WAGR síndrome é um acrônimo que se refere a quatro condições médicas associadas: Wilms' tumor (nefroblastoma), aniridia, genitourinário anomalias e desenvolvimento mental retardo. É uma síndrome rara causada por uma deleção em particular no cromossomo 11p13 que afeta vários genes, incluindo o WT1 e PAX6.

A aniridia é a ausência congênita do iris do olho. O Wilms' tumor é um tipo de câncer renal que geralmente afeta crianças pequenas. As anomalias genitourinárias podem incluir problemas nos rins, bexiga ou órgãos genitais. O desenvolvimento mental retardo pode variar de leve a grave e também pode estar presente junto com outras características físicas, como baixa estatura, face alongada e defeitos cardíacos congênitos.

A síndrome WAGR é geralmente herdada por meio de uma mutação genética espontânea, mas pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para causar a síndrome. O diagnóstico geralmente é baseado em sinais e sintomas clínicos, bem como em exames genéticos específicos. O tratamento pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapia de reabilitação para abordar os diferentes aspectos da síndrome.

Carcinoma de Células Renais (CCR) é um tipo de câncer que afeta os túbulos renais, pequenos tubos que desempenham um papel importante no processo de filtração do sangue e na produção de urina no rim. Existem vários tipos de carcinoma de células renais, sendo o mais comum o adenocarcinoma de células claras, que representa cerca de 75% dos casos.

O câncer começa quando as células saudáveis no rim se transformam em células anormais e começam a se multiplicar e crescer descontroladamente, formando um tumor maligno. À medida que o tumor cresce, ele pode invadir tecidos adjacentes e espalhar-se para outras partes do corpo, processo conhecido como metástase.

Os sintomas iniciais do carcinoma de células renais podem incluir sangue na urina, dor ou massa palpável no abdômen, perda de peso involuntária, fadiga e falta de ar. No entanto, é possível que o câncer não cause sintomas nas primeiras etapas, sendo detectado apenas em exames de imagem ou análises de sangue realizados por outras razões.

O tratamento do carcinoma de células renais depende da extensão e localização do câncer, bem como da saúde geral do paciente. As opções de tratamento podem incluir cirurgia para remover o tumor ou o rim inteiro, radioterapia, quimioterapia, terapia dirigida com medicamentos que atacam as células cancerígenas específicas e imunoterapia, que estimula o sistema imune a combater o câncer.

Neoplasia renal é um termo geral que se refere ao crescimento anormal e desregulado de células no tecido do rim. Esses crescimentos celulares descontrolados podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Existem vários tipos de neoplasias renais, sendo o carcinoma de células renais (do tipo clear cell) o tipo mais comum de câncer de rim em adultos. Outros tipos de neoplasias renais incluem adenoma renal, oncocitoma, angiomiolipoma e tumores Wilms (nefroblastomas), que são mais frequentemente encontrados em crianças. Os sintomas associados às neoplasias renais podem incluir sangue na urina, dor lombar, febre e perda de peso involuntária. O tratamento dependerá do tipo e estadiamento da neoplasia renal, bem como da saúde geral do paciente. Tratamentos comuns incluem cirurgia, quimioterapia, radioterapia e terapias dirigidas a alvos moleculares específicos.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Adenocarcinoma de células claras é um tipo raro de câncer que pode ocorrer em diversos órgãos, incluindo pulmão, rim, tireoide e intestino. Neste tipo de câncer, as células cancerosas têm aspecto claro ou limpo quando examinadas ao microscópio, devido ao fato de terem grande quantidade de glicogênio e lipídios em seu citoplasma.

A causa exata do adenocarcinoma de células claras ainda é desconhecida, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos e ambientais. Alguns casos estão associados a doenças pré-existentes, como neoplasias benignas ou outros tipos de câncer.

Os sintomas do adenocarcinoma de células claras variam dependendo da localização do tumor e podem incluir dor abdominal, sangramento, perda de peso involuntária, falta de ar e outros sinais relacionados à função do órgão afetado. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames imagiológicos e biópsia, seguida de análises laboratoriais para confirmar o tipo e extensão da doença.

O tratamento do adenocarcinoma de células claras depende do estágio e localização do câncer e pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias alvo, isoladamente ou em combinação. A prognose varia consideravelmente, mas geralmente é pior do que outros tipos de câncer, especialmente se o diagnóstico for feito em estágios avançados da doença.

A proteína supressora de tumor von Hippel-Lindau (pVHL) é um tipo de proteína que desempenha um papel crucial na regulação do crescimento e divisão celular. Ela faz isso marcando outras proteínas para serem degradadas, incluindo as que estimulam o crescimento e a proliferação celular. Quando a pVHL está funcionando corretamente, ela ajuda a manter um equilíbrio saudável entre o crescimento e a morte das células.

No entanto, quando há mutações na região do gene que codifica a proteína pVHL, isso pode levar ao desenvolvimento de um síndrome hereditária rara chamada síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Essas mutações podem resultar em uma forma defeituosa ou ausente da proteína pVHL, o que leva a um acúmulo de proteínas que estimulam o crescimento celular. Isso, por sua vez, pode levar ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos em vários órgãos e tecidos do corpo, incluindo os rins, pâncreas, glândula pineal, nervo óptico, cérebro e ovários.

Em resumo, a proteína supressora de tumor von Hippel-Lindau é uma proteína importante que desempenha um papel crucial na regulação do crescimento e divisão celular, e mutações nessa proteína podem levar ao desenvolvimento da síndrome de von Hippel-Lindau e à formação de tumores.

Desculpe, há algum mal-entendido. "Portugal" é o nome de um país localizado no sudoeste da Europa, e não há uma definição médica associada a ele. Se você estivesse procurando por algum termo médico específico ou condição de saúde relacionada a Portugal, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudar-nos melhor.

O rim é um órgão em forma de feijão localizado na região inferior da cavidade abdominal, posicionado nos dois lados da coluna vertebral. Ele desempenha um papel fundamental no sistema urinário, sendo responsável por filtrar os resíduos e líquidos indesejados do sangue e produzir a urina.

Cada rim é composto por diferentes estruturas que contribuem para seu funcionamento:

1. Parenchima renal: É a parte funcional do rim, onde ocorre a filtração sanguínea. Consiste em cerca de um milhão de unidades funcionais chamadas néfrons, responsáveis pelo processo de filtragem e reabsorção de água, eletrólitos e nutrientes.

2. Cápsula renal: É uma membrana delgada que envolve o parenquima renal e o protege.

3. Medulha renal: A parte interna do rim, onde se encontram as pirâmides renais, responsáveis pela produção de urina concentrada.

4. Cortical renal: A camada externa do parenquima renal, onde os néfrons estão localizados.

5. Pelvis renal: É um funil alongado que se conecta à ureter, responsável pelo transporte da urina dos rins para a bexiga.

Além de sua função na produção e excreção de urina, os rins também desempenham um papel importante no equilíbrio hidroeletrólito e no metabolismo de alguns hormônios, como a renina, a eritropoietina e a vitamina D ativa.