Síndrome de Werner
RecQ Helicases
Exodesoxirribonucleases
DNA Helicases
Exonucleases
Senilidade Prematura
4-Nitroquinolina-1-Óxido
Progéria
Síndrome de Bloom
Síndrome de Rothmund-Thomson
Telômero
Dano ao DNA
DNA
Proteína de Replicação A
Proteína 2 de Ligação a Repetições Teloméricas
Adenosina Trifosfatases
Reparo do DNA
Mutação
Fibroblastos
Células HeLa
Instabilidade Genômica
Síndrome de Down
Envelhecimento Celular
Síndrome X Metabólica
Proteínas de Ligação a DNA
DNA de Cadeia Simples
Cromossomos Humanos Par 8
Ligação Proteica
Estrutura Terciária de Proteína
A síndrome de Werner é uma doença genética rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro e acelerado. Essa condição é também conhecida como progeria de Werner ou "doença dos velhos em miniatura". A síndrome de Werner geralmente começa a se manifestar na adolescência ou no início da idade adulta, com sintomas como perda prematura de cabelo, grau excessivo de pele clara e enrugada, cataratas, voz rouca, perda de dentes, diabetes e problemas cardiovasculares.
As pessoas com síndrome de Werner têm um risco maior de desenvolver câncer e outras doenças associadas ao envelhecimento prematuro. A condição é causada por mutações no gene WRN, localizado no cromossomo 8. Essa mutação leva a problemas na reparação do DNA e no processo de divisão celular, o que pode explicar os sintomas da síndrome de Werner.
Atualmente, não existe cura para a síndrome de Werner, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e as complicações associadas à doença. O tratamento geralmente inclui uma combinação de medidas dietéticas, exercícios regulares, monitoramento regular dos níveis de açúcar no sangue e controle das doenças cardiovasculares. Em alguns casos, a terapia de reposição hormonal pode ser usada para ajudar a controlar os sintomas da síndrome de Werner.
RecQ helicases são uma classe específica de enzimas helicase que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano. Eles são nomeados em homenagem ao gene RecQ encontrado em Escherichia coli, que foi originalmente identificado como sendo importante para a recombinação e reparo do DNA.
Existem cinco genes humanos que codificam proteínas RecQ helicase: RECQL, WRN, BLM, RECQL4 e RECQL5. Cada um desses genes produz uma proteína com atividade helicase, capaz de desembrulhar a dupla hélice do DNA em direção a 3' para 5'. Além disso, essas proteínas possuem atividades enzimáticas adicionais, como exonuclease e endonuclease, que são importantes para o processamento e reparo de DNA.
As RecQ helicases desempenham um papel importante em vários processos celulares relacionados ao DNA, incluindo a replicação do DNA, recombinação homóloga, reparo de danos no DNA e manutenção dos telômeros. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves, como síndromes de Werner, Bloom e Rothmund-Thomson, que são caracterizadas por um aumento na taxa de mutações e predisposição ao câncer.
Em resumo, as RecQ helicases são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do genoma humano, participando de vários processos relacionados ao DNA, como a replicação, recombinação e reparo do DNA. Defeitos em genes RecQ helicase podem levar a doenças genéticas graves e aumentar o risco de câncer.
Exodeoxirribonucleases (também conhecidas como exonucleases) são um tipo específico de enzimas que catalisam a remoção de nucleotídeos de uma cadeia de DNA ou RNA, começando no extremidade e movendo-se progressivamente ao longo da cadeia. Estas enzimas hidrolisam os legados fosfato dos nucleotídeos individuais, libertando nucleotídeos monofosfato.
Exodeoxirribonucleases são classificadas com base no local em que atuam na cadeia de DNA ou RNA. As exodeoxirribonucleases 3' para 5' removem nucleotídeos do extremidade 3' da cadeia, enquanto as exodeoxirribonucleases 5' para 3' removem nucleotídeos do extremidade 5'. Algumas exodeoxirribonucleases apresentam atividade processiva, o que significa que continuam a remover nucleotídeos até que a enzima se dissocie da cadeia de DNA ou RNA. Outras exodeoxirribonucleases são ditas não processivas e removem apenas um ou alguns nucleotídeos antes de se dissociarem da cadeia.
Estas enzimas desempenham funções importantes em diversos processos biológicos, incluindo a reparação do DNA, o metabolismo dos nucleotídeos e a regulação da expressão gênica. Também são utilizadas em diversas aplicações tecnológicas, como na biologia molecular e na genômica.
DNA helicases são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de replicação e reparo do DNA. Sua função principal é separar as duplas hélices de DNA em seus respectivos filamentos simples, o que é essencial para a exposição dos pares de bases do DNA e, assim, permitir a leitura e cópia do material genético.
Durante a replicação do DNA, as helicases se ligam às origens de replicação e "abrem" a dupla hélice, movendo-se ao longo dos filamentos em direção oposta um do outro, desemparelhando assim o DNA. Isso permite que as enzimas responsáveis pela síntese de novos filamentos de DNA (polimerases) sejam recrutadas e iniciem a cópia dos filamentos simples.
Além disso, as helicases também desempenham um papel importante no processo de reparo do DNA, especialmente no que diz respeito à detecção e correção de danos no DNA causados por agentes ambientais ou erros durante a replicação.
Em resumo, as helicases são enzimas essenciais para o funcionamento normal dos sistemas de replicação e reparo do DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade do genoma e, consequentemente, no controle da estabilidade e da diversidade genética.
Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.
Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.
Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.
Exonucleases são um tipo específico de enzimas que participam do processo de reparo e degradação de ácidos nucleicos, mais especificamente DNA e RNA. Elas funcionam catalisando a remoção de nucleotídeos um por um, da extremidade de uma cadeia de DNA ou RNA, em direção à extremidade oposta.
Exonucleases podem ser classificadas em duas categorias principais, dependendo da direção em que atuam: exonucleases 3'→5' e exonucleases 5'→3'. As exonucleases 3'→5' removem nucleotídeos da extremidade 3' da cadeia de ácido nucléico, enquanto as exonucleases 5'→3' removem nucleotídeos da extremidade 5'.
Estas enzimas desempenham um papel crucial em diversos processos biológicos, incluindo o reparo de DNA, a tradução e a transcrição de genes. No contexto do reparo de DNA, as exonucleases podem participar da remoção de nucleotídeos danificados ou incorretamente ligados, permitindo que sejam substituídos por novos nucleotídeos corretamente ligados durante o processo de reparo.
Em resumo, exonucleases são enzimas que removem nucleotídeos da extremidade de uma cadeia de DNA ou RNA, desempenhando um papel importante em diversos processos biológicos, como o reparo e a degradação de ácidos nucléicos.
A "senilidade prematura" não é um termo médico amplamente utilizado ou reconhecido na comunidade médica atual. No passado, este termo foi às vezes usado para descrever indivíduos que apresentavam sinais de envelhecimento acelerado, como declínio cognitivo e físico, antes dos padrões normais da idade cronológica. No entanto, atualmente, os profissionais de saúde preferem utilizar termos mais precisos e descritivos para descrever esses sinais e sintomas, como "demência", "transtornos neurocognitivos" ou outras condições médicas específicas.
A demência precoce, um tipo de transtorno neurocognitivo, pode ser considerada quando uma pessoa desenvolve sintomas de declínio cognitivo significativo antes dos 65 anos de idade. Algumas causas conhecidas de demência precoce incluem doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esclerose múltipla e outras condições médicas ou lesões cerebrais.
Em resumo, a "senilidade prematura" não é uma definição médica aceita ou utilizada atualmente. É recomendável que qualquer preocupação relacionada ao envelhecimento precoce ou declínio cognitivo seja abordada com um profissional de saúde, que pode fornecer uma avaliação adequada e diagnosticar condições específicas, se houver.
4-Nitroquinolina-1-óxido é um composto químico que é frequentemente usado em estudos biológicos e medicina como um agente oxidante e alquilante. Sua fórmula química é C6H4N2O3 e sua estrutura molecular consiste em um anel benzeno substituído com dois grupos nitro (-NO2) e um grupo hidroxila (-OH).
No campo médico, o 4-Nitroquinolina-1-óxido é por vezes utilizado como um agente antimicrobiano e antiviral. Ele age através da oxidação de grupos sulfidrilo (-SH) em proteínas, o que pode alterar a atividade enzimática e desestabilizar membranas celulares. Além disso, ele também pode se inserir no DNA, levando à lesões e danos ao ADN.
No entanto, é importante notar que o uso de 4-Nitroquinolina-1-óxido em seres humanos é limitado devido a sua toxicidade e capacidade de causar efeitos adversos, como danos ao fígado e rins. Portanto, ele geralmente é usado em pesquisas laboratoriais ou em contextos clínicos específicos, como no tratamento de infecções graves e resistentes a outros antibióticos.
A progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética extremamente rara que resulta em envelhecimento prematuro. A palavra "progeria" vem do grego e significa "antes da idade". Os indivíduos afetados apresentam sinais de envelhecimento significativos ainda na infância, como calvície, perda de tecido subcutâneo, rigidez articular, perda de dentes e aterosclerose.
A progeria é causada por mutações no gene LMNA, que codifica uma proteína chamada lamin A. Essas mutações levam à produção de uma forma anormal da proteína, chamada progerina, que se acumula na membrana nuclear das células e interfere com o processo normal de reparo do DNA, levando ao envelhecimento prematuro.
A esperança de vida média dos indivíduos com progeria é de aproximadamente 13 anos, com a maioria deles morrendo devido à complicações cardiovasculares associadas à aterosclerose acelerada. Atualmente, não existe cura para a doença e o tratamento se limita ao alívio dos sintomas e à prevenção de complicações.
A Síndrome de Bloom é uma doença genética extremamente rara causada por mutações no gene BLM. Esta síndrome se caracteriza por um crescimento e desenvolvimento abaixo do normal, sensibilidade aumentada à radiação ionizante, predisposição ao câncer (especialmente leucemias e carcinomas de vários tecidos), imunodeficiência e uma alta taxa de mutação espontânea. A síndrome é caracterizada por telomerase ausente ou diminuída, resultando em curtas telômeros e instabilidade cromossômica. Os indivíduos com a síndrome de Bloom geralmente apresentam pequena estatura, face alongada, olhos salientes, pálpebras caídas, palma e planta da mão com linhas aberrantes (denominadas "manchas de São Francisco"), erupções cutâneas na infância e um aumento do risco de câncer. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames genéticos que detectam mutações no gene BLM. A síndrome de Bloom é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome.
A Síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e a função de vários sistemas corporais. A condição geralmente se manifesta na infância com sinais como pele pálida ou avermelhada, cabelo fino e delicado, unhas frágeis e sensíveis à dano, e erupções cutâneas semelhantes a queimaduras do sol. Além disso, as crianças com a síndrome de Rothmund-Thomson podem apresentar problemas no crescimento e desenvolvimento, incluindo baixa estatura e retardo no desenvolvimento dos ossos (osteoporose).
A síndrome de Rothmund-Thomson também afeta o sistema imunológico, aumentando o risco de infecções recorrentes. Além disso, as pessoas com a condição têm um risco elevado de desenvolver câncer, especialmente tumores malignos dos óculos (retinoblastoma) e do sangue (leucemia).
A síndrome de Rothmund-Thomson é causada por mutações em um gene chamado RECQL4. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima que desempenha um papel importante na reparação do DNA. As mutações neste gene levam a problemas no processo de reparação do DNA, o que pode causar os sinais e sintomas da síndrome de Rothmund-Thomson.
A condição é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) para desenvolver a síndrome. Os pais de uma criança com a síndrome de Rothmund-Thomson geralmente não apresentam sinais ou sintomas da condição, mas são portadores do gene mutado e têm um risco de 25% de ter outra criança afetada em cada gravidez.
Telômeros são estruturas especializadas localizadas no extremidade dos cromossomos, compostas por sequências repetitivas de DNA e proteínas. Eles desempenham um papel crucial na proteção dos cromossomos contra a degradação e danos, bem como na estabilidade geral do genoma.
Os telômeros são únicos porque eles se encurtam a cada divisão celular devido à atividade da enzima telomerase. Quando os telômeros ficam muito curtos, a célula pode entrar em um estado de senescência ou morrer por apoptose (morte celular programada). O curto-circuito dos telômeros tem sido associado ao envelhecimento e à doença, incluindo câncer. Portanto, a compreensão dos mecanismos que regulam a length dos telômeros é uma área ativa de pesquisa em biologia e medicina.
Replicação do DNA é um processo fundamental em biologia que ocorre em todas as células vivas, onde a dupla hélice do DNA é copiada exatamente para produzir duas moléculas idênticas de DNA. Isso é essencial para a divisão celular e a transmissão precisa da informação genética durante a reprodução.
Durante a replicação, a enzima helicase separa as duas cadeias da molécula de DNA em um ponto chamado origem de replicação. Outras enzimas, como a primase e a polimerase, então adicionam nucleotídeos (as unidades que formam o DNA) às cadeias separadas, criando novas cadeias complementares. A síntese de DNA sempre ocorre no sentido 5' para 3', ou seja, a enzima polimerase adiciona nucleotídeos ao extremo 3' da cadeia em crescimento.
A replicação do DNA é um processo muito preciso e altamente controlado, com mecanismos de correção de erros que garantem a alta fidelidade da cópia. No entanto, às vezes, erros podem ocorrer, resultando em mutações no DNA. Essas mutações podem ter efeitos benéficos, neutros ou prejudiciais na função das proteínas codificadas pelo DNA mutado.
Em resumo, a replicação do DNA é um processo fundamental na biologia celular que permite a cópia exata da informação genética e sua transmissão para as gerações futuras.
Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.
DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).
A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.
O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.
A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.
Proteína de Replicação A, geralmente abreviada como "RepA", é uma proteína envolvida no processo de replicação de DNA em bactérias. Ela é especificamente parte do sistema de replicação dos plasmídeos, esses pequenos cromossomos presentes em algumas bactérias e células de plantas e fungos.
A RepA desempenha um papel crucial na iniciação da replicação do DNA plasmídico. Ela se liga a uma região específica do plasmídeo, chamada origem de replicação, formando um complexo proteico-DNA que facilita o recrutamento das outras enzimas necessárias para a replicação do DNA.
No entanto, é importante notar que diferentes plasmídeos podem ter diferentes sistemas de replicação e, portanto, podem possuir proteínas RepA ou equivalentes com funções ligeiramente diferentes.
A Proteína 2 de Ligação a Repetições Teloméricas, frequentemente abreviada como TRF2 (do inglês, Telomeric Repeat-binding Factor 2), é uma proteína que se une às repetições teloméricas no fim dos cromossomas eucarióticos. Os telômeros são regiões de DNA altamente repetitivas que desempenham um papel importante na proteção dos cromossomas contra a degradação e a fusão anômala.
A TRF2 é uma das principais proteínas envolvidas no processo de reparação e manutenção dos telômeros, através do mecanismo denominado "loop T-", no qual as extremidades dos cromossomas são protegidas contra a ativação do sistema de reparo de quebras de DNA dupla estruturais. Além disso, a TRF2 também participa em outros processos relacionados à estabilidade genômica e integridade dos telômeros, como o controle da atividade da enzima telomerase, que é responsável pela adição de novas repetições teloméricas no fim dos cromossomas.
Diversos estudos têm demonstrado a importância da TRF2 na regulação dos processos celulares relacionados à proliferação e sobrevivência das células, bem como sua associação com doenças como o câncer e os desordens neurodegenerativas.
Adenosine triphosphatases (ATPases) são enzimas que catalisam a conversão de adenosina trifosfato (ATP) em adenosina difosfato (ADP) e fosfato inorgânico, com a liberação de energia. Essa reação é essencial para a biosíntese de proteínas, transporte ativo de iões e outros processos metabólicos em células vivas.
Existem dois tipos principais de ATPases: a P-tipo ATPase, que inclui as bombas de cálcio e sódio, e a F1F0-ATPase, que é encontrada nas mitocôndrias, cloroplastos e bacterias.
A P-tipo ATPase utiliza energia da hidrólise de ATP para transportar iões através de membranas celulares contra o gradiente de concentração, enquanto a F1F0-ATPase gera ATP usando energia gerada pela fosforilação oxidativa ou fotofosforilação.
A deficiência ou disfunção dessas enzimas pode resultar em várias doenças, incluindo distúrbios cardíacos e neurológicos.
A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.
Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:
1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.
A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.
Antígenos nucleares (ANA) referem-se a anticorpos que se dirigem contra os componentes do núcleo das células. Eles são frequentemente encontrados em indivíduos com doenças autoimunes, como lupus eritematoso sistêmico (LES), artrite reumatoide e esclerose sistêmica. A presença de ANA é detectada por meio de um teste sorológico chamado fluorescência anti-nuclear (FAN), no qual se observa a ligação dos anticorpos ao núcleo das células. É importante notar que a detecção de ANA não é específica para nenhuma doença em particular e pode ser encontrada em pessoas saudáveis, especialmente com a idade avançada. Portanto, a interpretação dos resultados do teste FAN deve ser feita com cautela e em conjunto com outras avaliações clínicas e laboratoriais.
Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.
Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:
1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).
2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.
As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.
Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.
Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.
As células HeLa são uma linhagem celular humana imortal, originada a partir de um câncer de colo de útero. Elas foram descobertas em 1951 por George Otto Gey e sua assistente Mary Kubicek, quando estudavam amostras de tecido canceroso retiradas do tumor de Henrietta Lacks, uma paciente de 31 anos que morreu de câncer.
As células HeLa são extremamente duráveis e podem se dividir indefinidamente em cultura, o que as torna muito úteis para a pesquisa científica. Elas foram usadas em milhares de estudos e descobertas científicas, incluindo o desenvolvimento da vacina contra a poliomielite e avanços no estudo do câncer, do envelhecimento e de várias doenças.
As células HeLa têm um genoma muito complexo e instável, com muitas alterações genéticas em relação às células sadias humanas. Além disso, elas contêm DNA de vírus do papiloma humano (VPH), que está associado ao câncer de colo de útero.
A história das células HeLa é controversa, uma vez que a família de Henrietta Lacks não foi consultada ou informada sobre o uso de suas células em pesquisas e nem obteve benefícios financeiros delas. Desde então, houve debates éticos sobre os direitos das pessoas doadas em estudos científicos e a necessidade de obter consentimento informado para o uso de amostras biológicas humanas em pesquisas.
Instabilidade genómica refere-se a uma condição em que o genoma de uma célula sofre alterações frequentes e aleatórias em sua estrutura e organização, geralmente resultando em ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA. Essas alterações podem incluir amplificações, deletões, translocações cromossômicas e outros rearranjos estruturais. A instabilidade genómica é frequentemente observada em células cancerígenas e pode contribuir para a progressão do câncer por meio da ativação de genes oncogênicos ou inativação de genes supressores de tumor. Além disso, a instabilidade genómica também tem sido associada a várias outras condições, como síndromes genéticas e doenças neurodegenerativas.
A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.
Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:
1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.
A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.
O envelhecimento celular, também conhecido como senescência celular, refere-se a um estado em que as células deixam de se dividir e entrar no ciclo celular, mas continuam a ser metabolicamente ativas. As células senescentes são geralmente consideradas como tendo uma função danosa no organismo, pois podem contribuir para o envelhecimento e doenças relacionadas à idade.
A senescência celular pode ser desencadeada por vários fatores, incluindo o estresse oxidativo, danos ao DNA e a ativação de certos genes. As células senescentes expressam marcadores distintos, como a ativação da enzima senescência-associada beta-galactosidase (SA-β-gal) e a secreção de vários fatores inflamatórios e matrizis remodelantes.
Embora as células senescentes possam desempenhar um papel importante na supressão do câncer, também podem acumular-se com o tempo e contribuir para a degeneração tecidual e a disfunção orgânica associada ao envelhecimento. Por isso, a eliminação seletiva de células senescentes tem sido proposta como uma estratégia terapêutica promissora para combater as doenças relacionadas à idade e prolongar a vida útil saudável.
A Síndrome X Metabólica, também conhecida como Síndrome da Resistência à Insulina, é um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Embora não exista um consenso completo sobre os critérios diagnósticos, a síndrome geralmente é definida pela presença de três ou mais dos seguintes fatores:
1. Obesidade abdominal (circunferência da cintura maior que 102 cm em homens e 88 cm em mulheres)
2. Níveis elevados de triglicérides no sangue (> 150 mg/dL)
3. Baixos níveis de HDL colesterol (< 40 mg/dL em homens e < 50 mg/dL em mulheres)
4. Pressão arterial alta (> 130/85 mmHg)
5. Níveis elevados de glicose em jejum (> 100 mg/dL) ou diagnóstico prévio de diabetes do tipo 2
6. Níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação (> 2,0 mg/L)
Além disso, a resistência à insulina é considerada um fator central na síndrome X metabólica. Isso significa que as células do corpo tornam-se menos sensíveis à ação da insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de glicose no sangue. A resistência à insulina pode levar ao aumento dos níveis de glicose no sangue e à eventual diabetes do tipo 2.
A síndrome X metabólica é frequentemente associada a fatores genéticos e ambientais, como dieta deficiente em nutrientes e rica em calorias, sedentarismo, obesidade e idade avançada. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e perda de peso, bem como medicação para controlar os níveis de glicose, pressão arterial e colesterol.
Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.
A DNA de cadeia simples, também conhecida como DNA monocatenário, refere-se a um tipo de DNA que contém apenas uma única fita ou cadeia de nucleotídeos. Isso é diferente do DNA de cadeia dupla, que possui duas fitas de nucleotídeos que são complementares e se ligam entre si para formar uma estrutura em dupla hélice.
Embora o DNA de cadeia simples não ocorra naturalmente em células vivas, ele pode ser produzido em laboratório por meios enzimáticos ou químicos. O DNA de cadeia simples é frequentemente usado em pesquisas científicas e aplicações tecnológicas, como sequenciamento de DNA e engenharia genética, porque ele pode ser facilmente manipulado e amplificado em grande escala.
Embora o DNA de cadeia simples não seja encontrado naturalmente nas células vivas, alguns vírus, conhecidos como vírus de DNA de cadeia simples, possuem genomas de DNA de cadeia simples. Estes vírus usam a maquinaria enzimática da célula hospedeira para replicar e expressar seus genomas de DNA de cadeia simples.
Os cromossomos humanos do par 8, também conhecidos como cromossomos 8, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 46 cromossomos totais (23 pares) na maioria das células do corpo humano.
O par 8 é composto por dois cromossomos idênticos ou altamente semelhantes em termos de sua estrutura e função genética. Cada cromossomo 8 contém milhares de genes que carregam informações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento, funcionamento e manutenção dos traços hereditários e características do indivíduo.
Os cromossomos 8 são um dos autossomos acrocêntricos, o que significa que possuem um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto é muito pequeno em comparação com o braço longo. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura dos cromossomos 8, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, e a síndrome de Turner, causada pela falta completa de um cromossomo X em mulheres, às vezes associada a uma cópia parcial ou total do cromossomo 8.
Em bioquímica, uma ligação proteica refere-se a um tipo específico de interação entre duas moléculas, geralmente entre uma proteína e outa molécula (como outra proteína, peptídeo, carboidrato, lípido, DNA, ou outro ligante orgânico ou inorgânico). Essas interações são essenciais para a estrutura, função e regulação das proteínas. Existem diferentes tipos de ligações proteicas, incluindo:
1. Ligação covalente: É o tipo mais forte de interação entre as moléculas, envolvendo a troca ou compartilhamento de elétrons. Um exemplo é a ligação disulfureto (-S-S-) formada pela oxidação de dois resíduos de cisteínas em proteínas.
2. Ligação iônica: É uma interação eletrostática entre átomos com cargas opostas, como as ligações entre resíduos de aminoácidos carregados positivamente (lisina, arginina) e negativamente (ácido aspártico, ácido glutâmico).
3. Ligação hidrogênio: É uma interação dipolo-dipolo entre um átomo parcialmente positivo e um átomo parcialmente negativo, mantido por um "ponte" de hidrogênio. Em proteínas, os grupos hidroxila (-OH), amida (-CO-NH-) e guanidina (R-NH2) são exemplos comuns de grupos que podem formar ligações de hidrogênio.
4. Interações hidrofóbicas: São as interações entre resíduos apolares, onde os grupos hidrofóbicos tenderão a se afastar da água e agrupar-se juntos para minimizar o contato com o solvente aquoso.
5. Interações de Van der Waals: São as forças intermoleculares fracas resultantes das flutuações quantísticas dos dipolos elétricos em átomos e moléculas. Essas interações são importantes para a estabilização da estrutura terciária e quaternária de proteínas.
Todas essas interações contribuem para a estabilidade da estrutura das proteínas, bem como para sua interação com outras moléculas, como ligantes e substratos.
Em bioquímica e ciência de proteínas, a estrutura terciária de uma proteína refere-se à disposição tridimensional dos seus átomos em uma única cadeia polipeptídica. Ela é o nível de organização das proteínas que resulta da interação entre os resíduos de aminoácidos distantes na sequência de aminoácidos, levando à formação de estruturas secundárias (como hélices alfa e folhas beta) e regiões globulares ou fibrilares mais complexas. A estrutura terciária é mantida por ligações não covalentes, como pontes de hidrogênio, interações ionicamente carregadas, forças de Van der Waals e, em alguns casos, pelos ligantes ou ions metálicos que se ligam à proteína. A estrutura terciária desempenha um papel crucial na função das proteínas, uma vez que determina sua atividade enzimática, reconhecimento de substratos, localização subcelular e interações com outras moléculas.
Síndrome de Werner
Síndrome de Marfan
Síndrome da pessoa rígida
Reparo de ADN
Flavio Soares
Front of the Class
Senescência
Algo de Errado Não Está Certo
Vírus Epstein-Barr
Anemia de Fanconi
Pedro Foss
Fosfato de tricresilo
Aktion T4
Introvertendo
Vai que Cola
Wilhelm Macke
Risperidona
1981 na ciência
Lorazepam
Morte encefálica
Autismo no Brasil
Peroxissoma
Sono
Isotretinoína
Transferrina
Alfred Döblin
Byung-Chul Han
Rasagilina
Gravidade artificial
Epilepsia Autoimune
Síndrome de Werner - Wikipedia
Síndrome de Werner: gene WRN - GenoMed
Disfunções do envelhecimento acelerado - Questões sobre a saúde de pessoas idosas - Manual MSD Versão Saúde para a Família
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SÍNDROME DE ADÃO
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legitimidade de uma terapia - Recanto da Filosofia Clínica
Após doença rara na pele, mulher de Frank Aguiar perde cabelos com depressão
Pessoas2
- Não acho que as pessoas com síndrome de Down sejam representadas o suficiente. (apexa.org)
- A cardiopatia congénita (anomalia na estrutura do coração), o défice cognitivo (de grau variável), a prevalência de problemas oftalmológicos e as perturbações da linguagem e da fala, são também muito frequentes em pessoas com Síndrome de Down. (apexa.org)
Termo1
- Autistas preferem o termo TEA ou síndrome de Asperger? (canalautismo.com.br)
Buscar1
- Abordar a temática na esfera da vulnerabilidade nos cirurgiões-dentistas, bem como aprofundar os estudos da etiologia e buscar orientações para evitar a Síndrome do Túnel do Carpo, tornou-se uma necessidade emergencial, uma vez que existe um visível crescimento em relação ao fato de desenvolver esse tipo de patologia neuro-compressiva nos profissionais da Odontologia. (bvsalud.org)
Chamada2
- Síndrome de Werner, também chamada de velhice precoce, é uma doença genética que faz com que o portador envelheça 5 a 10 vezes mais rapidamente que o normal. (wikipedia.org)
- c- E enfim a falta de coragem e maturidade em não assumir seus erros e chamada "síndrome de Adão" Ele preferiu achar um culpado fora dele do que assumir seus atos. (resilienciamag.com)
Trissomia2
- Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. (msdmanuals.com)
- A Trissomia 21, também denominada de Síndrome de Down, consiste numa alteração cromossómica no cromossoma nº 21, apresentando três cromossomas em vez de dois. (apexa.org)
Transtorno2
- Misturando conceitos de psicopatia e da Síndrome de Asperger, um tipo de autismo, a declaração fez muitas crianças diagnosticadas com o transtorno ficarem com medo de voltar à escola e serem tratadas como potenciais assassinas. (uol.com.br)
- Alerta de gatilho mental* O Projeto Help envia uma carta para ajudar Paloma com a depressão, transtorno de ansiedade e síndrome do pânico. (r7.com)
Asperger2
- Ele cita o exemplo de uma mãe que estava prestes a contar ao filho que ele tem a síndrome de Asperger, após orientações de especialistas, mas desistiu por causa da associação feita com o assassino de Connecticut. (uol.com.br)
- Tão pouco afirmou que o assassino fosse portador da Síndrome de Asperger, tendo citado a doença com base nas informações publicadas sobre o caso. (uol.com.br)
Primeira vez1
- A internação aconteceu em maio e foi a primeira vez que Carol foi diagnosticada com a síndrome, que é uma inflamação do sistema imunológico a medicamentos como anti-inflamatórios e antibióticos. (globo.com)
Instagram1
- Um mês após ser diagnosticada com uma doença rara - Síndrome de Stevens-Johnson - que causa queimaduras na pele, Caroline Luz Aguiar , mulher do cantor Frank Aguiar , contou em seu Instagram que está enfrentando uma depressão e que, por consequência vem perdendo cabelos. (globo.com)
Modelo1
- Assim, a síndrome progeroide não é um modelo exato de envelhecimento acelerado. (msdmanuals.com)
Sido2
- Entre as patologias com sintomatologia dolorosa, a Síndrome do Túnel do Carpo tem sido relatada como sobrecarga de atendimento. (bvsalud.org)
- Werner Haase é usado dessa maneira, embora nunca tenha sido entrevistado. (apfa.pt)
Julho1
- Em julho ela falou na web sobre a Síndrome de Stevens-Johnson que a fez ficar internada em uma UTI por 10 dias. (globo.com)
Conjunto1
- A síndrome de tensão pré-menstrual ou TPM é um conjunto de sintomas físicos e emocionais que a mulher apresenta alguns dias antes da menstruação, em torno de uns 5 a 10 dias antes de menstruar, e que vão aumentando de intensidade, e são sintomas que tem que desaparecer assim que a menstruação vem. (massovita.com)
Alemanha1
- Em uma região de minas na Alemanha, o órfão Werner cresce com a irmã mais nova, encantado pelo rádio que certo dia encontram em uma pilha de lixo. (publishnews.com.br)
Sintomas4
- A Síndrome do Boreout tem alguns sintomas que facilmente são percebidos pelas lideranças: falta de motivação, falta de energia, falta de engajamento nas atividades da empresa. (economiasp.com)
- A síndrome da fadiga crônica (SFC) é facilmente confundida com depressão maior, pois há muitos sintomas comuns a ambas as doenças e ausência de marcadores biológicos específicos. (cienciasecognicao.org)
- Sintomas e sinais otoneurológicos da síndrome cervical. (bvs.br)
- Para síndrome gripal e sintomas como dores de garganta, cabeça, musculares e ouvido, etc, procure os Postos de Saúde nos horários de atendimento, o COE 24 horas pelo Telefone/WhatsApp 9.9841.0235. (rs.gov.br)
Brad Cohen4
- Dirigido por Peter Werner e protagonizado por James Wolk (Brad Cohen), O Primeiro da Classe é um filme que retrata a batalha, desde a infância, de Brad e o preconceito que ele Leia este Biológicas Resenha e mais 769.000 outros documentos de pesquisas. (web.app)
- Uma cópia assinada pelo autor, Brad PRIMEIRO ALUNO DA CLASSE O filme é baseado na história de Brad Cohen, um professor que tinha a Síndrome de Tourette (distúrbio neuropsicológico que envia mensagens involuntárias ao corpo, como espirros, normalmente associados a tiques - piscar, contrair músculos da face, e sons, como tosse). (web.app)
- Drama familiar inspirado na vida de Brad Cohen com sindrome de Tourette, que desafiou a doença para realizar o sonho de ser professor e vencer suas dificuldades. (web.app)
- Dirigido por Peter Werner e protagonizado por James Wolk (Brad Cohen), O Primeiro da Classe é um filme que retrata a batalha, desde a infância, de Brad e o preconceito que ele 21/09/2016 · Drama familiar sobre um homem com sindrome de Tourette que desafia a todos a se tornar um excelente professor. (web.app)
Burnout1
- De acordo com os dados da Associação Nacional de Medicina do Trabalho (Anamt), aproximadamente 30% dos profissionais brasileiros sofrem com a síndrome, sendo o Brasil o segundo país com mais casos de Burnout no mundo. (economiasp.com)
Tourette4
- Por mais que eles aceitem o contrato imposto em um primeiro momento, não Primeiro da classe: filme sobre professor com Síndrome de La Tourette. (web.app)
- Drama familiar sobre um homem com Síndrome de Tourette que desafia a todos para se tornar um excelente professor. (web.app)
- Desde a infância, ele sofre preconceitos devido a Síndrome de Tourette, Cansado dos tratamentos sem solução, Brad resolve abandonar o acompanhamento médico. (web.app)
- Dândi, Engels oferece ao jovem Marx a peça que faltava para completar a sua 5 de janeiro de 2019 Primeiro, Mataram o Meu Pai Torrent (2017) Dublado / Dual Áudio 5.1 #Filme O Primeiro da Classe - Sindrome de Tourette. (web.app)
Sintomatologia1
- Entre as patologias com sintomatologia dolorosa, a Síndrome do Túnel do Carpo tem sido relatada como sobrecarga de atendimento. (bvsalud.org)
Profissionais2
- Abordar a temática na esfera da vulnerabilidade nos cirurgiões-dentistas, bem como aprofundar os estudos da etiologia e buscar orientações para evitar a Síndrome do Túnel do Carpo, tornou-se uma necessidade emergencial, uma vez que existe um visível crescimento em relação ao fato de desenvolver esse tipo de patologia neuro-compressiva nos profissionais da Odontologia. (bvsalud.org)
- Decreto nº3048/99Regulamentação da Previdência Social Anexo II Agentes Patogênicos causadores de Doenças Profissionais, conforme previsto no Art.20 da Lei nº8.213/91 , Transtornos Mentais e do Comportamento relacionado com o trabalho (Grupo V da CID-10), no inciso XII : Sensação de Estar Acabado ("Síndrome de Burn-Out", "Síndrome do Esgotamento Profissional") (Z73.0). (document.onl)
Qualidade2
- HIV, Qualidade de Vida, Síndrome da Fadiga Crônica. (cienciasecognicao.org)
- O segredo da ressonância magnética é a boa qualidade", disse o Dr. Werner. (medscape.com)
RESUMO1
- Há algumas semanas compartilhamos com vocês o Resumo do Aluno, preparado pela Andrea Werner, do blog A Lagarta vira Pupa, para os professores e terapeutas do filho dela, o Théo. (movimentodown.org.br)
Peter Werner1
- Inspirado em uma história Sinopse: Um jovem professor enfrenta alunos indisciplinados, neste filme Clássico O Primeiro da Classe (Front of the Class) - direção: Peter Werner ( 2006). (web.app)
Vida1
- 16 Setembro 2011 a 6 Novembro 2011 - Teatro Nacional D. Maria II O retrato da vida de Petra von Kant, uma estilista alemã de renome, é a base da história contada nesta peça de teatro de Rainer Werner Fassbinder, cineasta alemão do pós-guerra. (iol.pt)
Humana1
- O advento da Terapia Antirretroviral Altamente Eficaz (HAART) tem obtido grandes avanços no controle da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida Humana (AIDS), com redução de sua mortalidade. (cienciasecognicao.org)
Precoce2
- Síndrome de Werner, também chamada de velhice precoce, é uma doença genética que faz com que o portador envelheça 5 a 10 vezes mais rapidamente que o normal. (wikipedia.org)
- Snake é assombrado por crises causadas pela síndrome de Werner, que causa o seu envelhecimento precoce, intensificadas pelas nanomáquinas de tecnologia ultrapassada na sua corrente sangüínea, anteriores ainda ao sistema Sons of the Patriots (e que, apesar de não concederem os mesmos benefícios, ainda fazem com que ele sofra normalmente certos efeitos que normalmente afetam apenas Construtos). (rpgista.com.br)
Livro1
- Em seu livro infantil, a jornalista Andréa Werner conta a história de dois coleguinhas de escola. (tismoo.us)