Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição do palato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo.
Grupo enzimático que desfosforila especificamente resíduos de fosfotirosil em proteínas selecionadas. Com a PROTEÍNA-TIROSINA QUINASE, regula a fosforilação e a desfosforilação da tirosina na transdução de sinal celular, e pode exercer um papel no controle do crescimento celular e da carcinogênese.
Proteínas e peptídeos envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL na célula. Estão incluídos os peptídeos e proteínas que regulam a atividade dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO e os processos celulares em resposta aos sinais dos RECEPTORES DA SUPERFÍCIE CELULAR. Os peptídeos e proteínas de sinalização intracelular podem fazer parte de uma cascata de sinalização enzimática ou atuar ligando-se a outros fatores de sinalização, modificando seus efeitos.
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes: ORELHA EXTERNA, ORELHA MÉDIA e ORELHA INTERNA. As ondas sonoras são transmitidas através deste órgão, onde vibrações são transduzidas para [outra forma de] sinais que passam pelo nervo acústico para o SISTEMA NERVOSO CENTRAL. A orelha interna contém ainda o órgão vestibular, que mantém o equilíbrio transduzindo sinais para o NERVO VESTIBULAR.
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Termo geral para perda completa ou parcial da habilidade de ouvir de uma ou ambas as orelhas.
Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.
Habilidade para aprender e manejar novas situações e desempenhar eficientemente tarefas que envolvam abstração.
Pessoas com qualquer grau de perda de audição que tem um impacto em suas atividades de vida diárias ou que requerem ajuda especial ou intervenção.
Afecções que prejudicam a transmissão de impulsos auditivos e de informações desde a orelha até o córtex temporal, inclusive as vias neurossensoriais.
Habilidade ou ação da sensação e da transmissão da ESTIMULAÇÃO ACÚSTICA ao SISTEMA NERVOSO CENTRAL.

Branquio-Oto-Renal (BOR) é uma síndrome rara, geralmente hereditária, caracterizada por anomalias nos brânquias, ouvido médio e rins. A palavra "branquio" refere-se às anomalias das brânquias, que são estruturas presentes no feto que se desenvolvem em glândulas salivares e outras estruturas na boca em indivíduos saudáveis. No entanto, em pessoas com síndrome BOR, restos branquiais podem persistir ao longo do pescoço.

A palavra "oto" refere-se às anomalias do ouvido médio, que geralmente incluem ores externas anormais e/ou ausência de um ou ambos os ossículos do ouvido médio (martelo e estribo). Essas anomalias podem levar a perda auditiva condutiva.

A palavra "renal" refere-se às anomalias dos rins, que geralmente incluem displasia renal unilateral ou bilateral, hipoplasia renal e agenesia renal (ausência de um ou ambos os rins). Além disso, os indivíduos com síndrome BOR têm maior risco de desenvolver tumores renais malignos.

Em resumo, a síndrome Branquio-Oto-Renal é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos brânquias, ouvido médio e rins. Os sinais e sintomas podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas. O tratamento geralmente inclui a gestão da perda auditiva e problemas renais associados.

Proteínas Tirosina Fosfatases (PTPs) são um grupo de enzimas que desempenham papéis cruciais na regulação de diversos processos celulares, incluindo o crescimento, diferenciação, mitose e apoptose. Elas funcionam por remover fosfatos adicionados à tirosina em proteínas, um processo chamado desfosforilação.

A fosforilação é um mecanismo importante de regulação celular, no qual uma molécula de fosfato é adicionada a um resíduo de aminoácido específico em uma proteína, geralmente alterando sua atividade. A adição e remoção balanceadas de grupos fosfato são necessárias para manter as células saudáveis e funcionais.

As PTPs desempenham um papel fundamental neste processo, contrabalançando a ação das proteínas tirosina quinases (PTKs), que adicionam grupos fosfato à tirosina em proteínas. A desregulação da atividade de PTPs tem sido associada a várias doenças, incluindo câncer e diabetes.

Existem cerca de 100 genes humanos que codificam diferentes tipos de PTPs, divididos em duas classes principais: as PTPs clássicas e as dual específicas de fosfotireóide (dual-specificity phosphatases, DSPs). As PTPs clássicas são subdivididas em receptoras e não receptoras. As PTPs receptoras possuem um domínio extracelular e um intracelular catalítico, enquanto as não receptoras são totalmente intracelulares.

As DSPs, por outro lado, podem desfosforilar tanto fosfotireóis quanto fosfoserinas em proteínas além de tirosinas. Algumas dessas enzimas têm sido implicadas no controle do ciclo celular e na resposta à estresse oxidativo, entre outras funções.

Em resumo, as PTPs são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel fundamental na regulação da sinalização celular, especialmente no controle da atividade das PTKs. A desregulação da atividade dessas enzimas pode levar a diversas doenças e, portanto, são alvos promissores para o desenvolvimento de novas terapias.

Peptídeos e proteínas de sinalização intracelular são moléculas responsáveis por transmitir sinais químicos dentro da célula, desencadeando respostas específicas que regulam diversas funções celulares. Eles atuam como intermediários em cascatas de sinalização, processos bioquímicos complexos envolvendo uma série de proteínas que transmitem e amplificam sinais recebidos por receptores localizados na membrana celular ou no citoplasma.

Esses peptídeos e proteínas podem sofrer modificações químicas, como fosforilação e desfosforilação, para alterar suas atividades e permitir a comunicação entre diferentes componentes da cascata de sinalização. A sinalização intracelular controla diversos processos celulares, incluindo metabolismo, crescimento, diferenciação, proliferação, morte celular programada (apoptose) e respostas a estressores ambientais.

Algumas importantes classes de peptídeos e proteínas de sinalização intracelular incluem:

1. Segundos mensageiros: moléculas que transmitem sinais dentro da célula, como cAMP (adenosina monofosfato cíclico), IP3 (inositol trifosfato) e diacilglicerol (DAG).
2. Quinases e fosfatases: enzimas que adicionam ou removem grupos fosfato em outras proteínas, modulando sua atividade. Exemplos incluem a PKA (proteína quinase A), PKC (proteína quinase C) e fosfatases como a PP1 e a PP2A.
3. Proteínas adaptadoras: moléculas que se ligam a outras proteínas para formar complexos, desencadeando cascatas de sinalização. Exemplos incluem a GRB2 e a Shc.
4. Canais iônicos regulados por sinalização: proteínas que controlam o fluxo de íons através da membrana celular em resposta a estímulos, como canais de cálcio e potássio.
5. Fatores de transcrição: proteínas que se ligam ao DNA e regulam a expressão gênica. Exemplos incluem o fator nuclear kappa B (NF-kB) e o fator de transcrição específico do ciclo celular E2F.

A desregulação da sinalização intracelular pode levar a diversas doenças, como câncer, diabetes, doenças cardiovasculares e neurodegenerativas. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares envolvidos na sinalização intracelular é fundamental para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes.

De acordo com a definição médica, a orelha é o órgão dos sentidos responsável pela audição e equilíbrio. Ela é composta por três partes principais: o pavilhão auricular (ou seja, a parte externa da orelha), o ouvido médio e o ouvido interno.

O pavilhão auricular serve como uma espécie de "embudo" para captar as ondas sonoras e direcioná-las para o canal auditivo, que leva ao tímpano no ouvido médio. O tímpano vibra com as ondas sonoras, transmitindo essas vibrações para três pequenos ossoicinhos no ouvido médio (martelo, bigorna e estribo) que amplificam ainda mais as vibrações.

As vibrações são então transmitidas ao ouvido interno, onde se encontra a cóclea, uma espiral ossuda cheia de líquido. A cóclea contém células ciliadas que convertem as vibrações em sinais elétricos que podem ser interpretados pelo cérebro como som.

Além disso, a orelha também desempenha um papel importante no equilíbrio e na orientação espacial do corpo, graças ao labirinto, um complexo de tubos e sacos localizados no ouvido interno. O labirinto contém líquidos e cabelos microscópicos que respondem aos movimentos da cabeça, enviando sinais para o cérebro que ajudam a manter o equilíbrio e a postura do corpo.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Perda auditiva, também conhecida como perda de audição ou surdez, é um termo geral usado para descrever a diminuição da capacidade auditiva. Pode variar em grau, desde uma leve dificuldade em ouvir conversas em ambientes ruidosos até a completa incapacidade de processar quaisquer sons. A perda auditiva pode afetar uma ou as duas orelhas e pode ser classificada como conduta (problemas no ouvido externo ou médio), sensorioneural (problemas no ouvido interno ou nervo auditivo) ou mistura de ambos. As causas podem incluir exposição a ruídos altos, idade, doenças genéticas, infecções, trauma craniano e certos medicamentos ototóxicos. A perda auditiva pode ser tratada com aparelhos auditivos, implantes cocleares ou terapias de reabilitação auditiva.

Surdez é um termo usado para descrever a perda auditiva, total ou parcial, que pode variar em grau de leve a profundo. Pode ser presente desde o nascimento (surdez congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a doença, trauma ou envelhecimento. A surdez pode afetar uma ou as duas orelhas e pode impactar negativamente na capacidade de uma pessoa em compreender falas e outros sons, dependendo do grau de perda auditiva. Existem diferentes graus e tipos de surdez, incluindo surdez total (quando não há audição em nenhuma das frequências), surdez profunda (quando a pessoa pode ouvir apenas sons muito fortes) e surdez moderada a severa (quando a pessoa tem dificuldade em ouvir falas e outros sons, especialmente em ambientes ruidosos). A surdez também pode ser classificada como pré-lingual (quando ocorre antes do desenvolvimento do linguagem) ou pós-lingual (quando ocorre depois do desenvolvimento do linguagem).

De acordo com a American Psychological Association (APA), inteligência é "a capacidade geral de um indivíduo para aprender, adaptar-se e solucionar problemas". É uma construção teórica usada para descrever uma variedade de processos cognitivos, incluindo raciocínio, resolução de problemas, memória de trabalho, aprendizagem, percepção, linguagem e outras habilidades mentais superiores.

A inteligência é geralmente avaliada por meio de testes psicológicos padronizados, como o Teste de QI (Quociente Intelectual). No entanto, é importante notar que a inteligência não pode ser reduzida apenas a um único número ou escala de pontuação. É um conceito multifacetado e complexo que pode ser influenciado por uma variedade de fatores, incluindo genética, meio ambiente, educação e experiências de vida.

Existem diferentes teorias sobre a natureza e a composição da inteligência, como a teoria dos Fatores de Inteligência de Charles Spearman, que propõe a existência de um fator geral de inteligência (g) e fatores específicos de inteligência (s); a teoria das Inteligências Múltiplas de Howard Gardner, que identifica nove tipos diferentes de inteligência, incluindo linguística, lógico-matemática, espacial, musical, corporal-cinestésica, intrapessoal, interpessoal, naturalista e existencial; e a teoria triárquica da inteligência de Robert Sternberg, que propõe três aspectos da inteligência: analítico (capacidade de raciocínio lógico), criativo (capacidade de gerar ideias novas e únicas) e prático (capacidade de aplicar conhecimento e habilidades em situações do mundo real).

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), "Pessoas com Deficiência Auditiva" são definidas como aquelas que possuem "uma perda auditiva permanente ou irreversível de 35 dB ou superior em relação ao melhor ouvo, nas frequências mais importantes para a compreensão da fala." Isso inclui pessoas com diferentes graus e tipos de deficiência auditiva, tais como perda auditiva condutiva, sensorioneural ou mista. Além disso, a OMS também destaca que a deficiência auditiva pode variar em severidade, desde leve (perda auditiva de 25 a 39 dB) a moderada (perda auditiva de 40 a 69 dB), severa (perda auditiva de 70 a 89 dB) ou profunda (perda auditiva de 90 dB ou superior).

Transtornos da Audição, também conhecidos como Transtornos Auditivos, se referem a um grupo de condições que afetam a capacidade de uma pessoa em receber, processar e compreender informações sonoras. Esses transtornos podem variar em grau de leve a sério e podem resultar em dificuldades na comunicação, aprendizagem e desempenho escolar ou profissional.

Existem quatro categorias principais de Transtornos da Audição:

1. Perda Auditiva Conduitiva: É uma perda auditiva causada por problemas no mecanismo que conduz o som do ouvido externo ao ouvido interno, como obstruções no canal auditivo ou problemas na membrana timpânica (tímpano).

2. Perda Auditiva Neural: É uma perda auditiva causada por problemas no sistema nervoso que transmite os sinais sonoros do ouvido interno ao cérebro, como danos no nervo auditivo ou lesões cerebrais.

3. Transtornos de Processamento Auditivo: São condições em que o cérebro tem dificuldade em processar as informações sonoras, apesar da capacidade auditiva normal. Isso pode afetar a habilidade de compreender falas em ambientes ruidosos ou seguir instruções complexas.

4. Acúfenos: São zumbidos ou ruídos na orelha que podem ser causados por vários fatores, como exposição a ruído forte, perda auditiva relacionada à idade, lesões no ouvido interno ou certos medicamentos.

Os Transtornos da Audição podem ser tratados com diferentes abordagens, dependendo do tipo e grau de perda auditiva. Os tratamentos podem incluir o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares, terapia de reabilitação auditiva ou mudanças no estilo de vida.

Audição é o processo de percepção e interpretação dos sons pelo sistema auditivo. Em termos médicos, a audição refere-se à capacidade do ouvido e do cérebro de detectar e processar diferentes frequências e volumes sonoros. O sistema auditivo inclui o ouvido externo, o meato acústico, o tímpano, os ossículos do ouvido médio (martelo, bigorna e estribo), a cóclea no ouvido interno e as vias nervosas que transmitem os sinais auditivos para o cérebro. A perda de audição ou deficiência auditiva pode ser resultado de vários fatores, como idade, exposição ao ruído, doenças infecciosas e certos medicamentos.

Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Fraser, Síndrome de Pendred, Síndrome brânquio-otorrenal, ... síndrome de Pendred, síndrome de Usher, Síndrome de Down , Síndrome de Edwards, Síndrome de Crouzon, ... Algumas síndromes genéticas cursam com a deficiência auditiva como a síndrome de Waardenburg, ...
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Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Fraser, Síndrome de Pendred, Síndrome brânquio-otorrenal, ... síndrome de Pendred, síndrome de Usher, Síndrome de Down , Síndrome de Edwards, Síndrome de Crouzon, ... Algumas síndromes genéticas cursam com a deficiência auditiva como a síndrome de Waardenburg, ...
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... anomalias renais em casos de fossas nas orelhas na síndrome Branquio-otorrenal). A taxa de anomalias renais é maior em pessoas ... Essa criança tem orelhas com baixa implantação e outras características faciais da síndrome do r(18). ...
  • anomalias renais em casos de fossas nas orelhas na síndrome Branquio-otorrenal). (msdmanuals.com)
  • Descrever os achados da avaliação auditiva ocorridos na síndrome referida e discutir conduta. (univag.com.br)