A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma doença genética autossômica recessiva rara causada por mutações no gene DHCR7, que codifica a 7-deidrocolesterol redutase, uma enzima importante no metabolismo do colesterol. A deficiência dessa enzima leva à acumulação de 7-deidrocolesterol e redução dos níveis de colesterol sérico.

Os sinais e sintomas da SLOS podem variar consideravelmente em gravidade, mas geralmente incluem:

1. Anomalias craniofaciais, como fissura palpebral anormal, ponte do nariz achatada, maxilas altos e estreitos, e baixa estatura.
2. Defeitos cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo atrial e ventricular.
3. Anomalias dos membros, como polidactilia pré-axial (dedos extras) ou síndactilia (dedos fusos).
4. Rins anormalmente pequenos (hipoplasia renal).
5. Genitais anormais em homens, como criptorquidia (testículos não descendidos) ou hipospadias (abertura uretral na face inferior do pênis).
6. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual leve a moderada.
7. Problemas de comportamento, como autismo ou transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
8. Baixos níveis de colesterol sérico, que podem causar problemas na absorção de nutrientes e no desenvolvimento cerebral.

O diagnóstico da SLOS geralmente é confirmado por análise de sangue para medir os níveis de 7-dehidrocolesterol e outros biomarcadores. O tratamento geralmente inclui suplementação de colesterol, dieta adequada e terapia de comportamento e educacional para atraso do desenvolvimento e problemas de comportamento.

Desidrocolesteróis é um termo que se refere a esterois derivados do colesterol que estão desprovidos de seu grupo hidroxila. Em outras palavras, são compostos químicos que são formados quando o grupo hidroxilo (-OH) presente no colesterol é removido.

Embora a palavra "desidrocolesteróis" possa soar como uma condição médica, na verdade se refere a um tipo específico de composto químico que pode ser encontrado em alguns alimentos e também pode ser produzido no corpo humano. Não há evidência científica suficiente para sugerir que os desidrocolesteróis tenham algum efeito significativo na saúde humana, positivo ou negativo. Portanto, não há uma definição médica específica associada a esse termo.

De acordo com a nomenclatura recomendada pela International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB), oxirredutases que atuam sobre doadores de grupo CH-CH são enzimas que catalisam reações de redução/oxidação em compostos orgânicos contendo um grupo funcional CH-CH. Essas enzimas desempenham um papel importante na metabolismo de diversas substâncias, incluindo carboidratos, lipídeos e aminoácidos.

A classificação sistemática das oxirredutases é feita com base no tipo de reação catalisada e nos cofatores envolvidos na catálise enzimática. No caso específico das oxirredutases que atuam sobre doadores de grupo CH-CH, elas são classificadas como EC 1.3.1.x, onde "EC" refere-se à classe das oxirredutases e o número "1.3.1" indica a subclasse específica que inclui as enzimas que atuam sobre doadores de grupo CH-CH com a participação de um NAD(P)+ como aceitador. O "x" no final refere-se ao número específico da enzima dentro dessa subclasse.

Exemplos de oxirredutases que atuam sobre doadores de grupo CH-CH incluem a alcohol desidrogenase (EC 1.1.1.1), que catalisa a reação de oxidação de álcoois primários e secundários a aldeídos e cetonas, respectivamente, e a acetaldeído desidrogenase (EC 1.2.1.10), que catalisa a reação de oxidação do acetaldeído a ácido acético. Ambas essas enzimas utilizam o NAD+ como aceitador de elétrons na catálise enzimática.

Colestadienóis referem-se a um tipo específico de compostos biliares que são encontrados no fígado e no intestino. Eles desempenham um papel importante na digestão e absorção dos lipídios (gorduras) na dieta.

Os colestadienóis são derivados do colesterol, um tipo de lípido que é essencial para a estrutura das membranas celulares e também serve como o precursor de diversas hormonas no corpo. Durante o processo de digestão, o fígado converte o colesterol em ácidos biliares, que são então conjugados com aminoácidos para formar os colestadienóis.

Existem três principais tipos de colestadienóis: glicocolestadienóis, taurocolestadienóis e sulfatos de colestadienóis. Estes compostos são secretados no intestino como parte da bile, onde eles ajudam a emulsionar os lipídios na comida, permitindo que eles sejam absorvidos pelo organismo. Além disso, os colestadienóis também têm propriedades anti-inflamatórias e antioxidantes, o que pode ajudar a proteger as células do intestino contra danos.

Em resumo, os colestadienóis são compostos biliares importantes para a digestão e absorção de lipídios na dieta, bem como para a proteção das células do intestino contra danos.

Erros inatos do metabolismo de esteroides (IIMSE) se referem a um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas por anormalidades no metabolismo de esteroides, que são moléculas lipídicas com funções hormonais importantes. Essas doenças resultam de deficiências em enzimas ou proteínas transportadoras específicas necessárias para a síntese, modificação ou degradação dos esteroides.

Os IIMSE podem afetar diferentes sistemas endócrinos, incluindo o sistema suprarrenal, gonadal e sobre-renal. A apresentação clínica varia amplamente dependendo do tipo de déficit enzimático ou transportador e da gravidade da deficiência. Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:

* Desenvolvimento sexual anormal
* Insuficiência adrenal, resultando em hipoglicemia, desidratação, acidose metabólica, pressão arterial baixa e vulnerabilidade a infecções
* Atraso no crescimento e desenvolvimento
* Problemas hepáticos, incluindo icterícia e aumento dos níveis de enzimas hepáticas
* Anormalidades esqueléticas
* Problemas cardiovasculares, como hipertensão arterial ou anormalidades no ritmo cardíaco
* Problemas neurológicos, incluindo convulsões e atraso no desenvolvimento neurológico

O diagnóstico dos IIMSE geralmente requer uma combinação de exames clínicos, história familiar detalhada, avaliação hormonal e estudos genéticos. O tratamento é específico para cada tipo de déficit enzimático ou transportador e pode incluir substituição hormonal, dieta especial e outras medidas de suporte. A previsão depende da gravidade do déficit e da resposta ao tratamento.

Esteróis são um tipo específico de lipídios (gorduras) que desempenham funções importantes na membrana celular e como hormonas esteroides no corpo humano. Eles são derivados do alcohol secundário chamado glicerol, que tem três grupos hidroxila (-OH). Quando os grupos hidroxila do glicerol se ligam a ácidos graxos, formam ésteres, e o composto resultante é chamado de éster de glicerol ou gliceride. Quando dois dos três grupos hidroxila no glicerol se ligam a um único ácido graxo, o composto resultante é chamado de diéster de glicerol.

Os esteróis são essencialmente diésteres de glicerol em que um dos grupos hidroxila no glicerol está ligado a uma estrutura de anel de carbono insaturada chamada ciclopentanoperhidrofenantreno. O colesterol é o esterol mais conhecido e abundante no corpo humano, mas outros exemplos incluem lanosterol, ergosterol e fitosteróis encontrados em plantas.

As funções dos esteróis incluem a manutenção da fluidez e integridade das membranas celulares, além de servirem como precursores para a síntese de hormonas esteroides, como corticosteroides, hormônios sexuais e vitamina D.

O colesterol é um tipo de lípido (gordura) que é encontrado nas membranas celulares de todos os animais. É produzido naturalmente pelo fígado, mas também pode ser obtido através da dieta, especialmente em alimentos de origem animal.

Existem dois tipos principais de colesterol no sangue: LDL (low-density lipoprotein) ou "colesterol ruim" e HDL (high-density lipoprotein) ou "colesterol bom". O LDL é responsável por levar o colesterol para as células que precisam dele, mas quando os níveis de LDL são altos, ele pode se acumular nas paredes arteriais e formar plaquetas, levando a doenças cardiovasculares. O HDL, por outro lado, ajuda a remover o excesso de colesterol das células e transportá-lo de volta para o fígado, onde é processado e eliminado do corpo.

É importante manter níveis saudáveis de colesterol no sangue, através de uma dieta equilibrada, exercício regular e, se necessário, tratamento medicamentoso prescrito por um médico.

Estigmasterol é um tipo de esterol vegetal encontrado em várias plantas. Ele é um tipo de lipídio (gordura) que está presente nas membranas celulares das plantas e desempenha um papel importante em sua estrutura e função.

Embora o estigmasterol não seja produzido pelo corpo humano, ele pode ser consumido através da dieta, especialmente em alimentos de origem vegetal como grãos integrais, legumes, nozes e óleos vegetais (como óleo de canola e soja).

Embora não seja considerado essencial para a saúde humana, o estigmasterol pode ter alguns efeitos benéficos sobre o corpo humano. Alguns estudos sugerem que ele pode ajudar a reduzir os níveis de colesterol LDL (mau colesterol) no sangue, o que pode ajudar a proteger contra doenças cardiovasculares. No entanto, mais pesquisas são necessárias para confirmar esses efeitos e determinar as doses seguras e eficazes de estigmasterol para uso humano.

Desmosterol é um tipo de esterol que ocorre naturalmente no corpo humano. É intermediário na síntese de colesterol, um componente essencial das membranas celulares e precursor de diversas hormonas importantes. A concentração normal de desmosterol no sangue é relativamente baixa, mas níveis elevados podem estar associados a determinadas condições genéticas raras, como a doença de desmosterolose, que pode causar anormalidades congênitas e problemas de desenvolvimento. No entanto, é importante notar que a desregulação no metabolismo do desmosterol também tem sido associada a alguns distúrbios neurológicos e cardiovasculares adquiridos em indivíduos saudáveis.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

De acordo com a definição do National Center for Biotechnology Information (NCBI), oxirredutases são um tipo específico de enzimas que catalisam reações de oxirredução, onde um átomo ou grupo de átomos é reduzido enquanto outro é oxidado. Essas enzimas desempenham um papel crucial em muitos processos metabólicos, incluindo a geração de energia celular e a síntese de moléculas complexas.

As oxirredutases são classificadas no sistema de classificação de enzimas EC sob a categoria EC 1, que inclui as enzimas que atuam sobre grupos funcionais contendo átomos de hidrogênio ou eletrões transferíveis. Dentro dessa categoria, as oxirredutases são subdivididas em várias classes com base no tipo de grupo funcional que elas atacam e o mecanismo pelo qual a transferência de elétrons ocorre.

Exemplos de reações catalisadas por oxirredutases incluem a oxidação de álcoois a aldeídos ou cetonas, a redução de grupos carbonila em cetonas e aldeídos, e a transferência de elétrons entre moléculas diferentes. Essas enzimas geralmente contêm grupos prostéticos que atuam como doadores ou receptores de elétrons, como flavinas, hemos, nicotinamidas e ferrodoxinas.

Em resumo, as oxirredutases são um grupo importante de enzimas que catalisam reações de oxirredução em uma variedade de contextos metabólicos, desempenhando um papel fundamental na geração e transferência de energia nas células vivas.

Colesterolone (também conhecido como colestenona) é um metabólito do colesterol encontrado no sangue e nas fezes. É um tipo de esteroide que é produzido quando o corpo quebra down o colesterol. Não se sabe muito sobre a função específica da colestenona no corpo humano, mas é às vezes usada em pesquisas médicas como um biomarcador para medir a taxa de produção e degradação do colesterol.

Em termos médicos, a palavra "colestenonas" geralmente se refere a um grupo de compostos que contêm o núcleo de colestenona. Alguns desses compostos têm sido estudados por causa de suas propriedades anti-inflamatórias e antioxidantes, mas nenhum deles está atualmente aprovado para uso médico na maioria das jurisdições regulatórias.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Em termos médicos, "colesterol na dieta" refere-se à quantidade e tipo de colesterol presente em diferentes alimentos que, quando consumidos, podem afetar os níveis totais de colesterol no sangue. O colesterol é uma substância cera-like encontrada nas membranas celulares de todos os animais e nos fluidos corporais. É produzido naturalmente pelo fígado, mas também pode ser obtido através da dieta, especialmente em alimentos de origem animal como carnes vermelhas, ovos, laticínios integrais e mariscos.

Existem dois tipos principais de colesterol na dieta: o colesterol dietético (CD) e os esteróis vegetais (SV). O CD é encontrado exclusivamente em alimentos de origem animal, enquanto os SV são encontrados principalmente em alimentos de origem vegetal. Embora ambos possam aumentar ligeiramente o nível de colesterol no sangue, os SV geralmente têm um efeito menor do que o CD.

Um alto nível de colesterol no sangue pode aumentar o risco de doenças cardiovasculares, especialmente quando associado a outros fatores de risco como tabagismo, pressão arterial alta e obesidade. Portanto, é recomendável limitar a ingestão de alimentos ricos em CD, particularmente para aqueles com níveis elevados de colesterol sanguíneo ou histórico familiar de doenças cardiovasculares.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Anticolesterolémicos são uma classe de medicamentos usados para tratar e previnir doenças cardiovasculares, particularmente aquelas associadas a níveis altos de colesterol no sangue. O colesterol é uma substância natural produzida pelo fígado e também encontrada em alguns alimentos. Existem diferentes tipos de colesterol, incluindo o colesterol LDL (low-density lipoprotein), frequentemente referido como "colesterol ruim", e o colesterol HDL (high-density lipoprotein), conhecido como "colesterol bom".

Os anticolesterolémicos atuam reduzindo os níveis de colesterol LDL no sangue, o que pode ajudar a prevenir a acumulação de placa nas artérias (aterosclerose), uma condição que pode levar a doenças cardiovasculares graves, como ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais.

Existem vários tipos diferentes de anticolesterolémicos, incluindo:

1. Estatinas: São os medicamentos mais comumente usados para tratar níveis altos de colesterol. Eles funcionam inibindo a enzima HMG-CoA redutase, que é responsável pela produção de colesterol no fígado.
2. Sequestrantes de ácidos biliares: Esses medicamentos se ligam aos ácidos biliares no intestino, impedindo sua reabsorção e aumentando sua excreção na fezes. Isso faz com que o fígado tenha que usar mais colesterol para produzir novos ácidos biliares, o que resulta em uma redução dos níveis de colesterol no sangue.
3. Inibidores da PCSK9: A proteína PCSK9 regula a quantidade de receptores de LDL no fígado. Quando a PCSK9 é inibida, mais receptores de LDL estão disponíveis para remover o colesterol do sangue, resultando em níveis reduzidos de colesterol LDL.
4. Ezetimiba: Este medicamento funciona inibindo a absorção de colesterol no intestino delgado.
5. Fibratos e Niacina: Esses medicamentos são menos usados, mas podem ser úteis em alguns casos, especialmente quando outros tratamentos não forem eficazes. Eles funcionam aumentando a eliminação de colesterol do corpo ou reduzindo a produção de colesterol no fígado.

É importante lembrar que o uso de anticolesterolémicos deve ser individualizado e baseado em uma avaliação cuidadosa dos riscos e benefícios, considerando os fatores de risco individuais do paciente, como idade, história familiar, pressão arterial alta, diabetes e tabagismo. Além disso, é fundamental que o tratamento seja acompanhado por mudanças no estilo de vida, como dieta saudável, exercícios regulares e cessação do tabagismo, para obter os melhores resultados possíveis.

Modelos animais de doenças referem-se a organismos não humanos, geralmente mamíferos como ratos e camundongos, mas também outros vertebrados e invertebrados, que são geneticamente manipulados ou expostos a fatores ambientais para desenvolver condições patológicas semelhantes às observadas em humanos. Esses modelos permitem que os cientistas estudem as doenças e testem terapias potenciais em um sistema controlável e bem definido. Eles desempenham um papel crucial no avanço da compreensão dos mecanismos subjacentes às doenças e no desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. No entanto, é importante lembrar que, devido às diferenças evolutivas e genéticas entre espécies, os resultados obtidos em modelos animais nem sempre podem ser diretamente aplicáveis ao tratamento humano.

Mendelian randomization analysis é um método epidemiológico que utiliza variações genéticas como proxies para exposições ambientais ou comportamentais, com o objetivo de investigar a relação causal entre essas exposições e resultados de saúde. Essa abordagem é baseada no princípio da randomização aleatória inata em estudos genéticos, no qual as variações genéticas são atribuídas à concepção e, portanto, são independentes dos fatores ambientais e comportamentais que poderiam confundir a associação entre exposição e resultado de saúde.

A análise da randomização de Mendel consiste em três etapas principais: (1) identificar uma variante genética robusta e comumente distribuída que esteja fortemente associada à exposição de interesse, chamada de variável instrumental; (2) demonstrar que a variável instrumental está associada ao resultado de saúde apenas através da exposição e não por meios independentes; e (3) verificar se não existem outras vias de efeito da variável instrumental sobre o resultado além da exposição, ou seja, que a variável instrumental não esteja associada a nenhum fator de confusão.

Assim, a análise de randomização de Mendel é uma abordagem útil para investigar relações causais em estudos observacionais, pois ela minimiza o viés por fatores de confusão e fornece evidências robustas sobre as relações causais entre exposições e resultados de saúde. No entanto, é importante ressaltar que essa abordagem também tem suas limitações, como a possibilidade de existirem outras vias genéticas não consideradas ou a falta de poder estatístico para detectar pequenas associações causais.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.