Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).
Receptor notch que desempenha um papel importante na DIFERENCIAÇÃO CELULAR de vários tipos de células. O receptor notch é preferencialmente expresso em LINFÓCITOS B maduros.
Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Proteínas às quais os íons de cálcio estão ligados. Podem atuar como proteínas transportadoras, reguladoras ou ativadoras. Contêm tipicamente MOTIVOS EF HAND.
Proteínas e peptídeos regulatórios que são moléculas sinalizadoras envolvidas no processo de COMUNICAÇÃO PARÁCRINA. De modo geral, são fatores expressos em uma célula e cujos receptores alvos estão em outra célula vizinha. Diferem dos HORMÔNIOS pelo fato de suas ações serem locais e não à distância.
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.
Família de receptores de superfície celular conservados que possuem repetições do FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO em seu domínio extracelular e repetições de ANQUIRINA nos seus domínios citoplasmáticos. O domínio citoplasmático dos receptores notch é liberado com a ligação do ligante e translocado para o NÚCLEO CELULAR, no qual atua como fator de transcrição.
Complexo sintomático característico.
Diminuição do fluxo biliar devido a obstrução nos ductos biliares pequenos (COLESTASE INTRA-HEPÁTICA) ou obstrução nos ductos biliares grandes (COLESTASE EXTRA-HEPÁTICA).
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Canais que coletam e transportam a secreção biliar dos CANALÍCULOS BILIARES (o menor ramo do TRATO BILIAR no FÍGADO), através dos pequenos ductos biliares, ductos biliares (externos ao fígado) e para a VESÍCULA BILIAR (para armazenamento).

A Síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta vários sistemas corporais, incluindo o fígado, coração, face, olhos e esqueleto. A condição é geralmente causada por mutações no gene JAG1 ou, em menos de 1% dos casos, no gene NOTCH2. Essas mutações levam a uma produção reduzida ou anormal da proteína Jagged1, que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário e na manutenção de tecidos e órgãos em adultos.

A síndrome de Alagille se manifesta clinicamente com uma combinação de características distintas, sendo as principais:

1. Disfunção hepática: A maioria dos indivíduos afetados apresentam disfunção biliar, que varia desde leve a grave. Isto é causado pela diminuição do número de vasos biliares intra-hepáticos, o que leva à acumulação de bilirrubina e outros pigmentos na corrente sanguínea, resultando em icterícia (cor da pele e olhos amarelada). Além disso, os indivíduos podem apresentar coagulopatia (distúrbios de coagulação sanguínea) e prurido (coceira intensa).

2. Anomalias cardiovasculares: Entre 85% a 95% dos indivíduos com síndrome de Alagille apresentam defeitos cardiovasculares, sendo o mais comum a estenose pulmonar periférica (contração anormal da artéria pulmonar). Outras anormalidades incluem comunicações interventriculares e tetralogia de Fallot.

3. Características faciais distintas: Os indivíduos afetados frequentemente apresentam faces alongadas, olhos largamente separados (hipertelorismo), ponte nasal achatada, orelhas grandes e/ou de implantação baixa, e palato ogival.

4. Outras anormalidades: Entre as outras anormalidades que podem estar presentes em indivíduos com síndrome de Alagille estão: anomalias esqueléticas (como espinha bífida ou costelas acessórias), renal (como agenesia renal unilateral ou pielonefrite crônica), gastrointestinal (como doença inflamatória intestinal ou fissuras anais) e neurológicas (como ritardos no desenvolvimento, convulsões ou hipotonia).

A síndrome de Alagille é uma condição genética hereditária que afeta aproximadamente 1 em cada 30.000 a 50.000 nascidos vivos. A maioria dos casos são causados por mutações no gene JAG1, localizado no cromossomo 20, enquanto cerca de 1% dos casos é causado por mutações no gene NOTCH2, localizado no cromossomo 1. Essas mutações levam a uma produção reduzida ou anormal da proteína JAG1 ou NOTCH2, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário e na manutenção de órgãos vitais. A síndrome de Alagille pode ser herdada como uma condição autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para que a condição se manifeste. No entanto, em alguns casos, a síndrome de Alagille pode resultar de novas mutações que ocorrem espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário e não são herdadas dos pais.

O diagnóstico da síndrome de Alagille geralmente é baseado em uma combinação de sinais e sintomas clínicos, exames laboratoriais e imagens médicas. O diagnóstico definitivo pode ser confirmado por meio de um teste genético que detecta mutações nos genes JAG1 ou NOTCH2. O tratamento da síndrome de Algille geralmente é sintomático e depende dos órgãos afetados e da gravidade dos sintomas. Os pacientes com problemas hepáticos podem precisar de medicação para controlar a icterícia e a prurido, enquanto os pacientes com problemas cardiovasculares podem precisar de cirurgia ou outros procedimentos invasivos. Os pacientes com problemas respiratórios podem precisar de oxigênio suplementar ou ventilação mecânica. Em alguns casos, o transplante de fígado pode ser considerado como uma opção de tratamento para os pacientes com doença hepática grave e progressiva.

A prognóstico da síndrome de Algille varia dependendo dos órgãos afetados e da gravidade dos sintomas. Em geral, a expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Algille é reduzida em comparação à população geral, especialmente se houver problemas hepáticos graves ou cardiovasculares. No entanto, muitos pacientes com síndrome de Algille podem viver uma vida longa e produtiva com o tratamento adequado e acompanhamento regular. É importante que os pacientes com síndrome de Algille sejam acompanhados por um time multidisciplinar de especialistas, incluindo gastroenterologistas, cardiologistas, nefrologistas, pneumologistas e outros especialistas, para garantir o melhor tratamento e acompanhamento possíveis.

O Receptor Notch2 é um tipo de proteína que pertence ao caminho de sinalização Notch, o qual desempenha um papel importante no desenvolvimento e diferenciação celular em mamíferos. Ele está localizado na membrana celular e consiste em uma porção extracelular e uma porção intracelular. A porção extracelular do receptor é responsável pela ligação com as ligantes Notch, que estão presentes na superfície de células vizinhas. Após a ligação, ocorre um corte proteolítico da porção intracelular do receptor, permitindo que ela se mova para o núcleo celular e atue como um fator de transcrição, regulando a expressão gênica de genes alvo específicos.

O Receptor Notch2 é codificado pelo gene NOTCH2 e sua disfunção tem sido associada a várias doenças humanas, incluindo cânceres e desordens imunológicas e vasculares. No entanto, o mecanismo exato de como a ativação anormal do Receptor Notch2 contribui para essas doenças ainda é objeto de investigação ativa.

Os cromossomos humanos par 20, também conhecidos como cromossomos sexuais, são um conjunto específico de cromossomos presentes no núcleo das células humanas. O par 2

As proteínas de ligação ao cálcio são um tipo específico de proteínas que se ligam e regulam o cálcio, um mineral importante no organismo. Estas proteínas desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos, como a contração muscular, a transmissão nervosa, a secreção hormonal e a coagulação sanguínea.

Existem diferentes tipos de proteínas de ligação ao cálcio, cada uma com funções específicas. Algumas das principais proteínas de ligação ao cálcio incluem:

1. Calmodulina: É uma pequena proteína que se une a diversos alvos celulares e regula suas atividades em resposta às mudanças nos níveis de cálcio intracelular. A calmodulina desempenha um papel importante na regulação da contratilidade muscular, excitabilidade neuronal e outras funções celulares.

2. Proteínas de ligação ao cálcio do retículo sarcoplasmático (CSQs): Estas proteínas estão presentes no retículo sarcoplasmático, um orgânulo que armazena cálcio nas células musculares. As CSQs se ligam ao cálcio e o mantém disponível para a liberação rápida durante a contração muscular.

3. Parvalbúmina: É uma proteína de ligação ao cálcio presente em grande quantidade no músculo rápido, responsável por movimentos rápidos e fortes, como os dos olhos e das extremidades. A parvalbúmina regula a liberação de cálcio durante a contração muscular, mantendo o equilíbrio entre a quantidade de cálcio armazenada e a disponível para a contratilidade.

4. Troponina C: É uma proteína de ligação ao cálcio que desempenha um papel fundamental na regulação da contração muscular. A troponina C se liga ao cálcio liberado durante a ativação do músculo, levando à exposição dos sítios de ligação da actina e da miosina, o que permite a interação entre essas proteínas e a geração de força.

5. Calmodulina: É uma proteína de ligação ao cálcio ubiquitária, presente em diversos tipos celulares. A calmodulina regula vários processos celulares, como a transdução de sinal, metabolismo e contratilidade muscular, por meio da modulação da atividade de enzimas dependentes do cálcio.

Em resumo, as proteínas de ligação ao cálcio desempenham um papel crucial na regulação dos níveis de cálcio intracelular e no controle das funções celulares que dependem da sua disponibilidade. A interação entre o cálcio e essas proteínas permite a ativação ou inibição de diversos processos, como a contração muscular, a transdução de sinal e o metabolismo energético.

Peptídeos e proteínas de sinalização intercelular são moléculas que desempenham um papel crucial na comunicação entre diferentes células em organismos vivos. Elas transmitem sinais importantes para regular uma variedade de processos fisiológicos, como crescimento celular, diferenciação, morte celular programada (apoptose), inflamação e resposta ao estresse.

Peptídeos de sinalização são pequenas moléculas formadas por menos de 50 aminoácidos, enquanto proteínas de sinalização geralmente contêm mais de 50 aminoácidos. Essas moléculas são sintetizadas dentro da célula e secretadas para o meio extracelular, onde podem se ligar a receptores específicos em outras células. A ligação do peptídeo ou proteína de sinalização ao receptor gera uma resposta celular específica, como a ativação de um caminho de sinalização intracelular que leva à alteração da expressão gênica e/ou ativação de enzimas.

Exemplos bem conhecidos de peptídeos e proteínas de sinalização intercelular incluem as citocinas, quimiocinas, hormônios, fatores de crescimento e neurotransmissores. Essas moléculas desempenham papéis importantes em processos como a resposta imune, o metabolismo, a reprodução e o desenvolvimento.

Em resumo, peptídeos e proteínas de sinalização intercelular são moléculas que desempenham um papel crucial na comunicação entre células, transmitindo sinais importantes para regular uma variedade de processos fisiológicos.

'Facies' é um termo em latim que significa "aparência" ou "expressão facial". Em medicina e cirurgia, facies geralmente se refere à aparência geral da face de uma pessoa, especialmente quando se destaca alguma característica distinta devido a uma doença, desordem genética ou anormalidade congênita.

Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down frequentemente têm uma facies distinta, incluindo olhos arredondados e almofadas na parte interna dos pálpebras (epicântico), ponte nasal achatada, orelhas pequenas e formadas de maneira anormal, e boca pequena com língua frequentemente protuberante.

Assim, quando um médico descreve a "facies" de alguém, eles estão se referindo às características faciais distintas que podem ser indicativas de uma condição específica ou doença subjacente.

Os receptores Notch são proteínas transmembranares que desempenham um papel fundamental na comunicação celular durante o desenvolvimento e manutenção dos tecidos em mamíferos. Eles estão envolvidos em diversos processos biológicos, como a proliferação, diferenciação e apoptose celular.

A via de sinalização Notch é uma forma de comunicação célula-a-célula conhecida como "contato direto", na qual as células interagem fisicamente através da membrana plasmática. A activação dos receptores Notcha ocorre quando eles se ligam a suas respectivas ligantes (Delta, Serrada ou Lag2), que estão localizadas na membrana de outras células vizinhas.

Após a ligação do ligante ao receptor Notch, uma cascata de eventos intracelulares é desencadeada, levando à clivagem e libertação da porção intracelular do receptor (ICN). A ICN transloca-se para o núcleo celular, onde se liga a factores de transcrição e moduladores epigenéticos, regulando assim a expressão gênica de genes alvo específicos.

A via Notch está envolvida em diversas doenças humanas, incluindo cânceres e desordens cardiovasculares, e tem sido alvo de investigação como possível diana terapêutica para o tratamento dessas condições.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

A colestase é um distúrbio dos sistemas biliar e hepático caracterizado pela interrupção do fluxo de bilis do fígado para o intestino delgado. Isso pode resultar em uma acumulação de bilirrubina e outos componentes da bile no sangue, levando a icterícia (coloração amarela da pele e das mucosas), prurido (coceira intensa), fezes de cor clara e urina escura. A colestase pode ser causada por vários fatores, incluindo doenças hepáticas, obstruções no trato biliar ou efeitos secundários de medicamentos. Pode ser uma condição aguda ou crónica e, se não for tratada, pode levar a complicações graves, como cirrose hepática ou insuficiência hepática.

Proteínas de membrana são tipos especiais de proteínas que estão presentes nas membranas celulares e participam ativamente em diversas funções celulares, como o transporte de moléculas através da membrana, reconhecimento e ligação a outras células e sinais, e manutenção da estrutura e funcionalidade da membrana. Elas podem ser classificadas em três categorias principais: integrais, periféricas e lipid-associated. As proteínas integrais são fortemente ligadas à membrana e penetram profundamente nela, enquanto as proteínas periféricas estão associadas à superfície da membrana. As proteínas lipid-associated estão unidas a lípidos na membrana. Todas essas proteínas desempenham papéis vitais em processos como comunicação celular, transporte de nutrientes e controle do tráfego de moléculas entre o interior e o exterior da célula.

Os ductos biliares são sistemas de tubos que conduzem a bile, um líquido digestivo produzido no fígado, para o intestino delgado. Existem dois tipos principais de ductos biliares: os ductos intra-hepáticos e os ductos extra-hepáticos.

Os ductos intra-hepáticos estão localizados dentro do fígado e são responsáveis por transportar a bile produzida pelas células hepáticas para o duto biliar comum. O duto biliar comum é formado pela união dos ductos hepáticos direito e esquerdo, que drenam a bile dos lobos direito e esquerdo do fígado, respectivamente, e do ducto cístico, que drena a vesícula biliar.

Os ductos extra-hepáticos estão localizados fora do fígado e incluem o duto colédoco, que é uma extensão do duto biliar comum, e os ductos accessórios biliares, que drenam a bile de outras glândulas hepáticas menores. O duto colédoco passa através do pâncreas antes de se juntar ao ducto pancreático principal e desembocar no duodeno, parte inicial do intestino delgado.

A bile é importante para a digestão dos lípidos na dieta, pois ela contém ácidos biliares que ajudam a emulsionar as gorduras em pequenas partículas, facilitando assim sua absorção no intestino delgado. Além disso, a bile também desempenha um papel importante na eliminação de certos resíduos metabólicos, como o colesterol e as bilirrubinas, que são derivadas da decomposição dos glóbulos vermelhos velhos.

Quando a síndrome de Alagille foi inicialmente descrita, para o diagnóstico era necessário que uma pessoa tivesse escassez de ... www.chop.edu/service/alagille-syndrome-clinical-care-program/about-alagille-syndrome/diagnosis-and-evaluation-of-alagille- ... A síndrome de Alagille, também chamada de Displasia artériohepática, hipoplasia biliar intra-hepática, paralisia dos ductos ... à síndrome de Alagille, levando a repercussões variáveis sobre o órgão. A bile é produzida no fígado e é conduzida através dos ...
Síndrome de Alagille; Doença celíaca; Síndrome de Waardenburg; Síndrome do cromossoma 20 em anel. . (!Artigos que carecem de ... síndrome de Alagille); PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz); PRNP: proteína prión (p27-30) (doença de ... Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insónia familiar fatal (IFF)); tTG: transglutaminase dos tecidos ( ...
Síndrome de Alagille) Cirrose criptogênica (causa desconhecida) Sociedade Brasileira de Hepatologia «American Association for ... de alfa-1-antitripsina Doença de Wilson Hemocromatose Distúrbios vasculares Insuficiência cardíaca direita crônica Síndrome de ...
... síndrome) Alexander (doença) Alagille (síndrome) Alcaptonúria Alice no País das Maravilhas (síndrome) Alopecia total Alport ( ... síndrome) Cornélia de Lange (síndrome) Costello (síndrome) Crest (síndrome) Cri-du-chat (síndrome) Cushing (síndrome) ... síndrome) Retração Genital (síndrome) Riley-day (síndrome) Rubinstein-Taybi (síndrome) Síndrome de Robinow (síndrome) Sarcoma ... síndrome) Klippel-Trenaunay (síndrome) Krabbe (síndrome) Langer-Giedion (síndrome) Larsen (síndrome) Lesch-Nyhan (síndrome) ...
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Síndrome Alagile. Síndrome de Alagille. Trombose da Veia Hepática. Síndrome de Budd-Chiari. ... Síndrome do Nódulo Sinusal. Síndrome do Nó Sinusal. Taquicardia Atrioventricular Nodal de Reentrada. Taquicardia por Reentrada ... Síndrome de Hallervorden-Spatz. Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase. Trauma Craniocerebral. Traumatismos ...
A ausência dos genes Jagged e notch afetando o desenvolvimento biliar causam um fenótipo similar à síndrome de Alagille. Estudo ... Alterações semelhantes às da síndrome fetal alcoólica foram observadas (6). Os genes e as vias necessárias para o metabolismo ... modelo da síndrome DiGeorge; o gridlock, que ocasiona coarctação da aorta. Área de investigação de grande interesse é a dos ...
Síndrome de Alagille - Conceito preferido Identificador do conceito. M0025493. Nota de escopo. Transtorno multissistêmico ... A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e ... A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e ... El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el ...
Síndrome de Alagille. A síndrome de Alagille é uma doença genética caracterizada por uma escassez de ductos biliares no fígado ... C: Região da tríade portal de um indivíduo com síndrome de Alagille, com quistos ductais em vez dos ductos biliares normais, ... Causas menos comuns incluem a síndrome genética de Alagille, causas infecciosas e distúrbios metabólicos. A apresentação ... Causas menos comuns incluem a síndrome genética de Alagille, causas infecciosas e distúrbios metabólicos. ...
A síndrome de Alagille se manifesta com vértebras em borboleta, icterícia decorrente de ductos biliares hipoplásicos e defeitos ... Algumas síndromes ou associações, como a síndrome VACTERM (anomalias vertebrais, atresia anal, malformações cardíacas, fístula ... Outras causas do torcicolo congênito incluem anormalidades vertebrais, como a síndrome de Klippel-Feil (fusão das vértebras ...
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Síndrome de Alagille (1) * Cárie Dentária (1) *Mostrar mais.... Tipo de estudo * Observational_studies (4) ...
estas a Síndrome de Alagille, a colestase familiar intra-hepática (PFIC), a colestase intra- ... coledóco anómalo e anomalias da veia porta e artéria hepática), constituindo a síndrome de ... enquanto toxina causa uma síndrome semelhante à Atresia Biliar em peixes zebra, com ...
Síndrome da Deleção 22q11 * Síndrome de Alagille [C16.131.240.400.044] Síndrome de Alagille ...
BLAU, SÍNDROME DE · NOD2 · SANGER. *LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGÊNITA TIPO 1 · AGPA.... *ALAGILLE, SÍNDROME DE · JAG1 · MLPA ...
  • A síndrome de Alagille, também chamada de Displasia artériohepática, hipoplasia biliar intra-hepática, paralisia dos ductos interloculares da bile ou síndrome da escassez de ductos biliares intra-hepáticos é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. (wikipedia.org)
  • Ductos biliares intra-hepáticos malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille, levando a repercussões variáveis sobre o órgão. (wikipedia.org)
  • Quando a síndrome de Alagille foi inicialmente descrita, para o diagnóstico era necessário que uma pessoa tivesse escassez de ductos biliares (verificado por biópsia hepática), além de, pelo menos, três dos cinco critérios principais descrito acima (colestase, características faciais, vertebrais, anomalias oculares, defeitos cardíacos) com a identificação do gene JAG1 como o gene que causa a síndrome de Alagille (AGS), os critérios de diagnóstico foram modificados. (wikipedia.org)
  • Anomalias vertebrais podem ser isoladas ou parte de uma síndrome. (msdmanuals.com)
  • Algumas síndromes ou associações, como a síndrome VACTERM (anomalias v ertebrais, atresia a nal, malformações c ardíacas, fístula t raqueo e sofágica, anomalias r enais e aplasia do r ádio e anomalias dos m embros) incluem defeitos vertebrais. (msdmanuals.com)
  • Existem dois genes associados à essa síndrome, JAG1 (cromossomo 20p12) e NOTCH2 (cromossomo 1p13-p11). (wikipedia.org)
  • El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2). (bvsalud.org)
  • El síndrome de Cockayne puede dividirse en dos o más subtipos genéticos distintos (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 197). (bvsalud.org)
  • A síndrome de Alagille, também chamada de Displasia artériohepática, hipoplasia biliar intra-hepática, paralisia dos ductos interloculares da bile ou síndrome da escassez de ductos biliares intra-hepáticos é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. (wikipedia.org)
  • Quando a síndrome de Alagille foi inicialmente descrita, para o diagnóstico era necessário que uma pessoa tivesse escassez de ductos biliares (verificado por biópsia hepática), além de, pelo menos, três dos cinco critérios principais descrito acima (colestase, características faciais, vertebrais, anomalias oculares, defeitos cardíacos) com a identificação do gene JAG1 como o gene que causa a síndrome de Alagille (AGS), os critérios de diagnóstico foram modificados. (wikipedia.org)
  • Causas menos comuns incluem a síndrome genética de Alagille, causas infecciosas e distúrbios metabólicos. (lecturio.com)
  • Outras causas do torcicolo congênito incluem anormalidades vertebrais, como a síndrome de Klippel-Feil (fusão das vértebras cervicais, pescoço curto e implantação baixa de cabelo, muitas vezes com anormalidades do trato urinário) ou fusão atlanto-occipital. (msdmanuals.com)
  • Algumas síndromes ou associações, como a síndrome VACTERM (anomalias v ertebrais, atresia a nal, malformações c ardíacas, fístula t raqueo e sofágica, anomalias r enais e aplasia do r ádio e anomalias dos m embros) incluem defeitos vertebrais. (msdmanuals.com)