Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Componentes proteicos que constituem o cerne comum das partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas. Estas proteínas são comumente chamadas de antígenos nucleares Sm, devido à sua natureza antigênica.
Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Complexo sintomático característico.
Classe diversa de enzimas que interagem com as ENZIMAS DE CONJUGAÇÃO DE UBIQUITINA e substratos proteicos específicos da ubiquitinação. Cada membro deste grupo de enzimas tem sua própria especificidade distinta para um substrato e enzima de conjugação de ubiquitina. As ubiquitina-proteína-ligases existem como proteínas monoméricas e como complexos multiproteicos.
Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).
Expressão involuntária de alegria e prazer. Inclui as respostas motoras padrão assim como a vocalização inarticulada.
Complexos nucleares de proteína e RNA altamente conservados que atuam no processamento do RNA no núcleo, incluindo o processamento de pré-RNAm, o terminal 3'pré-RNAm no nucleoplasma e o processamento de pré-RNAr no nucléolo (v. RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEOLARES PEQUENAS).
Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.
Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Constituintes de tecidos endógenos que possuem capacidade de interagir com AUTOANTICORPOS e causar uma resposta imune.
Proteína de ligação a DNA que interage com as ILHAS DE CPG metiladas. Desempenha um papel na repressão da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e frequentemente está mutada na SÍNDROME DE RETT.
Genitores do sexo masculino, humanos ou animais.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico e genético raro, caracterizado por uma série de sintomas específicos que afetam o desenvolvimento e a aparência. Essa síndrome é causada por alterações no material genético, geralmente devido à ausência ou disfunção do gene UBE3A no cromossomo 15.

Os sintomas da Síndrome de Angelman incluem:

1. Risco de atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem, com habilidades de linguagem e fala geralmente afetadas;
2. Movimentos corporais característicos, como movimentos involuntários dos braços e mãos (flapping), caminhar com passos largos e balanceados, e dificuldades na coordenação motora fina;
3. Características faciais distintas, incluindo olhos grandes e abertos, sobrancelhas arqueadas, boca entreaberta e língua que costuma sair;
4. Comportamento excêntrico e frequentemente alegre, com riso e sorrisos frequentes, especialmente em resposta ao estímulo social;
5. Problemas de sono e alimentação durante a infância;
6. Epilepsia, que afeta aproximadamente 80% das pessoas com Síndrome de Angelman;
7. Baixa estatura e peso, além de uma constituição magra.

A Síndrome de Angelman não tem cura, mas os sintomas podem ser gerenciados com terapias especiais, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, quando necessário, medicamentos para controlar a epilepsia ou outros problemas de saúde. O apoio precoce e contínuo dos profissionais da saúde e da família é fundamental para garantir o melhor desenvolvimento e qualidade de vida possível para as pessoas com Síndrome de Angelman.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects many parts of the body. It is characterized by weak muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, and poor growth in infancy. After the first year of life, individuals with PWS develop an insatiable appetite, which can lead to obesity if not managed properly. They may also have cognitive disabilities, behavioral problems, and delayed puberty.

PWS is caused by the absence of certain genetic material from chromosome 15. In most cases, this occurs due to a deletion or rearrangement of genes in the father's copy of the chromosome. In some cases, it can be caused by an inherited condition called uniparental disomy, where both copies of chromosome 15 come from the mother instead of one from each parent.

The symptoms of PWS can vary widely, but they often include:
- Hypotonia (weak muscle tone) and feeding difficulties in infancy
- Delayed development and milestones
- Short stature and small hands and feet
- Insatiable appetite and obesity if not managed properly
- Cognitive disabilities, ranging from mild to severe
- Behavioral problems, such as temper tantrums, obsessive-compulsive behaviors, and skin picking
- Delayed puberty or incomplete sexual development
- Hormonal imbalances, including low levels of growth hormone and sex hormones
- Sleep disturbances and excessive daytime sleepiness
- Scoliosis (curvature of the spine) and other orthopedic issues

There is no cure for PWS, but early intervention with therapies and medications can help improve outcomes. Treatment may include growth hormone therapy to promote growth and improve muscle tone, dietary management to prevent obesity, behavioral therapy to address cognitive and behavioral challenges, and other supportive measures as needed.

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

As proteínas centrais de snRNP (pequenos ribonucleoproteínicos nucleares) se referem a um grupo específico de proteínas que desempenham um papel fundamental no processamento do RNA pré-mensageiro (pre-mRNA) no núcleo das células eucarióticas. snRNPs são componentes importantes da maquinaria da spliceossoma, a estrutura ribonucleoproteica que catalisa o processo de splicing do RNA.

A sigla "snRNP" significa "pequeno núcleo de RNA e proteína," e esses complexos consistem em um pequeno RNA não codificante ( chamado snRNA ou U-RNA) associado a várias proteínas especializadas. As proteínas centrais de snRNP são as proteínas que interagem diretamente com o snRNA e desempenham um papel crucial na formação da estrutura tridimensional correta do complexo snRNP, bem como no reconhecimento dos sítios de splicing no pre-mRNA.

Existem diferentes tipos de proteínas centrais de snRNP que são específicas para cada tipo de snRNA e, portanto, desempenham funções distintas no processamento do RNA. Algumas dessas proteínas possuem atividades enzimáticas, como a helicase ou a metaloprotease, que são necessárias para as etapas de splicing propriamente ditas. Outras proteínas centrais de snRNP desempenham funções estruturais e regulatórias, como o recrutamento da spliceossoma ao local correto no pre-mRNA ou a modulação da atividade enzimática dos componentes da spliceossoma.

Em resumo, as proteínas centrais de snRNP são um conjunto essencial de proteínas que desempenham funções cruciais no processamento do RNA, particularmente no splicing do pre-mRNA. Sua presença e atuação adequadas são necessárias para garantir a precisão e eficiência dos processos de maturação do RNA e, consequentemente, para assegurar a integridade da expressão gênica e a função celular normal.

"Genomic Imprinting" é um fenômeno epigenético na biologia em que um gene herdado de um dos pais é silenciado, enquanto o gene correspondente herdado do outro pai é ativo. Isso resulta em expressão gênica diferencial dependendo do sexo do progenitor. A impressão genômica é um mecanismo importante na regulação da expressão gênica e desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, crescimento e função dos tecidos. Alterações na impressão genômica podem levar a vários distúrbios genéticos e do desenvolvimento.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Ubiquitina-proteína ligases (E3s) são enzimas que desempenham um papel fundamental no processo de ubiquitinação, que é uma modificação postraducional importante em células eucarióticas. A ubiquitinação envolve a adição de moléculas de ubiquitina, uma pequena proteína conservada, a outras proteínas alvo específicas. As ubiquitina-proteína ligases são responsáveis por reconhecer e interagir com as proteínas alvo, catalisando o tranferimento da ubiquitina desde uma ubiquitina activada até a proteína alvo. Este processo geralmente marca a proteína alvo para degradação proteossomal, mas também pode desempenhar outras funções regulatórias, como alterar a localização subcelular ou a atividade enzimática da proteína alvo.

A ubiquitinação é um processo sequencial que requer a participação de três tipos diferentes de enzimas: ubiquitin activating enzyme (E1), ubiquitin conjugating enzyme (E2) e ubiquitin-protein ligase (E3). Cada proteína alvo é reconhecida por uma combinação específica de E2 e E3, o que permite a regulação espacial e temporal da ubiquitinação. Existem centenas de diferentes ubiquitina-proteína ligases identificadas em células humanas, cada uma com um conjunto único de proteínas alvo e funções regulatórias.

As ubiquitina-proteína ligases podem ser classificadas em três categorias principais: HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene) e RING-between-RING (RBR). Cada categoria tem um mecanismo de ação diferente para transferir ubiquitina da E2 para o substrato. As HECT ligases possuem um domínio catalítico que recebe ubiquitina da E2 e, em seguida, transfere-a para o substrato. As RING ligases não possuem atividade catalítica própria e servem como adaptadores entre a E2 e o substrato, facilitando a transferência direta de ubiquitina do E2 para o substrato. As RBR ligases têm um domínio híbrido que combina as características das HECT e RING ligases, permitindo uma maior flexibilidade na regulação da ubiquitinação.

As ubiquitina-proteína ligases desempenham papéis importantes em diversos processos celulares, incluindo a resposta ao estresse, o ciclo celular, a diferenciação celular e a apoptose. Além disso, as alterações no funcionamento das ubiquitina-proteína ligases têm sido associadas a várias doenças humanas, como o câncer, as doenças neurodegenerativas e as doenças inflamatórias. Portanto, o estudo das ubiquitina-proteína ligases pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a esses processos e pode ajudar no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para o tratamento dessas doenças.

Dissomia uniparental (UPD) é um termo usado em genética para descrever a situação em que um indivíduo herda duas cópias do mesmo cromossomo ou parte dele de um único progenitor, em vez de uma cópia de cada pai. Isto ocorre quando a divisão celular dos cromossomos durante a formação dos óvulos ou espermatozóides (meiose) não ocorre corretamente, resultando em dois cromossomos iguais serem herdados de um único progenitor.

Existem duas formas principais de dissomia uniparental: dissomia uniparental materna (UPDm) e dissomia uniparental paterna (UPDp). Na UPDm, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo da mãe, enquanto na UPDp, o indivíduo herda ambas as cópias do cromossomo do pai.

A dissomia uniparental pode ter efeitos genéticos significativos, dependendo dos genes presentes no cromossomo afetado. Em alguns casos, a UPD pode resultar em anormalidades genéticas ou condições de saúde, como síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman, quando ocorre em determinadas regiões do cromossomo 15. No entanto, em muitos casos, a UPD pode não causar nenhum problema de saúde visível.

Em termos médicos, o riso pode ser definido como uma resposta emocional e fisiológica a um estímulo humorístico ou prazeroso. É caracterizado por uma sequência de movimentos musculares faciais que inclui a contração dos músculos nas bochechas, olhos fechados ou meio-fechados e arqueamento da boca. Além disso, o riso geralmente é acompanhado por ruídos audíveis produzidos pela passagem de ar pelas cordas vocais.

Do ponto de vista fisiológico, o riso desencadeia uma série de reações no corpo, como a libertação de neurotransmissores (como dopamina e serotonina) que estão relacionados ao bem-estar e à regulação do humor. Além disso, o riso estimula o sistema imunológico, reduz a tensão muscular, diminui a dor e promove a relaxamento geral.

No entanto, é importante notar que, em algumas condições clínicas, como no transtorno explosivo intermitente, os risos podem ser inadequados, excessivos ou desconexos da situação emocional real do indivíduo, o que pode ser um sintoma de alerta para a presença da doença.

As ribonucleoproteínas nucleares pequenas, ou small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs) em inglês, são complexos proteicos que contêm ácido ribonucleico (ARN) e participam de processos importantes no núcleo das células eucarióticas. Eles desempenham um papel crucial no processamento do ARN pré-mensageiro (pre-mRNA), especialmente na remoção dos intrões e na formação dos exões, que são as partes do RNA mensageiro (mRNA) que contêm a informação genética para a síntese de proteínas.

Os componentes principais das snRNPs são as chamadas partículas U1, U2, U4, U5 e U6, cada uma delas contendo um ARN pequeno nuclear (snRNA) específico associado a várias proteínas. Estas partículas se unem aos intrões do pre-mRNA durante o processamento, guiando a remoção dos intrões e a junção dos exões para formar o mRNA maduro.

Além disso, as snRNPs também estão envolvidas em outros processos celulares, como a reparação do DNA e a regulação da expressão gênica. Diversas doenças humanas, incluindo algumas formas de câncer e distúrbios neurológicos, têm sido associadas a alterações no funcionamento das snRNPs.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é um distúrbio genético complexo e heterogêneo que afeta o crescimento e desenvolvimento. É caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo macrossomia (nascimento de bebês com peso e tamanho acima do normal), visceromegalia (aumento do tamanho dos órgãos abdominais), anomalias craniofaciais leves, limites cutâneos anormais, como marcas de nascença ou plica umbilical, e maior susceptibilidade a tumores infantis, especialmente nefroblastomas (tumores do rins) e hepatoblastomas (tumores do fígado).

A SBW é geralmente causada por alterações no cromossomo 11, especificamente em uma região chamada 11p15.5. Essas alterações podem ocorrer espontaneamente ou ser herdadas de um dos pais. Existem diferentes tipos e padrões de alterações genéticas que podem levar à síndrome, incluindo ganho de material genético (duplicação), perda de material genético (deleção) ou mudanças na metilação do DNA nessa região.

A avaliação e o manejo da SBW geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo geneticistas, pediatras, cirurgiões e oncologistas. O monitoramento regular dos órgãos e do crescimento, além de exames de imagem e biópsias em casos suspeitos de tumores, são essenciais para a detecção precoce e o tratamento adequado das complicações associadas à síndrome.

Na genética, uma deleção cromossômica é um tipo de mutação genética em que uma parte de um cromossomo é perdida ou deletada. Isso resulta na perda de genes que estavam localizados nessa região do cromossomo, o que pode causar alterações no fenótipo (características físicas e funcionais) da pessoa. A gravidade dos efeitos depende do tamanho da região deletada e da função dos genes que foram perdidos. Algumas deleções cromossômicas podem causar problemas de desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias congénitas ou outras condições médicas. Em alguns casos, a deleção pode ser tão pequena que não cause quaisquer efeitos visíveis na pessoa afetada. A deleção cromossômica pode ser herdada dos pais ou pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides ou no início do desenvolvimento embrionário.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

Em genética, uma inversão cromossômica é um tipo de rearranjo estrutural do cromossomo em que ocorre a reversão do sentido de um determinado segmento do cromossomo. Isso significa que o material genético no braço curto (p) ou no braço longo (q) do cromossomo é invertido, ficando ao contrário da sua orientação original.

Este tipo de mutação geralmente ocorre durante a meiose, quando os cromossomos são duplicados e se separam em células gametas (óvulos ou espermatozoides). Se houver um erro neste processo, como a quebra e subsequente reinserção do segmento de cromossomo em sentido invertido, resultará em uma inversão cromossômica.

Existem duas principais categorias de inversões cromossômicas: pericêntricas e paracêntricas. As inversões pericêntricas envolvem o centrômero (o ponto em que os dois braços do cromossomo se conectam) e podem afetar a estrutura e função dos genes localizados nessa região. Já as inversões paracêntricas não incluem o centrômero e geralmente têm menos impacto na expressão gênica.

A maioria das inversões cromossômicas é benigna e pode nem mesmo causar sintomas visíveis, especialmente se os genes afetados não forem essenciais para o desenvolvimento ou funcionamento normal do organismo. No entanto, em alguns casos, as inversões cromossômicas podem resultar em problemas de saúde, como atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, esterilidade ou predisposição a certos transtornos genéticos. O impacto da inversão cromossômica depende do tamanho da região invertida, da localização dos genes afetados e da orientação da inversão em relação às outras estruturas cromossômicas.

A metilação do DNA é um processo epigenético que ocorre na maioria das espécies, incluindo humanos. Consiste em uma modificação química reversível no DNA, onde um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio) é adicionado ao carbono numa posição específica de um nucleotídeo chamado citosina. Quando ocorre em sequências de DNA ricas em citosinas seguidas por guaninas (chamadas de ilhas CpG), a metilação pode regular a expressão gênica, ou seja, atenuar ou desativar a transcrição dos genes. Essa modificação é catalisada pelo enzima DNA-metiltransferase e tem um papel importante no desenvolvimento embrionário, na inativação do cromossomo X, na supressão de elementos transponíveis e em processos de diferenciação celular. Alterações anormais nessa metilação podem estar associadas a diversas doenças, incluindo câncer.

Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) é uma técnica de hibridização em situ especialmente projetada para detectar e localizar DNA ou ARN específicos dentro das células e tecidos. Nesta técnica, pequenos fragmentos de ácido nucléico marcados fluorescentemente, chamados sondas, são hibridizados com o material genético alvo no seu ambiente celular ou cromossômico inato. A hibridização resultante é então detectada por microscopia de fluorescência, permitindo a visualização direta da posição e distribuição dos sequências dadas dentro das células ou tecidos.

A FISH tem uma variedade de aplicações em citogenética clínica, pesquisa genética e biomédica, incluindo o diagnóstico e monitoramento de doenças genéticas, cânceres e infecções virais. Além disso, a FISH também pode ser usada para mapear a localização gênica de genes específicos, estudar a expressão gênica e investigar interações entre diferentes sequências de DNA ou ARN dentro das células.

Uma quebra cromossômica é um tipo de mutação genética em que há a ruptura de um ou ambos os braços de um cromossomo, resultando em sua possível reunião incorreta com outros fragmentos e formação de estruturas anormais. Essa alteração pode ocorrer spontaneamente ou ser induzida por agentes externos, como radiações ionizantes ou certos químicos.

Existem diferentes tipos de quebras cromossômicas, dependendo do local e da forma em que ocorrem. Algumas delas são:

1. Quebra simples: Ocorre quando há apenas uma ruptura no cromossomo, podendo ou não ser associada à perda de material genético.
2. Quebra complexa: Há mais de uma ruptura em diferentes locais do mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes.
3. Translocação recíproca: Duas quebras ocorrem em dois cromossomos diferentes, resultando no intercâmbio de fragmentos entre eles.
4. Inversão parênquima: Uma das quebras ocorre no mesmo cromossomo, e os fragmentos são invertidos antes de serem recombinados.
5. Quebra Robertsoniana: Duas quebras ocorrem próximas à região centromérica de dois acrocêntricos (cromossomos com braços muito pequenos), resultando em sua fusão e formação de um único cromossomo.

As quebras cromossômicas podem ter diversas consequências clínicas, dependendo do local e da extensão da ruptura, assim como da natureza dos genes afetados. Algumas dessas consequências incluem predisposição a desenvolver determinadas doenças genéticas, alterações no crescimento e desenvolvimento, e esterilidade, entre outras.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Ataxia é um termo médico usado para descrever uma falta de coordenação muscular e equilíbrio. Pode afetar a capacidade de se movimentar normalmente, causando problemas com a marcha, equilíbrio, controle dos braços e mãos, e fala. A ataxia pode ser resultado de lesões cerebrais, doenças do sistema nervoso periférico ou intoxicação alcoólica aguda. Também pode ser hereditária, como é o caso da ataxia familiar, que geralmente se manifesta na idade adulta e piora gradualmente ao longo do tempo. O tratamento depende da causa subjacente da ataxia e pode incluir fisioterapia, terapia de fala e comunicação, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Aconselhamento Genético é uma área da medicina que fornece informações e conselhos sobre questões relacionadas à genética. De acordo com a National Society of Genetic Counselors, o aconselhamento genético é definido como "o processo de avaliação e educação dos indivíduos, famílias ou comunidades sobre os riscos de doenças genéticas e as opções disponíveis para eles, com base em informações clínicas e laboratoriais, para ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução."

O processo geralmente inclui uma avaliação da história familiar e médica do indivíduo, testes genéticos quando apropriado, interpretação dos resultados dos testes, discussão dos riscos de doenças genéticas e opções de gerenciamento ou tratamento. O objetivo é fornecer informações claras e precisas sobre os riscos genéticos para que as pessoas possam tomar decisões informadas sobre sua saúde e reprodução.

O aconselhamento genético pode ser solicitado em várias situações, como quando uma pessoa tem um histórico familiar de doenças genéticas, quando uma mulher está grávida ou planejando engravidar e quer saber sobre os riscos para o bebê, ou quando alguém está considerando a realização de testes genéticos para determinar a susceptibilidade a determinadas doenças.

É importante ressaltar que o aconselhamento genético é um processo colaborativo e individualizado, no qual os profissionais de saúde trabalham em estreita colaboração com os indivíduos e suas famílias para garantir que eles recebam informações claras e precisas sobre os riscos genéticos e as opções disponíveis para eles.

Bandeamento cromossômico é um método utilizado em citogenética para a identificação e estudo dos cromossomos. Consiste em uma técnica de coloração que permite distinguir as diferentes regiões dos cromossomos, revelando padrões característicos de bandas claras e escuras ao longo deles. Essa coloração é obtida através do uso de enzimas ou corantes específicos, como a tripsina e o Giemsa, que se ligam preferencialmente a determinadas sequências de DNA ricas em adenina e timina (AT).

Esse processo permite não só a identificação dos cromossomos individuais, mas também a detecção de alterações estruturais, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Além disso, o bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial no diagnóstico e pesquisa de doenças genéticas, anormalidades cromossômicas associadas a vários distúrbios congênitos, câncer e outras condições clínicas.

O padrão de bandeamento é reprodutível e consistente para cada par de cromossomos, o que facilita a comparação entre indivíduos e a identificação de possíveis alterações. A técnica mais comumente utilizada é o chamado "Bandeamento G" (do inglês, G-banding), que geralmente produz bandas claras nas regiões ricas em guanina e citosina (GC) e bandas escuras nas regiões ricas em adenina e timina (AT). Existem outras técnicas de bandeamento, como o "Bandeamento Q" (Q-banding), que produz um padrão invertido, com as bandas ricas em GC sendo coloridas de forma escura.

Em resumo, a técnica de bandeamento cromossômico é uma ferramenta essencial para o estudo e diagnóstico de anormalidades genéticas e contribui significativamente para a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos em várias doenças.

Autoantígenos são moléculas ou substâncias presentes no próprio corpo de um indivíduo que, em condições normais, não provocam uma resposta imune. No entanto, em certas situações, como na presença de determinadas doenças autoimunes ou outras condições patológicas, o sistema imunológico pode identificar erroneamente esses autoantígenos como estrangeiros e desencadear uma resposta imune contra eles. Isso pode resultar em danos a tecidos saudáveis do corpo.

Exemplos de autoantígenos incluem proteínas, carboidratos ou lípidos que são encontrados em células e tecidos específicos do corpo, como glóbulos vermelhos, glândula tireoide, músculo cardíaco, nervos periféricos e outros. A identificação e o estudo dos autoantígenos são importantes para a compreensão da patogênese de doenças autoimunes e podem ajudar no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para tratar essas condições.

A Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG (ou "Metil-CpG Binding Protein 2", em inglês) é uma proteína que se liga especificamente a sequências de DNA metiladas em células eucarióticas. Ela faz parte de um complexo maior envolvido na regulação epigenética da expressão gênica, mais especificamente no processo de metilação do DNA.

A proteína 2 de ligação a Metil-CpG reconhece e se associa às sequências de citosina seguida por guanina (CpG) que estão metiladas, ou seja, onde o carbono em posição 5 da citosina é modificado com um grupo metilo (-CH3). Essa ligação permite a recrutamento de outras proteínas envolvidas no processo de repressão da transcrição gênica, levando assim à inativação do gene.

A desregulação da expressão ou função da proteína 2 de ligação a Metil-CpG tem sido associada a diversas doenças, incluindo câncer e transtornos neurológicos.

Em termos médicos, a palavra "pai" geralmente é usada para se referir ao homem geneticamente responsável por ter engendrado um filho ou filha. Isso significa que o pai é o indivíduo do sexo masculino que contribuiu com seu material genético (espermatozoides) durante a reprodução sexual, resultando na concepção de um bebê. No entanto, é importante notar que a figura paterna não se limita apenas ao aspecto biológico, pois muitas vezes os pais também desempenham um papel fundamental no crescimento, desenvolvimento e educação dos filhos como cuidadores e modelos de comportamento.

Marcadores genéticos são segmentos específicos de DNA que variam entre indivíduos e podem ser usados para identificar indivíduos ou grupos étnicos em estudos genéticos. Eles geralmente não causam diretamente nenhuma característica ou doença, mas estão frequentemente localizados próximos a genes que contribuem para essas características. Assim, mudanças nos marcadores genéticos podem estar associadas a diferentes probabilidades de desenvolver determinadas condições ou doenças. Marcadores genéticos podem ser úteis em várias áreas da medicina e pesquisa, incluindo diagnóstico e rastreamento de doenças hereditárias, determinação de parentesco, estudos epidemiológicos e desenvolvimento de terapias genéticas. Existem diferentes tipos de marcadores genéticos, como SNPs (single nucleotide polymorphisms), VNTRs (variably numbered tandem repeats) e STRs (short tandem repeats).

... é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi ... Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos. Atraso do ... para dormir e com a alimentação durante a infância Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, ... www.angelman.org.br/site/ http://www.angelman.org/angel/ http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect?browse+C10.228.662.075 CRISPR ...
Síndrome Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman Síndrome de Beckwith-Wiedemann Crescimento Gilbert, Patricia. (1996). A- ... Como outros distúrbios de imprinting (por exemplo, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Beckwith- ... A síndrome de Silver-Russell (SSR), também chamada de nanismo de Silver-Russell, ou ainda Síndrome de Russell-Silver, é um ... A síndrome recebe o nome de seus dois descobridores, Henry Silver e Alexander Russell, A Síndrome de Silver-Russell [...] até ...
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As doenças humanas melhor conhecidas de "imprinting genómico" são: Síndrome de Angelman e Síndrome de Willi-Prader. Genoma ... Genes and causation Epigenomics Juan Carmelo Gómez Fernández Síndrome de Angelman Síndrome Prader-Willi Imprinting Genómico ...
síndrome de Rett, Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Down, Síndrome de Turner. PLOMIN ... síndrome de Down, Depressão Maior, autismo e doença de Alzheimer. Em genômica, um gene analisado a ser representado por imagem ...
Exemplos de doenças onde ocorrem microdeleções são a síndrome de Angelman, síndrome de DiGeorge e síndrome de Prader-Willi. ... Consultado em 7 de agosto de 2020 «15q- ou microdeleção 15q ou Angelman / Prader Willi - Ver em A, Angelman / Prader Willi, ... Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22» (PDF). Consultado em 7 de agosto de 2020 (!Esboços sobre biologia, ! ... síndrome - Exames realizados pelo Laboratório Gene». laboratoriogene.com.br. Consultado em 7 de agosto de 2020 Fabiano M. Rosa ...
A síndrome de Angelman é um transtorno neurológico complexo devido a vários mecanismos genéticos que mapeiam o cromossomo ... A síndrome de Liddlere é um raro distúrbio hereditário, no qual o indivíduo é incapaz de manter o equilíbrio adequado de sal e ... revelaram que as mutações do gene UBE3A no cromossomo 15q foram identificados em alguns pacientes com síndrome de Angelman. O ... No mecanismo molecular da síndrome de Liddle, foram achados um mecanismo regulador da reabsorção de sódio, no qual a falta de ...
... a Síndrome de Prader-Willis (indo uma situação inversa ao encontro da Síndrome de Angelman). 4-2 Imprinting genômico - Profa. ... é a síndrome de Angelman (caracterizada por epilepsia, tremores, e uma expressão facial perpetuamente sorridente). Outros ... é a síndrome de Prader-Willi (caracterizada por hipotonia, obesidade e hipogonadismo). Se nenhuma cópia sofrer imprinting ...
Em doenças genéticas congênitas, a epigenética possui um papel importante, como no caso da síndrome de Angelman e na síndrome ... Essa síndrome é causada por uma mutação no gene FMR1 que na maioria dos casos é relacionada ao aumento de repetições CGG na ... A síndrome do X frágil é uma doença que causa ao portador retardamento mental, macro-orquidia (aumento anormal dos testículos) ... é observado em humanos na síndrome de Rett. Nos humanos assim como nos outros organismos citados acima, também existem ...
Albinismo Hipomelanose Hanseníase Leucismo Fenilcetonúria Pitiríase alba Vitiligo Síndrome de Angelman Pitiríase versicolor ...
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Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Timothy, Síndrome do CDKL5, Rett, fenilcetonúria, neurofibromatose, dentre outras, note ... na síndrome de Sotos tipo 1, o gene é o NSD1, na síndrome de Sotos tipo 2 o NFIX e na síndrome de Sotos 3 o gene APC2 é o ... Pessoas com síndrome de Sotos possuem expectativa de vida normal. As alterações iniciais de síndrome de Sotos tendem a ... Então como saber se o meu filho tem realmente síndrome de Sotos e não outra macrossomia? O diagnóstico da síndrome de Sotos é ...
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Doenças cardiovasculares hereditárias, como cardiomiopatias Doenças raras, como Doença de Huntington, Síndrome de Angelman e ...
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Prader-Willi / Angelman, síndrome (15q11-13) MS-ML.... *ANGELMAN (AS), SÍNDROME - MS-MLPA ...
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Atendimento odontológico da criança com síndrome de Angelman. ROPE 2006; 2(5):10-5. * Google ...
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Síndrome de Angelman. É causada por alterações genéticas no gene UBE3A, localizado no cromossomo 15, e leva a uma grande ... A deficiência intelectual causada pela síndrome varia de leve a moderada.. A síndrome afeta pelo menos 1 a cada 10.000 pessoas ... A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser grave.. Estima-se que a síndrome afete pelo menos 1 a cada 12.000 ... Síndrome do X-Frágil. É causada por uma alteração no gene FMR1 que se encontra no cromossomo X. O X é um cromossomo sexual, ...
Isso inclui a síndrome de Angelman, síndrome do X frágil, esclerose e síndrome da duplicação. ... 3. Síndrome de Asperger. Crianças com essa síndrome têm habilidades linguísticas normais a melhores que a média. No entanto, ... Uma condição genética conhecida como síndrome do X frágil também é conhecida por estar ligada ao autismo. ... Existem vários fatores ambientais possíveis envolvidos com o autismo, como parto prematuro, síndrome alcoólica fetal, obesidade ...
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Na síndrome de Prader-Willi, porém, a parte ausente é de origem paterna, e não materna, como ocorre na de Angelman. Como ... Síndrome de Prader-Willi A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em ... Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. ... A incidência da síndrome de Prader-Willi é de aproximadamente um caso em cada 10 mil a 30 mil nascimentos. A doença é ...
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Síndrome de Angelman [C16.131.077.095] Síndrome de Angelman * Síndrome de Barth [C16.131.077.121] ... síndrome de Osterreicher síndrome de Tuner-Kieser síndrome del cuerno iliaco síndrome del cuerno pélvico síndrome ... Síndrome da Rótula em Unha Síndrome da Unha-Rótula Síndrome de Osterreicher Síndrome de Turner-Kieser ... Síndrome da Rótula em Unha. Síndrome da Unha-Rótula. Síndrome de Osterreicher. Síndrome de Turner-Kieser. ...
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ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE RETT (MECP2) ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN ...
Síndrome de Angelman. *. Nanismo. *. Physical disability. *. Esclerose lateral amiotrófica. *. Perturbações das capacidades ...
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Síndrome de Angelman e de Prader-Willi - detecção de mutação familiar conhecida Encaminhar laudo com a mutação já detectada ... Síndrome de Rett - MLPA Síndrome de Rett - sequenciamento gene MECP2 Síndrome do X - Frágil (Southern Blot para meninas e ... Exame: Síndrome de Rett - MLPA. Informações A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico ... Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não Poliposo Hereditário (HNPCC) - Instabilidade de Microssatélites ...
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OUTRAS SÍNDROMES (X-FRÁGIL, PRADER-WILLI, ANGELMAN, WILLIAMS, MICROCEFALIA) * TEORIAS DA APRENDIZAGEM DO DESENVOLVIMENTO ... DE DOWN: CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS E MÉTODOS DE ENSINO PARA CRIANÇAS COM A SÍNDROME ...
  • Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos. (wikipedia.org)
  • LEITE, I. R.Síndrome de Prader-Willi: uma revisão atualizada. (edu.br)
  • Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. (wikipedia.org)
  • Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. (inclusive.org.br)
  • A doença foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Harry Angelman que identificou um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. (uol.com.br)
  • Uma condição genética conhecida como síndrome do X frágil também é conhecida por estar ligada ao autismo. (hermesbags.com.co)
  • Existem vários fatores ambientais possíveis envolvidos com o autismo, como parto prematuro, síndrome alcoólica fetal, obesidade materna, diabetes na gravidez e certos medicamentos para convulsões. (hermesbags.com.co)
  • Esse foi o apelo feito por duas mães - uma de adolescente autista e outra de uma jovem down - nesta quinta-feira (25), durante o debate Educação Inclusiva com Abordagem em Autismo e Síndrome de Down, ligado ao evento Pauta Feminina, promovido pela Procuradoria da Mulher do Senado. (jairsampaio.com)
  • Ela sempre fez tratamento para autismo, porém, após fazer o sequenciamento do exoma completo detectou uma síndrome rara (com questões de sono, intestino, endocrinológicas) que mudaria o tratamento e deixaria o autismo em segundo plano. (tismoo.us)
  • A menina possui uma síndrome rara e está internada no Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM). (obairrista.com)
  • É associada fundadora da ANGEL - Associação Síndrome de Angelman Portugal e, desde o início, elemento da Direção. (cruzamentopodcast.com)
  • Tem alguma síndrome associada? (tismoo.us)
  • Adolescente com síndrome de Turner, uma monossomia. (wikipedia.org)
  • Síndrome de Angelman: relato de caso clínico. (edu.br)
  • Sócio fundador da Angel - Associação de Síndrome de Angelman Portugal e membro da direção desde 2016. (cruzamentopodcast.com)
  • Neste episódio do Podcast CRUZAMENTO, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Catarina Costa Duarte e Manuel Costa Duarte sobre a Síndrome de Angelman, do importante papel que a Associação tem em Portugal e de que forma é que a sociedade pode melhorar a integração destas pessoas. (cruzamentopodcast.com)
  • Pessoas com síndrome de Down podem ter vários defeitos congênitos. (longdom.org)
  • A síndrome não é facilmente identificada, mas em caso de suspeita de qualquer transtorno genético, os pacientes são encaminhados para os setores de neurologia e genética de grandes hospitais para haver o diagnóstico. (uol.com.br)
  • Caminho similar foi trilhado pela advogada Ana Cláudia Figueiredo, integrante da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. (jairsampaio.com)
  • A síndrome de Angelman é uma condição genética não progressiva e se caracteriza por um atraso significativo no desenvolvimento global, ausência de fala, dificuldades motoras, tremores, microcefalia (diminuição do tamanho da cabeça após o nascimento), um riso peculiar e crises convulsivas que podem ser do tipo ausência atípica, mioclônica ou tônico-clônica generalizada. (obairrista.com)
  • A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. (bvsalud.org)
  • Achados Neuro-Urológicos da Síndrome de Williams. (edu.br)
  • Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade. (enfermagemsimples.com)
  • Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. (enfermagemsimples.com)
  • Pode ser causada por alterações genéticas e fazer ou não parte de uma síndrome (DI sindrômica ou DI não-sindrômica, respectivamente), pode ocorrer devido a fatores ambientais durante a gravidez ou após o nascimento como: desnutrição materna, uso de medicamentos, drogas e/ou álcool, infecções virais, prematuridade, hipóxia, entre outros. (mendelics.com.br)
  • O nível de deficiência intelectual causada pela síndrome é variado, e pode vir acompanhada de distúrbios do comportamento como hiperatividade e depressão. (mendelics.com.br)
  • A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser moderada em homens e leve em mulheres, e pode estar acompanhada de dificuldade de socialização e hiperatividade. (mendelics.com.br)
  • A deficiência intelectual causada pela síndrome varia de leve a moderada e pode vir acompanhada de atrasos no desenvolvimento motor e distúrbios alimentares. (mendelics.com.br)
  • A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser grave. (mendelics.com.br)
  • Uma condição genética conhecida como síndrome do X frágil também é conhecida por estar ligada ao autismo. (hermesbags.com.co)
  • Existem vários fatores ambientais possíveis envolvidos com o autismo, como parto prematuro, síndrome alcoólica fetal, obesidade materna, diabetes na gravidez e certos medicamentos para convulsões. (hermesbags.com.co)
  • Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação na. (msdmanuals.com)
  • A Adriana Santos é secretária da Comissão de Direitos de Pessoas com Deficiência da OAB, Ordem dos Advogados do Brasil, é mãe do Tutu, portador da Síndrome. (santosfc.com.br)
  • É uma síndrome pouco conhecida no mundo. (santosfc.com.br)
  • A síndrome afeta 1 a cada 4 mil homens e 1 a cada 7 mil mulheres no mundo. (mendelics.com.br)
  • A síndrome afeta pelo menos 1 a cada 15.000 pessoas no Brasil e no mundo. (mendelics.com.br)
  • A síndrome de Rett é defenida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. (grupodiagnose.com.br)
  • Normalmente a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico em função da baixa incidência. (santosfc.com.br)
  • Dessa forma, é possível evitar problemas relacionados à obesidade, como diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, que são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência. (enfermagemsimples.com)