Síndrome caracterizada por deficiência da musculatura da parede abdominal, criptorquismo e anormalidades do trato urinário. O nome da síndrome deriva do abdômen distendido característico com pele enrugada.
Dois dentes unidos durante o desenvolvimento pela união de suas raizes germinais; os dentes podem estar unidos pelo esmalte dentário de suas coroas, pela dentina de suas raizes ou por ambos.
Fator nuclear de hepatócito intimamente relacionado com o FATOR 1-ALFA NUCLEAR DE HEPATÓCITO, mas é fracamente expresso no FÍGADO. As mutações no fator 1-beta nuclear de hepatócito estão associadas com CISTOS renais e Diabetes mellitus de início na maturidade, tipo 5.

A Síndrome do Abdome em Ameixa Seca, também conhecida como "Síndrome da Sindactilia Abdominal", é uma condição rara caracterizada por um engrossamento e endurecimento progressivo da parede abdominal, associado a uma perda de flexibilidade e movimento. Essas alterações na parede abdominal podem lembrar a casca dura de uma ameixa seca, daí o nome da síndrome.

A condição é geralmente causada por processos fibroticos que ocorrem em resposta a lesões ou inflamação na região abdominal. Essas lesões podem ser resultado de cirurgias abdominais, infecções, traumas ou doenças autoimunes. A fibrose progressiva pode levar à constrição dos órgãos abdominais e às vezes à obstrução intestinal.

Os sintomas da Síndrome do Abdome em Ameixa Seca podem incluir dor abdominal, náuseas, vômitos, perda de apetite, constipação e dificuldade em movimentar o abdômen. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, que podem mostrar o engrossamento e endurecimento da parede abdominal.

O tratamento da síndrome geralmente envolve uma combinação de medidas conservadoras, como a administração de analgésicos para controlar a dor e a dieta para aliviar a constipação, e intervenções cirúrgicas para corrigir as obstruções intestinais ou remover tecido cicatricial. Em alguns casos, a terapia física pode ser útil para manter a flexibilidade da parede abdominal e prevenir a progressão da fibrose.

A fusão dentária é um fenômeno na odontogênese (desenvolvimento dos dentes) em que dois ou mais dentes permanentes se unem durante o seu desenvolvimento. Isto geralmente acontece nos dentes incisivos laterais e caninos, mas pode potencialmente ocorrer em qualquer dente. A fusão resulta em um único dente com duas ou mais raízes distintas ou parcialmente fundidas. É importante notar que a fusão é diferente da geminação, que é quando um dente tem duas coroas separadas por uma depressão na superfície oclusal (mordida), mas compartilha uma única raiz. A fusão dentária é relativamente rara e geralmente é considerada uma variação normal do desenvolvimento dos dentes, a menos que cause problemas estéticos ou funcionais.

O Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito (HNF1β, do inglês Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta) é uma proteína que actua como fator de transcrição, ou seja, regula a expressão gênica por se ligar ao DNA e regular a transcrição dos genes em mRNA.

Esta proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário normal, especialmente no desenvolvimento do trato urinário, sistema reprodutor e pâncreas exócrino. Além disso, o HNF1β também está envolvido na regulação da expressão gênica de vários genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo de açúcares e lipídios no fígado.

Mutações no gene que codifica o HNF1β podem levar a diversas condições clínicas, incluindo disfunção renal congénita, diabetes mellitus e anormalidades do trato gastrointestinal e genital.

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