MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) é uma síndrome genética rara que afeta o sistema nervoso. A sigla "MERRF" significa "mioclonia epilepsia com fibras vermelhas irregulares e onduladas". Essa condição é causada por mutações no gene mitocondrial MT-TK (tRNA lisina), que fornece instruções para produzir um componente chamado ARN de transferência (tRNA) que ajuda a construir proteínas.

Os sintomas mais comuns da síndrome MERRF incluem:

1. Crises mioclônicas (contraturas musculares involuntárias e curtas)
2. Epilepsia (convulsões recorrentes)
3. Ataxia (dificuldade em coordenar movimentos)
4. Debilidade muscular
5. Perda auditiva progressiva
6. Problemas cognitivos e de aprendizagem
7. Cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco)

Além disso, os indivíduos com MERRF frequentemente apresentam fibras vermelhas irregulares e onduladas em seus músculos quando examinados sob um microscópio eletrônico. Essas fibras anormais são um sinal de danos mitocondriais, que podem levar a disfunção celular e sintomas associados à síndrome MERRF.

A herança da síndrome MERRF é materna, o que significa que apenas as mulheres transmitem a condição para seus filhos. Os homens afetados não podem transmitir a doença a sua prole. A gravidade e os sintomas específicos da síndrome MERRF variam consideravelmente entre os indivíduos, dependendo da extensão dos danos mitocondriais em diferentes órgãos e sistemas corporais.

La lipomatosis simétrica múltiple (LSM) es una afección benigna rara en la que se desarrollan múltiples lipomas (tumores grasos) de manera simétrica en diferentes partes del cuerpo. Los lipomas son crecimientos suaves y redondeados que se sienten como bultos debajo de la piel y están compuestos principalmente por tejido adiposo (grasa). En la LSM, estos lipomas ocurren en pares simétricos, lo que significa que si hay un lipoma en un lado del cuerpo, habrá uno similar en el lado opuesto.

Aunque los lipomas en sí no son dañinos y generalmente no causan dolor, su presencia en números más grandes y en lugares específicos puede ser desfigurante o incómoda. La afección suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia y afecta con mayor frecuencia a las mujeres. El diagnóstico de LSM generalmente se realiza mediante un examen físico y, en algunos casos, se puede confirmar con una biopsia.

El tratamiento de la lipomatosis simétrica múltiple suele ser conservador y solo se considera si los lipomas causan molestias significativas o problemas estéticos. Las opciones de tratamiento incluyen la extirpación quirúrgica de los lipomas, la liposucción asistida por ultrasonido o la criocirugía (congelación y eliminación de tejidos). Sin embargo, dado que la afección tiende a afectar a múltiples áreas del cuerpo, es posible que se desarrollen nuevos lipomas con el tiempo.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS) é uma síndrome rara e geralmente herdada que afeta o tecido mitocondrial do corpo. As mitocôndrias são responsáveis por produzir energia para as células, e quando estão danificadas ou não funcionam adequadamente, pode resultar em uma variedade de sintomas em diferentes sistemas corporais.

A síndrome MELAS é caracterizada por:

1. Encefalomiopatia (doença do cérebro e músculos): Os indivíduos afetados podem experimentar dificuldades de coordenação, movimentos involuntários, fraqueza muscular, convulsões e deterioração cognitiva.
2. Lactic acidosis: A acumulação excessiva de ácido lático no sangue pode causar sintomas como fadiga, dificuldade em respirar, náuseas e vômitos.
3. Episódios semelhantes a AVC (acidente vascular cerebral): Os indivíduos podem experimentar sintomas semelhantes a um AVC, como dificuldade de fala, fraqueza em um lado do corpo ou perda de visão em um olho. Esses episódios geralmente ocorrem antes dos 40 anos de idade.

Outros sintomas comuns da síndrome MELAS incluem:

* Perda auditiva
* Baixa estatura
* Diabetes mellitus
* Dores abdominais e constipação
* Problemas cardíacos, como miocardiopatia hipertrófica

A síndrome MELAS é geralmente causada por mutações no DNA mitocondrial, especialmente na região do gene MT-TL1. A herança da síndrome MELAS geralmente ocorre de mãe para filho, pois as mulheres passam seus óvulos, que contêm DNA mitocondrial, para seus filhos. No entanto, os homens não transmitem seu DNA mitocondrial para sua prole.

O tratamento da síndrome MEL1 geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e pode incluir medicamentos, terapia física, terapia ocupacional e dieta especializada. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática pode ser uma opção de tratamento.

RNA de transferência de lisina, ou tRNA-Lys, é um tipo específico de RNA de transferência (tRNA) que transporta aminoácido lisina a partir do pool citoplasmático de aminoácidos até o ribossoma durante a tradução do ARN mensageiro (mRNA) em proteínas.

Os tRNAs são adaptadores moleculares fundamentais no processo de tradução, uma vez que unem especificamente um anticódon (uma sequência de três nucleotídeos) a um códon (também uma sequência de três nucleotídeos) no mRNA. Dessa forma, o tRNA-Lys conecta o código genético com a síntese proteica, ligando a informação genética codificada no mRNA às unidades estruturais das proteínas (aminoácidos).

A lisina é um aminoácido essencial, o que significa que o organismo não pode sintetizá-lo e precisa obtê-lo através da dieta. O tRNA-Lys desempenha, assim, um papel crucial na manutenção da homeostase das proteínas e no processo de tradução geral.

As epilepsias mioclônicas referem-se a um grupo de transtornos epilépticos caracterizados por espasmos musculares involuntários e repentinos, denominados mioclonia. Esses spasms podem afetar parte ou todo o corpo e podem variar em frequência e intensidade.

Existem diferentes tipos de epilepsias mioclônicas, incluindo a síndrome de Lennox-Gastaut, a síndrome de West e a epilepsia mioclônica juvenil. Cada tipo tem causas e sinais clínicos específicos.

As causas das epilepsias mioclônicas podem ser genéticas ou adquiridas, como lesões cerebrais, infeções, tumores cerebrais ou deficiências nutricionais. O diagnóstico geralmente é baseado em exames eletroneurofisiológicos, como o eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética nuclear (RMN) do cérebro, além de anamnese detalhada e exame físico.

O tratamento das epilepsias mioclônicas geralmente inclui medicamentos anticonvulsivantes, modificações no estilo de vida e, em alguns casos, cirurgia. O prognóstico varia dependendo do tipo e gravidade da doença, mas muitas pessoas com epilepsias mioclônicas podem controlar suas convulsões com o tratamento adequado.

As encefalomiopatias mitocondriais são um grupo de doenças genéticas progressivas causadas por defeitos no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear, que afetam a capacidade dos mitocôndrias (as centrais energéticas das células) de produzirem energia suficiente para as necessidades da célula. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, dependendo dos órgãos e tecidos afetados.

Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular (miopatia), problemas neurológicos (como confusão mental, convulsões, dificuldades de coordenação e movimentos involuntários), problemas cardíacos, diabetes, doenças oculares e problemas gastrointestinais. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, desde formas leves que causam sintomas apenas em idade adulta até formas graves que podem resultar em deficiência mental e morte prematura.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames genéticos e análises bioquímicas especiais, como a biopsia muscular e o estudo da actividade mitocondrial. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dieta especial, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, transplante de órgãos. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas estratégias de tratamento, incluindo terapias genéticas e celulares.

RNA de Transferência de Leucina, ou tRNA^{Leu}, é um tipo específico de molécula de RNA de transferência (tRNA) que transporta o aminoácido leucina para o local de síntese de proteínas no ribossoma durante a tradução do ARN mensageiro (mRNA). Os tRNAs são adaptadores que unem especificamente um anticódon (uma sequência de três nucleotídeos) no tRNA com o códon correspondente (também uma sequência de três nucleotídeos) no mRNA. Dessa forma, os tRNAs desempenham um papel fundamental na tradução do código genético e na síntese das proteínas. Existem vários tipos de tRNAs que transportam diferentes aminoácidos e cada um tem seu anticódon específico para reconhecer o códon correto no mRNA.

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença genética mitocondrial rara e progressiva que geralmente se manifesta na infância ou adolescência. A síndrome é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo:

1. Oftalmoparesia: Fraqueza e paralisia dos músculos oculares, levando a dificuldades em movimentar os olhos e possível comprometimento da visão.
2. Retina pigmentosa: Danos à retina que podem causar visão periférica limitada, fotofobia (sensibilidade à luz) e eventualmente cegueira noturna ou completa.
3. Cardiopatia: Problemas cardíacos, como bradicardia (batimento cardíaco lento), bloqueio cardíaco e insuficiência cardíaca.
4. Ataxia: Perda de coordenação muscular e equilíbrio.
5. Debilidade muscular: Fraqueza geral em todo o corpo, especialmente nos músculos proximais (próximos ao tronco).
6. Sinais auditivos: Surdez ou perda auditiva progressiva.
7. Apatia e problemas cognitivos: Diminuição do interesse, falta de energia e dificuldades em concentração e aprendizagem.
8. Diabetes insípido: Desregulação hormonal que pode causar excesso de sede e micção frequente.
9. Alterações na pele: Pele pálida, seca e fina, especialmente no rosto.

A Síndrome de Kearns-Sayre é causada por uma mutação genética espontânea (não herdada) em um gene mitocondrial específico, geralmente ocorrendo durante a divisão celular. O tratamento geralmente se concentra em aliviar os sintomas e prevenir complicações, pois não existe cura conhecida para a doença.

A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é um tipo raro de epilepsia que geralmente se manifesta na adolescência ou início da idade adulta. A característica principal deste tipo de epilepsia são as mioclónias, que são descargas musculares involuntárias e bruscas que podem afetar parte ou todo o corpo.

Essas mioclónias geralmente ocorrem em salvas, especialmente ao acordar ou durante a atividade física. Além disso, as pessoas com EMJ podem experimentar convulsões tonicoclônicas generalizadas, que afetam todo o corpo e causam rigidez muscular, espasmos e perda de consciência.

A EMJ é geralmente hereditária e é causada por mutações em genes específicos, como o gene PMZ2. Embora a epilepsia mioclônica juvenil seja uma condição crónica, o tratamento com medicamentos anticonvulsivantes pode ajudar a controlar os sintomas e permitir que as pessoas afetadas tenham uma vida relativamente normal. No entanto, em alguns casos, as convulsões podem ser difíceis de controlar e outras opções de tratamento, como a cirurgia cerebral, podem ser consideradas.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

As doenças mitocondriais são um grupo heterogêneo de condições genéticas que afetam a capacidade dos mitocôndrias, as centrais energéticas das células, de produzir energia adequadamente. Essas doenças podem afetar qualquer sistema corporal, resultando em uma ampla gama de sintomas e graus de gravidade. Eles podem se manifestar em qualquer idade, desde o nascimento até a idade adulta.

As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia das células. Quando as mitocôndrias estão danificadas ou não funcionam corretamente, os níveis de ATP podem diminuir, levando à disfunção celular e à possível morte celular. Isso pode resultar em sintomas que afetam vários sistemas corporais, incluindo o sistema nervoso, muscular, cardiovascular, gastrointestinal e respiratório.

As doenças mitocondriais são geralmente herdadas de um dos pais, mas às vezes podem ser resultado de mutações espontâneas. Eles podem ser difíceis de diagnosticar porque os sintomas podem ser vagos e variados, e muitas outras condições podem apresentar sinais semelhantes. Atualmente, não existe cura para as doenças mitocondriais, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e tentar prevenir a progressão da doença.