Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante à de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.
Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de lipídeos e para oxidar precursores de ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão SÍNDROME DE ZELLWEGER, DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal e ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos transtornos peroxissômicos.
Partículas citoplasmáticas densas aos elétrons, ligadas por uma membrana única, como os PEROXISSOMOS, GLIOXISSOMOS e glicossomos.
Complexo sintomático característico.
Microcorpos encontrados em células animais e vegetais e em certos fungos e protozoários. Contêm peroxidase, catalase e enzimas associadas.
Transtorno recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos LISOSSOMOS do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ATAXIA (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, ESPASTICIDADE MUSCULAR E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos peroxissomos ou proteínas associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do ÁCIDO FITÂNICO nos PEROXISSOMOS.
Forma de doença de início precoce no armazenamento do ácido fitânico, com sinais clínicos e bioquímicos diferentes daqueles apresentados na DOENÇA DE REFSUM. Entre as características estão RETARDO MENTAL, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, OSTEOPOROSE e danos graves no fígado. Pode ser causada por mutação em vários genes codificadores de proteínas envolvidas na biogênese ou estruturação dos PEROXISSOMOS.
GLICEROFOSFOLIPÍDEO, no qual uma das duas cadeias acil encontra-se ligada ao glicerol com uma ligação alcenil éter no lugar de um éster como com outros glicerofosfolipídeos.
Ordem de FUNGOS ascomicetos composta por vários parasitas de plantas, importantes economicamente, bem como saprófitas.
Proteína dimérica encontrada nos peroxissomos do fígado que desempenha papel importante no metabolismo de ÁCIDOS GRAXOS e de esteroides. O dímero é formado por clivagem de um único precursor da proteína e contém um domínio enoil-CoA hidratase-2 e um segundo domínio que apresenta atividades de (S)-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase e de 17-beta-estradiol desidrogenase. A enzima é estereoespecífica com relação ao arranjo das duplas ligações presentes no substrato e à posição do grupo 3-hidroxílico do intermediário da reação intermediária. É complementada pela ENZIMA BIFUNCIOMAL DO PEROXISSOMO, que possui a reação de estereoespecificidade oposta.
Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.
Ácidos pipecólicos referem-se a um grupo específico de compostos orgânicos, mais precisamente ácidos carboxílicos não proteínicos e não peptídicos, que contêm uma estrutura de anel piperidina e são encontrados em várias espécies vivas, incluindo plantas e animais, desempenhando funções importantes no metabolismo e na resposta imune.
Enzima que catalisa a formação de acetoacetil-CoA a partir de duas moléculas de Acetil-CoA. Algumas enzimas denominadas tiolase ou tiolase-I possuem esta atividade ou a atividade da ACETIL-COA C-ACILTRANSFERASE.
Erros no metabolismo de LIPÍDEOS que resulta de MUTAÇÕES genéticas inatas hereditárias.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.
Fungos ascomicetos semelhantes a leveduras, da família Saccharomycetaceae, ordem SACCHAROMYCETALES, isolados de seiva exsudada de árvores.
Oxidorredutase que catalisa a conversão do PERÓXIDO DE HIDROGÊNIO em água e oxigênio. Está presente em muitas células animais. A deficiência desta enzima resulta na ACATALASIA.
Fusão de células somáticas in vitro ou in vivo, que resulta em hibridização celular somática.
Ácidos monobásicos orgânicos derivados de hidrocarbonetos pela oxidação equivalente de um grupo metil em um álcool, aldeído e, então, ácido. Ácidos graxos são saturados e não saturados (ÁCIDOS GRAXOS NÃO SATURADOS).
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Receptores intracelulares que podem ser encontrados no citoplasma ou no núcleo. Ligam-se a moléculas de sinalização extracelular que migram ou são transportadas através da MEMBRANA CELULAR. Muitos membros desta classe de receptores ocorrem no citoplasma e são transportados para o NÚCLEO CELULAR mediante ligação com o ligante, onde sinalizam via ligação ao DNA e regulação da transcrição. Nesta categoria também estão incluídos os receptores encontrados em MEMBRANAS INTRACELULARES que agem via mecanismos semelhantes aos dos RECEPTORES DE SUPERFÍCIE CELULAR.
Estado de desmielinização raro do sistema nervoso central, que afeta crianças e adultos jovens. Achados histológicos incluem um grande e bem definido foco assimétrico de destruição de mielina, que pode envolver um lobo ou todo hemisfério cerebral. O curso clínico tende a ser progressivo e inclui demência, cegueira cortical, surdez cortical, hemiplegia espástica e paralisia pseudobulbar. A esclerose concêntrica de Balo é diferenciada da esclerose cerebral difusa de Schilder pelo achado histológico de bandas alternadas de destruição e conservação de mielina em anéis concêntricos. A síndrome de Alpers se refere a um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por deterioração cerebral progressiva e doenças hepáticas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p914; Dev Neurosci 1991;13(4-5):267-73)
Estruturas finas que encapsulam estruturas subcelulares (ORGANELAS) em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Entre elas estão várias membranas associadas com o NÚCLEO CELULAR, mitocôndrias, APARELHO DE GOLGI, RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO, LISOSSOMOS, PLASTÍDEOS e VACÚOLOS.
Acetais, também conhecidos como ésteres acéticos, são compostos orgânicos formados por reações de ácidos com álcoois, resultando no grupo funcional formato de acetila (-O-CO-CH3), que está presente na molécula do vinagre e confere a ele seu cheiro característico.
LINHAGEM CELULAR derivada do ovário do hamster Chinês, Cricetulus griseus (CRICETULUS). Esta espécie é a favorita para estudos citogenéticos por causa de seu pequeno número de cromossomos. Esta linhagem celular tem fornecido modelos para o estudo de alterações genéticas em células cultivadas de mamíferos.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)

A Síndrome de Zellweger, também conhecida como Deficiência de Peroxissoma Completa (CDP), é uma doença genética rara e severa que afeta o metabolismo e a função dos peroxissomas, organelos celulares responsáveis por diversas reações bioquímicas importantes no corpo humano.

A síndrome é causada por mutações em genes que codificam proteínas necessárias para a biogênese e funcionamento dos peroxissomas. Isso resulta em uma falta ou disfunção dos peroxissomas, levando a uma acumulação de substâncias tóxicas no corpo.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Zellweger podem variar em gravidade, mas geralmente incluem:

* Desenvolvimento neurológico anormal, com hipotonia (flacidez muscular), movimentos involuntários, convulsões e atraso no desenvolvimento;
* Problemas de visão e audição;
* Anomalias faciais, incluindo fissuras palpebrais anormalmente largas, nariz achatado e orelhas grandes e mal formadas;
* Falta de coordenação motora;
* Hepatomegalia (fígado aumentado de tamanho);
* Náuseas, vômitos e falta de apetite;
* Calculos renais e insuficiência renal;
* Problemas cardíacos e respiratórios.

A Síndrome de Zellweger geralmente é fatal em crianças pequenas, com uma expectativa de vida média de menos de um ano. Não existe cura conhecida para a doença, e o tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e fornecer suporte às funções corporais afetadas.

Os transtornos peroxissomais (TP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas subjacentes a defeitos na biogênese e função dos peroxissomas. Esses transtornos afetam o metabolismo de lipídios complexos, reductivos e síntese de plasmalógenos, além de outras vias metabólicas. A classe mais conhecida de TP é a doença de Zellweger (DZ), que é caracterizada por uma falta completa ou quase completa dos peroxissomas em vários tecidos. Outros TP incluem a doença de Refsum, adrenoleucodistrofia neonatal e síndrome de Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP). Os sintomas clínicos variam amplamente entre os diferentes tipos de TP, mas geralmente incluem problemas neurológicos, hepáticos, renais e auditivos. O diagnóstico é geralmente estabelecido por meio de exames bioquímicos e genéticos específicos. O tratamento é sintomático e de suporte, com ênfase em uma dieta adequada e cuidados de apoio para as necessidades individuais do paciente.

Microcorpo é um termo médico usado para descrever um tipo específico de inclusão citoplasmática (material presente no citoplasma da célula) que contém materiais bothargados, incluindo DNA e proteínas. Eles são geralmente encontrados em células infectadas com vírus, como o vírus do herpes simplex. Os microcorpos têm um diâmetro de aproximadamente 0,5 a 1 micrômetro (um milésimo de um milímetro) e são visíveis apenas sob um microscópio eletrônico.

Embora os microcorpos sejam frequentemente associados a infecções virais, eles também podem ser encontrados em células normais em certas situações, como em células do sistema imunológico ou em células que estão passando por processos de degeneração ou morte celular programada (apoptose). No entanto, a presença de microcorpos em grandes quantidades pode indicar uma infecção viral ativa.

É importante notar que o termo "microcorpo" não é universalmente aceito e alguns pesquisadores podem usar outros termos para descrever estruturas semelhantes, como "corpúsculos de inclusão". Além disso, a presença de microcorpos em células pode ser um achado incidental e não necessariamente indicativo de doença ou infecção.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Peroxissomas são organelos membranosos encontrados em células eucariontes, incluindo animais, plantas e fungos. Eles desempenham um papel importante no metabolismo de lipídeos e na proteção celular contra espécies reativas de oxigênio.

Os peroxissomas contêm vários tipos de enzimas, incluindo a catalase, que ajuda a decompor o peróxido de hidrogênio em água e oxigênio. Além disso, eles também são responsáveis pela beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia média, processo que gera energia na forma de ATP.

Em plantas, os peroxissomas desempenham um papel importante no ciclo do glioxilato, um caminho metabólico que permite a conversão de ácidos graxos em carboidratos. Em humanos, os peroxissomas estão envolvidos na síntese de colesterol e plasmalogens, lipídeos importantes para a membrana celular.

Além disso, os peroxissomas desempenham um papel importante no metabolismo de drogas e xenobióticos, ou substâncias estranhas à célula. Eles também estão envolvidos na resposta celular ao estresse oxidativo e desempenham um papel na doença de Parkinson e outras doenças neurodegenerativas.

Adrenoleukodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e os glândulas suprarrenais. A ALD é causada por uma mutação no gene ABCD1, localizado no cromossomo X, que resulta em um defeito na enzima peroxissomal acil-CoA sintetase de cadeia muito longa, o que leva à acumulação de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCL) nos tecidos do corpo.

Existem três formas principais de ALD: a forma cerebral infantil (CCALD), a forma adolescente/juvenil (X-ALD) e a forma adulta (AMN). A forma cerebral infantil geralmente afeta meninos entre os 4 e os 8 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos graves, como deficiência cognitiva, convulsões, perda de visão e paralisia. A forma adolescente/juvenil geralmente afeta meninos entre os 10 e os 21 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos menos graves do que a forma cerebral infantil, mas pode causar deficiência cognitiva, perda auditiva e problemas de coordenação. A forma adulta geralmente afeta homens entre os 21 e os 40 anos de idade e é caracterizada por sintomas neurológicos mais leves, como dificuldades de coordenação e marcha, além de problemas na glândula suprarrenal.

O tratamento para a ALD geralmente inclui uma dieta restritiva em AGCL, suplementação com óleos que contêm ácidos graxos essenciais e terapia de reposição hormonal para os problemas na glândula suprarrenal. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode ser uma opção de tratamento para a forma cerebral infantil. No entanto, o transplante de medula óssea é uma opção de tratamento arriscada e só deve ser considerada em casos graves de ALD.

A Condrodisplasia Punctata é um termo geral que se refere a um grupo de transtornos esqueléticos caracterizados por anomalias ósseas e alterações na cartilagem. Essas anormalidades são causadas por distúrbios no metabolismo da vitamina K e/ou na biossíntese dos ésteres de colesterol.

A forma mais comum de Condrodisplasia Punctata é a Tipo 1 (CDPX1), também conhecida como "doença de Conradi-Hünermann". Essa condição é herdada de forma ligada ao cromossomo X e afeta predominantemente as mulheres. Os sinais e sintomas podem variar consideravelmente, mas geralmente incluem:

* Manchas cutâneas hipopigmentadas (claras) e hiperqueratose (coçadura) na pele;
* Anomalias esqueléticas, como curvatura da coluna vertebral (escoliose), alongamento anormal das pernas e antebraços, e deformidades nas mãos e pés;
* Cataratas congênitas (opacidade no cristalino do olho);
* Raios-X mostrando pontuações calcificadas na cartilagem em forma de "ponto" ou "virgula".

Outros tipos de Condrodisplasia Punctata incluem a Tipo 2 (CDPX2), herdada de forma autossômica recessiva, e a Forma Tardia (CDPT), que geralmente se manifesta na infância ou adolescência. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas distintos, mas todos envolvem alterações no crescimento e desenvolvimento ósseo e cartilaginoso.

Tratamento para a Condrodisplasia Punctata geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e complicações associadas à doença, como fisioterapia, terapia ocupacional, cirurgia ortopédica e tratamento de cataratas. Não existe cura conhecida para a Condrodisplasia Punctata, mas pesquisas contínuas podem levar ao desenvolvimento de novos tratamentos e terapias.

A Doença de Refsum é um distúrbio genético metabólico raro que afeta o sistema nervoso periférico, a retina e outros tecidos corporais. Ela é causada por uma deficiência na enzima peroxissomal fosfoatidilcolina N-aciltransferase, o que leva à acumulação tóxica de certos ácidos graxos no corpo.

Os sintomas da doença geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir: perda de sensibilidade e fraqueza nos pés e mãos, problemas de visão noturna e outros problemas oculares, audição prejudicada, anomalias ósseas e articulares, ritmo cardíaco anormal e problemas na pele. A doença pode ser diagnosticada através de exames de sangue, urina e líquido cerebrospinal, bem como por meio da análise de genes associados à doença.

O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa e restrita em determinados ácidos graxos, suplementação com vitamina A e D e plasmaferese (uma técnica para remover substâncias indesejadas do sangue). O prognóstico varia consideravelmente, dependendo da gravidade dos sintomas e do início do tratamento. Em geral, um diagnóstico e tratamento precoces podem ajudar a prevenir ou minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A Doença de Refsum Infantil é uma doença genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, que afeta o metabolismo de certos ácidos graxos e aminoácidos. É causada por uma deficiência da enzima peroxissomal fosfoatidilcolina descarboxilase (PEX7), o que leva à acumulação de ácidos graxos de cadeia longa e ácido pirolinônico no plasma sanguíneo, tecidos corporais e líquido cerebrospinal.

Os sintomas da doença geralmente começam a aparecer durante a infância ou adolescência e podem incluir: perda de audição, problemas visuais (como cegueira noturna e atrofia óptica), anormalidades na pele e unhas, rigidez articular, neurossensorial e problemas de coordenação, retardo no desenvolvimento, convulsões e problemas cardíacos.

O diagnóstico geralmente é feito com base em exames laboratoriais que mostram níveis elevados de ácido pirolinônico no plasma sanguíneo e na urina, juntamente com uma biópsia do tecido adiposo para verificar a ausência da enzima deficiente.

O tratamento geralmente consiste em uma dieta rigorosa e restrita em ácidos graxos de cadeia longa, suplementação com vitamina A e D, e plasmaférese para remover o excesso de ácido pirolinônico do sangue. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir ou minimizar os sintomas da doença, mas não existe cura conhecida para a Doença de Refsum Infantil.

Plasmalogénios são tipos especiais de lipídios complexos que são encontrados em grande abundância nas membranas das células do corpo humano. Eles são particularmente concentrados na membrana mitocondrial e nos sistemas nervoso e muscular.

A estrutura única dos plasmalogénios consiste em um glicerol com dois ácidos graxos e um grupo fosfato, mas o que os distingue é a presença de um duplo bonds no carbono 1 do ácido graso sn-1, substituído por um grupo funcional vinil etér. Este grupo vinil etér é responsável pela estabilidade e resistência à oxidação dos plasmalogénios.

Os plasmalogénios desempenham várias funções importantes nas células, incluindo a modulação da atividade de proteínas e enzimas, o suporte da estrutura e fluidez das membranas celulares, e a proteção contra o estresse oxidativo. Além disso, os plasmalogénios também desempenham um papel importante na sinalização celular e no metabolismo energético.

As deficiências em plasmalogénios têm sido associadas a várias doenças, incluindo doenças neurodegenerativas, cardiovasculares e respiratórias. Portanto, uma melhor compreensão dos mecanismos que regulam a biossíntese e a degradação dos plasmalogénios pode fornecer informações importantes sobre as causas subjacentes dessas doenças e possivelmente levar ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Xylariales é um ordem de fungos da classe Sordariomycetes, divisão Ascomycota. Eles são principalmente saprófitos, encontrados em madeira em decomposição, solo e matéria vegetal em decomposição. Alguns membros do grupo podem ser fitopatogênicos ou endofíticos.

Os fungos de Xylariales produzem um tipo específico de estrutura reprodutiva chamada asco, que é usado para liberar esporos. Esses esporos são geralmente produzidos em estruturas especializadas chamadas picnidios ou cleistotécios. Algumas espécies também podem produzir conídios, que são esporos asexuais.

Xylariales inclui várias famílias e gêneros de fungos, incluindo Xylariaceae, Amphisphaeriaceae, Graphostromataceae e Vermiculariopsiellaceae. Alguns gêneros notáveis dentro do grupo incluem Xylaria, Hypoxylon, Entonaema e Annulohypoxylon.

Algumas espécies de Xylariales são conhecidas por causarem doenças em plantas, como a mancha foliar em cereais e a podridão marrom em frutas. Alguns membros do grupo também produzem compostos bioativos com propriedades antibióticas, antifúngicas e anticancerígenas.

A Proteína Multifuncional do Peroxissoma-2, frequentemente abreviada como PMP2, é uma proteína integral da membrana localizada nos peroxissomas, organelos subcelulares envolvidos em diversas funções metabólicas, incluindo a beta-oxidação de ácidos graxos e a eliminação de H2O2 (peróxido de hidrogênio).

PMP2 é uma proteína multifuncional que desempenha um papel importante no processo de transporte de lipídios e metabólitos através da membrana dos peroxissomas. Ela possui atividades enzimáticas, como a aciltransferase e a acil-CoA sintetase, que estão envolvidas em diferentes etapas do metabolismo lipídico. Além disso, PMP2 também participa na biogênese dos peroxissomas, auxiliando no processo de montagem e direcionamento de proteínas para a membrana destes organelos.

Mutações no gene que codifica a PMP2 podem resultar em doenças genéticas graves, como a doença de Zellweger, um transtorno peroxissomal caracterizado por uma série de sintomas neurológicos, hepáticos e renais. Portanto, o correcto funcionamento da PMP2 é essencial para a manutenção da homeostase celular e a saúde geral do organismo.

Muscular hipotonia é um termo médico que descreve a redução do tônus muscular, ou seja, a diminuição do nível normal de tensão e resistência dos músculos. Normalmente, os músculos mantêm uma certa quantidade de tensão para manter a postura e permitir movimentos suaves e controlados. No entanto, em indivíduos com hipotonia muscular, esses músculos estão flácidos e menos resistentes ao alongamento, o que pode afetar a capacidade de se movimentarem, manterem a postura e equilíbrio.

A hipotonia muscular pode ser classificada como congênita ou adquirida. A hipotonia congênita é presente desde o nascimento e pode ser resultado de condições genéticas, neuromusculares ou centrais do sistema nervoso. Já a hipotonia muscular adquirida desenvolve-se ao longo da vida, geralmente devido a lesões, doenças neurológicas ou outras condições de saúde que afetam os músculos ou o sistema nervoso.

Os sintomas associados à hipotonia muscular podem variar dependendo da causa subjacente e da gravidade da condição. Alguns indivíduos podem experimentar debilidade muscular, dificuldade em engolir ou falar, movimentos involuntários, problemas de coordenação e equilíbrio, entre outros sintomas. O tratamento para a hipotonia muscular geralmente é direcionado à causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de fala e suporte nutricional, quando necessário.

Os ácidos pipecólicos são compostos químicos que pertencem à classe dos ácidos alfa-amino. Eles são derivados da lisina, um aminoácido essencial encontrado em proteínas. A estrutura química do ácido pipecólico é semelhante a outros ácidos aminados, mas com uma diferença na cadeia lateral, que contém um anel de cinco átomos de carbono (ciclo pentano) em vez da cadeia linear encontrada em outros ácidos aminados.

Embora os ácidos pipecólicos não sejam considerados componentes diretos das proteínas, eles desempenham um papel importante no metabolismo de alguns organismos e podem estar envolvidos em vários processos fisiológicos e patológicos em humanos. Por exemplo, eles estão envolvidos na regulação do sistema imune e na resposta inflamatória, e também podem desempenhar um papel no desenvolvimento de doenças como a sepse e outras infecções bacterianas graves.

Em suma, os ácidos pipecólicos são compostos químicos derivados da lisina que desempenham um papel importante em vários processos fisiológicos e patológicos em humanos e outros organismos.

Acetyl-CoA C-acetyltransferase, também conhecida como acetoacetil-CoA tiolase ou simplesmente tiolase, é uma enzima que catalisa a reação de condensação entre dois moléculas de Acetil-CoA para formar acetoacetil-CoA. Esta enzima desempenha um papel importante no metabolismo dos ácidos graxos e na biossíntese de colesterol em células vivas.

A reação catalisada pela Acetyl-CoA C-acetyltransferase pode ser representada da seguinte forma:

Acetil-CoA + Acetil-CoA Acetoacetil-CoA + CoA-SH

Nesta reação, duas moléculas de Acetil-CoA são unidas para formar acetoacetil-CoA e CoA-SH (coenzima A desoxiadenosina trifosfato). A formação de acetoacetil-CoA é um passo importante no processo de degradação dos ácidos graxos, que fornece energia às células. Além disso, a enzima também participa da biossíntese de colesterol, desempenhando um papel na formação de mevalonato, um precursor importante no caminho biosintético do colesterol.

A Acetyl-CoA C-acetyltransferase é encontrada em vários tecidos e organismos, incluindo humanos, e é essencial para a manutenção da homeostase metabólica normal.

Erros inatos do metabolismo lipídico referem-se a um grupo de doenças genéticas hereditárias causadas por anormalidades em enzimas ou proteínas envolvidas no metabolismo dos lípidos (gorduras) no corpo. Estes erros podem resultar em acúmulo tóxico de certos lípidos ou seus derivados, o que pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da gravidade da doença.

Existem muitos tipos diferentes de erros inatos do metabolismo lipídico, incluindo:

1. Doenças de armazenamento lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas que descomponem gorduras grandes (lipoproteínas) nos lisossomos das células. O acúmulo de lípidos nos lisossomos pode levar à morte das células e danos aos tecidos, especialmente no fígado, rim, coração e sistema nervoso central.
2. Doenças peroxissomiais: Estas doenças são causadas por defeitos em enzimas ou proteínas que ocorrem nos perossissomas, organelos celulares especializados na decomposição de certos ácidos graxos e outros lípidos. O acúmulo de lípidos tóxicos pode causar sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.
3. Doenças de transporte lipídico: Estas doenças são causadas por defeitos em proteínas que transportam lípidos através das membranas celulares ou entre os diferentes compartimentos celulares. O acúmulo de lípidos tóxicos pode levar a sintomas clínicos variados, dependendo do tipo específico de defeito metabólico.

Os sintomas e a gravidade das doenças lipídicas variam amplamente, dependendo do tipo específico de defeito metabólico e da extensão dos danos teciduais. Alguns pacientes podem apresentar sintomas leves ou moderados, enquanto outros podem ter sintomas graves que afetam gravemente a qualidade de vida e podem ser fatais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a minimizar os danos teciduais e melhorar a prognóstica dos pacientes com doenças lipídicas.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Teste de Complementação Genética é um método laboratorial utilizado em estudos de genética para determinar se dois genes mutantes estão localizados na mesma região (locus) de um cromossomo ou em loci diferentes. Esse teste consiste em crossar duas linhagens de organismos, cada uma portadora de uma mutação diferente no gene de interesse. Em seguida, é avaliada a presença ou ausência da atividade do gene em indivíduos resultantes desta cruzamento (F1). Se os genes mutantes forem complementados, ou seja, se a atividade do gene for restaurada nos indivíduos F1, isso sugere que as mutações estão localizadas em loci diferentes. Por outro lado, se a atividade do gene continuar ausente nos indivíduos F1, isso sugere que as mutações estão na mesma região de um cromossomo. O Teste de Complementação Genética é uma ferramenta importante para o mapeamento e a identificação de genes em diversos organismos, incluindo bactérias, leveduras, plantas e animais.

'Pichia' é um gênero de leveduras que são encontradas naturalmente em diferentes ambientes, como no solo, na água e em plantas. Algumas espécies de Pichia também podem ser encontradas no corpo humano, particularmente na pele, boca e trato digestivo. Essas leveduras são geralmente consideradas não patogênicas, o que significa que elas raramente causam doenças em humanos saudáveis.

No entanto, em certas circunstâncias, algumas espécies de Pichia podem causar infecções oportunistas, especialmente em pessoas com sistemas imunológicos debilitados ou com condições de saúde subjacentes. Essas infecções geralmente afetam a pele, as mucosas ou outros tecidos do corpo e podem causar sintomas como vermelhidão, inchaço, dor e secreção.

Além disso, Pichia é frequentemente usada em processos industriais, como a produção de alimentos fermentados, bebidas alcoólicas e biocombustíveis, devido à sua capacidade de metabolizar uma variedade de substratos. Também é utilizado em aplicações biotecnológicas, como a produção de enzimas e proteínas recombinantes.

Catalase é uma enzima antioxidante encontrada em peroxissomas das células vivas de lactobacilos, plantas e animais. Sua função principal é proteger as células contra o dano oxidativo catalisando a decomposição do peróxido de hidrogênio (H2O2) em água (H2O) e oxigênio (O2). Essa reação desintoxica o H2O2, que é um subproduto natural do metabolismo celular e também pode ser produzido em resposta a estresse oxidativo. A atividade catalase é importante para manter o equilíbrio redox nas células e prevenir a acumulação de espécies reativas de oxigênio (ROS), que podem danificar componentes celulares, como proteínas, lipídios e DNA.

Em termos médicos, a fusão celular refere-se ao processo biológico em que duas células se unem e fundem seus respectivos conteúdos citoplasmáticos e núcleos, resultando em uma única célula híbrida com um complemento genético único. Este fenômeno é observado naturalmente em certos estágios do desenvolvimento embrionário de alguns organismos, como durante a formação dos músculos esqueléticos e cardíacos no feto humano. Além disso, a fusão celular também desempenha um papel crucial em processos patológicos, tais como a formação de células gigantes multinucleadas observadas em doenças como a doença granulomatosa crônica e a sarcoidose. Nos campos da biologia celular e genética, a fusão celular é frequentemente induzida experimentalmente para gerar células híbridas com propósitos de pesquisa, como o mapeamento do genoma ou o estudo de interações proteicas.

Los ácidos grasos son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y oxígeno. Se caracterizan por tener una cadena de átomos de carbono de longitud variable, que pueden ser saturados (sin dobles enlaces) o insaturados (con uno o más dobles enlaces). Los ácidos grasos son componentes importantes de las grasas y aceites, y desempeñan un papel fundamental en la nutrición y el metabolismo.

En la terminología médica, los ácidos grasos se clasifican según su longitud de cadena en:

* Ácidos grasos de cadena corta (AGCC): tienen menos de 6 átomos de carbono.
* Ácidos grasos de cadena media (AGCM): tienen entre 6 y 12 átomos de carbono.
* Ácidos grasos de cadena larga (AGCL): tienen más de 12 átomos de carbono.

Además, se pueden clasificar en:

* Ácidos grasos saturados: no tienen dobles enlaces entre los átomos de carbono y suelen estar sólidos a temperatura ambiente.
* Ácidos grasos insaturados: tienen uno o más dobles enlaces entre los átomos de carbono y suelen estar líquidos a temperatura ambiente. Los ácidos grasos insaturados se clasifican además en monoinsaturados (un solo doble enlace) e poliinsaturados (dos o más dobles enlaces).

Los ácidos grasos desempeñan un papel importante en la estructura y función de las membranas celulares, en la producción de energía y en la regulación hormonal. Una dieta equilibrada debe contener una mezcla adecuada de diferentes tipos de ácidos grasos para mantener una buena salud.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Receptores citoplasmáticos e nucleares são proteínas que desempenham um papel fundamental na resposta das células a estímulos hormonais, quimiocinas, fatores de crescimento e outras moléculas de sinalização. Eles se ligam a ligantes específicos, geralmente peptídeos ou esteroides, que passam através da membrana celular e desencadeiam uma cascata de eventos que resultam em alterações na expressão gênica e no metabolismo celular.

Os receptores citoplasmáticos são encontrados no citoplasma das células e incluem os receptores tirosina quinases e serina/treonina quinases. Eles se ligam a ligantes extracelulares, que passam através da membrana celular por meio de canais iônicos ou por transportadores específicos. A ligação do ligante ao receptor resulta em sua ativação e na ativação subsequente de vias de sinalização intracelulares, como a via MAPK (mitogen-activated protein kinase) e a via PI3K (phosphatidylinositol 3-kinase).

Os receptores nucleares, por outro lado, estão localizados no núcleo das células e incluem os receptores de hormônios esteroides, como os receptores de estrogênio, andrógenos e glucocorticoides. Eles se ligam a ligantes lipossolúveis que podem passar livremente através da membrana nuclear. A ligação do ligante ao receptor resulta em sua ativação e no recrutamento de coactivadores e corepressores, o que leva à modulação da transcrição gênica e à expressão alterada de genes alvo específicos.

Em resumo, os receptores citoplasmáticos e nucleares desempenham papéis cruciais na regulação da atividade celular em resposta a estímulos externos e internos, desempenhando funções importantes em processos como o crescimento e desenvolvimento celular, a diferenciação celular e a homeostase.

A esclerose cerebral difusa de Schilder, também conhecida como leucoencefalopatia de Schilder ou doença de Schilder, é uma condição neurológica rara e geralmente progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é caracterizada por lesões difusas e simétricas em ambos os hemisférios cerebrais que envolvem a substância branca do cérebro. Essas lesões são compostas predominantemente por glia, tornando-as "glioides".

A condição foi descrita pela primeira vez por Paul Schilder em 1912. Embora tenha sido originalmente considerada uma entidade distinta, atualmente é geralmente vista como uma variante da esclerose múltipla ou do síndrome de Baló.

Os sintomas iniciais podem incluir debilitação unilateral ou bilateral dos membros, alterações visuais, déficits cognitivos e convulsões. A progressão da doença pode levar a paralisia, perda de sensibilidade, deterioração cognitiva severa e outros sintomas neurológicos graves.

O diagnóstico geralmente requer uma biopsia cerebral para confirmar a presença das lesões características. O tratamento é sintomático e de suporte, pois não existe cura conhecida para a esclerose cerebral difusa de Schilder.

Membranas intracelulares referem-se a estruturas membranosas especializadas que existem dentro das células e desempenham um papel crucial na organização e função das células vivas. Embora o termo possa ser às vezes usado de forma mais geral para se referir a qualquer membrana dentro de uma célula, normalmente é usado para se referir a três tipos específicos de compartimentos membranosos: o retículo endoplasmático (RE), o apareato de Golgi e as vesículas.

1. Retículo Endoplasmático (RE): É um sistema interconectado de tubos e sacos que forma uma rede contínua dentro da célula. O RE desempenha um papel importante no processamento e transporte de proteínas e lipídios recém-sintetizados. Existem dois tipos principais de RE: o retículo endoplasmático rugoso (RER), cuja superfície está coberta por ribossomas, e o retículo endoplasmático liso (REL), que não possui ribossomas na sua superfície. O RER é responsável pela síntese de proteínas secretadas e membranares, enquanto o REL desempenha funções metabólicas especializadas, como a síntese de lipídios e esteroides, detoxificação de substâncias nocivas e armazenamento de calcios.

2. Aparelho de Golgi: É um orgânulo membranoso constituído por uma pilha achatada de sacos membranosos chamados cisternas. O aparelho de Golgi recebe proteínas e lipídios do RE, os modifica e envia para diferentes destinos dentro ou fora da célula. As proteínas são transportadas do RE para o aparelho de Golgi em vesículas revestidas de coatomer (COP), onde sofrem processamento adicional, como a remoção de sinais de localização e a adição de grupos químicos que permitem sua interação com outras moléculas. Após o processamento, as proteínas são empacotadas em vesículas revestidas de clatrina (CLC) ou vesículas COP e enviadas para seus destinos finais.

3. Lisossomas: São orgânulos membranosos que contêm enzimas hidrolíticas, responsáveis pela digestão de macromoléculas presentes no citoplasma ou em vesículas derivadas do aparelho de Golgi. Os lisossomas se formam a partir de vesículas derivadas do aparelho de Golgi que fusionam com endossomos, orgânulos que recebem carga de receptores ligados à membrana e transportadores de membrana presentes na superfície celular. A fusão dos endossomos com lisossomas resulta em organelas hibridas chamadas de endolisossomas, onde as enzimas hidrolíticas são ativadas e começam a digerir os materiais presentes na carga.

4. Peroxissomos: São orgânulos membranosos que contêm enzimas oxidativas capazes de gerar peróxido de hidrogênio (H2O2) como subproduto da sua atividade catalítica. O H2O2 é uma molécula reativa e tóxica, por isso, os peroxissomos também contêm enzimas capazes de decompor o H2O2 em água (H2O) e oxigênio (O2). Essa atividade é catalisada pela catalase, uma enzima presente exclusivamente nos peroxissomos. Além disso, os peroxissomos também são responsáveis pelo metabolismo de ácidos graxos de cadeia longa e pela biossíntese de plasmalógenos, lipídios presentes na membrana celular.

5. Mitocôndrias: São orgânulos membranosos que contêm DNA mitocondrial e proteínas envolvidas no metabolismo energético da célula. As mitocôndrias são responsáveis pela geração de ATP, a molécula energética da célula, através do processo conhecido como fosforilação oxidativa. Esse processo ocorre na membrana interna das mitocôndrias e envolve a transferência de elétrons entre complexos enzimáticos presentes nessa membrana. A energia liberada durante essa transferência é usada para sintetizar ATP a partir de ADP e fosfato inorgânico (Pi).

6. Cloroplastos: São orgânulos membranosos presentes nas células das plantas e algas que contêm DNA cloroplástico e proteínas envolvidas no metabolismo fotossintético da célula. Os cloroplastos são responsáveis pela captura de energia luminosa e sua conversão em energia química através do processo conhecido como fotossíntese. Esse processo ocorre na membrana tilacoidal dos cloroplastos e envolve a transferência de elétrons entre complexos enzimáticos presentes nessa membrana. A energia liberada durante essa transferência é usada para sintetizar glicose a partir de dióxido de carbono e água.

7. Retículo endoplasmático: É um sistema de membranas que se estende pela célula e está presente em todas as células eucarióticas. O retículo endoplasmático tem duas partes distintas: o retículo endoplasmático rugoso (RER) e o retículo endoplasmático liso (REL). O RER é coberto por ribossomas, que são responsáveis pela síntese de proteínas. As proteínas sintetizadas no RER são transportadas para outras partes da célula ou secretadas para fora dela. O REL não tem ribossomas e é responsável pelo metabolismo de lípidos e esteróides, entre outras funções.

8. Aparato de Golgi: É um orgânulo membranoso que se encontra no citoplasma das células eucarióticas. O aparato de Golgi é composto por uma série de sacos achatados chamados cisternas, que estão dispostos em pilhas. As vesículas secretoras são formadas no RER e transportadas para o aparato de Golgi, onde são modificadas e enviadas para outras partes da célula ou secretadas para fora dela. O aparato de Golgi também é responsável pelo processamento de carboidratos das proteínas e pela formação de lisossomas.

9. Lisossomas: São orgânulos membranosos que contêm enzimas digestivas. Os lisossomas são responsáveis pela digestão de material estranho que entra na célula, como bactérias e vírus, e também desempenham um papel importante no processo de autofagia, no qual a própria célula se digere.

10. Mitocôndrias: São orgânulos membranosos que contêm DNA e produzem energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) através do processo de respiração celular. As mitocôndrias são responsáveis pela produção de cerca de 90% da energia necessária à célula.

11. Cloroplastos: São orgânulos presentes nas células das plantas e algas que contêm clorofila e outros pigmentos fotossintéticos. Os cloroplastos são responsáveis pela captura da energia solar e sua conversão em energia química na forma de ATP e NADPH (nicotinamida adenina dinucleótido fosfato), que são usados na síntese de carboidratos durante a fotossíntese.

12. Vacúolos: São orgânulos presentes nas células das plantas, fungos e alguns protistas. Os vacúolos são responsáveis pelo armazenamento de água, íons e outras moléculas e desempenham

Na química, um acetal é um composto orgânico formado por uma molécula de aldeído reagindo com dois grupos alcóxidos (dois grupos OR, onde R representa um grupo de átomos de carbono). O nome "acetal" vem do fato de que o acetal mais simples é o etilenoglicol, também conhecido como etilideno diéter, que consiste em dois grupos alcoóis (-OH) ligados a um grupo carbonila (-CO-).

No entanto, no contexto médico, o termo "acetais" geralmente se refere a compostos que contêm o grupo funcional acetal e podem ser usados como medicamentos ou ingredientes farmacêuticos. Alguns exemplos de acetais usados em medicina incluem:

* Acetilsalicílico acid (aspirin): um anti-inflamatório não esteroidal (AINE) usado para aliviar a dor, febre e inflamação.
* Codeína acetato: um opioide usado como analgésico para o tratamento de dor moderada a severa.
* Dextrometorfano acetato: um antitussivo usado no tratamento da tosse seca e irritante.

É importante notar que, apesar do nome comum, esses compostos não são necessariamente relacionados entre si além de conter o grupo funcional acetal. Cada um tem suas próprias propriedades farmacológicas e é usado para tratar diferentes condições médicas.

As células CHO (do inglês, Chinese Hamster Ovary) são células ováricas de camundongo-chinês que são amplamente utilizadas em pesquisas científicas e biotecnologia. Elas são facilmente cultivadas em laboratório e possuem a capacidade de expressar altos níveis de proteínas, tornando-as úteis para a produção de vacinas, anticorpos e outros produtos terapêuticos recombinantes. Além disso, as células CHO são frequentemente usadas em estudos de toxicologia e farmacologia, bem como na pesquisa de doenças genéticas e no desenvolvimento de novos medicamentos.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

A Síndrome X Metabólica, também conhecida como Síndrome da Resistência à Insulina, é um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Embora não exista um consenso completo sobre os critérios diagnósticos, a síndrome geralmente é definida pela presença de três ou mais dos seguintes fatores:

1. Obesidade abdominal (circunferência da cintura maior que 102 cm em homens e 88 cm em mulheres)
2. Níveis elevados de triglicérides no sangue (> 150 mg/dL)
3. Baixos níveis de HDL colesterol (< 40 mg/dL em homens e < 50 mg/dL em mulheres)
4. Pressão arterial alta (> 130/85 mmHg)
5. Níveis elevados de glicose em jejum (> 100 mg/dL) ou diagnóstico prévio de diabetes do tipo 2
6. Níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação (> 2,0 mg/L)

Além disso, a resistência à insulina é considerada um fator central na síndrome X metabólica. Isso significa que as células do corpo tornam-se menos sensíveis à ação da insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de glicose no sangue. A resistência à insulina pode levar ao aumento dos níveis de glicose no sangue e à eventual diabetes do tipo 2.

A síndrome X metabólica é frequentemente associada a fatores genéticos e ambientais, como dieta deficiente em nutrientes e rica em calorias, sedentarismo, obesidade e idade avançada. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e perda de peso, bem como medicação para controlar os níveis de glicose, pressão arterial e colesterol.

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... síndrome de Zellweger, síndrome de Keutel, síndrome de Smith-Lemn-Opitz, trissomia do 21 ou 18, lúpus neonatal, ... adrenoleucodistrofia neonatal, síndrome alcoólica fetal, infecções congênitas e neo-natais e uso materno de fenitoína ou ... embora não estabelecido relação entre a causa e as manifestações clínicas da síndrome. No entanto, tais alterações bioquímicas ... o que explica a grande variedade de manifestações clínicas presentes na síndrome. O complexo enzimático peroxissomal tem ...
Gangliosidose GM1 Associação VACTERL Síndrome hidroletal Síndrome de Zellweger Anencefalia, Encefalocele Holoprosencefalia, ... a Síndrome de Down Cardiopatia congênita Síndrome de Jarcho-Levin Hérnia diafragmática Síndrome de Joubert Onfalocele Síndrome ... Sweeney Síndrome de Noonan Distrofia torácica asfixiante Osteogênese imperfeita tipo II Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome ... de Blomstrand Síndrome de Roberts Seqüência de Body Stalk Síndrome costela curta-polidactilia Displasia camptomélica Síndrome ...
... síndrome) X frágil (síndrome) Xantomatose cerebrotendinosa Xeroftalmia XYY (síndrome) Yersiniose Zellweger (síndrome) Zollinger ... síndrome) Cornélia de Lange (síndrome) Costello (síndrome) Crest (síndrome) Cri-du-chat (síndrome) Cushing (síndrome) ... síndrome) Retração Genital (síndrome) Riley-day (síndrome) Rubinstein-Taybi (síndrome) Síndrome de Robinow (síndrome) Sarcoma ... síndrome) Klippel-Trenaunay (síndrome) Krabbe (síndrome) Langer-Giedion (síndrome) Larsen (síndrome) Lesch-Nyhan (síndrome) ...
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