Defeito autossômico dominante da condução cardíaca caracterizado por um segmento ST anormal nos canais V1-V3 no ELETROCARDIOGRAMA semelhante ao BLOQUEIO DE RAMO direito, alto risco de TAQUICARDIA VENTRICULAR ou FIBRILAÇÃO VENTRICULAR, EPISÓDIO SINCOPAL, e possível morte súbita. Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco.
Complexo sintomático característico.
Subtipo de canal de sódio disparado por voltagem que medeia a PERMEABILIDADE de MIÓCITOS CARDÍACOS. Defeitos no gene SCN5A, que codifica para a subunidade alfa deste canal de sódio estão associados com uma variedade de DOENÇAS CARDÍACAS que resultam da perda de função do canal de sódio.
Alcaloide encontrado na raiz de RAUWOLFIA SERPENTINA, entre outras fontes vegetais. É um agente antiarrítmico classe Ia que aparentemente atua alterando a forma e o limiar dos potenciais de ação cardíacos.
Forma de bloqueio cardíaco em que a estimulação elétrica dos VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO é interrompida em qualquer um dos dois ramos do FASCÍCULO ATRIOVENTRICULAR, assim impedindo a despolarização simultânea dos ventrículos.
Arritmia cardíaca potencialmente letal, caracterizada por disparos de impulsos elétricos rápidos extremamente descoordenados (400-600/min) nos VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO. Tal assíncrono ventricular de agitação ou fibrilação previne qualquer produção cardíaca eficiente, e resulta em inconsciência (SÍNCOPE). É um dos importantes padrões eletrocardiográficos observados em PARADA CARDÍACA.
Registro do momento-a-momento das forças eletromotrizes do CORAÇÃO enquanto projetadas a vários locais da superfície corporal delineadas como uma função escalar do tempo. O registro é monitorado por um traçado sobre papel carta em movimento lento ou por observação em um cardioscópio que é um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS.
Canais iônicos que permitem a passagem específica de íons SÓDIO. Uma quantidade variável de subtipos de canais de sódio está envolvida em desempenhar funções especializadas como sinalização nervosa, contração do MIOCÁRDIO e na função do RIM.
Morte natural rápida e inesperada devido a colapso cardiovascular dentro de uma hora dos sintomas iniciais. Geralmente é causada pela piora de cardiopatias existentes. O início súbito dos sintomas, como DOR NO PEITO e ARRITMIAS CARDÍACAS, particularmente TAQUICARDIA VENTRICULAR, pode levar a perda de consciência e parada cardíaca seguida de morte biológica (Tradução livre do original: from Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 7th ed., 2005).
Sistema que conduz impulso composto por músculo cardíaco modificado apresentando poder de ritmicidade espontânea e uma condução mais altamente desenvolvida que o resto do coração.
Perda transitória da consciência e do tônus postural, causada por diminuição do fluxo sanguíneo ao cérebro (i. é, ISQUEMIA CEREBRAL). A pré-síncope refere-se à sensação de cabeça leve e perda da força que precede um evento de síncope, ou acompanha uma síncope incompleta. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp367-9).
Antiarrítmico forte e eficaz em uma ampla faixa de arritmias ventriculares e atriais e em TAQUICARDIAS.
Métodos para induzir e medir atividades elétricas em sítios específicos no coração a fim de diagnosticar e tratar problemas relacionados com o sistema elétrico do coração.
Agentes usados para tratamento ou prevenção das arritmias cardíacas. Estes agentes podem afetar a fase de polarização-repolarização do potencial de ação, sua excitabilidade ou refratariedade, ou condução do impulso, ou ainda a responsividade da membrana dentro das fibras cardíacas. Os agentes antiarrítmicos são frequentemente classificados em quatro grupos principais de acordo com seu mecanismo de ação: bloqueio do canal de sódio, bloqueio beta-adrenérgico, prolongamento da repolarização, ou bloqueio do canal de cálcio.
Quaisquer distúrbios da pulsação rítmica normal do coração ou CONTRAÇÃO MIOCÁRDICA. As arritmias cardíacas podem ser classificadas pelas anormalidades da FREQUÊNCIA CARDÍACA, transtornos de geração de impulsos elétricos, ou condução de impulso.
Ritmo ventricular anormalmente rápido, normalmente acima de 150 batidas por minuto. É gerado dentro do ventrículo, abaixo do FASCÍCULO ATRIOVENTRICULAR, ou como formação de impulso autônomo ou condução de impulso reentrante. Dependendo da etiologia, o início da taquicardia ventricular pode ser paroxísmica (repentino) ou não paroxísmica, seus complexos de QRS amplos podem ser uniformes ou polimórficos, e o batimento ventricular pode ser independente do batimento atrial (dissociação AV).
Dispositivos implantáveis que monitoram continuamente a atividade elétrica do coração e automaticamente detectam e interrompem a TAQUICARDIA VENTRICULAR e a FIBRILAÇÃO VENTRICULAR. Consistem em um gerador de impulso, baterias e eletrodos.
Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Isômero óptico da quinina, extraído da casca da árvore da CINCHONA e espécies similares de plantas. Este alcaloide deprime a excitabilidade dos músculos cardíaco e esquelético, bloqueando as correntes de sódio e de potássio através das membranas celulares. Prolonga os POTENCIAIS DE AÇÃO celulares, e diminui a automaticidade. A quinidina também bloqueia a neurotransmissão muscarínica e alfa-adrenérgica.
Subunidade beta do canal de sódio disparado por voltagem que é abundantemente expresso no MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAÇÃO e ENCÉFALO. Associa-se de forma não covalente com as subunidades alfa disparadas por voltagem. Defeitos no gene SCN1B que codifica para esta subunidade beta estão associados com epilepsia generalizada com convulsões febris mais do tipo 1 e síndrome de Brugada 5.
Classe de drogas que atuam inibindo o afluxo de sódio através de membranas celulares. O bloqueio de canais de sódio diminui a velocidade e a amplitude da despolarização rápida inicial, reduz a excitabilidade celular e a velocidade de condução.
Antiarrítmico de classe Ia que é relacionado estruturalmente à PROCAÍNA.
Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Subtipo de subunidade beta do canal de sódio disparado por voltagem que se associa de forma não covalente com subunidades alfa disparadas por voltagem. Defeitos no gene SCN3B que codifica esta subunidade beta estão associados com a síndrome de Brugada 7.
Cardiomiopatia congênita caracterizada por infiltração de tecidos fibroso e adiposo na parede do VENTRÍCULO DIREITO e perda de células miocárdicas. As lesões primárias geralmente estão na parede livre ventricular direita e no átrio direito, resultando em arritmias ventricular e supraventricular.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Derivado da etanolamina que é agonista alfa-1 adrenérgico. É utilizado como vasoconstritor no tratamento da HIPOTENSÃO.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Afecção causada por disfunções relacionadas com o NÓ SINOATRIAL, inclusive geração de impulso (PARADA SINUSAL CARDÍACA) e condução de impulso (saída do bloqueio sinoatrial). Caracteriza-se por BRADICARDIA persistente, FIBRILAÇÃO ATRIAL crônica, e falência para retomar o ritmo do seio após CARDIOVERSÃO. Esta síndrome pode ser congênita ou adquirida, particularmente depois de correção cirúrgica para cardiopatias.
Antagonista seletivo dos receptores H1 de histamina, destituído de atividade depressora sobre o sistema nervoso central. A droga foi utilizada no tratamento da ALERGIA, mas descartada devido às causas da SÍNDROME DO QT LONGO.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Camada mais interna do coração. É formada de células endoteliais.
Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.
Antiarrítmico farmacologicamente semelhante à LIDOCAÍNA. Pode apresentar algumas propriedades anticonvulsivas.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Mudanças abruptas no potencial de membrana, que percorrem a MEMBRANA CELULAR de células excitáveis em resposta a estímulos excitatórios.
Saco fibrosseroso cônico envolvendo o CORAÇÃO e as raizes dos grandes vasos (AORTA, VEIA CAVA, ARTÉRIA PULMONAR). O pericárdio consiste em dois sacos: o pericárdio fibroso externo e o pericárdio seroso interno. O pericárdio seroso consiste em uma camada parietal externa de frente para o pericárdio fibroso, e uma visceral interna próxima ao coração (epicárdio), e uma cavidade pericárdica entre estas duas camadas.
Estudo da atividade elétrica e características do CORAÇÃO, MIOCÁRDIO e CARDIOMIÓCITOS.
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Grupo de afecções em que a ativação do VENTRÍCULO CARDÍACO pelo impulso atrial é mais rápida que a condução do impulso normal do NÓ SINOATRIAL. Nestas síndromes de pré-excitação, os impulsos atriais frequentemente se desviam do retardo do NÓ ATRIOVENTRICULAR e percorrem as vias do FEIXE ACESSÓRIO ATRIOVENTRICULAR, conectando o átrio diretamente ao FEIXE DE HIS.
Cessação súbita de todas as funções vitais do corpo, manifestada pela perda permanente e total das funções cerebral, respiratória e cardiovascular.
Anestésico local e depressor cardíaco utilizado como antiarrítmico. Suas ações são mais intensas e seus efeitos mais prolongados em relação à PROCAÍNA, mas a duração de sua ação é menor do que a da BUPIVACAÍNA ou PRILOCAÍNA.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Doenças das divisões simpática ou parassimpática do SISTEMA NERVOSO AUTÔNOMO que têm componentes localizados no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A disfunção autônoma pode estar associada com DOENÇAS HIPOTALÂMICAS, transtornos do TRONCO ENCEFÁLICO, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL e DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. Entre as manifestações estão deficiências das funções vegetativas incluindo a manutenção da PRESSÃO ARTERIAL, FREQUÊNCIA CARDÍACA, função da pupila, SUDORESE, FISIOLOGIA URINÁRIA e REPRODUTIVA e DIGESTÃO.
Registro de informação eletrofisiológica regional pela análise do potencial de superfície para dar uma visão geral dos efeitos da corrente cardíaca sobre a superfície corporal. Tem sido aplicado no diagnóstico tardio de infarto do miocárdio inferior, na localização do desvio da via na síndrome de Wolff-Parkinson-White, no reconhecimento de hipertrofia ventricular, na estimativa do tamanho de um infarto do miocárdio e nos efeitos de diferentes intervenções feitas para reduzir o tamanho do infarto. O fator limitante neste momento é a complexidade de registro e análise, que requer 100 ou mais eletrodos, equipamentos sofisticados e pessoal dedicado.
Aplicação de software para recuperar, apresentar e discutir recursos de informação na rede mundial de computadores (World Wide Web).
Câmeras inferiores direita e esquerda do coração. O ventrículo direito bombeia SANGUE venoso para os PULMÕES e o esquerdo bombeia sangue oxigenado para a circulação arterial sistêmica.
Cessação das batidas do coração ou CONTRAÇÃO MIOCÁRDICA. Se tratado em alguns minutos, esta parada cardíaca pode ser revertida na maior parte das vezes ao ritmo cardíaco normal e circulação eficaz.
Variedade de estados neuromusculares resultantes de mutações em CANAIS IÔNICOS manifestando-se como episódios de EPILEPSIA, TRANSTORNOS DA CEFALEIA e DISCINESIAS.
Corrente elétrica aplicada ao CORAÇÃO para terminar um distúrbio de seu ritmo, ARRITMIAS CARDÍACAS (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed).
Método no qual prolongados registros eletrocardiográficos são feitos em um gravador portátil (sistema do tipo Holter) ou em um dispositivo semicondutor (sistema de "tempo real") enquanto o paciente desempenha suas atividades diárias normais. É utilizado no diagnóstico e controle de arritmias cardíacas intermitentes e isquemia transiente do miocárdio.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Técnica eletrofisiológica para estudo de células, membranas celulares e, ocasionalmente, organelas isoladas. Todos os métodos de patch-clamp contam com um selo de altíssima resistência entre uma micropipeta e uma membrana. O selo geralmente é atado por uma suave sucção. As quatro variantes mais comuns incluem patch na célula, patch de dentro para fora, patch de fora para fora e clamp na célula inteira. Os métodos de patch-clamp são comumente usados em voltage-clamp, que é o controle da voltagem através da membrana e medida do fluxo de corrente, mas métodos de corrente-clamp, em que a corrente é controlada e a voltagem é medida, também são utilizados.
Agente antiarrítmico classe I (que interfere diretamente na despolarização da membrana cardíaca servindo, assim, como agente estabilizador da membrana), com ação depressora no coração similar à da guanidina. Também possui algumas propriedades anticolinérgicas e de anestésico local.
Guanidina que abre CANAIS DE POTÁSSIO, produzindo vasodilatação periférica direta das ARTERÍOLAS. Reduz a PRESSÃO ARTERIAL e a resistência periférica, além de produzir retenção de líquido (Tradução livre do original: Martindale The Extra Pharmacopoeia, 31st ed).
Antiarrítmico que é particularmente eficiente nas arritmias ventriculares. Também tem uma fraca atividade beta-bloqueadora.
Processamento assistido por computador de sinais elétricos, ultrassônicos ou eletrônicos para interpretar funções e atividades.
Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.
Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.

A Síndrome de Brugada é uma canalopatia hereditária, ou seja, uma doença genética que afeta o funcionamento dos canais iónicos nas células do músculo cardíaco. Isto pode levar a arritmias ventriculares graves e potencialmente perigosas para a vida, especialmente em situações de repouso ou sonno. A síndrome é nomeada após os irmãos Brugada, que a descreveram pela primeira vez em 1992.

A Síndrome de Brugada é caracterizada por alterações específicas no eletrocardiograma (ECG), especialmente na parte chamada de segmento ST, que apresenta uma forma de "sino invertido" no trato descendente do ventrículo direito. Existem três padrões diferentes de ECG associados à síndrome de Brugada, sendo o tipo 1 o mais característico e o único que confirma o diagnóstico.

A síndrome de Brugada é uma causa importante de morte súbita cardíaca em pessoas com aparentemente saudável, especialmente no sexo masculino e em indivíduos de ascendência asiática. No entanto, muitas pessoas com a síndrome podem não ter sintomas e ser diagnosticadas apenas através de um ECG realizado por outras razões.

O tratamento da síndrome de Brugada geralmente inclui medidas para prevenir as arritmias ventriculares, como a avoidance de certos medicamentos que podem desencadear essas arritmias, e o uso de um dispositivo implantável cardioversor-desfibrilhador (ICD), que pode detectar e corrigir as arritmias ventriculares perigosas. Além disso, a terapia genética e outras opções de tratamento estão em fase de investigação ativa.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

O Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5, também conhecido como SCN5A, refere-se a um gene que fornece instruções para produzir uma proteína chamada canal de sódio dependente de voltagem alpha subunidade 5. Esta proteína é uma parte importante do canal de sódio no coração, que permite que o sódio se mova para dentro das células cardíacas.

O canal de sódio desempenha um papel crucial na regulação do ritmo cardíaco e na propagação dos batimentos cardíacos através do músculo cardíaco. O gene SCN5A fornece as instruções para a formação de uma proteína que é essencial para o funcionamento adequado do canal de sódio no coração.

Mutações neste gene podem resultar em várias condições cardíacas, incluindo síndrome do QT longo, bradicardia sinusal familiar e outras arritmias cardíacas graves. Essas condições podem aumentar o risco de desmaios, batimentos cardíacos irregulares e morte súbita cardíaca.

Ajmalina é um fármaco classe I antiarrítmico, especificamente classificado como uma agente tipo C, que age bloqueando os canais de sódio cardíacos, prolongando o período refratário do miócardio e suprimindo a excitabilidade. É usado no tratamento de diversas arritmias, incluindo fibrilação atrial e flutter atrial, taquicardia ventricular e extrassistóles ventriculares.

Além disso, a ajmalina também é utilizada em diagnóstico de bloqueio de ramo e doença de Brugada, uma canalopatia hereditária que predispõe ao desenvolvimento de arritmias ventriculares graves.

Como qualquer fármaco, a ajmalina pode ter efeitos adversos, como náuseas, vômitos, visão borrada, vertigens, entre outros. Em casos mais graves, podem ocorrer arritmias ou depressão cardíaca. Dessa forma, seu uso deve ser monitorado por um profissional de saúde qualificado e a dose adequada deve ser individualizada para cada paciente.

Em termos médicos, "branch block" ou "bloqueio de ramo" refere-se a uma condição em que há uma interrupção parcial ou total da condução elétrica no sistema de condução cardíaco. Isso pode ocorrer em um dos dois ramos principais do sistema de condução elétrica do coração, o ramo esquerdo (LBBB) ou o ramo direito (RBBB).

No caso de um "left bundle branch block" (LBBB), a interrupção ocorre no ramo esquerdo do sistema de condução elétrica, o que pode causar uma des sincronia entre as contrações das paredes do ventrículo esquerdo do coração. Isso pode resultar em sinais e sintomas como falta de ar, palpitações, tonturas ou desmaios.

No caso de um "right bundle branch block" (RBBB), a interrupção ocorre no ramo direito do sistema de condução elétrica, o que pode causar uma des sincronia entre as contrações das paredes do ventrículo direito do coração. Embora isso geralmente seja benigno e não cause sintomas, em alguns casos pode ser um sinal de doença cardíaca subjacente, como doença coronariana ou doença da válvula mitral.

Em ambos os casos, o tratamento depende da causa subjacente do bloqueio de ramo e pode incluir medicamentos, procedimentos cirúrgicos ou dispositivos médicos, como um marcapasso cardíaco.

Fibrilação Ventricular é uma arritmia cardíaca grave em que as câmaras inferiores do coração, os ventrículos, batem de forma desorganizada e muito rápida, geralmente a mais de 300 batimentos por minuto. Isso impede que o sangue seja efetivamente bombeado para o resto do corpo, resultando em uma diminuição drástica da circulação sanguínea e na falta de oxigênio nos tecidos. A fibrilação ventricular é uma emergência médica potencialmente letal que requer tratamento imediato, geralmente com choque elétrico (desfibrilhação) para restabelecer o ritmo cardíaco normal.

Eletrocardiografia (ECG) é um método não invasivo e indolor de registro da atividade elétrica do coração ao longo do tempo. É amplamente utilizado na avaliação cardiovascular, auxiliando no diagnóstico de diversas condições, como arritmias (anormalidades de ritmo cardíaco), isquemia miocárdica (falta de fluxo sanguíneo para o músculo cardíaco), infarto do miocárdio (dano ao músculo cardíaco devido a obstrução dos vasos sanguíneos), entre outras patologias.

Durante um exame de eletrocardiografia, eletrôdos são colocados em diferentes locais do corpo, geralmente nos pulsos, punhos, coxas e peito. Esses eletrôdos detectam a atividade elétrica do coração e enviam sinais para um ecgografador, que registra as variações de voltagem ao longo do tempo em forma de traços gráficos. O resultado final é um gráfico com ondas e intervalos que representam diferentes partes do ciclo cardíaco, fornecendo informações sobre a velocidade, ritmo e sincronia dos batimentos cardíacos.

Em resumo, a eletrocardiografia é uma ferramenta essencial para o diagnóstico e monitoramento de diversas condições cardiovasculares, fornecendo informações valiosas sobre a atividade elétrica do coração.

Na medicina e fisiologia, "canais de sódio" se referem a proteínas integrales de membrana que formam poros transmembranares específicos para permitir a passagem de íons de sódio (Na+) através da membrana celular. Esses canais desempenham um papel crucial no processo de geração e propagação do potencial de ação em células excitáveis, como neurônios e músculos cardíacos e esqueléticos.

Existem diferentes tipos de canais de sódio, classificados com base em suas características funcionais, estruturais e moleculares. Alguns deles são controlados por voltagem (Canais de Sódio Voltage-Dependente, ou VDSCs), enquanto outros podem ser ativados por ligação a ligantes químicos específicos (Canais Iônicos Controlados por Ligante, ou LICs).

Os canais de sódio voltagem-dependentes são os mais estudados e bem caracterizados. Eles possuem quatro subunidades idênticas ou semelhantes, cada uma contendo um domínio de ligação à voltagem e um poro seletivo para sódio. A ativação desses canais geralmente ocorre em resposta a um aumento na voltagem membranares, levando à rápida influxo de íons Na+ na célula e despolarização da membrana. Esse processo é essencial para a iniciação e propagação do potencial de ação.

Doenças associadas a canais de sódio incluem a miopatia hipercaliêmica, a paraplegia espástica familiar e a síndrome do QT longo, entre outras. Além disso, alguns fármacos e toxinas podem afetar o funcionamento dos canais de sódio, levando a alterações na excitabilidade celular e possíveis efeitos adversos ou intoxicação.

Morte Súbita Cardíaca (MSC) é definida como a morte repentina resultante de uma falha cardiovascular inesperada e imprevisível, geralmente dentro de um curto período após o início dos sintomas. Em muitos casos, a MSC ocorre em indivíduos com doença cardiovascular subjacente, mas pode também ocorrer em pessoas sem diagnóstico prévio de doença cardiovascular. A maioria dos eventos de MSC é causada por arritmias ventriculares, especialmente fibrilação ventricular. O tempo desde o início dos sintomas até a morte geralmente é curto, geralmente em minutos. A MSC é um importante problema de saúde pública e é uma das principais causas de mortalidade nos países desenvolvidos.

O Sistema de Condução Cardíaco é um conjunto complexo e altamente organizado de tecidos especializados no coração que gerencia a coordenação dos batimentos cardíacos. Ele é responsável por iniciar, conduzir e coordenar os impulsos elétricos necessários para a contração sincronizada das câmaras do coração (câmara superior direita - átrio direito, câmara superior esquerda - átrio esquerdo, câmara inferior direita - ventrículo direito e câmara inferior esquerda - ventrículo esquerdo).

O sistema de condução cardíaca é composto por:

1. Nó Sinoatrial (NSA ou nódulo sinusal): localizado no átrio direito, próximo à junção com a veia cava superior, é o principal pacemaker do coração, gerando impulsos elétricos espontaneamente e regularmente.

2. Nó Atrioventricular (NAV ou nódulo auriculoventricular): localizado na parede interatrial, entre os átrios direito e esquerdo, próximo à junção com os ventrículos, é o relé dos impulsos elétricos que chegam do NSA. Ele possui uma taxa de despolarização mais lenta em comparação ao NSA, o que permite que os átrios se contraiam antes dos ventrículos.

3. Fascículo His: é um feixe de células especializadas que transmitem os impulsos elétricos do NAV aos ventrículos. Ele divide-se em dois ramos principais, o direito e esquerdo, que se subdividem em fibras de Purkinje.

4. Fibras de Purkinje: extensas redes de células alongadas e especializadas que conduzem rapidamente os impulsos elétricos a todas as partes dos ventrículos, permitindo sua contração simultânea e eficiente.

A coordenação entre o NSA e o NAV garante que haja um intervalo de tempo entre a despolarização atrial (contracção dos átrios) e a despolarização ventricular (contracção dos ventrículos). Isso permite que os átrios se contraiam e empurrem o sangue para os ventrículos, que, por sua vez, se contraem e impulsionam o sangue para o sistema circulatório. A disfunção do sistema de condução cardíaco pode resultar em arritmias e outras condições cardiovasculares graves.

Síncope é um termo médico que se refere a um desmaio ou perda súbita e temporária de consciência, geralmente causada por insuficiência de fluxo sanguíneo para o cérebro. Isso pode ser resultado de diversos fatores, como baixa pressão arterial, problemas cardíacos, desequilíbrio eletrolítico, entre outros. Quando uma pessoa desmaia, ela geralmente adota uma postura flexionada, com os membros corporais dobrados e o tronco reclinado, a menos que seja impedida por algum objeto ou outra pessoa. A síncope normalmente dura apenas alguns minutos, sendo seguida de uma recuperação rápida e completa, embora episódios repetidos possam indicar condições subjacentes mais graves que requerem avaliação e tratamento médicos.

Flecainide é um fármaco antiarrítmico da classe Ic, usado no tratamento de diversos tipos de arritmias cardíacas, como taquicardia ventricular e fibrilação ventricular. Agindo diretamente no músculo cardíaco, a flecainida tem como mecanismo de ação principal a inibição dos canais de sódio dependentes de voltagem nas membranas celulares, o que resulta em uma redução da velocidade de propagação do impulso elétrico no músculo cardíaco e um alongamento do período refratário.

A flecainida é frequentemente empregada na terapia de arritmias associadas a doenças cardiovasculares estruturais, como cardiopatias isquêmicas ou miocardiopatias. Além disso, também pode ser utilizada em casos de síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW), uma condição caracterizada pela presença de um feixe accessório que conduz o impulso elétrico entre as câmaras superior e inferior do coração.

Como a maioria dos antiarrítmicos, a flecainida pode ter efeitos adversos graves, como aumentar o risco de morte súbita em pacientes com doença cardiovascular prévia. Portanto, seu uso deve ser rigorosamente monitorado por um profissional de saúde qualificado, que avaliará os benefícios e riscos associados ao tratamento com este fármaco em cada indivíduo em particular.

As técnicas eletrofisiológicas cardíacas são métodos invasivos utilizados para estudar e mapear a atividade elétrica do coração. Esses procedimentos são geralmente realizados por um especialista em eletrofisiologia cardíaca, que introduz cateteres com eletrôdos nas cavidades cardíacas através de veias ou artérias periféricas.

Ao registrar e analisar os padrões de atividade elétrica nos diferentes locais do coração, essas técnicas ajudam a diagnosticar e avaliar a gravidade de diversos problemas cardíacos, como arritmias (batimentos cardíacos irregulares ou anormais). Além disso, as informações obtidas por meio dessas técnicas podem guiar o tratamento, incluindo a ablação por cateter, que consiste em cauterizar ou congelar tecido cardíaco específico para interromper circuitos elétricos anormais e restaurar um ritmo cardíaco normal.

Em resumo, as técnicas eletrofisiológicas cardíacas são procedimentos invasivos que permitem o registro e a análise da atividade elétrica do coração, auxiliando no diagnóstico, avaliação e tratamento de diversas condições cardiovasculares.

Antiarrítmicos são medicamentos usados para tratar e prevenir ritmos cardíacos irregulares ou anormais, também conhecidos como arritmias. Eles funcionam modificando a atividade elétrica do coração, restaurando um ritmo cardíaco normal e regularizando a condução elétrica entre as células do músculo cardíaco.

Existem diferentes classes de antiarrítmicos, cada uma com mecanismos de ação específicos. Algumas classes incluem:

1. Classe I: Esses medicamentos bloqueiam os canais de sódio no coração, o que diminui a velocidade de propagação dos impulsos elétricos e prolonga o período refratário (o tempo em que as células cardíacas não respondem a estímulos adicionais). A classe I é dividida em três subclasses (IA, IB e IC), dependendo da duração do bloqueio dos canais de sódio.
2. Classe II: Esses medicamentos são betabloqueadores, que bloqueiam os receptores beta-adrenérgicos no coração. Eles reduzem a frequência cardíaca e a excitabilidade do músculo cardíaco, o que pode ajudar a prevenir arritmias.
3. Classe III: Esses medicamentos prolongam o período refratário das células cardíacas, impedindo que elas sejam estimuladas excessivamente e desenvolvam arritmias. Eles fazem isso por meio de vários mecanismos, incluindo o bloqueio dos canais de potássio no coração.
4. Classe IV: Esses medicamentos são bloqueadores dos canais de cálcio, que reduzem a entrada de cálcio nas células do músculo cardíaco. Isso diminui a excitabilidade e a contração do músculo cardíaco, o que pode ajudar a prevenir arritmias.

Cada classe de antiarrítmicos tem seus próprios benefícios e riscos, e os médicos escolherão o tratamento adequado com base nas necessidades individuais do paciente. Além disso, é importante notar que alguns antiarrítmicos podem interagir com outros medicamentos ou ter efeitos adversos graves, especialmente em doses altas ou em pessoas com certas condições de saúde subjacentes. Portanto, é essencial que os pacientes consultem um médico antes de começar a tomar qualquer medicamento para tratar arritmias.

ARRITMIAS CARDÍACAS:

As arritmias cardíacas são perturbações no ritmo normal dos batimentos do coração. Normalmente, o coração se contrai e relaxa seguindo um padrão regular de estimulação elétrica que origina na parte superior direita do coração, no nódulo sinoatrial (NA). Esse sinal elétrico viaja através do sistema de condução elétrica do coração, passando pelo nódulo atrioventricular (AV) e pelos feixes de His, antes de alcançar as fibrilhas musculares das câmaras inferiores, ou ventrículos. Quando esse processo é interrompido ou desregulado, resultam em arritmias cardíacas.

Existem vários tipos de arritmias cardíacas, incluindo:

1. Bradicardia: ritmo cardíaco lento, geralmente abaixo de 60 batimentos por minuto em adultos saudáveis.
2. Taquicardia: ritmo cardíaco acelerado, acima de 100 batimentos por minuto. Pode ser supraventricular (origina nas câmaras superiores, ou aurículas) ou ventricular (origina nos ventrículos).
3. Fibrilação atrial: ritmo cardíaco irregular e rápido das aurículas, resultando em batimentos descoordenados e ineficazes dos ventrículos. Pode aumentar o risco de formação de coágulos sanguíneos e acidente vascular cerebral.
4. Fibrilação ventricular: ritmo cardíaco rápido, irregular e descoordenado nos ventrículos, geralmente associado a baixa taxa de sobrevida se não for tratada imediatamente.
5. Flutter atrial: ritmo cardíaco rápido e regular das aurículas, com aproximadamente 240-360 batimentos por minuto. Pode desencadear fibrilação atrial ou converter-se em ritmo sinusal normal com tratamento.

As causas mais comuns de arritmias incluem doenças cardiovasculares, como doença coronariana, hipertensão arterial, doença valvar e cardiomiopatia; uso de drogas estimulantes, tabagismo, consumo excessivo de álcool, estresse emocional e falta de sono. Além disso, certos distúrbios genéticos e doenças sistêmicas podem também predispor a arritmias. O diagnóstico geralmente é feito por meio de história clínica detalhada, exame físico, eletrocardiograma (ECG) e, em alguns casos, monitoramento Holter ou testes de exercício. O tratamento depende do tipo e gravidade da arritmia e pode incluir medidas não farmacológicas, como modificação do estilo de vida, e medicamentos, dispositivos implantáveis (como marcapasso e desfibrilador cardioversor implantável) ou procedimentos invasivos, como ablação por cateter.

Taquicardia Ventricular é um tipo de arritmia cardíaca (distúrbio do ritmo cardíaco), na qual ocorrem batimentos cardíacos muito rápidos e anormais, originados a partir dos ventrículos, as câmaras inferiores do coração responsáveis pela contração forte que impulsiona o sangue para fora do coração. Geralmente, isso ocorre acima de 100 batimentos por minuto.

Este tipo de taquicardia pode ser desencadeada por diversas condições, como doenças cardiovasculares (como cardiopatias isquêmicas, miocardite, ou insuficiência cardíaca), uso de drogas e estimulantes, desequilíbrios eletrólíticos, entre outros fatores. Em alguns casos, a taquicardia ventricular pode ser uma complicação de um infarto agudo do miocárdio (ATQMI).

A Taquicardia Ventricular pode ser classificada em:
- Monomórfica: os batimentos cardíacos apresentam a mesma morfologia elétrica, indicando que estão originados de um único foco.
- Polimórfica: os batimentos cardíacos têm diferentes morfologias elétricas, sugerindo que estão sendo gerados por múltiplos focos ou que estes estão se propagando irregularmente através do tecido ventricular.

A Taquicardia Ventricular pode ser perigosa e potencialmente fatal, especialmente quando prolongada no tempo ou associada a sintomas graves, como falta de ar, dor no peito, desmaios ou choque. Em casos graves, o tratamento geralmente inclui medicação antiarrítmica, cardioversão elétrica (aplicação de choques elétricos no peito para restaurar o ritmo cardíaco normal) e, em alguns casos, a implantação de um desfibrilador automático implantável (DAI).

Desfibriladores Implantáveis, frequentemente abreviados como ICD (do inglês Implantable Cardioverter-Defibrillator), são dispositivos médicos eletrônicos que estão inside do corpo e fornecem terapia para tratar ritmos cardíacos anormais, particularmente arritmias graves como a fibrilação ventricular e taquicardia ventricular, que podem ser perigosas ou até mesmo levantes à morte súbita cardíaca.

O ICD monitoriza continuamente o ritmo cardíaco do paciente e, quando detecta uma arritmia grave, entrega um choque elétrico para restaurar o ritmo normal do coração. Isso pode ser feito por meio de um impulso elétrico (cardioversão) ou uma série de choques rápidos (defibrilação). Alguns ICDs também possuem a capacidade de fornecer terapia anti-taquicardia, que é uma estimulação elétrica controlada para regularizar o ritmo cardíaco.

Os desfibriladores implantáveis são geralmente indicados para pessoas com histórico de fibrilação ventricular ou taquicardia ventricular, doença cardiovascular subjacente, aumento do risco de desenvolver arritmias graves, ou sobreviventes de parada cardíaca. O dispositivo é geralmente implantado em uma cirurgia minimamente invasiva, na qual o gerador do ICD (a bateria e a unidade de processamento) é colocado abaixo da pele, geralmente no lado esquerdo do tórax, e os fios elétricos (chamados de leads) são passados pelas veias até ao coração.

Embora os ICDs sejam altamente eficazes em prevenir a morte súbita cardíaca, eles têm algumas limitações e complicações potenciais associadas à sua utilização, como infecção do local de implantação, deslocamento ou falha dos leads, e a necessidade de substituir a bateria periodicamente. Além disso, o som de choque liberado pelo dispositivo pode ser assustador para os pacientes e seus cuidadores, embora isso seja um sinal de que o ICD está funcionando corretamente para salvar vidas.

A Síndrome do QT Longo é um distúrbio do ritmo cardíaco que pode causar batimentos cardíacos irregulares e potencialmente perigosos para a vida. Ela recebe este nome devido ao padrão elétrico do coração, como mostrado no eletrocardiograma (ECG), onde o intervalo QT está alongado (mais longo do que o normal). O intervalo QT é a medida do tempo entre os batimentos elétricos que causam a contração do ventrículo (câmara inferior do coração) e seu repouso, antes do próximo batimento. Quando esse intervalo é prolongado, os batimentos cardíacos podem ser descoordenados, levando a arritmias potencialmente perigosas, como a torsades de pointes.

A Síndrome do QT Longo pode ser hereditária (congenita) ou adquirida. A forma congênita é geralmente causada por mutações em genes que controlam os canais iônicos no coração, enquanto a forma adquirida pode ocorrer como resultado de certos medicamentos, doenças ou outros fatores que afetem o sistema elétrico do coração. Os sintomas podem incluir desmaios, tontura, falta de ar e ritmos cardíacos anormais. O tratamento geralmente inclui a evitação de certos medicamentos, modificações no estilo de vida e, em alguns casos, o uso de dispositivos para controlar o ritmo cardíaco ou medicação específica para corrigir o problema elétrico do coração.

Quinidina é um fármaco antiarrítmico classe Ia, que actua principalmente bloqueando os canais de sódio cardíacos, o que tem como consequência a redução da velocidade de condução e excitabilidade do músculo cardíaco. É utilizado no tratamento de diversos tipos de arritmias, incluindo fibrilação auricular e flutter auricular, taquicardia ventricular e fibrilação ventricular.

Além disso, a quinidina também possui propriedades antipiréticas (contra a febre) e analgésicas (contra a dor). No entanto, devido aos seus efeitos adversos significativos, como diarreia, náuseas, vômitos, problemas gastrointestinais, tonturas, zumbidos auriculares e, em casos graves, reações alérgicas e alterações da visão, a sua utilização é hoje bastante restrita.

A quinidina é obtida a partir da casca da cinchona, uma árvore originária da América do Sul, e foi um dos primeiros fármacos a serem utilizados no tratamento de doenças cardiovasculares.

A subunidade beta-1 do canal de sódio disparado por voltagem é uma proteína integral de membrana que se associa com a subunidade alfa do canal de sódio para modular suas propriedades funcionais. A subunidade beta-1 é codificada pelo gene SCN1B e pertence à família das proteínas FXYD. Ela contém um domínio extracelular, um único transmembrana e um domínio citoplasmático curto.

A subunidade beta-1 desempenha um papel importante na regulação da expressão, localização e função dos canais de sódio disparados por voltagem. Ela pode afetar a cinética de ativação, inativação e recuperação do canal, bem como sua sensibilidade à modulação farmacológica. Além disso, a subunidade beta-1 também pode interagir com outras proteínas para regular a adesão celular e a organização da junção comunicante.

Mutações no gene SCN1B têm sido associadas a várias condições clínicas, incluindo epilepsia, migraña familiar hemiplegica, transtornos do ritmo cardíaco e síndrome de Brugada.

Os "bloqueadores dos canais de sódio" são um tipo de fármaco que atua bloqueando os canais de sódio dependentes de voltagem nas membranas celulares. Esses canais desempenham um papel crucial no processo de despolarização e repolarização das células excitáveis, como as células musculares e nervosas.

Quando os canais de sódio estão bloqueados, o fluxo de sódio para dentro da célula é reduzido, o que impede ou diminui a capacidade da célula de se despolarizar completamente. Isso, por sua vez, interfere na geração e propagação dos potenciais de ação, o que pode resultar em uma variedade de efeitos fisiológicos, dependendo do tipo e localização dos canais bloqueados.

Existem diferentes classes de bloqueadores dos canais de sódio, cada uma com suas próprias propriedades farmacológicas e indicadas para o tratamento de diferentes condições clínicas. Alguns exemplos incluem:

* Antiarrítmicos: utilizados no tratamento de arritmias cardíacas, como a fibrilação atrial e a taquicardia ventricular. Exemplos incluem a procainamida, a flecainida e a sotalol.
* Antiepiléticos: utilizados no tratamento de convulsões e outras formas de epilepsia. Exemplos incluem a fenitoína, a carbamazepina e a lamotrigina.
* Analgésicos: utilizados no tratamento do dolor de cabeça em migrâncias e cluster headaches. Exemplos incluem a topiramato e o valproato.

Como qualquer medicamento, os bloqueadores dos canais de sódio podem causar efeitos adversos e interações com outros fármacos, por isso é importante que sejam utilizados apenas sob orientação médica.

Procainamida é um fármaco antiarrítmico da classe Ia, geralmente usado no tratamento de arritmias ventriculares graves e taquicardia supraventricular. Funciona inibindo os canais de sódio cardíacos, o que resulta em uma redução da velocidade de condução e excitabilidade do músculo cardíaco.

A procainamida pode ser administrada por via oral ou intravenosa, dependendo da situação clínica. Entre os efeitos colaterais mais comuns estão náuseas, vômitos, diarreia, erupções cutâneas e alterações na contagem de glóbulos brancos. Em casos raros, a procainamida pode causar reações imunológicas graves, como lúpus eritematoso sistêmico induzido por drogas.

Como qualquer medicamento, a procainamida deve ser usada com cuidado e sob a supervisão de um profissional de saúde qualificado, especialmente devido ao seu potencial para causar arritmias cardíacas mais graves se não for administrada corretamente.

Proteínas musculares referem-se a um tipo específico de proteínas encontradas em nosso tecido muscular, que desempenham um papel crucial no desenvolvimento, manutenção e funcionamento dos músculos esqueléticos. Existem três tipos principais de proteínas musculares: actina, miosina e titina.

1. Actina: É uma proteína globular que forma filamentos finos no músculo alongando-o durante a contração.

2. Miosina: É uma proteína motor que interage com a actina para produzir força e deslocamento, resultando em curtimento do músculo durante a contração.

3. Titina: É a proteína mais longa conhecida no corpo humano, atuando como uma haste elástica entre os filamentos finos (actina) e grossos (miosina), mantendo a estrutura do músculo e ajudando-o a retornar à sua forma original após a contração.

As proteínas musculares são constantemente sintetizadas e degradadas em um processo conhecido como balanceamento de proteínas. A síntese de proteínas musculares pode ser aumentada com exercícios de resistência, ingestão adequada de nutrientes (especialmente leucina, um aminoácido essencial) e suficiente repouso, o que resulta em crescimento e força muscular. No entanto, a deficiência de proteínas ou outros nutrientes, estresse físico excessivo, doenças ou envelhecimento pode levar a perda de massa e função muscular, conhecida como sarcopenia.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

A subunidade beta-3 do canal de sódio disparado por voltagem é uma proteína que se associa com a subunidade alfa-1 desse tipo de canal iônico. A subunidade beta-3 regula as propriedades funcionais dos canais de sódio dependentes de voltagem, incluindo sua expressão na membrana celular, abertura e fechamento em resposta a alterações no potencial de membrana, e sensibilidade às drogas antiarrítmicas. Esses canais desempenham um papel crucial no processo de despolarização da membrana durante a propagação do impulso elétrico nos músculos cardíacos e nervosos, sendo assim, sua regulação é fundamental para o funcionamento adequado desses tecidos.

A Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (DAVD) é uma doença genética rara que afeta o músculo cardíaco do ventrículo direito. Ela é caracterizada por alterações na estrutura e função dos miocitos cardíacos, resultando em fibrose e formação de tecido cicatricial. Essas mudanças podem levar ao desenvolvimento de arritmias ventriculares, que podem ser graves e potencialmente levantes a morte súbita.

A DAVD geralmente afeta jovens e adultos jovens, especialmente atletas, e é mais comum em homens do que em mulheres. Os sintomas podem incluir palpitações, desmaios, tonturas e falta de ar, especialmente durante exercício físico. Algumas pessoas com DAVD não apresentam sintomas e a doença é descoberta apenas durante exames cardiovasculares de rotina ou em investigações de outras condições.

O diagnóstico da DAVD geralmente é baseado em exames clínicos, incluindo história familiar e pessoal, exame físico, testes de eletrocardiograma (ECG) e Holter, ecocardiografia e ressonância magnética cardiovascular. Em alguns casos, uma biópsia do miocárdio pode ser realizada para confirmar o diagnóstico.

O tratamento da DAVD geralmente inclui medidas para controlar os sintomas e prevenir complicações graves, como a morte súbita cardíaca. Isso pode incluir medicamentos antiarrítmicos, implantação de um desfibrilador automático implantável (DAI) ou, em casos graves, um transplante cardíaco. É importante que as pessoas com DAVD evitem atividades físicas intensas e outras atividades que possam desencadear arritmias graves.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Midodrine é um medicamento simpatomimético alpha-agonista utilizado para aumentar a pressão arterial em pessoas com hipotensão ortostática (baixa pressão arterial ao levantar-se). A hipotensão ortostática ocorre quando as pessoas sentem tonturas, vertigens ou desmaios ao levantarem-se devido à queda na pressão arterial. Midodrine age estimulando os receptores alfa-adrenérgicos nos vasos sanguíneos, causando sua constrição e aumento do retorno venoso para o coração, resultando em um aumento da pressão arterial.

A midodrina é disponibilizada na forma de comprimidos e geralmente é administrada três vezes ao dia, com a dose máxima recomendada sendo de 10 mg por dose e 30 mg por dia. Os efeitos colaterais mais comuns associados à midodrine incluem aumento da pressão arterial, prisão de ventre, náuseas, boca seca e parestesia (formigamento ou dormência nas mãos ou pés). A midodrina não deve ser usada em pessoas com feocromocitoma (tumor da glândula suprarrenal), hipertensão grave, insuficiência cardíaca descompensada ou doença renal grave. Além disso, a midodrine pode interagir com outros medicamentos, como inibidores da monoamina oxidase (IMAO) e bloqueadores alfa-adrenérgicos, portanto, é importante que os pacientes informem a seus médicos todos os medicamentos que estão tomando antes de começarem a tomar midodrine.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

A Síndrome do Nó Sinusal, também conhecida como Bradicardia Sinusal Síndrome, é uma condição cardíaca caracterizada por um ritmo sinusal lento (baixa frequência cardíaca) em repouso, geralmente abaixo de 60 batimentos por minuto, associado a sintomas relacionados à baixa taxa cardíaca. O "nó sinusal" refere-se ao nódulo sinoatrial, que é a região do tecido especializado no átrio direito do coração responsável pelo início dos batimentos cardíacos espontâneos e ritmados.

Nesta síndrome, o nó sinusal apresenta uma disfunção na sua capacidade de gerar impulsos elétricos suficientes para manter um ritmo cardíaco adequado em diferentes níveis de atividade física. Isto pode resultar em sintomas como tontura, desmaios (síncope), falta de ar, cansaço e dispneia durante o exercício, devido à baixa taxa cardíaca e redução do fluxo sanguíneo para o cérebro e outros órgãos.

A Síndrome do Nó Sinusal pode ser classificada em três graus de gravidade, dependendo da frequência cardíaca em repouso e durante o exercício:

1. Grau I: Frequência cardíaca em repouso entre 60 e 50 batimentos por minuto, com sintomas apenas durante o exercício ou emocionalmente desafiadoras situações.
2. Grau II: Frequência cardíaca em repouso entre 50 e 40 batimentos por minuto, com sintomas presentes tanto em repouso quanto durante o exercício.
3. Grau III: Frequência cardíaca em repouso abaixo de 40 batimentos por minuto, com sintomas graves e frequentes, mesmo em repouso.

O tratamento da Síndrome do Nó Sinusal pode incluir a administração de medicamentos para aumentar a frequência cardíaca, como os agentes simpaticomiméticos (por exemplo, isoproterenol ou epinefrina), e o implante de um marcapasso artificial para regularizar a frequência cardíaca. Em alguns casos, pode ser necessário realizar uma ablação por cateter para destruir as células responsáveis pelo ritmo anormal do coração (nodo sinusal).

Terfenadina é um antagonista dos receptores H1 da histamina, usado clinicamente como um antialérgico oral para tratar sintomas associados à rinitis alérgica e urticária. Atua inibindo a ligação e a ativação dos receptores H1 da histamina nos vasos sanguíneos, músculos lisos e células do sistema imunológico, o que resulta em alívio de coçando, prurido, vermelhidão e inflamação. No entanto, a terfenadina foi retirada do mercado em muitos países devido ao risco de desenvolver arritmias cardíacas graves, especialmente quando administrada com outros medicamentos que inibem o citocromo P450 3A4.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

O endocárdio é a membrana delicada e fina que reveste o interior dos cavidades cardíacas, ou seja, o átrio e o ventrículo. Ele é composto por epitélio planocelular simples e tecido conjuntivo lânguidamente disposto. O endocárdio desempenha um papel importante na função cardiovascular, pois ajuda a facilitar o fluxo sanguíneo suave dentro do coração e também participa da formação de válvulas cardíacas. Lesões ou inflamações no endocárdio podem levar a condições médicas graves, como a doença de reumático e a endocardite infecciosa.

Hereditariedade, em termos médicos, refere-se ao processo pelo qual características ou traços físicos e genes são passados de geração em geração através dos cromossomos na nossa célula reprodutora. Esses genes contêm informação genética que determina as nossas características, como cor dos olhos, cor do cabelo e altura, assim como predisposição a certas doenças. A hereditariedade é controlada por leis de Mendel, que descrevem como os genes e suas variantes (alelos) são herdados e se expressam em indivíduos. Algumas condições ou doenças podem ser herdadas de forma dominante, recessiva ou ligada ao cromossomo X. A genética médica é o ramo da medicina que estuda a relação entre genes, ambiente e doenças para entender como as condições são herdadas e como elas podem ser tratadas ou prevenidas.

Mexiletina é um medicamento antiarrítmico, classificado como um bloqueador dos canais de sódio clássico, usado no tratamento de transtornos do ritmo cardíaco supraventricular e ventricular. Agindo ao nível do miocárdio, a mexiletina prolonga o período refratário dos canais de sódio, inibindo assim a propagação de impulsos elétricos anormais no coração.

A mexiletina é indicada em casos de:

1. Taquicardia supraventricular paroxística (TSVP)
2. Fibrilação atrial paroxística (FAP)
3. Flutter atrial paroxístico (FAP)
4. Taquicardia ventricular sustentada (TVS)
5. Torsades de pointes (uma forma particular de taquicardia ventricular polimórfica)

Além disso, a mexiletina pode ser usada no tratamento do síndrome do QT longo congênito e na neuropatia periférica dolorosa.

O fármaco é administrado por via oral, geralmente em duas ou três doses diárias, com a dose inicial geralmente sendo de 100-200 mg, podendo ser aumentada gradualmente conforme necessário e tolerado pelo paciente. A mexiletina apresenta um amplo espectro de efeitos adversos, incluindo:

1. Náuseas e vômitos
2. Diarreia
3. Dor de cabeça
4. Tontura
5. Visão borrada
6. Ataxia (dificuldade em coordenar movimentos)
7. Confusão mental
8. Sonolência (sono excessivo)
9. Reações alérgicas cutâneas (como erupções cutâneas e prurido)
10. Alterações na condução cardíaca (como prolongamento do intervalo QT)

Devido aos riscos associados à sua administração, a mexiletina deve ser usada com cautela e monitorada cuidadosamente, especialmente em pacientes com histórico de problemas cardíacos ou neurológicos.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

Em fisiologia, Potenciais de Ação (PA) referem-se a sinais elétricos que viajam ao longo da membrana celular de um neurônio ou outra célula excitável, como as células musculares e cardíacas. Eles são geralmente desencadeados por alterações no potencial de repouso da membrana celular, levando a uma rápida despolarização seguida de repolarização e hiperpolarização da membrana.

PA's são essenciais para a comunicação entre células e desempenham um papel crucial no processamento e transmissão de sinais nervosos em organismos vivos. Eles são geralmente iniciados por estímulos que abrem canais iônicos na membrana celular, permitindo a entrada ou saída de íons, como sódio (Na+) e potássio (K+), alterando assim o potencial elétrico da célula.

A fase de despolarização do PA é caracterizada por uma rápida influxo de Na+ na célula, levando a um potencial positivo em relação ao exterior da célula. Em seguida, a célula rapidamente repolariza, expulsando o excesso de Na+ e permitindo a entrada de K+, restaurando assim o potencial de repouso da membrana. A fase final de hiperpolarização é causada por uma maior permeabilidade à K+, resultando em um potencial negativo mais pronunciado do que o normal.

PA's geralmente viajam ao longo da membrana celular em ondas, permitindo a propagação de sinais elétricos através de tecidos e órgãos. Eles desempenham um papel crucial no controle de diversas funções corporais, incluindo a contração muscular, a regulação do ritmo cardíaco e a transmissão de sinais nervosos entre neurônios.

Pericárdio é a membrana delgada e fibrosa que reveste o coração e os grandes vasos adjacentes. Consiste em duas camadas: a camada visceral, que está inseparavelmente ligada à superfície do miocárdio (tecido muscular do coração), e a camada parietal, que forma o revestimento interno da cavidade do saco pericárdico. Existe um pequeno espaço entre essas duas camadas, chamado de cavidade pericárdica, que contém um líquido lubrificante para reduzir a fricção e permitir o movimento suave do coração durante os ciclos cardíacos. O pericárdio fornece proteção mecânica ao coração, mantendo-o em sua posição normal no tórax e reduzindo a fricção durante os batimentos cardíacos. Além disso, desempenha um papel na regulação da hemodinâmica e na resposta inflamatória do coração.

Eletrofisiologia cardíaca é um ramo da medicina que estuda o funcionamento eletrico do coração, investigando a geração e condução dos impulsos eléctricos no miocárdio. Através do uso de cateteres colocados em posições específicas no coração, os especialistas em eletrofisiologia cardíaca podem mapear e analisar a atividade eléctrica do coração para diagnosticar e tratar arritmias cardíacas, ou seja, ritmos cardíacos irregulares ou anormais. Esses procedimentos permitem a ablação de tecidos responsáveis por geração dessas arritmias, reduzindo assim o risco de complicações, como acidente vascular cerebral (AVC) e insuficiência cardíaca. Além disso, essa especialidade também está envolvida no acompanhamento e ajuste dos dispositivos implantáveis, como marcapassos e desfibriladores cardioversores implantáveis (ICDs).

A Síndrome X Metabólica, também conhecida como Síndrome da Resistência à Insulina, é um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Embora não exista um consenso completo sobre os critérios diagnósticos, a síndrome geralmente é definida pela presença de três ou mais dos seguintes fatores:

1. Obesidade abdominal (circunferência da cintura maior que 102 cm em homens e 88 cm em mulheres)
2. Níveis elevados de triglicérides no sangue (> 150 mg/dL)
3. Baixos níveis de HDL colesterol (< 40 mg/dL em homens e < 50 mg/dL em mulheres)
4. Pressão arterial alta (> 130/85 mmHg)
5. Níveis elevados de glicose em jejum (> 100 mg/dL) ou diagnóstico prévio de diabetes do tipo 2
6. Níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação (> 2,0 mg/L)

Além disso, a resistência à insulina é considerada um fator central na síndrome X metabólica. Isso significa que as células do corpo tornam-se menos sensíveis à ação da insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de glicose no sangue. A resistência à insulina pode levar ao aumento dos níveis de glicose no sangue e à eventual diabetes do tipo 2.

A síndrome X metabólica é frequentemente associada a fatores genéticos e ambientais, como dieta deficiente em nutrientes e rica em calorias, sedentarismo, obesidade e idade avançada. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e perda de peso, bem como medicação para controlar os níveis de glicose, pressão arterial e colesterol.

As síndromes de pré-excitação são condições cardíacas em que existe uma via accessória anormal (além do sistema de condução normal do coração) que permite a propagação rápida e antecipada dos impulsos elétricos do átrio ao ventrículo, resultando em um padrão característico no eletrocardiograma (ECG). A via accessória pode ser responsável por arritmias cardíacas potencialmente graves, como a fibrilação atrial ou a taquicardia ventricular. O tipo mais comum de síndrome de pré-excitação é o síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). A WPW é caracterizada por um intervalo PR curto e uma onda delta no ECG, que representa a propagação prematura do impulso elétrico através da via accessória. Outras síndromes de pré-excitação incluem o síndrome de Lown-Ganong-Levine (LGL) e as síndromes numéricamente superiores, como a síndrome de Mahaim. O tratamento pode envolver medicação, ablação por cateter ou cirurgia para destruir a via accessória anormal e prevenir complicações arritmogênicas.

Morte Súbita é geralmente definida como a ocorrência inesperada de parada cardiorrespiratória (PCR) que resulta em morte imediata, se não for tratada imediatamente. A PCR é geralmente caracterizada por uma falta súbita e inesperada de fluxo sanguíneo circulante devido à parada do coração (parada cardíaca) ou à falha respiratória aguda (asfixia). Em muitos casos, a morte súbita é o resultado de um distúrbio cardiovascular subjacente, como uma arritmia cardíaca, especialmente em indivíduos com doença cardiovascular subjacente. No entanto, outras causas, como asfixia, trauma, overdose de drogas e outras condições médicas agudas, também podem levar à morte súbita. Em geral, a morte súbita é uma emergência médica que requer intervenção imediata para tentar restaurar o fluxo sanguíneo e a respiração, geralmente por meio de reanimação cardiorrespiratória (RCP) e desfibrilação, se necessário.

La lidocaína é un fármaco antiarrítmico e anestésico local, pertencente ao grupo das amidas. É amplamente utilizado en medicina para bloquear a conducción nervosa y aliviar o dolor de forma temporánea. A lidocaína actúa sobre os canais de sodio dos nervios, impedindo que se abran e bloqueando así a transmisión de impulsos nerviosos.

En medicina, a lidocaína é utilizada como anestésico local para realizar procedementos médicos e dentários que causean dolor, como injeções, suturas ou extraccións de dentes. Tamén se utiliza no tratamento de arritmias cardiacas, especialmente aquelas que ocorren durante un ataque cardíaco ou durante a cirurgía cardíaca.

Como todo fármaco, a lidocaína pode ter efeitos secundarios, entre os que se incluén náuseas, vómitos, mareos, confusión, visión borrosa, dificultade para respirar ou latido cardiaco irregular. É importante seguir as instrucións do médico no uso da lidocaína e informalo imediatamente se apreciar algún dos sintomas anteriores.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

As doenças do sistema nervoso autónomo (DSNA) referem-se a um grupo diversificado de condições que afetam o sistema nervoso autónomo, o qual controla as funções involuntárias do corpo, como frequência cardíaca, pressão arterial, resposta ao estresse, digestão e outras funções vitais. As DSNA podem ser classificadas em dois tipos principais: síndromes hiperativas e hipoativas.

1. Síndromes hiperativas do sistema nervoso autónomo (HDSNA): Estas condições são caracterizadas por uma resposta exagerada ou inadequada do sistema nervoso autónomo a estímulos internos ou externos. Algumas das HDSNA incluem:

* Síndrome de tudo ocorrendo de repente (STOR): É uma condição potencialmente fatal que ocorre quando as pessoas experimentam um aumento súbito e inesperado na frequência cardíaca e pressão arterial, geralmente associada a ritmos cardíacos anormais.
* Hipertensão de pulso: É uma forma de hipertensão em que a diferença entre a pressão arterial sistólica e diastólica é maior do que o normal, resultando em um pulso forte e acelerado.
* Feocromocitoma: É um tumor raro das glândulas suprarrenais que produzem excesso de hormônios catécolaminas, levando a hipertensão, taquicardia e outros sintomas.

2. Síndromes hipoativas do sistema nervoso autónomo (LDSNA): Estas condições são caracterizadas por uma resposta diminuída ou inadequada do sistema nervoso autónomo a estímulos internos ou externos. Algumas das LDSNA incluem:

* Síndrome de Horner: É um distúrbio neurológico causado por lesões no sistema simpático que afetam o olho, face e pupila do lado afetado. Os sintomas podem incluir ptose (pálpebra caída), midríase (dilatação da pupila) e anidrose (diminuição da sudorese).
* Síndrome de Riley-Day: É uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso autónomo, resultando em sintomas como pálidez, hipotensão, taquicardia e ausência de lágrimas.
* Neuropatia autonômica: É um distúrbio do sistema nervoso autónomo que afeta a capacidade do corpo de regular automaticamente as funções corporais, como pressão arterial, frequência cardíaca e digestão.

Em resumo, os distúrbios do sistema nervoso autónomo podem ser classificados em duas categorias principais: hiperatividade (síndrome de Horner, síndrome de Riley-Day) e hipoatividade (neuropatia autonômica). Os sintomas variam dependendo da gravidade e localização da lesão no sistema nervoso autónomo. O tratamento geralmente é sintomático e pode incluir medicamentos, terapia física ou cirúrgica.

'Mapeamento Potencial de Superfície Corporal' é um termo usado em medicina e pesquisa clínica para descrever a estimativa da área total de pele que pode ser potencialmente afetada por uma condição ou lesão específica. É frequentemente usado em dermatologia e cuidados de queimados para avaliar a gravidade das queimaduras e planejar o tratamento.

O mapeamento é geralmente realizado usando uma fórmula matemática que leva em consideração a localização e a extensão da lesão na superfície do corpo. A escala de Lund e Browder é um método comumente utilizado para o mapeamento de queimaduras, que divide o corpo em diferentes regiões e atribui um valor percentual à área de cada região. Esses valores são então somados para obter a área total afetada.

Além disso, o mapeamento potencial de superfície corporal também pode ser usado em outras áreas da medicina, como no estudo de doenças que afetam a pele, como a psoríase e a dermatite atópica, para avaliar a extensão da doença e monitorar a resposta ao tratamento.

Em um contexto médico, a palavra "navegador" geralmente se refere a um sistema ou dispositivo que ajuda as pessoas a navegar através de um ambiente físico ou virtual, especialmente aqueles com deficiências visuais ou cognitivas. No entanto, não encontrei uma definição médica específica para "navegador" que seja amplamente aceita ou usada.

Em um contexto mais amplo, um navegador é um software de computador ou aplicativo móvel usado para acessar e exibir conteúdo na World Wide Web. O navegador interpreta e exibe arquivos HTML, XML, imagens e outros recursos web fornecidos por um servidor web. Alguns exemplos de navegadores populares incluem Google Chrome, Mozilla Firefox, Microsoft Edge e Apple Safari. No entanto, este uso do termo "navegador" está mais relacionado à tecnologia da informação do que à medicina em si.

Os ventrículos do coração são as câmaras inferioras dos dois compartimentos do coração, responsáveis pelo bombeamento do sangue para fora do coração. Existem dois ventrículos: o ventrículo esquerdo e o ventrículo direito.

O ventrículo esquerdo recebe o sangue oxigenado do átrio esquerdo e o bombeia para a artéria aorta, que distribui o sangue oxigenado para todo o corpo. O ventrículo esquerdo é a câmara muscular mais grossa e forte no coração, pois tem que gerar uma pressão muito maior para impulsionar o sangue para todos os tecidos e órgãos do corpo.

O ventrículo direito recebe o sangue desoxigenado do átrio direito e o bombeia para a artéria pulmonar, que leva o sangue desoxigenado para os pulmões para ser oxigenado. O ventrículo direito é mais delgado e menos muscular do que o ventrículo esquerdo, pois a pressão necessária para bombear o sangue para os pulmões é menor.

A válvula mitral separa o átrio esquerdo do ventrículo esquerdo, enquanto a válvula tricúspide separa o átrio direito do ventrículo direito. A válvula aórtica se localiza entre o ventrículo esquerdo e a artéria aorta, enquanto a válvula pulmonar está localizada entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar. Essas válvulas garantem que o sangue flua em apenas uma direção, evitando o refluxo do sangue.

Uma parada cardíaca ocorre quando o coração deixa de efetuar sua função normal de bombear sangue para o restante do corpo. Isto geralmente é consequência de um ritmo cardíaco anormal (arritmia) que resulta na perda da capacidade do coração em manter a circulação sanguínea efetiva. Quando isso acontece, o cérebro e outros órgãos urgentemente necessitam de oxigênio e nutrientes fornecidos pelo sangue, podendo levar a desmaio, colapso ou mesmo morte se não for tratada imediatamente com reanimação cardiorrespiratória (RCP) e desfibrilhador automático externo (DAE), se disponível. Em muitos casos, uma parada cardíaca é consequência de doenças cardiovasculares subjacentes, como doença coronariana ou insuficiência cardíaca, mas também pode ser causada por outras condições médicas graves, trauma ou intoxicação.

Canalopatias são um grupo de condições médicas que afetam o sistema vestibular do ouvido interno, mais especificamente as vias semicirculares e o canal utriculo-sacular. Essas estruturas contêm órgãos sensoriais responsáveis pela detecção da aceleração angular e linear do corpo, fornecendo informações importantes sobre a posição e movimento do corpo no espaço.

As canalopatias são frequentemente caracterizadas por sintomas como tontura, vertigem, desequilíbrio, náuseas e vômitos. A causa mais comum de canalopatias é a doença de Ménière, uma condição que afeta o sistema vestibular e auditivo e pode causar perda auditiva e zumbido. Outras causas incluem lesões no ouvido interno, infecções virais e certos medicamentos ototóxicos.

O diagnóstico de canalopatias geralmente requer um exame físico cuidadoso, bem como testes especializados, como a calorimetria vestibular e a videonistagmografia, que podem ajudar a identificar quaisquer anormalidades no sistema vestibular. O tratamento pode incluir medidas conservadoras, como mudanças no estilo de vida e fisioterapia vestibular, bem como medicamentos para controlar os sintomas. Em casos graves ou persistentes, a cirurgia pode ser considerada.

Cardioversão Elétrica é um procedimento médico em que se utiliza uma descarga eléctrica para restaurar a regularidade do ritmo cardíaco, especialmente quando uma pessoa está passando por uma fibrilação ou flutter atrial, arritmias graves que podem levar a baixo débito cardíaco e insuficiência cardíaca.

A descarga eléctrica é geralmente administrada por meio de eletrodos colocados no peito ou no interior do coração (durante uma cirurgia aberta ou por cateterização). A descarga interrompe a atividade elétrica anormal do coração, permitindo que o sistema de condução cardíaco retome seu ritmo normal.

A Cardioversão Elétrica pode ser realizada em um ambiente hospitalar ou clínico, geralmente sob sedação ou anestesia leve para minimizar a desconfortabilidade do paciente durante o procedimento. Após a cardioversão, o médico monitorará cuidadosamente o ritmo cardíaco do paciente e ajustará o tratamento conforme necessário.

Eletrocardiografia Ambulatorial, também conhecida como Holter, é um exame diagnóstico não invasivo que registra continuamente o ritmo cardíaco e a atividade elétrica do coração de um paciente durante um período prolongado, geralmente 24 horas ou mais. O dispositivo utilizado neste exame é um pequeno gravador chamado Holter, que está conectado ao paciente por meio de eleitos posicionados no tórax.

Este exame é útil para detectar e avaliar arritmias cardíacas, isquemia miocárdica, síndromes do sinusoides, síndrome do QT longo e outras condições cardiovasculares. Os dados coletados pelo Holter são analisados posteriormente por um médico especialista em cardiologia para identificar quaisquer irregularidades no ritmo cardíaco ou atividade elétrica do coração.

A eletrocardiografia ambulatorial é uma ferramenta importante na avaliação de sintomas como palpitações, desmaios, tonturas e dor no peito, que podem ser causados por problemas cardiovasculares. Além disso, o exame pode ajudar a avaliar a eficácia do tratamento para determinadas condições cardíacas e ajudar a orientar as decisões de tratamento futuro.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

A detecção de heterozigoto é um método de análise genética que permite identificar indivíduos que possuem diferentes alelos (versões alternativas de um gene) em cada cópia de um determinado gene. Isso é particularmente útil em doenças genéticas em que a presença de um alelo mutante em uma cópia do gene (mas não necessariamente na outra cópia) pode levar ao desenvolvimento da doença. A detecção de heterozigotos pode ser realizada por meio de várias técnicas, como a electroforese em gel de densidade isográdica (EGDIs), a reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática ou sequenciamento de DNA. Essa informação é importante em diagnóstico genético, planejamento familiar e pesquisa genética.

As técnicas de Patch-Clamp são um conjunto de métodos experimentais utilizados em eletrôfisiologia para estudar a atividade iônica e as propriedades elétricas das células, especialmente as correntes iónicas que fluem através de canais iónicos em membranas celulares. Essa técnica foi desenvolvida por Ernst Neher e Bert Sakmann nos anos 80, o que lhes rendeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1991.

A técnica básica do Patch-Clamp envolve a formação de um "patch" (ou parche) hermeticamente selado entre uma micropipeta de vidro e a membrana celular. A pipeta, preenchida com solução fisiológica, é pressionada contra a membrana celular, formando um contato gigaseal (seal de ~10 GigaOhms) que isola uma pequena parte da membrana dentro da pipeta. Isolar essa pequena porção da membrana permite que os cientistas estudem as propriedades elétricas e iónicas deste microdomínio com alta resolução temporal e espacial.

Existem quatro configurações principais de técnicas de Patch-Clamp:

1. **Configuração Celular Acoplada (Cell-Attached):** Nesta configuração, a pipeta está conectada à membrana externa da célula intacta. A corrente elétrica é medida entre a pipeta e o meio extracelular, fornecendo informações sobre as correntes iónicas unidirecionais através de canais iónicos individuais na membrana celular.
2. **Configuração de Whole-Cell (Célula Inteira):** Após a formação do gigaseal, a membrana é brevemente rompida mecanicamente ou por pulso de alta tensão, conectando a pipeta diretamente com o citoplasma da célula. Nesta configuração, as correntes iónicas podem ser medidas entre a pipeta e o meio extracelular, fornecendo informações sobre as atividades dos canais iónicos em todo o plasma membrana.
3. **Configuração de Interior da Célula (Inside-Out):** Nesta configuração, a pipeta é retirada da célula após a formação do gigaseal, invertendo a orientação da membrana isolada. A face interna da membrana fica exposta ao meio intracelular simulado dentro da pipeta, enquanto o meio extracelular está presente no exterior da pipeta. Isto permite que os cientistas estudem as propriedades iónicas e regulatórias das faces internas dos canais iónicos.
4. **Configuração de Exterior da Célula (Outside-Out):** Após a formação do gigaseal, a pipeta é retirada da célula e retraída para expor a face externa da membrana isolada ao meio extracelular. Nesta configuração, os cientistas podem estudar as propriedades iónicas e regulatórias das faces externas dos canais iónicos.

## Aplicações

A Patch-clamp é uma técnica extremamente sensível que pode ser usada para medir a atividade de um único canal iônico em células vivas ou mesmo em fragmentos de membrana isolados (vesículas). Além disso, a técnica também pode ser usada para controlar o ambiente intracelular e extracelular, permitindo que os cientistas estudem as respostas das células a diferentes condições experimentais.

A Patch-clamp é amplamente utilizada em pesquisas de neurociência, farmacologia e biologia celular para investigar a função e a regulação dos canais iónicos em diferentes tipos de células. A técnica tem sido usada para estudar a fisiologia de células nervosas, incluindo neurônios, glóbulos, células musculares e células endócrinas. Além disso, a Patch-clamp também é usada para investigar os mecanismos moleculares subjacentes às doenças associadas a defeitos nos canais iónicos, como a fibrose cística, a epilepsia e as doenças cardiovasculares.

A Patch-clamp também tem sido usada em estudos de farmacologia para investigar os efeitos dos fármacos sobre a atividade dos canais iónicos. A técnica pode ser usada para identificar novos alvos terapêuticos e para desenvolver drogas com maior especificidade e eficácia. Além disso, a Patch-clamp também é usada em estudos de toxicologia para investigar os efeitos dos tóxicos sobre a função celular.

A Patch-clamp também tem sido usada em estudos de biologia molecular para investigar a estrutura e a função dos canais iónicos. A técnica pode ser usada para identificar os genes que codificam os canais iónicos e para estudar as interações entre os diferentes componentes dos canais iónicos. Além disso, a Patch-clamp também é usada em estudos de neurociência para investigar os mecanismos celulares subjacentes às funções cognitivas e comportamentais.

Em resumo, a Patch-clamp é uma técnica poderosa que permite a medição da atividade dos canais iónicos em células vivas. A técnica tem sido usada em estudos de fisiologia, farmacologia, toxicologia, biologia molecular e neurociência para investigar os mecanismos celulares subjacentes às funções fisiológicas e patológicas. A Patch-clamp é uma técnica essencial para a pesquisa em biologia celular e molecular e tem contribuído significativamente para o nosso entendimento dos processos fisiológicos e patológicos em nossos corpos.

Disopyramide é um fármaco antiarrítmico classe Ia, geralmente usado no tratamento de arritmias cardíacas supraventriculares e ventriculares. Agente bloqueador dos canais de sódio, reduz a velocidade de condução e aumenta o período refratário do miocárdio. Também possui um efeito anticolinérgico significativo, o que pode resultar em secundários como boca seca, constipação, dificuldade para urinar e visão turva. É importante ressaltar que seu uso requer monitoramento médico rigoroso devido aos riscos de prolongamento do intervalo QT e arritmias ventriculares potencialmente graves.

Pinacidil é um fármaco sulfonilurea não clássico que atua como um agonista do receptor ATP-sensível da calmodulina (CAMKK2), levando à ativação da AMP-activated protein kinase (AMPK) e à estimulação da síntese de óxido nítrico. Isso resulta em vasodilatação e redução da resistência vascular periférica, o que pode ser benéfico no tratamento da hipertensão arterial. Além disso, o pinacidil também pode melhorar a tolerância à glicose e a sensibilidade à insulina em indivíduos com diabetes mellitus tipo 2. No entanto, devido aos seus efeitos hipotensivos significativos, o pinacidil é geralmente considerado como um tratamento de segunda ou terceira linha para a hipertensão arterial e raramente é usado como uma opção de primeira linha.

Propafenona é um fármaco antiarrítmico classe Ic, geralmente usado no tratamento de transtornos de ritmo cardíaco supraventricular e ventricular. Agentes antiarrítmicos são utilizados para prevenir e controlar os batimentos cardíacos anormais (arritmias).

A propafenona funciona bloqueando certos sinais elétricos no coração para manter um ritmo cardíaco normal. Ela atua principalmente no nó AV do coração, ajudando a desacelerar a condução dos impulsos elétricos e assim controlar as arritmias.

Além disso, a propafenona também tem um efeito leve como bloqueador beta, o que significa que pode ajudar a diminuir a frequência cardíaca em repouso e durante o exercício.

Como qualquer medicamento, a propafenona pode ter efeitos adversos, incluindo náuseas, vômitos, tonturas, cansaço, dor de cabeça, visão turva e alterações no gosto. Em casos mais graves, podem ocorrer reações alérgicas, arritmias cardíacas perigosas, insuficiência cardíaca congestiva ou problemas pulmonares.

A propafenona deve ser usada com cuidado e sob a supervisão de um médico qualificado, especialmente em pacientes com doença hepática, renal ou cardiovascular prévia. Além disso, é importante informar ao seu médico sobre quaisquer outros medicamentos que esteja tomando, pois a propafenona pode interagir com outras drogas e afetar seu funcionamento.

'Processamento de Sinais Assistido por Computador' (em inglês, 'Computer-Aided Processing of Signals') refere-se ao uso de tecnologias computacionais para a aquisição, análise, interpretação e visualização de sinais. Neste contexto, um sinal pode ser definido como qualquer coisa que carregue informação, geralmente em forma de variações de amplitude, frequência ou tempo. Exemplos comuns de sinais incluem sons, imagens e dados fisiológicos.

O processamento de sinais assistido por computador pode envolver uma variedade de técnicas, incluindo filtragem, transformada de Fourier, análise espectral, detecção de padrões e aprendizado de máquina. Essas técnicas podem ser usadas para fins como a remoção de ruído, a extração de recursos relevantes, a classificação e a compressão de dados.

No campo da medicina, o processamento de sinais assistido por computador tem uma variedade de aplicações, incluindo a análise de imagens médicas (como radiografias, ressonâncias magnéticas e tomografias computadorizadas), a monitorização de sinais fisiológicos (como eletrocardiogramas e eletroencefalogramas) e a análise de dados clínicos. Essas técnicas podem ajudar os profissionais médicos a fazer diagnósticos mais precisos, a monitorar a progressão de doenças e a avaliar a eficácia dos tratamentos.

A síndrome nefrótica é um transtorno renal caracterizado por quatro sinais clínicos principais: proteinúria (perda excessiva de proteínas na urina), hipoalbuminemia sévica (baixos níveis de albumina no sangue), edema generalizado (inchaço em diferentes partes do corpo) e dislipidemia (alterações nos níveis de lipídios no sangue).

Ela ocorre quando há uma lesão em células especiais dos glomérulos renais, chamadas podócitos, que normalmente ajudam a reabsorver as proteínas no filtrado glomerular. Quando essas células estão danificadas, elas permitem que grandes quantidades de proteínas, especialmente albumina, escapem para a urina em vez de serem reabsorvidas e retornarem ao sangue.

A perda excessiva de albumina no sangue leva à hipoalbuminemia, o que por sua vez causa infiltração de líquido nos tecidos corporais, resultando em edema. Além disso, a disfunção dos podócitos também pode afetar a regulação do equilíbrio de líquidos e eletrólitos no corpo, o que pode contribuir para a formação de edemas.

A síndrome nefrótica pode ser causada por várias doenças renais subjacentes, como glomerulonefrite minimal change, glomeruloesclerose focal e segmentar, e nefropatia membranosa, entre outras. O tratamento geralmente é direcionado à causa subjacente da síndrome nefrótica, mas também pode incluir medidas gerais para controlar os sintomas, como restrição de sal e diuréticos para reduzir o edema, e terapia de substituição de albumina em casos graves.

Em medicina, a predisposição genética para doença refere-se à presença de genes específicos que aumentam a probabilidade de um indivíduo desenvolver uma determinada doença ou condição de saúde. Esses genes podem ser herdados dos pais e fazer parte da composição genética individual.

É importante notar que ter um gene associado a uma doença não significa necessariamente que o indivíduo desenvolverá a doença, mas sim que ele tem um maior risco em relação à população geral. A expressão da doença dependerá de diversos fatores, como a interação com outros genes e fatores ambientais.

Alguns exemplos de doenças comumente associadas a predisposição genética incluem: câncer de mama, câncer de ovário, diabetes tipo 1, doença de Huntington, fibrose cística e hipertensão arterial.

A compreensão da predisposição genética para doenças pode ajudar no diagnóstico precoce, no tratamento e na prevenção de diversas condições de saúde, além de contribuir para o desenvolvimento de terapias personalizadas e tratamentos mais eficazes.

A síndrome de Sjögren é uma doença sistêmica autoimune, o que significa que o sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente tecidos saudáveis. A síndrome de Sjögren geralmente afeta as glândulas que produzem líquidos nos olhos e boca causando boca seca e olhos secos. Em alguns casos, pode também afetar outras partes do corpo, incluindo articulações, pulmões, fígado, pâncreas, rins e sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns são:

* Boca seca (xerostomia) que pode causar dificuldade em mastigar, falar, engolir e saborear os alimentos;
* Olhos secos (queratoconjuntivite seca) que podem causar sensação de areia nos olhos, coceira, vermelhidão e sensibilidade à luz;
* Articulações doloridas e inchadas;
* Fadiga crônica.

Em alguns casos, a síndrome de Sjögren pode também causar problemas nos órgãos internos, como pneumonia, hepatite, nefrite intersticial ou neuropatia periférica. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais que desencadeiam uma resposta autoimune anormal em alguns indivíduos.

O diagnóstico geralmente é baseado em sintomas, exames de sangue e outros testes específicos, como a medição da produção de saliva e lágrimas. Embora não exista cura para a síndrome de Sjögren, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui medicação para aumentar a produção de saliva e lágrimas, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para o controle da dor articular, hidratação adequada e repouso suficiente. Em casos graves, pode ser necessário o uso de imunossupressores ou terapia biológica.

Em medicina, o termo "seguimentos" refere-se ao processo de acompanhamento e monitorização contínua da saúde e evolução clínica de um paciente ao longo do tempo. Pode envolver consultas regulares, exames diagnósticos periódicos, avaliações dos sintomas e tratamentos em curso, além de discussões sobre quaisquer alterações no plano de cuidados de saúde. O objetivo dos seguimentos é garantir que as condições de saúde do paciente estejam sendo geridas de forma eficaz, identificar e abordar quaisquer problemas de saúde adicionais a tempo, e promover a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

ECG característico da Síndrome de Brugada» «Blog sobre a Síndrome de Brugada» Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, Brugada J ... Acesso em: 17/07/2023 Brugada, R., Campuzano, O., Sarquella-Brugada, G., Brugada, J., & Brugada, P. (2014). Brugada Syndrome. ... à síndrome de Brugada, alguns membros da família podem apresentar evidências da síndrome de Brugada em seus ECGs, enquanto ... úteis para identificar pacientes com síndrome de Brugada, mais comumente em familiares de uma pessoa com a síndrome de Brugada ...
... e outras perturbações elétricas como síndrome do QT longo e síndrome de Brugada. Uma baixa da pressão arterial com o levante e ...
... incluindo síndrome do QT longo e síndrome de Brugada Doença vascular, incluindo síndrome de Marfan e aneurisma e / ou dissecção ... até doenças raras como Síndrome do QT Longo, cardiomiopatia hipertrófica, doenças aórticas e vasculares. Os profissionais de ...
... síndrome de Brugada, QT longo), cardiopatias congênitas e miocardiopatias familiares; · Alterações neurológicas como déficit ...
... tipo 2 Síndrome de Brugada Porfiria Síndrome de Romano-Ward Síndrome de Usher Síndrome de Usher, tipo III Síndrome de von ... Hippel-Lindau Síndrome de Waardenburg HHD - Hailey-Hailey Disease (!Artigos que carecem de fontes desde fevereiro de 2020, ! ...
... síndrome do QT longo síndrome do QT curto ou síndrome de Brugada hemorragia cerebral, geralmente por aneurismas congênitos que ... 2009 ISBN 978-8480863766 Síndrome de morte súbita infantil Arritmia cardíaca Ressuscitação cardiopulmonar Síndrome Taquicardia ... Síndrome de morte súbita infantil A morte súbita em lactentes é mais comum nos primeiros três meses de vida, e não se conhecem ... www.fmrp.usp.br/revista/1998/vol31n4/sindrome_morte_subita_infancia.pdf%7Ctitulo=morte subita na infancia,}} Krahn AD, Healey ...
ECG característico da Síndrome de Brugada» «Blog sobre a Síndrome de Brugada» Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, Brugada J ... Acesso em: 17/07/2023 Brugada, R., Campuzano, O., Sarquella-Brugada, G., Brugada, J., & Brugada, P. (2014). Brugada Syndrome. ... à síndrome de Brugada, alguns membros da família podem apresentar evidências da síndrome de Brugada em seus ECGs, enquanto ... úteis para identificar pacientes com síndrome de Brugada, mais comumente em familiares de uma pessoa com a síndrome de Brugada ...
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Brugada 25 anos após o relato de oito casos que levaram à descrição da síndrome homônima ... Josep Brugada.. Para mim, é um verdadeiro prazer estar com você, e o tema principal são os 25 anos da síndrome de Brugada. Eu ... Josep Brugada: Nos pacientes com síndrome de Brugada,[6] sabemos que as arritmias vêm agrupadas no tempo e podem ocorrer quatro ... Agora, sempre que vemos um eletrocardiograma, procuramos a síndrome de Brugada e, por vezes, os padrões de Brugada tipo 1 ...
PEREZ-RIERA, Andrés Ricardo et al. Síndrome de Brugada: conceitos atuais e antecedentes genéticos. J. Hum. Growth Dev. [online ... Keywords : Síndrome de Brugada; arrítmica; ambiental; genótipo; fenótipo. · abstract in English · text in English · English ( ... INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada (SBr) é uma entidade arrítmica clínico-eletrocardiográfica hereditária com baixa prevalência ... Em menos de três décadas desde a descoberta da síndrome de Brugada, o conceito de hereditariedade mendeliana se desfez. As ...
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10/09/2013 - Síndrome hepatorrenal - Prescrição revisada - Rodrigo Antonio Brandão Neto. *21/02/2020 - Enterocolite ... Critérios de Brugada. *Associação Entre Tratamentos Baseados em Evidências e Sobrevida em Pacientes Com IAM e Supra de ST ...
Conheça a síndrome de Brugada, doença genética que causa alterações nos canais iônicos de células cardíacas e aumenta o risco ... O que é síndrome de Brugada? A síndrome de Brugada é uma doença genética rara que causa alterações nos canais iônicos de ... Diagnóstico genético para síndrome de Brugada. O diagnóstico da síndrome de Brugada é feito pelo eletrocardiograma, sendo o ... O que causa a Síndrome de Brugada?. Na maior parte dos casos, a síndrome de Brugada tem padrão de herança autossômica dominante ...
A síndrome de Brugada é uma doença de origem genética autossômica dominante que apresenta alterações eletrocardiográficas ... Síndrome de Brugada: tudo sobre o manejo do paciente A síndrome de Brugada é uma doença de origem genética autossômica ... O termo Brugada pode ser utilizado para duas situações diferentes:. *Padrão Brugada no ECG ("Brugada Pattern"): há alterações ... A síndrome de Brugada é uma doença de origem genética autossômica dominante que apresenta alterações eletrocardiográficas ...
Síndrome de Brugada - Conceito preferido Identificador do conceito. M0496826. Nota de escopo. Defeito autossômico dominante da ... síndrome de brugada. Nota de escopo:. Defecto autosómico dominante de la conducción cardiaca que se caracteriza por un segmento ... Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco.. ... Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco. ...
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Síndrome de Brugada. Informe seu médico caso você seja portador da Síndrome de Brugada. Deve se ter cautela com o uso de ... A HLH é uma síndrome de ativação imune patológica, que pode ser fatal, caracterizada por sinais e sintomas clínicos como febre ... Em um estudo com indivíduos afetados pela Síndrome de Gilbert, o clearance médio aparente foi reduzido em 32% quando comparado ... Síndrome de hipersensibilidade (incluindo sintomas como febre, linfadenopatia, edema facial, anormalidades sanguíneas e do ...
Síndrome de Brugada;. *Síndrome do QT longo;. *Taquicardia Polimórfica Catecolaminérgica;. *Pré excitação ventricular (Síndrome ...
... à Síndrome de Brugada - uma arritmia hereditária que tem prevalência em homens jovens e pode causar morte súbita -, e que ... Brugada passará a integrar o corpo clínico da instituição, onde periodicamente irá realizar procedimentos em pacientes. "Esta ... Localizado no Hospital São Francisco, o Centro Internacional de Arritmias - Instituto J. Brugada, irá dispor de todos os tipos ... A atuação internacional se dará devido ao contrato assinado no início de maio com Josep Brugada, cardiologista espanhol que ...
Critérios de diagnóstico da Síndrome de Brugada. Podemos melhorar?. Luís Ferreira Santos, Telmo Pereira, Bruno Rodrigues, ... Implicações do índice de dispersão eritrocitária no risco de eventos hemorrágicos em doentes com síndrome coronária aguda sem ...
Em alguns pacientes, a síndrome de Brugada não tem expressão clínica. Nem sempre há bloqueio de ramo direito na síndrome , ... Vinte e cinco anos atrás, a síndrome de Brugada, por exemplo, ainda não havia sido descrita. O primeiro paciente foi ... O primeiro gene relacionado com a síndrome de Brugada foi identificado 1998; hoje, já foram detectadas mais de 200 mutações que ... Josep falou sobre um estudo de 135 pacientes com síndrome de Brugada sintomática que eram portadores de cardiodesfibrilador ...
Síndrome de DiGeorge, Distúrbio, O que é, Doença, Genético, Deleção, Cromossomo, Causa, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, ... Síndrome de Alport. *Síndrome de Budd-Chiari. *Síndrome de Brugada. *Síndrome Carcinóide ... Várias condições congênitas, incluindo Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de DiGeorge, síndrome de deleção 22q13 e Síndrome de ... Síndrome de DiGeorge - Sintomas. Os sintomas da síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) podem variar de leves a ...
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Na Europa, segundo estudo da União Européia: síndrome de Brugada, porfiria eritropoiética, Guillain-Barré, melanoma familiar, ... No mundo segundo a OMS referido pela EURORDIS: Síndrome de Goodspasture, Síndrome de Alpont, Elefantíase, Esclerose Lateral ... A experiência do drama da «síndrome do óleo de colza» permitiu à Espanha estar na vanguarda da gestão europeia da Rare E. O ... síndrome de Marfan, doença de Rendu-Osler, displasia renal e fenilcetonúria. A maior frequência de óbitos, correspondente a ...
Síndrome de Brugada (Bezzina, 2013). *Leucemia Linfocítica Crônica (Berndt, 2016). *Marcadores de inflamação no sangue ( ... Síndrome das pernas inquietas (Didriksen, 2020) - A RLS é genética?. *Esclerose lateral amiotrófica (Nicolas, 2019) - ALS é ... Transtorno do espectro do autismo (Grove, 2019) - A síndrome de Asperger é genética? ...
Dalili M, Rao JY, Brugada P. Radiofrequency ablation of accessory pathways in children with complex congenital cardiac lesions ... e síndrome de Wolff-Parkinson-White (6,3%) (Tabela 4). Estes achados revelam uma predominância de casos em indivíduos de idade ... síndrome de pré-excitação ventricular (15,3%), bloqueio de ramo direito (7,6%) e taquicardia ventricular polimórfica (7,6%) ( ... demonstraram anormalidades em seus achados dos quais os principais foram fibrilação atrial e síndrome de pré-excitação ...
  • O exercício regular e uma dieta saudável podem ajudar a manter a síndrome dos ovários policísticos sob controle, e pílulas anticoncepcionais podem ser prescritas para ajudar a controlar os níveis hormonais e diminuir a chance de desenvolver novos cistos. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Os ritmos cardíacos anormais observados em pessoas com síndrome de Brugada geralmente ocorrem em repouso. (wikipedia.org)
  • Cerca de um quarto das pessoas com síndrome de Brugada tem um membro da família que também tem a doença. (wikipedia.org)
  • Agora, sempre que vemos um eletrocardiograma, procuramos a síndrome de Brugada e, por vezes, os padrões de Brugada tipo 1 começam a aparecer em pessoas que não apresentam sintomas. (medscape.com)
  • A incidência da síndrome de Brugada é de cerca de 1 em 1.000 e é mais alta em pessoas com ascendência asiática. (msdmanuals.com)
  • A prevalência exata é desconhecida, mas estima-se que cerca de 5 em 10.000 pessoas sejam afetadas pela síndrome de Brugada em todo o mundo. (bacana.one)
  • Estima-se que 15 a 30 por cento das pessoas com síndrome de Brugada têm uma mutação nesse gene. (bacana.one)
  • Algumas pessoas com síndrome de Brugada não têm uma mutação genética associada à condição. (bacana.one)
  • Muitas pessoas não sabem que têm síndrome de Brugada. (bacana.one)
  • O seu médico pode lhe dar um medicamento específico durante um ECG que pode ajudar a revelar padrões de ondas específicos de Brugada em pessoas com síndrome de Brugada. (bacana.one)
  • A partir de então começamos a separar cada caso, fomos avançando no conhecimento, e surgiram novas doenças, como síndrome do QT curto, doença catecolaminérgica, etc., e tudo isso acabou moldando o que nós conhecemos agora como doenças dos canais iônicos. (medscape.com)
  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White (notar o intervalo PR curto e o entalhe inicial no complexo QRS - onda Delta, assinalada). (bvs.br)
  • Chen descreveu pela primeira vez a anormalidade genética dos canais SCN5A Em geral, os sintomas da síndrome de Brugada só desenvolvem-se na fase adulta, no entanto, podem se desenvolver em qualquer idade. (wikipedia.org)
  • Também é importante observar que qualquer um dos fatores acima também pode desencadear sintomas em alguém com síndrome de Brugada herdada. (bacana.one)
  • Foi descrito pela primeira vez por Andrea Nava e Bortolo Martini em Pádua em 1989 , mas recebeu o nome dos cardiologistas catalães Pedro e Josep Brugada, que descreveram a condição em 1992. (wikipedia.org)
  • Boa tarde, do CADECI 2018 para o Medscape , sou Jorge González, e estou com o Dr. Josep Brugada. (medscape.com)
  • Acabamos identificando um total de oito pacientes, que foram inicialmente publicados no JACC no ano de 1992 [ 1 ] , e, a partir de então, ocorre uma espécie de loucura mundial em torno da síndrome de Brugada, com todos identificando pacientes e querendo descobrir novas informações sobre ela. (medscape.com)
  • A maioria dos pacientes com a síndrome de Brugada clinicamente aparente é do sexo masculino. (msdmanuals.com)
  • A síndrome de Brugada é uma canalopatia hereditária que provoca risco aumentado de taquicardia ventricular (TV) e fibrilação ventricular (FV) que leva à síncope e à morte súbita. (msdmanuals.com)
  • Algumas doenças, como isquemia do miocárdio, embolia pulmonar, pericardite aguda, distúrbio metabólico e compressão do ventrículo direito podem apresentar um padrão ECG tipo parecido ao de Brugada. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Brugada tem 3 padrões de ECG (eletrocardiográficos) Tipo 1. (wikipedia.org)
  • O seu médico pode querer realizar um teste de EP se o seu eletrocardiograma indicar que você pode ter a síndrome de Brugada. (bacana.one)
  • A síndrome é causada por alterações na estrutura e função de certos canais iônicos cardíacos e redução da expressão da Connexina 43 (Cx43) no Ventrículo Direito (VD), predominantemente no Trato de Saída do Ventricular Direito (VSVD), causando anormalidades eletromecânicas. (bvsalud.org)
  • Existem 3 padrões da síndrome de Brugada, classificados de acordo com parâmetros do ECG. (msdmanuals.com)
  • Existem várias mutações genéticas associadas à síndrome de Brugada. (bacana.one)
  • Existem outras mutações genéticas que também podem levar à síndrome de Brugada. (bacana.one)
  • Existem padrões específicos de ondas de ECG associados à síndrome de Brugada. (bacana.one)
  • Existem vários diagnósticos diferenciais críticos quando se considera a síndrome coronariana aguda. (isaem.net)
  • A Síndrome de Brugada (SBr) é uma entidade arrítmica clínico-eletrocardiográfica hereditária com baixa prevalência mundial. (bvsalud.org)
  • 10. Algum familiar com diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica, Síndrome do QT longo, Síndrome de Marfan, arritmias ou outras doenças genéticas? (bvs.br)
  • Porque se uma pessoa teve uma morte súbita ou síncope cardiogênica, e tem um padrão eletrocardiográfico de Brugada, sabemos que devemos protegê-la, porque ela já teve sinais de que a doença poderia matá-la, de alguma forma e, portanto, devemos ajudá-lo. (medscape.com)
  • Síndrome coronariana aguda (SCA) engloba condições que compartilham a mesma fisiopatologia de isquemia do miocárdio, como a angina instável (AI), Infarto Agudo do Miocárdio Sem elevação de Segmento ST(IAMSST) e Infarto Agudo do Miocárdio Com elevação do Segmento ST (IAMCST). (isaem.net)
  • Contudo, angina instável, infarto agudo do miocárdio, embolia pulmonar aguda, dissecção aguda da aorta, pneumotórax hipertensivo, ruptura esofágica (síndrome de Boerhaave) são as que ameaçam à vida. (isaem.net)
  • Continue lendo para saber mais sobre a síndrome de Brugada, suas causas e como é diagnosticada e tratada. (bacana.one)
  • A maioria dos pacientes com a síndrome de Brugada clinicamente aparente é do sexo masculino. (msdmanuals.com)
  • Eliminar a atividade elétrica anormal na via de saída do ventrículo direito epicardico pode ser benéfico para pacientes com síndrome de Brugada. (medscape.com)
  • Em sua apresentação, Dr. Josep falou sobre um estudo de 135 pacientes com síndrome de Brugada sintomática que eram portadores de cardiodesfibrilador implantável (CDI). (medscape.com)
  • A síndrome de Brugada é uma canalopatia hereditária que provoca risco aumentado de taquicardia ventricular (TV) e fibrilação ventricular (FV) que leva à síncope e à morte súbita. (msdmanuals.com)
  • Porque se uma pessoa teve uma morte súbita ou síncope cardiogênica, e tem um padrão eletrocardiográfico de Brugada, sabemos que devemos protegê-la, porque ela já teve sinais de que a doença poderia matá-la, de alguma forma e, portanto, devemos ajudá-lo. (medscape.com)
  • O grande conflito está no paciente assintomático sem história familiar de morte súbita, que não tem história familiar de síndrome de Brugada mas, por outro lado, tem um eletro suspeito ou, às vezes, até o próprio diagnóstico. (medscape.com)
  • A síndrome de Brugada é uma doença genética rara que causa alterações nos canais iônicos de células cardíacas, afeta o ritmo dos batimentos cardíacos (arritmias) e pode causar morte súbita. (mendelics.com.br)
  • A síndrome de Brugada é uma doença de origem genética autossômica dominante que apresenta alterações eletrocardiográficas típicas e alto risco de morte súbita por taquiarritmias ventriculares malignas. (pebmed.com.br)
  • O segundo passo é, no paciente com Síndrome de Brugada (Tipo 1), avaliar o risco de morte súbita: quanto maior, mais provável a indicação de um cardiodesfibrilador implantável (CDI). (pebmed.com.br)
  • Em uma videoaula gravada antes do evento, o Dr. Josep apresentou uma revisão histórica da síndrome que leva o seu sobrenome por ter descrito, junto com seus irmãos Pedro e Ramón Brugada, essa doença que pode causar morte súbita cardíaca. (medscape.com)
  • Georgia Sarquella Brugada, especialista em arritmia pediátrica, cardiologia familiar e morte súbita. (medscape.com)
  • A ocorrência de síncope ou de morte súbita cardíaca em pacientes sem doença cardíaca estrutural demonstrável deve levantar a suspeita de presença da síndrome. (medscape.com)
  • O paciente com tipo 1 é o originalmente descrito na Síndrome de Brugada. (pebmed.com.br)
  • Caso haja mudança do padrão do ECG do tipo 2 para o tipo 1, o risco do paciente é maior para FV/TV e ele é considerado como Síndrome de Brugada. (pebmed.com.br)
  • Nem sempre há bloqueio de ramo direito na síndrome , depende do paciente e da causa. (medscape.com)
  • Para ajudar no diagnóstico dos pacientes, a Mendelics oferece o Painel de Arritmias , que realiza o sequenciamento completo (exons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes mais frequentemente associados às arritmias hereditárias, incluindo a síndrome de Brugada . (mendelics.com.br)
  • Localizado no Hospital São Francisco, o Centro Internacional de Arritmias - Instituto J. Brugada, irá dispor de todos os tipos de diagnósticos, gerenciamento e tratamento de arritmias. (santacasa.org.br)
  • Esta atuação em conjunto irá tornar o serviço um centro de referência no tratamento de fibrilação atrial e arritmias complexas, e estaremos aptos a receber médicos do Brasil e da América Latina para serem capacitados nestas áreas pelo Instituto Brugada", completa Lucchese. (santacasa.org.br)
  • O Dr. Josep, que é diretor médico do Hospital Clínic de Barcelona , chefe da Seção de Arritmias do hospital pediátrico Sant Joan de Déu e professor na Universitat de Barcelona , Espanha, explicou a genética da síndrome de Brugada, bem como as mutações envolvidas e o que se sabe sobre o mecanismo iônico responsável, que também é temperatura-dependente. (medscape.com)
  • 10. Algum familiar com diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica, Síndrome do QT longo, Síndrome de Marfan, arritmias ou outras doenças genéticas? (bvs.br)
  • Cerca de um quarto das pessoas com síndrome de Brugada tem um membro da família que também tem a doença. (wikipedia.org)
  • A incidência da síndrome de Brugada é de cerca de 1 em 1.000 e é mais alta em pessoas com ascendência asiática. (msdmanuals.com)
  • Um médico que suspeita da síndrome de DiGeorge geralmente consulta especialistas de equipe para confirmar o diagnóstico. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Os ritmos cardíacos anormais observados em pessoas com síndrome de Brugada geralmente ocorrem em repouso. (wikipedia.org)
  • A maioria dos casos da síndrome de DiGeorge surge espontaneamente devido a um defeito genético aleatório. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Em menos de três décadas desde a descoberta da síndrome de Brugada, o conceito de hereditariedade mendeliana se desfez. (bvsalud.org)
  • hoje, já foram detectadas mais de 200 mutações que afetam a subunidade alfa do canal de sódio - apesar de apenas 18% a 30% dos casos apresentarem perda da função do canal - e já foram descritos outros 22 genes relacionados com síndrome de Brugada, com efeitos elétricos no coração. (medscape.com)
  • Um dica inicial é olhar a onda S na parede lateral esquerda - em Brugada essa onda não existe, ao contrário do BRD. (pebmed.com.br)
  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White (notar o intervalo PR curto e o entalhe inicial no complexo QRS - onda Delta, assinalada). (bvs.br)
  • A síndrome é causada por alterações na estrutura e função de certos canais iônicos cardíacos e redução da expressão da Connexina 43 (Cx43) no Ventrículo Direito (VD), predominantemente no Trato de Saída do Ventricular Direito (VSVD), causando anormalidades eletromecânicas. (bvsalud.org)
  • A síndrome de DiGeorge é uma doença primária de imunodeficiência causada pela migração anormal e pelo desenvolvimento de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A síndrome de DiGeorge é uma condição genética causada pela falta de um pedaço do cromossomo 22. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco. (bvsalud.org)
  • Na ausência de um diagnóstico, é indicado, como classe I de recomendação, teste farmacológico com bloqueadores de canais de sódio (ajmalina ou procainamida) para afastar síndrome de Brugada. (medscape.com)
  • A síndrome de Brugada é uma doença de origem genética autossômica dominante que apresenta alterações eletrocardiográficas típicas. (pebmed.com.br)
  • Você deve pensar em Brugada na presença de alterações sugestivas de um bloqueio do ramo direito incompleto (pseudo-BRD) e supradesnível do segmento ST em V1/V2. (pebmed.com.br)
  • Não da síndrome de Brugada, mas de todo um grupo de doenças, doenças dos canais iônicos geneticamente determinadas. (medscape.com)
  • Em Brugada, o coração deve ter estrutura normal. (pebmed.com.br)