de ar e levando a interrupções repetidas na respiração. Isso pode resultar em frequentes despertares ao longo da noite, com consequente sono fragmentado e não reparador.

A OSA é causada por relaxamento excessivo dos músculos que mantêm aberta a via aérea durante o sono. Quando esses músculos se relaxam, as estruturas da garganta, como o véu palatino e a língua, podem cair para trás e bloquear a passagem de ar. Essas obstruções levam a episódios de apneia (parada na respiração) ou hipopneias (respiração superficial e reduzida).

Os sintomas mais comuns da Apneia do Sono Tipo Obstrutiva incluem roncos intensos, pausas no respiriro durante o sono, excessiva sonolência diurna, falta de ar noturna que desperta a pessoa, cansaço matinal, dificuldade de concentração e mudanças de humor. Em casos graves, a OSA pode estar associada a problemas cardiovasculares, hipertensão, diabetes e aumento do risco de acidentes de trânsito devido à sonolência diurna excessiva.

O diagnóstico da Apneia do Sono Tipo Obstrutiva geralmente é feito por meio de exames especializados, como polissonografia (um estudo que registra vários parâmetros fisiológicos durante o sono) ou testes em ambiente hospitalar durante a noite. O tratamento pode incluir mudanças no estilo de vida, dispositivos orais, terapia posicional e, em casos graves, cirurgia ou terapia de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP).

A síndrome de Capgras é um transtorno delirante raro em que uma pessoa tem a crença irracional e persistente de que um familiar ou um amigo próximo tenha sido substituído por um impostor idêntico, geralmente sem nenhuma explicação lógica ou plausível. A pessoa afetada reconhece visualmente o rosto e a aparência da pessoa amada, mas sente que sua essência ou identidade interna foi alterada ou substituída.

Este transtorno geralmente é associado a condições neurológicas subjacentes, como lesões cerebrais, demências (como doença de Alzheimer e demência com corpos de Lewy), esquizofrenia ou outros distúrbios psiquiátricos graves. A síndrome de Capgras pode causar grande angústia em ambos os indivíduos afetados e seus entes queridos, uma vez que a desconfiança e a suspeita persistentes podem levar a conflitos e isolamento social.

A causa exata da síndrome de Capgras ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva disfunções no processamento das emoções faciais e na memória. O tratamento geralmente inclui medicação para abordar os sintomas psicóticos e terapias cognitivo-comportamentais para ajudar a reestruturar as crenças e pensamentos distorcidos.

O Complexo de Eisenmenger é uma complicação grave da doença cardiovascular congênita em que há um defeito septal (abertura ou comunicação anormal) entre as cavidades do coração. Neste cenário, o oxigênio não é adequadamente distribuído para todo o corpo, resultando em hipoxemia (baixos níveis de oxigênio no sangue).

Ao longo do tempo, a hipoxemia crônica leva ao desenvolvimento de hipertensão pulmonar (pressão arterial elevada nos pulmões) e remodelamento vascular pulmonar. O aumento da resistência vascular pulmonar faz com que o sangue seja desviado para a circulação sistêmica, por meio do defeito septal, em um processo conhecido como "shunt direito-esquerdo".

Este shunt resulta em uma mistura de sangue oxigenado e desoxigenado, o que leva à cianose (coloração azulada da pele, membranas mucosas e unhas), hipoxia (baixo nível de oxigênio nos tecidos) e outros sintomas sistêmicos, como fadiga, sincopes (desmaios) e, em casos graves, insuficiência cardiovascular e morte.

O Complexo de Eisenmenger é geralmente uma complicação progressiva e irreversível da doença cardiovascular congênita e requer tratamento especializado, incluindo medicação para controlar a pressão arterial pulmonar e suplementação de oxigênio, além de cuidados de apoio e monitoramento contínuos. Em alguns casos, um transplante cardíaco ou pulmonar pode ser considerado como uma opção terapêutica.

Septic shock é uma complicação grave e potencialmente fatal da sepse, que é uma resposta inflamatória sistêmica do corpo a uma infecção. O choque séptico ocorre quando a infecção desencadeia uma série de eventos no corpo que levam à falha circulatória e disfunção de órgãos múltiplos.

A sepse é geralmente causada por bactérias, mas também pode ser causada por fungos ou vírus. No choque séptico, as bactérias invadem o torrente sanguíneo e liberam toxinas que desencadeiam uma resposta inflamatória excessiva no corpo. Isso leva à dilatação dos vasos sanguíneos, diminuição da resistência vascular periférica e hipotensão (pressão arterial baixa). O coração tenta compensar a hipotensão aumentando a frequência cardíaca, o que pode levar a insuficiência cardíaca.

Além disso, a resposta inflamatória excessiva pode causar coagulação intravascular disseminada (CID), lesões nos tecidos e falha de órgãos múltiplos. Os sinais e sintomas do choque séptico podem incluir febre ou hipotermia, taquicardia, taquidipneia, confusão mental, diminuição da urinação, pele fria e úmida e baixa pressão arterial.

O tratamento do choque séptico geralmente inclui antibióticos de amplo espectro, fluidoterapia para corrigir a hipotensão e suporte de órgãos múltiplos, se necessário. A taxa de mortalidade do choque séptico é altamente dependente da idade do paciente, da gravidade da infecção e da rapidez com que o tratamento é iniciado.

A deleção de genes é um tipo de mutação genética em que uma parte ou a totalidade de um gene desaparece do cromossomo. Isto pode ocorrer devido a erros durante a recombinação genética, exposição a agentes mutagénicos ou por motivos aleatórios. A deleção de genes pode resultar em uma proteína anormal, insuficiente ou inexistente, levando a possíveis consequências fenotípicas, como doenças genéticas ou características físicas alteradas. A gravidade da deleção depende da função do gene afetado e do tamanho da região deletada. Em alguns casos, a deleção de genes pode não causar nenhum efeito visível se outras cópias do gene existirem e puderem cumprir suas funções normalmente.

Encefalocele é um defeito congênito no neurocrânio em que parte do tecido cerebral e das membranas que o cercam sofrem protrusão através de uma abertura na abóbada craniana. Isto geralmente resulta de uma falha no fechamento adequado do tubo neural durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal. O tamanho e a localização da encefalocele podem variar. Os sinais e sintomas associados à encefalocele incluem anormalidades na estrutura do crânio, déficits neurológicos e deficiências intelectuais. O tratamento geralmente consiste em cirurgia para corrigir a protrusão e prevenir complicações adicionais. A gravidade dos sintomas e o resultado dependem do tamanho e da localização da encefalocele, bem como da extensão dos danos ao tecido cerebral.

A Síndrome do Compartimento Anterior é uma condição médica que ocorre quando a pressão dentro de um compartimento fechado de tecido aumenta dramaticamente, restringindo o fluxo sanguíneo e reduzindo o fornecimento de oxigênio aos músculos e nervos localizados nesse compartimento. Isso geralmente é causado por um trauma ou inchaço significativo no membro afetado, como resultado de uma fratura óssea ou edema tecidual.

Este aumento na pressão pode comprimir nervos e vasos sanguíneos, levando a sintomas como dor intensa, formigueiro, fraqueza muscular e perda de função no membro afetado. Em casos graves, a síndrome do compartimento anterior pode resultar em danos permanentes aos tecidos ou mesmo amputação se não for tratada rapidamente. O tratamento geralmente consiste em uma cirurgia chamada fasciotomia, na qual o cirurgião abre o fascia (a membrana que envolve e protege os músculos) para aliviar a pressão no compartimento.

Deficiências do Desenvolvimento (DD) são condições que ocorrem durante o desenvolvimento fetal, infantil ou adolescente, e podem afetar uma pessoa em diferentes graus. Essas deficiências podem ser físicas, cognitivas, linguísticas, sensoriais ou uma combinação delas. Algumas deficiências do desenvolvimento são visíveis ao nascer, enquanto outras podem não se manifestar até a criança começar a desenvolver habilidades importantes para a idade, como falar, andar ou brincar.

Exemplos de deficiências do desenvolvimento incluem:

1. Transtornos do Espectro Autista (TEA): transtornos neurológicos que afetam a comunicação social e interação, padrões repetitivos de comportamento e interesses restritos.
2. Paralisia Cerebral: um grupo de condições que afetam a capacidade de se movimentar e manter o equilíbrio e postura devido a danos no cérebro antes, durante ou após o nascimento.
3. Deficiência Intelectual: uma deficiência na função mental que afeta as habilidades intelectuais e adaptativas, como resolução de problemas, raciocínio, planejamento, comunicação e controle emocional.
4. Transtornos da Aprendizagem: dificuldades persistentes na aquisição e uso de habilidades acadêmicas necessárias para o aprendizado, como leitura, escrita e matemática.
5. Deficiência Auditiva: perda auditiva que varia em grau de leve a profundo, podendo ser congênita ou adquirida mais tarde na vida.
6. Deficiência Visual: perda de visão que varia em grau de leve a profunda, podendo ser congênita ou adquirida mais tarde na vida.
7. Transtornos do Espectro Autista (TEA): um grupo de condições que afetam o desenvolvimento social e comunicativo, bem como os interesses e comportamentos restritos e repetitivos.

Estas são algumas das principais deficiências reconhecidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS). É importante ressaltar que cada pessoa com deficiência é única, com necessidades individuais e recursos específicos.

A linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) é uma doença rara e grave, geralmente associada a infecções, neoplasias ou distúrbios genéticos. É caracterizada por um processo inflamatório desregulado que leva à ativação excessiva de macrófagos e linfócitos T, resultando em hemofagocitose (ingestão de células sanguíneas por macrófagos).

Os sintomas da LHH podem incluir febre alta, fadiga, erupções cutâneas, linfadenopatia (inflamação dos gânglios linfáticos), hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço), anemia, trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) e leucopenia (baixa contagem de glóbulos brancos).

A LHH pode ser primária, causada por mutações genéticas que afetam a regulação da imunidade, ou secundária, associada a infecções, neoplasias ou outras doenças sistêmicas. O diagnóstico geralmente requer a combinação de critérios clínicos, laboratoriais e histopatológicos.

O tratamento da LHH depende da causa subjacente e pode incluir corticosteroides, imunossupressores, quimioterapia e, em casos graves, transplante de células-tronco hematopoéticas. A detecção precoce e o tratamento adequado são fundamentais para a melhoria da prognose dos pacientes com LHH.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Doenças fetais se referem a condições médicas que afetam o feto durante o período pré-natal e podem resultar em problemas de saúde ou anormalidades congênitas no recém-nascido. Essas doenças podem ser causadas por fatores genéticos, infecções, exposição a substâncias tóxicas ou outros fatores ambientais. Algumas doenças fetais podem ser diagnosticadas antes do nascimento através de exames pré-natais, o que pode permitir que sejam tratadas ou preparados para os possíveis desfechos. Exemplos de doenças fetais incluem síndrome de Down, anencefalia, espinha bífida e deficiências auditivas congênitas.

Uma fissura palatina é uma abertura ou rachadura no paladar, especificamente entre o paladar mole (o soft palate) e o paladar duro (o hard palate). Essa condição geralmente está presente desde o nascimento, sendo causada por uma falha no fechamento completo do paladar durante o desenvolvimento fetal. Existem três tipos principais de fissuras palatinas:

1. Fissura palatina submucosa: Neste caso, a fissura não é visível, mas há uma fina camada de tecido que a separa. Pode haver outros sinais indicativos, como um nódulo alongado na parte posterior do paladar mole (torus palatinus) ou uma linha branca no músculo do véu palatino.
2. Fissura palatina completa: Nesta situação, a fissura se estende da parte de trás da boca (orifício nasal) até o véu palatino, separando o paladar mole e o paladar duro. Pode haver interferência na função do véu palatino, resultando em problemas de fala e alimentação.
3. Fissura palatina incompleta: Neste tipo, a abertura não se estende até o véu palatino, mas pode ainda causar problemas de fala e alimentação.

O tratamento para as fissuras palatinas depende da sua extensão e dos sintomas associados. Em casos leves, podem ser necessárias apenas intervenções terapêuticas, como terapia da fala ou dispositivos de alimentação adaptados. Em casos graves, a cirurgia pode ser recomendada para fechar a fissura e corrigir quaisquer problemas associados.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

Os cromossomos humanos X são um par de cromossomos sexuais, designados como "X" em humanos. As pessoas geralmente têm 46 cromossomos em cada célula do corpo, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. As mulheres possuem dois cromossomos X (designados como XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (designados como XY).

Os cromossomos X contêm cerca de 155 milhões de pares de bases de DNA e representam aproximadamente 5% do genoma humano. Eles contêm entre 800 e 900 genes, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, função imunológica, regulação hormonal e outras funções biológicas importantes.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a distrofia muscular de Duchenne, a hemofilia e o síndrome de Turner (que ocorre em indivíduos com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os homens mais frequentemente do que as mulheres, porque os homens herdam sua cópia única do cromossomo X de sua mãe e qualquer mutação nesse cromossomo geralmente resultará em a manifestação da condição. As mulheres, por outro lado, possuem duas cópias do cromossomo X, então se uma cópia tiver uma mutação, a outra cópia pode compensar a falta de função.

As anormalidades musculoesqueléticas referem-se a condições ou transtornos que afetam o sistema musculoesquelético, o qual é composto por músculos, ossos, ligamentos, tendões, cartilagens e outras estruturas conjuntivas. Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas ao longo da vida devido a fatores como doenças, lesões, envelhecimento ou estilo de vida.

Exemplos comuns de anormalidades musculoesqueléticas incluem:

1. Deformidades ósseas e articulares: Condições como escoliose, cifose, lordose e luxação podem causar desalinhamento e desconforto nas articulações.
2. Doenças reumáticas: Doenças como artrite reumatoide, osteoartrite e lúpus eritematoso sistêmico podem causar inflamação e dor nas articulações.
3. Distúrbios musculares: Miopatias, distrofias musculares e doenças neuromusculares podem causar fraqueza, rigidez e atrofia muscular.
4. Lesões: Traumatismos, distensões, torções e outras lesões podem resultar em dor, inchaço e incapacidade funcional.
5. Doenças degenerativas: Osteoporose, artrose e outras doenças degenerativas podem causar dor, rigidez e perda de função ao longo do tempo.
6. Deformidades congênitas: Condições como espinha bífida, síndrome da perna curta e luxação congênita do quadril podem estar presentes desde o nascimento.
7. Tumores benignos e malignos: Os tumores ósseos e dos tecidos moles podem causar dor, inchaço e outros sintomas.
8. Doenças inflamatórias: Artrite reumatoide, espondilite anquilosante e outras doenças inflamatórias podem causar dor, rigidez e incapacidade funcional.
9. Distúrbios metabólicos: Gotta, hiperparatireoidismo e outros distúrbios metabólicos podem afetar os ossos e as articulações.
10. Doenças infecciosas: Osteomielite, artrite séptica e outras doenças infecciosas podem causar dor, inchaço e outros sintomas.

A Síndrome da Realimentação (SR) é um conjunto complexo de sintomas que ocorrem durante a reintrodução ou aumento da ingestão de alimentos, geralmente observada em indivíduos com histórico de baixa ingesta calórica prolongada ou desordens alimentares graves, como anorexia nervosa. A SR é caracterizada por uma variedade de sintomas fisiológicos e psicológicos, incluindo:

1. Aumento da sensação de saciedade ou saciedade precoce
2. Intolerância a macronutrientes específicos, particularmente gorduras
3. Náuseas, vômitos e diarreia
4. Distensão abdominal e dor abdominal
5. Aumento rápido de peso
6. Edema periférico (inchaço em mãos, pés e face)
7. Hipofosfatemia (baixos níveis séricos de fósforo)
8. Hipomagnesemia (baixos níveis séricos de magnésio)
9. Hipocalcemia (baixos níveis séricos de cálcio)
10. Hipernatremia (níveis elevados de sódio no sangue)
11. Hipotermia (temperatura corporal baixa)
12. Bradicardia (batimentos cardíacos lentos)
13. Letargia e fadiga
14. Ansiedade e depressão

A SR ocorre devido a uma série de alterações metabólicas, hormonais e inflamatórias desencadeadas pela refeição após um longo período de jejum ou restrição alimentar severa. O mecanismo exato por trás da SR não é completamente compreendido, mas acredita-se que envolva a ativação do sistema nervoso simpático, alterações na secreção hormonal (como insulina, glucagon e cortisol) e inflamação sistêmica. O tratamento da SR geralmente inclui a administração de suplementos nutricionais e eletrólitos, além do manejo dos sintomas associados. A prevenção é crucial e pode ser alcançada por meio de uma refeição gradual e controlada após um longo período de jejum ou restrição alimentar severa.

Penaeidae é uma família de camarões marinhos que inclui espécies economicamente importantes para a pesca e a aquacultura. Eles são comumente conhecidos como camarões-de-banana, camarões-brancos ou camarões-do-género. Esses camarões são caracterizados por um corpo alongado, antenas longas e delicadas, e pleópodes (apêndices abdominais) unirramos. Eles ocorrem em habitats costeiros e oceânicos em todo o mundo, especialmente em águas tropicais e subtropicais. Algumas espécies de Penaeidae são conhecidas por causar alergias alimentares em humanos.

As Doenças do Desenvolvimento Ósseo (DDO) são um grupo heterogêneo de transtornos que afetam o crescimento e desenvolvimento normal dos ossos. Essas condições geralmente se manifestam durante a infância ou adolescência, períodos em que ocorre a maior parte do crescimento ósseo. A causa das DDO pode ser genética, hormonal, metabólica ou ambiental.

Existem diversas doenças que podem ser classificadas como DDO, algumas delas incluem:

1. Baixa Estatura: Condição em que a altura de um indivíduo está abaixo do esperado para sua idade e sexo. Pode ser causada por fatores genéticos, nutricionais ou hormonais.

2. Displasia Óssea: É uma condição que afeta o crescimento e desenvolvimento dos ossos, resultando em esqueletos anormalmente pequenos e deformados. A forma mais comum é a displasia ósea múltipla hereditária (DOH).

3. Osteogênese Imperfeita: Também conhecida como "ossos frágeis", é uma doença genética que afeta a produção de colágeno, resultando em ossos fracos e propensos a se fracturar facilmente.

4. Hiperparatireoidismo: É uma condição hormonal em que a glândula paratireóide produz excessivamente a hormona paratireoidiana, levando a desmineralização óssea e aumento do risco de fracturas.

5. Raquitismo: É uma doença causada pela falta de vitamina D, calcio ou fosfato na dieta, o que leva a um crescimento anormal dos ossos e deformações esqueléticas.

6. Displasia Fibrosa: É uma doença óssea benigna que causa excessivo crescimento ósseo e tumores nos ossos.

7. Osteopetrose: Também conhecida como "ossos de mármore", é uma doença genética rara em que os ossos se tornam excessivamente densos e frágeis, levando a fracturas frequentes.

8. Histiocitose X: É uma doença rara que afeta o crescimento dos tecidos moles e ósseos, resultando em tumores benignos ou malignos.

9. Neurofibromatose Tipo I: É uma doença genética que causa tumores benignos nos nervos e alterações na pele, esqueleto e olhos.

10. Síndrome de Marfan: É uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, resultando em problemas cardiovasculares, óculos e esqueléticos.

As doenças do sistema nervoso abrangem um vasto espectro de condições que afetam a estrutura ou função do sistema nervoso, o qual é composto pelo cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas doenças podem resultar em sintomas como fraqueza muscular, paralisia, falta de coordenação, convulsões, problemas de memória e fala, alterações na visão ou audição, dores de cabeça, entre outros.

Algumas doenças do sistema nervoso incluem:

1. Doenças degenerativas: como a doença de Alzheimer, esclerose múltipla, doença de Parkinson e outras formas de demência. Essas doenças envolvem a perda progressiva de neurônios e conexões nervosas no cérebro.

2. Doenças vasculares: como acidente vascular cerebral (AVC) ou insuficiência cerebrovascular, que ocorrem quando os vasos sanguíneos que abastecem o cérebro sofrem obstrução ou ruptura, levando a lesões cerebrais e possíveis deficits neurológicos.

3. Doenças infecciosas: como meningite, encefalite, mielite e outras infecções que podem afetar o cérebro, medula espinhal ou nervos periféricos. Essas doenças podem ser causadas por vírus, bactérias, fungos ou parasitas.

4. Doenças inflamatórias: como a esclerose múltpla e outras doenças autoimunes que envolvem a inflamação do sistema nervoso central.

5. Doenças tumorais: como gliomas, meningiomas e outros tipos de câncer no sistema nervoso. Esses tumores podem ser benignos ou malignos e causar sintomas variados dependendo da localização e tamanho do tumor.

6. Doenças degenerativas: como a doença de Parkinson, doença de Alzheimer e outras demências que envolvem a degeneração progressiva dos neurônios no cérebro.

7. Doenças genéticas: como distrofias musculares, ataxias espinocerebelosas e outras doenças hereditárias que afetam o sistema nervoso.

8. Traumatismos cranioencefálicos: lesões cerebrais causadas por acidentes ou violência física, como contusão cerebral, hemorragia subdural e hematoma epidural.

9. Doenças metabólicas: como a doença de Huntington, distúrbios mitocondriais e outras condições que afetam o metabolismo energético dos neurônios.

10. Transtornos mentais e comportamentais: como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, esquizofrenia e outros distúrbios psiquiátricos que afetam o funcionamento cognitivo, emocional e social do indivíduo.

A Síndrome da Dor Miofascial (SDM) é um transtorno musculoesquelético caracterizado por dores crônicas e persistentes, originadas em áreas localizadas de contração muscular contínua e involuntária, conhecidas como "pontos gatilhos". Esses pontos gatilhos são locais hipersensíveis e hiperirritáveis dentro dos músculos esqueléticos, que podem causar dor referida em outras partes do corpo quando pressionados.

A SDM pode afetar qualquer grupo muscular do corpo, mas é mais comumente encontrada nos músculos do pescoço, ombros, parte superior e inferior da espinha dorsal, quadril e região pélvica. Além da dor, outros sintomas podem incluir rigidez muscular, redução do alcance de movimento, diminuição da força muscular e alterações na sensibilidade cutânea na área afetada.

A causa exata da SDM ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que ela possa resultar de vários fatores, como lesões traumáticas ou repetitivas, estresse emocional, má postura, desequilíbrio muscular e falta de exercício físico regular. O tratamento da SDM geralmente inclui terapias manuais, como massagem e alongamento dos músculos, exercícios terapêuticos para corrigir a postura e fortalecer os músculos, técnicas de liberação de pontos gatilhos e, em alguns casos, medicamentos analgésicos ou anti-inflamatórios. Em casos graves ou persistentes, outras opções de tratamento podem incluir injeções de anestésico local no ponto gatilho ou terapia neural.

A Síndrome de Isaacs, também conhecida como síndrome da mioclonia contínua com sobreaquecimento, é uma doença neuromuscular extremamente rara caracterizada por rigidez muscular contínua e espasmos involuntários chamados mioclonias. Esses sinais clínicos são resultado de uma atividade elétrica anormalmente aumentada nos músculos esqueléticos. A doença foi descrita pela primeira vez em 1961 pelos neurologistas britânicos Drs. S. Isaacs e J. Alpert.

A síndrome de Isaacs é geralmente considerada uma neuropatia do nervo periférico, o que significa que afeta os nervos que se estendem para fora do cérebro e da medula espinhal e controlam os músculos voluntários do corpo. No entanto, algumas pesquisas sugerem que a síndrome pode ter origens centrais, ou seja, dentro do próprio cérebro.

Os sintomas da síndrome de Isaacs geralmente começam na infância ou no início da idade adulta e podem variar em gravidade de leve a debilitante. Além da rigidez muscular e das mioclonias, outros sinais e sintomas comuns incluem:

- Fadiga
- Fraqueza muscular
- Movimentos involuntários anormais adicionais (como tremores ou distonia)
- Dor muscular ou articulatória
- Sudorese excessiva
- Sensação de formigamento ou ardência na pele
- Problemas de equilíbrio e coordenação
- Problemas respiratórios em casos graves

A causa exata da síndrome de Isaacs ainda é desconhecida, mas acredita-se que envolva um problema com o sistema imunológico que leva a uma resposta autoimune anormal. Alguns casos estão associados a outras condições, como neoplasias ou infecções virais.

O diagnóstico da síndrome de Isaicas geralmente é baseado em sinais e sintomas característicos, bem como em exames de sangue e estudos neurofisiológicos especiais que podem ajudar a excluir outras condições.

O tratamento da síndrome de Isaacs geralmente é sintomático e pode incluir fisioterapia, medicamentos para controlar espasticidade e mioclonias, terapia ocupacional e analgésicos para aliviar a dor. Em alguns casos, a imunoterapia, como plasmaferese ou terapia com imunoglobulina, pode ser útil.

Apesar do prognóstico variável, muitas pessoas com síndrome de Isaacs podem levar uma vida relativamente normal com o tratamento adequado. No entanto, em casos graves, a condição pode ser debilitante e afetar significativamente a qualidade de vida da pessoa.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

A síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença genética rara que afeta o metabolismo de certos lípidos (gorduras) no corpo. É causada por mutações no gene fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH), que resultam em um déficit na enzima correspondente. Isso leva à acumulação de aldeídos e outros metabólitos tóxicos, o que causa sintomas como erupções cutâneas pruriginosas (como a pele escamosa e avermelhada na face, braços e tronco), retardo mental leve a moderado, deficiência visual (incluindo catarata congênita e atrofia ótica) e espasticidade (rigidez muscular e movimentos involuntários). A doença geralmente se manifesta nos primeiros dois anos de vida. O tratamento é sintomático e de suporte, com foco em melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Até o momento, não existe cura conhecida para a síndrome de Sjögren-Larsson.

Dor abdominal é definida como qualquer tipo de desconforto ou dor sentido no abdômen. Pode variar em intensidade desde uma leve dor ou sensação desagradável até dores fortes e gritantes. A dor abdominal também pode ser classificada de acordo com sua duração, sendo aguda se durar menos de alguns dias e crônica se durar por três meses ou mais. Essa dor pode ser causada por uma variedade de condições, que vão desde distúrbios benignos, como indigestão, até condições graves, como apendicite ou doenças inflamatórias intestinais. Algumas outras causas comuns incluem infecções, obstruções intestinais, problemas ginecológicos e doenças vasculares. É importante procurar atendimento médico se a dor abdominal for persistente, severa ou acompanhada de outros sintomas preocupantes, como vômitos persistentes, febre alta, sangramento ou falta de ar.

Sensibilidade e especificidade são conceitos importantes no campo do teste diagnóstico em medicina.

A sensibilidade de um teste refere-se à probabilidade de que o teste dê um resultado positivo quando a doença está realmente presente. Em outras palavras, é a capacidade do teste em identificar corretamente as pessoas doentes. Um teste com alta sensibilidade produzirá poucos falso-negativos.

A especificidade de um teste refere-se à probabilidade de que o teste dê um resultado negativo quando a doença está realmente ausente. Em outras palavras, é a capacidade do teste em identificar corretamente as pessoas saudáveis. Um teste com alta especificidade produzirá poucos falso-positivos.

Em resumo, a sensibilidade de um teste diz-nos quantos casos verdadeiros de doença ele detecta e a especificidade diz-nos quantos casos verdadeiros de saúde ele detecta. Ambas as medidas são importantes para avaliar a precisão de um teste diagnóstico.

Encefalopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença ou disfunção do cérebro que cause alterações no seu funcionamento normal. Essas alterações podem ser transitórias ou permanentes e variam de leves a graves. A causa mais comum de encefalopatia é a hipóxia (falta de oxigênio) ou isquemia (redução do fluxo sanguíneo) cerebral, mas também podem ocorrer devido a diversas outras condições, como infecções, intoxicação por drogas ou metais pesados, transtornos metabólicos ou endócrinos, traumatismos cranioencefálicos e tumores cerebrais.

Os sintomas da encefalopatia podem incluir alterações na consciência (desde confusão leve até coma), convulsões, déficits cognitivos (como problemas de memória, atenção e linguagem), alterações do comportamento e personalidade, movimentos involuntários ou anormais, fraqueza muscular e outros sinais neurológicos focais. O diagnóstico geralmente é baseado na história clínica do paciente, exame físico e neurológico, além de estudos complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro, tomografia computadorizada (TC) do cérebro, electroencefalograma (EEG) e análises laboratoriais. O tratamento da encefalopatia depende da causa subjacente e pode incluir medidas de suporte, como oxigenoterapia, controle de convulsões, manutenção da pressão arterial e equilíbrio hidroeletrólito, além de tratamento específico da condição subjacente.

Em genética, um códon sem sentido, também conhecido como códon nonsense ou terminação prematura, é uma sequência específica de três nucleotídeos em um mRNA que não codifica para nenhum aminoácido específico durante a tradução do mRNA em proteínas. Em vez disso, esse tipo de códon encerra prematuramente a síntese da proteína, resultando em uma proteína truncada e frequentemente não funcional.

Existem três códons sem sentido: UAG (amber), UAA (ocre) e UGA (opala). Quando um desses códons é encontrado durante a tradução, a subunidade pequena do ribossoma reconhece e se liga ao códon, recrutando uma enzima chamada release factor. A interação entre o release factor e o ribossoma promove a libertação da proteína incompleta e a dissociação do ribossoma do mRNA, encerrando assim o processo de tradução prematuramente.

As mutações que resultam na conversão de um códon de sentido em um códon sem sentido são chamadas de mutações nonsense e geralmente levam a proteínas truncadas e não funcionais, o que pode causar doenças genéticas graves ou letalidade embrionária. No entanto, em alguns casos, essas mutações podem resultar em fenótipos menos graves se ocorrerem próximo ao final da sequência de codificação da proteína, permitindo que uma porção funcional da proteína ainda seja produzida.

Gigantismo é um termo médico que descreve um distúrbio hormonal causado por excessiva produção de hormona do crescimento (GH ou HGH) antes do fechamento das placas de crescimento dos ossos, geralmente durante a infância. Isso resulta em altura acima da média e proporções corporais anormais, incluindo membros alongados, mãos e pés grandes, face alongada e maxilares protuberantes. O gigantismo é diferente de acromegalia, que é causado pela produção excessiva contínua de GH após o fechamento das placas de crescimento ósseo. Ambos os distúrbios são geralmente causados por tumores benignos na glândula pituitária ou em outros lugares do corpo que estimulam a produção de GH. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover o tumor e, às vezes, radioterapia ou medicamentos para controlar a produção de GH.

A Síndrome de Kartagener é um distúrbio genético raro que afeta o sistema respiratório e o sistema reprodutivo. É caracterizada por três principais sinais clínicos: bronquiectasia (dilatação permanente e desfiguração dos brônquios), sinusite crónica (inflamação dos seios paranasais) e situs inversus (a posição invertida de órgãos internos). Em aproximadamente 50% dos casos, a síndrome está associada à discinésia ciliar, um problema com o movimento das "cilias" que revestem as vias respiratórias e os seios paranasais. As cilias são pequenos pelos móveis que ajudam a limpar as vias respiratórias removendo partículas estranhas e muco. Quando as cílias não se movem corretamente, o muco e outras partículas não são expelidos adequadamente, resultando em infecções respiratórias recorrentes e outros problemas de saúde associados à síndrome de Kartagener.

A síndrome de Kartagener é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene responsável pela doença (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. O gene defeituoso está localizado no cromossomo 5 e é responsável por produzir uma proteína chamada DNA polimerase gama. As mutações neste gene podem resultar em disfunção ciliar, levando à síndrome de Kartagener.

Os sintomas da síndrome de Kartagener incluem tosse crónica com produção de muco, respiração sibilante, infecções respiratórias recorrentes (como pneumonia e bronquite), dificuldade em engolir, sinusite crônica e infertilidade (devido à falta de movimento dos cílios no órgão reprodutivo feminino). O diagnóstico geralmente é baseado em exames físicos, história clínica e testes de função respiratória. Além disso, os médicos podem realizar um exame chamado biópsia da mucosa nasal para examinar as células ciliadas do nariz e confirmar a presença de disfunção ciliar.

O tratamento da síndrome de Kartagener geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir antibióticos para tratar infecções respiratórias, broncodilatadores para abrir as vias aéreas, fisioterapia respiratória para ajudar a limpar as vias aéreas e cirurgia para remover tecido danificado ou infectado. Em alguns casos, os médicos podem recomendar terapia de reposição hormonal para tratar infertilidade feminina associada à disfunção ciliar.

Embora não exista cura para a síndrome de Kartagener, o tratamento eficaz pode ajudar as pessoas a gerenciar seus sintomas e viver uma vida normal e ativa. É importante que as pessoas com síndrome de Kartagener trabalhem em estreita colaboração com seus médicos para desenvolver um plano de tratamento individualizado que aborde suas necessidades específicas e objetivos de saúde.

Oftalmoplegia é um termo médico que se refere à paralisia ou debilitação dos músculos extraoculares, que são os músculos responsáveis pelo movimento dos olhos. Essa condição pode afetar um ou ambos os olhos e causar problemas na visão, como diplopia (visão dupla) e limitationes no campo visual. A oftalmoplegia pode ser congênita ou adquirida e pode ser causada por várias condições, incluindo doenças neurológicas, diabetes, aterosclerose, tumores, infecções e intoxicações. Alguns medicamentos também podem causar oftalmoplegia como efeito colateral. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, cirurgia ou terapia de reabilitação.

Comorbidade é o estado de ter uma ou mais condições médicas adicionais ao lado de uma doença primária principal. Essas condições adicionais, também conhecidas como condições coexistentes, podem afetar a gravidade da doença primária, influenciar o curso do tratamento e contribuir para um prognóstico geral mais desfavorável. As comorbidades podem incluir qualquer tipo de condição médica, como doenças mentais, problemas de saúde física ou deficiências. É importante que os profissionais de saúde considerem as possíveis comorbidades ao avaliar e tratar um paciente, pois isso pode ajudar a garantir uma abordagem mais holística e eficaz para o cuidado do paciente.

As neoplasias colorretais hereditárias sem polipose (HNPCC, na sigla em inglês) são um tipo de câncer colorretal hereditário causado por mutações em genes responsáveis pela reparação e manutenção do DNA. A HNPCC é caracterizada por um risco elevado de câncer colorretal, geralmente antes dos 50 anos de idade, e também aumenta o risco de outros tipos de câncer, como câncer de endométrio, estômago, intestino delgado, ovário e vesícula biliar.

A diferença entre a HNPCC e outras formas de câncer colorretal hereditário, como a polipose adenomatosa familiar (FAP), é que as pessoas com HNPCC não costumam ter muitos pólipos no intestino. Em vez disso, eles podem ter apenas alguns pólipos ou nenhum pólipo visível durante um exame de rotina. No entanto, os pólipos que se desenvolvem em indivíduos com HNPCC têm maior probabilidade de se transformar em câncer do que os pólipos em outras pessoas.

A HNPCC é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para aumentar o risco de câncer. Além disso, a HNPCC costuma ser associada a mutações em genes como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. O diagnóstico da HNPCC geralmente é baseado em critérios clínicos, como a história familiar de câncer colorretal e outros tipos de câncer associados à doença. Também podem ser realizadas análises genéticas para confirmar o diagnóstico.

O rim é um órgão em forma de feijão localizado na região inferior da cavidade abdominal, posicionado nos dois lados da coluna vertebral. Ele desempenha um papel fundamental no sistema urinário, sendo responsável por filtrar os resíduos e líquidos indesejados do sangue e produzir a urina.

Cada rim é composto por diferentes estruturas que contribuem para seu funcionamento:

1. Parenchima renal: É a parte funcional do rim, onde ocorre a filtração sanguínea. Consiste em cerca de um milhão de unidades funcionais chamadas néfrons, responsáveis pelo processo de filtragem e reabsorção de água, eletrólitos e nutrientes.

2. Cápsula renal: É uma membrana delgada que envolve o parenquima renal e o protege.

3. Medulha renal: A parte interna do rim, onde se encontram as pirâmides renais, responsáveis pela produção de urina concentrada.

4. Cortical renal: A camada externa do parenquima renal, onde os néfrons estão localizados.

5. Pelvis renal: É um funil alongado que se conecta à ureter, responsável pelo transporte da urina dos rins para a bexiga.

Além de sua função na produção e excreção de urina, os rins também desempenham um papel importante no equilíbrio hidroeletrólito e no metabolismo de alguns hormônios, como a renina, a eritropoietina e a vitamina D ativa.

Os cromossomos humanos do par 7, ou cromossomos 7, são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA na célula humana. Cada indivíduo herda um cromossomo 7 de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 7 no total por célula. O par 7 é um dos 23 pares de cromossomos humanos, totalizando os 46 cromossomos encontrados na maioria das células do corpo humano.

O cromossomo 7 contém cerca de 158 milhões de pares de bases de DNA e representa aproximadamente 5% do genoma humano total. Ele desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o metabolismo, desenvolvimento do sistema nervoso central e a resposta imune. Além disso, estudos têm associado variantes genéticas no cromossomo 7 com várias condições de saúde, como doenças cardiovasculares, câncer e distúrbios neurológicos.

'Unhas Malformadas' ou 'Malformações Ungueais' se referem a anormalidades estruturais e/ou funcionais nos dedos e unhas das mãos e dos pés. Essas malformações podem variar de leves a graves e podem afetar o crescimento, a forma, a textura e a cor das unhas. Algumas das causas comuns de unhas malformadas incluem traumatismos, doenças sistêmicas, exposição a determinados químicos e fatores genéticos.

Existem vários tipos de unhas malformadas, incluindo:

1. Onicogrifose: é uma condição em que as unhas crescem em forma curva e se curvam sobre si mesmas, podendo penetrar na pele do dedo e causar dor e infecção.
2. Hipotricose: é uma condição em que as unhas são finas, frágeis e crescem lentamente.
3. Onicomicose: é uma infeção fúngica das unhas que pode causar descoloração, engrossamento e fragilidade.
4. Anonquia: é a ausência congênita de uma ou mais unhas.
5. Pterigião ungueal: é uma condição em que as unhas crescem em camadas sobrepostas, criando uma aparência ondulada e desigual.
6. Onicólise: é a separação da unha do leito ungueal, podendo ser causada por infeções, fungos ou doenças sistêmicas.
7. Unhas em espiral: é uma condição rara em que as unhas crescem em espirais, geralmente afetando os dedos dos pés.

O tratamento para unhas malformadas depende do tipo e da gravidade da anormalidade. Em alguns casos, o tratamento pode ser simplesmente cosmético, enquanto em outros casos, pode ser necessário um tratamento médico mais agressivo, como a remoção cirúrgica da unha ou o uso de medicamentos antifúngicos. É importante consultar um médico ou um dermatologista para obter um diagnóstico e um plano de tratamento adequado.

Mucopolissacaridose II, também conhecida como MPS II ou Doença de Hunter, é uma doença genética rara e progressiva que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos (GAGs), um tipo de carboidrato complexo encontrado nas células. Essa doença é causada por uma deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase, que é necessária para descompor e reciclar os GAGs. Como resultado, os GAGs se acumulam dentro dos lisossomos das células, levando a danos em vários órgãos e sistemas corporais.

A Doença de Hunter é herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X, o que significa que os meninos são mais frequentemente afetados do que as meninas. Os sinais e sintomas da doença geralmente começam a aparecer entre os 2 e 4 anos de idade e podem incluir:

* Baixo crescimento
* Desenvolvimento mental lento ou estagnado
* Problemas respiratórios
* Doença cardiovascular
* Inchaço dos ganchos do nariz, orelhas e pálpebras
* Hérnias abdominais
Diagnóstico: O diagnóstico da MPS II geralmente é confirmado por meio de um exame de sangue que mede os níveis de enzimas. Também podem ser usadas outras técnicas, como análises genéticas e biópsias de tecidos.

Tratamento: Atualmente, não existe cura para a MPS II. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. A terapia de reposição enzimática (ERT) pode ser usada para substituir a enzima deficiente, mas seu efeito sobre a progressão da doença é limitado. Outros tratamentos podem incluir fisioterapia, cirurgias e medicamentos para controlar os sintomas.

Doenças cardiovasculares (DCV) referem-se a um grupo de condições que afetam o coração e os vasos sanguíneos. Elas incluem doenças como doença coronariana (como angina e infarto do miocárdio), insuficiência cardíaca, doença arterial periférica, doença cerebrovascular (como acidente vascular cerebral e ataque isquêmico transitório) e fibrilação auricular e outras formas de arritmias. Muitas dessas condições estão relacionadas a aterosclerose, uma doença em que a placa se acumula nas paredes das artérias, o que pode levar à obstrução dos vasos sanguíneos e reduzir o fluxo sanguíneo para o coração, cérebro ou extremidades. Outros fatores de risco para DCV incluem tabagismo, pressão arterial alta, colesterol alto, diabetes, obesidade, dieta inadequada, falta de exercício físico regular e história familiar de doenças cardiovasculares.

Surdez é um termo usado para descrever a perda auditiva, total ou parcial, que pode variar em grau de leve a profundo. Pode ser presente desde o nascimento (surdez congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a doença, trauma ou envelhecimento. A surdez pode afetar uma ou as duas orelhas e pode impactar negativamente na capacidade de uma pessoa em compreender falas e outros sons, dependendo do grau de perda auditiva. Existem diferentes graus e tipos de surdez, incluindo surdez total (quando não há audição em nenhuma das frequências), surdez profunda (quando a pessoa pode ouvir apenas sons muito fortes) e surdez moderada a severa (quando a pessoa tem dificuldade em ouvir falas e outros sons, especialmente em ambientes ruidosos). A surdez também pode ser classificada como pré-lingual (quando ocorre antes do desenvolvimento do linguagem) ou pós-lingual (quando ocorre depois do desenvolvimento do linguagem).

Fibromialgia é um transtorno crónico do sistema nervoso central que afeta a forma como o cérebro processa os sinais de dor, resultando em dolorosas e sensíveis á Areas específicas do corpo. A característica principal da fibromialgia é a dor generalizada, que geralmente se manifesta como uma combinação de:

1. Dores musculares e/ou articulares
2. Areas dolorosas e hipersensíveis à pressão (pontos sensíveis ou tender points)
3. Dor crónica, que pode ser constante ou intermitente

Além da dor, as pessoas com fibromialgia geralmente relatam sintomas adicionais, como:

1. Fadiga excessiva e cansaço
2. Transtornos do sono e insónias
3. Problemas de memória e concentração (neblina cognitiva)
4. Rigidez matinal
5. Dor de cabeça, incluindo migrañas
6. Dores abdominais e problemas digestivos (síndrome do intestino irritável)
7. Sensação de formigueiro ou dormência nas mãos e nos pés
8. Problemas de equilíbrio e coordenação
9. Hipersensibilidade a estímulos sensoriais, como luz, som, odor e toque
10. Baixa tolerância ao exercício físico e ao esforço
11. Ansiedade e depressão

A fibromialgia afeta principalmente as mulheres, com uma prevalência de 3,4% a 6,8%, em comparação com os homens, que têm uma prevalência de 0,5% a 2,4%. A causa exata da fibromialgia é desconhecida, mas acredita-se que seja o resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico geralmente baseia-se nos sintomas relatados pelo paciente e em um exame físico, pois não existem testes específicos para a doença.

O tratamento da fibromialgia geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar que inclui medicamentos, terapia cognitivo-comportamental, exercícios físicos e mudanças no estilo de vida. Os medicamentos usados para tratar a fibromialgia incluem analgésicos, antidepressivos e anticonvulsivantes. A fisioterapia e o exercício físico podem ajudar a melhorar a flexibilidade, a força muscular e a resistência, além de reduzir a dor e a rigidez. A terapia cognitivo-comportamental pode ajudar os pacientes a desenvolver estratégias para enfrentar o estresse e a ansiedade associados à doença.

Embora não exista cura para a fibromialgia, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante que os pacientes trabalhem em estreita colaboração com seus médicos e outros profissionais de saúde para desenvolver um plano de tratamento individualizado que aborde as necessidades específicas de cada indivíduo.

A Síndrome de Eosinofilia-Mialgia (EM) é uma condição rara e geralmente associada ao uso de um medicamento anti-inflamatório chamado levamisol. Embora a doença seja mais comumente relacionada ao uso do levamisol, casos esporádicos sem exposição conhecida à droga também foram relatados.

A EM é caracterizada por três sintomas principais:

1. Eosinofilia: É um aumento anormal de eosinófilos (um tipo de glóbulos brancos) no sangue acima de 1500 células/mm3.
2. Mialgia: Dor muscular progressiva, simétrica e intensa em músculos proximais, como o pescoço, ombros, quadris e coxas.
3. Sintomas sistêmicos: Outros sintomas que afetam todo o corpo, como febre, artralgias (dor nas articulações), erupções cutâneas, fraqueza, mal-estar e perda de peso.

A doença geralmente se desenvolve gradualmente após a exposição ao levamisol, com os sintomas começando dentro de 2 a 8 semanas após o início da terapia. Em alguns casos, os sintomas podem persistir por meses ou até anos, mesmo após a interrupção do medicamento.

O diagnóstico definitivo de EM geralmente requer a exclusão de outras causas de eosinofilia e mialgia, como infecções parasitárias, neoplasias malignas e outras condições reumatológicas. O tratamento da síndrome de Eosinofilia-Mialgia geralmente consiste na interrupção imediata do levamisol e no uso de medicamentos para controlar os sintomas, como anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), corticosteroides e imunossupressores. Em muitos casos, a resolução completa dos sintomas pode levar vários meses ou anos após a interrupção do medicamento.

Doença crônica é um termo usado para descrever uma condição de saúde que dura um ano ou mais e requer gerenciamento contínuo ou intermitente. Essas doenças geralmente não podem ser curadas, mas seu avanço pode ser controlado com o tratamento adequado. Elas podem variar de leve a grave e podem afetar significativamente a qualidade de vida de uma pessoa. Exemplos comuns de doenças crônicas incluem diabetes, doença cardiovascular, asma, câncer, HIV/AIDS e doenças mentais como depressão e ansiedade. É importante ressaltar que o manejo adequado dessas condições geralmente inclui uma combinação de medidas terapêuticas, como medicamentos, dieta, exercícios físicos, aconselhamento e mudanças no estilo de vida.

Em medicina, "valores de referência" (também chamados de "níveis normais" ou "faixas de referência") referem-se aos intervalos de resultados de exames laboratoriais ou de outros procedimentos diagnósticos que são geralmente encontrados em indivíduos saudáveis. Esses valores variam com a idade, sexo, gravidez e outros fatores e podem ser especificados por cada laboratório ou instituição de saúde com base em dados populacionais locais.

Os valores de referência são usados como um guia para interpretar os resultados de exames em pacientes doentes, ajudando a identificar possíveis desvios da normalidade que podem sugerir a presença de uma doença ou condição clínica. No entanto, é importante lembrar que cada pessoa é única e que os resultados de exames devem ser interpretados em conjunto com outras informações clínicas relevantes, como sinais e sintomas, história médica e exame físico.

Além disso, alguns indivíduos podem apresentar resultados que estão fora dos valores de referência, mas não apresentam nenhuma doença ou condição clínica relevante. Por outro lado, outros indivíduos podem ter sintomas e doenças sem que os resultados de exames estejam fora dos valores de referência. Portanto, é fundamental que os profissionais de saúde considerem os valores de referência como uma ferramenta útil, mas não definitiva, na avaliação e interpretação dos resultados de exames laboratoriais e diagnósticos.

Parestesia é um termo médico que descreve uma sensação anormal e incomum na pele, sem qualquer estimulação física aparente. Essas sensações podem incluir formigueiro, ardência, picada, coceira ou engelhose. A parestesia geralmente ocorre em partes específicas do corpo, como mãos, braços, pernas ou pés. Em alguns casos, a parestesia pode ser temporária e desaparecer por si só, mas em outros casos, ela pode ser um sintoma de uma condição médica subjacente mais séria, como lesões nervosas, diabetes, hipotiroidismo, esclerose múltipla ou AVC. Em geral, a parestesia não é considerada uma condição grave em si, mas pode ser um sinal de alerta para outros problemas de saúde subjacentes que requerem atenção médica.

A transfusão feto-fetal é um fenômeno que ocorre em gestações gêmeas monozigóticas (que se desenvolvem a partir do mesmo zigoto ou óvulo fertilizado) quando as circulações sanguíneas dos fetos estão conectadas por meio de anastomoses vasculares na placenta. Isto pode resultar em um desequilíbrio de fluxo sanguíneo entre os fetos, onde um feto (chamado de doador) tem uma sobrecarga de volume sanguíneo e o outro feto (receptor) apresenta anemia.

Em casos graves, a transfusão feto-fetal pode levar a complicações como hipertensão arterial pulmonar, insuficiência cardíaca congestiva, hidropisia fetal e até mesmo à morte fetal. O tratamento geralmente inclui procedimentos invasivos, como redução seletiva do número de fetos ou transfusões intravasculares intraúterinas, com o objetivo de equilibrar os volumes sanguíneos e prevenir complicações graves.

La Prednisolona é un glucocorticoide sintético, derivado della cortisone, utilizzato per le sue proprietà anti-infiammatorie e immunosoppressive. È comunemente usato nel trattamento di una varietà di condizioni, tra cui malattie autoimmuni, asma grave, artrite reumatoide, dermatiti, shock allergico e alcune forme di cancro.

La prednisolona agisce sopprimendo la risposta infiammatoria del corpo e modulando la funzione del sistema immunitario. Ciò può aiutare ad alleviare i sintomi associati a condizioni infiammatorie o autoimmuni, come gonfiore, arrossamento, dolore e prurito.

Come con qualsiasi farmaco, la prednisolona può causare effetti collaterali indesiderati, soprattutto se usata a dosaggi elevati o per lunghi periodi di tempo. Questi possono includere aumento dell'appetito, cambiamenti dell'umore e del comportamento, ipertensione, diabete, osteoporosi, ritardo della crescita nei bambini e un aumentato rischio di infezioni.

È importante utilizzare la prednisolona esattamente come prescritto dal medico e discutere qualsiasi preoccupazione o domanda con loro prima di iniziare il trattamento.

As "doenças musculares" é um termo geral que se refere a um grupo diversificado de condições que afetam o tecido muscular e sua função. Estes podem incluir doenças dos músculos esqueléticos, como miopatias e distrofias musculares; doenças dos músculos lisos, como a fibrose muscular; e doenças dos músculos cardíacos, como as miocardiopatias.

As doenças musculares podem causar sintomas como fraqueza, dor, rigidez e atrofia muscular. Algumas dessas condições podem ser hereditárias, enquanto outras podem ser adquiridas ou resultantes de infecções, traumatismos, doenças autoimunes ou exposição a toxinas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia de reabilitação e, em alguns casos, transplante de órgãos.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

A síndrome de Dandy-Walker é uma rara anomalia congênita do sistema nervoso central. A sua característica principal é a malformação do cérebro posterior, envolvendo o cerebelo (a parte do cérebro responsável pela coordenação dos movimentos) e a fossa craniana posterior (uma cavidade no crânio que abriga essas estruturas cerebrais).

A síndrome de Dandy-Walker é geralmente definida por três principais critérios:

1. Hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano no cérebro), que causa um aumento do tamanho da cabeça, especialmente em bebês e crianças pequenas;
2. Agênese ou hipoplasia do verme cerebelar (a parte central do cerebelo, responsável pela coordenação dos movimentos finos), o que resulta em uma abertura anormalmente grande ( chamada de cística) na parte inferior do crânio;
3. Dilatação e elevação do quarto ventrículo (uma cavidade no tronco cerebral preenchida com líquido cefalorraquidiano), que pode comprimir outras estruturas cerebrais e causar sintomas adicionais.

Os sintomas da síndrome de Dandy-Walker podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, dependendo do grau de comprometimento das estruturas cerebrais. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas graves, como atraso no desenvolvimento, convulsões, dificuldades de coordenação motora, problemas de equilíbrio e movimentos involuntários, enquanto outros podem ter sintomas mais leves ou mesmo não apresentar sinais evidentes da doença.

A síndrome de Dandy-Walker é geralmente considerada uma condição genética, embora a causa exata ainda seja desconhecida em muitos casos. Em alguns indivíduos, a doença pode ser associada a outras anomalias congênitas ou síndromes genéticas. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de exames de imagem, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC).

O tratamento da síndrome de Dandy-Walker geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, com foco em gerenciar os sintomas específicos e promover o desenvolvimento do indivíduo. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para aliviar a pressão sobre as estruturas cerebrais ou corrigir anomalias estruturais. A fisioterapia, terapia ocupacional e outras formas de terapia também podem ser benéficas para ajudar os indivíduos a desenvolver habilidades funcionais e melhorar sua qualidade de vida.

Em termos médicos, "fatores sexuais" geralmente se referem a aspectos biológicos e psicológicos que desempenham um papel na determinação da identidade sexual ou no desenvolvimento do comportamento sexual de uma pessoa. Esses fatores podem incluir:

1. Fatores Biológicos: São os aspectos anatômicos, genéticos e hormonais que desempenham um papel na determinação do sexo biológico de uma pessoa (masculino ou feminino). Alguns exemplos incluem:

* Genitália externa: órgãos reprodutivos como o pênis e o escroto em homens, e a vagina e os lábios em mulheres.
* Genes X e Y: as mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
* Hormônios sexuais: como a testosterona, que é mais prevalente em homens, e o estrógeno, que é mais prevalente em mulheres.

2. Fatores Psicológicos: São os aspectos mentais e emocionais relacionados à sexualidade de uma pessoa. Alguns exemplos incluem:

* Identidade sexual: a percepção que uma pessoa tem sobre seu próprio gênero, se é masculino, feminino ou outro.
* Desejo sexual e orientação sexual: o desejo de se envolver em atividades sexuais com outras pessoas e a atração por homens, mulheres ou ambos.
* Experiências de vida: eventos traumáticos ou positivos que podem influenciar a forma como uma pessoa vê e experimenta sua sexualidade.

É importante notar que a sexualidade é um espectro complexo e fluido, e as pessoas podem experimentar diferentes combinações de fatores biológicos e psicológicos que influenciam sua identidade e experiência sexual.

Triglicerídeos são o tipo mais comum de gordura presente no sangue e nos tecidos corporais. Eles desempenham um papel importante na fornecida de energia ao corpo. Os triglicerídeos sanguíneos provêm principalmente da dieta, especialmente a partir de fontes de gordura saturada e trans. O excesso de calorias também é convertido em triglicerídeos no fígado e armazenado para uso posterior.

É importante manter níveis saudáveis de triglicerídeos, pois níveis altos podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares, especialmente em combinação com outros fatores de risco, como colesterol alto, pressão arterial alta, tabagismo e diabetes. O nível ideal de triglicerideos é inferior a 150 mg/dL, enquanto que níveis entre 150-199 mg/dL são considerados fronteira e níveis acima de 200 mg/dL são considerados altos.

Além disso, é importante notar que alguns medicamentos, condições médicas como diabetes e hipotiroidismo, e estilos de vida sedentários podem contribuir para níveis elevados de triglicerideos. Portanto, é recomendável manter um estilo de vida saudável, com dieta balanceada e exercícios regulares, além de realizar exames periódicos para monitorar os níveis de triglicerideos e outros fatores de risco cardiovascular.

As epilepsias mioclônicas referem-se a um grupo de transtornos epilépticos caracterizados por espasmos musculares involuntários e repentinos, denominados mioclonia. Esses spasms podem afetar parte ou todo o corpo e podem variar em frequência e intensidade.

Existem diferentes tipos de epilepsias mioclônicas, incluindo a síndrome de Lennox-Gastaut, a síndrome de West e a epilepsia mioclônica juvenil. Cada tipo tem causas e sinais clínicos específicos.

As causas das epilepsias mioclônicas podem ser genéticas ou adquiridas, como lesões cerebrais, infeções, tumores cerebrais ou deficiências nutricionais. O diagnóstico geralmente é baseado em exames eletroneurofisiológicos, como o eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro, além de anamnese detalhada e exame físico.

O tratamento das epilepsias mioclônicas geralmente inclui medicamentos anticonvulsivantes, modificações no estilo de vida e, em alguns casos, cirurgia. O prognóstico varia dependendo do tipo e gravidade da doença, mas muitas pessoas com epilepsias mioclônicas podem controlar suas convulsões com o tratamento adequado.

A Síndrome de Abstinência a Substâncias, também conhecida como Syndrome of Withdrawal em inglês, refere-se a um conjunto de sintomas físicos e psicológicos que ocorrem após a interrupção ou diminuição significativa do uso prolongado e habitual de drogas ou bebidas alcoólicas. Essa síndrome é uma resposta do organismo à falta da substância a qual se tornou dependente, afetando diversos sistemas corporais.

Os sintomas variam conforme o tipo de substância e podem incluir: tremores, náuseas, vômitos, diarreia, sudorese, ansiedade, irritabilidade, agitação, insônia, aumento da frequência cardíaca e pressão arterial, além de outros sintomas específicos para cada tipo de droga ou álcool. Em casos graves, a síndrome de abstinência pode levar a convulsões e delírios, o que é conhecido como delirium tremens, um distúrbio potencialmente fatal associado principalmente ao alcoolismo severo.

O tratamento da síndrome de abstinência geralmente inclui medicações para aliviar os sintomas e suporte emocional e psicológico para ajudar no processo de desintoxicação e recuperação. O tipo de tratamento varia conforme a gravidade da dependência e dos sintomas de abstinência, podendo ser realizado em ambiente hospitalar ou em clínicas especializadas em tratamentos de dependência química.

As anormalidades urogenitais referem-se a defeitos, malformações ou doenças que afetam os órgãos envolvidos no sistema urinário e genital. Essas anormalidades podem variar de leves a graves e podem afetar tanto homens quanto mulheres.

No sistema urinário, as anormalidades urogenitais podem incluir problemas como refluxo vesico-ureteral, onde a urina flui de volta para o rim, causando infecções recorrentes; obstrução uretral, que pode levar à hidronefrose (dilatação do rim); e agenesia renal, em que um ou ambos os rins estão ausentes ou subdesenvolvidos.

No sistema genital, as anormalidades urogenitais podem incluir displasia testicular, hidrocele, varicocele, criptorquidia (testículo não descendido) em homens; e útero didelfo, útero unicornual, síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana), vaginose imperfurada em mulheres.

Algumas anormalidades urogenitais podem ser detectadas antes do nascimento através de exames pré-natais, enquanto outras podem não ser diagnosticadas até a infância ou mesmo na idade adulta. O tratamento depende da gravidade e do tipo de anormalidade urogenital e pode incluir cirurgia, terapia medicamentosa ou monitoramento clínico.

A Distrofia Simpática Reflexa (DSR) é um transtorno neurológico raro e complexo que geralmente ocorre em resposta a uma lesão nervosa. Embora a causa exata ainda não seja completamente compreendida, acredita-se que envolva alterações no sistema nervoso simpático, um componente do sistema nervoso autônomo responsável por regular as respostas involuntárias do corpo, como a frequência cardíaca e a pressão arterial.

A DSR é caracterizada por uma variedade de sintomas, incluindo:

1. Dor crônica: Pacientes com DSR frequentemente relatam dores intensas e persistentes na área afetada pela lesão nervosa inicial. A dor geralmente é descrita como queimante, picando ou cortante.

2. Sudorese anormal: Hiperidrose (excesso de suor) ou hipoidrose (diminuição da sudorese) podem ocorrer na área afetada.

3. Alteração do crescimento dos cabelos e unhas: Pode haver perda de cabelos ou mudanças no padrão de crescimento dos cabelos, além de alterações na textura ou velocidade de crescimento das unhas.

4. Alteração da temperatura e cor da pele: A pele pode ficar pálida, avermelhada, azulada ou com manchas em resposta às alterações no fluxo sanguíneo. Também pode haver sensibilidade à temperatura na área afetada.

5. Rigidez e espasticidade muscular: Os músculos podem ficar rígidos, inchados ou endurecidos, o que dificulta o movimento e a flexibilidade.

6. Atrofia muscular: Em casos graves, a perda de massa muscular (atrofia) pode ocorrer na área afetada.

O tratamento do síndrome de Riley-Day geralmente envolve uma equipe multidisciplinar de especialistas, como neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e psicólogos. Os objetivos do tratamento incluem a gestão dos sintomas, a prevenção de complicações e o apoio às necessidades emocionais e sociais da pessoa afetada. Embora não exista cura para a síndrome de Riley-Day, os cuidados adequados podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Oftalmopatia é um termo geral que se refere a qualquer doença ou condição que afeta os músculos oculares e outras estruturas envolvidas no movimento dos olhos. Essas condições podem causar dificuldades em movimentar os olhos normalmente, dupla visão (diplopia), inflamação ocular e outros sintomas.

Existem diferentes tipos de oftalmopatias, incluindo:

1. Oftalmopatia de Graves: É uma doença autoimune que afeta os músculos dos olhos e o tecido gorduroso ao redor deles. Geralmente é associada à doença de Graves, uma doença da tireóide.
2. Miose: É um espasmo dos músculos que circundam a pupila, causando constricao anormal dela e dificuldade em ver em condições de baixa luminosidade.
3. Midríase: É o oposto da miose, ou seja, uma dilatação anormal da pupila devido ao espasmo dos músculos que a controlam.
4. Paralisia de Müller: É uma condição em que os músculos que movem os olhos para cima e para fora param de funcionar corretamente, levando a problemas na visão e no movimento dos olhos.
5. Paralisia oculomotora: É uma condição em que um ou mais músculos que movem os olhos estão paralisados ou fracos, levando a dificuldades em movimentar os olhos normalmente e visão dupla.

O tratamento para oftalmopatias depende do tipo e da gravidade da condição. Pode incluir medicamentos, terapia física, cirurgia ou uma combinação desses tratamentos.

De acordo com a maioria dos dicionários médicos, a definição de "pele" é a seguinte:

A pele é o maior órgão do corpo humano, que serve como uma barreira física protegendo os tecidos internos contra traumas, desidratação, infecções e radiações. Ela também ajuda a regular a temperatura corporal e participa no sistema sensorial, detectando sensações táteis como toque, pressão, dor e temperatura.

A pele é composta por três camadas principais: a epiderme (camada superior), a derme (camada intermediária) e a hipoderme (camada profunda). A epiderme contém células mortas chamadas queratinócitos, que protegem as camadas inferiores da pele. A derme contém fibras de colágeno e elastina, que fornecem suporte estrutural e elasticidade à pele. A hipoderme é composta por tecido adiposo, que serve como uma camada de armazenamento de energia e insulação térmica.

Além disso, a pele contém glândulas sudoríparas, que ajudam a regular a temperatura corporal através da transpiração, e glândulas sebáceas, que produzem óleo para manter a pele hidratada. A pele também abriga uma grande população de microbiota cutânea, composta por bactérias, fungos e vírus, que desempenham um papel importante na saúde da pele.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

O canal de potássio KCNQ1, também conhecido como Kv7.1, é uma proteína que forma um canal de potássio voltage-dependente. Este canal desempenha um papel importante no funcionamento do coração e da orelha interna. No coração, ajuda a regular a frequência cardíaca e a contração do músculo cardíaco. Na orelha interna, é essencial para a percepção da audição e do equilíbrio.

Mutações neste gene podem resultar em várias condições médicas, incluindo síndrome de Romano-Ward, uma forma hereditária de prolongamento do intervalo QT, que pode causar batimentos cardíacos irregulares e aumentar o risco de morte súbita cardíaca. Outras mutações podem causar surdez congênita.

A heterogeneidade genética refere-se à existência de variações genéticas entre indivíduos ou populações que podem resultar em fenótipos semelhantes ou mesmo idênticos. Isto significa que diferentes variações genéticas podem levar a manifestações clínicas similares, o que pode tornar-se um desafio ao nível do diagnóstico e do tratamento de doenças genéticas.

Existem dois tipos principais de heterogeneidade genética:

1. **Heterogeneidade Genética Alélica:** É o tipo mais comum e ocorre quando diferentes alelos (variantes de um mesmo gene) estão associados a uma determinada característica ou doença. Por exemplo, existem múltiplas mutações em genes diferentes que podem causar a fibrose cística, resultando assim num quadro clínico semelhante.

2. **Heterogeneidade Genética não-Alelica:** É um tipo menos comum e ocorre quando diferentes genes estão envolvidos no desenvolvimento de uma mesma característica ou doença. Por exemplo, existem diversos genes associados à surdez hereditária, o que significa que diferentes genes podem ser responsáveis pela perda auditiva em indivíduos distintos.

A heterogeneidade genética pode ser um desafio na pesquisa e no tratamento de doenças genéticas, uma vez que os profissionais de saúde precisam considerar a possibilidade de diferentes causas genéticas para um fenótipo específico. No entanto, também pode oferecer oportunidades interessantes no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, uma vez que o conhecimento da base genética subjacente pode ajudar a identificar vias moleculares específicas para o tratamento de doenças.

'Dedos do Pé' é um termo genérico usado em anatomia para se referir aos cinco longos ossos alongados que formam a parte frontal e alongada dos pés humanos. Eles são conhecidos como falanges e estão presentes em cada pé, com exceção do hálux ou dedo grande do pé, que é composto por dois ossos. Os outros quatro dedos do pé, conhecidos como dedos secundários, são cada um composto por três falanges: a proximal (mais próxima da parte inferior do pé), a média e a distal (a mais afastada do pé). A articulação entre esses ossos permite que os dedos do pé se movam e desempenhem um papel importante na locomoção humana.

Hirsutismo é um termo médico que descreve um padrão excessivo de crescimento de pelos corporais em mulheres, semelhante ao padrão normal de crescimento de pelos em homens. É causado pela produção excessiva de andrógenos, hormônios sexuais masculinos, na mulher. O crescimento excessivo de pelos ocorre principalmente nas áreas do rosto, pescoço, peito, abdômen e braços. Além disso, o hirsutismo pode ser um sinal de outras condições médicas subjacentes, como síndrome dos ovários policísticos (SOP) ou tumores hormonais. O diagnóstico geralmente requer uma avaliação clínica e hormonal completa, e o tratamento pode incluir medicações para reduzir a produção de andrógenos ou remover os pelos excessivos.

DNA helicases são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de replicação e reparo do DNA. Sua função principal é separar as duplas hélices de DNA em seus respectivos filamentos simples, o que é essencial para a exposição dos pares de bases do DNA e, assim, permitir a leitura e cópia do material genético.

Durante a replicação do DNA, as helicases se ligam às origens de replicação e "abrem" a dupla hélice, movendo-se ao longo dos filamentos em direção oposta um do outro, desemparelhando assim o DNA. Isso permite que as enzimas responsáveis pela síntese de novos filamentos de DNA (polimerases) sejam recrutadas e iniciem a cópia dos filamentos simples.

Além disso, as helicases também desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA, especialmente no que diz respeito à detecção e correção de danos no DNA causados por agentes ambientais ou erros durante a replicação.

Em resumo, as helicases são enzimas essenciais para o funcionamento normal dos sistemas de replicação e reparo do DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma e, consequentemente, no controle da estabilidade e da diversidade genética.

A Síndrome de Activação Macrofágica (SAM) é uma condição rara, mas potencialmente fatal, caracterizada por uma resposta inflamatória desregulada e excessiva. É resultado de uma ativação anormal e persistente dos macrófagos e outras células do sistema imune, como linfócitos T e citocinas pro-inflamatórias.

A SAM pode ser primária ou secundária. A forma primária é hereditária e associada a defeitos congênitos em genes que regulam a ativação dos macrófagos. Já a forma secundária ocorre como complicação de outras doenças, tais como infecções graves, câncer, transplante de órgãos ou uso de medicamentos imunossupressores.

Os sintomas da SAM incluem febre alta, fadiga, diarreia, erupções cutâneas, linfadenopatia (inflamação dos gânglios linfáticos), hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço) e disfunção de múltiplos órgãos. O diagnóstico é geralmente baseado em análises laboratoriais que mostram níveis elevados de citocinas pro-inflamatórias, hemofagocitose (ingestão e destruição de células sanguíneas por macrófagos) e outros marcadores inflamatórios.

O tratamento da SAM geralmente requer uma abordagem multidisciplinar, com medidas de suporte intensivo, terapia imunossupressiva e controle da infecção subjacente, se presente. Em casos graves, pode ser necessário o uso de terapias específicas, como a administração de anticorpos monoclonais contra citocinas ou transplante de células-tronco hematopoiéticas.

'Progressão da Doença' refere-se ao processo natural e esperado pelo qual uma doença ou condição médica piora, avança ou se torna mais grave ao longo do tempo. É a evolução natural da doença que pode incluir o agravamento dos sintomas, a propagação do dano a outras partes do corpo e a redução da resposta ao tratamento. A progressão da doença pode ser lenta ou rápida e depende de vários fatores, como a idade do paciente, o tipo e gravidade da doença, e a resposta individual ao tratamento. É importante monitorar a progressão da doença para avaliar a eficácia dos planos de tratamento e fazer ajustes conforme necessário.

Ichthyosis (pronuncia-se ik-thee-oh-sis) é um termo geral para uma série de condições da pele que causam escamação e secagem excessivas. O nome vem do grego "ichthys", que significa peixe, porque as pessoas com essas condições podem ter a pele coberta por escamas que lembram a pele de um peixe.

Existem muitos tipos diferentes de ichthyosis, variando em gravidade e sintomas específicos. Alguns tipos são presentes desde o nascimento ou desenvolvem-se na infância, enquanto outros podem não se manifestar até a idade adulta.

Os sintomas comuns de ichthyosis incluem:

* Pele seca e escamosa que pode ser avermelhada ou morena em áreas afetadas
* Rugosidades na pele, especialmente nas mãos e nos pés
* Fissuras e rachaduras na pele, particularmente em torno dos dedos, dos pulsos e das panturrilhas
* Pele inchada ou sensível

A causa exata de ichthyosis varia dependendo do tipo específico. Alguns tipos são hereditários, o que significa que são passados de pai para filho por meio de genes defeituosos. Outros tipos podem ser causados por fatores ambientais, como exposição ao sol excessiva ou a certos produtos químicos.

Embora não haja cura para ichthyosis, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Estes podem incluir cremes hidratantes, exfoliantes e, em casos graves, medicamentos prescritos. É importante consultar um médico para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

Trombocitopenia é um termo médico que se refere a uma contagem anormalmente baixa de plaquetas (também conhecidas como trombócitos) no sangue. As plaquetas desempenham um papel crucial na coagulação sanguínea, pois ajudam a formar coágulos que impedem o sangramento excessivo quando há uma lesão nos vasos sanguíneos.

Quando os níveis de plaquetas estão abaixo do normal (valores considerados normais variam entre 150.000 e 450.000 plaquetas por microlitro de sangue), o risco de sangramento aumenta. Trombocitopenia leve geralmente não causa sintomas graves, mas casos graves podem resultar em hematomas faciles, sangramentos nas gengivas, nariz ou outras mucosas, sangramento menstrual abundante e, em casos extremos, hemorragias internas.

A trombocitopenia pode ser causada por vários fatores, incluindo doenças do sistema imune que destroem as plaquetas, infecções virais, uso de certos medicamentos, radioterapia ou quimioterapia, deficiências nutricionais (como falta de folato ou vitamina B12), consumo excessivo de álcool e doenças hematológicas como a leucemia. Em alguns casos, a causa da trombocitopenia pode ser desconhecida, o que é chamado de idiopática. O tratamento para a trombocitopenia depende da causa subjacente e pode incluir medicações, transfusões de plaquetas ou, em casos graves, esplenectomia (remoção do baço).

Analysis of Variance (ANOVA) é um método estatístico utilizado para comparar as médias de dois ou mais grupos de dados. Ele permite determinar se a diferença entre as médias dos grupos é significativa ou não, levando em consideração a variabilidade dentro e entre os grupos. A análise de variância consiste em dividir a variação total dos dados em duas partes: variação devido às diferenças entre os grupos (variação sistemática) e variação devido a erros aleatórios dentro dos grupos (variação residual). Através de um teste estatístico, é possível verificar se a variação sistemática é grande o suficiente para rejeitar a hipótese nula de que as médias dos grupos são iguais. É amplamente utilizado em experimentos e estudos científicos para avaliar a influência de diferentes fatores e interações sobre uma variável dependente.

A Síndrome de Imunodeficiência Adquirida Murina (SIAM) é um distúrbio genético que afeta o sistema imune dos ratos. É semelhante à AIDS em humanos, mas é causada por um vírus diferente e tem um curso clínico distinto. O vírus responsável pela SIAM é o vírus da leucemia murina (VLM), que afeta os linfócitos T CD4+, células importantes do sistema imune.

A infecção por VLM em ratos causa uma diminuição progressiva e irreversível na contagem de linfócitos T CD4+, levando a um comprometimento da resposta imune celular. Isso deixa os ratos suscetíveis a infecções oportunistas por bactérias, fungos e vírus que normalmente não causariam doença em animais imunocompetentes.

Os sinais clínicos da SIAM incluem perda de peso, diarreia, desidratação, aumento da susceptibilidade a infecções e morte. A doença geralmente é fatal dentro de alguns meses após a infecção inicial.

A SIAM é um modelo importante para o estudo da AIDS e outras doenças relacionadas ao sistema imune em humanos, pois permite que os cientistas estudem o curso da doença e testem novos tratamentos em um ambiente controlado.

C57BL/6J, ou simplesmente C57BL, é uma linhagem genética inbred de camundongos de laboratório. A designação "endogâmico" refere-se ao fato de que esta linhagem foi gerada por cruzamentos entre parentes próximos durante gerações sucessivas, resultando em um genoma altamente uniforme e consistente. Isso é útil em pesquisas experimentais, pois minimiza a variabilidade genética entre indivíduos da mesma linhagem.

A linhagem C57BL é uma das mais amplamente utilizadas em pesquisas biomédicas, incluindo estudos de genética, imunologia, neurobiologia e oncologia, entre outros. Alguns dos principais organismos responsáveis pela manutenção e distribuição desta linhagem incluem o The Jackson Laboratory (EUA) e o Medical Research Council Harwell (Reino Unido).

A circunferência da cintura, em termos médicos, refere-se à medida da circunferência do corpo humano, tomada ao nível da parte mais estreita da cintura, geralmente acima do umbigo e abaixo da última costela. É um método comumente usado para avaliar a distribuição de gordura corporal e o risco de doenças cardiovasculares e metabólicas, como diabetes do tipo 2. Geralmente, valores mais altos de circunferência da cintura estão associados a um risco maior de desenvolver essas condições de saúde.

Hipopotassemia é um termo médico que se refere a níveis séricos anormalmente baixos de potássio no sangue. O potássio é um mineral essencial que desempenha um papel importante em várias funções corporais, incluindo o equilíbrio de fluidos, a atividade muscular e nervosa, e a regulação do batimento cardíaco.

Normalmente, os níveis séricos de potássio variam entre 3,5 e 5,0 miliequivalentes por litro (mEq/L). Quando os níveis descem abaixo de 3,5 mEq/L, isso é classificado como hipopotassemia.

A hipopotassemia pode ser causada por vários fatores, incluindo vômitos ou diarreia prolongados, uso excessivo de diuréticos, doenças renais, desequilíbrio hormonal e certos medicamentos. Os sintomas da hipopotassemia podem variar desde fraqueza muscular, fadiga, constipação, batimentos cardíacos irregulares até parada cardíaca em casos graves. O tratamento geralmente inclui a substituição de potássio no sangue e o tratamento da causa subjacente da hipopotassemia.

Anticorpos antifosfolipídios (AAF) são um tipo de autoanticorpo, ou seja, um anticorpo produzido pelo próprio sistema imune que tem como alvo as células e tecidos do indivíduo. Específicamente, os AAF são direcionados contra certos fosfolipídios (lipídios que contêm grupos fosfato) presentes na membrana de células do corpo humano.

Existem três tipos principais de anticorpos antifosfolipídios: anticorpos anti-cardiolipina (aCL), anti-β2-glicoproteína I (anti-β2GPI) e lúpus anticoagulante (LA). A presença destes anticorpos em níveis elevados no sangue é denominada síndrome antifosfolipídica primária ou secundária, dependendo se está associada a outras doenças autoimunes, como o lúpus eritematoso sistêmico.

A detecção de AAF pode ser importante na avaliação e diagnóstico de certas condições clínicas, como trombose venosa ou arterial recorrente, abortos espontâneos recorrentes, síndrome da anticoagulação falhada e outras manifestações trombóticas e não trombóticas. No entanto, é importante notar que a presença isolada de AAF nem sempre indica a presença de doença clinicamente relevante, sendo necessária uma avaliação clínica cuidadosa e outros exames laboratoriais para confirmar o diagnóstico.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

A definição médica de "Análise de Sequência de DNA" refere-se ao processo de determinação e interpretação da ordem exata dos nucleotídeos (adenina, timina, citosina e guanina) em uma molécula de DNA. Essa análise fornece informações valiosas sobre a estrutura genética, função e variação de um gene ou genoma inteiro. É amplamente utilizada em diversas áreas da medicina, biologia e pesquisa genética para fins como diagnóstico de doenças hereditárias, identificação de suspeitos em investigações forenses, estudos evolucionários, entre outros.

Hipogonadismo é um distúrbio hormonal que ocorre quando as gônadas (ovários em mulheres e testículos em homens) não produzem suficientes hormônios sexuais. Nos homens, isso pode causar sinais e sintomas como disfunção erétil, redução do crescimento de pelos faciais e corporais, diminuição da massa muscular, ginastoides (mamas alongadas em homens), perda óssea e infertilidade. Nas mulheres, isso pode causar falta de menstruação, vasos sanguíneos secos, redução do crescimento de pelos pubianos e axilares, diminuição da libido e infertilidade. O hipogonadismo pode ser congênito ou adquirido e pode ser resultado de problemas no sistema hipotalâmico-hipofisário ou nos próprios testículos ou ovários.

Dermatopatias são condições ou doenças que afetam a estrutura e função da pele, levando à apresentação de sinais clínicos e lesões histológicas. Essas alterações resultam de fatores genéticos, ambientais ou adquiridos, como infecções, reações alérgicas, processos autoimunes, neoplasias e transtornos vasculares. A análise clínica e laboratorial, incluindo a biópsia cutânea e o exame histopatológico, são frequentemente necessários para estabelecer um diagnóstico preciso e orientar o tratamento adequado.

Em um contexto médico, um questionário é geralmente definido como um conjunto estruturado de perguntas projetadas para coletar informações sistemáticas e padronizadas sobre o histórico clínico, sintomas, condições de saúde, fatores de risco, comportamentos relacionados à saúde ou outras variáveis relevantes de um indivíduo. Os questionários podem ser aplicados por meio de entrevistas pessoais, telefônicas ou online e são frequentemente usados em pesquisas epidemiológicas, avaliações clínicas, triagens, monitoramento de saúde populacional e estudos de saúde. Eles desempenham um papel importante na coleta de dados objetivos e confiáveis, auxiliando no diagnóstico, no planejamento do tratamento, na avaliação da eficácia das intervenções e no melhor entendimento dos determinantes da saúde.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

As doenças da íris referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam a estrutura e função da íris, a parte colorida do olho localizada entre o cristalino e a córnea. A íris regula a quantidade de luz que entra no olho ao controlar o tamanho da pupila.

Existem várias doenças e condições que podem afetar a íris, incluindo:

1. Aniridia: uma condição genética rara em que a íris falha em se desenvolver completamente, resultando em uma pupila anormalmente grande ou ausente.

2. Coloboma da íris: um defeito congênito na estrutura da íris causado por um desenvolvimento incompleto durante a gestação. Pode variar em tamanho e localização, resultando em uma pupila anormalmente alongada ou com uma abertura adicional.

3. Síndrome de Horner: um distúrbio do sistema nervoso simpático que afeta o olho e a face de um lado do rosto. Pode causar ptose (puxamento da pálpebra superior), midríase (dilatação anormal da pupila) e enoftalmia (olho enfundado).

4. Neovascularização da íris: crescimento anormal de novos vasos sanguíneos na superfície da íris, geralmente associados a doenças oculares subjacentes, como diabetes ou retinopatia diabética avançada.

5. Melanoma uveal: um tipo raro de câncer ocular que se origina nas células pigmentadas da úvea (íris, coroide e córnea). Pode se espalhar para outras partes do corpo e requer tratamento agressivo.

6. Uveite anterior: inflamação da úvea anterior, que inclui a íris, o corpo ciliar e a parte anterior do cristalino. Pode ser causada por infecções, doenças autoimunes ou trauma ocular.

7. Glaucoma: aumento da pressão intraocular que pode danificar o nervo óptico e causar perda de visão permanente. Algumas formas de glaucoma podem estar associadas a anomalias da íris, como iridodonese (deslocamento da parte anterior da íris para trás) ou síndrome do olho grande (megalofthalmos).

8. Coloboma da íris: defeito congênito na estrutura da íris que pode variar em tamanho e localização. Pode ser associado a outras anomalias oculares e sistêmicas.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Japão" não é um termo médico. É o nome de um país localizado no leste da Ásia, composto por quatro ilhas principais (Honshu, Hokkaido, Kyushu e Shikoku) e outras ilhas menores. A capital do Japão é Tóquio.

Se está procurando informações sobre uma condição médica ou um termo relacionado à medicina, por favor forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

A Síndrome de Quebra de Nijmegen, também conhecida como síndrome de desordenação do DNA de reparo por esciso-ressanoamento, é uma condição genética rara causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no processo de reparo do DNA. Essa síndrome é caracterizada por diversos sinais e sintomas clínicos, como:

1. Imunodeficiência: Pacientes com a síndrome de Quebra de Nijmegen apresentam frequentemente problemas no sistema imune, tornando-os susceptíveis a infecções recorrentes, especialmente aquelas causadas por vírus.
2. Sensibilidade à radiação: Os indivíduos afetados demonstram hipersensibilidade à radiação ionizante, o que pode levar ao desenvolvimento de câncer e outras complicações.
3. Problemas cutâneos: A síndrome pode causar erupções cutâneas, alterações na pigmentação da pele, aumento da susceptibilidade a queimaduras solares e cicatrização lenta de feridas.
4. Neurológicos: Pacientes podem experimentar problemas neurológicos, como dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual e convulsões.
5. Outros sintomas: Outros sinais clínicos podem incluir anormalidades esqueléticas, cataratas prematuras, aumento do risco de desenvolver câncer e problemas respiratórios.

O diagnóstico da síndrome de Quebra de Nijmegen geralmente é confirmado por meio de exames genéticos que identificam mutações em genes específicos, como o NBN, MRE11A ou RAD50. O tratamento dessa condição geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e prevenir complicações, como a proteção da pele do sol, fisioterapia e educação especial para deficiências de aprendizagem.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

Malformações do Sistema Nervoso (NS) referem-se a condições em que o sistema nervoso de um indivíduo não se desenvolve ou forma corretamente durante o período pré-natal. O sistema nervoso inclui o cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Essas malformações podem variar em gravidade, desde alterações menores que não causam sintomas ou problemas significativos, até condições graves que podem resultar em deficiências físicas e intelectuais severas.

As malformações do sistema nervoso podem ser causadas por uma variedade de fatores, incluindo genes anormais, exposição a drogas, álcool ou outras toxinas durante a gravidez, infecções maternas e deficiências nutricionais. Em alguns casos, a causa exata é desconhecida.

Existem vários tipos de malformações do sistema nervoso, incluindo:

1. Anencefalia: uma condição em que o cérebro e o crânio não se desenvolvem corretamente, resultando em ausência parcial ou total do cérebro e da caixa craniana.
2. Espina bífida: uma condição em que a coluna vertebral não fecha completamente, resultando em exposição ou protrusão da medula espinhal e nervos.
3. Microcefalia: uma condição em que o cérebro e a cabeça são anormalmente pequenos, o que pode resultar em deficiências intelectuais e problemas de desenvolvimento.
4. Hidrocefalia: uma condição em que o cérebro produz excesso de líquido cefalorraquidiano (LCR), causando aumento da pressão no crânio e possíveis danos ao cérebro.
5. Agênese do corpo calloso: uma condição em que o corpo calloso, a parte do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais, não se desenvolve completamente ou está ausente.
6. Dysgenesis do cérebro: uma condição em que o cérebro não se desenvolve normalmente, resultando em anormalidades estruturais e possíveis deficiências intelectuais e de desenvolvimento.

O tratamento para as malformações do sistema nervoso depende do tipo e da gravidade da condição. Alguns casos podem ser tratados com cirurgia, medicamentos ou terapias de reabilitação, enquanto outros podem ser mais graves e requerer cuidados especiais ao longo da vida. Em alguns casos, as malformações do sistema nervoso podem ser fatais.

Pressão sanguínea é a força que o sangue exerce contra as paredes dos vasos sanguíneos à medida que o coração pompa o sangue para distribuir oxigênio e nutrientes pelos tecidos do corpo. É expressa em milímetros de mercúrio (mmHg) e geralmente é medida na artéria braquial, no braço. A pressão sanguínea normal varia conforme a idade, saúde geral e outros fatores, mas geralmente é considerada normal quando está abaixo de 120/80 mmHg.

Existem dois valores associados à pressão sanguínea: a pressão sistólica e a pressão diastólica. A pressão sistólica é a pressão máxima que ocorre quando o coração se contrai (batimento) e empurra o sangue para as artérias. A pressão diastólica é a pressão mínima que ocorre entre os batimentos, quando o coração se enche de sangue.

Uma pressão sanguínea alta (hipertensão) ou baixa (hipotensão) pode indicar problemas de saúde e requer avaliação médica. A hipertensão arterial é um fator de risco importante para doenças cardiovasculares, como doença coronária, acidente vascular cerebral e insuficiência cardíaca congestiva.

Os corticosteroides são um tipo de hormona esteroide produzida naturalmente pela glândula suprarrenal, localizada acima dos rins. Eles desempenham papéis importantes em diversas funções do corpo, incluindo o controle do metabolismo, a resposta imune e o equilíbrio da pressão arterial.

Os corticosteroides sintéticos são drogas farmacêuticas que imitam as ações dos corticosteroides naturais. Eles são usados para tratar uma variedade de condições, como doenças autoimunes, inflamação, alergias e transplantes de órgãos. Os corticosteroides podem ser administrados por via oral, injetável ou tópica (cremes, unguentos ou loções).

Existem dois tipos principais de corticosteroides sintéticos: glucocorticoides e mineralocorticoides. Os glucocorticoides são usados principalmente para suprimir o sistema imune e reduzir a inflamação, enquanto os mineralocorticoides são usados principalmente para regular o equilíbrio de líquidos e eletrólitos no corpo.

Alguns exemplos comuns de corticosteroides sintéticos incluem a hidrocortisona, prednisolona, betametasona e dexametasona. Embora os corticosteroides sejam eficazes em tratar uma variedade de condições, eles podem causar efeitos colaterais graves se usados em excesso ou por longos períodos de tempo, incluindo aumento de peso, pressão arterial alta, diabetes, baixa densidade óssea e vulnerabilidade a infecções.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

A síndrome do lobo médio, também conhecida como síndrome de Klüver-Bucy, é uma condição neurológica rara causada por danos ou lesões em um determinado local no cérebro, especificamente nos lobos temporais anteriores e no lóbulo uncus. Essa síndrome geralmente é resultante de doenças neurodegenerativas, infecções, traumatismos cranioencefálicos graves ou cirurgias cerebrais.

Os indivíduos com síndrome do lobo médio podem apresentar uma variedade de sintomas e alterações comportamentais, que incluem:

1. Hiperoralidade / Hiperssexualidade: Comportamento compulsivo relacionado à busca por estimulação oral ou sexual.
2. Alterações na memória e no reconhecimento de objetos (agnosia): Dificuldade em identificar objetos, embora a visão e os outros sentidos estejam intactos.
3. Apatia / Indiferença Emocional: Perda de interesse ou emoção por eventos ou pessoas previamente significativas.
4. Hipermetamorfose: Tendência a manipular e explorar objetos de forma excessiva e inapropriada.
5. Alterações na alimentação: Comportamento alimentar desregulado, como ingestão excessiva ou insípida de alimentos.
6. Perda da memória episódica: Dificuldade em recordar eventos pessoais e experiências recentes.
7. Alterações na interação social: Comportamento desinibido, falta de respeito pelas normas sociais ou dificuldade em interpretar sinais sociais.
8. Ausência de medo / Resposta emocional anormal a estímulos normalmente assustadores.

Embora a síndrome do lobo médio seja uma condição rara, é importante porque pode fornecer informações sobre como o cérebro processa e interpreta as emoções, memórias e outras funções cognitivas. Além disso, o estudo da síndrome pode ajudar a desenvolver tratamentos para pessoas com lesões cerebrais ou doenças neurodegenerativas que afetam áreas semelhantes do cérebro.

Proteínas são macromoléculas compostas por cadeias de aminoácidos ligados entre si por ligações peptídicas. Elas desempenham um papel fundamental na estrutura, função e regulação de todos os órgãos e tecidos do corpo humano. As proteínas são necessárias para a crescimento, reparo e manutenção dos tecidos corporais, além de desempenharem funções importantes como enzimas, hormônios, anticorpos e transportadores. Existem diferentes tipos de proteínas, cada uma com sua própria estrutura e função específicas. A síntese de proteínas é regulada geneticamente, ou seja, o tipo e a quantidade de proteínas produzidas em um determinado momento dependem dos genes ativados na célula.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

O polimorfismo genético é um tipo de variação natural que ocorre no DNA das populações, na qual dois indivíduos ou mais possuem diferentes sequências alélicas para um mesmo gene, resultando em diferentes fenótipos. Neste contexto, o termo "polimorfismo" refere-se à existência de duas ou mais formas alternativas (alelos) de um gene na população, cada uma delas com frequência superior a 1%.

Essas variações podem ser causadas por substituições de nucleotídeos simples (SNPs - Single Nucleotide Polymorphisms), inserções ou deleções de nucleotídeos (INDELs), repetições em tandem, translocações cromossômicas ou outros eventos genéticos. O polimorfismo genético é essencial para a diversidade genética e tem um papel fundamental no estudo da genética populacional, medicina genética, farmacogenética, e na investigação de doenças complexas.

Em resumo, o polimorfismo genético é uma importante fonte de variação entre indivíduos, contribuindo para a diversidade genética e desempenhando um papel crucial em muitas áreas da biologia e medicina.

As síndromes de pré-excitação são condições cardíacas em que existe uma via accessória anormal (além do sistema de condução normal do coração) que permite a propagação rápida e antecipada dos impulsos elétricos do átrio ao ventrículo, resultando em um padrão característico no eletrocardiograma (ECG). A via accessória pode ser responsável por arritmias cardíacas potencialmente graves, como a fibrilação atrial ou a taquicardia ventricular. O tipo mais comum de síndrome de pré-excitação é o síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). A WPW é caracterizada por um intervalo PR curto e uma onda delta no ECG, que representa a propagação prematura do impulso elétrico através da via accessória. Outras síndromes de pré-excitação incluem o síndrome de Lown-Ganong-Levine (LGL) e as síndromes numéricamente superiores, como a síndrome de Mahaim. O tratamento pode envolver medicação, ablação por cateter ou cirurgia para destruir a via accessória anormal e prevenir complicações arritmogênicas.

A Síndrome da Artéria Mesentérica Superior (SAMS) é uma condição rara, mas grave, que ocorre quando o suprimento sanguíneo para o intestino delgado é significativamente reduzido. Isto acontece devido à estenose (estreitamento) ou obstrução da artéria mesentérica superior (AMS) e/ou de suas ramificações. A AMS é responsável por fornecer sangue ao intestino delgado, pâncreas e bile.

A SAMS geralmente ocorre em indivíduos com aterosclerose (endurecimento e estreitamento das artérias devido à acumulação de gordura, colesterol e outras substâncias), embora possa também ser causada por outras condições, como doenças inflamatórias intestinais, tumores ou complicações de cirurgias abdominais anteriores.

Os sintomas da SAMS podem incluir:

1. Dor abdominal aguda e intensa, geralmente após comer (síndrome do intestino irritável pós-prandial)
2. Perda de peso involuntária
3. Náuseas e vômitos
4. Diarreia ou obstipação
5. Sangramento gastrointestinal (hematochezia ou melena)
6. Isquemia intestinal (insuficiência de fluxo sanguíneo para o intestino), que pode levar a necrose (morte do tecido intestinal) e peritonite (inflamação da membrana serosa que reveste a parede abdominal e os órgãos abdominais)

O diagnóstico da SAMS geralmente é baseado em exames de imagem, como angiografia mesentérica, tomografia computadorizada ou ressonância magnética. O tratamento pode envolver terapia médica para aliviar os sintomas e cirurgia para corrigir a causa subjacente do problema. A cirurgia geralmente consiste em uma revascularização do intestino, que pode ser feita por meio de bypass ou reanastomose vascular. Em casos graves, pode ser necessária a ressecção do segmento isquêmico do intestino.

Infarto do Miocárdio, também conhecido como ataque cardíaco, é uma condição médica grave na qual há a necrose (morte) de parte do músculo cardíaco (miocárdio) devido à falta de fluxo sanguíneo e oxigênio em decorrência da oclusão ou obstrução completa de uma artéria coronariana, geralmente por um trombo ou coágulo sanguíneo. Isso pode levar a sintomas como dor torácica opressiva, desconforto ou indisposição, falta de ar, náuseas, vômitos, sudorese e fraqueza. O infarto do miocárdio é uma emergência médica que requer tratamento imediato para minimizar danos ao músculo cardíaco e salvar vidas.

'Grupo com Ancestrais do Continente Asiático' não é um termo médico amplamente utilizado. No entanto, em um contexto antropológico ou genético, este termo pode se referir a indivíduos que compartilham ascendência genética ou ancestralidade com populações do continente asiático. Isto inclui uma variedade de grupos étnicos e raciais que podem ser encontrados em toda a Ásia, bem como aqueles que têm origens asiáticas, mas agora estão dispersos em outras partes do mundo devido à migração histórica.

Em um contexto clínico ou médico, é mais provável que os profissionais de saúde usem termos específicos para se referir a grupos étnicos ou raciais individuais, como "asiático-americano", "sul-asiático" ou "oriental", dependendo da etnia ou ascendência do indivíduo. Estes termos são usados ​​para ajudar a identificar possíveis fatores de risco genéticos, variações na resposta a medicamentos ou outras questões de saúde que podem ser específicas para certos grupos populacionais.

As glândulas salivares menores, em termos médicos, referem-se a um tipo específico de glândula salival que ocorre em pequenas quantidades na boca e nas regiões circundantes. Elas são chamadas "menores" para distingui-las das glândulas salivares maiores, como as glândulas parótidas, submandibulares e sublinguais.

As glândulas salivares menores estão espalhadas pela mucosa oral e nas regiões adjacentes, como o palato mole, a parte posterior da língua e as bochechas. Embora sejam pequenas em tamanho, desempenham um papel importante na produção de saliva, que é essencial para manter a lubrificação da boca, facilitar a deglutição, promover a digestão e proteger os dentes e as mucosas contra agentes infecciosos e danos mecânicos.

A saliva produzida pelas glândulas salivares menores é rica em glicoproteínas e é secretada continuamente à medida que a boca é estimulada por diversos estímulos, como o pensamento em alimentos, cheirar ou ver alimentos, falar e morder. Embora a produção individual de saliva por essas glândulas seja pequena, em conjunto elas contribuem significativamente para a manutenção da saúde oral e bucal.

Proteína C-reativa (PCR) é uma proteína de fase aguda produzida no fígado em resposta a infecções, inflamações e trauma tecidual. Ela é um marcador sensível de fase aguda usado na avaliação de doenças inflamatórias e/ou infecciosas. Os níveis séricos de PCR podem aumentar dentro de algumas horas após o início da infecção ou inflamação e retornam ao normal quando a condição é resolvida. A PCR não especifica a causa subjacente da doença, mas seus níveis elevados podem indicar a presença de algum tipo de processo patológico ativo no corpo. É importante notar que outros fatores também podem afetar os níveis de PCR, incluindo tabagismo, obesidade e doenças hepáticas.

A agenesis do corpo caloso é uma condição congênita em que o corpo calloso, a parte do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais, falha em se desenvolver completamente durante o desenvolvimento fetal. Isso pode variar de leve a sério e pode estar associado a outras anomalias cerebrais ou não. Em alguns casos, a agenesis do corpo caloso pode causar sintomas como deficiências intelectuais, convulsões, problemas de coordenação motora e déficits no processamento sensorial. No entanto, em outros casos, as pessoas com agenesis do corpo calloso podem ter um desenvolvimento normal ou apresentar sintomas muito leves. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN).

Polissonografia (PSG) é um exame diagnóstico que registra e analisa vários parâmetros fisiológicos durante o sono para avaliar possíveis distúrbios do sono. É geralmente usado para diagnosticar transtornos respiratórios do sono, como apneia obstrutiva do sono (AOS) e síndrome das pernas inquietas.

Durante um exame de polissonografia, os seguintes sinais fisiológicos são monitorados e gravados:

1. Eletroencefalograma (EEG): registra a atividade elétrica do cérebro para avaliar as diferentes fases do sono.
2. Eletromiograma (EMG): registra a atividade muscular, geralmente no mento e pernas, para detectar movimentos anormais durante o sono.
3. Electrooculograma (EOG): registra os movimentos oculares para determinar as diferentes fases do sono.
4. Fluxometria respiratória: mede a taxa de fluxo de ar para detectar problemas respiratórios durante o sono, como pausas na respiração (apneias) ou reduções no fluxo de ar (hipopneias).
5. Saturimetria de oxigênio: mede a saturação de oxigênio no sangue para avaliar se os níveis de oxigênio estão normais durante o sono.
6. Cardiograma: registra a atividade cardíaca para detectar arritmias ou outros problemas cardiovasculares durante o sono.
7. Pulsioximetria: mede a saturação de oxigênio no sangue por meio de um sensor colocado no dedo ou lóbulo da orelha.

Os dados coletados durante a polissonografia são analisados por especialistas em medicina do sono para diagnosticar e determinar a gravidade dos distúrbios do sono. A polissonografia geralmente é realizada em um ambiente controlado, como um laboratório de sono ou uma clínica de sono, durante a noite enquanto o paciente dorme.

Dermatite Esfoliativa é um transtorno inflamatório da pele que se caracteriza por lesões pruriginosas e escamosas, com a formação de vesículas e bolhas que facilmente se rompem, resultando em erosões e descamação intensa. Essa condição geralmente afeta áreas extensoras do corpo, como cotovelos, joelhos, costas e nádegas, mas pode se espalhar para outras partes do corpo. A dermatite esfoliativa pode ser desencadeada por vários fatores, incluindo infecções bacterianas ou virais, reações a medicamentos, vacinação, radioterapia, exposição ao sol excessiva, estresse emocional e doenças sistêmicas como lupus eritematoso discoide e pênfigo. O tratamento geralmente inclui medicações para controlar a inflamação e o prurido, como corticosteroides tópicos ou sistêmicos, imunossupressores e antihistamínicos, além de cuidados com a pele para prevenir infecções secundárias e promover a cicatrização.

A síndrome de Mallory-Weiss é uma condição médica caracterizada por um ou mais sangramentos na membrana mucosa do esôfago inferior ou do estômago superior, geralmente resultantes de vômitos intensos e repetitivos, tosse persistente ou esforço físico intenso. Esses sangramentos são causados por lesões na membrana mucosa, que se manifestam como roupas ou fissuras longitudinais. Embora o sangramento possa ser profundo o suficiente para necessitar de tratamento médico imediato, geralmente não é perigoso à vida e costuma cessar espontaneamente.

A síndrome de Mallory-Weiss foi descrita pela primeira vez em 1929 pelos patologistas George R. Mallory e Soma Weiss. Embora o mecanismo exato por trás da lesão mucosa ainda não seja completamente compreendido, acredita-se que o aumento da pressão intragástrica durante vômitos ou tosse forte cause uma dilatação súbita e violenta do esôfago e do estômago, resultando em lesões na membrana mucosa.

Os fatores de risco para a síndrome de Mallory-Weiss incluem:

1. História de alcoolismo ou dependência de álcool
2. Doenças gastrointestinais, como úlcera péptica ou doença diverticular
3. Hipertensão porta (pressão sanguínea elevada no fígado)
4. Cirrose hepática
5. Infecções respiratórias superiores graves
6. Bulimia nervosa e outros transtornos alimentares
7. Gravidez avançada
8. Doenças neurológicas que afetam o controle da musculatura gastrointestinal, como a doença de Parkinson ou esclerose múltipla
9. Uso de medicamentos que reduzem a motilidade gastrointestinal, como anticolinérgicos ou opioides
10. Cirurgia gastrointestinal recente

Os sinais e sintomas da síndrome de Mallory-Weiss podem incluir:

1. Vômitos com sangue (hematêmese) ou evacuação intestinal com sangue (melena)
2. Dor abdominal aguda ou crônica
3. Sensação de queimação no peito (pirosse)
4. Tosse persistente e dificuldade para engolir
5. Desmaios, tonturas ou sudorese excessiva
6. Náuseas e vômitos repetitivos
7. Perda de apetite e perda de peso involuntária
8. Febre leve a moderada
9. Palidez da pele e mucosas
10. Aumento do ritmo cardíaco (taquicardia) ou pressão arterial elevada (hipertensão)

O diagnóstico da síndrome de Mallory-Weiss geralmente é confirmado por meio de exames imagiológicos, como endoscopia digestiva alta ou tomografia computadorizada do abdômen. O tratamento pode incluir repouso relativo, reidratação e suplementação nutricional, além de medicações para controlar os sintomas e prevenir recorrências. Em casos graves, pode ser necessário realizar uma transfusão de sangue ou cirurgia para corrigir as hemorragias. A prognose geral da síndrome de Mallory-Weiss é boa, com taxas de cura elevadas e baixas taxas de complicações graves ou letalidade. No entanto, a doença pode causar desconforto e incapacidade temporária, especialmente se não for tratada adequadamente.

A Síndrome de Landau-Kleffner é um distúrbio neurológico raro, geralmente caracterizado por uma perda súbita ou gradual da capacidade de compreensão e expressão do linguagem em crianças previamente saudáveis, sem outras causas óbvias. Essa perda de habilidades linguísticas ocorre geralmente entre os 5 e os 7 anos de idade, após um período de desenvolvimento linguístico normal ou quase normal. A síndrome também pode ser associada a convulsões ou outros sinais de atividade epilética no cérebro.

A causa exata da Síndrome de Landau-Kleffner ainda é desconhecida, mas acredita-se que envolva alterações no cérebro, especialmente no hemisfério cerebral esquerdo, que afetam as áreas responsáveis pelo processamento do linguagem. Algumas pesquisas sugerem que a síndrome possa estar relacionada a uma forma de epilepsia focal, chamada de epilepsia do lobo temporal.

Os sintomas da Síndrome de Landau-Kleffner podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas. Além da perda de habilidades linguísticas, outros sinais e sintomas comuns incluem:

* Dificuldade em compreender o linguagem falada (agnosia auditiva)
* Dificuldade em expressar-se verbalmente (afasia expressiva)
* Alterações no comportamento, como irritabilidade, hiperatividade ou regressão do desenvolvimento
* Convulsões ou outros sinais de atividade epilética no cérebro, geralmente observados durante o sono (convulsões de ausência noturnas)

O diagnóstico da Síndrome de Landau-Kleffner geralmente é baseado em uma avaliação clínica completa, que inclui um histórico detalhado dos sintomas, um exame físico e neurológico completo, e estudos de imagem do cérebro, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética nuclear (RMN). Também podem ser realizados testes eletroneurofisiológicos, como o electroencefalograma (EEG), para avaliar a atividade elétrica do cérebro e detectar quaisquer sinais de atividade epilética.

O tratamento da Síndrome de Landau-Kleffner geralmente inclui medicamentos anticonvulsivantes para controlar a atividade epilética e melhorar os sintomas linguísticos. Em alguns casos, também pode ser recomendada a terapia da fala e linguagem para ajudar a desenvolver e manter as habilidades linguísticas. Em casos graves ou resistentes ao tratamento medicamentoso, podem ser consideradas outras opções de tratamento, como a cirurgia do cérebro.

Em geral, o prognóstico da Síndrome de Landland-Kleffner varia amplamente e depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento. Alguns pacientes podem experimentar uma melhora significativa com o tratamento, enquanto outros podem continuar a ter sintomas persistentes ou recidivantes. Em geral, é importante seguir de perto o progresso do paciente e ajustar o tratamento conforme necessário para garantir os melhores resultados possíveis.

Doenças raras, também conhecidas como doenças pouco comuns ou orphan diseases em inglês, são condições médicas que afetam um pequeno número de indivíduos em comparação à população geral. Embora cada doença rara por si só possa afetar relativamente poucas pessoas, quando consideradas coletivamente, elas impactam a saúde de milhões de pessoas em todo o mundo.

A definição de doença rara varia entre diferentes países e organizações. Nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara se afetar menos de 200.000 pessoas no país, ou aproximadamente 1 em 1.500 pessoas. Na União Europeia, uma doença é classificada como rara se afeta menos de 1 em 2.000 cidadãos europeus.

As doenças raras geralmente apresentam sintomas e progressão clínica únicos, o que pode dificultar o diagnóstico e tratamento adequados. Muitas delas são geneticamente determinadas e podem ser presentes desde o nascimento ou se desenvolver durante a infância ou adolescência. No entanto, algumas doenças raras podem manifestar-se mais tarde na vida.

Devido à baixa prevalência das doenças raras, pesquisas e desenvolvimento de tratamentos específicos geralmente recebem menos atenção e financiamento em comparação com as doenças mais comuns. Isso pode resultar em um acesso limitado a opções terapêuticas eficazes, bem como desafios na gestão da doença para os pacientes e seus cuidadores. Nos últimos anos, no entanto, houve um crescente interesse e esforço colaborativo entre governos, indústria farmacêutica, academia e organizações de pacientes para abordar as necessidades dos indivíduos afetados por doenças raras.

Os glucocorticoides são um tipo de hormona esteroide produzida naturalmente pelos cortices das glândulas supra-renais, chamada cortisol. Eles desempenham papéis importantes no metabolismo de proteínas, gorduras e carboidratos, além de suprimirem respostas imunes e inflamatórias do corpo.

Como medicamento, os glucocorticoides sintéticos são frequentemente usados para tratar uma variedade de condições, incluindo doenças autoimunes, alergias, asma, artrite reumatoide e outras inflamações. Alguns exemplos de glucocorticoides sintéticos incluem a hidrocortisona, prednisolona e dexametasona.

Os efeitos colaterais dos glucocorticoides podem ser significativos, especialmente com uso prolongado ou em doses altas, e podem incluir aumento de apetite, ganho de peso, pressão arterial alta, osteoporose, diabetes, vulnerabilidade a infecções e mudanças na aparência física.

A Síndrome da Vibração do Segmento Mão-Braço (SVMB) é um distúrbio neurológico causado pela exposição prolongada e repetitiva às vibrações transmitidas através de equipamentos manuseados manualmente, como martelos pneumáticos, serras mecânicas, furadeiras e outras ferramentas vibratórias. A SVMB pode afetar tanto os nervos quanto os tecidos moles e ósseos do braço e da mão.

Os sintomas mais comuns da SVMB incluem:

1. Sensação de formigamento ou entumecimento nas mãos e dedos;
2. Dor e dificuldade de movimento nos dedos, punhos e antebraços;
3. Perda de sensibilidade tátil e vibratória nas mãos;
4. Fraqueza muscular no grip e na destreza manual;
5. Brancura ou cianose dos dedos (fenômeno de Raynaud);
6. Dor e rigidez articular nos pulsos e ombros.

A gravidade da SVMB pode variar consideravelmente, dependendo da frequência, duração e intensidade da exposição às vibrações, além das características individuais do trabalhador, como idade, tabagismo, histórico de lesões prévias e condições de saúde subjacentes.

Para diagnosticar a SVMB, os médicos geralmente recorrem à anamnese detalhada dos sintomas e da exposição ocupacional do paciente, além de exames físicos e neurológicos específicos. Em alguns casos, podem ser solicitados exames complementares, como estudos eletromiográficos (EMG) ou ressonâncias magnéticas (RM).

O tratamento da SVMB geralmente inclui medidas de controle da exposição às vibrações, repouso e descanso dos membros afetados, fisioterapia e exercícios terapêuticos, além do uso de equipamentos ortopédicos, como coletes ou pulseiras compressivas. Em casos graves ou persistentes, podem ser indicadas intervenções cirúrgicas ou tratamentos farmacológicos específicos.

A prevenção da SVMB é fundamental e pode ser alcançada através de medidas como a redução da exposição às vibrações, o uso de equipamentos antivibratórios, a manutenção adequada dos equipamentos e veículos, a rotação de tarefas para minimizar o tempo de exposição, a educação e treinamento dos trabalhadores sobre os riscos associados à exposição às vibrações e as práticas seguras de trabalho.

Ataxia cerebelar é um termo usado para descrever uma condição em que ocorre a perda de coordenação e controle muscular devido a danos ou disfunções no cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, movimentos coordenados e da postura. A ataxia cerebelar pode se manifestar de diferentes formas, dependendo da localização e extensão dos danos no cerebelo.

Alguns sinais e sintomas comuns associados à ataxia cerebelar incluem:

1. Dificuldade em manter o equilíbrio e a postura, como titubeio ou desequilíbrio ao se levantar ou andar;
2. Movimentos corporais involuntários, como tremores ou sacudidas, especialmente durante a realização de tarefas precisas;
3. Dificuldade em coordenar movimentos finos, como escrever, abotoar roupas ou manipular objetos com precisão;
4. Fala arrastada, explosiva ou ininteligível;
5. Dificuldade em engolir e masticar alimentos adequadamente;
6. Nistagmo (movimentos involuntários e rápidos dos olhos);
7. Alterações no padrão de caminhada, como passos largos ou descoordenados.

A ataxia cerebelar pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo doenças genéticas, lesões cerebrais traumáticas, infecções, exposição a toxinas, deficiência de vitaminas (particularmente vitamina B12 e ácido fólico) ou outras condições médicas subjacentes, como tumores cerebrais ou doenças neurodegenerativas. Em alguns casos, a causa da ataxia cerebelar pode ser desconhecida, o que é chamado de ataxia idiopática. O tratamento para a ataxia cerebelar depende da causa subjacente e geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgias.

Na medicina e em outras ciências, as estatísticas não paramétricas são métodos de análise estatística que não fazem suposições sobre a distribuição subjacente dos dados. Isso contrasta com as estatísticas paramétricas, que fazem suposições específicas sobre a forma da distribuição, como a normalidade.

As estatísticas não paramétricas são frequentemente usadas quando os pressupostos das estatísticas paramétricas não são satisfeitos, como quando os dados mostram uma distribuição não normal ou quando o tamanho da amostra é pequeno. Algumas estatísticas não paramétricas comuns incluem o teste de Mann-Whitney para comparar duas amostras independentes, o teste de Wilcoxon para comparar duas amostras pareadas e o teste de Kruskal-Wallis para comparar três ou mais amostras independentes.

Embora as estatísticas não paramétricas sejam úteis em muitas situações, elas geralmente são menos potentes do que as estatísticas paramétricas quando os pressupostos das estatísticas paramétricas são satisfeitos. Portanto, é importante considerar cuidadosamente os pressupostos subjacentes a qualquer método estatístico antes de selecioná-lo para analisar um conjunto de dados.

Polidactilia é um termo médico usado para descrever a presença de mais do que os cinco dedos normais em uma mão ou pé. Essa condição pode ocorrer em diferentes graus, desde a presença de um pequeno fragmento ósseo adicional até um dedo totalmente formado e funcional. A polidactilia é geralmente uma condição congênita, presente ao nascer, e pode ser herdada geneticamente ou ocorrer espontaneamente sem causa aparente. Em alguns casos, a polidactilia pode estar associada a outras anomalias genéticas ou síndromes. O tratamento geralmente é cirúrgico e visa à correção estética e funcional. A polidactilia é uma ocorrência relativamente rara e afeta aproximadamente 1 em cada 500 nascidos vivos. Também é conhecida como hiperdactilia ou hexadactilia, dependendo do número de dedos adicionais presentes.

Ectromelia é uma anomalia congênita caracterizada pela falta ou ausência parcial de um membro ou extremidade corporal, devido a um desenvolvimento anormal durante a gestação. É diferente da amputação, que é a perda de uma parte do corpo após o nascimento. A ectromelia pode afetar qualquer membro, incluindo braços, pernas, mãos ou pés. Pode ser unilateral (afectando apenas um lado do corpo) ou bilateral (afetando ambos os lados).

A causa exata da ectromelia ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos, exposição a certas drogas ou produtos químicos durante a gravidez, infecções maternas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida.

O tratamento para a ectromelia geralmente inclui terapia física e ocupacional, órteses e próteses, e em alguns casos, cirurgias reconstrutivas. O prognóstico depende da gravidade da anomalia e de outros fatores, como a presença de outras condições médicas associadas. Geralmente, as pessoas com ectromelia podem viver uma vida normal e ativa, mas podem precisar de ajustes e adaptações ao longo do tempo para enfrentar desafios específicos relacionados à sua condição.

O hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é um hormônio polipeptídico produzido e liberado pela glândula pituitária anterior. A sua função principal é regular a produção de cortisol, um importante hormônio esteroide com várias funções no organismo, incluindo o metabolismo de proteínas, glicose e lipídios, além da regulação da pressão arterial e do sistema imune.

O ACTH estimula as glândulas suprarrenais a secretarem cortisol, que por sua vez age em diversos tecidos alvo no corpo, auxiliando na resposta ao estresse, na regulação do metabolismo e na modulação da imunidade. A produção de ACTH é controlada por um complexo sistema de feedback negativo envolvendo a hipófise, as glândulas suprarrenais e o cérebro.

Em resumo, o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é uma importante molécula reguladora da fisiologia humana, desempenhando um papel crucial no controle do equilíbrio hormonal e na resposta ao estresse.

Atresia das cóanas é uma condição congênita em que a passagem entre as narinas e a cavidade nasal está obstruída ou ausente. A palavra "atresia" refere-se à falta de abertura ou perfuração em um órgão ou estrutura anatômica. Neste caso, a atresia afeta as cóanas, que são os orifícios que conectam as narinas às cavidades nasais.

Esta condição geralmente é detectada ao nascer do bebê ou durante os exames de rotina, quando o médico observa a dificuldade em inserir a sonda nas narinas para realizar a aspiração ou a alimentação. Em alguns casos, a atresia das cóanas pode ser associada a outras anomalias congênitas, como a síndrome de Pierre Robin ou o trissomia 21 (Síndrome de Down).

O tratamento para a atresia das cóanas geralmente envolve uma cirurgia reconstrutiva para criar uma abertura entre as narinas e as cavidades nasais. A cirurgia é geralmente realizada em idade pré-escolar, mas o momento exato da intervenção dependerá da gravidade da obstrução e do desenvolvimento do bebê. Após a cirurgia, o paciente pode precisar de terapia respiratória e fisioterapia para ajudar no processo de recuperação. Em geral, o prognóstico é bom, e a maioria dos pacientes consegue desenvolver uma função nasal normal após o tratamento.

Imunoglobulina G (IgG) é o tipo mais comum de anticorpo encontrado no sangue humano. É produzida pelos sistemas imune inato e adaptativo em resposta a proteínas estrangeiras, como vírus, bactérias e toxinas. A IgG é particularmente importante na proteção contra infecções bacterianas e virais porque pode neutralizar toxinas, ativar o sistema do complemento e facilitar a fagocitose de micróbios por células imunes. Ela também desempenha um papel crucial na resposta imune secundária, fornecendo proteção contra reinfecções. A IgG é a única classe de anticorpos que pode atravessar a barreira placentária, fornecendo imunidade passiva ao feto.

Diarreia é um termo médico que se refere a passagem frequente e líquida de fezes, geralmente mais do que três vezes por dia. As fezes podem conter muita água ou serem loose (sem forma) e às vezes podem incluir muco, pus ou sangue. A diarreia pode variar em gravidade, desde leve e desconfortável até grave e potencialmente perigosa para a vida.

A diarreia aguda dura menos de duas semanas e geralmente é causada por infecções virais ou bacterianas, intoxicação alimentar ou reações adversas a medicamentos. A diarreia crônica dura mais de quatro semanas e pode ser causada por doenças inflamatórias intestinais, síndrome do intestino irritável, infecções parasitárias, problemas estruturais no intestino ou outras condições médicas subjacentes.

Em casos graves de diarreia, a perda excessiva de líquidos e eletrólitos pode levar a desidratação, queda na pressão arterial, confusão mental e outros sintomas graves. É importante buscar atendimento médico imediato se você experimentar diarreia severa, sangue nas fezes, desidratação ou outros sinais de complicação.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

Desidrocolesteróis é um termo que se refere a esterois derivados do colesterol que estão desprovidos de seu grupo hidroxila. Em outras palavras, são compostos químicos que são formados quando o grupo hidroxilo (-OH) presente no colesterol é removido.

Embora a palavra "desidrocolesteróis" possa soar como uma condição médica, na verdade se refere a um tipo específico de composto químico que pode ser encontrado em alguns alimentos e também pode ser produzido no corpo humano. Não há evidência científica suficiente para sugerir que os desidrocolesteróis tenham algum efeito significativo na saúde humana, positivo ou negativo. Portanto, não há uma definição médica específica associada a esse termo.

De acordo com a definição médica, um pulmão é o órgão respiratório primário nos mamíferos, incluindo os seres humanos. Ele faz parte do sistema respiratório e está localizado no tórax, lateralmente à traquéia. Cada indivíduo possui dois pulmões, sendo o direito ligeiramente menor que o esquerdo, para acomodar o coração, que é situado deslocado para a esquerda.

Os pulmões são responsáveis por fornecer oxigênio ao sangue e eliminar dióxido de carbono do corpo através do processo de respiração. Eles são revestidos por pequenos sacos aéreos chamados alvéolos, que se enchem de ar durante a inspiração e se contraem durante a expiração. A membrana alveolar é extremamente fina e permite a difusão rápida de gases entre o ar e o sangue.

A estrutura do pulmão inclui também os bronquíolos, que são ramificações menores dos brônquios, e os vasos sanguíneos, que transportam o sangue para dentro e fora do pulmão. Além disso, o tecido conjuntivo conectivo chamado pleura envolve os pulmões e permite que eles se movimentem livremente durante a respiração.

Doenças pulmonares podem afetar a função respiratória e incluem asma, bronquite, pneumonia, câncer de pulmão, entre outras.

Em termos anatômicos, "dedos" se referem aos cinco apêndices alongados e flexíveis que se encontram nas extremidades das mãos dos primatas. Cada dedo é composto por três ossos alongados chamados falanges, com exceção do polegar que possui apenas duas falanges. A articulação entre as falanges permite o movimento e a flexibilidade dos dedos, habilitando-os a realizar uma variedade de funções finas, como agarrar objetos, escrever, digitarmos em teclados e outras atividades que requerem precisão e destreza manual. Além disso, os dedos também contam com unhas na extremidade, que protegem as pontas dos dedos e ajudam em tarefas como raspagem ou escavar. Em resumo, os dedos são estruturas complexas e versáteis que desempenham um papel fundamental nas nossas atividades diárias e no nosso sucesso evolutivo como espécie.

Insulina é uma hormona peptídica produzida e secretada pelas células beta dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Ela desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo de carboidratos, lipídeos e proteínas, promovendo a absorção e o uso de glicose por células em todo o corpo.

A insulina age ligando-se a receptores específicos nas membranas celulares, desencadeando uma cascata de eventos que resultam na entrada de glicose nas células. Isso é particularmente importante em tecidos como o fígado, músculo esquelético e tecido adiposo, onde a glicose é armazenada ou utilizada para produzir energia.

Além disso, a insulina também desempenha um papel no crescimento e desenvolvimento dos tecidos, inibindo a degradação de proteínas e promovendo a síntese de novas proteínas.

Em indivíduos com diabetes, a produção ou a ação da insulina pode estar comprometida, levando a níveis elevados de glicose no sangue (hiperglicemia) e possíveis complicações à longo prazo, como doenças cardiovasculares, doenças renais e danos aos nervos. Nesses casos, a terapia com insulina pode ser necessária para controlar a hiperglicemia e prevenir complicações.

Hipertensão, comumente chamada de pressão alta, é uma condição médica em que a pressão sanguínea em vasos sanguíneos permanece elevada por um longo período de tempo. A pressão sanguínea é a força que o sangue exerce contra as paredes dos vasos sanguíneos enquanto é bombeado pelo coração para distribuir oxigênio e nutrientes a diferentes partes do corpo.

A pressão sanguínea normal varia ao longo do dia, mas geralmente fica abaixo de 120/80 mmHg (leitura da pressão arterial expressa em milímetros de mercúrio). Quando a pressão sanguínea é medida como ou acima de 130/80 mmHg, mas abaixo de 140/90 mmHg, é considerada pré-hipertensão. A hipertensão está presente quando a pressão sanguínea é igual ou superior a 140/90 mmHg em duas leituras feitas em visitas separadas ao médico.

A hipertensão geralmente não apresenta sintomas, mas pode causar complicações graves se não for tratada adequadamente, como doença cardíaca, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e outros problemas de saúde. O diagnóstico é geralmente feito com base em medições regulares da pressão sanguínea e pode exigir investigações adicionais para determinar a causa subjacente, especialmente se a hipertensão for grave ou difícil de controlar. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e redução do consumo de sal, além de possivelmente medicamentos prescritos para ajudar a controlar a pressão sanguínea.

Bandeamento cromossômico é um método utilizado em citogenética para a identificação e estudo dos cromossomos. Consiste em uma técnica de coloração que permite distinguir as diferentes regiões dos cromossomos, revelando padrões característicos de bandas claras e escuras ao longo deles. Essa coloração é obtida através do uso de enzimas ou corantes específicos, como a tripsina e o Giemsa, que se ligam preferencialmente a determinadas sequências de DNA ricas em adenina e timina (AT).

Esse processo permite não só a identificação dos cromossomos individuais, mas também a detecção de alterações estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Além disso, o bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial no diagnóstico e pesquisa de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas associadas a vários distúrbios congênitos, câncer e outras condições clínicas.

O padrão de bandeamento é reprodutível e consistente para cada par de cromossomos, o que facilita a comparação entre indivíduos e a identificação de possíveis alterações. A técnica mais comumente utilizada é o chamado "Bandeamento G" (do inglês, G-banding), que geralmente produz bandas claras nas regiões ricas em guanina e citosina (GC) e bandas escuras nas regiões ricas em adenina e timina (AT). Existem outras técnicas de bandeamento, como o "Bandeamento Q" (Q-banding), que produz um padrão invertido, com as bandas ricas em GC sendo coloridas de forma escura.

Em resumo, a técnica de bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial para o estudo e diagnóstico de anormalidades genéticas e contribui significativamente para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos em várias doenças.

A Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (SLAI) é um distúrbio heterogêneo do sistema imunológico que se caracteriza por uma proliferação clonal ou oligoclonal de linfócitos B, associada a fenômenos autoimunes e/ou inflamatórios. Essa síndrome é considerada um transtorno linfoproliferativo de baixo grau de malignidade, mas com potencial para evoluir para uma doença linfomatosa progressiva.

Os critérios diagnósticos para SLAI incluem:

1. Presença de sinais e sintomas de ativação imune e inflamação, como aumento dos níveis séricos de proteínas do complemento, velocidade de eritrócitos (VE) elevada, anemia e trombocitopenia.
2. Evidência de proliferação linfoproliferativa benigna, geralmente composta por linfócitos B monoclonais ou oligoclonais, detectáveis em amostras de sangue periférico, médula óssea ou tecido linfoide.
3. Manifestações autoimunes, como anemia hemolítica autoimune, púrpura trombocitopênica idiopática, citopenias autoimunes e glomerulonefrite membranoproliferativa.
4. Exclusão de outras causas de linfoproliferativos, como infecções crônicas, neoplasias malignas hematológicas e doenças sistêmicas autoimunes.

A SLAI pode ser classificada em três categorias principais: tipos 1, 2 e 3. O tipo 1 é caracterizado por uma proliferação linfoproliferativa associada a fenômenos autoimunes e/ou inflamatórios, geralmente sem comprometimento da medula óssea. O tipo 2 é definido pela presença de um distúrbio linfoepitelial associado a uma proliferação linfoproliferativa e manifestações autoimunes. O tipo 3 é caracterizado por uma glomerulonefrite membranoproliferativa associada a uma proliferação linfoproliferativa e manifestações autoimunes.

O tratamento da SLAI geralmente consiste em medicações imunossupressoras, como corticosteroides, rituximab e outros agentes imunomoduladores. O prognóstico varia dependendo do tipo de SLAI e da extensão da doença, mas geralmente é favorável com o tratamento adequado.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

As doenças cerebelares referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam o funcionamento do cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, coordenação dos movimentos e outras funções cognitivas. Essas doenças podem ser classificadas em dois grandes grupos: congênitas (presentes desde o nascimento) e adquiridas (desenvolvidas ao longo da vida).

As causas das doenças cerebelares congênitas incluem anomalias genéticas, exposição a teratogênicos durante a gravidez ou infecções maternas. Já as adquiridas podem ser resultado de lesões traumáticas, infecções, tumores, acidente vascular cerebral (AVC) ou outras condições que danificam o cerebelo.

Alguns exemplos de doenças cerebelares incluem:

1. Ataxia hereditária: uma série de transtornos genéticos que afetam a coordenação dos movimentos, equilíbrio e fala.
2. Paralisia cerebral: um grupo de distúrbios do desenvolvimento que ocorrem em crianças durante o período de desenvolvimento fetal ou nos primeiros anos de vida, podendo afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.
3. Esclerose múltipla: uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central, incluindo o cerebelo.
4. Tumores cerebelares: crescimentos anormais de tecido no cerebelo que podem ser benignos ou malignos.
5. AVC cerebelar: um tipo de acidente vascular cerebral que ocorre quando há uma interrupção do fluxo sanguíneo para o cerebelo, resultando em danos ao tecido cerebral.
6. Intoxicação alcoólica: o consumo excessivo de álcool pode causar danos ao cerebelo e afetar a coordenação dos movimentos e o equilíbrio.

O tratamento das doenças cerebelares depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, medicamentos, terapia ocupacional, cirurgia ou combinações destes.

"Suíno" é um termo que se refere a animais da família Suidae, que inclui porcos e javalis. No entanto, em um contexto médico, "suíno" geralmente se refere à infecção ou contaminação com o vírus Nipah (VND), também conhecido como febre suína. O vírus Nipah é um zoonose, o que significa que pode ser transmitido entre animais e humanos. Os porcos são considerados hospedeiros intermediários importantes para a transmissão do vírus Nipah de morcegos frugívoros infectados a humanos. A infecção por VND em humanos geralmente causa sintomas graves, como febre alta, cefaleia intensa, vômitos e desconforto abdominal. Em casos graves, o VND pode causar encefalite e respiração complicada, podendo ser fatal em alguns indivíduos. É importante notar que a infecção por VND em humanos é rara e geralmente ocorre em áreas onde há contato próximo com animais infectados ou seus fluidos corporais.

As poliendocrinopatias autoimunes (PEA) são um grupo de doenças sistêmicas e complexas caracterizadas por disfunções em diversos órgãos e sistemas devido a processos autoimunes. Essas doenças envolvem principalmente disfunções hormonais, mas também podem afetar outros sistemas corporais, como o sistema gastrointestinal, dermatológico e imunológico.

Existem diferentes tipos de PEA, sendo os mais conhecidos a síndrome de autoimunidade poliglandular do tipo I (APS-1) e a síndrome de autoimunidade poliglandular do tipo II (APS-2). A APS-1 geralmente se manifesta na infância ou adolescência e inclui disfunções em duas ou mais glândulas endócrinas, como hipoparatireoidismo, adrenalite primária e diabetes mellitus insulino-dependente. Além disso, os indivíduos com APS-1 podem apresentar outras manifestações autoimunes, como dermatite crônica, alopecia, anemia perniciosa e hipoplasia da medula óssea.

A APS-2 costuma se manifestar na idade adulta e inclui disfunção adrenal (geralmente insuficiência adrenal crônica), diabetes mellitus tipo 1 e hipotiroidismo. Outras manifestações autoimunes, como vitiligo, alopecia areata, anemia perniciosa e doenças tiroideas autoinflamatórias, podem também estar presentes em indivíduos com APS-2.

O diagnóstico das PEA geralmente é baseado na história clínica, exame físico, achados laboratoriais e, em alguns casos, por meio de biópsias ou imagens diagnósticas. O tratamento envolve o controle dos sintomas e das complicações associadas às diferentes manifestações autoimunes, geralmente com a utilização de medicamentos imunossupressores, hormônios e outras terapias específicas para cada condição. A prevenção da progressão da doença e das complicações associadas às PEA requer um tratamento multidisciplinar e individualizado, com acompanhamento regular por profissionais de saúde especializados em doenças autoimunes.

O método duplo-cego (também conhecido como ensaios clínicos duplamente cegos) é um design experimental usado em pesquisas, especialmente em estudos clínicos, para minimizar os efeitos da subjetividade e dos preconceitos na avaliação dos resultados.

Neste método, nem o participante do estudo (ou paciente) nem o investigador/pesquisador sabem qual é o grupo de tratamento ao qual o participante foi designado - se recebeu o tratamento ativo ou placebo (grupo controle). Isto é feito para evitar que os resultados sejam influenciados por expectativas conscientes ou inconscientes do paciente ou investigador.

A atribuição dos participantes aos grupos de tratamento é normalmente aleatória, o que é chamado de "randomização". Isso ajuda a garantir que as características dos indivíduos sejam distribuídas uniformemente entre os grupos, reduzindo a possibilidade de viés.

No final do estudo, após a coleta e análise de dados, é revelada a informação sobre qual grupo recebeu o tratamento ativo. Isso é chamado de "quebra da ceegueira". A quebra da ceegueira deve ser feita por uma pessoa independente do estudo para garantir a objetividade dos resultados.

O método duplo-cego é considerado um padrão ouro em pesquisas clínicas, pois ajuda a assegurar que os resultados sejam mais confiáveis e menos suscetíveis à interpretação subjetiva.

Tradução da pergunta: Forneça uma definição médica de 'troca plasmática'.

Na medicina, a troca plasmática é um procedimento em que o plasma sanguíneo é drenado do corpo e substituído por outro fluido, geralmente solução salina ou albumina, com o objetivo de expandir o volume de sangue, corrigir eletrólitos desequilibrados, ou remover toxinas do sangue. Essa técnica é frequentemente usada em situações de choque, overdose de drogas ou intoxicação, queimaduras graves, e outras condições que possam resultar em hipovolemia (diminuição do volume sanguíneo) ou hipervolemia (aumento do volume sanguíneo). A troca plasmática pode ajudar a manter a homeostase e a função dos órgãos vitais, enquanto o corpo se recupera de uma lesão ou doença.

A inflamação é um processo complexo e fundamental do sistema imune, que ocorre em resposta a estímulos lesivos ou patogênicos. É caracterizada por uma série de sinais e sintomas, incluindo rubor (vermelhidão), calor, tumefação (inchaço), dolor (dor) e functio laesa (perda de função).

A resposta inflamatória é desencadeada por fatores locais, como traumas, infecções ou substâncias tóxicas, que induzem a liberação de mediadores químicos pró-inflamatórios, tais como prostaglandinas, leucotrienos, histamina e citocinas. Estes mediadores promovem a vasodilatação e aumento da permeabilidade vascular, o que resulta no fluxo de plasma sanguíneo e células do sistema imune para o local lesado.

As células do sistema imune, como neutrófilos, monócitos e linfócitos, desempenham um papel crucial na fase aguda da inflamação, através da fagocitose de agentes estranhos e patógenos, além de secretarem mais citocinas e enzimas que contribuem para a eliminação dos estímulos lesivos e iniciação do processo de reparação tecidual.

Em alguns casos, a resposta inflamatória pode ser excessiva ou persistente, levando ao desenvolvimento de doenças inflamatórias crônicas, como artrite reumatoide, psoríase e asma. Nesses casos, o tratamento geralmente visa controlar a resposta imune e reduzir os sintomas associados à inflamação.

A Síndrome de Hajdu-Cheney é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por anomalias esqueléticas, craniofaciais e dermatológicas. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para a criança herdar a doença.

As características clínicas da síndrome incluem:

1. Anomalias esqueléticas: Ossos longos são finos e alongados, com tendência à fratura. As vértebras podem ser anormalmente formadas, o que leva a uma coluna instável e frequentemente curva (escoliose).
2. Anomalias craniofaciais: A face pode ter um formato alongado, com olhos afastados um do outro (hipertelorismo), nariz largo e ponte nasal achatada, maxilas proeminentes e mandíbula pequena.
3. Anomalias dermatológicas: A pele pode ser fina, transparente e com facilidade à formação de hematomas.
4. Outras características clínicas podem incluir perda precoce dos dentes, problemas cardiovasculares, anormalidades renais, alterações no sistema nervoso central e deficiências intelectuais leves a moderadas.

A Síndrome de Hajdu-Cheney é causada por mutações em um gene chamado NOTCH2, que desempenha um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos tecidos conjuntivos e ósseos. A doença ainda não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações, como a prevenção de fraturas com medidas protetivas e o uso de aparelhos ortodônticos para manter a posição dos dentes.

RNA mensageiro (mRNA) é um tipo de RNA que transporta a informação genética codificada no DNA para o citoplasma das células, onde essa informação é usada como modelo para sintetizar proteínas. Esse processo é chamado de transcrição e tradução. O mRNA é produzido a partir do DNA através da atuação de enzimas específicas, como a RNA polimerase, que "transcreve" o código genético presente no DNA em uma molécula de mRNA complementar. O mRNA é então traduzido em proteínas por ribossomos e outros fatores envolvidos na síntese de proteínas, como os tRNAs (transportadores de RNA). A sequência de nucleotídeos no mRNA determina a sequência de aminoácidos nas proteínas sintetizadas. Portanto, o mRNA é um intermediário essencial na expressão gênica e no controle da síntese de proteínas em células vivas.

As doenças metabólicas referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que resultam de distúrbios no metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo transforma as substâncias que ingerimos em energia. Estes distúrbios podem afetar a capacidade do corpo para produzir, transportar e armazenar energia, bem como para sintetizar ou degradar certos compostos e órgãos.

Existem muitas doenças metabólicas diferentes, mas algumas das mais comuns incluem:

1. Diabetes Mellitus: Uma doença em que o corpo não produz ou não utiliza adequadamente a insulina, uma hormona necessária para regular os níveis de açúcar no sangue. Isso pode levar a níveis altos de glicose no sangue e a complicações a longo prazo, como doenças cardiovasculares, doenças renais e danos aos nervos.

2. Doença de Gaucher: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de gordura chamada glucocerebrosidase. Isso pode causar sintomas como anemia, fadiga, hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço) e fraturas ósseas.

3. Fenilcetonúria: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina, o que pode causar danos cerebrais e deficiência intelectual se não for tratada.

4. Doença de Fabry: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue produzir uma enzima chamada alfa-galactosidase A, o que pode causar sintomas como dor abdominal, diarreia, fadiga e problemas cardiovasculares.

5. Doença de Huntington: Uma doença genética rara em que o corpo tem um gene defeituoso que causa a produção de uma proteína tóxica que danifica as células cerebrais, levando à demência e morte prematura.

6. Doença de Tay-Sachs: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de gordura chamada hexosaminidase A, o que pode causar sintomas como paralisia, cegueira e morte prematura.

7. Doença de Pompe: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicogênio (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como fraqueza muscular, dificuldade para engolir e morte prematura.

8. Doença de Gaucher: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicolipídio (um lípido complexo), o que pode causar sintomas como anemia, trombocitopenia e dor óssea.

9. Doença de Fabry: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicoesfingolipídio (um lípido complexo), o que pode causar sintomas como dor abdominal, diarreia, fadiga e problemas cardiovasculares.

10. Doença de Niemann-Pick: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicoesfingolipídio (um lípido complexo), o que pode causar sintomas como anemia, trombocitopenia e dor óssea.

11. Doença de Hurler: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

12. Doença de Hunter: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

13. Doença de Sanfilippo: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

14. Doença de Morquio: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

15. Doença de Maroteaux-Lamy: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

16. Doença de Sly: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

17. Doença de Sanfilippo: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

18. Doença de Hunter: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

19. Doença de Hurler: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

20. Doença de Morquio: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

21. Doença de Scheie: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo), o que pode causar sintomas como anormalidades faciais, problemas cardiovasculares e neurológicos.

22. Doença de Maroteaux-Lamy: Uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar adequadamente um tipo específico de glicosaminoglicano (um carboidrato complexo

Modelos Logisticos são um tipo de análise estatística utilizados quando a variável dependente é categórica e binária, ou seja, assume apenas dois valores possíveis, geralmente denotados por 0 e 1. Eles permitem modelar a probabilidade de ocorrência de um evento, expressa como a chance de a variável dependente assumir o valor 1, em função de uma ou mais variáveis independentes, que podem ser contínuas ou categóricas.

Ao contrário dos modelos lineares, que assumem normalidade e homocedasticidade da distribuição dos resíduos, os modelos logísticos são baseados na suposição de que a variável dependente segue uma distribuição binomial. Além disso, eles utilizam a função logística como função link, o que garante que as estimativas de probabilidade estejam entre 0 e 1.

Os modelos logisticos são amplamente utilizados em áreas como medicina, epidemiologia, marketing, engenharia e ciências sociais, para a análise de dados que envolvem variáveis categóricas e binárias, tais como o diagnóstico de doenças, a previsão de falhas em equipamentos, a análise de satisfação de clientes e o estudo de comportamentos sociais.

A imunohistoquímica (IHC) é uma técnica de laboratório usada em patologia para detectar e localizar proteínas específicas em tecidos corporais. Ela combina a imunologia, que estuda o sistema imune, com a histoquímica, que estuda as reações químicas dos tecidos.

Nesta técnica, um anticorpo marcado é usado para se ligar a uma proteína-alvo específica no tecido. O anticorpo pode ser marcado com um rastreador, como um fluoróforo ou um metal pesado, que permite sua detecção. Quando o anticorpo se liga à proteína-alvo, a localização da proteína pode ser visualizada usando um microscópio especializado.

A imunohistoquímica é amplamente utilizada em pesquisas biomédicas e em diagnósticos clínicos para identificar diferentes tipos de células, detectar marcadores tumorais e investigar a expressão gênica em tecidos. Ela pode fornecer informações importantes sobre a estrutura e função dos tecidos, bem como ajudar a diagnosticar doenças, incluindo diferentes tipos de câncer e outras condições patológicas.

A palavra "China" em si não tem uma definição médica, pois é um termo geopolítico usado para se referir a um país localizado na Ásia Oriental. No entanto, podemos discutir algumas condições de saúde e doenças que são frequentemente associadas à China ou à população chinesa devido a diferentes fatores, como estilo de vida, dieta, exposição ambiental e genética. Algumas delas incluem:

1. Doença de Hepatite B: A hepatite B é um vírus que infecta o fígado e pode causar inflamação aguda e crônica. A China tem uma alta prevalência da infecção por hepatite B, com cerca de 93 milhões de pessoas infectadas. Isso se deve em parte à transmissão perinatal e horizontal durante a infância.

2. Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC): A DPOC, incluindo bronquite crónica e enfisema, é uma doença pulmonar progressiva que dificulta a respiração. O tabagismo é um fator de risco significativo para a DPOC, e como a China tem a maior população de fumantes do mundo, a prevalência da DPOC também é alta no país.

3. Câncer: A China tem altas taxas de câncer, especialmente câncer de pulmão, estômago e fígado, que são atribuídos a fatores como tabagismo, dieta, infecções crónicas e exposição ambiental.

4. Doença Cardiovascular: A doença cardiovascular é uma causa importante de morte na China, com doenças cerebrovasculares e doenças coronárias sendo as principais causas. Fatores de risco como tabagismo, hipertensão, diabetes e dislipidemia contribuem para a alta taxa de doença cardiovascular no país.

5. Hepatite B: A hepatite B é uma infecção viral que afeta o fígado e é prevalente na China. A infecção crónica pode levar a complicações como cirrose e câncer de fígado.

6. Doença Mental: A doença mental, incluindo depressão e ansiedade, é uma preocupação crescente na China devido ao rápido crescimento económico, mudanças sociais e estressores ambientais.

7. Doenças Infecciosas: A China tem um grande número de doenças infecciosas, incluindo tuberculose, hepatite B e C, HIV/SIDA e doenças transmitidas por alimentos e água. O país também é suscetível a surtos e pandemias, como o surgimento da síndrome respiratória aguda grave (SRAG) em 2003.

Elisa (Ensaios de Imunoabsorção Enzimática) é um método sensível e específico para detectar e quantificar substâncias presentes em uma amostra, geralmente proteínas, hormônios, anticorpos ou antigênios. O princípio básico do ELISA envolve a ligação específica de um anticorpo a sua respectiva antigénio, marcada com uma enzima.

Existem diferentes formatos para realizar um ELISA, mas o mais comum é o ELISA "sandwich", no qual uma placa de microtitulação é previamente coberta com um anticorpo específico (anticorpo capturador) que se liga ao antigénio presente na amostra. Após a incubação e lavagem, uma segunda camada de anticorpos específicos, marcados com enzimas, é adicionada à placa. Depois de mais incubação e lavagem, um substrato para a enzima é adicionado, que reage com a enzima produzindo um sinal colorido ou fluorescente proporcional à quantidade do antigénio presente na amostra. A intensidade do sinal é então medida e comparada com uma curva de calibração para determinar a concentração da substância alvo.

Os ELISAs são amplamente utilizados em pesquisas biomédicas, diagnóstico clínico e controle de qualidade em indústrias farmacêuticas e alimentares, graças à sua sensibilidade, especificidade, simplicidade e baixo custo.

Tique é um tipo de movimento involuntário, repetitivo e rítmico que ocorre predominantemente no sistema musculoesquelético. Pode afetar diferentes grupos musculares, como os dos olhos, a boca, a cabeça ou outras partes do corpo. Os tiques podem ser simples, envolvendo apenas um grupo muscular e consistindo em movimentos como arrego de sobrancelhas, piscadela ou tossir; ou complexos, envolvendo vários grupos musculares e consistindo em movimentos maiores, como gestos faciais, moverem as mãos ou saltar.

Os tiques podem ser causados por diversas condições médicas, incluindo transtornos neurológicos, doenças genéticas e estressores ambientais. O transtorno de tique mais comum é o síndrome de Tourette, uma condição neurológica que geralmente começa na infância ou adolescência e se caracteriza por tiques motores e vocais persistentes.

Embora os tiques possam ser desconfortáveis ou até mesmo constrangedores para a pessoa afetada, eles raramente representam um perigo imediato para a saúde. No entanto, é importante procurar atendimento médico se os tiques forem persistentes, interferirem significativamente na vida diária ou estiverem associados a outros sintomas neurológicos ou psiquiátricos. Em alguns casos, o tratamento pode incluir medicamentos, terapia comportamental ou uma combinação de ambos.

Constipação intestinal, também conhecida como constipação, refere-se à dificuldade em evacuar o intestino, resultando em fezes duras e infrequentes. A defecação pode ser dolorosa e acontecer apenas algumas vezes por semana. Além disso, a constipação intestinal pode estar associada a outros sintomas, como flatulência, inchaço abdominal e sensação de evacuação incompleta. A constipação crônica pode levar a complicações, como hemorróidas e fissuras anais.

A constipação intestinal pode ser causada por vários fatores, incluindo dieta pobre em fibra, falta de exercícios físicos, desidratação, uso frequente de laxantes, uso de certos medicamentos, como opioides e antidepressivos, e doenças que afectam o sistema gastrointestinal, como doença de Hirschsprung, síndrome do cólon irritável e hipotireoidismo.

O tratamento da constipação intestinal geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como aumentar a ingestão de fibra, beber mais água, fazer exercícios físicos regularmente e treinar o intestino para defecar em horários regulares. Em casos graves ou persistentes, pode ser necessário o uso de laxantes ou outros medicamentos prescritos por um médico. É importante consultar um profissional de saúde se os sintomas persistirem ou piorarem, pois a constipação intestinal pode ser um sinal de uma condição subjacente mais séria.

A anemia refratária com excesso de blástos é um tipo raro e agressivo de leucemia, uma doença cancerosa do sangue e da medula óssea. Nesta condição, a medula óssea produz grandes quantidades de células imaturas (blastos) que normalmente se desenvolveriam em glóbulos vermelhos saudáveis, mas em vez disso, acabam por interromper a produção normal dessas células.

A anemia refratária com excesso de blástos é caracterizada por:

1. Anemia: Pacientes apresentam níveis baixos de glóbulos vermelhos, o que pode causar fadiga, falta de ar e coração acelerado.
2. Excesso de blastos: A medula óssea contém mais de 20% de blastos imaturos, o que indica leucemia.
3. Resistência a tratamentos: Pacientes com anemia refratária com excesso de blástos apresentam resistência a vários tipos de tratamento, como quimioterapia e transplante de medula óssea, o que dificulta o controle da doença.
4. Progressão rápida: A condição geralmente evolui rapidamente, com sintomas graves que pioram em poucas semanas ou meses.

Tratamento para a anemia refratária com excesso de blástos é geralmente paliativo, com o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Novas terapias estão em desenvolvimento, incluindo terapias dirigidas e imunoterapia, que podem eventualmente oferecer opções de tratamento mais eficazes para esses pacientes.

A hidrocortisona é um glucocorticoide sintético, um tipo de corticosteroide, usado como tratamento anti-inflamatório e imunossupressor. É frequentemente empregada no alívio de sintomas associados a diversas condições, incluindo alergias, asma, artrite reumatoide, dermatites, psoríase, doenças inflamatórias intestinais e outras afecções que envolvem inflamação ou resposta imune exagerada.

A hidrocortisona atua inibindo a liberação de substâncias no corpo que causam inflamação, como prostaglandinas e leucotrienos. Além disso, suprime o sistema imunológico, prevenindo ou reduzindo reações do corpo a agentes estranhos, como vírus e bactérias.

Este medicamento pode ser administrado por via oral, injetável, inalatória ou tópica (cremes, unguentos ou loções). A escolha do método de administração depende da condição clínica a ser tratada. É importante que o uso da hidrocortisona seja feito sob orientação médica, visto que seu uso prolongado ou em doses elevadas pode levar a efeitos colaterais graves, como pressão arterial alta, diabetes, osteoporose, cataratas, glaucoma e baixa resistência a infecções.

Hipertricose é um termo médico usado para descrever um crescimento excessivo e incomum de pelos corporais em áreas onde geralmente são mais finos ou ausentes, como no rosto, pescoço, ombros, tronco e extremidades. Essa condição pode ser presente desde o nascimento ou desenvolver-se ao longo da vida.

Existem dois principais tipos de hipertricose:

1. Hipertricose congênita: É uma forma rara, geralmente hereditária, caracterizada por um crescimento excessivo de pelos corporais em todo o corpo ou em áreas específicas. A forma mais conhecida é a síndrome de Ambras, também chamada de "homem-lobo", que causa uma densa cobertura de pelos parecidos com os da vigorosa, exceto pela ausência de pelos na palma das mãos e solas dos pés.

2. Hipertricose adquirida: É um tipo menos raro de hipertricose que ocorre mais tarde na vida, geralmente como resultado de doenças subjacentes, medicamentos ou exposição a radiação. Algumas das causas comuns incluem hormônios desequilibrados (como no hiperandrogenismo), doenças da pele (como foliculite, acne inversa e nevoides basocelulares), uso de medicamentos (como ciclosporina, minoxidil e diazóxido) e exposição a radiação.

Em geral, a hipertricose não é uma condição perigosa em si, mas pode causar problemas estéticos ou psicológicos para as pessoas afetadas. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicações, terapias à laser ou outras opções cosméticas.

A Síndrome da Mão Alienígena, também conhecida como Síndrome de Dr. Strangelove ou Síndrome de Mão Estranha, é um distúrbio neurológico raro em que os pacientes experimentam perda de controle involuntário sobre movimentos da mão e do braço. Esses movimentos geralmente ocorrem sem a intenção consciente do indivíduo e podem ser descritos como se a mão estivesse se movendo por si própria, como se fosse "alienígena" ou estranha ao indivíduo.

A síndrome geralmente é associada a lesões cerebrais adquiridas, especialmente àqueles que afetam o hemisfério esquerdo do cérebro e as conexões entre os hemisférios cerebrais. Lesões no córtex pré-frontal, giro frontal inferior, cápsula interna ou tálamo podem contribuir para a sua ocorrência. Além disso, algumas pesquisas sugerem que a Síndrome da Mão Alienígena pode estar associada à doença de Parkinson e outras condições neurológicas.

Os sintomas podem incluir:

1. Movimentos involuntários da mão e do braço, como abertura e fechamento da mão, torção do pulso ou movimentos de arranque;
2. A incapacidade de coordenar os movimentos voluntários com a mão afetada;
3. Sensação de desvinculação ou distanciamento em relação à mão e ao braço afetados;
4. Negação ou falta de consciência dos movimentos involuntários (anosognosia).

O tratamento da Síndrome da Mão Alienígena geralmente inclui terapia ocupacional, fisioterapia e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia. A terapia envolve exercícios que ajudam a reeducar o cérebro a controlar os movimentos da mão e do braço. Em casos graves, a neuroestimulação cerebral profunda pode ser considerada.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

Não existe um "Par 5" específico de cromossomos humanos reconhecido na nomenclatura ou terminologia médica usual. Os cromossomos humanos são geralmente referidos como um conjunto de 23 pares, totalizando 46 cromossomos. Esses 23 pares incluem:

1. Um par autossômico de 22 cromossomos não-sexuais (também chamados de autossomos), numerados de 1 a 22, com cada um tendo aproximadamente o mesmo comprimento e contendo genes que determinam as características corporais e funções físicas.
2. Um par sexual, composto pelos cromossomos X e Y (também chamados de gonossomas), que determinam o sexo biológico da pessoa. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

Portanto, não há uma definição médica estabelecida para "Cromossomos Humanos Par 5". Se houver mais informações ou contexto adicionais, posso tentar fornecer uma resposta mais precisa.

Sim, posso fornecer uma definição médica para pálpebras.

As pálpebras são as tampas móveis da frente dos olhos que se encarregam de protegê-los e manter a umidade. Elas são compostas por pequenos ossos, músculos, glândulas lacrimais, cílios e membranas mucosas. A pálpebra superior é geralmente maior e mais alongada do que a inferior, e ambas podem fechar-se completamente para proteger o olho ou parcialmente para distribuir as lágrimas e manter os olhos úmidos.

A pálpebra também pode realizar movimentos involuntários durante o sono, conhecidos como sinal de Réflexo de Lidar, que indica a atividade cerebral normal. Além disso, as pálpebras podem estar envolvidas em expressões faciais e comunicação não verbal.

Espero ter ajudado! Se você tiver outras perguntas, sinta-se à vontade para perguntar.

A Síndrome de Hallermann-Streiff é uma extremamente rara doença genética que afeta o desenvolvimento dos ossos do crânio, face e dentes. É caracterizada por um rosto pequeno e delicado com olhos protuberantes (exoftalmia), nariz achatado e ponte nasal estreita, maxilas inferiores e superiores pequenas (micrognatia), paladar ogival (abaulamento do palato duro) e dentição anormal. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar anomalias cardiovasculares, problemas respiratórios, deficiência auditiva, problemas de visão (como catarata congênita ou nistagmo) e atraso no desenvolvimento. A síndrome é geralmente causada por mutações espontâneas em genes ainda não identificados e sua transmissão segue um padrão autossômico recessivo ou dominante. Não existe cura conhecida para a síndrome de Hallermann-Streiff, e o tratamento é geralmente sintomático e de suporte, com uma abordagem multidisciplinar que inclui cirurgia plástica, ortodontia, terapia da fala, fisioterapia e outros cuidados de apoio.

"Anormalidades Cardiovasculares" se referem a qualquer condição ou estrutura física do sistema cardiovascular que difere da norma ou está ausente. Essas anormalidades podem incluir problemas com o coração, os vasos sanguíneos ou ambos. Algumas anormalidades cardiovasculares presentes ao nascer (congenitais) incluem defeitos do septo atrial ou ventricular, coarctação da aorta e persistência do canal arterioso. As anormalidades cardiovasculares também podem ser adquiridas mais tarde na vida devido a fatores como doença, lesão, uso de drogas ou idade avançada. Exemplos disso incluem doença coronariana, insuficiência cardíaca, acidente vascular cerebral e aneurisma. Essas anormalidades podem variar em gravidade, desde condições relativamente leves que não requerem tratamento até condições graves que ameaçam a vida e exigem intervenção médica imediata.

Uma fenda labial, também conhecida como "bexiga" ou "fissura", é uma abertura ou rachadura no lábio superior, geralmente na parte inferior do lábio, que pode se estender até o nariz. A maioria das fendas labiais são presentes desde o nascimento (congênitas) e são causadas por fatores genéticos ou ambientais durante o desenvolvimento fetal. Em alguns casos, uma fenda labial pode ser adquirida devido a lesões ou queimaduras no lábio.

As fendas labiais podem variar em tamanho e gravidade, desde pequenas rachaduras até grandes aberturas que afetam a formação do nariz e da boca. Em casos graves, as fendas labiais podem causar problemas de alimentação, falta de crescimento, dificuldades de fala e problemas dentais.

O tratamento para uma fenda labial geralmente inclui cirurgia reconstrutiva, que é realizada o mais cedo possível após o nascimento, geralmente entre 3 e 6 meses de idade. A cirurgia pode ajudar a fechar a abertura, restaurar a função normal do lábio e melhorar a aparência estética. Em alguns casos, mais de uma operação pode ser necessária ao longo do tempo para obter os melhores resultados possíveis. Além da cirurgia, os bebês com fendas labiais podem precisar de cuidados especiais, como terapia de fala e alimentação, para ajudá-los a desenvolverem habilidades normais ao longo do tempo.

Em anatomia, a fáscia é uma membrana fibrosa densa que envolve, suporta e protege músculos, órgãos e outras estruturas internas do corpo. Ela forma um sistema complexo de planos e camadas que dividem o corpo em compartimentos, fornecendo uma organização à sua arquitetura e funcionando como um sistema de suporte mecânico. A fáscia é composta principalmente de tecido conjuntivo, contendo fibras colágenas, elásticas e tecido areolar, além de vasos sanguíneos, nervos e células imunes. Existem diferentes tipos de fáscia no corpo humano, incluindo a fáscia superficial, a fáscia profunda e as fáscias viscerais, que envolvem órgãos internos. A fáscia desempenha um papel importante na mobilidade articular, estabilidade estrutural, transmissão de força e homeostase dos tecidos.

diabetes mellitus tipo 2, também conhecido como diabetes mellitus não insulino-dependente (NIDDM) ou diabetes de início na idade adulta, é uma doença metabólica caracterizada por níveis elevados de glicose no sangue resultantes de resistência à ação da insulina e deficiência relativa de produção de insulina.

A insulina é uma hormona produzida pelo pâncreas que permite que as células do corpo usem a glicose (açúcar) como fonte de energia. No diabetes mellitus tipo 2, o corpo torna-se resistente à ação da insulina, o que significa que as células não respondem adequadamente à insulina. Além disso, o pâncreas pode não ser capaz de produzir quantidades suficientes de insulina para superar essa resistência.

Os sintomas clássicos do diabetes mellitus tipo 2 incluem poliúria (micção frequente), polidipsia (sed de beber muita água) e polifagia (fome excessiva). No entanto, muitas pessoas com diabetes mellitus tipo 2 podem não apresentar sintomas durante anos, e a doença pode ser descoberta apenas durante exames de rotina ou quando complicações já tiveram início.

O diabetes mellitus tipo 2 é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas e as complicações tendem a piorar ao longo do tempo se não forem tratados adequadamente. As complicações podem incluir doenças cardiovasculares, doenças renais, doenças oculares, neuropatia diabética e feridas que não cicatrizam.

O diabetes mellitus tipo 2 é geralmente associado a fatores de risco modificáveis, como excesso de peso, falta de exercício físico, dieta desequilibrada e tabagismo. Além disso, existem fatores de risco não modificáveis, como idade avançada, história familiar de diabetes e pertencer a certos grupos étnicos.

O tratamento do diabetes mellitus tipo 2 geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercício regular, dieta saudável e perda de peso, além de medicação para controlar os níveis de açúcar no sangue. O objetivo do tratamento é manter os níveis de açúcar no sangue o mais próximos possível dos valores normais, o que pode ajudar a prevenir complicações a longo prazo.

Em genética, a deleção de sequência refere-se à exclusão ou perda de uma determinada sequência de DNA em um genoma. Essa mutação pode ocorrer em diferentes níveis, desde a remoção de alguns pares de bases até a eliminação de grandes fragmentos cromossômicos.

Quando uma deleção envolve apenas alguns pares de bases, ela geralmente é classificada como uma microdeleção. Essas pequenas deleções podem resultar em alterações no gene que variam desde a perda de função completa do gene até a produção de proteínas truncadas ou anormais.

Já as macródeleções envolvem a exclusão de grandes segmentos cromossômicos, podendo levar à perda de vários genes e consequentemente causar distúrbios genéticos graves ou letalidade pré-natal.

A deleção de sequência pode ser herdada de um dos pais ou resultar de novas mutações espontâneas durante o desenvolvimento embrionário. Ela desempenha um papel importante no estudo da genética humana e tem implicações clínicas significativas, especialmente na identificação e compreensão das causas subjacentes de várias doenças genéticas.

Chimiorapie combinée é um tipo de tratamento oncológico que envolve a administração de duas ou mais drogas quimioterápicas diferentes para o câncer. O objetivo da quimioterapia combinada é aumentar a eficácia do tratamento, reduzir a probabilidade de resistência à droga e melhorar as taxas de resposta e sobrevivência em comparação com a monoterapia (uso de uma única droga).

As diferentes drogas usadas na quimioterapia combinada geralmente atuam em diferentes pontos do ciclo celular ou têm mecanismos de ação distintos, o que aumenta o potencial de destruição das células cancerígenas. Além disso, essas drogas podem ter sinergia ou aditividade, o que significa que elas trabalham juntas para produzir um efeito maior do que a soma dos efeitos individuais de cada droga.

No entanto, a quimioterapia combinada também pode aumentar os riscos e a gravidade de efeitos colaterais em comparação com a monoterapia, especialmente se as drogas usadas tiverem mecanismos de ação semelhantes ou atuarem sobre os mesmos tecidos saudáveis. Portanto, é importante que os médicos avaliem cuidadosamente os benefícios e riscos da quimioterapia combinada em cada paciente individualmente antes de iniciar o tratamento.

Hemorrágia é o termo médico usado para descrever a perda de sangue que ocorre devido à ruptura ou lesão de um vaso sanguíneo. Isso pode variar em gravidade, desde pequenas manchas de sangue até hemorragias significativas que podem ser perigosas para a vida. A hemorragia pode ocorrer em qualquer parte do corpo e é frequentemente classificada de acordo com sua localização anatômica, como externa (na pele ou membranas mucosas) ou interna (dentro de órgãos ou cavidades corporais). Algumas causas comuns de hemorragia incluem traumatismos, cirurgias, doenças hepáticas, transtornos de coagulação sanguínea e tumores.

A ultrassonografia pré-natal é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza ondas sonoras de alta frequência para produzir imagens do feto e dos órgãos reprodutivos maternos. Também conhecida como ecografia, essa técnica é amplamente utilizada durante a gravidez para monitorar o crescimento e desenvolvimento fetal, detectar possíveis anomalias congênitas e determinar a idade gestacional e posição do feto. A ultrassonografia pré-natal é considerada segura e não emite radiação, sendo realizada geralmente por meio de um transdutor colocado sobre o abdômen materno, que transmite e recebe as ondas sonoras, gerando imagens em tempo real do feto. Essa ferramenta diagnóstica é essencial no cuidado pré-natal, fornecendo informações valiosas para a saúde e bem-estar da mãe e do bebê.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, um tipo de carboidrato complexo encontrado em todos os tecidos corporais. Existem três subtipos da doença: Hurler, Hurler-Scheie e Scheie, que variam em gravidade.

MPS I é causada por uma deficiência na enzima alpha-L-iduronidase, que é necessária para descompor os mucopolissacarídeos. Quando essa enzima falta ou está presente em níveis reduzidos, os mucopolissacarídeos não podem ser adequadamente descompostos e acumulam-se dentro das células, causando danos a vários órgãos e sistemas corporais.

Os sinais e sintomas da doença geralmente começam a aparecer durante os primeiros seis meses de vida e podem incluir: desenvolvimento anormal ou atrasado, baixa estatura, freqüentes infecções respiratórias, problemas cardíacos, anormalidades esqueléticas, danos ao sistema nervoso central, problemas de visão e audição, e fígado e baço ingrossados.

O tratamento para MPS I geralmente inclui terapia de reposição enzimática (ERT), que pode ajudar a reduzir a acumulação de mucopolissacarídeos no corpo e prevenir ou retardar alguns dos sintomas da doença. Também podem ser necessários outros tratamentos, como cirurgia e fisioterapia, dependendo da gravidade dos sintomas e das complicações associadas à doença.

A Síndrome do Golfo Pérsico é um termo usado para descrever uma variedade de sintomas físicos e mentais relatados por alguns soldados e civis que foram expostos a estresse ambiental extremo durante a Guerra do Golfo Pérsico no início dos anos 90. Embora os cientistas tenham estudado extensivamente essa síndrome, a causa exata ainda é debatida. Alguns dos sintomas mais comuns incluem fadiga crônica, dor de cabeça, problemas de memória e concentração, problemas de sono, irritabilidade e ansiedade. Outras teorias sobre as causas da síndrome do Golfo Pérsico incluem exposição a produtos químicos tóxicos, como gás nervoso sarin ou pesticidas, e estresse emocional intenso. No entanto, nenhuma dessas teorias foi plenamente comprovada. O tratamento da síndrome do Golfo Pérsico geralmente se concentra nos sintomas específicos e pode incluir medicamentos, terapia física ou terapia cognitivo-comportamental.

La distribuzione di Chi Quadrato, nota anche come distribuzione chi quadro o χ² (chi quadrato), è una distribuzione di probabilità continua che descrive la distribuzione del quadrato della differenza tra valori osservati e valori attesi, diviso per il valore atteso, quando i dati seguono una distribuzione normale. Viene spesso utilizzata in statistica per testare l'adeguatezza di un modello o per confrontare due distribuzioni di dati.

La distribuzione di Chi Quadrato ha un parametro, i gradi di libertà (df), che indicano il numero di variabili indipendenti meno il numero di vincoli imposti sulla variabile. La forma della distribuzione dipende dal numero di gradi di libertà e si avvicina alla distribuzione normale quando i gradi di libertà sono grandi.

La funzione densità di probabilità per la distribuzione di Chi Quadrato è data da:

f(x; df) = (1/ (2^(df/2) * γ(df/2))) * x^((df/2)-1) * e^(-x/2)

dove x rappresenta il valore osservato, df sono i gradi di libertà e γ è la funzione gamma.

Linfatic diseases refer to a group of conditions that affect the lymphatic system, which is an important part of the immune system. The lymphatic system consists of a network of vessels, tissues, and organs that help to fight infection and disease. It is responsible for producing and transporting white blood cells throughout the body, as well as for removing excess fluids and waste products from tissues.

There are several types of lymphatic diseases, including:

1. Lymphedema: This is a condition that occurs when there is a blockage in the lymphatic system, causing fluid to build up in the tissues and leading to swelling. Lymphedema can affect any part of the body, but it most commonly occurs in the arms or legs.
2. Infections: The lymphatic system plays an important role in fighting infection, but it can also become infected itself. Infections of the lymphatic system can be caused by bacteria, viruses, fungi, or parasites.
3. Cancers: Lymphoma and leukemia are two types of cancer that affect the lymphatic system. Lymphoma is a cancer of the lymph nodes and other lymphatic tissues, while leukemia is a cancer of the blood-forming cells in the bone marrow.
4. Autoimmune disorders: Certain autoimmune disorders, such as rheumatoid arthritis and lupus, can affect the lymphatic system and cause inflammation and damage to tissues.
5. Other conditions: There are several other conditions that can affect the lymphatic system, including congenital abnormalities, trauma, and radiation therapy.

Symptoms of lymphatic diseases can vary depending on the specific condition and its severity. They may include swelling, pain, redness, warmth, or weakness in the affected area; fever; fatigue; and difficulty breathing or swallowing. Treatment for lymphatic diseases depends on the underlying cause and may include medication, surgery, physical therapy, or a combination of these approaches.

Em termos médicos, dor é definida como uma experiência sensorial e emocional desagradável, associada a danos tisulares reais ou potenciais ou descrita em termos de tais danos. A dor pode ser classificada em diferentes categorias, dependendo de sua duração (aguda ou crônica) e da natureza do mecanismo fisiopatológico subjacente (nociceptiva, neuropática ou psicogênica).

A dor nociceptiva resulta do ativamento dos nociceptores, que são receptores especializados localizados no sistema nervoso periférico e responsáveis pela detecção de estímulos potencialmente danosos, como calor, pressão ou quimiorrecepção. Esses sinais são transmitidos através do sistema nervoso periférico e central até o córtex cerebral, onde são processados e interpretados como dor.

A dor neuropática, por outro lado, é causada por lesões ou disfunções no próprio sistema nervoso, resultando em sinais dolorosos anormais ou exagerados. Isso pode ocorrer devido a doenças como diabetes, HIV/AIDS, esclerose múltipla ou lesões nervosas.

Finalmente, a dor psicogênica é uma forma de dor que não tem causa física evidente e é predominantemente causada por fatores psicológicos, como estresse, ansiedade ou depressão. No entanto, essa distinção entre as diferentes categorias de dor pode ser complicada, pois muitas vezes elas coexistem e interagem em um paciente.

Em resumo, a dor é uma experiência complexa que envolve aspectos sensoriais, emocionais e cognitivos, e sua compreensão e tratamento requerem uma abordagem multidisciplinar que leve em consideração os diferentes mecanismos fisiopatológicos e psicossociais envolvidos.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

A síndrome da alça cega, também conhecida como síndrome de Charles Bonnet, é um distúrbio neurológico em que indivíduos com visão significativamente reduzida ou quase cegueira experimentam alucinações visualmente complexas e vividas. Essas alucinações geralmente consistem em padrões geométricos, formas simples ou cenas completas e complexas, incluindo pessoas, animais e objetos.

A síndrome da alça ceca ocorre devido à ativação anormal de células nervosas visuais na retina e no córtex cerebral, uma vez que a entrada visual normal é reduzida ou ausente. Isso faz com que as áreas do cérebro responsáveis pelo processamento da visão gerem percepções falsas de imagens, apesar da falta de estímulos reais.

Embora as alucinações possam ser assustadoras ou desconcertantes para os indivíduos afetados, é importante ressaltar que a síndrome da alça cega não é um sinal de doença mental e não está associada à psicose ou outros transtornos mentais. Em vez disso, é um fenômeno visual isolado que ocorre em pessoas com visão significativamente reduzida.

A síndrome da alça cega pode afetar indivíduos de qualquer idade, mas é mais comum em pessoas idosas, especialmente aquelas com doenças oculares degenerativas, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) ou retinopatia diabética. Embora não exista cura para a síndrome da alça cega, as alucinações geralmente desaparecem ou diminuem em intensidade ao longo do tempo, especialmente quando a visão do indivíduo é restaurada ou quando novos estímulos visuais são introduzidos.

A cistite intersticial (CI) é uma condição dolorosa do sistema urinário que afeta predominantemente mulheres, mas também pode ocorrer em homens. É caracterizada por sintomas urinários crônicos e persistentes, como dor ou desconforto na bexiga, necessidade frequente de urinar (polaciúria) e urgência miccional, acompanhados ou não de micção dolorosa. A CI geralmente é associada a uma lesão da bexiga de causa desconhecida, que resulta em aumento da permeabilidade da membrana urotelial (revestimento interno da bexiga), causando inflamação e dor.

Apesar dos sintomas semelhantes, a CI difere da cistite bacteriana aguda, pois não é causada por infecções bacterianas e costuma ser resistente aos tratamentos antibióticos convencionais. O diagnóstico geralmente é clínico e baseia-se em exclusão de outras condições que podem apresentar sintomas semelhantes, como infecções do trato urinário, endometriose ou câncer de bexiga. O tratamento da CI pode ser desafiador e geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, com medidas comportamentais, terapia farmacológica, fisioterapia e, em casos graves, cirurgia.

O Polimorfismo de Nucleotídeo Único (PNU), em termos médicos, refere-se a uma variação natural e comum na sequência do DNA humano. Ele consiste em um ponto específico no DNA onde existe uma escolha entre diferentes nucleotídeos (as "letras" que formam a molécula de DNA) que podem ocorrer. Essas variações são chamadas de polimorfismos porque eles resultam em diferentes versões da mesma sequência de DNA.

Em geral, os PNUs não causam alterações na função dos genes e são considerados normalmente inócuos. No entanto, alguns PNUs podem ocorrer em locais importantes do DNA, como no interior de um gene ou próximo a ele, e podem afetar a forma como os genes são lidos e traduzidos em proteínas. Nesses casos, os PNUs podem estar associados a um risco aumentado de desenvolver determinadas doenças genéticas ou condições de saúde.

É importante notar que o PNU é uma forma comum de variação no DNA humano e a maioria das pessoas carrega vários PNUs em seu genoma. A análise de PNUs pode ser útil em estudos de associação genética, na investigação da doença genética e no desenvolvimento de testes genéticos para a predição de risco de doenças.

HDL-colesterol, também conhecido como colesterol de alta densidade ou "colesterol bom", é um tipo de lipoproteína que transporta o colesterol dos tecidos periféricos para o fígado, onde é processado e eliminado do corpo. A HDL age na remoção do excesso de colesterol das paredes arteriais, reduzindo assim o risco de acumulação de placa nas artérias e a chance de desenvolver doenças cardiovasculares. Geralmente, níveis mais altos de HDL-colesterol são considerados benéficos para a saúde cardiovascular.

Anus imperforado é uma condição congênita em que o canal anal, que normalmente permite a passagem de fezes, não se abre completamente. Neste caso, o reto termina em uma bolsa fechada na região do ânus, chamada saco rectal blindado ou saco retal.

Esta condição geralmente é detectada ao nascer da criança ou durante os exames de rotina, devido à falta de passagem de meconio (as primeiras fezes) nas primeiras 24 a 48 horas após o nascimento. Em alguns casos, pode ser detectada antes do nascimento através de exames pré-natais, como a ultrassonografia.

O tratamento para anus imperforado geralmente consiste em uma cirurgia para criar uma abertura adequada no ânus e conectá-la ao reto. A idade ideal para a cirurgia é geralmente nos primeiros dias de vida, antes que ocorra a dilatação do intestino ou outros problemas associados. Após a cirurgia, os cuidados incluem monitoramento da alimentação e da passagem de fezes, além de possíveis procedimentos adicionais para garantir a função intestinal normal.

Em alguns casos, o anus imperforado pode estar associado a outras anomalias congênitas, como problemas no trato gastrointestinal, genitourinário ou esquelético. Nesses casos, um exame completo e tratamento adequado serão necessários para garantir o melhor resultado possível para a criança.

Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crónica e sistémica, o que significa que afecta diversos órgãos e tecidos em diferentes partes do corpo. É caracterizada por uma overactiva e inapropriada resposta do sistema imunitário, que resulta em danos aos próprios tecidos e órgãos do indivíduo.

No LES, o sistema imunológico produz autoanticorpos que atacam as células e proteínas saudáveis no corpo, levando à inflamação crónica e danos teciduais em diversas partes do corpo, incluindo a pele, articulações, rins, pulmões, coração, vasos sanguíneos e sistema nervoso central.

Os sintomas do LES podem variar consideravelmente de uma pessoa para outra, dependendo dos órgãos e tecidos afectados. Alguns dos sintomas comuns incluem erupções cutâneas, artralgias (dores articulares), fotossensibilidade, febre, fatiga, anemia, glomérulonefrite (inflamação renal), pleurisia (inflamação da membrana que recobre os pulmões) e pericardite (inflamação do saco que envolve o coração).

O diagnóstico de LES geralmente requer a avaliação clínica, análises laboratoriais e, em alguns casos, biópsias de tecidos. O tratamento depende da gravidade e extensão da doença e pode incluir medicamentos imunossupressores, anti-inflamatórios não esteroides, corticosteroides e terapia biológica. Embora o LES seja uma doença crónica sem cura conhecida, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O nervo mediano é um dos principais nervos do braço e da mão, responsável pela inervação dos músculos flexores da mão e da maioria dos dedos, além de fornecer sensibilidade à pele em partes específicas da mão. Ele origina-se na região superior do braço, a partir das uniões dos ramos anteriores dos nervos espinhais C5-T1 (da coluna cervical e torácica), percorre o braço e o antebraço, passando pelo canal do carpo no pulso, para finalmente se dividir em ramos terminais que inervam a mão. A lesão ou compressão do nervo mediano pode resultar em sintomas como fraqueza na mão, perda de sensibilidade e o desenvolvimento da síndrome do túnel do carpo.

Os Transtornos da Motilidade Ciliar referem-se a um grupo de condições em que há anormalidades na função dos cílios, pequenas estruturas móveis encontradas na superfície de células específicas no revestimento interno dos órgãos do corpo humano. No olho, os cílios são responsáveis por movimentar o fluido chamado humor aquoso da parte anterior do olho para a parte posterior, onde é drenado. Isso ajuda a manter a pressão intraocular em níveis normais e promove a saúde ocular geral.

Quando os transtornos da motilidade ciliar afetam o olho, eles podem causar alterações na pressão intraocular, levando a doenças como o glaucoma de ciliary body displasia (CBD) e glaucoma primário de ângulo aberto (PACG). O CBD é uma condição rara em que os cílios não conseguem movimentar adequadamente o humor aquoso, resultando em aumento da pressão intraocular. Já o PACG é um tipo de glaucoma comum em que a pressão intraocular elevada causa dano ao nervo óptico e perda de visão se não for tratada adequadamente.

Em resumo, os Transtornos da Motilidade Ciliar são condições em que há anormalidades na função dos cílios, especialmente nos olhos, podendo levar a alterações na pressão intraocular e doenças oculares graves como o glaucoma.

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual 46, XX são condições raras que ocorrem em indivíduos assignados ao sexo feminino no nascimento, mas que apresentam características sexuales atípicas. Essas pessoas têm um cromossomo X normal de ambos os pais (portanto, 46, XX), o que geralmente leva ao desenvolvimento como mulher.

No entanto, em indivíduos com Transtornos do Desenvolvimento Sexual 46, XX, um ou mais genes anormais em um dos cromossomos X podem causar desarmonias no desenvolvimento sexual, resultando em características sexuais masculinizadas. Isso pode incluir características como genitália alongada e hipertrófica, aumento do crescimento de pelos faciais e corporais, aumento da massa muscular e ausência ou underdevelopment dos seios.

Essas condições podem ser causadas por vários fatores genéticos e hormonais, incluindo a exposição pré-natal a andrógenos (hormônios sexuais masculinos). Em alguns casos, a causa exata pode não ser clara.

Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual 46, XX podem ser acompanhados de outras condições, como problemas de crescimento, deficiências intelectuais e neurológicas, e anomalias congénitas. O diagnóstico geralmente é feito com base em exames físicos, análises genéticas e avaliações hormonais. O tratamento pode incluir terapia hormonal e cirúrgica, bem como apoio psicológico e social.

A Síndrome do Artelho Azul, também conhecida como Tietze Syndrome, é uma condição benigna e inflamatória que afeta as articulações costocondrais, que são os pontos em que as costelas se conectam à cartilagem do esterno (ou peito). A característica principal da síndrome é a dor aguda e súbita no peito, geralmente em um ou ambos os lados do tórax.

A dor associada à Síndrome do Artelho Azul pode ser intensa e desconfortável, mas raramente é grave o suficiente para causar problemas respiratórios ou cardiovasculares graves. Ao examinar um paciente com a síndrome, é possível palpar uma massa inchada e dolorosa na articulação costocondral afetada.

Embora as causas exatas da Síndrome do Artelho Azul sejam desconhecidas, alguns estudos sugerem que ela pode estar relacionada a traumas ou lesões no peito, infecções respiratórias, esforço físico intenso, estresse emocional ou alterações na estrutura da cartilagem costocondral.

O tratamento para a Síndrome do Artelho Azul geralmente inclui o uso de anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como ibuprofeno ou naproxeno, para aliviar a dor e reduzir a inflamação. Em casos graves, corticosteroides podem ser administrados por via oral ou injetável. Fisioterapia, terapia manual e exercícios de alongamento também podem ajudar a aliviar os sintomas da síndrome. Em geral, a Síndrome do Artelho Azul é uma condição benigna que pode ser tratada com sucesso com o tratamento adequado e costuma resolver em alguns meses.

'Dor no peito' é um sintoma que pode ser descrito de diferentes maneiras, dependendo da pessoa e da causa subjacente. Em termos gerais, refere-se a qualquer tipo de desconforto ou dor experimentada na região do tórax. A dor pode variar em intensidade, desde uma leve sensação de pressão ou formigueiro até à dor aguda e penetrante.

Existem diferentes causas para a dor no peito, que vão desde problemas cardiovasculares, como angina ou infarto do miocárdio, até distúrbios gastrointestinais, como refluxo gastroesofágico ou úlceras. Outras possíveis causas incluem pneumonia, costocondrite (inflamação da cartilagem que liga as costelas ao esterno), doenças pulmonares e musculoesqueléticas, entre outras.

Devido à variedade de causas possíveis, é crucial que qualquer pessoa que experimente dor no peito procurar atendimento médico imediato. A avaliação clínica detalhada, incluindo exame físico, história clínica completa e exames complementares, quando necessário, é essencial para determinar a causa subjacente e estabelecer o plano de tratamento adequado.

Superantígenos são toxinas bacterianas que podem causar uma resposta imune exagerada no corpo. Eles diferem dos antígenos comuns porque estimulam diretamente um grande número de células do sistema imunológico, o chamado linfócitos T, ao invés de serem processados e apresentados por células apresentadoras de antígenos. Isso pode levar a uma liberação excessiva de citocinas, moléculas envolvidas na resposta imune, o que pode resultar em sintomas graves como febre alta, erupções cutâneas, vômitos e diarreia, inflamação grave dos tecidos e, em casos mais graves, choque e falha de órgãos. Alguns exemplos de bactérias que produzem superantígenos incluem estafilococos e estreptococos.

Desculpe por qualquer confusão, mas "Estados Unidos" refere-se a um país específico e não é um termo médico ou condição de saúde. Nos Estados Unidos, você pode encontrar muitas instituições médicas e especialistas que fornecem cuidados de saúde e realizam pesquisas médicas avançadas. No entanto, a expressão "Estados Unidos" em si não tem uma definição médica. Se tiver alguma dúvida sobre um assunto médico ou relacionado à saúde, estarei feliz em ajudar se puder fornecer mais informações além de um simples nome do país.

A síndrome de Tolosa-Hunt é uma inflamação dos nervos que controlam os movimentos dos olhos e o sentido de sensibilidade da face. Essa inflamação causa dor intensa em torno do olho afetado e pode levar a problemas visuais, como redução do campo visual ou perda temporária da visão. A síndrome geralmente afeta apenas um lado da cabeça e costuma se manifestar gradualmente ao longo de algumas semanas.

Embora sua causa exata ainda não seja bem compreendida, acredita-se que a síndrome de Tolosa-Hunt seja resultado de uma resposta autoimune do organismo, na qual o sistema imunológico ataca acidentalmente os tecidos saudáveis. Em alguns casos, essa inflamação pode estar associada ao câncer ou a outras condições médicas subjacentes, como tuberculose ou sarcoidose.

O tratamento da síndrome de Tolosa-Hunt geralmente consiste em corticosteróides, que ajudam a reduzir a inflamação e aliviar os sintomas. Em casos graves ou resistentes ao tratamento com corticosteróides, podem ser utilizados outros medicamentos imunossupressores ou terapias de intervenção, como radioterapia ou cirurgia. A maioria das pessoas com síndrome de Tolosa-Hunt consegue controlar seus sintomas com tratamento adequado e não sofre danos permanentes aos nervos ou à visão.

Edema, também conhecido como inchaço ou distensão, é um termo médico que se refere à acumulação excessiva de líquido nos tecidos corporais. Isso ocorre quando os vasos sanguíneos liberam excesso de líquido no tecido circundante, causando uma sensação de inchaço e rigidez. O edema pode afetar várias partes do corpo, incluindo pés, tornozelos, mãos, braços e face. Além disso, o edema pode ser um sintoma de outras condições médicas graves, como insuficiência cardíaca congestiva, problemas renais ou do fígado, lesões ou infecções. Tratamento para o edema depende da causa subjacente e pode incluir medidas para reduzir a inflamação, aumentar a atividade física, controlar a pressão arterial e melhorar a circulação sanguínea.

Complicações pós-operatórias referem-se a problemas ou condições adversas que podem ocorrer como resultado de um procedimento cirúrgico. Essas complicações podem variar em gravidade e podem aparecer imediatamente após a cirurgia ou mesmo dias, semanas ou até mesmo meses depois. Algumas complicações comuns incluem:

1. Infecção: isto pode ocorrer no local da incisão ou em outras partes do corpo. Sinais de infecção podem incluir vermelhidão, dor, calor, edema e pus na ferida cirúrgica.

2. Coágulos sanguíneos: Cirurgias maiores podem aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos em veias profundas, especialmente nas pernas. Se um coágulo se soltar e viajar para os pulmões, pode causar uma condição potencialmente letal chamada embolia pulmonar.

3. Problemas respiratórios: Algumas pessoas podem experimentar dificuldade para respirar ou tosse após a cirurgia, especialmente depois de cirurgias torácicas ou abdominais.

4. Dor: A dor é um sintoma comum após a cirurgia, variando em intensidade dependendo do tipo e da extensão do procedimento.

5. Reação adversa a anestésicos: Algumas pessoas podem experimentar reações desfavoráveis aos tipos de anestésicos usados durante a cirurgia, variando desde leves (como náusea e vômitos) a graves (como problemas cardíacos ou respiratórios).

6. Desidratação: A perda excessiva de fluidos corporais durante ou após a cirurgia pode resultar em desidratação, que pode causar sintomas como tontura, confusão e baixa pressão arterial.

7. Infeções: Embora as medidas preventivas sejam tomadas, há sempre um risco de infeção após a cirurgia, particularmente em feridas abertas.

8. Problemas cardiovasculares: Cirurgias longas e complexas podem levar a complicações cardiovasculares, como baixa pressão arterial ou ritmo cardíaco irregular.

9. Lesões nervosas: Embora raro, os nervos próximos ao local da cirurgia podem ser danificados durante o procedimento, levando a fraqueza, dormência ou dor nos músculos afetados.

10. Trombose venosa profunda (TVP): Coágulos sanguíneos podem se formar em veias profundas, especialmente nas pernas, após longos períodos de inatividade ou imobilidade pós-operatória. Isso pode resultar em complicações graves, como embolia pulmonar.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Os Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF) são uma sequela de danos ao desenvolvimento do feto causados pelo consumo de bebidas alcoólicas durante a gravidez. A magnitude dos déficits e distúrbios varia de acordo com o nível, frequência e período da exposição fetal à substância tóxica.

A Classificação Internacional de Doenças (CID-10) define os TEAF como uma síndrome que inclui anomalias craniofaciais, retardo no crescimento pré e pós-natal, alterações no desenvolvimento do sistema nervoso central e outras condições associadas.

Existem três categorias diagnósticas principais dentro dos TEAF:

1. Transtorno Alcoólico Fetal (TAF): É a forma mais severa dos TEAF, caracterizada por anomalias craniofaciais, retardo no crescimento pré e pós-natal, déficits neurológicos graves e comprometimento cognitivo.

2. Distúrbios do Neurodesenvolvimento Alcoólico (DNA): Inclui déficits significativos no desenvolvimento cognitivo, linguístico e comportamental sem as características físicas presentes no TAF.

3. Transtorno de Crescimento Fetal Alcoólico (TCFA): Caracteriza-se por um retardo no crescimento pré e pós-natal, mas sem as outras anormalidades associadas ao TAF ou DNA.

Os TEAF podem causar diversos problemas de aprendizagem, comportamento e saúde mental ao longo da vida das pessoas afetadas. A prevenção dos TEAF é simples: não consumir bebidas alcoólicas durante a gravidez.

Obesidade Abdominal é um termo usado para descrever o excesso de gordura no abdômen ou na região abdominal. Existem dois tipos principais de obesidade abdominal: a obesidade visceral, que se refere à acumulação de gordura ao redor dos órgãos internos no abdômen, e a obesidade subcutânea, que se refere à acumulação de gordura justamente abaixo da pele no abdômen.

A obesidade abdominal é frequentemente medida usando o índice de circunferência da cintura (ICC) ou a razão cintura-quadril (RCQ). O ICC é obtido medindo a circunferência da cintura na parte mais estreita do abdômen, geralmente acima do umbigo. A RCQ é calculada dividindo a circunferência da cintura pela circunferência da maior parte do quadril.

Valores elevados de ICC ou RCQ estão associados a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, diabetes tipo 2, hipertensão arterial e outras condições de saúde graves. Em geral, um ICC superior a 88 cm para mulheres e 102 cm para homens, ou uma RCQ superior a 0,85 para mulheres e 0,90 para homens, é considerado um fator de risco para essas condições.

É importante notar que a obesidade abdominal pode ocorrer independentemente do peso geral do corpo, o que significa que mesmo pessoas com peso normal podem ter excesso de gordura no abdômen e estar em risco de desenvolver essas condições de saúde. Portanto, é recomendável que as pessoas sejam avaliadas para a presença de obesidade abdominal, independentemente do seu índice de massa corporal (IMC).

A Síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma rara doença neurológica que afeta o sistema nervoso periférico. Ela é caracterizada por três sinais clássicos: infiltração granulomatosa da mucosa labial (que causa edema e formação de sulcos na língua), paralisia facial recorrente unilateral ou bilateral (parte inferior do rosto), e fasciculações (contracções involuntárias) da língua. A condição geralmente começa na infância ou adolescência, com sintomas que variam de leves a graves. Embora a causa exata seja desconhecida, acredita-se que tenha uma base genética e possa estar relacionada a distúrbios autoimunes. O tratamento geralmente inclui corticosteroides, imunossupressores e terapia física, dependendo da gravidade dos sintomas. A síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma condição crônica que pode ser controlada, mas não tem cura conhecida.

A Medicina Tradicional Chinesa (MTC) é um sistema de saúde e cuidados de saúde que se originou na China há milhares de anos. Ela baseia-se em conceitos e princípios filosóficos distintos dos da medicina ocidental convencional, incorporando a teoria do Yin e Yang e as cinco transformações. A MTC inclui uma variedade de práticas terapêuticas e preventivas, como a acupunctura, a fitoterapia chinesa, a dietaterapia, o tui na (massagem), o qi gong (exercícios respiratórios e mentais) e a moxibustão. O objetivo da MTC é manter ou restaurar o equilíbrio interno do corpo, promovendo assim a saúde e prevenindo doenças. É importante ressaltar que, apesar de sua longa história e popularidade em muitos países, a eficácia e a segurança da MTC ainda são objeto de debate e pesquisa científica contínua.

ARRITMIAS CARDÍACAS:

As arritmias cardíacas são perturbações no ritmo normal dos batimentos do coração. Normalmente, o coração se contrai e relaxa seguindo um padrão regular de estimulação elétrica que origina na parte superior direita do coração, no nódulo sinoatrial (NA). Esse sinal elétrico viaja através do sistema de condução elétrica do coração, passando pelo nódulo atrioventricular (AV) e pelos feixes de His, antes de alcançar as fibrilhas musculares das câmaras inferiores, ou ventrículos. Quando esse processo é interrompido ou desregulado, resultam em arritmias cardíacas.

Existem vários tipos de arritmias cardíacas, incluindo:

1. Bradicardia: ritmo cardíaco lento, geralmente abaixo de 60 batimentos por minuto em adultos saudáveis.
2. Taquicardia: ritmo cardíaco acelerado, acima de 100 batimentos por minuto. Pode ser supraventricular (origina nas câmaras superiores, ou aurículas) ou ventricular (origina nos ventrículos).
3. Fibrilação atrial: ritmo cardíaco irregular e rápido das aurículas, resultando em batimentos descoordenados e ineficazes dos ventrículos. Pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos e acidente vascular cerebral.
4. Fibrilação ventricular: ritmo cardíaco rápido, irregular e descoordenado nos ventrículos, geralmente associado a baixa taxa de sobrevida se não for tratada imediatamente.
5. Flutter atrial: ritmo cardíaco rápido e regular das aurículas, com aproximadamente 240-360 batimentos por minuto. Pode desencadear fibrilação atrial ou converter-se em ritmo sinusal normal com tratamento.

As causas mais comuns de arritmias incluem doenças cardiovasculares, como doença coronariana, hipertensão arterial, doença valvar e cardiomiopatia; uso de drogas estimulantes, tabagismo, consumo excessivo de álcool, estresse emocional e falta de sono. Além disso, certos distúrbios genéticos e doenças sistêmicas podem também predispor a arritmias. O diagnóstico geralmente é feito por meio de história clínica detalhada, exame físico, eletrocardiograma (ECG) e, em alguns casos, monitoramento Holter ou testes de exercício. O tratamento depende do tipo e gravidade da arritmia e pode incluir medidas não farmacológicas, como modificação do estilo de vida, e medicamentos, dispositivos implantáveis (como marcapasso e desfibrilador cardioversor implantável) ou procedimentos invasivos, como ablação por cateter.

"Genomic Imprinting" é um fenômeno epigenético na biologia em que um gene herdado de um dos pais é silenciado, enquanto o gene correspondente herdado do outro pai é ativo. Isso resulta em expressão gênica diferencial dependendo do sexo do progenitor. A impressão genômica é um mecanismo importante na regulação da expressão gênica e desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, crescimento e função dos tecidos. Alterações na impressão genômica podem levar a vários distúrbios genéticos e do desenvolvimento.

Os lipídios são um grupo diversificado de moléculas orgânicas que são insolúveis em água, mas solúveis em solventes orgânicos. Eles desempenham várias funções importantes no organismo, incluindo a reserva e o armazenamento de energia, a formação de membranas celulares e a atuação como hormônios e mensageiros intracelulares.

Existem diferentes tipos de lipídios, entre os quais se destacam:

1. Ácidos graxos: é o principal componente dos lipídios, podendo ser saturados (sem ligações duplas) ou insaturados (com uma ou mais ligações duplas).
2. Triglicérides: são ésteres formados pela reação de um glicerol com três moléculas de ácidos graxos, sendo a forma principal de armazenamento de energia no corpo humano.
3. Fosfolipídios: possuem uma estrutura formada por um glicerol unido a dois ácidos graxos e a um grupo fosfato, que por sua vez é ligado a outra molécula, como a colina ou a serina. São os principais componentes das membranas celulares.
4. Esteroides: são lipídios com uma estrutura formada por quatro anéis carbocíclicos, entre os quais se encontram o colesterol, as hormonas sexuais e as vitaminas D.
5. Ceride: é um lipídio simples formado por um ácido graxo unido a uma molécula de esfingosina, sendo um componente importante das membranas celulares.

Os lipídios desempenham um papel fundamental na nutrição humana, sendo necessários para o crescimento e desenvolvimento saudável, além de estar relacionados ao equilíbrio hormonal e à manutenção da integridade das membranas celulares.

Lipomatose é um termo médico usado para descrever a condição caracterizada pela presença generalizada e excessiva de lipomas, que são tumores benignos compostos por gordura. Esses lipomas podem ocorrer em quase qualquer parte do corpo, mas geralmente são encontrados na região do pescoço, ombros, tronco e extremidades superiores.

A lipomatose pode ser classificada como:

1. Lipomatose simples: é a forma mais comum de lipomatose, caracterizada pela presença de múltiplos lipomas em diferentes partes do corpo. Essa condição geralmente afeta pessoas entre os 40 e 60 anos de idade e é considerada uma doença benigna.
2. Lipomatose familiar: é uma forma hereditária rara de lipomatose, que segue um padrão autossômico dominante de herança. Essa condição geralmente se manifesta na infância ou adolescência e é caracterizada pela presença de múltiplos lipomas em diferentes partes do corpo.
3. Lipomatose encefálica: é uma forma rara e grave de lipomatose, caracterizada pelo crescimento anormal de tecido adiposo no cérebro. Essa condição pode causar diversos sintomas neurológicos, como convulsões, déficits cognitivos e problemas de visão.
4. Lipomatose retroperitoneal: é uma forma rara de lipomatose que afeta o tecido adiposo localizado na região posterior do abdômen (retroperitoneal). Essa condição geralmente é assintomática, mas em alguns casos pode causar sintomas como dor abdominal, náuseas e vômitos.

Embora a lipomatose seja geralmente uma condição benigna, o crescimento excessivo de lipomas pode causar problemas estéticos ou funcionais. Em alguns casos, a remoção cirúrgica dos lipomas pode ser necessária para aliviar os sintomas ou melhorar a aparência.

Em medicina, a "razão de chances" (também conhecida como "odds ratio" em inglês) é um método estatístico usado para medir a força da associação entre duas variáveis, geralmente uma exposição e um resultado. É calculada como o quociente da razão de chances do grupo exposto ao fator de risco e do grupo não exposto.

A razão de chances é interpretada como segue:

* Se a razão de chances for igual a 1, isso indica que não há associação entre o fator de exposição e o resultado.
* Se a razão de chances for maior que 1, isso indica que existe uma associação positiva entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é maior no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.
* Se a razão de chances for menor que 1, isso indica que existe uma associação negativa entre o fator de exposição e o resultado, ou seja, a probabilidade de ocorrência do resultado é menor no grupo exposto em comparação com o grupo não exposto.

A razão de chances é amplamente utilizada em estudos epidemiológicos, como os estudos caso-controle e coorte, para avaliar a relação entre exposições e doenças. No entanto, é importante lembrar que a razão de chances não fornece informações sobre a magnitude do risco absoluto de desenvolver uma doença em indivíduos expostos ou não expostos a um fator de risco específico.

Febre, também conhecida como febre alta ou hipertermia, é um sintoma comum em doenças infecciosas e outras condições clínicas. É definida como uma temperatura corporal elevada acima do intervalo normal de 36,5-37,5°C (97,7-99,5°F). A febre é um mecanismo de defesa do corpo em resposta a infecções, inflamação e outras perturbações do organismo. Ela é controlada pelo sistema nervoso central, especificamente pela glândula hipotálamo, que regula a temperatura corporal. Quando ocorre uma infecção ou outra condição patológica, certas substâncias, como as prostaglandinas, podem atuar sobre o hipotálamo para elevar a temperatura corporal desejada. Isso resulta em diversos mecanismos fisiológicos que levam ao aumento da temperatura, como vasoconstrição periférica, tremores e aumento do metabolismo. A febre é frequentemente acompanhada de sintomas como cansaço, fraqueza, dor de cabeça, rigidez muscular e sudorese. Embora a febre seja geralmente considerada um sinal de alerta para uma condição médica subjacente, em alguns casos ela pode ser benéfica, pois ajuda o sistema imunológico a combater infecções mais eficientemente. No entanto, temperaturas corporais muito altas (geralmente acima de 41-42°C/105,8-107,6°F) podem ser perigosas e exigir tratamento imediato.

A Síndrome de Denys-Drash é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos rins e órgãos reprodutivos. É causada por mutações no gene WT1, localizado no cromossomo 11p13. Essa síndrome se manifesta em três principais características clínicas:

1. Displasia Wilms (nefroblastoma): é um tipo de câncer renal que ocorre em crianças, sendo a forma mais comum de tumor renal em crianças menores de 5 anos.
2. Insuficiência renal: devido à displasia dos rins, os pacientes frequentemente desenvolvem insuficiência renal crônica ou falha renal aguda.
3. Ambiguïté génitale ou gonadal dysgenesis: em indivíduos afetados, o desenvolvimento dos órgãos genitais pode ser anormal, resultando em ambiguidade genital ou outras anormalidades do sistema reprodutivo.

Além disso, as pessoas com a síndrome de Denys-Drash têm um risco muito alto de desenvolver câncer de ovário e, portanto, geralmente requerem monitoramento regular e, em alguns casos, remoção profilática dos ovários.

A doença é geralmente diagnosticada durante a infância ou adolescência e pode ser fatal se não for tratada adequadamente. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover o tumor renal, terapia de reposição hormonal e, em alguns casos, transplante renal.

Síncope é um termo médico que se refere a um desmaio ou perda súbita e temporária de consciência, geralmente causada por insuficiência de fluxo sanguíneo para o cérebro. Isso pode ser resultado de diversos fatores, como baixa pressão arterial, problemas cardíacos, desequilíbrio eletrolítico, entre outros. Quando uma pessoa desmaia, ela geralmente adota uma postura flexionada, com os membros corporais dobrados e o tronco reclinado, a menos que seja impedida por algum objeto ou outra pessoa. A síncope normalmente dura apenas alguns minutos, sendo seguida de uma recuperação rápida e completa, embora episódios repetidos possam indicar condições subjacentes mais graves que requerem avaliação e tratamento médicos.

O exoma refere-se à parte do genoma humano que codifica proteínas. A sequência do exoma representa aproximadamente 1% do genoma, mas contém cerca de 85% do total de variantes genéticas associadas a doenças. Portanto, o estudo do exoma é frequentemente usado em pesquisas e diagnósticos clínicos para identificar mutações que podem estar relacionadas a determinadas condições ou doenças genéticas.

Em termos médicos, um "reflexo anormal" refere-se a uma resposta involuntária e exagerada ou diminuída do corpo a um estímulo normal, devido a alterações nos circuitos nervosos responsáveis pelo controle dessas respostas. Esses reflexos anormais podem ser causados por várias condições, como lesões na medula espinhal, doenças neurológicas ou outras patologias que afetam o sistema nervoso periférico ou central.

Existem diferentes tipos de reflexos anormais, dependendo da parte do corpo e do tipo de estímulo envolvidos. Alguns exemplos comuns incluem:

1. Reflexos musculares exagerados (hiperreflexia): Isso ocorre quando um reflexo normal é excessivamente forte, geralmente devido a uma lesão na medula espinhal ou outras condições que afetam o sistema nervoso central.
2. Reflexos musculares diminuídos (hiporreflexia): Neste caso, os reflexos são mais fracos do que o esperado, o que pode ser um sinal de uma lesão no nervo periférico ou outras condições que afetam a transmissão dos sinais nervosos.
3. Reflexos patológicos: São reflexos que não são normalmente observados em indivíduos saudáveis e podem ser um sinal de uma doença neurológica subjacente. Um exemplo é o reflexo de Babinski, no qual a ponta do pé se curva para cima ao estimular a planta do pé, em vez de se curvar para baixo como na resposta normal.
4. Sinais de Hoffmann: Outro exemplo de reflexo anormal é o sinal de Hoffmann, no qual a flexão involuntária dos dedos ocorre quando um médico flexiona o dedo médio do paciente em um ângulo agudo. Este reflexo pode ser um sinal de uma lesão na medula espinhal ou outras condições neurológicas graves.

Em resumo, os reflexos anormais podem ser um sinal de várias condições médicas e neurológicas subjacentes. Se você tiver preocupações sobre seus reflexos ou outros sinais e sintomas, é importante procurar atendimento médico profissional para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Os fatores de transcrição são proteínas que desempenham um papel fundamental na regulação da expressão gênica, ou seja, no processo pelo qual o DNA é transcrito em RNA mensageiro (RNAm), que por sua vez serve como modelo para a síntese de proteínas. Esses fatores se ligam especificamente a sequências de DNA no promotor ou outros elementos regulatórios dos genes, e recrutam enzimas responsáveis pela transcrição do DNA em RNAm. Além disso, os fatores de transcrição podem atuar como ativadores ou repressores da transcrição, dependendo das interações que estabelecem com outras proteínas e cofatores. A regulação dessa etapa é crucial para a coordenação dos processos celulares e o desenvolvimento de organismos.

Blefaroptose é uma condição médica em que a pálpebra superior cai ou desce para baixo (ptose), cobrindo parcial ou totalmente o olho. A causa mais comum de blefaroptose é a degeneração do músculo elevador da pálpebra superior, que ocorre naturalmente com a idade. No entanto, também pode ser causada por outras condições médicas, como neuropatias, miopatias, lesões ou tumores. Em alguns casos, a blefaroptose pode ser congênita e presente desde o nascimento. Os sintomas da blefaroptose podem incluir visão dupla, irritação ocular, dor de cabeça e dificuldade em manter os olhos abertos, especialmente durante a leitura ou outras atividades que exijam foco visual prolongado. O tratamento para blefaroptose pode incluir cirurgia para reparar o músculo elevador da pálpebra superior e corrigir a queda da pálpebra.

Imunossupressores são medicamentos ou agentes terapêuticos que reduzem a atividade do sistema imune, suprimindo sua capacidade de combater infecções e combater o crescimento das células. Eles são frequentemente usados em transplantes de órgãos para impedir o rejeição do tecido doador, bem como no tratamento de doenças autoimunes e inflamatórias graves, quando a resposta imune excessiva pode causar danos aos tecidos saudáveis.

Existem diferentes tipos de imunossupressores, incluindo corticosteroides, citostáticos (como azatioprina e micofenolato mofetil), inibidores da calcineurina (como ciclosporina e tacrolimus) e anticorpos monoclonais (como basiliximab e rituximab). Cada um desses imunossupressores atua em diferentes pontos do processo de resposta imune, desde a ativação das células T até a produção de citocinas e a proliferação celular.

Embora os imunossupressores sejam essenciais no tratamento de certas condições, eles também podem aumentar o risco de infecções e outros distúrbios, devido à supressão do sistema imune. Portanto, é importante que os pacientes que tomam imunossupressores sejam cuidadosamente monitorados e recebam orientações específicas sobre medidas preventivas, como vacinação e higiene adequada, para minimizar o risco de complicações.

Em termos anatômicos, costelas são os ossos alongados e curvos que se articulam com a coluna vertebral e formam a parede torácica, protegendo os órgãos internos localizados na cavidade torácica, como o coração e os pulmões. Existem 12 pares de costelas em humanos, numeradas de cima para baixo.

Cada costela é composta por uma cabeça, um corpo e duas extremidades (a tuberculo e a capitulo). A cabeça da costela se articula com as vértebras torácicas na coluna vertebral, enquanto o corpo e as extremidades contribuem para a formação da parede torácica. Algumas pessoas têm costelas flutuantes, que são costelas que não se articulam com o esterno na frente, mas apenas com as vértebras na parte de trás.

Em medicina, a patologia das costelas pode incluir fraturas, deslocamentos ou inflamação da membrana sinovial que recobre as articulações entre as costelas e a coluna vertebral (conhecida como Tietze síndrome).

A Insuficiência de Múltiplos órgãos (MM, do inglês Multiple Organ Dysfunction Syndrome) é uma complicação grave e potencialmente fatal que ocorre em pacientes gravemente enfermos ou feridos. É caracterizada por disfunções em mais de um sistema ou órgão vital, como pulmões, rins, fígado, coração e sistema nervoso central. Essas disfunções podem variar desde alterações leves até falhas completas dos órgãos.

A MM geralmente é resultado de uma resposta inflamatória desregulada do organismo, que pode ser desencadeada por vários fatores, como infecções graves (sepsis), traumas severos, queimaduras, paradas cardíacas e outras condições médicas críticas. A resposta inflamatória excessiva pode levar a um ciclo de dano contínuo aos tecidos e órgãos, resultando em disfunção e falha dos mesmos.

O tratamento da MM geralmente requer cuidados intensivos especializados, incluindo suporte à respiração, circulação e funções orgânicas vitais. O objetivo do tratamento é manter a estabilidade hemodinâmica, prevenir novos danos aos órgãos e tratar as causas subjacentes da disfunção dos órgãos. A taxa de mortalidade associada à MM pode ser elevada, dependendo da gravidade da doença e das comorbidades do paciente.

Haploinsuficiência é um termo usado em genética médica para descrever a situação em que uma única cópia funcional de um gene não é suficiente para produzir uma quantidade ou atividade normal da proteína codificada pelo gene. Isso geralmente ocorre quando um indivíduo herda uma cópia defeituosa (mutada) do gene de cada pai, resultando em apenas uma cópia funcional sendo expressa. Em alguns casos, a presença de apenas metade da quantidade normal de proteína pode resultar em sinais e sintomas clínicos, como é o caso de certas síndromes genéticas. Portanto, a haploinsuficiência de determinados genes pode levar a doenças genéticas.

Em resumo, haploinsuficiência refere-se à situação em que um indivíduo com apenas uma cópia funcional de um gene em particular não produz níveis suficientes de proteínas desse gene para manter processos fisiológicos normais, levando a sinais e sintomas clínicos associados à doença genética.

Telangiectasia é um termo médico que se refere a pequenas dilatações permanentes e visíveis dos capilares e pequenos vasos sanguíneos em excesso na pele ou membranas mucosas. Esses vasos sanguíneos dilatados formam padrões lineares ou arbóreos, com menos de 1 mm de diâmetro, geralmente localizados no rosto (nariz, face e bochechas), olhos, ourelhas, pescoço e mãos. Em alguns casos, a telangiectasia pode ser um sintoma isolado, mas é frequentemente associada a várias condições médicas subjacentes, como doenças genéticas (como a síndrome de Rendu-Osler-Weber ou a ataxia de Friedreich), colagenopatias, hepatopatias, radiodermatites e uso prolongado de corticosteróides tópicos. Além disso, o envelhecimento é uma causa comum de telangiectasia facial benigna, também conhecida como couperose. O tratamento da telangiectasia pode envolver procedimentos como laserterapia, eletrocaagulação ou crioterapia, dependendo da extensão e localização dos vasos dilatados.

Sialadenite é um termo médico que se refere à inflamação da glândula salivar. As glândulas salivares são responsáveis pela produção de saliva, que ajuda na digestão dos alimentos. Existem vários tipos de sialadenites, incluindo:

1. Sialadenite aguda: É uma forma grave e dolorosa de inflamação da glândula salivar que geralmente ocorre devido a uma infecção bacteriana ou viral. Os sintomas podem incluir dor, inchaço, vermelhidão e sensibilidade na região da glândula afetada.
2. Sialadenite crónica: É uma forma menos grave de inflamação da glândula salivar que pode persistir por meses ou anos. A causa mais comum é a obstrução do duto que drena a glândula salivar, o que pode levar à acumulação de saliva e infecção.
3. Sialadenite autoimune: É uma forma rara de inflamação da glândula salivar que ocorre quando o sistema imunológico do corpo ataca as glândulas salivares por engano. Este tipo de sialadenite pode ser associado a doenças autoimunes como a artrite reumatoide e o lúpus eritematoso sistémico.

O tratamento da sialadenite depende da causa subjacente. A forma aguda geralmente é tratada com antibióticos para combater a infecção e anti-inflamatórios para reduzir a inflamação. A forma crónica pode exigir tratamentos adicionais, como terapia de drenagem ou cirurgia para remover quaisquer obstruções no duto da glândula salivar. A sialadenite autoimune geralmente é tratada com medicamentos imunossupressores para controlar a resposta do sistema imunológico.

Dor pélvica é definida como qualquer dor ou desconforto sentido na região pélvica, que inclui a parte inferior do abdômen e da coluna vertebral, os órgãos reprodutivos internos (útero, ovários, trompas de Falópio), a bexiga, o intestino grosso e as articulações sacroilíacas. A dor pélvica pode ser aguda ou crônica, dependendo da sua duração. A dor pélvica aguda é geralmente definida como dor que dura menos de 6 meses, enquanto a dor pélvica crônica dura 6 meses ou mais.

A dor pélvica pode ser causada por uma variedade de condições, incluindo infecções, inflamação, doenças ginecológicas (como endometriose, ovarios policísticos, miomas uterinos), problemas intestinais ou urinários, distúrbios musculoesqueléticos e transtornos neurológicos. Em alguns casos, a causa da dor pélvica pode ser desconhecida.

A avaliação da dor pélvica geralmente inclui um exame físico, incluindo um exame pélvico, e possivelmente outros exames diagnósticos, como ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética. O tratamento da dor pélvica depende da causa subjacente e pode incluir medicamentos, terapia física, cirurgia ou outros procedimentos terapêuticos.

Neoplasias das glândulas suprarrenais, ou tumores da glândula suprarrenal, referem-se a um crescimento anormal de tecido na glândula suprarrenal. Estes tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). As neoplasias nas glândulas suprarrenais podem produzir hormônios suprarrenais em excesso, o que pode resultar em diversos sintomas e condições clínicas. Existem vários tipos de neoplasias das glândulas suprarrenais, incluindo feocromocitoma, que é responsável pela produção de catecolaminas (como adrenalina e noradrenalina), e o tumor de células claras, que geralmente é não funcional e muitas vezes é descoberto acidentalmente durante exames de imagem para outras condições. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, mas geralmente inclui cirurgia para remover o tumor.

Conforme a definição da Clínica Mayo, convulsão é "uma súbita, involuntária, e irregular contração muscular que pode resultar em movimentos corporais anormais, mudanças na consciência, sensação incomum ou comportamento anormal." As convulsões podem ser causadas por vários fatores, incluindo epilepsia, baixo nível de glicose no sangue, falta de oxigênio, intoxicação com drogas ou medicamentos, traumatismos cranianos, infecções cerebrais, distúrbios metabólicos e outras condições médicas. Em alguns casos, a causa da convulsão pode ser desconhecida.

As convulsões podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo de sua duração, localização no cérebro, sintomas associados e outros fatores. Algumas pessoas podem experimentar apenas uma convulsão em algum momento de suas vidas, enquanto outras podem ter repetidas convulsões que podem indicar um problema subjacente no cérebro. Se você ou alguém que conhece está tendo convulsões regulares ou inexplicáveis, é importante procurar atendimento médico imediatamente para determinar a causa e receber o tratamento adequado.

Proteinúria é um termo médico que se refere à presença excessiva de proteínas na urina. A proteína mais comumente detectada neste contexto é a albumina, uma proteína sérica de pequeno tamanho. Em condições normais, apenas pequenas quantidades de proteínas são excretadas na urina porque as proteínas maiores, como a albumina, geralmente são muito grandes para passar pelos filtros dos glomérulos renais. No entanto, em certas condições médicas, como doenças renais, lesões nos rins ou outras condições que danificam os glomérulos, a permeabilidade dos filtros renais pode ser alterada, permitindo que as proteínas maiores passem para a urina.

A proteinúria é frequentemente classificada em leve (30-300 mg/dia), moderada (300-3000 mg/dia) ou grave (> 3000 mg/dia) com base na quantidade de proteína detectada na urina. A proteinúria pode ser intermitente ou persistente, dependendo da frequência e da duração da presença de proteínas na urina.

A detecção de proteinúria pode ser um sinal de doenças renais subjacentes, como glomerulonefrite, nefropatia diabética ou pielonefrite, entre outras. Também pode estar presente em doenças sistêmicas que afetam os rins, como lupus eritematoso sistêmico ou amiloidose. Portanto, é importante que a proteinúria seja avaliada e tratada adequadamente para prevenir danos renais adicionais e outras complicações de saúde.

As osteocondrodisplasias são um grupo heterogêneo de mais de 400 condições genéticas que afetam o crescimento e desenvolvimento do osso e cartilagem. Essas condições estão presentes desde o nascimento e podem causar anormalidades esqueléticas, como displasia (desenvolvimento anormal) da coluna vertebral, membros superiores ou inferiores, crânio e face. Algumas formas graves de osteocondrodisplasias podem causar problemas respiratórios, cardiovasculares e neurológicos graves, enquanto outras formas menos graves podem causar apenas anormalidades esqueléticas leves.

As osteocondrodisplasias são geralmente herdadas de forma autossômica recessiva ou dominante, mas algumas formas podem ser resultado de mutações espontâneas. O tratamento das osteocondrodisplasias depende da forma específica e pode incluir fisioterapia, ortopedia, cirurgia e cuidados de suporte. Em alguns casos, o tratamento pode ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mas não há cura para essas condições.

Respiração Artificial é um procedimento de emergência que fornece oxigênio aos pulmões de uma pessoa quando ela parou de respirar por si mesma. Existem duas técnicas principais para realizar a respiração artificial: a ventilação com boca a boca e a ventilação com um dispositivo de barreira de proteção ou um ventilador manual (ambu-bag). O objetivo é fornecer uma ventilação adequada para manter a oxigenação dos tecidos e vitalidade dos órgãos vitais, até que a pessoa possa respirar por conta própria ou seja possível a utilização de outros métodos de suporte à vida. A respiração artificial é geralmente usada em conjunto com compressões torácicas (RCP) durante uma parada cardiorrespiratória.

Na medicina e fisiologia, "canais de sódio" se referem a proteínas integrales de membrana que formam poros transmembranares específicos para permitir a passagem de íons de sódio (Na+) através da membrana celular. Esses canais desempenham um papel crucial no processo de geração e propagação do potencial de ação em células excitáveis, como neurônios e músculos cardíacos e esqueléticos.

Existem diferentes tipos de canais de sódio, classificados com base em suas características funcionais, estruturais e moleculares. Alguns deles são controlados por voltagem (Canais de Sódio Voltage-Dependente, ou VDSCs), enquanto outros podem ser ativados por ligação a ligantes químicos específicos (Canais Iônicos Controlados por Ligante, ou LICs).

Os canais de sódio voltagem-dependentes são os mais estudados e bem caracterizados. Eles possuem quatro subunidades idênticas ou semelhantes, cada uma contendo um domínio de ligação à voltagem e um poro seletivo para sódio. A ativação desses canais geralmente ocorre em resposta a um aumento na voltagem membranares, levando à rápida influxo de íons Na+ na célula e despolarização da membrana. Esse processo é essencial para a iniciação e propagação do potencial de ação.

Doenças associadas a canais de sódio incluem a miopatia hipercaliêmica, a paraplegia espástica familiar e a síndrome do QT longo, entre outras. Além disso, alguns fármacos e toxinas podem afetar o funcionamento dos canais de sódio, levando a alterações na excitabilidade celular e possíveis efeitos adversos ou intoxicação.

Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."

O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.

O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.

Trombose é um distúrbio circulatório que ocorre quando um coágulo de sangue (trombo) se forma em um vaso sanguíneo e bloqueia parcial ou totalmente a passagem de sangue. Isso pode acontecer em qualquer parte do sistema circulatório, mas é mais comum em veias profundas das pernas (trombose venosa), pés ou braços. Também pode ocorrer em artérias, particularmente após um evento cardiovascular, como um ataque cardíaco ou um acidente vascular cerebral.

Os coágulos sanguíneos podem ser causados por uma variedade de fatores, incluindo lesões vasculares, alterações na composição do sangue e estase sanguínea (quando o fluxo sanguíneo é muito lento ou está parado). Além disso, certos fatores de risco podem aumentar a probabilidade de uma pessoa desenvolver trombose, como idade avançada, obesidade, tabagismo, gravidez, uso de contraceptivos hormonais e doenças que afetam a coagulação sanguínea ou o sistema circulatório.

Os sintomas da trombose variam dependendo da localização e gravidade do coágulo. Em geral, podem incluir dor, rigidez, calor, vermelhidão e inchaço na região afetada. Em casos graves, a trombose pode levar a complicações potencialmente perigosas para a vida, como embolia pulmonar (quando um pedaço do coágulo se desprende e viaja para os pulmões) ou infarto do miocárdio (quando o coágulo bloqueia o fluxo sanguíneo para o coração).

O tratamento da trombose geralmente inclui medicamentos anticoagulantes, tais como heparina e warfarina, que ajudam a impedir a formação de novos coágulos e dissolver os coágulos existentes. Em alguns casos, procedimentos cirúrgicos, como a trombectomia, podem ser necessários para remover o coágulo. A prevenção da trombose inclui práticas saudáveis, como manter um peso saudável, exercitar-se regularmente e evitar ficar sentado ou deitado por longos períodos de tempo.

'Doenças em gêmeos' é um ramo da pesquisa médica que se concentra no estudo de doenças e condições de saúde que ocorrem em pares de gêmeos. A comparação de doenças e características de saúde entre gêmeos monozigóticos (idênticos) e dizigóticos (fraternos) pode fornecer informações úteis sobre a influência dos fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento e progressão das doenças.

Existem diferentes tipos de estudos realizados em gêmeos, incluindo:

1. Estudos de concordância: Avaliam a probabilidade de que ambos os gêmeos em um par desenvolvam a mesma doença. A concordância é maior em gêmeos monozigóticos do que em dizigóticos, sugerindo uma forte influência genética na doença.

2. Estudos de herdabilidade: Quantificam a fração da variação na prevalência de uma doença que pode ser atribuída a fatores genéticos. Esses estudos geralmente envolvem análise estatística de dados de vários pares de gêmeos para estimar a herdabilidade de uma doença específica.

3. Estudos de interação gene-ambiente: Investigam como os fatores ambientais podem interagir com genes específicos para influenciar o risco de desenvolver uma doença. Esses estudos podem ajudar a identificar vias moleculares importantes no desenvolvimento e progressão das doenças.

4. Estudos de expressão gênica: Comparam os padrões de expressão gênica em tecidos de gêmeos monozigóticos para identificar genes e vias moleculares associados a doenças específicas.

Doenças como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares, transtornos mentais e neurológicos têm sido objeto de estudos em gêmeos, fornecendo informações valiosas sobre a influência genética e ambiental no risco de desenvolvê-las. No entanto, é importante notar que os resultados desses estudos não podem ser facilmente generalizados para populações não relacionadas, devido à complexidade dos fatores envolvidos no desenvolvimento e progressão das doenças.

De acordo com a medicina, o lábio refere-se às duas proeminentes estruturas móveis no rosto que delimitam a abertura da boca. O lábio superior e inferior são compostos por tecido muscular, tecido conjuntivo, glândulas salivares menores e vasos sanguíneos. Eles desempenham um papel importante na função de alimentação, como morder, mastigar e swallowing, além de ser instrumental para a comunicação humana, expressões faciais e fala. O lábio também é sensível ao toque, temperatura e dor, graças à presença de receptores nervosos na pele.

A Reação em Cadeia da Polimerase via Transcriptase Reversa (RT-PCR, do inglés Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de laboratório que permite à amplificação e cópia em massa de fragmentos específicos de DNA a partir de um pequeno quantitativo de material genético. A RT-PCR combina duas etapas: a transcriptase reversa, na qual o RNA é convertido em DNA complementar (cDNA), e a amplificação do DNA por PCR, na qual os fragmentos de DNA são copiados múltiplas vezes.

Esta técnica é particularmente útil em situações em que se deseja detectar e quantificar RNA mensageiro (mRNA) específico em amostras biológicas, uma vez que o mRNA não pode ser diretamente amplificado por PCR. Além disso, a RT-PCR é frequentemente utilizada em diagnóstico molecular para detectar e identificar patógenos, como vírus e bactérias, no material clínico dos pacientes.

A sensibilidade e especificidade da RT-PCR são altas, permitindo a detecção de quantidades muito pequenas de RNA ou DNA alvo em amostras complexas. No entanto, é importante ter cuidado com a interpretação dos resultados, pois a técnica pode ser influenciada por vários fatores que podem levar a falsos positivos ou negativos.

Os Transtornos da Motilidade Ocular (TMO) referem-se a um grupo de condições em que há anormalidades no movimento dos olhos, o que pode resultar em problemas na visão e na coordenação visual. Esses transtornos podem afetar a capacidade do indivíduo de se movimentar os olhos de forma suave e precisa, o que é necessário para focar e seguir objetos em movimento ou para perceber um ambiente em movimento.

Existem diferentes tipos de TMO, incluindo:

1. Estrabismo: É uma condição em que os olhos não estão alinhados corretamente, o que pode causar visão dupla ou confusa. Em alguns casos, o cérebro pode aprender a ignorar as informações de um dos olhos, levando à perda de visão em um olho (ambliopia).
2. Nistagmo: É uma condição em que os olhos se movem involuntariamente e de forma repetitiva. Isso pode causar visão instável ou flutuante, especialmente em movimentos rápidos ou em ambientes com muito contraste.
3. Paralisia de nervo craniano: É uma condição em que há paralisia ou fraqueza em um dos nervos que controlam os músculos dos olhos. Isso pode causar visão dupla, piscadelas excessivas ou dificuldade em movimentar os olhos.
4. Distúrbios do síncinese: São condições em que há contração involuntária de um ou mais músculos dos olhos, o que pode causar visão dupla ou dificuldade em se concentrar.
5. Discinésia oculomotora supranuclear: É uma doença neurológica rara que afeta os movimentos dos olhos e outras funções cerebrais. Os pacientes com essa condição têm dificuldade em se mover os olhos para cima ou para baixo, o que pode causar visão dupla ou dificuldade em andar.

Os distúrbios dos movimentos oculares podem ser causados por vários fatores, incluindo lesões cerebrais, doenças neurológicas, exposição a toxinas ou medicamentos, e problemas genéticos. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir exercícios oculares, óculos especiais, cirurgia ou medicamentos.

Os Inibidores da Agregação de Plaquetas são um tipo de medicamento usado para prevenir a formação de coágulos sanguíneos indesejados no corpo. Eles funcionam impedindo que as plaquetas sanguíneas se agrupem e formem coágulos, o que pode ser benéfico em situações como a prevenção de acidentes vasculares cerebrais (AVCs) ou ataques cardíacos.

Existem diferentes tipos de inibidores da agregação de plaquetas, incluindo:

1. Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs): Alguns AINEs, como a aspirina, podem impedir as plaquetas de formar coágulos ao bloquear a enzima ciclooxigenase (COX-1), que é necessária para a produção de tromboxano A2, um potente agregador de plaquetas.

2. Inibidores da P2Y12: Esses medicamentos impedem a ativação e agregação de plaquetas ao bloquear o receptor P2Y12 na superfície das plaquetas. Exemplos incluem clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient) e ticagrelor (Brilinta).

3. Inibidores da glicoproteina IIb/IIIa: Esses medicamentos bloqueiam a ligação entre as plaquetas, impedindo que elas se agrupem e formem coágulos. Eles são frequentemente usados em situações de emergência, como durante angioplastias coronárias ou em indivíduos com síndrome coronariana aguda.

4. Dextranos: O dextrano é um polissacarídeo que pode ser usado para prevenir a formação de coágulos sanguíneos ao impedir que as plaquetas se adiram às superfícies das próteses vasculares ou outros dispositivos médicos.

5. Heparina: Embora não seja um inibidor específico de plaquetas, a heparina é frequentemente usada em conjunto com outros medicamentos para prevenir a formação de coágulos sanguíneos ao inibir a ativação da trombina.

É importante notar que os inibidores de plaquetas podem aumentar o risco de sangramento e, portanto, seu uso deve ser cuidadosamente monitorado e balanceado com os benefícios esperados em termos de prevenção de eventos trombóticos.

Os ossos faciais (ou osso facial) referem-se a um conjunto de 14 ossos irregulares que formam a face e o crânio inferior em humanos e outros vertebrados. Eles desempenham um papel importante na proteção dos órgãos sensoriais, como os olhos e as narinas, além de fornecer inserções para músculos envolvidos em funções importantes, como mastigação, expressão facial e respiração.

Os ossos faciais incluem:

1. Maxila: É o osso mais volumoso da face, formando a mandíbula superior e parte do teto da cavidade nasal. Possui duas cavidades conhecidas como seios maxilares.
2. Mandíbula: O único osso móvel da face, responsável pela movimentação da boca durante a mastigação.
3. Zigomático (ou malar): Forma as bochechas e serve de inserção para o músculo masseter, envolvido na mastigação.
4. Náspinho (ou osso palatino): Forma a parte posterior do palato duro e contribui para a formação da cavidade orbital.
5. Cornete inferior: Forma a parede lateral e inferior da cavidade nasal, contribuindo para a filtração e aquecimento do ar inspirado.
6. Cornete médio: Também forma parte da parede lateral e inferior da cavidade nasal.
7. Cornete superior: É o osso mais pequeno dos cornetes e se localiza na parte superior da cavidade nasal.
8. Vômer: Forma a parte inferior do septo nasal, separando as duas fossas nasais.
9. Osso lacrimal: É um osinho pequeno que forma parte da parede medial da órbita e contribui para a drenagem do líquido lacrimal.
10. Osso frontal: Forma a parte superior e central da face, incluindo a glabela e as sobrancelhas.
11. Maxila: É um osso grande que forma a maxila, o palato duro, a parede lateral e inferior da órbita, e a fossa canina.
12. Mandíbula: É o único osso móvel do crânio, formando a mandíbula e servindo de inserção para os músculos envolvidos na mastigação.

De acordo com a medicina, o crânio refere-se à estrutura óssea complexa e resistente que encerra e protege o cérebro, os olhos, os ouvidos internos e outros órgãos sensoriais do sistema nervoso central. Ele é composto por oito ossos cranianos (frontal, parietais, temporais, occipital, esfenoide e etmoide) e quatorze ossos faciais. O crânio fornece um local de inserção para músculos envolvidos na mastigação e no movimento da cabeça, além de proteger as estruturas vitais do cérebro contra traumas físicos e patógenos.

A plasmaferese é um procedimento terapêutico em que o plasma sanguíneo é separado dos elementos figurados do sangue, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Em seguida, o plasma é substituído por uma solução adequada, como albumina ou plasma congelado, antes que os elementos figurados sejam devolvidos ao paciente.

Este procedimento é usado no tratamento de várias condições clínicas, incluindo intoxicações graves, doenças autoimunes, hiperviscosidade sanguínea e outras afecções que podem beneficiar-se da remoção de substâncias tóxicas ou excessivas do plasma. Também é usado como uma terapia de suporte em pacientes com insuficiência hepática aguda grave.

Existem diferentes tipos de plasmaferese, dependendo do método utilizado para a separação do plasma e da substância usada para sua substituição. Alguns dos métodos mais comuns incluem a plasmaferese centrífuga e a plasmaferese por membrana. A escolha do tipo de plasmaferese depende da condição clínica do paciente, das substâncias que precisam ser removidas e da disponibilidade dos equipamentos necessários.

Embora a plasmaferese seja geralmente segura, ela pode causar alguns efeitos adversos, como reações alérgicas, queda na pressão arterial, coagulação intravascular disseminada (CID) e infecções. Portanto, é importante que o procedimento seja realizado por profissionais treinados e em instalações adequadas para garantir a segurança do paciente.

A Síndrome de Kluver-Bucy é um distúrbio neurológico raro, geralmente resultante de danos ou lesões no lobo temporal do cérebro. Foi descrita pela primeira vez pelos neurologistas Heinrich Klüver e Paul Bucy em 1937. A síndrome clássica é composta por um conjunto distinto de sintomas, embora nem sempre todos estejam presentes em cada caso:

1. Hiperoralidade ou hiperexploração oral: o indivíduo tem a tendência de explorar objetos colocando-os na boca excessivamente e sem propósito, às vezes até comendo objetos não comestíveis (pica).
2. Agnosia visual: dificuldade em reconhecer e identificar objetos visuais, apesar de preservada a acuidade visual.
3. Ausência de medo ou resposta emocional normal a estímulos aversivos: falta de reação adequada a situações que normalmente causariam medo, surpresa ou outras respostas emocionais fortes.
4. Hipermetamorfose: aumento da curiosidade e tendência a se distrair facilmente com estímulos irrelevantes.
5. Hiperssexualidade e/ou alterações no comportamento sexual: ocorrem em alguns casos, mas não são tão frequentes quanto os outros sintomas mencionados.

A Síndrome de Kluver-Bucy geralmente é causada por danos ao lobo temporal médio e à conexão entre o córtex temporal e a amígdala, uma estrutura cerebral importante na processamento das emoções e da memória. Lesões adquiridas, como resultado de traumatismos cranianos, infecções, tumores ou doenças neurodegenerativas, podem levar ao desenvolvimento desta síndrome. Embora seja rara, sua ocorrência pode fornecer informações valiosas sobre a função cerebral e os circuitos neurais envolvidos no processamento das emoções e da memória.

A síndrome de Shy-Drager, também conhecida como síndrome de Bradbury-Eggleston ou disautonomia multissistémica idiopática, é uma doença rara e degenerativa que afeta o sistema nervoso autônomo. Isso inclui os sistemas nervosos simpático e parassimpático, que controlam automaticamente funções corporais como frequência cardíaca, pressão arterial, respiração, digestão e sudorese.

A síndrome de Shy-Drager é caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo:

1. Hipotensão ortostática: queda na pressão arterial ao levantar-se ou ficar em pé, podendo causar tontura, vertigem e desmaios.
2. Disfunção urogenital: dificuldade em urinar, incontinência urinária ou fecal, impotência sexual e disfunção erétil.
3. Anormalidades respiratórias: falta de ar, respiração superficial ou irregular.
4. Problemas gastrointestinais: náusea, vômitos, diarreia ou constipação.
5. Distúrbios oculares: pupilas dilatadas, pálpebras caídas e visão dupla.
6. Anormalidades cardiovasculares: ritmo cardíaco irregular ou lento.
7. Sudorese anormal: suor excessivo ou falta de suor.
8. Fraqueza muscular: dificuldade em andar, manter o equilíbrio e realizar movimentos finos.
9. Problemas de fala e deglutição.

A síndrome de Shy-Drager geralmente afeta pessoas acima dos 50 anos e é progressiva, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. A causa exata da doença ainda não é conhecida, mas acredita-se que esteja relacionada à degeneração do sistema nervoso autônomo, responsável por controlar as funções involuntárias do corpo. Não existe cura para a síndrome de Shy-Drager, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Disartria é um transtorno da fala que ocorre devido a interferência nos mecanismos nervosos que controlam os músculos envolvidos na produção da fala. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas, como fala arrastada, explosiva ou imprópria articulação das palavras, dificuldade em pronunciar certos sons e sílabas, e variações no volume, tono e ritmo da fala.

A disartria pode ser causada por uma variedade de condições médicas, como acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, lesão cerebral traumática, doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), miastenia gravis, e outras neuropatias. O tratamento da disartria geralmente inclui terapia da fala com um fonoaudiólogo para ajudar a melhorar a comunicação e a função muscular envolvida na produção da fala. Em alguns casos, o uso de dispositivos de assistência à comunicação também pode ser recomendado.

Pneumopatias são doenças ou condições que afetam o sistema respiratório e, especificamente, os pulmões. Essas perturbações podem ser classificadas em diversos tipos, dependendo de sua natureza e causas subjacentes. Algumas pneumopatias são infecto-contagiosas, como a pneumonia bacteriana ou viral, enquanto outras podem resultar de exposição a substâncias nocivas, como o asma ocupacional ou a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).

Ainda, existem pneumopatias intersticiais, que envolvem inflamação e cicatrização dos tecidos pulmonares, reduzindo a capacidade respiratória. Algumas causas comuns de pneumopatias incluem tabagismo, poluição do ar, infecções, alergias e outros fatores ambientais ou genéticos.

Os sintomas mais comuns das pneumopatias são tosse, falta de ar, dor no peito, febre e produção de muco ou fleuma. O tratamento varia conforme o tipo e a gravidade da doença, podendo incluir medicamentos, terapia física, oxigênio suplementar ou, em casos graves, transplante pulmonar.

Dislipidemias são transtornos do metabolismo lipídico caracterizados por níveis anormalmente altos de lipoproteínas de baixa densidade (LDL) ou colesterol "ruim", níveis anormalmente baixos de lipoproteínas de alta densidade (HDL) ou colesterol "bom", e/ou níveis elevados de triglicérides no sangue. Essas anormalidades lipídicas aumentam o risco de doenças cardiovasculares, como doença coronariana, acidente vascular cerebral e outras complicações vasculares.

Existem vários tipos de dislipidemias, incluindo:

1. Hipercolesterolemia familiar: é uma forma genética de dislipidemia causada por mutações em genes que controlam o metabolismo do colesterol. Essa condição geralmente resulta em níveis muito altos de LDL no sangue e aumenta significativamente o risco de doenças cardiovasculares.
2. Hipertrigliceridemia: é um tipo de dislipidemia caracterizada por níveis elevados de triglicérides no sangue. Essa condição pode ser causada por fatores genéticos, mas também pode ser exacerbada por fatores ambientais, como obesidade, sedentarismo, dieta rica em carboidratos e álcool.
3. Dislipidemia mista: é um tipo de dislipidemia que apresenta níveis elevados de LDL e triglicérides no sangue, além de níveis baixos de HDL. Essa condição aumenta significativamente o risco de doenças cardiovasculares.
4. Hipoalfalipoproteinemia: é um tipo de dislipidemia caracterizada por níveis muito baixos de HDL no sangue. Essa condição pode ser causada por fatores genéticos e aumenta o risco de doenças cardiovasculares.

O tratamento da dislipidemia geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios regulares e perda de peso, além de medicamentos específicos para controlar os níveis de lipídios no sangue. É importante que as pessoas com dislipidemia sejam acompanhadas por um médico especialista em doenças cardiovasculares, como um cardiologista ou um endocrinologista, para garantir o controle adequado dos fatores de risco e prevenir complicações.

Paralisia facial, também conhecida como paralisação do nervo facial, é um tipo de condição neurológica que resulta em fraqueza ou perda completa dos músculos da face em um ou ambos os lados. Isso ocorre quando o nervo facial, que controla os movimentos dos músculos faciais, sofre danos ou é comprimido.

A paralisia facial pode ser causada por vários fatores, incluindo infecções virais como a herpes zoster (causador do caxumba) e a infecção bacteriana do ouvido médio, tumores, trauma craniofacial, diabetes mellitus e outras condições sistêmicas. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida, o que é chamado de paralisia facial idiopática.

Os sintomas da paralisia facial podem variar em gravidade, dependendo do local e da extensão dos danos no nervo facial. Eles geralmente incluem a incapacidade de fechar completamente um ou ambos os olhos, assimetria facial ao sorrir ou arregaçar o nariz, boca torcida, dificuldade em mastigar e swallowing, e sensação de desconforto ou dor na face afetada.

O tratamento da paralisia facial depende da causa subjacente. Em alguns casos, a condição pode ser reversível com o tempo e não requer tratamento específico além de cuidados com os olhos para prevenir a seca e lesões corneais. No entanto, em outros casos, o tratamento pode incluir medicamentos antivirais ou antibióticos, fisioterapia facial, terapia ocupacional e cirurgia reconstrutiva. Em geral, o prognóstico da paralisia facial é melhor quando o diagnóstico e o tratamento são feitos o mais cedo possível.

Hiponatremia é uma condição médica em que o nível de sódio no sangue é anormalmente baixo, geralmente abaixo de 135 mEq/L. O sódio desempenha um papel crucial na regulação do equilíbrio hídrico e da pressão arterial em nosso corpo. Quando os níveis de sódio no sangue ficam muito baixos, o equilíbrio de fluidos é interrompido, podendo causar diversas complicações clínicas.

A hiponatremia pode ser causada por vários fatores, incluindo:

1. Condições que causam excesso de água no corpo (hipervolemia hipotônica), como insuficiência cardíaca congestiva, cirrose hepática e síndrome nefrótica.
2. Baixa ingestão de sódio na dieta ou aumentada perda de sódio através dos rins (por exemplo, em doenças renais ou como efeito colateral de certos medicamentos).
3. Alguns medicamentos, como diuréticos, antidepressivos, opioides e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), podem aumentar o risco de hiponatremia.
4. Doenças hormonais, como hipotiroidismo, deficiência de cortisol ou síndrome de inadequação da secreção de ADH (SIADH).
5. Algumas condições psiquiátricas, como depressão e transtorno de estresse pós-traumático, podem levar a hiponatremia em indivíduos que bebem excessivamente água.

Os sintomas da hiponatremia variam de acordo com a gravidade e podem incluir:

1. Dor de cabeça
2. Náuseas e vômitos
3. Fraqueza, confusão ou desorientação
4. Convulsões
5. Coma
6. Insuficiência cardíaca congestiva
7. Hipotensão arterial
8. Baixa temperatura corporal (hipotermia)
9. Baixo nível de glicose no sangue (hipoglicemia)

O tratamento da hiponatremia depende da causa subjacente e da gravidade dos sintomas. Em casos leves, a correção gradual do déficit de sódio pode ser feita através da restrição de líquidos e aumento da ingestão de sal na dieta. Nos casos graves, o tratamento pode incluir infusões intravenosas de soluções hipertônicas de cloreto de sódio para corrigir rapidamente os níveis de sódio no sangue. É importante monitorar cuidadosamente a taxa de correção para evitar complicações, como edema cerebral ou miocardite.

Os estudos de associação genética (GWAS, do inglês Genome-Wide Association Studies) são um tipo de pesquisa epidemiológica que permitem identificar variantes genéticas associadas a um traço ou doença específica em uma população. Nesses estudos, milhares de variações genéticas, geralmente no formato de SNPs (do inglês Single Nucleotide Polymorphisms), são analisadas simultaneamente em indivíduos saudáveis e doentes, com o objetivo de encontrar associações estatísticas entre essas variações genéticas e a presença ou ausência da doença em estudo.

Através dos GWAS, é possível identificar loci genéticos que contribuem para a predisposição à uma determinada doença ou característica, o que pode fornecer informações importantes sobre os mecanismos biológicos subjacentes e possíveis alvos terapêuticos. Além disso, esses estudos podem ajudar a esclarecer a variação na susceptibilidade individual à doença e contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos mais precisos e personalizados.

É importante ressaltar que os resultados dos GWAS geralmente identificam associações de pequena magnitude entre as variações genéticas e a doença, o que significa que essas variações genéticas provavelmente contribuem apenas parcialmente para a predisposição à doença. Outros fatores, como o ambiente e a interação entre genes e ambiente, também desempenham um papel importante na expressão clínica da doença.

Não confundir com síndrome nefrótica, na qual não há perda de hemácias na urina. Essa síndrome é caracterizada por: Inchaço ( ... Síndrome de Goodpasture, Púrpura de Henoch-Schönlein ou Nefropatia por IgA); Transtornos genéticos (Síndrome de Alport) Toxina ... A síndrome nefrítica se refere ao conjunto de sintomas característicos de inflamação dos glomérulos renais (glomerulonefrite). ... Síndrome nefrótica Schrier, Robert W. (2010-01-01). Renal and Electrolyte Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. p. 560. ...
... , como o próprio nome diz, e a síndrome resultante do antagonismo da acetilcolina nos receptores ...
Apenas dois adultos com síndrome XYYYY foram descritos. A prevalência da doença é estimada em menos de 1 em 1.000.000. Síndrome ... A síndrome XYYYY não-mosaico foi registrada pela primeira vez em 1981 em um menino de 14 meses, embora um caso de mosaico com ... A síndrome XYYYY, também conhecida como 49,XYYYY, é uma anomalia cromossômica excepcionalmente rara em que um homem tem três ... A síndrome XYYYY está associada a anomalias esqueléticas e de desenvolvimento, que também são observadas em outras aneuploidias ...
... é um grupo de sintomas que ocorrem como consequência de um tumor carcinoide em estágio avançado. A síndrome ... A síndrome carcinoide é causada por um tumor carcinoide que secreta serotonina e hormônios na corrente sanguínea. Os tumores ... Os pacientes com a síndrome carcinoide excretam normalmente mais do que 25 mg de 5-HIAA por dia. Para a localização de ambas as ... A maioria das pessoas que sofrem de síndrome carcinoide ter um câncer avançado que se espalhou para o fígado. Quando o tumor ...
... é um termo que descreve os alegados efeitos nocivos para a saúde de curto prazo e de longo que são ...
A síndrome XXXYY, também conhecida como ‎49,XXXYY, é uma variação ‎‎intersexo e uma anomalia cromossômica na qual um indivíduo ... Esta condição é considerada semelhante à ‎‎síndrome de Klinefelter‎‎, e pode ou não ser considerada uma variação dela também, ...
... é uma variação no cromossomo sexual aneuploide extremamente rara; sua ocorrência em é de aproximadamente 1 entre ... Como seu próprio nome indica, uma pessoa com a síndrome possui um cromossomo Y e quatro cromossomos X no 23º par, possuindo ... Ela pode ser considerada uma variante da síndrome de Klinefelter. Foi descrito pela primeira vez em 1960 por Fraccaro. What is ... Assim como outras variações aneuplóidicas, a síndrome XXXXY é geralmente acompanhada por retardo mental. ...
A síndrome nefrótica possui muitas causas e pode ser causada por uma doença limitada ao rim, sendo chamada de síndrome ... ISBN 978-0387-31126-5. Síndrome nefrítica «Mapa de estudos da UFF sobre "Síndrome nefrótica" - MedMap» Portal da saúde (!CS1 ... Diferentemente do que ocorre na síndrome nefrítica, na síndrome nefrótica não há invasão glomerular por células inflamatórias ( ... Uma classificação ampla da síndrome nefrótica baseada na etiologia: A sindrome nefrótica é frequentemente classificada ...
A síndrome antissintetase é uma doença autoimune associada à doença pulmonar intersticial, artrite e miosite. A patologia está ... Como uma síndrome, esta condição é mal definida. Os critérios diagnósticos requerem um ou mais anticorpos antissintetase (que ... A seguir estão outros possíveis anticorpos que podem ser observados em associação com a síndrome antissintetase: Anti-PL-7, ... Para pacientes com envolvimento pulmonar, a complicação mais grave dessa síndrome é a fibrose pulmonar e a subsequente ...
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A síndrome vasoplégica é uma entidade deflagrada por adventos da ciência moderna, no preâmbulo da circulações extracorpóreas. ... Per se denota-se que tal síndrome ocorre em paciente no pós operatório de cirurgia cardíaca. Atualmente credita-se como ... mecanismo semelhante de deflagração da síndrome os mesmos da sepse (citocinas; TNF-σ), já comprovadamente verificada pelos ...
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... é uma doença caracterizada por elevação persistente na contagem sanguínea de eosinófilos (≥ 1500 ...
... ou histeria ártica é uma síndrome cultural que ocorre exclusivamente em comunidades esquimós do Ártico. Os ... Estudos sugerem que esta síndrome pode estar ligada ao tipo de alimentação de tais povos, pois possuem deficiência de cálcio e ...
... é um distúrbio que afeta muitos consumidores crónicos de cannabis. A síndrome é caracterizada pela ... é a causa para a síndrome amotivacional. De acordo com o Handbook of Clinical Psychopharmacology for Therapists, a síndrome ... Síndrome Efeitos da cannabis à saúde Barnwell, SS.; M. Earleywine; R. Wilcox (2006). «Cannabis, motivation, and life ...
Esta síndrome possui etiologia desconhecida. É caracterizada por: 1)Sinovite - Inflamação da cápsula sinovial 2)Acne 3) ... Síndrome SAPHO: Entidade rara ou subdiagnosticada?» (PDF) Portal da saúde (!Artigos que carecem de notas de rodapé desde agosto ...
... trissomia X e síndrome XYY, condições mais raras como a síndrome XYYY permanecem pouco compreendidas. A síndrome XYY, muito ... O fenótipo da síndrome é heterogêneo, mas parece ser mais grave do que sua contraparte, a síndrome XYY. Entre os traços comuns ... A síndrome XYY é conhecida por ter um fenótipo mais leve em casos encontrados por acaso, como durante a triagem pré-natal, do ... No caso da síndrome XYYY, o cariótipo pode ser resultado de não disjunção com um pai XYY, ou de dupla não disjunção resultando ...
... é um diagnóstico de síndrome gripal, e não de gripe. Como a maior parte dos casos de síndrome gripal são ligeiros, geralmente ... Síndrome gripal (SG) é um termo usado em medicina para descrever um conjunto de sintomas semelhantes aos da gripe, mas sem que ... Embora o termo "síndrome gripal" possa ser usado de forma informal, quando é usado no contexto de vigilância da gripe tem ... Não confundir com síndrome respiratória aguda grave (SARS), que é causada especificamente pelo vírus SARS-CoV. George, ...
... dorsal: Síndrome de Foville Síndrome de Raymond-Cestan Síndrome pontina lateral: Síndrome de Marie-Fox ... Síndrome pontina ventral: Síndrome de Millard-Gubler Síndrome de Raymond Síndrome de cativeiro ou de enclausaramento (lock-in) ... Síndrome pontina ou síndrome protuberancial é um conjunto de signos e sintomas resultantes de uma lesão na ponte de varolio, a ... Síndrome pontina medial: Síndrome de Gasperini Pode ser causado por um traumatismo craniano, AVC, hipertensão intracraniana, ...
Existe ainda um relato de família com a síndrome de MERRF que carregava uma mutação no mesmo gene, no nucleotídeo 8356, e casos ... Foi descrita pela primeira vez por N. Fukuhara em 1980 (conhecida também como Síndrome de Fukuhara) por meio de biópsia ... A epilepsia mioclônica com fibras rotas vermelhas, também conhecida como síndrome MERRF (do inglês: Myoclonic Epilepsy with ...
A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem ... O primeiro caso descrito desta síndrome foi em 1963. Portadores apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, ...
... (SMD) refere-se a um grupo de neoplasias das células sanguíneas precursoras da medula óssea, ... Algumas alterações hematológicas genéticas, como Anemia de Fanconi, Síndrome de Shwachman-Diamond e Anemia de Diamond-Blackfan ... Mutações em fatores de ligação (splicing factors) foram encontradas em 40-80% dos casos com síndrome mielodisplásica, ... Anemia refratária com excesso de blastos I e II Síndrome 5-q Mielodisplasia inclassicável É caracterizada por leucopenia, ...
Não confundir com síndrome nefrótica, na qual não há perda de hemácias na urina. Essa síndrome é caracterizada por: Inchaço ( ... Síndrome de Goodpasture, Púrpura de Henoch-Schönlein ou Nefropatia por IgA); Transtornos genéticos (Síndrome de Alport) Toxina ... A síndrome nefrítica se refere ao conjunto de sintomas característicos de inflamação dos glomérulos renais (glomerulonefrite). ... Síndrome nefrótica Schrier, Robert W. (2010-01-01). Renal and Electrolyte Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. p. 560. ...
Já fomos todos acometidos pela síndrome de Cassandra. Não temos credibilidade. Ninguém acredita no que temos a dizer. Assim ...
Olhos secos são um sintoma comum da síndrome de Sjogren. Saiba mais sobre os outros sintomas, causas e tratamentos. ... Efeitos colaterais da síndrome de Sjogren. Como o olho seco crônico é um dos principais sintomas da síndrome de Sjögren, você ... Causas da síndrome de Sjogren. A síndrome de Sjogren é um dos distúrbios autoimunes mais comuns. Nessas doenças, os glóbulos ... De acordo com a Fundação da Síndrome de Sjogren, devido ao fato de que os sintomas da síndrome de Sjogren imitam os de outras ...
É fácil entender por que o fim do ano é um prato cheio para essa síndrome aparecer. O momento reúne uma série de estressores, ... E aí, com o fim de ano se aproximando, a atenção deve ser redobrada não apenas no trabalho, já que a síndrome é multifatorial. ... Com o ritmo frenético comum nesse período, uma velha amiga do estresse chega para ameaçar muita gente: a síndrome de burnout, ... o excesso de trabalho do fim do ano pode ser o estopim para a síndrome. ...
O estado do Acre segue em situação de estabilidade e queda nas tendências de curto e longo prazo em casos de Síndrome ... Acre apresenta estabilidade nos casos de síndrome respiratória, aponta Fiocruz. Boletim Infogripe divulgado nessa quinta-feira ... 1 de 1 Acre apresenta estabilidade nos casos de síndrome respiratória, aponta Fiocruz - Foto: Reprodução/Fiocruz ... Acre apresenta estabilidade nos casos de síndrome respiratória, aponta Fiocruz - Foto: Reprodução/Fiocruz ...
Devido a isso, no ano de 1982, as vítimas da síndrome começaram a receber uma pensão alimentícia. Além disso, no ano de 2010 ... A má formação ocasionada em filhos de mães que utilizaram a substância talidomida durante a gestação, o que resulta na síndrome ... Após conhecer um pouco mais sobre a síndrome da talidomida, é necessário estar atento aos medicamentos utilizados, assim como ... Tendo isso em vista, separamos algumas informações sobre o que é a síndrome de talidomida. ...
Síndrome pulmonar-renal - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - Versão para ... A síndrome de Goodpasture Síndrome de Goodpasture A síndrome de Goodpasture, um subtipo de síndrome de hipertensão pulmonar- ... síndrome de Goodpasture Síndrome de Goodpasture A síndrome de Goodpasture, um subtipo de síndrome de hipertensão pulmonar-renal ... particularmente na síndrome de Goodpasture Tratamento A síndrome de Goodpasture, um subtipo de síndrome de hipertensão pulmonar ...
Ehlers-Danlos, síndrome de. definição. Grupo de desordens hereditárias do tecido conectivo que variam em severidade e são ... Anormalidades distintas na síntese do colágeno têm sido identificadas em alguns subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos (tipo IV ... VI e VII). O prognóstico dos vários subtipos da síndrome é baseado nos fatores específicos associados e suas complicações. ...
A Síndrome de Noonan é uma condição genética que acarreta características físicas especificas. Está associada a baixa estatura ... O que leva a ter um filho com síndrome de Down?. O que causa a síndrome de Down? A síndrome de Down é causada por um excesso de ... Qual é a síndrome mais rara?. Síndrome de Savant (Savantismo). Qual o tempo de vida de uma pessoa com síndrome de Down?. - Há ... Quem tem Síndrome de Noonan?. A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico ...
Como esse tipo de pesquisa pode ajudar portadores da síndrome de Down?. O nosso estudo é um início, para que possamos começar a ... Quais são as diferenças no sistema imunológico de quem tem síndrome de Down? Nós observamos fatores associados ao ... Quais doenças autoimunes são mais frequentes nos portadores da síndrome? Mais de 50% deles irão desenvolver tireoidite de ... As pessoas com a síndrome também têm 4,5 mais chances de desenvolver diabetes do tipo 1 [de origem autoimune], e 6 vezes mais ...
SÍNDROME DE ESTRANGEIRO. Você:. Sente saudade de um lugar que não sabe qual é?. Gosta de astronomia, astrofísica e coisas ... Tenho a Síndrome de Estrangeiro, fiquei muito feliz ao descobrir que ainda existe estudos científicos a respeito disso. Muito ... é conhecido por Sentimento de Estrangeiro ou Síndrome do Sentimento de Estrangeiro, e que consiste na inadaptação à vida física ...
Síndrome do olho seco. A síndrome do olho seco é um problema na produção ou na qualidade da lágrima que provoca o ressecamento ... Principais causas da síndrome do olho seco:. - Diminuição da função das glândulas lacrimais e perda da água das lágrimas por ... Os principais sintomas da síndrome do olho seco são:. - Secura;. - Vermelhidão;. - Coceira;. - Ardor;. - Sensação de corpo ... Pessoas com a síndrome do olho seco precisam de acompanhamento oftalmológico mais frequente. Sem tratamento, podem ocorrer ...
Onde poderá colocar as suas dúvidas ou sugestões para o autor da Petição Dia Nacional da Síndrome do Intestino Irritável ... Formulário para contactar o autor da Petição: Dia Nacional da Síndrome do Intestino Irritável O seu Nome:. O seu Email:[ajuda] ... Após submeter o formulário será automaticamente enviado um email para o autor da Petição: Dia Nacional da Síndrome do Intestino ...
... é síndrome de Werner escritos por Caion ...
Possivelmente você sofre de Síndrome do Impostor e não está sozinho nessa, que tal conversarmos sobre isso? Síndrome do ... Síndrome do Impostor: Estamos Juntos Nisso. Tens a sensação de que está enganando as pessoas a sua volta sobre o quanto sabe ...
Síndrome de Estocolmo no Coliseu do Porto Mesmo do lado de fora, não parei de me importar, não deixei de desejar sinceramente ...
A síndrome de impostora pode ser definida como uma espécie de bloqueio que impede que a pessoa seja capaz de reconhecer e ... "A síndrome de impostora é um padrão de comportamento, que geralmente reflete uma baixa auto-estima e insegurança. Com isso, a ... Segundo a profissional, a síndrome de impostora faz com que a mulher passe a considerar a si mesma "uma fraude". Ela acredita ... Gabriela Prioli revela que sofre com síndrome de impostora: "Sei controlar" * Pesquisa mostra que 51% das mulheres sofre ...
Sexualidade José Ramón Amor Pan Brasil información Síndrome de Down ... A pessoa com síndrome de Down adulta será, na maior parte dos casos, o que o seu meio determinar, pois sua autonomia está ... A criança com síndrome de Down é uma criança em situação de risco, por apresentar maiores probabilidades de ter problemas em ... As pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?. Considerações morais e legais sobre a esterilização. O amor, fonte de ...
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Artigo sobre a Síndrome do Sotaque Estrangeiro, quais são as suas causas, sintomas e tratamentos, entre outras informações. ... A síndrome do sotaque estrangeiro trata-se de uma condição médica rara, na qual os pacientes desenvolvem uma fala similar a um ... Contudo, já foram relatados casos de indivíduos que apresentavam a síndrome em decorrência de um problema de desenvolvimento e ... Entre 1941 e 2009, foram registrados somente 60 casos desta síndrome. No Brasil, até 2011, foram relatados somente 12 casos ...
A síndrome de Kabuki - pessoas com doenças muito raras. A síndrome de Kabuki - pessoas com doenças muito raras. Agosto 2009. ... Associação Francesa da Síndrome de Kabuki (ASK). Rede Canadiana da Síndrome de Kabuki (KSN). Apoiar as Crianças Australianas ... Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem ... A síndrome de Kabuki é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do ...
Ellie, que é natural de Essex, no Reino Unido, é a primeira top com síndrome de Down a modelar para a marca. ... Diversidade: Gucci traz modelo com síndrome de Down em campanha de beleza. Ellie Goldstein, de 18 anos, estrelou a divulgação ...
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Entenda sobre a Síndrome de Down. * Luciana Brites é Psicopedagoga, Mestra e Doutoranda em Distúrbios do Desenvolvimento e CEO ... O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez, através de exames realizados no pré-natal. Porém, o ... Antes de tudo é fundamental explicar que a Síndrome de Down não é uma doença. Ela acontece quando a criança apresenta trissomia ... As pessoas com Síndrome de Down apresentam algumas características físicas como baixa estatura; olhos puxados e amendoados; ...
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A pediatra disse que é normal nessa fase e falou sobre a Síndrome da Separação. O que é isso?. É uma crise que acontece, ... O que é Síndrome da Separação?. Sentir a ausência da mãe é normal no terceiro trimestre de vida do bebê. Entenda melhor o ...
Síndrome, O que é, Distúrbio, Ciclo, Folículo, Ovariano, Causa, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção Ovários ... Síndrome de Wolfram. PUBLICIDADE Síndrome de Wolfram - Definição A síndrome de Wolfram é uma doença rara e progressiva … ... Síndrome dos ovários policísticos. Embora a causa exata da síndrome dos ovários policísticos seja desconhecida, ela ocorre em ... Síndrome dos ovários policísticos. A síndrome dos ovários policísticos é diagnosticada quando uma mulher visita seu médico para ...
O livro é um bálsamo para a inquietude da mente de quem sofre estresse no trabalho e síndrome de Burnout. A leitura é leve e o ... Carol Milters hoje é referência em síndrome de Burnout na relação com o trabalho. Escritora, autora dos livros "Minhas Páginas ... 24 meses: esse é o tempo médio esperado para uma reabilitação completa do esgotamento causado pela Síndrome de Burnout, uma ... Não fossem seus dois graves episódios da síndrome de Burnout, Carol poderia ser uma alucinada executiva de alto escalão hoje. ...
  • Certos anticorpos no sangue são comumente encontrados em pessoas com síndrome de Sjogren. (allaboutvision.com)
  • Por que pessoas com síndrome de Down são carinhosas? (auditorioibirapuera.com.br)
  • Pessoas com Síndrome de Down são mais carinhosas. (auditorioibirapuera.com.br)
  • As pessoas com síndrome de Down vivem assim como qualquer outra pessoa, apesar de apresentarem dificuldades é um processo mais lento em relação a algumas coisas, isso não as impede de ter uma vida alegre, com responsabilidades e objetivos. (auditorioibirapuera.com.br)
  • As pessoas com a síndrome também têm 4,5 mais chances de desenvolver diabetes do tipo 1 [de origem autoimune] , e 6 vezes mais risco de ter doença celíaca. (abril.com.br)
  • E a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down está aumentando, fazendo com que elas vivam mais que seus pais. (abril.com.br)
  • Pessoas com a síndrome do olho seco precisam de acompanhamento oftalmológico mais frequente. (saude.gov.br)
  • Síndrome do impostor é um fenômeno que afeta aproximadamente 70% das pessoas bem sucedidas, sendo mais forte em mulheres. (devopsdays.org)
  • Estudos psicanalíticos apontam que as pessoas que passaram por qualquer experiência sádica ou masoquista na infância, podem desenvolver sentimentos de variam de afeto e apego, pelas pessoas que atuam à margem da lei, agressores, sequestradores, ou qualquer outro tipo de pessoa que possa se enquadrar na Síndrome de Estocolmo. (sitedecuriosidades.com)
  • As pessoas que podem desenvolver essa síndrome são as vítimas de sequestro, quem esteve em algum cenário de guerra, os sobreviventes de campos de concentração, pessoas que passam por prisão familiar imposta pela família, vítimas de abuso, violência doméstica e familiar. (sitedecuriosidades.com)
  • Educação sexual para pessoas com síndrome de down. (down21.org)
  • Pois, simplesmente, que mesmo que tenhamos progredido muito no reconhecimento da dignidade e dos direitos deste grupo, ainda há um longo caminho pela frente, e uma boa prova disso é esta série de artigos que hoje começamos sobre a afetividade e a sexualidade das pessoas com síndrome de Down. (down21.org)
  • A obstinada proibição social e cultural de ter acesso ao mundo dos adultos, que se manifesta (inconscientemente) a todas as pessoas com deficiência mental e, especialmente no caso das pessoas com síndrome de Down, faz com que diante de tal perspectiva convertam-se na própria evidência de uma proibição de crescer, da qual somos todos totalmente cúmplices. (down21.org)
  • Esse acúmulo de situações conflitivas no caminho da conquista da própria autonomia se torna mais intenso e extenso no mundo dos afetos e da sexualidade, onde as restrições e discriminações e também as limitações naturais das pessoas com síndrome de Down são mais evidentes e, às vezes, devastadoras. (down21.org)
  • João Vitor de Paiva Bittencourt, de 22 anos, é um influenciador digital com síndrome de Down e trabalha na defesa dos direitos das pessoas com deficiência, contra o preconceito e o capacitismo. (r7.com)
  • Além disso, há programas de intervenção precoce com equipe multidisciplinar que promovem uma melhor qualidade de vida para as pessoas com Síndrome de Down. (braziliantimes.com)
  • Em competições internacionais, como os Jogos Parapan-Americanos e Paralímpicos, atletas com Síndrome de Down competem nas classes para pessoas com deficiência intelectual. (cpb.org.br)
  • Regra geral, e graças a alguns estudos realizados nos Estados Unidos, poderíamos determinar que a síndrome do sono insuficiente afeta sobretudo aqueles estudantes que estão a enfrentar épocas de exames e pessoas com alta pressão laboral . (maxcolchon.com)
  • Dessa maneira, Maslach (1978), em convergências com as observações clínicas de Freudenberger (1974), chegou a descoberta de burnout como sendo uma "síndrome psicológica decorrente da tensão emocional crônica, vivida pelos profissionais cujo trabalho envolve o relacionamento intenso e freqüente com pessoas que necessitam de cuidado e/ou assistência" (Seligmann-Silva, 1996, p. 46). (bvsalud.org)
  • Para criar o Território de Todos, as Fundações FEAC e Síndrome de Down se basearam em um serviço tipificado pela política nacional de assistência social que não é implantado em Campinas, o Serviço de Proteção Social Básica Para Pessoas Com Deficiência e Idosos No Domicílio. (fsdown.org.br)
  • A Fundação Síndrome de Down iniciou mais um projeto aprovado pelo Ministério da Saúde, através do Programa Nacional de Apoio à Atenção da Saúde da Pessoa com Deficiência - Pronas/PCD, sobre o envelhecimento das pessoas com Síndrome de Down. (fsdown.org.br)
  • O projeto tem como objetivo a avaliação precoce do quadro neurocognitivo das pessoas com síndrome de Down a partir dos 18 anos e que as ações e resultados venham a fortalecer as nossas práticas institucionais de apoio às pessoas com síndrome de Down. (fsdown.org.br)
  • Todos as pessoas com síndrome de Down atendidas pela Fundação a partir de 18 anos, serão contatados para a realização de consulta médica e aplicação de testes no período de março de 2021 à março de 2022. (fsdown.org.br)
  • Desde 1999 a Fundação Síndrome de Down trabalha pela inclusão social e profissional das pessoas com deficiência intelectual, sendo que ao longo destes 19 anos, 256 inclusões foram realizadas no mercado de trabalho. (fsdown.org.br)
  • Assim buscando ampliar e oportunizar o desenvolvimento profissional das pessoas com deficiência intelectual, a Fundação Síndrome de Down, através do Programa Nacional de Atenção a Saúde da pessoa com deficiência, PRONAS, executou o projeto de recolocação profissional das pessoas com deficiência intelectual. (fsdown.org.br)
  • Os resultados apontam que a utilização de memantina pode ser uma opção futura de tratamento para pessoas com síndrome de Down. (alana.org.br)
  • A conversa foi mediada por Alex Duarte, especialista em Psicopedagogia Clínica e Institucional, e Fernanda Machado, designer gráfica com síndrome de Down que participou da Expedição 21 - Primeira Imersão de Empoderamento para pessoas com deficiência intelectual. (alana.org.br)
  • Os pesquisadores apresentaram os objetivos e os desdobramentos dessa pesquisa afim de promover a saúde das pessoas com síndrome de Down. (alana.org.br)
  • Ainda serão necessários novos estudos para que se possa avaliar se tratamentos com dosagens maiores poderão beneficiar as pessoas com síndrome de Down. (alana.org.br)
  • Agora, sempre que vemos um eletrocardiograma, procuramos a síndrome de Brugada e, por vezes, os padrões de Brugada tipo 1 começam a aparecer em pessoas que não apresentam sintomas. (medscape.com)
  • A síndrome nefrítica se refere ao conjunto de sintomas característicos de inflamação dos glomérulos renais (glomerulonefrite). (wikipedia.org)
  • De acordo com a Fundação da Síndrome de Sjogren, devido ao fato de que os sintomas da síndrome de Sjogren imitam os de outras doenças, a condição geralmente é negligenciada ou mal diagnosticada. (allaboutvision.com)
  • Os sintomas clássicos da síndrome de Sjogren são: olhos secos, boca seca, fadiga e dor nas articulações. (allaboutvision.com)
  • Sintomas oculares adicionais que podem ocorrer com a síndrome de Sjogren incluem visão turva, sensação de ardor ou queimação e sensibilidade à luz . (allaboutvision.com)
  • Os dois aspectos são "sintomas" intimamente ligados à denominada síndrome da impostora. (ig.com.br)
  • O que o estudo trás de fato é uma possibilidade de que em um futuro muito próximo aconteça uma terapias cromossômicas, que poderá se tornar algo viável em um futuro próximo, para o tratamento de sintomas associados a síndrome de Down e outras síndromes acasionadas pela duplicação de um cromossomo (chamadas trissomias). (mundodastribos.com)
  • Dai Macedo, de 27 anos, descobriu há seis meses que as deformidades que surgiram no lado esquerdo de seu rosto eram sintomas de uma rara síndrome neurocutânea que encolhe e degenera tecidos, chamada de Síndrome de Parry-Romberg. (globo.com)
  • Pois muitos destes sintomas relatados experienciamos ao longo de nossa vida, mas não necessariamente desenvolvemos a síndrome", esclareceu Silmara. (renas.org.br)
  • Esta síndrome é mais comum quando existe falta de higiene da região, já que está relacionada ao desenvolvimento de bactérias que promovem a morte das células, causando sintomas como dor intensa, cheiro fétido e inchaço da região. (tuasaude.com)
  • Com o ritmo frenético comum nesse período, uma velha amiga do estresse chega para ameaçar muita gente: a síndrome de burnout , que atinge em torno de 30% da população brasileira, segundo a Isma (International Stress Management Association). (uol.com.br)
  • Alves reforça que, embora o burnout venha de um processo de longo prazo e não apareça de um dia para o outro, o excesso de trabalho do fim do ano pode ser o estopim para a síndrome. (uol.com.br)
  • 24 meses: esse é o tempo médio esperado para uma reabilitação completa do esgotamento causado pela Síndrome de Burnout, uma preocupação crescente em todo o mundo. (clubedeautores.com.br)
  • Em Minhas Páginas Matinais: Crônicas da Síndrome de Burnout, Carol Milters documenta sua jornada de dois anos enfrentando a Burnout e os efeitos do estresse crônico em sua saúde mental e física. (clubedeautores.com.br)
  • Carol Milters hoje é referência em síndrome de Burnout na relação com o trabalho. (clubedeautores.com.br)
  • Escritora, autora dos livros "Minhas Páginas Matinais: Crônicas da Síndrome de Burnout" e "Um Passo Por Dia: Meditações para (re)começar, sempre que preciso", idealizadora da 1ª Semana Mundial de Conscientização da Burnout e do grupo de apoio online Burnoutados Anônimos. (clubedeautores.com.br)
  • Não fossem seus dois graves episódios da síndrome de Burnout, Carol poderia ser uma alucinada executiva de alto escalão hoje. (clubedeautores.com.br)
  • A partir de sua experiência pessoal com ansiedade, depressão e pânico resultantes dos seus burnouts, Carol publicou "Minhas Páginas Matinais: Crônicas da Síndrome de Burnout" em 2020, em inglês e português. (clubedeautores.com.br)
  • A ocorrência da síndrome de Burnout foi identificada no grupo de residentes de enfermagem, os quais apresentaram os seguintes fatores determinantes: indivíduos jovens, do gênero feminino, solteiros, sem filhos, recém-formados e inseridos em setores de alta complexidade. (scielo.br)
  • Nessa perspectiva, verifica-se que a síndrome de Burnout decorre de uma cronificação do estresse ocupacional, o qual tem consequências negativas relacionadas às esferas individuais, profissional, familiar, social e institucional, perdendo o trabalhador a capacidade de se (re)adaptar às demandas existentes no contexto laboral. (scielo.br)
  • A partir da utilização da definição de projeto de ser de Sartre, buscou-se evidenciar a relevância de se articular teoricamente a definição de projeto de ser com o processo de desenvolvimento da síndrome de burnout, para um avanço na compreensão desse fenômeno complexo. (bvsalud.org)
  • Baseando-se nessas investigações exploratórias de Maslach (1978) e de Freudenberger (1974) é possível afirmar que a definição da síndrome de burnout é multidimensional, ou seja, compreende um conjunto de três variáveis ou dimensões essenciais que especificam e demarcam tal fenômeno, quais sejam: a exaustão emocional (EE), a despersonalização (D) e a diminuição da realização pessoal (DRP). (bvsalud.org)
  • Após a sua inclusão na Classificação Internacional de Doenças (CID) da Organização Mundial da Saúde (OMS), síndrome de burnout, que refere-se ao esgotamento profissional, passou a ser considerada doença ocupacional desde 1º de janeiro deste ano. (ugt.org.br)
  • Segundo o site do Hospital do Coração, Hcor, "A Síndrome de Burnout, também conhecida como Síndrome do Esgotamento Profissional, é uma doença mental que surge após o indivíduo passar por situações de trabalho desgastantes, ou seja, que requerem muita responsabilidade ou até mesmo excesso de competitividade. (ugt.org.br)
  • Alguns profissionais são mais suscetíveis a desenvolver a Síndrome de Burnout, tais como: médicos, enfermeiros, professores, policiais e jornalistas, além de profissionais que desempenham dupla ou tripla jornada. (ugt.org.br)
  • Entre os motivos para o surgimento da Síndrome de Burnout, objetivos difíceis de serem alcançados impostos por chefes aos seus colaboradores também ganham destaque. (ugt.org.br)
  • A Síndrome de Burnout, também conhecida como Síndrome do Esgotamento Profissional, foi colocada em destaque recentemente após a Organização Mundial da Saúde classificá-la como doença ocupacional. (renas.org.br)
  • Ou a falta de qualidade de vida, de momentos de diversão, de reconhecimento, de vínculos de qualidade e de satisfação no trabalho que também podem criar um ambiente propício para a Síndrome de Burnout", considerou a psicóloga. (renas.org.br)
  • Alguns sinais que podem apontar para o início da Síndrome de Burnout são: desmotivação e esgotamento, dores de cabeça, irritabilidade, cansaço físico e mental excessivo, pressão alta, dores musculares, alteração dos batimentos cardíacos, insônia, dentre outros, provocados pelo desgaste e estresse no ambiente de trabalho. (renas.org.br)
  • A nova classificação da OMS, que inseriu a Síndrome de Burnout na lista de doenças ocupacionais, foi aprovada e vale desde o dia 1º de janeiro de 2022. (renas.org.br)
  • Por esse motivo, os olhos secos são um sintoma comum da síndrome de Sjogren. (allaboutvision.com)
  • A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia . (auditorioibirapuera.com.br)
  • Depois da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) , a síndrome de Edwards é a trissomia mais comum nos seres humanos, incidindo em cerca de 1 a cada 8000 nascidos vivos. (uol.com.br)
  • A síndrome da dor patelofemoral é uma disfunção do joelho comum entre mulheres jovens fisicamente ativas que causa limitações na atividade física e atividades de vida diária, podendo evoluir para a artrite patelofemoral. (usp.br)
  • A síndrome de adaptação espacial, chamado também de doença do movimento espacial, é muito comum nos astronautas. (sitedecuriosidades.com)
  • Escolhemos exclusivamente para si, os posts selecionados com este tema em comum: sindrome de down. (abcdobebe.com)
  • O estado do Acre segue em situação de estabilidade e queda nas tendências de curto e longo prazo em casos de Síndrome Respiratória Aguda Grave (SRAG) nas últimas semanas. (globo.com)
  • Glomerulonefrite rapidamente progressiva (GNRP) A glomerulonefrite rapidamente progressiva é uma síndrome nefrítica aguda acompanhada de formação de crescentes glomerulares microscópicos com progressão para falência renal em semanas a meses. (msdmanuals.com)
  • Há benefício em fazer uso combinado de AAS e Clopidogrel em relação ao AAS isolado, em caso de Síndrome coronariana aguda? (bvs.br)
  • Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21 . (auditorioibirapuera.com.br)
  • A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 18, o que significa que o indivíduo tem um cromossomo 18 a mais. (uol.com.br)
  • A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é um distúrbio cromossômico caracterizado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13, que ocorre devido a um erro aleatório durante a formação das células reprodutivas ou no desenvolvimento embrionário inicial. (medscape.com)
  • A Síndrome da Bexiga Dolorosa (SBD)/Cistite Intersticial (CI) é uma condição inflamatória crônica da parede vesical que leva a dor pélvica, urgência miccional, aumento da frequência urinária e noctúria, na ausência de outras causas identificáveis. (febrasgo.org.br)
  • O prognóstico dos vários subtipos da síndrome é baseado nos fatores específicos associados e suas complicações. (dermis.net)
  • A ASK conta actualmente com 70 associados, incluindo 38 famílias afectadas directamente pela síndrome de Kabuki. (eurordis.org)
  • A síndrome dos ovários policísticos é uma condição caracterizada pelo acúmulo de numerosos cistos (sacos cheios de líquido) nos ovários associados a altos níveis hormonais masculinos, anovulação crônica (ausência de ovulação) e outros distúrbios metabólicos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Existem uma série de fatores associados à síndrome do sono insuficiente. (maxcolchon.com)
  • Apesar da baixa prevalência da doença em comparação com outros distúrbios cromossômicos ─ estima-se que aproximadamente 1 em 10.000 a 1 em 16.000 nascidos vivos sejam acometidos ─ as significativas implicações da síndrome de Patau reforçam a importância do conhecimento sobre as suas características: o diagnóstico precoce é crucial para a adoção das devidas intervenções e estratégias de gerenciamento, que contemplam aconselhamento genético, cuidados de apoio e tratamento dos quadros clínicos associados. (medscape.com)
  • É conhecida como Síndrome de Estocolmo. (sitedecuriosidades.com)
  • Na sua explicação científica, definiríamos a síndrome do sono insuficiente (conhecida pela sua sigla como SSI), como um transtorno persistente do sono, em que o afetado dorme poucas horas e de má qualidade durante cada noite . (maxcolchon.com)
  • A síndrome de Fournier é uma doença que atinge o escroto, pênis e a região entre o ânus e o pênis, conhecida como períneo, e que é caracterizada pela gangrena dessa região, que corresponde à morte das células presente na pele, na gordura e outros tecidos. (tuasaude.com)
  • Qual é a síndrome mais rara? (auditorioibirapuera.com.br)
  • A maioria das crianças com esta doença muito rara consegue andar e falar, mas infelizmente Victoria tem uma forma mais grave da síndrome, daí que viva com a mãe apenas durante algum tempo e o resto num centro especializado. (eurordis.org)
  • Eliezer usou as redes sociais, neste domingo, para contar aos fãs e seguidores que descobriu uma síndrome rara no coração. (r7.com)
  • Agora, um estudo com 81 portadores da síndrome (1) pode ter descoberto a razão: ela modifica as células T (cuja função é matar células que estiverem infectadas por vírus). (abril.com.br)
  • Este estudo verificou a influência da síndrome da dor patelofemoral nos movimentos e coordenação dos membros inferiores e avaliou os efeitos agudos de uma intervenção cinesioterapêutica em indivíduos com síndrome da dor patelofemoral no descer escada. (usp.br)
  • O Estudo 1 comparou a intensidade da dor, os movimentos, os padrões de coordenação e a variabilidade de coordenação dos membros inferiores de indivíduos com e sem a síndrome da dor patelofemoral durante o descer escada. (usp.br)
  • O Estudo 1 mostrou que a síndrome da dor patelofemoral está relacionada à menor inversão do antepé nas fases iniciais do descer escada e que a intensidade da dor aumenta durante a descida de escada. (usp.br)
  • Este estudo não confirmou que a menor variabilidade da coordenação está relacionada à síndrome da dor patelofemoral. (usp.br)
  • A síndrome de Kabuki é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. (eurordis.org)
  • A síndrome de Edwards é uma alteração genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico 18. (uol.com.br)
  • A longo prazo, isso pode levar a uma síndrome caracterizada por esta deficiência. (bvs.br)
  • O olho seco resultante da síndrome de Sjogren pode exigir tratamento contínuo com lágrimas artificiais, pomadas ou outros remédios. (allaboutvision.com)
  • O diagnóstico da Síndrome de Noonan é confirmado pelo exame genético , que permite responsáveis também por analisar qual é a mutação, sua correlação com riscos auxiliando na condução para o melhor tratamento a ser seguido, além de verificar possíveis riscos para os membros da família e o aconselhamento genético. (auditorioibirapuera.com.br)
  • A síndrome de Fournier tem cura e não é contagiosa, no entanto o seu tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível para diminuir o risco de amputação e espalhamento da infecção para outros órgãos, o que pode colocar a vida em risco. (tuasaude.com)
  • O tratamento da síndrome de Fournier deve ser sempre orientado por um urologista ou ginecologista, sendo normalmente indicada a realização de cirurgia para retirar a pele e as células afetadas e, assim, evitar a progressão da doença. (tuasaude.com)
  • A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. (auditorioibirapuera.com.br)
  • Fazendo uso de uma espécie de ferramenta genética que faz parte do genoma feminino, pesquisadores conseguiram desligar a cópia extra do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down . (mundodastribos.com)
  • O "desligamento" do cromossomo que causa a síndrome de Down foi feita exclusivamente in vitro, fazendo uso das células em cultura, e não existe perspectiva de que ela possa ser determinante para uma "cura" para a síndrome. (mundodastribos.com)
  • Foram encontrados dez residentes (20,83%) com alterações em três dimensões (Exaustão Emocional, Despersonalização e Realização Profissional), sugerindo o desenvolvimento da síndrome. (scielo.br)
  • A síndrome está associada a deficiências físicas e intelectuais graves, como anomalias faciais, cardíacas, malformação cerebral e atraso no desenvolvimento. (medscape.com)
  • Como a síndrome de Fournier é causada por bactérias que são encontradas naturalmente na região genital, é importante adotar medidas que evitem a sua proliferação, sendo importante manter a higiene correta da região genital, além de evitar alimentos ricos em açúcar, pois pode favorecer o desenvolvimento bacteriano. (tuasaude.com)
  • Qual o tempo de vida de uma pessoa com síndrome de Down? (auditorioibirapuera.com.br)
  • Quem tem síndrome de Down têm uma vida normal? (auditorioibirapuera.com.br)
  • A expectativa de vida na síndrome de Edwards é baixa, já que a condição afeta o funcionamento de vários sistemas do corpo. (uol.com.br)
  • O acesso à informação faz toda a diferença na vida de uma pessoa com síndrome de Down e de sua família, desde o seu nascimento. (bvs.br)
  • Após conhecer um pouco mais sobre a síndrome da talidomida , é necessário estar atento aos medicamentos utilizados, assim como buscar a orientação e um especialista para evitar graves consequências. (mundodastribos.com)
  • Não existem graus de Síndrome de Down , o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. (auditorioibirapuera.com.br)
  • Como esse tipo de pesquisa pode ajudar portadores da síndrome de Down? (abril.com.br)
  • A síndrome do olho seco é um problema na produção ou na qualidade da lágrima que provoca o ressecamento da superfície do olho, da córnea e da conjuntiva. (saude.gov.br)
  • O que causa a síndrome de Down? (auditorioibirapuera.com.br)
  • A síndrome de Down causa traços faciais característicos e pode provocar atraso no crescimento e dificuldades de aprendizado. (abril.com.br)
  • Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro tradicional japonês, o teatro Kabuki. (eurordis.org)
  • A síndrome pulmonar-renal quase sempre é uma manifestação de uma doença autoimune. (msdmanuals.com)
  • Síndrome de Goodpasture A síndrome de Goodpasture, um subtipo de síndrome de hipertensão pulmonar-renal, é uma síndrome autoimune de hemorragia alveolar e glomerulonefrite causada por anticorpos antimembrana basal. (msdmanuals.com)
  • Quem criou o termo foi o psicólogo e criminólogo, Nils Bejerot, que ajudou os policiais durante o assalto e utilizou o termo "Síndrome de Estocolmo" durante uma reportagem, o que acabou sendo utilizado pelos psicólogos ao redor do mundo. (sitedecuriosidades.com)
  • A síndrome de impostora é um padrão de comportamento, que geralmente reflete uma baixa auto-estima e insegurança. (ig.com.br)
  • Síndrome de Estocolmo é o nome que geralmente é utilizado para descrever um estado psicológico particular em que a pessoa, quando é ou foi submetida a um período onde foi intimidada, passa a ter admiração pela pessoa que a agrediu. (sitedecuriosidades.com)
  • Uma outra maneira para segurar a síndrome da adaptação do espaço é com o treinamento autogenético, que envolve controlar as funções corporais que são geralmente involuntárias. (sitedecuriosidades.com)
  • Devido a esta série de condicionalismos, nem dormimos as horas necessárias nem gozamos do descanso adequado, até chegar ao ponto de sofrer de um transtorno conhecido como a síndrome do sono insuficiente. (maxcolchon.com)
  • O Presidente Luiz Inácio Lula da Silva sancionou nesta quinta-feira (26) a lei que pune pais e mães que tentam colocar seus filhos contra o ex-parceiro, comportamento conhecido como Síndrome de Alienação Parental - SAP. (pailegal.net)
  • Tanto a síndrome de Down como o transtorno do espectro autista (TEA) podem ser deficiências complexas separadamente, no entanto, quando acontecem juntas, os desafios são multiplicados, o que pode ser bastante difícil. (auditorioibirapuera.com.br)
  • O exercício regular e uma dieta saudável podem ajudar a manter a síndrome dos ovários policísticos sob controle, e pílulas anticoncepcionais podem ser prescritas para ajudar a controlar os níveis hormonais e diminuir a chance de desenvolver novos cistos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Inositol para mulheres com diagnóstico de síndrome de ovários poliquístocos e subfertilidade. (cochrane.org)
  • Investigámos se mulheres com síndrome dos ovários poliquísticos (SOP) com dificuldades em engravidar beneficiam em tomar suplementos com inositol. (cochrane.org)
  • Saiba o que é a Síndrome de Estocolmo, porque tem esse nome e veja qual foi o caso mais famoso dessa doença. (sitedecuriosidades.com)
  • Citar este artigo: Teste Rápido: Síndrome de Patau - Medscape - 3 de outubro de 2023. (medscape.com)
  • Se por um lado, queremos festejar a aprovação da Lei que estabeleça a Síndrome de Alienação Parental, prevendo multa, a ser definida pelo juiz, acompanhamento psicológico ou perda da guarda da criança, por outro, frustra-nos, o veto do artigo da lei que permitia o uso de " mediação extrajudicial " para solucionar conflitos relacionados à Alienação Parental, só pode ser feita perante um juiz. (pailegal.net)
  • Devido a isso, no ano de 1982, as vítimas da síndrome começaram a receber uma pensão alimentícia. (mundodastribos.com)
  • Os estudos da NASA indicam que aproximadamente metade dos astronautas dos EUA experimentam a síndrome da adaptação no espaço. (sitedecuriosidades.com)
  • Um dos principais objectivos da ASK é a investigação sobre a síndrome ao nível nacional e europeu. (eurordis.org)
  • As principais bactérias relacionadas com essa síndrome são Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Proteus mirabilis , Streptococcus sp, Enterococcus e Pseudomonas spp. (tuasaude.com)
  • Como a Síndrome do Estresse Tibial Medial (SETM), comumente chamada de canelite, se apresenta? (bvsalud.org)
  • A Síndrome do Estresse Tibial Medial (SETM) é decorrente das lesões que ocorrem no osso da canela, a tíbia, por isso é popularmente chamada de canelite. (bvsalud.org)
  • O exame mais sensível e específico é a ressonância magnética que demonstra facilmente a lesão periosteal e o edema ósseo, além de diferenciar a síndrome do estresse tibial medial da fratura de estresse da tíbia. (bvsalud.org)
  • No Brasil e no mundo, trata-se da síndrome envolvendo trissomia que mais ocorre, depois da síndrome de Down. (uol.com.br)
  • O Dr. David Geneviève do Hospital Pediátrico Necker, um especialista conceituado na síndrome de Kabuki na Europa, estima que existam cerca de 15 000 doentes com a síndrome de Kabuki na Europa. (eurordis.org)
  • A síndrome de Edwards ocorre quando existe uma falha no mecanismo de divisão celular em que não ocorre a disjunção dos cromossomos durante a gametogênese. (uol.com.br)
  • Acabamos identificando um total de oito pacientes, que foram inicialmente publicados no JACC no ano de 1992 [ 1 ] , e, a partir de então, ocorre uma espécie de loucura mundial em torno da síndrome de Brugada, com todos identificando pacientes e querendo descobrir novas informações sobre ela. (medscape.com)
  • A síndrome de Fournier é causada por bactérias que se desenvolvem no local e levam à morte das células devido à produção e liberação de toxinas no local. (tuasaude.com)
  • Você está a par das características genéticas e clínicas da síndrome de Patau? (medscape.com)
  • Modelo fitness, que descobriu há seis meses ser portadora de Síndrome de Parry-Romberg, que degenera tecidos, operou no sábado, 5. (globo.com)
  • Dois dias depois de se submeter a um procedimento de enxerto no rosto para cobrir os danos causados pela Síndrome de Parry-Romberg, a modelo fitness Dai Macedo já está em casa e tenta retomar sua rotina. (globo.com)
  • Se tornar a primeira modelo com Síndrome de Down a ser rosto de uma grande marca de beleza é uma conquista e tanto. (globo.com)
  • Essa síndrome recebeu o nome de Síndrome de Estocolmo graças ao famoso assalto ocorrido em Norrmalmstorg, Estocolmo, na Suécia, que durou seis dias, de 23 a 28 de agosto de 1973. (sitedecuriosidades.com)
  • pode causar a síndrome de modo isolado por mecanismo que envolve insuficiência renal, sobrecarga de volume e edema pulmonar, com hemoptise. (msdmanuals.com)